Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.170-127dup
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n.3449-127dup
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c.761-127dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3463-124C>A
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n.1669-124C>A
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n.170-124C>A
c.1160-124C>A (n.1160-124C>A)
n.3449-124C>A
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c.761-124C>A
gnomAD v4
18g.51078133A>CCA2641839372SMAD4c.1448-123A>C (n.1448-123A>C)
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n.3449-123A>C
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gnomAD v4
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n.3449-122G>A
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c.761-122G>A
gnomAD v4
18g.51078134G>TCA2641839374SMAD4c.1448-122G>T (n.1448-122G>T)
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n.170-122G>T
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n.3449-122G>T
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c.761-122G>T
gnomAD v4
18g.51078134_51078135delinsGACA2302986807SMAD4c.1448-122_1448-121delinsGA (n.1448-122_1448-121delinsGA)
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n.3463-122_3463-121delinsGA
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n.4287_4288delinsGA
n.170-122_170-121delinsGA
c.1160-122_1160-121delinsGA (n.1160-122_1160-121delinsGA)
n.3449-122_3449-121delinsGA
c.1095-122_1095-121delinsGA (n.1095-122_1095-121delinsGA)
c.761-122_761-121delinsGA
18g.51078135delCA300088621SMAD4c.1448-121del (n.1448-121del)
c.*1324del (n.*1324del)
c.*100-121del (n.*100-121del)
n.3463-121del
n.3257del
n.1669-121del
n.1556-121del
n.4288del
n.170-121del
c.1160-121del (n.1160-121del)
n.3449-121del
c.1095-121del (n.1095-121del)
c.761-121del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078136G>TCA2641839375SMAD4c.1448-120G>T (n.1448-120G>T)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.*100-120G>T (n.*100-120G>T)
n.3463-120G>T
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n.1669-120G>T
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n.4289G>T
n.170-120G>T
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n.3449-120G>T
c.1095-120G>T (n.1095-120G>T)
c.761-120G>T
gnomAD v4
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c.761-118A=
18g.51078138A>CCA780206249SMAD4c.1448-118A>C (n.1448-118A>C)
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c.*100-118A>C (n.*100-118A>C)
n.3463-118A>C
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n.1669-118A>C
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n.4291A>C
n.170-118A>C
c.1160-118A>C (n.1160-118A>C)
n.3449-118A>C
c.1095-118A>C (n.1095-118A>C)
c.761-118A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078138A>GCA657292974SMAD4c.1448-118A>G (n.1448-118A>G)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
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n.3463-118A>G
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c.761-118A>G
COSMIC
18g.51078143T>CCA351123SMAD4c.1448-113T>C (n.1448-113T>C)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.*100-113T>C (n.*100-113T>C)
n.3463-113T>C
n.3265T>C
n.1669-113T>C
n.1556-113T>C
n.4296T>C
n.170-113T>C
c.1160-113T>C (n.1160-113T>C)
n.3449-113T>C
c.1095-113T>C (n.1095-113T>C)
c.761-113T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51078143T>GCA2641839376SMAD4c.1448-113T>G (n.1448-113T>G)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.*100-113T>G (n.*100-113T>G)
n.3463-113T>G
n.3265T>G
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n.4296T>G
n.170-113T>G
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n.3449-113T>G
c.1095-113T>G (n.1095-113T>G)
c.761-113T>G
gnomAD v4
18g.51078143T=CA2302986809SMAD4c.1448-113T= (n.1448-113T=)
c.*1332T= (n.*1332T=)
c.*100-113T= (n.*100-113T=)
n.3463-113T=
n.3265T=
n.1669-113T=
n.1556-113T=
n.4296T=
n.170-113T=
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n.3449-113T=
c.1095-113T= (n.1095-113T=)
c.761-113T=
18g.51078144A>GCA2641839377SMAD4c.1448-112A>G (n.1448-112A>G)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.*100-112A>G (n.*100-112A>G)
n.3463-112A>G
n.3266A>G
n.1669-112A>G
n.1556-112A>G
n.4297A>G
n.170-112A>G
c.1160-112A>G (n.1160-112A>G)
n.3449-112A>G
c.1095-112A>G (n.1095-112A>G)
c.761-112A>G
gnomAD v4
18g.51078145T>CCA2641839378SMAD4c.1448-111T>C (n.1448-111T>C)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.*100-111T>C (n.*100-111T>C)
n.3463-111T>C
n.3267T>C
n.1669-111T>C
n.1556-111T>C
n.4298T>C
n.170-111T>C
c.1160-111T>C (n.1160-111T>C)
n.3449-111T>C
c.1095-111T>C (n.1095-111T>C)
c.761-111T>C
gnomAD v4
18g.51078147C>ACA2641839379SMAD4c.1448-109C>A (n.1448-109C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.*100-109C>A (n.*100-109C>A)
n.3463-109C>A
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n.3449-109C>A
c.1095-109C>A (n.1095-109C>A)
c.761-109C>A
gnomAD v4
18g.51078150A>CCA2641839380SMAD4c.1448-106A>C (n.1448-106A>C)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.*100-106A>C (n.*100-106A>C)
n.3463-106A>C
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n.3449-106A>C
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c.761-106A>C
gnomAD v4
18g.51078151G>ACA2641839382SMAD4c.1448-105G>A (n.1448-105G>A)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.*100-105G>A (n.*100-105G>A)
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n.3449-105G>A
c.1095-105G>A (n.1095-105G>A)
c.761-105G>A
gnomAD v4
18g.51078151G>TCA2641839381SMAD4c.1448-105G>T (n.1448-105G>T)
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n.3449-105G>T
c.1095-105G>T (n.1095-105G>T)
c.761-105G>T
gnomAD v4
18g.51078152G>ACA2641839383SMAD4c.1448-104G>A (n.1448-104G>A)
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n.3449-104G>A
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c.761-104G>A
gnomAD v4
18g.51078152G>TCA2641839384SMAD4c.1448-104G>T (n.1448-104G>T)
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c.761-104G>T
gnomAD v4
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n.3449-102G>C
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c.761-102G>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51078154G=CA2302986810SMAD4c.1448-102G= (n.1448-102G=)
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c.761-102G=
18g.51078154G>TCA2641839385SMAD4c.1448-102G>T (n.1448-102G>T)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.*100-102G>T (n.*100-102G>T)
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n.3449-102G>T
c.1095-102G>T (n.1095-102G>T)
c.761-102G>T
gnomAD v4
18g.51078155A=CA2302986812SMAD4c.1448-101A= (n.1448-101A=)
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c.761-101A=
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c.761-101A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078156A=CA2302986813SMAD4c.1448-100A= (n.1448-100A=)
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c.761-100A=
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c.761-100A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078157T>ACA2812466429SMAD4c.1448-99T>A (n.1448-99T>A)
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c.761-99T>A
18g.51078158G>TCA2641839386SMAD4c.1448-98G>T (n.1448-98G>T)
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c.761-98G>T
gnomAD v4
18g.51078159A>GCA2576506315SMAD4c.1448-97A>G (n.1448-97A>G)
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c.761-97A>G
gnomAD v4
18g.51078161A>GCA2641839387SMAD4c.1448-95A>G (n.1448-95A>G)
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c.761-95A>G
gnomAD v4
18g.51078164C>ACA2641839388SMAD4c.1448-92C>A (n.1448-92C>A)
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c.761-92C>A
gnomAD v4
18g.51078165A=CA2302986814SMAD4c.1448-91A= (n.1448-91A=)
c.*1354A= (n.*1354A=)
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c.761-91A=
18g.51078165A>CCA780206258SMAD4c.1448-91A>C (n.1448-91A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
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n.3463-91A>C
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n.3449-91A>C
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c.761-91A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078165A>GCA2576506316SMAD4c.1448-91A>G (n.1448-91A>G)
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c.761-91A>G
18g.51078166G>TCA2641839389SMAD4c.1448-90G>T (n.1448-90G>T)
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n.3449-90G>T
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c.761-90G>T
gnomAD v4
18g.51078169A>GCA2641839390SMAD4c.1448-87A>G (n.1448-87A>G)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
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n.3449-87A>G
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c.761-87A>G
gnomAD v4
18g.51078170G>ACA2641839391SMAD4c.1448-86G>A (n.1448-86G>A)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
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n.3463-86G>A
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n.4323G>A
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c.1160-86G>A (n.1160-86G>A)
n.3449-86G>A
c.1095-86G>A (n.1095-86G>A)
c.761-86G>A
gnomAD v4
18g.51078170G>CCA300088635SMAD4c.1448-86G>C (n.1448-86G>C)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.*100-86G>C (n.*100-86G>C)
n.3463-86G>C
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n.1669-86G>C
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n.4323G>C
n.170-86G>C
c.1160-86G>C (n.1160-86G>C)
n.3449-86G>C
c.1095-86G>C (n.1095-86G>C)
c.761-86G>C
dbSNP
18g.51078170G=CA2302986815SMAD4c.1448-86G= (n.1448-86G=)
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c.761-86G=
18g.51078170G>TCA2641839392SMAD4c.1448-86G>T (n.1448-86G>T)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.*100-86G>T (n.*100-86G>T)
n.3463-86G>T
n.3292G>T
n.1669-86G>T
n.1556-86G>T
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n.170-86G>T
c.1160-86G>T (n.1160-86G>T)
n.3449-86G>T
c.1095-86G>T (n.1095-86G>T)
c.761-86G>T
gnomAD v4
18g.51078171C>ACA2641839393SMAD4c.1448-85C>A (n.1448-85C>A)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.*100-85C>A (n.*100-85C>A)
n.3463-85C>A
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c.1160-85C>A (n.1160-85C>A)
