Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
18	g.51068891_51078373del	CA1139666071	SMAD4	c.1308+1704_1565del c.1308+1704_1562del c.1308+1704_217del n.2680+1704_3580del n.1759+1704_3495del n.1416+1704_1786del n.1416+1704_1673del n.2790+1704_4526del c.1020+1704_1277del n.3309+1704_3566del c.956-7747_1212del c.508+1704_878del	ClinVar
18	g.51076639_51078468del	CA1139532680	SMAD4	c.1310_1del c.1310_1657del (n.[c.1310_1657del;Val437GlyfsTer?]) c.1310_312del n.2682_3675del n.1761_3590del n.1418_1881del n.1418_1768del n.2792_4621del n.3311_3661del c.510_973del
18	g.51078233_51078243del	CA2641839418	SMAD4	c.1448-23_1448-13del (n.1448-23_1448-13del) c.1422_1432del (n.1422_1432del) c.100-23_100-13del (n.100-23_100-13del) n.3463-23_3463-13del n.3355_3365del n.1669-23_1669-13del n.1556-23_1556-13del n.4386_4396del n.170-23_170-13del c.1160-23_1160-13del (n.1160-23_1160-13del) n.3449-23_3449-13del c.1095-23_1095-13del (n.1095-23_1095-13del) c.761-23_761-13del	gnomAD v4
18	g.51078242A=	CA2302986847	SMAD4	c.1448-14A= (n.1448-14A=) c.1431A= (n.1431A=) c.100-14A= (n.100-14A=) n.3463-14A= n.3364A= n.1669-14A= n.1556-14A= n.4395A= n.170-14A= c.1160-14A= (n.1160-14A=) n.3449-14A= c.1095-14A= (n.1095-14A=) c.761-14A=
18	g.51078242A>G	CA657293001	SMAD4	c.1448-14A>G (n.1448-14A>G) c.1431A>G (n.1431A>G) c.100-14A>G (n.100-14A>G) n.3463-14A>G n.3364A>G n.1669-14A>G n.1556-14A>G n.4395A>G n.170-14A>G c.1160-14A>G (n.1160-14A>G) n.3449-14A>G c.1095-14A>G (n.1095-14A>G) c.761-14A>G	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078242A>T	CA2735059441	SMAD4	c.1448-14A>T (n.1448-14A>T) c.1431A>T (n.1431A>T) c.100-14A>T (n.100-14A>T) n.3463-14A>T n.3364A>T n.1669-14A>T n.1556-14A>T n.4395A>T n.170-14A>T c.1160-14A>T (n.1160-14A>T) n.3449-14A>T c.1095-14A>T (n.1095-14A>T) c.761-14A>T	dbSNP
18	g.51078243T>C	CA2302986849	SMAD4	c.1448-13T>C (n.1448-13T>C) c.1432T>C (n.1432T>C) c.100-13T>C (n.100-13T>C) n.3463-13T>C n.3365T>C n.1669-13T>C n.1556-13T>C n.4396T>C n.170-13T>C c.1160-13T>C (n.1160-13T>C) n.3449-13T>C c.1095-13T>C (n.1095-13T>C) c.761-13T>C	dbSNP
18	g.51078243T=	CA2302986848	SMAD4	c.1448-13T= (n.1448-13T=) c.1432T= (n.1432T=) c.100-13T= (n.100-13T=) n.3463-13T= n.3365T= n.1669-13T= n.1556-13T= n.4396T= n.170-13T= c.1160-13T= (n.1160-13T=) n.3449-13T= c.1095-13T= (n.1095-13T=) c.761-13T=
18	g.51078244C=	CA2302986850	SMAD4	c.1448-12C= (n.1448-12C=) c.1433C= (n.1433C=) c.100-12C= (n.100-12C=) n.3463-12C= n.3366C= n.1669-12C= n.1556-12C= n.4397C= n.170-12C= c.1160-12C= (n.1160-12C=) n.3449-12C= c.1095-12C= (n.1095-12C=) c.761-12C=
18	g.51078244C>G	CA780206317	SMAD4	c.1448-12C>G (n.1448-12C>G) c.1433C>G (n.1433C>G) c.100-12C>G (n.100-12C>G) n.3463-12C>G n.3366C>G n.1669-12C>G n.1556-12C>G n.4397C>G n.170-12C>G c.1160-12C>G (n.1160-12C>G) n.3449-12C>G c.1095-12C>G (n.1095-12C>G) c.761-12C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078245T>C	CA2580095845	SMAD4	c.1448-11T>C (n.1448-11T>C) c.1434T>C (n.1434T>C) c.100-11T>C (n.100-11T>C) n.3463-11T>C n.3367T>C n.1669-11T>C n.1556-11T>C n.4398T>C n.170-11T>C c.1160-11T>C (n.1160-11T>C) n.3449-11T>C c.1095-11T>C (n.1095-11T>C) c.761-11T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078245T>G	CA2573155357	SMAD4	c.1448-11T>G (n.1448-11T>G) c.1434T>G (n.1434T>G) c.100-11T>G (n.100-11T>G) n.3463-11T>G n.3367T>G n.1669-11T>G n.1556-11T>G n.4398T>G n.170-11T>G c.1160-11T>G (n.1160-11T>G) n.3449-11T>G c.1095-11T>G (n.1095-11T>G) c.761-11T>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078248del	CA2594191151	SMAD4	c.1448-8del (n.1448-8del) c.1437del (n.1437del) c.100-8del (n.100-8del) n.3463-8del n.3370del n.1669-8del n.1556-8del n.4401del n.170-8del c.1160-8del (n.1160-8del) n.3449-8del c.1095-8del (n.1095-8del) c.761-8del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078246T>C	CA629926713	SMAD4	c.1448-10T>C (n.1448-10T>C) c.1435T>C (n.1435T>C) c.100-10T>C (n.100-10T>C) n.3463-10T>C n.3368T>C n.1669-10T>C n.1556-10T>C n.4399T>C n.170-10T>C c.1160-10T>C (n.1160-10T>C) n.3449-10T>C c.1095-10T>C (n.1095-10T>C) c.761-10T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51078246T=	CA2302986851	SMAD4	c.1448-10T= (n.1448-10T=) c.1435T= (n.1435T=) c.100-10T= (n.100-10T=) n.3463-10T= n.3368T= n.1669-10T= n.1556-10T= n.4399T= n.170-10T= c.1160-10T= (n.1160-10T=) n.3449-10T= c.1095-10T= (n.1095-10T=) c.761-10T=
18	g.51078247T>A	CA913188917	SMAD4	c.1448-9T>A (n.1448-9T>A) c.1436T>A (n.1436T>A) c.100-9T>A (n.100-9T>A) n.3463-9T>A n.3369T>A n.1669-9T>A n.1556-9T>A n.4400T>A n.170-9T>A c.1160-9T>A (n.1160-9T>A) n.3449-9T>A c.1095-9T>A (n.1095-9T>A) c.761-9T>A	ClinVar dbSNP
18	g.51078247T>C	CA8966098	SMAD4	c.1448-9T>C (n.1448-9T>C) c.1436T>C (n.1436T>C) c.100-9T>C (n.100-9T>C) n.3463-9T>C n.3369T>C n.1669-9T>C n.1556-9T>C n.4400T>C n.170-9T>C c.1160-9T>C (n.1160-9T>C) n.3449-9T>C c.1095-9T>C (n.1095-9T>C) c.761-9T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51078247T=	CA2302986852	SMAD4	c.1448-9T= (n.1448-9T=) c.1436T= (n.1436T=) c.100-9T= (n.100-9T=) n.3463-9T= n.3369T= n.1669-9T= n.1556-9T= n.4400T= n.170-9T= c.1160-9T= (n.1160-9T=) n.3449-9T= c.1095-9T= (n.1095-9T=) c.761-9T=
18	g.51078248T>G	CA2735227012	SMAD4	c.1448-8T>G (n.1448-8T>G) c.1437T>G (n.1437T>G) c.100-8T>G (n.100-8T>G) n.3463-8T>G n.3370T>G n.1669-8T>G n.1556-8T>G n.4401T>G n.170-8T>G c.1160-8T>G (n.1160-8T>G) n.3449-8T>G c.1095-8T>G (n.1095-8T>G) c.761-8T>G	dbSNP
18	g.51078249C=	CA2302986853	SMAD4	c.1448-7C= (n.1448-7C=) c.1438C= (n.1438C=) c.100-7C= (n.100-7C=) n.3463-7C= n.3371C= n.1669-7C= n.1556-7C= n.4402C= n.170-7C= c.1160-7C= (n.1160-7C=) n.3449-7C= c.1095-7C= (n.1095-7C=) c.761-7C=
18	g.51078249C>G	CA2735055836	SMAD4	c.1448-7C>G (n.1448-7C>G) c.1438C>G (n.1438C>G) c.100-7C>G (n.100-7C>G) n.3463-7C>G n.3371C>G n.1669-7C>G n.1556-7C>G n.4402C>G n.170-7C>G c.1160-7C>G (n.1160-7C>G) n.3449-7C>G c.1095-7C>G (n.1095-7C>G) c.761-7C>G	dbSNP
18	g.51078249C>T	CA915951541	SMAD4	c.1448-7C>T (n.1448-7C>T) c.1438C>T (n.1438C>T) c.100-7C>T (n.100-7C>T) n.3463-7C>T n.3371C>T n.1669-7C>T n.1556-7C>T n.4402C>T n.170-7C>T c.1160-7C>T (n.1160-7C>T) n.3449-7C>T c.1095-7C>T (n.1095-7C>T) c.761-7C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078250T>C	CA645294117	SMAD4	c.1448-6T>C (n.1448-6T>C) c.1439T>C (n.1439T>C) c.100-6T>C (n.100-6T>C) n.3463-6T>C n.3372T>C n.1669-6T>C n.1556-6T>C n.4403T>C n.170-6T>C c.1160-6T>C (n.1160-6T>C) n.3449-6T>C c.1095-6T>C (n.1095-6T>C) c.761-6T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078250T=	CA2302986854	SMAD4	c.1448-6T= (n.1448-6T=) c.1439T= (n.1439T=) c.100-6T= (n.100-6T=) n.3463-6T= n.3372T= n.1669-6T= n.1556-6T= n.4403T= n.170-6T= c.1160-6T= (n.1160-6T=) n.3449-6T= c.1095-6T= (n.1095-6T=) c.761-6T=
18	g.51078251G>A	CA2641839422	SMAD4	c.1448-5G>A (n.1448-5G>A) c.1440G>A (n.1440G>A) c.100-5G>A (n.100-5G>A) n.3463-5G>A n.3373G>A n.1669-5G>A n.1556-5G>A n.4404G>A n.170-5G>A c.1160-5G>A (n.1160-5G>A) n.3449-5G>A c.1095-5G>A (n.1095-5G>A) c.761-5G>A	gnomAD v4
18	g.51078251G>C	CA165040	SMAD4	c.1448-5G>C (n.1448-5G>C) c.1440G>C (n.1440G>C) c.100-5G>C (n.100-5G>C) n.3463-5G>C n.3373G>C n.1669-5G>C n.1556-5G>C n.4404G>C n.170-5G>C c.1160-5G>C (n.1160-5G>C) n.3449-5G>C c.1095-5G>C (n.1095-5G>C) c.761-5G>C	ClinVar dbSNP
18	g.51078251G=	CA2302986855	SMAD4	c.1448-5G= (n.1448-5G=) c.1440G= (n.1440G=) c.100-5G= (n.100-5G=) n.3463-5G= n.3373G= n.1669-5G= n.1556-5G= n.4404G= n.170-5G= c.1160-5G= (n.1160-5G=) n.3449-5G= c.1095-5G= (n.1095-5G=) c.761-5G=
18	g.51078251G>T	CA8966099	SMAD4	c.1448-5G>T (n.1448-5G>T) c.1440G>T (n.1440G>T) c.100-5G>T (n.100-5G>T) n.3463-5G>T n.3373G>T n.1669-5G>T n.1556-5G>T n.4404G>T n.170-5G>T c.1160-5G>T (n.1160-5G>T) n.3449-5G>T c.1095-5G>T (n.1095-5G>T) c.761-5G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51078252T>A	CA2735227111	SMAD4	c.1448-4T>A (n.1448-4T>A) c.1441T>A (n.1441T>A) c.100-4T>A (n.100-4T>A) n.3463-4T>A n.3374T>A n.1669-4T>A n.1556-4T>A n.4405T>A n.170-4T>A c.1160-4T>A (n.1160-4T>A) n.3449-4T>A c.1095-4T>A (n.1095-4T>A) c.761-4T>A	dbSNP
18	g.51078252T>C	CA2735227095	SMAD4	c.1448-4T>C (n.1448-4T>C) c.1441T>C (n.1441T>C) c.100-4T>C (n.100-4T>C) n.3463-4T>C n.3374T>C n.1669-4T>C n.1556-4T>C n.4405T>C n.170-4T>C c.1160-4T>C (n.1160-4T>C) n.3449-4T>C c.1095-4T>C (n.1095-4T>C) c.761-4T>C	dbSNP
18	g.51078252T>G	CA2735227077	SMAD4	c.1448-4T>G (n.1448-4T>G) c.1441T>G (n.1441T>G) c.100-4T>G (n.100-4T>G) n.3463-4T>G n.3374T>G n.1669-4T>G n.1556-4T>G n.4405T>G n.170-4T>G c.1160-4T>G (n.1160-4T>G) n.3449-4T>G c.1095-4T>G (n.1095-4T>G) c.761-4T>G	dbSNP
18	g.51078253T>A	CA658799054	SMAD4	c.1448-3T>A (n.1448-3T>A) c.1442T>A (n.1442T>A) c.100-3T>A (n.100-3T>A) n.3463-3T>A n.3375T>A n.1669-3T>A n.1556-3T>A n.4406T>A n.170-3T>A c.1160-3T>A (n.1160-3T>A) n.3449-3T>A c.1095-3T>A (n.1095-3T>A) c.761-3T>A	ClinVar dbSNP
18	g.51078253T=	CA2302986856	SMAD4	c.1448-3T= (n.1448-3T=) c.1442T= (n.1442T=) c.100-3T= (n.100-3T=) n.3463-3T= n.3375T= n.1669-3T= n.1556-3T= n.4406T= n.170-3T= c.1160-3T= (n.1160-3T=) n.3449-3T= c.1095-3T= (n.1095-3T=) c.761-3T=
18	g.51078254A>C	CA402465609	SMAD4	c.1448-2A>C (n.1448-2A>C) c.1443A>C (n.1443A>C) c.100-2A>C (n.100-2A>C) n.3463-2A>C n.3376A>C n.1669-2A>C n.1556-2A>C n.4407A>C n.170-2A>C c.1160-2A>C (n.1160-2A>C) n.3449-2A>C c.1095-2A>C (n.1095-2A>C) c.761-2A>C
18	g.51078254A>G	CA402465611	SMAD4	c.1448-2A>G (n.1448-2A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) c.100-2A>G (n.100-2A>G) n.3463-2A>G n.3376A>G n.1669-2A>G n.1556-2A>G n.4407A>G n.170-2A>G c.1160-2A>G (n.1160-2A>G) n.3449-2A>G c.1095-2A>G (n.1095-2A>G) c.761-2A>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078254A>T	CA402465612	SMAD4	c.1448-2A>T (n.1448-2A>T) c.1443A>T (n.1443A>T) c.100-2A>T (n.100-2A>T) n.3463-2A>T n.3376A>T n.1669-2A>T n.1556-2A>T n.4407A>T n.170-2A>T c.1160-2A>T (n.1160-2A>T) n.3449-2A>T c.1095-2A>T (n.1095-2A>T) c.761-2A>T	dbSNP
18	g.51078256_51078264dup	CA2735227121	SMAD4	c.1448_1456dup c.1445_1453dup (n.1445_1453dup) c.100_108dup n.3463_3471dup n.3378_3386dup n.1669_1677dup n.1556_1564dup n.4409_4417dup n.170_178dup c.1160_1168dup n.3449_3457dup c.1095_1103dup c.761_769dup	dbSNP
18	g.51078255G>A	CA402465613	SMAD4	c.1448-1G>A (n.1448-1G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) c.100-1G>A (n.100-1G>A) n.3463-1G>A n.3377G>A n.1669-1G>A n.1556-1G>A n.4408G>A n.170-1G>A c.1160-1G>A (n.1160-1G>A) n.3449-1G>A c.1095-1G>A (n.1095-1G>A) c.761-1G>A	ClinVar dbSNP
18	g.51078255G>C	CA402465615	SMAD4	c.1448-1G>C (n.1448-1G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) c.100-1G>C (n.100-1G>C) n.3463-1G>C n.3377G>C n.1669-1G>C n.1556-1G>C n.4408G>C n.170-1G>C c.1160-1G>C (n.1160-1G>C) n.3449-1G>C c.1095-1G>C (n.1095-1G>C) c.761-1G>C	dbSNP
18	g.51078255G=	CA2302986857	SMAD4	c.1448-1G= (n.1448-1G=) c.1444G= (n.1444G=) c.100-1G= (n.100-1G=) n.3463-1G= n.3377G= n.1669-1G= n.1556-1G= n.4408G= n.170-1G= c.1160-1G= (n.1160-1G=) n.3449-1G= c.1095-1G= (n.1095-1G=) c.761-1G=
18	g.51078255G>T	CA402465616	SMAD4	c.1448-1G>T (n.1448-1G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) c.100-1G>T (n.100-1G>T) n.3463-1G>T n.3377G>T n.1669-1G>T n.1556-1G>T n.4408G>T n.170-1G>T c.1160-1G>T (n.1160-1G>T) n.3449-1G>T c.1095-1G>T (n.1095-1G>T) c.761-1G>T	dbSNP
18	g.51078256G>A	CA334005	SMAD4	c.1448G>A (p.Ser483Asn) c.1445G>A (n.1445G>A) c.100G>A (n.100G>A) n.3463G>A n.3378G>A n.1669G>A n.1556G>A n.4409G>A n.170G>A c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.3449G>A c.1095G>A (n.1095G>A) c.761G>A	ClinVar dbSNP
18	g.51078256G>C	CA402465622	SMAD4	c.1448G>C (p.Ser483Thr) c.1445G>C (n.1445G>C) c.100G>C (n.100G>C) n.3463G>C n.3378G>C n.1669G>C n.1556G>C n.4409G>C n.170G>C c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.3449G>C c.1095G>C (n.1095G>C) c.761G>C	dbSNP
