Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.761-145T>C
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n.170-145T>G
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
18g.51078116C>ACA2641839357SMAD4c.1448-140C>A (n.1448-140C>A)
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n.3449-140C>A
c.1095-140C>A (n.1095-140C>A)
c.761-140C>A
gnomAD v4
18g.51078116C>GCA2641839358SMAD4c.1448-140C>G (n.1448-140C>G)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.*100-140C>G (n.*100-140C>G)
n.3463-140C>G
n.3238C>G
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n.4269C>G
n.170-140C>G
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n.3449-140C>G
c.1095-140C>G (n.1095-140C>G)
c.761-140C>G
gnomAD v4
18g.51078118T>ACA2302986801SMAD4c.1448-138T>A (n.1448-138T>A)
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n.3463-138T>A
n.3240T>A
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n.4271T>A
n.170-138T>A
c.1160-138T>A (n.1160-138T>A)
n.3449-138T>A
c.1095-138T>A (n.1095-138T>A)
c.761-138T>A
dbSNP
18g.51078118T=CA2302986802SMAD4c.1448-138T= (n.1448-138T=)
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n.170-137C>A
c.1160-137C>A (n.1160-137C>A)
n.3449-137C>A
c.1095-137C>A (n.1095-137C>A)
c.761-137C>A
gnomAD v4
18g.51078119C=CA2302986803SMAD4c.1448-137C= (n.1448-137C=)
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c.761-137C=
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c.761-137C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.761-136T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.170-135dup
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n.3449-135dup
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c.761-135dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.170-135T>G
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dbSNP
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n.1669-134G>A
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n.170-134G>A
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n.3449-134G>A
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c.761-134G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.170-133G>A
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c.761-133G>A
gnomAD v4
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n.170-132C>A
c.1160-132C>A (n.1160-132C>A)
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c.761-132C>A
gnomAD v4
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n.170-132C>T
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c.761-132C>T
gnomAD v4
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c.761-131A=
18g.51078125_51078126insGATCA629926677SMAD4c.1448-131_1448-130insGAT (n.1448-131_1448-130insGAT)
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c.1095-130C>A (n.1095-130C>A)
c.761-130C>A
gnomAD v4
18g.51078126C=CA2302986806SMAD4c.1448-130C= (n.1448-130C=)
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n.3463-127dup
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n.4282dup
n.170-127dup
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n.3449-127dup
c.1095-127dup (n.1095-127dup)
c.761-127dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078129T>CCA2641839369SMAD4c.1448-127T>C (n.1448-127T>C)
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c.761-127T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3463-124C>A
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n.4285C>A
n.170-124C>A
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n.3449-124C>A
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c.761-124C>A
gnomAD v4
18g.51078133A>CCA2641839372SMAD4c.1448-123A>C (n.1448-123A>C)
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c.*100-123A>C (n.*100-123A>C)
n.3463-123A>C
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n.1669-123A>C
n.1556-123A>C
n.4286A>C
n.170-123A>C
c.1160-123A>C (n.1160-123A>C)
n.3449-123A>C
c.1095-123A>C (n.1095-123A>C)
c.761-123A>C
gnomAD v4
18g.51078134G>ACA2641839373SMAD4c.1448-122G>A (n.1448-122G>A)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
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c.761-122G>A
gnomAD v4
18g.51078134G>TCA2641839374SMAD4c.1448-122G>T (n.1448-122G>T)