n.3449-85C>A
c.1095-85C>A (n.1095-85C>A)
c.761-85C>A
gnomAD v4
18g.51078171C=CA2302986816SMAD4c.1448-85C= (n.1448-85C=)
c.*1360C= (n.*1360C=)
c.*100-85C= (n.*100-85C=)
n.3463-85C=
n.3293C=
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c.761-85C=
18g.51078171C>GCA300088640SMAD4c.1448-85C>G (n.1448-85C>G)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.*100-85C>G (n.*100-85C>G)
n.3463-85C>G
n.3293C>G
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n.1556-85C>G
n.4324C>G
n.170-85C>G
c.1160-85C>G (n.1160-85C>G)
n.3449-85C>G
c.1095-85C>G (n.1095-85C>G)
c.761-85C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078172T>CCA2576506317SMAD4c.1448-84T>C (n.1448-84T>C)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.*100-84T>C (n.*100-84T>C)
n.3463-84T>C
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n.1669-84T>C
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n.170-84T>C
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n.3449-84T>C
c.1095-84T>C (n.1095-84T>C)
c.761-84T>C
18g.51078173G>ACA2641839394SMAD4c.1448-83G>A (n.1448-83G>A)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.*100-83G>A (n.*100-83G>A)
n.3463-83G>A
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n.1669-83G>A
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n.170-83G>A
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n.3449-83G>A
c.1095-83G>A (n.1095-83G>A)
c.761-83G>A
gnomAD v4
18g.51078173G>TCA2576506319SMAD4c.1448-83G>T (n.1448-83G>T)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.*100-83G>T (n.*100-83G>T)
n.3463-83G>T
n.3295G>T
n.1669-83G>T
n.1556-83G>T
n.4326G>T
n.170-83G>T
c.1160-83G>T (n.1160-83G>T)
n.3449-83G>T
c.1095-83G>T (n.1095-83G>T)
c.761-83G>T
gnomAD v4
18g.51078174delCA2576506318SMAD4c.1448-82del (n.1448-82del)
c.*1363del (n.*1363del)
c.*100-82del (n.*100-82del)
n.3463-82del
n.3296del
n.1669-82del
n.1556-82del
n.4327del
n.170-82del
c.1160-82del (n.1160-82del)
n.3449-82del
c.1095-82del (n.1095-82del)
c.761-82del
gnomAD v4
18g.51078176C>ACA2641839395SMAD4c.1448-80C>A (n.1448-80C>A)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
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n.3463-80C>A
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n.1669-80C>A
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n.3449-80C>A
c.1095-80C>A (n.1095-80C>A)
c.761-80C>A
gnomAD v4
18g.51078176C>TCA657292983SMAD4c.1448-80C>T (n.1448-80C>T)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
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n.3463-80C>T
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c.1095-80C>T (n.1095-80C>T)
c.761-80C>T
COSMIC
18g.51078177A>GCA657292986SMAD4c.1448-79A>G (n.1448-79A>G)
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n.170-79A>G
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n.3449-79A>G
c.1095-79A>G (n.1095-79A>G)
c.761-79A>G
COSMIC
18g.51078178C=CA2302986817SMAD4c.1448-78C= (n.1448-78C=)
c.*1367C= (n.*1367C=)
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c.761-78C=
18g.51078178C>GCA780206267SMAD4c.1448-78C>G (n.1448-78C>G)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
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n.3463-78C>G
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n.1556-78C>G
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n.170-78C>G
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n.3449-78C>G
c.1095-78C>G (n.1095-78C>G)
c.761-78C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078179T>CCA2641839396SMAD4c.1448-77T>C (n.1448-77T>C)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.*100-77T>C (n.*100-77T>C)
n.3463-77T>C
n.3301T>C
n.1669-77T>C
n.1556-77T>C
n.4332T>C
n.170-77T>C
c.1160-77T>C (n.1160-77T>C)
n.3449-77T>C
c.1095-77T>C (n.1095-77T>C)
c.761-77T>C
gnomAD v4
18g.51078183T>CCA2641839397SMAD4c.1448-73T>C (n.1448-73T>C)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.*100-73T>C (n.*100-73T>C)
n.3463-73T>C
n.3305T>C
n.1669-73T>C
n.1556-73T>C
n.4336T>C
n.170-73T>C
c.1160-73T>C (n.1160-73T>C)
n.3449-73T>C
c.1095-73T>C (n.1095-73T>C)
c.761-73T>C
gnomAD v4
18g.51078184T>CCA2302986819SMAD4c.1448-72T>C (n.1448-72T>C)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.*100-72T>C (n.*100-72T>C)
n.3463-72T>C
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n.1669-72T>C
n.1556-72T>C
n.4337T>C
n.170-72T>C
c.1160-72T>C (n.1160-72T>C)
n.3449-72T>C
c.1095-72T>C (n.1095-72T>C)
c.761-72T>C
dbSNP
18g.51078184T=CA2302986818SMAD4c.1448-72T= (n.1448-72T=)
c.*1373T= (n.*1373T=)
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n.3306T=
n.1669-72T=
n.1556-72T=
n.4337T=
n.170-72T=
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n.3449-72T=
c.1095-72T= (n.1095-72T=)
c.761-72T=
18g.51078185A>TCA2576506320SMAD4c.1448-71A>T (n.1448-71A>T)
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c.*100-71A>T (n.*100-71A>T)
n.3463-71A>T
n.3307A>T
n.1669-71A>T
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n.4338A>T
n.170-71A>T
c.1160-71A>T (n.1160-71A>T)
n.3449-71A>T
c.1095-71A>T (n.1095-71A>T)
c.761-71A>T
gnomAD v4
18g.51078186A>GCA2576506321SMAD4c.1448-70A>G (n.1448-70A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*100-70A>G (n.*100-70A>G)
n.3463-70A>G
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n.170-70A>G
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n.3449-70A>G
c.1095-70A>G (n.1095-70A>G)
c.761-70A>G
18g.51078188T>GCA2641839398SMAD4c.1448-68T>G (n.1448-68T>G)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.*100-68T>G (n.*100-68T>G)
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n.170-68T>G
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n.3449-68T>G
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c.761-68T>G
gnomAD v4
18g.51078188_51078189insGGCA2641839399SMAD4c.1448-68_1448-67insGG (n.1448-68_1448-67insGG)
c.*1377_*1378insGG (n.*1377_*1378insGG)
c.*100-68_*100-67insGG (n.*100-68_*100-67insGG)
n.3463-68_3463-67insGG
n.3310_3311insGG
n.1669-68_1669-67insGG
n.1556-68_1556-67insGG
n.4341_4342insGG
n.170-68_170-67insGG
c.1160-68_1160-67insGG (n.1160-68_1160-67insGG)
n.3449-68_3449-67insGG
c.1095-68_1095-67insGG (n.1095-68_1095-67insGG)
c.761-68_761-67insGG
gnomAD v4
18g.51078191G=CA2302986820SMAD4c.1448-65G= (n.1448-65G=)
c.*1380G= (n.*1380G=)
c.*100-65G= (n.*100-65G=)
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n.170-65G=
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n.3449-65G=
c.1095-65G= (n.1095-65G=)
c.761-65G=
18g.51078191G>TCA990256050SMAD4c.1448-65G>T (n.1448-65G>T)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.*100-65G>T (n.*100-65G>T)
n.3463-65G>T
n.3313G>T
n.1669-65G>T
n.1556-65G>T
n.4344G>T
n.170-65G>T
c.1160-65G>T (n.1160-65G>T)
n.3449-65G>T
c.1095-65G>T (n.1095-65G>T)
c.761-65G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078192A>TCA2735225317SMAD4c.1448-64A>T (n.1448-64A>T)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
c.*100-64A>T (n.*100-64A>T)
n.3463-64A>T
n.3314A>T
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n.3449-64A>T
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c.761-64A>T
dbSNP
18g.51078193A>GCA657292989SMAD4c.1448-63A>G (n.1448-63A>G)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.*100-63A>G (n.*100-63A>G)
n.3463-63A>G
n.3315A>G
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n.4346A>G
n.170-63A>G
c.1160-63A>G (n.1160-63A>G)
n.3449-63A>G
c.1095-63A>G (n.1095-63A>G)
c.761-63A>G
dbSNP COSMIC
18g.51078194T>ACA2735039353SMAD4c.1448-62T>A (n.1448-62T>A)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.*100-62T>A (n.*100-62T>A)
n.3463-62T>A
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n.3449-62T>A
c.1095-62T>A (n.1095-62T>A)
c.761-62T>A
dbSNP
18g.51078194T>GCA629926680SMAD4c.1448-62T>G (n.1448-62T>G)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
c.*100-62T>G (n.*100-62T>G)
n.3463-62T>G
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n.4347T>G
n.170-62T>G
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n.3449-62T>G
c.1095-62T>G (n.1095-62T>G)
c.761-62T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078194T=CA2302986821SMAD4c.1448-62T= (n.1448-62T=)
c.*1383T= (n.*1383T=)
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n.3463-62T=
n.3316T=
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n.4347T=
n.170-62T=
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c.1095-62T= (n.1095-62T=)
c.761-62T=
18g.51078195G>ACA300088641SMAD4c.1448-61G>A (n.1448-61G>A)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.*100-61G>A (n.*100-61G>A)
n.3463-61G>A
n.3317G>A
n.1669-61G>A
n.1556-61G>A
n.4348G>A
n.170-61G>A
c.1160-61G>A (n.1160-61G>A)
n.3449-61G>A
c.1095-61G>A (n.1095-61G>A)
c.761-61G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078195G>CCA2735018249SMAD4c.1448-61G>C (n.1448-61G>C)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.*100-61G>C (n.*100-61G>C)
n.3463-61G>C
n.3317G>C
n.1669-61G>C
n.1556-61G>C
n.4348G>C
n.170-61G>C
c.1160-61G>C (n.1160-61G>C)
n.3449-61G>C
c.1095-61G>C (n.1095-61G>C)
c.761-61G>C
dbSNP
18g.51078195G=CA2302986822SMAD4c.1448-61G= (n.1448-61G=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.*100-61G= (n.*100-61G=)
n.3463-61G=
n.3317G=
n.1669-61G=
n.1556-61G=
n.4348G=
n.170-61G=
c.1160-61G= (n.1160-61G=)
n.3449-61G=
c.1095-61G= (n.1095-61G=)
c.761-61G=
18g.51078195G>TCA2735018248SMAD4c.1448-61G>T (n.1448-61G>T)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.*100-61G>T (n.*100-61G>T)
n.3463-61G>T
n.3317G>T
n.1669-61G>T
n.1556-61G>T
n.4348G>T
n.170-61G>T
c.1160-61G>T (n.1160-61G>T)
n.3449-61G>T
c.1095-61G>T (n.1095-61G>T)
c.761-61G>T
dbSNP
18g.51078196delCA2641839400SMAD4c.1448-60del (n.1448-60del)
c.*1385del (n.*1385del)
c.*100-60del (n.*100-60del)
n.3463-60del
n.3318del
n.1669-60del
n.1556-60del
n.4349del
n.170-60del
c.1160-60del (n.1160-60del)
n.3449-60del
c.1095-60del (n.1095-60del)
c.761-60del
gnomAD v4
18g.51078196T>ACA2735225466SMAD4c.1448-60T>A (n.1448-60T>A)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.*100-60T>A (n.*100-60T>A)
n.3463-60T>A
n.3318T>A
n.1669-60T>A
n.1556-60T>A
n.4349T>A
n.170-60T>A
c.1160-60T>A (n.1160-60T>A)
n.3449-60T>A
c.1095-60T>A (n.1095-60T>A)
c.761-60T>A
dbSNP
18g.51078196T>CCA2641839401SMAD4c.1448-60T>C (n.1448-60T>C)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.*100-60T>C (n.*100-60T>C)
n.3463-60T>C
n.3318T>C
n.1669-60T>C
n.1556-60T>C
n.4349T>C
n.170-60T>C
c.1160-60T>C (n.1160-60T>C)
n.3449-60T>C
c.1095-60T>C (n.1095-60T>C)
c.761-60T>C
gnomAD v4
18g.51078196T>GCA2735225468SMAD4c.1448-60T>G (n.1448-60T>G)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.*100-60T>G (n.*100-60T>G)
n.3463-60T>G
n.3318T>G
n.1669-60T>G
n.1556-60T>G
n.4349T>G
n.170-60T>G
c.1160-60T>G (n.1160-60T>G)
n.3449-60T>G
c.1095-60T>G (n.1095-60T>G)
c.761-60T>G
dbSNP
18g.51078197A=CA2302986823SMAD4c.1448-59A= (n.1448-59A=)
c.*1386A= (n.*1386A=)
c.*100-59A= (n.*100-59A=)
n.3463-59A=
n.3319A=
n.1669-59A=
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n.4350A=
n.170-59A=
c.1160-59A= (n.1160-59A=)
n.3449-59A=
c.1095-59A= (n.1095-59A=)
c.761-59A=
18g.51078197A>GCA2302986824SMAD4c.1448-59A>G (n.1448-59A>G)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
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n.3463-59A>G
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n.4350A>G
n.170-59A>G
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n.3449-59A>G
c.1095-59A>G (n.1095-59A>G)
c.761-59A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.51078197A>TCA2641839402SMAD4c.1448-59A>T (n.1448-59A>T)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
c.*100-59A>T (n.*100-59A>T)
n.3463-59A>T
n.3319A>T
n.1669-59A>T
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n.4350A>T
n.170-59A>T
c.1160-59A>T (n.1160-59A>T)
n.3449-59A>T
c.1095-59A>T (n.1095-59A>T)
c.761-59A>T
gnomAD v4
18g.51078198G>ACA2576506322SMAD4c.1448-58G>A (n.1448-58G>A)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
c.*100-58G>A (n.*100-58G>A)
n.3463-58G>A
n.3320G>A
n.1669-58G>A
n.1556-58G>A
n.4351G>A
n.170-58G>A
c.1160-58G>A (n.1160-58G>A)
n.3449-58G>A
c.1095-58G>A (n.1095-58G>A)
c.761-58G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078198G>TCA2735225525SMAD4c.1448-58G>T (n.1448-58G>T)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
c.*100-58G>T (n.*100-58G>T)
n.3463-58G>T
n.3320G>T
n.1669-58G>T
n.1556-58G>T
n.4351G>T
n.170-58G>T
c.1160-58G>T (n.1160-58G>T)
n.3449-58G>T
c.1095-58G>T (n.1095-58G>T)
c.761-58G>T
dbSNP
18g.51078200delCA2641839403SMAD4c.1448-56del (n.1448-56del)
c.*1389del (n.*1389del)
c.*100-56del (n.*100-56del)
n.3463-56del
n.3322del
n.1669-56del
n.1556-56del
n.4353del
n.170-56del
c.1160-56del (n.1160-56del)
n.3449-56del
c.1095-56del (n.1095-56del)
c.761-56del
gnomAD v4
18g.51078199G>ACA2735225586SMAD4c.1448-57G>A (n.1448-57G>A)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.*100-57G>A (n.*100-57G>A)
n.3463-57G>A
n.3321G>A
n.1669-57G>A
n.1556-57G>A
n.4352G>A
n.170-57G>A
c.1160-57G>A (n.1160-57G>A)
n.3449-57G>A
c.1095-57G>A (n.1095-57G>A)
c.761-57G>A
dbSNP
18g.51078199G>CCA2735225528SMAD4c.1448-57G>C (n.1448-57G>C)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.*100-57G>C (n.*100-57G>C)
n.3463-57G>C
n.3321G>C
n.1669-57G>C
n.1556-57G>C
n.4352G>C
n.170-57G>C
c.1160-57G>C (n.1160-57G>C)
n.3449-57G>C
c.1095-57G>C (n.1095-57G>C)
c.761-57G>C
dbSNP
18g.51078199G>TCA2735225527SMAD4c.1448-57G>T (n.1448-57G>T)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.*100-57G>T (n.*100-57G>T)
n.3463-57G>T
n.3321G>T
n.1669-57G>T
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n.4352G>T
n.170-57G>T
c.1160-57G>T (n.1160-57G>T)
n.3449-57G>T
c.1095-57G>T (n.1095-57G>T)
c.761-57G>T
dbSNP
18g.51078200G>ACA2735225663SMAD4c.1448-56G>A (n.1448-56G>A)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.*100-56G>A (n.*100-56G>A)
n.3463-56G>A
n.3322G>A
n.1669-56G>A
n.1556-56G>A
n.4353G>A
n.170-56G>A
c.1160-56G>A (n.1160-56G>A)
n.3449-56G>A
c.1095-56G>A (n.1095-56G>A)
c.761-56G>A
dbSNP
18g.51078200G>CCA2735225630SMAD4c.1448-56G>C (n.1448-56G>C)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.*100-56G>C (n.*100-56G>C)
n.3463-56G>C
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n.1669-56G>C
n.1556-56G>C
n.4353G>C
n.170-56G>C
c.1160-56G>C (n.1160-56G>C)
n.3449-56G>C
c.1095-56G>C (n.1095-56G>C)
c.761-56G>C
dbSNP
18g.51078200G>TCA2735226343SMAD4c.1448-56G>T (n.1448-56G>T)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.*100-56G>T (n.*100-56G>T)
n.3463-56G>T
n.3322G>T
n.1669-56G>T
n.1556-56G>T
n.4353G>T
n.170-56G>T
c.1160-56G>T (n.1160-56G>T)
n.3449-56G>T
c.1095-56G>T (n.1095-56G>T)
c.761-56G>T
dbSNP
18g.51078201A>CCA2735226370SMAD4c.1448-55A>C (n.1448-55A>C)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.*100-55A>C (n.*100-55A>C)
n.3463-55A>C
n.3323A>C
n.1669-55A>C
n.1556-55A>C
n.4354A>C
n.170-55A>C
c.1160-55A>C (n.1160-55A>C)
n.3449-55A>C
c.1095-55A>C (n.1095-55A>C)
c.761-55A>C
dbSNP
18g.51078201A>TCA2735226446SMAD4c.1448-55A>T (n.1448-55A>T)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.*100-55A>T (n.*100-55A>T)
n.3463-55A>T
n.3323A>T
n.1669-55A>T
n.1556-55A>T
n.4354A>T
n.170-55A>T
c.1160-55A>T (n.1160-55A>T)
n.3449-55A>T
c.1095-55A>T (n.1095-55A>T)
c.761-55A>T
dbSNP
18g.51078202G>ACA780206274SMAD4c.1448-54G>A (n.1448-54G>A)
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.*100-54G>A (n.*100-54G>A)
n.3463-54G>A
n.3324G>A
n.1669-54G>A
n.1556-54G>A
n.4355G>A
n.170-54G>A
c.1160-54G>A (n.1160-54G>A)
n.3449-54G>A
c.1095-54G>A (n.1095-54G>A)
c.761-54G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078202G=CA2302986825SMAD4c.1448-54G= (n.1448-54G=)
c.*1391G= (n.*1391G=)
c.*100-54G= (n.*100-54G=)
n.3463-54G=
n.3324G=
n.1669-54G=
n.1556-54G=
n.4355G=
n.170-54G=
c.1160-54G= (n.1160-54G=)
n.3449-54G=
c.1095-54G= (n.1095-54G=)
c.761-54G=
18g.51078202G>TCA2735041595SMAD4c.1448-54G>T (n.1448-54G>T)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.*100-54G>T (n.*100-54G>T)
n.3463-54G>T
n.3324G>T
n.1669-54G>T
n.1556-54G>T
n.4355G>T
n.170-54G>T
c.1160-54G>T (n.1160-54G>T)
n.3449-54G>T
c.1095-54G>T (n.1095-54G>T)
c.761-54G>T
dbSNP
18g.51078203G>ACA2735226507SMAD4c.1448-53G>A (n.1448-53G>A)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.*100-53G>A (n.*100-53G>A)
n.3463-53G>A
n.3325G>A
n.1669-53G>A
n.1556-53G>A
n.4356G>A
n.170-53G>A
c.1160-53G>A (n.1160-53G>A)
n.3449-53G>A
c.1095-53G>A (n.1095-53G>A)
c.761-53G>A
dbSNP
18g.51078203G>CCA2735226459SMAD4c.1448-53G>C (n.1448-53G>C)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.*100-53G>C (n.*100-53G>C)
n.3463-53G>C
n.3325G>C
n.1669-53G>C
n.1556-53G>C
n.4356G>C
n.170-53G>C
c.1160-53G>C (n.1160-53G>C)
n.3449-53G>C
c.1095-53G>C (n.1095-53G>C)
c.761-53G>C
dbSNP
18g.51078203G>TCA2735226508SMAD4c.1448-53G>T (n.1448-53G>T)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.*100-53G>T (n.*100-53G>T)
n.3463-53G>T
n.3325G>T
n.1669-53G>T
n.1556-53G>T
n.4356G>T
n.170-53G>T
c.1160-53G>T (n.1160-53G>T)
n.3449-53G>T
c.1095-53G>T (n.1095-53G>T)
c.761-53G>T
dbSNP
18g.51078204A=CA2302986826SMAD4c.1448-52A= (n.1448-52A=)
c.*1393A= (n.*1393A=)
c.*100-52A= (n.*100-52A=)
n.3463-52A=
n.3326A=
n.1669-52A=
n.1556-52A=
n.4357A=
n.170-52A=
c.1160-52A= (n.1160-52A=)
n.3449-52A=
c.1095-52A= (n.1095-52A=)
c.761-52A=
18g.51078204A>TCA300088647SMAD4c.1448-52A>T (n.1448-52A>T)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.*100-52A>T (n.*100-52A>T)
n.3463-52A>T
n.3326A>T
n.1669-52A>T
n.1556-52A>T
n.4357A>T
n.170-52A>T
c.1160-52A>T (n.1160-52A>T)
n.3449-52A>T
c.1095-52A>T (n.1095-52A>T)
c.761-52A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078205T>GCA8966091SMAD4c.1448-51T>G (n.1448-51T>G)
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
c.*100-51T>G (n.*100-51T>G)
n.3463-51T>G
n.3327T>G
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n.4358T>G
n.170-51T>G
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n.3449-51T>G
c.1095-51T>G (n.1095-51T>G)
c.761-51T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078205T=CA2302986827SMAD4c.1448-51T= (n.1448-51T=)
c.*1394T= (n.*1394T=)
c.*100-51T= (n.*100-51T=)
n.3463-51T=
n.3327T=
n.1669-51T=
n.1556-51T=
n.4358T=
n.170-51T=
c.1160-51T= (n.1160-51T=)
n.3449-51T=
c.1095-51T= (n.1095-51T=)
c.761-51T=
18g.51078206G>ACA2641839404SMAD4c.1448-50G>A (n.1448-50G>A)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.*100-50G>A (n.*100-50G>A)
n.3463-50G>A
n.3328G>A
n.1669-50G>A
n.1556-50G>A
n.4359G>A
n.170-50G>A
c.1160-50G>A (n.1160-50G>A)
n.3449-50G>A
c.1095-50G>A (n.1095-50G>A)
c.761-50G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078206G>CCA2735226510SMAD4c.1448-50G>C (n.1448-50G>C)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.*100-50G>C (n.*100-50G>C)
n.3463-50G>C
n.3328G>C
n.1669-50G>C
n.1556-50G>C
n.4359G>C
n.170-50G>C
c.1160-50G>C (n.1160-50G>C)
n.3449-50G>C
c.1095-50G>C (n.1095-50G>C)
c.761-50G>C
dbSNP
18g.51078206G>TCA2576506323SMAD4c.1448-50G>T (n.1448-50G>T)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
c.*100-50G>T (n.*100-50G>T)
n.3463-50G>T
n.3328G>T
n.1669-50G>T
n.1556-50G>T
n.4359G>T
n.170-50G>T
c.1160-50G>T (n.1160-50G>T)
n.3449-50G>T
c.1095-50G>T (n.1095-50G>T)
c.761-50G>T
18g.51078207G>ACA2641839405SMAD4c.1448-49G>A (n.1448-49G>A)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.*100-49G>A (n.*100-49G>A)
n.3463-49G>A
n.3329G>A
n.1669-49G>A
n.1556-49G>A
n.4360G>A
n.170-49G>A
c.1160-49G>A (n.1160-49G>A)
n.3449-49G>A
c.1095-49G>A (n.1095-49G>A)
c.761-49G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078207G>CCA8966092SMAD4c.1448-49G>C (n.1448-49G>C)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.*100-49G>C (n.*100-49G>C)
n.3463-49G>C
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n.1669-49G>C
n.1556-49G>C
n.4360G>C
n.170-49G>C
c.1160-49G>C (n.1160-49G>C)
n.3449-49G>C
c.1095-49G>C (n.1095-49G>C)
c.761-49G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078207G=CA2302986828SMAD4c.1448-49G= (n.1448-49G=)
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c.761-49G=
18g.51078207G>TCA2735016491SMAD4c.1448-49G>T (n.1448-49G>T)
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n.170-49G>T
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n.3449-49G>T
c.1095-49G>T (n.1095-49G>T)
c.761-49G>T
dbSNP
18g.51078208G>ACA2735226513SMAD4c.1448-48G>A (n.1448-48G>A)
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n.3449-48G>A
c.1095-48G>A (n.1095-48G>A)
c.761-48G>A
dbSNP
18g.51078208G>CCA2735226532SMAD4c.1448-48G>C (n.1448-48G>C)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
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n.170-48G>C
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n.3449-48G>C
c.1095-48G>C (n.1095-48G>C)
c.761-48G>C
dbSNP
18g.51078208G=CA2302986829SMAD4c.1448-48G= (n.1448-48G=)
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c.761-48G=
18g.51078208G>TCA2735226535SMAD4c.1448-48G>T (n.1448-48G>T)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.*100-48G>T (n.*100-48G>T)
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n.170-48G>T
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n.3449-48G>T
c.1095-48G>T (n.1095-48G>T)
c.761-48G>T
dbSNP
18g.51078208_51078209insTACA780206277SMAD4c.1448-48_1448-47insTA (n.1448-48_1448-47insTA)
c.*1397_*1398insTA (n.*1397_*1398insTA)
c.*100-48_*100-47insTA (n.*100-48_*100-47insTA)
n.3463-48_3463-47insTA
n.3330_3331insTA
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n.170-48_170-47insTA
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n.3449-48_3449-47insTA
c.1095-48_1095-47insTA (n.1095-48_1095-47insTA)
c.761-48_761-47insTA
dbSNP
18g.51078210A>CCA2576506324SMAD4c.1448-46A>C (n.1448-46A>C)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
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n.170-46A>C
c.1160-46A>C (n.1160-46A>C)
n.3449-46A>C
c.1095-46A>C (n.1095-46A>C)
c.761-46A>C
gnomAD v4
18g.51078211G>CCA2735226588SMAD4c.1448-45G>C (n.1448-45G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.*100-45G>C (n.*100-45G>C)
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c.1160-45G>C (n.1160-45G>C)
n.3449-45G>C
c.1095-45G>C (n.1095-45G>C)
c.761-45G>C
dbSNP
18g.51078211G>TCA2735226587SMAD4c.1448-45G>T (n.1448-45G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
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n.3463-45G>T
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n.1556-45G>T
n.4364G>T
n.170-45G>T
c.1160-45G>T (n.1160-45G>T)
n.3449-45G>T
c.1095-45G>T (n.1095-45G>T)
c.761-45G>T
dbSNP
18g.51078212A>TCA2735226590SMAD4c.1448-44A>T (n.1448-44A>T)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
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n.170-44A>T
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n.3449-44A>T
c.1095-44A>T (n.1095-44A>T)
c.761-44A>T
dbSNP
18g.51078213G>TCA2735226591SMAD4c.1448-43G>T (n.1448-43G>T)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.*100-43G>T (n.*100-43G>T)
n.3463-43G>T
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n.1669-43G>T
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n.4366G>T
n.170-43G>T
c.1160-43G>T (n.1160-43G>T)
n.3449-43G>T
c.1095-43G>T (n.1095-43G>T)
c.761-43G>T
dbSNP
18g.51078214A>GCA2735226596SMAD4c.1448-42A>G (n.1448-42A>G)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.*100-42A>G (n.*100-42A>G)
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n.4367A>G
n.170-42A>G
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n.3449-42A>G
c.1095-42A>G (n.1095-42A>G)
c.761-42A>G
dbSNP
18g.51078215_51078217dupCA2641839406SMAD4c.1448-41_1448-39dup (n.1448-41_1448-39dup)
c.*1404_*1406dup (n.*1404_*1406dup)
c.*100-41_*100-39dup (n.*100-41_*100-39dup)
n.3463-41_3463-39dup
n.3337_3339dup
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n.4368_4370dup
n.170-41_170-39dup
c.1160-41_1160-39dup (n.1160-41_1160-39dup)
n.3449-41_3449-39dup
c.1095-41_1095-39dup (n.1095-41_1095-39dup)
c.761-41_761-39dup
gnomAD v4
18g.51078215T>ACA8966093SMAD4c.1448-41T>A (n.1448-41T>A)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
c.*100-41T>A (n.*100-41T>A)
n.3463-41T>A
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n.1669-41T>A
n.1556-41T>A
n.4368T>A
n.170-41T>A
c.1160-41T>A (n.1160-41T>A)
n.3449-41T>A
c.1095-41T>A (n.1095-41T>A)
c.761-41T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078215T>CCA629926681SMAD4c.1448-41T>C (n.1448-41T>C)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
c.*100-41T>C (n.*100-41T>C)
n.3463-41T>C
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n.4368T>C
n.170-41T>C
c.1160-41T>C (n.1160-41T>C)
n.3449-41T>C
c.1095-41T>C (n.1095-41T>C)
c.761-41T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078215T>GCA2735019122SMAD4c.1448-41T>G (n.1448-41T>G)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
c.*100-41T>G (n.*100-41T>G)
n.3463-41T>G
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n.4368T>G
n.170-41T>G
c.1160-41T>G (n.1160-41T>G)
n.3449-41T>G
c.1095-41T>G (n.1095-41T>G)
c.761-41T>G
dbSNP
18g.51078215T=CA2302986830SMAD4c.1448-41T= (n.1448-41T=)
c.*1404T= (n.*1404T=)
c.*100-41T= (n.*100-41T=)
n.3463-41T=
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n.170-41T=
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n.3449-41T=
c.1095-41T= (n.1095-41T=)
c.761-41T=
18g.51078216C>GCA2735226597SMAD4c.1448-40C>G (n.1448-40C>G)
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n.3449-40C>G
c.1095-40C>G (n.1095-40C>G)
c.761-40C>G
dbSNP
18g.51078216C>TCA2735226608SMAD4c.1448-40C>T (n.1448-40C>T)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.*100-40C>T (n.*100-40C>T)
n.3463-40C>T
n.3338C>T
n.1669-40C>T
n.1556-40C>T
n.4369C>T
n.170-40C>T
c.1160-40C>T (n.1160-40C>T)
n.3449-40C>T
c.1095-40C>T (n.1095-40C>T)
c.761-40C>T
dbSNP
18g.51078217A=CA2302986831SMAD4c.1448-39A= (n.1448-39A=)
c.*1406A= (n.*1406A=)
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n.3449-39A=
c.1095-39A= (n.1095-39A=)
c.761-39A=
18g.51078217A>GCA8966094SMAD4c.1448-39A>G (n.1448-39A>G)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.*100-39A>G (n.*100-39A>G)
n.3463-39A>G
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n.4370A>G
n.170-39A>G
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n.3449-39A>G
c.1095-39A>G (n.1095-39A>G)
c.761-39A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078217A>TCA2641839407SMAD4c.1448-39A>T (n.1448-39A>T)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.*100-39A>T (n.*100-39A>T)
n.3463-39A>T
n.3339A>T
n.1669-39A>T
n.1556-39A>T
n.4370A>T
n.170-39A>T
c.1160-39A>T (n.1160-39A>T)
n.3449-39A>T
c.1095-39A>T (n.1095-39A>T)
c.761-39A>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51078218C>ACA300088678SMAD4c.1448-38C>A (n.1448-38C>A)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.*100-38C>A (n.*100-38C>A)
n.3463-38C>A
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n.1669-38C>A
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n.170-38C>A
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n.3449-38C>A
c.1095-38C>A (n.1095-38C>A)
c.761-38C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51078218C=CA2302986832SMAD4c.1448-38C= (n.1448-38C=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
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c.1095-38C= (n.1095-38C=)
c.761-38C=
18g.51078218C>TCA2302986833SMAD4c.1448-38C>T (n.1448-38C>T)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.*100-38C>T (n.*100-38C>T)
n.3463-38C>T
n.3340C>T
n.1669-38C>T
n.1556-38C>T
n.4371C>T
n.170-38C>T
c.1160-38C>T (n.1160-38C>T)
n.3449-38C>T
c.1095-38C>T (n.1095-38C>T)
c.761-38C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51078219C>ACA2735226613SMAD4c.1448-37C>A (n.1448-37C>A)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.*100-37C>A (n.*100-37C>A)
n.3463-37C>A
n.3341C>A
n.1669-37C>A
n.1556-37C>A
n.4372C>A
n.170-37C>A
c.1160-37C>A (n.1160-37C>A)
n.3449-37C>A
c.1095-37C>A (n.1095-37C>A)
c.761-37C>A
dbSNP
18g.51078219C>GCA2576506325SMAD4c.1448-37C>G (n.1448-37C>G)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.*100-37C>G (n.*100-37C>G)
n.3463-37C>G
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n.4372C>G
n.170-37C>G
c.1160-37C>G (n.1160-37C>G)
n.3449-37C>G
c.1095-37C>G (n.1095-37C>G)
c.761-37C>G
dbSNP gnomAD v4
18g.51078219C>TCA2641839408SMAD4c.1448-37C>T (n.1448-37C>T)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.*100-37C>T (n.*100-37C>T)
n.3463-37C>T
n.3341C>T
n.1669-37C>T
n.1556-37C>T
n.4372C>T
n.170-37C>T
c.1160-37C>T (n.1160-37C>T)
n.3449-37C>T
c.1095-37C>T (n.1095-37C>T)
c.761-37C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51078220C>ACA2641839409SMAD4c.1448-36C>A (n.1448-36C>A)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.*100-36C>A (n.*100-36C>A)
n.3463-36C>A
n.3342C>A
n.1669-36C>A
n.1556-36C>A
n.4373C>A
n.170-36C>A
c.1160-36C>A (n.1160-36C>A)
n.3449-36C>A
c.1095-36C>A (n.1095-36C>A)
c.761-36C>A
gnomAD v4
18g.51078220C=CA2302986834SMAD4c.1448-36C= (n.1448-36C=)
c.*1409C= (n.*1409C=)
c.*100-36C= (n.*100-36C=)
n.3463-36C=
n.3342C=
n.1669-36C=
n.1556-36C=
n.4373C=
n.170-36C=
c.1160-36C= (n.1160-36C=)
n.3449-36C=
c.1095-36C= (n.1095-36C=)
c.761-36C=
18g.51078220C>TCA2735226662SMAD4c.1448-36C>T (n.1448-36C>T)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.*100-36C>T (n.*100-36C>T)
n.3463-36C>T
n.3342C>T
n.1669-36C>T
n.1556-36C>T
n.4373C>T
n.170-36C>T
c.1160-36C>T (n.1160-36C>T)
n.3449-36C>T
c.1095-36C>T (n.1095-36C>T)
c.761-36C>T
dbSNP
18g.51078221T>CCA2735226666SMAD4c.1448-35T>C (n.1448-35T>C)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.*100-35T>C (n.*100-35T>C)
n.3463-35T>C
n.3343T>C
n.1669-35T>C
n.1556-35T>C
n.4374T>C
n.170-35T>C
c.1160-35T>C (n.1160-35T>C)
n.3449-35T>C
c.1095-35T>C (n.1095-35T>C)
c.761-35T>C
dbSNP
18g.51078221dupCA8966095SMAD4c.1448-35dup (n.1448-35dup)
c.*1410dup (n.*1410dup)
c.*100-35dup (n.*100-35dup)
n.3463-35dup
n.3343dup
n.1669-35dup
n.1556-35dup
n.4374dup
n.170-35dup
c.1160-35dup (n.1160-35dup)
n.3449-35dup
c.1095-35dup (n.1095-35dup)
c.761-35dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078222G>ACA2302986836SMAD4c.1448-34G>A (n.1448-34G>A)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.*100-34G>A (n.*100-34G>A)
n.3463-34G>A
n.3344G>A
n.1669-34G>A
n.1556-34G>A
n.4375G>A
n.170-34G>A
c.1160-34G>A (n.1160-34G>A)
n.3449-34G>A
c.1095-34G>A (n.1095-34G>A)
c.761-34G>A
dbSNP
18g.51078222G>CCA2500401490SMAD4c.1448-34G>C (n.1448-34G>C)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.*100-34G>C (n.*100-34G>C)
n.3463-34G>C
n.3344G>C
n.1669-34G>C
n.1556-34G>C
n.4375G>C
n.170-34G>C
c.1160-34G>C (n.1160-34G>C)
n.3449-34G>C
c.1095-34G>C (n.1095-34G>C)
c.761-34G>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51078222G=CA2302986835SMAD4c.1448-34G= (n.1448-34G=)
c.*1411G= (n.*1411G=)
c.*100-34G= (n.*100-34G=)
n.3463-34G=
n.3344G=
n.1669-34G=
n.1556-34G=
n.4375G=
n.170-34G=
c.1160-34G= (n.1160-34G=)
n.3449-34G=
c.1095-34G= (n.1095-34G=)
c.761-34G=

Number of alleles fetched