18	g.51078256G=	CA2302986858	SMAD4	c.1448G= (p.Ser483=) c.1445G= (n.1445G=) c.100G= (n.100G=) n.3463G= n.3378G= n.1669G= n.1556G= n.4409G= n.170G= c.1160G= (p.Ser387=) n.3449G= c.1095G= (n.1095G=) c.761G=
18	g.51078256G>T	CA402465619	SMAD4	c.1448G>T (p.Ser483Ile) c.1445G>T (n.1445G>T) c.100G>T (n.100G>T) n.3463G>T n.3378G>T n.1669G>T n.1556G>T n.4409G>T n.170G>T c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.3449G>T c.1095G>T (n.1095G>T) c.761G>T	dbSNP
18	g.51078257T>A	CA402465624	SMAD4	c.1449T>A (p.Ser483Arg) c.1446T>A (n.1446T>A) c.101T>A (n.101T>A) n.3464T>A n.3379T>A n.1670T>A n.1557T>A n.4410T>A n.171T>A c.1161T>A (p.Ser387Arg) n.3450T>A c.1096T>A (n.1096T>A) c.762T>A	dbSNP gnomAD v4
18	g.51078257T>C	CA503873949	SMAD4	c.1449T>C (p.Ser483=) c.1446T>C (n.1446T>C) c.101T>C (n.101T>C) n.3464T>C n.3379T>C n.1670T>C n.1557T>C n.4410T>C n.171T>C c.1161T>C (p.Ser387=) n.3450T>C c.1096T>C (n.1096T>C) c.762T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078257T>G	CA8966100	SMAD4	c.1449T>G (p.Ser483Arg) c.1446T>G (n.1446T>G) c.101T>G (n.101T>G) n.3464T>G n.3379T>G n.1670T>G n.1557T>G n.4410T>G n.171T>G c.1161T>G (p.Ser387Arg) n.3450T>G c.1096T>G (n.1096T>G) c.762T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51078257T=	CA2302986859	SMAD4	c.1449T= (p.Ser483=) c.1446T= (n.1446T=) c.101T= (n.101T=) n.3464T= n.3379T= n.1670T= n.1557T= n.4410T= n.171T= c.1161T= (p.Ser387=) n.3450T= c.1096T= (n.1096T=) c.762T=
18	g.51078258C>A	CA402465628	SMAD4	c.1450C>A (p.Leu484Met) c.1447C>A (n.1447C>A) c.102C>A (n.102C>A) n.3465C>A n.3380C>A n.1671C>A n.1558C>A n.4411C>A n.172C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) n.3451C>A c.1097C>A (n.1097C>A) c.763C>A
18	g.51078258C>G	CA402465630	SMAD4	c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1447C>G (n.1447C>G) c.102C>G (n.102C>G) n.3465C>G n.3380C>G n.1671C>G n.1558C>G n.4411C>G n.172C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) n.3451C>G c.1097C>G (n.1097C>G) c.763C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078258C>T	CA503873950	SMAD4	c.1450C>T (p.Leu484=) c.1447C>T (n.1447C>T) c.102C>T (n.102C>T) n.3465C>T n.3380C>T n.1671C>T n.1558C>T n.4411C>T n.172C>T c.1162C>T (p.Leu388=) n.3451C>T c.1097C>T (n.1097C>T) c.763C>T	dbSNP COSMIC
18	g.51078259T>A	CA402465632	SMAD4	c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.1448T>A (n.1448T>A) c.103T>A (n.103T>A) n.3466T>A n.3381T>A n.1672T>A n.1559T>A n.4412T>A n.173T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.3452T>A c.1098T>A (n.1098T>A) c.764T>A
18	g.51078259T>C	CA402465634	SMAD4	c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1448T>C (n.1448T>C) c.103T>C (n.103T>C) n.3466T>C n.3381T>C n.1672T>C n.1559T>C n.4412T>C n.173T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.3452T>C c.1098T>C (n.1098T>C) c.764T>C
18	g.51078259T>G	CA402465636	SMAD4	c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1448T>G (n.1448T>G) c.103T>G (n.103T>G) n.3466T>G n.3381T>G n.1672T>G n.1559T>G n.4412T>G n.173T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.3452T>G c.1098T>G (n.1098T>G) c.764T>G
18	g.51078260G>A	CA503873951	SMAD4	c.1452G>A (p.Leu484=) c.1449G>A (n.1449G>A) c.104G>A (n.104G>A) n.3467G>A n.3382G>A n.1673G>A n.1560G>A n.4413G>A n.174G>A c.1164G>A (p.Leu388=) n.3453G>A c.1099G>A (n.1099G>A) c.765G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078260G>C	CA503873952	SMAD4	c.1452G>C (p.Leu484=) c.1449G>C (n.1449G>C) c.104G>C (n.104G>C) n.3467G>C n.3382G>C n.1673G>C n.1560G>C n.4413G>C n.174G>C c.1164G>C (p.Leu388=) n.3453G>C c.1099G>C (n.1099G>C) c.765G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078260G=	CA2302986860	SMAD4	c.1452G= (p.Leu484=) c.1449G= (n.1449G=) c.104G= (n.104G=) n.3467G= n.3382G= n.1673G= n.1560G= n.4413G= n.174G= c.1164G= (p.Leu388=) n.3453G= c.1099G= (n.1099G=) c.765G=
18	g.51078260G>T	CA503873953	SMAD4	c.1452G>T (p.Leu484=) c.1449G>T (n.1449G>T) c.104G>T (n.104G>T) n.3467G>T n.3382G>T n.1673G>T n.1560G>T n.4413G>T n.174G>T c.1164G>T (p.Leu388=) n.3453G>T c.1099G>T (n.1099G>T) c.765G>T
18	g.51078261T>A	CA402465639	SMAD4	c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1450T>A (n.1450T>A) c.105T>A (n.105T>A) n.3468T>A n.3383T>A n.1674T>A n.1561T>A n.4414T>A n.175T>A c.1165T>A (p.Ser389Thr) n.3454T>A c.1100T>A (n.1100T>A) c.766T>A
18	g.51078261T>C	CA402465640	SMAD4	c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1450T>C (n.1450T>C) c.105T>C (n.105T>C) n.3468T>C n.3383T>C n.1674T>C n.1561T>C n.4414T>C n.175T>C c.1165T>C (p.Ser389Pro) n.3454T>C c.1100T>C (n.1100T>C) c.766T>C	ClinVar
18	g.51078261T>G	CA402465642	SMAD4	c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1450T>G (n.1450T>G) c.105T>G (n.105T>G) n.3468T>G n.3383T>G n.1674T>G n.1561T>G n.4414T>G n.175T>G c.1165T>G (p.Ser389Ala) n.3454T>G c.1100T>G (n.1100T>G) c.766T>G
18	g.51078262C>A	CA402465645	SMAD4	c.1454C>A (p.Ser485Ter) c.1451C>A (n.1451C>A) c.106C>A (n.106C>A) n.3469C>A n.3384C>A n.1675C>A n.1562C>A n.4415C>A n.176C>A c.1166C>A (p.Ser389Ter) n.3455C>A c.1101C>A (n.1101C>A) c.767C>A	COSMIC
18	g.51078262C>G	CA402465647	SMAD4	c.1454C>G (p.Ser485Ter) c.1451C>G (n.1451C>G) c.106C>G (n.106C>G) n.3469C>G n.3384C>G n.1675C>G n.1562C>G n.4415C>G n.176C>G c.1166C>G (p.Ser389Ter) n.3455C>G c.1101C>G (n.1101C>G) c.767C>G	dbSNP
18	g.51078262C>T	CA402465648	SMAD4	c.1454C>T (p.Ser485Leu) c.1451C>T (n.1451C>T) c.106C>T (n.106C>T) n.3469C>T n.3384C>T n.1675C>T n.1562C>T n.4415C>T n.176C>T c.1166C>T (p.Ser389Leu) n.3455C>T c.1101C>T (n.1101C>T) c.767C>T	dbSNP
18	g.51078263A>C	CA503873954	SMAD4	c.1455A>C (p.Ser485=) c.1452A>C (n.1452A>C) c.107A>C (n.107A>C) n.3470A>C n.3385A>C n.1676A>C n.1563A>C n.4416A>C n.177A>C c.1167A>C (p.Ser389=) n.3456A>C c.1102A>C (n.1102A>C) c.768A>C	ClinVar dbSNP
18	g.51078263A>G	CA503873955	SMAD4	c.1455A>G (p.Ser485=) c.1452A>G (n.1452A>G) c.107A>G (n.107A>G) n.3470A>G n.3385A>G n.1676A>G n.1563A>G n.4416A>G n.177A>G c.1167A>G (p.Ser389=) n.3456A>G c.1102A>G (n.1102A>G) c.768A>G
18	g.51078263A>T	CA503873956	SMAD4	c.1455A>T (p.Ser485=) c.1452A>T (n.1452A>T) c.107A>T (n.107A>T) n.3470A>T n.3385A>T n.1676A>T n.1563A>T n.4416A>T n.177A>T c.1167A>T (p.Ser389=) n.3456A>T c.1102A>T (n.1102A>T) c.768A>T
18	g.51078264G>A	CA402465655	SMAD4	c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1453G>A (n.1453G>A) c.108G>A (n.108G>A) n.3471G>A n.3386G>A n.1677G>A n.1564G>A n.4417G>A n.178G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.3457G>A c.1103G>A (n.1103G>A) c.769G>A	dbSNP
18	g.51078264G>C	CA402465653	SMAD4	c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1453G>C (n.1453G>C) c.108G>C (n.108G>C) n.3471G>C n.3386G>C n.1677G>C n.1564G>C n.4417G>C n.178G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.3457G>C c.1103G>C (n.1103G>C) c.769G>C	ClinVar dbSNP
18	g.51078264G=	CA2302986861	SMAD4	c.1456G= (p.Ala486=) c.1453G= (n.1453G=) c.108G= (n.108G=) n.3471G= n.3386G= n.1677G= n.1564G= n.4417G= n.178G= c.1168G= (p.Ala390=) n.3457G= c.1103G= (n.1103G=) c.769G=
18	g.51078264G>T	CA402465650	SMAD4	c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1453G>T (n.1453G>T) c.108G>T (n.108G>T) n.3471G>T n.3386G>T n.1677G>T n.1564G>T n.4417G>T n.178G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.3457G>T c.1103G>T (n.1103G>T) c.769G>T	dbSNP
18	g.51078265C>A	CA402465657	SMAD4	c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.1454C>A (n.1454C>A) c.109C>A (n.109C>A) n.3472C>A n.3387C>A n.1678C>A n.1565C>A n.4418C>A n.179C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.3458C>A c.1104C>A (n.1104C>A) c.770C>A
18	g.51078265C>G	CA402465659	SMAD4	c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1454C>G (n.1454C>G) c.109C>G (n.109C>G) n.3472C>G n.3387C>G n.1678C>G n.1565C>G n.4418C>G n.179C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.3458C>G c.1104C>G (n.1104C>G) c.770C>G	dbSNP
18	g.51078265C>T	CA402465661	SMAD4	c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1454C>T (n.1454C>T) c.109C>T (n.109C>T) n.3472C>T n.3387C>T n.1678C>T n.1565C>T n.4418C>T n.179C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) n.3458C>T c.1104C>T (n.1104C>T) c.770C>T	dbSNP
18	g.51078266T>A	CA503873957	SMAD4	c.1458T>A (p.Ala486=) c.1455T>A (n.1455T>A) c.110T>A (n.110T>A) n.3473T>A n.3388T>A n.1679T>A n.1566T>A n.4419T>A n.180T>A c.1170T>A (p.Ala390=) n.3459T>A c.1105T>A (n.1105T>A) c.771T>A	dbSNP
18	g.51078266T>C	CA503873959	SMAD4	c.1458T>C (p.Ala486=) c.1455T>C (n.1455T>C) c.110T>C (n.110T>C) n.3473T>C n.3388T>C n.1679T>C n.1566T>C n.4419T>C n.180T>C c.1170T>C (p.Ala390=) n.3459T>C c.1105T>C (n.1105T>C) c.771T>C	dbSNP
18	g.51078266T>G	CA503873958	SMAD4	c.1458T>G (p.Ala486=) c.1455T>G (n.1455T>G) c.110T>G (n.110T>G) n.3473T>G n.3388T>G n.1679T>G n.1566T>G n.4419T>G n.180T>G c.1170T>G (p.Ala390=) n.3459T>G c.1105T>G (n.1105T>G) c.771T>G
18	g.51078267G>A	CA402465663	SMAD4	c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1456G>A (n.1456G>A) c.111G>A (n.111G>A) n.3474G>A n.3389G>A n.1680G>A n.1567G>A n.4420G>A n.181G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.3460G>A c.1106G>A (n.1106G>A) c.772G>A	dbSNP
18	g.51078267G>C	CA402465665	SMAD4	c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1456G>C (n.1456G>C) c.111G>C (n.111G>C) n.3474G>C n.3389G>C n.1680G>C n.1567G>C n.4420G>C n.181G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.3460G>C c.1106G>C (n.1106G>C) c.772G>C	dbSNP
18	g.51078267G>T	CA402465667	SMAD4	c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1456G>T (n.1456G>T) c.111G>T (n.111G>T) n.3474G>T n.3389G>T n.1680G>T n.1567G>T n.4420G>T n.181G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.3460G>T c.1106G>T (n.1106G>T) c.772G>T
18	g.51078268C>A	CA402465669	SMAD4	c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1457C>A (n.1457C>A) c.112C>A (n.112C>A) n.3475C>A n.3390C>A n.1681C>A n.1568C>A n.4421C>A n.182C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.3461C>A c.1107C>A (n.1107C>A) c.773C>A
18	g.51078268C>G	CA402465670	SMAD4	c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1457C>G (n.1457C>G) c.112C>G (n.112C>G) n.3475C>G n.3390C>G n.1681C>G n.1568C>G n.4421C>G n.182C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.3461C>G c.1107C>G (n.1107C>G) c.773C>G	dbSNP
18	g.51078268C>T	CA402465672	SMAD4	c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1457C>T (n.1457C>T) c.112C>T (n.112C>T) n.3475C>T n.3390C>T n.1681C>T n.1568C>T n.4421C>T n.182C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) n.3461C>T c.1107C>T (n.1107C>T) c.773C>T	dbSNP
18	g.51078269T>A	CA189307	SMAD4	c.1461T>A (p.Ala487=) c.1458T>A (n.1458T>A) c.113T>A (n.113T>A) n.3476T>A n.3391T>A n.1682T>A n.1569T>A n.4422T>A n.183T>A c.1173T>A (p.Ala391=) n.3462T>A c.1108T>A (n.1108T>A) c.774T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078269T>C	CA503873961	SMAD4	c.1461T>C (p.Ala487=) c.1458T>C (n.1458T>C) c.113T>C (n.113T>C) n.3476T>C n.3391T>C n.1682T>C n.1569T>C n.4422T>C n.183T>C c.1173T>C (p.Ala391=) n.3462T>C c.1108T>C (n.1108T>C) c.774T>C
18	g.51078269T>G	CA503873960	SMAD4	c.1461T>G (p.Ala487=) c.1458T>G (n.1458T>G) c.113T>G (n.113T>G) n.3476T>G n.3391T>G n.1682T>G n.1569T>G n.4422T>G n.183T>G c.1173T>G (p.Ala391=) n.3462T>G c.1108T>G (n.1108T>G) c.774T>G
18	g.51078269T=	CA2302986862	SMAD4	c.1461T= (p.Ala487=) c.1458T= (n.1458T=) c.113T= (n.113T=) n.3476T= n.3391T= n.1682T= n.1569T= n.4422T= n.183T= c.1173T= (p.Ala391=) n.3462T= c.1108T= (n.1108T=) c.774T=
18	g.51078270G>A	CA402465675	SMAD4	c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1459G>A (n.1459G>A) c.114G>A (n.114G>A) n.3477G>A n.3392G>A n.1683G>A n.1570G>A n.4423G>A n.184G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.3463G>A c.1109G>A (n.1109G>A) c.775G>A	dbSNP
