Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51076639_51078468delCA1139532680SMAD4c.1310_*1del
c.1310_*1657del (n.[c.1310_*1657del;Val437GlyfsTer?])
c.1310_*312del
n.2682_3675del
n.1761_3590del
n.1418_1881del
n.1418_1768del
n.2792_4621del
n.3311_3661del
c.510_973del
18g.51078458_51078487delCA645609205SMAD4c.1650_*20del (n.[c.1650_*20del;Asp552ThrfsTer?])
c.*1647_*1676del (n.*1647_*1676del)
c.*302_*331del (n.*302_*331del)
n.3665_3694del
n.3580_3609del
n.1871_1900del
n.1758_1787del
n.4611_4640del
n.372_401del
n.3651_3680del
c.963_992del
COSMIC
18g.51078464C>ACA402466242SMAD4c.1656C>A (p.Asp552Glu)
c.*1653C>A (n.*1653C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.3671C>A
n.3586C>A
n.1877C>A
n.1764C>A
n.4617C>A
n.378C>A
c.1368C>A (p.Asp456Glu)
n.3657C>A
c.1303C>A (n.1303C>A)
c.969C>A
gnomAD v4
18g.51078464C>GCA402466243SMAD4c.1656C>G (p.Asp552Glu)
c.*1653C>G (n.*1653C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.3671C>G
n.3586C>G
n.1877C>G
n.1764C>G
n.4617C>G
n.378C>G
c.1368C>G (p.Asp456Glu)
n.3657C>G
c.1303C>G (n.1303C>G)
c.969C>G
dbSNP
18g.51078464C>TCA503874078SMAD4c.1656C>T (p.Asp552=)
c.*1653C>T (n.*1653C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.3671C>T
n.3586C>T
n.1877C>T
n.1764C>T
n.4617C>T
n.378C>T
c.1368C>T (p.Asp456=)
n.3657C>T
c.1303C>T (n.1303C>T)
c.969C>T
ClinVar dbSNP
18g.51078465T>ACA402466244SMAD4c.1657T>A (p.Ter553Arg)
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.3672T>A
n.3587T>A
n.1878T>A
n.1765T>A
n.4618T>A
n.379T>A
c.1369T>A (p.Ter457Arg)
n.3658T>A
c.1304T>A (n.1304T>A)
c.970T>A
dbSNP
18g.51078465T>CCA402466246SMAD4c.1657T>C (p.Ter553Arg)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.3672T>C
n.3587T>C
n.1878T>C
n.1765T>C
n.4618T>C
n.379T>C
c.1369T>C (p.Ter457Arg)
n.3658T>C
c.1304T>C (n.1304T>C)
c.970T>C
ClinVar COSMIC
18g.51078465T>GCA402466245SMAD4c.1657T>G (p.Ter553Gly)
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.3672T>G
n.3587T>G
n.1878T>G
n.1765T>G
n.4618T>G
n.379T>G
c.1369T>G (p.Ter457Gly)
n.3658T>G
c.1304T>G (n.1304T>G)
c.970T>G
COSMIC
18g.51078466G>ACA503874079SMAD4c.1658G>A (p.Ter553=)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.3673G>A
n.3588G>A
n.1879G>A
n.1766G>A
n.4619G>A
n.380G>A
c.1370G>A (p.Ter457=)
n.3659G>A
c.1305G>A (n.1305G>A)
c.971G>A
ClinVar dbSNP
18g.51078466G>CCA402466247SMAD4c.1658G>C (p.Ter553Ser)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.3673G>C
n.3588G>C
n.1879G>C
n.1766G>C
n.4619G>C
n.380G>C
c.1370G>C (p.Ter457Ser)
n.3659G>C
c.1305G>C (n.1305G>C)
c.971G>C
ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078466G>TCA402466248SMAD4c.1658G>T (p.Ter553Leu)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.3673G>T
n.3588G>T
n.1879G>T
n.1766G>T
n.4619G>T
n.380G>T
c.1370G>T (p.Ter457Leu)
n.3659G>T
c.1305G>T (n.1305G>T)
c.971G>T
COSMIC
18g.51078467A>CCA402466249SMAD4c.1659A>C (p.Ter553Cys)
c.*1656A>C (n.*1656A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.3674A>C
n.3589A>C
n.1880A>C
n.1767A>C
n.4620A>C
n.381A>C
c.1371A>C (p.Ter457Cys)
n.3660A>C
c.1306A>C (n.1306A>C)
c.972A>C
ClinVar COSMIC
18g.51078467A>GCA402466250SMAD4c.1659A>G (p.Ter553Trp)
c.*1656A>G (n.*1656A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.3674A>G
n.3589A>G
n.1880A>G
n.1767A>G
n.4620A>G
n.381A>G
c.1371A>G (p.Ter457Trp)
n.3660A>G
c.1306A>G (n.1306A>G)
c.972A>G
dbSNP COSMIC
18g.51078467A>TCA402466251SMAD4c.1659A>T (p.Ter553Cys)
c.*1656A>T (n.*1656A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.3674A>T
n.3589A>T
n.1880A>T
n.1767A>T
n.4620A>T
n.381A>T
c.1371A>T (p.Ter457Cys)
n.3660A>T
c.1306A>T (n.1306A>T)
c.972A>T
dbSNP
18g.51078468G>ACA658684186SMAD4c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.3675G>A
n.3590G>A
n.1881G>A
n.1768G>A
n.4621G>A
n.382G>A
n.3661G>A
c.973G>A
ClinVar dbSNP
18g.51078468G>CCA913188923SMAD4c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.3675G>C
n.3590G>C
n.1881G>C
n.1768G>C
n.4621G>C
n.382G>C
n.3661G>C
c.973G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078468G=CA2302986983SMAD4c.*1G= (n.*1G=)
c.*1657G= (n.*1657G=)
c.*312G= (n.*312G=)
n.3675G=
n.3590G=
n.1881G=
n.1768G=
n.4621G=
n.382G=
n.3661G=
c.973G=
18g.51078469G>ACA2576506232SMAD4c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.3676G>A
n.3591G>A
n.1882G>A
n.1769G>A
n.4622G>A
n.383G>A
n.3662G>A
c.974G>A
gnomAD v4
18g.51078469G>CCA2735215543SMAD4c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*1658G>C (n.*1658G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.3676G>C
n.3591G>C
n.1882G>C
n.1769G>C
n.4622G>C
n.383G>C
n.3662G>C
c.974G>C
dbSNP
18g.51078469G>TCA2735215565SMAD4c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.3676G>T
n.3591G>T
n.1882G>T
n.1769G>T
n.4622G>T
n.383G>T
n.3662G>T
c.974G>T
dbSNP
18g.51078470T>ACA2735215598SMAD4c.*3T>A (n.*3T>A)
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.3677T>A
n.3592T>A
n.1883T>A
n.1770T>A
n.4623T>A
n.384T>A
n.3663T>A
c.975T>A
dbSNP
18g.51078470T>CCA2735215578SMAD4c.*3T>C (n.*3T>C)
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.3677T>C
n.3592T>C
n.1883T>C
n.1770T>C
n.4623T>C
n.384T>C
n.3663T>C
c.975T>C
dbSNP
18g.51078471C>ACA658658753SMAD4c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.3678C>A
n.3593C>A
n.1884C>A
n.1771C>A
n.4624C>A
n.385C>A
n.3664C>A
c.976C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078471C=CA2302986985SMAD4c.*4C= (n.*4C=)
c.*1660C= (n.*1660C=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.3678C=
n.3593C=
n.1884C=
n.1771C=
n.4624C=
n.385C=
n.3664C=
c.976C=
18g.51078471_51078473delinsCTTCA2302986984SMAD4c.*4_*6delinsCTT (n.*4_*6delinsCTT)
c.*1660_*1662delinsCTT (n.*1660_*1662delinsCTT)
c.*315_*317delinsCTT (n.*315_*317delinsCTT)
n.3678_3680delinsCTT
n.3593_3595delinsCTT
n.1884_1886delinsCTT
n.1771_1773delinsCTT
n.4624_4626delinsCTT
n.385_387delinsCTT
n.3664_3666delinsCTT
c.976_978delinsCTT
