Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51076639_51078468delCA1139532680SMAD4c.1310_*1del
c.1310_*1657del (n.[c.1310_*1657del;Val437GlyfsTer?])
c.1310_*312del
n.2682_3675del
n.1761_3590del
n.1418_1881del
n.1418_1768del
n.2792_4621del
n.3311_3661del
c.510_973del
18g.51078415_51078434delCA645609201SMAD4c.1607_1626del (p.Leu536HisfsTer?)
c.*1604_*1623del (n.*1604_*1623del)
c.*259_*278del (n.*259_*278del)
n.3622_3641del
n.3537_3556del
n.1828_1847del
n.1715_1734del
n.4568_4587del
n.329_348del
c.1319_1338del (p.Leu440HisfsTer?)
n.3608_3627del
c.1254_1273del (n.1254_1273del)
c.920_939del
COSMIC
18g.51078417_51078431delinsGACGAAGTACTTCATCA2302986952SMAD4c.1609_1623delinsGACGAAGTACTTCAT (p.Asp537=)
c.*1606_*1620delinsGACGAAGTACTTCAT (n.*1606_*1620delinsGACGAAGTACTTCAT)
c.*261_*275delinsGACGAAGTACTTCAT (n.*261_*275delinsGACGAAGTACTTCAT)
n.3624_3638delinsGACGAAGTACTTCAT
n.3539_3553delinsGACGAAGTACTTCAT
n.1830_1844delinsGACGAAGTACTTCAT
n.1717_1731delinsGACGAAGTACTTCAT
n.4570_4584delinsGACGAAGTACTTCAT
n.331_345delinsGACGAAGTACTTCAT
c.1321_1335delinsGACGAAGTACTTCAT (p.Asp441=)
n.3610_3624delinsGACGAAGTACTTCAT
c.1256_1270delinsGACGAAGTACTTCAT (n.1256_1270delinsGACGAAGTACTTCAT)
c.922_936delinsGACGAAGTACTTCAT
18g.51078420_51078433delCA259283SMAD4c.1612_1625del (p.Glu538HisfsTer?)
c.*1609_*1622del (n.*1609_*1622del)
c.*264_*277del (n.*264_*277del)
n.3627_3640del
n.3542_3555del
n.1833_1846del
n.1720_1733del
n.4573_4586del
n.334_347del
c.1324_1337del (p.Glu442HisfsTer?)
n.3613_3626del
c.1259_1272del (n.1259_1272del)
c.925_938del
ClinVar dbSNP
18g.51078423_51078439delinsGTACTTCATACCATGCCCA2302986957SMAD4c.1615_1631delinsGTACTTCATACCATGCC (p.Val539=)
c.*1612_*1628delinsGTACTTCATACCATGCC (n.*1612_*1628delinsGTACTTCATACCATGCC)
c.*267_*283delinsGTACTTCATACCATGCC (n.*267_*283delinsGTACTTCATACCATGCC)
n.3630_3646delinsGTACTTCATACCATGCC
n.3545_3561delinsGTACTTCATACCATGCC
n.1836_1852delinsGTACTTCATACCATGCC
n.1723_1739delinsGTACTTCATACCATGCC
n.4576_4592delinsGTACTTCATACCATGCC
n.337_353delinsGTACTTCATACCATGCC
c.1327_1343delinsGTACTTCATACCATGCC (p.Val443=)
n.3616_3632delinsGTACTTCATACCATGCC
c.1262_1278delinsGTACTTCATACCATGCC (n.1262_1278delinsGTACTTCATACCATGCC)
c.928_944delinsGTACTTCATACCATGCC
18g.51078424_51078439delinsCACA891844268SMAD4c.1616_1631delinsCA (p.Val539AlafsTer?)
c.*1613_*1628delinsCA (n.*1613_*1628delinsCA)
c.*268_*283delinsCA (n.*268_*283delinsCA)
n.3631_3646delinsCA
n.3546_3561delinsCA
n.1837_1852delinsCA
n.1724_1739delinsCA
n.4577_4592delinsCA
n.338_353delinsCA
c.1328_1343delinsCA (p.Val443AlafsTer?)
n.3617_3632delinsCA
c.1263_1278delinsCA (n.1263_1278delinsCA)
c.929_944delinsCA
ClinVar dbSNP
18g.51078430A>CCA402466166SMAD4c.1622A>C (p.His541Pro)
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.3637A>C
n.3552A>C
n.1843A>C
n.1730A>C
n.4583A>C
n.344A>C
c.1334A>C (p.His445Pro)
n.3623A>C
c.1269A>C (n.1269A>C)
c.935A>C
18g.51078430A>GCA402466167SMAD4c.1622A>G (p.His541Arg)
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.3637A>G
n.3552A>G
n.1843A>G
n.1730A>G
n.4583A>G
n.344A>G
c.1334A>G (p.His445Arg)
n.3623A>G
c.1269A>G (n.1269A>G)
c.935A>G
18g.51078430A>TCA402466168SMAD4c.1622A>T (p.His541Leu)
c.*1619A>T (n.*1619A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.3637A>T
n.3552A>T
n.1843A>T
n.1730A>T
n.4583A>T
n.344A>T
c.1334A>T (p.His445Leu)
n.3623A>T
c.1269A>T (n.1269A>T)
c.935A>T
ClinVar dbSNP
18g.51078430_51078431insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTACA2641839426SMAD4c.1622_1623insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA (p.His542SerfsTer3)
c.*1619_*1620insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA (n.*1619_*1620insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA)
c.*274_*275insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA (n.*274_*275insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA)
n.3637_3638insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA
n.3552_3553insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA
n.1843_1844insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA
n.1730_1731insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA
n.4583_4584insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA
n.344_345insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA
c.1334_1335insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA (p.His446SerfsTer3)
n.3623_3624insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA
c.1269_1270insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA (n.1269_1270insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA)
c.935_936insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA
gnomAD v4
18g.51078431T>ACA402466169SMAD4c.1623T>A (p.His541Gln)
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.3638T>A
n.3553T>A
n.1844T>A
n.1731T>A
n.4584T>A
n.345T>A
c.1335T>A (p.His445Gln)
n.3624T>A
c.1270T>A (n.1270T>A)
c.936T>A
18g.51078431T>CCA503874062SMAD4c.1623T>C (p.His541=)
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.3638T>C
n.3553T>C
n.1844T>C
n.1731T>C
n.4584T>C
n.345T>C
c.1335T>C (p.His445=)
n.3624T>C
c.1270T>C (n.1270T>C)
c.936T>C
ClinVar dbSNP
18g.51078431T>GCA402466170SMAD4c.1623T>G (p.His541Gln)
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.3638T>G
n.3553T>G
n.1844T>G
n.1731T>G
n.4584T>G
n.345T>G
c.1335T>G (p.His445Gln)
n.3624T>G
c.1270T>G (n.1270T>G)
c.936T>G
18g.51078431T=CA2302986958SMAD4c.1623T= (p.His541=)
c.*1620T= (n.*1620T=)
c.*275T= (n.*275T=)
n.3638T=
n.3553T=
n.1844T=
n.1731T=
n.4584T=
n.345T=
c.1335T= (p.His445=)
n.3624T=
c.1270T= (n.1270T=)
c.936T=
18g.51078432A>CCA402466171SMAD4c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.3639A>C
n.3554A>C
n.1845A>C
n.1732A>C
n.4585A>C
n.346A>C
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
n.3625A>C
c.1271A>C (n.1271A>C)
c.937A>C
18g.51078432A>GCA402466172SMAD4c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.3639A>G
n.3554A>G
n.1845A>G
n.1732A>G
n.4585A>G
n.346A>G
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
n.3625A>G
c.1271A>G (n.1271A>G)
c.937A>G
18g.51078432A>TCA402466173SMAD4c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.3639A>T
n.3554A>T
n.1845A>T
n.1732A>T
n.4585A>T
n.346A>T
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
n.3625A>T
c.1271A>T (n.1271A>T)
c.937A>T
dbSNP
18g.51078433C>ACA402466174SMAD4c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.3640C>A
n.3555C>A
n.1846C>A
n.1733C>A
n.4586C>A
n.347C>A
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
n.3626C>A
c.1272C>A (n.1272C>A)
c.938C>A
dbSNP
18g.51078433C>GCA402466175SMAD4c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.3640C>G
n.3555C>G
n.1846C>G
n.1733C>G
n.4586C>G
n.347C>G
c.1337C>G (p.Thr446Ser)
n.3626C>G
c.1272C>G (n.1272C>G)
c.938C>G
dbSNP
18g.51078433C>TCA402466176SMAD4c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.3640C>T
n.3555C>T
n.1846C>T
n.1733C>T
n.4586C>T
n.347C>T
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
n.3626C>T
c.1272C>T (n.1272C>T)
c.938C>T
dbSNP
18g.51078434dupCA645609204SMAD4c.1626dup (p.Met543HisfsTer?)
c.*1623dup (n.*1623dup)
c.*278dup (n.*278dup)
n.3641dup
n.3556dup
n.1847dup
n.1734dup
n.4587dup
n.348dup
c.1338dup (p.Met447HisfsTer?)
n.3627dup
c.1273dup (n.1273dup)
c.939dup
COSMIC
18g.51078434C>ACA503874063SMAD4c.1626C>A (p.Thr542=)
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.3641C>A
n.3556C>A
n.1847C>A
n.1734C>A
n.4587C>A
n.348C>A
c.1338C>A (p.Thr446=)
n.3627C>A
c.1273C>A (n.1273C>A)
c.939C>A
18g.51078434C>GCA503874064SMAD4c.1626C>G (p.Thr542=)
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.3641C>G
n.3556C>G
n.1847C>G
n.1734C>G
n.4587C>G
n.348C>G
c.1338C>G (p.Thr446=)
n.3627C>G
c.1273C>G (n.1273C>G)
c.939C>G
dbSNP
18g.51078434C>TCA503874065SMAD4c.1626C>T (p.Thr542=)
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.3641C>T
n.3556C>T
n.1847C>T
n.1734C>T
n.4587C>T
n.348C>T
c.1338C>T (p.Thr446=)
n.3627C>T
c.1273C>T (n.1273C>T)
c.939C>T
dbSNP
18g.51078435A=CA2302986959SMAD4c.1627A= (p.Met543=)
c.*1624A= (n.*1624A=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.3642A=
n.3557A=
n.1848A=
n.1735A=
n.4588A=
n.349A=
c.1339A= (p.Met447=)
n.3628A=
c.1274A= (n.1274A=)
c.940A=
18g.51078435A>CCA402466179SMAD4c.1627A>C (p.Met543Leu)
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.3642A>C
n.3557A>C
n.1848A>C
n.1735A>C
n.4588A>C
n.349A>C
c.1339A>C (p.Met447Leu)
n.3628A>C
c.1274A>C (n.1274A>C)
c.940A>C
dbSNP
18g.51078435A>GCA402466178SMAD4c.1627A>G (p.Met543Val)
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.3642A>G
n.3557A>G
n.1848A>G
n.1735A>G
n.4588A>G
n.349A>G
c.1339A>G (p.Met447Val)
n.3628A>G
c.1274A>G (n.1274A>G)
c.940A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078435A>TCA402466177SMAD4c.1627A>T (p.Met543Leu)
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.3642A>T
n.3557A>T
n.1848A>T
n.1735A>T
n.4588A>T
n.349A>T
c.1339A>T (p.Met447Leu)
n.3628A>T
c.1274A>T (n.1274A>T)
c.940A>T
ClinVar dbSNP
18g.51078436T>ACA402466180SMAD4c.1628T>A (p.Met543Lys)
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.3643T>A
n.3558T>A
n.1849T>A
n.1736T>A
n.4589T>A
n.350T>A
c.1340T>A (p.Met447Lys)
n.3629T>A
c.1275T>A (n.1275T>A)
c.941T>A
dbSNP
18g.51078436T>CCA402466181SMAD4c.1628T>C (p.Met543Thr)
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.3643T>C
n.3558T>C
n.1849T>C
n.1736T>C
n.4589T>C
n.350T>C
c.1340T>C (p.Met447Thr)
n.3629T>C
c.1275T>C (n.1275T>C)
c.941T>C
ClinVar
18g.51078436T>GCA402466182SMAD4c.1628T>G (p.Met543Arg)
c.*1625T>G (n.*1625T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.3643T>G
n.3558T>G
n.1849T>G
n.1736T>G
n.4589T>G
n.350T>G
c.1340T>G (p.Met447Arg)
n.3629T>G
c.1275T>G (n.1275T>G)
c.941T>G
ClinVar dbSNP
18g.51078436T=CA2302986960SMAD4c.1628T= (p.Met543=)
c.*1625T= (n.*1625T=)
c.*280T= (n.*280T=)
n.3643T=
n.3558T=
n.1849T=
n.1736T=
n.4589T=
n.350T=
c.1340T= (p.Met447=)
n.3629T=
c.1275T= (n.1275T=)
c.941T=
18g.51078437G>ACA402466183SMAD4c.1629G>A (p.Met543Ile)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.3644G>A
n.3559G>A
n.1850G>A
n.1737G>A
n.4590G>A
n.351G>A
c.1341G>A (p.Met447Ile)
n.3630G>A
c.1276G>A (n.1276G>A)
c.942G>A
dbSNP
18g.51078437G>CCA402466184SMAD4c.1629G>C (p.Met543Ile)
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.3644G>C
n.3559G>C
n.1850G>C
n.1737G>C
n.4590G>C
n.351G>C
c.1341G>C (p.Met447Ile)
n.3630G>C
c.1276G>C (n.1276G>C)
c.942G>C
ClinVar dbSNP
18g.51078437G=CA2302986961SMAD4c.1629G= (p.Met543=)
c.*1626G= (n.*1626G=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.3644G=
n.3559G=
n.1850G=
n.1737G=
n.4590G=
n.351G=
c.1341G= (p.Met447=)
n.3630G=
c.1276G= (n.1276G=)
c.942G=
18g.51078437G>TCA402466185SMAD4c.1629G>T (p.Met543Ile)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.3644G>T
n.3559G>T
n.1850G>T
n.1737G>T
n.4590G>T
n.351G>T
c.1341G>T (p.Met447Ile)
n.3630G>T
c.1276G>T (n.1276G>T)
c.942G>T
18g.51078438C>ACA402466186SMAD4c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.*1627C>A (n.*1627C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.3645C>A
n.3560C>A
n.1851C>A
n.1738C>A
n.4591C>A
n.352C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.3631C>A
c.1277C>A (n.1277C>A)
c.943C>A
ClinVar dbSNP
18g.51078438C=CA2302986962SMAD4c.1630C= (p.Pro544=)
c.*1627C= (n.*1627C=)
c.*282C= (n.*282C=)
n.3645C=
n.3560C=
n.1851C=
n.1738C=
n.4591C=
n.352C=
c.1342C= (p.Pro448=)
n.3631C=
c.1277C= (n.1277C=)
c.943C=
18g.51078438C>GCA402466187SMAD4c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.*1627C>G (n.*1627C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.3645C>G
n.3560C>G
n.1851C>G
n.1738C>G
n.4591C>G
n.352C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.3631C>G
c.1277C>G (n.1277C>G)
c.943C>G
dbSNP
18g.51078438C>TCA402466188SMAD4c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.*1627C>T (n.*1627C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.3645C>T
n.3560C>T
n.1851C>T
n.1738C>T
n.4591C>T
n.352C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.3631C>T
c.1277C>T (n.1277C>T)
c.943C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078439C>ACA402466189SMAD4c.1631C>A (p.Pro544Gln)
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.3646C>A
n.3561C>A
n.1852C>A
n.1739C>A
n.4592C>A
n.353C>A
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
n.3632C>A
c.1278C>A (n.1278C>A)
c.944C>A
dbSNP
18g.51078439C>GCA402466190SMAD4c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.*1628C>G (n.*1628C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.3646C>G
n.3561C>G
n.1852C>G
n.1739C>G
n.4592C>G
n.353C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.3632C>G
c.1278C>G (n.1278C>G)
c.944C>G
dbSNP
18g.51078439C>TCA402466191SMAD4c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.3646C>T
n.3561C>T
n.1852C>T
n.1739C>T
n.4592C>T
n.353C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.3632C>T
c.1278C>T (n.1278C>T)
c.944C>T
ClinVar dbSNP
18g.51078440G>ACA8966110SMAD4c.1632G>A (p.Pro544=)
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.3647G>A
n.3562G>A
n.1853G>A
n.1740G>A
n.4593G>A
n.354G>A
c.1344G>A (p.Pro448=)
n.3633G>A
c.1279G>A (n.1279G>A)
c.945G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078440G>CCA503874066SMAD4c.1632G>C (p.Pro544=)
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.3647G>C
n.3562G>C
n.1853G>C
n.1740G>C
n.4593G>C
n.354G>C
c.1344G>C (p.Pro448=)
n.3633G>C
c.1279G>C (n.1279G>C)
c.945G>C
ClinVar dbSNP
18g.51078440G=CA2302986963SMAD4c.1632G= (p.Pro544=)
c.*1629G= (n.*1629G=)
c.*284G= (n.*284G=)
n.3647G=
n.3562G=
n.1853G=
n.1740G=
n.4593G=
n.354G=
c.1344G= (p.Pro448=)
n.3633G=
c.1279G= (n.1279G=)
c.945G=
18g.51078440G>TCA8966111SMAD4c.1632G>T (p.Pro544=)
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.3647G>T
n.3562G>T
n.1853G>T
n.1740G>T
n.4593G>T
n.354G>T
c.1344G>T (p.Pro448=)
n.3633G>T
c.1279G>T (n.1279G>T)
c.945G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51078441A=CA2302986964SMAD4c.1633A= (p.Ile545=)
c.*1630A= (n.*1630A=)
c.*285A= (n.*285A=)
n.3648A=
n.3563A=
n.1854A=
n.1741A=
n.4594A=
n.355A=
c.1345A= (p.Ile449=)
n.3634A=
c.1280A= (n.1280A=)
c.946A=
18g.51078441A>CCA402466192SMAD4c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.3648A>C
n.3563A>C
n.1854A>C
n.1741A>C
n.4594A>C
n.355A>C
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.3634A>C
c.1280A>C (n.1280A>C)
c.946A>C
dbSNP
18g.51078441A>GCA402466193SMAD4c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.3648A>G
n.3563A>G
n.1854A>G
n.1741A>G
n.4594A>G
n.355A>G
c.1345A>G (p.Ile449Val)
n.3634A>G
c.1280A>G (n.1280A>G)
c.946A>G
ClinVar dbSNP
18g.51078441A>TCA402466194SMAD4c.1633A>T (p.Ile545Phe)
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.3648A>T
n.3563A>T
n.1854A>T
n.1741A>T
n.4594A>T
n.355A>T
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.3634A>T
c.1280A>T (n.1280A>T)
c.946A>T
dbSNP
18g.51078442T>ACA299970SMAD4c.1634T>A (p.Ile545Asn)
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.3649T>A
n.3564T>A
n.1855T>A
n.1742T>A
n.4595T>A
n.356T>A
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
n.3635T>A
c.1281T>A (n.1281T>A)
c.947T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078442T>CCA402466195SMAD4c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.3649T>C
n.3564T>C
n.1855T>C
n.1742T>C
n.4595T>C
n.356T>C
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.3635T>C
c.1281T>C (n.1281T>C)
c.947T>C
ClinVar
18g.51078442T>GCA402466196SMAD4c.1634T>G (p.Ile545Ser)
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.3649T>G
n.3564T>G
n.1855T>G
n.1742T>G
n.4595T>G
n.356T>G
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.3635T>G
c.1281T>G (n.1281T>G)
c.947T>G
dbSNP COSMIC
18g.51078442T=CA2302986965SMAD4c.1634T= (p.Ile545=)
c.*1631T= (n.*1631T=)
c.*286T= (n.*286T=)
n.3649T=
n.3564T=
n.1855T=
n.1742T=
n.4595T=
n.356T=
c.1346T= (p.Ile449=)
n.3635T=
c.1281T= (n.1281T=)
c.947T=
18g.51078443T>ACA503874067SMAD4c.1635T>A (p.Ile545=)
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.3650T>A
n.3565T>A
n.1856T>A
n.1743T>A
n.4596T>A
n.357T>A
c.1347T>A (p.Ile449=)
n.3636T>A
c.1282T>A (n.1282T>A)
c.948T>A
dbSNP
18g.51078443T>CCA503874068SMAD4c.1635T>C (p.Ile545=)
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.3650T>C
n.3565T>C
n.1856T>C
n.1743T>C
n.4596T>C
n.357T>C
c.1347T>C (p.Ile449=)
n.3636T>C
c.1282T>C (n.1282T>C)
c.948T>C
dbSNP
18g.51078443T>GCA164873SMAD4c.1635T>G (p.Ile545Met)
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.3650T>G
n.3565T>G
n.1856T>G
n.1743T>G
n.4596T>G
n.357T>G
c.1347T>G (p.Ile449Met)
n.3636T>G
c.1282T>G (n.1282T>G)
c.948T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078443T=CA2302986966SMAD4c.1635T= (p.Ile545=)
c.*1632T= (n.*1632T=)
c.*287T= (n.*287T=)
n.3650T=
n.3565T=
n.1856T=
n.1743T=
n.4596T=
n.357T=
c.1347T= (p.Ile449=)
n.3636T=
c.1282T= (n.1282T=)
c.948T=
18g.51078444G>ACA402466197SMAD4c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.*1633G>A (n.*1633G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.3651G>A
n.3566G>A
n.1857G>A
n.1744G>A
n.4597G>A
n.358G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.3637G>A
c.1283G>A (n.1283G>A)
c.949G>A
dbSNP
18g.51078444G>CCA402466198SMAD4c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.*1633G>C (n.*1633G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.3651G>C
n.3566G>C
n.1857G>C
n.1744G>C
n.4597G>C
n.358G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.3637G>C
c.1283G>C (n.1283G>C)
c.949G>C
dbSNP
18g.51078444G>TCA402466199SMAD4c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.*1633G>T (n.*1633G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.3651G>T
n.3566G>T
n.1857G>T
n.1744G>T
n.4597G>T
n.358G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.3637G>T
c.1283G>T (n.1283G>T)
c.949G>T
18g.51078445C>ACA402466200SMAD4c.1637C>A (p.Ala546Glu)
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.3652C>A
n.3567C>A
n.1858C>A
n.1745C>A
n.4598C>A
n.359C>A
c.1349C>A (p.Ala450Glu)
n.3638C>A
c.1284C>A (n.1284C>A)
c.950C>A
18g.51078445C=CA2302986967SMAD4c.1637C= (p.Ala546=)
c.*1634C= (n.*1634C=)
c.*289C= (n.*289C=)
n.3652C=
n.3567C=
n.1858C=
n.1745C=
n.4598C=
n.359C=
c.1349C= (p.Ala450=)
n.3638C=
c.1284C= (n.1284C=)
c.950C=
18g.51078445C>GCA402466201SMAD4c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.3652C>G
n.3567C>G
n.1858C>G
n.1745C>G
n.4598C>G
n.359C>G
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.3638C>G
c.1284C>G (n.1284C>G)
c.950C>G
dbSNP
18g.51078445C>TCA402466202SMAD4c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.3652C>T
n.3567C>T
n.1858C>T
n.1745C>T
n.4598C>T
n.359C>T
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.3638C>T
c.1284C>T (n.1284C>T)
c.950C>T
ClinVar dbSNP
18g.51078446A>CCA503874071SMAD4c.1638A>C (p.Ala546=)
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.3653A>C
n.3568A>C
n.1859A>C
n.1746A>C
n.4599A>C
n.360A>C
c.1350A>C (p.Ala450=)
n.3639A>C
c.1285A>C (n.1285A>C)
c.951A>C
18g.51078446A>GCA503874069SMAD4c.1638A>G (p.Ala546=)
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.3653A>G
n.3568A>G
n.1859A>G
n.1746A>G
n.4599A>G
n.360A>G
c.1350A>G (p.Ala450=)
n.3639A>G
c.1285A>G (n.1285A>G)
c.951A>G
dbSNP
18g.51078446A>TCA503874070SMAD4c.1638A>T (p.Ala546=)
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.3653A>T
n.3568A>T
n.1859A>T
n.1746A>T
n.4599A>T
n.360A>T
c.1350A>T (p.Ala450=)
n.3639A>T
c.1285A>T (n.1285A>T)
c.951A>T
dbSNP
18g.51078447delCA2825002717SMAD4c.1639del (p.Asp547ThrfsTer5)
c.*1636del (n.*1636del)
c.*291del (n.*291del)
n.3654del
n.3569del
n.1860del
n.1747del
n.4600del
n.361del
c.1351del (p.Asp451ThrfsTer5)
n.3640del
c.1286del (n.1286del)
c.952del
ClinVar
18g.51078447G>ACA402466203SMAD4c.1639G>A (p.Asp547Asn)
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.3654G>A
n.3569G>A
n.1860G>A
n.1747G>A
n.4600G>A
n.361G>A
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
n.3640G>A
c.1286G>A (n.1286G>A)
c.952G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078447G>CCA402466205SMAD4c.1639G>C (p.Asp547His)
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.3654G>C
n.3569G>C
n.1860G>C
n.1747G>C
n.4600G>C
n.361G>C
c.1351G>C (p.Asp451His)
n.3640G>C
c.1286G>C (n.1286G>C)
c.952G>C
dbSNP
18g.51078447G>TCA402466204SMAD4c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.3654G>T
n.3569G>T
n.1860G>T
n.1747G>T
n.4600G>T
n.361G>T
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
n.3640G>T
c.1286G>T (n.1286G>T)
c.952G>T
COSMIC
18g.51078447_51078452delinsGACCCACA2302986968SMAD4c.1639_1644delinsGACCCA (p.Asp547=)
c.*1636_*1641delinsGACCCA (n.*1636_*1641delinsGACCCA)
c.*291_*296delinsGACCCA (n.*291_*296delinsGACCCA)
n.3654_3659delinsGACCCA
n.3569_3574delinsGACCCA
n.1860_1865delinsGACCCA
n.1747_1752delinsGACCCA
n.4600_4605delinsGACCCA
n.361_366delinsGACCCA
c.1351_1356delinsGACCCA (p.Asp451=)
n.3640_3645delinsGACCCA
c.1286_1291delinsGACCCA (n.1286_1291delinsGACCCA)
c.952_957delinsGACCCA
18g.51078448A>CCA402466206SMAD4c.1640A>C (p.Asp547Ala)
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.3655A>C
n.3570A>C
n.1861A>C
n.1748A>C
n.4601A>C
n.362A>C
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
n.3641A>C
c.1287A>C (n.1287A>C)
c.953A>C
18g.51078448A>GCA402466207SMAD4c.1640A>G (p.Asp547Gly)
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.3655A>G
n.3570A>G
n.1861A>G
n.1748A>G
n.4601A>G
n.362A>G
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
n.3641A>G
c.1287A>G (n.1287A>G)
c.953A>G
18g.51078448A>TCA402466208SMAD4c.1640A>T (p.Asp547Val)
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.3655A>T
n.3570A>T
n.1861A>T
n.1748A>T
n.4601A>T
n.362A>T
c.1352A>T (p.Asp451Val)
n.3641A>T
c.1287A>T (n.1287A>T)
c.953A>T
18g.51078448_51078452delCA919985393SMAD4c.1640_1644del (p.Asp547AlafsTer28)
c.*1637_*1641del (n.*1637_*1641del)
c.*292_*296del (n.*292_*296del)
n.3655_3659del
n.3570_3574del
n.1861_1865del
n.1748_1752del
n.4601_4605del
n.362_366del
c.1352_1356del (p.Asp451AlafsTer?)
n.3641_3645del
c.1287_1291del (n.1287_1291del)
c.953_957del
dbSNP
18g.51078449C>ACA402466209SMAD4c.1641C>A (p.Asp547Glu)
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.3656C>A
n.3571C>A
n.1862C>A
n.1749C>A
n.4602C>A
n.363C>A
c.1353C>A (p.Asp451Glu)
n.3642C>A
c.1288C>A (n.1288C>A)
c.954C>A
18g.51078449C=CA2302986969SMAD4c.1641C= (p.Asp547=)
c.*1638C= (n.*1638C=)
c.*293C= (n.*293C=)
n.3656C=
n.3571C=
n.1862C=
n.1749C=
n.4602C=
n.363C=
c.1353C= (p.Asp451=)
n.3642C=
c.1288C= (n.1288C=)
c.954C=
18g.51078449C>GCA402466210SMAD4c.1641C>G (p.Asp547Glu)
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.3656C>G
n.3571C>G
n.1862C>G
n.1749C>G
n.4602C>G
n.363C>G
c.1353C>G (p.Asp451Glu)
n.3642C>G
c.1288C>G (n.1288C>G)
c.954C>G
dbSNP
18g.51078449C>TCA16607952SMAD4c.1641C>T (p.Asp547=)
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.3656C>T
n.3571C>T
n.1862C>T
n.1749C>T
n.4602C>T
n.363C>T
c.1353C>T (p.Asp451=)
n.3642C>T
c.1288C>T (n.1288C>T)
c.954C>T
ClinVar dbSNP
18g.51078450C>ACA402466211SMAD4c.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.3657C>A
n.3572C>A
n.1863C>A
n.1750C>A
n.4603C>A
n.364C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
n.3643C>A
c.1289C>A (n.1289C>A)
c.955C>A
18g.51078450C=CA2302986970SMAD4c.1642C= (p.Pro548=)
c.*1639C= (n.*1639C=)
c.*294C= (n.*294C=)
n.3657C=
n.3572C=
n.1863C=
n.1750C=
n.4603C=
n.364C=
c.1354C= (p.Pro452=)
n.3643C=
c.1289C= (n.1289C=)
c.955C=
18g.51078450C>GCA10580993SMAD4c.1642C>G (p.Pro548Ala)
c.*1639C>G (n.*1639C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.3657C>G
n.3572C>G
n.1863C>G
n.1750C>G
n.4603C>G
n.364C>G
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
n.3643C>G
c.1289C>G (n.1289C>G)
c.955C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078450C>TCA402466212SMAD4c.1642C>T (p.Pro548Ser)
c.*1639C>T (n.*1639C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.3657C>T
n.3572C>T
n.1863C>T
n.1750C>T
n.4603C>T
n.364C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
n.3643C>T
c.1289C>T (n.1289C>T)
c.955C>T
ClinVar dbSNP
18g.51078451C>ACA402466213SMAD4c.1643C>A (p.Pro548Gln)
c.*1640C>A (n.*1640C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.3658C>A
n.3573C>A
n.1864C>A
n.1751C>A
n.4604C>A
n.365C>A
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
n.3644C>A
c.1290C>A (n.1290C>A)
c.956C>A
dbSNP
18g.51078451C>GCA402466214SMAD4c.1643C>G (p.Pro548Arg)
c.*1640C>G (n.*1640C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.3658C>G
n.3573C>G
n.1864C>G
n.1751C>G
n.4604C>G
n.365C>G
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
n.3644C>G
c.1290C>G (n.1290C>G)
c.956C>G
ClinVar dbSNP
18g.51078451C>TCA402466215SMAD4c.1643C>T (p.Pro548Leu)
c.*1640C>T (n.*1640C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.3658C>T
n.3573C>T
n.1864C>T
n.1751C>T
n.4604C>T
n.365C>T
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.3644C>T
c.1290C>T (n.1290C>T)
c.956C>T
gnomAD v4 COSMIC
18g.51078452A=CA2302986971SMAD4c.1644A= (p.Pro548=)
c.*1641A= (n.*1641A=)
c.*296A= (n.*296A=)
n.3659A=
n.3574A=
n.1865A=
n.1752A=
n.4605A=
n.366A=
c.1356A= (p.Pro452=)
n.3645A=
c.1291A= (n.1291A=)
c.957A=
18g.51078452A>CCA503874072SMAD4c.1644A>C (p.Pro548=)
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.3659A>C
n.3574A>C
n.1865A>C
n.1752A>C
n.4605A>C
n.366A>C
c.1356A>C (p.Pro452=)
n.3645A>C
c.1291A>C (n.1291A>C)
c.957A>C
dbSNP
18g.51078452A>GCA8966112SMAD4c.1644A>G (p.Pro548=)
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.3659A>G
n.3574A>G
n.1865A>G
n.1752A>G
n.4605A>G
n.366A>G
c.1356A>G (p.Pro452=)
n.3645A>G
c.1291A>G (n.1291A>G)
c.957A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078452A>TCA503874073SMAD4c.1644A>T (p.Pro548=)
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.3659A>T
n.3574A>T
n.1865A>T
n.1752A>T
n.4605A>T
n.366A>T
c.1356A>T (p.Pro452=)
n.3645A>T
c.1291A>T (n.1291A>T)
c.957A>T
dbSNP
18g.51078453C>ACA402466218SMAD4c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.*1642C>A (n.*1642C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.3660C>A
n.3575C>A
n.1866C>A
n.1753C>A
n.4606C>A
n.367C>A
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
n.3646C>A
c.1292C>A (n.1292C>A)
c.958C>A
ClinVar dbSNP
18g.51078453C=CA2302986972SMAD4c.1645C= (p.Gln549=)
c.*1642C= (n.*1642C=)
c.*297C= (n.*297C=)
n.3660C=
n.3575C=
n.1866C=
n.1753C=
n.4606C=
n.367C=
c.1357C= (p.Gln453=)
n.3646C=
c.1292C= (n.1292C=)
c.958C=
18g.51078453C>GCA402466216SMAD4c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.*1642C>G (n.*1642C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.3660C>G
n.3575C>G
n.1866C>G
n.1753C>G
n.4606C>G
n.367C>G
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
n.3646C>G
c.1292C>G (n.1292C>G)
c.958C>G
dbSNP
18g.51078453C>TCA402466217SMAD4c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.*1642C>T (n.*1642C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.3660C>T
n.3575C>T
n.1866C>T
n.1753C>T
n.4606C>T
n.367C>T
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
n.3646C>T
c.1292C>T (n.1292C>T)
c.958C>T
ClinVar dbSNP
18g.51078453_51078454delinsCACA2302986973SMAD4c.1645_1646delinsCA (p.Gln549=)
c.*1642_*1643delinsCA (n.*1642_*1643delinsCA)
c.*297_*298delinsCA (n.*297_*298delinsCA)
n.3660_3661delinsCA
n.3575_3576delinsCA
n.1866_1867delinsCA
n.1753_1754delinsCA
n.4606_4607delinsCA
n.367_368delinsCA
c.1357_1358delinsCA (p.Gln453=)
n.3646_3647delinsCA
c.1292_1293delinsCA (n.1292_1293delinsCA)
c.958_959delinsCA
18g.51078454A=CA2302986974SMAD4c.1646A= (p.Gln549=)
c.*1643A= (n.*1643A=)
c.*298A= (n.*298A=)
n.3661A=
n.3576A=
n.1867A=
n.1754A=
n.4607A=
n.368A=
c.1358A= (p.Gln453=)
n.3647A=
c.1293A= (n.1293A=)
c.959A=
18g.51078454A>CCA402466219SMAD4c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.*1643A>C (n.*1643A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.3661A>C
n.3576A>C
n.1867A>C
n.1754A>C
n.4607A>C
n.368A>C
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
n.3647A>C
c.1293A>C (n.1293A>C)
c.959A>C
ClinVar
18g.51078454A>GCA402466220SMAD4c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.*1643A>G (n.*1643A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.3661A>G
n.3576A>G
n.1867A>G
n.1754A>G
n.4607A>G
n.368A>G
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
n.3647A>G
c.1293A>G (n.1293A>G)
c.959A>G
ClinVar dbSNP
18g.51078454A>TCA402466221SMAD4c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.*1643A>T (n.*1643A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.3661A>T
n.3576A>T
n.1867A>T
n.1754A>T
n.4607A>T
n.368A>T
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
n.3647A>T
c.1293A>T (n.1293A>T)
c.959A>T
18g.51078455delCA658824636SMAD4c.1647del (p.Gln549HisfsTer3)
c.*1644del (n.*1644del)
c.*299del (n.*299del)
n.3662del
n.3577del
n.1868del
n.1755del
n.4608del
n.369del
c.1359del (p.Gln453HisfsTer3)
n.3648del
c.1294del (n.1294del)
c.960del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078454_51078455insGCCA919985402SMAD4c.1646_1647insGC (p.Pro550HisfsTer3)
c.*1643_*1644insGC (n.*1643_*1644insGC)
c.*298_*299insGC (n.*298_*299insGC)
n.3661_3662insGC
n.3576_3577insGC
n.1867_1868insGC
n.1754_1755insGC
n.4607_4608insGC
n.368_369insGC
c.1358_1359insGC (p.Pro454HisfsTer3)
n.3647_3648insGC
c.1293_1294insGC (n.1293_1294insGC)
c.959_960insGC
dbSNP
18g.51078455A=CA2302986975SMAD4c.1647A= (p.Gln549=)
c.*1644A= (n.*1644A=)
c.*299A= (n.*299A=)
n.3662A=
n.3577A=
n.1868A=
n.1755A=
n.4608A=
n.369A=
c.1359A= (p.Gln453=)
n.3648A=
c.1294A= (n.1294A=)
c.960A=
18g.51078455A>CCA402466222SMAD4c.1647A>C (p.Gln549His)
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.3662A>C
n.3577A>C
n.1868A>C
n.1755A>C
n.4608A>C
n.369A>C
c.1359A>C (p.Gln453His)
n.3648A>C
c.1294A>C (n.1294A>C)
c.960A>C
ClinVar dbSNP
18g.51078455A>GCA8966113SMAD4c.1647A>G (p.Gln549=)
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.3662A>G
n.3577A>G
n.1868A>G
n.1755A>G
n.4608A>G
n.369A>G
c.1359A>G (p.Gln453=)
n.3648A>G
c.1294A>G (n.1294A>G)
c.960A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078455A>TCA402466223SMAD4c.1647A>T (p.Gln549His)
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.3662A>T
n.3577A>T
n.1868A>T
n.1755A>T
n.4608A>T
n.369A>T
c.1359A>T (p.Gln453His)
n.3648A>T
c.1294A>T (n.1294A>T)
c.960A>T
dbSNP
18g.51078456C>ACA402466224SMAD4c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.3663C>A
n.3578C>A
n.1869C>A
n.1756C>A
n.4609C>A
n.370C>A
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.3649C>A
c.1295C>A (n.1295C>A)
c.961C>A
dbSNP
18g.51078456C=CA2302986976SMAD4c.1648C= (p.Pro550=)
c.*1645C= (n.*1645C=)
c.*300C= (n.*300C=)
n.3663C=
n.3578C=
n.1869C=
n.1756C=
n.4609C=
n.370C=
c.1360C= (p.Pro454=)
n.3649C=
c.1295C= (n.1295C=)
c.961C=
18g.51078456C>GCA402466225SMAD4c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.3663C>G
n.3578C>G
n.1869C>G
n.1756C>G
n.4609C>G
n.370C>G
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
n.3649C>G
c.1295C>G (n.1295C>G)
c.961C>G
dbSNP
18g.51078456C>TCA402466226SMAD4c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.3663C>T
n.3578C>T
n.1869C>T
n.1756C>T
n.4609C>T
n.370C>T
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
n.3649C>T
c.1295C>T (n.1295C>T)
c.961C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078458_51078487delCA645609205SMAD4c.1650_*20del (n.[c.1650_*20del;Asp552ThrfsTer?])
c.*1647_*1676del (n.*1647_*1676del)
c.*302_*331del (n.*302_*331del)
n.3665_3694del
n.3580_3609del
n.1871_1900del
n.1758_1787del
n.4611_4640del
n.372_401del
n.3651_3680del
c.963_992del
COSMIC
18g.51078457C>ACA402466227SMAD4c.1649C>A (p.Pro550His)
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.3664C>A
n.3579C>A
n.1870C>A
n.1757C>A
n.4610C>A
n.371C>A
c.1361C>A (p.Pro454His)
n.3650C>A
c.1296C>A (n.1296C>A)
c.962C>A
18g.51078457C>GCA402466228SMAD4c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.3664C>G
n.3579C>G
n.1870C>G
n.1757C>G
n.4610C>G
n.371C>G
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
n.3650C>G
c.1296C>G (n.1296C>G)
c.962C>G
18g.51078457C>TCA402466229SMAD4c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.3664C>T
n.3579C>T
n.1870C>T
n.1757C>T
n.4610C>T
n.371C>T
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
n.3650C>T
c.1296C>T (n.1296C>T)
c.962C>T
ClinVar
18g.51078457_51078458delinsCTCA2302986977SMAD4c.1649_1650delinsCT (p.Pro550=)
c.*1646_*1647delinsCT (n.*1646_*1647delinsCT)
c.*301_*302delinsCT (n.*301_*302delinsCT)
n.3664_3665delinsCT
n.3579_3580delinsCT
n.1870_1871delinsCT
n.1757_1758delinsCT
n.4610_4611delinsCT
n.371_372delinsCT
c.1361_1362delinsCT (p.Pro454=)
n.3650_3651delinsCT
c.1296_1297delinsCT (n.1296_1297delinsCT)
c.962_963delinsCT
18g.51078458T>ACA503874074SMAD4c.1650T>A (p.Pro550=)
c.*1647T>A (n.*1647T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.3665T>A
n.3580T>A
n.1871T>A
n.1758T>A
n.4611T>A
n.372T>A
c.1362T>A (p.Pro454=)
n.3651T>A
c.1297T>A (n.1297T>A)
c.963T>A
dbSNP
18g.51078458T>CCA503874075SMAD4c.1650T>C (p.Pro550=)
c.*1647T>C (n.*1647T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.3665T>C
n.3580T>C
n.1871T>C
n.1758T>C
n.4611T>C
n.372T>C
c.1362T>C (p.Pro454=)
n.3651T>C
c.1297T>C (n.1297T>C)
c.963T>C
ClinVar
18g.51078458T>GCA503874076SMAD4c.1650T>G (p.Pro550=)
c.*1647T>G (n.*1647T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.3665T>G
n.3580T>G
n.1871T>G
n.1758T>G
n.4611T>G
n.372T>G
c.1362T>G (p.Pro454=)
n.3651T>G
c.1297T>G (n.1297T>G)
c.963T>G
18g.51078458T=CA2302986979SMAD4c.1650T= (p.Pro550=)
c.*1647T= (n.*1647T=)
c.*302T= (n.*302T=)
n.3665T=
n.3580T=
n.1871T=
n.1758T=
n.4611T=
n.372T=
c.1362T= (p.Pro454=)
n.3651T=
c.1297T= (n.1297T=)
c.963T=
18g.51078460delCA2302986978SMAD4c.1652del (p.Leu551Ter)
c.*1649del (n.*1649del)
c.*304del (n.*304del)
n.3667del
n.3582del
n.1873del
n.1760del
n.4613del
n.374del
c.1364del (p.Leu455Ter)
n.3653del
c.1299del (n.1299del)
c.965del
dbSNP
18g.51078459T>ACA402466230SMAD4c.1651T>A (p.Leu551Ile)
c.*1648T>A (n.*1648T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.3666T>A
n.3581T>A
n.1872T>A
n.1759T>A
n.4612T>A
n.373T>A
c.1363T>A (p.Leu455Ile)
n.3652T>A
c.1298T>A (n.1298T>A)
c.964T>A
dbSNP
18g.51078459T>CCA503874077SMAD4c.1651T>C (p.Leu551=)
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.3666T>C
n.3581T>C
n.1872T>C
n.1759T>C
n.4612T>C
n.373T>C
c.1363T>C (p.Leu455=)
n.3652T>C
c.1298T>C (n.1298T>C)
c.964T>C
18g.51078459T>GCA16620711SMAD4c.1651T>G (p.Leu551Val)
c.*1648T>G (n.*1648T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.3666T>G
n.3581T>G
n.1872T>G
n.1759T>G
n.4612T>G
n.373T>G
c.1363T>G (p.Leu455Val)
n.3652T>G
c.1298T>G (n.1298T>G)
c.964T>G
ClinVar dbSNP
18g.51078459T=CA2302986980SMAD4c.1651T= (p.Leu551=)
c.*1648T= (n.*1648T=)
c.*303T= (n.*303T=)
n.3666T=
n.3581T=
n.1872T=
n.1759T=
n.4612T=
n.373T=
c.1363T= (p.Leu455=)
n.3652T=
c.1298T= (n.1298T=)
c.964T=
18g.51078460T>ACA402466231SMAD4c.1652T>A (p.Leu551Ter)
c.*1649T>A (n.*1649T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.3667T>A
n.3582T>A
n.1873T>A
n.1760T>A
n.4613T>A
n.374T>A
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
n.3653T>A
c.1299T>A (n.1299T>A)
c.965T>A
18g.51078460T>CCA402466232SMAD4c.1652T>C (p.Leu551Ser)
c.*1649T>C (n.*1649T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.3667T>C
n.3582T>C
n.1873T>C
n.1760T>C
n.4613T>C
n.374T>C
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
n.3653T>C
c.1299T>C (n.1299T>C)
c.965T>C
18g.51078460T>GCA402466233SMAD4c.1652T>G (p.Leu551Ter)
c.*1649T>G (n.*1649T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.3667T>G
n.3582T>G
n.1873T>G
n.1760T>G
n.4613T>G
n.374T>G
c.1364T>G (p.Leu455Ter)
n.3653T>G
c.1299T>G (n.1299T>G)
c.965T>G
18g.51078461A=CA2302986981SMAD4c.1653A= (p.Leu551=)
c.*1650A= (n.*1650A=)
c.*305A= (n.*305A=)
n.3668A=
n.3583A=
n.1874A=
n.1761A=
n.4614A=
n.375A=
c.1365A= (p.Leu455=)
n.3654A=
c.1300A= (n.1300A=)
c.966A=
18g.51078461A>CCA402466234SMAD4c.1653A>C (p.Leu551Phe)
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.3668A>C
n.3583A>C
n.1874A>C
n.1761A>C
n.4614A>C
n.375A>C
c.1365A>C (p.Leu455Phe)
n.3654A>C
c.1300A>C (n.1300A>C)
c.966A>C
18g.51078461A>GCA186803SMAD4c.1653A>G (p.Leu551=)
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.3668A>G
n.3583A>G
n.1874A>G
n.1761A>G
n.4614A>G
n.375A>G
c.1365A>G (p.Leu455=)
n.3654A>G
c.1300A>G (n.1300A>G)
c.966A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078461A>TCA402466235SMAD4c.1653A>T (p.Leu551Phe)
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.3668A>T
n.3583A>T
n.1874A>T
n.1761A>T
n.4614A>T
n.375A>T
c.1365A>T (p.Leu455Phe)
n.3654A>T
c.1300A>T (n.1300A>T)
c.966A>T
dbSNP
18g.51078462G>ACA402466238SMAD4c.1654G>A (p.Asp552Asn)
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.3669G>A
n.3584G>A
n.1875G>A
n.1762G>A
n.4615G>A
n.376G>A
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
n.3655G>A
c.1301G>A (n.1301G>A)
c.967G>A
dbSNP
18g.51078462G>CCA402466236SMAD4c.1654G>C (p.Asp552His)
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.3669G>C
n.3584G>C
n.1875G>C
n.1762G>C
n.4615G>C
n.376G>C
c.1366G>C (p.Asp456His)
n.3655G>C
c.1301G>C (n.1301G>C)
c.967G>C
18g.51078462G=CA2302986982SMAD4c.1654G= (p.Asp552=)
c.*1651G= (n.*1651G=)
c.*306G= (n.*306G=)
n.3669G=
n.3584G=
n.1875G=
n.1762G=
n.4615G=
n.376G=
c.1366G= (p.Asp456=)
n.3655G=
c.1301G= (n.1301G=)
c.967G=
18g.51078462G>TCA402466237SMAD4c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.3669G>T
n.3584G>T
n.1875G>T
n.1762G>T
n.4615G>T
n.376G>T
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
n.3655G>T
c.1301G>T (n.1301G>T)
c.967G>T
18g.51078463A>CCA402466239SMAD4c.1655A>C (p.Asp552Ala)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.3670A>C
n.3585A>C
n.1876A>C
n.1763A>C
n.4616A>C
n.377A>C
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
n.3656A>C
c.1302A>C (n.1302A>C)
c.968A>C
18g.51078463A>GCA402466240SMAD4c.1655A>G (p.Asp552Gly)
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.3670A>G
n.3585A>G
n.1876A>G
n.1763A>G
n.4616A>G
n.377A>G
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
n.3656A>G
c.1302A>G (n.1302A>G)
c.968A>G
dbSNP
18g.51078463A>TCA402466241SMAD4c.1655A>T (p.Asp552Val)
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.3670A>T
n.3585A>T
n.1876A>T
n.1763A>T
n.4616A>T
n.377A>T
c.1367A>T (p.Asp456Val)
n.3656A>T
c.1302A>T (n.1302A>T)
c.968A>T
dbSNP
18g.51078464C>ACA402466242SMAD4c.1656C>A (p.Asp552Glu)
c.*1653C>A (n.*1653C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.3671C>A
n.3586C>A
n.1877C>A
n.1764C>A
n.4617C>A
n.378C>A
c.1368C>A (p.Asp456Glu)
n.3657C>A
c.1303C>A (n.1303C>A)
c.969C>A
gnomAD v4
18g.51078464C>GCA402466243SMAD4c.1656C>G (p.Asp552Glu)
c.*1653C>G (n.*1653C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.3671C>G
n.3586C>G
n.1877C>G
n.1764C>G
n.4617C>G
n.378C>G
c.1368C>G (p.Asp456Glu)
n.3657C>G
c.1303C>G (n.1303C>G)
c.969C>G
dbSNP
18g.51078464C>TCA503874078SMAD4c.1656C>T (p.Asp552=)
c.*1653C>T (n.*1653C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.3671C>T
n.3586C>T
n.1877C>T
n.1764C>T
n.4617C>T
n.378C>T
c.1368C>T (p.Asp456=)
n.3657C>T
c.1303C>T (n.1303C>T)
c.969C>T
ClinVar dbSNP
18g.51078465T>ACA402466244SMAD4c.1657T>A (p.Ter553Arg)
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.3672T>A
n.3587T>A
n.1878T>A
n.1765T>A
n.4618T>A
n.379T>A
c.1369T>A (p.Ter457Arg)
n.3658T>A
c.1304T>A (n.1304T>A)
c.970T>A
dbSNP
18g.51078465T>CCA402466246SMAD4c.1657T>C (p.Ter553Arg)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.3672T>C
n.3587T>C
n.1878T>C
n.1765T>C
n.4618T>C
n.379T>C
c.1369T>C (p.Ter457Arg)
n.3658T>C
c.1304T>C (n.1304T>C)
c.970T>C
ClinVar COSMIC
18g.51078465T>GCA402466245SMAD4c.1657T>G (p.Ter553Gly)
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.3672T>G
n.3587T>G
n.1878T>G
n.1765T>G
n.4618T>G
n.379T>G
c.1369T>G (p.Ter457Gly)
n.3658T>G
c.1304T>G (n.1304T>G)
c.970T>G
COSMIC
18g.51078466G>ACA503874079SMAD4c.1658G>A (p.Ter553=)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.3673G>A
n.3588G>A
n.1879G>A
n.1766G>A
n.4619G>A
n.380G>A
c.1370G>A (p.Ter457=)
n.3659G>A
c.1305G>A (n.1305G>A)
c.971G>A
ClinVar dbSNP
18g.51078466G>CCA402466247SMAD4c.1658G>C (p.Ter553Ser)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.3673G>C
n.3588G>C
n.1879G>C
n.1766G>C
n.4619G>C
n.380G>C
c.1370G>C (p.Ter457Ser)
n.3659G>C
c.1305G>C (n.1305G>C)
c.971G>C
ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078466G>TCA402466248SMAD4c.1658G>T (p.Ter553Leu)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.3673G>T
n.3588G>T
n.1879G>T
n.1766G>T
n.4619G>T
n.380G>T
c.1370G>T (p.Ter457Leu)
n.3659G>T
c.1305G>T (n.1305G>T)
c.971G>T
COSMIC
18g.51078467A>CCA402466249SMAD4c.1659A>C (p.Ter553Cys)
c.*1656A>C (n.*1656A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.3674A>C
n.3589A>C
n.1880A>C
n.1767A>C
n.4620A>C
n.381A>C
c.1371A>C (p.Ter457Cys)
n.3660A>C
c.1306A>C (n.1306A>C)
c.972A>C
ClinVar COSMIC
18g.51078467A>GCA402466250SMAD4c.1659A>G (p.Ter553Trp)
c.*1656A>G (n.*1656A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.3674A>G
n.3589A>G
n.1880A>G
n.1767A>G
n.4620A>G
n.381A>G
c.1371A>G (p.Ter457Trp)
n.3660A>G
c.1306A>G (n.1306A>G)
c.972A>G
dbSNP COSMIC
18g.51078467A>TCA402466251SMAD4c.1659A>T (p.Ter553Cys)
c.*1656A>T (n.*1656A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.3674A>T
n.3589A>T
n.1880A>T
n.1767A>T
n.4620A>T
n.381A>T
c.1371A>T (p.Ter457Cys)
n.3660A>T
c.1306A>T (n.1306A>T)
c.972A>T
dbSNP
18g.51078468G>ACA658684186SMAD4c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.3675G>A
n.3590G>A
n.1881G>A
n.1768G>A
n.4621G>A
n.382G>A
n.3661G>A
c.973G>A
ClinVar dbSNP
18g.51078468G>CCA913188923SMAD4c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.3675G>C
n.3590G>C
n.1881G>C
n.1768G>C
n.4621G>C
n.382G>C
n.3661G>C
c.973G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078468G=CA2302986983SMAD4c.*1G= (n.*1G=)
c.*1657G= (n.*1657G=)
c.*312G= (n.*312G=)
n.3675G=
n.3590G=
n.1881G=
n.1768G=
n.4621G=
n.382G=
n.3661G=
c.973G=
18g.51078469G>ACA2576506232SMAD4c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.3676G>A
n.3591G>A
n.1882G>A
n.1769G>A
n.4622G>A
n.383G>A
n.3662G>A
c.974G>A
gnomAD v4
18g.51078469G>CCA2735215543SMAD4c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*1658G>C (n.*1658G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.3676G>C
n.3591G>C
n.1882G>C
n.1769G>C
n.4622G>C
n.383G>C
n.3662G>C
c.974G>C
dbSNP
18g.51078469G>TCA2735215565SMAD4c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.3676G>T
n.3591G>T
n.1882G>T
n.1769G>T
n.4622G>T
n.383G>T
n.3662G>T
c.974G>T
dbSNP
18g.51078470T>ACA2735215598SMAD4c.*3T>A (n.*3T>A)
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.3677T>A
n.3592T>A
n.1883T>A
n.1770T>A
n.4623T>A
n.384T>A
n.3663T>A
c.975T>A
dbSNP
18g.51078470T>CCA2735215578SMAD4c.*3T>C (n.*3T>C)
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.3677T>C
n.3592T>C
n.1883T>C
n.1770T>C
n.4623T>C
n.384T>C
n.3663T>C
c.975T>C
dbSNP
18g.51078471C>ACA658658753SMAD4c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.3678C>A
n.3593C>A
n.1884C>A
n.1771C>A
n.4624C>A
n.385C>A
n.3664C>A
c.976C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078471C=CA2302986985SMAD4c.*4C= (n.*4C=)
c.*1660C= (n.*1660C=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.3678C=
n.3593C=
n.1884C=
n.1771C=
n.4624C=
n.385C=
n.3664C=
c.976C=
18g.51078471_51078473delinsCTTCA2302986984SMAD4c.*4_*6delinsCTT (n.*4_*6delinsCTT)
c.*1660_*1662delinsCTT (n.*1660_*1662delinsCTT)
c.*315_*317delinsCTT (n.*315_*317delinsCTT)
n.3678_3680delinsCTT
n.3593_3595delinsCTT
n.1884_1886delinsCTT
n.1771_1773delinsCTT
n.4624_4626delinsCTT
n.385_387delinsCTT
n.3664_3666delinsCTT
c.976_978delinsCTT
18g.51078472T>ACA2735215611SMAD4c.*5T>A (n.*5T>A)
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.3679T>A
n.3594T>A
n.1885T>A
n.1772T>A
n.4625T>A
n.386T>A
n.3665T>A
c.977T>A
dbSNP
18g.51078472T>CCA2735215605SMAD4c.*5T>C (n.*5T>C)
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.3679T>C
n.3594T>C
n.1885T>C
n.1772T>C
n.4625T>C
n.386T>C
n.3665T>C
c.977T>C
dbSNP
18g.51078475dupCA2741587423SMAD4c.*8dup (n.*8dup)
c.*1664dup (n.*1664dup)
c.*319dup (n.*319dup)
n.3682dup
n.3597dup
n.1888dup
n.1775dup
n.4628dup
n.389dup
n.3668dup
c.980dup
18g.51078474_51078475delCA629926730SMAD4c.*7_*8del (n.*7_*8del)
c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del)
c.*318_*319del (n.*318_*319del)
n.3681_3682del
n.3596_3597del
n.1887_1888del
n.1774_1775del
n.4627_4628del
n.388_389del
n.3667_3668del
c.979_980del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078473T>ACA2735059448SMAD4c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*1662T>A (n.*1662T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.3680T>A
n.3595T>A
n.1886T>A
n.1773T>A
n.4626T>A
n.387T>A
n.3666T>A
c.978T>A
dbSNP
18g.51078473T>CCA913188924SMAD4c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*1662T>C (n.*1662T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.3680T>C
n.3595T>C
n.1886T>C
n.1773T>C
n.4626T>C
n.387T>C
n.3666T>C
c.978T>C
ClinVar dbSNP
18g.51078473T=CA2302986986SMAD4c.*6T= (n.*6T=)
c.*1662T= (n.*1662T=)
c.*317T= (n.*317T=)
n.3680T=
n.3595T=
n.1886T=
n.1773T=
n.4626T=
n.387T=
n.3666T=
c.978T=
18g.51078474T>CCA2641839427SMAD4c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.3681T>C
n.3596T>C
n.1887T>C
n.1774T>C
n.4627T>C
n.388T>C
n.3667T>C
c.979T>C
gnomAD v4
18g.51078476A>CCA2735215634SMAD4c.*9A>C (n.*9A>C)
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.3683A>C
n.3598A>C
n.1889A>C
n.1776A>C
n.4629A>C
n.390A>C
n.3669A>C
c.981A>C
dbSNP
18g.51078476A>TCA2735215623SMAD4c.*9A>T (n.*9A>T)
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.3683A>T
n.3598A>T
n.1889A>T
n.1776A>T
n.4629A>T
n.390A>T
n.3669A>T
c.981A>T
dbSNP
18g.51078476dupCA2500230020SMAD4c.*9dup (n.*9dup)
c.*1665dup (n.*1665dup)
c.*320dup (n.*320dup)
n.3683dup
n.3598dup
n.1889dup
n.1776dup
n.4629dup
n.390dup
n.3669dup
c.981dup
18g.51078477C>ACA2735215665SMAD4c.*10C>A (n.*10C>A)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.3684C>A
n.3599C>A
n.1890C>A
n.1777C>A
n.4630C>A
n.391C>A
n.3670C>A
c.982C>A
dbSNP
18g.51078477C>GCA2735215653SMAD4c.*10C>G (n.*10C>G)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.3684C>G
n.3599C>G
n.1890C>G
n.1777C>G
n.4630C>G
n.391C>G
n.3670C>G
c.982C>G
dbSNP
18g.51078477C>TCA2580095860SMAD4c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.3684C>T
n.3599C>T
n.1890C>T
n.1777C>T
n.4630C>T
n.391C>T
n.3670C>T
c.982C>T
ClinVar dbSNP
18g.51078478C>ACA2641839428SMAD4c.*11C>A (n.*11C>A)
c.*1667C>A (n.*1667C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.3685C>A
n.3600C>A
n.1891C>A
n.1778C>A
n.4631C>A
n.392C>A
n.3671C>A
c.983C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078478C=CA2302986987SMAD4c.*11C= (n.*11C=)
c.*1667C= (n.*1667C=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.3685C=
n.3600C=
n.1891C=
n.1778C=
n.4631C=
n.392C=
n.3671C=
c.983C=
18g.51078478C>GCA629926731SMAD4c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*1667C>G (n.*1667C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.3685C>G
n.3600C>G
n.1891C>G
n.1778C>G
n.4631C>G
n.392C>G
n.3671C>G
c.983C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078478C>TCA293633SMAD4c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.3685C>T
n.3600C>T
n.1891C>T
n.1778C>T
n.4631C>T
n.392C>T
n.3671C>T
c.983C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078479G>ACA8966114SMAD4c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.3686G>A
n.3601G>A
n.1892G>A
n.1779G>A
n.4632G>A
n.393G>A
n.3672G>A
c.984G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51078479G>CCA2735014896SMAD4c.*12G>C (n.*12G>C)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.3686G>C
n.3601G>C
n.1892G>C
n.1779G>C
n.4632G>C
n.393G>C
n.3672G>C
c.984G>C
dbSNP
18g.51078479G=CA2302986988SMAD4c.*12G= (n.*12G=)
c.*1668G= (n.*1668G=)
c.*323G= (n.*323G=)
n.3686G=
n.3601G=
n.1892G=
n.1779G=
n.4632G=
n.393G=
n.3672G=
c.984G=
18g.51078479G>TCA8966115SMAD4c.*12G>T (n.*12G>T)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.3686G>T
n.3601G>T
n.1892G>T
n.1779G>T
n.4632G>T
n.393G>T
n.3672G>T
c.984G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078480T>ACA2735032576SMAD4c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.3687T>A
n.3602T>A
n.1893T>A
n.1780T>A
n.4633T>A
n.394T>A
n.3673T>A
c.985T>A
dbSNP
18g.51078480T>CCA300088990SMAD4c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.3687T>C
n.3602T>C
n.1893T>C
n.1780T>C
n.4633T>C
n.394T>C
n.3673T>C
c.985T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078480T>GCA2501165142SMAD4c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.3687T>G
n.3602T>G
n.1893T>G
n.1780T>G
n.4633T>G
n.394T>G
n.3673T>G
c.985T>G
18g.51078480T=CA2302986989SMAD4c.*13T= (n.*13T=)
c.*1669T= (n.*1669T=)
c.*324T= (n.*324T=)
n.3687T=
n.3602T=
n.1893T=
n.1780T=
n.4633T=
n.394T=
n.3673T=
c.985T=
18g.51078481T>ACA2735028887SMAD4c.*14T>A (n.*14T>A)
c.*1670T>A (n.*1670T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.3688T>A
n.3603T>A
n.1894T>A
n.1781T>A
n.4634T>A
n.395T>A
n.3674T>A
c.986T>A
dbSNP
18g.51078481T>CCA913188925SMAD4c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*1670T>C (n.*1670T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.3688T>C
n.3603T>C
n.1894T>C
n.1781T>C
n.4634T>C
n.395T>C
n.3674T>C
c.986T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078481T>GCA300088991SMAD4c.*14T>G (n.*14T>G)
c.*1670T>G (n.*1670T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.3688T>G
n.3603T>G
n.1894T>G
n.1781T>G
n.4634T>G
n.395T>G
n.3674T>G
c.986T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078481T=CA2302986990SMAD4c.*14T= (n.*14T=)
c.*1670T= (n.*1670T=)
c.*325T= (n.*325T=)
n.3688T=
n.3603T=
n.1894T=
n.1781T=
n.4634T=
n.395T=
n.3674T=
c.986T=
18g.51078482G>ACA2641839429SMAD4c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*1671G>A (n.*1671G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.3689G>A
n.3604G>A
n.1895G>A
n.1782G>A
n.4635G>A
n.396G>A
n.3675G>A
c.987G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078482G>CCA2735215668SMAD4c.*15G>C (n.*15G>C)
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.3689G>C
n.3604G>C
n.1895G>C
n.1782G>C
n.4635G>C
n.396G>C
n.3675G>C
c.987G>C
dbSNP
18g.51078482G>TCA2735215676SMAD4c.*15G>T (n.*15G>T)
c.*1671G>T (n.*1671G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.3689G>T
n.3604G>T
n.1895G>T
n.1782G>T
n.4635G>T
n.396G>T
n.3675G>T
c.987G>T
dbSNP
18g.51078483G>ACA2735020472SMAD4c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*1672G>A (n.*1672G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.3690G>A
n.3605G>A
n.1896G>A
n.1783G>A
n.4636G>A
n.397G>A
n.3676G>A
c.988G>A
dbSNP
18g.51078483G>CCA8966116SMAD4c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*1672G>C (n.*1672G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.3690G>C
n.3605G>C
n.1896G>C
n.1783G>C
n.4636G>C
n.397G>C
n.3676G>C
c.988G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078483G=CA2302986991SMAD4c.*16G= (n.*16G=)
c.*1672G= (n.*1672G=)
c.*327G= (n.*327G=)
n.3690G=
n.3605G=
n.1896G=
n.1783G=
n.4636G=
n.397G=
n.3676G=
c.988G=
18g.51078483G>TCA2641839430SMAD4c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*1672G>T (n.*1672G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.3690G>T
n.3605G>T
n.1896G>T
n.1783G>T
n.4636G>T
n.397G>T
n.3676G>T
c.988G>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51078484G>ACA629926732SMAD4c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.3691G>A
n.3606G>A
n.1897G>A
n.1784G>A
n.4637G>A
n.398G>A
n.3677G>A
c.989G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078484G>CCA2735049819SMAD4c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.3691G>C
n.3606G>C
n.1897G>C
n.1784G>C
n.4637G>C
n.398G>C
n.3677G>C
c.989G>C
dbSNP
18g.51078484G=CA2302986992SMAD4c.*17G= (n.*17G=)
c.*1673G= (n.*1673G=)
c.*328G= (n.*328G=)
n.3691G=
n.3606G=
n.1897G=
n.1784G=
n.4637G=
n.398G=
n.3677G=
c.989G=
18g.51078484G>TCA2735049818SMAD4c.*17G>T (n.*17G>T)
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.3691G>T
n.3606G>T
n.1897G>T
n.1784G>T
n.4637G>T
n.398G>T
n.3677G>T
c.989G>T
dbSNP
18g.51078485G>ACA2302986994SMAD4c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*1674G>A (n.*1674G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.3692G>A
n.3607G>A
n.1898G>A
n.1785G>A
n.4638G>A
n.399G>A
n.3678G>A
c.990G>A
dbSNP
18g.51078485G>CCA2735059449SMAD4c.*18G>C (n.*18G>C)
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.3692G>C
n.3607G>C
n.1898G>C
n.1785G>C
n.4638G>C
n.399G>C
n.3678G>C
c.990G>C
dbSNP
18g.51078485G=CA2302986993SMAD4c.*18G= (n.*18G=)
c.*1674G= (n.*1674G=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.3692G=
n.3607G=
n.1898G=
n.1785G=
n.4638G=
n.399G=
n.3678G=
c.990G=
18g.51078485G>TCA2641839431SMAD4c.*18G>T (n.*18G>T)
c.*1674G>T (n.*1674G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.3692G>T
n.3607G>T
n.1898G>T
n.1785G>T
n.4638G>T
n.399G>T
n.3678G>T
c.990G>T
gnomAD v4
18g.51078486C>ACA2576506233SMAD4c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.3693C>A
n.3608C>A
n.1899C>A
n.1786C>A
n.4639C>A
n.400C>A
n.3679C>A
c.991C>A
gnomAD v4
18g.51078486C=CA2302986995SMAD4c.*19C= (n.*19C=)
c.*1675C= (n.*1675C=)
c.*330C= (n.*330C=)
n.3693C=
n.3608C=
n.1899C=
n.1786C=
n.4639C=
n.400C=
n.3679C=
c.991C=
18g.51078486C>TCA1139666074SMAD4c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.3693C>T
n.3608C>T
n.1899C>T
n.1786C>T
n.4639C>T
n.400C>T
n.3679C>T
c.991C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078488delCA2526808305SMAD4c.*21del (n.*21del)
c.*1677del (n.*1677del)
c.*332del (n.*332del)
n.3695del
n.3610del
n.1901del
n.1788del
n.4641del
n.402del
n.3681del
c.993del
18g.51078487C>ACA2641839432SMAD4c.*20C>A (n.*20C>A)
c.*1676C>A (n.*1676C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.3694C>A
n.3609C>A
n.1900C>A
n.1787C>A
n.4640C>A
n.401C>A
n.3680C>A
c.992C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078487C=CA2302986996SMAD4c.*20C= (n.*20C=)
c.*1676C= (n.*1676C=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.3694C=
n.3609C=
n.1900C=
n.1787C=
n.4640C=
n.401C=
n.3680C=
c.992C=
18g.51078487C>GCA629581574SMAD4c.*20C>G (n.*20C>G)
c.*1676C>G (n.*1676C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.3694C>G
n.3609C>G
n.1900C>G
n.1787C>G
n.4640C>G
n.401C>G
n.3680C>G
c.992C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078487C>TCA629581573SMAD4c.*20C>T (n.*20C>T)
c.*1676C>T (n.*1676C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.3694C>T
n.3609C>T
n.1900C>T
n.1787C>T
n.4640C>T
n.401C>T
n.3680C>T
c.992C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.51078488C>ACA2641839433SMAD4c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*1677C>A (n.*1677C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.3695C>A
n.3610C>A
n.1901C>A
n.1788C>A
n.4641C>A
n.402C>A
n.3681C>A
c.993C>A
gnomAD v4
18g.51078489T>ACA2735215709SMAD4c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*1678T>A (n.*1678T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.3696T>A
n.3611T>A
n.1902T>A
n.1789T>A
n.4642T>A
n.403T>A
n.3682T>A
c.994T>A
dbSNP
18g.51078489T>CCA2641839434SMAD4c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*1678T>C (n.*1678T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.3696T>C
n.3611T>C
n.1902T>C
n.1789T>C
n.4642T>C
n.403T>C
n.3682T>C
c.994T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51078489T>GCA2735215700SMAD4c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*1678T>G (n.*1678T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.3696T>G
n.3611T>G
n.1902T>G
n.1789T>G
n.4642T>G
n.403T>G
n.3682T>G
c.994T>G
dbSNP
18g.51078490T>ACA2641839435SMAD4c.*23T>A (n.*23T>A)
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.3697T>A
n.3612T>A
n.1903T>A
n.1790T>A
n.4643T>A
n.404T>A
n.3683T>A
c.995T>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078490T>CCA2641839436SMAD4c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.3697T>C
n.3612T>C
n.1903T>C
n.1790T>C
n.4643T>C
n.404T>C
n.3683T>C
c.995T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51078491A>GCA2641839437SMAD4c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*1680A>G (n.*1680A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.3698A>G
n.3613A>G
n.1904A>G
n.1791A>G
n.4644A>G
n.405A>G
n.3684A>G
c.996A>G
gnomAD v4
18g.51078491A>TCA2735215745SMAD4c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*1680A>T (n.*1680A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.3698A>T
n.3613A>T
n.1904A>T
n.1791A>T
n.4644A>T
n.405A>T
n.3684A>T
c.996A>T
dbSNP
18g.51078492A>GCA2641839438SMAD4c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*1681A>G (n.*1681A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.3699A>G
n.3614A>G
n.1905A>G
n.1792A>G
n.4645A>G
n.406A>G
n.3685A>G
c.997A>G
gnomAD v4
18g.51078492A>TCA2735215760SMAD4c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.3699A>T
n.3614A>T
n.1905A>T
n.1792A>T
n.4645A>T
n.406A>T
n.3685A>T
c.997A>T
dbSNP
18g.51078493C>ACA300089005SMAD4c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.3700C>A
n.3615C>A
n.1906C>A
n.1793C>A
n.4646C>A
n.407C>A
n.3686C>A
c.998C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51078493C=CA2302986997SMAD4c.*26C= (n.*26C=)
c.*1682C= (n.*1682C=)
c.*337C= (n.*337C=)
n.3700C=
n.3615C=
n.1906C=
n.1793C=
n.4646C=
n.407C=
n.3686C=
c.998C=
18g.51078493C>GCA2735016493SMAD4c.*26C>G (n.*26C>G)
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.3700C>G
n.3615C>G
n.1906C>G
n.1793C>G
n.4646C>G
n.407C>G
n.3686C>G
c.998C>G
dbSNP
18g.51078493C>TCA8966117SMAD4c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.3700C>T
n.3615C>T
n.1906C>T
n.1793C>T
n.4646C>T
n.407C>T
n.3686C>T
c.998C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078494C>ACA2572552892SMAD4c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*1683C>A (n.*1683C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.3701C>A
n.3616C>A
n.1907C>A
n.1794C>A
n.4647C>A
n.408C>A
n.3687C>A
c.999C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078494C=CA2302986998SMAD4c.*27C= (n.*27C=)
c.*1683C= (n.*1683C=)
c.*338C= (n.*338C=)
n.3701C=
n.3616C=
n.1907C=
n.1794C=
n.4647C=
n.408C=
n.3687C=
c.999C=
18g.51078494C>GCA2735059450SMAD4c.*27C>G (n.*27C>G)
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.3701C>G
n.3616C>G
n.1907C>G
n.1794C>G
n.4647C>G
n.408C>G
n.3687C>G
c.999C>G
dbSNP
18g.51078494C>TCA990256150SMAD4c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.3701C>T
n.3616C>T
n.1907C>T
n.1794C>T
n.4647C>T
n.408C>T
n.3687C>T
c.999C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078495T>ACA2735215789SMAD4c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.3702T>A
n.3617T>A
n.1908T>A
n.1795T>A
n.4648T>A
n.409T>A
n.3688T>A
c.1000T>A
dbSNP
18g.51078495T>CCA2735215804SMAD4c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.3702T>C
n.3617T>C
n.1908T>C
n.1795T>C
n.4648T>C
n.409T>C
n.3688T>C
c.1000T>C
dbSNP
18g.51078496delCA2641839439SMAD4c.*29del (n.*29del)
c.*1685del (n.*1685del)
c.*340del (n.*340del)
n.3703del
n.3618del
n.1909del
n.1796del
n.4649del
n.410del
n.3689del
c.1001del
gnomAD v4
18g.51078496T>ACA2735215860SMAD4c.*29T>A (n.*29T>A)
c.*1685T>A (n.*1685T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.3703T>A
n.3618T>A
n.1909T>A
n.1796T>A
n.4649T>A
n.410T>A
n.3689T>A
c.1001T>A
dbSNP
18g.51078496T>CCA2641839440SMAD4c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*1685T>C (n.*1685T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.3703T>C
n.3618T>C
n.1909T>C
n.1796T>C
n.4649T>C
n.410T>C
n.3689T>C
c.1001T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51078497A=CA2302986999SMAD4c.*30A= (n.*30A=)
c.*1686A= (n.*1686A=)
c.*341A= (n.*341A=)
n.3704A=
n.3619A=
n.1910A=
n.1797A=
n.4650A=
n.411A=
n.3690A=
c.1002A=
18g.51078497A>CCA8966118SMAD4c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.3704A>C
n.3619A>C
n.1910A>C
n.1797A>C
n.4650A>C
n.411A>C
n.3690A>C
c.1002A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078497A>GCA2735020475SMAD4c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.3704A>G
n.3619A>G
n.1910A>G
n.1797A>G
n.4650A>G
n.411A>G
n.3690A>G
c.1002A>G
dbSNP
18g.51078497A>TCA300089023SMAD4c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*1686A>T (n.*1686A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.3704A>T
n.3619A>T
n.1910A>T
n.1797A>T
n.4650A>T
n.411A>T
n.3690A>T
c.1002A>T
dbSNP
18g.51078498T>ACA2735215883SMAD4c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*1687T>A (n.*1687T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.3705T>A
n.3620T>A
n.1911T>A
n.1798T>A
n.4651T>A
n.412T>A
n.3691T>A
c.1003T>A
dbSNP
18g.51078498T>CCA2641839441SMAD4c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*1687T>C (n.*1687T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.3705T>C
n.3620T>C
n.1911T>C
n.1798T>C
n.4651T>C
n.412T>C
n.3691T>C
c.1003T>C
gnomAD v4
18g.51078499C>ACA2641839442SMAD4c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.3706C>A
n.3621C>A
n.1912C>A
n.1799C>A
n.4652C>A
n.413C>A
n.3692C>A
c.1004C>A
gnomAD v4
18g.51078499C>GCA2735215885SMAD4c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.3706C>G
n.3621C>G
n.1912C>G
n.1799C>G
n.4652C>G
n.413C>G
n.3692C>G
c.1004C>G
dbSNP
18g.51078499C>TCA2735215914SMAD4c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.3706C>T
n.3621C>T
n.1912C>T
n.1799C>T
n.4652C>T
n.413C>T
n.3692C>T
c.1004C>T
dbSNP
18g.51078500A=CA2302987000SMAD4c.*33A= (n.*33A=)
c.*1689A= (n.*1689A=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.3707A=
n.3622A=
n.1913A=
n.1800A=
n.4653A=
n.414A=
n.3693A=
c.1005A=
18g.51078500A>GCA629581577SMAD4c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*1689A>G (n.*1689A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.3707A>G
n.3622A>G
n.1913A>G
n.1800A>G
n.4653A>G
n.414A>G
n.3693A>G
c.1005A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078501G>ACA2641839443SMAD4c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*1690G>A (n.*1690G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.3708G>A
n.3623G>A
n.1914G>A
n.1801G>A
n.4654G>A
n.415G>A
n.3694G>A
c.1006G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078501G>CCA8966119SMAD4c.*34G>C (n.*34G>C)
c.*1690G>C (n.*1690G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.3708G>C
n.3623G>C
n.1914G>C
n.1801G>C
n.4654G>C
n.415G>C
n.3694G>C
c.1006G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078501G=CA2302987001SMAD4c.*34G= (n.*34G=)
c.*1690G= (n.*1690G=)
c.*345G= (n.*345G=)
n.3708G=
n.3623G=
n.1914G=
n.1801G=
n.4654G=
n.415G=
n.3694G=
c.1006G=
18g.51078502G>ACA2735215919SMAD4c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*1691G>A (n.*1691G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.3709G>A
n.3624G>A
n.1915G>A
n.1802G>A
n.4655G>A
n.416G>A
n.3695G>A
c.1007G>A
dbSNP
18g.51078502G>CCA2735215918SMAD4c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*1691G>C (n.*1691G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.3709G>C
n.3624G>C
n.1915G>C
n.1802G>C
n.4655G>C
n.416G>C
n.3695G>C
c.1007G>C
dbSNP
18g.51078503A=CA2302987002SMAD4c.*36A= (n.*36A=)
c.*1692A= (n.*1692A=)
c.*347A= (n.*347A=)
n.3710A=
n.3625A=
n.1916A=
n.1803A=
n.4656A=
n.417A=
n.3696A=
c.1008A=
18g.51078503A>GCA629581581SMAD4c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*1692A>G (n.*1692A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.3710A>G
n.3625A>G
n.1916A>G
n.1803A>G
n.4656A>G
n.417A>G
n.3696A>G
c.1008A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078503A>TCA8966120SMAD4c.*36A>T (n.*36A>T)
c.*1692A>T (n.*1692A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.3710A>T
n.3625A>T
n.1916A>T
n.1803A>T
n.4656A>T
n.417A>T
n.3696A>T
c.1008A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.51078504T>ACA2735215920SMAD4c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*1693T>A (n.*1693T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.3711T>A
n.3626T>A
n.1917T>A
n.1804T>A
n.4657T>A
n.418T>A
n.3697T>A
c.1009T>A
dbSNP
18g.51078505G>ACA2302987004SMAD4c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.3712G>A
n.3627G>A
n.1918G>A
n.1805G>A
n.4658G>A
n.419G>A
n.3698G>A
c.1010G>A
dbSNP
18g.51078505G>CCA2735056910SMAD4c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.3712G>C
n.3627G>C
n.1918G>C
n.1805G>C
n.4658G>C
n.419G>C
n.3698G>C
c.1010G>C
dbSNP
18g.51078505G=CA2302987003SMAD4c.*38G= (n.*38G=)
c.*1694G= (n.*1694G=)
c.*349G= (n.*349G=)
n.3712G=
n.3627G=
n.1918G=
n.1805G=
n.4658G=
n.419G=
n.3698G=
c.1010G=
18g.51078506G>ACA8966121SMAD4c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.3713G>A
n.3628G>A
n.1919G>A
n.1806G>A
n.4659G>A
n.420G>A
n.3699G>A
c.1011G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078506G>CCA2735019976SMAD4c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.3713G>C
n.3628G>C
n.1919G>C
n.1806G>C
n.4659G>C
n.420G>C
n.3699G>C
c.1011G>C
dbSNP
18g.51078506G=CA2302987005SMAD4c.*39G= (n.*39G=)
c.*1695G= (n.*1695G=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.3713G=
n.3628G=
n.1919G=
n.1806G=
n.4659G=
n.420G=
n.3699G=
c.1011G=
18g.51078506G>TCA2576506234SMAD4c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.3713G>T
n.3628G>T
n.1919G>T
n.1806G>T
n.4659G>T
n.420G>T
n.3699G>T
c.1011G>T
gnomAD v4
18g.51078507T>GCA629581583SMAD4c.*40T>G (n.*40T>G)
c.*1696T>G (n.*1696T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.3714T>G
n.3629T>G
n.1920T>G
n.1807T>G
n.4660T>G
n.421T>G
n.3700T>G
c.1012T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078507T=CA2302987006SMAD4c.*40T= (n.*40T=)
c.*1696T= (n.*1696T=)
c.*351T= (n.*351T=)
n.3714T=
n.3629T=
n.1920T=
n.1807T=
n.4660T=
n.421T=
n.3700T=
c.1012T=
18g.51078509G>ACA2735215972SMAD4c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.3716G>A
n.3631G>A
n.1922G>A
n.1809G>A
n.4662G>A
n.423G>A
n.3702G>A
c.1014G>A
dbSNP
18g.51078509G>CCA2735215975SMAD4c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.3716G>C
n.3631G>C
n.1922G>C
n.1809G>C
n.4662G>C
n.423G>C
n.3702G>C
c.1014G>C
dbSNP
18g.51078510A>TCA2735216027SMAD4c.*43A>T (n.*43A>T)
c.*1699A>T (n.*1699A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.3717A>T
n.3632A>T
n.1923A>T
n.1810A>T
n.4663A>T
n.424A>T
n.3703A>T
c.1015A>T
dbSNP
18g.51078511delCA2576506235SMAD4c.*44del (n.*44del)
c.*1700del (n.*1700del)
c.*355del (n.*355del)
n.3718del
n.3633del
n.1924del
n.1811del
n.4664del
n.425del
n.3704del
c.1016del
18g.51078511C>ACA2576506236SMAD4c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.3718C>A
n.3633C>A
n.1924C>A
n.1811C>A
n.4664C>A
n.425C>A
n.3704C>A
c.1016C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078511C>GCA2735216045SMAD4c.*44C>G (n.*44C>G)
c.*1700C>G (n.*1700C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.3718C>G
n.3633C>G
n.1924C>G
n.1811C>G
n.4664C>G
n.425C>G
n.3704C>G
c.1016C>G
dbSNP
18g.51078511C>TCA2576506237SMAD4c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.3718C>T
n.3633C>T
n.1924C>T
n.1811C>T
n.4664C>T
n.425C>T
n.3704C>T
c.1016C>T
dbSNP
18g.51078512T>ACA2641839444SMAD4c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*1701T>A (n.*1701T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.3719T>A
n.3634T>A
n.1925T>A
n.1812T>A
n.4665T>A
n.426T>A
n.3705T>A
c.1017T>A
gnomAD v4
18g.51078512T>CCA2641839445SMAD4c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*1701T>C (n.*1701T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.3719T>C
n.3634T>C
n.1925T>C
n.1812T>C
n.4665T>C
n.426T>C
n.3705T>C
c.1017T>C
gnomAD v4
18g.51078512T>GCA8966122SMAD4c.*45T>G (n.*45T>G)
c.*1701T>G (n.*1701T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.3719T>G
n.3634T>G
n.1925T>G
n.1812T>G
n.4665T>G
n.426T>G
n.3705T>G
c.1017T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078512T=CA2302987007SMAD4c.*45T= (n.*45T=)
c.*1701T= (n.*1701T=)
c.*356T= (n.*356T=)
n.3719T=
n.3634T=
n.1925T=
n.1812T=
n.4665T=
n.426T=
n.3705T=
c.1017T=
18g.51078513A=CA2302987008SMAD4c.*46A= (n.*46A=)
c.*1702A= (n.*1702A=)
c.*357A= (n.*357A=)
n.3720A=
n.3635A=
n.1926A=
n.1813A=
n.4666A=
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18g.51078513A>GCA629581585SMAD4c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.3720A>G
n.3635A>G
n.1926A>G
n.1813A>G
n.4666A>G
n.427A>G
n.3706A>G
c.1018A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078513A>TCA2735040703SMAD4c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.3720A>T
n.3635A>T
n.1926A>T
n.1813A>T
n.4666A>T
n.427A>T
n.3706A>T
c.1018A>T
dbSNP
18g.51078514C>ACA2641839446SMAD4c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.3721C>A
n.3636C>A
n.1927C>A
n.1814C>A
n.4667C>A
n.428C>A
n.3707C>A
c.1019C>A
gnomAD v4
18g.51078514C>TCA2543832921SMAD4c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.3721C>T
n.3636C>T
n.1927C>T
n.1814C>T
n.4667C>T
n.428C>T
n.3707C>T
c.1019C>T
gnomAD v4
18g.51078515A=CA2302987009SMAD4c.*48A= (n.*48A=)
c.*1704A= (n.*1704A=)
c.*359A= (n.*359A=)
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n.1815A=
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18g.51078515A>GCA2302987010SMAD4c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.3722A>G
n.3637A>G
n.1928A>G
n.1815A>G
n.4668A>G
n.429A>G
n.3708A>G
c.1020A>G
dbSNP
18g.51078517A>GCA2735216063SMAD4c.*50A>G (n.*50A>G)
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
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n.3639A>G
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n.1817A>G
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n.3710A>G
c.1022A>G
dbSNP
18g.51078519T>CCA629581586SMAD4c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
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n.3641T>C
n.1932T>C
n.1819T>C
n.4672T>C
n.433T>C
n.3712T>C
c.1024T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078519T=CA2302987011SMAD4c.*52T= (n.*52T=)
c.*1708T= (n.*1708T=)
c.*363T= (n.*363T=)
n.3726T=
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n.1932T=
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n.433T=
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18g.51078520A=CA2302987012SMAD4c.*53A= (n.*53A=)
c.*1709A= (n.*1709A=)
c.*364A= (n.*364A=)
n.3727A=
n.3642A=
n.1933A=
n.1820A=
n.4673A=
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c.1025A=
18g.51078520A>CCA2735042482SMAD4c.*53A>C (n.*53A>C)
c.*1709A>C (n.*1709A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.3727A>C
n.3642A>C
n.1933A>C
n.1820A>C
n.4673A>C
n.434A>C
n.3713A>C
c.1025A>C
dbSNP
18g.51078520A>GCA629581587SMAD4c.*53A>G (n.*53A>G)
c.*1709A>G (n.*1709A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.3727A>G
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n.1820A>G
n.4673A>G
n.434A>G
n.3713A>G
c.1025A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078520A>TCA2735042481SMAD4c.*53A>T (n.*53A>T)
c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.3727A>T
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n.1820A>T
n.4673A>T
n.434A>T
n.3713A>T
c.1025A>T
dbSNP
18g.51078521C>ACA2641839447SMAD4c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
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n.3714C>A
c.1026C>A
gnomAD v4
18g.51078521C>GCA2735216084SMAD4c.*54C>G (n.*54C>G)
c.*1710C>G (n.*1710C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.3728C>G
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n.1821C>G
n.4674C>G
n.435C>G
n.3714C>G
c.1026C>G
dbSNP
18g.51078521C>TCA2641839448SMAD4c.*54C>T (n.*54C>T)
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.3728C>T
n.3643C>T
n.1934C>T
n.1821C>T
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n.435C>T
n.3714C>T
c.1026C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51078523delCA2812466430SMAD4c.*56del (n.*56del)
c.*1712del (n.*1712del)
c.*367del (n.*367del)
n.3730del
n.3645del
n.1936del
n.1823del
n.4676del
n.437del
n.3716del
c.1028del
18g.51078523A=CA2302987013SMAD4c.*56A= (n.*56A=)
c.*1712A= (n.*1712A=)
c.*367A= (n.*367A=)
n.3730A=
n.3645A=
n.1936A=
n.1823A=
n.4676A=
n.437A=
n.3716A=
c.1028A=
18g.51078523A>CCA2641839449SMAD4c.*56A>C (n.*56A>C)
c.*1712A>C (n.*1712A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.3730A>C
n.3645A>C
n.1936A>C
n.1823A>C
n.4676A>C
n.437A>C
n.3716A>C
c.1028A>C
gnomAD v4
18g.51078523A>GCA2302987014SMAD4c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*1712A>G (n.*1712A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
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n.1823A>G
n.4676A>G
n.437A>G
n.3716A>G
c.1028A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.51078523A>TCA2735059451SMAD4c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*1712A>T (n.*1712A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
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n.3645A>T
n.1936A>T
n.1823A>T
n.4676A>T
n.437A>T
n.3716A>T
c.1028A>T
dbSNP
18g.51078524T>CCA2735216124SMAD4c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.3731T>C
n.3646T>C
n.1937T>C
n.1824T>C
n.4677T>C
n.438T>C
n.3717T>C
c.1029T>C
dbSNP
18g.51078525C>ACA2641839450SMAD4c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.3732C>A
n.3647C>A
n.1938C>A
n.1825C>A
n.4678C>A
n.439C>A
n.3718C>A
c.1030C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078525C>GCA2735216129SMAD4c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
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n.3647C>G
n.1938C>G
n.1825C>G
n.4678C>G
n.439C>G
n.3718C>G
c.1030C>G
dbSNP
18g.51078525C>TCA2641839451SMAD4c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.3732C>T
n.3647C>T
n.1938C>T
n.1825C>T
n.4678C>T
n.439C>T
n.3718C>T
c.1030C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51078526C>ACA2735052546SMAD4c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*1715C>A (n.*1715C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.3733C>A
n.3648C>A
n.1939C>A
n.1826C>A
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n.440C>A
n.3719C>A
c.1031C>A
dbSNP
18g.51078526C=CA2302987015SMAD4c.*59C= (n.*59C=)
c.*1715C= (n.*1715C=)
c.*370C= (n.*370C=)
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c.1031C=
18g.51078526C>GCA2735052545SMAD4c.*59C>G (n.*59C>G)
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c.*370C>G (n.*370C>G)
n.3733C>G
n.3648C>G
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n.1826C>G
n.4679C>G
n.440C>G
n.3719C>G
c.1031C>G
dbSNP
18g.51078526C>TCA780206971SMAD4c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*1715C>T (n.*1715C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.3733C>T
n.3648C>T
n.1939C>T
n.1826C>T
n.4679C>T
n.440C>T
n.3719C>T
c.1031C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078527T>ACA2735216184SMAD4c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*1716T>A (n.*1716T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.3734T>A
n.3649T>A
n.1940T>A
n.1827T>A
n.4680T>A
n.441T>A
n.3720T>A
c.1032T>A
dbSNP
18g.51078528G>ACA2641839452SMAD4c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*1717G>A (n.*1717G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.3735G>A
n.3650G>A
n.1941G>A
n.1828G>A
n.4681G>A
n.442G>A
n.3721G>A
c.1033G>A
gnomAD v4
18g.51078528G>CCA2641839453SMAD4c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*1717G>C (n.*1717G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.3735G>C
n.3650G>C
n.1941G>C
n.1828G>C
n.4681G>C
n.442G>C
n.3721G>C
c.1033G>C
gnomAD v4
18g.51078528G>TCA2641839454SMAD4c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*1717G>T (n.*1717G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.3735G>T
n.3650G>T
n.1941G>T
n.1828G>T
n.4681G>T
n.442G>T
n.3721G>T
c.1033G>T
gnomAD v4
18g.51078529T>ACA780206972SMAD4c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*1718T>A (n.*1718T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.3736T>A
n.3651T>A
n.1942T>A
n.1829T>A
n.4682T>A
n.443T>A
n.3722T>A
c.1034T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078529T>CCA2302987017SMAD4c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*1718T>C (n.*1718T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.3736T>C
n.3651T>C
n.1942T>C
n.1829T>C
n.4682T>C
n.443T>C
n.3722T>C
c.1034T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51078529T=CA2302987016SMAD4c.*62T= (n.*62T=)
c.*1718T= (n.*1718T=)
c.*373T= (n.*373T=)
n.3736T=
n.3651T=
n.1942T=
n.1829T=
n.4682T=
n.443T=
n.3722T=
c.1034T=
18g.51078531delCA2576506238SMAD4c.*64del (n.*64del)
c.*1720del (n.*1720del)
c.*375del (n.*375del)
n.3738del
n.3653del
n.1944del
n.1831del
n.4684del
n.445del
n.3724del
c.1036del
gnomAD v4
18g.51078530T>GCA780206974SMAD4c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*1719T>G (n.*1719T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.3737T>G
n.3652T>G
n.1943T>G
n.1830T>G
n.4683T>G
n.444T>G
n.3723T>G
c.1035T>G
dbSNP
18g.51078530T=CA2302987018SMAD4c.*63T= (n.*63T=)
c.*1719T= (n.*1719T=)
c.*374T= (n.*374T=)
n.3737T=
n.3652T=
n.1943T=
n.1830T=
n.4683T=
n.444T=
n.3723T=
c.1035T=

Number of alleles fetched