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c.*100-122G>T (n.*100-122G>T)
n.3463-122G>T
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c.1160-122G>T (n.1160-122G>T)
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c.1095-122G>T (n.1095-122G>T)
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gnomAD v4
18g.51078134_51078135delinsGACA2302986807SMAD4c.1448-122_1448-121delinsGA (n.1448-122_1448-121delinsGA)
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c.*100-122_*100-121delinsGA (n.*100-122_*100-121delinsGA)
n.3463-122_3463-121delinsGA
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n.170-122_170-121delinsGA
c.1160-122_1160-121delinsGA (n.1160-122_1160-121delinsGA)
n.3449-122_3449-121delinsGA
c.1095-122_1095-121delinsGA (n.1095-122_1095-121delinsGA)
c.761-122_761-121delinsGA
18g.51078135delCA300088621SMAD4c.1448-121del (n.1448-121del)
c.*1324del (n.*1324del)
c.*100-121del (n.*100-121del)
n.3463-121del
n.3257del
n.1669-121del
n.1556-121del
n.4288del
n.170-121del
c.1160-121del (n.1160-121del)
n.3449-121del
c.1095-121del (n.1095-121del)
c.761-121del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078136G>TCA2641839375SMAD4c.1448-120G>T (n.1448-120G>T)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.*100-120G>T (n.*100-120G>T)
n.3463-120G>T
n.3258G>T
n.1669-120G>T
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n.170-120G>T
c.1160-120G>T (n.1160-120G>T)
n.3449-120G>T
c.1095-120G>T (n.1095-120G>T)
c.761-120G>T
gnomAD v4
18g.51078138A=CA2302986808SMAD4c.1448-118A= (n.1448-118A=)
c.*1327A= (n.*1327A=)
c.*100-118A= (n.*100-118A=)
n.3463-118A=
n.3260A=
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n.1556-118A=
n.4291A=
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n.3449-118A=
c.1095-118A= (n.1095-118A=)
c.761-118A=
18g.51078138A>CCA780206249SMAD4c.1448-118A>C (n.1448-118A>C)
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c.*100-118A>C (n.*100-118A>C)
n.3463-118A>C
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n.170-118A>C
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n.3449-118A>C
c.1095-118A>C (n.1095-118A>C)
c.761-118A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078138A>GCA657292974SMAD4c.1448-118A>G (n.1448-118A>G)
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c.761-118A>G
COSMIC
18g.51078143T>CCA351123SMAD4c.1448-113T>C (n.1448-113T>C)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
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n.3449-113T>C
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c.761-113T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51078143T>GCA2641839376SMAD4c.1448-113T>G (n.1448-113T>G)
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c.761-113T>G
gnomAD v4
18g.51078143T=CA2302986809SMAD4c.1448-113T= (n.1448-113T=)
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c.761-113T=
18g.51078144A>GCA2641839377SMAD4c.1448-112A>G (n.1448-112A>G)
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c.761-112A>G
gnomAD v4
18g.51078145T>CCA2641839378SMAD4c.1448-111T>C (n.1448-111T>C)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
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n.3463-111T>C
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n.1669-111T>C
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n.170-111T>C
c.1160-111T>C (n.1160-111T>C)
n.3449-111T>C
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c.761-111T>C
gnomAD v4
18g.51078147C>ACA2641839379SMAD4c.1448-109C>A (n.1448-109C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
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n.3463-109C>A
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n.170-109C>A
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n.3449-109C>A
c.1095-109C>A (n.1095-109C>A)
c.761-109C>A
gnomAD v4
18g.51078150A>CCA2641839380SMAD4c.1448-106A>C (n.1448-106A>C)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.*100-106A>C (n.*100-106A>C)
n.3463-106A>C
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n.1669-106A>C
n.1556-106A>C
n.4303A>C
n.170-106A>C
c.1160-106A>C (n.1160-106A>C)
n.3449-106A>C
c.1095-106A>C (n.1095-106A>C)
c.761-106A>C
gnomAD v4
18g.51078151G>ACA2641839382SMAD4c.1448-105G>A (n.1448-105G>A)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.*100-105G>A (n.*100-105G>A)
n.3463-105G>A
n.3273G>A
n.1669-105G>A
n.1556-105G>A
n.4304G>A
n.170-105G>A
c.1160-105G>A (n.1160-105G>A)
n.3449-105G>A
c.1095-105G>A (n.1095-105G>A)
c.761-105G>A
gnomAD v4
18g.51078151G>TCA2641839381SMAD4c.1448-105G>T (n.1448-105G>T)
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n.3463-105G>T
n.3273G>T
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n.4304G>T
n.170-105G>T
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n.3449-105G>T
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c.761-105G>T
gnomAD v4
18g.51078152G>ACA2641839383SMAD4c.1448-104G>A (n.1448-104G>A)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
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n.3463-104G>A
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n.170-104G>A
c.1160-104G>A (n.1160-104G>A)
n.3449-104G>A
c.1095-104G>A (n.1095-104G>A)
c.761-104G>A
gnomAD v4
18g.51078152G>TCA2641839384SMAD4c.1448-104G>T (n.1448-104G>T)
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n.3449-104G>T
c.1095-104G>T (n.1095-104G>T)
c.761-104G>T
gnomAD v4
18g.51078154G>CCA2302986811SMAD4c.1448-102G>C (n.1448-102G>C)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
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n.3449-102G>C
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c.761-102G>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51078154G=CA2302986810SMAD4c.1448-102G= (n.1448-102G=)
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c.761-102G=
18g.51078154G>TCA2641839385SMAD4c.1448-102G>T (n.1448-102G>T)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.*100-102G>T (n.*100-102G>T)
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n.170-102G>T
c.1160-102G>T (n.1160-102G>T)
n.3449-102G>T
c.1095-102G>T (n.1095-102G>T)
c.761-102G>T
gnomAD v4
18g.51078155A=CA2302986812SMAD4c.1448-101A= (n.1448-101A=)
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c.761-101A=
18g.51078155A>GCA629926679SMAD4c.1448-101A>G (n.1448-101A>G)
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c.761-101A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078156A=CA2302986813SMAD4c.1448-100A= (n.1448-100A=)
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c.761-100A=
18g.51078156A>GCA990256036SMAD4c.1448-100A>G (n.1448-100A>G)
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n.3463-100A>G
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n.3449-100A>G
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c.761-100A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078157T>ACA2812466429SMAD4c.1448-99T>A (n.1448-99T>A)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
c.*100-99T>A (n.*100-99T>A)
n.3463-99T>A
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n.1669-99T>A
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n.3449-99T>A
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c.761-99T>A
18g.51078158G>TCA2641839386SMAD4c.1448-98G>T (n.1448-98G>T)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.*100-98G>T (n.*100-98G>T)
n.3463-98G>T
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n.3449-98G>T
c.1095-98G>T (n.1095-98G>T)
c.761-98G>T
gnomAD v4
18g.51078159A>GCA2576506315SMAD4c.1448-97A>G (n.1448-97A>G)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
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n.3463-97A>G
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c.761-97A>G
gnomAD v4
18g.51078161A>GCA2641839387SMAD4c.1448-95A>G (n.1448-95A>G)
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n.3463-95A>G
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n.170-95A>G
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c.761-95A>G
gnomAD v4
18g.51078164C>ACA2641839388SMAD4c.1448-92C>A (n.1448-92C>A)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.*100-92C>A (n.*100-92C>A)
n.3463-92C>A
n.3286C>A
n.1669-92C>A
n.1556-92C>A
n.4317C>A
n.170-92C>A
c.1160-92C>A (n.1160-92C>A)
n.3449-92C>A
c.1095-92C>A (n.1095-92C>A)
c.761-92C>A
gnomAD v4
18g.51078165A=CA2302986814SMAD4c.1448-91A= (n.1448-91A=)
c.*1354A= (n.*1354A=)
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c.1095-91A= (n.1095-91A=)
c.761-91A=
18g.51078165A>CCA780206258SMAD4c.1448-91A>C (n.1448-91A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*100-91A>C (n.*100-91A>C)
n.3463-91A>C
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n.3449-91A>C
c.1095-91A>C (n.1095-91A>C)
c.761-91A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078165A>GCA2576506316SMAD4c.1448-91A>G (n.1448-91A>G)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
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n.3463-91A>G
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c.761-91A>G
18g.51078166G>TCA2641839389SMAD4c.1448-90G>T (n.1448-90G>T)
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c.*100-90G>T (n.*100-90G>T)
n.3463-90G>T
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n.1669-90G>T
n.1556-90G>T
n.4319G>T
n.170-90G>T
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n.3449-90G>T
c.1095-90G>T (n.1095-90G>T)
c.761-90G>T
gnomAD v4
18g.51078169A>GCA2641839390SMAD4c.1448-87A>G (n.1448-87A>G)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.*100-87A>G (n.*100-87A>G)
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n.170-87A>G
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n.3449-87A>G
c.1095-87A>G (n.1095-87A>G)
c.761-87A>G
gnomAD v4
18g.51078170G>ACA2641839391SMAD4c.1448-86G>A (n.1448-86G>A)
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n.170-86G>A
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n.3449-86G>A
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c.761-86G>A
gnomAD v4
18g.51078170G>CCA300088635SMAD4c.1448-86G>C (n.1448-86G>C)
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c.761-86G>C
dbSNP
18g.51078170G=CA2302986815SMAD4c.1448-86G= (n.1448-86G=)
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c.761-86G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
18g.51078171C=CA2302986816SMAD4c.1448-85C= (n.1448-85C=)
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18g.51078171C>GCA300088640SMAD4c.1448-85C>G (n.1448-85C>G)
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n.3449-85C>G
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c.761-85C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078172T>CCA2576506317SMAD4c.1448-84T>C (n.1448-84T>C)
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n.170-84T>C
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n.3449-84T>C
c.1095-84T>C (n.1095-84T>C)
c.761-84T>C
18g.51078173G>ACA2641839394SMAD4c.1448-83G>A (n.1448-83G>A)
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n.3449-83G>A
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c.761-83G>A
gnomAD v4
18g.51078173G>TCA2576506319SMAD4c.1448-83G>T (n.1448-83G>T)
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n.3463-83G>T
n.3295G>T
n.1669-83G>T
n.1556-83G>T
n.4326G>T
n.170-83G>T
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n.3449-83G>T
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c.761-83G>T
gnomAD v4
18g.51078174delCA2576506318SMAD4c.1448-82del (n.1448-82del)
c.*1363del (n.*1363del)
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n.3463-82del
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n.1669-82del
n.1556-82del
n.4327del
n.170-82del
c.1160-82del (n.1160-82del)
n.3449-82del
c.1095-82del (n.1095-82del)
c.761-82del
gnomAD v4
18g.51078176C>ACA2641839395SMAD4c.1448-80C>A (n.1448-80C>A)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.*100-80C>A (n.*100-80C>A)
n.3463-80C>A
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n.3449-80C>A
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c.761-80C>A
gnomAD v4
18g.51078176C>TCA657292983SMAD4c.1448-80C>T (n.1448-80C>T)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.*100-80C>T (n.*100-80C>T)
n.3463-80C>T
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n.4329C>T
n.170-80C>T
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n.3449-80C>T
c.1095-80C>T (n.1095-80C>T)
c.761-80C>T
COSMIC
18g.51078177A>GCA657292986SMAD4c.1448-79A>G (n.1448-79A>G)
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n.3449-79A>G
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c.761-79A>G
COSMIC
18g.51078178C=CA2302986817SMAD4c.1448-78C= (n.1448-78C=)
c.*1367C= (n.*1367C=)
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c.761-78C=
18g.51078178C>GCA780206267SMAD4c.1448-78C>G (n.1448-78C>G)
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c.761-78C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078179T>CCA2641839396SMAD4c.1448-77T>C (n.1448-77T>C)
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c.1160-77T>C (n.1160-77T>C)
n.3449-77T>C
c.1095-77T>C (n.1095-77T>C)
c.761-77T>C
gnomAD v4
18g.51078183T>CCA2641839397SMAD4c.1448-73T>C (n.1448-73T>C)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.*100-73T>C (n.*100-73T>C)
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c.1160-73T>C (n.1160-73T>C)
n.3449-73T>C
c.1095-73T>C (n.1095-73T>C)
c.761-73T>C
gnomAD v4
18g.51078184T>CCA2302986819SMAD4c.1448-72T>C (n.1448-72T>C)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
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n.3463-72T>C
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n.1556-72T>C
n.4337T>C
n.170-72T>C
c.1160-72T>C (n.1160-72T>C)
n.3449-72T>C
c.1095-72T>C (n.1095-72T>C)
c.761-72T>C
dbSNP
18g.51078184T=CA2302986818SMAD4c.1448-72T= (n.1448-72T=)
c.*1373T= (n.*1373T=)
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c.761-72T=
18g.51078185A>TCA2576506320SMAD4c.1448-71A>T (n.1448-71A>T)
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c.*100-71A>T (n.*100-71A>T)
n.3463-71A>T
n.3307A>T
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n.4338A>T
n.170-71A>T
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n.3449-71A>T
c.1095-71A>T (n.1095-71A>T)
c.761-71A>T
gnomAD v4
18g.51078186A>GCA2576506321SMAD4c.1448-70A>G (n.1448-70A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*100-70A>G (n.*100-70A>G)
n.3463-70A>G
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n.170-70A>G
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n.3449-70A>G
c.1095-70A>G (n.1095-70A>G)
c.761-70A>G
18g.51078188T>GCA2641839398SMAD4c.1448-68T>G (n.1448-68T>G)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.*100-68T>G (n.*100-68T>G)
n.3463-68T>G
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c.1095-68T>G (n.1095-68T>G)
c.761-68T>G
gnomAD v4
18g.51078188_51078189insGGCA2641839399SMAD4c.1448-68_1448-67insGG (n.1448-68_1448-67insGG)
c.*1377_*1378insGG (n.*1377_*1378insGG)
c.*100-68_*100-67insGG (n.*100-68_*100-67insGG)
n.3463-68_3463-67insGG
n.3310_3311insGG
n.1669-68_1669-67insGG
n.1556-68_1556-67insGG
n.4341_4342insGG
n.170-68_170-67insGG
c.1160-68_1160-67insGG (n.1160-68_1160-67insGG)
n.3449-68_3449-67insGG
c.1095-68_1095-67insGG (n.1095-68_1095-67insGG)
c.761-68_761-67insGG
gnomAD v4
18g.51078191G=CA2302986820SMAD4c.1448-65G= (n.1448-65G=)
c.*1380G= (n.*1380G=)
c.*100-65G= (n.*100-65G=)
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n.3313G=
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c.1095-65G= (n.1095-65G=)
c.761-65G=
18g.51078191G>TCA990256050SMAD4c.1448-65G>T (n.1448-65G>T)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.*100-65G>T (n.*100-65G>T)
n.3463-65G>T
n.3313G>T
n.1669-65G>T
n.1556-65G>T
n.4344G>T
n.170-65G>T
c.1160-65G>T (n.1160-65G>T)
n.3449-65G>T
c.1095-65G>T (n.1095-65G>T)
c.761-65G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078192A>TCA2735225317SMAD4c.1448-64A>T (n.1448-64A>T)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
c.*100-64A>T (n.*100-64A>T)
n.3463-64A>T
n.3314A>T
n.1669-64A>T
n.1556-64A>T
n.4345A>T
n.170-64A>T
c.1160-64A>T (n.1160-64A>T)
n.3449-64A>T
c.1095-64A>T (n.1095-64A>T)
c.761-64A>T
dbSNP
18g.51078193A>GCA657292989SMAD4c.1448-63A>G (n.1448-63A>G)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.*100-63A>G (n.*100-63A>G)
n.3463-63A>G
n.3315A>G
n.1669-63A>G
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n.170-63A>G
c.1160-63A>G (n.1160-63A>G)
n.3449-63A>G
c.1095-63A>G (n.1095-63A>G)
c.761-63A>G
dbSNP COSMIC
18g.51078194T>ACA2735039353SMAD4c.1448-62T>A (n.1448-62T>A)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.*100-62T>A (n.*100-62T>A)
n.3463-62T>A
n.3316T>A
n.1669-62T>A
n.1556-62T>A
n.4347T>A
n.170-62T>A
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n.3449-62T>A
c.1095-62T>A (n.1095-62T>A)
c.761-62T>A
dbSNP
18g.51078194T>GCA629926680SMAD4c.1448-62T>G (n.1448-62T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078194T=CA2302986821SMAD4c.1448-62T= (n.1448-62T=)
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Number of alleles fetched