18	g.51078270G>C	CA402465677	SMAD4	c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1459G>C (n.1459G>C) c.114G>C (n.114G>C) n.3477G>C n.3392G>C n.1683G>C n.1570G>C n.4423G>C n.184G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.3463G>C c.1109G>C (n.1109G>C) c.775G>C	dbSNP
18	g.51078270G>T	CA402465678	SMAD4	c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1459G>T (n.1459G>T) c.114G>T (n.114G>T) n.3477G>T n.3392G>T n.1683G>T n.1570G>T n.4423G>T n.184G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.3463G>T c.1109G>T (n.1109G>T) c.775G>T
18	g.51078271C>A	CA402465681	SMAD4	c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1460C>A (n.1460C>A) c.115C>A (n.115C>A) n.3478C>A n.3393C>A n.1684C>A n.1571C>A n.4424C>A n.185C>A c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.3464C>A c.1110C>A (n.1110C>A) c.776C>A
18	g.51078271C>G	CA402465685	SMAD4	c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1460C>G (n.1460C>G) c.115C>G (n.115C>G) n.3478C>G n.3393C>G n.1684C>G n.1571C>G n.4424C>G n.185C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.3464C>G c.1110C>G (n.1110C>G) c.776C>G	dbSNP
18	g.51078271C>T	CA402465683	SMAD4	c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1460C>T (n.1460C>T) c.115C>T (n.115C>T) n.3478C>T n.3393C>T n.1684C>T n.1571C>T n.4424C>T n.185C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) n.3464C>T c.1110C>T (n.1110C>T) c.776C>T	ClinVar dbSNP
18	g.51078272T>A	CA503873962	SMAD4	c.1464T>A (p.Ala488=) c.1461T>A (n.1461T>A) c.116T>A (n.116T>A) n.3479T>A n.3394T>A n.1685T>A n.1572T>A n.4425T>A n.186T>A c.1176T>A (p.Ala392=) n.3465T>A c.1111T>A (n.1111T>A) c.777T>A	ClinVar
18	g.51078272T>C	CA503873964	SMAD4	c.1464T>C (p.Ala488=) c.1461T>C (n.1461T>C) c.116T>C (n.116T>C) n.3479T>C n.3394T>C n.1685T>C n.1572T>C n.4425T>C n.186T>C c.1176T>C (p.Ala392=) n.3465T>C c.1111T>C (n.1111T>C) c.777T>C	ClinVar dbSNP
18	g.51078272T>G	CA503873963	SMAD4	c.1464T>G (p.Ala488=) c.1461T>G (n.1461T>G) c.116T>G (n.116T>G) n.3479T>G n.3394T>G n.1685T>G n.1572T>G n.4425T>G n.186T>G c.1176T>G (p.Ala392=) n.3465T>G c.1111T>G (n.1111T>G) c.777T>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078272T=	CA2302986863	SMAD4	c.1464T= (p.Ala488=) c.1461T= (n.1461T=) c.116T= (n.116T=) n.3479T= n.3394T= n.1685T= n.1572T= n.4425T= n.186T= c.1176T= (p.Ala392=) n.3465T= c.1111T= (n.1111T=) c.777T=
18	g.51078273G>A	CA402465688	SMAD4	c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.1462G>A (n.1462G>A) c.117G>A (n.117G>A) n.3480G>A n.3395G>A n.1686G>A n.1573G>A n.4426G>A n.187G>A c.1177G>A (p.Gly393Arg) n.3466G>A c.1112G>A (n.1112G>A) c.778G>A	ClinVar dbSNP
18	g.51078273G>C	CA402465692	SMAD4	c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.1462G>C (n.1462G>C) c.117G>C (n.117G>C) n.3480G>C n.3395G>C n.1686G>C n.1573G>C n.4426G>C n.187G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.3466G>C c.1112G>C (n.1112G>C) c.778G>C
18	g.51078273G=	CA2302986864	SMAD4	c.1465G= (p.Gly489=) c.1462G= (n.1462G=) c.117G= (n.117G=) n.3480G= n.3395G= n.1686G= n.1573G= n.4426G= n.187G= c.1177G= (p.Gly393=) n.3466G= c.1112G= (n.1112G=) c.778G=
18	g.51078273G>T	CA402465690	SMAD4	c.1465G>T (p.Gly489Ter) c.1462G>T (n.1462G>T) c.117G>T (n.117G>T) n.3480G>T n.3395G>T n.1686G>T n.1573G>T n.4426G>T n.187G>T c.1177G>T (p.Gly393Ter) n.3466G>T c.1112G>T (n.1112G>T) c.778G>T
18	g.51078274G>A	CA402465693	SMAD4	c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.1463G>A (n.1463G>A) c.118G>A (n.118G>A) n.3481G>A n.3396G>A n.1687G>A n.1574G>A n.4427G>A n.188G>A c.1178G>A (p.Gly393Glu) n.3467G>A c.1113G>A (n.1113G>A) c.779G>A	dbSNP
18	g.51078274G>C	CA402465695	SMAD4	c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.1463G>C (n.1463G>C) c.118G>C (n.118G>C) n.3481G>C n.3396G>C n.1687G>C n.1574G>C n.4427G>C n.188G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.3467G>C c.1113G>C (n.1113G>C) c.779G>C	dbSNP
18	g.51078274G>T	CA402465697	SMAD4	c.1466G>T (p.Gly489Val) c.1463G>T (n.1463G>T) c.118G>T (n.118G>T) n.3481G>T n.3396G>T n.1687G>T n.1574G>T n.4427G>T n.188G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) n.3467G>T c.1113G>T (n.1113G>T) c.779G>T	dbSNP
18	g.51078275A>C	CA503873965	SMAD4	c.1467A>C (p.Gly489=) c.1464A>C (n.1464A>C) c.119A>C (n.119A>C) n.3482A>C n.3397A>C n.1688A>C n.1575A>C n.4428A>C n.189A>C c.1179A>C (p.Gly393=) n.3468A>C c.1114A>C (n.1114A>C) c.780A>C
18	g.51078275A>G	CA503873966	SMAD4	c.1467A>G (p.Gly489=) c.1464A>G (n.1464A>G) c.119A>G (n.119A>G) n.3482A>G n.3397A>G n.1688A>G n.1575A>G n.4428A>G n.189A>G c.1179A>G (p.Gly393=) n.3468A>G c.1114A>G (n.1114A>G) c.780A>G
18	g.51078275A>T	CA503873967	SMAD4	c.1467A>T (p.Gly489=) c.1464A>T (n.1464A>T) c.119A>T (n.119A>T) n.3482A>T n.3397A>T n.1688A>T n.1575A>T n.4428A>T n.189A>T c.1179A>T (p.Gly393=) n.3468A>T c.1114A>T (n.1114A>T) c.780A>T	dbSNP
18	g.51078276A>C	CA402465699	SMAD4	c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1465A>C (n.1465A>C) c.120A>C (n.120A>C) n.3483A>C n.3398A>C n.1689A>C n.1576A>C n.4429A>C n.190A>C c.1180A>C (p.Ile394Leu) n.3469A>C c.1115A>C (n.1115A>C) c.781A>C
18	g.51078276A>G	CA402465702	SMAD4	c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1465A>G (n.1465A>G) c.120A>G (n.120A>G) n.3483A>G n.3398A>G n.1689A>G n.1576A>G n.4429A>G n.190A>G c.1180A>G (p.Ile394Val) n.3469A>G c.1115A>G (n.1115A>G) c.781A>G	ClinVar COSMIC
18	g.51078276A>T	CA402465703	SMAD4	c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1465A>T (n.1465A>T) c.120A>T (n.120A>T) n.3483A>T n.3398A>T n.1689A>T n.1576A>T n.4429A>T n.190A>T c.1180A>T (p.Ile394Phe) n.3469A>T c.1115A>T (n.1115A>T) c.781A>T	dbSNP
18	g.51078277T>A	CA402465704	SMAD4	c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1466T>A (n.1466T>A) c.121T>A (n.121T>A) n.3484T>A n.3399T>A n.1690T>A n.1577T>A n.4430T>A n.191T>A c.1181T>A (p.Ile394Asn) n.3470T>A c.1116T>A (n.1116T>A) c.782T>A	dbSNP
18	g.51078277T>C	CA402465705	SMAD4	c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1466T>C (n.1466T>C) c.121T>C (n.121T>C) n.3484T>C n.3399T>C n.1690T>C n.1577T>C n.4430T>C n.191T>C c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.3470T>C c.1116T>C (n.1116T>C) c.782T>C
18	g.51078277T>G	CA402465707	SMAD4	c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1466T>G (n.1466T>G) c.121T>G (n.121T>G) n.3484T>G n.3399T>G n.1690T>G n.1577T>G n.4430T>G n.191T>G c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.3470T>G c.1116T>G (n.1116T>G) c.782T>G	dbSNP
18	g.51078278del	CA2580095848	SMAD4	c.1470del (p.Ile490MetfsTer14) c.1467del (n.1467del) c.122del (n.122del) n.3485del n.3400del n.1691del n.1578del n.4431del n.192del c.1182del (p.Ile394MetfsTer14) n.3471del c.1117del (n.1117del) c.783del	ClinVar
18	g.51078278T>A	CA503873968	SMAD4	c.1470T>A (p.Ile490=) c.1467T>A (n.1467T>A) c.122T>A (n.122T>A) n.3485T>A n.3400T>A n.1691T>A n.1578T>A n.4431T>A n.192T>A c.1182T>A (p.Ile394=) n.3471T>A c.1117T>A (n.1117T>A) c.783T>A
18	g.51078278T>C	CA503873969	SMAD4	c.1470T>C (p.Ile490=) c.1467T>C (n.1467T>C) c.122T>C (n.122T>C) n.3485T>C n.3400T>C n.1691T>C n.1578T>C n.4431T>C n.192T>C c.1182T>C (p.Ile394=) n.3471T>C c.1117T>C (n.1117T>C) c.783T>C
18	g.51078278T>G	CA402465710	SMAD4	c.1470T>G (p.Ile490Met) c.1467T>G (n.1467T>G) c.122T>G (n.122T>G) n.3485T>G n.3400T>G n.1691T>G n.1578T>G n.4431T>G n.192T>G c.1182T>G (p.Ile394Met) n.3471T>G c.1117T>G (n.1117T>G) c.783T>G
18	g.51078279G>A	CA402465711	SMAD4	c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1468G>A (n.1468G>A) c.123G>A (n.123G>A) n.3486G>A n.3401G>A n.1692G>A n.1579G>A n.4432G>A n.193G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) n.3472G>A c.1118G>A (n.1118G>A) c.784G>A
18	g.51078279G>C	CA402465713	SMAD4	c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1468G>C (n.1468G>C) c.123G>C (n.123G>C) n.3486G>C n.3401G>C n.1692G>C n.1579G>C n.4432G>C n.193G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.3472G>C c.1118G>C (n.1118G>C) c.784G>C	dbSNP
18	g.51078279G>T	CA402465715	SMAD4	c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1468G>T (n.1468G>T) c.123G>T (n.123G>T) n.3486G>T n.3401G>T n.1692G>T n.1579G>T n.4432G>T n.193G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) n.3472G>T c.1118G>T (n.1118G>T) c.784G>T	dbSNP
18	g.51078280G>A	CA402465719	SMAD4	c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1469G>A (n.1469G>A) c.124G>A (n.124G>A) n.3487G>A n.3402G>A n.1693G>A n.1580G>A n.4433G>A n.194G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) n.3473G>A c.1119G>A (n.1119G>A) c.785G>A	dbSNP
18	g.51078280G>C	CA402465717	SMAD4	c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1469G>C (n.1469G>C) c.124G>C (n.124G>C) n.3487G>C n.3402G>C n.1693G>C n.1580G>C n.4433G>C n.194G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.3473G>C c.1119G>C (n.1119G>C) c.785G>C	dbSNP
18	g.51078280G=	CA2302986865	SMAD4	c.1472G= (p.Gly491=) c.1469G= (n.1469G=) c.124G= (n.124G=) n.3487G= n.3402G= n.1693G= n.1580G= n.4433G= n.194G= c.1184G= (p.Gly395=) n.3473G= c.1119G= (n.1119G=) c.785G=
18	g.51078280G>T	CA259243	SMAD4	c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1469G>T (n.1469G>T) c.124G>T (n.124G>T) n.3487G>T n.3402G>T n.1693G>T n.1580G>T n.4433G>T n.194G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) n.3473G>T c.1119G>T (n.1119G>T) c.785G>T	dbSNP COSMIC
18	g.51078281T>A	CA503873970	SMAD4	c.1473T>A (p.Gly491=) c.1470T>A (n.1470T>A) c.125T>A (n.125T>A) n.3488T>A n.3403T>A n.1694T>A n.1581T>A n.4434T>A n.195T>A c.1185T>A (p.Gly395=) n.3474T>A c.1120T>A (n.1120T>A) c.786T>A	dbSNP
18	g.51078281T>C	CA503873971	SMAD4	c.1473T>C (p.Gly491=) c.1470T>C (n.1470T>C) c.125T>C (n.125T>C) n.3488T>C n.3403T>C n.1694T>C n.1581T>C n.4434T>C n.195T>C c.1185T>C (p.Gly395=) n.3474T>C c.1120T>C (n.1120T>C) c.786T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51078281T>G	CA503873972	SMAD4	c.1473T>G (p.Gly491=) c.1470T>G (n.1470T>G) c.125T>G (n.125T>G) n.3488T>G n.3403T>G n.1694T>G n.1581T>G n.4434T>G n.195T>G c.1185T>G (p.Gly395=) n.3474T>G c.1120T>G (n.1120T>G) c.786T>G	ClinVar
18	g.51078281T=	CA2302986866	SMAD4	c.1473T= (p.Gly491=) c.1470T= (n.1470T=) c.125T= (n.125T=) n.3488T= n.3403T= n.1694T= n.1581T= n.4434T= n.195T= c.1185T= (p.Gly395=) n.3474T= c.1120T= (n.1120T=) c.786T=
18	g.51078282G>A	CA402465721	SMAD4	c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1471G>A (n.1471G>A) c.126G>A (n.126G>A) n.3489G>A n.3404G>A n.1695G>A n.1582G>A n.4435G>A n.196G>A c.1186G>A (p.Val396Ile) n.3475G>A c.1121G>A (n.1121G>A) c.787G>A	dbSNP
18	g.51078282G>C	CA402465722	SMAD4	c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1471G>C (n.1471G>C) c.126G>C (n.126G>C) n.3489G>C n.3404G>C n.1695G>C n.1582G>C n.4435G>C n.196G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) n.3475G>C c.1121G>C (n.1121G>C) c.787G>C	dbSNP
18	g.51078282G>T	CA402465723	SMAD4	c.1474G>T (p.Val492Phe) c.1471G>T (n.1471G>T) c.126G>T (n.126G>T) n.3489G>T n.3404G>T n.1695G>T n.1582G>T n.4435G>T n.196G>T c.1186G>T (p.Val396Phe) n.3475G>T c.1121G>T (n.1121G>T) c.787G>T	dbSNP COSMIC
18	g.51078283T>A	CA402465724	SMAD4	c.1475T>A (p.Val492Asp) c.1472T>A (n.1472T>A) c.127T>A (n.127T>A) n.3490T>A n.3405T>A n.1696T>A n.1583T>A n.4436T>A n.197T>A c.1187T>A (p.Val396Asp) n.3476T>A c.1122T>A (n.1122T>A) c.788T>A
18	g.51078283T>C	CA402465725	SMAD4	c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1472T>C (n.1472T>C) c.127T>C (n.127T>C) n.3490T>C n.3405T>C n.1696T>C n.1583T>C n.4436T>C n.197T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) n.3476T>C c.1122T>C (n.1122T>C) c.788T>C
18	g.51078283T>G	CA402465726	SMAD4	c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1472T>G (n.1472T>G) c.127T>G (n.127T>G) n.3490T>G n.3405T>G n.1696T>G n.1583T>G n.4436T>G n.197T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) n.3476T>G c.1122T>G (n.1122T>G) c.788T>G
18	g.51078283_51078286delinsTTGA	CA2302986867	SMAD4	c.1475_1478delinsTTGA (p.Val492=) c.1472_1475delinsTTGA (n.1472_1475delinsTTGA) c.127_130delinsTTGA (n.127_130delinsTTGA) n.3490_3493delinsTTGA n.3405_3408delinsTTGA n.1696_1699delinsTTGA n.1583_1586delinsTTGA n.4436_4439delinsTTGA n.197_200delinsTTGA c.1187_1190delinsTTGA (p.Val396=) n.3476_3479delinsTTGA c.1122_1125delinsTTGA (n.1122_1125delinsTTGA) c.788_791delinsTTGA
18	g.51078284T>A	CA503873973	SMAD4	c.1476T>A (p.Val492=) c.1473T>A (n.1473T>A) c.128T>A (n.128T>A) n.3491T>A n.3406T>A n.1697T>A n.1584T>A n.4437T>A n.198T>A c.1188T>A (p.Val396=) n.3477T>A c.1123T>A (n.1123T>A) c.789T>A	dbSNP gnomAD v4
18	g.51078284T>C	CA503873974	SMAD4	c.1476T>C (p.Val492=) c.1473T>C (n.1473T>C) c.128T>C (n.128T>C) n.3491T>C n.3406T>C n.1697T>C n.1584T>C n.4437T>C n.198T>C c.1188T>C (p.Val396=) n.3477T>C c.1123T>C (n.1123T>C) c.789T>C
18	g.51078284T>G	CA503873975	SMAD4	c.1476T>G (p.Val492=) c.1473T>G (n.1473T>G) c.128T>G (n.128T>G) n.3491T>G n.3406T>G n.1697T>G n.1584T>G n.4437T>G n.198T>G c.1188T>G (p.Val396=) n.3477T>G c.1123T>G (n.1123T>G) c.789T>G
18	g.51078287_51078289del	CA2302986868	SMAD4	c.1479_1481del (p.Asp494del) c.1476_1478del (n.1476_1478del) c.131_133del (n.131_133del) n.3494_3496del n.3409_3411del n.1700_1702del n.1587_1589del n.4440_4442del n.201_203del c.1191_1193del (p.Asp398del) n.3480_3482del c.1126_1128del (n.1126_1128del) c.792_794del	ClinVar dbSNP
18	g.51078285G>A	CA402465728	SMAD4	c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.1474G>A (n.1474G>A) c.129G>A (n.129G>A) n.3492G>A n.3407G>A n.1698G>A n.1585G>A n.4438G>A n.199G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.3478G>A c.1124G>A (n.1124G>A) c.790G>A	dbSNP COSMIC
18	g.51078285G>C	CA119722	SMAD4	c.1477G>C (p.Asp493His) c.1474G>C (n.1474G>C) c.129G>C (n.129G>C) n.3492G>C n.3407G>C n.1698G>C n.1585G>C n.4438G>C n.199G>C c.1189G>C (p.Asp397His) n.3478G>C c.1124G>C (n.1124G>C) c.790G>C	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078285G=	CA2302986869	SMAD4	c.1477G= (p.Asp493=) c.1474G= (n.1474G=) c.129G= (n.129G=) n.3492G= n.3407G= n.1698G= n.1585G= n.4438G= n.199G= c.1189G= (p.Asp397=) n.3478G= c.1124G= (n.1124G=) c.790G=
18	g.51078285G>T	CA402465729	SMAD4	c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.1474G>T (n.1474G>T) c.129G>T (n.129G>T) n.3492G>T n.3407G>T n.1698G>T n.1585G>T n.4438G>T n.199G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.3478G>T c.1124G>T (n.1124G>T) c.790G>T	dbSNP COSMIC
18	g.51078286A=	CA2302986870	SMAD4	c.1478A= (p.Asp493=) c.1475A= (n.1475A=) c.130A= (n.130A=) n.3493A= n.3408A= n.1699A= n.1586A= n.4439A= n.200A= c.1190A= (p.Asp397=) n.3479A= c.1125A= (n.1125A=) c.791A=
18	g.51078286A>C	CA259246	SMAD4	c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.1475A>C (n.1475A>C) c.130A>C (n.130A>C) n.3493A>C n.3408A>C n.1699A>C n.1586A>C n.4439A>C n.200A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.3479A>C c.1125A>C (n.1125A>C) c.791A>C	dbSNP COSMIC
18	g.51078286A>G	CA402465732	SMAD4	c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.1475A>G (n.1475A>G) c.130A>G (n.130A>G) n.3493A>G n.3408A>G n.1699A>G n.1586A>G n.4439A>G n.200A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.3479A>G c.1125A>G (n.1125A>G) c.791A>G	dbSNP
18	g.51078286A>T	CA402465734	SMAD4	c.1478A>T (p.Asp493Val) c.1475A>T (n.1475A>T) c.130A>T (n.130A>T) n.3493A>T n.3408A>T n.1699A>T n.1586A>T n.4439A>T n.200A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) n.3479A>T c.1125A>T (n.1125A>T) c.791A>T	dbSNP
18	g.51078287T>A	CA402465736	SMAD4	c.1479T>A (p.Asp493Glu) c.1476T>A (n.1476T>A) c.131T>A (n.131T>A) n.3494T>A n.3409T>A n.1700T>A n.1587T>A n.4440T>A n.201T>A c.1191T>A (p.Asp397Glu) n.3480T>A c.1126T>A (n.1126T>A) c.792T>A
18	g.51078287T>C	CA503873977	SMAD4	c.1479T>C (p.Asp493=) c.1476T>C (n.1476T>C) c.131T>C (n.131T>C) n.3494T>C n.3409T>C n.1700T>C n.1587T>C n.4440T>C n.201T>C c.1191T>C (p.Asp397=) n.3480T>C c.1126T>C (n.1126T>C) c.792T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078287T>G	CA402465738	SMAD4	c.1479T>G (p.Asp493Glu) c.1476T>G (n.1476T>G) c.131T>G (n.131T>G) n.3494T>G n.3409T>G n.1700T>G n.1587T>G n.4440T>G n.201T>G c.1191T>G (p.Asp397Glu) n.3480T>G c.1126T>G (n.1126T>G) c.792T>G
18	g.51078287T=	CA2302986871	SMAD4	c.1479T= (p.Asp493=) c.1476T= (n.1476T=) c.131T= (n.131T=) n.3494T= n.3409T= n.1700T= n.1587T= n.4440T= n.201T= c.1191T= (p.Asp397=) n.3480T= c.1126T= (n.1126T=) c.792T=
18	g.51078287dup	CA645609191	SMAD4	c.1479dup (p.Asp494Ter) c.1476dup (n.1476dup) c.131dup (n.131dup) n.3494dup n.3409dup n.1700dup n.1587dup n.4440dup n.201dup c.1191dup (p.Asp398Ter) n.3480dup c.1126dup (n.1126dup) c.792dup	COSMIC
18	g.51078288G>A	CA402465741	SMAD4	c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.1477G>A (n.1477G>A) c.132G>A (n.132G>A) n.3495G>A n.3410G>A n.1701G>A n.1588G>A n.4441G>A n.202G>A c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.3481G>A c.1127G>A (n.1127G>A) c.793G>A	dbSNP COSMIC
18	g.51078288G>C	CA402465742	SMAD4	c.1480G>C (p.Asp494His) c.1477G>C (n.1477G>C) c.132G>C (n.132G>C) n.3495G>C n.3410G>C n.1701G>C n.1588G>C n.4441G>C n.202G>C c.1192G>C (p.Asp398His) n.3481G>C c.1127G>C (n.1127G>C) c.793G>C	dbSNP
18	g.51078288G>T	CA402465744	SMAD4	c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.1477G>T (n.1477G>T) c.132G>T (n.132G>T) n.3495G>T n.3410G>T n.1701G>T n.1588G>T n.4441G>T n.202G>T c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.3481G>T c.1127G>T (n.1127G>T) c.793G>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078289A>C	CA402465746	SMAD4	c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.1478A>C (n.1478A>C) c.133A>C (n.133A>C) n.3496A>C n.3411A>C n.1702A>C n.1589A>C n.4442A>C n.203A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.3482A>C c.1128A>C (n.1128A>C) c.794A>C	dbSNP
18	g.51078289A>G	CA402465748	SMAD4	c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.1478A>G (n.1478A>G) c.133A>G (n.133A>G) n.3496A>G n.3411A>G n.1702A>G n.1589A>G n.4442A>G n.203A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.3482A>G c.1128A>G (n.1128A>G) c.794A>G	COSMIC
18	g.51078289A>T	CA402465749	SMAD4	c.1481A>T (p.Asp494Val) c.1478A>T (n.1478A>T) c.133A>T (n.133A>T) n.3496A>T n.3411A>T n.1702A>T n.1589A>T n.4442A>T n.203A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) n.3482A>T c.1128A>T (n.1128A>T) c.794A>T	dbSNP
18	g.51078290C>A	CA402465754	SMAD4	c.1482C>A (p.Asp494Glu) c.1479C>A (n.1479C>A) c.134C>A (n.134C>A) n.3497C>A n.3412C>A n.1703C>A n.1590C>A n.4443C>A n.204C>A c.1194C>A (p.Asp398Glu) n.3483C>A c.1129C>A (n.1129C>A) c.795C>A	dbSNP
18	g.51078290C>G	CA402465752	SMAD4	c.1482C>G (p.Asp494Glu) c.1479C>G (n.1479C>G) c.134C>G (n.134C>G) n.3497C>G n.3412C>G n.1703C>G n.1590C>G n.4443C>G n.204C>G c.1194C>G (p.Asp398Glu) n.3483C>G c.1129C>G (n.1129C>G) c.795C>G	dbSNP
18	g.51078290C>T	CA503873978	SMAD4	c.1482C>T (p.Asp494=) c.1479C>T (n.1479C>T) c.134C>T (n.134C>T) n.3497C>T n.3412C>T n.1703C>T n.1590C>T n.4443C>T n.204C>T c.1194C>T (p.Asp398=) n.3483C>T c.1129C>T (n.1129C>T) c.795C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078291C>A	CA402465755	SMAD4	c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.1480C>A (n.1480C>A) c.135C>A (n.135C>A) n.3498C>A n.3413C>A n.1704C>A n.1591C>A n.4444C>A n.205C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) n.3484C>A c.1130C>A (n.1130C>A) c.796C>A
18	g.51078291C>G	CA402465757	SMAD4	c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1480C>G (n.1480C>G) c.135C>G (n.135C>G) n.3498C>G n.3413C>G n.1704C>G n.1591C>G n.4444C>G n.205C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) n.3484C>G c.1130C>G (n.1130C>G) c.796C>G
18	g.51078291C>T	CA402465759	SMAD4	c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.1480C>T (n.1480C>T) c.135C>T (n.135C>T) n.3498C>T n.3413C>T n.1704C>T n.1591C>T n.4444C>T n.205C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) n.3484C>T c.1130C>T (n.1130C>T) c.796C>T	COSMIC
18	g.51078292T>A	CA402465762	SMAD4	c.1484T>A (p.Leu495His) c.1481T>A (n.1481T>A) c.136T>A (n.136T>A) n.3499T>A n.3414T>A n.1705T>A n.1592T>A n.4445T>A n.206T>A c.1196T>A (p.Leu399His) n.3485T>A c.1131T>A (n.1131T>A) c.797T>A	dbSNP
18	g.51078292T>C	CA402465764	SMAD4	c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1481T>C (n.1481T>C) c.136T>C (n.136T>C) n.3499T>C n.3414T>C n.1705T>C n.1592T>C n.4445T>C n.206T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.3485T>C c.1131T>C (n.1131T>C) c.797T>C	COSMIC
18	g.51078292T>G	CA402465766	SMAD4	c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1481T>G (n.1481T>G) c.136T>G (n.136T>G) n.3499T>G n.3414T>G n.1705T>G n.1592T>G n.4445T>G n.206T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.3485T>G c.1131T>G (n.1131T>G) c.797T>G
18	g.51078293T>A	CA503873980	SMAD4	c.1485T>A (p.Leu495=) c.1482T>A (n.1482T>A) c.137T>A (n.137T>A) n.3500T>A n.3415T>A n.1706T>A n.1593T>A n.4446T>A n.207T>A c.1197T>A (p.Leu399=) n.3486T>A c.1132T>A (n.1132T>A) c.798T>A	dbSNP
18	g.51078293T>C	CA503873982	SMAD4	c.1485T>C (p.Leu495=) c.1482T>C (n.1482T>C) c.137T>C (n.137T>C) n.3500T>C n.3415T>C n.1706T>C n.1593T>C n.4446T>C n.207T>C c.1197T>C (p.Leu399=) n.3486T>C c.1132T>C (n.1132T>C) c.798T>C	dbSNP
18	g.51078293T>G	CA503873981	SMAD4	c.1485T>G (p.Leu495=) c.1482T>G (n.1482T>G) c.137T>G (n.137T>G) n.3500T>G n.3415T>G n.1706T>G n.1593T>G n.4446T>G n.207T>G c.1197T>G (p.Leu399=) n.3486T>G c.1132T>G (n.1132T>G) c.798T>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078293T=	CA2302986872	SMAD4	c.1485T= (p.Leu495=) c.1482T= (n.1482T=) c.137T= (n.137T=) n.3500T= n.3415T= n.1706T= n.1593T= n.4446T= n.207T= c.1197T= (p.Leu399=) n.3486T= c.1132T= (n.1132T=) c.798T=
18	g.51078294C>A	CA402465768	SMAD4	c.1486C>A (p.Arg496Ser) c.1483C>A (n.1483C>A) c.138C>A (n.138C>A) n.3501C>A n.3416C>A n.1707C>A n.1594C>A n.4447C>A n.208C>A c.1198C>A (p.Arg400Ser) n.3487C>A c.1133C>A (n.1133C>A) c.799C>A	dbSNP
18	g.51078294C=	CA2302986873	SMAD4	c.1486C= (p.Arg496=) c.1483C= (n.1483C=) c.138C= (n.138C=) n.3501C= n.3416C= n.1707C= n.1594C= n.4447C= n.208C= c.1198C= (p.Arg400=) n.3487C= c.1133C= (n.1133C=) c.799C=
18	g.51078294C>G	CA402465771	SMAD4	c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.1483C>G (n.1483C>G) c.138C>G (n.138C>G) n.3501C>G n.3416C>G n.1707C>G n.1594C>G n.4447C>G n.208C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) n.3487C>G c.1133C>G (n.1133C>G) c.799C>G	dbSNP
18	g.51078294C>T	CA145285	SMAD4	c.1486C>T (p.Arg496Cys) c.1483C>T (n.1483C>T) c.138C>T (n.138C>T) n.3501C>T n.3416C>T n.1707C>T n.1594C>T n.4447C>T n.208C>T c.1198C>T (p.Arg400Cys) n.3487C>T c.1133C>T (n.1133C>T) c.799C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18	g.51078295G>A	CA10580989	SMAD4	c.1487G>A (p.Arg496His) c.1484G>A (n.1484G>A) c.139G>A (n.139G>A) n.3502G>A n.3417G>A n.1708G>A n.1595G>A n.4448G>A n.209G>A c.1199G>A (p.Arg400His) n.3488G>A c.1134G>A (n.1134G>A) c.800G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078295G>C	CA402465774	SMAD4	c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.1484G>C (n.1484G>C) c.139G>C (n.139G>C) n.3502G>C n.3417G>C n.1708G>C n.1595G>C n.4448G>C n.209G>C c.1199G>C (p.Arg400Pro) n.3488G>C c.1134G>C (n.1134G>C) c.800G>C	dbSNP
18	g.51078295G=	CA2302986874	SMAD4	c.1487G= (p.Arg496=) c.1484G= (n.1484G=) c.139G= (n.139G=) n.3502G= n.3417G= n.1708G= n.1595G= n.4448G= n.209G= c.1199G= (p.Arg400=) n.3488G= c.1134G= (n.1134G=) c.800G=
18	g.51078295G>T	CA402465776	SMAD4	c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.1484G>T (n.1484G>T) c.139G>T (n.139G>T) n.3502G>T n.3417G>T n.1708G>T n.1595G>T n.4448G>T n.209G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) n.3488G>T c.1134G>T (n.1134G>T) c.800G>T	dbSNP
18	g.51078295_51078296del	CA2525443640	SMAD4	c.1487_1488del (p.Arg496ProfsTer30) c.1484_1485del (n.1484_1485del) c.139_140del (n.139_140del) n.3502_3503del n.3417_3418del n.1708_1709del n.1595_1596del n.4448_4449del n.209_210del c.1199_1200del (p.Arg400ProfsTer30) n.3488_3489del c.1134_1135del (n.1134_1135del) c.800_801del
18	g.51078296T>A	CA503873983	SMAD4	c.1488T>A (p.Arg496=) c.1485T>A (n.1485T>A) c.140T>A (n.140T>A) n.3503T>A n.3418T>A n.1709T>A n.1596T>A n.4449T>A n.210T>A c.1200T>A (p.Arg400=) n.3489T>A c.1135T>A (n.1135T>A) c.801T>A	dbSNP
18	g.51078296T>C	CA503873984	SMAD4	c.1488T>C (p.Arg496=) c.1485T>C (n.1485T>C) c.140T>C (n.140T>C) n.3503T>C n.3418T>C n.1709T>C n.1596T>C n.4449T>C n.210T>C c.1200T>C (p.Arg400=) n.3489T>C c.1135T>C (n.1135T>C) c.801T>C	dbSNP
18	g.51078296T>G	CA503873985	SMAD4	c.1488T>G (p.Arg496=) c.1485T>G (n.1485T>G) c.140T>G (n.140T>G) n.3503T>G n.3418T>G n.1709T>G n.1596T>G n.4449T>G n.210T>G c.1200T>G (p.Arg400=) n.3489T>G c.1135T>G (n.1135T>G) c.801T>G	dbSNP
18	g.51078297C>A	CA402465778	SMAD4	c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.1486C>A (n.1486C>A) c.141C>A (n.141C>A) n.3504C>A n.3419C>A n.1710C>A n.1597C>A n.4450C>A n.211C>A c.1201C>A (p.Arg401Ser) n.3490C>A c.1136C>A (n.1136C>A) c.802C>A
18	g.51078297C=	CA2302986875	SMAD4	c.1489C= (p.Arg497=) c.1486C= (n.1486C=) c.141C= (n.141C=) n.3504C= n.3419C= n.1710C= n.1597C= n.4450C= n.211C= c.1201C= (p.Arg401=) n.3490C= c.1136C= (n.1136C=) c.802C=
18	g.51078297C>G	CA402465780	SMAD4	c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.1486C>G (n.1486C>G) c.141C>G (n.141C>G) n.3504C>G n.3419C>G n.1710C>G n.1597C>G n.4450C>G n.211C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.3490C>G c.1136C>G (n.1136C>G) c.802C>G	dbSNP
18	g.51078297C>T	CA8966101	SMAD4	c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.1486C>T (n.1486C>T) c.141C>T (n.141C>T) n.3504C>T n.3419C>T n.1710C>T n.1597C>T n.4450C>T n.211C>T c.1201C>T (p.Arg401Cys) n.3490C>T c.1136C>T (n.1136C>T) c.802C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51078298G>A	CA402465782	SMAD4	c.1490G>A (p.Arg497His) c.1487G>A (n.1487G>A) c.142G>A (n.142G>A) n.3505G>A n.3420G>A n.1711G>A n.1598G>A n.4451G>A n.212G>A c.1202G>A (p.Arg401His) n.3491G>A c.1137G>A (n.1137G>A) c.803G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078298G>C	CA402465784	SMAD4	c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.1487G>C (n.1487G>C) c.142G>C (n.142G>C) n.3505G>C n.3420G>C n.1711G>C n.1598G>C n.4451G>C n.212G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.3491G>C c.1137G>C (n.1137G>C) c.803G>C	dbSNP
18	g.51078298G=	CA2302986876	SMAD4	c.1490G= (p.Arg497=) c.1487G= (n.1487G=) c.142G= (n.142G=) n.3505G= n.3420G= n.1711G= n.1598G= n.4451G= n.212G= c.1202G= (p.Arg401=) n.3491G= c.1137G= (n.1137G=) c.803G=
18	g.51078298G>T	CA402465785	SMAD4	c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.1487G>T (n.1487G>T) c.142G>T (n.142G>T) n.3505G>T n.3420G>T n.1711G>T n.1598G>T n.4451G>T n.212G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.3491G>T c.1137G>T (n.1137G>T) c.803G>T
18	g.51078299C>A	CA503873987	SMAD4	c.1491C>A (p.Arg497=) c.1488C>A (n.1488C>A) c.143C>A (n.143C>A) n.3506C>A n.3421C>A n.1712C>A n.1599C>A n.4452C>A n.213C>A c.1203C>A (p.Arg401=) n.3492C>A c.1138C>A (n.1138C>A) c.804C>A	ClinVar
18	g.51078299C>G	CA503873988	SMAD4	c.1491C>G (p.Arg497=) c.1488C>G (n.1488C>G) c.143C>G (n.143C>G) n.3506C>G n.3421C>G n.1712C>G n.1599C>G n.4452C>G n.213C>G c.1203C>G (p.Arg401=) n.3492C>G c.1138C>G (n.1138C>G) c.804C>G
18	g.51078299C>T	CA503873989	SMAD4	c.1491C>T (p.Arg497=) c.1488C>T (n.1488C>T) c.143C>T (n.143C>T) n.3506C>T n.3421C>T n.1712C>T n.1599C>T n.4452C>T n.213C>T c.1203C>T (p.Arg401=) n.3492C>T c.1138C>T (n.1138C>T) c.804C>T
18	g.51078300T>A	CA402465787	SMAD4	c.1492T>A (p.Leu498Ile) c.1489T>A (n.1489T>A) c.144T>A (n.144T>A) n.3507T>A n.3422T>A n.1713T>A n.1600T>A n.4453T>A n.214T>A c.1204T>A (p.Leu402Ile) n.3493T>A c.1139T>A (n.1139T>A) c.805T>A	dbSNP
18	g.51078300T>C	CA16608768	SMAD4	c.1492T>C (p.Leu498=) c.1489T>C (n.1489T>C) c.144T>C (n.144T>C) n.3507T>C n.3422T>C n.1713T>C n.1600T>C n.4453T>C n.214T>C c.1204T>C (p.Leu402=) n.3493T>C c.1139T>C (n.1139T>C) c.805T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078300T>G	CA402465789	SMAD4	c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1489T>G (n.1489T>G) c.144T>G (n.144T>G) n.3507T>G n.3422T>G n.1713T>G n.1600T>G n.4453T>G n.214T>G c.1204T>G (p.Leu402Val) n.3493T>G c.1139T>G (n.1139T>G) c.805T>G	dbSNP
18	g.51078300T=	CA2302986877	SMAD4	c.1492T= (p.Leu498=) c.1489T= (n.1489T=) c.144T= (n.144T=) n.3507T= n.3422T= n.1713T= n.1600T= n.4453T= n.214T= c.1204T= (p.Leu402=) n.3493T= c.1139T= (n.1139T=) c.805T=
18	g.51078301T>A	CA402465791	SMAD4	c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1490T>A (n.1490T>A) c.145T>A (n.145T>A) n.3508T>A n.3423T>A n.1714T>A n.1601T>A n.4454T>A n.215T>A c.1205T>A (p.Leu402Ter) n.3494T>A c.1140T>A (n.1140T>A) c.806T>A	dbSNP
18	g.51078301T>C	CA402465795	SMAD4	c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1490T>C (n.1490T>C) c.145T>C (n.145T>C) n.3508T>C n.3423T>C n.1714T>C n.1601T>C n.4454T>C n.215T>C c.1205T>C (p.Leu402Ser) n.3494T>C c.1140T>C (n.1140T>C) c.806T>C	dbSNP
18	g.51078301T>G	CA402465793	SMAD4	c.1493T>G (p.Leu498Ter) c.1490T>G (n.1490T>G) c.145T>G (n.145T>G) n.3508T>G n.3423T>G n.1714T>G n.1601T>G n.4454T>G n.215T>G c.1205T>G (p.Leu402Ter) n.3494T>G c.1140T>G (n.1140T>G) c.806T>G
18	g.51078301T=	CA2302986878	SMAD4	c.1493T= (p.Leu498=) c.1490T= (n.1490T=) c.145T= (n.145T=) n.3508T= n.3423T= n.1714T= n.1601T= n.4454T= n.215T= c.1205T= (p.Leu402=) n.3494T= c.1140T= (n.1140T=) c.806T=
18	g.51078303_51078308del	CA2695227624	SMAD4	c.1495_1500del (p.Cys499_Ile500del) c.1492_1497del (n.1492_1497del) c.147_152del (n.147_152del) n.3510_3515del n.3425_3430del n.1716_1721del n.1603_1608del n.4456_4461del n.217_222del c.1207_1212del (p.Cys403_Ile404del) n.3496_3501del c.1142_1147del (n.1142_1147del) c.808_813del
18	g.51078302A=	CA2302986879	SMAD4	c.1494A= (p.Leu498=) c.1491A= (n.1491A=) c.146A= (n.146A=) n.3509A= n.3424A= n.1715A= n.1602A= n.4455A= n.216A= c.1206A= (p.Leu402=) n.3495A= c.1141A= (n.1141A=) c.807A=
18	g.51078302A>C	CA402465797	SMAD4	c.1494A>C (p.Leu498Phe) c.1491A>C (n.1491A>C) c.146A>C (n.146A>C) n.3509A>C n.3424A>C n.1715A>C n.1602A>C n.4455A>C n.216A>C c.1206A>C (p.Leu402Phe) n.3495A>C c.1141A>C (n.1141A>C) c.807A>C
18	g.51078302A>G	CA8966102	SMAD4	c.1494A>G (p.Leu498=) c.1491A>G (n.1491A>G) c.146A>G (n.146A>G) n.3509A>G n.3424A>G n.1715A>G n.1602A>G n.4455A>G n.216A>G c.1206A>G (p.Leu402=) n.3495A>G c.1141A>G (n.1141A>G) c.807A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51078302A>T	CA402465800	SMAD4	c.1494A>T (p.Leu498Phe) c.1491A>T (n.1491A>T) c.146A>T (n.146A>T) n.3509A>T n.3424A>T n.1715A>T n.1602A>T n.4455A>T n.216A>T c.1206A>T (p.Leu402Phe) n.3495A>T c.1141A>T (n.1141A>T) c.807A>T	dbSNP COSMIC
18	g.51078302dup	CA2499225215	SMAD4	c.1494dup (p.Cys499MetfsTer28) c.1491dup (n.1491dup) c.146dup (n.146dup) n.3509dup n.3424dup n.1715dup n.1602dup n.4455dup n.216dup c.1206dup (p.Cys403MetfsTer28) n.3495dup c.1141dup (n.1141dup) c.807dup	ClinVar dbSNP
18	g.51078303T>A	CA402465803	SMAD4	c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.1492T>A (n.1492T>A) c.147T>A (n.147T>A) n.3510T>A n.3425T>A n.1716T>A n.1603T>A n.4456T>A n.217T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) n.3496T>A c.1142T>A (n.1142T>A) c.808T>A	dbSNP
18	g.51078303T>C	CA16615805	SMAD4	c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.1492T>C (n.1492T>C) c.147T>C (n.147T>C) n.3510T>C n.3425T>C n.1716T>C n.1603T>C n.4456T>C n.217T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) n.3496T>C c.1142T>C (n.1142T>C) c.808T>C	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078303T>G	CA402465805	SMAD4	c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.1492T>G (n.1492T>G) c.147T>G (n.147T>G) n.3510T>G n.3425T>G n.1716T>G n.1603T>G n.4456T>G n.217T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) n.3496T>G c.1142T>G (n.1142T>G) c.808T>G	dbSNP
18	g.51078303T=	CA2302986880	SMAD4	c.1495T= (p.Cys499=) c.1492T= (n.1492T=) c.147T= (n.147T=) n.3510T= n.3425T= n.1716T= n.1603T= n.4456T= n.217T= c.1207T= (p.Cys403=) n.3496T= c.1142T= (n.1142T=) c.808T=
18	g.51078304G>A	CA402465809	SMAD4	c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.1493G>A (n.1493G>A) c.148G>A (n.148G>A) n.3511G>A n.3426G>A n.1717G>A n.1604G>A n.4457G>A n.218G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) n.3497G>A c.1143G>A (n.1143G>A) c.809G>A	dbSNP COSMIC
18	g.51078304G>C	CA402465810	SMAD4	c.1496G>C (p.Cys499Ser) c.1493G>C (n.1493G>C) c.148G>C (n.148G>C) n.3511G>C n.3426G>C n.1717G>C n.1604G>C n.4457G>C n.218G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) n.3497G>C c.1143G>C (n.1143G>C) c.809G>C	dbSNP
18	g.51078304G>T	CA402465812	SMAD4	c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.1493G>T (n.1493G>T) c.148G>T (n.148G>T) n.3511G>T n.3426G>T n.1717G>T n.1604G>T n.4457G>T n.218G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) n.3497G>T c.1143G>T (n.1143G>T) c.809G>T	dbSNP
18	g.51078305C>A	CA402465814	SMAD4	c.1497C>A (p.Cys499Ter) c.1494C>A (n.1494C>A) c.149C>A (n.149C>A) n.3512C>A n.3427C>A n.1718C>A n.1605C>A n.4458C>A n.219C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) n.3498C>A c.1144C>A (n.1144C>A) c.810C>A	dbSNP
18	g.51078305C>G	CA402465815	SMAD4	c.1497C>G (p.Cys499Trp) c.1494C>G (n.1494C>G) c.149C>G (n.149C>G) n.3512C>G n.3427C>G n.1718C>G n.1605C>G n.4458C>G n.219C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) n.3498C>G c.1144C>G (n.1144C>G) c.810C>G	dbSNP
18	g.51078305C>T	CA503873990	SMAD4	c.1497C>T (p.Cys499=) c.1494C>T (n.1494C>T) c.149C>T (n.149C>T) n.3512C>T n.3427C>T n.1718C>T n.1605C>T n.4458C>T n.219C>T c.1209C>T (p.Cys403=) n.3498C>T c.1144C>T (n.1144C>T) c.810C>T	dbSNP
18	g.51078306A=	CA2302986881	SMAD4	c.1498A= (p.Ile500=) c.1495A= (n.1495A=) c.150A= (n.150A=) n.3513A= n.3428A= n.1719A= n.1606A= n.4459A= n.220A= c.1210A= (p.Ile404=) n.3499A= c.1145A= (n.1145A=) c.811A=
18	g.51078306A>C	CA402465818	SMAD4	c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1495A>C (n.1495A>C) c.150A>C (n.150A>C) n.3513A>C n.3428A>C n.1719A>C n.1606A>C n.4459A>C n.220A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) n.3499A>C c.1145A>C (n.1145A>C) c.811A>C	ClinVar
18	g.51078306A>G	CA128979	SMAD4	c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1495A>G (n.1495A>G) c.150A>G (n.150A>G) n.3513A>G n.3428A>G n.1719A>G n.1606A>G n.4459A>G n.220A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) n.3499A>G c.1145A>G (n.1145A>G) c.811A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51078306A>T	CA402465820	SMAD4	c.1498A>T (p.Ile500Leu) c.1495A>T (n.1495A>T) c.150A>T (n.150A>T) n.3513A>T n.3428A>T n.1719A>T n.1606A>T n.4459A>T n.220A>T c.1210A>T (p.Ile404Leu) n.3499A>T c.1145A>T (n.1145A>T) c.811A>T	dbSNP
18	g.51078307T>A	CA402465825	SMAD4	c.1499T>A (p.Ile500Lys) c.1496T>A (n.1496T>A) c.151T>A (n.151T>A) n.3514T>A n.3429T>A n.1720T>A n.1607T>A n.4460T>A n.221T>A c.1211T>A (p.Ile404Lys) n.3500T>A c.1146T>A (n.1146T>A) c.812T>A
18	g.51078307T>C	CA128977	SMAD4	c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1496T>C (n.1496T>C) c.151T>C (n.151T>C) n.3514T>C n.3429T>C n.1720T>C n.1607T>C n.4460T>C n.221T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) n.3500T>C c.1146T>C (n.1146T>C) c.812T>C	ClinVar dbSNP
18	g.51078307T>G	CA402465823	SMAD4	c.1499T>G (p.Ile500Arg) c.1496T>G (n.1496T>G) c.151T>G (n.151T>G) n.3514T>G n.3429T>G n.1720T>G n.1607T>G n.4460T>G n.221T>G c.1211T>G (p.Ile404Arg) n.3500T>G c.1146T>G (n.1146T>G) c.812T>G	dbSNP
18	g.51078307T=	CA2302986882	SMAD4	c.1499T= (p.Ile500=) c.1496T= (n.1496T=) c.151T= (n.151T=) n.3514T= n.3429T= n.1720T= n.1607T= n.4460T= n.221T= c.1211T= (p.Ile404=) n.3500T= c.1146T= (n.1146T=) c.812T=
18	g.51078308A=	CA2302986883	SMAD4	c.1500A= (p.Ile500=) c.1497A= (n.1497A=) c.152A= (n.152A=) n.3515A= n.3430A= n.1721A= n.1608A= n.4461A= n.222A= c.1212A= (p.Ile404=) n.3501A= c.1147A= (n.1147A=) c.813A=
18	g.51078308A>C	CA503873991	SMAD4	c.1500A>C (p.Ile500=) c.1497A>C (n.1497A>C) c.152A>C (n.152A>C) n.3515A>C n.3430A>C n.1721A>C n.1608A>C n.4461A>C n.222A>C c.1212A>C (p.Ile404=) n.3501A>C c.1147A>C (n.1147A>C) c.813A>C
18	g.51078308A>G	CA128981	SMAD4	c.1500A>G (p.Ile500Met) c.1497A>G (n.1497A>G) c.152A>G (n.152A>G) n.3515A>G n.3430A>G n.1721A>G n.1608A>G n.4461A>G n.222A>G c.1212A>G (p.Ile404Met) n.3501A>G c.1147A>G (n.1147A>G) c.813A>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078308A>T	CA503873992	SMAD4	c.1500A>T (p.Ile500=) c.1497A>T (n.1497A>T) c.152A>T (n.152A>T) n.3515A>T n.3430A>T n.1721A>T n.1608A>T n.4461A>T n.222A>T c.1212A>T (p.Ile404=) n.3501A>T c.1147A>T (n.1147A>T) c.813A>T	dbSNP gnomAD v4
18	g.51078309C>A	CA402465827	SMAD4	c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1498C>A (n.1498C>A) c.153C>A (n.153C>A) n.3516C>A n.3431C>A n.1722C>A n.1609C>A n.4462C>A n.223C>A c.1213C>A (p.Leu405Ile) n.3502C>A c.1148C>A (n.1148C>A) c.814C>A	ClinVar dbSNP
18	g.51078309C=	CA2302986884	SMAD4	c.1501C= (p.Leu501=) c.1498C= (n.1498C=) c.153C= (n.153C=) n.3516C= n.3431C= n.1722C= n.1609C= n.4462C= n.223C= c.1213C= (p.Leu405=) n.3502C= c.1148C= (n.1148C=) c.814C=
18	g.51078309C>G	CA402465829	SMAD4	c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1498C>G (n.1498C>G) c.153C>G (n.153C>G) n.3516C>G n.3431C>G n.1722C>G n.1609C>G n.4462C>G n.223C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) n.3502C>G c.1148C>G (n.1148C>G) c.814C>G
18	g.51078309C>T	CA402465831	SMAD4	c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.1498C>T (n.1498C>T) c.153C>T (n.153C>T) n.3516C>T n.3431C>T n.1722C>T n.1609C>T n.4462C>T n.223C>T c.1213C>T (p.Leu405Phe) n.3502C>T c.1148C>T (n.1148C>T) c.814C>T	COSMIC
18	g.51078310T>A	CA402465833	SMAD4	c.1502T>A (p.Leu501His) c.1499T>A (n.1499T>A) c.154T>A (n.154T>A) n.3517T>A n.3432T>A n.1723T>A n.1610T>A n.4463T>A n.224T>A c.1214T>A (p.Leu405His) n.3503T>A c.1149T>A (n.1149T>A) c.815T>A	dbSNP
18	g.51078310T>C	CA402465835	SMAD4	c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1499T>C (n.1499T>C) c.154T>C (n.154T>C) n.3517T>C n.3432T>C n.1723T>C n.1610T>C n.4463T>C n.224T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.3503T>C c.1149T>C (n.1149T>C) c.815T>C	dbSNP
18	g.51078310T>G	CA402465837	SMAD4	c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1499T>G (n.1499T>G) c.154T>G (n.154T>G) n.3517T>G n.3432T>G n.1723T>G n.1610T>G n.4463T>G n.224T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.3503T>G c.1149T>G (n.1149T>G) c.815T>G
18	g.51078311C>A	CA503873993	SMAD4	c.1503C>A (p.Leu501=) c.1500C>A (n.1500C>A) c.155C>A (n.155C>A) n.3518C>A n.3433C>A n.1724C>A n.1611C>A n.4464C>A n.225C>A c.1215C>A (p.Leu405=) n.3504C>A c.1150C>A (n.1150C>A) c.816C>A	COSMIC
18	g.51078311C=	CA2302986885	SMAD4	c.1503C= (p.Leu501=) c.1500C= (n.1500C=) c.155C= (n.155C=) n.3518C= n.3433C= n.1724C= n.1611C= n.4464C= n.225C= c.1215C= (p.Leu405=) n.3504C= c.1150C= (n.1150C=) c.816C=
18	g.51078311C>G	CA503873994	SMAD4	c.1503C>G (p.Leu501=) c.1500C>G (n.1500C>G) c.155C>G (n.155C>G) n.3518C>G n.3433C>G n.1724C>G n.1611C>G n.4464C>G n.225C>G c.1215C>G (p.Leu405=) n.3504C>G c.1150C>G (n.1150C>G) c.816C>G	dbSNP
18	g.51078311C>T	CA300088756	SMAD4	c.1503C>T (p.Leu501=) c.1500C>T (n.1500C>T) c.155C>T (n.155C>T) n.3518C>T n.3433C>T n.1724C>T n.1611C>T n.4464C>T n.225C>T c.1215C>T (p.Leu405=) n.3504C>T c.1150C>T (n.1150C>T) c.816C>T	ClinVar dbSNP
18	g.51078312A>C	CA503873995	SMAD4	c.1504A>C (p.Arg502=) c.1501A>C (n.1501A>C) c.156A>C (n.156A>C) n.3519A>C n.3434A>C n.1725A>C n.1612A>C n.4465A>C n.226A>C c.1216A>C (p.Arg406=) n.3505A>C c.1151A>C (n.1151A>C) c.817A>C	ClinVar gnomAD v4
18	g.51078312A>G	CA402465841	SMAD4	c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.1501A>G (n.1501A>G) c.156A>G (n.156A>G) n.3519A>G n.3434A>G n.1725A>G n.1612A>G n.4465A>G n.226A>G c.1216A>G (p.Arg406Gly) n.3505A>G c.1151A>G (n.1151A>G) c.817A>G	dbSNP COSMIC
18	g.51078312A>T	CA402465842	SMAD4	c.1504A>T (p.Arg502Trp) c.1501A>T (n.1501A>T) c.156A>T (n.156A>T) n.3519A>T n.3434A>T n.1725A>T n.1612A>T n.4465A>T n.226A>T c.1216A>T (p.Arg406Trp) n.3505A>T c.1151A>T (n.1151A>T) c.817A>T	dbSNP
18	g.51078313G>A	CA402465846	SMAD4	c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.1502G>A (n.1502G>A) c.157G>A (n.157G>A) n.3520G>A n.3435G>A n.1726G>A n.1613G>A n.4466G>A n.227G>A c.1217G>A (p.Arg406Lys) n.3506G>A c.1152G>A (n.1152G>A) c.818G>A	ClinVar dbSNP
18	g.51078313G>C	CA402465847	SMAD4	c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.1502G>C (n.1502G>C) c.157G>C (n.157G>C) n.3520G>C n.3435G>C n.1726G>C n.1613G>C n.4466G>C n.227G>C c.1217G>C (p.Arg406Thr) n.3506G>C c.1152G>C (n.1152G>C) c.818G>C	dbSNP
18	g.51078313G=	CA2302986886	SMAD4	c.1505G= (p.Arg502=) c.1502G= (n.1502G=) c.157G= (n.157G=) n.3520G= n.3435G= n.1726G= n.1613G= n.4466G= n.227G= c.1217G= (p.Arg406=) n.3506G= c.1152G= (n.1152G=) c.818G=
18	g.51078313G>T	CA402465845	SMAD4	c.1505G>T (p.Arg502Met) c.1502G>T (n.1502G>T) c.157G>T (n.157G>T) n.3520G>T n.3435G>T n.1726G>T n.1613G>T n.4466G>T n.227G>T c.1217G>T (p.Arg406Met) n.3506G>T c.1152G>T (n.1152G>T) c.818G>T	dbSNP
18	g.51078314G>A	CA503873996	SMAD4	c.1506G>A (p.Arg502=) c.1503G>A (n.1503G>A) c.158G>A (n.158G>A) n.3521G>A n.3436G>A n.1727G>A n.1614G>A n.4467G>A n.228G>A c.1218G>A (p.Arg406=) n.3507G>A c.1153G>A (n.1153G>A) c.819G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51078314G>C	CA402465850	SMAD4	c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.1503G>C (n.1503G>C) c.158G>C (n.158G>C) n.3521G>C n.3436G>C n.1727G>C n.1614G>C n.4467G>C n.228G>C c.1218G>C (p.Arg406Ser) n.3507G>C c.1153G>C (n.1153G>C) c.819G>C	dbSNP
18	g.51078314G=	CA2302986887	SMAD4	c.1506G= (p.Arg502=) c.1503G= (n.1503G=) c.158G= (n.158G=) n.3521G= n.3436G= n.1727G= n.1614G= n.4467G= n.228G= c.1218G= (p.Arg406=) n.3507G= c.1153G= (n.1153G=) c.819G=
18	g.51078314G>T	CA402465852	SMAD4	c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.1503G>T (n.1503G>T) c.158G>T (n.158G>T) n.3521G>T n.3436G>T n.1727G>T n.1614G>T n.4467G>T n.228G>T c.1218G>T (p.Arg406Ser) n.3507G>T c.1153G>T (n.1153G>T) c.819G>T
18	g.51078315A=	CA2302986888	SMAD4	c.1507A= (p.Met503=) c.1504A= (n.1504A=) c.159A= (n.159A=) n.3522A= n.3437A= n.1728A= n.1615A= n.4468A= n.229A= c.1219A= (p.Met407=) n.3508A= c.1154A= (n.1154A=) c.820A=
18	g.51078315A>C	CA402465854	SMAD4	c.1507A>C (p.Met503Leu) c.1504A>C (n.1504A>C) c.159A>C (n.159A>C) n.3522A>C n.3437A>C n.1728A>C n.1615A>C n.4468A>C n.229A>C c.1219A>C (p.Met407Leu) n.3508A>C c.1154A>C (n.1154A>C) c.820A>C	dbSNP
18	g.51078315A>G	CA402465856	SMAD4	c.1507A>G (p.Met503Val) c.1504A>G (n.1504A>G) c.159A>G (n.159A>G) n.3522A>G n.3437A>G n.1728A>G n.1615A>G n.4468A>G n.229A>G c.1219A>G (p.Met407Val) n.3508A>G c.1154A>G (n.1154A>G) c.820A>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078315A>T	CA402465858	SMAD4	c.1507A>T (p.Met503Leu) c.1504A>T (n.1504A>T) c.159A>T (n.159A>T) n.3522A>T n.3437A>T n.1728A>T n.1615A>T n.4468A>T n.229A>T c.1219A>T (p.Met407Leu) n.3508A>T c.1154A>T (n.1154A>T) c.820A>T	ClinVar dbSNP
18	g.51078315_51078316insATCC	CA2580095822	SMAD4	c.1507_1508insATCC (p.Met503AsnfsTer25) c.1504_1505insATCC (n.1504_1505insATCC) c.159_160insATCC (n.159_160insATCC) n.3522_3523insATCC n.3437_3438insATCC n.1728_1729insATCC n.1615_1616insATCC n.4468_4469insATCC n.229_230insATCC c.1219_1220insATCC (p.Met407AsnfsTer25) n.3508_3509insATCC c.1154_1155insATCC (n.1154_1155insATCC) c.820_821insATCC	ClinVar
18	g.51078316T>A	CA402465864	SMAD4	c.1508T>A (p.Met503Lys) c.1505T>A (n.1505T>A) c.160T>A (n.160T>A) n.3523T>A n.3438T>A n.1729T>A n.1616T>A n.4469T>A n.230T>A c.1220T>A (p.Met407Lys) n.3509T>A c.1155T>A (n.1155T>A) c.821T>A	dbSNP
18	g.51078316T>C	CA402465862	SMAD4	c.1508T>C (p.Met503Thr) c.1505T>C (n.1505T>C) c.160T>C (n.160T>C) n.3523T>C n.3438T>C n.1729T>C n.1616T>C n.4469T>C n.230T>C c.1220T>C (p.Met407Thr) n.3509T>C c.1155T>C (n.1155T>C) c.821T>C	dbSNP
18	g.51078316T>G	CA402465860	SMAD4	c.1508T>G (p.Met503Arg) c.1505T>G (n.1505T>G) c.160T>G (n.160T>G) n.3523T>G n.3438T>G n.1729T>G n.1616T>G n.4469T>G n.230T>G c.1220T>G (p.Met407Arg) n.3509T>G c.1155T>G (n.1155T>G) c.821T>G	gnomAD v4
18	g.51078316dup	CA645609192	SMAD4	c.1508dup (p.Met503IlefsTer24) c.1505dup (n.1505dup) c.160dup (n.160dup) n.3523dup n.3438dup n.1729dup n.1616dup n.4469dup n.230dup c.1220dup (p.Met407IlefsTer24) n.3509dup c.1155dup (n.1155dup) c.821dup	COSMIC
18	g.51078317G>A	CA402465865	SMAD4	c.1509G>A (p.Met503Ile) c.1506G>A (n.1506G>A) c.161G>A (n.161G>A) n.3524G>A n.3439G>A n.1730G>A n.1617G>A n.4470G>A n.231G>A c.1221G>A (p.Met407Ile) n.3510G>A c.1156G>A (n.1156G>A) c.822G>A	dbSNP
18	g.51078317G>C	CA402465867	SMAD4	c.1509G>C (p.Met503Ile) c.1506G>C (n.1506G>C) c.161G>C (n.161G>C) n.3524G>C n.3439G>C n.1730G>C n.1617G>C n.4470G>C n.231G>C c.1221G>C (p.Met407Ile) n.3510G>C c.1156G>C (n.1156G>C) c.822G>C	dbSNP
18	g.51078317G>T	CA402465869	SMAD4	c.1509G>T (p.Met503Ile) c.1506G>T (n.1506G>T) c.161G>T (n.161G>T) n.3524G>T n.3439G>T n.1730G>T n.1617G>T n.4470G>T n.231G>T c.1221G>T (p.Met407Ile) n.3510G>T c.1156G>T (n.1156G>T) c.822G>T	COSMIC
18	g.51078317_51078318insT	CA503873997	SMAD4	c.1509_1510insT (p.Ser504Ter) c.1506_1507insT (n.1506_1507insT) c.161_162insT (n.161_162insT) n.3524_3525insT n.3439_3440insT n.1730_1731insT n.1617_1618insT n.4470_4471insT n.231_232insT c.1221_1222insT (p.Ser408Ter) n.3510_3511insT c.1156_1157insT (n.1156_1157insT) c.822_823insT
18	g.51078318A>C	CA402465871	SMAD4	c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.1507A>C (n.1507A>C) c.162A>C (n.162A>C) n.3525A>C n.3440A>C n.1731A>C n.1618A>C n.4471A>C n.232A>C c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.3511A>C c.1157A>C (n.1157A>C) c.823A>C	gnomAD v4 COSMIC
18	g.51078318A>G	CA402465873	SMAD4	c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.1507A>G (n.1507A>G) c.162A>G (n.162A>G) n.3525A>G n.3440A>G n.1731A>G n.1618A>G n.4471A>G n.232A>G c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.3511A>G c.1157A>G (n.1157A>G) c.823A>G	dbSNP
18	g.51078318A>T	CA402465875	SMAD4	c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.1507A>T (n.1507A>T) c.162A>T (n.162A>T) n.3525A>T n.3440A>T n.1731A>T n.1618A>T n.4471A>T n.232A>T c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.3511A>T c.1157A>T (n.1157A>T) c.823A>T	dbSNP gnomAD v4
18	g.51078319G>A	CA402465877	SMAD4	c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.1508G>A (n.1508G>A) c.163G>A (n.163G>A) n.3526G>A n.3441G>A n.1732G>A n.1619G>A n.4472G>A n.233G>A c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.3512G>A c.1158G>A (n.1158G>A) c.824G>A
18	g.51078319G>C	CA402465881	SMAD4	c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.1508G>C (n.1508G>C) c.163G>C (n.163G>C) n.3526G>C n.3441G>C n.1732G>C n.1619G>C n.4472G>C n.233G>C c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.3512G>C c.1158G>C (n.1158G>C) c.824G>C
18	g.51078319G>T	CA402465879	SMAD4	c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.1508G>T (n.1508G>T) c.163G>T (n.163G>T) n.3526G>T n.3441G>T n.1732G>T n.1619G>T n.4472G>T n.233G>T c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.3512G>T c.1158G>T (n.1158G>T) c.824G>T
18	g.51078319_51078321delinsGTT	CA2302986889	SMAD4	c.1511_1513delinsGTT (p.Ser504=) c.1508_1510delinsGTT (n.1508_1510delinsGTT) c.163_165delinsGTT (n.163_165delinsGTT) n.3526_3528delinsGTT n.3441_3443delinsGTT n.1732_1734delinsGTT n.1619_1621delinsGTT n.4472_4474delinsGTT n.233_235delinsGTT c.1223_1225delinsGTT (p.Ser408=) n.3512_3514delinsGTT c.1158_1160delinsGTT (n.1158_1160delinsGTT) c.824_826delinsGTT
18	g.51078320T>A	CA402465882	SMAD4	c.1512T>A (p.Ser504Arg) c.1509T>A (n.1509T>A) c.164T>A (n.164T>A) n.3527T>A n.3442T>A n.1733T>A n.1620T>A n.4473T>A n.234T>A c.1224T>A (p.Ser408Arg) n.3513T>A c.1159T>A (n.1159T>A) c.825T>A	dbSNP COSMIC
18	g.51078320T>C	CA503873998	SMAD4	c.1512T>C (p.Ser504=) c.1509T>C (n.1509T>C) c.164T>C (n.164T>C) n.3527T>C n.3442T>C n.1733T>C n.1620T>C n.4473T>C n.234T>C c.1224T>C (p.Ser408=) n.3513T>C c.1159T>C (n.1159T>C) c.825T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078320T>G	CA402465883	SMAD4	c.1512T>G (p.Ser504Arg) c.1509T>G (n.1509T>G) c.164T>G (n.164T>G) n.3527T>G n.3442T>G n.1733T>G n.1620T>G n.4473T>G n.234T>G c.1224T>G (p.Ser408Arg) n.3513T>G c.1159T>G (n.1159T>G) c.825T>G	dbSNP COSMIC
18	g.51078320T=	CA2302986890	SMAD4	c.1512T= (p.Ser504=) c.1509T= (n.1509T=) c.164T= (n.164T=) n.3527T= n.3442T= n.1733T= n.1620T= n.4473T= n.234T= c.1224T= (p.Ser408=) n.3513T= c.1159T= (n.1159T=) c.825T=
18	g.51078323dup	CA2695200393	SMAD4	c.1515dup (p.Val506CysfsTer21) c.1512dup (n.1512dup) c.167dup (n.167dup) n.3530dup n.3445dup n.1736dup n.1623dup n.4476dup n.237dup c.1227dup (p.Val410CysfsTer21) n.3516dup c.1162dup (n.1162dup) c.828dup	ClinVar
18	g.51078323del	CA349749	SMAD4	c.1515del (p.Phe505LeufsTer2) c.1512del (n.1512del) c.167del (n.167del) n.3530del n.3445del n.1736del n.1623del n.4476del n.237del c.1227del (p.Phe409LeufsTer2) n.3516del c.1162del (n.1162del) c.828del	ClinVar dbSNP
18	g.51078322_51078323del	CA915951542	SMAD4	c.1514_1515del (p.Phe505CysfsTer21) c.1511_1512del (n.1511_1512del) c.166_167del (n.166_167del) n.3529_3530del n.3444_3445del n.1735_1736del n.1622_1623del n.4475_4476del n.236_237del c.1226_1227del (p.Phe409CysfsTer21) n.3515_3516del c.1161_1162del (n.1161_1162del) c.827_828del	ClinVar dbSNP
18	g.51078321T>A	CA402465886	SMAD4	c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1510T>A (n.1510T>A) c.165T>A (n.165T>A) n.3528T>A n.3443T>A n.1734T>A n.1621T>A n.4474T>A n.235T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.3514T>A c.1160T>A (n.1160T>A) c.826T>A
18	g.51078321T>C	CA402465888	SMAD4	c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1510T>C (n.1510T>C) c.165T>C (n.165T>C) n.3528T>C n.3443T>C n.1734T>C n.1621T>C n.4474T>C n.235T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.3514T>C c.1160T>C (n.1160T>C) c.826T>C
18	g.51078321T>G	CA402465889	SMAD4	c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1510T>G (n.1510T>G) c.165T>G (n.165T>G) n.3528T>G n.3443T>G n.1734T>G n.1621T>G n.4474T>G n.235T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) n.3514T>G c.1160T>G (n.1160T>G) c.826T>G
18	g.51078322T>A	CA402465891	SMAD4	c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1511T>A (n.1511T>A) c.166T>A (n.166T>A) n.3529T>A n.3444T>A n.1735T>A n.1622T>A n.4475T>A n.236T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.3515T>A c.1161T>A (n.1161T>A) c.827T>A	COSMIC
18	g.51078322T>C	CA402465896	SMAD4	c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1511T>C (n.1511T>C) c.166T>C (n.166T>C) n.3529T>C n.3444T>C n.1735T>C n.1622T>C n.4475T>C n.236T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.3515T>C c.1161T>C (n.1161T>C) c.827T>C
18	g.51078322T>G	CA402465898	SMAD4	c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1511T>G (n.1511T>G) c.166T>G (n.166T>G) n.3529T>G n.3444T>G n.1735T>G n.1622T>G n.4475T>G n.236T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.3515T>G c.1161T>G (n.1161T>G) c.827T>G
18	g.51078323T>A	CA402465900	SMAD4	c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.1512T>A (n.1512T>A) c.167T>A (n.167T>A) n.3530T>A n.3445T>A n.1736T>A n.1623T>A n.4476T>A n.237T>A c.1227T>A (p.Phe409Leu) n.3516T>A c.1162T>A (n.1162T>A) c.828T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.51078323T>C	CA503873999	SMAD4	c.1515T>C (p.Phe505=) c.1512T>C (n.1512T>C) c.167T>C (n.167T>C) n.3530T>C n.3445T>C n.1736T>C n.1623T>C n.4476T>C n.237T>C c.1227T>C (p.Phe409=) n.3516T>C c.1162T>C (n.1162T>C) c.828T>C	ClinVar
18	g.51078323T>G	CA402465902	SMAD4	c.1515T>G (p.Phe505Leu) c.1512T>G (n.1512T>G) c.167T>G (n.167T>G) n.3530T>G n.3445T>G n.1736T>G n.1623T>G n.4476T>G n.237T>G c.1227T>G (p.Phe409Leu) n.3516T>G c.1162T>G (n.1162T>G) c.828T>G
18	g.51078323T=	CA2302986891	SMAD4	c.1515T= (p.Phe505=) c.1512T= (n.1512T=) c.167T= (n.167T=) n.3530T= n.3445T= n.1736T= n.1623T= n.4476T= n.237T= c.1227T= (p.Phe409=) n.3516T= c.1162T= (n.1162T=) c.828T=
18	g.51078324G>A	CA16615806	SMAD4	c.1516G>A (p.Val506Met) c.1513G>A (n.1513G>A) c.168G>A (n.168G>A) n.3531G>A n.3446G>A n.1737G>A n.1624G>A n.4477G>A n.238G>A c.1228G>A (p.Val410Met) n.3517G>A c.1163G>A (n.1163G>A) c.829G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078324G>C	CA402465906	SMAD4	c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1513G>C (n.1513G>C) c.168G>C (n.168G>C) n.3531G>C n.3446G>C n.1737G>C n.1624G>C n.4477G>C n.238G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) n.3517G>C c.1163G>C (n.1163G>C) c.829G>C	dbSNP
18	g.51078324G=	CA2302986892	SMAD4	c.1516G= (p.Val506=) c.1513G= (n.1513G=) c.168G= (n.168G=) n.3531G= n.3446G= n.1737G= n.1624G= n.4477G= n.238G= c.1228G= (p.Val410=) n.3517G= c.1163G= (n.1163G=) c.829G=
18	g.51078324G>T	CA402465904	SMAD4	c.1516G>T (p.Val506Leu) c.1513G>T (n.1513G>T) c.168G>T (n.168G>T) n.3531G>T n.3446G>T n.1737G>T n.1624G>T n.4477G>T n.238G>T c.1228G>T (p.Val410Leu) n.3517G>T c.1163G>T (n.1163G>T) c.829G>T
18	g.51078325T>A	CA402465909	SMAD4	c.1517T>A (p.Val506Glu) c.1514T>A (n.1514T>A) c.169T>A (n.169T>A) n.3532T>A n.3447T>A n.1738T>A n.1625T>A n.4478T>A n.239T>A c.1229T>A (p.Val410Glu) n.3518T>A c.1164T>A (n.1164T>A) c.830T>A	dbSNP COSMIC
18	g.51078325T>C	CA402465913	SMAD4	c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1514T>C (n.1514T>C) c.169T>C (n.169T>C) n.3532T>C n.3447T>C n.1738T>C n.1625T>C n.4478T>C n.239T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) n.3518T>C c.1164T>C (n.1164T>C) c.830T>C
18	g.51078325T>G	CA402465912	SMAD4	c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1514T>G (n.1514T>G) c.169T>G (n.169T>G) n.3532T>G n.3447T>G n.1738T>G n.1625T>G n.4478T>G n.239T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) n.3518T>G c.1164T>G (n.1164T>G) c.830T>G	dbSNP
18	g.51078326G>A	CA503874000	SMAD4	c.1518G>A (p.Val506=) c.1515G>A (n.1515G>A) c.170G>A (n.170G>A) n.3533G>A n.3448G>A n.1739G>A n.1626G>A n.4479G>A n.240G>A c.1230G>A (p.Val410=) n.3519G>A c.1165G>A (n.1165G>A) c.831G>A
18	g.51078326G>C	CA503874001	SMAD4	c.1518G>C (p.Val506=) c.1515G>C (n.1515G>C) c.170G>C (n.170G>C) n.3533G>C n.3448G>C n.1739G>C n.1626G>C n.4479G>C n.240G>C c.1230G>C (p.Val410=) n.3519G>C c.1165G>C (n.1165G>C) c.831G>C
18	g.51078326G>T	CA503874002	SMAD4	c.1518G>T (p.Val506=) c.1515G>T (n.1515G>T) c.170G>T (n.170G>T) n.3533G>T n.3448G>T n.1739G>T n.1626G>T n.4479G>T n.240G>T c.1230G>T (p.Val410=) n.3519G>T c.1165G>T (n.1165G>T) c.831G>T
18	g.51078327A>C	CA402465915	SMAD4	c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1516A>C (n.1516A>C) c.171A>C (n.171A>C) n.3534A>C n.3449A>C n.1740A>C n.1627A>C n.4480A>C n.241A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.3520A>C c.1166A>C (n.1166A>C) c.832A>C	COSMIC
18	g.51078327A>G	CA402465919	SMAD4	c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1516A>G (n.1516A>G) c.171A>G (n.171A>G) n.3534A>G n.3449A>G n.1740A>G n.1627A>G n.4480A>G n.241A>G c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.3520A>G c.1166A>G (n.1166A>G) c.832A>G	dbSNP
18	g.51078327A>T	CA402465917	SMAD4	c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1516A>T (n.1516A>T) c.171A>T (n.171A>T) n.3534A>T n.3449A>T n.1740A>T n.1627A>T n.4480A>T n.241A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.3520A>T c.1166A>T (n.1166A>T) c.832A>T	dbSNP
18	g.51078328A>C	CA402465921	SMAD4	c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1517A>C (n.1517A>C) c.172A>C (n.172A>C) n.3535A>C n.3450A>C n.1741A>C n.1628A>C n.4481A>C n.242A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.3521A>C c.1167A>C (n.1167A>C) c.833A>C	dbSNP
18	g.51078328A>G	CA402465923	SMAD4	c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1517A>G (n.1517A>G) c.172A>G (n.172A>G) n.3535A>G n.3450A>G n.1741A>G n.1628A>G n.4481A>G n.242A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.3521A>G c.1167A>G (n.1167A>G) c.833A>G	dbSNP
18	g.51078328A>T	CA402465924	SMAD4	c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.1517A>T (n.1517A>T) c.172A>T (n.172A>T) n.3535A>T n.3450A>T n.1741A>T n.1628A>T n.4481A>T n.242A>T c.1232A>T (p.Lys411Ile) n.3521A>T c.1167A>T (n.1167A>T) c.833A>T	dbSNP
18	g.51078329A=	CA2302986893	SMAD4	c.1521A= (p.Lys507=) c.1518A= (n.1518A=) c.173A= (n.173A=) n.3536A= n.3451A= n.1742A= n.1629A= n.4482A= n.243A= c.1233A= (p.Lys411=) n.3522A= c.1168A= (n.1168A=) c.834A=
18	g.51078329A>C	CA402465926	SMAD4	c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.1518A>C (n.1518A>C) c.173A>C (n.173A>C) n.3536A>C n.3451A>C n.1742A>C n.1629A>C n.4482A>C n.243A>C c.1233A>C (p.Lys411Asn) n.3522A>C c.1168A>C (n.1168A>C) c.834A>C
18	g.51078329A>G	CA503874003	SMAD4	c.1521A>G (p.Lys507=) c.1518A>G (n.1518A>G) c.173A>G (n.173A>G) n.3536A>G n.3451A>G n.1742A>G n.1629A>G n.4482A>G n.243A>G c.1233A>G (p.Lys411=) n.3522A>G c.1168A>G (n.1168A>G) c.834A>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078329A>T	CA402465927	SMAD4	c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.1518A>T (n.1518A>T) c.173A>T (n.173A>T) n.3536A>T n.3451A>T n.1742A>T n.1629A>T n.4482A>T n.243A>T c.1233A>T (p.Lys411Asn) n.3522A>T c.1168A>T (n.1168A>T) c.834A>T	dbSNP
18	g.51078330G>A	CA402465934	SMAD4	c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.1519G>A (n.1519G>A) c.174G>A (n.174G>A) n.3537G>A n.3452G>A n.1743G>A n.1630G>A n.4483G>A n.244G>A c.1234G>A (p.Gly412Ser) n.3523G>A c.1169G>A (n.1169G>A) c.835G>A	dbSNP
18	g.51078330G>C	CA402465932	SMAD4	c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1519G>C (n.1519G>C) c.174G>C (n.174G>C) n.3537G>C n.3452G>C n.1743G>C n.1630G>C n.4483G>C n.244G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.3523G>C c.1169G>C (n.1169G>C) c.835G>C	dbSNP
18	g.51078330G>T	CA402465930	SMAD4	c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.1519G>T (n.1519G>T) c.174G>T (n.174G>T) n.3537G>T n.3452G>T n.1743G>T n.1630G>T n.4483G>T n.244G>T c.1234G>T (p.Gly412Cys) n.3523G>T c.1169G>T (n.1169G>T) c.835G>T
18	g.51078331del	CA2573155358	SMAD4	c.1523del (p.Gly508AlafsTer29) c.1520del (n.1520del) c.175del (n.175del) n.3538del n.3453del n.1744del n.1631del n.4484del n.245del c.1235del (p.Gly412AlafsTer29) n.3524del c.1170del (n.1170del) c.836del	ClinVar dbSNP
18	g.51078332_51078337del	CA891842306	SMAD4	c.1524_1529del (p.Trp509_Gly510del) c.1521_1526del (n.1521_1526del) c.176_181del (n.176_181del) n.3539_3544del n.3454_3459del n.1745_1750del n.1632_1637del n.4485_4490del n.246_251del c.1236_1241del (p.Trp413_Gly414del) n.3525_3530del c.1171_1176del (n.1171_1176del) c.837_842del
18	g.51078331G>A	CA402465936	SMAD4	c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.1520G>A (n.1520G>A) c.175G>A (n.175G>A) n.3538G>A n.3453G>A n.1744G>A n.1631G>A n.4484G>A n.245G>A c.1235G>A (p.Gly412Asp) n.3524G>A c.1170G>A (n.1170G>A) c.836G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18	g.51078331G>C	CA402465938	SMAD4	c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1520G>C (n.1520G>C) c.175G>C (n.175G>C) n.3538G>C n.3453G>C n.1744G>C n.1631G>C n.4484G>C n.245G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.3524G>C c.1170G>C (n.1170G>C) c.836G>C	dbSNP
18	g.51078331G=	CA2302986894	SMAD4	c.1523G= (p.Gly508=) c.1520G= (n.1520G=) c.175G= (n.175G=) n.3538G= n.3453G= n.1744G= n.1631G= n.4484G= n.245G= c.1235G= (p.Gly412=) n.3524G= c.1170G= (n.1170G=) c.836G=
18	g.51078331G>T	CA402465940	SMAD4	c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1520G>T (n.1520G>T) c.175G>T (n.175G>T) n.3538G>T n.3453G>T n.1744G>T n.1631G>T n.4484G>T n.245G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) n.3524G>T c.1170G>T (n.1170G>T) c.836G>T
18	g.51078332C>A	CA503874006	SMAD4	c.1524C>A (p.Gly508=) c.1521C>A (n.1521C>A) c.176C>A (n.176C>A) n.3539C>A n.3454C>A n.1745C>A n.1632C>A n.4485C>A n.246C>A c.1236C>A (p.Gly412=) n.3525C>A c.1171C>A (n.1171C>A) c.837C>A	dbSNP
18	g.51078332C>G	CA503874005	SMAD4	c.1524C>G (p.Gly508=) c.1521C>G (n.1521C>G) c.176C>G (n.176C>G) n.3539C>G n.3454C>G n.1745C>G n.1632C>G n.4485C>G n.246C>G c.1236C>G (p.Gly412=) n.3525C>G c.1171C>G (n.1171C>G) c.837C>G	dbSNP
18	g.51078332C>T	CA503874004	SMAD4	c.1524C>T (p.Gly508=) c.1521C>T (n.1521C>T) c.176C>T (n.176C>T) n.3539C>T n.3454C>T n.1745C>T n.1632C>T n.4485C>T n.246C>T c.1236C>T (p.Gly412=) n.3525C>T c.1171C>T (n.1171C>T) c.837C>T	dbSNP gnomAD v4
18	g.51078333T>A	CA259249	SMAD4	c.1525T>A (p.Trp509Arg) c.1522T>A (n.1522T>A) c.177T>A (n.177T>A) n.3540T>A n.3455T>A n.1746T>A n.1633T>A n.4486T>A n.247T>A c.1237T>A (p.Trp413Arg) n.3526T>A c.1172T>A (n.1172T>A) c.838T>A	dbSNP
18	g.51078333T>C	CA402465944	SMAD4	c.1525T>C (p.Trp509Arg) c.1522T>C (n.1522T>C) c.177T>C (n.177T>C) n.3540T>C n.3455T>C n.1746T>C n.1633T>C n.4486T>C n.247T>C c.1237T>C (p.Trp413Arg) n.3526T>C c.1172T>C (n.1172T>C) c.838T>C	COSMIC
18	g.51078333T>G	CA402465945	SMAD4	c.1525T>G (p.Trp509Gly) c.1522T>G (n.1522T>G) c.177T>G (n.177T>G) n.3540T>G n.3455T>G n.1746T>G n.1633T>G n.4486T>G n.247T>G c.1237T>G (p.Trp413Gly) n.3526T>G c.1172T>G (n.1172T>G) c.838T>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078333T=	CA2302986895	SMAD4	c.1525T= (p.Trp509=) c.1522T= (n.1522T=) c.177T= (n.177T=) n.3540T= n.3455T= n.1746T= n.1633T= n.4486T= n.247T= c.1237T= (p.Trp413=) n.3526T= c.1172T= (n.1172T=) c.838T=
18	g.51078333_51078334delinsTG	CA2302986896	SMAD4	c.1525_1526delinsTG (p.Trp509=) c.1522_1523delinsTG (n.1522_1523delinsTG) c.177_178delinsTG (n.177_178delinsTG) n.3540_3541delinsTG n.3455_3456delinsTG n.1746_1747delinsTG n.1633_1634delinsTG n.4486_4487delinsTG n.247_248delinsTG c.1237_1238delinsTG (p.Trp413=) n.3526_3527delinsTG c.1172_1173delinsTG (n.1172_1173delinsTG) c.838_839delinsTG
18	g.51078334G>A	CA402465950	SMAD4	c.1526G>A (p.Trp509Ter) c.1523G>A (n.1523G>A) c.178G>A (n.178G>A) n.3541G>A n.3456G>A n.1747G>A n.1634G>A n.4487G>A n.248G>A c.1238G>A (p.Trp413Ter) n.3527G>A c.1173G>A (n.1173G>A) c.839G>A	dbSNP COSMIC
18	g.51078334G>C	CA402465947	SMAD4	c.1526G>C (p.Trp509Ser) c.1523G>C (n.1523G>C) c.178G>C (n.178G>C) n.3541G>C n.3456G>C n.1747G>C n.1634G>C n.4487G>C n.248G>C c.1238G>C (p.Trp413Ser) n.3527G>C c.1173G>C (n.1173G>C) c.839G>C	dbSNP
18	g.51078334G>T	CA402465949	SMAD4	c.1526G>T (p.Trp509Leu) c.1523G>T (n.1523G>T) c.178G>T (n.178G>T) n.3541G>T n.3456G>T n.1747G>T n.1634G>T n.4487G>T n.248G>T c.1238G>T (p.Trp413Leu) n.3527G>T c.1173G>T (n.1173G>T) c.839G>T
18	g.51078337dup	CA2580612997	SMAD4	c.1529dup (p.Pro511ThrfsTer16) c.1526dup (n.1526dup) c.181dup (n.181dup) n.3544dup n.3459dup n.1750dup n.1637dup n.4490dup n.251dup c.1241dup (p.Pro415ThrfsTer16) n.3530dup c.1176dup (n.1176dup) c.842dup	ClinVar
18	g.51078337del	CA16615816	SMAD4	c.1529del (p.Gly510AspfsTer27) c.1526del (n.1526del) c.181del (n.181del) n.3544del n.3459del n.1750del n.1637del n.4490del n.251del c.1241del (p.Gly414AspfsTer27) n.3530del c.1176del (n.1176del) c.842del	ClinVar dbSNP
18	g.51078335G>A	CA259252	SMAD4	c.1527G>A (p.Trp509Ter) c.1524G>A (n.1524G>A) c.179G>A (n.179G>A) n.3542G>A n.3457G>A n.1748G>A n.1635G>A n.4488G>A n.249G>A c.1239G>A (p.Trp413Ter) n.3528G>A c.1174G>A (n.1174G>A) c.840G>A	dbSNP COSMIC
18	g.51078335G>C	CA402465954	SMAD4	c.1527G>C (p.Trp509Cys) c.1524G>C (n.1524G>C) c.179G>C (n.179G>C) n.3542G>C n.3457G>C n.1748G>C n.1635G>C n.4488G>C n.249G>C c.1239G>C (p.Trp413Cys) n.3528G>C c.1174G>C (n.1174G>C) c.840G>C	dbSNP
18	g.51078335G=	CA2302986897	SMAD4	c.1527G= (p.Trp509=) c.1524G= (n.1524G=) c.179G= (n.179G=) n.3542G= n.3457G= n.1748G= n.1635G= n.4488G= n.249G= c.1239G= (p.Trp413=) n.3528G= c.1174G= (n.1174G=) c.840G=
18	g.51078335G>T	CA402465955	SMAD4	c.1527G>T (p.Trp509Cys) c.1524G>T (n.1524G>T) c.179G>T (n.179G>T) n.3542G>T n.3457G>T n.1748G>T n.1635G>T n.4488G>T n.249G>T c.1239G>T (p.Trp413Cys) n.3528G>T c.1174G>T (n.1174G>T) c.840G>T	dbSNP
18	g.51078336G>A	CA402465958	SMAD4	c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.1525G>A (n.1525G>A) c.180G>A (n.180G>A) n.3543G>A n.3458G>A n.1749G>A n.1636G>A n.4489G>A n.250G>A c.1240G>A (p.Gly414Arg) n.3529G>A c.1175G>A (n.1175G>A) c.841G>A	COSMIC
18	g.51078336G>C	CA402465960	SMAD4	c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1525G>C (n.1525G>C) c.180G>C (n.180G>C) n.3543G>C n.3458G>C n.1749G>C n.1636G>C n.4489G>C n.250G>C c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.3529G>C c.1175G>C (n.1175G>C) c.841G>C
18	g.51078336G>T	CA402465961	SMAD4	c.1528G>T (p.Gly510Ter) c.1525G>T (n.1525G>T) c.180G>T (n.180G>T) n.3543G>T n.3458G>T n.1749G>T n.1636G>T n.4489G>T n.250G>T c.1240G>T (p.Gly414Ter) n.3529G>T c.1175G>T (n.1175G>T) c.841G>T
18	g.51078337G>A	CA402465964	SMAD4	c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.1526G>A (n.1526G>A) c.181G>A (n.181G>A) n.3544G>A n.3459G>A n.1750G>A n.1637G>A n.4490G>A n.251G>A c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.3530G>A c.1176G>A (n.1176G>A) c.842G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078337G>C	CA402465966	SMAD4	c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1526G>C (n.1526G>C) c.181G>C (n.181G>C) n.3544G>C n.3459G>C n.1750G>C n.1637G>C n.4490G>C n.251G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.3530G>C c.1176G>C (n.1176G>C) c.842G>C	dbSNP
18	g.51078337G=	CA2302986898	SMAD4	c.1529G= (p.Gly510=) c.1526G= (n.1526G=) c.181G= (n.181G=) n.3544G= n.3459G= n.1750G= n.1637G= n.4490G= n.251G= c.1241G= (p.Gly414=) n.3530G= c.1176G= (n.1176G=) c.842G=
18	g.51078337G>T	CA259255	SMAD4	c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1526G>T (n.1526G>T) c.181G>T (n.181G>T) n.3544G>T n.3459G>T n.1750G>T n.1637G>T n.4490G>T n.251G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) n.3530G>T c.1176G>T (n.1176G>T) c.842G>T	ClinVar dbSNP COSMIC
18	g.51078338A=	CA2302986899	SMAD4	c.1530A= (p.Gly510=) c.1527A= (n.1527A=) c.182A= (n.182A=) n.3545A= n.3460A= n.1751A= n.1638A= n.4491A= n.252A= c.1242A= (p.Gly414=) n.3531A= c.1177A= (n.1177A=) c.843A=
18	g.51078338A>C	CA503874007	SMAD4	c.1530A>C (p.Gly510=) c.1527A>C (n.1527A>C) c.182A>C (n.182A>C) n.3545A>C n.3460A>C n.1751A>C n.1638A>C n.4491A>C n.252A>C c.1242A>C (p.Gly414=) n.3531A>C c.1177A>C (n.1177A>C) c.843A>C
18	g.51078338A>G	CA503874008	SMAD4	c.1530A>G (p.Gly510=) c.1527A>G (n.1527A>G) c.182A>G (n.182A>G) n.3545A>G n.3460A>G n.1751A>G n.1638A>G n.4491A>G n.252A>G c.1242A>G (p.Gly414=) n.3531A>G c.1177A>G (n.1177A>G) c.843A>G	ClinVar dbSNP
18	g.51078338A>T	CA503874009	SMAD4	c.1530A>T (p.Gly510=) c.1527A>T (n.1527A>T) c.182A>T (n.182A>T) n.3545A>T n.3460A>T n.1751A>T n.1638A>T n.4491A>T n.252A>T c.1242A>T (p.Gly414=) n.3531A>T c.1177A>T (n.1177A>T) c.843A>T	ClinVar dbSNP
18	g.51078339C>A	CA402465967	SMAD4	c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1528C>A (n.1528C>A) c.183C>A (n.183C>A) n.3546C>A n.3461C>A n.1752C>A n.1639C>A n.4492C>A n.253C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.3532C>A c.1178C>A (n.1178C>A) c.844C>A	dbSNP
18	g.51078339C>G	CA402465968	SMAD4	c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1528C>G (n.1528C>G) c.183C>G (n.183C>G) n.3546C>G n.3461C>G n.1752C>G n.1639C>G n.4492C>G n.253C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.3532C>G c.1178C>G (n.1178C>G) c.844C>G	dbSNP
18	g.51078339C>T	CA402465969	SMAD4	c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1528C>T (n.1528C>T) c.183C>T (n.183C>T) n.3546C>T n.3461C>T n.1752C>T n.1639C>T n.4492C>T n.253C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.3532C>T c.1178C>T (n.1178C>T) c.844C>T	dbSNP gnomAD v4
18	g.51078340C>A	CA402465971	SMAD4	c.1532C>A (p.Pro511Gln) c.1529C>A (n.1529C>A) c.184C>A (n.184C>A) n.3547C>A n.3462C>A n.1753C>A n.1640C>A n.4493C>A n.254C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.3533C>A c.1179C>A (n.1179C>A) c.845C>A	dbSNP
18	g.51078340C=	CA2302986900	SMAD4	c.1532C= (p.Pro511=) c.1529C= (n.1529C=) c.184C= (n.184C=) n.3547C= n.3462C= n.1753C= n.1640C= n.4493C= n.254C= c.1244C= (p.Pro415=) n.3533C= c.1179C= (n.1179C=) c.845C=
18	g.51078340C>G	CA402465970	SMAD4	c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1529C>G (n.1529C>G) c.184C>G (n.184C>G) n.3547C>G n.3462C>G n.1753C>G n.1640C>G n.4493C>G n.254C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.3533C>G c.1179C>G (n.1179C>G) c.845C>G	dbSNP
18	g.51078340C>T	CA8966103	SMAD4	c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1529C>T (n.1529C>T) c.184C>T (n.184C>T) n.3547C>T n.3462C>T n.1753C>T n.1640C>T n.4493C>T n.254C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.3533C>T c.1179C>T (n.1179C>T) c.845C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18	g.51078341G>A	CA16607598	SMAD4	c.1533G>A (p.Pro511=) c.1530G>A (n.1530G>A) c.185G>A (n.185G>A) n.3548G>A n.3463G>A n.1754G>A n.1641G>A n.4494G>A n.255G>A c.1245G>A (p.Pro415=) n.3534G>A c.1180G>A (n.1180G>A) c.846G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.51078341G>C	CA503874011	SMAD4	c.1533G>C (p.Pro511=) c.1530G>C (n.1530G>C) c.185G>C (n.185G>C) n.3548G>C n.3463G>C n.1754G>C n.1641G>C n.4494G>C n.255G>C c.1245G>C (p.Pro415=) n.3534G>C c.1180G>C (n.1180G>C) c.846G>C	dbSNP
18	g.51078341G=	CA2302986901	SMAD4	c.1533G= (p.Pro511=) c.1530G= (n.1530G=) c.185G= (n.185G=) n.3548G= n.3463G= n.1754G= n.1641G= n.4494G= n.255G= c.1245G= (p.Pro415=) n.3534G= c.1180G= (n.1180G=) c.846G=
18	g.51078341G>T	CA503874012	SMAD4	c.1533G>T (p.Pro511=) c.1530G>T (n.1530G>T) c.185G>T (n.185G>T) n.3548G>T n.3463G>T n.1754G>T n.1641G>T n.4494G>T n.255G>T c.1245G>T (p.Pro415=) n.3534G>T c.1180G>T (n.1180G>T) c.846G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.51078342G>A	CA402465972	SMAD4	c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1531G>A (n.1531G>A) c.186G>A (n.186G>A) n.3549G>A n.3464G>A n.1755G>A n.1642G>A n.4495G>A n.256G>A c.1246G>A (p.Asp416Asn) n.3535G>A c.1181G>A (n.1181G>A) c.847G>A	ClinVar dbSNP
18	g.51078342G>C	CA402465973	SMAD4	c.1534G>C (p.Asp512His) c.1531G>C (n.1531G>C) c.186G>C (n.186G>C) n.3549G>C n.3464G>C n.1755G>C n.1642G>C n.4495G>C n.256G>C c.1246G>C (p.Asp416His) n.3535G>C c.1181G>C (n.1181G>C) c.847G>C	dbSNP
18	g.51078342G=	CA2302986902	SMAD4	c.1534G= (p.Asp512=) c.1531G= (n.1531G=) c.186G= (n.186G=) n.3549G= n.3464G= n.1755G= n.1642G= n.4495G= n.256G= c.1246G= (p.Asp416=) n.3535G= c.1181G= (n.1181G=) c.847G=
18	g.51078342G>T	CA402465974	SMAD4	c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1531G>T (n.1531G>T) c.186G>T (n.186G>T) n.3549G>T n.3464G>T n.1755G>T n.1642G>T n.4495G>T n.256G>T c.1246G>T (p.Asp416Tyr) n.3535G>T c.1181G>T (n.1181G>T) c.847G>T	dbSNP

Number of alleles fetched