Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51068891_51078373del | CA1139666071 | SMAD4 | c.1308+1704_1565del c.1308+1704_*1562del c.1308+1704_*217del n.2680+1704_3580del n.1759+1704_3495del n.1416+1704_1786del n.1416+1704_1673del n.2790+1704_4526del c.1020+1704_1277del n.3309+1704_3566del c.956-7747_1212del c.508+1704_878del | ClinVar |
18 | g.51076639_51078468del | CA1139532680 | SMAD4 | c.1310_*1del c.1310_*1657del (n.[c.1310_*1657del;Val437GlyfsTer?]) c.1310_*312del n.2682_3675del n.1761_3590del n.1418_1881del n.1418_1768del n.2792_4621del n.3311_3661del c.510_973del | |
18 | g.51078293T>A | CA503873980 | SMAD4 | c.1485T>A (p.Leu495=) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.3500T>A n.3415T>A n.1706T>A n.1593T>A n.4446T>A n.207T>A c.1197T>A (p.Leu399=) n.3486T>A c.1132T>A (n.1132T>A) c.798T>A | dbSNP |
18 | g.51078293T>C | CA503873982 | SMAD4 | c.1485T>C (p.Leu495=) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.3500T>C n.3415T>C n.1706T>C n.1593T>C n.4446T>C n.207T>C c.1197T>C (p.Leu399=) n.3486T>C c.1132T>C (n.1132T>C) c.798T>C | dbSNP |
18 | g.51078293T>G | CA503873981 | SMAD4 | c.1485T>G (p.Leu495=) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.3500T>G n.3415T>G n.1706T>G n.1593T>G n.4446T>G n.207T>G c.1197T>G (p.Leu399=) n.3486T>G c.1132T>G (n.1132T>G) c.798T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078293T= | CA2302986872 | SMAD4 | c.1485T= (p.Leu495=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.*137T= (n.*137T=) n.3500T= n.3415T= n.1706T= n.1593T= n.4446T= n.207T= c.1197T= (p.Leu399=) n.3486T= c.1132T= (n.1132T=) c.798T= | |
18 | g.51078294C>A | CA402465768 | SMAD4 | c.1486C>A (p.Arg496Ser) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.3501C>A n.3416C>A n.1707C>A n.1594C>A n.4447C>A n.208C>A c.1198C>A (p.Arg400Ser) n.3487C>A c.1133C>A (n.1133C>A) c.799C>A | dbSNP |
18 | g.51078294C= | CA2302986873 | SMAD4 | c.1486C= (p.Arg496=) c.*1483C= (n.*1483C=) c.*138C= (n.*138C=) n.3501C= n.3416C= n.1707C= n.1594C= n.4447C= n.208C= c.1198C= (p.Arg400=) n.3487C= c.1133C= (n.1133C=) c.799C= | |
18 | g.51078294C>G | CA402465771 | SMAD4 | c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.3501C>G n.3416C>G n.1707C>G n.1594C>G n.4447C>G n.208C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) n.3487C>G c.1133C>G (n.1133C>G) c.799C>G | dbSNP |
18 | g.51078294C>T | CA145285 | SMAD4 | c.1486C>T (p.Arg496Cys) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.3501C>T n.3416C>T n.1707C>T n.1594C>T n.4447C>T n.208C>T c.1198C>T (p.Arg400Cys) n.3487C>T c.1133C>T (n.1133C>T) c.799C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51078295G>A | CA10580989 | SMAD4 | c.1487G>A (p.Arg496His) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.3502G>A n.3417G>A n.1708G>A n.1595G>A n.4448G>A n.209G>A c.1199G>A (p.Arg400His) n.3488G>A c.1134G>A (n.1134G>A) c.800G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078295G>C | CA402465774 | SMAD4 | c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.3502G>C n.3417G>C n.1708G>C n.1595G>C n.4448G>C n.209G>C c.1199G>C (p.Arg400Pro) n.3488G>C c.1134G>C (n.1134G>C) c.800G>C | dbSNP |
18 | g.51078295G= | CA2302986874 | SMAD4 | c.1487G= (p.Arg496=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.*139G= (n.*139G=) n.3502G= n.3417G= n.1708G= n.1595G= n.4448G= n.209G= c.1199G= (p.Arg400=) n.3488G= c.1134G= (n.1134G=) c.800G= | |
18 | g.51078295G>T | CA402465776 | SMAD4 | c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.3502G>T n.3417G>T n.1708G>T n.1595G>T n.4448G>T n.209G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) n.3488G>T c.1134G>T (n.1134G>T) c.800G>T | dbSNP |
18 | g.51078295_51078296del | CA2525443640 | SMAD4 | c.1487_1488del (p.Arg496ProfsTer30) c.*1484_*1485del (n.*1484_*1485del) c.*139_*140del (n.*139_*140del) n.3502_3503del n.3417_3418del n.1708_1709del n.1595_1596del n.4448_4449del n.209_210del c.1199_1200del (p.Arg400ProfsTer30) n.3488_3489del c.1134_1135del (n.1134_1135del) c.800_801del | |
18 | g.51078296T>A | CA503873983 | SMAD4 | c.1488T>A (p.Arg496=) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.3503T>A n.3418T>A n.1709T>A n.1596T>A n.4449T>A n.210T>A c.1200T>A (p.Arg400=) n.3489T>A c.1135T>A (n.1135T>A) c.801T>A | dbSNP |
18 | g.51078296T>C | CA503873984 | SMAD4 | c.1488T>C (p.Arg496=) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.3503T>C n.3418T>C n.1709T>C n.1596T>C n.4449T>C n.210T>C c.1200T>C (p.Arg400=) n.3489T>C c.1135T>C (n.1135T>C) c.801T>C | dbSNP |
18 | g.51078296T>G | CA503873985 | SMAD4 | c.1488T>G (p.Arg496=) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.3503T>G n.3418T>G n.1709T>G n.1596T>G n.4449T>G n.210T>G c.1200T>G (p.Arg400=) n.3489T>G c.1135T>G (n.1135T>G) c.801T>G | dbSNP |
18 | g.51078297C>A | CA402465778 | SMAD4 | c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.3504C>A n.3419C>A n.1710C>A n.1597C>A n.4450C>A n.211C>A c.1201C>A (p.Arg401Ser) n.3490C>A c.1136C>A (n.1136C>A) c.802C>A | |
18 | g.51078297C= | CA2302986875 | SMAD4 | c.1489C= (p.Arg497=) c.*1486C= (n.*1486C=) c.*141C= (n.*141C=) n.3504C= n.3419C= n.1710C= n.1597C= n.4450C= n.211C= c.1201C= (p.Arg401=) n.3490C= c.1136C= (n.1136C=) c.802C= | |
18 | g.51078297C>G | CA402465780 | SMAD4 | c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.3504C>G n.3419C>G n.1710C>G n.1597C>G n.4450C>G n.211C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.3490C>G c.1136C>G (n.1136C>G) c.802C>G | dbSNP |
18 | g.51078297C>T | CA8966101 | SMAD4 | c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.3504C>T n.3419C>T n.1710C>T n.1597C>T n.4450C>T n.211C>T c.1201C>T (p.Arg401Cys) n.3490C>T c.1136C>T (n.1136C>T) c.802C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51078298G>A | CA402465782 | SMAD4 | c.1490G>A (p.Arg497His) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.3505G>A n.3420G>A n.1711G>A n.1598G>A n.4451G>A n.212G>A c.1202G>A (p.Arg401His) n.3491G>A c.1137G>A (n.1137G>A) c.803G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078298G>C | CA402465784 | SMAD4 | c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.3505G>C n.3420G>C n.1711G>C n.1598G>C n.4451G>C n.212G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.3491G>C c.1137G>C (n.1137G>C) c.803G>C | dbSNP |
18 | g.51078298G= | CA2302986876 | SMAD4 | c.1490G= (p.Arg497=) c.*1487G= (n.*1487G=) c.*142G= (n.*142G=) n.3505G= n.3420G= n.1711G= n.1598G= n.4451G= n.212G= c.1202G= (p.Arg401=) n.3491G= c.1137G= (n.1137G=) c.803G= | |
18 | g.51078298G>T | CA402465785 | SMAD4 | c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.3505G>T n.3420G>T n.1711G>T n.1598G>T n.4451G>T n.212G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.3491G>T c.1137G>T (n.1137G>T) c.803G>T | |
18 | g.51078299C>A | CA503873987 | SMAD4 | c.1491C>A (p.Arg497=) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.3506C>A n.3421C>A n.1712C>A n.1599C>A n.4452C>A n.213C>A c.1203C>A (p.Arg401=) n.3492C>A c.1138C>A (n.1138C>A) c.804C>A | ClinVar |
18 | g.51078299C>G | CA503873988 | SMAD4 | c.1491C>G (p.Arg497=) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.3506C>G n.3421C>G n.1712C>G n.1599C>G n.4452C>G n.213C>G c.1203C>G (p.Arg401=) n.3492C>G c.1138C>G (n.1138C>G) c.804C>G | |
18 | g.51078299C>T | CA503873989 | SMAD4 | c.1491C>T (p.Arg497=) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.3506C>T n.3421C>T n.1712C>T n.1599C>T n.4452C>T n.213C>T c.1203C>T (p.Arg401=) n.3492C>T c.1138C>T (n.1138C>T) c.804C>T | |
18 | g.51078300T>A | CA402465787 | SMAD4 | c.1492T>A (p.Leu498Ile) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.3507T>A n.3422T>A n.1713T>A n.1600T>A n.4453T>A n.214T>A c.1204T>A (p.Leu402Ile) n.3493T>A c.1139T>A (n.1139T>A) c.805T>A | dbSNP |
18 | g.51078300T>C | CA16608768 | SMAD4 | c.1492T>C (p.Leu498=) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.3507T>C n.3422T>C n.1713T>C n.1600T>C n.4453T>C n.214T>C c.1204T>C (p.Leu402=) n.3493T>C c.1139T>C (n.1139T>C) c.805T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51078300T>G | CA402465789 | SMAD4 | c.1492T>G (p.Leu498Val) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.3507T>G n.3422T>G n.1713T>G n.1600T>G n.4453T>G n.214T>G c.1204T>G (p.Leu402Val) n.3493T>G c.1139T>G (n.1139T>G) c.805T>G | dbSNP |
18 | g.51078300T= | CA2302986877 | SMAD4 | c.1492T= (p.Leu498=) c.*1489T= (n.*1489T=) c.*144T= (n.*144T=) n.3507T= n.3422T= n.1713T= n.1600T= n.4453T= n.214T= c.1204T= (p.Leu402=) n.3493T= c.1139T= (n.1139T=) c.805T= | |
18 | g.51078301T>A | CA402465791 | SMAD4 | c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.3508T>A n.3423T>A n.1714T>A n.1601T>A n.4454T>A n.215T>A c.1205T>A (p.Leu402Ter) n.3494T>A c.1140T>A (n.1140T>A) c.806T>A | dbSNP |
18 | g.51078301T>C | CA402465795 | SMAD4 | c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.3508T>C n.3423T>C n.1714T>C n.1601T>C n.4454T>C n.215T>C c.1205T>C (p.Leu402Ser) n.3494T>C c.1140T>C (n.1140T>C) c.806T>C | dbSNP |
18 | g.51078301T>G | CA402465793 | SMAD4 | c.1493T>G (p.Leu498Ter) c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.3508T>G n.3423T>G n.1714T>G n.1601T>G n.4454T>G n.215T>G c.1205T>G (p.Leu402Ter) n.3494T>G c.1140T>G (n.1140T>G) c.806T>G | |
18 | g.51078301T= | CA2302986878 | SMAD4 | c.1493T= (p.Leu498=) c.*1490T= (n.*1490T=) c.*145T= (n.*145T=) n.3508T= n.3423T= n.1714T= n.1601T= n.4454T= n.215T= c.1205T= (p.Leu402=) n.3494T= c.1140T= (n.1140T=) c.806T= | |
18 | g.51078303_51078308del | CA2695227624 | SMAD4 | c.1495_1500del (p.Cys499_Ile500del) c.*1492_*1497del (n.*1492_*1497del) c.*147_*152del (n.*147_*152del) n.3510_3515del n.3425_3430del n.1716_1721del n.1603_1608del n.4456_4461del n.217_222del c.1207_1212del (p.Cys403_Ile404del) n.3496_3501del c.1142_1147del (n.1142_1147del) c.808_813del | |
18 | g.51078302A= | CA2302986879 | SMAD4 | c.1494A= (p.Leu498=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.*146A= (n.*146A=) n.3509A= n.3424A= n.1715A= n.1602A= n.4455A= n.216A= c.1206A= (p.Leu402=) n.3495A= c.1141A= (n.1141A=) c.807A= | |
18 | g.51078302A>C | CA402465797 | SMAD4 | c.1494A>C (p.Leu498Phe) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) n.3509A>C n.3424A>C n.1715A>C n.1602A>C n.4455A>C n.216A>C c.1206A>C (p.Leu402Phe) n.3495A>C c.1141A>C (n.1141A>C) c.807A>C | |
18 | g.51078302A>G | CA8966102 | SMAD4 | c.1494A>G (p.Leu498=) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.3509A>G n.3424A>G n.1715A>G n.1602A>G n.4455A>G n.216A>G c.1206A>G (p.Leu402=) n.3495A>G c.1141A>G (n.1141A>G) c.807A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51078302A>T | CA402465800 | SMAD4 | c.1494A>T (p.Leu498Phe) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) n.3509A>T n.3424A>T n.1715A>T n.1602A>T n.4455A>T n.216A>T c.1206A>T (p.Leu402Phe) n.3495A>T c.1141A>T (n.1141A>T) c.807A>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078302dup | CA2499225215 | SMAD4 | c.1494dup (p.Cys499MetfsTer28) c.*1491dup (n.*1491dup) c.*146dup (n.*146dup) n.3509dup n.3424dup n.1715dup n.1602dup n.4455dup n.216dup c.1206dup (p.Cys403MetfsTer28) n.3495dup c.1141dup (n.1141dup) c.807dup | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078303T>A | CA402465803 | SMAD4 | c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) n.3510T>A n.3425T>A n.1716T>A n.1603T>A n.4456T>A n.217T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) n.3496T>A c.1142T>A (n.1142T>A) c.808T>A | dbSNP |
18 | g.51078303T>C | CA16615805 | SMAD4 | c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.3510T>C n.3425T>C n.1716T>C n.1603T>C n.4456T>C n.217T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) n.3496T>C c.1142T>C (n.1142T>C) c.808T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078303T>G | CA402465805 | SMAD4 | c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) n.3510T>G n.3425T>G n.1716T>G n.1603T>G n.4456T>G n.217T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) n.3496T>G c.1142T>G (n.1142T>G) c.808T>G | dbSNP |
18 | g.51078303T= | CA2302986880 | SMAD4 | c.1495T= (p.Cys499=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.*147T= (n.*147T=) n.3510T= n.3425T= n.1716T= n.1603T= n.4456T= n.217T= c.1207T= (p.Cys403=) n.3496T= c.1142T= (n.1142T=) c.808T= | |
18 | g.51078304G>A | CA402465809 | SMAD4 | c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.3511G>A n.3426G>A n.1717G>A n.1604G>A n.4457G>A n.218G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) n.3497G>A c.1143G>A (n.1143G>A) c.809G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078304G>C | CA402465810 | SMAD4 | c.1496G>C (p.Cys499Ser) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.3511G>C n.3426G>C n.1717G>C n.1604G>C n.4457G>C n.218G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) n.3497G>C c.1143G>C (n.1143G>C) c.809G>C | dbSNP |
18 | g.51078304G>T | CA402465812 | SMAD4 | c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.3511G>T n.3426G>T n.1717G>T n.1604G>T n.4457G>T n.218G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) n.3497G>T c.1143G>T (n.1143G>T) c.809G>T | dbSNP |
18 | g.51078305C>A | CA402465814 | SMAD4 | c.1497C>A (p.Cys499Ter) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.3512C>A n.3427C>A n.1718C>A n.1605C>A n.4458C>A n.219C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) n.3498C>A c.1144C>A (n.1144C>A) c.810C>A | dbSNP |
18 | g.51078305C>G | CA402465815 | SMAD4 | c.1497C>G (p.Cys499Trp) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.3512C>G n.3427C>G n.1718C>G n.1605C>G n.4458C>G n.219C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) n.3498C>G c.1144C>G (n.1144C>G) c.810C>G | dbSNP |
18 | g.51078305C>T | CA503873990 | SMAD4 | c.1497C>T (p.Cys499=) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.3512C>T n.3427C>T n.1718C>T n.1605C>T n.4458C>T n.219C>T c.1209C>T (p.Cys403=) n.3498C>T c.1144C>T (n.1144C>T) c.810C>T | dbSNP |
18 | g.51078306A= | CA2302986881 | SMAD4 | c.1498A= (p.Ile500=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.*150A= (n.*150A=) n.3513A= n.3428A= n.1719A= n.1606A= n.4459A= n.220A= c.1210A= (p.Ile404=) n.3499A= c.1145A= (n.1145A=) c.811A= | |
18 | g.51078306A>C | CA402465818 | SMAD4 | c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.3513A>C n.3428A>C n.1719A>C n.1606A>C n.4459A>C n.220A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) n.3499A>C c.1145A>C (n.1145A>C) c.811A>C | ClinVar |
18 | g.51078306A>G | CA128979 | SMAD4 | c.1498A>G (p.Ile500Val) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.3513A>G n.3428A>G n.1719A>G n.1606A>G n.4459A>G n.220A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) n.3499A>G c.1145A>G (n.1145A>G) c.811A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51078306A>T | CA402465820 | SMAD4 | c.1498A>T (p.Ile500Leu) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.3513A>T n.3428A>T n.1719A>T n.1606A>T n.4459A>T n.220A>T c.1210A>T (p.Ile404Leu) n.3499A>T c.1145A>T (n.1145A>T) c.811A>T | dbSNP |
18 | g.51078307T>A | CA402465825 | SMAD4 | c.1499T>A (p.Ile500Lys) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.3514T>A n.3429T>A n.1720T>A n.1607T>A n.4460T>A n.221T>A c.1211T>A (p.Ile404Lys) n.3500T>A c.1146T>A (n.1146T>A) c.812T>A | |
18 | g.51078307T>C | CA128977 | SMAD4 | c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.3514T>C n.3429T>C n.1720T>C n.1607T>C n.4460T>C n.221T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) n.3500T>C c.1146T>C (n.1146T>C) c.812T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078307T>G | CA402465823 | SMAD4 | c.1499T>G (p.Ile500Arg) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.3514T>G n.3429T>G n.1720T>G n.1607T>G n.4460T>G n.221T>G c.1211T>G (p.Ile404Arg) n.3500T>G c.1146T>G (n.1146T>G) c.812T>G | dbSNP |
18 | g.51078307T= | CA2302986882 | SMAD4 | c.1499T= (p.Ile500=) c.*1496T= (n.*1496T=) c.*151T= (n.*151T=) n.3514T= n.3429T= n.1720T= n.1607T= n.4460T= n.221T= c.1211T= (p.Ile404=) n.3500T= c.1146T= (n.1146T=) c.812T= | |
18 | g.51078308A= | CA2302986883 | SMAD4 | c.1500A= (p.Ile500=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.*152A= (n.*152A=) n.3515A= n.3430A= n.1721A= n.1608A= n.4461A= n.222A= c.1212A= (p.Ile404=) n.3501A= c.1147A= (n.1147A=) c.813A= | |
18 | g.51078308A>C | CA503873991 | SMAD4 | c.1500A>C (p.Ile500=) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.3515A>C n.3430A>C n.1721A>C n.1608A>C n.4461A>C n.222A>C c.1212A>C (p.Ile404=) n.3501A>C c.1147A>C (n.1147A>C) c.813A>C | |
18 | g.51078308A>G | CA128981 | SMAD4 | c.1500A>G (p.Ile500Met) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.3515A>G n.3430A>G n.1721A>G n.1608A>G n.4461A>G n.222A>G c.1212A>G (p.Ile404Met) n.3501A>G c.1147A>G (n.1147A>G) c.813A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078308A>T | CA503873992 | SMAD4 | c.1500A>T (p.Ile500=) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.3515A>T n.3430A>T n.1721A>T n.1608A>T n.4461A>T n.222A>T c.1212A>T (p.Ile404=) n.3501A>T c.1147A>T (n.1147A>T) c.813A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078309C>A | CA402465827 | SMAD4 | c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.3516C>A n.3431C>A n.1722C>A n.1609C>A n.4462C>A n.223C>A c.1213C>A (p.Leu405Ile) n.3502C>A c.1148C>A (n.1148C>A) c.814C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078309C= | CA2302986884 | SMAD4 | c.1501C= (p.Leu501=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.*153C= (n.*153C=) n.3516C= n.3431C= n.1722C= n.1609C= n.4462C= n.223C= c.1213C= (p.Leu405=) n.3502C= c.1148C= (n.1148C=) c.814C= | |
18 | g.51078309C>G | CA402465829 | SMAD4 | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.3516C>G n.3431C>G n.1722C>G n.1609C>G n.4462C>G n.223C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) n.3502C>G c.1148C>G (n.1148C>G) c.814C>G | |
18 | g.51078309C>T | CA402465831 | SMAD4 | c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.3516C>T n.3431C>T n.1722C>T n.1609C>T n.4462C>T n.223C>T c.1213C>T (p.Leu405Phe) n.3502C>T c.1148C>T (n.1148C>T) c.814C>T | COSMIC |
18 | g.51078310T>A | CA402465833 | SMAD4 | c.1502T>A (p.Leu501His) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.3517T>A n.3432T>A n.1723T>A n.1610T>A n.4463T>A n.224T>A c.1214T>A (p.Leu405His) n.3503T>A c.1149T>A (n.1149T>A) c.815T>A | dbSNP |
18 | g.51078310T>C | CA402465835 | SMAD4 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.3517T>C n.3432T>C n.1723T>C n.1610T>C n.4463T>C n.224T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.3503T>C c.1149T>C (n.1149T>C) c.815T>C | dbSNP |
18 | g.51078310T>G | CA402465837 | SMAD4 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.3517T>G n.3432T>G n.1723T>G n.1610T>G n.4463T>G n.224T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.3503T>G c.1149T>G (n.1149T>G) c.815T>G | |
18 | g.51078311C>A | CA503873993 | SMAD4 | c.1503C>A (p.Leu501=) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.3518C>A n.3433C>A n.1724C>A n.1611C>A n.4464C>A n.225C>A c.1215C>A (p.Leu405=) n.3504C>A c.1150C>A (n.1150C>A) c.816C>A | COSMIC |
18 | g.51078311C= | CA2302986885 | SMAD4 | c.1503C= (p.Leu501=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.*155C= (n.*155C=) n.3518C= n.3433C= n.1724C= n.1611C= n.4464C= n.225C= c.1215C= (p.Leu405=) n.3504C= c.1150C= (n.1150C=) c.816C= | |
18 | g.51078311C>G | CA503873994 | SMAD4 | c.1503C>G (p.Leu501=) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.3518C>G n.3433C>G n.1724C>G n.1611C>G n.4464C>G n.225C>G c.1215C>G (p.Leu405=) n.3504C>G c.1150C>G (n.1150C>G) c.816C>G | dbSNP |
18 | g.51078311C>T | CA300088756 | SMAD4 | c.1503C>T (p.Leu501=) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.3518C>T n.3433C>T n.1724C>T n.1611C>T n.4464C>T n.225C>T c.1215C>T (p.Leu405=) n.3504C>T c.1150C>T (n.1150C>T) c.816C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078312A>C | CA503873995 | SMAD4 | c.1504A>C (p.Arg502=) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.3519A>C n.3434A>C n.1725A>C n.1612A>C n.4465A>C n.226A>C c.1216A>C (p.Arg406=) n.3505A>C c.1151A>C (n.1151A>C) c.817A>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51078312A>G | CA402465841 | SMAD4 | c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.3519A>G n.3434A>G n.1725A>G n.1612A>G n.4465A>G n.226A>G c.1216A>G (p.Arg406Gly) n.3505A>G c.1151A>G (n.1151A>G) c.817A>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078312A>T | CA402465842 | SMAD4 | c.1504A>T (p.Arg502Trp) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.3519A>T n.3434A>T n.1725A>T n.1612A>T n.4465A>T n.226A>T c.1216A>T (p.Arg406Trp) n.3505A>T c.1151A>T (n.1151A>T) c.817A>T | dbSNP |
18 | g.51078313G>A | CA402465846 | SMAD4 | c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.3520G>A n.3435G>A n.1726G>A n.1613G>A n.4466G>A n.227G>A c.1217G>A (p.Arg406Lys) n.3506G>A c.1152G>A (n.1152G>A) c.818G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078313G>C | CA402465847 | SMAD4 | c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.3520G>C n.3435G>C n.1726G>C n.1613G>C n.4466G>C n.227G>C c.1217G>C (p.Arg406Thr) n.3506G>C c.1152G>C (n.1152G>C) c.818G>C | dbSNP |
18 | g.51078313G= | CA2302986886 | SMAD4 | c.1505G= (p.Arg502=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.*157G= (n.*157G=) n.3520G= n.3435G= n.1726G= n.1613G= n.4466G= n.227G= c.1217G= (p.Arg406=) n.3506G= c.1152G= (n.1152G=) c.818G= | |
18 | g.51078313G>T | CA402465845 | SMAD4 | c.1505G>T (p.Arg502Met) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.3520G>T n.3435G>T n.1726G>T n.1613G>T n.4466G>T n.227G>T c.1217G>T (p.Arg406Met) n.3506G>T c.1152G>T (n.1152G>T) c.818G>T | dbSNP |
18 | g.51078314G>A | CA503873996 | SMAD4 | c.1506G>A (p.Arg502=) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.3521G>A n.3436G>A n.1727G>A n.1614G>A n.4467G>A n.228G>A c.1218G>A (p.Arg406=) n.3507G>A c.1153G>A (n.1153G>A) c.819G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51078314G>C | CA402465850 | SMAD4 | c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.3521G>C n.3436G>C n.1727G>C n.1614G>C n.4467G>C n.228G>C c.1218G>C (p.Arg406Ser) n.3507G>C c.1153G>C (n.1153G>C) c.819G>C | dbSNP |
18 | g.51078314G= | CA2302986887 | SMAD4 | c.1506G= (p.Arg502=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.*158G= (n.*158G=) n.3521G= n.3436G= n.1727G= n.1614G= n.4467G= n.228G= c.1218G= (p.Arg406=) n.3507G= c.1153G= (n.1153G=) c.819G= | |
18 | g.51078314G>T | CA402465852 | SMAD4 | c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.3521G>T n.3436G>T n.1727G>T n.1614G>T n.4467G>T n.228G>T c.1218G>T (p.Arg406Ser) n.3507G>T c.1153G>T (n.1153G>T) c.819G>T | |
18 | g.51078315A= | CA2302986888 | SMAD4 | c.1507A= (p.Met503=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.*159A= (n.*159A=) n.3522A= n.3437A= n.1728A= n.1615A= n.4468A= n.229A= c.1219A= (p.Met407=) n.3508A= c.1154A= (n.1154A=) c.820A= | |
18 | g.51078315A>C | CA402465854 | SMAD4 | c.1507A>C (p.Met503Leu) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.3522A>C n.3437A>C n.1728A>C n.1615A>C n.4468A>C n.229A>C c.1219A>C (p.Met407Leu) n.3508A>C c.1154A>C (n.1154A>C) c.820A>C | dbSNP |
18 | g.51078315A>G | CA402465856 | SMAD4 | c.1507A>G (p.Met503Val) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.3522A>G n.3437A>G n.1728A>G n.1615A>G n.4468A>G n.229A>G c.1219A>G (p.Met407Val) n.3508A>G c.1154A>G (n.1154A>G) c.820A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078315A>T | CA402465858 | SMAD4 | c.1507A>T (p.Met503Leu) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.3522A>T n.3437A>T n.1728A>T n.1615A>T n.4468A>T n.229A>T c.1219A>T (p.Met407Leu) n.3508A>T c.1154A>T (n.1154A>T) c.820A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078315_51078316insATCC | CA2580095822 | SMAD4 | c.1507_1508insATCC (p.Met503AsnfsTer25) c.*1504_*1505insATCC (n.*1504_*1505insATCC) c.*159_*160insATCC (n.*159_*160insATCC) n.3522_3523insATCC n.3437_3438insATCC n.1728_1729insATCC n.1615_1616insATCC n.4468_4469insATCC n.229_230insATCC c.1219_1220insATCC (p.Met407AsnfsTer25) n.3508_3509insATCC c.1154_1155insATCC (n.1154_1155insATCC) c.820_821insATCC | ClinVar |
18 | g.51078316T>A | CA402465864 | SMAD4 | c.1508T>A (p.Met503Lys) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.3523T>A n.3438T>A n.1729T>A n.1616T>A n.4469T>A n.230T>A c.1220T>A (p.Met407Lys) n.3509T>A c.1155T>A (n.1155T>A) c.821T>A | dbSNP |
18 | g.51078316T>C | CA402465862 | SMAD4 | c.1508T>C (p.Met503Thr) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.3523T>C n.3438T>C n.1729T>C n.1616T>C n.4469T>C n.230T>C c.1220T>C (p.Met407Thr) n.3509T>C c.1155T>C (n.1155T>C) c.821T>C | dbSNP |
18 | g.51078316T>G | CA402465860 | SMAD4 | c.1508T>G (p.Met503Arg) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.3523T>G n.3438T>G n.1729T>G n.1616T>G n.4469T>G n.230T>G c.1220T>G (p.Met407Arg) n.3509T>G c.1155T>G (n.1155T>G) c.821T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51078316dup | CA645609192 | SMAD4 | c.1508dup (p.Met503IlefsTer24) c.*1505dup (n.*1505dup) c.*160dup (n.*160dup) n.3523dup n.3438dup n.1729dup n.1616dup n.4469dup n.230dup c.1220dup (p.Met407IlefsTer24) n.3509dup c.1155dup (n.1155dup) c.821dup | COSMIC |
18 | g.51078317G>A | CA402465865 | SMAD4 | c.1509G>A (p.Met503Ile) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.3524G>A n.3439G>A n.1730G>A n.1617G>A n.4470G>A n.231G>A c.1221G>A (p.Met407Ile) n.3510G>A c.1156G>A (n.1156G>A) c.822G>A | dbSNP |
18 | g.51078317G>C | CA402465867 | SMAD4 | c.1509G>C (p.Met503Ile) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.3524G>C n.3439G>C n.1730G>C n.1617G>C n.4470G>C n.231G>C c.1221G>C (p.Met407Ile) n.3510G>C c.1156G>C (n.1156G>C) c.822G>C | dbSNP |
18 | g.51078317G>T | CA402465869 | SMAD4 | c.1509G>T (p.Met503Ile) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.3524G>T n.3439G>T n.1730G>T n.1617G>T n.4470G>T n.231G>T c.1221G>T (p.Met407Ile) n.3510G>T c.1156G>T (n.1156G>T) c.822G>T | COSMIC |
18 | g.51078317_51078318insT | CA503873997 | SMAD4 | c.1509_1510insT (p.Ser504Ter) c.*1506_*1507insT (n.*1506_*1507insT) c.*161_*162insT (n.*161_*162insT) n.3524_3525insT n.3439_3440insT n.1730_1731insT n.1617_1618insT n.4470_4471insT n.231_232insT c.1221_1222insT (p.Ser408Ter) n.3510_3511insT c.1156_1157insT (n.1156_1157insT) c.822_823insT | |
18 | g.51078318A>C | CA402465871 | SMAD4 | c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.3525A>C n.3440A>C n.1731A>C n.1618A>C n.4471A>C n.232A>C c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.3511A>C c.1157A>C (n.1157A>C) c.823A>C | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51078318A>G | CA402465873 | SMAD4 | c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.3525A>G n.3440A>G n.1731A>G n.1618A>G n.4471A>G n.232A>G c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.3511A>G c.1157A>G (n.1157A>G) c.823A>G | dbSNP |
18 | g.51078318A>T | CA402465875 | SMAD4 | c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.3525A>T n.3440A>T n.1731A>T n.1618A>T n.4471A>T n.232A>T c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.3511A>T c.1157A>T (n.1157A>T) c.823A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078319G>A | CA402465877 | SMAD4 | c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.3526G>A n.3441G>A n.1732G>A n.1619G>A n.4472G>A n.233G>A c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.3512G>A c.1158G>A (n.1158G>A) c.824G>A | |
18 | g.51078319G>C | CA402465881 | SMAD4 | c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.3526G>C n.3441G>C n.1732G>C n.1619G>C n.4472G>C n.233G>C c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.3512G>C c.1158G>C (n.1158G>C) c.824G>C | |
18 | g.51078319G>T | CA402465879 | SMAD4 | c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.3526G>T n.3441G>T n.1732G>T n.1619G>T n.4472G>T n.233G>T c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.3512G>T c.1158G>T (n.1158G>T) c.824G>T | |
18 | g.51078319_51078321delinsGTT | CA2302986889 | SMAD4 | c.1511_1513delinsGTT (p.Ser504=) c.*1508_*1510delinsGTT (n.*1508_*1510delinsGTT) c.*163_*165delinsGTT (n.*163_*165delinsGTT) n.3526_3528delinsGTT n.3441_3443delinsGTT n.1732_1734delinsGTT n.1619_1621delinsGTT n.4472_4474delinsGTT n.233_235delinsGTT c.1223_1225delinsGTT (p.Ser408=) n.3512_3514delinsGTT c.1158_1160delinsGTT (n.1158_1160delinsGTT) c.824_826delinsGTT | |
18 | g.51078320T>A | CA402465882 | SMAD4 | c.1512T>A (p.Ser504Arg) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.3527T>A n.3442T>A n.1733T>A n.1620T>A n.4473T>A n.234T>A c.1224T>A (p.Ser408Arg) n.3513T>A c.1159T>A (n.1159T>A) c.825T>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078320T>C | CA503873998 | SMAD4 | c.1512T>C (p.Ser504=) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) n.3527T>C n.3442T>C n.1733T>C n.1620T>C n.4473T>C n.234T>C c.1224T>C (p.Ser408=) n.3513T>C c.1159T>C (n.1159T>C) c.825T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078320T>G | CA402465883 | SMAD4 | c.1512T>G (p.Ser504Arg) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) n.3527T>G n.3442T>G n.1733T>G n.1620T>G n.4473T>G n.234T>G c.1224T>G (p.Ser408Arg) n.3513T>G c.1159T>G (n.1159T>G) c.825T>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078320T= | CA2302986890 | SMAD4 | c.1512T= (p.Ser504=) c.*1509T= (n.*1509T=) c.*164T= (n.*164T=) n.3527T= n.3442T= n.1733T= n.1620T= n.4473T= n.234T= c.1224T= (p.Ser408=) n.3513T= c.1159T= (n.1159T=) c.825T= | |
18 | g.51078323dup | CA2695200393 | SMAD4 | c.1515dup (p.Val506CysfsTer21) c.*1512dup (n.*1512dup) c.*167dup (n.*167dup) n.3530dup n.3445dup n.1736dup n.1623dup n.4476dup n.237dup c.1227dup (p.Val410CysfsTer21) n.3516dup c.1162dup (n.1162dup) c.828dup | ClinVar |
18 | g.51078323del | CA349749 | SMAD4 | c.1515del (p.Phe505LeufsTer2) c.*1512del (n.*1512del) c.*167del (n.*167del) n.3530del n.3445del n.1736del n.1623del n.4476del n.237del c.1227del (p.Phe409LeufsTer2) n.3516del c.1162del (n.1162del) c.828del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078322_51078323del | CA915951542 | SMAD4 | c.1514_1515del (p.Phe505CysfsTer21) c.*1511_*1512del (n.*1511_*1512del) c.*166_*167del (n.*166_*167del) n.3529_3530del n.3444_3445del n.1735_1736del n.1622_1623del n.4475_4476del n.236_237del c.1226_1227del (p.Phe409CysfsTer21) n.3515_3516del c.1161_1162del (n.1161_1162del) c.827_828del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078321T>A | CA402465886 | SMAD4 | c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.3528T>A n.3443T>A n.1734T>A n.1621T>A n.4474T>A n.235T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.3514T>A c.1160T>A (n.1160T>A) c.826T>A | |
18 | g.51078321T>C | CA402465888 | SMAD4 | c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.3528T>C n.3443T>C n.1734T>C n.1621T>C n.4474T>C n.235T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.3514T>C c.1160T>C (n.1160T>C) c.826T>C | |
18 | g.51078321T>G | CA402465889 | SMAD4 | c.1513T>G (p.Phe505Val) c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.3528T>G n.3443T>G n.1734T>G n.1621T>G n.4474T>G n.235T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) n.3514T>G c.1160T>G (n.1160T>G) c.826T>G | |
18 | g.51078322T>A | CA402465891 | SMAD4 | c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.3529T>A n.3444T>A n.1735T>A n.1622T>A n.4475T>A n.236T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.3515T>A c.1161T>A (n.1161T>A) c.827T>A | COSMIC |
18 | g.51078322T>C | CA402465896 | SMAD4 | c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.3529T>C n.3444T>C n.1735T>C n.1622T>C n.4475T>C n.236T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.3515T>C c.1161T>C (n.1161T>C) c.827T>C | |
18 | g.51078322T>G | CA402465898 | SMAD4 | c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.3529T>G n.3444T>G n.1735T>G n.1622T>G n.4475T>G n.236T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.3515T>G c.1161T>G (n.1161T>G) c.827T>G | |
18 | g.51078323T>A | CA402465900 | SMAD4 | c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.3530T>A n.3445T>A n.1736T>A n.1623T>A n.4476T>A n.237T>A c.1227T>A (p.Phe409Leu) n.3516T>A c.1162T>A (n.1162T>A) c.828T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51078323T>C | CA503873999 | SMAD4 | c.1515T>C (p.Phe505=) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.3530T>C n.3445T>C n.1736T>C n.1623T>C n.4476T>C n.237T>C c.1227T>C (p.Phe409=) n.3516T>C c.1162T>C (n.1162T>C) c.828T>C | ClinVar |
18 | g.51078323T>G | CA402465902 | SMAD4 | c.1515T>G (p.Phe505Leu) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.3530T>G n.3445T>G n.1736T>G n.1623T>G n.4476T>G n.237T>G c.1227T>G (p.Phe409Leu) n.3516T>G c.1162T>G (n.1162T>G) c.828T>G | |
18 | g.51078323T= | CA2302986891 | SMAD4 | c.1515T= (p.Phe505=) c.*1512T= (n.*1512T=) c.*167T= (n.*167T=) n.3530T= n.3445T= n.1736T= n.1623T= n.4476T= n.237T= c.1227T= (p.Phe409=) n.3516T= c.1162T= (n.1162T=) c.828T= | |
18 | g.51078324G>A | CA16615806 | SMAD4 | c.1516G>A (p.Val506Met) c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.3531G>A n.3446G>A n.1737G>A n.1624G>A n.4477G>A n.238G>A c.1228G>A (p.Val410Met) n.3517G>A c.1163G>A (n.1163G>A) c.829G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078324G>C | CA402465906 | SMAD4 | c.1516G>C (p.Val506Leu) c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.3531G>C n.3446G>C n.1737G>C n.1624G>C n.4477G>C n.238G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) n.3517G>C c.1163G>C (n.1163G>C) c.829G>C | dbSNP |
18 | g.51078324G= | CA2302986892 | SMAD4 | c.1516G= (p.Val506=) c.*1513G= (n.*1513G=) c.*168G= (n.*168G=) n.3531G= n.3446G= n.1737G= n.1624G= n.4477G= n.238G= c.1228G= (p.Val410=) n.3517G= c.1163G= (n.1163G=) c.829G= | |
18 | g.51078324G>T | CA402465904 | SMAD4 | c.1516G>T (p.Val506Leu) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.3531G>T n.3446G>T n.1737G>T n.1624G>T n.4477G>T n.238G>T c.1228G>T (p.Val410Leu) n.3517G>T c.1163G>T (n.1163G>T) c.829G>T | |
18 | g.51078325T>A | CA402465909 | SMAD4 | c.1517T>A (p.Val506Glu) c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.3532T>A n.3447T>A n.1738T>A n.1625T>A n.4478T>A n.239T>A c.1229T>A (p.Val410Glu) n.3518T>A c.1164T>A (n.1164T>A) c.830T>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078325T>C | CA402465913 | SMAD4 | c.1517T>C (p.Val506Ala) c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.3532T>C n.3447T>C n.1738T>C n.1625T>C n.4478T>C n.239T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) n.3518T>C c.1164T>C (n.1164T>C) c.830T>C | |
18 | g.51078325T>G | CA402465912 | SMAD4 | c.1517T>G (p.Val506Gly) c.*1514T>G (n.*1514T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.3532T>G n.3447T>G n.1738T>G n.1625T>G n.4478T>G n.239T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) n.3518T>G c.1164T>G (n.1164T>G) c.830T>G | dbSNP |
18 | g.51078326G>A | CA503874000 | SMAD4 | c.1518G>A (p.Val506=) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.3533G>A n.3448G>A n.1739G>A n.1626G>A n.4479G>A n.240G>A c.1230G>A (p.Val410=) n.3519G>A c.1165G>A (n.1165G>A) c.831G>A | |
18 | g.51078326G>C | CA503874001 | SMAD4 | c.1518G>C (p.Val506=) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.3533G>C n.3448G>C n.1739G>C n.1626G>C n.4479G>C n.240G>C c.1230G>C (p.Val410=) n.3519G>C c.1165G>C (n.1165G>C) c.831G>C | |
18 | g.51078326G>T | CA503874002 | SMAD4 | c.1518G>T (p.Val506=) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.3533G>T n.3448G>T n.1739G>T n.1626G>T n.4479G>T n.240G>T c.1230G>T (p.Val410=) n.3519G>T c.1165G>T (n.1165G>T) c.831G>T | |
18 | g.51078327A>C | CA402465915 | SMAD4 | c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.3534A>C n.3449A>C n.1740A>C n.1627A>C n.4480A>C n.241A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.3520A>C c.1166A>C (n.1166A>C) c.832A>C | COSMIC |
18 | g.51078327A>G | CA402465919 | SMAD4 | c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.3534A>G n.3449A>G n.1740A>G n.1627A>G n.4480A>G n.241A>G c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.3520A>G c.1166A>G (n.1166A>G) c.832A>G | dbSNP |
18 | g.51078327A>T | CA402465917 | SMAD4 | c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.3534A>T n.3449A>T n.1740A>T n.1627A>T n.4480A>T n.241A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.3520A>T c.1166A>T (n.1166A>T) c.832A>T | dbSNP |
18 | g.51078328A>C | CA402465921 | SMAD4 | c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.3535A>C n.3450A>C n.1741A>C n.1628A>C n.4481A>C n.242A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.3521A>C c.1167A>C (n.1167A>C) c.833A>C | dbSNP |
18 | g.51078328A>G | CA402465923 | SMAD4 | c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.3535A>G n.3450A>G n.1741A>G n.1628A>G n.4481A>G n.242A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.3521A>G c.1167A>G (n.1167A>G) c.833A>G | dbSNP |
18 | g.51078328A>T | CA402465924 | SMAD4 | c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.3535A>T n.3450A>T n.1741A>T n.1628A>T n.4481A>T n.242A>T c.1232A>T (p.Lys411Ile) n.3521A>T c.1167A>T (n.1167A>T) c.833A>T | dbSNP |
18 | g.51078329A= | CA2302986893 | SMAD4 | c.1521A= (p.Lys507=) c.*1518A= (n.*1518A=) c.*173A= (n.*173A=) n.3536A= n.3451A= n.1742A= n.1629A= n.4482A= n.243A= c.1233A= (p.Lys411=) n.3522A= c.1168A= (n.1168A=) c.834A= | |
18 | g.51078329A>C | CA402465926 | SMAD4 | c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.3536A>C n.3451A>C n.1742A>C n.1629A>C n.4482A>C n.243A>C c.1233A>C (p.Lys411Asn) n.3522A>C c.1168A>C (n.1168A>C) c.834A>C | |
18 | g.51078329A>G | CA503874003 | SMAD4 | c.1521A>G (p.Lys507=) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.3536A>G n.3451A>G n.1742A>G n.1629A>G n.4482A>G n.243A>G c.1233A>G (p.Lys411=) n.3522A>G c.1168A>G (n.1168A>G) c.834A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078329A>T | CA402465927 | SMAD4 | c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.3536A>T n.3451A>T n.1742A>T n.1629A>T n.4482A>T n.243A>T c.1233A>T (p.Lys411Asn) n.3522A>T c.1168A>T (n.1168A>T) c.834A>T | dbSNP |
18 | g.51078330G>A | CA402465934 | SMAD4 | c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.3537G>A n.3452G>A n.1743G>A n.1630G>A n.4483G>A n.244G>A c.1234G>A (p.Gly412Ser) n.3523G>A c.1169G>A (n.1169G>A) c.835G>A | dbSNP |
18 | g.51078330G>C | CA402465932 | SMAD4 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.3537G>C n.3452G>C n.1743G>C n.1630G>C n.4483G>C n.244G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.3523G>C c.1169G>C (n.1169G>C) c.835G>C | dbSNP |
18 | g.51078330G>T | CA402465930 | SMAD4 | c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.3537G>T n.3452G>T n.1743G>T n.1630G>T n.4483G>T n.244G>T c.1234G>T (p.Gly412Cys) n.3523G>T c.1169G>T (n.1169G>T) c.835G>T | |
18 | g.51078331del | CA2573155358 | SMAD4 | c.1523del (p.Gly508AlafsTer29) c.*1520del (n.*1520del) c.*175del (n.*175del) n.3538del n.3453del n.1744del n.1631del n.4484del n.245del c.1235del (p.Gly412AlafsTer29) n.3524del c.1170del (n.1170del) c.836del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078332_51078337del | CA891842306 | SMAD4 | c.1524_1529del (p.Trp509_Gly510del) c.*1521_*1526del (n.*1521_*1526del) c.*176_*181del (n.*176_*181del) n.3539_3544del n.3454_3459del n.1745_1750del n.1632_1637del n.4485_4490del n.246_251del c.1236_1241del (p.Trp413_Gly414del) n.3525_3530del c.1171_1176del (n.1171_1176del) c.837_842del | |
18 | g.51078331G>A | CA402465936 | SMAD4 | c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.3538G>A n.3453G>A n.1744G>A n.1631G>A n.4484G>A n.245G>A c.1235G>A (p.Gly412Asp) n.3524G>A c.1170G>A (n.1170G>A) c.836G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51078331G>C | CA402465938 | SMAD4 | c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.3538G>C n.3453G>C n.1744G>C n.1631G>C n.4484G>C n.245G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.3524G>C c.1170G>C (n.1170G>C) c.836G>C | dbSNP |
18 | g.51078331G= | CA2302986894 | SMAD4 | c.1523G= (p.Gly508=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.*175G= (n.*175G=) n.3538G= n.3453G= n.1744G= n.1631G= n.4484G= n.245G= c.1235G= (p.Gly412=) n.3524G= c.1170G= (n.1170G=) c.836G= | |
18 | g.51078331G>T | CA402465940 | SMAD4 | c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.3538G>T n.3453G>T n.1744G>T n.1631G>T n.4484G>T n.245G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) n.3524G>T c.1170G>T (n.1170G>T) c.836G>T | |
18 | g.51078332C>A | CA503874006 | SMAD4 | c.1524C>A (p.Gly508=) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.3539C>A n.3454C>A n.1745C>A n.1632C>A n.4485C>A n.246C>A c.1236C>A (p.Gly412=) n.3525C>A c.1171C>A (n.1171C>A) c.837C>A | dbSNP |
18 | g.51078332C>G | CA503874005 | SMAD4 | c.1524C>G (p.Gly508=) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.3539C>G n.3454C>G n.1745C>G n.1632C>G n.4485C>G n.246C>G c.1236C>G (p.Gly412=) n.3525C>G c.1171C>G (n.1171C>G) c.837C>G | dbSNP |
18 | g.51078332C>T | CA503874004 | SMAD4 | c.1524C>T (p.Gly508=) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.3539C>T n.3454C>T n.1745C>T n.1632C>T n.4485C>T n.246C>T c.1236C>T (p.Gly412=) n.3525C>T c.1171C>T (n.1171C>T) c.837C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078333T>A | CA259249 | SMAD4 | c.1525T>A (p.Trp509Arg) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) n.3540T>A n.3455T>A n.1746T>A n.1633T>A n.4486T>A n.247T>A c.1237T>A (p.Trp413Arg) n.3526T>A c.1172T>A (n.1172T>A) c.838T>A | dbSNP |
18 | g.51078333T>C | CA402465944 | SMAD4 | c.1525T>C (p.Trp509Arg) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.3540T>C n.3455T>C n.1746T>C n.1633T>C n.4486T>C n.247T>C c.1237T>C (p.Trp413Arg) n.3526T>C c.1172T>C (n.1172T>C) c.838T>C | COSMIC |
18 | g.51078333T>G | CA402465945 | SMAD4 | c.1525T>G (p.Trp509Gly) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.3540T>G n.3455T>G n.1746T>G n.1633T>G n.4486T>G n.247T>G c.1237T>G (p.Trp413Gly) n.3526T>G c.1172T>G (n.1172T>G) c.838T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078333T= | CA2302986895 | SMAD4 | c.1525T= (p.Trp509=) c.*1522T= (n.*1522T=) c.*177T= (n.*177T=) n.3540T= n.3455T= n.1746T= n.1633T= n.4486T= n.247T= c.1237T= (p.Trp413=) n.3526T= c.1172T= (n.1172T=) c.838T= | |
18 | g.51078333_51078334delinsTG | CA2302986896 | SMAD4 | c.1525_1526delinsTG (p.Trp509=) c.*1522_*1523delinsTG (n.*1522_*1523delinsTG) c.*177_*178delinsTG (n.*177_*178delinsTG) n.3540_3541delinsTG n.3455_3456delinsTG n.1746_1747delinsTG n.1633_1634delinsTG n.4486_4487delinsTG n.247_248delinsTG c.1237_1238delinsTG (p.Trp413=) n.3526_3527delinsTG c.1172_1173delinsTG (n.1172_1173delinsTG) c.838_839delinsTG | |
18 | g.51078334G>A | CA402465950 | SMAD4 | c.1526G>A (p.Trp509Ter) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.3541G>A n.3456G>A n.1747G>A n.1634G>A n.4487G>A n.248G>A c.1238G>A (p.Trp413Ter) n.3527G>A c.1173G>A (n.1173G>A) c.839G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078334G>C | CA402465947 | SMAD4 | c.1526G>C (p.Trp509Ser) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) n.3541G>C n.3456G>C n.1747G>C n.1634G>C n.4487G>C n.248G>C c.1238G>C (p.Trp413Ser) n.3527G>C c.1173G>C (n.1173G>C) c.839G>C | dbSNP |
18 | g.51078334G>T | CA402465949 | SMAD4 | c.1526G>T (p.Trp509Leu) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.3541G>T n.3456G>T n.1747G>T n.1634G>T n.4487G>T n.248G>T c.1238G>T (p.Trp413Leu) n.3527G>T c.1173G>T (n.1173G>T) c.839G>T | |
18 | g.51078337dup | CA2580612997 | SMAD4 | c.1529dup (p.Pro511ThrfsTer16) c.*1526dup (n.*1526dup) c.*181dup (n.*181dup) n.3544dup n.3459dup n.1750dup n.1637dup n.4490dup n.251dup c.1241dup (p.Pro415ThrfsTer16) n.3530dup c.1176dup (n.1176dup) c.842dup | ClinVar |
18 | g.51078337del | CA16615816 | SMAD4 | c.1529del (p.Gly510AspfsTer27) c.*1526del (n.*1526del) c.*181del (n.*181del) n.3544del n.3459del n.1750del n.1637del n.4490del n.251del c.1241del (p.Gly414AspfsTer27) n.3530del c.1176del (n.1176del) c.842del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078335G>A | CA259252 | SMAD4 | c.1527G>A (p.Trp509Ter) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.3542G>A n.3457G>A n.1748G>A n.1635G>A n.4488G>A n.249G>A c.1239G>A (p.Trp413Ter) n.3528G>A c.1174G>A (n.1174G>A) c.840G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078335G>C | CA402465954 | SMAD4 | c.1527G>C (p.Trp509Cys) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.3542G>C n.3457G>C n.1748G>C n.1635G>C n.4488G>C n.249G>C c.1239G>C (p.Trp413Cys) n.3528G>C c.1174G>C (n.1174G>C) c.840G>C | dbSNP |
18 | g.51078335G= | CA2302986897 | SMAD4 | c.1527G= (p.Trp509=) c.*1524G= (n.*1524G=) c.*179G= (n.*179G=) n.3542G= n.3457G= n.1748G= n.1635G= n.4488G= n.249G= c.1239G= (p.Trp413=) n.3528G= c.1174G= (n.1174G=) c.840G= | |
18 | g.51078335G>T | CA402465955 | SMAD4 | c.1527G>T (p.Trp509Cys) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.3542G>T n.3457G>T n.1748G>T n.1635G>T n.4488G>T n.249G>T c.1239G>T (p.Trp413Cys) n.3528G>T c.1174G>T (n.1174G>T) c.840G>T | dbSNP |
18 | g.51078336G>A | CA402465958 | SMAD4 | c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.3543G>A n.3458G>A n.1749G>A n.1636G>A n.4489G>A n.250G>A c.1240G>A (p.Gly414Arg) n.3529G>A c.1175G>A (n.1175G>A) c.841G>A | COSMIC |
18 | g.51078336G>C | CA402465960 | SMAD4 | c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.3543G>C n.3458G>C n.1749G>C n.1636G>C n.4489G>C n.250G>C c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.3529G>C c.1175G>C (n.1175G>C) c.841G>C | |
18 | g.51078336G>T | CA402465961 | SMAD4 | c.1528G>T (p.Gly510Ter) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.3543G>T n.3458G>T n.1749G>T n.1636G>T n.4489G>T n.250G>T c.1240G>T (p.Gly414Ter) n.3529G>T c.1175G>T (n.1175G>T) c.841G>T | |
18 | g.51078337G>A | CA402465964 | SMAD4 | c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.3544G>A n.3459G>A n.1750G>A n.1637G>A n.4490G>A n.251G>A c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.3530G>A c.1176G>A (n.1176G>A) c.842G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078337G>C | CA402465966 | SMAD4 | c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.3544G>C n.3459G>C n.1750G>C n.1637G>C n.4490G>C n.251G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.3530G>C c.1176G>C (n.1176G>C) c.842G>C | dbSNP |
18 | g.51078337G= | CA2302986898 | SMAD4 | c.1529G= (p.Gly510=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.*181G= (n.*181G=) n.3544G= n.3459G= n.1750G= n.1637G= n.4490G= n.251G= c.1241G= (p.Gly414=) n.3530G= c.1176G= (n.1176G=) c.842G= | |
18 | g.51078337G>T | CA259255 | SMAD4 | c.1529G>T (p.Gly510Val) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.3544G>T n.3459G>T n.1750G>T n.1637G>T n.4490G>T n.251G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) n.3530G>T c.1176G>T (n.1176G>T) c.842G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078338A= | CA2302986899 | SMAD4 | c.1530A= (p.Gly510=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.*182A= (n.*182A=) n.3545A= n.3460A= n.1751A= n.1638A= n.4491A= n.252A= c.1242A= (p.Gly414=) n.3531A= c.1177A= (n.1177A=) c.843A= | |
18 | g.51078338A>C | CA503874007 | SMAD4 | c.1530A>C (p.Gly510=) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.3545A>C n.3460A>C n.1751A>C n.1638A>C n.4491A>C n.252A>C c.1242A>C (p.Gly414=) n.3531A>C c.1177A>C (n.1177A>C) c.843A>C | |
18 | g.51078338A>G | CA503874008 | SMAD4 | c.1530A>G (p.Gly510=) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.3545A>G n.3460A>G n.1751A>G n.1638A>G n.4491A>G n.252A>G c.1242A>G (p.Gly414=) n.3531A>G c.1177A>G (n.1177A>G) c.843A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078338A>T | CA503874009 | SMAD4 | c.1530A>T (p.Gly510=) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.3545A>T n.3460A>T n.1751A>T n.1638A>T n.4491A>T n.252A>T c.1242A>T (p.Gly414=) n.3531A>T c.1177A>T (n.1177A>T) c.843A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078339C>A | CA402465967 | SMAD4 | c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.3546C>A n.3461C>A n.1752C>A n.1639C>A n.4492C>A n.253C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.3532C>A c.1178C>A (n.1178C>A) c.844C>A | dbSNP |
18 | g.51078339C>G | CA402465968 | SMAD4 | c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.3546C>G n.3461C>G n.1752C>G n.1639C>G n.4492C>G n.253C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.3532C>G c.1178C>G (n.1178C>G) c.844C>G | dbSNP |
18 | g.51078339C>T | CA402465969 | SMAD4 | c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.3546C>T n.3461C>T n.1752C>T n.1639C>T n.4492C>T n.253C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.3532C>T c.1178C>T (n.1178C>T) c.844C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078340C>A | CA402465971 | SMAD4 | c.1532C>A (p.Pro511Gln) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.3547C>A n.3462C>A n.1753C>A n.1640C>A n.4493C>A n.254C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.3533C>A c.1179C>A (n.1179C>A) c.845C>A | dbSNP |
18 | g.51078340C= | CA2302986900 | SMAD4 | c.1532C= (p.Pro511=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.*184C= (n.*184C=) n.3547C= n.3462C= n.1753C= n.1640C= n.4493C= n.254C= c.1244C= (p.Pro415=) n.3533C= c.1179C= (n.1179C=) c.845C= | |
18 | g.51078340C>G | CA402465970 | SMAD4 | c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.3547C>G n.3462C>G n.1753C>G n.1640C>G n.4493C>G n.254C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.3533C>G c.1179C>G (n.1179C>G) c.845C>G | dbSNP |
18 | g.51078340C>T | CA8966103 | SMAD4 | c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.3547C>T n.3462C>T n.1753C>T n.1640C>T n.4493C>T n.254C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.3533C>T c.1179C>T (n.1179C>T) c.845C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51078341G>A | CA16607598 | SMAD4 | c.1533G>A (p.Pro511=) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.3548G>A n.3463G>A n.1754G>A n.1641G>A n.4494G>A n.255G>A c.1245G>A (p.Pro415=) n.3534G>A c.1180G>A (n.1180G>A) c.846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51078341G>C | CA503874011 | SMAD4 | c.1533G>C (p.Pro511=) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.3548G>C n.3463G>C n.1754G>C n.1641G>C n.4494G>C n.255G>C c.1245G>C (p.Pro415=) n.3534G>C c.1180G>C (n.1180G>C) c.846G>C | dbSNP |
18 | g.51078341G= | CA2302986901 | SMAD4 | c.1533G= (p.Pro511=) c.*1530G= (n.*1530G=) c.*185G= (n.*185G=) n.3548G= n.3463G= n.1754G= n.1641G= n.4494G= n.255G= c.1245G= (p.Pro415=) n.3534G= c.1180G= (n.1180G=) c.846G= | |
18 | g.51078341G>T | CA503874012 | SMAD4 | c.1533G>T (p.Pro511=) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.3548G>T n.3463G>T n.1754G>T n.1641G>T n.4494G>T n.255G>T c.1245G>T (p.Pro415=) n.3534G>T c.1180G>T (n.1180G>T) c.846G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078342G>A | CA402465972 | SMAD4 | c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.3549G>A n.3464G>A n.1755G>A n.1642G>A n.4495G>A n.256G>A c.1246G>A (p.Asp416Asn) n.3535G>A c.1181G>A (n.1181G>A) c.847G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078342G>C | CA402465973 | SMAD4 | c.1534G>C (p.Asp512His) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.3549G>C n.3464G>C n.1755G>C n.1642G>C n.4495G>C n.256G>C c.1246G>C (p.Asp416His) n.3535G>C c.1181G>C (n.1181G>C) c.847G>C | dbSNP |
18 | g.51078342G= | CA2302986902 | SMAD4 | c.1534G= (p.Asp512=) c.*1531G= (n.*1531G=) c.*186G= (n.*186G=) n.3549G= n.3464G= n.1755G= n.1642G= n.4495G= n.256G= c.1246G= (p.Asp416=) n.3535G= c.1181G= (n.1181G=) c.847G= | |
18 | g.51078342G>T | CA402465974 | SMAD4 | c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.3549G>T n.3464G>T n.1755G>T n.1642G>T n.4495G>T n.256G>T c.1246G>T (p.Asp416Tyr) n.3535G>T c.1181G>T (n.1181G>T) c.847G>T | dbSNP |
18 | g.51078343A>C | CA402465975 | SMAD4 | c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.3550A>C n.3465A>C n.1756A>C n.1643A>C n.4496A>C n.257A>C c.1247A>C (p.Asp416Ala) n.3536A>C c.1182A>C (n.1182A>C) c.848A>C | |
18 | g.51078343A>G | CA402465976 | SMAD4 | c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.3550A>G n.3465A>G n.1756A>G n.1643A>G n.4496A>G n.257A>G c.1247A>G (p.Asp416Gly) n.3536A>G c.1182A>G (n.1182A>G) c.848A>G | |
18 | g.51078343A>T | CA402465977 | SMAD4 | c.1535A>T (p.Asp512Val) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.3550A>T n.3465A>T n.1756A>T n.1643A>T n.4496A>T n.257A>T c.1247A>T (p.Asp416Val) n.3536A>T c.1182A>T (n.1182A>T) c.848A>T | |
18 | g.51078344T>A | CA402465978 | SMAD4 | c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.3551T>A n.3466T>A n.1757T>A n.1644T>A n.4497T>A n.258T>A c.1248T>A (p.Asp416Glu) n.3537T>A c.1183T>A (n.1183T>A) c.849T>A | dbSNP |
18 | g.51078344T>C | CA503874013 | SMAD4 | c.1536T>C (p.Asp512=) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.3551T>C n.3466T>C n.1757T>C n.1644T>C n.4497T>C n.258T>C c.1248T>C (p.Asp416=) n.3537T>C c.1183T>C (n.1183T>C) c.849T>C | |
18 | g.51078344T>G | CA402465979 | SMAD4 | c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.3551T>G n.3466T>G n.1757T>G n.1644T>G n.4497T>G n.258T>G c.1248T>G (p.Asp416Glu) n.3537T>G c.1183T>G (n.1183T>G) c.849T>G | dbSNP |
18 | g.51078345T>A | CA402465980 | SMAD4 | c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.3552T>A n.3467T>A n.1758T>A n.1645T>A n.4498T>A n.259T>A c.1249T>A (p.Tyr417Asn) n.3538T>A c.1184T>A (n.1184T>A) c.850T>A | ClinVar |
18 | g.51078345T>C | CA402465981 | SMAD4 | c.1537T>C (p.Tyr513His) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.3552T>C n.3467T>C n.1758T>C n.1645T>C n.4498T>C n.259T>C c.1249T>C (p.Tyr417His) n.3538T>C c.1184T>C (n.1184T>C) c.850T>C | |
18 | g.51078345T>G | CA402465982 | SMAD4 | c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.3552T>G n.3467T>G n.1758T>G n.1645T>G n.4498T>G n.259T>G c.1249T>G (p.Tyr417Asp) n.3538T>G c.1184T>G (n.1184T>G) c.850T>G | dbSNP |
18 | g.51078346A>C | CA402465983 | SMAD4 | c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.3553A>C n.3468A>C n.1759A>C n.1646A>C n.4499A>C n.260A>C c.1250A>C (p.Tyr417Ser) n.3539A>C c.1185A>C (n.1185A>C) c.851A>C | |
18 | g.51078346A>G | CA402465984 | SMAD4 | c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.3553A>G n.3468A>G n.1759A>G n.1646A>G n.4499A>G n.260A>G c.1250A>G (p.Tyr417Cys) n.3539A>G c.1185A>G (n.1185A>G) c.851A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51078346A>T | CA402465985 | SMAD4 | c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.3553A>T n.3468A>T n.1759A>T n.1646A>T n.4499A>T n.260A>T c.1250A>T (p.Tyr417Phe) n.3539A>T c.1185A>T (n.1185A>T) c.851A>T | |
18 | g.51078347C>A | CA402465986 | SMAD4 | c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.3554C>A n.3469C>A n.1760C>A n.1647C>A n.4500C>A n.261C>A c.1251C>A (p.Tyr417Ter) n.3540C>A c.1186C>A (n.1186C>A) c.852C>A | dbSNP |
18 | g.51078347C>G | CA402465987 | SMAD4 | c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.3554C>G n.3469C>G n.1760C>G n.1647C>G n.4500C>G n.261C>G c.1251C>G (p.Tyr417Ter) n.3540C>G c.1186C>G (n.1186C>G) c.852C>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078347C>T | CA503874014 | SMAD4 | c.1539C>T (p.Tyr513=) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.3554C>T n.3469C>T n.1760C>T n.1647C>T n.4500C>T n.261C>T c.1251C>T (p.Tyr417=) n.3540C>T c.1186C>T (n.1186C>T) c.852C>T | dbSNP |
18 | g.51078348C>A | CA402465988 | SMAD4 | c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.3555C>A n.3470C>A n.1761C>A n.1648C>A n.4501C>A n.262C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.3541C>A c.1187C>A (n.1187C>A) c.853C>A | dbSNP |
18 | g.51078348C= | CA2302986903 | SMAD4 | c.1540C= (p.Pro514=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.*192C= (n.*192C=) n.3555C= n.3470C= n.1761C= n.1648C= n.4501C= n.262C= c.1252C= (p.Pro418=) n.3541C= c.1187C= (n.1187C=) c.853C= | |
18 | g.51078348C>G | CA402465989 | SMAD4 | c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.3555C>G n.3470C>G n.1761C>G n.1648C>G n.4501C>G n.262C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.3541C>G c.1187C>G (n.1187C>G) c.853C>G | dbSNP |
18 | g.51078348C>T | CA402465990 | SMAD4 | c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.3555C>T n.3470C>T n.1761C>T n.1648C>T n.4501C>T n.262C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.3541C>T c.1187C>T (n.1187C>T) c.853C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51078348_51078349delinsCC | CA2302986904 | SMAD4 | c.1540_1541delinsCC (p.Pro514=) c.*1537_*1538delinsCC (n.*1537_*1538delinsCC) c.*192_*193delinsCC (n.*192_*193delinsCC) n.3555_3556delinsCC n.3470_3471delinsCC n.1761_1762delinsCC n.1648_1649delinsCC n.4501_4502delinsCC n.262_263delinsCC c.1252_1253delinsCC (p.Pro418=) n.3541_3542delinsCC c.1187_1188delinsCC (n.1187_1188delinsCC) c.853_854delinsCC | |
18 | g.51078348_51078349delinsTT | CA916081941 | SMAD4 | c.1540_1541delinsTT (p.Pro514Leu) c.*1537_*1538delinsTT (n.*1537_*1538delinsTT) c.*192_*193delinsTT (n.*192_*193delinsTT) n.3555_3556delinsTT n.3470_3471delinsTT n.1761_1762delinsTT n.1648_1649delinsTT n.4501_4502delinsTT n.262_263delinsTT c.1252_1253delinsTT (p.Pro418Leu) n.3541_3542delinsTT c.1187_1188delinsTT (n.1187_1188delinsTT) c.853_854delinsTT | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078349C>A | CA402465991 | SMAD4 | c.1541C>A (p.Pro514Gln) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.3556C>A n.3471C>A n.1762C>A n.1649C>A n.4502C>A n.263C>A c.1253C>A (p.Pro418Gln) n.3542C>A c.1188C>A (n.1188C>A) c.854C>A | dbSNP |
18 | g.51078349C= | CA2302986905 | SMAD4 | c.1541C= (p.Pro514=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*193C= (n.*193C=) n.3556C= n.3471C= n.1762C= n.1649C= n.4502C= n.263C= c.1253C= (p.Pro418=) n.3542C= c.1188C= (n.1188C=) c.854C= | |
18 | g.51078349C>G | CA402465992 | SMAD4 | c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.3556C>G n.3471C>G n.1762C>G n.1649C>G n.4502C>G n.263C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.3542C>G c.1188C>G (n.1188C>G) c.854C>G | dbSNP |
18 | g.51078349C>T | CA402465993 | SMAD4 | c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.3556C>T n.3471C>T n.1762C>T n.1649C>T n.4502C>T n.263C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.3542C>T c.1188C>T (n.1188C>T) c.854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51078350A>C | CA503874015 | SMAD4 | c.1542A>C (p.Pro514=) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.3557A>C n.3472A>C n.1763A>C n.1650A>C n.4503A>C n.264A>C c.1254A>C (p.Pro418=) n.3543A>C c.1189A>C (n.1189A>C) c.855A>C | |
18 | g.51078350A>G | CA503874016 | SMAD4 | c.1542A>G (p.Pro514=) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.3557A>G n.3472A>G n.1763A>G n.1650A>G n.4503A>G n.264A>G c.1254A>G (p.Pro418=) n.3543A>G c.1189A>G (n.1189A>G) c.855A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078350A>T | CA503874017 | SMAD4 | c.1542A>T (p.Pro514=) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.3557A>T n.3472A>T n.1763A>T n.1650A>T n.4503A>T n.264A>T c.1254A>T (p.Pro418=) n.3543A>T c.1189A>T (n.1189A>T) c.855A>T | dbSNP |
18 | g.51078351A= | CA2302986906 | SMAD4 | c.1543A= (p.Arg515=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.*195A= (n.*195A=) n.3558A= n.3473A= n.1764A= n.1651A= n.4504A= n.265A= c.1255A= (p.Arg419=) n.3544A= c.1190A= (n.1190A=) c.856A= | |
18 | g.51078351A>C | CA503874018 | SMAD4 | c.1543A>C (p.Arg515=) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.3558A>C n.3473A>C n.1764A>C n.1651A>C n.4504A>C n.265A>C c.1255A>C (p.Arg419=) n.3544A>C c.1190A>C (n.1190A>C) c.856A>C | |
18 | g.51078351A>G | CA402465994 | SMAD4 | c.1543A>G (p.Arg515Gly) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.3558A>G n.3473A>G n.1764A>G n.1651A>G n.4504A>G n.265A>G c.1255A>G (p.Arg419Gly) n.3544A>G c.1190A>G (n.1190A>G) c.856A>G | dbSNP |
18 | g.51078351A>T | CA119725 | SMAD4 | c.1543A>T (p.Arg515Ter) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.3558A>T n.3473A>T n.1764A>T n.1651A>T n.4504A>T n.265A>T c.1255A>T (p.Arg419Ter) n.3544A>T c.1190A>T (n.1190A>T) c.856A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078351_51078352delinsAG | CA2302986907 | SMAD4 | c.1543_1544delinsAG (p.Arg515=) c.*1540_*1541delinsAG (n.*1540_*1541delinsAG) c.*195_*196delinsAG (n.*195_*196delinsAG) n.3558_3559delinsAG n.3473_3474delinsAG n.1764_1765delinsAG n.1651_1652delinsAG n.4504_4505delinsAG n.265_266delinsAG c.1255_1256delinsAG (p.Arg419=) n.3544_3545delinsAG c.1190_1191delinsAG (n.1190_1191delinsAG) c.856_857delinsAG | |
18 | g.51078352del | CA259258 | SMAD4 | c.1544del (p.Arg515AsnfsTer22) c.*1541del (n.*1541del) c.*196del (n.*196del) n.3559del n.3474del n.1765del n.1652del n.4505del n.266del c.1256del (p.Arg419AsnfsTer22) n.3545del c.1191del (n.1191del) c.857del | dbSNP |
18 | g.51078352G>A | CA402465995 | SMAD4 | c.1544G>A (p.Arg515Lys) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.3559G>A n.3474G>A n.1765G>A n.1652G>A n.4505G>A n.266G>A c.1256G>A (p.Arg419Lys) n.3545G>A c.1191G>A (n.1191G>A) c.857G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078352G>C | CA402465996 | SMAD4 | c.1544G>C (p.Arg515Thr) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.3559G>C n.3474G>C n.1765G>C n.1652G>C n.4505G>C n.266G>C c.1256G>C (p.Arg419Thr) n.3545G>C c.1191G>C (n.1191G>C) c.857G>C | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078352G>T | CA402465997 | SMAD4 | c.1544G>T (p.Arg515Ile) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.3559G>T n.3474G>T n.1765G>T n.1652G>T n.4505G>T n.266G>T c.1256G>T (p.Arg419Ile) n.3545G>T c.1191G>T (n.1191G>T) c.857G>T | dbSNP |
18 | g.51078353A= | CA2302986908 | SMAD4 | c.1545A= (p.Arg515=) c.*1542A= (n.*1542A=) c.*197A= (n.*197A=) n.3560A= n.3475A= n.1766A= n.1653A= n.4506A= n.267A= c.1257A= (p.Arg419=) n.3546A= c.1192A= (n.1192A=) c.858A= | |
18 | g.51078353A>C | CA402465998 | SMAD4 | c.1545A>C (p.Arg515Ser) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.3560A>C n.3475A>C n.1766A>C n.1653A>C n.4506A>C n.267A>C c.1257A>C (p.Arg419Ser) n.3546A>C c.1192A>C (n.1192A>C) c.858A>C | |
18 | g.51078353A>G | CA8966104 | SMAD4 | c.1545A>G (p.Arg515=) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.3560A>G n.3475A>G n.1766A>G n.1653A>G n.4506A>G n.267A>G c.1257A>G (p.Arg419=) n.3546A>G c.1192A>G (n.1192A>G) c.858A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51078353A>T | CA402465999 | SMAD4 | c.1545A>T (p.Arg515Ser) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.3560A>T n.3475A>T n.1766A>T n.1653A>T n.4506A>T n.267A>T c.1257A>T (p.Arg419Ser) n.3546A>T c.1192A>T (n.1192A>T) c.858A>T | dbSNP |
18 | g.51078354C>A | CA402466000 | SMAD4 | c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) n.3561C>A n.3476C>A n.1767C>A n.1654C>A n.4507C>A n.268C>A c.1258C>A (p.Gln420Lys) n.3547C>A c.1193C>A (n.1193C>A) c.859C>A | dbSNP |
18 | g.51078354C= | CA2302986910 | SMAD4 | c.1546C= (p.Gln516=) c.*1543C= (n.*1543C=) c.*198C= (n.*198C=) n.3561C= n.3476C= n.1767C= n.1654C= n.4507C= n.268C= c.1258C= (p.Gln420=) n.3547C= c.1193C= (n.1193C=) c.859C= | |
18 | g.51078354C>G | CA402466001 | SMAD4 | c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) n.3561C>G n.3476C>G n.1767C>G n.1654C>G n.4507C>G n.268C>G c.1258C>G (p.Gln420Glu) n.3547C>G c.1193C>G (n.1193C>G) c.859C>G | dbSNP |
18 | g.51078354C>T | CA402466002 | SMAD4 | c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) n.3561C>T n.3476C>T n.1767C>T n.1654C>T n.4507C>T n.268C>T c.1258C>T (p.Gln420Ter) n.3547C>T c.1193C>T (n.1193C>T) c.859C>T | ClinVar COSMIC |
18 | g.51078354_51078356delinsCAG | CA2302986909 | SMAD4 | c.1546_1548delinsCAG (p.Gln516=) c.*1543_*1545delinsCAG (n.*1543_*1545delinsCAG) c.*198_*200delinsCAG (n.*198_*200delinsCAG) n.3561_3563delinsCAG n.3476_3478delinsCAG n.1767_1769delinsCAG n.1654_1656delinsCAG n.4507_4509delinsCAG n.268_270delinsCAG c.1258_1260delinsCAG (p.Gln420=) n.3547_3549delinsCAG c.1193_1195delinsCAG (n.1193_1195delinsCAG) c.859_861delinsCAG | |
18 | g.51078356_51078363del | CA645609194 | SMAD4 | c.1548_1555del (p.Ser517ArgfsTer7) c.*1545_*1552del (n.*1545_*1552del) c.*200_*207del (n.*200_*207del) n.3563_3570del n.3478_3485del n.1769_1776del n.1656_1663del n.4509_4516del n.270_277del c.1260_1267del (p.Ser421ArgfsTer7) n.3549_3556del c.1195_1202del (n.1195_1202del) c.861_868del | COSMIC COSMIC |
18 | g.51078355A= | CA2302986911 | SMAD4 | c.1547A= (p.Gln516=) c.*1544A= (n.*1544A=) c.*199A= (n.*199A=) n.3562A= n.3477A= n.1768A= n.1655A= n.4508A= n.269A= c.1259A= (p.Gln420=) n.3548A= c.1194A= (n.1194A=) c.860A= | |
18 | g.51078355A>C | CA402466003 | SMAD4 | c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.3562A>C n.3477A>C n.1768A>C n.1655A>C n.4508A>C n.269A>C c.1259A>C (p.Gln420Pro) n.3548A>C c.1194A>C (n.1194A>C) c.860A>C | |
18 | g.51078355A>G | CA193130 | SMAD4 | c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.3562A>G n.3477A>G n.1768A>G n.1655A>G n.4508A>G n.269A>G c.1259A>G (p.Gln420Arg) n.3548A>G c.1194A>G (n.1194A>G) c.860A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078355A>T | CA402466004 | SMAD4 | c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.3562A>T n.3477A>T n.1768A>T n.1655A>T n.4508A>T n.269A>T c.1259A>T (p.Gln420Leu) n.3548A>T c.1194A>T (n.1194A>T) c.860A>T | |
18 | g.51078355dup | CA270878 | SMAD4 | c.1547dup (p.Ser517GlufsTer10) c.*1544dup (n.*1544dup) c.*199dup (n.*199dup) n.3562dup n.3477dup n.1768dup n.1655dup n.4508dup n.269dup c.1259dup (p.Ser421GlufsTer10) n.3548dup c.1194dup (n.1194dup) c.860dup | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078355_51078358dup | CA259259 | SMAD4 | c.1547_1550dup (p.Ser517ArgfsTer11) c.*1544_*1547dup (n.*1544_*1547dup) c.*199_*202dup (n.*199_*202dup) n.3562_3565dup n.3477_3480dup n.1768_1771dup n.1655_1658dup n.4508_4511dup n.269_272dup c.1259_1262dup (p.Ser421ArgfsTer11) n.3548_3551dup c.1194_1197dup (n.1194_1197dup) c.860_863dup | dbSNP |
18 | g.51078357_51078358del | CA645609195 | SMAD4 | c.1549_1550del (p.Ser517HisfsTer9) c.*1546_*1547del (n.*1546_*1547del) c.*201_*202del (n.*201_*202del) n.3564_3565del n.3479_3480del n.1770_1771del n.1657_1658del n.4510_4511del n.271_272del c.1261_1262del (p.Ser421HisfsTer9) n.3550_3551del c.1196_1197del (n.1196_1197del) c.862_863del | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078356del | CA2573155360 | SMAD4 | c.1548del (p.Ser517AlafsTer20) c.*1545del (n.*1545del) c.*200del (n.*200del) n.3563del n.3478del n.1769del n.1656del n.4509del n.270del c.1260del (p.Ser421AlafsTer20) n.3549del c.1195del (n.1195del) c.861del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078356G>A | CA503874019 | SMAD4 | c.1548G>A (p.Gln516=) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.3563G>A n.3478G>A n.1769G>A n.1656G>A n.4509G>A n.270G>A c.1260G>A (p.Gln420=) n.3549G>A c.1195G>A (n.1195G>A) c.861G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078356G>C | CA402466005 | SMAD4 | c.1548G>C (p.Gln516His) c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.3563G>C n.3478G>C n.1769G>C n.1656G>C n.4509G>C n.270G>C c.1260G>C (p.Gln420His) n.3549G>C c.1195G>C (n.1195G>C) c.861G>C | dbSNP |
18 | g.51078356G>T | CA402466006 | SMAD4 | c.1548G>T (p.Gln516His) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.3563G>T n.3478G>T n.1769G>T n.1656G>T n.4509G>T n.270G>T c.1260G>T (p.Gln420His) n.3549G>T c.1195G>T (n.1195G>T) c.861G>T | |
18 | g.51078357A= | CA2302986912 | SMAD4 | c.1549A= (p.Ser517=) c.*1546A= (n.*1546A=) c.*201A= (n.*201A=) n.3564A= n.3479A= n.1770A= n.1657A= n.4510A= n.271A= c.1261A= (p.Ser421=) n.3550A= c.1196A= (n.1196A=) c.862A= | |
18 | g.51078357A>C | CA402466007 | SMAD4 | c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.3564A>C n.3479A>C n.1770A>C n.1657A>C n.4510A>C n.271A>C c.1261A>C (p.Ser421Arg) n.3550A>C c.1196A>C (n.1196A>C) c.862A>C | |
18 | g.51078357A>G | CA402466008 | SMAD4 | c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.3564A>G n.3479A>G n.1770A>G n.1657A>G n.4510A>G n.271A>G c.1261A>G (p.Ser421Gly) n.3550A>G c.1196A>G (n.1196A>G) c.862A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078357A>T | CA402466009 | SMAD4 | c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.3564A>T n.3479A>T n.1770A>T n.1657A>T n.4510A>T n.271A>T c.1261A>T (p.Ser421Cys) n.3550A>T c.1196A>T (n.1196A>T) c.862A>T | dbSNP |
18 | g.51078358G>A | CA402466012 | SMAD4 | c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.3565G>A n.3480G>A n.1771G>A n.1658G>A n.4511G>A n.272G>A c.1262G>A (p.Ser421Asn) n.3551G>A c.1197G>A (n.1197G>A) c.863G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078358G>C | CA402466011 | SMAD4 | c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.3565G>C n.3480G>C n.1771G>C n.1658G>C n.4511G>C n.272G>C c.1262G>C (p.Ser421Thr) n.3551G>C c.1197G>C (n.1197G>C) c.863G>C | dbSNP |
18 | g.51078358G= | CA2302986913 | SMAD4 | c.1550G= (p.Ser517=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.*202G= (n.*202G=) n.3565G= n.3480G= n.1771G= n.1658G= n.4511G= n.272G= c.1262G= (p.Ser421=) n.3551G= c.1197G= (n.1197G=) c.863G= | |
18 | g.51078358G>T | CA402466010 | SMAD4 | c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.3565G>T n.3480G>T n.1771G>T n.1658G>T n.4511G>T n.272G>T c.1262G>T (p.Ser421Ile) n.3551G>T c.1197G>T (n.1197G>T) c.863G>T | |
18 | g.51078359C>A | CA402466013 | SMAD4 | c.1551C>A (p.Ser517Arg) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.3566C>A n.3481C>A n.1772C>A n.1659C>A n.4512C>A n.273C>A c.1263C>A (p.Ser421Arg) n.3552C>A c.1198C>A (n.1198C>A) c.864C>A | dbSNP |
18 | g.51078359C= | CA2302986914 | SMAD4 | c.1551C= (p.Ser517=) c.*1548C= (n.*1548C=) c.*203C= (n.*203C=) n.3566C= n.3481C= n.1772C= n.1659C= n.4512C= n.273C= c.1263C= (p.Ser421=) n.3552C= c.1198C= (n.1198C=) c.864C= | |
18 | g.51078359C>G | CA402466014 | SMAD4 | c.1551C>G (p.Ser517Arg) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.3566C>G n.3481C>G n.1772C>G n.1659C>G n.4512C>G n.273C>G c.1263C>G (p.Ser421Arg) n.3552C>G c.1198C>G (n.1198C>G) c.864C>G | dbSNP |
18 | g.51078359C>T | CA503874020 | SMAD4 | c.1551C>T (p.Ser517=) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) n.3566C>T n.3481C>T n.1772C>T n.1659C>T n.4512C>T n.273C>T c.1263C>T (p.Ser421=) n.3552C>T c.1198C>T (n.1198C>T) c.864C>T | dbSNP |
18 | g.51078360A>C | CA402466015 | SMAD4 | c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.3567A>C n.3482A>C n.1773A>C n.1660A>C n.4513A>C n.274A>C c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.3553A>C c.1199A>C (n.1199A>C) c.865A>C | |
18 | g.51078360A>G | CA402466016 | SMAD4 | c.1552A>G (p.Ile518Val) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.3567A>G n.3482A>G n.1773A>G n.1660A>G n.4513A>G n.274A>G c.1264A>G (p.Ile422Val) n.3553A>G c.1199A>G (n.1199A>G) c.865A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078360A>T | CA402466017 | SMAD4 | c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.3567A>T n.3482A>T n.1773A>T n.1660A>T n.4513A>T n.274A>T c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.3553A>T c.1199A>T (n.1199A>T) c.865A>T | dbSNP |
18 | g.51078360dup | CA2580095829 | SMAD4 | c.1552dup (p.Ile518AsnfsTer9) c.*1549dup (n.*1549dup) c.*204dup (n.*204dup) n.3567dup n.3482dup n.1773dup n.1660dup n.4513dup n.274dup c.1264dup (p.Ile422AsnfsTer9) n.3553dup c.1199dup (n.1199dup) c.865dup | ClinVar |
18 | g.51078361T>A | CA402466018 | SMAD4 | c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) n.3568T>A n.3483T>A n.1774T>A n.1661T>A n.4514T>A n.275T>A c.1265T>A (p.Ile422Asn) n.3554T>A c.1200T>A (n.1200T>A) c.866T>A | dbSNP |
18 | g.51078361T>C | CA402466019 | SMAD4 | c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.3568T>C n.3483T>C n.1774T>C n.1661T>C n.4514T>C n.275T>C c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.3554T>C c.1200T>C (n.1200T>C) c.866T>C | COSMIC |
18 | g.51078361T>G | CA402466020 | SMAD4 | c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.3568T>G n.3483T>G n.1774T>G n.1661T>G n.4514T>G n.275T>G c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.3554T>G c.1200T>G (n.1200T>G) c.866T>G | |
18 | g.51078362C>A | CA503874021 | SMAD4 | c.1554C>A (p.Ile518=) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.3569C>A n.3484C>A n.1775C>A n.1662C>A n.4515C>A n.276C>A c.1266C>A (p.Ile422=) n.3555C>A c.1201C>A (n.1201C>A) c.867C>A | dbSNP |
18 | g.51078362C= | CA2302986915 | SMAD4 | c.1554C= (p.Ile518=) c.*1551C= (n.*1551C=) c.*206C= (n.*206C=) n.3569C= n.3484C= n.1775C= n.1662C= n.4515C= n.276C= c.1266C= (p.Ile422=) n.3555C= c.1201C= (n.1201C=) c.867C= | |
18 | g.51078362C>G | CA402466021 | SMAD4 | c.1554C>G (p.Ile518Met) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) n.3569C>G n.3484C>G n.1775C>G n.1662C>G n.4515C>G n.276C>G c.1266C>G (p.Ile422Met) n.3555C>G c.1201C>G (n.1201C>G) c.867C>G | dbSNP |
18 | g.51078362C>T | CA10580990 | SMAD4 | c.1554C>T (p.Ile518=) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.3569C>T n.3484C>T n.1775C>T n.1662C>T n.4515C>T n.276C>T c.1266C>T (p.Ile422=) n.3555C>T c.1201C>T (n.1201C>T) c.867C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078363A>C | CA402466022 | SMAD4 | c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.3570A>C n.3485A>C n.1776A>C n.1663A>C n.4516A>C n.277A>C c.1267A>C (p.Lys423Gln) n.3556A>C c.1202A>C (n.1202A>C) c.868A>C | |
18 | g.51078363A>G | CA402466023 | SMAD4 | c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.3570A>G n.3485A>G n.1776A>G n.1663A>G n.4516A>G n.277A>G c.1267A>G (p.Lys423Glu) n.3556A>G c.1202A>G (n.1202A>G) c.868A>G | COSMIC |
18 | g.51078363A>T | CA402466024 | SMAD4 | c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.3570A>T n.3485A>T n.1776A>T n.1663A>T n.4516A>T n.277A>T c.1267A>T (p.Lys423Ter) n.3556A>T c.1202A>T (n.1202A>T) c.868A>T | dbSNP |
18 | g.51078365del | CA645609196 | SMAD4 | c.1557del (p.Glu520LysfsTer17) c.*1554del (n.*1554del) c.*209del (n.*209del) n.3572del n.3487del n.1778del n.1665del n.4518del n.279del c.1269del (p.Glu424LysfsTer17) n.3558del c.1204del (n.1204del) c.870del | COSMIC |
18 | g.51078364A= | CA2302986916 | SMAD4 | c.1556A= (p.Lys519=) c.*1553A= (n.*1553A=) c.*208A= (n.*208A=) n.3571A= n.3486A= n.1777A= n.1664A= n.4517A= n.278A= c.1268A= (p.Lys423=) n.3557A= c.1203A= (n.1203A=) c.869A= | |
18 | g.51078364A>C | CA402466026 | SMAD4 | c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.3571A>C n.3486A>C n.1777A>C n.1664A>C n.4517A>C n.278A>C c.1268A>C (p.Lys423Thr) n.3557A>C c.1203A>C (n.1203A>C) c.869A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51078364A>G | CA300088807 | SMAD4 | c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.3571A>G n.3486A>G n.1777A>G n.1664A>G n.4517A>G n.278A>G c.1268A>G (p.Lys423Arg) n.3557A>G c.1203A>G (n.1203A>G) c.869A>G | dbSNP |
18 | g.51078364A>T | CA402466025 | SMAD4 | c.1556A>T (p.Lys519Ile) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.3571A>T n.3486A>T n.1777A>T n.1664A>T n.4517A>T n.278A>T c.1268A>T (p.Lys423Ile) n.3557A>T c.1203A>T (n.1203A>T) c.869A>T | dbSNP |
18 | g.51078365A>C | CA402466027 | SMAD4 | c.1557A>C (p.Lys519Asn) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.3572A>C n.3487A>C n.1778A>C n.1665A>C n.4518A>C n.279A>C c.1269A>C (p.Lys423Asn) n.3558A>C c.1204A>C (n.1204A>C) c.870A>C | COSMIC |
18 | g.51078365A>G | CA503874022 | SMAD4 | c.1557A>G (p.Lys519=) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.3572A>G n.3487A>G n.1778A>G n.1665A>G n.4518A>G n.279A>G c.1269A>G (p.Lys423=) n.3558A>G c.1204A>G (n.1204A>G) c.870A>G | |
18 | g.51078365A>T | CA402466028 | SMAD4 | c.1557A>T (p.Lys519Asn) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.3572A>T n.3487A>T n.1778A>T n.1665A>T n.4518A>T n.279A>T c.1269A>T (p.Lys423Asn) n.3558A>T c.1204A>T (n.1204A>T) c.870A>T | dbSNP |
18 | g.51078366G>A | CA402466029 | SMAD4 | c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.3573G>A n.3488G>A n.1779G>A n.1666G>A n.4519G>A n.280G>A c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.3559G>A c.1205G>A (n.1205G>A) c.871G>A | |
18 | g.51078366G>C | CA402466030 | SMAD4 | c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.3573G>C n.3488G>C n.1779G>C n.1666G>C n.4519G>C n.280G>C c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.3559G>C c.1205G>C (n.1205G>C) c.871G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078366G= | CA2302986917 | SMAD4 | c.1558G= (p.Glu520=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.*210G= (n.*210G=) n.3573G= n.3488G= n.1779G= n.1666G= n.4519G= n.280G= c.1270G= (p.Glu424=) n.3559G= c.1205G= (n.1205G=) c.871G= | |
18 | g.51078366G>T | CA402466031 | SMAD4 | c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.3573G>T n.3488G>T n.1779G>T n.1666G>T n.4519G>T n.280G>T c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.3559G>T c.1205G>T (n.1205G>T) c.871G>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078367A>C | CA402466032 | SMAD4 | c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.3574A>C n.3489A>C n.1780A>C n.1667A>C n.4520A>C n.281A>C c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.3560A>C c.1206A>C (n.1206A>C) c.872A>C | |
18 | g.51078367A>G | CA402466033 | SMAD4 | c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.3574A>G n.3489A>G n.1780A>G n.1667A>G n.4520A>G n.281A>G c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.3560A>G c.1206A>G (n.1206A>G) c.872A>G | |
18 | g.51078367A>T | CA402466034 | SMAD4 | c.1559A>T (p.Glu520Val) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.3574A>T n.3489A>T n.1780A>T n.1667A>T n.4520A>T n.281A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) n.3560A>T c.1206A>T (n.1206A>T) c.872A>T | |
18 | g.51078368A>C | CA402466035 | SMAD4 | c.1560A>C (p.Glu520Asp) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.3575A>C n.3490A>C n.1781A>C n.1668A>C n.4521A>C n.282A>C c.1272A>C (p.Glu424Asp) n.3561A>C c.1207A>C (n.1207A>C) c.873A>C | dbSNP |
18 | g.51078368A>G | CA503874023 | SMAD4 | c.1560A>G (p.Glu520=) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.3575A>G n.3490A>G n.1781A>G n.1668A>G n.4521A>G n.282A>G c.1272A>G (p.Glu424=) n.3561A>G c.1207A>G (n.1207A>G) c.873A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51078368A>T | CA402466036 | SMAD4 | c.1560A>T (p.Glu520Asp) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.3575A>T n.3490A>T n.1781A>T n.1668A>T n.4521A>T n.282A>T c.1272A>T (p.Glu424Asp) n.3561A>T c.1207A>T (n.1207A>T) c.873A>T | dbSNP |
18 | g.51078369A= | CA2302986918 | SMAD4 | c.1561A= (p.Thr521=) c.*1558A= (n.*1558A=) c.*213A= (n.*213A=) n.3576A= n.3491A= n.1782A= n.1669A= n.4522A= n.283A= c.1273A= (p.Thr425=) n.3562A= c.1208A= (n.1208A=) c.874A= | |
18 | g.51078369A>C | CA198340 | SMAD4 | c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.3576A>C n.3491A>C n.1782A>C n.1669A>C n.4522A>C n.283A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) n.3562A>C c.1208A>C (n.1208A>C) c.874A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078369A>G | CA402466037 | SMAD4 | c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.3576A>G n.3491A>G n.1782A>G n.1669A>G n.4522A>G n.283A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) n.3562A>G c.1208A>G (n.1208A>G) c.874A>G | dbSNP |
18 | g.51078369A>T | CA402466038 | SMAD4 | c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.3576A>T n.3491A>T n.1782A>T n.1669A>T n.4522A>T n.283A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) n.3562A>T c.1208A>T (n.1208A>T) c.874A>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078370C>A | CA402466039 | SMAD4 | c.1562C>A (p.Thr521Lys) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.3577C>A n.3492C>A n.1783C>A n.1670C>A n.4523C>A n.284C>A c.1274C>A (p.Thr425Lys) n.3563C>A c.1209C>A (n.1209C>A) c.875C>A | |
18 | g.51078370C= | CA2302986919 | SMAD4 | c.1562C= (p.Thr521=) c.*1559C= (n.*1559C=) c.*214C= (n.*214C=) n.3577C= n.3492C= n.1783C= n.1670C= n.4523C= n.284C= c.1274C= (p.Thr425=) n.3563C= c.1209C= (n.1209C=) c.875C= | |
18 | g.51078370C>G | CA402466040 | SMAD4 | c.1562C>G (p.Thr521Arg) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) n.3577C>G n.3492C>G n.1783C>G n.1670C>G n.4523C>G n.284C>G c.1274C>G (p.Thr425Arg) n.3563C>G c.1209C>G (n.1209C>G) c.875C>G | dbSNP |
18 | g.51078370C>T | CA10580991 | SMAD4 | c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.3577C>T n.3492C>T n.1783C>T n.1670C>T n.4523C>T n.284C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) n.3563C>T c.1209C>T (n.1209C>T) c.875C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51078371A= | CA2302986921 | SMAD4 | c.1563A= (p.Thr521=) c.*1560A= (n.*1560A=) c.*215A= (n.*215A=) n.3578A= n.3493A= n.1784A= n.1671A= n.4524A= n.285A= c.1275A= (p.Thr425=) n.3564A= c.1210A= (n.1210A=) c.876A= | |
18 | g.51078371A>C | CA503874024 | SMAD4 | c.1563A>C (p.Thr521=) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.3578A>C n.3493A>C n.1784A>C n.1671A>C n.4524A>C n.285A>C c.1275A>C (p.Thr425=) n.3564A>C c.1210A>C (n.1210A>C) c.876A>C | dbSNP |
18 | g.51078371A>G | CA503874025 | SMAD4 | c.1563A>G (p.Thr521=) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.3578A>G n.3493A>G n.1784A>G n.1671A>G n.4524A>G n.285A>G c.1275A>G (p.Thr425=) n.3564A>G c.1210A>G (n.1210A>G) c.876A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078371A>T | CA503874026 | SMAD4 | c.1563A>T (p.Thr521=) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.3578A>T n.3493A>T n.1784A>T n.1671A>T n.4524A>T n.285A>T c.1275A>T (p.Thr425=) n.3564A>T c.1210A>T (n.1210A>T) c.876A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51078371_51078373delinsACC | CA2302986920 | SMAD4 | c.1563_1565delinsACC (p.Thr521=) c.*1560_*1562delinsACC (n.*1560_*1562delinsACC) c.*215_*217delinsACC (n.*215_*217delinsACC) n.3578_3580delinsACC n.3493_3495delinsACC n.1784_1786delinsACC n.1671_1673delinsACC n.4524_4526delinsACC n.285_287delinsACC c.1275_1277delinsACC (p.Thr425=) n.3564_3566delinsACC c.1210_1212delinsACC (n.1210_1212delinsACC) c.876_878delinsACC | |
18 | g.51078371_51078375del | CA2825002716 | SMAD4 | c.1563_1567del (p.Pro522LeufsTer3) c.*1560_*1564del (n.*1560_*1564del) c.*215_*219del (n.*215_*219del) n.3578_3582del n.3493_3497del n.1784_1788del n.1671_1675del n.4524_4528del n.285_289del c.1275_1279del (p.Pro426LeufsTer3) n.3564_3568del c.1210_1214del (n.1210_1214del) c.876_880del | ClinVar |
18 | g.51078372C>A | CA402466041 | SMAD4 | c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.3579C>A n.3494C>A n.1785C>A n.1672C>A n.4525C>A n.286C>A c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.3565C>A c.1211C>A (n.1211C>A) c.877C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078372C>G | CA402466042 | SMAD4 | c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.3579C>G n.3494C>G n.1785C>G n.1672C>G n.4525C>G n.286C>G c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.3565C>G c.1211C>G (n.1211C>G) c.877C>G | dbSNP |
18 | g.51078372C>T | CA402466043 | SMAD4 | c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.3579C>T n.3494C>T n.1785C>T n.1672C>T n.4525C>T n.286C>T c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.3565C>T c.1211C>T (n.1211C>T) c.877C>T | dbSNP |
18 | g.51078372_51078373del | CA259260 | SMAD4 | c.1564_1565del (p.Pro522LeufsTer4) c.*1561_*1562del (n.*1561_*1562del) c.*216_*217del (n.*216_*217del) n.3579_3580del n.3494_3495del n.1785_1786del n.1672_1673del n.4525_4526del n.286_287del c.1276_1277del (p.Pro426LeufsTer4) n.3565_3566del c.1211_1212del (n.1211_1212del) c.877_878del | dbSNP |
18 | g.51078373del | CA2695227625 | SMAD4 | c.1565del (p.Pro522LeufsTer15) c.*1562del (n.*1562del) c.*217del (n.*217del) n.3580del n.3495del n.1786del n.1673del n.4526del n.287del c.1277del (p.Pro426LeufsTer15) n.3566del c.1212del (n.1212del) c.878del | |
18 | g.51078373C>A | CA402466044 | SMAD4 | c.1565C>A (p.Pro522His) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.3580C>A n.3495C>A n.1786C>A n.1673C>A n.4526C>A n.287C>A c.1277C>A (p.Pro426His) n.3566C>A c.1212C>A (n.1212C>A) c.878C>A | dbSNP |
18 | g.51078373C= | CA2302986922 | SMAD4 | c.1565C= (p.Pro522=) c.*1562C= (n.*1562C=) c.*217C= (n.*217C=) n.3580C= n.3495C= n.1786C= n.1673C= n.4526C= n.287C= c.1277C= (p.Pro426=) n.3566C= c.1212C= (n.1212C=) c.878C= | |
18 | g.51078373C>G | CA402466045 | SMAD4 | c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.3580C>G n.3495C>G n.1786C>G n.1673C>G n.4526C>G n.287C>G c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.3566C>G c.1212C>G (n.1212C>G) c.878C>G | dbSNP |
18 | g.51078373C>T | CA402466046 | SMAD4 | c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.3580C>T n.3495C>T n.1786C>T n.1673C>T n.4526C>T n.287C>T c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.3566C>T c.1212C>T (n.1212C>T) c.878C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078374T>A | CA503874027 | SMAD4 | c.1566T>A (p.Pro522=) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.3581T>A n.3496T>A n.1787T>A n.1674T>A n.4527T>A n.288T>A c.1278T>A (p.Pro426=) n.3567T>A c.1213T>A (n.1213T>A) c.879T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078374T>C | CA503874028 | SMAD4 | c.1566T>C (p.Pro522=) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.3581T>C n.3496T>C n.1787T>C n.1674T>C n.4527T>C n.288T>C c.1278T>C (p.Pro426=) n.3567T>C c.1213T>C (n.1213T>C) c.879T>C | |
18 | g.51078374T>G | CA503874029 | SMAD4 | c.1566T>G (p.Pro522=) c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.3581T>G n.3496T>G n.1787T>G n.1674T>G n.4527T>G n.288T>G c.1278T>G (p.Pro426=) n.3567T>G c.1213T>G (n.1213T>G) c.879T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078374T= | CA2302986923 | SMAD4 | c.1566T= (p.Pro522=) c.*1563T= (n.*1563T=) c.*218T= (n.*218T=) n.3581T= n.3496T= n.1787T= n.1674T= n.4527T= n.288T= c.1278T= (p.Pro426=) n.3567T= c.1213T= (n.1213T=) c.879T= | |
18 | g.51078375T>A | CA402466047 | SMAD4 | c.1567T>A (p.Cys523Ser) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.3582T>A n.3497T>A n.1788T>A n.1675T>A n.4528T>A n.289T>A c.1279T>A (p.Cys427Ser) n.3568T>A c.1214T>A (n.1214T>A) c.880T>A | |
18 | g.51078375T>C | CA402466048 | SMAD4 | c.1567T>C (p.Cys523Arg) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.3582T>C n.3497T>C n.1788T>C n.1675T>C n.4528T>C n.289T>C c.1279T>C (p.Cys427Arg) n.3568T>C c.1214T>C (n.1214T>C) c.880T>C | dbSNP |
18 | g.51078375T>G | CA402466049 | SMAD4 | c.1567T>G (p.Cys523Gly) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.3582T>G n.3497T>G n.1788T>G n.1675T>G n.4528T>G n.289T>G c.1279T>G (p.Cys427Gly) n.3568T>G c.1214T>G (n.1214T>G) c.880T>G | |
18 | g.51078376G>A | CA402466051 | SMAD4 | c.1568G>A (p.Cys523Tyr) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.3583G>A n.3498G>A n.1789G>A n.1676G>A n.4529G>A n.290G>A c.1280G>A (p.Cys427Tyr) n.3569G>A c.1215G>A (n.1215G>A) c.881G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078376G>C | CA402466052 | SMAD4 | c.1568G>C (p.Cys523Ser) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) n.3583G>C n.3498G>C n.1789G>C n.1676G>C n.4529G>C n.290G>C c.1280G>C (p.Cys427Ser) n.3569G>C c.1215G>C (n.1215G>C) c.881G>C | dbSNP |
18 | g.51078376G>T | CA402466050 | SMAD4 | c.1568G>T (p.Cys523Phe) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.3583G>T n.3498G>T n.1789G>T n.1676G>T n.4529G>T n.290G>T c.1280G>T (p.Cys427Phe) n.3569G>T c.1215G>T (n.1215G>T) c.881G>T | |
18 | g.51078377C>A | CA402466054 | SMAD4 | c.1569C>A (p.Cys523Ter) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.3584C>A n.3499C>A n.1790C>A n.1677C>A n.4530C>A n.291C>A c.1281C>A (p.Cys427Ter) n.3570C>A c.1216C>A (n.1216C>A) c.882C>A | ClinVar |
18 | g.51078377C>G | CA402466053 | SMAD4 | c.1569C>G (p.Cys523Trp) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.3584C>G n.3499C>G n.1790C>G n.1677C>G n.4530C>G n.291C>G c.1281C>G (p.Cys427Trp) n.3570C>G c.1216C>G (n.1216C>G) c.882C>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078377C>T | CA503874030 | SMAD4 | c.1569C>T (p.Cys523=) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.3584C>T n.3499C>T n.1790C>T n.1677C>T n.4530C>T n.291C>T c.1281C>T (p.Cys427=) n.3570C>T c.1216C>T (n.1216C>T) c.882C>T | dbSNP |
18 | g.51078378T>A | CA402466057 | SMAD4 | c.1570T>A (p.Trp524Arg) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.3585T>A n.3500T>A n.1791T>A n.1678T>A n.4531T>A n.292T>A c.1282T>A (p.Trp428Arg) n.3571T>A c.1217T>A (n.1217T>A) c.883T>A | |
18 | g.51078378T>C | CA402466055 | SMAD4 | c.1570T>C (p.Trp524Arg) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.3585T>C n.3500T>C n.1791T>C n.1678T>C n.4531T>C n.292T>C c.1282T>C (p.Trp428Arg) n.3571T>C c.1217T>C (n.1217T>C) c.883T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078378T>G | CA402466056 | SMAD4 | c.1570T>G (p.Trp524Gly) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.3585T>G n.3500T>G n.1791T>G n.1678T>G n.4531T>G n.292T>G c.1282T>G (p.Trp428Gly) n.3571T>G c.1217T>G (n.1217T>G) c.883T>G | |
18 | g.51078378T= | CA2302986925 | SMAD4 | c.1570T= (p.Trp524=) c.*1567T= (n.*1567T=) c.*222T= (n.*222T=) n.3585T= n.3500T= n.1791T= n.1678T= n.4531T= n.292T= c.1282T= (p.Trp428=) n.3571T= c.1217T= (n.1217T=) c.883T= | |
18 | g.51078378_51078382delinsTGGAT | CA2302986924 | SMAD4 | c.1570_1574delinsTGGAT (p.Trp524=) c.*1567_*1571delinsTGGAT (n.*1567_*1571delinsTGGAT) c.*222_*226delinsTGGAT (n.*222_*226delinsTGGAT) n.3585_3589delinsTGGAT n.3500_3504delinsTGGAT n.1791_1795delinsTGGAT n.1678_1682delinsTGGAT n.4531_4535delinsTGGAT n.292_296delinsTGGAT c.1282_1286delinsTGGAT (p.Trp428=) n.3571_3575delinsTGGAT c.1217_1221delinsTGGAT (n.1217_1221delinsTGGAT) c.883_887delinsTGGAT | |
18 | g.51078378_51078379insTACACCGGGCCCTCC | CA2641839423 | SMAD4 | c.1570_1571insTACACCGGGCCCTCC (p.Trp524delinsLeuHisArgAlaLeuArg) c.*1567_*1568insTACACCGGGCCCTCC (n.*1567_*1568insTACACCGGGCCCTCC) c.*222_*223insTACACCGGGCCCTCC (n.*222_*223insTACACCGGGCCCTCC) n.3585_3586insTACACCGGGCCCTCC n.3500_3501insTACACCGGGCCCTCC n.1791_1792insTACACCGGGCCCTCC n.1678_1679insTACACCGGGCCCTCC n.4531_4532insTACACCGGGCCCTCC n.292_293insTACACCGGGCCCTCC c.1282_1283insTACACCGGGCCCTCC (p.Trp428delinsLeuHisArgAlaLeuArg) n.3571_3572insTACACCGGGCCCTCC c.1217_1218insTACACCGGGCCCTCC (n.1217_1218insTACACCGGGCCCTCC) c.883_884insTACACCGGGCCCTCC | gnomAD v4 |
18 | g.51078379G>A | CA402466058 | SMAD4 | c.1571G>A (p.Trp524Ter) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.3586G>A n.3501G>A n.1792G>A n.1679G>A n.4532G>A n.293G>A c.1283G>A (p.Trp428Ter) n.3572G>A c.1218G>A (n.1218G>A) c.884G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078379G>C | CA402466059 | SMAD4 | c.1571G>C (p.Trp524Ser) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) n.3586G>C n.3501G>C n.1792G>C n.1679G>C n.4532G>C n.293G>C c.1283G>C (p.Trp428Ser) n.3572G>C c.1218G>C (n.1218G>C) c.884G>C | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078379G= | CA2302986926 | SMAD4 | c.1571G= (p.Trp524=) c.*1568G= (n.*1568G=) c.*223G= (n.*223G=) n.3586G= n.3501G= n.1792G= n.1679G= n.4532G= n.293G= c.1283G= (p.Trp428=) n.3572G= c.1218G= (n.1218G=) c.884G= | |
18 | g.51078379G>T | CA259261 | SMAD4 | c.1571G>T (p.Trp524Leu) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.3586G>T n.3501G>T n.1792G>T n.1679G>T n.4532G>T n.293G>T c.1283G>T (p.Trp428Leu) n.3572G>T c.1218G>T (n.1218G>T) c.884G>T | dbSNP |
18 | g.51078380G>A | CA402466060 | SMAD4 | c.1572G>A (p.Trp524Ter) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.3587G>A n.3502G>A n.1793G>A n.1680G>A n.4533G>A n.294G>A c.1284G>A (p.Trp428Ter) n.3573G>A c.1219G>A (n.1219G>A) c.885G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078380G>C | CA402466061 | SMAD4 | c.1572G>C (p.Trp524Cys) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.3587G>C n.3502G>C n.1793G>C n.1680G>C n.4533G>C n.294G>C c.1284G>C (p.Trp428Cys) n.3573G>C c.1219G>C (n.1219G>C) c.885G>C | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078380G= | CA2302986927 | SMAD4 | c.1572G= (p.Trp524=) c.*1569G= (n.*1569G=) c.*224G= (n.*224G=) n.3587G= n.3502G= n.1793G= n.1680G= n.4533G= n.294G= c.1284G= (p.Trp428=) n.3573G= c.1219G= (n.1219G=) c.885G= | |
18 | g.51078380G>T | CA402466062 | SMAD4 | c.1572G>T (p.Trp524Cys) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.3587G>T n.3502G>T n.1793G>T n.1680G>T n.4533G>T n.294G>T c.1284G>T (p.Trp428Cys) n.3573G>T c.1219G>T (n.1219G>T) c.885G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078381A= | CA2302986928 | SMAD4 | c.1573A= (p.Ile525=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*225A= (n.*225A=) n.3588A= n.3503A= n.1794A= n.1681A= n.4534A= n.295A= c.1285A= (p.Ile429=) n.3574A= c.1220A= (n.1220A=) c.886A= | |
18 | g.51078381A>C | CA402466063 | SMAD4 | c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.3588A>C n.3503A>C n.1794A>C n.1681A>C n.4534A>C n.295A>C c.1285A>C (p.Ile429Leu) n.3574A>C c.1220A>C (n.1220A>C) c.886A>C | dbSNP |
18 | g.51078381A>G | CA211890 | SMAD4 | c.1573A>G (p.Ile525Val) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.3588A>G n.3503A>G n.1794A>G n.1681A>G n.4534A>G n.295A>G c.1285A>G (p.Ile429Val) n.3574A>G c.1220A>G (n.1220A>G) c.886A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51078381A>T | CA402466064 | SMAD4 | c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.3588A>T n.3503A>T n.1794A>T n.1681A>T n.4534A>T n.295A>T c.1285A>T (p.Ile429Phe) n.3574A>T c.1220A>T (n.1220A>T) c.886A>T | dbSNP |
18 | g.51078381_51078382del | CA2641839424 | SMAD4 | c.1573_1574del (p.Ile525Ter) c.*1570_*1571del (n.*1570_*1571del) c.*225_*226del (n.*225_*226del) n.3588_3589del n.3503_3504del n.1794_1795del n.1681_1682del n.4534_4535del n.295_296del c.1285_1286del (p.Ile429Ter) n.3574_3575del c.1220_1221del (n.1220_1221del) c.886_887del | gnomAD v4 |
18 | g.51078382T>A | CA402466067 | SMAD4 | c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.3589T>A n.3504T>A n.1795T>A n.1682T>A n.4535T>A n.296T>A c.1286T>A (p.Ile429Asn) n.3575T>A c.1221T>A (n.1221T>A) c.887T>A | dbSNP |
18 | g.51078382T>C | CA402466066 | SMAD4 | c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.3589T>C n.3504T>C n.1795T>C n.1682T>C n.4535T>C n.296T>C c.1286T>C (p.Ile429Thr) n.3575T>C c.1221T>C (n.1221T>C) c.887T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.51078382T>G | CA402466065 | SMAD4 | c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.3589T>G n.3504T>G n.1795T>G n.1682T>G n.4535T>G n.296T>G c.1286T>G (p.Ile429Ser) n.3575T>G c.1221T>G (n.1221T>G) c.887T>G | |
18 | g.51078382T= | CA2302986929 | SMAD4 | c.1574T= (p.Ile525=) c.*1571T= (n.*1571T=) c.*226T= (n.*226T=) n.3589T= n.3504T= n.1795T= n.1682T= n.4535T= n.296T= c.1286T= (p.Ile429=) n.3575T= c.1221T= (n.1221T=) c.887T= | |
18 | g.51078383T>A | CA503874031 | SMAD4 | c.1575T>A (p.Ile525=) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.3590T>A n.3505T>A n.1796T>A n.1683T>A n.4536T>A n.297T>A c.1287T>A (p.Ile429=) n.3576T>A c.1222T>A (n.1222T>A) c.888T>A | dbSNP |
18 | g.51078383T>C | CA503874032 | SMAD4 | c.1575T>C (p.Ile525=) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.3590T>C n.3505T>C n.1796T>C n.1683T>C n.4536T>C n.297T>C c.1287T>C (p.Ile429=) n.3576T>C c.1222T>C (n.1222T>C) c.888T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51078383T>G | CA402466068 | SMAD4 | c.1575T>G (p.Ile525Met) c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.3590T>G n.3505T>G n.1796T>G n.1683T>G n.4536T>G n.297T>G c.1287T>G (p.Ile429Met) n.3576T>G c.1222T>G (n.1222T>G) c.888T>G | |
18 | g.51078383T= | CA2302986930 | SMAD4 | c.1575T= (p.Ile525=) c.*1572T= (n.*1572T=) c.*227T= (n.*227T=) n.3590T= n.3505T= n.1796T= n.1683T= n.4536T= n.297T= c.1287T= (p.Ile429=) n.3576T= c.1222T= (n.1222T=) c.888T= | |
18 | g.51078383_51078384insAA | CA2641839425 | SMAD4 | c.1575_1576insAA (p.Glu526LysfsTer12) c.*1572_*1573insAA (n.*1572_*1573insAA) c.*227_*228insAA (n.*227_*228insAA) n.3590_3591insAA n.3505_3506insAA n.1796_1797insAA n.1683_1684insAA n.4536_4537insAA n.297_298insAA c.1287_1288insAA (p.Glu430LysfsTer12) n.3576_3577insAA c.1222_1223insAA (n.1222_1223insAA) c.888_889insAA | gnomAD v4 |
18 | g.51078384G>A | CA402466069 | SMAD4 | c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.3591G>A n.3506G>A n.1797G>A n.1684G>A n.4537G>A n.298G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) n.3577G>A c.1223G>A (n.1223G>A) c.889G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078384G>C | CA402466070 | SMAD4 | c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.3591G>C n.3506G>C n.1797G>C n.1684G>C n.4537G>C n.298G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.3577G>C c.1223G>C (n.1223G>C) c.889G>C | dbSNP |
18 | g.51078384G>T | CA402466071 | SMAD4 | c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.3591G>T n.3506G>T n.1797G>T n.1684G>T n.4537G>T n.298G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.3577G>T c.1223G>T (n.1223G>T) c.889G>T | COSMIC |
18 | g.51078385A>C | CA402466072 | SMAD4 | c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.3592A>C n.3507A>C n.1798A>C n.1685A>C n.4538A>C n.299A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.3578A>C c.1224A>C (n.1224A>C) c.890A>C | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078385A>G | CA402466073 | SMAD4 | c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.3592A>G n.3507A>G n.1798A>G n.1685A>G n.4538A>G n.299A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.3578A>G c.1224A>G (n.1224A>G) c.890A>G | |
18 | g.51078385A>T | CA402466074 | SMAD4 | c.1577A>T (p.Glu526Val) c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.3592A>T n.3507A>T n.1798A>T n.1685A>T n.4538A>T n.299A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) n.3578A>T c.1224A>T (n.1224A>T) c.890A>T | COSMIC |
18 | g.51078386A>C | CA402466075 | SMAD4 | c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.3593A>C n.3508A>C n.1799A>C n.1686A>C n.4539A>C n.300A>C c.1290A>C (p.Glu430Asp) n.3579A>C c.1225A>C (n.1225A>C) c.891A>C | ClinVar |
18 | g.51078386A>G | CA503874033 | SMAD4 | c.1578A>G (p.Glu526=) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.3593A>G n.3508A>G n.1799A>G n.1686A>G n.4539A>G n.300A>G c.1290A>G (p.Glu430=) n.3579A>G c.1225A>G (n.1225A>G) c.891A>G | |
18 | g.51078386A>T | CA402466076 | SMAD4 | c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.3593A>T n.3508A>T n.1799A>T n.1686A>T n.4539A>T n.300A>T c.1290A>T (p.Glu430Asp) n.3579A>T c.1225A>T (n.1225A>T) c.891A>T | dbSNP |
18 | g.51078387A>C | CA402466077 | SMAD4 | c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.3594A>C n.3509A>C n.1800A>C n.1687A>C n.4540A>C n.301A>C c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.3580A>C c.1226A>C (n.1226A>C) c.892A>C | dbSNP |
18 | g.51078387A>G | CA402466078 | SMAD4 | c.1579A>G (p.Ile527Val) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.3594A>G n.3509A>G n.1800A>G n.1687A>G n.4540A>G n.301A>G c.1291A>G (p.Ile431Val) n.3580A>G c.1226A>G (n.1226A>G) c.892A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078387A>T | CA402466079 | SMAD4 | c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.3594A>T n.3509A>T n.1800A>T n.1687A>T n.4540A>T n.301A>T c.1291A>T (p.Ile431Phe) n.3580A>T c.1226A>T (n.1226A>T) c.892A>T | dbSNP |
18 | g.51078388T>A | CA402466081 | SMAD4 | c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.3595T>A n.3510T>A n.1801T>A n.1688T>A n.4541T>A n.302T>A c.1292T>A (p.Ile431Asn) n.3581T>A c.1227T>A (n.1227T>A) c.893T>A | dbSNP |
18 | g.51078388T>C | CA402466082 | SMAD4 | c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.3595T>C n.3510T>C n.1801T>C n.1688T>C n.4541T>C n.302T>C c.1292T>C (p.Ile431Thr) n.3581T>C c.1227T>C (n.1227T>C) c.893T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078388T>G | CA402466080 | SMAD4 | c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.3595T>G n.3510T>G n.1801T>G n.1688T>G n.4541T>G n.302T>G c.1292T>G (p.Ile431Ser) n.3581T>G c.1227T>G (n.1227T>G) c.893T>G | |
18 | g.51078389T>A | CA503874034 | SMAD4 | c.1581T>A (p.Ile527=) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.3596T>A n.3511T>A n.1802T>A n.1689T>A n.4542T>A n.303T>A c.1293T>A (p.Ile431=) n.3582T>A c.1228T>A (n.1228T>A) c.894T>A | dbSNP |
18 | g.51078389T>C | CA503874035 | SMAD4 | c.1581T>C (p.Ile527=) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.3596T>C n.3511T>C n.1802T>C n.1689T>C n.4542T>C n.303T>C c.1293T>C (p.Ile431=) n.3582T>C c.1228T>C (n.1228T>C) c.894T>C | dbSNP |
18 | g.51078389T>G | CA402466083 | SMAD4 | c.1581T>G (p.Ile527Met) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.3596T>G n.3511T>G n.1802T>G n.1689T>G n.4542T>G n.303T>G c.1293T>G (p.Ile431Met) n.3582T>G c.1228T>G (n.1228T>G) c.894T>G | |
18 | g.51078390C>A | CA402466084 | SMAD4 | c.1582C>A (p.His528Asn) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.3597C>A n.3512C>A n.1803C>A n.1690C>A n.4543C>A n.304C>A c.1294C>A (p.His432Asn) n.3583C>A c.1229C>A (n.1229C>A) c.895C>A | dbSNP |
18 | g.51078390C>G | CA402466085 | SMAD4 | c.1582C>G (p.His528Asp) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.3597C>G n.3512C>G n.1803C>G n.1690C>G n.4543C>G n.304C>G c.1294C>G (p.His432Asp) n.3583C>G c.1229C>G (n.1229C>G) c.895C>G | dbSNP |
18 | g.51078390C>T | CA402466086 | SMAD4 | c.1582C>T (p.His528Tyr) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.3597C>T n.3512C>T n.1803C>T n.1690C>T n.4543C>T n.304C>T c.1294C>T (p.His432Tyr) n.3583C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.895C>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078393_51078398del | CA2697555510 | SMAD4 | c.1585_1590del (p.Leu529_His530del) c.*1582_*1587del (n.*1582_*1587del) c.*237_*242del (n.*237_*242del) n.3600_3605del n.3515_3520del n.1806_1811del n.1693_1698del n.4546_4551del n.307_312del c.1297_1302del (p.Leu433_His434del) n.3586_3591del c.1232_1237del (n.1232_1237del) c.898_903del | ClinVar |
18 | g.51078391A>C | CA402466087 | SMAD4 | c.1583A>C (p.His528Pro) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.3598A>C n.3513A>C n.1804A>C n.1691A>C n.4544A>C n.305A>C c.1295A>C (p.His432Pro) n.3584A>C c.1230A>C (n.1230A>C) c.896A>C | dbSNP |
18 | g.51078391A>G | CA402466088 | SMAD4 | c.1583A>G (p.His528Arg) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.3598A>G n.3513A>G n.1804A>G n.1691A>G n.4544A>G n.305A>G c.1295A>G (p.His432Arg) n.3584A>G c.1230A>G (n.1230A>G) c.896A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078391A>T | CA402466089 | SMAD4 | c.1583A>T (p.His528Leu) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.3598A>T n.3513A>T n.1804A>T n.1691A>T n.4544A>T n.305A>T c.1295A>T (p.His432Leu) n.3584A>T c.1230A>T (n.1230A>T) c.896A>T | dbSNP |
18 | g.51078393_51078396del | CA645609197 | SMAD4 | c.1585_1588del (p.Leu529ThrfsTer7) c.*1582_*1585del (n.*1582_*1585del) c.*237_*240del (n.*237_*240del) n.3600_3603del n.3515_3518del n.1806_1809del n.1693_1696del n.4546_4549del n.307_310del c.1297_1300del (p.Leu433ThrfsTer7) n.3586_3589del c.1232_1235del (n.1232_1235del) c.898_901del | COSMIC |
18 | g.51078392C>A | CA402466090 | SMAD4 | c.1584C>A (p.His528Gln) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.3599C>A n.3514C>A n.1805C>A n.1692C>A n.4545C>A n.306C>A c.1296C>A (p.His432Gln) n.3585C>A c.1231C>A (n.1231C>A) c.897C>A | |
18 | g.51078392C= | CA2302986931 | SMAD4 | c.1584C= (p.His528=) c.*1581C= (n.*1581C=) c.*236C= (n.*236C=) n.3599C= n.3514C= n.1805C= n.1692C= n.4545C= n.306C= c.1296C= (p.His432=) n.3585C= c.1231C= (n.1231C=) c.897C= | |
18 | g.51078392C>G | CA402466091 | SMAD4 | c.1584C>G (p.His528Gln) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.3599C>G n.3514C>G n.1805C>G n.1692C>G n.4545C>G n.306C>G c.1296C>G (p.His432Gln) n.3585C>G c.1231C>G (n.1231C>G) c.897C>G | |
18 | g.51078392C>T | CA503874036 | SMAD4 | c.1584C>T (p.His528=) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.3599C>T n.3514C>T n.1805C>T n.1692C>T n.4545C>T n.306C>T c.1296C>T (p.His432=) n.3585C>T c.1231C>T (n.1231C>T) c.897C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51078393T>A | CA402466092 | SMAD4 | c.1585T>A (p.Leu529Ile) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.3600T>A n.3515T>A n.1806T>A n.1693T>A n.4546T>A n.307T>A c.1297T>A (p.Leu433Ile) n.3586T>A c.1232T>A (n.1232T>A) c.898T>A | dbSNP |
18 | g.51078393T>C | CA503874037 | SMAD4 | c.1585T>C (p.Leu529=) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.3600T>C n.3515T>C n.1806T>C n.1693T>C n.4546T>C n.307T>C c.1297T>C (p.Leu433=) n.3586T>C c.1232T>C (n.1232T>C) c.898T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078393T>G | CA402466093 | SMAD4 | c.1585T>G (p.Leu529Val) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.3600T>G n.3515T>G n.1806T>G n.1693T>G n.4546T>G n.307T>G c.1297T>G (p.Leu433Val) n.3586T>G c.1232T>G (n.1232T>G) c.898T>G | |
18 | g.51078393T= | CA2302986932 | SMAD4 | c.1585T= (p.Leu529=) c.*1582T= (n.*1582T=) c.*237T= (n.*237T=) n.3600T= n.3515T= n.1806T= n.1693T= n.4546T= n.307T= c.1297T= (p.Leu433=) n.3586T= c.1232T= (n.1232T=) c.898T= | |
18 | g.51078393_51078394del | CA2573332708 | SMAD4 | c.1585_1586del (p.Leu529ThrfsTer?) c.*1582_*1583del (n.*1582_*1583del) c.*237_*238del (n.*237_*238del) n.3600_3601del n.3515_3516del n.1806_1807del n.1693_1694del n.4546_4547del n.307_308del c.1297_1298del (p.Leu433ThrfsTer?) n.3586_3587del c.1232_1233del (n.1232_1233del) c.898_899del | |
18 | g.51078394dup | CA658761282 | SMAD4 | c.1586dup (p.Leu529PhefsTer?) c.*1583dup (n.*1583dup) c.*238dup (n.*238dup) n.3601dup n.3516dup n.1807dup n.1694dup n.4547dup n.308dup c.1298dup (p.Leu433PhefsTer?) n.3587dup c.1233dup (n.1233dup) c.899dup | |
18 | g.51078393_51078394dup | CA10580992 | SMAD4 | c.1585_1586dup (p.Leu529PhefsTer9) c.*1582_*1583dup (n.*1582_*1583dup) c.*237_*238dup (n.*237_*238dup) n.3600_3601dup n.3515_3516dup n.1806_1807dup n.1693_1694dup n.4546_4547dup n.307_308dup c.1297_1298dup (p.Leu433PhefsTer9) n.3586_3587dup c.1232_1233dup (n.1232_1233dup) c.898_899dup | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078394del | CA645609198 | SMAD4 | c.1586del (p.Leu529TyrfsTer8) c.*1583del (n.*1583del) c.*238del (n.*238del) n.3601del n.3516del n.1807del n.1694del n.4547del n.308del c.1298del (p.Leu433TyrfsTer8) n.3587del c.1233del (n.1233del) c.899del | COSMIC |