18g.51078472T>ACA2735215611SMAD4c.*5T>A (n.*5T>A)
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.3679T>A
n.3594T>A
n.1885T>A
n.1772T>A
n.4625T>A
n.386T>A
n.3665T>A
c.977T>A
dbSNP
18g.51078472T>CCA2735215605SMAD4c.*5T>C (n.*5T>C)
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.3679T>C
n.3594T>C
n.1885T>C
n.1772T>C
n.4625T>C
n.386T>C
n.3665T>C
c.977T>C
dbSNP
18g.51078475dupCA2741587423SMAD4c.*8dup (n.*8dup)
c.*1664dup (n.*1664dup)
c.*319dup (n.*319dup)
n.3682dup
n.3597dup
n.1888dup
n.1775dup
n.4628dup
n.389dup
n.3668dup
c.980dup
18g.51078474_51078475delCA629926730SMAD4c.*7_*8del (n.*7_*8del)
c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del)
c.*318_*319del (n.*318_*319del)
n.3681_3682del
n.3596_3597del
n.1887_1888del
n.1774_1775del
n.4627_4628del
n.388_389del
n.3667_3668del
c.979_980del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078473T>ACA2735059448SMAD4c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*1662T>A (n.*1662T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.3680T>A
n.3595T>A
n.1886T>A
n.1773T>A
n.4626T>A
n.387T>A
n.3666T>A
c.978T>A
dbSNP
18g.51078473T>CCA913188924SMAD4c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*1662T>C (n.*1662T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.3680T>C
n.3595T>C
n.1886T>C
n.1773T>C
n.4626T>C
n.387T>C
n.3666T>C
c.978T>C
ClinVar dbSNP
18g.51078473T=CA2302986986SMAD4c.*6T= (n.*6T=)
c.*1662T= (n.*1662T=)
c.*317T= (n.*317T=)
n.3680T=
n.3595T=
n.1886T=
n.1773T=
n.4626T=
n.387T=
n.3666T=
c.978T=
18g.51078474T>CCA2641839427SMAD4c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.3681T>C
n.3596T>C
n.1887T>C
n.1774T>C
n.4627T>C
n.388T>C
n.3667T>C
c.979T>C
gnomAD v4
18g.51078476A>CCA2735215634SMAD4c.*9A>C (n.*9A>C)
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.3683A>C
n.3598A>C
n.1889A>C
n.1776A>C
n.4629A>C
n.390A>C
n.3669A>C
c.981A>C
dbSNP
18g.51078476A>TCA2735215623SMAD4c.*9A>T (n.*9A>T)
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.3683A>T
n.3598A>T
n.1889A>T
n.1776A>T
n.4629A>T
n.390A>T
n.3669A>T
c.981A>T
dbSNP
18g.51078476dupCA2500230020SMAD4c.*9dup (n.*9dup)
c.*1665dup (n.*1665dup)
c.*320dup (n.*320dup)
n.3683dup
n.3598dup
n.1889dup
n.1776dup
n.4629dup
n.390dup
n.3669dup
c.981dup
18g.51078477C>ACA2735215665SMAD4c.*10C>A (n.*10C>A)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.3684C>A
n.3599C>A
n.1890C>A
n.1777C>A
n.4630C>A
n.391C>A
n.3670C>A
c.982C>A
dbSNP
18g.51078477C>GCA2735215653SMAD4c.*10C>G (n.*10C>G)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.3684C>G
n.3599C>G
n.1890C>G
n.1777C>G
n.4630C>G
n.391C>G
n.3670C>G
c.982C>G
dbSNP
18g.51078477C>TCA2580095860SMAD4c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.3684C>T
n.3599C>T
n.1890C>T
n.1777C>T
n.4630C>T
n.391C>T
n.3670C>T
c.982C>T
ClinVar dbSNP
18g.51078478C>ACA2641839428SMAD4c.*11C>A (n.*11C>A)
c.*1667C>A (n.*1667C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.3685C>A
n.3600C>A
n.1891C>A
n.1778C>A
n.4631C>A
n.392C>A
n.3671C>A
c.983C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078478C=CA2302986987SMAD4c.*11C= (n.*11C=)
c.*1667C= (n.*1667C=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.3685C=
n.3600C=
n.1891C=
n.1778C=
n.4631C=
n.392C=
n.3671C=
c.983C=
18g.51078478C>GCA629926731SMAD4c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*1667C>G (n.*1667C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.3685C>G
n.3600C>G
n.1891C>G
n.1778C>G
n.4631C>G
n.392C>G
n.3671C>G
c.983C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078478C>TCA293633SMAD4c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.3685C>T
n.3600C>T
n.1891C>T
n.1778C>T
n.4631C>T
n.392C>T
n.3671C>T
c.983C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078479G>ACA8966114SMAD4c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.3686G>A
n.3601G>A
n.1892G>A
n.1779G>A
n.4632G>A
n.393G>A
n.3672G>A
c.984G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51078479G>CCA2735014896SMAD4c.*12G>C (n.*12G>C)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.3686G>C
n.3601G>C
n.1892G>C
n.1779G>C
n.4632G>C
n.393G>C
n.3672G>C
c.984G>C
dbSNP
18g.51078479G=CA2302986988SMAD4c.*12G= (n.*12G=)
c.*1668G= (n.*1668G=)
c.*323G= (n.*323G=)
n.3686G=
n.3601G=
n.1892G=
n.1779G=
n.4632G=
n.393G=
n.3672G=
c.984G=
18g.51078479G>TCA8966115SMAD4c.*12G>T (n.*12G>T)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.3686G>T
n.3601G>T
n.1892G>T
n.1779G>T
n.4632G>T
n.393G>T
n.3672G>T
c.984G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078480T>ACA2735032576SMAD4c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.3687T>A
n.3602T>A
n.1893T>A
n.1780T>A
n.4633T>A
n.394T>A
n.3673T>A
c.985T>A
dbSNP
18g.51078480T>CCA300088990SMAD4c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.3687T>C
n.3602T>C
n.1893T>C
n.1780T>C
n.4633T>C
n.394T>C
n.3673T>C
c.985T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078480T>GCA2501165142SMAD4c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.3687T>G
n.3602T>G
n.1893T>G
n.1780T>G
n.4633T>G
n.394T>G
n.3673T>G
c.985T>G
18g.51078480T=CA2302986989SMAD4c.*13T= (n.*13T=)
c.*1669T= (n.*1669T=)
c.*324T= (n.*324T=)
n.3687T=
n.3602T=
n.1893T=
n.1780T=
n.4633T=
n.394T=
n.3673T=
c.985T=
18g.51078481T>ACA2735028887SMAD4c.*14T>A (n.*14T>A)
c.*1670T>A (n.*1670T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.3688T>A
n.3603T>A
n.1894T>A
n.1781T>A
n.4634T>A
n.395T>A
n.3674T>A
c.986T>A
dbSNP
18g.51078481T>CCA913188925SMAD4c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*1670T>C (n.*1670T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.3688T>C
n.3603T>C
n.1894T>C
n.1781T>C
n.4634T>C
n.395T>C
n.3674T>C
c.986T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078481T>GCA300088991SMAD4c.*14T>G (n.*14T>G)
c.*1670T>G (n.*1670T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.3688T>G
n.3603T>G
n.1894T>G
n.1781T>G
n.4634T>G
n.395T>G
n.3674T>G
c.986T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078481T=CA2302986990SMAD4c.*14T= (n.*14T=)
c.*1670T= (n.*1670T=)
c.*325T= (n.*325T=)
n.3688T=
n.3603T=
n.1894T=
n.1781T=
n.4634T=
n.395T=
n.3674T=
c.986T=
18g.51078482G>ACA2641839429SMAD4c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*1671G>A (n.*1671G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.3689G>A
n.3604G>A
n.1895G>A
n.1782G>A
n.4635G>A
n.396G>A
n.3675G>A
c.987G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078482G>CCA2735215668SMAD4c.*15G>C (n.*15G>C)
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.3689G>C
n.3604G>C
n.1895G>C
n.1782G>C
n.4635G>C
n.396G>C
n.3675G>C
c.987G>C
dbSNP
18g.51078482G>TCA2735215676SMAD4c.*15G>T (n.*15G>T)
c.*1671G>T (n.*1671G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.3689G>T
n.3604G>T
n.1895G>T
n.1782G>T
n.4635G>T
n.396G>T
n.3675G>T
c.987G>T
dbSNP
18g.51078483G>ACA2735020472SMAD4c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*1672G>A (n.*1672G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.3690G>A
n.3605G>A
n.1896G>A
n.1783G>A
n.4636G>A
n.397G>A
n.3676G>A
c.988G>A
dbSNP
18g.51078483G>CCA8966116SMAD4c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*1672G>C (n.*1672G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.3690G>C
n.3605G>C
n.1896G>C
n.1783G>C
n.4636G>C
n.397G>C
n.3676G>C
c.988G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078483G=CA2302986991SMAD4c.*16G= (n.*16G=)
c.*1672G= (n.*1672G=)
c.*327G= (n.*327G=)
n.3690G=
n.3605G=
n.1896G=
n.1783G=
n.4636G=
n.397G=
n.3676G=
c.988G=
18g.51078483G>TCA2641839430SMAD4c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*1672G>T (n.*1672G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.3690G>T
n.3605G>T
n.1896G>T
n.1783G>T
n.4636G>T
n.397G>T
n.3676G>T
c.988G>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51078484G>ACA629926732SMAD4c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.3691G>A
n.3606G>A
n.1897G>A
n.1784G>A
n.4637G>A
n.398G>A
n.3677G>A
c.989G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078484G>CCA2735049819SMAD4c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.3691G>C
n.3606G>C
n.1897G>C
n.1784G>C
n.4637G>C
n.398G>C
n.3677G>C
c.989G>C
dbSNP
18g.51078484G=CA2302986992SMAD4c.*17G= (n.*17G=)
c.*1673G= (n.*1673G=)
c.*328G= (n.*328G=)
n.3691G=
n.3606G=
n.1897G=
n.1784G=
n.4637G=
n.398G=
n.3677G=
c.989G=
18g.51078484G>TCA2735049818SMAD4c.*17G>T (n.*17G>T)
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.3691G>T
n.3606G>T
n.1897G>T
n.1784G>T
n.4637G>T
n.398G>T
n.3677G>T
c.989G>T
dbSNP
18g.51078485G>ACA2302986994SMAD4c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*1674G>A (n.*1674G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.3692G>A
n.3607G>A
n.1898G>A
n.1785G>A
n.4638G>A
n.399G>A
n.3678G>A
c.990G>A
dbSNP
18g.51078485G>CCA2735059449SMAD4c.*18G>C (n.*18G>C)
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.3692G>C
n.3607G>C
n.1898G>C
n.1785G>C
n.4638G>C
n.399G>C
n.3678G>C
c.990G>C
dbSNP
18g.51078485G=CA2302986993SMAD4c.*18G= (n.*18G=)
c.*1674G= (n.*1674G=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.3692G=
n.3607G=
n.1898G=
n.1785G=
n.4638G=
n.399G=
n.3678G=
c.990G=
18g.51078485G>TCA2641839431SMAD4c.*18G>T (n.*18G>T)
c.*1674G>T (n.*1674G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.3692G>T
n.3607G>T
n.1898G>T
n.1785G>T
n.4638G>T
n.399G>T
n.3678G>T
c.990G>T
gnomAD v4
18g.51078486C>ACA2576506233SMAD4c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.3693C>A
n.3608C>A
n.1899C>A
n.1786C>A
n.4639C>A
n.400C>A
n.3679C>A
c.991C>A
gnomAD v4
18g.51078486C=CA2302986995SMAD4c.*19C= (n.*19C=)
c.*1675C= (n.*1675C=)
c.*330C= (n.*330C=)
n.3693C=
n.3608C=
n.1899C=
n.1786C=
n.4639C=
n.400C=
n.3679C=
c.991C=
18g.51078486C>TCA1139666074SMAD4c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.3693C>T
n.3608C>T
n.1899C>T
n.1786C>T
n.4639C>T
n.400C>T
n.3679C>T
c.991C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078488delCA2526808305SMAD4c.*21del (n.*21del)
c.*1677del (n.*1677del)
c.*332del (n.*332del)
n.3695del
n.3610del
n.1901del
n.1788del
n.4641del
n.402del
n.3681del
c.993del
18g.51078487C>ACA2641839432SMAD4c.*20C>A (n.*20C>A)
c.*1676C>A (n.*1676C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.3694C>A
n.3609C>A
n.1900C>A
n.1787C>A
n.4640C>A
n.401C>A
n.3680C>A
c.992C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078487C=CA2302986996SMAD4c.*20C= (n.*20C=)
c.*1676C= (n.*1676C=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.3694C=
n.3609C=
n.1900C=
n.1787C=
n.4640C=
n.401C=
n.3680C=
c.992C=
18g.51078487C>GCA629581574SMAD4c.*20C>G (n.*20C>G)
c.*1676C>G (n.*1676C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.3694C>G
n.3609C>G
n.1900C>G
n.1787C>G
n.4640C>G
n.401C>G
n.3680C>G
c.992C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078487C>TCA629581573SMAD4c.*20C>T (n.*20C>T)
c.*1676C>T (n.*1676C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.3694C>T
n.3609C>T
n.1900C>T
n.1787C>T
n.4640C>T
n.401C>T
n.3680C>T
c.992C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.51078488C>ACA2641839433SMAD4c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*1677C>A (n.*1677C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.3695C>A
n.3610C>A
n.1901C>A
n.1788C>A
n.4641C>A
n.402C>A
n.3681C>A
c.993C>A
gnomAD v4
18g.51078489T>ACA2735215709SMAD4c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*1678T>A (n.*1678T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.3696T>A
n.3611T>A
n.1902T>A
n.1789T>A
n.4642T>A
n.403T>A
n.3682T>A
c.994T>A
dbSNP
18g.51078489T>CCA2641839434SMAD4c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*1678T>C (n.*1678T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.3696T>C
n.3611T>C
n.1902T>C
n.1789T>C
n.4642T>C
n.403T>C
n.3682T>C
c.994T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51078489T>GCA2735215700SMAD4c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*1678T>G (n.*1678T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.3696T>G
n.3611T>G
n.1902T>G
n.1789T>G
n.4642T>G
n.403T>G
n.3682T>G
c.994T>G
dbSNP
18g.51078490T>ACA2641839435SMAD4c.*23T>A (n.*23T>A)
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.3697T>A
n.3612T>A
n.1903T>A
n.1790T>A
n.4643T>A
n.404T>A
n.3683T>A
c.995T>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078490T>CCA2641839436SMAD4c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.3697T>C
n.3612T>C
n.1903T>C
n.1790T>C
n.4643T>C
n.404T>C
n.3683T>C
c.995T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51078491A>GCA2641839437SMAD4c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*1680A>G (n.*1680A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.3698A>G
n.3613A>G
n.1904A>G
n.1791A>G
n.4644A>G
n.405A>G
n.3684A>G
c.996A>G
gnomAD v4
18g.51078491A>TCA2735215745SMAD4c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*1680A>T (n.*1680A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.3698A>T
n.3613A>T
n.1904A>T
n.1791A>T
n.4644A>T
n.405A>T
n.3684A>T
c.996A>T
dbSNP
18g.51078492A>GCA2641839438SMAD4c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*1681A>G (n.*1681A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.3699A>G
n.3614A>G
n.1905A>G
n.1792A>G
n.4645A>G
n.406A>G
n.3685A>G
c.997A>G
gnomAD v4
18g.51078492A>TCA2735215760SMAD4c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.3699A>T
n.3614A>T
n.1905A>T
n.1792A>T
n.4645A>T
n.406A>T
n.3685A>T
c.997A>T
dbSNP
18g.51078493C>ACA300089005SMAD4c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.3700C>A
n.3615C>A
n.1906C>A
n.1793C>A
n.4646C>A
n.407C>A
n.3686C>A
c.998C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51078493C=CA2302986997SMAD4c.*26C= (n.*26C=)
c.*1682C= (n.*1682C=)
c.*337C= (n.*337C=)
n.3700C=
n.3615C=
n.1906C=
n.1793C=
n.4646C=
n.407C=
n.3686C=
c.998C=
18g.51078493C>GCA2735016493SMAD4c.*26C>G (n.*26C>G)
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.3700C>G
n.3615C>G
n.1906C>G
n.1793C>G
n.4646C>G
n.407C>G
n.3686C>G
c.998C>G
dbSNP
18g.51078493C>TCA8966117SMAD4c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.3700C>T
n.3615C>T
n.1906C>T
n.1793C>T
n.4646C>T
n.407C>T
n.3686C>T
c.998C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078494C>ACA2572552892SMAD4c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*1683C>A (n.*1683C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.3701C>A
n.3616C>A
n.1907C>A
n.1794C>A
n.4647C>A
n.408C>A
n.3687C>A
c.999C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078494C=CA2302986998SMAD4c.*27C= (n.*27C=)
c.*1683C= (n.*1683C=)
c.*338C= (n.*338C=)
n.3701C=
n.3616C=
n.1907C=
n.1794C=
n.4647C=
n.408C=
n.3687C=
c.999C=
18g.51078494C>GCA2735059450SMAD4c.*27C>G (n.*27C>G)
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.3701C>G
n.3616C>G
n.1907C>G
n.1794C>G
n.4647C>G
n.408C>G
n.3687C>G
c.999C>G
dbSNP
18g.51078494C>TCA990256150SMAD4c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.3701C>T
n.3616C>T
n.1907C>T
n.1794C>T
n.4647C>T
n.408C>T
n.3687C>T
c.999C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078495T>ACA2735215789SMAD4c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.3702T>A
n.3617T>A
n.1908T>A
n.1795T>A
n.4648T>A
n.409T>A
n.3688T>A
c.1000T>A
dbSNP
18g.51078495T>CCA2735215804SMAD4c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.3702T>C
n.3617T>C
n.1908T>C
n.1795T>C
n.4648T>C
n.409T>C
n.3688T>C
c.1000T>C
dbSNP
18g.51078496delCA2641839439SMAD4c.*29del (n.*29del)
c.*1685del (n.*1685del)
c.*340del (n.*340del)
n.3703del
n.3618del
n.1909del
n.1796del
n.4649del
n.410del
n.3689del
c.1001del
gnomAD v4
18g.51078496T>ACA2735215860SMAD4c.*29T>A (n.*29T>A)
c.*1685T>A (n.*1685T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.3703T>A
n.3618T>A
n.1909T>A
n.1796T>A
n.4649T>A
n.410T>A
n.3689T>A
c.1001T>A
dbSNP
18g.51078496T>CCA2641839440SMAD4c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*1685T>C (n.*1685T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.3703T>C
n.3618T>C
n.1909T>C
n.1796T>C
n.4649T>C
n.410T>C
n.3689T>C
c.1001T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51078497A=CA2302986999SMAD4c.*30A= (n.*30A=)
c.*1686A= (n.*1686A=)
c.*341A= (n.*341A=)
n.3704A=
n.3619A=
n.1910A=
n.1797A=
n.4650A=
n.411A=
n.3690A=
c.1002A=
18g.51078497A>CCA8966118SMAD4c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.3704A>C
n.3619A>C
n.1910A>C
n.1797A>C
n.4650A>C
n.411A>C
n.3690A>C
c.1002A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078497A>GCA2735020475SMAD4c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.3704A>G
n.3619A>G
n.1910A>G
n.1797A>G
n.4650A>G
n.411A>G
n.3690A>G
c.1002A>G
dbSNP
18g.51078497A>TCA300089023SMAD4c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*1686A>T (n.*1686A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.3704A>T
n.3619A>T
n.1910A>T
n.1797A>T
n.4650A>T
n.411A>T
n.3690A>T
c.1002A>T
dbSNP
18g.51078498T>ACA2735215883SMAD4c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*1687T>A (n.*1687T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.3705T>A
n.3620T>A
n.1911T>A
n.1798T>A
n.4651T>A
n.412T>A
n.3691T>A
c.1003T>A
dbSNP
18g.51078498T>CCA2641839441SMAD4c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*1687T>C (n.*1687T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.3705T>C
n.3620T>C
n.1911T>C
n.1798T>C
n.4651T>C
n.412T>C
n.3691T>C
c.1003T>C
gnomAD v4
18g.51078499C>ACA2641839442SMAD4c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.3706C>A
n.3621C>A
n.1912C>A
n.1799C>A
n.4652C>A
n.413C>A
n.3692C>A
c.1004C>A
gnomAD v4
18g.51078499C>GCA2735215885SMAD4c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.3706C>G
n.3621C>G
n.1912C>G
n.1799C>G
n.4652C>G
n.413C>G
n.3692C>G
c.1004C>G
dbSNP
18g.51078499C>TCA2735215914SMAD4c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.3706C>T
n.3621C>T
n.1912C>T
n.1799C>T
n.4652C>T
n.413C>T
n.3692C>T
c.1004C>T
dbSNP
18g.51078500A=CA2302987000SMAD4c.*33A= (n.*33A=)
c.*1689A= (n.*1689A=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.3707A=
n.3622A=
n.1913A=
n.1800A=
n.4653A=
n.414A=
n.3693A=
c.1005A=
18g.51078500A>GCA629581577SMAD4c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*1689A>G (n.*1689A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.3707A>G
n.3622A>G
n.1913A>G
n.1800A>G
n.4653A>G
n.414A>G
n.3693A>G
c.1005A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078501G>ACA2641839443SMAD4c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*1690G>A (n.*1690G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.3708G>A
n.3623G>A
n.1914G>A
n.1801G>A
n.4654G>A
n.415G>A
n.3694G>A
c.1006G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078501G>CCA8966119SMAD4c.*34G>C (n.*34G>C)
c.*1690G>C (n.*1690G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.3708G>C
n.3623G>C
n.1914G>C
n.1801G>C
n.4654G>C
n.415G>C
n.3694G>C
c.1006G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078501G=CA2302987001SMAD4c.*34G= (n.*34G=)
c.*1690G= (n.*1690G=)
c.*345G= (n.*345G=)
n.3708G=
n.3623G=
n.1914G=
n.1801G=
n.4654G=
n.415G=
n.3694G=
c.1006G=
18g.51078502G>ACA2735215919SMAD4c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*1691G>A (n.*1691G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.3709G>A
n.3624G>A
n.1915G>A
n.1802G>A
n.4655G>A
n.416G>A
n.3695G>A
c.1007G>A
dbSNP
18g.51078502G>CCA2735215918SMAD4c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*1691G>C (n.*1691G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.3709G>C
n.3624G>C
n.1915G>C
n.1802G>C
n.4655G>C
n.416G>C
n.3695G>C
c.1007G>C
dbSNP
18g.51078503A=CA2302987002SMAD4c.*36A= (n.*36A=)
c.*1692A= (n.*1692A=)
c.*347A= (n.*347A=)
n.3710A=
n.3625A=
n.1916A=
n.1803A=
n.4656A=
n.417A=
n.3696A=
c.1008A=
18g.51078503A>GCA629581581SMAD4c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*1692A>G (n.*1692A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.3710A>G
n.3625A>G
n.1916A>G
n.1803A>G
n.4656A>G
n.417A>G
n.3696A>G
c.1008A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078503A>TCA8966120SMAD4c.*36A>T (n.*36A>T)
c.*1692A>T (n.*1692A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.3710A>T
n.3625A>T
n.1916A>T
n.1803A>T
n.4656A>T
n.417A>T
n.3696A>T
c.1008A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.51078504T>ACA2735215920SMAD4c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*1693T>A (n.*1693T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.3711T>A
n.3626T>A
n.1917T>A
n.1804T>A
n.4657T>A
n.418T>A
n.3697T>A
c.1009T>A
dbSNP
18g.51078505G>ACA2302987004SMAD4c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.3712G>A
n.3627G>A
n.1918G>A
n.1805G>A
n.4658G>A
n.419G>A
n.3698G>A
c.1010G>A
dbSNP
18g.51078505G>CCA2735056910SMAD4c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.3712G>C
n.3627G>C
n.1918G>C
n.1805G>C
n.4658G>C
n.419G>C
n.3698G>C
c.1010G>C
dbSNP
18g.51078505G=CA2302987003SMAD4c.*38G= (n.*38G=)
c.*1694G= (n.*1694G=)
c.*349G= (n.*349G=)
n.3712G=
n.3627G=
n.1918G=
n.1805G=
n.4658G=
n.419G=
n.3698G=
c.1010G=
18g.51078506G>ACA8966121SMAD4c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.3713G>A
n.3628G>A
n.1919G>A
n.1806G>A
n.4659G>A
n.420G>A
n.3699G>A
c.1011G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078506G>CCA2735019976SMAD4c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.3713G>C
n.3628G>C
n.1919G>C
n.1806G>C
n.4659G>C
n.420G>C
n.3699G>C
c.1011G>C
dbSNP
18g.51078506G=CA2302987005SMAD4c.*39G= (n.*39G=)
c.*1695G= (n.*1695G=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.3713G=
n.3628G=
n.1919G=
n.1806G=
n.4659G=
n.420G=
n.3699G=
c.1011G=
18g.51078506G>TCA2576506234SMAD4c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.3713G>T
n.3628G>T
n.1919G>T
n.1806G>T
n.4659G>T
n.420G>T
n.3699G>T
c.1011G>T
gnomAD v4
18g.51078507T>GCA629581583SMAD4c.*40T>G (n.*40T>G)
c.*1696T>G (n.*1696T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.3714T>G
n.3629T>G
n.1920T>G
n.1807T>G
n.4660T>G
n.421T>G
n.3700T>G
c.1012T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078507T=CA2302987006SMAD4c.*40T= (n.*40T=)
c.*1696T= (n.*1696T=)
c.*351T= (n.*351T=)
n.3714T=
n.3629T=
n.1920T=
n.1807T=
n.4660T=
n.421T=
n.3700T=
c.1012T=
18g.51078509G>ACA2735215972SMAD4c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.3716G>A
n.3631G>A
n.1922G>A
n.1809G>A
n.4662G>A
n.423G>A
n.3702G>A
c.1014G>A
dbSNP
18g.51078509G>CCA2735215975SMAD4c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.3716G>C
n.3631G>C
n.1922G>C
n.1809G>C
n.4662G>C
n.423G>C
n.3702G>C
c.1014G>C
dbSNP
18g.51078510A>TCA2735216027SMAD4c.*43A>T (n.*43A>T)
c.*1699A>T (n.*1699A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.3717A>T
n.3632A>T
n.1923A>T
n.1810A>T
n.4663A>T
n.424A>T
n.3703A>T
c.1015A>T
dbSNP
18g.51078511delCA2576506235SMAD4c.*44del (n.*44del)
c.*1700del (n.*1700del)
c.*355del (n.*355del)
n.3718del
n.3633del
n.1924del
n.1811del
n.4664del
n.425del
n.3704del
c.1016del
18g.51078511C>ACA2576506236SMAD4c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.3718C>A
n.3633C>A
n.1924C>A
n.1811C>A
n.4664C>A
n.425C>A
n.3704C>A
c.1016C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078511C>GCA2735216045SMAD4c.*44C>G (n.*44C>G)
c.*1700C>G (n.*1700C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.3718C>G
n.3633C>G
n.1924C>G
n.1811C>G
n.4664C>G
n.425C>G
n.3704C>G
c.1016C>G
dbSNP
18g.51078511C>TCA2576506237SMAD4c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.3718C>T
n.3633C>T
n.1924C>T
n.1811C>T
n.4664C>T
n.425C>T
n.3704C>T
c.1016C>T
dbSNP
18g.51078512T>ACA2641839444SMAD4c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*1701T>A (n.*1701T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.3719T>A
n.3634T>A
n.1925T>A
n.1812T>A
n.4665T>A
n.426T>A
n.3705T>A
c.1017T>A
gnomAD v4
18g.51078512T>CCA2641839445SMAD4c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*1701T>C (n.*1701T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.3719T>C
n.3634T>C
n.1925T>C
n.1812T>C
n.4665T>C
n.426T>C
n.3705T>C
c.1017T>C
gnomAD v4
18g.51078512T>GCA8966122SMAD4c.*45T>G (n.*45T>G)
c.*1701T>G (n.*1701T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.3719T>G
n.3634T>G
n.1925T>G
n.1812T>G
n.4665T>G
n.426T>G
n.3705T>G
c.1017T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078512T=CA2302987007SMAD4c.*45T= (n.*45T=)
c.*1701T= (n.*1701T=)
c.*356T= (n.*356T=)
n.3719T=
n.3634T=
n.1925T=
n.1812T=
n.4665T=
n.426T=
n.3705T=
c.1017T=
18g.51078513A=CA2302987008SMAD4c.*46A= (n.*46A=)
c.*1702A= (n.*1702A=)
c.*357A= (n.*357A=)
n.3720A=
n.3635A=
n.1926A=
n.1813A=
n.4666A=
n.427A=
n.3706A=
c.1018A=
18g.51078513A>GCA629581585SMAD4c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.3720A>G
n.3635A>G
n.1926A>G
n.1813A>G
n.4666A>G
n.427A>G
n.3706A>G
c.1018A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078513A>TCA2735040703SMAD4c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.3720A>T
n.3635A>T
n.1926A>T
n.1813A>T
n.4666A>T
n.427A>T
n.3706A>T
c.1018A>T
dbSNP
18g.51078514C>ACA2641839446SMAD4c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.3721C>A
n.3636C>A
n.1927C>A
n.1814C>A
n.4667C>A
n.428C>A
n.3707C>A
c.1019C>A
gnomAD v4
18g.51078514C>TCA2543832921SMAD4c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.3721C>T
n.3636C>T
n.1927C>T
n.1814C>T
n.4667C>T
n.428C>T
n.3707C>T
c.1019C>T
gnomAD v4
18g.51078515A=CA2302987009SMAD4c.*48A= (n.*48A=)
c.*1704A= (n.*1704A=)
c.*359A= (n.*359A=)
n.3722A=
n.3637A=
n.1928A=
n.1815A=
n.4668A=
n.429A=
n.3708A=
c.1020A=
18g.51078515A>GCA2302987010SMAD4c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.3722A>G
n.3637A>G
n.1928A>G
n.1815A>G
n.4668A>G
n.429A>G
n.3708A>G
c.1020A>G
dbSNP
18g.51078517A>GCA2735216063SMAD4c.*50A>G (n.*50A>G)
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.3724A>G
n.3639A>G
n.1930A>G
n.1817A>G
n.4670A>G
n.431A>G
n.3710A>G
c.1022A>G
dbSNP
18g.51078519T>CCA629581586SMAD4c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.3726T>C
n.3641T>C
n.1932T>C
n.1819T>C
n.4672T>C
n.433T>C
n.3712T>C
c.1024T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078519T=CA2302987011SMAD4c.*52T= (n.*52T=)
c.*1708T= (n.*1708T=)
c.*363T= (n.*363T=)
n.3726T=
n.3641T=
n.1932T=
n.1819T=
n.4672T=
n.433T=
n.3712T=
c.1024T=
18g.51078520A=CA2302987012SMAD4c.*53A= (n.*53A=)
c.*1709A= (n.*1709A=)
c.*364A= (n.*364A=)
n.3727A=
n.3642A=
n.1933A=
n.1820A=
n.4673A=
n.434A=
n.3713A=
c.1025A=
18g.51078520A>CCA2735042482SMAD4c.*53A>C (n.*53A>C)
c.*1709A>C (n.*1709A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.3727A>C
n.3642A>C
n.1933A>C
n.1820A>C
n.4673A>C
n.434A>C
n.3713A>C
c.1025A>C
dbSNP
18g.51078520A>GCA629581587SMAD4c.*53A>G (n.*53A>G)
c.*1709A>G (n.*1709A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.3727A>G
n.3642A>G
n.1933A>G
n.1820A>G
n.4673A>G
n.434A>G
n.3713A>G
c.1025A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078520A>TCA2735042481SMAD4c.*53A>T (n.*53A>T)
c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.3727A>T
n.3642A>T
n.1933A>T
n.1820A>T
n.4673A>T
n.434A>T
n.3713A>T
c.1025A>T
dbSNP
18g.51078521C>ACA2641839447SMAD4c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.3728C>A
n.3643C>A
n.1934C>A
n.1821C>A
n.4674C>A
n.435C>A
n.3714C>A
c.1026C>A
gnomAD v4
18g.51078521C>GCA2735216084SMAD4c.*54C>G (n.*54C>G)
c.*1710C>G (n.*1710C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.3728C>G
n.3643C>G
n.1934C>G
n.1821C>G
n.4674C>G
n.435C>G
n.3714C>G
c.1026C>G
dbSNP
18g.51078521C>TCA2641839448SMAD4c.*54C>T (n.*54C>T)
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.3728C>T
n.3643C>T
n.1934C>T
n.1821C>T
n.4674C>T
n.435C>T
n.3714C>T
c.1026C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51078523delCA2812466430SMAD4c.*56del (n.*56del)
c.*1712del (n.*1712del)
c.*367del (n.*367del)
n.3730del
n.3645del
n.1936del
n.1823del
n.4676del
n.437del
n.3716del
c.1028del
18g.51078523A=CA2302987013SMAD4c.*56A= (n.*56A=)
c.*1712A= (n.*1712A=)
c.*367A= (n.*367A=)
n.3730A=
n.3645A=
n.1936A=
n.1823A=
n.4676A=
n.437A=
n.3716A=
c.1028A=
18g.51078523A>CCA2641839449SMAD4c.*56A>C (n.*56A>C)
c.*1712A>C (n.*1712A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.3730A>C
n.3645A>C
n.1936A>C
n.1823A>C
n.4676A>C
n.437A>C
n.3716A>C
c.1028A>C
gnomAD v4
18g.51078523A>GCA2302987014SMAD4c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*1712A>G (n.*1712A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.3730A>G
n.3645A>G
n.1936A>G
n.1823A>G
n.4676A>G
n.437A>G
n.3716A>G
c.1028A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.51078523A>TCA2735059451SMAD4c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*1712A>T (n.*1712A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.3730A>T
n.3645A>T
n.1936A>T
n.1823A>T
n.4676A>T
n.437A>T
n.3716A>T
c.1028A>T
dbSNP
18g.51078524T>CCA2735216124SMAD4c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.3731T>C
n.3646T>C
n.1937T>C
n.1824T>C
n.4677T>C
n.438T>C
n.3717T>C
c.1029T>C
dbSNP
18g.51078525C>ACA2641839450SMAD4c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.3732C>A
n.3647C>A
n.1938C>A
n.1825C>A
n.4678C>A
n.439C>A
n.3718C>A
c.1030C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078525C>GCA2735216129SMAD4c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.3732C>G
n.3647C>G
n.1938C>G
n.1825C>G
n.4678C>G
n.439C>G
n.3718C>G
c.1030C>G
dbSNP
18g.51078525C>TCA2641839451SMAD4c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.3732C>T
n.3647C>T
n.1938C>T
n.1825C>T
n.4678C>T
n.439C>T
n.3718C>T
c.1030C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51078526C>ACA2735052546SMAD4c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*1715C>A (n.*1715C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.3733C>A
n.3648C>A
n.1939C>A
n.1826C>A
n.4679C>A
n.440C>A
n.3719C>A
c.1031C>A
dbSNP
18g.51078526C=CA2302987015SMAD4c.*59C= (n.*59C=)
c.*1715C= (n.*1715C=)
c.*370C= (n.*370C=)
n.3733C=
n.3648C=
n.1939C=
n.1826C=
n.4679C=
n.440C=
n.3719C=
c.1031C=
18g.51078526C>GCA2735052545SMAD4c.*59C>G (n.*59C>G)
c.*1715C>G (n.*1715C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.3733C>G
n.3648C>G
n.1939C>G
n.1826C>G
n.4679C>G
n.440C>G
n.3719C>G
c.1031C>G
dbSNP
18g.51078526C>TCA780206971SMAD4c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*1715C>T (n.*1715C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.3733C>T
n.3648C>T
n.1939C>T
n.1826C>T
n.4679C>T
n.440C>T
n.3719C>T
c.1031C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078527T>ACA2735216184SMAD4c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*1716T>A (n.*1716T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.3734T>A
n.3649T>A
n.1940T>A
n.1827T>A
n.4680T>A
n.441T>A
n.3720T>A
c.1032T>A
dbSNP
18g.51078528G>ACA2641839452SMAD4c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*1717G>A (n.*1717G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.3735G>A
n.3650G>A
n.1941G>A
n.1828G>A
n.4681G>A
n.442G>A
n.3721G>A
c.1033G>A
gnomAD v4
18g.51078528G>CCA2641839453SMAD4c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*1717G>C (n.*1717G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.3735G>C
n.3650G>C
n.1941G>C
n.1828G>C
n.4681G>C
n.442G>C
n.3721G>C
c.1033G>C
gnomAD v4
18g.51078528G>TCA2641839454SMAD4c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*1717G>T (n.*1717G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.3735G>T
n.3650G>T
n.1941G>T
n.1828G>T
n.4681G>T
n.442G>T
n.3721G>T
c.1033G>T
gnomAD v4
18g.51078529T>ACA780206972SMAD4c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*1718T>A (n.*1718T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.3736T>A
n.3651T>A
n.1942T>A
n.1829T>A
n.4682T>A
n.443T>A
n.3722T>A
c.1034T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078529T>CCA2302987017SMAD4c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*1718T>C (n.*1718T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.3736T>C
n.3651T>C
n.1942T>C
n.1829T>C
n.4682T>C
n.443T>C
n.3722T>C
c.1034T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51078529T=CA2302987016SMAD4c.*62T= (n.*62T=)
c.*1718T= (n.*1718T=)
c.*373T= (n.*373T=)
n.3736T=
n.3651T=
n.1942T=
n.1829T=
n.4682T=
n.443T=
n.3722T=
c.1034T=
18g.51078531delCA2576506238SMAD4c.*64del (n.*64del)
c.*1720del (n.*1720del)
c.*375del (n.*375del)
n.3738del
n.3653del
n.1944del
n.1831del
n.4684del
n.445del
n.3724del
c.1036del
gnomAD v4
18g.51078530T>GCA780206974SMAD4c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*1719T>G (n.*1719T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.3737T>G
n.3652T>G
n.1943T>G
n.1830T>G
n.4683T>G
n.444T>G
n.3723T>G
c.1035T>G
dbSNP
18g.51078530T=CA2302987018SMAD4c.*63T= (n.*63T=)
c.*1719T= (n.*1719T=)
c.*374T= (n.*374T=)
n.3737T=
n.3652T=
n.1943T=
n.1830T=
n.4683T=
n.444T=
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c.1035T=
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c.*1720T>C (n.*1720T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.3738T>C
n.3653T>C
n.1944T>C
n.1831T>C
n.4684T>C
n.445T>C
n.3724T>C
c.1036T>C
gnomAD v4
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c.*1721A>G (n.*1721A>G)
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n.3654A>G
n.1945A>G
n.1832A>G
n.4685A>G
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c.1037A>G
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c.*1722T>A (n.*1722T>A)
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n.3655T>A
n.1946T>A
n.1833T>A
n.4686T>A
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c.1038T>A
gnomAD v4
18g.51078533T>CCA2576506240SMAD4c.*66T>C (n.*66T>C)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.3740T>C
n.3655T>C
n.1946T>C
n.1833T>C
n.4686T>C
n.447T>C
n.3726T>C
c.1038T>C
18g.51078536T>CCA990256152SMAD4c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*1725T>C (n.*1725T>C)
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c.1041T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078536T=CA2302987019SMAD4c.*69T= (n.*69T=)
c.*1725T= (n.*1725T=)
c.*380T= (n.*380T=)
n.3743T=
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c.1042C>A
gnomAD v4
18g.51078538T>CCA990256154SMAD4c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*1727T>C (n.*1727T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
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n.3660T>C
n.1951T>C
n.1838T>C
n.4691T>C
n.452T>C
n.3731T>C
c.1043T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078538T>GCA2302987021SMAD4c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*1727T>G (n.*1727T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.3745T>G
n.3660T>G
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n.1838T>G
n.4691T>G
n.452T>G
n.3731T>G
c.1043T>G
dbSNP
18g.51078538T=CA2302987020SMAD4c.*71T= (n.*71T=)
c.*1727T= (n.*1727T=)
c.*382T= (n.*382T=)
n.3745T=
n.3660T=
n.1951T=
n.1838T=
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c.1043T=
18g.51078539G>ACA2518735148SMAD4c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.3746G>A
n.3661G>A
n.1952G>A
n.1839G>A
n.4692G>A
n.453G>A
n.3732G>A
c.1044G>A
18g.51078541_51078543delCA2641839456SMAD4c.*74_*76del (n.*74_*76del)
c.*1730_*1732del (n.*1730_*1732del)
c.*385_*387del (n.*385_*387del)
n.3748_3750del
n.3663_3665del
n.1954_1956del
n.1841_1843del
n.4694_4696del
n.455_457del
n.3734_3736del
c.1046_1048del
gnomAD v4
18g.51078542G>TCA2641839457SMAD4c.*75G>T (n.*75G>T)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.3749G>T
n.3664G>T
n.1955G>T
n.1842G>T
n.4695G>T
n.456G>T
n.3735G>T
c.1047G>T
gnomAD v4
18g.51078544T>GCA2641839458SMAD4c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*1733T>G (n.*1733T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
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n.458T>G
n.3737T>G
c.1049T>G
gnomAD v4
18g.51078545A=CA2302987022SMAD4c.*78A= (n.*78A=)
c.*1734A= (n.*1734A=)
c.*389A= (n.*389A=)
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18g.51078545A>GCA990256158SMAD4c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.3752A>G
n.3667A>G
n.1958A>G
n.1845A>G
n.4698A>G
n.459A>G
n.3738A>G
c.1050A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078546T>CCA629581588SMAD4c.*79T>C (n.*79T>C)
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c.1051T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078546T=CA2302987023SMAD4c.*79T= (n.*79T=)
c.*1735T= (n.*1735T=)
c.*390T= (n.*390T=)
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18g.51078547A>GCA2576506242SMAD4c.*80A>G (n.*80A>G)
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c.1052A>G
gnomAD v4
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n.3741T>G
c.1053T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078548T=CA2302987024SMAD4c.*81T= (n.*81T=)
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n.3757del
n.3672del
n.1963del
n.1850del
n.4703del
n.464del
n.3743del
c.1055del
gnomAD v4
18g.51078549T>ACA2302987026SMAD4c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
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n.1849T>A
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n.463T>A
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c.1054T>A
dbSNP
18g.51078549T=CA2302987025SMAD4c.*82T= (n.*82T=)
c.*1738T= (n.*1738T=)
c.*393T= (n.*393T=)
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18g.51078551C>ACA2576506244SMAD4c.*84C>A (n.*84C>A)
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c.*395C>A (n.*395C>A)
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n.1851C>A
n.4704C>A
n.465C>A
n.3744C>A
c.1056C>A
gnomAD v4
18g.51078551C=CA2302987027SMAD4c.*84C= (n.*84C=)
c.*1740C= (n.*1740C=)
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c.*395C>T (n.*395C>T)
n.3758C>T
n.3673C>T
n.1964C>T
n.1851C>T
n.4704C>T
n.465C>T
n.3744C>T
c.1056C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078553C>ACA2641839459SMAD4c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.3760C>A
n.3675C>A
n.1966C>A
n.1853C>A
n.4706C>A
n.467C>A
n.3746C>A
c.1058C>A
gnomAD v4
18g.51078554T>ACA2812466431SMAD4c.*87T>A (n.*87T>A)
c.*1743T>A (n.*1743T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
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n.1854T>A
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n.468T>A
n.3747T>A
c.1059T>A
18g.51078554T>CCA780206987SMAD4c.*87T>C (n.*87T>C)
c.*1743T>C (n.*1743T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
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n.1854T>C
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n.468T>C
n.3747T>C
c.1059T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078554T=CA2302987028SMAD4c.*87T= (n.*87T=)
c.*1743T= (n.*1743T=)
c.*398T= (n.*398T=)
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n.3748T>G
c.1060T>G
18g.51078556T>CCA780206998SMAD4c.*89T>C (n.*89T>C)
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.3763T>C
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n.4709T>C
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c.1061T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078556T=CA2302987029SMAD4c.*89T= (n.*89T=)
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c.*400T= (n.*400T=)
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n.1857T>C
n.4710T>C
n.471T>C
n.3750T>C
c.1062T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078557T=CA2302987030SMAD4c.*90T= (n.*90T=)
c.*1746T= (n.*1746T=)
c.*401T= (n.*401T=)
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c.1063G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078558G>CCA300089058SMAD4c.*91G>C (n.*91G>C)
c.*1747G>C (n.*1747G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.3765G>C
n.3680G>C
n.1971G>C
n.1858G>C
n.4711G>C
n.472G>C
n.3751G>C
c.1063G>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51078558G=CA2302987031SMAD4c.*91G= (n.*91G=)
c.*1747G= (n.*1747G=)
c.*402G= (n.*402G=)
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18g.51078561C>ACA2576506246SMAD4c.*94C>A (n.*94C>A)
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c.*405C>A (n.*405C>A)
n.3768C>A
n.3683C>A
n.1974C>A
n.1861C>A
n.4714C>A
n.475C>A
n.3754C>A
c.1066C>A
gnomAD v4
18g.51078561C=CA2302987032SMAD4c.*94C= (n.*94C=)
c.*1750C= (n.*1750C=)
c.*405C= (n.*405C=)
n.3768C=
n.3683C=
n.1974C=
n.1861C=
n.4714C=
n.475C=
n.3754C=
c.1066C=
18g.51078561C>TCA300089068SMAD4c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.3768C>T
n.3683C>T
n.1974C>T
n.1861C>T
n.4714C>T
n.475C>T
n.3754C>T
c.1066C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078563G>ACA2641839460SMAD4c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*1752G>A (n.*1752G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.3770G>A
n.3685G>A
n.1976G>A
n.1863G>A
n.4716G>A
n.477G>A
n.3756G>A
c.1068G>A
gnomAD v4
18g.51078563G=CA2302987033SMAD4c.*96G= (n.*96G=)
c.*1752G= (n.*1752G=)
c.*407G= (n.*407G=)
n.3770G=
n.3685G=
n.1976G=
n.1863G=
n.4716G=
n.477G=
n.3756G=
c.1068G=
18g.51078563G>TCA300089078SMAD4c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*1752G>T (n.*1752G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.3770G>T
n.3685G>T
n.1976G>T
n.1863G>T
n.4716G>T
n.477G>T
n.3756G>T
c.1068G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078564C>ACA2641839461SMAD4c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.3771C>A
n.3686C>A
n.1977C>A
n.1864C>A
n.4717C>A
n.478C>A
n.3757C>A
c.1069C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched