Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
18	g.51076639_51078468del	CA1139532680	SMAD4	c.1310_1del c.1310_1657del (n.[c.1310_1657del;Val437GlyfsTer?]) c.1310_312del n.2682_3675del n.1761_3590del n.1418_1881del n.1418_1768del n.2792_4621del n.3311_3661del c.510_973del
18	g.51078378T>A	CA402466057	SMAD4	c.1570T>A (p.Trp524Arg) c.1567T>A (n.1567T>A) c.222T>A (n.222T>A) n.3585T>A n.3500T>A n.1791T>A n.1678T>A n.4531T>A n.292T>A c.1282T>A (p.Trp428Arg) n.3571T>A c.1217T>A (n.1217T>A) c.883T>A
18	g.51078378T>C	CA402466055	SMAD4	c.1570T>C (p.Trp524Arg) c.1567T>C (n.1567T>C) c.222T>C (n.222T>C) n.3585T>C n.3500T>C n.1791T>C n.1678T>C n.4531T>C n.292T>C c.1282T>C (p.Trp428Arg) n.3571T>C c.1217T>C (n.1217T>C) c.883T>C	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078378T>G	CA402466056	SMAD4	c.1570T>G (p.Trp524Gly) c.1567T>G (n.1567T>G) c.222T>G (n.222T>G) n.3585T>G n.3500T>G n.1791T>G n.1678T>G n.4531T>G n.292T>G c.1282T>G (p.Trp428Gly) n.3571T>G c.1217T>G (n.1217T>G) c.883T>G
18	g.51078378T=	CA2302986925	SMAD4	c.1570T= (p.Trp524=) c.1567T= (n.1567T=) c.222T= (n.222T=) n.3585T= n.3500T= n.1791T= n.1678T= n.4531T= n.292T= c.1282T= (p.Trp428=) n.3571T= c.1217T= (n.1217T=) c.883T=
18	g.51078378_51078382delinsTGGAT	CA2302986924	SMAD4	c.1570_1574delinsTGGAT (p.Trp524=) c.1567_1571delinsTGGAT (n.1567_1571delinsTGGAT) c.222_226delinsTGGAT (n.222_226delinsTGGAT) n.3585_3589delinsTGGAT n.3500_3504delinsTGGAT n.1791_1795delinsTGGAT n.1678_1682delinsTGGAT n.4531_4535delinsTGGAT n.292_296delinsTGGAT c.1282_1286delinsTGGAT (p.Trp428=) n.3571_3575delinsTGGAT c.1217_1221delinsTGGAT (n.1217_1221delinsTGGAT) c.883_887delinsTGGAT
18	g.51078378_51078379insTACACCGGGCCCTCC	CA2641839423	SMAD4	c.1570_1571insTACACCGGGCCCTCC (p.Trp524delinsLeuHisArgAlaLeuArg) c.1567_1568insTACACCGGGCCCTCC (n.1567_1568insTACACCGGGCCCTCC) c.222_223insTACACCGGGCCCTCC (n.222_223insTACACCGGGCCCTCC) n.3585_3586insTACACCGGGCCCTCC n.3500_3501insTACACCGGGCCCTCC n.1791_1792insTACACCGGGCCCTCC n.1678_1679insTACACCGGGCCCTCC n.4531_4532insTACACCGGGCCCTCC n.292_293insTACACCGGGCCCTCC c.1282_1283insTACACCGGGCCCTCC (p.Trp428delinsLeuHisArgAlaLeuArg) n.3571_3572insTACACCGGGCCCTCC c.1217_1218insTACACCGGGCCCTCC (n.1217_1218insTACACCGGGCCCTCC) c.883_884insTACACCGGGCCCTCC	gnomAD v4
18	g.51078379G>A	CA402466058	SMAD4	c.1571G>A (p.Trp524Ter) c.1568G>A (n.1568G>A) c.223G>A (n.223G>A) n.3586G>A n.3501G>A n.1792G>A n.1679G>A n.4532G>A n.293G>A c.1283G>A (p.Trp428Ter) n.3572G>A c.1218G>A (n.1218G>A) c.884G>A	dbSNP COSMIC
18	g.51078379G>C	CA402466059	SMAD4	c.1571G>C (p.Trp524Ser) c.1568G>C (n.1568G>C) c.223G>C (n.223G>C) n.3586G>C n.3501G>C n.1792G>C n.1679G>C n.4532G>C n.293G>C c.1283G>C (p.Trp428Ser) n.3572G>C c.1218G>C (n.1218G>C) c.884G>C	dbSNP COSMIC
18	g.51078379G=	CA2302986926	SMAD4	c.1571G= (p.Trp524=) c.1568G= (n.1568G=) c.223G= (n.223G=) n.3586G= n.3501G= n.1792G= n.1679G= n.4532G= n.293G= c.1283G= (p.Trp428=) n.3572G= c.1218G= (n.1218G=) c.884G=
18	g.51078379G>T	CA259261	SMAD4	c.1571G>T (p.Trp524Leu) c.1568G>T (n.1568G>T) c.223G>T (n.223G>T) n.3586G>T n.3501G>T n.1792G>T n.1679G>T n.4532G>T n.293G>T c.1283G>T (p.Trp428Leu) n.3572G>T c.1218G>T (n.1218G>T) c.884G>T	dbSNP
18	g.51078380G>A	CA402466060	SMAD4	c.1572G>A (p.Trp524Ter) c.1569G>A (n.1569G>A) c.224G>A (n.224G>A) n.3587G>A n.3502G>A n.1793G>A n.1680G>A n.4533G>A n.294G>A c.1284G>A (p.Trp428Ter) n.3573G>A c.1219G>A (n.1219G>A) c.885G>A	ClinVar dbSNP
18	g.51078380G>C	CA402466061	SMAD4	c.1572G>C (p.Trp524Cys) c.1569G>C (n.1569G>C) c.224G>C (n.224G>C) n.3587G>C n.3502G>C n.1793G>C n.1680G>C n.4533G>C n.294G>C c.1284G>C (p.Trp428Cys) n.3573G>C c.1219G>C (n.1219G>C) c.885G>C	dbSNP COSMIC
18	g.51078380G=	CA2302986927	SMAD4	c.1572G= (p.Trp524=) c.1569G= (n.1569G=) c.224G= (n.224G=) n.3587G= n.3502G= n.1793G= n.1680G= n.4533G= n.294G= c.1284G= (p.Trp428=) n.3573G= c.1219G= (n.1219G=) c.885G=
18	g.51078380G>T	CA402466062	SMAD4	c.1572G>T (p.Trp524Cys) c.1569G>T (n.1569G>T) c.224G>T (n.224G>T) n.3587G>T n.3502G>T n.1793G>T n.1680G>T n.4533G>T n.294G>T c.1284G>T (p.Trp428Cys) n.3573G>T c.1219G>T (n.1219G>T) c.885G>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078381A=	CA2302986928	SMAD4	c.1573A= (p.Ile525=) c.1570A= (n.1570A=) c.225A= (n.225A=) n.3588A= n.3503A= n.1794A= n.1681A= n.4534A= n.295A= c.1285A= (p.Ile429=) n.3574A= c.1220A= (n.1220A=) c.886A=
18	g.51078381A>C	CA402466063	SMAD4	c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1570A>C (n.1570A>C) c.225A>C (n.225A>C) n.3588A>C n.3503A>C n.1794A>C n.1681A>C n.4534A>C n.295A>C c.1285A>C (p.Ile429Leu) n.3574A>C c.1220A>C (n.1220A>C) c.886A>C	dbSNP
18	g.51078381A>G	CA211890	SMAD4	c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1570A>G (n.1570A>G) c.225A>G (n.225A>G) n.3588A>G n.3503A>G n.1794A>G n.1681A>G n.4534A>G n.295A>G c.1285A>G (p.Ile429Val) n.3574A>G c.1220A>G (n.1220A>G) c.886A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078381A>T	CA402466064	SMAD4	c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.1570A>T (n.1570A>T) c.225A>T (n.225A>T) n.3588A>T n.3503A>T n.1794A>T n.1681A>T n.4534A>T n.295A>T c.1285A>T (p.Ile429Phe) n.3574A>T c.1220A>T (n.1220A>T) c.886A>T	dbSNP
18	g.51078381_51078382del	CA2641839424	SMAD4	c.1573_1574del (p.Ile525Ter) c.1570_1571del (n.1570_1571del) c.225_226del (n.225_226del) n.3588_3589del n.3503_3504del n.1794_1795del n.1681_1682del n.4534_4535del n.295_296del c.1285_1286del (p.Ile429Ter) n.3574_3575del c.1220_1221del (n.1220_1221del) c.886_887del	gnomAD v4
18	g.51078382T>A	CA402466067	SMAD4	c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.1571T>A (n.1571T>A) c.226T>A (n.226T>A) n.3589T>A n.3504T>A n.1795T>A n.1682T>A n.4535T>A n.296T>A c.1286T>A (p.Ile429Asn) n.3575T>A c.1221T>A (n.1221T>A) c.887T>A	dbSNP
18	g.51078382T>C	CA402466066	SMAD4	c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1571T>C (n.1571T>C) c.226T>C (n.226T>C) n.3589T>C n.3504T>C n.1795T>C n.1682T>C n.4535T>C n.296T>C c.1286T>C (p.Ile429Thr) n.3575T>C c.1221T>C (n.1221T>C) c.887T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2
18	g.51078382T>G	CA402466065	SMAD4	c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.1571T>G (n.1571T>G) c.226T>G (n.226T>G) n.3589T>G n.3504T>G n.1795T>G n.1682T>G n.4535T>G n.296T>G c.1286T>G (p.Ile429Ser) n.3575T>G c.1221T>G (n.1221T>G) c.887T>G
18	g.51078382T=	CA2302986929	SMAD4	c.1574T= (p.Ile525=) c.1571T= (n.1571T=) c.226T= (n.226T=) n.3589T= n.3504T= n.1795T= n.1682T= n.4535T= n.296T= c.1286T= (p.Ile429=) n.3575T= c.1221T= (n.1221T=) c.887T=
18	g.51078383T>A	CA503874031	SMAD4	c.1575T>A (p.Ile525=) c.1572T>A (n.1572T>A) c.227T>A (n.227T>A) n.3590T>A n.3505T>A n.1796T>A n.1683T>A n.4536T>A n.297T>A c.1287T>A (p.Ile429=) n.3576T>A c.1222T>A (n.1222T>A) c.888T>A	dbSNP
18	g.51078383T>C	CA503874032	SMAD4	c.1575T>C (p.Ile525=) c.1572T>C (n.1572T>C) c.227T>C (n.227T>C) n.3590T>C n.3505T>C n.1796T>C n.1683T>C n.4536T>C n.297T>C c.1287T>C (p.Ile429=) n.3576T>C c.1222T>C (n.1222T>C) c.888T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51078383T>G	CA402466068	SMAD4	c.1575T>G (p.Ile525Met) c.1572T>G (n.1572T>G) c.227T>G (n.227T>G) n.3590T>G n.3505T>G n.1796T>G n.1683T>G n.4536T>G n.297T>G c.1287T>G (p.Ile429Met) n.3576T>G c.1222T>G (n.1222T>G) c.888T>G
18	g.51078383T=	CA2302986930	SMAD4	c.1575T= (p.Ile525=) c.1572T= (n.1572T=) c.227T= (n.227T=) n.3590T= n.3505T= n.1796T= n.1683T= n.4536T= n.297T= c.1287T= (p.Ile429=) n.3576T= c.1222T= (n.1222T=) c.888T=
18	g.51078383_51078384insAA	CA2641839425	SMAD4	c.1575_1576insAA (p.Glu526LysfsTer12) c.1572_1573insAA (n.1572_1573insAA) c.227_228insAA (n.227_228insAA) n.3590_3591insAA n.3505_3506insAA n.1796_1797insAA n.1683_1684insAA n.4536_4537insAA n.297_298insAA c.1287_1288insAA (p.Glu430LysfsTer12) n.3576_3577insAA c.1222_1223insAA (n.1222_1223insAA) c.888_889insAA	gnomAD v4
18	g.51078384G>A	CA402466069	SMAD4	c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1573G>A (n.1573G>A) c.228G>A (n.228G>A) n.3591G>A n.3506G>A n.1797G>A n.1684G>A n.4537G>A n.298G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) n.3577G>A c.1223G>A (n.1223G>A) c.889G>A	dbSNP COSMIC
18	g.51078384G>C	CA402466070	SMAD4	c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1573G>C (n.1573G>C) c.228G>C (n.228G>C) n.3591G>C n.3506G>C n.1797G>C n.1684G>C n.4537G>C n.298G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.3577G>C c.1223G>C (n.1223G>C) c.889G>C	dbSNP
18	g.51078384G>T	CA402466071	SMAD4	c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1573G>T (n.1573G>T) c.228G>T (n.228G>T) n.3591G>T n.3506G>T n.1797G>T n.1684G>T n.4537G>T n.298G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.3577G>T c.1223G>T (n.1223G>T) c.889G>T	COSMIC
18	g.51078385A>C	CA402466072	SMAD4	c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1574A>C (n.1574A>C) c.229A>C (n.229A>C) n.3592A>C n.3507A>C n.1798A>C n.1685A>C n.4538A>C n.299A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.3578A>C c.1224A>C (n.1224A>C) c.890A>C	dbSNP COSMIC
18	g.51078385A>G	CA402466073	SMAD4	c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1574A>G (n.1574A>G) c.229A>G (n.229A>G) n.3592A>G n.3507A>G n.1798A>G n.1685A>G n.4538A>G n.299A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.3578A>G c.1224A>G (n.1224A>G) c.890A>G
18	g.51078385A>T	CA402466074	SMAD4	c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1574A>T (n.1574A>T) c.229A>T (n.229A>T) n.3592A>T n.3507A>T n.1798A>T n.1685A>T n.4538A>T n.299A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) n.3578A>T c.1224A>T (n.1224A>T) c.890A>T	COSMIC
18	g.51078386A>C	CA402466075	SMAD4	c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.1575A>C (n.1575A>C) c.230A>C (n.230A>C) n.3593A>C n.3508A>C n.1799A>C n.1686A>C n.4539A>C n.300A>C c.1290A>C (p.Glu430Asp) n.3579A>C c.1225A>C (n.1225A>C) c.891A>C	ClinVar
18	g.51078386A>G	CA503874033	SMAD4	c.1578A>G (p.Glu526=) c.1575A>G (n.1575A>G) c.230A>G (n.230A>G) n.3593A>G n.3508A>G n.1799A>G n.1686A>G n.4539A>G n.300A>G c.1290A>G (p.Glu430=) n.3579A>G c.1225A>G (n.1225A>G) c.891A>G
18	g.51078386A>T	CA402466076	SMAD4	c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.1575A>T (n.1575A>T) c.230A>T (n.230A>T) n.3593A>T n.3508A>T n.1799A>T n.1686A>T n.4539A>T n.300A>T c.1290A>T (p.Glu430Asp) n.3579A>T c.1225A>T (n.1225A>T) c.891A>T	dbSNP
18	g.51078387A>C	CA402466077	SMAD4	c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.1576A>C (n.1576A>C) c.231A>C (n.231A>C) n.3594A>C n.3509A>C n.1800A>C n.1687A>C n.4540A>C n.301A>C c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.3580A>C c.1226A>C (n.1226A>C) c.892A>C	dbSNP
18	g.51078387A>G	CA402466078	SMAD4	c.1579A>G (p.Ile527Val) c.1576A>G (n.1576A>G) c.231A>G (n.231A>G) n.3594A>G n.3509A>G n.1800A>G n.1687A>G n.4540A>G n.301A>G c.1291A>G (p.Ile431Val) n.3580A>G c.1226A>G (n.1226A>G) c.892A>G	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078387A>T	CA402466079	SMAD4	c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.1576A>T (n.1576A>T) c.231A>T (n.231A>T) n.3594A>T n.3509A>T n.1800A>T n.1687A>T n.4540A>T n.301A>T c.1291A>T (p.Ile431Phe) n.3580A>T c.1226A>T (n.1226A>T) c.892A>T	dbSNP
18	g.51078388T>A	CA402466081	SMAD4	c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.1577T>A (n.1577T>A) c.232T>A (n.232T>A) n.3595T>A n.3510T>A n.1801T>A n.1688T>A n.4541T>A n.302T>A c.1292T>A (p.Ile431Asn) n.3581T>A c.1227T>A (n.1227T>A) c.893T>A	dbSNP
18	g.51078388T>C	CA402466082	SMAD4	c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.1577T>C (n.1577T>C) c.232T>C (n.232T>C) n.3595T>C n.3510T>C n.1801T>C n.1688T>C n.4541T>C n.302T>C c.1292T>C (p.Ile431Thr) n.3581T>C c.1227T>C (n.1227T>C) c.893T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078388T>G	CA402466080	SMAD4	c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.1577T>G (n.1577T>G) c.232T>G (n.232T>G) n.3595T>G n.3510T>G n.1801T>G n.1688T>G n.4541T>G n.302T>G c.1292T>G (p.Ile431Ser) n.3581T>G c.1227T>G (n.1227T>G) c.893T>G
18	g.51078389T>A	CA503874034	SMAD4	c.1581T>A (p.Ile527=) c.1578T>A (n.1578T>A) c.233T>A (n.233T>A) n.3596T>A n.3511T>A n.1802T>A n.1689T>A n.4542T>A n.303T>A c.1293T>A (p.Ile431=) n.3582T>A c.1228T>A (n.1228T>A) c.894T>A	dbSNP
18	g.51078389T>C	CA503874035	SMAD4	c.1581T>C (p.Ile527=) c.1578T>C (n.1578T>C) c.233T>C (n.233T>C) n.3596T>C n.3511T>C n.1802T>C n.1689T>C n.4542T>C n.303T>C c.1293T>C (p.Ile431=) n.3582T>C c.1228T>C (n.1228T>C) c.894T>C	dbSNP
18	g.51078389T>G	CA402466083	SMAD4	c.1581T>G (p.Ile527Met) c.1578T>G (n.1578T>G) c.233T>G (n.233T>G) n.3596T>G n.3511T>G n.1802T>G n.1689T>G n.4542T>G n.303T>G c.1293T>G (p.Ile431Met) n.3582T>G c.1228T>G (n.1228T>G) c.894T>G
18	g.51078390C>A	CA402466084	SMAD4	c.1582C>A (p.His528Asn) c.1579C>A (n.1579C>A) c.234C>A (n.234C>A) n.3597C>A n.3512C>A n.1803C>A n.1690C>A n.4543C>A n.304C>A c.1294C>A (p.His432Asn) n.3583C>A c.1229C>A (n.1229C>A) c.895C>A	dbSNP
18	g.51078390C>G	CA402466085	SMAD4	c.1582C>G (p.His528Asp) c.1579C>G (n.1579C>G) c.234C>G (n.234C>G) n.3597C>G n.3512C>G n.1803C>G n.1690C>G n.4543C>G n.304C>G c.1294C>G (p.His432Asp) n.3583C>G c.1229C>G (n.1229C>G) c.895C>G	dbSNP
18	g.51078390C>T	CA402466086	SMAD4	c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1579C>T (n.1579C>T) c.234C>T (n.234C>T) n.3597C>T n.3512C>T n.1803C>T n.1690C>T n.4543C>T n.304C>T c.1294C>T (p.His432Tyr) n.3583C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.895C>T	dbSNP COSMIC
18	g.51078393_51078398del	CA2697555510	SMAD4	c.1585_1590del (p.Leu529_His530del) c.1582_1587del (n.1582_1587del) c.237_242del (n.237_242del) n.3600_3605del n.3515_3520del n.1806_1811del n.1693_1698del n.4546_4551del n.307_312del c.1297_1302del (p.Leu433_His434del) n.3586_3591del c.1232_1237del (n.1232_1237del) c.898_903del	ClinVar
18	g.51078391A>C	CA402466087	SMAD4	c.1583A>C (p.His528Pro) c.1580A>C (n.1580A>C) c.235A>C (n.235A>C) n.3598A>C n.3513A>C n.1804A>C n.1691A>C n.4544A>C n.305A>C c.1295A>C (p.His432Pro) n.3584A>C c.1230A>C (n.1230A>C) c.896A>C	dbSNP
18	g.51078391A>G	CA402466088	SMAD4	c.1583A>G (p.His528Arg) c.1580A>G (n.1580A>G) c.235A>G (n.235A>G) n.3598A>G n.3513A>G n.1804A>G n.1691A>G n.4544A>G n.305A>G c.1295A>G (p.His432Arg) n.3584A>G c.1230A>G (n.1230A>G) c.896A>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078391A>T	CA402466089	SMAD4	c.1583A>T (p.His528Leu) c.1580A>T (n.1580A>T) c.235A>T (n.235A>T) n.3598A>T n.3513A>T n.1804A>T n.1691A>T n.4544A>T n.305A>T c.1295A>T (p.His432Leu) n.3584A>T c.1230A>T (n.1230A>T) c.896A>T	dbSNP
18	g.51078393_51078396del	CA645609197	SMAD4	c.1585_1588del (p.Leu529ThrfsTer7) c.1582_1585del (n.1582_1585del) c.237_240del (n.237_240del) n.3600_3603del n.3515_3518del n.1806_1809del n.1693_1696del n.4546_4549del n.307_310del c.1297_1300del (p.Leu433ThrfsTer7) n.3586_3589del c.1232_1235del (n.1232_1235del) c.898_901del	COSMIC
18	g.51078392C>A	CA402466090	SMAD4	c.1584C>A (p.His528Gln) c.1581C>A (n.1581C>A) c.236C>A (n.236C>A) n.3599C>A n.3514C>A n.1805C>A n.1692C>A n.4545C>A n.306C>A c.1296C>A (p.His432Gln) n.3585C>A c.1231C>A (n.1231C>A) c.897C>A
18	g.51078392C=	CA2302986931	SMAD4	c.1584C= (p.His528=) c.1581C= (n.1581C=) c.236C= (n.236C=) n.3599C= n.3514C= n.1805C= n.1692C= n.4545C= n.306C= c.1296C= (p.His432=) n.3585C= c.1231C= (n.1231C=) c.897C=
18	g.51078392C>G	CA402466091	SMAD4	c.1584C>G (p.His528Gln) c.1581C>G (n.1581C>G) c.236C>G (n.236C>G) n.3599C>G n.3514C>G n.1805C>G n.1692C>G n.4545C>G n.306C>G c.1296C>G (p.His432Gln) n.3585C>G c.1231C>G (n.1231C>G) c.897C>G
18	g.51078392C>T	CA503874036	SMAD4	c.1584C>T (p.His528=) c.1581C>T (n.1581C>T) c.236C>T (n.236C>T) n.3599C>T n.3514C>T n.1805C>T n.1692C>T n.4545C>T n.306C>T c.1296C>T (p.His432=) n.3585C>T c.1231C>T (n.1231C>T) c.897C>T	gnomAD v4
18	g.51078393T>A	CA402466092	SMAD4	c.1585T>A (p.Leu529Ile) c.1582T>A (n.1582T>A) c.237T>A (n.237T>A) n.3600T>A n.3515T>A n.1806T>A n.1693T>A n.4546T>A n.307T>A c.1297T>A (p.Leu433Ile) n.3586T>A c.1232T>A (n.1232T>A) c.898T>A	dbSNP
18	g.51078393T>C	CA503874037	SMAD4	c.1585T>C (p.Leu529=) c.1582T>C (n.1582T>C) c.237T>C (n.237T>C) n.3600T>C n.3515T>C n.1806T>C n.1693T>C n.4546T>C n.307T>C c.1297T>C (p.Leu433=) n.3586T>C c.1232T>C (n.1232T>C) c.898T>C	ClinVar dbSNP
18	g.51078393T>G	CA402466093	SMAD4	c.1585T>G (p.Leu529Val) c.1582T>G (n.1582T>G) c.237T>G (n.237T>G) n.3600T>G n.3515T>G n.1806T>G n.1693T>G n.4546T>G n.307T>G c.1297T>G (p.Leu433Val) n.3586T>G c.1232T>G (n.1232T>G) c.898T>G
18	g.51078393T=	CA2302986932	SMAD4	c.1585T= (p.Leu529=) c.1582T= (n.1582T=) c.237T= (n.237T=) n.3600T= n.3515T= n.1806T= n.1693T= n.4546T= n.307T= c.1297T= (p.Leu433=) n.3586T= c.1232T= (n.1232T=) c.898T=
18	g.51078393_51078394del	CA2573332708	SMAD4	c.1585_1586del (p.Leu529ThrfsTer?) c.1582_1583del (n.1582_1583del) c.237_238del (n.237_238del) n.3600_3601del n.3515_3516del n.1806_1807del n.1693_1694del n.4546_4547del n.307_308del c.1297_1298del (p.Leu433ThrfsTer?) n.3586_3587del c.1232_1233del (n.1232_1233del) c.898_899del
18	g.51078394dup	CA658761282	SMAD4	c.1586dup (p.Leu529PhefsTer?) c.1583dup (n.1583dup) c.238dup (n.238dup) n.3601dup n.3516dup n.1807dup n.1694dup n.4547dup n.308dup c.1298dup (p.Leu433PhefsTer?) n.3587dup c.1233dup (n.1233dup) c.899dup
18	g.51078393_51078394dup	CA10580992	SMAD4	c.1585_1586dup (p.Leu529PhefsTer9) c.1582_1583dup (n.1582_1583dup) c.237_238dup (n.237_238dup) n.3600_3601dup n.3515_3516dup n.1806_1807dup n.1693_1694dup n.4546_4547dup n.307_308dup c.1297_1298dup (p.Leu433PhefsTer9) n.3586_3587dup c.1232_1233dup (n.1232_1233dup) c.898_899dup	ClinVar dbSNP
18	g.51078394del	CA645609198	SMAD4	c.1586del (p.Leu529TyrfsTer8) c.1583del (n.1583del) c.238del (n.238del) n.3601del n.3516del n.1807del n.1694del n.4547del n.308del c.1298del (p.Leu433TyrfsTer8) n.3587del c.1233del (n.1233del) c.899del	COSMIC
18	g.51078394T>A	CA402466096	SMAD4	c.1586T>A (p.Leu529Ter) c.1583T>A (n.1583T>A) c.238T>A (n.238T>A) n.3601T>A n.3516T>A n.1807T>A n.1694T>A n.4547T>A n.308T>A c.1298T>A (p.Leu433Ter) n.3587T>A c.1233T>A (n.1233T>A) c.899T>A	dbSNP
18	g.51078394T>C	CA402466095	SMAD4	c.1586T>C (p.Leu529Ser) c.1583T>C (n.1583T>C) c.238T>C (n.238T>C) n.3601T>C n.3516T>C n.1807T>C n.1694T>C n.4547T>C n.308T>C c.1298T>C (p.Leu433Ser) n.3587T>C c.1233T>C (n.1233T>C) c.899T>C	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078394T>G	CA402466094	SMAD4	c.1586T>G (p.Leu529Ter) c.1583T>G (n.1583T>G) c.238T>G (n.238T>G) n.3601T>G n.3516T>G n.1807T>G n.1694T>G n.4547T>G n.308T>G c.1298T>G (p.Leu433Ter) n.3587T>G c.1233T>G (n.1233T>G) c.899T>G	ClinVar
18	g.51078394T=	CA2302986933	SMAD4	c.1586T= (p.Leu529=) c.1583T= (n.1583T=) c.238T= (n.238T=) n.3601T= n.3516T= n.1807T= n.1694T= n.4547T= n.308T= c.1298T= (p.Leu433=) n.3587T= c.1233T= (n.1233T=) c.899T=
18	g.51078394_51078395dup	CA259266	SMAD4	c.1586_1587dup (p.His530TyrfsTer8) c.1583_1584dup (n.1583_1584dup) c.238_239dup (n.238_239dup) n.3601_3602dup n.3516_3517dup n.1807_1808dup n.1694_1695dup n.4547_4548dup n.308_309dup c.1298_1299dup (p.His434TyrfsTer8) n.3587_3588dup c.1233_1234dup (n.1233_1234dup) c.899_900dup	dbSNP
18	g.51078395A>C	CA402466097	SMAD4	c.1587A>C (p.Leu529Phe) c.1584A>C (n.1584A>C) c.239A>C (n.239A>C) n.3602A>C n.3517A>C n.1808A>C n.1695A>C n.4548A>C n.309A>C c.1299A>C (p.Leu433Phe) n.3588A>C c.1234A>C (n.1234A>C) c.900A>C	ClinVar dbSNP
18	g.51078395A>G	CA503874038	SMAD4	c.1587A>G (p.Leu529=) c.1584A>G (n.1584A>G) c.239A>G (n.239A>G) n.3602A>G n.3517A>G n.1808A>G n.1695A>G n.4548A>G n.309A>G c.1299A>G (p.Leu433=) n.3588A>G c.1234A>G (n.1234A>G) c.900A>G	dbSNP
18	g.51078395A>T	CA402466098	SMAD4	c.1587A>T (p.Leu529Phe) c.1584A>T (n.1584A>T) c.239A>T (n.239A>T) n.3602A>T n.3517A>T n.1808A>T n.1695A>T n.4548A>T n.309A>T c.1299A>T (p.Leu433Phe) n.3588A>T c.1234A>T (n.1234A>T) c.900A>T	dbSNP
18	g.51078395dup	CA259264	SMAD4	c.1587dup (p.His530ThrfsTer?) c.1584dup (n.1584dup) c.239dup (n.239dup) n.3602dup n.3517dup n.1808dup n.1695dup n.4548dup n.309dup c.1299dup (p.His434ThrfsTer?) n.3588dup c.1234dup (n.1234dup) c.900dup	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078395_51078396delinsAC	CA2302986934	SMAD4	c.1587_1588delinsAC (p.Leu529=) c.1584_1585delinsAC (n.1584_1585delinsAC) c.239_240delinsAC (n.239_240delinsAC) n.3602_3603delinsAC n.3517_3518delinsAC n.1808_1809delinsAC n.1695_1696delinsAC n.4548_4549delinsAC n.309_310delinsAC c.1299_1300delinsAC (p.Leu433=) n.3588_3589delinsAC c.1234_1235delinsAC (n.1234_1235delinsAC) c.900_901delinsAC
18	g.51078397_51078398dup	CA658761283	SMAD4	c.1589_1590dup (p.Arg531ThrfsTer7) c.1586_1587dup (n.1586_1587dup) c.241_242dup (n.241_242dup) n.3604_3605dup n.3519_3520dup n.1810_1811dup n.1697_1698dup n.4550_4551dup n.311_312dup c.1301_1302dup (p.Arg435ThrfsTer7) n.3590_3591dup c.1236_1237dup (n.1236_1237dup) c.902_903dup
18	g.51078396del	CA259265	SMAD4	c.1588del (p.His530ThrfsTer7) c.1585del (n.1585del) c.240del (n.240del) n.3603del n.3518del n.1809del n.1696del n.4549del n.310del c.1300del (p.His434ThrfsTer7) n.3589del c.1235del (n.1235del) c.901del	dbSNP
18	g.51078396C>A	CA8966105	SMAD4	c.1588C>A (p.His530Asn) c.1585C>A (n.1585C>A) c.240C>A (n.240C>A) n.3603C>A n.3518C>A n.1809C>A n.1696C>A n.4549C>A n.310C>A c.1300C>A (p.His434Asn) n.3589C>A c.1235C>A (n.1235C>A) c.901C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078396C=	CA2302986935	SMAD4	c.1588C= (p.His530=) c.1585C= (n.1585C=) c.240C= (n.240C=) n.3603C= n.3518C= n.1809C= n.1696C= n.4549C= n.310C= c.1300C= (p.His434=) n.3589C= c.1235C= (n.1235C=) c.901C=
18	g.51078396C>G	CA402466099	SMAD4	c.1588C>G (p.His530Asp) c.1585C>G (n.1585C>G) c.240C>G (n.240C>G) n.3603C>G n.3518C>G n.1809C>G n.1696C>G n.4549C>G n.310C>G c.1300C>G (p.His434Asp) n.3589C>G c.1235C>G (n.1235C>G) c.901C>G	dbSNP
18	g.51078396C>T	CA402466100	SMAD4	c.1588C>T (p.His530Tyr) c.1585C>T (n.1585C>T) c.240C>T (n.240C>T) n.3603C>T n.3518C>T n.1809C>T n.1696C>T n.4549C>T n.310C>T c.1300C>T (p.His434Tyr) n.3589C>T c.1235C>T (n.1235C>T) c.901C>T	dbSNP
18	g.51078397A>C	CA402466101	SMAD4	c.1589A>C (p.His530Pro) c.1586A>C (n.1586A>C) c.241A>C (n.241A>C) n.3604A>C n.3519A>C n.1810A>C n.1697A>C n.4550A>C n.311A>C c.1301A>C (p.His434Pro) n.3590A>C c.1236A>C (n.1236A>C) c.902A>C	dbSNP
18	g.51078397A>G	CA402466102	SMAD4	c.1589A>G (p.His530Arg) c.1586A>G (n.1586A>G) c.241A>G (n.241A>G) n.3604A>G n.3519A>G n.1810A>G n.1697A>G n.4550A>G n.311A>G c.1301A>G (p.His434Arg) n.3590A>G c.1236A>G (n.1236A>G) c.902A>G	COSMIC
18	g.51078397A>T	CA402466103	SMAD4	c.1589A>T (p.His530Leu) c.1586A>T (n.1586A>T) c.241A>T (n.241A>T) n.3604A>T n.3519A>T n.1810A>T n.1697A>T n.4550A>T n.311A>T c.1301A>T (p.His434Leu) n.3590A>T c.1236A>T (n.1236A>T) c.902A>T	dbSNP
18	g.51078398C>A	CA402466104	SMAD4	c.1590C>A (p.His530Gln) c.1587C>A (n.1587C>A) c.242C>A (n.242C>A) n.3605C>A n.3520C>A n.1811C>A n.1698C>A n.4551C>A n.312C>A c.1302C>A (p.His434Gln) n.3591C>A c.1237C>A (n.1237C>A) c.903C>A	dbSNP
18	g.51078398C=	CA2302986936	SMAD4	c.1590C= (p.His530=) c.1587C= (n.1587C=) c.242C= (n.242C=) n.3605C= n.3520C= n.1811C= n.1698C= n.4551C= n.312C= c.1302C= (p.His434=) n.3591C= c.1237C= (n.1237C=) c.903C=
18	g.51078398C>G	CA402466105	SMAD4	c.1590C>G (p.His530Gln) c.1587C>G (n.1587C>G) c.242C>G (n.242C>G) n.3605C>G n.3520C>G n.1811C>G n.1698C>G n.4551C>G n.312C>G c.1302C>G (p.His434Gln) n.3591C>G c.1237C>G (n.1237C>G) c.903C>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078398C>T	CA300088842	SMAD4	c.1590C>T (p.His530=) c.1587C>T (n.1587C>T) c.242C>T (n.242C>T) n.3605C>T n.3520C>T n.1811C>T n.1698C>T n.4551C>T n.312C>T c.1302C>T (p.His434=) n.3591C>T c.1237C>T (n.1237C>T) c.903C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078399del	CA2695227626	SMAD4	c.1591del (p.Arg531GlyfsTer6) c.1588del (n.1588del) c.243del (n.243del) n.3606del n.3521del n.1812del n.1699del n.4552del n.313del c.1303del (p.Arg435GlyfsTer6) n.3592del c.1238del (n.1238del) c.904del
18	g.51078399C>A	CA503874039	SMAD4	c.1591C>A (p.Arg531=) c.1588C>A (n.1588C>A) c.243C>A (n.243C>A) n.3606C>A n.3521C>A n.1812C>A n.1699C>A n.4552C>A n.313C>A c.1303C>A (p.Arg435=) n.3592C>A c.1238C>A (n.1238C>A) c.904C>A	dbSNP COSMIC
18	g.51078399C=	CA2302986937	SMAD4	c.1591C= (p.Arg531=) c.1588C= (n.1588C=) c.243C= (n.243C=) n.3606C= n.3521C= n.1812C= n.1699C= n.4552C= n.313C= c.1303C= (p.Arg435=) n.3592C= c.1238C= (n.1238C=) c.904C=
18	g.51078399C>G	CA402466106	SMAD4	c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1588C>G (n.1588C>G) c.243C>G (n.243C>G) n.3606C>G n.3521C>G n.1812C>G n.1699C>G n.4552C>G n.313C>G c.1303C>G (p.Arg435Gly) n.3592C>G c.1238C>G (n.1238C>G) c.904C>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078399C>T	CA8966106	SMAD4	c.1591C>T (p.Arg531Trp) c.1588C>T (n.1588C>T) c.243C>T (n.243C>T) n.3606C>T n.3521C>T n.1812C>T n.1699C>T n.4552C>T n.313C>T c.1303C>T (p.Arg435Trp) n.3592C>T c.1238C>T (n.1238C>T) c.904C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18	g.51078399_51078400delinsCG	CA2302986938	SMAD4	c.1591_1592delinsCG (p.Arg531=) c.1588_1589delinsCG (n.1588_1589delinsCG) c.243_244delinsCG (n.243_244delinsCG) n.3606_3607delinsCG n.3521_3522delinsCG n.1812_1813delinsCG n.1699_1700delinsCG n.4552_4553delinsCG n.313_314delinsCG c.1303_1304delinsCG (p.Arg435=) n.3592_3593delinsCG c.1238_1239delinsCG (n.1238_1239delinsCG) c.904_905delinsCG
18	g.51078400G>A	CA402466107	SMAD4	c.1592G>A (p.Arg531Gln) c.1589G>A (n.1589G>A) c.244G>A (n.244G>A) n.3607G>A n.3522G>A n.1813G>A n.1700G>A n.4553G>A n.314G>A c.1304G>A (p.Arg435Gln) n.3593G>A c.1239G>A (n.1239G>A) c.905G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078400G>C	CA402466108	SMAD4	c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1589G>C (n.1589G>C) c.244G>C (n.244G>C) n.3607G>C n.3522G>C n.1813G>C n.1700G>C n.4553G>C n.314G>C c.1304G>C (p.Arg435Pro) n.3593G>C c.1239G>C (n.1239G>C) c.905G>C	ClinVar dbSNP
18	g.51078400G=	CA2302986939	SMAD4	c.1592G= (p.Arg531=) c.1589G= (n.1589G=) c.244G= (n.244G=) n.3607G= n.3522G= n.1813G= n.1700G= n.4553G= n.314G= c.1304G= (p.Arg435=) n.3593G= c.1239G= (n.1239G=) c.905G=
18	g.51078400G>T	CA402466109	SMAD4	c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1589G>T (n.1589G>T) c.244G>T (n.244G>T) n.3607G>T n.3522G>T n.1813G>T n.1700G>T n.4553G>T n.314G>T c.1304G>T (p.Arg435Leu) n.3593G>T c.1239G>T (n.1239G>T) c.905G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078402del	CA259267	SMAD4	c.1594del (p.Ala532ProfsTer5) c.1591del (n.1591del) c.246del (n.246del) n.3609del n.3524del n.1815del n.1702del n.4555del n.316del c.1306del (p.Ala436ProfsTer5) n.3595del c.1241del (n.1241del) c.907del	dbSNP COSMIC
18	g.51078401G>A	CA503874040	SMAD4	c.1593G>A (p.Arg531=) c.1590G>A (n.1590G>A) c.245G>A (n.245G>A) n.3608G>A n.3523G>A n.1814G>A n.1701G>A n.4554G>A n.315G>A c.1305G>A (p.Arg435=) n.3594G>A c.1240G>A (n.1240G>A) c.906G>A	dbSNP
18	g.51078401G>C	CA503874041	SMAD4	c.1593G>C (p.Arg531=) c.1590G>C (n.1590G>C) c.245G>C (n.245G>C) n.3608G>C n.3523G>C n.1814G>C n.1701G>C n.4554G>C n.315G>C c.1305G>C (p.Arg435=) n.3594G>C c.1240G>C (n.1240G>C) c.906G>C	dbSNP
18	g.51078401G>T	CA503874042	SMAD4	c.1593G>T (p.Arg531=) c.1590G>T (n.1590G>T) c.245G>T (n.245G>T) n.3608G>T n.3523G>T n.1814G>T n.1701G>T n.4554G>T n.315G>T c.1305G>T (p.Arg435=) n.3594G>T c.1240G>T (n.1240G>T) c.906G>T	dbSNP
18	g.51078402G>A	CA402466110	SMAD4	c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1591G>A (n.1591G>A) c.246G>A (n.246G>A) n.3609G>A n.3524G>A n.1815G>A n.1702G>A n.4555G>A n.316G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.3595G>A c.1241G>A (n.1241G>A) c.907G>A	dbSNP
18	g.51078402G>C	CA402466111	SMAD4	c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1591G>C (n.1591G>C) c.246G>C (n.246G>C) n.3609G>C n.3524G>C n.1815G>C n.1702G>C n.4555G>C n.316G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.3595G>C c.1241G>C (n.1241G>C) c.907G>C	dbSNP COSMIC
18	g.51078402G=	CA2302986940	SMAD4	c.1594G= (p.Ala532=) c.1591G= (n.1591G=) c.246G= (n.246G=) n.3609G= n.3524G= n.1815G= n.1702G= n.4555G= n.316G= c.1306G= (p.Ala436=) n.3595G= c.1241G= (n.1241G=) c.907G=
18	g.51078402G>T	CA402466112	SMAD4	c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1591G>T (n.1591G>T) c.246G>T (n.246G>T) n.3609G>T n.3524G>T n.1815G>T n.1702G>T n.4555G>T n.316G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.3595G>T c.1241G>T (n.1241G>T) c.907G>T	ClinVar dbSNP
18	g.51078402_51078403delinsGC	CA2302986941	SMAD4	c.1594_1595delinsGC (p.Ala532=) c.1591_1592delinsGC (n.1591_1592delinsGC) c.246_247delinsGC (n.246_247delinsGC) n.3609_3610delinsGC n.3524_3525delinsGC n.1815_1816delinsGC n.1702_1703delinsGC n.4555_4556delinsGC n.316_317delinsGC c.1306_1307delinsGC (p.Ala436=) n.3595_3596delinsGC c.1241_1242delinsGC (n.1241_1242delinsGC) c.907_908delinsGC
18	g.51078403C>A	CA402466113	SMAD4	c.1595C>A (p.Ala532Asp) c.1592C>A (n.1592C>A) c.247C>A (n.247C>A) n.3610C>A n.3525C>A n.1816C>A n.1703C>A n.4556C>A n.317C>A c.1307C>A (p.Ala436Asp) n.3596C>A c.1242C>A (n.1242C>A) c.908C>A	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078403C=	CA2302986943	SMAD4	c.1595C= (p.Ala532=) c.1592C= (n.1592C=) c.247C= (n.247C=) n.3610C= n.3525C= n.1816C= n.1703C= n.4556C= n.317C= c.1307C= (p.Ala436=) n.3596C= c.1242C= (n.1242C=) c.908C=
18	g.51078403C>G	CA402466114	SMAD4	c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1592C>G (n.1592C>G) c.247C>G (n.247C>G) n.3610C>G n.3525C>G n.1816C>G n.1703C>G n.4556C>G n.317C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.3596C>G c.1242C>G (n.1242C>G) c.908C>G	dbSNP
18	g.51078403C>T	CA402466115	SMAD4	c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1592C>T (n.1592C>T) c.247C>T (n.247C>T) n.3610C>T n.3525C>T n.1816C>T n.1703C>T n.4556C>T n.317C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) n.3596C>T c.1242C>T (n.1242C>T) c.908C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18	g.51078403_51078405delinsCCC	CA2302986942	SMAD4	c.1595_1597delinsCCC (p.Ala532=) c.1592_1594delinsCCC (n.1592_1594delinsCCC) c.247_249delinsCCC (n.247_249delinsCCC) n.3610_3612delinsCCC n.3525_3527delinsCCC n.1816_1818delinsCCC n.1703_1705delinsCCC n.4556_4558delinsCCC n.317_319delinsCCC c.1307_1309delinsCCC (p.Ala436=) n.3596_3598delinsCCC c.1242_1244delinsCCC (n.1242_1244delinsCCC) c.908_910delinsCCC
18	g.51078405del	CA259269	SMAD4	c.1597del (p.Leu533SerfsTer4) c.1594del (n.1594del) c.249del (n.249del) n.3612del n.3527del n.1818del n.1705del n.4558del n.319del c.1309del (p.Leu437SerfsTer4) n.3598del c.1244del (n.1244del) c.910del	dbSNP
18	g.51078404_51078408dup	CA891842308	SMAD4	c.1596_1600dup (p.Gln534ProfsTer5) c.1593_1597dup (n.1593_1597dup) c.248_252dup (n.248_252dup) n.3611_3615dup n.3526_3530dup n.1817_1821dup n.1704_1708dup n.4557_4561dup n.318_322dup c.1308_1312dup (p.Gln438ProfsTer5) n.3597_3601dup c.1243_1247dup (n.1243_1247dup) c.909_913dup
18	g.51078403_51078412delinsCCCTCCAGCT	CA2302986944	SMAD4	c.1595_1604delinsCCCTCCAGCT (p.Ala532=) c.1592_1601delinsCCCTCCAGCT (n.1592_1601delinsCCCTCCAGCT) c.247_256delinsCCCTCCAGCT (n.247_256delinsCCCTCCAGCT) n.3610_3619delinsCCCTCCAGCT n.3525_3534delinsCCCTCCAGCT n.1816_1825delinsCCCTCCAGCT n.1703_1712delinsCCCTCCAGCT n.4556_4565delinsCCCTCCAGCT n.317_326delinsCCCTCCAGCT c.1307_1316delinsCCCTCCAGCT (p.Ala436=) n.3596_3605delinsCCCTCCAGCT c.1242_1251delinsCCCTCCAGCT (n.1242_1251delinsCCCTCCAGCT) c.908_917delinsCCCTCCAGCT
18	g.51078404C>A	CA300088865	SMAD4	c.1596C>A (p.Ala532=) c.1593C>A (n.1593C>A) c.248C>A (n.248C>A) n.3611C>A n.3526C>A n.1817C>A n.1704C>A n.4557C>A n.318C>A c.1308C>A (p.Ala436=) n.3597C>A c.1243C>A (n.1243C>A) c.909C>A	dbSNP
18	g.51078404C=	CA2302986945	SMAD4	c.1596C= (p.Ala532=) c.1593C= (n.1593C=) c.248C= (n.248C=) n.3611C= n.3526C= n.1817C= n.1704C= n.4557C= n.318C= c.1308C= (p.Ala436=) n.3597C= c.1243C= (n.1243C=) c.909C=
18	g.51078404C>G	CA503874043	SMAD4	c.1596C>G (p.Ala532=) c.1593C>G (n.1593C>G) c.248C>G (n.248C>G) n.3611C>G n.3526C>G n.1817C>G n.1704C>G n.4557C>G n.318C>G c.1308C>G (p.Ala436=) n.3597C>G c.1243C>G (n.1243C>G) c.909C>G	dbSNP
18	g.51078404C>T	CA8966107	SMAD4	c.1596C>T (p.Ala532=) c.1593C>T (n.1593C>T) c.248C>T (n.248C>T) n.3611C>T n.3526C>T n.1817C>T n.1704C>T n.4557C>T n.318C>T c.1308C>T (p.Ala436=) n.3597C>T c.1243C>T (n.1243C>T) c.909C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078404_51078405delinsT	CA259268	SMAD4	c.1596_1597delinsT (p.Leu533SerfsTer4) c.1593_1594delinsT (n.1593_1594delinsT) c.248_249delinsT (n.248_249delinsT) n.3611_3612delinsT n.3526_3527delinsT n.1817_1818delinsT n.1704_1705delinsT n.4557_4558delinsT n.318_319delinsT c.1308_1309delinsT (p.Leu437SerfsTer4) n.3597_3598delinsT c.1243_1244delinsT (n.1243_1244delinsT) c.909_910delinsT	ClinVar dbSNP
18	g.51078407_51078415del	CA1139666073	SMAD4	c.1599_1607del (p.Gln534_Leu536del) c.1596_1604del (n.1596_1604del) c.251_259del (n.251_259del) n.3614_3622del n.3529_3537del n.1820_1828del n.1707_1715del n.4560_4568del n.321_329del c.1311_1319del (p.Gln438_Leu440del) n.3600_3608del c.1246_1254del (n.1246_1254del) c.912_920del	ClinVar dbSNP
18	g.51078405C>A	CA402466116	SMAD4	c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.1594C>A (n.1594C>A) c.249C>A (n.249C>A) n.3612C>A n.3527C>A n.1818C>A n.1705C>A n.4558C>A n.319C>A c.1309C>A (p.Leu437Ile) n.3598C>A c.1244C>A (n.1244C>A) c.910C>A
18	g.51078405C=	CA2302986946	SMAD4	c.1597C= (p.Leu533=) c.1594C= (n.1594C=) c.249C= (n.249C=) n.3612C= n.3527C= n.1818C= n.1705C= n.4558C= n.319C= c.1309C= (p.Leu437=) n.3598C= c.1244C= (n.1244C=) c.910C=
18	g.51078405C>G	CA259270	SMAD4	c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1594C>G (n.1594C>G) c.249C>G (n.249C>G) n.3612C>G n.3527C>G n.1818C>G n.1705C>G n.4558C>G n.319C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) n.3598C>G c.1244C>G (n.1244C>G) c.910C>G	dbSNP COSMIC
18	g.51078405C>T	CA16615841	SMAD4	c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.1594C>T (n.1594C>T) c.249C>T (n.249C>T) n.3612C>T n.3527C>T n.1818C>T n.1705C>T n.4558C>T n.319C>T c.1309C>T (p.Leu437Phe) n.3598C>T c.1244C>T (n.1244C>T) c.910C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078406T>A	CA402466117	SMAD4	c.1598T>A (p.Leu533His) c.1595T>A (n.1595T>A) c.250T>A (n.250T>A) n.3613T>A n.3528T>A n.1819T>A n.1706T>A n.4559T>A n.320T>A c.1310T>A (p.Leu437His) n.3599T>A c.1245T>A (n.1245T>A) c.911T>A	dbSNP
18	g.51078406T>C	CA259279	SMAD4	c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1595T>C (n.1595T>C) c.250T>C (n.250T>C) n.3613T>C n.3528T>C n.1819T>C n.1706T>C n.4559T>C n.320T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.3599T>C c.1245T>C (n.1245T>C) c.911T>C	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078406T>G	CA259273	SMAD4	c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1595T>G (n.1595T>G) c.250T>G (n.250T>G) n.3613T>G n.3528T>G n.1819T>G n.1706T>G n.4559T>G n.320T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.3599T>G c.1245T>G (n.1245T>G) c.911T>G	dbSNP COSMIC
18	g.51078406T=	CA2302986947	SMAD4	c.1598T= (p.Leu533=) c.1595T= (n.1595T=) c.250T= (n.250T=) n.3613T= n.3528T= n.1819T= n.1706T= n.4559T= n.320T= c.1310T= (p.Leu437=) n.3599T= c.1245T= (n.1245T=) c.911T=
18	g.51078407C>A	CA503874044	SMAD4	c.1599C>A (p.Leu533=) c.1596C>A (n.1596C>A) c.251C>A (n.251C>A) n.3614C>A n.3529C>A n.1820C>A n.1707C>A n.4560C>A n.321C>A c.1311C>A (p.Leu437=) n.3600C>A c.1246C>A (n.1246C>A) c.912C>A	dbSNP
18	g.51078407C>G	CA503874045	SMAD4	c.1599C>G (p.Leu533=) c.1596C>G (n.1596C>G) c.251C>G (n.251C>G) n.3614C>G n.3529C>G n.1820C>G n.1707C>G n.4560C>G n.321C>G c.1311C>G (p.Leu437=) n.3600C>G c.1246C>G (n.1246C>G) c.912C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078407C>T	CA503874046	SMAD4	c.1599C>T (p.Leu533=) c.1596C>T (n.1596C>T) c.251C>T (n.251C>T) n.3614C>T n.3529C>T n.1820C>T n.1707C>T n.4560C>T n.321C>T c.1311C>T (p.Leu437=) n.3600C>T c.1246C>T (n.1246C>T) c.912C>T	ClinVar dbSNP
18	g.51078407_51078408insAGC	CA645609199	SMAD4	c.1599_1600insAGC (p.Leu533_Gln534insSer) c.1596_1597insAGC (n.1596_1597insAGC) c.251_252insAGC (n.251_252insAGC) n.3614_3615insAGC n.3529_3530insAGC n.1820_1821insAGC n.1707_1708insAGC n.4560_4561insAGC n.321_322insAGC c.1311_1312insAGC (p.Leu437_Gln438insSer) n.3600_3601insAGC c.1246_1247insAGC (n.1246_1247insAGC) c.912_913insAGC	COSMIC
18	g.51078408del	CA503874047	SMAD4	c.1600del (p.Gln534SerfsTer3) c.1597del (n.1597del) c.252del (n.252del) n.3615del n.3530del n.1821del n.1708del n.4561del n.322del c.1312del (p.Gln438SerfsTer3) n.3601del c.1247del (n.1247del) c.913del	COSMIC
18	g.51078408C>A	CA402466118	SMAD4	c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1597C>A (n.1597C>A) c.252C>A (n.252C>A) n.3615C>A n.3530C>A n.1821C>A n.1708C>A n.4561C>A n.322C>A c.1312C>A (p.Gln438Lys) n.3601C>A c.1247C>A (n.1247C>A) c.913C>A
18	g.51078408C=	CA2302986948	SMAD4	c.1600C= (p.Gln534=) c.1597C= (n.1597C=) c.252C= (n.252C=) n.3615C= n.3530C= n.1821C= n.1708C= n.4561C= n.322C= c.1312C= (p.Gln438=) n.3601C= c.1247C= (n.1247C=) c.913C=
18	g.51078408C>G	CA402466119	SMAD4	c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.1597C>G (n.1597C>G) c.252C>G (n.252C>G) n.3615C>G n.3530C>G n.1821C>G n.1708C>G n.4561C>G n.322C>G c.1312C>G (p.Gln438Glu) n.3601C>G c.1247C>G (n.1247C>G) c.913C>G	dbSNP
18	g.51078408C>T	CA259276	SMAD4	c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1597C>T (n.1597C>T) c.252C>T (n.252C>T) n.3615C>T n.3530C>T n.1821C>T n.1708C>T n.4561C>T n.322C>T c.1312C>T (p.Gln438Ter) n.3601C>T c.1247C>T (n.1247C>T) c.913C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078409A>C	CA402466120	SMAD4	c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1598A>C (n.1598A>C) c.253A>C (n.253A>C) n.3616A>C n.3531A>C n.1822A>C n.1709A>C n.4562A>C n.323A>C c.1313A>C (p.Gln438Pro) n.3602A>C c.1248A>C (n.1248A>C) c.914A>C
18	g.51078409A>G	CA402466121	SMAD4	c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1598A>G (n.1598A>G) c.253A>G (n.253A>G) n.3616A>G n.3531A>G n.1822A>G n.1709A>G n.4562A>G n.323A>G c.1313A>G (p.Gln438Arg) n.3602A>G c.1248A>G (n.1248A>G) c.914A>G
18	g.51078409A>T	CA402466122	SMAD4	c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1598A>T (n.1598A>T) c.253A>T (n.253A>T) n.3616A>T n.3531A>T n.1822A>T n.1709A>T n.4562A>T n.323A>T c.1313A>T (p.Gln438Leu) n.3602A>T c.1248A>T (n.1248A>T) c.914A>T
18	g.51078410G>A	CA503874048	SMAD4	c.1602G>A (p.Gln534=) c.1599G>A (n.1599G>A) c.254G>A (n.254G>A) n.3617G>A n.3532G>A n.1823G>A n.1710G>A n.4563G>A n.324G>A c.1314G>A (p.Gln438=) n.3603G>A c.1249G>A (n.1249G>A) c.915G>A	dbSNP
18	g.51078410G>C	CA402466123	SMAD4	c.1602G>C (p.Gln534His) c.1599G>C (n.1599G>C) c.254G>C (n.254G>C) n.3617G>C n.3532G>C n.1823G>C n.1710G>C n.4563G>C n.324G>C c.1314G>C (p.Gln438His) n.3603G>C c.1249G>C (n.1249G>C) c.915G>C	dbSNP
18	g.51078410G>T	CA402466124	SMAD4	c.1602G>T (p.Gln534His) c.1599G>T (n.1599G>T) c.254G>T (n.254G>T) n.3617G>T n.3532G>T n.1823G>T n.1710G>T n.4563G>T n.324G>T c.1314G>T (p.Gln438His) n.3603G>T c.1249G>T (n.1249G>T) c.915G>T
18	g.51078411C>A	CA402466125	SMAD4	c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1600C>A (n.1600C>A) c.255C>A (n.255C>A) n.3618C>A n.3533C>A n.1824C>A n.1711C>A n.4564C>A n.325C>A c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.3604C>A c.1250C>A (n.1250C>A) c.916C>A
18	g.51078411C>G	CA402466126	SMAD4	c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1600C>G (n.1600C>G) c.255C>G (n.255C>G) n.3618C>G n.3533C>G n.1824C>G n.1711C>G n.4564C>G n.325C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) n.3604C>G c.1250C>G (n.1250C>G) c.916C>G	dbSNP
18	g.51078411C>T	CA402466127	SMAD4	c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1600C>T (n.1600C>T) c.255C>T (n.255C>T) n.3618C>T n.3533C>T n.1824C>T n.1711C>T n.4564C>T n.325C>T c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.3604C>T c.1250C>T (n.1250C>T) c.916C>T
18	g.51078412T>A	CA402466130	SMAD4	c.1604T>A (p.Leu535His) c.1601T>A (n.1601T>A) c.256T>A (n.256T>A) n.3619T>A n.3534T>A n.1825T>A n.1712T>A n.4565T>A n.326T>A c.1316T>A (p.Leu439His) n.3605T>A c.1251T>A (n.1251T>A) c.917T>A	dbSNP gnomAD v4
18	g.51078412T>C	CA402466129	SMAD4	c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1601T>C (n.1601T>C) c.256T>C (n.256T>C) n.3619T>C n.3534T>C n.1825T>C n.1712T>C n.4565T>C n.326T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.3605T>C c.1251T>C (n.1251T>C) c.917T>C	dbSNP
18	g.51078412T>G	CA402466128	SMAD4	c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1601T>G (n.1601T>G) c.256T>G (n.256T>G) n.3619T>G n.3534T>G n.1825T>G n.1712T>G n.4565T>G n.326T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.3605T>G c.1251T>G (n.1251T>G) c.917T>G
18	g.51078412_51078413delinsAA	CA915951543	SMAD4	c.1604_1605delinsAA (p.Leu535Gln) c.1601_1602delinsAA (n.1601_1602delinsAA) c.256_257delinsAA (n.256_257delinsAA) n.3619_3620delinsAA n.3534_3535delinsAA n.1825_1826delinsAA n.1712_1713delinsAA n.4565_4566delinsAA n.326_327delinsAA c.1316_1317delinsAA (p.Leu439Gln) n.3605_3606delinsAA c.1251_1252delinsAA (n.1251_1252delinsAA) c.917_918delinsAA	ClinVar dbSNP
18	g.51078412_51078413delinsTC	CA2302986949	SMAD4	c.1604_1605delinsTC (p.Leu535=) c.1601_1602delinsTC (n.1601_1602delinsTC) c.256_257delinsTC (n.256_257delinsTC) n.3619_3620delinsTC n.3534_3535delinsTC n.1825_1826delinsTC n.1712_1713delinsTC n.4565_4566delinsTC n.326_327delinsTC c.1316_1317delinsTC (p.Leu439=) n.3605_3606delinsTC c.1251_1252delinsTC (n.1251_1252delinsTC) c.917_918delinsTC
18	g.51078413C>A	CA503874049	SMAD4	c.1605C>A (p.Leu535=) c.1602C>A (n.1602C>A) c.257C>A (n.257C>A) n.3620C>A n.3535C>A n.1826C>A n.1713C>A n.4566C>A n.327C>A c.1317C>A (p.Leu439=) n.3606C>A c.1252C>A (n.1252C>A) c.918C>A
18	g.51078413C>G	CA503874050	SMAD4	c.1605C>G (p.Leu535=) c.1602C>G (n.1602C>G) c.257C>G (n.257C>G) n.3620C>G n.3535C>G n.1826C>G n.1713C>G n.4566C>G n.327C>G c.1317C>G (p.Leu439=) n.3606C>G c.1252C>G (n.1252C>G) c.918C>G	dbSNP
18	g.51078413C>T	CA503874051	SMAD4	c.1605C>T (p.Leu535=) c.1602C>T (n.1602C>T) c.257C>T (n.257C>T) n.3620C>T n.3535C>T n.1826C>T n.1713C>T n.4566C>T n.327C>T c.1317C>T (p.Leu439=) n.3606C>T c.1252C>T (n.1252C>T) c.918C>T	dbSNP COSMIC
18	g.51078414del	CA645609200	SMAD4	c.1606del (p.Leu536Ter) c.1603del (n.1603del) c.258del (n.258del) n.3621del n.3536del n.1827del n.1714del n.4567del n.328del c.1318del (p.Leu440Ter) n.3607del c.1253del (n.1253del) c.919del	COSMIC
18	g.51078415_51078434del	CA645609201	SMAD4	c.1607_1626del (p.Leu536HisfsTer?) c.1604_1623del (n.1604_1623del) c.259_278del (n.259_278del) n.3622_3641del n.3537_3556del n.1828_1847del n.1715_1734del n.4568_4587del n.329_348del c.1319_1338del (p.Leu440HisfsTer?) n.3608_3627del c.1254_1273del (n.1254_1273del) c.920_939del	COSMIC
18	g.51078414C>A	CA402466131	SMAD4	c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.1603C>A (n.1603C>A) c.258C>A (n.258C>A) n.3621C>A n.3536C>A n.1827C>A n.1714C>A n.4567C>A n.328C>A c.1318C>A (p.Leu440Ile) n.3607C>A c.1253C>A (n.1253C>A) c.919C>A
18	g.51078414C=	CA2302986950	SMAD4	c.1606C= (p.Leu536=) c.1603C= (n.1603C=) c.258C= (n.258C=) n.3621C= n.3536C= n.1827C= n.1714C= n.4567C= n.328C= c.1318C= (p.Leu440=) n.3607C= c.1253C= (n.1253C=) c.919C=
18	g.51078414C>G	CA402466132	SMAD4	c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1603C>G (n.1603C>G) c.258C>G (n.258C>G) n.3621C>G n.3536C>G n.1827C>G n.1714C>G n.4567C>G n.328C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) n.3607C>G c.1253C>G (n.1253C>G) c.919C>G	dbSNP
18	g.51078414C>T	CA332842	SMAD4	c.1606C>T (p.Leu536=) c.1603C>T (n.1603C>T) c.258C>T (n.258C>T) n.3621C>T n.3536C>T n.1827C>T n.1714C>T n.4567C>T n.328C>T c.1318C>T (p.Leu440=) n.3607C>T c.1253C>T (n.1253C>T) c.919C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078415del	CA503874052	SMAD4	c.1607del (p.Leu536GlnfsTer16) c.1604del (n.1604del) c.259del (n.259del) n.3622del n.3537del n.1828del n.1715del n.4568del n.329del c.1319del (p.Leu440GlnfsTer16) n.3608del c.1254del (n.1254del) c.920del	COSMIC
18	g.51078415T>A	CA402466133	SMAD4	c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.1604T>A (n.1604T>A) c.259T>A (n.259T>A) n.3622T>A n.3537T>A n.1828T>A n.1715T>A n.4568T>A n.329T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.3608T>A c.1254T>A (n.1254T>A) c.920T>A	dbSNP COSMIC
18	g.51078415T>C	CA402466134	SMAD4	c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1604T>C (n.1604T>C) c.259T>C (n.259T>C) n.3622T>C n.3537T>C n.1828T>C n.1715T>C n.4568T>C n.329T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.3608T>C c.1254T>C (n.1254T>C) c.920T>C
18	g.51078415T>G	CA402466135	SMAD4	c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1604T>G (n.1604T>G) c.259T>G (n.259T>G) n.3622T>G n.3537T>G n.1828T>G n.1715T>G n.4568T>G n.329T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.3608T>G c.1254T>G (n.1254T>G) c.920T>G	dbSNP
18	g.51078415dup	CA259282	SMAD4	c.1607dup (p.Asp537ArgfsTer?) c.1604dup (n.1604dup) c.259dup (n.259dup) n.3622dup n.3537dup n.1828dup n.1715dup n.4568dup n.329dup c.1319dup (p.Asp441ArgfsTer?) n.3608dup c.1254dup (n.1254dup) c.920dup	dbSNP
18	g.51078415_51078420del	CA645609202	SMAD4	c.1607_1612del (p.Leu536_Glu538delinsGln) c.1604_1609del (n.1604_1609del) c.259_264del (n.259_264del) n.3622_3627del n.3537_3542del n.1828_1833del n.1715_1720del n.4568_4573del n.329_334del c.1319_1324del (p.Leu440_Glu442delinsGln) n.3608_3613del c.1254_1259del (n.1254_1259del) c.920_925del	COSMIC
18	g.51078416del	CA2695227627	SMAD4	c.1608del (p.Asp537ThrfsTer15) c.1605del (n.1605del) c.260del (n.260del) n.3623del n.3538del n.1829del n.1716del n.4569del n.330del c.1320del (p.Asp441ThrfsTer15) n.3609del c.1255del (n.1255del) c.921del
18	g.51078416A=	CA2302986951	SMAD4	c.1608A= (p.Leu536=) c.1605A= (n.1605A=) c.260A= (n.260A=) n.3623A= n.3538A= n.1829A= n.1716A= n.4569A= n.330A= c.1320A= (p.Leu440=) n.3609A= c.1255A= (n.1255A=) c.921A=
18	g.51078416A>C	CA503874053	SMAD4	c.1608A>C (p.Leu536=) c.1605A>C (n.1605A>C) c.260A>C (n.260A>C) n.3623A>C n.3538A>C n.1829A>C n.1716A>C n.4569A>C n.330A>C c.1320A>C (p.Leu440=) n.3609A>C c.1255A>C (n.1255A>C) c.921A>C	gnomAD v4
18	g.51078416A>G	CA8966108	SMAD4	c.1608A>G (p.Leu536=) c.1605A>G (n.1605A>G) c.260A>G (n.260A>G) n.3623A>G n.3538A>G n.1829A>G n.1716A>G n.4569A>G n.330A>G c.1320A>G (p.Leu440=) n.3609A>G c.1255A>G (n.1255A>G) c.921A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078416A>T	CA503874054	SMAD4	c.1608A>T (p.Leu536=) c.1605A>T (n.1605A>T) c.260A>T (n.260A>T) n.3623A>T n.3538A>T n.1829A>T n.1716A>T n.4569A>T n.330A>T c.1320A>T (p.Leu440=) n.3609A>T c.1255A>T (n.1255A>T) c.921A>T	dbSNP
18	g.51078418_51078423del	CA645609203	SMAD4	c.1610_1615del (p.Asp537_Glu538del) c.1607_1612del (n.1607_1612del) c.262_267del (n.262_267del) n.3625_3630del n.3540_3545del n.1831_1836del n.1718_1723del n.4571_4576del n.332_337del c.1322_1327del (p.Asp441_Glu442del) n.3611_3616del c.1257_1262del (n.1257_1262del) c.923_928del	COSMIC
18	g.51078417G>A	CA402466136	SMAD4	c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1606G>A (n.1606G>A) c.261G>A (n.261G>A) n.3624G>A n.3539G>A n.1830G>A n.1717G>A n.4570G>A n.331G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) n.3610G>A c.1256G>A (n.1256G>A) c.922G>A	dbSNP
18	g.51078417G>C	CA402466137	SMAD4	c.1609G>C (p.Asp537His) c.1606G>C (n.1606G>C) c.261G>C (n.261G>C) n.3624G>C n.3539G>C n.1830G>C n.1717G>C n.4570G>C n.331G>C c.1321G>C (p.Asp441His) n.3610G>C c.1256G>C (n.1256G>C) c.922G>C	dbSNP COSMIC
18	g.51078417G=	CA2302986953	SMAD4	c.1609G= (p.Asp537=) c.1606G= (n.1606G=) c.261G= (n.261G=) n.3624G= n.3539G= n.1830G= n.1717G= n.4570G= n.331G= c.1321G= (p.Asp441=) n.3610G= c.1256G= (n.1256G=) c.922G=
18	g.51078417G>T	CA16602473	SMAD4	c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1606G>T (n.1606G>T) c.261G>T (n.261G>T) n.3624G>T n.3539G>T n.1830G>T n.1717G>T n.4570G>T n.331G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) n.3610G>T c.1256G>T (n.1256G>T) c.922G>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078417_51078431delinsGACGAAGTACTTCAT	CA2302986952	SMAD4	c.1609_1623delinsGACGAAGTACTTCAT (p.Asp537=) c.1606_1620delinsGACGAAGTACTTCAT (n.1606_1620delinsGACGAAGTACTTCAT) c.261_275delinsGACGAAGTACTTCAT (n.261_275delinsGACGAAGTACTTCAT) n.3624_3638delinsGACGAAGTACTTCAT n.3539_3553delinsGACGAAGTACTTCAT n.1830_1844delinsGACGAAGTACTTCAT n.1717_1731delinsGACGAAGTACTTCAT n.4570_4584delinsGACGAAGTACTTCAT n.331_345delinsGACGAAGTACTTCAT c.1321_1335delinsGACGAAGTACTTCAT (p.Asp441=) n.3610_3624delinsGACGAAGTACTTCAT c.1256_1270delinsGACGAAGTACTTCAT (n.1256_1270delinsGACGAAGTACTTCAT) c.922_936delinsGACGAAGTACTTCAT
18	g.51078418A=	CA2302986954	SMAD4	c.1610A= (p.Asp537=) c.1607A= (n.1607A=) c.262A= (n.262A=) n.3625A= n.3540A= n.1831A= n.1718A= n.4571A= n.332A= c.1322A= (p.Asp441=) n.3611A= c.1257A= (n.1257A=) c.923A=
18	g.51078418A>C	CA402466138	SMAD4	c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1607A>C (n.1607A>C) c.262A>C (n.262A>C) n.3625A>C n.3540A>C n.1831A>C n.1718A>C n.4571A>C n.332A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) n.3611A>C c.1257A>C (n.1257A>C) c.923A>C	dbSNP
18	g.51078418A>G	CA402466139	SMAD4	c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1607A>G (n.1607A>G) c.262A>G (n.262A>G) n.3625A>G n.3540A>G n.1831A>G n.1718A>G n.4571A>G n.332A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) n.3611A>G c.1257A>G (n.1257A>G) c.923A>G	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078418A>T	CA402466140	SMAD4	c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1607A>T (n.1607A>T) c.262A>T (n.262A>T) n.3625A>T n.3540A>T n.1831A>T n.1718A>T n.4571A>T n.332A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) n.3611A>T c.1257A>T (n.1257A>T) c.923A>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078420_51078433del	CA259283	SMAD4	c.1612_1625del (p.Glu538HisfsTer?) c.1609_1622del (n.1609_1622del) c.264_277del (n.264_277del) n.3627_3640del n.3542_3555del n.1833_1846del n.1720_1733del n.4573_4586del n.334_347del c.1324_1337del (p.Glu442HisfsTer?) n.3613_3626del c.1259_1272del (n.1259_1272del) c.925_938del	ClinVar dbSNP
18	g.51078419C>A	CA402466142	SMAD4	c.1611C>A (p.Asp537Glu) c.1608C>A (n.1608C>A) c.263C>A (n.263C>A) n.3626C>A n.3541C>A n.1832C>A n.1719C>A n.4572C>A n.333C>A c.1323C>A (p.Asp441Glu) n.3612C>A c.1258C>A (n.1258C>A) c.924C>A	dbSNP COSMIC
18	g.51078419C=	CA2302986955	SMAD4	c.1611C= (p.Asp537=) c.1608C= (n.1608C=) c.263C= (n.263C=) n.3626C= n.3541C= n.1832C= n.1719C= n.4572C= n.333C= c.1323C= (p.Asp441=) n.3612C= c.1258C= (n.1258C=) c.924C=
18	g.51078419C>G	CA402466141	SMAD4	c.1611C>G (p.Asp537Glu) c.1608C>G (n.1608C>G) c.263C>G (n.263C>G) n.3626C>G n.3541C>G n.1832C>G n.1719C>G n.4572C>G n.333C>G c.1323C>G (p.Asp441Glu) n.3612C>G c.1258C>G (n.1258C>G) c.924C>G	dbSNP COSMIC
18	g.51078419C>T	CA8966109	SMAD4	c.1611C>T (p.Asp537=) c.1608C>T (n.1608C>T) c.263C>T (n.263C>T) n.3626C>T n.3541C>T n.1832C>T n.1719C>T n.4572C>T n.333C>T c.1323C>T (p.Asp441=) n.3612C>T c.1258C>T (n.1258C>T) c.924C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078420G>A	CA402466143	SMAD4	c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.1609G>A (n.1609G>A) c.264G>A (n.264G>A) n.3627G>A n.3542G>A n.1833G>A n.1720G>A n.4573G>A n.334G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.3613G>A c.1259G>A (n.1259G>A) c.925G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078420G>C	CA402466144	SMAD4	c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.1609G>C (n.1609G>C) c.264G>C (n.264G>C) n.3627G>C n.3542G>C n.1833G>C n.1720G>C n.4573G>C n.334G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.3613G>C c.1259G>C (n.1259G>C) c.925G>C	dbSNP
18	g.51078420G=	CA2302986956	SMAD4	c.1612G= (p.Glu538=) c.1609G= (n.1609G=) c.264G= (n.264G=) n.3627G= n.3542G= n.1833G= n.1720G= n.4573G= n.334G= c.1324G= (p.Glu442=) n.3613G= c.1259G= (n.1259G=) c.925G=
18	g.51078420G>T	CA402466145	SMAD4	c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.1609G>T (n.1609G>T) c.264G>T (n.264G>T) n.3627G>T n.3542G>T n.1833G>T n.1720G>T n.4573G>T n.334G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.3613G>T c.1259G>T (n.1259G>T) c.925G>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078421A>C	CA402466146	SMAD4	c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.1610A>C (n.1610A>C) c.265A>C (n.265A>C) n.3628A>C n.3543A>C n.1834A>C n.1721A>C n.4574A>C n.335A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.3614A>C c.1260A>C (n.1260A>C) c.926A>C
18	g.51078421A>G	CA402466147	SMAD4	c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.1610A>G (n.1610A>G) c.265A>G (n.265A>G) n.3628A>G n.3543A>G n.1834A>G n.1721A>G n.4574A>G n.335A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.3614A>G c.1260A>G (n.1260A>G) c.926A>G	dbSNP
18	g.51078421A>T	CA402466148	SMAD4	c.1613A>T (p.Glu538Val) c.1610A>T (n.1610A>T) c.265A>T (n.265A>T) n.3628A>T n.3543A>T n.1834A>T n.1721A>T n.4574A>T n.335A>T c.1325A>T (p.Glu442Val) n.3614A>T c.1260A>T (n.1260A>T) c.926A>T	dbSNP
18	g.51078422A>C	CA402466149	SMAD4	c.1614A>C (p.Glu538Asp) c.1611A>C (n.1611A>C) c.266A>C (n.266A>C) n.3629A>C n.3544A>C n.1835A>C n.1722A>C n.4575A>C n.336A>C c.1326A>C (p.Glu442Asp) n.3615A>C c.1261A>C (n.1261A>C) c.927A>C
18	g.51078422A>G	CA503874055	SMAD4	c.1614A>G (p.Glu538=) c.1611A>G (n.1611A>G) c.266A>G (n.266A>G) n.3629A>G n.3544A>G n.1835A>G n.1722A>G n.4575A>G n.336A>G c.1326A>G (p.Glu442=) n.3615A>G c.1261A>G (n.1261A>G) c.927A>G
18	g.51078422A>T	CA402466150	SMAD4	c.1614A>T (p.Glu538Asp) c.1611A>T (n.1611A>T) c.266A>T (n.266A>T) n.3629A>T n.3544A>T n.1835A>T n.1722A>T n.4575A>T n.336A>T c.1326A>T (p.Glu442Asp) n.3615A>T c.1261A>T (n.1261A>T) c.927A>T	dbSNP
18	g.51078423G>A	CA402466151	SMAD4	c.1615G>A (p.Val539Ile) c.1612G>A (n.1612G>A) c.267G>A (n.267G>A) n.3630G>A n.3545G>A n.1836G>A n.1723G>A n.4576G>A n.337G>A c.1327G>A (p.Val443Ile) n.3616G>A c.1262G>A (n.1262G>A) c.928G>A	dbSNP
18	g.51078423G>C	CA402466152	SMAD4	c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1612G>C (n.1612G>C) c.267G>C (n.267G>C) n.3630G>C n.3545G>C n.1836G>C n.1723G>C n.4576G>C n.337G>C c.1327G>C (p.Val443Leu) n.3616G>C c.1262G>C (n.1262G>C) c.928G>C	dbSNP
18	g.51078423G>T	CA402466153	SMAD4	c.1615G>T (p.Val539Leu) c.1612G>T (n.1612G>T) c.267G>T (n.267G>T) n.3630G>T n.3545G>T n.1836G>T n.1723G>T n.4576G>T n.337G>T c.1327G>T (p.Val443Leu) n.3616G>T c.1262G>T (n.1262G>T) c.928G>T
18	g.51078423_51078439delinsGTACTTCATACCATGCC	CA2302986957	SMAD4	c.1615_1631delinsGTACTTCATACCATGCC (p.Val539=) c.1612_1628delinsGTACTTCATACCATGCC (n.1612_1628delinsGTACTTCATACCATGCC) c.267_283delinsGTACTTCATACCATGCC (n.267_283delinsGTACTTCATACCATGCC) n.3630_3646delinsGTACTTCATACCATGCC n.3545_3561delinsGTACTTCATACCATGCC n.1836_1852delinsGTACTTCATACCATGCC n.1723_1739delinsGTACTTCATACCATGCC n.4576_4592delinsGTACTTCATACCATGCC n.337_353delinsGTACTTCATACCATGCC c.1327_1343delinsGTACTTCATACCATGCC (p.Val443=) n.3616_3632delinsGTACTTCATACCATGCC c.1262_1278delinsGTACTTCATACCATGCC (n.1262_1278delinsGTACTTCATACCATGCC) c.928_944delinsGTACTTCATACCATGCC
18	g.51078424T>A	CA402466156	SMAD4	c.1616T>A (p.Val539Glu) c.1613T>A (n.1613T>A) c.268T>A (n.268T>A) n.3631T>A n.3546T>A n.1837T>A n.1724T>A n.4577T>A n.338T>A c.1328T>A (p.Val443Glu) n.3617T>A c.1263T>A (n.1263T>A) c.929T>A	dbSNP
18	g.51078424T>C	CA402466155	SMAD4	c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1613T>C (n.1613T>C) c.268T>C (n.268T>C) n.3631T>C n.3546T>C n.1837T>C n.1724T>C n.4577T>C n.338T>C c.1328T>C (p.Val443Ala) n.3617T>C c.1263T>C (n.1263T>C) c.929T>C	gnomAD v4
18	g.51078424T>G	CA402466154	SMAD4	c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1613T>G (n.1613T>G) c.268T>G (n.268T>G) n.3631T>G n.3546T>G n.1837T>G n.1724T>G n.4577T>G n.338T>G c.1328T>G (p.Val443Gly) n.3617T>G c.1263T>G (n.1263T>G) c.929T>G	dbSNP COSMIC
18	g.51078424_51078439delinsCA	CA891844268	SMAD4	c.1616_1631delinsCA (p.Val539AlafsTer?) c.1613_1628delinsCA (n.1613_1628delinsCA) c.268_283delinsCA (n.268_283delinsCA) n.3631_3646delinsCA n.3546_3561delinsCA n.1837_1852delinsCA n.1724_1739delinsCA n.4577_4592delinsCA n.338_353delinsCA c.1328_1343delinsCA (p.Val443AlafsTer?) n.3617_3632delinsCA c.1263_1278delinsCA (n.1263_1278delinsCA) c.929_944delinsCA	ClinVar dbSNP
18	g.51078425A>C	CA503874056	SMAD4	c.1617A>C (p.Val539=) c.1614A>C (n.1614A>C) c.269A>C (n.269A>C) n.3632A>C n.3547A>C n.1838A>C n.1725A>C n.4578A>C n.339A>C c.1329A>C (p.Val443=) n.3618A>C c.1264A>C (n.1264A>C) c.930A>C	dbSNP
18	g.51078425A>G	CA503874057	SMAD4	c.1617A>G (p.Val539=) c.1614A>G (n.1614A>G) c.269A>G (n.269A>G) n.3632A>G n.3547A>G n.1838A>G n.1725A>G n.4578A>G n.339A>G c.1329A>G (p.Val443=) n.3618A>G c.1264A>G (n.1264A>G) c.930A>G
18	g.51078425A>T	CA503874058	SMAD4	c.1617A>T (p.Val539=) c.1614A>T (n.1614A>T) c.269A>T (n.269A>T) n.3632A>T n.3547A>T n.1838A>T n.1725A>T n.4578A>T n.339A>T c.1329A>T (p.Val443=) n.3618A>T c.1264A>T (n.1264A>T) c.930A>T	dbSNP
18	g.51078426C>A	CA402466157	SMAD4	c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.1615C>A (n.1615C>A) c.270C>A (n.270C>A) n.3633C>A n.3548C>A n.1839C>A n.1726C>A n.4579C>A n.340C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) n.3619C>A c.1265C>A (n.1265C>A) c.931C>A
18	g.51078426C>G	CA402466159	SMAD4	c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1615C>G (n.1615C>G) c.270C>G (n.270C>G) n.3633C>G n.3548C>G n.1839C>G n.1726C>G n.4579C>G n.340C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) n.3619C>G c.1265C>G (n.1265C>G) c.931C>G	dbSNP
18	g.51078426C>T	CA402466158	SMAD4	c.1618C>T (p.Leu540Phe) c.1615C>T (n.1615C>T) c.270C>T (n.270C>T) n.3633C>T n.3548C>T n.1839C>T n.1726C>T n.4579C>T n.340C>T c.1330C>T (p.Leu444Phe) n.3619C>T c.1265C>T (n.1265C>T) c.931C>T	dbSNP
18	g.51078427T>A	CA402466160	SMAD4	c.1619T>A (p.Leu540His) c.1616T>A (n.1616T>A) c.271T>A (n.271T>A) n.3634T>A n.3549T>A n.1840T>A n.1727T>A n.4580T>A n.341T>A c.1331T>A (p.Leu444His) n.3620T>A c.1266T>A (n.1266T>A) c.932T>A	dbSNP
18	g.51078427T>C	CA402466162	SMAD4	c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1616T>C (n.1616T>C) c.271T>C (n.271T>C) n.3634T>C n.3549T>C n.1840T>C n.1727T>C n.4580T>C n.341T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.3620T>C c.1266T>C (n.1266T>C) c.932T>C	dbSNP COSMIC
18	g.51078427T>G	CA402466161	SMAD4	c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1616T>G (n.1616T>G) c.271T>G (n.271T>G) n.3634T>G n.3549T>G n.1840T>G n.1727T>G n.4580T>G n.341T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.3620T>G c.1266T>G (n.1266T>G) c.932T>G	COSMIC
18	g.51078428T>A	CA503874060	SMAD4	c.1620T>A (p.Leu540=) c.1617T>A (n.1617T>A) c.272T>A (n.272T>A) n.3635T>A n.3550T>A n.1841T>A n.1728T>A n.4581T>A n.342T>A c.1332T>A (p.Leu444=) n.3621T>A c.1267T>A (n.1267T>A) c.933T>A	dbSNP
18	g.51078428T>C	CA503874061	SMAD4	c.1620T>C (p.Leu540=) c.1617T>C (n.1617T>C) c.272T>C (n.272T>C) n.3635T>C n.3550T>C n.1841T>C n.1728T>C n.4581T>C n.342T>C c.1332T>C (p.Leu444=) n.3621T>C c.1267T>C (n.1267T>C) c.933T>C
18	g.51078428T>G	CA503874059	SMAD4	c.1620T>G (p.Leu540=) c.1617T>G (n.1617T>G) c.272T>G (n.272T>G) n.3635T>G n.3550T>G n.1841T>G n.1728T>G n.4581T>G n.342T>G c.1332T>G (p.Leu444=) n.3621T>G c.1267T>G (n.1267T>G) c.933T>G
18	g.51078429C>A	CA402466163	SMAD4	c.1621C>A (p.His541Asn) c.1618C>A (n.1618C>A) c.273C>A (n.273C>A) n.3636C>A n.3551C>A n.1842C>A n.1729C>A n.4582C>A n.343C>A c.1333C>A (p.His445Asn) n.3622C>A c.1268C>A (n.1268C>A) c.934C>A	dbSNP
18	g.51078429C>G	CA402466165	SMAD4	c.1621C>G (p.His541Asp) c.1618C>G (n.1618C>G) c.273C>G (n.273C>G) n.3636C>G n.3551C>G n.1842C>G n.1729C>G n.4582C>G n.343C>G c.1333C>G (p.His445Asp) n.3622C>G c.1268C>G (n.1268C>G) c.934C>G	dbSNP
18	g.51078429C>T	CA402466164	SMAD4	c.1621C>T (p.His541Tyr) c.1618C>T (n.1618C>T) c.273C>T (n.273C>T) n.3636C>T n.3551C>T n.1842C>T n.1729C>T n.4582C>T n.343C>T c.1333C>T (p.His445Tyr) n.3622C>T c.1268C>T (n.1268C>T) c.934C>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18	g.51078430A>C	CA402466166	SMAD4	c.1622A>C (p.His541Pro) c.1619A>C (n.1619A>C) c.274A>C (n.274A>C) n.3637A>C n.3552A>C n.1843A>C n.1730A>C n.4583A>C n.344A>C c.1334A>C (p.His445Pro) n.3623A>C c.1269A>C (n.1269A>C) c.935A>C
18	g.51078430A>G	CA402466167	SMAD4	c.1622A>G (p.His541Arg) c.1619A>G (n.1619A>G) c.274A>G (n.274A>G) n.3637A>G n.3552A>G n.1843A>G n.1730A>G n.4583A>G n.344A>G c.1334A>G (p.His445Arg) n.3623A>G c.1269A>G (n.1269A>G) c.935A>G
18	g.51078430A>T	CA402466168	SMAD4	c.1622A>T (p.His541Leu) c.1619A>T (n.1619A>T) c.274A>T (n.274A>T) n.3637A>T n.3552A>T n.1843A>T n.1730A>T n.4583A>T n.344A>T c.1334A>T (p.His445Leu) n.3623A>T c.1269A>T (n.1269A>T) c.935A>T	ClinVar dbSNP
18	g.51078430_51078431insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA	CA2641839426	SMAD4	c.1622_1623insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA (p.His542SerfsTer3) c.1619_1620insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA (n.1619_1620insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA) c.274_275insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA (n.274_275insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA) n.3637_3638insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA n.3552_3553insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA n.1843_1844insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA n.1730_1731insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA n.4583_4584insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA n.344_345insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA c.1334_1335insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA (p.His446SerfsTer3) n.3623_3624insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA c.1269_1270insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA (n.1269_1270insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA) c.935_936insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA	gnomAD v4
18	g.51078431T>A	CA402466169	SMAD4	c.1623T>A (p.His541Gln) c.1620T>A (n.1620T>A) c.275T>A (n.275T>A) n.3638T>A n.3553T>A n.1844T>A n.1731T>A n.4584T>A n.345T>A c.1335T>A (p.His445Gln) n.3624T>A c.1270T>A (n.1270T>A) c.936T>A
18	g.51078431T>C	CA503874062	SMAD4	c.1623T>C (p.His541=) c.1620T>C (n.1620T>C) c.275T>C (n.275T>C) n.3638T>C n.3553T>C n.1844T>C n.1731T>C n.4584T>C n.345T>C c.1335T>C (p.His445=) n.3624T>C c.1270T>C (n.1270T>C) c.936T>C	ClinVar dbSNP
18	g.51078431T>G	CA402466170	SMAD4	c.1623T>G (p.His541Gln) c.1620T>G (n.1620T>G) c.275T>G (n.275T>G) n.3638T>G n.3553T>G n.1844T>G n.1731T>G n.4584T>G n.345T>G c.1335T>G (p.His445Gln) n.3624T>G c.1270T>G (n.1270T>G) c.936T>G
18	g.51078431T=	CA2302986958	SMAD4	c.1623T= (p.His541=) c.1620T= (n.1620T=) c.275T= (n.275T=) n.3638T= n.3553T= n.1844T= n.1731T= n.4584T= n.345T= c.1335T= (p.His445=) n.3624T= c.1270T= (n.1270T=) c.936T=
18	g.51078432A>C	CA402466171	SMAD4	c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1621A>C (n.1621A>C) c.276A>C (n.276A>C) n.3639A>C n.3554A>C n.1845A>C n.1732A>C n.4585A>C n.346A>C c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.3625A>C c.1271A>C (n.1271A>C) c.937A>C
18	g.51078432A>G	CA402466172	SMAD4	c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1621A>G (n.1621A>G) c.276A>G (n.276A>G) n.3639A>G n.3554A>G n.1845A>G n.1732A>G n.4585A>G n.346A>G c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.3625A>G c.1271A>G (n.1271A>G) c.937A>G
18	g.51078432A>T	CA402466173	SMAD4	c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1621A>T (n.1621A>T) c.276A>T (n.276A>T) n.3639A>T n.3554A>T n.1845A>T n.1732A>T n.4585A>T n.346A>T c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.3625A>T c.1271A>T (n.1271A>T) c.937A>T	dbSNP
18	g.51078433C>A	CA402466174	SMAD4	c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1622C>A (n.1622C>A) c.277C>A (n.277C>A) n.3640C>A n.3555C>A n.1846C>A n.1733C>A n.4586C>A n.347C>A c.1337C>A (p.Thr446Asn) n.3626C>A c.1272C>A (n.1272C>A) c.938C>A	dbSNP
18	g.51078433C>G	CA402466175	SMAD4	c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1622C>G (n.1622C>G) c.277C>G (n.277C>G) n.3640C>G n.3555C>G n.1846C>G n.1733C>G n.4586C>G n.347C>G c.1337C>G (p.Thr446Ser) n.3626C>G c.1272C>G (n.1272C>G) c.938C>G	dbSNP
18	g.51078433C>T	CA402466176	SMAD4	c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1622C>T (n.1622C>T) c.277C>T (n.277C>T) n.3640C>T n.3555C>T n.1846C>T n.1733C>T n.4586C>T n.347C>T c.1337C>T (p.Thr446Ile) n.3626C>T c.1272C>T (n.1272C>T) c.938C>T	dbSNP
18	g.51078434dup	CA645609204	SMAD4	c.1626dup (p.Met543HisfsTer?) c.1623dup (n.1623dup) c.278dup (n.278dup) n.3641dup n.3556dup n.1847dup n.1734dup n.4587dup n.348dup c.1338dup (p.Met447HisfsTer?) n.3627dup c.1273dup (n.1273dup) c.939dup	COSMIC
18	g.51078434C>A	CA503874063	SMAD4	c.1626C>A (p.Thr542=) c.1623C>A (n.1623C>A) c.278C>A (n.278C>A) n.3641C>A n.3556C>A n.1847C>A n.1734C>A n.4587C>A n.348C>A c.1338C>A (p.Thr446=) n.3627C>A c.1273C>A (n.1273C>A) c.939C>A
18	g.51078434C>G	CA503874064	SMAD4	c.1626C>G (p.Thr542=) c.1623C>G (n.1623C>G) c.278C>G (n.278C>G) n.3641C>G n.3556C>G n.1847C>G n.1734C>G n.4587C>G n.348C>G c.1338C>G (p.Thr446=) n.3627C>G c.1273C>G (n.1273C>G) c.939C>G	dbSNP
18	g.51078434C>T	CA503874065	SMAD4	c.1626C>T (p.Thr542=) c.1623C>T (n.1623C>T) c.278C>T (n.278C>T) n.3641C>T n.3556C>T n.1847C>T n.1734C>T n.4587C>T n.348C>T c.1338C>T (p.Thr446=) n.3627C>T c.1273C>T (n.1273C>T) c.939C>T	dbSNP
18	g.51078435A=	CA2302986959	SMAD4	c.1627A= (p.Met543=) c.1624A= (n.1624A=) c.279A= (n.279A=) n.3642A= n.3557A= n.1848A= n.1735A= n.4588A= n.349A= c.1339A= (p.Met447=) n.3628A= c.1274A= (n.1274A=) c.940A=
18	g.51078435A>C	CA402466179	SMAD4	c.1627A>C (p.Met543Leu) c.1624A>C (n.1624A>C) c.279A>C (n.279A>C) n.3642A>C n.3557A>C n.1848A>C n.1735A>C n.4588A>C n.349A>C c.1339A>C (p.Met447Leu) n.3628A>C c.1274A>C (n.1274A>C) c.940A>C	dbSNP
18	g.51078435A>G	CA402466178	SMAD4	c.1627A>G (p.Met543Val) c.1624A>G (n.1624A>G) c.279A>G (n.279A>G) n.3642A>G n.3557A>G n.1848A>G n.1735A>G n.4588A>G n.349A>G c.1339A>G (p.Met447Val) n.3628A>G c.1274A>G (n.1274A>G) c.940A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078435A>T	CA402466177	SMAD4	c.1627A>T (p.Met543Leu) c.1624A>T (n.1624A>T) c.279A>T (n.279A>T) n.3642A>T n.3557A>T n.1848A>T n.1735A>T n.4588A>T n.349A>T c.1339A>T (p.Met447Leu) n.3628A>T c.1274A>T (n.1274A>T) c.940A>T	ClinVar dbSNP
18	g.51078436T>A	CA402466180	SMAD4	c.1628T>A (p.Met543Lys) c.1625T>A (n.1625T>A) c.280T>A (n.280T>A) n.3643T>A n.3558T>A n.1849T>A n.1736T>A n.4589T>A n.350T>A c.1340T>A (p.Met447Lys) n.3629T>A c.1275T>A (n.1275T>A) c.941T>A	dbSNP
18	g.51078436T>C	CA402466181	SMAD4	c.1628T>C (p.Met543Thr) c.1625T>C (n.1625T>C) c.280T>C (n.280T>C) n.3643T>C n.3558T>C n.1849T>C n.1736T>C n.4589T>C n.350T>C c.1340T>C (p.Met447Thr) n.3629T>C c.1275T>C (n.1275T>C) c.941T>C	ClinVar
18	g.51078436T>G	CA402466182	SMAD4	c.1628T>G (p.Met543Arg) c.1625T>G (n.1625T>G) c.280T>G (n.280T>G) n.3643T>G n.3558T>G n.1849T>G n.1736T>G n.4589T>G n.350T>G c.1340T>G (p.Met447Arg) n.3629T>G c.1275T>G (n.1275T>G) c.941T>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078436T=	CA2302986960	SMAD4	c.1628T= (p.Met543=) c.1625T= (n.1625T=) c.280T= (n.280T=) n.3643T= n.3558T= n.1849T= n.1736T= n.4589T= n.350T= c.1340T= (p.Met447=) n.3629T= c.1275T= (n.1275T=) c.941T=
18	g.51078437G>A	CA402466183	SMAD4	c.1629G>A (p.Met543Ile) c.1626G>A (n.1626G>A) c.281G>A (n.281G>A) n.3644G>A n.3559G>A n.1850G>A n.1737G>A n.4590G>A n.351G>A c.1341G>A (p.Met447Ile) n.3630G>A c.1276G>A (n.1276G>A) c.942G>A	dbSNP
18	g.51078437G>C	CA402466184	SMAD4	c.1629G>C (p.Met543Ile) c.1626G>C (n.1626G>C) c.281G>C (n.281G>C) n.3644G>C n.3559G>C n.1850G>C n.1737G>C n.4590G>C n.351G>C c.1341G>C (p.Met447Ile) n.3630G>C c.1276G>C (n.1276G>C) c.942G>C	ClinVar dbSNP
18	g.51078437G=	CA2302986961	SMAD4	c.1629G= (p.Met543=) c.1626G= (n.1626G=) c.281G= (n.281G=) n.3644G= n.3559G= n.1850G= n.1737G= n.4590G= n.351G= c.1341G= (p.Met447=) n.3630G= c.1276G= (n.1276G=) c.942G=
18	g.51078437G>T	CA402466185	SMAD4	c.1629G>T (p.Met543Ile) c.1626G>T (n.1626G>T) c.281G>T (n.281G>T) n.3644G>T n.3559G>T n.1850G>T n.1737G>T n.4590G>T n.351G>T c.1341G>T (p.Met447Ile) n.3630G>T c.1276G>T (n.1276G>T) c.942G>T
18	g.51078438C>A	CA402466186	SMAD4	c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.1627C>A (n.1627C>A) c.282C>A (n.282C>A) n.3645C>A n.3560C>A n.1851C>A n.1738C>A n.4591C>A n.352C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.3631C>A c.1277C>A (n.1277C>A) c.943C>A	ClinVar dbSNP
18	g.51078438C=	CA2302986962	SMAD4	c.1630C= (p.Pro544=) c.1627C= (n.1627C=) c.282C= (n.282C=) n.3645C= n.3560C= n.1851C= n.1738C= n.4591C= n.352C= c.1342C= (p.Pro448=) n.3631C= c.1277C= (n.1277C=) c.943C=
18	g.51078438C>G	CA402466187	SMAD4	c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.1627C>G (n.1627C>G) c.282C>G (n.282C>G) n.3645C>G n.3560C>G n.1851C>G n.1738C>G n.4591C>G n.352C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.3631C>G c.1277C>G (n.1277C>G) c.943C>G	dbSNP
18	g.51078438C>T	CA402466188	SMAD4	c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.1627C>T (n.1627C>T) c.282C>T (n.282C>T) n.3645C>T n.3560C>T n.1851C>T n.1738C>T n.4591C>T n.352C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.3631C>T c.1277C>T (n.1277C>T) c.943C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078439C>A	CA402466189	SMAD4	c.1631C>A (p.Pro544Gln) c.1628C>A (n.1628C>A) c.283C>A (n.283C>A) n.3646C>A n.3561C>A n.1852C>A n.1739C>A n.4592C>A n.353C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) n.3632C>A c.1278C>A (n.1278C>A) c.944C>A	dbSNP
18	g.51078439C>G	CA402466190	SMAD4	c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.1628C>G (n.1628C>G) c.283C>G (n.283C>G) n.3646C>G n.3561C>G n.1852C>G n.1739C>G n.4592C>G n.353C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.3632C>G c.1278C>G (n.1278C>G) c.944C>G	dbSNP
18	g.51078439C>T	CA402466191	SMAD4	c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.1628C>T (n.1628C>T) c.283C>T (n.283C>T) n.3646C>T n.3561C>T n.1852C>T n.1739C>T n.4592C>T n.353C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.3632C>T c.1278C>T (n.1278C>T) c.944C>T	ClinVar dbSNP
18	g.51078440G>A	CA8966110	SMAD4	c.1632G>A (p.Pro544=) c.1629G>A (n.1629G>A) c.284G>A (n.284G>A) n.3647G>A n.3562G>A n.1853G>A n.1740G>A n.4593G>A n.354G>A c.1344G>A (p.Pro448=) n.3633G>A c.1279G>A (n.1279G>A) c.945G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078440G>C	CA503874066	SMAD4	c.1632G>C (p.Pro544=) c.1629G>C (n.1629G>C) c.284G>C (n.284G>C) n.3647G>C n.3562G>C n.1853G>C n.1740G>C n.4593G>C n.354G>C c.1344G>C (p.Pro448=) n.3633G>C c.1279G>C (n.1279G>C) c.945G>C	ClinVar dbSNP
18	g.51078440G=	CA2302986963	SMAD4	c.1632G= (p.Pro544=) c.1629G= (n.1629G=) c.284G= (n.284G=) n.3647G= n.3562G= n.1853G= n.1740G= n.4593G= n.354G= c.1344G= (p.Pro448=) n.3633G= c.1279G= (n.1279G=) c.945G=
18	g.51078440G>T	CA8966111	SMAD4	c.1632G>T (p.Pro544=) c.1629G>T (n.1629G>T) c.284G>T (n.284G>T) n.3647G>T n.3562G>T n.1853G>T n.1740G>T n.4593G>T n.354G>T c.1344G>T (p.Pro448=) n.3633G>T c.1279G>T (n.1279G>T) c.945G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18	g.51078441A=	CA2302986964	SMAD4	c.1633A= (p.Ile545=) c.1630A= (n.1630A=) c.285A= (n.285A=) n.3648A= n.3563A= n.1854A= n.1741A= n.4594A= n.355A= c.1345A= (p.Ile449=) n.3634A= c.1280A= (n.1280A=) c.946A=
18	g.51078441A>C	CA402466192	SMAD4	c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1630A>C (n.1630A>C) c.285A>C (n.285A>C) n.3648A>C n.3563A>C n.1854A>C n.1741A>C n.4594A>C n.355A>C c.1345A>C (p.Ile449Leu) n.3634A>C c.1280A>C (n.1280A>C) c.946A>C	dbSNP
18	g.51078441A>G	CA402466193	SMAD4	c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1630A>G (n.1630A>G) c.285A>G (n.285A>G) n.3648A>G n.3563A>G n.1854A>G n.1741A>G n.4594A>G n.355A>G c.1345A>G (p.Ile449Val) n.3634A>G c.1280A>G (n.1280A>G) c.946A>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078441A>T	CA402466194	SMAD4	c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.1630A>T (n.1630A>T) c.285A>T (n.285A>T) n.3648A>T n.3563A>T n.1854A>T n.1741A>T n.4594A>T n.355A>T c.1345A>T (p.Ile449Phe) n.3634A>T c.1280A>T (n.1280A>T) c.946A>T	dbSNP
18	g.51078442T>A	CA299970	SMAD4	c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1631T>A (n.1631T>A) c.286T>A (n.286T>A) n.3649T>A n.3564T>A n.1855T>A n.1742T>A n.4595T>A n.356T>A c.1346T>A (p.Ile449Asn) n.3635T>A c.1281T>A (n.1281T>A) c.947T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078442T>C	CA402466195	SMAD4	c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1631T>C (n.1631T>C) c.286T>C (n.286T>C) n.3649T>C n.3564T>C n.1855T>C n.1742T>C n.4595T>C n.356T>C c.1346T>C (p.Ile449Thr) n.3635T>C c.1281T>C (n.1281T>C) c.947T>C	ClinVar
18	g.51078442T>G	CA402466196	SMAD4	c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.1631T>G (n.1631T>G) c.286T>G (n.286T>G) n.3649T>G n.3564T>G n.1855T>G n.1742T>G n.4595T>G n.356T>G c.1346T>G (p.Ile449Ser) n.3635T>G c.1281T>G (n.1281T>G) c.947T>G	dbSNP COSMIC
18	g.51078442T=	CA2302986965	SMAD4	c.1634T= (p.Ile545=) c.1631T= (n.1631T=) c.286T= (n.286T=) n.3649T= n.3564T= n.1855T= n.1742T= n.4595T= n.356T= c.1346T= (p.Ile449=) n.3635T= c.1281T= (n.1281T=) c.947T=
18	g.51078443T>A	CA503874067	SMAD4	c.1635T>A (p.Ile545=) c.1632T>A (n.1632T>A) c.287T>A (n.287T>A) n.3650T>A n.3565T>A n.1856T>A n.1743T>A n.4596T>A n.357T>A c.1347T>A (p.Ile449=) n.3636T>A c.1282T>A (n.1282T>A) c.948T>A	dbSNP
18	g.51078443T>C	CA503874068	SMAD4	c.1635T>C (p.Ile545=) c.1632T>C (n.1632T>C) c.287T>C (n.287T>C) n.3650T>C n.3565T>C n.1856T>C n.1743T>C n.4596T>C n.357T>C c.1347T>C (p.Ile449=) n.3636T>C c.1282T>C (n.1282T>C) c.948T>C	dbSNP
18	g.51078443T>G	CA164873	SMAD4	c.1635T>G (p.Ile545Met) c.1632T>G (n.1632T>G) c.287T>G (n.287T>G) n.3650T>G n.3565T>G n.1856T>G n.1743T>G n.4596T>G n.357T>G c.1347T>G (p.Ile449Met) n.3636T>G c.1282T>G (n.1282T>G) c.948T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078443T=	CA2302986966	SMAD4	c.1635T= (p.Ile545=) c.1632T= (n.1632T=) c.287T= (n.287T=) n.3650T= n.3565T= n.1856T= n.1743T= n.4596T= n.357T= c.1347T= (p.Ile449=) n.3636T= c.1282T= (n.1282T=) c.948T=
18	g.51078444G>A	CA402466197	SMAD4	c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1633G>A (n.1633G>A) c.288G>A (n.288G>A) n.3651G>A n.3566G>A n.1857G>A n.1744G>A n.4597G>A n.358G>A c.1348G>A (p.Ala450Thr) n.3637G>A c.1283G>A (n.1283G>A) c.949G>A	dbSNP
18	g.51078444G>C	CA402466198	SMAD4	c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1633G>C (n.1633G>C) c.288G>C (n.288G>C) n.3651G>C n.3566G>C n.1857G>C n.1744G>C n.4597G>C n.358G>C c.1348G>C (p.Ala450Pro) n.3637G>C c.1283G>C (n.1283G>C) c.949G>C	dbSNP
18	g.51078444G>T	CA402466199	SMAD4	c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1633G>T (n.1633G>T) c.288G>T (n.288G>T) n.3651G>T n.3566G>T n.1857G>T n.1744G>T n.4597G>T n.358G>T c.1348G>T (p.Ala450Ser) n.3637G>T c.1283G>T (n.1283G>T) c.949G>T
18	g.51078445C>A	CA402466200	SMAD4	c.1637C>A (p.Ala546Glu) c.1634C>A (n.1634C>A) c.289C>A (n.289C>A) n.3652C>A n.3567C>A n.1858C>A n.1745C>A n.4598C>A n.359C>A c.1349C>A (p.Ala450Glu) n.3638C>A c.1284C>A (n.1284C>A) c.950C>A
18	g.51078445C=	CA2302986967	SMAD4	c.1637C= (p.Ala546=) c.1634C= (n.1634C=) c.289C= (n.289C=) n.3652C= n.3567C= n.1858C= n.1745C= n.4598C= n.359C= c.1349C= (p.Ala450=) n.3638C= c.1284C= (n.1284C=) c.950C=
18	g.51078445C>G	CA402466201	SMAD4	c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1634C>G (n.1634C>G) c.289C>G (n.289C>G) n.3652C>G n.3567C>G n.1858C>G n.1745C>G n.4598C>G n.359C>G c.1349C>G (p.Ala450Gly) n.3638C>G c.1284C>G (n.1284C>G) c.950C>G	dbSNP
18	g.51078445C>T	CA402466202	SMAD4	c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1634C>T (n.1634C>T) c.289C>T (n.289C>T) n.3652C>T n.3567C>T n.1858C>T n.1745C>T n.4598C>T n.359C>T c.1349C>T (p.Ala450Val) n.3638C>T c.1284C>T (n.1284C>T) c.950C>T	ClinVar dbSNP
18	g.51078446A>C	CA503874071	SMAD4	c.1638A>C (p.Ala546=) c.1635A>C (n.1635A>C) c.290A>C (n.290A>C) n.3653A>C n.3568A>C n.1859A>C n.1746A>C n.4599A>C n.360A>C c.1350A>C (p.Ala450=) n.3639A>C c.1285A>C (n.1285A>C) c.951A>C
18	g.51078446A>G	CA503874069	SMAD4	c.1638A>G (p.Ala546=) c.1635A>G (n.1635A>G) c.290A>G (n.290A>G) n.3653A>G n.3568A>G n.1859A>G n.1746A>G n.4599A>G n.360A>G c.1350A>G (p.Ala450=) n.3639A>G c.1285A>G (n.1285A>G) c.951A>G	dbSNP
18	g.51078446A>T	CA503874070	SMAD4	c.1638A>T (p.Ala546=) c.1635A>T (n.1635A>T) c.290A>T (n.290A>T) n.3653A>T n.3568A>T n.1859A>T n.1746A>T n.4599A>T n.360A>T c.1350A>T (p.Ala450=) n.3639A>T c.1285A>T (n.1285A>T) c.951A>T	dbSNP
18	g.51078447del	CA2825002717	SMAD4	c.1639del (p.Asp547ThrfsTer5) c.1636del (n.1636del) c.291del (n.291del) n.3654del n.3569del n.1860del n.1747del n.4600del n.361del c.1351del (p.Asp451ThrfsTer5) n.3640del c.1286del (n.1286del) c.952del	ClinVar
18	g.51078447G>A	CA402466203	SMAD4	c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1636G>A (n.1636G>A) c.291G>A (n.291G>A) n.3654G>A n.3569G>A n.1860G>A n.1747G>A n.4600G>A n.361G>A c.1351G>A (p.Asp451Asn) n.3640G>A c.1286G>A (n.1286G>A) c.952G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078447G>C	CA402466205	SMAD4	c.1639G>C (p.Asp547His) c.1636G>C (n.1636G>C) c.291G>C (n.291G>C) n.3654G>C n.3569G>C n.1860G>C n.1747G>C n.4600G>C n.361G>C c.1351G>C (p.Asp451His) n.3640G>C c.1286G>C (n.1286G>C) c.952G>C	dbSNP
18	g.51078447G>T	CA402466204	SMAD4	c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.1636G>T (n.1636G>T) c.291G>T (n.291G>T) n.3654G>T n.3569G>T n.1860G>T n.1747G>T n.4600G>T n.361G>T c.1351G>T (p.Asp451Tyr) n.3640G>T c.1286G>T (n.1286G>T) c.952G>T	COSMIC
18	g.51078447_51078452delinsGACCCA	CA2302986968	SMAD4	c.1639_1644delinsGACCCA (p.Asp547=) c.1636_1641delinsGACCCA (n.1636_1641delinsGACCCA) c.291_296delinsGACCCA (n.291_296delinsGACCCA) n.3654_3659delinsGACCCA n.3569_3574delinsGACCCA n.1860_1865delinsGACCCA n.1747_1752delinsGACCCA n.4600_4605delinsGACCCA n.361_366delinsGACCCA c.1351_1356delinsGACCCA (p.Asp451=) n.3640_3645delinsGACCCA c.1286_1291delinsGACCCA (n.1286_1291delinsGACCCA) c.952_957delinsGACCCA
18	g.51078448A>C	CA402466206	SMAD4	c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.1637A>C (n.1637A>C) c.292A>C (n.292A>C) n.3655A>C n.3570A>C n.1861A>C n.1748A>C n.4601A>C n.362A>C c.1352A>C (p.Asp451Ala) n.3641A>C c.1287A>C (n.1287A>C) c.953A>C
18	g.51078448A>G	CA402466207	SMAD4	c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1637A>G (n.1637A>G) c.292A>G (n.292A>G) n.3655A>G n.3570A>G n.1861A>G n.1748A>G n.4601A>G n.362A>G c.1352A>G (p.Asp451Gly) n.3641A>G c.1287A>G (n.1287A>G) c.953A>G
18	g.51078448A>T	CA402466208	SMAD4	c.1640A>T (p.Asp547Val) c.1637A>T (n.1637A>T) c.292A>T (n.292A>T) n.3655A>T n.3570A>T n.1861A>T n.1748A>T n.4601A>T n.362A>T c.1352A>T (p.Asp451Val) n.3641A>T c.1287A>T (n.1287A>T) c.953A>T
18	g.51078448_51078452del	CA919985393	SMAD4	c.1640_1644del (p.Asp547AlafsTer28) c.1637_1641del (n.1637_1641del) c.292_296del (n.292_296del) n.3655_3659del n.3570_3574del n.1861_1865del n.1748_1752del n.4601_4605del n.362_366del c.1352_1356del (p.Asp451AlafsTer?) n.3641_3645del c.1287_1291del (n.1287_1291del) c.953_957del	dbSNP
18	g.51078449C>A	CA402466209	SMAD4	c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.1638C>A (n.1638C>A) c.293C>A (n.293C>A) n.3656C>A n.3571C>A n.1862C>A n.1749C>A n.4602C>A n.363C>A c.1353C>A (p.Asp451Glu) n.3642C>A c.1288C>A (n.1288C>A) c.954C>A
18	g.51078449C=	CA2302986969	SMAD4	c.1641C= (p.Asp547=) c.1638C= (n.1638C=) c.293C= (n.293C=) n.3656C= n.3571C= n.1862C= n.1749C= n.4602C= n.363C= c.1353C= (p.Asp451=) n.3642C= c.1288C= (n.1288C=) c.954C=
18	g.51078449C>G	CA402466210	SMAD4	c.1641C>G (p.Asp547Glu) c.1638C>G (n.1638C>G) c.293C>G (n.293C>G) n.3656C>G n.3571C>G n.1862C>G n.1749C>G n.4602C>G n.363C>G c.1353C>G (p.Asp451Glu) n.3642C>G c.1288C>G (n.1288C>G) c.954C>G	dbSNP
18	g.51078449C>T	CA16607952	SMAD4	c.1641C>T (p.Asp547=) c.1638C>T (n.1638C>T) c.293C>T (n.293C>T) n.3656C>T n.3571C>T n.1862C>T n.1749C>T n.4602C>T n.363C>T c.1353C>T (p.Asp451=) n.3642C>T c.1288C>T (n.1288C>T) c.954C>T	ClinVar dbSNP
18	g.51078450C>A	CA402466211	SMAD4	c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1639C>A (n.1639C>A) c.294C>A (n.294C>A) n.3657C>A n.3572C>A n.1863C>A n.1750C>A n.4603C>A n.364C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.3643C>A c.1289C>A (n.1289C>A) c.955C>A
18	g.51078450C=	CA2302986970	SMAD4	c.1642C= (p.Pro548=) c.1639C= (n.1639C=) c.294C= (n.294C=) n.3657C= n.3572C= n.1863C= n.1750C= n.4603C= n.364C= c.1354C= (p.Pro452=) n.3643C= c.1289C= (n.1289C=) c.955C=
18	g.51078450C>G	CA10580993	SMAD4	c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.1639C>G (n.1639C>G) c.294C>G (n.294C>G) n.3657C>G n.3572C>G n.1863C>G n.1750C>G n.4603C>G n.364C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.3643C>G c.1289C>G (n.1289C>G) c.955C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078450C>T	CA402466212	SMAD4	c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1639C>T (n.1639C>T) c.294C>T (n.294C>T) n.3657C>T n.3572C>T n.1863C>T n.1750C>T n.4603C>T n.364C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.3643C>T c.1289C>T (n.1289C>T) c.955C>T	ClinVar dbSNP
18	g.51078451C>A	CA402466213	SMAD4	c.1643C>A (p.Pro548Gln) c.1640C>A (n.1640C>A) c.295C>A (n.295C>A) n.3658C>A n.3573C>A n.1864C>A n.1751C>A n.4604C>A n.365C>A c.1355C>A (p.Pro452Gln) n.3644C>A c.1290C>A (n.1290C>A) c.956C>A	dbSNP
18	g.51078451C>G	CA402466214	SMAD4	c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.1640C>G (n.1640C>G) c.295C>G (n.295C>G) n.3658C>G n.3573C>G n.1864C>G n.1751C>G n.4604C>G n.365C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.3644C>G c.1290C>G (n.1290C>G) c.956C>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078451C>T	CA402466215	SMAD4	c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.1640C>T (n.1640C>T) c.295C>T (n.295C>T) n.3658C>T n.3573C>T n.1864C>T n.1751C>T n.4604C>T n.365C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.3644C>T c.1290C>T (n.1290C>T) c.956C>T	gnomAD v4 COSMIC
18	g.51078452A=	CA2302986971	SMAD4	c.1644A= (p.Pro548=) c.1641A= (n.1641A=) c.296A= (n.296A=) n.3659A= n.3574A= n.1865A= n.1752A= n.4605A= n.366A= c.1356A= (p.Pro452=) n.3645A= c.1291A= (n.1291A=) c.957A=
18	g.51078452A>C	CA503874072	SMAD4	c.1644A>C (p.Pro548=) c.1641A>C (n.1641A>C) c.296A>C (n.296A>C) n.3659A>C n.3574A>C n.1865A>C n.1752A>C n.4605A>C n.366A>C c.1356A>C (p.Pro452=) n.3645A>C c.1291A>C (n.1291A>C) c.957A>C	dbSNP
18	g.51078452A>G	CA8966112	SMAD4	c.1644A>G (p.Pro548=) c.1641A>G (n.1641A>G) c.296A>G (n.296A>G) n.3659A>G n.3574A>G n.1865A>G n.1752A>G n.4605A>G n.366A>G c.1356A>G (p.Pro452=) n.3645A>G c.1291A>G (n.1291A>G) c.957A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078452A>T	CA503874073	SMAD4	c.1644A>T (p.Pro548=) c.1641A>T (n.1641A>T) c.296A>T (n.296A>T) n.3659A>T n.3574A>T n.1865A>T n.1752A>T n.4605A>T n.366A>T c.1356A>T (p.Pro452=) n.3645A>T c.1291A>T (n.1291A>T) c.957A>T	dbSNP
18	g.51078453C>A	CA402466218	SMAD4	c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1642C>A (n.1642C>A) c.297C>A (n.297C>A) n.3660C>A n.3575C>A n.1866C>A n.1753C>A n.4606C>A n.367C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) n.3646C>A c.1292C>A (n.1292C>A) c.958C>A	ClinVar dbSNP
18	g.51078453C=	CA2302986972	SMAD4	c.1645C= (p.Gln549=) c.1642C= (n.1642C=) c.297C= (n.297C=) n.3660C= n.3575C= n.1866C= n.1753C= n.4606C= n.367C= c.1357C= (p.Gln453=) n.3646C= c.1292C= (n.1292C=) c.958C=
18	g.51078453C>G	CA402466216	SMAD4	c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.1642C>G (n.1642C>G) c.297C>G (n.297C>G) n.3660C>G n.3575C>G n.1866C>G n.1753C>G n.4606C>G n.367C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) n.3646C>G c.1292C>G (n.1292C>G) c.958C>G	dbSNP
18	g.51078453C>T	CA402466217	SMAD4	c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1642C>T (n.1642C>T) c.297C>T (n.297C>T) n.3660C>T n.3575C>T n.1866C>T n.1753C>T n.4606C>T n.367C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) n.3646C>T c.1292C>T (n.1292C>T) c.958C>T	ClinVar dbSNP
18	g.51078453_51078454delinsCA	CA2302986973	SMAD4	c.1645_1646delinsCA (p.Gln549=) c.1642_1643delinsCA (n.1642_1643delinsCA) c.297_298delinsCA (n.297_298delinsCA) n.3660_3661delinsCA n.3575_3576delinsCA n.1866_1867delinsCA n.1753_1754delinsCA n.4606_4607delinsCA n.367_368delinsCA c.1357_1358delinsCA (p.Gln453=) n.3646_3647delinsCA c.1292_1293delinsCA (n.1292_1293delinsCA) c.958_959delinsCA
18	g.51078454A=	CA2302986974	SMAD4	c.1646A= (p.Gln549=) c.1643A= (n.1643A=) c.298A= (n.298A=) n.3661A= n.3576A= n.1867A= n.1754A= n.4607A= n.368A= c.1358A= (p.Gln453=) n.3647A= c.1293A= (n.1293A=) c.959A=
18	g.51078454A>C	CA402466219	SMAD4	c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1643A>C (n.1643A>C) c.298A>C (n.298A>C) n.3661A>C n.3576A>C n.1867A>C n.1754A>C n.4607A>C n.368A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) n.3647A>C c.1293A>C (n.1293A>C) c.959A>C	ClinVar
18	g.51078454A>G	CA402466220	SMAD4	c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1643A>G (n.1643A>G) c.298A>G (n.298A>G) n.3661A>G n.3576A>G n.1867A>G n.1754A>G n.4607A>G n.368A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) n.3647A>G c.1293A>G (n.1293A>G) c.959A>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078454A>T	CA402466221	SMAD4	c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1643A>T (n.1643A>T) c.298A>T (n.298A>T) n.3661A>T n.3576A>T n.1867A>T n.1754A>T n.4607A>T n.368A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) n.3647A>T c.1293A>T (n.1293A>T) c.959A>T
18	g.51078455del	CA658824636	SMAD4	c.1647del (p.Gln549HisfsTer3) c.1644del (n.1644del) c.299del (n.299del) n.3662del n.3577del n.1868del n.1755del n.4608del n.369del c.1359del (p.Gln453HisfsTer3) n.3648del c.1294del (n.1294del) c.960del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078454_51078455insGC	CA919985402	SMAD4	c.1646_1647insGC (p.Pro550HisfsTer3) c.1643_1644insGC (n.1643_1644insGC) c.298_299insGC (n.298_299insGC) n.3661_3662insGC n.3576_3577insGC n.1867_1868insGC n.1754_1755insGC n.4607_4608insGC n.368_369insGC c.1358_1359insGC (p.Pro454HisfsTer3) n.3647_3648insGC c.1293_1294insGC (n.1293_1294insGC) c.959_960insGC	dbSNP
18	g.51078455A=	CA2302986975	SMAD4	c.1647A= (p.Gln549=) c.1644A= (n.1644A=) c.299A= (n.299A=) n.3662A= n.3577A= n.1868A= n.1755A= n.4608A= n.369A= c.1359A= (p.Gln453=) n.3648A= c.1294A= (n.1294A=) c.960A=
18	g.51078455A>C	CA402466222	SMAD4	c.1647A>C (p.Gln549His) c.1644A>C (n.1644A>C) c.299A>C (n.299A>C) n.3662A>C n.3577A>C n.1868A>C n.1755A>C n.4608A>C n.369A>C c.1359A>C (p.Gln453His) n.3648A>C c.1294A>C (n.1294A>C) c.960A>C	ClinVar dbSNP
18	g.51078455A>G	CA8966113	SMAD4	c.1647A>G (p.Gln549=) c.1644A>G (n.1644A>G) c.299A>G (n.299A>G) n.3662A>G n.3577A>G n.1868A>G n.1755A>G n.4608A>G n.369A>G c.1359A>G (p.Gln453=) n.3648A>G c.1294A>G (n.1294A>G) c.960A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078455A>T	CA402466223	SMAD4	c.1647A>T (p.Gln549His) c.1644A>T (n.1644A>T) c.299A>T (n.299A>T) n.3662A>T n.3577A>T n.1868A>T n.1755A>T n.4608A>T n.369A>T c.1359A>T (p.Gln453His) n.3648A>T c.1294A>T (n.1294A>T) c.960A>T	dbSNP
18	g.51078456C>A	CA402466224	SMAD4	c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1645C>A (n.1645C>A) c.300C>A (n.300C>A) n.3663C>A n.3578C>A n.1869C>A n.1756C>A n.4609C>A n.370C>A c.1360C>A (p.Pro454Thr) n.3649C>A c.1295C>A (n.1295C>A) c.961C>A	dbSNP
18	g.51078456C=	CA2302986976	SMAD4	c.1648C= (p.Pro550=) c.1645C= (n.1645C=) c.300C= (n.300C=) n.3663C= n.3578C= n.1869C= n.1756C= n.4609C= n.370C= c.1360C= (p.Pro454=) n.3649C= c.1295C= (n.1295C=) c.961C=
18	g.51078456C>G	CA402466225	SMAD4	c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1645C>G (n.1645C>G) c.300C>G (n.300C>G) n.3663C>G n.3578C>G n.1869C>G n.1756C>G n.4609C>G n.370C>G c.1360C>G (p.Pro454Ala) n.3649C>G c.1295C>G (n.1295C>G) c.961C>G	dbSNP
18	g.51078456C>T	CA402466226	SMAD4	c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1645C>T (n.1645C>T) c.300C>T (n.300C>T) n.3663C>T n.3578C>T n.1869C>T n.1756C>T n.4609C>T n.370C>T c.1360C>T (p.Pro454Ser) n.3649C>T c.1295C>T (n.1295C>T) c.961C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078458_51078487del	CA645609205	SMAD4	c.1650_20del (n.[c.1650_20del;Asp552ThrfsTer?]) c.1647_1676del (n.1647_1676del) c.302_331del (n.302_331del) n.3665_3694del n.3580_3609del n.1871_1900del n.1758_1787del n.4611_4640del n.372_401del n.3651_3680del c.963_992del	COSMIC
18	g.51078457C>A	CA402466227	SMAD4	c.1649C>A (p.Pro550His) c.1646C>A (n.1646C>A) c.301C>A (n.301C>A) n.3664C>A n.3579C>A n.1870C>A n.1757C>A n.4610C>A n.371C>A c.1361C>A (p.Pro454His) n.3650C>A c.1296C>A (n.1296C>A) c.962C>A
18	g.51078457C>G	CA402466228	SMAD4	c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1646C>G (n.1646C>G) c.301C>G (n.301C>G) n.3664C>G n.3579C>G n.1870C>G n.1757C>G n.4610C>G n.371C>G c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.3650C>G c.1296C>G (n.1296C>G) c.962C>G
18	g.51078457C>T	CA402466229	SMAD4	c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1646C>T (n.1646C>T) c.301C>T (n.301C>T) n.3664C>T n.3579C>T n.1870C>T n.1757C>T n.4610C>T n.371C>T c.1361C>T (p.Pro454Leu) n.3650C>T c.1296C>T (n.1296C>T) c.962C>T	ClinVar
18	g.51078457_51078458delinsCT	CA2302986977	SMAD4	c.1649_1650delinsCT (p.Pro550=) c.1646_1647delinsCT (n.1646_1647delinsCT) c.301_302delinsCT (n.301_302delinsCT) n.3664_3665delinsCT n.3579_3580delinsCT n.1870_1871delinsCT n.1757_1758delinsCT n.4610_4611delinsCT n.371_372delinsCT c.1361_1362delinsCT (p.Pro454=) n.3650_3651delinsCT c.1296_1297delinsCT (n.1296_1297delinsCT) c.962_963delinsCT
18	g.51078458T>A	CA503874074	SMAD4	c.1650T>A (p.Pro550=) c.1647T>A (n.1647T>A) c.302T>A (n.302T>A) n.3665T>A n.3580T>A n.1871T>A n.1758T>A n.4611T>A n.372T>A c.1362T>A (p.Pro454=) n.3651T>A c.1297T>A (n.1297T>A) c.963T>A	dbSNP
18	g.51078458T>C	CA503874075	SMAD4	c.1650T>C (p.Pro550=) c.1647T>C (n.1647T>C) c.302T>C (n.302T>C) n.3665T>C n.3580T>C n.1871T>C n.1758T>C n.4611T>C n.372T>C c.1362T>C (p.Pro454=) n.3651T>C c.1297T>C (n.1297T>C) c.963T>C	ClinVar
18	g.51078458T>G	CA503874076	SMAD4	c.1650T>G (p.Pro550=) c.1647T>G (n.1647T>G) c.302T>G (n.302T>G) n.3665T>G n.3580T>G n.1871T>G n.1758T>G n.4611T>G n.372T>G c.1362T>G (p.Pro454=) n.3651T>G c.1297T>G (n.1297T>G) c.963T>G
18	g.51078458T=	CA2302986979	SMAD4	c.1650T= (p.Pro550=) c.1647T= (n.1647T=) c.302T= (n.302T=) n.3665T= n.3580T= n.1871T= n.1758T= n.4611T= n.372T= c.1362T= (p.Pro454=) n.3651T= c.1297T= (n.1297T=) c.963T=
18	g.51078460del	CA2302986978	SMAD4	c.1652del (p.Leu551Ter) c.1649del (n.1649del) c.304del (n.304del) n.3667del n.3582del n.1873del n.1760del n.4613del n.374del c.1364del (p.Leu455Ter) n.3653del c.1299del (n.1299del) c.965del	dbSNP
18	g.51078459T>A	CA402466230	SMAD4	c.1651T>A (p.Leu551Ile) c.1648T>A (n.1648T>A) c.303T>A (n.303T>A) n.3666T>A n.3581T>A n.1872T>A n.1759T>A n.4612T>A n.373T>A c.1363T>A (p.Leu455Ile) n.3652T>A c.1298T>A (n.1298T>A) c.964T>A	dbSNP
18	g.51078459T>C	CA503874077	SMAD4	c.1651T>C (p.Leu551=) c.1648T>C (n.1648T>C) c.303T>C (n.303T>C) n.3666T>C n.3581T>C n.1872T>C n.1759T>C n.4612T>C n.373T>C c.1363T>C (p.Leu455=) n.3652T>C c.1298T>C (n.1298T>C) c.964T>C
18	g.51078459T>G	CA16620711	SMAD4	c.1651T>G (p.Leu551Val) c.1648T>G (n.1648T>G) c.303T>G (n.303T>G) n.3666T>G n.3581T>G n.1872T>G n.1759T>G n.4612T>G n.373T>G c.1363T>G (p.Leu455Val) n.3652T>G c.1298T>G (n.1298T>G) c.964T>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078459T=	CA2302986980	SMAD4	c.1651T= (p.Leu551=) c.1648T= (n.1648T=) c.303T= (n.303T=) n.3666T= n.3581T= n.1872T= n.1759T= n.4612T= n.373T= c.1363T= (p.Leu455=) n.3652T= c.1298T= (n.1298T=) c.964T=
18	g.51078460T>A	CA402466231	SMAD4	c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.1649T>A (n.1649T>A) c.304T>A (n.304T>A) n.3667T>A n.3582T>A n.1873T>A n.1760T>A n.4613T>A n.374T>A c.1364T>A (p.Leu455Ter) n.3653T>A c.1299T>A (n.1299T>A) c.965T>A
18	g.51078460T>C	CA402466232	SMAD4	c.1652T>C (p.Leu551Ser) c.1649T>C (n.1649T>C) c.304T>C (n.304T>C) n.3667T>C n.3582T>C n.1873T>C n.1760T>C n.4613T>C n.374T>C c.1364T>C (p.Leu455Ser) n.3653T>C c.1299T>C (n.1299T>C) c.965T>C
18	g.51078460T>G	CA402466233	SMAD4	c.1652T>G (p.Leu551Ter) c.1649T>G (n.1649T>G) c.304T>G (n.304T>G) n.3667T>G n.3582T>G n.1873T>G n.1760T>G n.4613T>G n.374T>G c.1364T>G (p.Leu455Ter) n.3653T>G c.1299T>G (n.1299T>G) c.965T>G
18	g.51078461A=	CA2302986981	SMAD4	c.1653A= (p.Leu551=) c.1650A= (n.1650A=) c.305A= (n.305A=) n.3668A= n.3583A= n.1874A= n.1761A= n.4614A= n.375A= c.1365A= (p.Leu455=) n.3654A= c.1300A= (n.1300A=) c.966A=
18	g.51078461A>C	CA402466234	SMAD4	c.1653A>C (p.Leu551Phe) c.1650A>C (n.1650A>C) c.305A>C (n.305A>C) n.3668A>C n.3583A>C n.1874A>C n.1761A>C n.4614A>C n.375A>C c.1365A>C (p.Leu455Phe) n.3654A>C c.1300A>C (n.1300A>C) c.966A>C
18	g.51078461A>G	CA186803	SMAD4	c.1653A>G (p.Leu551=) c.1650A>G (n.1650A>G) c.305A>G (n.305A>G) n.3668A>G n.3583A>G n.1874A>G n.1761A>G n.4614A>G n.375A>G c.1365A>G (p.Leu455=) n.3654A>G c.1300A>G (n.1300A>G) c.966A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078461A>T	CA402466235	SMAD4	c.1653A>T (p.Leu551Phe) c.1650A>T (n.1650A>T) c.305A>T (n.305A>T) n.3668A>T n.3583A>T n.1874A>T n.1761A>T n.4614A>T n.375A>T c.1365A>T (p.Leu455Phe) n.3654A>T c.1300A>T (n.1300A>T) c.966A>T	dbSNP
18	g.51078462G>A	CA402466238	SMAD4	c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.1651G>A (n.1651G>A) c.306G>A (n.306G>A) n.3669G>A n.3584G>A n.1875G>A n.1762G>A n.4615G>A n.376G>A c.1366G>A (p.Asp456Asn) n.3655G>A c.1301G>A (n.1301G>A) c.967G>A	dbSNP
18	g.51078462G>C	CA402466236	SMAD4	c.1654G>C (p.Asp552His) c.1651G>C (n.1651G>C) c.306G>C (n.306G>C) n.3669G>C n.3584G>C n.1875G>C n.1762G>C n.4615G>C n.376G>C c.1366G>C (p.Asp456His) n.3655G>C c.1301G>C (n.1301G>C) c.967G>C
18	g.51078462G=	CA2302986982	SMAD4	c.1654G= (p.Asp552=) c.1651G= (n.1651G=) c.306G= (n.306G=) n.3669G= n.3584G= n.1875G= n.1762G= n.4615G= n.376G= c.1366G= (p.Asp456=) n.3655G= c.1301G= (n.1301G=) c.967G=
18	g.51078462G>T	CA402466237	SMAD4	c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.1651G>T (n.1651G>T) c.306G>T (n.306G>T) n.3669G>T n.3584G>T n.1875G>T n.1762G>T n.4615G>T n.376G>T c.1366G>T (p.Asp456Tyr) n.3655G>T c.1301G>T (n.1301G>T) c.967G>T
18	g.51078463A>C	CA402466239	SMAD4	c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.1652A>C (n.1652A>C) c.307A>C (n.307A>C) n.3670A>C n.3585A>C n.1876A>C n.1763A>C n.4616A>C n.377A>C c.1367A>C (p.Asp456Ala) n.3656A>C c.1302A>C (n.1302A>C) c.968A>C
18	g.51078463A>G	CA402466240	SMAD4	c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.1652A>G (n.1652A>G) c.307A>G (n.307A>G) n.3670A>G n.3585A>G n.1876A>G n.1763A>G n.4616A>G n.377A>G c.1367A>G (p.Asp456Gly) n.3656A>G c.1302A>G (n.1302A>G) c.968A>G	dbSNP
18	g.51078463A>T	CA402466241	SMAD4	c.1655A>T (p.Asp552Val) c.1652A>T (n.1652A>T) c.307A>T (n.307A>T) n.3670A>T n.3585A>T n.1876A>T n.1763A>T n.4616A>T n.377A>T c.1367A>T (p.Asp456Val) n.3656A>T c.1302A>T (n.1302A>T) c.968A>T	dbSNP
18	g.51078464C>A	CA402466242	SMAD4	c.1656C>A (p.Asp552Glu) c.1653C>A (n.1653C>A) c.308C>A (n.308C>A) n.3671C>A n.3586C>A n.1877C>A n.1764C>A n.4617C>A n.378C>A c.1368C>A (p.Asp456Glu) n.3657C>A c.1303C>A (n.1303C>A) c.969C>A	gnomAD v4
18	g.51078464C>G	CA402466243	SMAD4	c.1656C>G (p.Asp552Glu) c.1653C>G (n.1653C>G) c.308C>G (n.308C>G) n.3671C>G n.3586C>G n.1877C>G n.1764C>G n.4617C>G n.378C>G c.1368C>G (p.Asp456Glu) n.3657C>G c.1303C>G (n.1303C>G) c.969C>G	dbSNP
18	g.51078464C>T	CA503874078	SMAD4	c.1656C>T (p.Asp552=) c.1653C>T (n.1653C>T) c.308C>T (n.308C>T) n.3671C>T n.3586C>T n.1877C>T n.1764C>T n.4617C>T n.378C>T c.1368C>T (p.Asp456=) n.3657C>T c.1303C>T (n.1303C>T) c.969C>T	ClinVar dbSNP
18	g.51078465T>A	CA402466244	SMAD4	c.1657T>A (p.Ter553Arg) c.1654T>A (n.1654T>A) c.309T>A (n.309T>A) n.3672T>A n.3587T>A n.1878T>A n.1765T>A n.4618T>A n.379T>A c.1369T>A (p.Ter457Arg) n.3658T>A c.1304T>A (n.1304T>A) c.970T>A	dbSNP
18	g.51078465T>C	CA402466246	SMAD4	c.1657T>C (p.Ter553Arg) c.1654T>C (n.1654T>C) c.309T>C (n.309T>C) n.3672T>C n.3587T>C n.1878T>C n.1765T>C n.4618T>C n.379T>C c.1369T>C (p.Ter457Arg) n.3658T>C c.1304T>C (n.1304T>C) c.970T>C	ClinVar COSMIC
18	g.51078465T>G	CA402466245	SMAD4	c.1657T>G (p.Ter553Gly) c.1654T>G (n.1654T>G) c.309T>G (n.309T>G) n.3672T>G n.3587T>G n.1878T>G n.1765T>G n.4618T>G n.379T>G c.1369T>G (p.Ter457Gly) n.3658T>G c.1304T>G (n.1304T>G) c.970T>G	COSMIC
18	g.51078466G>A	CA503874079	SMAD4	c.1658G>A (p.Ter553=) c.1655G>A (n.1655G>A) c.310G>A (n.310G>A) n.3673G>A n.3588G>A n.1879G>A n.1766G>A n.4619G>A n.380G>A c.1370G>A (p.Ter457=) n.3659G>A c.1305G>A (n.1305G>A) c.971G>A	ClinVar dbSNP
18	g.51078466G>C	CA402466247	SMAD4	c.1658G>C (p.Ter553Ser) c.1655G>C (n.1655G>C) c.310G>C (n.310G>C) n.3673G>C n.3588G>C n.1879G>C n.1766G>C n.4619G>C n.380G>C c.1370G>C (p.Ter457Ser) n.3659G>C c.1305G>C (n.1305G>C) c.971G>C	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078466G>T	CA402466248	SMAD4	c.1658G>T (p.Ter553Leu) c.1655G>T (n.1655G>T) c.310G>T (n.310G>T) n.3673G>T n.3588G>T n.1879G>T n.1766G>T n.4619G>T n.380G>T c.1370G>T (p.Ter457Leu) n.3659G>T c.1305G>T (n.1305G>T) c.971G>T	COSMIC
18	g.51078467A>C	CA402466249	SMAD4	c.1659A>C (p.Ter553Cys) c.1656A>C (n.1656A>C) c.311A>C (n.311A>C) n.3674A>C n.3589A>C n.1880A>C n.1767A>C n.4620A>C n.381A>C c.1371A>C (p.Ter457Cys) n.3660A>C c.1306A>C (n.1306A>C) c.972A>C	ClinVar COSMIC
18	g.51078467A>G	CA402466250	SMAD4	c.1659A>G (p.Ter553Trp) c.1656A>G (n.1656A>G) c.311A>G (n.311A>G) n.3674A>G n.3589A>G n.1880A>G n.1767A>G n.4620A>G n.381A>G c.1371A>G (p.Ter457Trp) n.3660A>G c.1306A>G (n.1306A>G) c.972A>G	dbSNP COSMIC
18	g.51078467A>T	CA402466251	SMAD4	c.1659A>T (p.Ter553Cys) c.1656A>T (n.1656A>T) c.311A>T (n.311A>T) n.3674A>T n.3589A>T n.1880A>T n.1767A>T n.4620A>T n.381A>T c.1371A>T (p.Ter457Cys) n.3660A>T c.1306A>T (n.1306A>T) c.972A>T	dbSNP
18	g.51078468G>A	CA658684186	SMAD4	c.1G>A (n.1G>A) c.1657G>A (n.1657G>A) c.312G>A (n.312G>A) n.3675G>A n.3590G>A n.1881G>A n.1768G>A n.4621G>A n.382G>A n.3661G>A c.973G>A	ClinVar dbSNP
18	g.51078468G>C	CA913188923	SMAD4	c.1G>C (n.1G>C) c.1657G>C (n.1657G>C) c.312G>C (n.312G>C) n.3675G>C n.3590G>C n.1881G>C n.1768G>C n.4621G>C n.382G>C n.3661G>C c.973G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078468G=	CA2302986983	SMAD4	c.1G= (n.1G=) c.1657G= (n.1657G=) c.312G= (n.312G=) n.3675G= n.3590G= n.1881G= n.1768G= n.4621G= n.382G= n.3661G= c.973G=
18	g.51078469G>A	CA2576506232	SMAD4	c.2G>A (n.2G>A) c.1658G>A (n.1658G>A) c.313G>A (n.313G>A) n.3676G>A n.3591G>A n.1882G>A n.1769G>A n.4622G>A n.383G>A n.3662G>A c.974G>A	gnomAD v4
18	g.51078469G>C	CA2735215543	SMAD4	c.2G>C (n.2G>C) c.1658G>C (n.1658G>C) c.313G>C (n.313G>C) n.3676G>C n.3591G>C n.1882G>C n.1769G>C n.4622G>C n.383G>C n.3662G>C c.974G>C	dbSNP
18	g.51078469G>T	CA2735215565	SMAD4	c.2G>T (n.2G>T) c.1658G>T (n.1658G>T) c.313G>T (n.313G>T) n.3676G>T n.3591G>T n.1882G>T n.1769G>T n.4622G>T n.383G>T n.3662G>T c.974G>T	dbSNP
18	g.51078470T>A	CA2735215598	SMAD4	c.3T>A (n.3T>A) c.1659T>A (n.1659T>A) c.314T>A (n.314T>A) n.3677T>A n.3592T>A n.1883T>A n.1770T>A n.4623T>A n.384T>A n.3663T>A c.975T>A	dbSNP
18	g.51078470T>C	CA2735215578	SMAD4	c.3T>C (n.3T>C) c.1659T>C (n.1659T>C) c.314T>C (n.314T>C) n.3677T>C n.3592T>C n.1883T>C n.1770T>C n.4623T>C n.384T>C n.3663T>C c.975T>C	dbSNP
18	g.51078471C>A	CA658658753	SMAD4	c.4C>A (n.4C>A) c.1660C>A (n.1660C>A) c.315C>A (n.315C>A) n.3678C>A n.3593C>A n.1884C>A n.1771C>A n.4624C>A n.385C>A n.3664C>A c.976C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078471C=	CA2302986985	SMAD4	c.4C= (n.4C=) c.1660C= (n.1660C=) c.315C= (n.315C=) n.3678C= n.3593C= n.1884C= n.1771C= n.4624C= n.385C= n.3664C= c.976C=
18	g.51078471_51078473delinsCTT	CA2302986984	SMAD4	c.4_6delinsCTT (n.4_6delinsCTT) c.1660_1662delinsCTT (n.1660_1662delinsCTT) c.315_317delinsCTT (n.315_317delinsCTT) n.3678_3680delinsCTT n.3593_3595delinsCTT n.1884_1886delinsCTT n.1771_1773delinsCTT n.4624_4626delinsCTT n.385_387delinsCTT n.3664_3666delinsCTT c.976_978delinsCTT
18	g.51078472T>A	CA2735215611	SMAD4	c.5T>A (n.5T>A) c.1661T>A (n.1661T>A) c.316T>A (n.316T>A) n.3679T>A n.3594T>A n.1885T>A n.1772T>A n.4625T>A n.386T>A n.3665T>A c.977T>A	dbSNP
18	g.51078472T>C	CA2735215605	SMAD4	c.5T>C (n.5T>C) c.1661T>C (n.1661T>C) c.316T>C (n.316T>C) n.3679T>C n.3594T>C n.1885T>C n.1772T>C n.4625T>C n.386T>C n.3665T>C c.977T>C	dbSNP
18	g.51078475dup	CA2741587423	SMAD4	c.8dup (n.8dup) c.1664dup (n.1664dup) c.319dup (n.319dup) n.3682dup n.3597dup n.1888dup n.1775dup n.4628dup n.389dup n.3668dup c.980dup
18	g.51078474_51078475del	CA629926730	SMAD4	c.7_8del (n.7_8del) c.1663_1664del (n.1663_1664del) c.318_319del (n.318_319del) n.3681_3682del n.3596_3597del n.1887_1888del n.1774_1775del n.4627_4628del n.388_389del n.3667_3668del c.979_980del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078473T>A	CA2735059448	SMAD4	c.6T>A (n.6T>A) c.1662T>A (n.1662T>A) c.317T>A (n.317T>A) n.3680T>A n.3595T>A n.1886T>A n.1773T>A n.4626T>A n.387T>A n.3666T>A c.978T>A	dbSNP
18	g.51078473T>C	CA913188924	SMAD4	c.6T>C (n.6T>C) c.1662T>C (n.1662T>C) c.317T>C (n.317T>C) n.3680T>C n.3595T>C n.1886T>C n.1773T>C n.4626T>C n.387T>C n.3666T>C c.978T>C	ClinVar dbSNP
18	g.51078473T=	CA2302986986	SMAD4	c.6T= (n.6T=) c.1662T= (n.1662T=) c.317T= (n.317T=) n.3680T= n.3595T= n.1886T= n.1773T= n.4626T= n.387T= n.3666T= c.978T=
18	g.51078474T>C	CA2641839427	SMAD4	c.7T>C (n.7T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.318T>C (n.318T>C) n.3681T>C n.3596T>C n.1887T>C n.1774T>C n.4627T>C n.388T>C n.3667T>C c.979T>C	gnomAD v4
18	g.51078476A>C	CA2735215634	SMAD4	c.9A>C (n.9A>C) c.1665A>C (n.1665A>C) c.320A>C (n.320A>C) n.3683A>C n.3598A>C n.1889A>C n.1776A>C n.4629A>C n.390A>C n.3669A>C c.981A>C	dbSNP
18	g.51078476A>T	CA2735215623	SMAD4	c.9A>T (n.9A>T) c.1665A>T (n.1665A>T) c.320A>T (n.320A>T) n.3683A>T n.3598A>T n.1889A>T n.1776A>T n.4629A>T n.390A>T n.3669A>T c.981A>T	dbSNP
18	g.51078476dup	CA2500230020	SMAD4	c.9dup (n.9dup) c.1665dup (n.1665dup) c.320dup (n.320dup) n.3683dup n.3598dup n.1889dup n.1776dup n.4629dup n.390dup n.3669dup c.981dup
18	g.51078477C>A	CA2735215665	SMAD4	c.10C>A (n.10C>A) c.1666C>A (n.1666C>A) c.321C>A (n.321C>A) n.3684C>A n.3599C>A n.1890C>A n.1777C>A n.4630C>A n.391C>A n.3670C>A c.982C>A	dbSNP
18	g.51078477C>G	CA2735215653	SMAD4	c.10C>G (n.10C>G) c.1666C>G (n.1666C>G) c.321C>G (n.321C>G) n.3684C>G n.3599C>G n.1890C>G n.1777C>G n.4630C>G n.391C>G n.3670C>G c.982C>G	dbSNP
18	g.51078477C>T	CA2580095860	SMAD4	c.10C>T (n.10C>T) c.1666C>T (n.1666C>T) c.321C>T (n.321C>T) n.3684C>T n.3599C>T n.1890C>T n.1777C>T n.4630C>T n.391C>T n.3670C>T c.982C>T	ClinVar dbSNP
18	g.51078478C>A	CA2641839428	SMAD4	c.11C>A (n.11C>A) c.1667C>A (n.1667C>A) c.322C>A (n.322C>A) n.3685C>A n.3600C>A n.1891C>A n.1778C>A n.4631C>A n.392C>A n.3671C>A c.983C>A	dbSNP gnomAD v4
18	g.51078478C=	CA2302986987	SMAD4	c.11C= (n.11C=) c.1667C= (n.1667C=) c.322C= (n.322C=) n.3685C= n.3600C= n.1891C= n.1778C= n.4631C= n.392C= n.3671C= c.983C=
18	g.51078478C>G	CA629926731	SMAD4	c.11C>G (n.11C>G) c.1667C>G (n.1667C>G) c.322C>G (n.322C>G) n.3685C>G n.3600C>G n.1891C>G n.1778C>G n.4631C>G n.392C>G n.3671C>G c.983C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078478C>T	CA293633	SMAD4	c.11C>T (n.11C>T) c.1667C>T (n.1667C>T) c.322C>T (n.322C>T) n.3685C>T n.3600C>T n.1891C>T n.1778C>T n.4631C>T n.392C>T n.3671C>T c.983C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched