Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51068891_51078373del | CA1139666071 | SMAD4 | c.1308+1704_1565del c.1308+1704_*1562del c.1308+1704_*217del n.2680+1704_3580del n.1759+1704_3495del n.1416+1704_1786del n.1416+1704_1673del n.2790+1704_4526del c.1020+1704_1277del n.3309+1704_3566del c.956-7747_1212del c.508+1704_878del | ClinVar |
18 | g.51076639_51078468del | CA1139532680 | SMAD4 | c.1310_*1del c.1310_*1657del (n.[c.1310_*1657del;Val437GlyfsTer?]) c.1310_*312del n.2682_3675del n.1761_3590del n.1418_1881del n.1418_1768del n.2792_4621del n.3311_3661del c.510_973del | |
18 | g.51078249C= | CA2302986853 | SMAD4 | c.1448-7C= (n.1448-7C=) c.*1438C= (n.*1438C=) c.*100-7C= (n.*100-7C=) n.3463-7C= n.3371C= n.1669-7C= n.1556-7C= n.4402C= n.170-7C= c.1160-7C= (n.1160-7C=) n.3449-7C= c.1095-7C= (n.1095-7C=) c.761-7C= | |
18 | g.51078249C>G | CA2735055836 | SMAD4 | c.1448-7C>G (n.1448-7C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*100-7C>G (n.*100-7C>G) n.3463-7C>G n.3371C>G n.1669-7C>G n.1556-7C>G n.4402C>G n.170-7C>G c.1160-7C>G (n.1160-7C>G) n.3449-7C>G c.1095-7C>G (n.1095-7C>G) c.761-7C>G | dbSNP |
18 | g.51078249C>T | CA915951541 | SMAD4 | c.1448-7C>T (n.1448-7C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*100-7C>T (n.*100-7C>T) n.3463-7C>T n.3371C>T n.1669-7C>T n.1556-7C>T n.4402C>T n.170-7C>T c.1160-7C>T (n.1160-7C>T) n.3449-7C>T c.1095-7C>T (n.1095-7C>T) c.761-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078250T>C | CA645294117 | SMAD4 | c.1448-6T>C (n.1448-6T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*100-6T>C (n.*100-6T>C) n.3463-6T>C n.3372T>C n.1669-6T>C n.1556-6T>C n.4403T>C n.170-6T>C c.1160-6T>C (n.1160-6T>C) n.3449-6T>C c.1095-6T>C (n.1095-6T>C) c.761-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078250T= | CA2302986854 | SMAD4 | c.1448-6T= (n.1448-6T=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.*100-6T= (n.*100-6T=) n.3463-6T= n.3372T= n.1669-6T= n.1556-6T= n.4403T= n.170-6T= c.1160-6T= (n.1160-6T=) n.3449-6T= c.1095-6T= (n.1095-6T=) c.761-6T= | |
18 | g.51078251G>A | CA2641839422 | SMAD4 | c.1448-5G>A (n.1448-5G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*100-5G>A (n.*100-5G>A) n.3463-5G>A n.3373G>A n.1669-5G>A n.1556-5G>A n.4404G>A n.170-5G>A c.1160-5G>A (n.1160-5G>A) n.3449-5G>A c.1095-5G>A (n.1095-5G>A) c.761-5G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51078251G>C | CA165040 | SMAD4 | c.1448-5G>C (n.1448-5G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*100-5G>C (n.*100-5G>C) n.3463-5G>C n.3373G>C n.1669-5G>C n.1556-5G>C n.4404G>C n.170-5G>C c.1160-5G>C (n.1160-5G>C) n.3449-5G>C c.1095-5G>C (n.1095-5G>C) c.761-5G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078251G= | CA2302986855 | SMAD4 | c.1448-5G= (n.1448-5G=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.*100-5G= (n.*100-5G=) n.3463-5G= n.3373G= n.1669-5G= n.1556-5G= n.4404G= n.170-5G= c.1160-5G= (n.1160-5G=) n.3449-5G= c.1095-5G= (n.1095-5G=) c.761-5G= | |
18 | g.51078251G>T | CA8966099 | SMAD4 | c.1448-5G>T (n.1448-5G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*100-5G>T (n.*100-5G>T) n.3463-5G>T n.3373G>T n.1669-5G>T n.1556-5G>T n.4404G>T n.170-5G>T c.1160-5G>T (n.1160-5G>T) n.3449-5G>T c.1095-5G>T (n.1095-5G>T) c.761-5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51078252T>A | CA2735227111 | SMAD4 | c.1448-4T>A (n.1448-4T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.*100-4T>A (n.*100-4T>A) n.3463-4T>A n.3374T>A n.1669-4T>A n.1556-4T>A n.4405T>A n.170-4T>A c.1160-4T>A (n.1160-4T>A) n.3449-4T>A c.1095-4T>A (n.1095-4T>A) c.761-4T>A | dbSNP |
18 | g.51078252T>C | CA2735227095 | SMAD4 | c.1448-4T>C (n.1448-4T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.*100-4T>C (n.*100-4T>C) n.3463-4T>C n.3374T>C n.1669-4T>C n.1556-4T>C n.4405T>C n.170-4T>C c.1160-4T>C (n.1160-4T>C) n.3449-4T>C c.1095-4T>C (n.1095-4T>C) c.761-4T>C | dbSNP |
18 | g.51078252T>G | CA2735227077 | SMAD4 | c.1448-4T>G (n.1448-4T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.*100-4T>G (n.*100-4T>G) n.3463-4T>G n.3374T>G n.1669-4T>G n.1556-4T>G n.4405T>G n.170-4T>G c.1160-4T>G (n.1160-4T>G) n.3449-4T>G c.1095-4T>G (n.1095-4T>G) c.761-4T>G | dbSNP |
18 | g.51078253T>A | CA658799054 | SMAD4 | c.1448-3T>A (n.1448-3T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*100-3T>A (n.*100-3T>A) n.3463-3T>A n.3375T>A n.1669-3T>A n.1556-3T>A n.4406T>A n.170-3T>A c.1160-3T>A (n.1160-3T>A) n.3449-3T>A c.1095-3T>A (n.1095-3T>A) c.761-3T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078253T= | CA2302986856 | SMAD4 | c.1448-3T= (n.1448-3T=) c.*1442T= (n.*1442T=) c.*100-3T= (n.*100-3T=) n.3463-3T= n.3375T= n.1669-3T= n.1556-3T= n.4406T= n.170-3T= c.1160-3T= (n.1160-3T=) n.3449-3T= c.1095-3T= (n.1095-3T=) c.761-3T= | |
18 | g.51078254A>C | CA402465609 | SMAD4 | c.1448-2A>C (n.1448-2A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*100-2A>C (n.*100-2A>C) n.3463-2A>C n.3376A>C n.1669-2A>C n.1556-2A>C n.4407A>C n.170-2A>C c.1160-2A>C (n.1160-2A>C) n.3449-2A>C c.1095-2A>C (n.1095-2A>C) c.761-2A>C | |
18 | g.51078254A>G | CA402465611 | SMAD4 | c.1448-2A>G (n.1448-2A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*100-2A>G (n.*100-2A>G) n.3463-2A>G n.3376A>G n.1669-2A>G n.1556-2A>G n.4407A>G n.170-2A>G c.1160-2A>G (n.1160-2A>G) n.3449-2A>G c.1095-2A>G (n.1095-2A>G) c.761-2A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078254A>T | CA402465612 | SMAD4 | c.1448-2A>T (n.1448-2A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*100-2A>T (n.*100-2A>T) n.3463-2A>T n.3376A>T n.1669-2A>T n.1556-2A>T n.4407A>T n.170-2A>T c.1160-2A>T (n.1160-2A>T) n.3449-2A>T c.1095-2A>T (n.1095-2A>T) c.761-2A>T | dbSNP |
18 | g.51078256_51078264dup | CA2735227121 | SMAD4 | c.1448_1456dup c.*1445_*1453dup (n.*1445_*1453dup) c.*100_*108dup n.3463_3471dup n.3378_3386dup n.1669_1677dup n.1556_1564dup n.4409_4417dup n.170_178dup c.1160_1168dup n.3449_3457dup c.1095_1103dup c.761_769dup | dbSNP |
18 | g.51078255G>A | CA402465613 | SMAD4 | c.1448-1G>A (n.1448-1G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*100-1G>A (n.*100-1G>A) n.3463-1G>A n.3377G>A n.1669-1G>A n.1556-1G>A n.4408G>A n.170-1G>A c.1160-1G>A (n.1160-1G>A) n.3449-1G>A c.1095-1G>A (n.1095-1G>A) c.761-1G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078255G>C | CA402465615 | SMAD4 | c.1448-1G>C (n.1448-1G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*100-1G>C (n.*100-1G>C) n.3463-1G>C n.3377G>C n.1669-1G>C n.1556-1G>C n.4408G>C n.170-1G>C c.1160-1G>C (n.1160-1G>C) n.3449-1G>C c.1095-1G>C (n.1095-1G>C) c.761-1G>C | dbSNP |
18 | g.51078255G= | CA2302986857 | SMAD4 | c.1448-1G= (n.1448-1G=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.*100-1G= (n.*100-1G=) n.3463-1G= n.3377G= n.1669-1G= n.1556-1G= n.4408G= n.170-1G= c.1160-1G= (n.1160-1G=) n.3449-1G= c.1095-1G= (n.1095-1G=) c.761-1G= | |
18 | g.51078255G>T | CA402465616 | SMAD4 | c.1448-1G>T (n.1448-1G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*100-1G>T (n.*100-1G>T) n.3463-1G>T n.3377G>T n.1669-1G>T n.1556-1G>T n.4408G>T n.170-1G>T c.1160-1G>T (n.1160-1G>T) n.3449-1G>T c.1095-1G>T (n.1095-1G>T) c.761-1G>T | dbSNP |
18 | g.51078256G>A | CA334005 | SMAD4 | c.1448G>A (p.Ser483Asn) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.3463G>A n.3378G>A n.1669G>A n.1556G>A n.4409G>A n.170G>A c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.3449G>A c.1095G>A (n.1095G>A) c.761G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078256G>C | CA402465622 | SMAD4 | c.1448G>C (p.Ser483Thr) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) n.3463G>C n.3378G>C n.1669G>C n.1556G>C n.4409G>C n.170G>C c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.3449G>C c.1095G>C (n.1095G>C) c.761G>C | dbSNP |
18 | g.51078256G= | CA2302986858 | SMAD4 | c.1448G= (p.Ser483=) c.*1445G= (n.*1445G=) c.*100G= (n.*100G=) n.3463G= n.3378G= n.1669G= n.1556G= n.4409G= n.170G= c.1160G= (p.Ser387=) n.3449G= c.1095G= (n.1095G=) c.761G= | |
18 | g.51078256G>T | CA402465619 | SMAD4 | c.1448G>T (p.Ser483Ile) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) n.3463G>T n.3378G>T n.1669G>T n.1556G>T n.4409G>T n.170G>T c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.3449G>T c.1095G>T (n.1095G>T) c.761G>T | dbSNP |
18 | g.51078257T>A | CA402465624 | SMAD4 | c.1449T>A (p.Ser483Arg) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) n.3464T>A n.3379T>A n.1670T>A n.1557T>A n.4410T>A n.171T>A c.1161T>A (p.Ser387Arg) n.3450T>A c.1096T>A (n.1096T>A) c.762T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078257T>C | CA503873949 | SMAD4 | c.1449T>C (p.Ser483=) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) n.3464T>C n.3379T>C n.1670T>C n.1557T>C n.4410T>C n.171T>C c.1161T>C (p.Ser387=) n.3450T>C c.1096T>C (n.1096T>C) c.762T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51078257T>G | CA8966100 | SMAD4 | c.1449T>G (p.Ser483Arg) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) n.3464T>G n.3379T>G n.1670T>G n.1557T>G n.4410T>G n.171T>G c.1161T>G (p.Ser387Arg) n.3450T>G c.1096T>G (n.1096T>G) c.762T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51078257T= | CA2302986859 | SMAD4 | c.1449T= (p.Ser483=) c.*1446T= (n.*1446T=) c.*101T= (n.*101T=) n.3464T= n.3379T= n.1670T= n.1557T= n.4410T= n.171T= c.1161T= (p.Ser387=) n.3450T= c.1096T= (n.1096T=) c.762T= | |
18 | g.51078258C>A | CA402465628 | SMAD4 | c.1450C>A (p.Leu484Met) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.3465C>A n.3380C>A n.1671C>A n.1558C>A n.4411C>A n.172C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) n.3451C>A c.1097C>A (n.1097C>A) c.763C>A | |
18 | g.51078258C>G | CA402465630 | SMAD4 | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.3465C>G n.3380C>G n.1671C>G n.1558C>G n.4411C>G n.172C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) n.3451C>G c.1097C>G (n.1097C>G) c.763C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078258C>T | CA503873950 | SMAD4 | c.1450C>T (p.Leu484=) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.3465C>T n.3380C>T n.1671C>T n.1558C>T n.4411C>T n.172C>T c.1162C>T (p.Leu388=) n.3451C>T c.1097C>T (n.1097C>T) c.763C>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078259T>A | CA402465632 | SMAD4 | c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.3466T>A n.3381T>A n.1672T>A n.1559T>A n.4412T>A n.173T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.3452T>A c.1098T>A (n.1098T>A) c.764T>A | |
18 | g.51078259T>C | CA402465634 | SMAD4 | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.3466T>C n.3381T>C n.1672T>C n.1559T>C n.4412T>C n.173T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.3452T>C c.1098T>C (n.1098T>C) c.764T>C | |
18 | g.51078259T>G | CA402465636 | SMAD4 | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.3466T>G n.3381T>G n.1672T>G n.1559T>G n.4412T>G n.173T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.3452T>G c.1098T>G (n.1098T>G) c.764T>G | |
18 | g.51078260G>A | CA503873951 | SMAD4 | c.1452G>A (p.Leu484=) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.3467G>A n.3382G>A n.1673G>A n.1560G>A n.4413G>A n.174G>A c.1164G>A (p.Leu388=) n.3453G>A c.1099G>A (n.1099G>A) c.765G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078260G>C | CA503873952 | SMAD4 | c.1452G>C (p.Leu484=) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.3467G>C n.3382G>C n.1673G>C n.1560G>C n.4413G>C n.174G>C c.1164G>C (p.Leu388=) n.3453G>C c.1099G>C (n.1099G>C) c.765G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078260G= | CA2302986860 | SMAD4 | c.1452G= (p.Leu484=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.*104G= (n.*104G=) n.3467G= n.3382G= n.1673G= n.1560G= n.4413G= n.174G= c.1164G= (p.Leu388=) n.3453G= c.1099G= (n.1099G=) c.765G= | |
18 | g.51078260G>T | CA503873953 | SMAD4 | c.1452G>T (p.Leu484=) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.3467G>T n.3382G>T n.1673G>T n.1560G>T n.4413G>T n.174G>T c.1164G>T (p.Leu388=) n.3453G>T c.1099G>T (n.1099G>T) c.765G>T | |
18 | g.51078261T>A | CA402465639 | SMAD4 | c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.3468T>A n.3383T>A n.1674T>A n.1561T>A n.4414T>A n.175T>A c.1165T>A (p.Ser389Thr) n.3454T>A c.1100T>A (n.1100T>A) c.766T>A | |
18 | g.51078261T>C | CA402465640 | SMAD4 | c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.3468T>C n.3383T>C n.1674T>C n.1561T>C n.4414T>C n.175T>C c.1165T>C (p.Ser389Pro) n.3454T>C c.1100T>C (n.1100T>C) c.766T>C | ClinVar |
18 | g.51078261T>G | CA402465642 | SMAD4 | c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.3468T>G n.3383T>G n.1674T>G n.1561T>G n.4414T>G n.175T>G c.1165T>G (p.Ser389Ala) n.3454T>G c.1100T>G (n.1100T>G) c.766T>G | |
18 | g.51078262C>A | CA402465645 | SMAD4 | c.1454C>A (p.Ser485Ter) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.3469C>A n.3384C>A n.1675C>A n.1562C>A n.4415C>A n.176C>A c.1166C>A (p.Ser389Ter) n.3455C>A c.1101C>A (n.1101C>A) c.767C>A | COSMIC |
18 | g.51078262C>G | CA402465647 | SMAD4 | c.1454C>G (p.Ser485Ter) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.3469C>G n.3384C>G n.1675C>G n.1562C>G n.4415C>G n.176C>G c.1166C>G (p.Ser389Ter) n.3455C>G c.1101C>G (n.1101C>G) c.767C>G | dbSNP |
18 | g.51078262C>T | CA402465648 | SMAD4 | c.1454C>T (p.Ser485Leu) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.3469C>T n.3384C>T n.1675C>T n.1562C>T n.4415C>T n.176C>T c.1166C>T (p.Ser389Leu) n.3455C>T c.1101C>T (n.1101C>T) c.767C>T | dbSNP |
18 | g.51078263A>C | CA503873954 | SMAD4 | c.1455A>C (p.Ser485=) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) n.3470A>C n.3385A>C n.1676A>C n.1563A>C n.4416A>C n.177A>C c.1167A>C (p.Ser389=) n.3456A>C c.1102A>C (n.1102A>C) c.768A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078263A>G | CA503873955 | SMAD4 | c.1455A>G (p.Ser485=) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) n.3470A>G n.3385A>G n.1676A>G n.1563A>G n.4416A>G n.177A>G c.1167A>G (p.Ser389=) n.3456A>G c.1102A>G (n.1102A>G) c.768A>G | |
18 | g.51078263A>T | CA503873956 | SMAD4 | c.1455A>T (p.Ser485=) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.3470A>T n.3385A>T n.1676A>T n.1563A>T n.4416A>T n.177A>T c.1167A>T (p.Ser389=) n.3456A>T c.1102A>T (n.1102A>T) c.768A>T | |
18 | g.51078264G>A | CA402465655 | SMAD4 | c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.3471G>A n.3386G>A n.1677G>A n.1564G>A n.4417G>A n.178G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.3457G>A c.1103G>A (n.1103G>A) c.769G>A | dbSNP |
18 | g.51078264G>C | CA402465653 | SMAD4 | c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.3471G>C n.3386G>C n.1677G>C n.1564G>C n.4417G>C n.178G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.3457G>C c.1103G>C (n.1103G>C) c.769G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078264G= | CA2302986861 | SMAD4 | c.1456G= (p.Ala486=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.*108G= (n.*108G=) n.3471G= n.3386G= n.1677G= n.1564G= n.4417G= n.178G= c.1168G= (p.Ala390=) n.3457G= c.1103G= (n.1103G=) c.769G= | |
18 | g.51078264G>T | CA402465650 | SMAD4 | c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.3471G>T n.3386G>T n.1677G>T n.1564G>T n.4417G>T n.178G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.3457G>T c.1103G>T (n.1103G>T) c.769G>T | dbSNP |
18 | g.51078265C>A | CA402465657 | SMAD4 | c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.3472C>A n.3387C>A n.1678C>A n.1565C>A n.4418C>A n.179C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.3458C>A c.1104C>A (n.1104C>A) c.770C>A | |
18 | g.51078265C>G | CA402465659 | SMAD4 | c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.3472C>G n.3387C>G n.1678C>G n.1565C>G n.4418C>G n.179C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.3458C>G c.1104C>G (n.1104C>G) c.770C>G | dbSNP |
18 | g.51078265C>T | CA402465661 | SMAD4 | c.1457C>T (p.Ala486Val) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.3472C>T n.3387C>T n.1678C>T n.1565C>T n.4418C>T n.179C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) n.3458C>T c.1104C>T (n.1104C>T) c.770C>T | dbSNP |
18 | g.51078266T>A | CA503873957 | SMAD4 | c.1458T>A (p.Ala486=) c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.3473T>A n.3388T>A n.1679T>A n.1566T>A n.4419T>A n.180T>A c.1170T>A (p.Ala390=) n.3459T>A c.1105T>A (n.1105T>A) c.771T>A | dbSNP |
18 | g.51078266T>C | CA503873959 | SMAD4 | c.1458T>C (p.Ala486=) c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.3473T>C n.3388T>C n.1679T>C n.1566T>C n.4419T>C n.180T>C c.1170T>C (p.Ala390=) n.3459T>C c.1105T>C (n.1105T>C) c.771T>C | dbSNP |
18 | g.51078266T>G | CA503873958 | SMAD4 | c.1458T>G (p.Ala486=) c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.3473T>G n.3388T>G n.1679T>G n.1566T>G n.4419T>G n.180T>G c.1170T>G (p.Ala390=) n.3459T>G c.1105T>G (n.1105T>G) c.771T>G | |
18 | g.51078267G>A | CA402465663 | SMAD4 | c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.3474G>A n.3389G>A n.1680G>A n.1567G>A n.4420G>A n.181G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.3460G>A c.1106G>A (n.1106G>A) c.772G>A | dbSNP |
18 | g.51078267G>C | CA402465665 | SMAD4 | c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.3474G>C n.3389G>C n.1680G>C n.1567G>C n.4420G>C n.181G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.3460G>C c.1106G>C (n.1106G>C) c.772G>C | dbSNP |
18 | g.51078267G>T | CA402465667 | SMAD4 | c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.3474G>T n.3389G>T n.1680G>T n.1567G>T n.4420G>T n.181G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.3460G>T c.1106G>T (n.1106G>T) c.772G>T | |
18 | g.51078268C>A | CA402465669 | SMAD4 | c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.3475C>A n.3390C>A n.1681C>A n.1568C>A n.4421C>A n.182C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.3461C>A c.1107C>A (n.1107C>A) c.773C>A | |
18 | g.51078268C>G | CA402465670 | SMAD4 | c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.*1457C>G (n.*1457C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.3475C>G n.3390C>G n.1681C>G n.1568C>G n.4421C>G n.182C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.3461C>G c.1107C>G (n.1107C>G) c.773C>G | dbSNP |
18 | g.51078268C>T | CA402465672 | SMAD4 | c.1460C>T (p.Ala487Val) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.3475C>T n.3390C>T n.1681C>T n.1568C>T n.4421C>T n.182C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) n.3461C>T c.1107C>T (n.1107C>T) c.773C>T | dbSNP |
18 | g.51078269T>A | CA189307 | SMAD4 | c.1461T>A (p.Ala487=) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.3476T>A n.3391T>A n.1682T>A n.1569T>A n.4422T>A n.183T>A c.1173T>A (p.Ala391=) n.3462T>A c.1108T>A (n.1108T>A) c.774T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51078269T>C | CA503873961 | SMAD4 | c.1461T>C (p.Ala487=) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.3476T>C n.3391T>C n.1682T>C n.1569T>C n.4422T>C n.183T>C c.1173T>C (p.Ala391=) n.3462T>C c.1108T>C (n.1108T>C) c.774T>C | |
18 | g.51078269T>G | CA503873960 | SMAD4 | c.1461T>G (p.Ala487=) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.3476T>G n.3391T>G n.1682T>G n.1569T>G n.4422T>G n.183T>G c.1173T>G (p.Ala391=) n.3462T>G c.1108T>G (n.1108T>G) c.774T>G | |
18 | g.51078269T= | CA2302986862 | SMAD4 | c.1461T= (p.Ala487=) c.*1458T= (n.*1458T=) c.*113T= (n.*113T=) n.3476T= n.3391T= n.1682T= n.1569T= n.4422T= n.183T= c.1173T= (p.Ala391=) n.3462T= c.1108T= (n.1108T=) c.774T= | |
18 | g.51078270G>A | CA402465675 | SMAD4 | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.3477G>A n.3392G>A n.1683G>A n.1570G>A n.4423G>A n.184G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.3463G>A c.1109G>A (n.1109G>A) c.775G>A | dbSNP |
18 | g.51078270G>C | CA402465677 | SMAD4 | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.3477G>C n.3392G>C n.1683G>C n.1570G>C n.4423G>C n.184G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.3463G>C c.1109G>C (n.1109G>C) c.775G>C | dbSNP |
18 | g.51078270G>T | CA402465678 | SMAD4 | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.3477G>T n.3392G>T n.1683G>T n.1570G>T n.4423G>T n.184G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.3463G>T c.1109G>T (n.1109G>T) c.775G>T | |
18 | g.51078271C>A | CA402465681 | SMAD4 | c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.3478C>A n.3393C>A n.1684C>A n.1571C>A n.4424C>A n.185C>A c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.3464C>A c.1110C>A (n.1110C>A) c.776C>A | |
18 | g.51078271C>G | CA402465685 | SMAD4 | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.3478C>G n.3393C>G n.1684C>G n.1571C>G n.4424C>G n.185C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.3464C>G c.1110C>G (n.1110C>G) c.776C>G | dbSNP |
18 | g.51078271C>T | CA402465683 | SMAD4 | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.3478C>T n.3393C>T n.1684C>T n.1571C>T n.4424C>T n.185C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) n.3464C>T c.1110C>T (n.1110C>T) c.776C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078272T>A | CA503873962 | SMAD4 | c.1464T>A (p.Ala488=) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.3479T>A n.3394T>A n.1685T>A n.1572T>A n.4425T>A n.186T>A c.1176T>A (p.Ala392=) n.3465T>A c.1111T>A (n.1111T>A) c.777T>A | ClinVar |
18 | g.51078272T>C | CA503873964 | SMAD4 | c.1464T>C (p.Ala488=) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.3479T>C n.3394T>C n.1685T>C n.1572T>C n.4425T>C n.186T>C c.1176T>C (p.Ala392=) n.3465T>C c.1111T>C (n.1111T>C) c.777T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078272T>G | CA503873963 | SMAD4 | c.1464T>G (p.Ala488=) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) n.3479T>G n.3394T>G n.1685T>G n.1572T>G n.4425T>G n.186T>G c.1176T>G (p.Ala392=) n.3465T>G c.1111T>G (n.1111T>G) c.777T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078272T= | CA2302986863 | SMAD4 | c.1464T= (p.Ala488=) c.*1461T= (n.*1461T=) c.*116T= (n.*116T=) n.3479T= n.3394T= n.1685T= n.1572T= n.4425T= n.186T= c.1176T= (p.Ala392=) n.3465T= c.1111T= (n.1111T=) c.777T= | |
18 | g.51078273G>A | CA402465688 | SMAD4 | c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.3480G>A n.3395G>A n.1686G>A n.1573G>A n.4426G>A n.187G>A c.1177G>A (p.Gly393Arg) n.3466G>A c.1112G>A (n.1112G>A) c.778G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078273G>C | CA402465692 | SMAD4 | c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.3480G>C n.3395G>C n.1686G>C n.1573G>C n.4426G>C n.187G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.3466G>C c.1112G>C (n.1112G>C) c.778G>C | |
18 | g.51078273G= | CA2302986864 | SMAD4 | c.1465G= (p.Gly489=) c.*1462G= (n.*1462G=) c.*117G= (n.*117G=) n.3480G= n.3395G= n.1686G= n.1573G= n.4426G= n.187G= c.1177G= (p.Gly393=) n.3466G= c.1112G= (n.1112G=) c.778G= | |
18 | g.51078273G>T | CA402465690 | SMAD4 | c.1465G>T (p.Gly489Ter) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.3480G>T n.3395G>T n.1686G>T n.1573G>T n.4426G>T n.187G>T c.1177G>T (p.Gly393Ter) n.3466G>T c.1112G>T (n.1112G>T) c.778G>T | |
18 | g.51078274G>A | CA402465693 | SMAD4 | c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.3481G>A n.3396G>A n.1687G>A n.1574G>A n.4427G>A n.188G>A c.1178G>A (p.Gly393Glu) n.3467G>A c.1113G>A (n.1113G>A) c.779G>A | dbSNP |
18 | g.51078274G>C | CA402465695 | SMAD4 | c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.3481G>C n.3396G>C n.1687G>C n.1574G>C n.4427G>C n.188G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.3467G>C c.1113G>C (n.1113G>C) c.779G>C | dbSNP |
18 | g.51078274G>T | CA402465697 | SMAD4 | c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.3481G>T n.3396G>T n.1687G>T n.1574G>T n.4427G>T n.188G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) n.3467G>T c.1113G>T (n.1113G>T) c.779G>T | dbSNP |
18 | g.51078275A>C | CA503873965 | SMAD4 | c.1467A>C (p.Gly489=) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.3482A>C n.3397A>C n.1688A>C n.1575A>C n.4428A>C n.189A>C c.1179A>C (p.Gly393=) n.3468A>C c.1114A>C (n.1114A>C) c.780A>C | |
18 | g.51078275A>G | CA503873966 | SMAD4 | c.1467A>G (p.Gly489=) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.3482A>G n.3397A>G n.1688A>G n.1575A>G n.4428A>G n.189A>G c.1179A>G (p.Gly393=) n.3468A>G c.1114A>G (n.1114A>G) c.780A>G | |
18 | g.51078275A>T | CA503873967 | SMAD4 | c.1467A>T (p.Gly489=) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.3482A>T n.3397A>T n.1688A>T n.1575A>T n.4428A>T n.189A>T c.1179A>T (p.Gly393=) n.3468A>T c.1114A>T (n.1114A>T) c.780A>T | dbSNP |
18 | g.51078276A>C | CA402465699 | SMAD4 | c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.3483A>C n.3398A>C n.1689A>C n.1576A>C n.4429A>C n.190A>C c.1180A>C (p.Ile394Leu) n.3469A>C c.1115A>C (n.1115A>C) c.781A>C | |
18 | g.51078276A>G | CA402465702 | SMAD4 | c.1468A>G (p.Ile490Val) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.3483A>G n.3398A>G n.1689A>G n.1576A>G n.4429A>G n.190A>G c.1180A>G (p.Ile394Val) n.3469A>G c.1115A>G (n.1115A>G) c.781A>G | ClinVar COSMIC |
18 | g.51078276A>T | CA402465703 | SMAD4 | c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.3483A>T n.3398A>T n.1689A>T n.1576A>T n.4429A>T n.190A>T c.1180A>T (p.Ile394Phe) n.3469A>T c.1115A>T (n.1115A>T) c.781A>T | dbSNP |
18 | g.51078277T>A | CA402465704 | SMAD4 | c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.3484T>A n.3399T>A n.1690T>A n.1577T>A n.4430T>A n.191T>A c.1181T>A (p.Ile394Asn) n.3470T>A c.1116T>A (n.1116T>A) c.782T>A | dbSNP |
18 | g.51078277T>C | CA402465705 | SMAD4 | c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.3484T>C n.3399T>C n.1690T>C n.1577T>C n.4430T>C n.191T>C c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.3470T>C c.1116T>C (n.1116T>C) c.782T>C | |
18 | g.51078277T>G | CA402465707 | SMAD4 | c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.3484T>G n.3399T>G n.1690T>G n.1577T>G n.4430T>G n.191T>G c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.3470T>G c.1116T>G (n.1116T>G) c.782T>G | dbSNP |
18 | g.51078278del | CA2580095848 | SMAD4 | c.1470del (p.Ile490MetfsTer14) c.*1467del (n.*1467del) c.*122del (n.*122del) n.3485del n.3400del n.1691del n.1578del n.4431del n.192del c.1182del (p.Ile394MetfsTer14) n.3471del c.1117del (n.1117del) c.783del | ClinVar |
18 | g.51078278T>A | CA503873968 | SMAD4 | c.1470T>A (p.Ile490=) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.3485T>A n.3400T>A n.1691T>A n.1578T>A n.4431T>A n.192T>A c.1182T>A (p.Ile394=) n.3471T>A c.1117T>A (n.1117T>A) c.783T>A | |
18 | g.51078278T>C | CA503873969 | SMAD4 | c.1470T>C (p.Ile490=) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.3485T>C n.3400T>C n.1691T>C n.1578T>C n.4431T>C n.192T>C c.1182T>C (p.Ile394=) n.3471T>C c.1117T>C (n.1117T>C) c.783T>C | |
18 | g.51078278T>G | CA402465710 | SMAD4 | c.1470T>G (p.Ile490Met) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) n.3485T>G n.3400T>G n.1691T>G n.1578T>G n.4431T>G n.192T>G c.1182T>G (p.Ile394Met) n.3471T>G c.1117T>G (n.1117T>G) c.783T>G | |
18 | g.51078279G>A | CA402465711 | SMAD4 | c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.3486G>A n.3401G>A n.1692G>A n.1579G>A n.4432G>A n.193G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) n.3472G>A c.1118G>A (n.1118G>A) c.784G>A | |
18 | g.51078279G>C | CA402465713 | SMAD4 | c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.3486G>C n.3401G>C n.1692G>C n.1579G>C n.4432G>C n.193G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.3472G>C c.1118G>C (n.1118G>C) c.784G>C | dbSNP |
18 | g.51078279G>T | CA402465715 | SMAD4 | c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.3486G>T n.3401G>T n.1692G>T n.1579G>T n.4432G>T n.193G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) n.3472G>T c.1118G>T (n.1118G>T) c.784G>T | dbSNP |
18 | g.51078280G>A | CA402465719 | SMAD4 | c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.3487G>A n.3402G>A n.1693G>A n.1580G>A n.4433G>A n.194G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) n.3473G>A c.1119G>A (n.1119G>A) c.785G>A | dbSNP |
18 | g.51078280G>C | CA402465717 | SMAD4 | c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) n.3487G>C n.3402G>C n.1693G>C n.1580G>C n.4433G>C n.194G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.3473G>C c.1119G>C (n.1119G>C) c.785G>C | dbSNP |
18 | g.51078280G= | CA2302986865 | SMAD4 | c.1472G= (p.Gly491=) c.*1469G= (n.*1469G=) c.*124G= (n.*124G=) n.3487G= n.3402G= n.1693G= n.1580G= n.4433G= n.194G= c.1184G= (p.Gly395=) n.3473G= c.1119G= (n.1119G=) c.785G= | |
18 | g.51078280G>T | CA259243 | SMAD4 | c.1472G>T (p.Gly491Val) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.3487G>T n.3402G>T n.1693G>T n.1580G>T n.4433G>T n.194G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) n.3473G>T c.1119G>T (n.1119G>T) c.785G>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078281T>A | CA503873970 | SMAD4 | c.1473T>A (p.Gly491=) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.3488T>A n.3403T>A n.1694T>A n.1581T>A n.4434T>A n.195T>A c.1185T>A (p.Gly395=) n.3474T>A c.1120T>A (n.1120T>A) c.786T>A | dbSNP |
18 | g.51078281T>C | CA503873971 | SMAD4 | c.1473T>C (p.Gly491=) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.3488T>C n.3403T>C n.1694T>C n.1581T>C n.4434T>C n.195T>C c.1185T>C (p.Gly395=) n.3474T>C c.1120T>C (n.1120T>C) c.786T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51078281T>G | CA503873972 | SMAD4 | c.1473T>G (p.Gly491=) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.3488T>G n.3403T>G n.1694T>G n.1581T>G n.4434T>G n.195T>G c.1185T>G (p.Gly395=) n.3474T>G c.1120T>G (n.1120T>G) c.786T>G | ClinVar |
18 | g.51078281T= | CA2302986866 | SMAD4 | c.1473T= (p.Gly491=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.*125T= (n.*125T=) n.3488T= n.3403T= n.1694T= n.1581T= n.4434T= n.195T= c.1185T= (p.Gly395=) n.3474T= c.1120T= (n.1120T=) c.786T= | |
18 | g.51078282G>A | CA402465721 | SMAD4 | c.1474G>A (p.Val492Ile) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.3489G>A n.3404G>A n.1695G>A n.1582G>A n.4435G>A n.196G>A c.1186G>A (p.Val396Ile) n.3475G>A c.1121G>A (n.1121G>A) c.787G>A | dbSNP |
18 | g.51078282G>C | CA402465722 | SMAD4 | c.1474G>C (p.Val492Leu) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.3489G>C n.3404G>C n.1695G>C n.1582G>C n.4435G>C n.196G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) n.3475G>C c.1121G>C (n.1121G>C) c.787G>C | dbSNP |
18 | g.51078282G>T | CA402465723 | SMAD4 | c.1474G>T (p.Val492Phe) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.3489G>T n.3404G>T n.1695G>T n.1582G>T n.4435G>T n.196G>T c.1186G>T (p.Val396Phe) n.3475G>T c.1121G>T (n.1121G>T) c.787G>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078283T>A | CA402465724 | SMAD4 | c.1475T>A (p.Val492Asp) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.3490T>A n.3405T>A n.1696T>A n.1583T>A n.4436T>A n.197T>A c.1187T>A (p.Val396Asp) n.3476T>A c.1122T>A (n.1122T>A) c.788T>A | |
18 | g.51078283T>C | CA402465725 | SMAD4 | c.1475T>C (p.Val492Ala) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.3490T>C n.3405T>C n.1696T>C n.1583T>C n.4436T>C n.197T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) n.3476T>C c.1122T>C (n.1122T>C) c.788T>C | |
18 | g.51078283T>G | CA402465726 | SMAD4 | c.1475T>G (p.Val492Gly) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.3490T>G n.3405T>G n.1696T>G n.1583T>G n.4436T>G n.197T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) n.3476T>G c.1122T>G (n.1122T>G) c.788T>G | |
18 | g.51078283_51078286delinsTTGA | CA2302986867 | SMAD4 | c.1475_1478delinsTTGA (p.Val492=) c.*1472_*1475delinsTTGA (n.*1472_*1475delinsTTGA) c.*127_*130delinsTTGA (n.*127_*130delinsTTGA) n.3490_3493delinsTTGA n.3405_3408delinsTTGA n.1696_1699delinsTTGA n.1583_1586delinsTTGA n.4436_4439delinsTTGA n.197_200delinsTTGA c.1187_1190delinsTTGA (p.Val396=) n.3476_3479delinsTTGA c.1122_1125delinsTTGA (n.1122_1125delinsTTGA) c.788_791delinsTTGA | |
18 | g.51078284T>A | CA503873973 | SMAD4 | c.1476T>A (p.Val492=) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.3491T>A n.3406T>A n.1697T>A n.1584T>A n.4437T>A n.198T>A c.1188T>A (p.Val396=) n.3477T>A c.1123T>A (n.1123T>A) c.789T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078284T>C | CA503873974 | SMAD4 | c.1476T>C (p.Val492=) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.3491T>C n.3406T>C n.1697T>C n.1584T>C n.4437T>C n.198T>C c.1188T>C (p.Val396=) n.3477T>C c.1123T>C (n.1123T>C) c.789T>C | |
18 | g.51078284T>G | CA503873975 | SMAD4 | c.1476T>G (p.Val492=) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.3491T>G n.3406T>G n.1697T>G n.1584T>G n.4437T>G n.198T>G c.1188T>G (p.Val396=) n.3477T>G c.1123T>G (n.1123T>G) c.789T>G | |
18 | g.51078287_51078289del | CA2302986868 | SMAD4 | c.1479_1481del (p.Asp494del) c.*1476_*1478del (n.*1476_*1478del) c.*131_*133del (n.*131_*133del) n.3494_3496del n.3409_3411del n.1700_1702del n.1587_1589del n.4440_4442del n.201_203del c.1191_1193del (p.Asp398del) n.3480_3482del c.1126_1128del (n.1126_1128del) c.792_794del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078285G>A | CA402465728 | SMAD4 | c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.3492G>A n.3407G>A n.1698G>A n.1585G>A n.4438G>A n.199G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.3478G>A c.1124G>A (n.1124G>A) c.790G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078285G>C | CA119722 | SMAD4 | c.1477G>C (p.Asp493His) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.3492G>C n.3407G>C n.1698G>C n.1585G>C n.4438G>C n.199G>C c.1189G>C (p.Asp397His) n.3478G>C c.1124G>C (n.1124G>C) c.790G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078285G= | CA2302986869 | SMAD4 | c.1477G= (p.Asp493=) c.*1474G= (n.*1474G=) c.*129G= (n.*129G=) n.3492G= n.3407G= n.1698G= n.1585G= n.4438G= n.199G= c.1189G= (p.Asp397=) n.3478G= c.1124G= (n.1124G=) c.790G= | |
18 | g.51078285G>T | CA402465729 | SMAD4 | c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.3492G>T n.3407G>T n.1698G>T n.1585G>T n.4438G>T n.199G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.3478G>T c.1124G>T (n.1124G>T) c.790G>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078286A= | CA2302986870 | SMAD4 | c.1478A= (p.Asp493=) c.*1475A= (n.*1475A=) c.*130A= (n.*130A=) n.3493A= n.3408A= n.1699A= n.1586A= n.4439A= n.200A= c.1190A= (p.Asp397=) n.3479A= c.1125A= (n.1125A=) c.791A= | |
18 | g.51078286A>C | CA259246 | SMAD4 | c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.3493A>C n.3408A>C n.1699A>C n.1586A>C n.4439A>C n.200A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.3479A>C c.1125A>C (n.1125A>C) c.791A>C | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078286A>G | CA402465732 | SMAD4 | c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.3493A>G n.3408A>G n.1699A>G n.1586A>G n.4439A>G n.200A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.3479A>G c.1125A>G (n.1125A>G) c.791A>G | dbSNP |
18 | g.51078286A>T | CA402465734 | SMAD4 | c.1478A>T (p.Asp493Val) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.3493A>T n.3408A>T n.1699A>T n.1586A>T n.4439A>T n.200A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) n.3479A>T c.1125A>T (n.1125A>T) c.791A>T | dbSNP |
18 | g.51078287T>A | CA402465736 | SMAD4 | c.1479T>A (p.Asp493Glu) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) n.3494T>A n.3409T>A n.1700T>A n.1587T>A n.4440T>A n.201T>A c.1191T>A (p.Asp397Glu) n.3480T>A c.1126T>A (n.1126T>A) c.792T>A | |
18 | g.51078287T>C | CA503873977 | SMAD4 | c.1479T>C (p.Asp493=) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) n.3494T>C n.3409T>C n.1700T>C n.1587T>C n.4440T>C n.201T>C c.1191T>C (p.Asp397=) n.3480T>C c.1126T>C (n.1126T>C) c.792T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078287T>G | CA402465738 | SMAD4 | c.1479T>G (p.Asp493Glu) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) n.3494T>G n.3409T>G n.1700T>G n.1587T>G n.4440T>G n.201T>G c.1191T>G (p.Asp397Glu) n.3480T>G c.1126T>G (n.1126T>G) c.792T>G | |
18 | g.51078287T= | CA2302986871 | SMAD4 | c.1479T= (p.Asp493=) c.*1476T= (n.*1476T=) c.*131T= (n.*131T=) n.3494T= n.3409T= n.1700T= n.1587T= n.4440T= n.201T= c.1191T= (p.Asp397=) n.3480T= c.1126T= (n.1126T=) c.792T= | |
18 | g.51078287dup | CA645609191 | SMAD4 | c.1479dup (p.Asp494Ter) c.*1476dup (n.*1476dup) c.*131dup (n.*131dup) n.3494dup n.3409dup n.1700dup n.1587dup n.4440dup n.201dup c.1191dup (p.Asp398Ter) n.3480dup c.1126dup (n.1126dup) c.792dup | COSMIC |
18 | g.51078288G>A | CA402465741 | SMAD4 | c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.3495G>A n.3410G>A n.1701G>A n.1588G>A n.4441G>A n.202G>A c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.3481G>A c.1127G>A (n.1127G>A) c.793G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078288G>C | CA402465742 | SMAD4 | c.1480G>C (p.Asp494His) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) n.3495G>C n.3410G>C n.1701G>C n.1588G>C n.4441G>C n.202G>C c.1192G>C (p.Asp398His) n.3481G>C c.1127G>C (n.1127G>C) c.793G>C | dbSNP |
18 | g.51078288G>T | CA402465744 | SMAD4 | c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.3495G>T n.3410G>T n.1701G>T n.1588G>T n.4441G>T n.202G>T c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.3481G>T c.1127G>T (n.1127G>T) c.793G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078289A>C | CA402465746 | SMAD4 | c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.3496A>C n.3411A>C n.1702A>C n.1589A>C n.4442A>C n.203A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.3482A>C c.1128A>C (n.1128A>C) c.794A>C | dbSNP |
18 | g.51078289A>G | CA402465748 | SMAD4 | c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.3496A>G n.3411A>G n.1702A>G n.1589A>G n.4442A>G n.203A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.3482A>G c.1128A>G (n.1128A>G) c.794A>G | COSMIC |
18 | g.51078289A>T | CA402465749 | SMAD4 | c.1481A>T (p.Asp494Val) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.3496A>T n.3411A>T n.1702A>T n.1589A>T n.4442A>T n.203A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) n.3482A>T c.1128A>T (n.1128A>T) c.794A>T | dbSNP |
18 | g.51078290C>A | CA402465754 | SMAD4 | c.1482C>A (p.Asp494Glu) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.3497C>A n.3412C>A n.1703C>A n.1590C>A n.4443C>A n.204C>A c.1194C>A (p.Asp398Glu) n.3483C>A c.1129C>A (n.1129C>A) c.795C>A | dbSNP |
18 | g.51078290C>G | CA402465752 | SMAD4 | c.1482C>G (p.Asp494Glu) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.3497C>G n.3412C>G n.1703C>G n.1590C>G n.4443C>G n.204C>G c.1194C>G (p.Asp398Glu) n.3483C>G c.1129C>G (n.1129C>G) c.795C>G | dbSNP |
18 | g.51078290C>T | CA503873978 | SMAD4 | c.1482C>T (p.Asp494=) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.3497C>T n.3412C>T n.1703C>T n.1590C>T n.4443C>T n.204C>T c.1194C>T (p.Asp398=) n.3483C>T c.1129C>T (n.1129C>T) c.795C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078291C>A | CA402465755 | SMAD4 | c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.3498C>A n.3413C>A n.1704C>A n.1591C>A n.4444C>A n.205C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) n.3484C>A c.1130C>A (n.1130C>A) c.796C>A | |
18 | g.51078291C>G | CA402465757 | SMAD4 | c.1483C>G (p.Leu495Val) c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) n.3498C>G n.3413C>G n.1704C>G n.1591C>G n.4444C>G n.205C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) n.3484C>G c.1130C>G (n.1130C>G) c.796C>G | |
18 | g.51078291C>T | CA402465759 | SMAD4 | c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.3498C>T n.3413C>T n.1704C>T n.1591C>T n.4444C>T n.205C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) n.3484C>T c.1130C>T (n.1130C>T) c.796C>T | COSMIC |
18 | g.51078292T>A | CA402465762 | SMAD4 | c.1484T>A (p.Leu495His) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.3499T>A n.3414T>A n.1705T>A n.1592T>A n.4445T>A n.206T>A c.1196T>A (p.Leu399His) n.3485T>A c.1131T>A (n.1131T>A) c.797T>A | dbSNP |
18 | g.51078292T>C | CA402465764 | SMAD4 | c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.3499T>C n.3414T>C n.1705T>C n.1592T>C n.4445T>C n.206T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.3485T>C c.1131T>C (n.1131T>C) c.797T>C | COSMIC |
18 | g.51078292T>G | CA402465766 | SMAD4 | c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.3499T>G n.3414T>G n.1705T>G n.1592T>G n.4445T>G n.206T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.3485T>G c.1131T>G (n.1131T>G) c.797T>G | |
18 | g.51078293T>A | CA503873980 | SMAD4 | c.1485T>A (p.Leu495=) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.3500T>A n.3415T>A n.1706T>A n.1593T>A n.4446T>A n.207T>A c.1197T>A (p.Leu399=) n.3486T>A c.1132T>A (n.1132T>A) c.798T>A | dbSNP |
18 | g.51078293T>C | CA503873982 | SMAD4 | c.1485T>C (p.Leu495=) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.3500T>C n.3415T>C n.1706T>C n.1593T>C n.4446T>C n.207T>C c.1197T>C (p.Leu399=) n.3486T>C c.1132T>C (n.1132T>C) c.798T>C | dbSNP |
18 | g.51078293T>G | CA503873981 | SMAD4 | c.1485T>G (p.Leu495=) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.3500T>G n.3415T>G n.1706T>G n.1593T>G n.4446T>G n.207T>G c.1197T>G (p.Leu399=) n.3486T>G c.1132T>G (n.1132T>G) c.798T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078293T= | CA2302986872 | SMAD4 | c.1485T= (p.Leu495=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.*137T= (n.*137T=) n.3500T= n.3415T= n.1706T= n.1593T= n.4446T= n.207T= c.1197T= (p.Leu399=) n.3486T= c.1132T= (n.1132T=) c.798T= | |
18 | g.51078294C>A | CA402465768 | SMAD4 | c.1486C>A (p.Arg496Ser) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.3501C>A n.3416C>A n.1707C>A n.1594C>A n.4447C>A n.208C>A c.1198C>A (p.Arg400Ser) n.3487C>A c.1133C>A (n.1133C>A) c.799C>A | dbSNP |
18 | g.51078294C= | CA2302986873 | SMAD4 | c.1486C= (p.Arg496=) c.*1483C= (n.*1483C=) c.*138C= (n.*138C=) n.3501C= n.3416C= n.1707C= n.1594C= n.4447C= n.208C= c.1198C= (p.Arg400=) n.3487C= c.1133C= (n.1133C=) c.799C= | |
18 | g.51078294C>G | CA402465771 | SMAD4 | c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.3501C>G n.3416C>G n.1707C>G n.1594C>G n.4447C>G n.208C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) n.3487C>G c.1133C>G (n.1133C>G) c.799C>G | dbSNP |
18 | g.51078294C>T | CA145285 | SMAD4 | c.1486C>T (p.Arg496Cys) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.3501C>T n.3416C>T n.1707C>T n.1594C>T n.4447C>T n.208C>T c.1198C>T (p.Arg400Cys) n.3487C>T c.1133C>T (n.1133C>T) c.799C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51078295G>A | CA10580989 | SMAD4 | c.1487G>A (p.Arg496His) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.3502G>A n.3417G>A n.1708G>A n.1595G>A n.4448G>A n.209G>A c.1199G>A (p.Arg400His) n.3488G>A c.1134G>A (n.1134G>A) c.800G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078295G>C | CA402465774 | SMAD4 | c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.3502G>C n.3417G>C n.1708G>C n.1595G>C n.4448G>C n.209G>C c.1199G>C (p.Arg400Pro) n.3488G>C c.1134G>C (n.1134G>C) c.800G>C | dbSNP |
18 | g.51078295G= | CA2302986874 | SMAD4 | c.1487G= (p.Arg496=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.*139G= (n.*139G=) n.3502G= n.3417G= n.1708G= n.1595G= n.4448G= n.209G= c.1199G= (p.Arg400=) n.3488G= c.1134G= (n.1134G=) c.800G= | |
18 | g.51078295G>T | CA402465776 | SMAD4 | c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.3502G>T n.3417G>T n.1708G>T n.1595G>T n.4448G>T n.209G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) n.3488G>T c.1134G>T (n.1134G>T) c.800G>T | dbSNP |
18 | g.51078295_51078296del | CA2525443640 | SMAD4 | c.1487_1488del (p.Arg496ProfsTer30) c.*1484_*1485del (n.*1484_*1485del) c.*139_*140del (n.*139_*140del) n.3502_3503del n.3417_3418del n.1708_1709del n.1595_1596del n.4448_4449del n.209_210del c.1199_1200del (p.Arg400ProfsTer30) n.3488_3489del c.1134_1135del (n.1134_1135del) c.800_801del | |
18 | g.51078296T>A | CA503873983 | SMAD4 | c.1488T>A (p.Arg496=) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.3503T>A n.3418T>A n.1709T>A n.1596T>A n.4449T>A n.210T>A c.1200T>A (p.Arg400=) n.3489T>A c.1135T>A (n.1135T>A) c.801T>A | dbSNP |
18 | g.51078296T>C | CA503873984 | SMAD4 | c.1488T>C (p.Arg496=) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.3503T>C n.3418T>C n.1709T>C n.1596T>C n.4449T>C n.210T>C c.1200T>C (p.Arg400=) n.3489T>C c.1135T>C (n.1135T>C) c.801T>C | dbSNP |
18 | g.51078296T>G | CA503873985 | SMAD4 | c.1488T>G (p.Arg496=) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.3503T>G n.3418T>G n.1709T>G n.1596T>G n.4449T>G n.210T>G c.1200T>G (p.Arg400=) n.3489T>G c.1135T>G (n.1135T>G) c.801T>G | dbSNP |
18 | g.51078297C>A | CA402465778 | SMAD4 | c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.3504C>A n.3419C>A n.1710C>A n.1597C>A n.4450C>A n.211C>A c.1201C>A (p.Arg401Ser) n.3490C>A c.1136C>A (n.1136C>A) c.802C>A | |
18 | g.51078297C= | CA2302986875 | SMAD4 | c.1489C= (p.Arg497=) c.*1486C= (n.*1486C=) c.*141C= (n.*141C=) n.3504C= n.3419C= n.1710C= n.1597C= n.4450C= n.211C= c.1201C= (p.Arg401=) n.3490C= c.1136C= (n.1136C=) c.802C= | |
18 | g.51078297C>G | CA402465780 | SMAD4 | c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.3504C>G n.3419C>G n.1710C>G n.1597C>G n.4450C>G n.211C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.3490C>G c.1136C>G (n.1136C>G) c.802C>G | dbSNP |
18 | g.51078297C>T | CA8966101 | SMAD4 | c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.3504C>T n.3419C>T n.1710C>T n.1597C>T n.4450C>T n.211C>T c.1201C>T (p.Arg401Cys) n.3490C>T c.1136C>T (n.1136C>T) c.802C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51078298G>A | CA402465782 | SMAD4 | c.1490G>A (p.Arg497His) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.3505G>A n.3420G>A n.1711G>A n.1598G>A n.4451G>A n.212G>A c.1202G>A (p.Arg401His) n.3491G>A c.1137G>A (n.1137G>A) c.803G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078298G>C | CA402465784 | SMAD4 | c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.3505G>C n.3420G>C n.1711G>C n.1598G>C n.4451G>C n.212G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.3491G>C c.1137G>C (n.1137G>C) c.803G>C | dbSNP |
18 | g.51078298G= | CA2302986876 | SMAD4 | c.1490G= (p.Arg497=) c.*1487G= (n.*1487G=) c.*142G= (n.*142G=) n.3505G= n.3420G= n.1711G= n.1598G= n.4451G= n.212G= c.1202G= (p.Arg401=) n.3491G= c.1137G= (n.1137G=) c.803G= | |
18 | g.51078298G>T | CA402465785 | SMAD4 | c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.3505G>T n.3420G>T n.1711G>T n.1598G>T n.4451G>T n.212G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.3491G>T c.1137G>T (n.1137G>T) c.803G>T | |
18 | g.51078299C>A | CA503873987 | SMAD4 | c.1491C>A (p.Arg497=) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.3506C>A n.3421C>A n.1712C>A n.1599C>A n.4452C>A n.213C>A c.1203C>A (p.Arg401=) n.3492C>A c.1138C>A (n.1138C>A) c.804C>A | ClinVar |
18 | g.51078299C>G | CA503873988 | SMAD4 | c.1491C>G (p.Arg497=) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.3506C>G n.3421C>G n.1712C>G n.1599C>G n.4452C>G n.213C>G c.1203C>G (p.Arg401=) n.3492C>G c.1138C>G (n.1138C>G) c.804C>G | |
18 | g.51078299C>T | CA503873989 | SMAD4 | c.1491C>T (p.Arg497=) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.3506C>T n.3421C>T n.1712C>T n.1599C>T n.4452C>T n.213C>T c.1203C>T (p.Arg401=) n.3492C>T c.1138C>T (n.1138C>T) c.804C>T | |
18 | g.51078300T>A | CA402465787 | SMAD4 | c.1492T>A (p.Leu498Ile) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.3507T>A n.3422T>A n.1713T>A n.1600T>A n.4453T>A n.214T>A c.1204T>A (p.Leu402Ile) n.3493T>A c.1139T>A (n.1139T>A) c.805T>A | dbSNP |
18 | g.51078300T>C | CA16608768 | SMAD4 | c.1492T>C (p.Leu498=) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.3507T>C n.3422T>C n.1713T>C n.1600T>C n.4453T>C n.214T>C c.1204T>C (p.Leu402=) n.3493T>C c.1139T>C (n.1139T>C) c.805T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51078300T>G | CA402465789 | SMAD4 | c.1492T>G (p.Leu498Val) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.3507T>G n.3422T>G n.1713T>G n.1600T>G n.4453T>G n.214T>G c.1204T>G (p.Leu402Val) n.3493T>G c.1139T>G (n.1139T>G) c.805T>G | dbSNP |
18 | g.51078300T= | CA2302986877 | SMAD4 | c.1492T= (p.Leu498=) c.*1489T= (n.*1489T=) c.*144T= (n.*144T=) n.3507T= n.3422T= n.1713T= n.1600T= n.4453T= n.214T= c.1204T= (p.Leu402=) n.3493T= c.1139T= (n.1139T=) c.805T= | |
18 | g.51078301T>A | CA402465791 | SMAD4 | c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.3508T>A n.3423T>A n.1714T>A n.1601T>A n.4454T>A n.215T>A c.1205T>A (p.Leu402Ter) n.3494T>A c.1140T>A (n.1140T>A) c.806T>A | dbSNP |
18 | g.51078301T>C | CA402465795 | SMAD4 | c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.3508T>C n.3423T>C n.1714T>C n.1601T>C n.4454T>C n.215T>C c.1205T>C (p.Leu402Ser) n.3494T>C c.1140T>C (n.1140T>C) c.806T>C | dbSNP |
18 | g.51078301T>G | CA402465793 | SMAD4 | c.1493T>G (p.Leu498Ter) c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.3508T>G n.3423T>G n.1714T>G n.1601T>G n.4454T>G n.215T>G c.1205T>G (p.Leu402Ter) n.3494T>G c.1140T>G (n.1140T>G) c.806T>G | |
18 | g.51078301T= | CA2302986878 | SMAD4 | c.1493T= (p.Leu498=) c.*1490T= (n.*1490T=) c.*145T= (n.*145T=) n.3508T= n.3423T= n.1714T= n.1601T= n.4454T= n.215T= c.1205T= (p.Leu402=) n.3494T= c.1140T= (n.1140T=) c.806T= | |
18 | g.51078303_51078308del | CA2695227624 | SMAD4 | c.1495_1500del (p.Cys499_Ile500del) c.*1492_*1497del (n.*1492_*1497del) c.*147_*152del (n.*147_*152del) n.3510_3515del n.3425_3430del n.1716_1721del n.1603_1608del n.4456_4461del n.217_222del c.1207_1212del (p.Cys403_Ile404del) n.3496_3501del c.1142_1147del (n.1142_1147del) c.808_813del | |
18 | g.51078302A= | CA2302986879 | SMAD4 | c.1494A= (p.Leu498=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.*146A= (n.*146A=) n.3509A= n.3424A= n.1715A= n.1602A= n.4455A= n.216A= c.1206A= (p.Leu402=) n.3495A= c.1141A= (n.1141A=) c.807A= | |
18 | g.51078302A>C | CA402465797 | SMAD4 | c.1494A>C (p.Leu498Phe) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) n.3509A>C n.3424A>C n.1715A>C n.1602A>C n.4455A>C n.216A>C c.1206A>C (p.Leu402Phe) n.3495A>C c.1141A>C (n.1141A>C) c.807A>C | |
18 | g.51078302A>G | CA8966102 | SMAD4 | c.1494A>G (p.Leu498=) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.3509A>G n.3424A>G n.1715A>G n.1602A>G n.4455A>G n.216A>G c.1206A>G (p.Leu402=) n.3495A>G c.1141A>G (n.1141A>G) c.807A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51078302A>T | CA402465800 | SMAD4 | c.1494A>T (p.Leu498Phe) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) n.3509A>T n.3424A>T n.1715A>T n.1602A>T n.4455A>T n.216A>T c.1206A>T (p.Leu402Phe) n.3495A>T c.1141A>T (n.1141A>T) c.807A>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078302dup | CA2499225215 | SMAD4 | c.1494dup (p.Cys499MetfsTer28) c.*1491dup (n.*1491dup) c.*146dup (n.*146dup) n.3509dup n.3424dup n.1715dup n.1602dup n.4455dup n.216dup c.1206dup (p.Cys403MetfsTer28) n.3495dup c.1141dup (n.1141dup) c.807dup | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078303T>A | CA402465803 | SMAD4 | c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) n.3510T>A n.3425T>A n.1716T>A n.1603T>A n.4456T>A n.217T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) n.3496T>A c.1142T>A (n.1142T>A) c.808T>A | dbSNP |
18 | g.51078303T>C | CA16615805 | SMAD4 | c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.3510T>C n.3425T>C n.1716T>C n.1603T>C n.4456T>C n.217T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) n.3496T>C c.1142T>C (n.1142T>C) c.808T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078303T>G | CA402465805 | SMAD4 | c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) n.3510T>G n.3425T>G n.1716T>G n.1603T>G n.4456T>G n.217T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) n.3496T>G c.1142T>G (n.1142T>G) c.808T>G | dbSNP |
18 | g.51078303T= | CA2302986880 | SMAD4 | c.1495T= (p.Cys499=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.*147T= (n.*147T=) n.3510T= n.3425T= n.1716T= n.1603T= n.4456T= n.217T= c.1207T= (p.Cys403=) n.3496T= c.1142T= (n.1142T=) c.808T= | |
18 | g.51078304G>A | CA402465809 | SMAD4 | c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.3511G>A n.3426G>A n.1717G>A n.1604G>A n.4457G>A n.218G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) n.3497G>A c.1143G>A (n.1143G>A) c.809G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078304G>C | CA402465810 | SMAD4 | c.1496G>C (p.Cys499Ser) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.3511G>C n.3426G>C n.1717G>C n.1604G>C n.4457G>C n.218G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) n.3497G>C c.1143G>C (n.1143G>C) c.809G>C | dbSNP |
18 | g.51078304G>T | CA402465812 | SMAD4 | c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.3511G>T n.3426G>T n.1717G>T n.1604G>T n.4457G>T n.218G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) n.3497G>T c.1143G>T (n.1143G>T) c.809G>T | dbSNP |
18 | g.51078305C>A | CA402465814 | SMAD4 | c.1497C>A (p.Cys499Ter) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.3512C>A n.3427C>A n.1718C>A n.1605C>A n.4458C>A n.219C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) n.3498C>A c.1144C>A (n.1144C>A) c.810C>A | dbSNP |
18 | g.51078305C>G | CA402465815 | SMAD4 | c.1497C>G (p.Cys499Trp) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.3512C>G n.3427C>G n.1718C>G n.1605C>G n.4458C>G n.219C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) n.3498C>G c.1144C>G (n.1144C>G) c.810C>G | dbSNP |
18 | g.51078305C>T | CA503873990 | SMAD4 | c.1497C>T (p.Cys499=) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.3512C>T n.3427C>T n.1718C>T n.1605C>T n.4458C>T n.219C>T c.1209C>T (p.Cys403=) n.3498C>T c.1144C>T (n.1144C>T) c.810C>T | dbSNP |
18 | g.51078306A= | CA2302986881 | SMAD4 | c.1498A= (p.Ile500=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.*150A= (n.*150A=) n.3513A= n.3428A= n.1719A= n.1606A= n.4459A= n.220A= c.1210A= (p.Ile404=) n.3499A= c.1145A= (n.1145A=) c.811A= | |
18 | g.51078306A>C | CA402465818 | SMAD4 | c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.3513A>C n.3428A>C n.1719A>C n.1606A>C n.4459A>C n.220A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) n.3499A>C c.1145A>C (n.1145A>C) c.811A>C | ClinVar |
18 | g.51078306A>G | CA128979 | SMAD4 | c.1498A>G (p.Ile500Val) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.3513A>G n.3428A>G n.1719A>G n.1606A>G n.4459A>G n.220A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) n.3499A>G c.1145A>G (n.1145A>G) c.811A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51078306A>T | CA402465820 | SMAD4 | c.1498A>T (p.Ile500Leu) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.3513A>T n.3428A>T n.1719A>T n.1606A>T n.4459A>T n.220A>T c.1210A>T (p.Ile404Leu) n.3499A>T c.1145A>T (n.1145A>T) c.811A>T | dbSNP |
18 | g.51078307T>A | CA402465825 | SMAD4 | c.1499T>A (p.Ile500Lys) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.3514T>A n.3429T>A n.1720T>A n.1607T>A n.4460T>A n.221T>A c.1211T>A (p.Ile404Lys) n.3500T>A c.1146T>A (n.1146T>A) c.812T>A | |
18 | g.51078307T>C | CA128977 | SMAD4 | c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.3514T>C n.3429T>C n.1720T>C n.1607T>C n.4460T>C n.221T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) n.3500T>C c.1146T>C (n.1146T>C) c.812T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078307T>G | CA402465823 | SMAD4 | c.1499T>G (p.Ile500Arg) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.3514T>G n.3429T>G n.1720T>G n.1607T>G n.4460T>G n.221T>G c.1211T>G (p.Ile404Arg) n.3500T>G c.1146T>G (n.1146T>G) c.812T>G | dbSNP |
18 | g.51078307T= | CA2302986882 | SMAD4 | c.1499T= (p.Ile500=) c.*1496T= (n.*1496T=) c.*151T= (n.*151T=) n.3514T= n.3429T= n.1720T= n.1607T= n.4460T= n.221T= c.1211T= (p.Ile404=) n.3500T= c.1146T= (n.1146T=) c.812T= | |
18 | g.51078308A= | CA2302986883 | SMAD4 | c.1500A= (p.Ile500=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.*152A= (n.*152A=) n.3515A= n.3430A= n.1721A= n.1608A= n.4461A= n.222A= c.1212A= (p.Ile404=) n.3501A= c.1147A= (n.1147A=) c.813A= | |
18 | g.51078308A>C | CA503873991 | SMAD4 | c.1500A>C (p.Ile500=) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.3515A>C n.3430A>C n.1721A>C n.1608A>C n.4461A>C n.222A>C c.1212A>C (p.Ile404=) n.3501A>C c.1147A>C (n.1147A>C) c.813A>C | |
18 | g.51078308A>G | CA128981 | SMAD4 | c.1500A>G (p.Ile500Met) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.3515A>G n.3430A>G n.1721A>G n.1608A>G n.4461A>G n.222A>G c.1212A>G (p.Ile404Met) n.3501A>G c.1147A>G (n.1147A>G) c.813A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078308A>T | CA503873992 | SMAD4 | c.1500A>T (p.Ile500=) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.3515A>T n.3430A>T n.1721A>T n.1608A>T n.4461A>T n.222A>T c.1212A>T (p.Ile404=) n.3501A>T c.1147A>T (n.1147A>T) c.813A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078309C>A | CA402465827 | SMAD4 | c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.3516C>A n.3431C>A n.1722C>A n.1609C>A n.4462C>A n.223C>A c.1213C>A (p.Leu405Ile) n.3502C>A c.1148C>A (n.1148C>A) c.814C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078309C= | CA2302986884 | SMAD4 | c.1501C= (p.Leu501=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.*153C= (n.*153C=) n.3516C= n.3431C= n.1722C= n.1609C= n.4462C= n.223C= c.1213C= (p.Leu405=) n.3502C= c.1148C= (n.1148C=) c.814C= | |
18 | g.51078309C>G | CA402465829 | SMAD4 | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.3516C>G n.3431C>G n.1722C>G n.1609C>G n.4462C>G n.223C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) n.3502C>G c.1148C>G (n.1148C>G) c.814C>G | |
18 | g.51078309C>T | CA402465831 | SMAD4 | c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.3516C>T n.3431C>T n.1722C>T n.1609C>T n.4462C>T n.223C>T c.1213C>T (p.Leu405Phe) n.3502C>T c.1148C>T (n.1148C>T) c.814C>T | COSMIC |
18 | g.51078310T>A | CA402465833 | SMAD4 | c.1502T>A (p.Leu501His) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.3517T>A n.3432T>A n.1723T>A n.1610T>A n.4463T>A n.224T>A c.1214T>A (p.Leu405His) n.3503T>A c.1149T>A (n.1149T>A) c.815T>A | dbSNP |
18 | g.51078310T>C | CA402465835 | SMAD4 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.3517T>C n.3432T>C n.1723T>C n.1610T>C n.4463T>C n.224T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.3503T>C c.1149T>C (n.1149T>C) c.815T>C | dbSNP |
18 | g.51078310T>G | CA402465837 | SMAD4 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.3517T>G n.3432T>G n.1723T>G n.1610T>G n.4463T>G n.224T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.3503T>G c.1149T>G (n.1149T>G) c.815T>G | |
18 | g.51078311C>A | CA503873993 | SMAD4 | c.1503C>A (p.Leu501=) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.3518C>A n.3433C>A n.1724C>A n.1611C>A n.4464C>A n.225C>A c.1215C>A (p.Leu405=) n.3504C>A c.1150C>A (n.1150C>A) c.816C>A | COSMIC |
18 | g.51078311C= | CA2302986885 | SMAD4 | c.1503C= (p.Leu501=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.*155C= (n.*155C=) n.3518C= n.3433C= n.1724C= n.1611C= n.4464C= n.225C= c.1215C= (p.Leu405=) n.3504C= c.1150C= (n.1150C=) c.816C= | |
18 | g.51078311C>G | CA503873994 | SMAD4 | c.1503C>G (p.Leu501=) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.3518C>G n.3433C>G n.1724C>G n.1611C>G n.4464C>G n.225C>G c.1215C>G (p.Leu405=) n.3504C>G c.1150C>G (n.1150C>G) c.816C>G | dbSNP |
18 | g.51078311C>T | CA300088756 | SMAD4 | c.1503C>T (p.Leu501=) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.3518C>T n.3433C>T n.1724C>T n.1611C>T n.4464C>T n.225C>T c.1215C>T (p.Leu405=) n.3504C>T c.1150C>T (n.1150C>T) c.816C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078312A>C | CA503873995 | SMAD4 | c.1504A>C (p.Arg502=) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.3519A>C n.3434A>C n.1725A>C n.1612A>C n.4465A>C n.226A>C c.1216A>C (p.Arg406=) n.3505A>C c.1151A>C (n.1151A>C) c.817A>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51078312A>G | CA402465841 | SMAD4 | c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.3519A>G n.3434A>G n.1725A>G n.1612A>G n.4465A>G n.226A>G c.1216A>G (p.Arg406Gly) n.3505A>G c.1151A>G (n.1151A>G) c.817A>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078312A>T | CA402465842 | SMAD4 | c.1504A>T (p.Arg502Trp) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.3519A>T n.3434A>T n.1725A>T n.1612A>T n.4465A>T n.226A>T c.1216A>T (p.Arg406Trp) n.3505A>T c.1151A>T (n.1151A>T) c.817A>T | dbSNP |
18 | g.51078313G>A | CA402465846 | SMAD4 | c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.3520G>A n.3435G>A n.1726G>A n.1613G>A n.4466G>A n.227G>A c.1217G>A (p.Arg406Lys) n.3506G>A c.1152G>A (n.1152G>A) c.818G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078313G>C | CA402465847 | SMAD4 | c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.3520G>C n.3435G>C n.1726G>C n.1613G>C n.4466G>C n.227G>C c.1217G>C (p.Arg406Thr) n.3506G>C c.1152G>C (n.1152G>C) c.818G>C | dbSNP |
18 | g.51078313G= | CA2302986886 | SMAD4 | c.1505G= (p.Arg502=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.*157G= (n.*157G=) n.3520G= n.3435G= n.1726G= n.1613G= n.4466G= n.227G= c.1217G= (p.Arg406=) n.3506G= c.1152G= (n.1152G=) c.818G= | |
18 | g.51078313G>T | CA402465845 | SMAD4 | c.1505G>T (p.Arg502Met) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.3520G>T n.3435G>T n.1726G>T n.1613G>T n.4466G>T n.227G>T c.1217G>T (p.Arg406Met) n.3506G>T c.1152G>T (n.1152G>T) c.818G>T | dbSNP |
18 | g.51078314G>A | CA503873996 | SMAD4 | c.1506G>A (p.Arg502=) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.3521G>A n.3436G>A n.1727G>A n.1614G>A n.4467G>A n.228G>A c.1218G>A (p.Arg406=) n.3507G>A c.1153G>A (n.1153G>A) c.819G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51078314G>C | CA402465850 | SMAD4 | c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.3521G>C n.3436G>C n.1727G>C n.1614G>C n.4467G>C n.228G>C c.1218G>C (p.Arg406Ser) n.3507G>C c.1153G>C (n.1153G>C) c.819G>C | dbSNP |
18 | g.51078314G= | CA2302986887 | SMAD4 | c.1506G= (p.Arg502=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.*158G= (n.*158G=) n.3521G= n.3436G= n.1727G= n.1614G= n.4467G= n.228G= c.1218G= (p.Arg406=) n.3507G= c.1153G= (n.1153G=) c.819G= | |
18 | g.51078314G>T | CA402465852 | SMAD4 | c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.3521G>T n.3436G>T n.1727G>T n.1614G>T n.4467G>T n.228G>T c.1218G>T (p.Arg406Ser) n.3507G>T c.1153G>T (n.1153G>T) c.819G>T | |
18 | g.51078315A= | CA2302986888 | SMAD4 | c.1507A= (p.Met503=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.*159A= (n.*159A=) n.3522A= n.3437A= n.1728A= n.1615A= n.4468A= n.229A= c.1219A= (p.Met407=) n.3508A= c.1154A= (n.1154A=) c.820A= | |
18 | g.51078315A>C | CA402465854 | SMAD4 | c.1507A>C (p.Met503Leu) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.3522A>C n.3437A>C n.1728A>C n.1615A>C n.4468A>C n.229A>C c.1219A>C (p.Met407Leu) n.3508A>C c.1154A>C (n.1154A>C) c.820A>C | dbSNP |
18 | g.51078315A>G | CA402465856 | SMAD4 | c.1507A>G (p.Met503Val) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.3522A>G n.3437A>G n.1728A>G n.1615A>G n.4468A>G n.229A>G c.1219A>G (p.Met407Val) n.3508A>G c.1154A>G (n.1154A>G) c.820A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078315A>T | CA402465858 | SMAD4 | c.1507A>T (p.Met503Leu) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.3522A>T n.3437A>T n.1728A>T n.1615A>T n.4468A>T n.229A>T c.1219A>T (p.Met407Leu) n.3508A>T c.1154A>T (n.1154A>T) c.820A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078315_51078316insATCC | CA2580095822 | SMAD4 | c.1507_1508insATCC (p.Met503AsnfsTer25) c.*1504_*1505insATCC (n.*1504_*1505insATCC) c.*159_*160insATCC (n.*159_*160insATCC) n.3522_3523insATCC n.3437_3438insATCC n.1728_1729insATCC n.1615_1616insATCC n.4468_4469insATCC n.229_230insATCC c.1219_1220insATCC (p.Met407AsnfsTer25) n.3508_3509insATCC c.1154_1155insATCC (n.1154_1155insATCC) c.820_821insATCC | ClinVar |
18 | g.51078316T>A | CA402465864 | SMAD4 | c.1508T>A (p.Met503Lys) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.3523T>A n.3438T>A n.1729T>A n.1616T>A n.4469T>A n.230T>A c.1220T>A (p.Met407Lys) n.3509T>A c.1155T>A (n.1155T>A) c.821T>A | dbSNP |
18 | g.51078316T>C | CA402465862 | SMAD4 | c.1508T>C (p.Met503Thr) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.3523T>C n.3438T>C n.1729T>C n.1616T>C n.4469T>C n.230T>C c.1220T>C (p.Met407Thr) n.3509T>C c.1155T>C (n.1155T>C) c.821T>C | dbSNP |
18 | g.51078316T>G | CA402465860 | SMAD4 | c.1508T>G (p.Met503Arg) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.3523T>G n.3438T>G n.1729T>G n.1616T>G n.4469T>G n.230T>G c.1220T>G (p.Met407Arg) n.3509T>G c.1155T>G (n.1155T>G) c.821T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51078316dup | CA645609192 | SMAD4 | c.1508dup (p.Met503IlefsTer24) c.*1505dup (n.*1505dup) c.*160dup (n.*160dup) n.3523dup n.3438dup n.1729dup n.1616dup n.4469dup n.230dup c.1220dup (p.Met407IlefsTer24) n.3509dup c.1155dup (n.1155dup) c.821dup | COSMIC |
18 | g.51078317G>A | CA402465865 | SMAD4 | c.1509G>A (p.Met503Ile) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.3524G>A n.3439G>A n.1730G>A n.1617G>A n.4470G>A n.231G>A c.1221G>A (p.Met407Ile) n.3510G>A c.1156G>A (n.1156G>A) c.822G>A | dbSNP |
18 | g.51078317G>C | CA402465867 | SMAD4 | c.1509G>C (p.Met503Ile) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.3524G>C n.3439G>C n.1730G>C n.1617G>C n.4470G>C n.231G>C c.1221G>C (p.Met407Ile) n.3510G>C c.1156G>C (n.1156G>C) c.822G>C | dbSNP |
18 | g.51078317G>T | CA402465869 | SMAD4 | c.1509G>T (p.Met503Ile) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.3524G>T n.3439G>T n.1730G>T n.1617G>T n.4470G>T n.231G>T c.1221G>T (p.Met407Ile) n.3510G>T c.1156G>T (n.1156G>T) c.822G>T | COSMIC |
18 | g.51078317_51078318insT | CA503873997 | SMAD4 | c.1509_1510insT (p.Ser504Ter) c.*1506_*1507insT (n.*1506_*1507insT) c.*161_*162insT (n.*161_*162insT) n.3524_3525insT n.3439_3440insT n.1730_1731insT n.1617_1618insT n.4470_4471insT n.231_232insT c.1221_1222insT (p.Ser408Ter) n.3510_3511insT c.1156_1157insT (n.1156_1157insT) c.822_823insT | |
18 | g.51078318A>C | CA402465871 | SMAD4 | c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.3525A>C n.3440A>C n.1731A>C n.1618A>C n.4471A>C n.232A>C c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.3511A>C c.1157A>C (n.1157A>C) c.823A>C | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51078318A>G | CA402465873 | SMAD4 | c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.3525A>G n.3440A>G n.1731A>G n.1618A>G n.4471A>G n.232A>G c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.3511A>G c.1157A>G (n.1157A>G) c.823A>G | dbSNP |
18 | g.51078318A>T | CA402465875 | SMAD4 | c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.3525A>T n.3440A>T n.1731A>T n.1618A>T n.4471A>T n.232A>T c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.3511A>T c.1157A>T (n.1157A>T) c.823A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078319G>A | CA402465877 | SMAD4 | c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.3526G>A n.3441G>A n.1732G>A n.1619G>A n.4472G>A n.233G>A c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.3512G>A c.1158G>A (n.1158G>A) c.824G>A | |
18 | g.51078319G>C | CA402465881 | SMAD4 | c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.3526G>C n.3441G>C n.1732G>C n.1619G>C n.4472G>C n.233G>C c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.3512G>C c.1158G>C (n.1158G>C) c.824G>C | |
18 | g.51078319G>T | CA402465879 | SMAD4 | c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.3526G>T n.3441G>T n.1732G>T n.1619G>T n.4472G>T n.233G>T c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.3512G>T c.1158G>T (n.1158G>T) c.824G>T | |
18 | g.51078319_51078321delinsGTT | CA2302986889 | SMAD4 | c.1511_1513delinsGTT (p.Ser504=) c.*1508_*1510delinsGTT (n.*1508_*1510delinsGTT) c.*163_*165delinsGTT (n.*163_*165delinsGTT) n.3526_3528delinsGTT n.3441_3443delinsGTT n.1732_1734delinsGTT n.1619_1621delinsGTT n.4472_4474delinsGTT n.233_235delinsGTT c.1223_1225delinsGTT (p.Ser408=) n.3512_3514delinsGTT c.1158_1160delinsGTT (n.1158_1160delinsGTT) c.824_826delinsGTT | |
18 | g.51078320T>A | CA402465882 | SMAD4 | c.1512T>A (p.Ser504Arg) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.3527T>A n.3442T>A n.1733T>A n.1620T>A n.4473T>A n.234T>A c.1224T>A (p.Ser408Arg) n.3513T>A c.1159T>A (n.1159T>A) c.825T>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078320T>C | CA503873998 | SMAD4 | c.1512T>C (p.Ser504=) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) n.3527T>C n.3442T>C n.1733T>C n.1620T>C n.4473T>C n.234T>C c.1224T>C (p.Ser408=) n.3513T>C c.1159T>C (n.1159T>C) c.825T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078320T>G | CA402465883 | SMAD4 | c.1512T>G (p.Ser504Arg) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) n.3527T>G n.3442T>G n.1733T>G n.1620T>G n.4473T>G n.234T>G c.1224T>G (p.Ser408Arg) n.3513T>G c.1159T>G (n.1159T>G) c.825T>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078320T= | CA2302986890 | SMAD4 | c.1512T= (p.Ser504=) c.*1509T= (n.*1509T=) c.*164T= (n.*164T=) n.3527T= n.3442T= n.1733T= n.1620T= n.4473T= n.234T= c.1224T= (p.Ser408=) n.3513T= c.1159T= (n.1159T=) c.825T= | |
18 | g.51078323dup | CA2695200393 | SMAD4 | c.1515dup (p.Val506CysfsTer21) c.*1512dup (n.*1512dup) c.*167dup (n.*167dup) n.3530dup n.3445dup n.1736dup n.1623dup n.4476dup n.237dup c.1227dup (p.Val410CysfsTer21) n.3516dup c.1162dup (n.1162dup) c.828dup | ClinVar |
18 | g.51078323del | CA349749 | SMAD4 | c.1515del (p.Phe505LeufsTer2) c.*1512del (n.*1512del) c.*167del (n.*167del) n.3530del n.3445del n.1736del n.1623del n.4476del n.237del c.1227del (p.Phe409LeufsTer2) n.3516del c.1162del (n.1162del) c.828del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078322_51078323del | CA915951542 | SMAD4 | c.1514_1515del (p.Phe505CysfsTer21) c.*1511_*1512del (n.*1511_*1512del) c.*166_*167del (n.*166_*167del) n.3529_3530del n.3444_3445del n.1735_1736del n.1622_1623del n.4475_4476del n.236_237del c.1226_1227del (p.Phe409CysfsTer21) n.3515_3516del c.1161_1162del (n.1161_1162del) c.827_828del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078321T>A | CA402465886 | SMAD4 | c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.3528T>A n.3443T>A n.1734T>A n.1621T>A n.4474T>A n.235T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.3514T>A c.1160T>A (n.1160T>A) c.826T>A | |
18 | g.51078321T>C | CA402465888 | SMAD4 | c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.3528T>C n.3443T>C n.1734T>C n.1621T>C n.4474T>C n.235T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.3514T>C c.1160T>C (n.1160T>C) c.826T>C | |
18 | g.51078321T>G | CA402465889 | SMAD4 | c.1513T>G (p.Phe505Val) c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.3528T>G n.3443T>G n.1734T>G n.1621T>G n.4474T>G n.235T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) n.3514T>G c.1160T>G (n.1160T>G) c.826T>G | |
18 | g.51078322T>A | CA402465891 | SMAD4 | c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.3529T>A n.3444T>A n.1735T>A n.1622T>A n.4475T>A n.236T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.3515T>A c.1161T>A (n.1161T>A) c.827T>A | COSMIC |
18 | g.51078322T>C | CA402465896 | SMAD4 | c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.3529T>C n.3444T>C n.1735T>C n.1622T>C n.4475T>C n.236T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.3515T>C c.1161T>C (n.1161T>C) c.827T>C | |
18 | g.51078322T>G | CA402465898 | SMAD4 | c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.3529T>G n.3444T>G n.1735T>G n.1622T>G n.4475T>G n.236T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.3515T>G c.1161T>G (n.1161T>G) c.827T>G | |
18 | g.51078323T>A | CA402465900 | SMAD4 | c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.3530T>A n.3445T>A n.1736T>A n.1623T>A n.4476T>A n.237T>A c.1227T>A (p.Phe409Leu) n.3516T>A c.1162T>A (n.1162T>A) c.828T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51078323T>C | CA503873999 | SMAD4 | c.1515T>C (p.Phe505=) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.3530T>C n.3445T>C n.1736T>C n.1623T>C n.4476T>C n.237T>C c.1227T>C (p.Phe409=) n.3516T>C c.1162T>C (n.1162T>C) c.828T>C | ClinVar |
18 | g.51078323T>G | CA402465902 | SMAD4 | c.1515T>G (p.Phe505Leu) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.3530T>G n.3445T>G n.1736T>G n.1623T>G n.4476T>G n.237T>G c.1227T>G (p.Phe409Leu) n.3516T>G c.1162T>G (n.1162T>G) c.828T>G | |
18 | g.51078323T= | CA2302986891 | SMAD4 | c.1515T= (p.Phe505=) c.*1512T= (n.*1512T=) c.*167T= (n.*167T=) n.3530T= n.3445T= n.1736T= n.1623T= n.4476T= n.237T= c.1227T= (p.Phe409=) n.3516T= c.1162T= (n.1162T=) c.828T= | |
18 | g.51078324G>A | CA16615806 | SMAD4 | c.1516G>A (p.Val506Met) c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.3531G>A n.3446G>A n.1737G>A n.1624G>A n.4477G>A n.238G>A c.1228G>A (p.Val410Met) n.3517G>A c.1163G>A (n.1163G>A) c.829G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078324G>C | CA402465906 | SMAD4 | c.1516G>C (p.Val506Leu) c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.3531G>C n.3446G>C n.1737G>C n.1624G>C n.4477G>C n.238G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) n.3517G>C c.1163G>C (n.1163G>C) c.829G>C | dbSNP |
18 | g.51078324G= | CA2302986892 | SMAD4 | c.1516G= (p.Val506=) c.*1513G= (n.*1513G=) c.*168G= (n.*168G=) n.3531G= n.3446G= n.1737G= n.1624G= n.4477G= n.238G= c.1228G= (p.Val410=) n.3517G= c.1163G= (n.1163G=) c.829G= | |
18 | g.51078324G>T | CA402465904 | SMAD4 | c.1516G>T (p.Val506Leu) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.3531G>T n.3446G>T n.1737G>T n.1624G>T n.4477G>T n.238G>T c.1228G>T (p.Val410Leu) n.3517G>T c.1163G>T (n.1163G>T) c.829G>T | |
18 | g.51078325T>A | CA402465909 | SMAD4 | c.1517T>A (p.Val506Glu) c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.3532T>A n.3447T>A n.1738T>A n.1625T>A n.4478T>A n.239T>A c.1229T>A (p.Val410Glu) n.3518T>A c.1164T>A (n.1164T>A) c.830T>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078325T>C | CA402465913 | SMAD4 | c.1517T>C (p.Val506Ala) c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.3532T>C n.3447T>C n.1738T>C n.1625T>C n.4478T>C n.239T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) n.3518T>C c.1164T>C (n.1164T>C) c.830T>C | |
18 | g.51078325T>G | CA402465912 | SMAD4 | c.1517T>G (p.Val506Gly) c.*1514T>G (n.*1514T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.3532T>G n.3447T>G n.1738T>G n.1625T>G n.4478T>G n.239T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) n.3518T>G c.1164T>G (n.1164T>G) c.830T>G | dbSNP |
18 | g.51078326G>A | CA503874000 | SMAD4 | c.1518G>A (p.Val506=) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.3533G>A n.3448G>A n.1739G>A n.1626G>A n.4479G>A n.240G>A c.1230G>A (p.Val410=) n.3519G>A c.1165G>A (n.1165G>A) c.831G>A | |
18 | g.51078326G>C | CA503874001 | SMAD4 | c.1518G>C (p.Val506=) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.3533G>C n.3448G>C n.1739G>C n.1626G>C n.4479G>C n.240G>C c.1230G>C (p.Val410=) n.3519G>C c.1165G>C (n.1165G>C) c.831G>C | |
18 | g.51078326G>T | CA503874002 | SMAD4 | c.1518G>T (p.Val506=) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.3533G>T n.3448G>T n.1739G>T n.1626G>T n.4479G>T n.240G>T c.1230G>T (p.Val410=) n.3519G>T c.1165G>T (n.1165G>T) c.831G>T | |
18 | g.51078327A>C | CA402465915 | SMAD4 | c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.3534A>C n.3449A>C n.1740A>C n.1627A>C n.4480A>C n.241A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.3520A>C c.1166A>C (n.1166A>C) c.832A>C | COSMIC |
18 | g.51078327A>G | CA402465919 | SMAD4 | c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.3534A>G n.3449A>G n.1740A>G n.1627A>G n.4480A>G n.241A>G c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.3520A>G c.1166A>G (n.1166A>G) c.832A>G | dbSNP |
18 | g.51078327A>T | CA402465917 | SMAD4 | c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.3534A>T n.3449A>T n.1740A>T n.1627A>T n.4480A>T n.241A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.3520A>T c.1166A>T (n.1166A>T) c.832A>T | dbSNP |
18 | g.51078328A>C | CA402465921 | SMAD4 | c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.3535A>C n.3450A>C n.1741A>C n.1628A>C n.4481A>C n.242A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.3521A>C c.1167A>C (n.1167A>C) c.833A>C | dbSNP |
18 | g.51078328A>G | CA402465923 | SMAD4 | c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.3535A>G n.3450A>G n.1741A>G n.1628A>G n.4481A>G n.242A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.3521A>G c.1167A>G (n.1167A>G) c.833A>G | dbSNP |
18 | g.51078328A>T | CA402465924 | SMAD4 | c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.3535A>T n.3450A>T n.1741A>T n.1628A>T n.4481A>T n.242A>T c.1232A>T (p.Lys411Ile) n.3521A>T c.1167A>T (n.1167A>T) c.833A>T | dbSNP |
18 | g.51078329A= | CA2302986893 | SMAD4 | c.1521A= (p.Lys507=) c.*1518A= (n.*1518A=) c.*173A= (n.*173A=) n.3536A= n.3451A= n.1742A= n.1629A= n.4482A= n.243A= c.1233A= (p.Lys411=) n.3522A= c.1168A= (n.1168A=) c.834A= | |
18 | g.51078329A>C | CA402465926 | SMAD4 | c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.3536A>C n.3451A>C n.1742A>C n.1629A>C n.4482A>C n.243A>C c.1233A>C (p.Lys411Asn) n.3522A>C c.1168A>C (n.1168A>C) c.834A>C | |
18 | g.51078329A>G | CA503874003 | SMAD4 | c.1521A>G (p.Lys507=) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.3536A>G n.3451A>G n.1742A>G n.1629A>G n.4482A>G n.243A>G c.1233A>G (p.Lys411=) n.3522A>G c.1168A>G (n.1168A>G) c.834A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078329A>T | CA402465927 | SMAD4 | c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.3536A>T n.3451A>T n.1742A>T n.1629A>T n.4482A>T n.243A>T c.1233A>T (p.Lys411Asn) n.3522A>T c.1168A>T (n.1168A>T) c.834A>T | dbSNP |
18 | g.51078330G>A | CA402465934 | SMAD4 | c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.3537G>A n.3452G>A n.1743G>A n.1630G>A n.4483G>A n.244G>A c.1234G>A (p.Gly412Ser) n.3523G>A c.1169G>A (n.1169G>A) c.835G>A | dbSNP |
18 | g.51078330G>C | CA402465932 | SMAD4 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.3537G>C n.3452G>C n.1743G>C n.1630G>C n.4483G>C n.244G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.3523G>C c.1169G>C (n.1169G>C) c.835G>C | dbSNP |
18 | g.51078330G>T | CA402465930 | SMAD4 | c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.3537G>T n.3452G>T n.1743G>T n.1630G>T n.4483G>T n.244G>T c.1234G>T (p.Gly412Cys) n.3523G>T c.1169G>T (n.1169G>T) c.835G>T | |
18 | g.51078331del | CA2573155358 | SMAD4 | c.1523del (p.Gly508AlafsTer29) c.*1520del (n.*1520del) c.*175del (n.*175del) n.3538del n.3453del n.1744del n.1631del n.4484del n.245del c.1235del (p.Gly412AlafsTer29) n.3524del c.1170del (n.1170del) c.836del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078332_51078337del | CA891842306 | SMAD4 | c.1524_1529del (p.Trp509_Gly510del) c.*1521_*1526del (n.*1521_*1526del) c.*176_*181del (n.*176_*181del) n.3539_3544del n.3454_3459del n.1745_1750del n.1632_1637del n.4485_4490del n.246_251del c.1236_1241del (p.Trp413_Gly414del) n.3525_3530del c.1171_1176del (n.1171_1176del) c.837_842del | |
18 | g.51078331G>A | CA402465936 | SMAD4 | c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.3538G>A n.3453G>A n.1744G>A n.1631G>A n.4484G>A n.245G>A c.1235G>A (p.Gly412Asp) n.3524G>A c.1170G>A (n.1170G>A) c.836G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51078331G>C | CA402465938 | SMAD4 | c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.3538G>C n.3453G>C n.1744G>C n.1631G>C n.4484G>C n.245G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.3524G>C c.1170G>C (n.1170G>C) c.836G>C | dbSNP |
18 | g.51078331G= | CA2302986894 | SMAD4 | c.1523G= (p.Gly508=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.*175G= (n.*175G=) n.3538G= n.3453G= n.1744G= n.1631G= n.4484G= n.245G= c.1235G= (p.Gly412=) n.3524G= c.1170G= (n.1170G=) c.836G= | |
18 | g.51078331G>T | CA402465940 | SMAD4 | c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.3538G>T n.3453G>T n.1744G>T n.1631G>T n.4484G>T n.245G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) n.3524G>T c.1170G>T (n.1170G>T) c.836G>T | |
18 | g.51078332C>A | CA503874006 | SMAD4 | c.1524C>A (p.Gly508=) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.3539C>A n.3454C>A n.1745C>A n.1632C>A n.4485C>A n.246C>A c.1236C>A (p.Gly412=) n.3525C>A c.1171C>A (n.1171C>A) c.837C>A | dbSNP |
18 | g.51078332C>G | CA503874005 | SMAD4 | c.1524C>G (p.Gly508=) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.3539C>G n.3454C>G n.1745C>G n.1632C>G n.4485C>G n.246C>G c.1236C>G (p.Gly412=) n.3525C>G c.1171C>G (n.1171C>G) c.837C>G | dbSNP |
18 | g.51078332C>T | CA503874004 | SMAD4 | c.1524C>T (p.Gly508=) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.3539C>T n.3454C>T n.1745C>T n.1632C>T n.4485C>T n.246C>T c.1236C>T (p.Gly412=) n.3525C>T c.1171C>T (n.1171C>T) c.837C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078333T>A | CA259249 | SMAD4 | c.1525T>A (p.Trp509Arg) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) n.3540T>A n.3455T>A n.1746T>A n.1633T>A n.4486T>A n.247T>A c.1237T>A (p.Trp413Arg) n.3526T>A c.1172T>A (n.1172T>A) c.838T>A | dbSNP |
18 | g.51078333T>C | CA402465944 | SMAD4 | c.1525T>C (p.Trp509Arg) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.3540T>C n.3455T>C n.1746T>C n.1633T>C n.4486T>C n.247T>C c.1237T>C (p.Trp413Arg) n.3526T>C c.1172T>C (n.1172T>C) c.838T>C | COSMIC |
18 | g.51078333T>G | CA402465945 | SMAD4 | c.1525T>G (p.Trp509Gly) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.3540T>G n.3455T>G n.1746T>G n.1633T>G n.4486T>G n.247T>G c.1237T>G (p.Trp413Gly) n.3526T>G c.1172T>G (n.1172T>G) c.838T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078333T= | CA2302986895 | SMAD4 | c.1525T= (p.Trp509=) c.*1522T= (n.*1522T=) c.*177T= (n.*177T=) n.3540T= n.3455T= n.1746T= n.1633T= n.4486T= n.247T= c.1237T= (p.Trp413=) n.3526T= c.1172T= (n.1172T=) c.838T= | |
18 | g.51078333_51078334delinsTG | CA2302986896 | SMAD4 | c.1525_1526delinsTG (p.Trp509=) c.*1522_*1523delinsTG (n.*1522_*1523delinsTG) c.*177_*178delinsTG (n.*177_*178delinsTG) n.3540_3541delinsTG n.3455_3456delinsTG n.1746_1747delinsTG n.1633_1634delinsTG n.4486_4487delinsTG n.247_248delinsTG c.1237_1238delinsTG (p.Trp413=) n.3526_3527delinsTG c.1172_1173delinsTG (n.1172_1173delinsTG) c.838_839delinsTG | |
18 | g.51078334G>A | CA402465950 | SMAD4 | c.1526G>A (p.Trp509Ter) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.3541G>A n.3456G>A n.1747G>A n.1634G>A n.4487G>A n.248G>A c.1238G>A (p.Trp413Ter) n.3527G>A c.1173G>A (n.1173G>A) c.839G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078334G>C | CA402465947 | SMAD4 | c.1526G>C (p.Trp509Ser) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) n.3541G>C n.3456G>C n.1747G>C n.1634G>C n.4487G>C n.248G>C c.1238G>C (p.Trp413Ser) n.3527G>C c.1173G>C (n.1173G>C) c.839G>C | dbSNP |
18 | g.51078334G>T | CA402465949 | SMAD4 | c.1526G>T (p.Trp509Leu) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.3541G>T n.3456G>T n.1747G>T n.1634G>T n.4487G>T n.248G>T c.1238G>T (p.Trp413Leu) n.3527G>T c.1173G>T (n.1173G>T) c.839G>T | |
18 | g.51078337dup | CA2580612997 | SMAD4 | c.1529dup (p.Pro511ThrfsTer16) c.*1526dup (n.*1526dup) c.*181dup (n.*181dup) n.3544dup n.3459dup n.1750dup n.1637dup n.4490dup n.251dup c.1241dup (p.Pro415ThrfsTer16) n.3530dup c.1176dup (n.1176dup) c.842dup | ClinVar |
18 | g.51078337del | CA16615816 | SMAD4 | c.1529del (p.Gly510AspfsTer27) c.*1526del (n.*1526del) c.*181del (n.*181del) n.3544del n.3459del n.1750del n.1637del n.4490del n.251del c.1241del (p.Gly414AspfsTer27) n.3530del c.1176del (n.1176del) c.842del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078335G>A | CA259252 | SMAD4 | c.1527G>A (p.Trp509Ter) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.3542G>A n.3457G>A n.1748G>A n.1635G>A n.4488G>A n.249G>A c.1239G>A (p.Trp413Ter) n.3528G>A c.1174G>A (n.1174G>A) c.840G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078335G>C | CA402465954 | SMAD4 | c.1527G>C (p.Trp509Cys) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.3542G>C n.3457G>C n.1748G>C n.1635G>C n.4488G>C n.249G>C c.1239G>C (p.Trp413Cys) n.3528G>C c.1174G>C (n.1174G>C) c.840G>C | dbSNP |
18 | g.51078335G= | CA2302986897 | SMAD4 | c.1527G= (p.Trp509=) c.*1524G= (n.*1524G=) c.*179G= (n.*179G=) n.3542G= n.3457G= n.1748G= n.1635G= n.4488G= n.249G= c.1239G= (p.Trp413=) n.3528G= c.1174G= (n.1174G=) c.840G= | |
18 | g.51078335G>T | CA402465955 | SMAD4 | c.1527G>T (p.Trp509Cys) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.3542G>T n.3457G>T n.1748G>T n.1635G>T n.4488G>T n.249G>T c.1239G>T (p.Trp413Cys) n.3528G>T c.1174G>T (n.1174G>T) c.840G>T | dbSNP |
18 | g.51078336G>A | CA402465958 | SMAD4 | c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.3543G>A n.3458G>A n.1749G>A n.1636G>A n.4489G>A n.250G>A c.1240G>A (p.Gly414Arg) n.3529G>A c.1175G>A (n.1175G>A) c.841G>A | COSMIC |
18 | g.51078336G>C | CA402465960 | SMAD4 | c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.3543G>C n.3458G>C n.1749G>C n.1636G>C n.4489G>C n.250G>C c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.3529G>C c.1175G>C (n.1175G>C) c.841G>C | |
18 | g.51078336G>T | CA402465961 | SMAD4 | c.1528G>T (p.Gly510Ter) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.3543G>T n.3458G>T n.1749G>T n.1636G>T n.4489G>T n.250G>T c.1240G>T (p.Gly414Ter) n.3529G>T c.1175G>T (n.1175G>T) c.841G>T | |
18 | g.51078337G>A | CA402465964 | SMAD4 | c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.3544G>A n.3459G>A n.1750G>A n.1637G>A n.4490G>A n.251G>A c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.3530G>A c.1176G>A (n.1176G>A) c.842G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078337G>C | CA402465966 | SMAD4 | c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.3544G>C n.3459G>C n.1750G>C n.1637G>C n.4490G>C n.251G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.3530G>C c.1176G>C (n.1176G>C) c.842G>C | dbSNP |
18 | g.51078337G= | CA2302986898 | SMAD4 | c.1529G= (p.Gly510=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.*181G= (n.*181G=) n.3544G= n.3459G= n.1750G= n.1637G= n.4490G= n.251G= c.1241G= (p.Gly414=) n.3530G= c.1176G= (n.1176G=) c.842G= | |
18 | g.51078337G>T | CA259255 | SMAD4 | c.1529G>T (p.Gly510Val) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.3544G>T n.3459G>T n.1750G>T n.1637G>T n.4490G>T n.251G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) n.3530G>T c.1176G>T (n.1176G>T) c.842G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078338A= | CA2302986899 | SMAD4 | c.1530A= (p.Gly510=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.*182A= (n.*182A=) n.3545A= n.3460A= n.1751A= n.1638A= n.4491A= n.252A= c.1242A= (p.Gly414=) n.3531A= c.1177A= (n.1177A=) c.843A= | |
18 | g.51078338A>C | CA503874007 | SMAD4 | c.1530A>C (p.Gly510=) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.3545A>C n.3460A>C n.1751A>C n.1638A>C n.4491A>C n.252A>C c.1242A>C (p.Gly414=) n.3531A>C c.1177A>C (n.1177A>C) c.843A>C | |
18 | g.51078338A>G | CA503874008 | SMAD4 | c.1530A>G (p.Gly510=) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.3545A>G n.3460A>G n.1751A>G n.1638A>G n.4491A>G n.252A>G c.1242A>G (p.Gly414=) n.3531A>G c.1177A>G (n.1177A>G) c.843A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078338A>T | CA503874009 | SMAD4 | c.1530A>T (p.Gly510=) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.3545A>T n.3460A>T n.1751A>T n.1638A>T n.4491A>T n.252A>T c.1242A>T (p.Gly414=) n.3531A>T c.1177A>T (n.1177A>T) c.843A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078339C>A | CA402465967 | SMAD4 | c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.3546C>A n.3461C>A n.1752C>A n.1639C>A n.4492C>A n.253C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.3532C>A c.1178C>A (n.1178C>A) c.844C>A | dbSNP |
18 | g.51078339C>G | CA402465968 | SMAD4 | c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.3546C>G n.3461C>G n.1752C>G n.1639C>G n.4492C>G n.253C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.3532C>G c.1178C>G (n.1178C>G) c.844C>G | dbSNP |
18 | g.51078339C>T | CA402465969 | SMAD4 | c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.3546C>T n.3461C>T n.1752C>T n.1639C>T n.4492C>T n.253C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.3532C>T c.1178C>T (n.1178C>T) c.844C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078340C>A | CA402465971 | SMAD4 | c.1532C>A (p.Pro511Gln) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.3547C>A n.3462C>A n.1753C>A n.1640C>A n.4493C>A n.254C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.3533C>A c.1179C>A (n.1179C>A) c.845C>A | dbSNP |
18 | g.51078340C= | CA2302986900 | SMAD4 | c.1532C= (p.Pro511=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.*184C= (n.*184C=) n.3547C= n.3462C= n.1753C= n.1640C= n.4493C= n.254C= c.1244C= (p.Pro415=) n.3533C= c.1179C= (n.1179C=) c.845C= | |
18 | g.51078340C>G | CA402465970 | SMAD4 | c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.3547C>G n.3462C>G n.1753C>G n.1640C>G n.4493C>G n.254C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.3533C>G c.1179C>G (n.1179C>G) c.845C>G | dbSNP |
18 | g.51078340C>T | CA8966103 | SMAD4 | c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.3547C>T n.3462C>T n.1753C>T n.1640C>T n.4493C>T n.254C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.3533C>T c.1179C>T (n.1179C>T) c.845C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51078341G>A | CA16607598 | SMAD4 | c.1533G>A (p.Pro511=) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.3548G>A n.3463G>A n.1754G>A n.1641G>A n.4494G>A n.255G>A c.1245G>A (p.Pro415=) n.3534G>A c.1180G>A (n.1180G>A) c.846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51078341G>C | CA503874011 | SMAD4 | c.1533G>C (p.Pro511=) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.3548G>C n.3463G>C n.1754G>C n.1641G>C n.4494G>C n.255G>C c.1245G>C (p.Pro415=) n.3534G>C c.1180G>C (n.1180G>C) c.846G>C | dbSNP |
18 | g.51078341G= | CA2302986901 | SMAD4 | c.1533G= (p.Pro511=) c.*1530G= (n.*1530G=) c.*185G= (n.*185G=) n.3548G= n.3463G= n.1754G= n.1641G= n.4494G= n.255G= c.1245G= (p.Pro415=) n.3534G= c.1180G= (n.1180G=) c.846G= | |
18 | g.51078341G>T | CA503874012 | SMAD4 | c.1533G>T (p.Pro511=) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.3548G>T n.3463G>T n.1754G>T n.1641G>T n.4494G>T n.255G>T c.1245G>T (p.Pro415=) n.3534G>T c.1180G>T (n.1180G>T) c.846G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51078342G>A | CA402465972 | SMAD4 | c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.3549G>A n.3464G>A n.1755G>A n.1642G>A n.4495G>A n.256G>A c.1246G>A (p.Asp416Asn) n.3535G>A c.1181G>A (n.1181G>A) c.847G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078342G>C | CA402465973 | SMAD4 | c.1534G>C (p.Asp512His) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.3549G>C n.3464G>C n.1755G>C n.1642G>C n.4495G>C n.256G>C c.1246G>C (p.Asp416His) n.3535G>C c.1181G>C (n.1181G>C) c.847G>C | dbSNP |
18 | g.51078342G= | CA2302986902 | SMAD4 | c.1534G= (p.Asp512=) c.*1531G= (n.*1531G=) c.*186G= (n.*186G=) n.3549G= n.3464G= n.1755G= n.1642G= n.4495G= n.256G= c.1246G= (p.Asp416=) n.3535G= c.1181G= (n.1181G=) c.847G= | |
18 | g.51078342G>T | CA402465974 | SMAD4 | c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.3549G>T n.3464G>T n.1755G>T n.1642G>T n.4495G>T n.256G>T c.1246G>T (p.Asp416Tyr) n.3535G>T c.1181G>T (n.1181G>T) c.847G>T | dbSNP |
18 | g.51078343A>C | CA402465975 | SMAD4 | c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.3550A>C n.3465A>C n.1756A>C n.1643A>C n.4496A>C n.257A>C c.1247A>C (p.Asp416Ala) n.3536A>C c.1182A>C (n.1182A>C) c.848A>C | |
18 | g.51078343A>G | CA402465976 | SMAD4 | c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.3550A>G n.3465A>G n.1756A>G n.1643A>G n.4496A>G n.257A>G c.1247A>G (p.Asp416Gly) n.3536A>G c.1182A>G (n.1182A>G) c.848A>G | |
18 | g.51078343A>T | CA402465977 | SMAD4 | c.1535A>T (p.Asp512Val) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.3550A>T n.3465A>T n.1756A>T n.1643A>T n.4496A>T n.257A>T c.1247A>T (p.Asp416Val) n.3536A>T c.1182A>T (n.1182A>T) c.848A>T | |
18 | g.51078344T>A | CA402465978 | SMAD4 | c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.3551T>A n.3466T>A n.1757T>A n.1644T>A n.4497T>A n.258T>A c.1248T>A (p.Asp416Glu) n.3537T>A c.1183T>A (n.1183T>A) c.849T>A | dbSNP |
18 | g.51078344T>C | CA503874013 | SMAD4 | c.1536T>C (p.Asp512=) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.3551T>C n.3466T>C n.1757T>C n.1644T>C n.4497T>C n.258T>C c.1248T>C (p.Asp416=) n.3537T>C c.1183T>C (n.1183T>C) c.849T>C | |
18 | g.51078344T>G | CA402465979 | SMAD4 | c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.3551T>G n.3466T>G n.1757T>G n.1644T>G n.4497T>G n.258T>G c.1248T>G (p.Asp416Glu) n.3537T>G c.1183T>G (n.1183T>G) c.849T>G | dbSNP |
18 | g.51078345T>A | CA402465980 | SMAD4 | c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.3552T>A n.3467T>A n.1758T>A n.1645T>A n.4498T>A n.259T>A c.1249T>A (p.Tyr417Asn) n.3538T>A c.1184T>A (n.1184T>A) c.850T>A | ClinVar |
18 | g.51078345T>C | CA402465981 | SMAD4 | c.1537T>C (p.Tyr513His) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.3552T>C n.3467T>C n.1758T>C n.1645T>C n.4498T>C n.259T>C c.1249T>C (p.Tyr417His) n.3538T>C c.1184T>C (n.1184T>C) c.850T>C | |
18 | g.51078345T>G | CA402465982 | SMAD4 | c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.3552T>G n.3467T>G n.1758T>G n.1645T>G n.4498T>G n.259T>G c.1249T>G (p.Tyr417Asp) n.3538T>G c.1184T>G (n.1184T>G) c.850T>G | dbSNP |
18 | g.51078346A>C | CA402465983 | SMAD4 | c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.3553A>C n.3468A>C n.1759A>C n.1646A>C n.4499A>C n.260A>C c.1250A>C (p.Tyr417Ser) n.3539A>C c.1185A>C (n.1185A>C) c.851A>C | |
18 | g.51078346A>G | CA402465984 | SMAD4 | c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.3553A>G n.3468A>G n.1759A>G n.1646A>G n.4499A>G n.260A>G c.1250A>G (p.Tyr417Cys) n.3539A>G c.1185A>G (n.1185A>G) c.851A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51078346A>T | CA402465985 | SMAD4 | c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.3553A>T n.3468A>T n.1759A>T n.1646A>T n.4499A>T n.260A>T c.1250A>T (p.Tyr417Phe) n.3539A>T c.1185A>T (n.1185A>T) c.851A>T | |
18 | g.51078347C>A | CA402465986 | SMAD4 | c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.3554C>A n.3469C>A n.1760C>A n.1647C>A n.4500C>A n.261C>A c.1251C>A (p.Tyr417Ter) n.3540C>A c.1186C>A (n.1186C>A) c.852C>A | dbSNP |
18 | g.51078347C>G | CA402465987 | SMAD4 | c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.3554C>G n.3469C>G n.1760C>G n.1647C>G n.4500C>G n.261C>G c.1251C>G (p.Tyr417Ter) n.3540C>G c.1186C>G (n.1186C>G) c.852C>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078347C>T | CA503874014 | SMAD4 | c.1539C>T (p.Tyr513=) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.3554C>T n.3469C>T n.1760C>T n.1647C>T n.4500C>T n.261C>T c.1251C>T (p.Tyr417=) n.3540C>T c.1186C>T (n.1186C>T) c.852C>T | dbSNP |
18 | g.51078348C>A | CA402465988 | SMAD4 | c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.3555C>A n.3470C>A n.1761C>A n.1648C>A n.4501C>A n.262C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.3541C>A c.1187C>A (n.1187C>A) c.853C>A | dbSNP |
18 | g.51078348C= | CA2302986903 | SMAD4 | c.1540C= (p.Pro514=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.*192C= (n.*192C=) n.3555C= n.3470C= n.1761C= n.1648C= n.4501C= n.262C= c.1252C= (p.Pro418=) n.3541C= c.1187C= (n.1187C=) c.853C= | |
18 | g.51078348C>G | CA402465989 | SMAD4 | c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.3555C>G n.3470C>G n.1761C>G n.1648C>G n.4501C>G n.262C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.3541C>G c.1187C>G (n.1187C>G) c.853C>G | dbSNP |
18 | g.51078348C>T | CA402465990 | SMAD4 | c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.3555C>T n.3470C>T n.1761C>T n.1648C>T n.4501C>T n.262C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.3541C>T c.1187C>T (n.1187C>T) c.853C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51078348_51078349delinsCC | CA2302986904 | SMAD4 | c.1540_1541delinsCC (p.Pro514=) c.*1537_*1538delinsCC (n.*1537_*1538delinsCC) c.*192_*193delinsCC (n.*192_*193delinsCC) n.3555_3556delinsCC n.3470_3471delinsCC n.1761_1762delinsCC n.1648_1649delinsCC n.4501_4502delinsCC n.262_263delinsCC c.1252_1253delinsCC (p.Pro418=) n.3541_3542delinsCC c.1187_1188delinsCC (n.1187_1188delinsCC) c.853_854delinsCC | |
18 | g.51078348_51078349delinsTT | CA916081941 | SMAD4 | c.1540_1541delinsTT (p.Pro514Leu) c.*1537_*1538delinsTT (n.*1537_*1538delinsTT) c.*192_*193delinsTT (n.*192_*193delinsTT) n.3555_3556delinsTT n.3470_3471delinsTT n.1761_1762delinsTT n.1648_1649delinsTT n.4501_4502delinsTT n.262_263delinsTT c.1252_1253delinsTT (p.Pro418Leu) n.3541_3542delinsTT c.1187_1188delinsTT (n.1187_1188delinsTT) c.853_854delinsTT | ClinVar dbSNP |
18 | g.51078349C>A | CA402465991 | SMAD4 | c.1541C>A (p.Pro514Gln) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.3556C>A n.3471C>A n.1762C>A n.1649C>A n.4502C>A n.263C>A c.1253C>A (p.Pro418Gln) n.3542C>A c.1188C>A (n.1188C>A) c.854C>A | dbSNP |
18 | g.51078349C= | CA2302986905 | SMAD4 | c.1541C= (p.Pro514=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*193C= (n.*193C=) n.3556C= n.3471C= n.1762C= n.1649C= n.4502C= n.263C= c.1253C= (p.Pro418=) n.3542C= c.1188C= (n.1188C=) c.854C= | |
18 | g.51078349C>G | CA402465992 | SMAD4 | c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.3556C>G n.3471C>G n.1762C>G n.1649C>G n.4502C>G n.263C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.3542C>G c.1188C>G (n.1188C>G) c.854C>G | dbSNP |
18 | g.51078349C>T | CA402465993 | SMAD4 | c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.3556C>T n.3471C>T n.1762C>T n.1649C>T n.4502C>T n.263C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.3542C>T c.1188C>T (n.1188C>T) c.854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |