Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51067183_51067184dupCA916081938SMAD4c.1304_1305dup (p.Lys436Ter)
n.2676_2677dup
n.1755_1756dup
n.1412_1413dup
n.2786_2787dup
c.1016_1017dup (p.Lys340Ter)
n.362_363dup
n.3305_3306dup
c.955+7267_955+7268dup (n.955+7267_955+7268dup)
c.71_72dup (p.Lys25Ter)
c.504_505dup
 ClinVar dbSNP
18g.51067183_51067184delCA2576506207SMAD4c.1304_1305del (p.Ile435LysfsTer4)
n.2676_2677del
n.1755_1756del
n.1412_1413del
n.2786_2787del
c.1016_1017del (p.Ile339LysfsTer4)
n.362_363del
n.3305_3306del
c.955+7267_955+7268del (n.955+7267_955+7268del)
c.71_72del (p.Ile24LysfsTer4)
c.504_505del
18g.51067182A>CCA402465071SMAD4c.1303A>C (p.Ile435Leu)
n.2675A>C
n.1754A>C
n.1411A>C
n.2785A>C
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
n.361A>C
n.3304A>C
c.955+7266A>C (n.955+7266A>C)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.503A>C
18g.51067182A>GCA402465072SMAD4c.1303A>G (p.Ile435Val)
n.2675A>G
n.1754A>G
n.1411A>G
n.2785A>G
c.1015A>G (p.Ile339Val)
n.361A>G
n.3304A>G
c.955+7266A>G (n.955+7266A>G)
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.503A>G
 gnomAD v4
18g.51067182A>TCA402465073SMAD4c.1303A>T (p.Ile435Leu)
n.2675A>T
n.1754A>T
n.1411A>T
n.2785A>T
c.1015A>T (p.Ile339Leu)
n.361A>T
n.3304A>T
c.955+7266A>T (n.955+7266A>T)
c.70A>T (p.Ile24Leu)
c.503A>T
18g.51067183T>ACA402465074SMAD4c.1304T>A (p.Ile435Lys)
n.2676T>A
n.1755T>A
n.1412T>A
n.2786T>A
c.1016T>A (p.Ile339Lys)
n.362T>A
n.3305T>A
c.955+7267T>A (n.955+7267T>A)
c.71T>A (p.Ile24Lys)
c.504T>A
18g.51067183T>CCA402465075SMAD4c.1304T>C (p.Ile435Thr)
n.2676T>C
n.1755T>C
n.1412T>C
n.2786T>C
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
n.362T>C
n.3305T>C
c.955+7267T>C (n.955+7267T>C)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.504T>C
 gnomAD v4
18g.51067183T>GCA402465076SMAD4c.1304T>G (p.Ile435Arg)
n.2676T>G
n.1755T>G
n.1412T>G
n.2786T>G
c.1016T>G (p.Ile339Arg)
n.362T>G
n.3305T>G
c.955+7267T>G (n.955+7267T>G)
c.71T>G (p.Ile24Arg)
c.504T>G
18g.51067184A>CCA503874299SMAD4c.1305A>C (p.Ile435=)
n.2677A>C
n.1756A>C
n.1413A>C
n.2787A>C
c.1017A>C (p.Ile339=)
n.363A>C
n.3306A>C
c.955+7268A>C (n.955+7268A>C)
c.72A>C (p.Ile24=)
c.505A>C
18g.51067184A>GCA402465077SMAD4c.1305A>G (p.Ile435Met)
n.2677A>G
n.1756A>G
n.1413A>G
n.2787A>G
c.1017A>G (p.Ile339Met)
n.363A>G
n.3306A>G
c.955+7268A>G (n.955+7268A>G)
c.72A>G (p.Ile24Met)
c.505A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067184A>TCA503874298SMAD4c.1305A>T (p.Ile435=)
n.2677A>T
n.1756A>T
n.1413A>T
n.2787A>T
c.1017A>T (p.Ile339=)
n.363A>T
n.3306A>T
c.955+7268A>T (n.955+7268A>T)
c.72A>T (p.Ile24=)
c.505A>T
18g.51067186delCA2576506208SMAD4c.1307del (p.Lys436ArgfsTer?)
n.2679del
n.1758del
n.1415del
n.2789del
c.1019del (p.Lys340ArgfsTer?)
n.365del
n.3308del
c.955+7270del (n.955+7270del)
c.74del (p.Lys25ArgfsTer?)
c.507del
 gnomAD v4
18g.51067185A>CCA402465080SMAD4c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.2678A>C
n.1757A>C
n.1414A>C
n.2788A>C
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
n.364A>C
n.3307A>C
c.955+7269A>C (n.955+7269A>C)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.506A>C
18g.51067185A>GCA402465079SMAD4c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.2678A>G
n.1757A>G
n.1414A>G
n.2788A>G
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
n.364A>G
n.3307A>G
c.955+7269A>G (n.955+7269A>G)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.506A>G
 gnomAD v4
18g.51067185A>TCA402465078SMAD4c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.2678A>T
n.1757A>T
n.1414A>T
n.2788A>T
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
n.364A>T
n.3307A>T
c.955+7269A>T (n.955+7269A>T)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.506A>T
 dbSNP
18g.51067186A>CCA402465081SMAD4c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.2679A>C
n.1758A>C
n.1415A>C
n.2789A>C
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
n.365A>C
n.3308A>C
c.955+7270A>C (n.955+7270A>C)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.507A>C
 ClinVar
18g.51067186A>GCA402465082SMAD4c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.2679A>G
n.1758A>G
n.1415A>G
n.2789A>G
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
n.365A>G
n.3308A>G
c.955+7270A>G (n.955+7270A>G)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.507A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067186A>TCA402465083SMAD4c.1307A>T (p.Lys436Met)
n.2679A>T
n.1758A>T
n.1415A>T
n.2789A>T
c.1019A>T (p.Lys340Met)
n.365A>T
n.3308A>T
c.955+7270A>T (n.955+7270A>T)
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.507A>T
18g.51067187G>ACA503874300SMAD4c.1308G>A (p.Lys436=)
n.2680G>A
n.1759G>A
n.1416G>A
n.2790G>A
c.1020G>A (p.Lys340=)
n.366G>A
n.3309G>A
c.955+7271G>A (n.955+7271G>A)
c.75G>A (p.Lys25=)
c.508G>A
 dbSNP
18g.51067187G>CCA402465084SMAD4c.1308G>C (p.Lys436Asn)
n.2680G>C
n.1759G>C
n.1416G>C
n.2790G>C
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
n.366G>C
n.3309G>C
c.955+7271G>C (n.955+7271G>C)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.508G>C
 dbSNP
18g.51067187G>TCA402465085SMAD4c.1308G>T (p.Lys436Asn)
n.2680G>T
n.1759G>T
n.1416G>T
n.2790G>T
c.1020G>T (p.Lys340Asn)
n.366G>T
n.3309G>T
c.955+7271G>T (n.955+7271G>T)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.508G>T
 COSMIC
18g.51067188G>ACA402465086SMAD4c.1308+1G>A (n.1308+1G>A)
n.2680+1G>A
n.1759+1G>A
n.1416+1G>A
n.2790+1G>A
c.1020+1G>A (n.1020+1G>A)
n.366+1G>A
n.3309+1G>A
c.955+7272G>A (n.955+7272G>A)
c.75+1G>A (n.75+1G>A)
c.508+1G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51067188G>CCA402465087SMAD4c.1308+1G>C (n.1308+1G>C)
n.2680+1G>C
n.1759+1G>C
n.1416+1G>C
n.2790+1G>C
c.1020+1G>C (n.1020+1G>C)
n.366+1G>C
n.3309+1G>C
c.955+7272G>C (n.955+7272G>C)
c.75+1G>C (n.75+1G>C)
c.508+1G>C
18g.51067188G=CA2302981564SMAD4c.1308+1G= (n.1308+1G=)
n.2680+1G=
n.1759+1G=
n.1416+1G=
n.2790+1G=
c.1020+1G= (n.1020+1G=)
n.366+1G=
n.3309+1G=
c.955+7272G= (n.955+7272G=)
c.75+1G= (n.75+1G=)
c.508+1G=
18g.51067188G>TCA164956SMAD4c.1308+1G>T (n.1308+1G>T)
n.2680+1G>T
n.1759+1G>T
n.1416+1G>T
n.2790+1G>T
c.1020+1G>T (n.1020+1G>T)
n.366+1G>T
n.3309+1G>T
c.955+7272G>T (n.955+7272G>T)
c.75+1G>T (n.75+1G>T)
c.508+1G>T
 ClinVar dbSNP
18g.51067189T>ACA402465088SMAD4c.1308+2T>A (n.1308+2T>A)
n.2680+2T>A
n.1759+2T>A
n.1416+2T>A
n.2790+2T>A
c.1020+2T>A (n.1020+2T>A)
n.366+2T>A
n.3309+2T>A
c.955+7273T>A (n.955+7273T>A)
c.75+2T>A (n.75+2T>A)
c.508+2T>A
 dbSNP
18g.51067189T>CCA402465089SMAD4c.1308+2T>C (n.1308+2T>C)
n.2680+2T>C
n.1759+2T>C
n.1416+2T>C
n.2790+2T>C
c.1020+2T>C (n.1020+2T>C)
n.366+2T>C
n.3309+2T>C
c.955+7273T>C (n.955+7273T>C)
c.75+2T>C (n.75+2T>C)
c.508+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067189T>GCA402465090SMAD4c.1308+2T>G (n.1308+2T>G)
n.2680+2T>G
n.1759+2T>G
n.1416+2T>G
n.2790+2T>G
c.1020+2T>G (n.1020+2T>G)
n.366+2T>G
n.3309+2T>G
c.955+7273T>G (n.955+7273T>G)
c.75+2T>G (n.75+2T>G)
c.508+2T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067189T=CA2302981565SMAD4c.1308+2T= (n.1308+2T=)
n.2680+2T=
n.1759+2T=
n.1416+2T=
n.2790+2T=
c.1020+2T= (n.1020+2T=)
n.366+2T=
n.3309+2T=
c.955+7273T= (n.955+7273T=)
c.75+2T= (n.75+2T=)
c.508+2T=
18g.51067190delCA2641838719SMAD4c.1308+3del (n.1308+3del)
n.2680+3del
n.1759+3del
n.1416+3del
n.2790+3del
c.1020+3del (n.1020+3del)
n.366+3del
n.3309+3del
c.955+7274del (n.955+7274del)
c.75+3del (n.75+3del)
c.508+3del
 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCCA8966029SMAD4c.1308+2_1308+3insC (n.1308+2_1308+3insC)
n.2680+2_2680+3insC
n.1759+2_1759+3insC
n.1416+2_1416+3insC
n.2790+2_2790+3insC
c.1020+2_1020+3insC (n.1020+2_1020+3insC)
n.366+2_366+3insC
n.3309+2_3309+3insC
c.955+7273_955+7274insC (n.955+7273_955+7274insC)
c.75+2_75+3insC (n.75+2_75+3insC)
c.508+2_508+3insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGCA8966033SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG)
n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG
n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG
n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG
n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG
c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG)
n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG
n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG
c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTG (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTG)
c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCACA8966030SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA)
n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA
n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA
n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA
n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA
c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA)
n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA
n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA
c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA)
c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGACA8966031SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA)
n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA
n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA
n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA
n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA
c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA)
n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA
n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA
c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA)
c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCCA8966032SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC)
n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC
n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC
n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC
n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC
c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC)
n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC
n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC
c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC)
c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCCA629926718SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC)
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n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC
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c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCCA629926717SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC)
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c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGCA990250607SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG)
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n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG
c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG)
c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCCA629926716SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC)
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n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC
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c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGACA629926715SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA)
n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA
n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA
n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA
n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA
c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA)
n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA
n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA
c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA)
c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGCA990250612SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG)
n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG
n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG
n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG
n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG
c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG)
n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG
n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG
c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG)
c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067190T>ACA2735239472SMAD4c.1308+3T>A (n.1308+3T>A)
n.2680+3T>A
n.1759+3T>A
n.1416+3T>A
n.2790+3T>A
c.1020+3T>A (n.1020+3T>A)
n.366+3T>A
n.3309+3T>A
c.955+7274T>A (n.955+7274T>A)
c.75+3T>A (n.75+3T>A)
c.508+3T>A
 dbSNP
18g.51067190T>CCA2576506209SMAD4c.1308+3T>C (n.1308+3T>C)
n.2680+3T>C
n.1759+3T>C
n.1416+3T>C
n.2790+3T>C
c.1020+3T>C (n.1020+3T>C)
n.366+3T>C
n.3309+3T>C
c.955+7274T>C (n.955+7274T>C)
c.75+3T>C (n.75+3T>C)
c.508+3T>C
 gnomAD v4
18g.51067190T>GCA645609182SMAD4c.1308+3T>G (n.1308+3T>G)
n.2680+3T>G
n.1759+3T>G
n.1416+3T>G
n.2790+3T>G
c.1020+3T>G (n.1020+3T>G)
n.366+3T>G
n.3309+3T>G
c.955+7274T>G (n.955+7274T>G)
c.75+3T>G (n.75+3T>G)
c.508+3T>G
 COSMIC
18g.51067190T=CA2302981566SMAD4c.1308+3T= (n.1308+3T=)
n.2680+3T=
n.1759+3T=
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c.1020+3T= (n.1020+3T=)
n.366+3T=
n.3309+3T=
c.955+7274T= (n.955+7274T=)
c.75+3T= (n.75+3T=)
c.508+3T=
18g.51067190_51067195delCA2641838720SMAD4c.1308+3_1308+8del (n.1308+3_1308+8del)
n.2680+3_2680+8del
n.1759+3_1759+8del
n.1416+3_1416+8del
n.2790+3_2790+8del
c.1020+3_1020+8del (n.1020+3_1020+8del)
n.366+3_366+8del
n.3309+3_3309+8del
c.955+7274_955+7279del (n.955+7274_955+7279del)
c.75+3_75+8del (n.75+3_75+8del)
c.508+3_508+8del
 gnomAD v4
18g.51067190_51067197delinsTAGTTACACA2302981567SMAD4c.1308+3_1308+10delinsTAGTTACA (n.1308+3_1308+10delinsTAGTTACA)
n.2680+3_2680+10delinsTAGTTACA
n.1759+3_1759+10delinsTAGTTACA
n.1416+3_1416+10delinsTAGTTACA
n.2790+3_2790+10delinsTAGTTACA
c.1020+3_1020+10delinsTAGTTACA (n.1020+3_1020+10delinsTAGTTACA)
n.366+3_366+10delinsTAGTTACA
n.3309+3_3309+10delinsTAGTTACA
c.955+7274_955+7281delinsTAGTTACA (n.955+7274_955+7281delinsTAGTTACA)
c.75+3_75+10delinsTAGTTACA (n.75+3_75+10delinsTAGTTACA)
c.508+3_508+10delinsTAGTTACA
18g.51067190_51067191insTTGATTTGCGTCCA2641838723SMAD4c.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTC (n.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTC)
n.2680+3_2680+4insTTGATTTGCGTC
n.1759+3_1759+4insTTGATTTGCGTC
n.1416+3_1416+4insTTGATTTGCGTC
n.2790+3_2790+4insTTGATTTGCGTC
c.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTC (n.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTC)
n.366+3_366+4insTTGATTTGCGTC
n.3309+3_3309+4insTTGATTTGCGTC
c.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTC (n.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTC)
c.75+3_75+4insTTGATTTGCGTC (n.75+3_75+4insTTGATTTGCGTC)
c.508+3_508+4insTTGATTTGCGTC
 gnomAD v4
18g.51067190_51067191insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACCA8966037SMAD4c.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC (n.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC)
n.2680+3_2680+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC
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n.2790+3_2790+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC
c.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC (n.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC)
n.366+3_366+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC (n.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC)
c.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC (n.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC)
c.508+3_508+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067191A=CA2302981568SMAD4c.1308+4A= (n.1308+4A=)
n.2680+4A=
n.1759+4A=
n.1416+4A=
n.2790+4A=
c.1020+4A= (n.1020+4A=)
n.366+4A=
n.3309+4A=
c.955+7275A= (n.955+7275A=)
c.75+4A= (n.75+4A=)
c.508+4A=
18g.51067191A>CCA2641838722SMAD4c.1308+4A>C (n.1308+4A>C)
n.2680+4A>C
n.1759+4A>C
n.1416+4A>C
n.2790+4A>C
c.1020+4A>C (n.1020+4A>C)
n.366+4A>C
n.3309+4A>C
c.955+7275A>C (n.955+7275A>C)
c.75+4A>C (n.75+4A>C)
c.508+4A>C
 gnomAD v4
18g.51067191A>GCA2641838721SMAD4c.1308+4A>G (n.1308+4A>G)
n.2680+4A>G
n.1759+4A>G
n.1416+4A>G
n.2790+4A>G
c.1020+4A>G (n.1020+4A>G)
n.366+4A>G
n.3309+4A>G
c.955+7275A>G (n.955+7275A>G)
c.75+4A>G (n.75+4A>G)
c.508+4A>G
 gnomAD v4
18g.51067191A>TCA658684195SMAD4c.1308+4A>T (n.1308+4A>T)
n.2680+4A>T
n.1759+4A>T
n.1416+4A>T
n.2790+4A>T
c.1020+4A>T (n.1020+4A>T)
n.366+4A>T
n.3309+4A>T
c.955+7275A>T (n.955+7275A>T)
c.75+4A>T (n.75+4A>T)
c.508+4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067192_51067198delCA2302981569SMAD4c.1308+5_1308+11del (n.1308+5_1308+11del)
n.2680+5_2680+11del
n.1759+5_1759+11del
n.1416+5_1416+11del
n.2790+5_2790+11del
c.1020+5_1020+11del (n.1020+5_1020+11del)
n.366+5_366+11del
n.3309+5_3309+11del
c.955+7276_955+7282del (n.955+7276_955+7282del)
c.75+5_75+11del (n.75+5_75+11del)
c.508+5_508+11del
 ClinVar dbSNP
18g.51067191_51067192insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGCA629926723SMAD4c.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG (n.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG)
n.2680+4_2680+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG
n.1759+4_1759+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG
n.1416+4_1416+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG
n.2790+4_2790+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG
c.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG (n.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG)
n.366+4_366+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG
n.3309+4_3309+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG
c.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG (n.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG)
c.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG (n.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG)
c.508+4_508+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067191_51067192insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGCA629926724SMAD4c.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG (n.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG)
n.2680+4_2680+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG
n.1759+4_1759+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG
n.1416+4_1416+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG
n.2790+4_2790+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG
c.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG (n.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG)
n.366+4_366+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG
n.3309+4_3309+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG
c.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG (n.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG)
c.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG (n.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG)
c.508+4_508+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067191_51067192insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGCA2641838724SMAD4c.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG (n.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG)
n.2680+4_2680+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG
n.1759+4_1759+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG
n.1416+4_1416+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG
n.2790+4_2790+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG
c.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG (n.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG)
n.366+4_366+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG
n.3309+4_3309+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG
c.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG (n.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG)
c.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG (n.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG)
c.508+4_508+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG
 gnomAD v4
18g.51067192G>ACA8966040SMAD4c.1308+5G>A (n.1308+5G>A)
n.2680+5G>A
n.1759+5G>A
n.1416+5G>A
n.2790+5G>A
c.1020+5G>A (n.1020+5G>A)
n.366+5G>A
n.3309+5G>A
c.955+7276G>A (n.955+7276G>A)
c.75+5G>A (n.75+5G>A)
c.508+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067192G>CCA8966039SMAD4c.1308+5G>C (n.1308+5G>C)
n.2680+5G>C
n.1759+5G>C
n.1416+5G>C
n.2790+5G>C
c.1020+5G>C (n.1020+5G>C)
n.366+5G>C
n.3309+5G>C
c.955+7276G>C (n.955+7276G>C)
c.75+5G>C (n.75+5G>C)
c.508+5G>C
 dbSNP ExAC
18g.51067192G=CA2302981570SMAD4c.1308+5G= (n.1308+5G=)
n.2680+5G=
n.1759+5G=
n.1416+5G=
n.2790+5G=
c.1020+5G= (n.1020+5G=)
n.366+5G=
n.3309+5G=
c.955+7276G= (n.955+7276G=)
c.75+5G= (n.75+5G=)
c.508+5G=
18g.51067193T>ACA2735239488SMAD4c.1308+6T>A (n.1308+6T>A)
n.2680+6T>A
n.1759+6T>A
n.1416+6T>A
n.2790+6T>A
c.1020+6T>A (n.1020+6T>A)
n.366+6T>A
n.3309+6T>A
c.955+7277T>A (n.955+7277T>A)
c.75+6T>A (n.75+6T>A)
c.508+6T>A
 dbSNP
18g.51067193T>CCA2641838725SMAD4c.1308+6T>C (n.1308+6T>C)
n.2680+6T>C
n.1759+6T>C
n.1416+6T>C
n.2790+6T>C
c.1020+6T>C (n.1020+6T>C)
n.366+6T>C
n.3309+6T>C
c.955+7277T>C (n.955+7277T>C)
c.75+6T>C (n.75+6T>C)
c.508+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067194delCA2576506210SMAD4c.1308+7del (n.1308+7del)
n.2680+7del
n.1759+7del
n.1416+7del
n.2790+7del
c.1020+7del (n.1020+7del)
n.366+7del
n.3309+7del
c.955+7278del (n.955+7278del)
c.75+7del (n.75+7del)
c.508+7del
18g.51067194T>CCA2641838726SMAD4c.1308+7T>C (n.1308+7T>C)
n.2680+7T>C
n.1759+7T>C
n.1416+7T>C
n.2790+7T>C
c.1020+7T>C (n.1020+7T>C)
n.366+7T>C
n.3309+7T>C
c.955+7278T>C (n.955+7278T>C)
c.75+7T>C (n.75+7T>C)
c.508+7T>C
 gnomAD v4
18g.51067195A>GCA2641838727SMAD4c.1308+8A>G (n.1308+8A>G)
n.2680+8A>G
n.1759+8A>G
n.1416+8A>G
n.2790+8A>G
c.1020+8A>G (n.1020+8A>G)
n.366+8A>G
n.3309+8A>G
c.955+7279A>G (n.955+7279A>G)
c.75+8A>G (n.75+8A>G)
c.508+8A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067195A>TCA2735239490SMAD4c.1308+8A>T (n.1308+8A>T)
n.2680+8A>T
n.1759+8A>T
n.1416+8A>T
n.2790+8A>T
c.1020+8A>T (n.1020+8A>T)
n.366+8A>T
n.3309+8A>T
c.955+7279A>T (n.955+7279A>T)
c.75+8A>T (n.75+8A>T)
c.508+8A>T
 dbSNP
18g.51067196C>ACA16608766SMAD4c.1308+9C>A (n.1308+9C>A)
n.2680+9C>A
n.1759+9C>A
n.1416+9C>A
n.2790+9C>A
c.1020+9C>A (n.1020+9C>A)
n.366+9C>A
n.3309+9C>A
c.955+7280C>A (n.955+7280C>A)
c.75+9C>A (n.75+9C>A)
c.508+9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067196C=CA2302981571SMAD4c.1308+9C= (n.1308+9C=)
n.2680+9C=
n.1759+9C=
n.1416+9C=
n.2790+9C=
c.1020+9C= (n.1020+9C=)
n.366+9C=
n.3309+9C=
c.955+7280C= (n.955+7280C=)
c.75+9C= (n.75+9C=)
c.508+9C=
18g.51067196C>GCA2735033987SMAD4c.1308+9C>G (n.1308+9C>G)
n.2680+9C>G
n.1759+9C>G
n.1416+9C>G
n.2790+9C>G
c.1020+9C>G (n.1020+9C>G)
n.366+9C>G
n.3309+9C>G
c.955+7280C>G (n.955+7280C>G)
c.75+9C>G (n.75+9C>G)
c.508+9C>G
 dbSNP
18g.51067196C>TCA2573155364SMAD4c.1308+9C>T (n.1308+9C>T)
n.2680+9C>T
n.1759+9C>T
n.1416+9C>T
n.2790+9C>T
c.1020+9C>T (n.1020+9C>T)
n.366+9C>T
n.3309+9C>T
c.955+7280C>T (n.955+7280C>T)
c.75+9C>T (n.75+9C>T)
c.508+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067196_51067198delinsCAACA2302981572SMAD4c.1308+9_1308+11delinsCAA (n.1308+9_1308+11delinsCAA)
n.2680+9_2680+11delinsCAA
n.1759+9_1759+11delinsCAA
n.1416+9_1416+11delinsCAA
n.2790+9_2790+11delinsCAA
c.1020+9_1020+11delinsCAA (n.1020+9_1020+11delinsCAA)
n.366+9_366+11delinsCAA
n.3309+9_3309+11delinsCAA
c.955+7280_955+7282delinsCAA (n.955+7280_955+7282delinsCAA)
c.75+9_75+11delinsCAA (n.75+9_75+11delinsCAA)
c.508+9_508+11delinsCAA
18g.51067197A=CA2302981573SMAD4c.1308+10A= (n.1308+10A=)
n.2680+10A=
n.1759+10A=
n.1416+10A=
n.2790+10A=
c.1020+10A= (n.1020+10A=)
n.366+10A=
n.3309+10A=
c.955+7281A= (n.955+7281A=)
c.75+10A= (n.75+10A=)
c.508+10A=
18g.51067197A>GCA16616072SMAD4c.1308+10A>G (n.1308+10A>G)
n.2680+10A>G
n.1759+10A>G
n.1416+10A>G
n.2790+10A>G
c.1020+10A>G (n.1020+10A>G)
n.366+10A>G
n.3309+10A>G
c.955+7281A>G (n.955+7281A>G)
c.75+10A>G (n.75+10A>G)
c.508+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067197_51067198delCA629926725SMAD4c.1308+10_1308+11del (n.1308+10_1308+11del)
n.2680+10_2680+11del
n.1759+10_1759+11del
n.1416+10_1416+11del
n.2790+10_2790+11del
c.1020+10_1020+11del (n.1020+10_1020+11del)
n.366+10_366+11del
n.3309+10_3309+11del
c.955+7281_955+7282del (n.955+7281_955+7282del)
c.75+10_75+11del (n.75+10_75+11del)
c.508+10_508+11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067198A=CA2302981574SMAD4c.1308+11A= (n.1308+11A=)
n.2680+11A=
n.1759+11A=
n.1416+11A=
n.2790+11A=
c.1020+11A= (n.1020+11A=)
n.366+11A=
n.3309+11A=
c.955+7282A= (n.955+7282A=)
c.75+11A= (n.75+11A=)
c.508+11A=
18g.51067198A>CCA8966041SMAD4c.1308+11A>C (n.1308+11A>C)
n.2680+11A>C
n.1759+11A>C
n.1416+11A>C
n.2790+11A>C
c.1020+11A>C (n.1020+11A>C)
n.366+11A>C
n.3309+11A>C
c.955+7282A>C (n.955+7282A>C)
c.75+11A>C (n.75+11A>C)
c.508+11A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067198A>GCA2580095832SMAD4c.1308+11A>G (n.1308+11A>G)
n.2680+11A>G
n.1759+11A>G
n.1416+11A>G
n.2790+11A>G
c.1020+11A>G (n.1020+11A>G)
n.366+11A>G
n.3309+11A>G
c.955+7282A>G (n.955+7282A>G)
c.75+11A>G (n.75+11A>G)
c.508+11A>G
 ClinVar gnomAD v4
18g.51067198A>TCA2641838728SMAD4c.1308+11A>T (n.1308+11A>T)
n.2680+11A>T
n.1759+11A>T
n.1416+11A>T
n.2790+11A>T
c.1020+11A>T (n.1020+11A>T)
n.366+11A>T
n.3309+11A>T
c.955+7282A>T (n.955+7282A>T)
c.75+11A>T (n.75+11A>T)
c.508+11A>T
 gnomAD v4
18g.51067199T>CCA2812466310SMAD4c.1308+12T>C (n.1308+12T>C)
n.2680+12T>C
n.1759+12T>C
n.1416+12T>C
n.2790+12T>C
c.1020+12T>C (n.1020+12T>C)
n.366+12T>C
n.3309+12T>C
c.955+7283T>C (n.955+7283T>C)
c.75+12T>C (n.75+12T>C)
c.508+12T>C
18g.51067202delCA2641838729SMAD4c.1308+15del (n.1308+15del)
n.2680+15del
n.1759+15del
n.1416+15del
n.2790+15del
c.1020+15del (n.1020+15del)
n.366+15del
n.3309+15del
c.955+7286del (n.955+7286del)
c.75+15del (n.75+15del)
c.508+15del
 gnomAD v4
18g.51067200T>CCA2641838730SMAD4c.1308+13T>C (n.1308+13T>C)
n.2680+13T>C
n.1759+13T>C
n.1416+13T>C
n.2790+13T>C
c.1020+13T>C (n.1020+13T>C)
n.366+13T>C
n.3309+13T>C
c.955+7284T>C (n.955+7284T>C)
c.75+13T>C (n.75+13T>C)
c.508+13T>C
 gnomAD v4
18g.51067201T>CCA2641838731SMAD4c.1308+14T>C (n.1308+14T>C)
n.2680+14T>C
n.1759+14T>C
n.1416+14T>C
n.2790+14T>C
c.1020+14T>C (n.1020+14T>C)
n.366+14T>C
n.3309+14T>C
c.955+7285T>C (n.955+7285T>C)
c.75+14T>C (n.75+14T>C)
c.508+14T>C
 gnomAD v4
18g.51067202T>GCA2641838732SMAD4c.1308+15T>G (n.1308+15T>G)
n.2680+15T>G
n.1759+15T>G
n.1416+15T>G
n.2790+15T>G
c.1020+15T>G (n.1020+15T>G)
n.366+15T>G
n.3309+15T>G
c.955+7286T>G (n.955+7286T>G)
c.75+15T>G (n.75+15T>G)
c.508+15T>G
 gnomAD v4
18g.51067203A=CA2302981575SMAD4c.1308+16A= (n.1308+16A=)
n.2680+16A=
n.1759+16A=
n.1416+16A=
n.2790+16A=
c.1020+16A= (n.1020+16A=)
n.366+16A=
n.3309+16A=
c.955+7287A= (n.955+7287A=)
c.75+16A= (n.75+16A=)
c.508+16A=
18g.51067203A>GCA629926726SMAD4c.1308+16A>G (n.1308+16A>G)
n.2680+16A>G
n.1759+16A>G
n.1416+16A>G
n.2790+16A>G
c.1020+16A>G (n.1020+16A>G)
n.366+16A>G
n.3309+16A>G
c.955+7287A>G (n.955+7287A>G)
c.75+16A>G (n.75+16A>G)
c.508+16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067203A>TCA2580095833SMAD4c.1308+16A>T (n.1308+16A>T)
n.2680+16A>T
n.1759+16A>T
n.1416+16A>T
n.2790+16A>T
c.1020+16A>T (n.1020+16A>T)
n.366+16A>T
n.3309+16A>T
c.955+7287A>T (n.955+7287A>T)
c.75+16A>T (n.75+16A>T)
c.508+16A>T
 ClinVar dbSNP
18g.51067204T>ACA2580095834SMAD4c.1308+17T>A (n.1308+17T>A)
n.2680+17T>A
n.1759+17T>A
n.1416+17T>A
n.2790+17T>A
c.1020+17T>A (n.1020+17T>A)
n.366+17T>A
n.3309+17T>A
c.955+7288T>A (n.955+7288T>A)
c.75+17T>A (n.75+17T>A)
c.508+17T>A
 ClinVar
18g.51067204T>CCA2735239491SMAD4c.1308+17T>C (n.1308+17T>C)
n.2680+17T>C
n.1759+17T>C
n.1416+17T>C
n.2790+17T>C
c.1020+17T>C (n.1020+17T>C)
n.366+17T>C
n.3309+17T>C
c.955+7288T>C (n.955+7288T>C)
c.75+17T>C (n.75+17T>C)
c.508+17T>C
 dbSNP
18g.51067204T=CA2302981576SMAD4c.1308+17T= (n.1308+17T=)
n.2680+17T=
n.1759+17T=
n.1416+17T=
n.2790+17T=
c.1020+17T= (n.1020+17T=)
n.366+17T=
n.3309+17T=
c.955+7288T= (n.955+7288T=)
c.75+17T= (n.75+17T=)
c.508+17T=
18g.51067204_51067205insCCA8966042SMAD4c.1308+17_1308+18insC (n.1308+17_1308+18insC)
n.2680+17_2680+18insC
n.1759+17_1759+18insC
n.1416+17_1416+18insC
n.2790+17_2790+18insC
c.1020+17_1020+18insC (n.1020+17_1020+18insC)
n.366+17_366+18insC
n.3309+17_3309+18insC
c.955+7288_955+7289insC (n.955+7288_955+7289insC)
c.75+17_75+18insC (n.75+17_75+18insC)
c.508+17_508+18insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.51067205T>ACA2735239496SMAD4c.1308+18T>A (n.1308+18T>A)
n.2680+18T>A
n.1759+18T>A
n.1416+18T>A
n.2790+18T>A
c.1020+18T>A (n.1020+18T>A)
n.366+18T>A
n.3309+18T>A
c.955+7289T>A (n.955+7289T>A)
c.75+18T>A (n.75+18T>A)
c.508+18T>A
 dbSNP
18g.51067205T>CCA2580095835SMAD4c.1308+18T>C (n.1308+18T>C)
n.2680+18T>C
n.1759+18T>C
n.1416+18T>C
n.2790+18T>C
c.1020+18T>C (n.1020+18T>C)
n.366+18T>C
n.3309+18T>C
c.955+7289T>C (n.955+7289T>C)
c.75+18T>C (n.75+18T>C)
c.508+18T>C
 ClinVar gnomAD v4
18g.51067205_51067208delCA2812466311SMAD4c.1308+18_1308+21del (n.1308+18_1308+21del)
n.2680+18_2680+21del
n.1759+18_1759+21del
n.1416+18_1416+21del
n.2790+18_2790+21del
c.1020+18_1020+21del (n.1020+18_1020+21del)
n.366+18_366+21del
n.3309+18_3309+21del
c.955+7289_955+7292del (n.955+7289_955+7292del)
c.75+18_75+21del (n.75+18_75+21del)
c.508+18_508+21del
18g.51067206T>ACA2735239640SMAD4c.1308+19T>A (n.1308+19T>A)
n.2680+19T>A
n.1759+19T>A
n.1416+19T>A
n.2790+19T>A
c.1020+19T>A (n.1020+19T>A)
n.366+19T>A
n.3309+19T>A
c.955+7290T>A (n.955+7290T>A)
c.75+19T>A (n.75+19T>A)
c.508+19T>A
 dbSNP
18g.51067206T>CCA2576506211SMAD4c.1308+19T>C (n.1308+19T>C)
n.2680+19T>C
n.1759+19T>C
n.1416+19T>C
n.2790+19T>C
c.1020+19T>C (n.1020+19T>C)
n.366+19T>C
n.3309+19T>C
c.955+7290T>C (n.955+7290T>C)
c.75+19T>C (n.75+19T>C)
c.508+19T>C
 gnomAD v4
18g.51067206T>GCA2573155365SMAD4c.1308+19T>G (n.1308+19T>G)
n.2680+19T>G
n.1759+19T>G
n.1416+19T>G
n.2790+19T>G
c.1020+19T>G (n.1020+19T>G)
n.366+19T>G
n.3309+19T>G
c.955+7290T>G (n.955+7290T>G)
c.75+19T>G (n.75+19T>G)
c.508+19T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067207G>ACA2641838733SMAD4c.1308+20G>A (n.1308+20G>A)
n.2680+20G>A
n.1759+20G>A
n.1416+20G>A
n.2790+20G>A
c.1020+20G>A (n.1020+20G>A)
n.366+20G>A
n.3309+20G>A
c.955+7291G>A (n.955+7291G>A)
c.75+20G>A (n.75+20G>A)
c.508+20G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067207G>CCA2735239768SMAD4c.1308+20G>C (n.1308+20G>C)
n.2680+20G>C
n.1759+20G>C
n.1416+20G>C
n.2790+20G>C
c.1020+20G>C (n.1020+20G>C)
n.366+20G>C
n.3309+20G>C
c.955+7291G>C (n.955+7291G>C)
c.75+20G>C (n.75+20G>C)
c.508+20G>C
 dbSNP
18g.51067207G>TCA2641838734SMAD4c.1308+20G>T (n.1308+20G>T)
n.2680+20G>T
n.1759+20G>T
n.1416+20G>T
n.2790+20G>T
c.1020+20G>T (n.1020+20G>T)
n.366+20G>T
n.3309+20G>T
c.955+7291G>T (n.955+7291G>T)
c.75+20G>T (n.75+20G>T)
c.508+20G>T
 gnomAD v4
18g.51067207_51067208delinsGACA2302981577SMAD4c.1308+20_1308+21delinsGA (n.1308+20_1308+21delinsGA)
n.2680+20_2680+21delinsGA
n.1759+20_1759+21delinsGA
n.1416+20_1416+21delinsGA
n.2790+20_2790+21delinsGA
c.1020+20_1020+21delinsGA (n.1020+20_1020+21delinsGA)
n.366+20_366+21delinsGA
n.3309+20_3309+21delinsGA
c.955+7291_955+7292delinsGA (n.955+7291_955+7292delinsGA)
c.75+20_75+21delinsGA (n.75+20_75+21delinsGA)
c.508+20_508+21delinsGA
18g.51067208A>CCA2641838735SMAD4c.1308+21A>C (n.1308+21A>C)
n.2680+21A>C
n.1759+21A>C
n.1416+21A>C
n.2790+21A>C
c.1020+21A>C (n.1020+21A>C)
n.366+21A>C
n.3309+21A>C
c.955+7292A>C (n.955+7292A>C)
c.75+21A>C (n.75+21A>C)
c.508+21A>C
 gnomAD v4
18g.51067208A>GCA2641838736SMAD4c.1308+21A>G (n.1308+21A>G)
n.2680+21A>G
n.1759+21A>G
n.1416+21A>G
n.2790+21A>G
c.1020+21A>G (n.1020+21A>G)
n.366+21A>G
n.3309+21A>G
c.955+7292A>G (n.955+7292A>G)
c.75+21A>G (n.75+21A>G)
c.508+21A>G
 gnomAD v4
18g.51067208A>TCA2641838737SMAD4c.1308+21A>T (n.1308+21A>T)
n.2680+21A>T
n.1759+21A>T
n.1416+21A>T
n.2790+21A>T
c.1020+21A>T (n.1020+21A>T)
n.366+21A>T
n.3309+21A>T
c.955+7292A>T (n.955+7292A>T)
c.75+21A>T (n.75+21A>T)
c.508+21A>T
 gnomAD v4
18g.51067209delCA8966043SMAD4c.1308+22del (n.1308+22del)
n.2680+22del
n.1759+22del
n.1416+22del
n.2790+22del
c.1020+22del (n.1020+22del)
n.366+22del
n.3309+22del
c.955+7293del (n.955+7293del)
c.75+22del (n.75+22del)
c.508+22del
 dbSNP ExAC
18g.51067209A=CA2302981578SMAD4c.1308+22A= (n.1308+22A=)
n.2680+22A=
n.1759+22A=
n.1416+22A=
n.2790+22A=
c.1020+22A= (n.1020+22A=)
n.366+22A=
n.3309+22A=
c.955+7293A= (n.955+7293A=)
c.75+22A= (n.75+22A=)
c.508+22A=
18g.51067209A>CCA2641838738SMAD4c.1308+22A>C (n.1308+22A>C)
n.2680+22A>C
n.1759+22A>C
n.1416+22A>C
n.2790+22A>C
c.1020+22A>C (n.1020+22A>C)
n.366+22A>C
n.3309+22A>C
c.955+7293A>C (n.955+7293A>C)
c.75+22A>C (n.75+22A>C)
c.508+22A>C
 gnomAD v4
18g.51067209A>GCA2641838739SMAD4c.1308+22A>G (n.1308+22A>G)
n.2680+22A>G
n.1759+22A>G
n.1416+22A>G
n.2790+22A>G
c.1020+22A>G (n.1020+22A>G)
n.366+22A>G
n.3309+22A>G
c.955+7293A>G (n.955+7293A>G)
c.75+22A>G (n.75+22A>G)
c.508+22A>G
 gnomAD v4
18g.51067209A>TCA8966044SMAD4c.1308+22A>T (n.1308+22A>T)
n.2680+22A>T
n.1759+22A>T
n.1416+22A>T
n.2790+22A>T
c.1020+22A>T (n.1020+22A>T)
n.366+22A>T
n.3309+22A>T
c.955+7293A>T (n.955+7293A>T)
c.75+22A>T (n.75+22A>T)
c.508+22A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.51067210T>ACA8966045SMAD4c.1308+23T>A (n.1308+23T>A)
n.2680+23T>A
n.1759+23T>A
n.1416+23T>A
n.2790+23T>A
c.1020+23T>A (n.1020+23T>A)
n.366+23T>A
n.3309+23T>A
c.955+7294T>A (n.955+7294T>A)
c.75+23T>A (n.75+23T>A)
c.508+23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067210T=CA2302981579SMAD4c.1308+23T= (n.1308+23T=)
n.2680+23T=
n.1759+23T=
n.1416+23T=
n.2790+23T=
c.1020+23T= (n.1020+23T=)
n.366+23T=
n.3309+23T=
c.955+7294T= (n.955+7294T=)
c.75+23T= (n.75+23T=)
c.508+23T=
18g.51067211A=CA2302981580SMAD4c.1308+24A= (n.1308+24A=)
n.2680+24A=
n.1759+24A=
n.1416+24A=
n.2790+24A=
c.1020+24A= (n.1020+24A=)
n.366+24A=
n.3309+24A=
c.955+7295A= (n.955+7295A=)
c.75+24A= (n.75+24A=)
c.508+24A=
18g.51067211A>GCA8966046SMAD4c.1308+24A>G (n.1308+24A>G)
n.2680+24A>G
n.1759+24A>G
n.1416+24A>G
n.2790+24A>G
c.1020+24A>G (n.1020+24A>G)
n.366+24A>G
n.3309+24A>G
c.955+7295A>G (n.955+7295A>G)
c.75+24A>G (n.75+24A>G)
c.508+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067212T>ACA2641838740SMAD4c.1308+25T>A (n.1308+25T>A)
n.2680+25T>A
n.1759+25T>A
n.1416+25T>A
n.2790+25T>A
c.1020+25T>A (n.1020+25T>A)
n.366+25T>A
n.3309+25T>A
c.955+7296T>A (n.955+7296T>A)
c.75+25T>A (n.75+25T>A)
c.508+25T>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067212T>GCA8966047SMAD4c.1308+25T>G (n.1308+25T>G)
n.2680+25T>G
n.1759+25T>G
n.1416+25T>G
n.2790+25T>G
c.1020+25T>G (n.1020+25T>G)
n.366+25T>G
n.3309+25T>G
c.955+7296T>G (n.955+7296T>G)
c.75+25T>G (n.75+25T>G)
c.508+25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067212T=CA2302981581SMAD4c.1308+25T= (n.1308+25T=)
n.2680+25T=
n.1759+25T=
n.1416+25T=
n.2790+25T=
c.1020+25T= (n.1020+25T=)
n.366+25T=
n.3309+25T=
c.955+7296T= (n.955+7296T=)
c.75+25T= (n.75+25T=)
c.508+25T=
18g.51067215delCA2576506212SMAD4c.1308+28del (n.1308+28del)
n.2680+28del
n.1759+28del
n.1416+28del
n.2790+28del
c.1020+28del (n.1020+28del)
n.366+28del
n.3309+28del
c.955+7299del (n.955+7299del)
c.75+28del (n.75+28del)
c.508+28del
 gnomAD v4
18g.51067213T>CCA2641838741SMAD4c.1308+26T>C (n.1308+26T>C)
n.2680+26T>C
n.1759+26T>C
n.1416+26T>C
n.2790+26T>C
c.1020+26T>C (n.1020+26T>C)
n.366+26T>C
n.3309+26T>C
c.955+7297T>C (n.955+7297T>C)
c.75+26T>C (n.75+26T>C)
c.508+26T>C
 gnomAD v4
18g.51067214T>ACA2735239820SMAD4c.1308+27T>A (n.1308+27T>A)
n.2680+27T>A
n.1759+27T>A
n.1416+27T>A
n.2790+27T>A
c.1020+27T>A (n.1020+27T>A)
n.366+27T>A
n.3309+27T>A
c.955+7298T>A (n.955+7298T>A)
c.75+27T>A (n.75+27T>A)
c.508+27T>A
 dbSNP
18g.51067215T>ACA2735019978SMAD4c.1308+28T>A (n.1308+28T>A)
n.2680+28T>A
n.1759+28T>A
n.1416+28T>A
n.2790+28T>A
c.1020+28T>A (n.1020+28T>A)
n.366+28T>A
n.3309+28T>A
c.955+7299T>A (n.955+7299T>A)
c.75+28T>A (n.75+28T>A)
c.508+28T>A
 dbSNP
18g.51067215T>GCA8966048SMAD4c.1308+28T>G (n.1308+28T>G)
n.2680+28T>G
n.1759+28T>G
n.1416+28T>G
n.2790+28T>G
c.1020+28T>G (n.1020+28T>G)
n.366+28T>G
n.3309+28T>G
c.955+7299T>G (n.955+7299T>G)
c.75+28T>G (n.75+28T>G)
c.508+28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067215T=CA2302981582SMAD4c.1308+28T= (n.1308+28T=)
n.2680+28T=
n.1759+28T=
n.1416+28T=
n.2790+28T=
c.1020+28T= (n.1020+28T=)
n.366+28T=
n.3309+28T=
c.955+7299T= (n.955+7299T=)
c.75+28T= (n.75+28T=)
c.508+28T=
18g.51067216_51067217delinsAGCA2302981583SMAD4c.1308+29_1308+30delinsAG (n.1308+29_1308+30delinsAG)
n.2680+29_2680+30delinsAG
n.1759+29_1759+30delinsAG
n.1416+29_1416+30delinsAG
n.2790+29_2790+30delinsAG
c.1020+29_1020+30delinsAG (n.1020+29_1020+30delinsAG)
n.366+29_366+30delinsAG
n.3309+29_3309+30delinsAG
c.955+7300_955+7301delinsAG (n.955+7300_955+7301delinsAG)
c.75+29_75+30delinsAG (n.75+29_75+30delinsAG)
c.508+29_508+30delinsAG
18g.51067217delCA8966049SMAD4c.1308+30del (n.1308+30del)
n.2680+30del
n.1759+30del
n.1416+30del
n.2790+30del
c.1020+30del (n.1020+30del)
n.366+30del
n.3309+30del
c.955+7301del (n.955+7301del)
c.75+30del (n.75+30del)
c.508+30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.51067217G>ACA629926727SMAD4c.1308+30G>A (n.1308+30G>A)
n.2680+30G>A
n.1759+30G>A
n.1416+30G>A
n.2790+30G>A
c.1020+30G>A (n.1020+30G>A)
n.366+30G>A
n.3309+30G>A
c.955+7301G>A (n.955+7301G>A)
c.75+30G>A (n.75+30G>A)
c.508+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067217G>CCA2735049811SMAD4c.1308+30G>C (n.1308+30G>C)
n.2680+30G>C
n.1759+30G>C
n.1416+30G>C
n.2790+30G>C
c.1020+30G>C (n.1020+30G>C)
n.366+30G>C
n.3309+30G>C
c.955+7301G>C (n.955+7301G>C)
c.75+30G>C (n.75+30G>C)
c.508+30G>C
 dbSNP
18g.51067217G=CA2302981584SMAD4c.1308+30G= (n.1308+30G=)
n.2680+30G=
n.1759+30G=
n.1416+30G=
n.2790+30G=
c.1020+30G= (n.1020+30G=)
n.366+30G=
n.3309+30G=
c.955+7301G= (n.955+7301G=)
c.75+30G= (n.75+30G=)
c.508+30G=
18g.51067217G>TCA2735049812SMAD4c.1308+30G>T (n.1308+30G>T)
n.2680+30G>T
n.1759+30G>T
n.1416+30G>T
n.2790+30G>T
c.1020+30G>T (n.1020+30G>T)
n.366+30G>T
n.3309+30G>T
c.955+7301G>T (n.955+7301G>T)
c.75+30G>T (n.75+30G>T)
c.508+30G>T
 dbSNP
18g.51067218A=CA2302981585SMAD4c.1308+31A= (n.1308+31A=)
n.2680+31A=
n.1759+31A=
n.1416+31A=
n.2790+31A=
c.1020+31A= (n.1020+31A=)
n.366+31A=
n.3309+31A=
c.955+7302A= (n.955+7302A=)
c.75+31A= (n.75+31A=)
c.508+31A=
18g.51067218A>GCA2641838742SMAD4c.1308+31A>G (n.1308+31A>G)
n.2680+31A>G
n.1759+31A>G
n.1416+31A>G
n.2790+31A>G
c.1020+31A>G (n.1020+31A>G)
n.366+31A>G
n.3309+31A>G
c.955+7302A>G (n.955+7302A>G)
c.75+31A>G (n.75+31A>G)
c.508+31A>G
 gnomAD v4
18g.51067218A>TCA2735239825SMAD4c.1308+31A>T (n.1308+31A>T)
n.2680+31A>T
n.1759+31A>T
n.1416+31A>T
n.2790+31A>T
c.1020+31A>T (n.1020+31A>T)
n.366+31A>T
n.3309+31A>T
c.955+7302A>T (n.955+7302A>T)
c.75+31A>T (n.75+31A>T)
c.508+31A>T
 dbSNP
18g.51067218_51067219insTTAAATCA629926728SMAD4c.1308+31_1308+32insTTAAAT (n.1308+31_1308+32insTTAAAT)
n.2680+31_2680+32insTTAAAT
n.1759+31_1759+32insTTAAAT
n.1416+31_1416+32insTTAAAT
n.2790+31_2790+32insTTAAAT
c.1020+31_1020+32insTTAAAT (n.1020+31_1020+32insTTAAAT)
n.366+31_366+32insTTAAAT
n.3309+31_3309+32insTTAAAT
c.955+7302_955+7303insTTAAAT (n.955+7302_955+7303insTTAAAT)
c.75+31_75+32insTTAAAT (n.75+31_75+32insTTAAAT)
c.508+31_508+32insTTAAAT
 dbSNP gnomAD v2
18g.51067219C>ACA8966051SMAD4c.1308+32C>A (n.1308+32C>A)
n.2680+32C>A
n.1759+32C>A
n.1416+32C>A
n.2790+32C>A
c.1020+32C>A (n.1020+32C>A)
n.366+32C>A
n.3309+32C>A
c.955+7303C>A (n.955+7303C>A)
c.75+32C>A (n.75+32C>A)
c.508+32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51067219C=CA2302981587SMAD4c.1308+32C= (n.1308+32C=)
n.2680+32C=
n.1759+32C=
n.1416+32C=
n.2790+32C=
c.1020+32C= (n.1020+32C=)
n.366+32C=
n.3309+32C=
c.955+7303C= (n.955+7303C=)
c.75+32C= (n.75+32C=)
c.508+32C=
18g.51067219C>TCA629926729SMAD4c.1308+32C>T (n.1308+32C>T)
n.2680+32C>T
n.1759+32C>T
n.1416+32C>T
n.2790+32C>T
c.1020+32C>T (n.1020+32C>T)
n.366+32C>T
n.3309+32C>T
c.955+7303C>T (n.955+7303C>T)
c.75+32C>T (n.75+32C>T)
c.508+32C>T
 gnomAD v2
18g.51067219_51067221delinsCTTCA2302981586SMAD4c.1308+32_1308+34delinsCTT (n.1308+32_1308+34delinsCTT)
n.2680+32_2680+34delinsCTT
n.1759+32_1759+34delinsCTT
n.1416+32_1416+34delinsCTT
n.2790+32_2790+34delinsCTT
c.1020+32_1020+34delinsCTT (n.1020+32_1020+34delinsCTT)
n.366+32_366+34delinsCTT
n.3309+32_3309+34delinsCTT
c.955+7303_955+7305delinsCTT (n.955+7303_955+7305delinsCTT)
c.75+32_75+34delinsCTT (n.75+32_75+34delinsCTT)
c.508+32_508+34delinsCTT
18g.51067220T>ACA2735239828SMAD4c.1308+33T>A (n.1308+33T>A)
n.2680+33T>A
n.1759+33T>A
n.1416+33T>A
n.2790+33T>A
c.1020+33T>A (n.1020+33T>A)
n.366+33T>A
n.3309+33T>A
c.955+7304T>A (n.955+7304T>A)
c.75+33T>A (n.75+33T>A)
c.508+33T>A
 dbSNP
18g.51067220T>CCA2641838743SMAD4c.1308+33T>C (n.1308+33T>C)
n.2680+33T>C
n.1759+33T>C
n.1416+33T>C
n.2790+33T>C
c.1020+33T>C (n.1020+33T>C)
n.366+33T>C
n.3309+33T>C
c.955+7304T>C (n.955+7304T>C)
c.75+33T>C (n.75+33T>C)
c.508+33T>C
 gnomAD v4
18g.51067220_51067221delCA8966050SMAD4c.1308+33_1308+34del (n.1308+33_1308+34del)
n.2680+33_2680+34del
n.1759+33_1759+34del
n.1416+33_1416+34del
n.2790+33_2790+34del
c.1020+33_1020+34del (n.1020+33_1020+34del)
n.366+33_366+34del
n.3309+33_3309+34del
c.955+7304_955+7305del (n.955+7304_955+7305del)
c.75+33_75+34del (n.75+33_75+34del)
c.508+33_508+34del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067221T>ACA2576506213SMAD4c.1308+34T>A (n.1308+34T>A)
n.2680+34T>A
n.1759+34T>A
n.1416+34T>A
n.2790+34T>A
c.1020+34T>A (n.1020+34T>A)
n.366+34T>A
n.3309+34T>A
c.955+7305T>A (n.955+7305T>A)
c.75+34T>A (n.75+34T>A)
c.508+34T>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067221T>CCA780229588SMAD4c.1308+34T>C (n.1308+34T>C)
n.2680+34T>C
n.1759+34T>C
n.1416+34T>C
n.2790+34T>C
c.1020+34T>C (n.1020+34T>C)
n.366+34T>C
n.3309+34T>C
c.955+7305T>C (n.955+7305T>C)
c.75+34T>C (n.75+34T>C)
c.508+34T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067221T>GCA2641838744SMAD4c.1308+34T>G (n.1308+34T>G)
n.2680+34T>G
n.1759+34T>G
n.1416+34T>G
n.2790+34T>G
c.1020+34T>G (n.1020+34T>G)
n.366+34T>G
n.3309+34T>G
c.955+7305T>G (n.955+7305T>G)
c.75+34T>G (n.75+34T>G)
c.508+34T>G
 gnomAD v4
18g.51067221T=CA2302981588SMAD4c.1308+34T= (n.1308+34T=)
n.2680+34T=
n.1759+34T=
n.1416+34T=
n.2790+34T=
c.1020+34T= (n.1020+34T=)
n.366+34T=
n.3309+34T=
c.955+7305T= (n.955+7305T=)
c.75+34T= (n.75+34T=)
c.508+34T=
18g.51067221_51067222delCA402465091SMAD4c.1308+34_1308+35del (n.1308+34_1308+35del)
n.2680+34_2680+35del
n.1759+34_1759+35del
n.1416+34_1416+35del
n.2790+34_2790+35del
c.1020+34_1020+35del (n.1020+34_1020+35del)
n.366+34_366+35del
n.3309+34_3309+35del
c.955+7305_955+7306del (n.955+7305_955+7306del)
c.75+34_75+35del (n.75+34_75+35del)
c.508+34_508+35del
18g.51067222A>GCA2641838746SMAD4c.1308+35A>G (n.1308+35A>G)
n.2680+35A>G
n.1759+35A>G
n.1416+35A>G
n.2790+35A>G
c.1020+35A>G (n.1020+35A>G)
n.366+35A>G
n.3309+35A>G
c.955+7306A>G (n.955+7306A>G)
c.75+35A>G (n.75+35A>G)
c.508+35A>G
 gnomAD v4
18g.51067224delCA2641838745SMAD4c.1308+37del (n.1308+37del)
n.2680+37del
n.1759+37del
n.1416+37del
n.2790+37del
c.1020+37del (n.1020+37del)
n.366+37del
n.3309+37del
c.955+7308del (n.955+7308del)
c.75+37del (n.75+37del)
c.508+37del
 gnomAD v4
18g.51067222_51067225dupCA629588586SMAD4c.1308+35_1308+38dup (n.1308+35_1308+38dup)
n.2680+35_2680+38dup
n.1759+35_1759+38dup
n.1416+35_1416+38dup
n.2790+35_2790+38dup
c.1020+35_1020+38dup (n.1020+35_1020+38dup)
n.366+35_366+38dup
n.3309+35_3309+38dup
c.955+7306_955+7309dup (n.955+7306_955+7309dup)
c.75+35_75+38dup (n.75+35_75+38dup)
c.508+35_508+38dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067223A>TCA2576506214SMAD4c.1308+36A>T (n.1308+36A>T)
n.2680+36A>T
n.1759+36A>T
n.1416+36A>T
n.2790+36A>T
c.1020+36A>T (n.1020+36A>T)
n.366+36A>T
n.3309+36A>T
c.955+7307A>T (n.955+7307A>T)
c.75+36A>T (n.75+36A>T)
c.508+36A>T
 gnomAD v4
18g.51067224_51067225insTTTTAGTTCACA629588587SMAD4c.1308+37_1308+38insTTTTAGTTCA (n.1308+37_1308+38insTTTTAGTTCA)
n.2680+37_2680+38insTTTTAGTTCA
n.1759+37_1759+38insTTTTAGTTCA
n.1416+37_1416+38insTTTTAGTTCA
n.2790+37_2790+38insTTTTAGTTCA
c.1020+37_1020+38insTTTTAGTTCA (n.1020+37_1020+38insTTTTAGTTCA)
n.366+37_366+38insTTTTAGTTCA
n.3309+37_3309+38insTTTTAGTTCA
c.955+7308_955+7309insTTTTAGTTCA (n.955+7308_955+7309insTTTTAGTTCA)
c.75+37_75+38insTTTTAGTTCA (n.75+37_75+38insTTTTAGTTCA)
c.508+37_508+38insTTTTAGTTCA
 gnomAD v2
18g.51067225_51067230delCA629588588SMAD4c.1308+38_1308+43del (n.1308+38_1308+43del)
n.2680+38_2680+43del
n.1759+38_1759+43del
n.1416+38_1416+43del
n.2790+38_2790+43del
c.1020+38_1020+43del (n.1020+38_1020+43del)
n.366+38_366+43del
n.3309+38_3309+43del
c.955+7309_955+7314del (n.955+7309_955+7314del)
c.75+38_75+43del (n.75+38_75+43del)
c.508+38_508+43del
 gnomAD v2
18g.51067225G>ACA2302981590SMAD4c.1308+38G>A (n.1308+38G>A)
n.2680+38G>A
n.1759+38G>A
n.1416+38G>A
n.2790+38G>A
c.1020+38G>A (n.1020+38G>A)
n.366+38G>A
n.3309+38G>A
c.955+7309G>A (n.955+7309G>A)
c.75+38G>A (n.75+38G>A)
c.508+38G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067225G>CCA2735058946SMAD4c.1308+38G>C (n.1308+38G>C)
n.2680+38G>C
n.1759+38G>C
n.1416+38G>C
n.2790+38G>C
c.1020+38G>C (n.1020+38G>C)
n.366+38G>C
n.3309+38G>C
c.955+7309G>C (n.955+7309G>C)
c.75+38G>C (n.75+38G>C)
c.508+38G>C
 dbSNP
18g.51067225G=CA2302981589SMAD4c.1308+38G= (n.1308+38G=)
n.2680+38G=
n.1759+38G=
n.1416+38G=
n.2790+38G=
c.1020+38G= (n.1020+38G=)
n.366+38G=
n.3309+38G=
c.955+7309G= (n.955+7309G=)
c.75+38G= (n.75+38G=)
c.508+38G=
18g.51067226C>ACA629588589SMAD4c.1308+39C>A (n.1308+39C>A)
n.2680+39C>A
n.1759+39C>A
n.1416+39C>A
n.2790+39C>A
c.1020+39C>A (n.1020+39C>A)
n.366+39C>A
n.3309+39C>A
c.955+7310C>A (n.955+7310C>A)
c.75+39C>A (n.75+39C>A)
c.508+39C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067226C=CA2302981591SMAD4c.1308+39C= (n.1308+39C=)
n.2680+39C=
n.1759+39C=
n.1416+39C=
n.2790+39C=
c.1020+39C= (n.1020+39C=)
n.366+39C=
n.3309+39C=
c.955+7310C= (n.955+7310C=)
c.75+39C= (n.75+39C=)
c.508+39C=
18g.51067226C>GCA2735047962SMAD4c.1308+39C>G (n.1308+39C>G)
n.2680+39C>G
n.1759+39C>G
n.1416+39C>G
n.2790+39C>G
c.1020+39C>G (n.1020+39C>G)
n.366+39C>G
n.3309+39C>G
c.955+7310C>G (n.955+7310C>G)
c.75+39C>G (n.75+39C>G)
c.508+39C>G
 dbSNP
18g.51067226C>TCA2641838747SMAD4c.1308+39C>T (n.1308+39C>T)
n.2680+39C>T
n.1759+39C>T
n.1416+39C>T
n.2790+39C>T
c.1020+39C>T (n.1020+39C>T)
n.366+39C>T
n.3309+39C>T
c.955+7310C>T (n.955+7310C>T)
c.75+39C>T (n.75+39C>T)
c.508+39C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067227T>ACA2735058947SMAD4c.1308+40T>A (n.1308+40T>A)
n.2680+40T>A
n.1759+40T>A
n.1416+40T>A
n.2790+40T>A
c.1020+40T>A (n.1020+40T>A)
n.366+40T>A
n.3309+40T>A
c.955+7311T>A (n.955+7311T>A)
c.75+40T>A (n.75+40T>A)
c.508+40T>A
 dbSNP
18g.51067227T>CCA2302981592SMAD4c.1308+40T>C (n.1308+40T>C)
n.2680+40T>C
n.1759+40T>C
n.1416+40T>C
n.2790+40T>C
c.1020+40T>C (n.1020+40T>C)
n.366+40T>C
n.3309+40T>C
c.955+7311T>C (n.955+7311T>C)
c.75+40T>C (n.75+40T>C)
c.508+40T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067227T>GCA2641838748SMAD4c.1308+40T>G (n.1308+40T>G)
n.2680+40T>G
n.1759+40T>G
n.1416+40T>G
n.2790+40T>G
c.1020+40T>G (n.1020+40T>G)
n.366+40T>G
n.3309+40T>G
c.955+7311T>G (n.955+7311T>G)
c.75+40T>G (n.75+40T>G)
c.508+40T>G
 gnomAD v4
18g.51067227T=CA2302981593SMAD4c.1308+40T= (n.1308+40T=)
n.2680+40T=
n.1759+40T=
n.1416+40T=
n.2790+40T=
c.1020+40T= (n.1020+40T=)
n.366+40T=
n.3309+40T=
c.955+7311T= (n.955+7311T=)
c.75+40T= (n.75+40T=)
c.508+40T=
18g.51067228C>ACA780229600SMAD4c.1308+41C>A (n.1308+41C>A)
n.2680+41C>A
n.1759+41C>A
n.1416+41C>A
n.2790+41C>A
c.1020+41C>A (n.1020+41C>A)
n.366+41C>A
n.3309+41C>A
c.955+7312C>A (n.955+7312C>A)
c.75+41C>A (n.75+41C>A)
c.508+41C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067228C=CA2302981594SMAD4c.1308+41C= (n.1308+41C=)
n.2680+41C=
n.1759+41C=
n.1416+41C=
n.2790+41C=
c.1020+41C= (n.1020+41C=)
n.366+41C=
n.3309+41C=
c.955+7312C= (n.955+7312C=)
c.75+41C= (n.75+41C=)
c.508+41C=
18g.51067228C>GCA2735042008SMAD4c.1308+41C>G (n.1308+41C>G)
n.2680+41C>G
n.1759+41C>G
n.1416+41C>G
n.2790+41C>G
c.1020+41C>G (n.1020+41C>G)
n.366+41C>G
n.3309+41C>G
c.955+7312C>G (n.955+7312C>G)
c.75+41C>G (n.75+41C>G)
c.508+41C>G
 dbSNP
18g.51067228C>TCA2735042007SMAD4c.1308+41C>T (n.1308+41C>T)
n.2680+41C>T
n.1759+41C>T
n.1416+41C>T
n.2790+41C>T
c.1020+41C>T (n.1020+41C>T)
n.366+41C>T
n.3309+41C>T
c.955+7312C>T (n.955+7312C>T)
c.75+41C>T (n.75+41C>T)
c.508+41C>T
 dbSNP
18g.51067229T>ACA2641838750SMAD4c.1308+42T>A (n.1308+42T>A)
n.2680+42T>A
n.1759+42T>A
n.1416+42T>A
n.2790+42T>A
c.1020+42T>A (n.1020+42T>A)
n.366+42T>A
n.3309+42T>A
c.955+7313T>A (n.955+7313T>A)
c.75+42T>A (n.75+42T>A)
c.508+42T>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067229T>GCA990250644SMAD4c.1308+42T>G (n.1308+42T>G)
n.2680+42T>G
n.1759+42T>G
n.1416+42T>G
n.2790+42T>G
c.1020+42T>G (n.1020+42T>G)
n.366+42T>G
n.3309+42T>G
c.955+7313T>G (n.955+7313T>G)
c.75+42T>G (n.75+42T>G)
c.508+42T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067229T=CA2302981595SMAD4c.1308+42T= (n.1308+42T=)
n.2680+42T=
n.1759+42T=
n.1416+42T=
n.2790+42T=
c.1020+42T= (n.1020+42T=)
n.366+42T=
n.3309+42T=
c.955+7313T= (n.955+7313T=)
c.75+42T= (n.75+42T=)
c.508+42T=
18g.51067229dupCA2641838749SMAD4c.1308+42dup (n.1308+42dup)
n.2680+42dup
n.1759+42dup
n.1416+42dup
n.2790+42dup
c.1020+42dup (n.1020+42dup)
n.366+42dup
n.3309+42dup
c.955+7313dup (n.955+7313dup)
c.75+42dup (n.75+42dup)
c.508+42dup
 gnomAD v4
18g.51067230A>CCA2735239834SMAD4c.1308+43A>C (n.1308+43A>C)
n.2680+43A>C
n.1759+43A>C
n.1416+43A>C
n.2790+43A>C
c.1020+43A>C (n.1020+43A>C)
n.366+43A>C
n.3309+43A>C
c.955+7314A>C (n.955+7314A>C)
c.75+43A>C (n.75+43A>C)
c.508+43A>C
 dbSNP
18g.51067230A>GCA2641838751SMAD4c.1308+43A>G (n.1308+43A>G)
n.2680+43A>G
n.1759+43A>G
n.1416+43A>G
n.2790+43A>G
c.1020+43A>G (n.1020+43A>G)
n.366+43A>G
n.3309+43A>G
c.955+7314A>G (n.955+7314A>G)
c.75+43A>G (n.75+43A>G)
c.508+43A>G
 gnomAD v4
18g.51067230A>TCA2735239836SMAD4c.1308+43A>T (n.1308+43A>T)
n.2680+43A>T
n.1759+43A>T
n.1416+43A>T
n.2790+43A>T
c.1020+43A>T (n.1020+43A>T)
n.366+43A>T
n.3309+43A>T
c.955+7314A>T (n.955+7314A>T)
c.75+43A>T (n.75+43A>T)
c.508+43A>T
 dbSNP
18g.51067231T>ACA2735239871SMAD4c.1308+44T>A (n.1308+44T>A)
n.2680+44T>A
n.1759+44T>A
n.1416+44T>A
n.2790+44T>A
c.1020+44T>A (n.1020+44T>A)
n.366+44T>A
n.3309+44T>A
c.955+7315T>A (n.955+7315T>A)
c.75+44T>A (n.75+44T>A)
c.508+44T>A
 dbSNP
18g.51067233delCA2641838752SMAD4c.1308+46del (n.1308+46del)
n.2680+46del
n.1759+46del
n.1416+46del
n.2790+46del
c.1020+46del (n.1020+46del)
n.366+46del
n.3309+46del
c.955+7317del (n.955+7317del)
c.75+46del (n.75+46del)
c.508+46del
 gnomAD v4
18g.51067233_51067236delCA2559593287SMAD4c.1308+46_1308+49del (n.1308+46_1308+49del)
n.2680+46_2680+49del
n.1759+46_1759+49del
n.1416+46_1416+49del
n.2790+46_2790+49del
c.1020+46_1020+49del (n.1020+46_1020+49del)
n.366+46_366+49del
n.3309+46_3309+49del
c.955+7317_955+7320del (n.955+7317_955+7320del)
c.75+46_75+49del (n.75+46_75+49del)
c.508+46_508+49del
18g.51067232T>GCA2576506215SMAD4c.1308+45T>G (n.1308+45T>G)
n.2680+45T>G
n.1759+45T>G
n.1416+45T>G
n.2790+45T>G
c.1020+45T>G (n.1020+45T>G)
n.366+45T>G
n.3309+45T>G
c.955+7316T>G (n.955+7316T>G)
c.75+45T>G (n.75+45T>G)
c.508+45T>G
 gnomAD v4
18g.51067233T>ACA2735239931SMAD4c.1308+46T>A (n.1308+46T>A)
n.2680+46T>A
n.1759+46T>A
n.1416+46T>A
n.2790+46T>A
c.1020+46T>A (n.1020+46T>A)
n.366+46T>A
n.3309+46T>A
c.955+7317T>A (n.955+7317T>A)
c.75+46T>A (n.75+46T>A)
c.508+46T>A
 dbSNP
18g.51067233T=CA2302981596SMAD4c.1308+46T= (n.1308+46T=)
n.2680+46T=
n.1759+46T=
n.1416+46T=
n.2790+46T=
c.1020+46T= (n.1020+46T=)
n.366+46T=
n.3309+46T=
c.955+7317T= (n.955+7317T=)
c.75+46T= (n.75+46T=)
c.508+46T=
18g.51067233_51067234insTACA629588590SMAD4c.1308+46_1308+47insTA (n.1308+46_1308+47insTA)
n.2680+46_2680+47insTA
n.1759+46_1759+47insTA
n.1416+46_1416+47insTA
n.2790+46_2790+47insTA
c.1020+46_1020+47insTA (n.1020+46_1020+47insTA)
n.366+46_366+47insTA
n.3309+46_3309+47insTA
c.955+7317_955+7318insTA (n.955+7317_955+7318insTA)
c.75+46_75+47insTA (n.75+46_75+47insTA)
c.508+46_508+47insTA
 dbSNP gnomAD v2
18g.51067234G>ACA629588591SMAD4c.1308+47G>A (n.1308+47G>A)
n.2680+47G>A
n.1759+47G>A
n.1416+47G>A
n.2790+47G>A
c.1020+47G>A (n.1020+47G>A)
n.366+47G>A
n.3309+47G>A
c.955+7318G>A (n.955+7318G>A)
c.75+47G>A (n.75+47G>A)
c.508+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067234G>CCA2735044332SMAD4c.1308+47G>C (n.1308+47G>C)
n.2680+47G>C
n.1759+47G>C
n.1416+47G>C
n.2790+47G>C
c.1020+47G>C (n.1020+47G>C)
n.366+47G>C
n.3309+47G>C
c.955+7318G>C (n.955+7318G>C)
c.75+47G>C (n.75+47G>C)
c.508+47G>C
 dbSNP
18g.51067234G=CA2302981597SMAD4c.1308+47G= (n.1308+47G=)
n.2680+47G=
n.1759+47G=
n.1416+47G=
n.2790+47G=
c.1020+47G= (n.1020+47G=)
n.366+47G=
n.3309+47G=
c.955+7318G= (n.955+7318G=)
c.75+47G= (n.75+47G=)
c.508+47G=
18g.51067234G>TCA2641838753SMAD4c.1308+47G>T (n.1308+47G>T)
n.2680+47G>T
n.1759+47G>T
n.1416+47G>T
n.2790+47G>T
c.1020+47G>T (n.1020+47G>T)
n.366+47G>T
n.3309+47G>T
c.955+7318G>T (n.955+7318G>T)
c.75+47G>T (n.75+47G>T)
c.508+47G>T
 gnomAD v4
18g.51067235T>ACA2735058949SMAD4c.1308+48T>A (n.1308+48T>A)
n.2680+48T>A
n.1759+48T>A
n.1416+48T>A
n.2790+48T>A
c.1020+48T>A (n.1020+48T>A)
n.366+48T>A
n.3309+48T>A
c.955+7319T>A (n.955+7319T>A)
c.75+48T>A (n.75+48T>A)
c.508+48T>A
 dbSNP
18g.51067235T>CCA2302981599SMAD4c.1308+48T>C (n.1308+48T>C)
n.2680+48T>C
n.1759+48T>C
n.1416+48T>C
n.2790+48T>C
c.1020+48T>C (n.1020+48T>C)
n.366+48T>C
n.3309+48T>C
c.955+7319T>C (n.955+7319T>C)
c.75+48T>C (n.75+48T>C)
c.508+48T>C
 dbSNP
18g.51067235T=CA2302981598SMAD4c.1308+48T= (n.1308+48T=)
n.2680+48T=
n.1759+48T=
n.1416+48T=
n.2790+48T=
c.1020+48T= (n.1020+48T=)
n.366+48T=
n.3309+48T=
c.955+7319T= (n.955+7319T=)
c.75+48T= (n.75+48T=)
c.508+48T=
18g.51067236T>ACA2641838754SMAD4c.1308+49T>A (n.1308+49T>A)
n.2680+49T>A
n.1759+49T>A
n.1416+49T>A
n.2790+49T>A
c.1020+49T>A (n.1020+49T>A)
n.366+49T>A
n.3309+49T>A
c.955+7320T>A (n.955+7320T>A)
c.75+49T>A (n.75+49T>A)
c.508+49T>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067237G>ACA2735240017SMAD4c.1308+50G>A (n.1308+50G>A)
n.2680+50G>A
n.1759+50G>A
n.1416+50G>A
n.2790+50G>A
c.1020+50G>A (n.1020+50G>A)
n.366+50G>A
n.3309+50G>A
c.955+7321G>A (n.955+7321G>A)
c.75+50G>A (n.75+50G>A)
c.508+50G>A
 dbSNP
18g.51067237G>CCA2735240302SMAD4c.1308+50G>C (n.1308+50G>C)
n.2680+50G>C
n.1759+50G>C
n.1416+50G>C
n.2790+50G>C
c.1020+50G>C (n.1020+50G>C)
n.366+50G>C
n.3309+50G>C
c.955+7321G>C (n.955+7321G>C)
c.75+50G>C (n.75+50G>C)
c.508+50G>C
 dbSNP
18g.51067237G>TCA2641838755SMAD4c.1308+50G>T (n.1308+50G>T)
n.2680+50G>T
n.1759+50G>T
n.1416+50G>T
n.2790+50G>T
c.1020+50G>T (n.1020+50G>T)
n.366+50G>T
n.3309+50G>T
c.955+7321G>T (n.955+7321G>T)
c.75+50G>T (n.75+50G>T)
c.508+50G>T
 gnomAD v4
18g.51067238T>ACA2735240306SMAD4c.1308+51T>A (n.1308+51T>A)
n.2680+51T>A
n.1759+51T>A
n.1416+51T>A
n.2790+51T>A
c.1020+51T>A (n.1020+51T>A)
n.366+51T>A
n.3309+51T>A
c.955+7322T>A (n.955+7322T>A)
c.75+51T>A (n.75+51T>A)
c.508+51T>A
 dbSNP
18g.51067238T>CCA2641838756SMAD4c.1308+51T>C (n.1308+51T>C)
n.2680+51T>C
n.1759+51T>C
n.1416+51T>C
n.2790+51T>C
c.1020+51T>C (n.1020+51T>C)
n.366+51T>C
n.3309+51T>C
c.955+7322T>C (n.955+7322T>C)
c.75+51T>C (n.75+51T>C)
c.508+51T>C
 gnomAD v4
18g.51067239C>ACA2576506216SMAD4c.1308+52C>A (n.1308+52C>A)
n.2680+52C>A
n.1759+52C>A
n.1416+52C>A
n.2790+52C>A
c.1020+52C>A (n.1020+52C>A)
n.366+52C>A
n.3309+52C>A
c.955+7323C>A (n.955+7323C>A)
c.75+52C>A (n.75+52C>A)
c.508+52C>A
 gnomAD v4
18g.51067239C>TCA2641838757SMAD4c.1308+52C>T (n.1308+52C>T)
n.2680+52C>T
n.1759+52C>T
n.1416+52C>T
n.2790+52C>T
c.1020+52C>T (n.1020+52C>T)
n.366+52C>T
n.3309+52C>T
c.955+7323C>T (n.955+7323C>T)
c.75+52C>T (n.75+52C>T)
c.508+52C>T
 gnomAD v4
18g.51067240A>CCA2735240608SMAD4c.1308+53A>C (n.1308+53A>C)
n.2680+53A>C
n.1759+53A>C
n.1416+53A>C
n.2790+53A>C
c.1020+53A>C (n.1020+53A>C)
n.366+53A>C
n.3309+53A>C
c.955+7324A>C (n.955+7324A>C)
c.75+53A>C (n.75+53A>C)
c.508+53A>C
 dbSNP
18g.51067240A>GCA2641838759SMAD4c.1308+53A>G (n.1308+53A>G)
n.2680+53A>G
n.1759+53A>G
n.1416+53A>G
n.2790+53A>G
c.1020+53A>G (n.1020+53A>G)
n.366+53A>G
n.3309+53A>G
c.955+7324A>G (n.955+7324A>G)
c.75+53A>G (n.75+53A>G)
c.508+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067240A>TCA2735240323SMAD4c.1308+53A>T (n.1308+53A>T)
n.2680+53A>T
n.1759+53A>T
n.1416+53A>T
n.2790+53A>T
c.1020+53A>T (n.1020+53A>T)
n.366+53A>T
n.3309+53A>T
c.955+7324A>T (n.955+7324A>T)
c.75+53A>T (n.75+53A>T)
c.508+53A>T
 dbSNP
18g.51067243delCA2641838758SMAD4c.1308+56del (n.1308+56del)
n.2680+56del
n.1759+56del
n.1416+56del
n.2790+56del
c.1020+56del (n.1020+56del)
n.366+56del
n.3309+56del
c.955+7327del (n.955+7327del)
c.75+56del (n.75+56del)
c.508+56del
 gnomAD v4
18g.51067241A>CCA2641838760SMAD4c.1308+54A>C (n.1308+54A>C)
n.2680+54A>C
n.1759+54A>C
n.1416+54A>C
n.2790+54A>C
c.1020+54A>C (n.1020+54A>C)
n.366+54A>C
n.3309+54A>C
c.955+7325A>C (n.955+7325A>C)
c.75+54A>C (n.75+54A>C)
c.508+54A>C
 gnomAD v4
18g.51067241A>GCA2641838761SMAD4c.1308+54A>G (n.1308+54A>G)
n.2680+54A>G
n.1759+54A>G
n.1416+54A>G
n.2790+54A>G
c.1020+54A>G (n.1020+54A>G)
n.366+54A>G
n.3309+54A>G
c.955+7325A>G (n.955+7325A>G)
c.75+54A>G (n.75+54A>G)
c.508+54A>G
 gnomAD v4
18g.51067242A=CA2302981600SMAD4c.1308+55A= (n.1308+55A=)
n.2680+55A=
n.1759+55A=
n.1416+55A=
n.2790+55A=
c.1020+55A= (n.1020+55A=)
n.366+55A=
n.3309+55A=
c.955+7326A= (n.955+7326A=)
c.75+55A= (n.75+55A=)
c.508+55A=
18g.51067242A>CCA2641838762SMAD4c.1308+55A>C (n.1308+55A>C)
n.2680+55A>C
n.1759+55A>C
n.1416+55A>C
n.2790+55A>C
c.1020+55A>C (n.1020+55A>C)
n.366+55A>C
n.3309+55A>C
c.955+7326A>C (n.955+7326A>C)
c.75+55A>C (n.75+55A>C)
c.508+55A>C
 gnomAD v4
18g.51067242A>GCA300092117SMAD4c.1308+55A>G (n.1308+55A>G)
n.2680+55A>G
n.1759+55A>G
n.1416+55A>G
n.2790+55A>G
c.1020+55A>G (n.1020+55A>G)
n.366+55A>G
n.3309+55A>G
c.955+7326A>G (n.955+7326A>G)
c.75+55A>G (n.75+55A>G)
c.508+55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067243A=CA2302981601SMAD4c.1308+56A= (n.1308+56A=)
n.2680+56A=
n.1759+56A=
n.1416+56A=
n.2790+56A=
c.1020+56A= (n.1020+56A=)
n.366+56A=
n.3309+56A=
c.955+7327A= (n.955+7327A=)
c.75+56A= (n.75+56A=)
c.508+56A=
18g.51067243A>GCA300092118SMAD4c.1308+56A>G (n.1308+56A>G)
n.2680+56A>G
n.1759+56A>G
n.1416+56A>G
n.2790+56A>G
c.1020+56A>G (n.1020+56A>G)
n.366+56A>G
n.3309+56A>G
c.955+7327A>G (n.955+7327A>G)
c.75+56A>G (n.75+56A>G)
c.508+56A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067244G>ACA2735240687SMAD4c.1308+57G>A (n.1308+57G>A)
n.2680+57G>A
n.1759+57G>A
n.1416+57G>A
n.2790+57G>A
c.1020+57G>A (n.1020+57G>A)
n.366+57G>A
n.3309+57G>A
c.955+7328G>A (n.955+7328G>A)
c.75+57G>A (n.75+57G>A)
c.508+57G>A
 dbSNP
18g.51067244G>CCA2735240693SMAD4c.1308+57G>C (n.1308+57G>C)
n.2680+57G>C
n.1759+57G>C
n.1416+57G>C
n.2790+57G>C
c.1020+57G>C (n.1020+57G>C)
n.366+57G>C
n.3309+57G>C
c.955+7328G>C (n.955+7328G>C)
c.75+57G>C (n.75+57G>C)
c.508+57G>C
 dbSNP
18g.51067244G>TCA2641838764SMAD4c.1308+57G>T (n.1308+57G>T)
n.2680+57G>T
n.1759+57G>T
n.1416+57G>T
n.2790+57G>T
c.1020+57G>T (n.1020+57G>T)
n.366+57G>T
n.3309+57G>T
c.955+7328G>T (n.955+7328G>T)
c.75+57G>T (n.75+57G>T)
c.508+57G>T
 gnomAD v4
18g.51067247_51067251delCA2641838763SMAD4c.1308+60_1308+64del (n.1308+60_1308+64del)
n.2680+60_2680+64del
n.1759+60_1759+64del
n.1416+60_1416+64del
n.2790+60_2790+64del
c.1020+60_1020+64del (n.1020+60_1020+64del)
n.366+60_366+64del
n.3309+60_3309+64del
c.955+7331_955+7335del (n.955+7331_955+7335del)
c.75+60_75+64del (n.75+60_75+64del)
c.508+60_508+64del
 gnomAD v4
18g.51067245A>GCA2735240696SMAD4c.1308+58A>G (n.1308+58A>G)
n.2680+58A>G
n.1759+58A>G
n.1416+58A>G
n.2790+58A>G
c.1020+58A>G (n.1020+58A>G)
n.366+58A>G
n.3309+58A>G
c.955+7329A>G (n.955+7329A>G)
c.75+58A>G (n.75+58A>G)
c.508+58A>G
 dbSNP
18g.51067247T>CCA300092123SMAD4c.1308+60T>C (n.1308+60T>C)
n.2680+60T>C
n.1759+60T>C
n.1416+60T>C
n.2790+60T>C
c.1020+60T>C (n.1020+60T>C)
n.366+60T>C
n.3309+60T>C
c.955+7331T>C (n.955+7331T>C)
c.75+60T>C (n.75+60T>C)
c.508+60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067247T=CA2302981602SMAD4c.1308+60T= (n.1308+60T=)
n.2680+60T=
n.1759+60T=
n.1416+60T=
n.2790+60T=
c.1020+60T= (n.1020+60T=)
n.366+60T=
n.3309+60T=
c.955+7331T= (n.955+7331T=)
c.75+60T= (n.75+60T=)
c.508+60T=
18g.51067248delCA2735240960SMAD4c.1308+61del (n.1308+61del)
n.2680+61del
n.1759+61del
n.1416+61del
n.2790+61del
c.1020+61del (n.1020+61del)
n.366+61del
n.3309+61del
c.955+7332del (n.955+7332del)
c.75+61del (n.75+61del)
c.508+61del
 dbSNP
18g.51067248T>ACA2735240973SMAD4c.1308+61T>A (n.1308+61T>A)
n.2680+61T>A
n.1759+61T>A
n.1416+61T>A
n.2790+61T>A
c.1020+61T>A (n.1020+61T>A)
n.366+61T>A
n.3309+61T>A
c.955+7332T>A (n.955+7332T>A)
c.75+61T>A (n.75+61T>A)
c.508+61T>A
 dbSNP
18g.51067248_51067250delinsTGACA2302981603SMAD4c.1308+61_1308+63delinsTGA (n.1308+61_1308+63delinsTGA)
n.2680+61_2680+63delinsTGA
n.1759+61_1759+63delinsTGA
n.1416+61_1416+63delinsTGA
n.2790+61_2790+63delinsTGA
c.1020+61_1020+63delinsTGA (n.1020+61_1020+63delinsTGA)
n.366+61_366+63delinsTGA
n.3309+61_3309+63delinsTGA
c.955+7332_955+7334delinsTGA (n.955+7332_955+7334delinsTGA)
c.75+61_75+63delinsTGA (n.75+61_75+63delinsTGA)
c.508+61_508+63delinsTGA
18g.51067249G>ACA2641838765SMAD4c.1308+62G>A (n.1308+62G>A)
n.2680+62G>A
n.1759+62G>A
n.1416+62G>A
n.2790+62G>A
c.1020+62G>A (n.1020+62G>A)
n.366+62G>A
n.3309+62G>A
c.955+7333G>A (n.955+7333G>A)
c.75+62G>A (n.75+62G>A)
c.508+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067249G>CCA2735241297SMAD4c.1308+62G>C (n.1308+62G>C)
n.2680+62G>C
n.1759+62G>C
n.1416+62G>C
n.2790+62G>C
c.1020+62G>C (n.1020+62G>C)
n.366+62G>C
n.3309+62G>C
c.955+7333G>C (n.955+7333G>C)
c.75+62G>C (n.75+62G>C)
c.508+62G>C
 dbSNP
18g.51067249_51067250delCA629588592SMAD4c.1308+62_1308+63del (n.1308+62_1308+63del)
n.2680+62_2680+63del
n.1759+62_1759+63del
n.1416+62_1416+63del
n.2790+62_2790+63del
c.1020+62_1020+63del (n.1020+62_1020+63del)
n.366+62_366+63del
n.3309+62_3309+63del
c.955+7333_955+7334del (n.955+7333_955+7334del)
c.75+62_75+63del (n.75+62_75+63del)
c.508+62_508+63del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067250A>GCA2735241429SMAD4c.1308+63A>G (n.1308+63A>G)
n.2680+63A>G
n.1759+63A>G
n.1416+63A>G
n.2790+63A>G
c.1020+63A>G (n.1020+63A>G)
n.366+63A>G
n.3309+63A>G
c.955+7334A>G (n.955+7334A>G)
c.75+63A>G (n.75+63A>G)
c.508+63A>G
 dbSNP
18g.51067250A>TCA2735241428SMAD4c.1308+63A>T (n.1308+63A>T)
n.2680+63A>T
n.1759+63A>T
n.1416+63A>T
n.2790+63A>T
c.1020+63A>T (n.1020+63A>T)
n.366+63A>T
n.3309+63A>T
c.955+7334A>T (n.955+7334A>T)
c.75+63A>T (n.75+63A>T)
c.508+63A>T
 dbSNP
18g.51067251A=CA2302981604SMAD4c.1308+64A= (n.1308+64A=)
n.2680+64A=
n.1759+64A=
n.1416+64A=
n.2790+64A=
c.1020+64A= (n.1020+64A=)
n.366+64A=
n.3309+64A=
c.955+7335A= (n.955+7335A=)
c.75+64A= (n.75+64A=)
c.508+64A=
18g.51067251A>CCA300092124SMAD4c.1308+64A>C (n.1308+64A>C)
n.2680+64A>C
n.1759+64A>C
n.1416+64A>C
n.2790+64A>C
c.1020+64A>C (n.1020+64A>C)
n.366+64A>C
n.3309+64A>C
c.955+7335A>C (n.955+7335A>C)
c.75+64A>C (n.75+64A>C)
c.508+64A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067254C>ACA2576506217SMAD4c.1308+67C>A (n.1308+67C>A)
n.2680+67C>A
n.1759+67C>A
n.1416+67C>A
n.2790+67C>A
c.1020+67C>A (n.1020+67C>A)
n.366+67C>A
n.3309+67C>A
c.955+7338C>A (n.955+7338C>A)
c.75+67C>A (n.75+67C>A)
c.508+67C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067254C>GCA2735241450SMAD4c.1308+67C>G (n.1308+67C>G)
n.2680+67C>G
n.1759+67C>G
n.1416+67C>G
n.2790+67C>G
c.1020+67C>G (n.1020+67C>G)
n.366+67C>G
n.3309+67C>G
c.955+7338C>G (n.955+7338C>G)
c.75+67C>G (n.75+67C>G)
c.508+67C>G
 dbSNP
18g.51067254C>TCA2735241449SMAD4c.1308+67C>T (n.1308+67C>T)
n.2680+67C>T
n.1759+67C>T
n.1416+67C>T
n.2790+67C>T
c.1020+67C>T (n.1020+67C>T)
n.366+67C>T
n.3309+67C>T
c.955+7338C>T (n.955+7338C>T)
c.75+67C>T (n.75+67C>T)
c.508+67C>T
 dbSNP
18g.51067255T>ACA2735241451SMAD4c.1308+68T>A (n.1308+68T>A)
n.2680+68T>A
n.1759+68T>A
n.1416+68T>A
n.2790+68T>A
c.1020+68T>A (n.1020+68T>A)
n.366+68T>A
n.3309+68T>A
c.955+7339T>A (n.955+7339T>A)
c.75+68T>A (n.75+68T>A)
c.508+68T>A
 dbSNP
18g.51067258_51067261delCA2641838766SMAD4c.1308+71_1308+74del (n.1308+71_1308+74del)
n.2680+71_2680+74del
n.1759+71_1759+74del
n.1416+71_1416+74del
n.2790+71_2790+74del
c.1020+71_1020+74del (n.1020+71_1020+74del)
n.366+71_366+74del
n.3309+71_3309+74del
c.955+7342_955+7345del (n.955+7342_955+7345del)
c.75+71_75+74del (n.75+71_75+74del)
c.508+71_508+74del
 gnomAD v4
18g.51067256G>ACA2641838767SMAD4c.1308+69G>A (n.1308+69G>A)
n.2680+69G>A
n.1759+69G>A
n.1416+69G>A
n.2790+69G>A
c.1020+69G>A (n.1020+69G>A)
n.366+69G>A
n.3309+69G>A
c.955+7340G>A (n.955+7340G>A)
c.75+69G>A (n.75+69G>A)
c.508+69G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067256G>TCA2641838768SMAD4c.1308+69G>T (n.1308+69G>T)
n.2680+69G>T
n.1759+69G>T
n.1416+69G>T
n.2790+69G>T
c.1020+69G>T (n.1020+69G>T)
n.366+69G>T
n.3309+69G>T
c.955+7340G>T (n.955+7340G>T)
c.75+69G>T (n.75+69G>T)
c.508+69G>T
 gnomAD v4
18g.51067257G>ACA2735241485SMAD4c.1308+70G>A (n.1308+70G>A)
n.2680+70G>A
n.1759+70G>A
n.1416+70G>A
n.2790+70G>A
c.1020+70G>A (n.1020+70G>A)
n.366+70G>A
n.3309+70G>A
c.955+7341G>A (n.955+7341G>A)
c.75+70G>A (n.75+70G>A)
c.508+70G>A
 dbSNP
18g.51067257G>CCA2641838769SMAD4c.1308+70G>C (n.1308+70G>C)
n.2680+70G>C
n.1759+70G>C
n.1416+70G>C
n.2790+70G>C
c.1020+70G>C (n.1020+70G>C)
n.366+70G>C
n.3309+70G>C
c.955+7341G>C (n.955+7341G>C)
c.75+70G>C (n.75+70G>C)
c.508+70G>C
 gnomAD v4
18g.51067257G>TCA2641838770SMAD4c.1308+70G>T (n.1308+70G>T)
n.2680+70G>T
n.1759+70G>T
n.1416+70G>T
n.2790+70G>T
c.1020+70G>T (n.1020+70G>T)
n.366+70G>T
n.3309+70G>T
c.955+7341G>T (n.955+7341G>T)
c.75+70G>T (n.75+70G>T)
c.508+70G>T
 gnomAD v4
18g.51067258G>ACA2641838771SMAD4c.1308+71G>A (n.1308+71G>A)
n.2680+71G>A
n.1759+71G>A
n.1416+71G>A
n.2790+71G>A
c.1020+71G>A (n.1020+71G>A)
n.366+71G>A
n.3309+71G>A
c.955+7342G>A (n.955+7342G>A)
c.75+71G>A (n.75+71G>A)
c.508+71G>A
 gnomAD v4
18g.51067258G>CCA2735050739SMAD4c.1308+71G>C (n.1308+71G>C)
n.2680+71G>C
n.1759+71G>C
n.1416+71G>C
n.2790+71G>C
c.1020+71G>C (n.1020+71G>C)
n.366+71G>C
n.3309+71G>C
c.955+7342G>C (n.955+7342G>C)
c.75+71G>C (n.75+71G>C)
c.508+71G>C
 dbSNP
18g.51067258G=CA2302981605SMAD4c.1308+71G= (n.1308+71G=)
n.2680+71G=
n.1759+71G=
n.1416+71G=
n.2790+71G=
c.1020+71G= (n.1020+71G=)
n.366+71G=
n.3309+71G=
c.955+7342G= (n.955+7342G=)
c.75+71G= (n.75+71G=)
c.508+71G=
18g.51067258G>TCA629588593SMAD4c.1308+71G>T (n.1308+71G>T)
n.2680+71G>T
n.1759+71G>T
n.1416+71G>T
n.2790+71G>T
c.1020+71G>T (n.1020+71G>T)
n.366+71G>T
n.3309+71G>T
c.955+7342G>T (n.955+7342G>T)
c.75+71G>T (n.75+71G>T)
c.508+71G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067259T>ACA2735241492SMAD4c.1308+72T>A (n.1308+72T>A)
n.2680+72T>A
n.1759+72T>A
n.1416+72T>A
n.2790+72T>A
c.1020+72T>A (n.1020+72T>A)
n.366+72T>A
n.3309+72T>A
c.955+7343T>A (n.955+7343T>A)
c.75+72T>A (n.75+72T>A)
c.508+72T>A
 dbSNP
18g.51067260G>ACA2641838772SMAD4c.1308+73G>A (n.1308+73G>A)
n.2680+73G>A
n.1759+73G>A
n.1416+73G>A
n.2790+73G>A
c.1020+73G>A (n.1020+73G>A)
n.366+73G>A
n.3309+73G>A
c.955+7344G>A (n.955+7344G>A)
c.75+73G>A (n.75+73G>A)
c.508+73G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067261G>ACA2641838773SMAD4c.1308+74G>A (n.1308+74G>A)
n.2680+74G>A
n.1759+74G>A
n.1416+74G>A
n.2790+74G>A
c.1020+74G>A (n.1020+74G>A)
n.366+74G>A
n.3309+74G>A
c.955+7345G>A (n.955+7345G>A)
c.75+74G>A (n.75+74G>A)
c.508+74G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067261G>CCA2735241502SMAD4c.1308+74G>C (n.1308+74G>C)
n.2680+74G>C
n.1759+74G>C
n.1416+74G>C
n.2790+74G>C
c.1020+74G>C (n.1020+74G>C)
n.366+74G>C
n.3309+74G>C
c.955+7345G>C (n.955+7345G>C)
c.75+74G>C (n.75+74G>C)
c.508+74G>C
 dbSNP
18g.51067262A>GCA2641838775SMAD4c.1308+75A>G (n.1308+75A>G)
n.2680+75A>G
n.1759+75A>G
n.1416+75A>G
n.2790+75A>G
c.1020+75A>G (n.1020+75A>G)
n.366+75A>G
n.3309+75A>G
c.955+7346A>G (n.955+7346A>G)
c.75+75A>G (n.75+75A>G)
c.508+75A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067263delCA2641838774SMAD4c.1308+76del (n.1308+76del)
n.2680+76del
n.1759+76del
n.1416+76del
n.2790+76del
c.1020+76del (n.1020+76del)
n.366+76del
n.3309+76del
c.955+7347del (n.955+7347del)
c.75+76del (n.75+76del)
c.508+76del
 gnomAD v4
18g.51067263A>GCA2735241525SMAD4c.1308+76A>G (n.1308+76A>G)
n.2680+76A>G
n.1759+76A>G
n.1416+76A>G
n.2790+76A>G
c.1020+76A>G (n.1020+76A>G)
n.366+76A>G
n.3309+76A>G
c.955+7347A>G (n.955+7347A>G)
c.75+76A>G (n.75+76A>G)
c.508+76A>G
 dbSNP
18g.51067264G>ACA2641838776SMAD4c.1308+77G>A (n.1308+77G>A)
n.2680+77G>A
n.1759+77G>A
n.1416+77G>A
n.2790+77G>A
c.1020+77G>A (n.1020+77G>A)
n.366+77G>A
n.3309+77G>A
c.955+7348G>A (n.955+7348G>A)
c.75+77G>A (n.75+77G>A)
c.508+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067264G>CCA2641838777SMAD4c.1308+77G>C (n.1308+77G>C)
n.2680+77G>C
n.1759+77G>C
n.1416+77G>C
n.2790+77G>C
c.1020+77G>C (n.1020+77G>C)
n.366+77G>C
n.3309+77G>C
c.955+7348G>C (n.955+7348G>C)
c.75+77G>C (n.75+77G>C)
c.508+77G>C
 gnomAD v4
18g.51067264G=CA2302981606SMAD4c.1308+77G= (n.1308+77G=)
n.2680+77G=
n.1759+77G=
n.1416+77G=
n.2790+77G=
c.1020+77G= (n.1020+77G=)
n.366+77G=
n.3309+77G=
c.955+7348G= (n.955+7348G=)
c.75+77G= (n.75+77G=)
c.508+77G=
18g.51067264G>TCA2641838778SMAD4c.1308+77G>T (n.1308+77G>T)
n.2680+77G>T
n.1759+77G>T
n.1416+77G>T
n.2790+77G>T
c.1020+77G>T (n.1020+77G>T)
n.366+77G>T
n.3309+77G>T
c.955+7348G>T (n.955+7348G>T)
c.75+77G>T (n.75+77G>T)
c.508+77G>T
 gnomAD v4
18g.51067265G>ACA2641838779SMAD4c.1308+78G>A (n.1308+78G>A)
n.2680+78G>A
n.1759+78G>A
n.1416+78G>A
n.2790+78G>A
c.1020+78G>A (n.1020+78G>A)
n.366+78G>A
n.3309+78G>A
c.955+7349G>A (n.955+7349G>A)
c.75+78G>A (n.75+78G>A)
c.508+78G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067265G>CCA2576506218SMAD4c.1308+78G>C (n.1308+78G>C)
n.2680+78G>C
n.1759+78G>C
n.1416+78G>C
n.2790+78G>C
c.1020+78G>C (n.1020+78G>C)
n.366+78G>C
n.3309+78G>C
c.955+7349G>C (n.955+7349G>C)
c.75+78G>C (n.75+78G>C)
c.508+78G>C
 dbSNP
18g.51067265G>TCA2641838780SMAD4c.1308+78G>T (n.1308+78G>T)
n.2680+78G>T
n.1759+78G>T
n.1416+78G>T
n.2790+78G>T
c.1020+78G>T (n.1020+78G>T)
n.366+78G>T
n.3309+78G>T
c.955+7349G>T (n.955+7349G>T)
c.75+78G>T (n.75+78G>T)
c.508+78G>T
 gnomAD v4
18g.51067266_51067269dupCA629588594SMAD4c.1308+79_1308+82dup (n.1308+79_1308+82dup)
n.2680+79_2680+82dup
n.1759+79_1759+82dup
n.1416+79_1416+82dup
n.2790+79_2790+82dup
c.1020+79_1020+82dup (n.1020+79_1020+82dup)
n.366+79_366+82dup
n.3309+79_3309+82dup
c.955+7350_955+7353dup (n.955+7350_955+7353dup)
c.75+79_75+82dup (n.75+79_75+82dup)
c.508+79_508+82dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067266A>GCA2735241555SMAD4c.1308+79A>G (n.1308+79A>G)
n.2680+79A>G
n.1759+79A>G
n.1416+79A>G
n.2790+79A>G
c.1020+79A>G (n.1020+79A>G)
n.366+79A>G
n.3309+79A>G
c.955+7350A>G (n.955+7350A>G)
c.75+79A>G (n.75+79A>G)
c.508+79A>G
 dbSNP
18g.51067267A>GCA2576506219SMAD4c.1308+80A>G (n.1308+80A>G)
n.2680+80A>G
n.1759+80A>G
n.1416+80A>G
n.2790+80A>G
c.1020+80A>G (n.1020+80A>G)
n.366+80A>G
n.3309+80A>G
c.955+7351A>G (n.955+7351A>G)
c.75+80A>G (n.75+80A>G)
c.508+80A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067268T>ACA780229623SMAD4c.1308+81T>A (n.1308+81T>A)
n.2680+81T>A
n.1759+81T>A
n.1416+81T>A
n.2790+81T>A
c.1020+81T>A (n.1020+81T>A)
n.366+81T>A
n.3309+81T>A
c.955+7352T>A (n.955+7352T>A)
c.75+81T>A (n.75+81T>A)
c.508+81T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067268T=CA2302981607SMAD4c.1308+81T= (n.1308+81T=)
n.2680+81T=
n.1759+81T=
n.1416+81T=
n.2790+81T=
c.1020+81T= (n.1020+81T=)
n.366+81T=
n.3309+81T=
c.955+7352T= (n.955+7352T=)
c.75+81T= (n.75+81T=)
c.508+81T=
18g.51067269G>ACA2641838781SMAD4c.1308+82G>A (n.1308+82G>A)
n.2680+82G>A
n.1759+82G>A
n.1416+82G>A
n.2790+82G>A
c.1020+82G>A (n.1020+82G>A)
n.366+82G>A
n.3309+82G>A
c.955+7353G>A (n.955+7353G>A)
c.75+82G>A (n.75+82G>A)
c.508+82G>A
 gnomAD v4
18g.51067270G>ACA990250660SMAD4c.1308+83G>A (n.1308+83G>A)
n.2680+83G>A
n.1759+83G>A
n.1416+83G>A
n.2790+83G>A
c.1020+83G>A (n.1020+83G>A)
n.366+83G>A
n.3309+83G>A
c.955+7354G>A (n.955+7354G>A)
c.75+83G>A (n.75+83G>A)
c.508+83G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067270G=CA2302981608SMAD4c.1308+83G= (n.1308+83G=)
n.2680+83G=
n.1759+83G=
n.1416+83G=
n.2790+83G=
c.1020+83G= (n.1020+83G=)
n.366+83G=
n.3309+83G=
c.955+7354G= (n.955+7354G=)
c.75+83G= (n.75+83G=)
c.508+83G=
18g.51067271A=CA2302981609SMAD4c.1308+84A= (n.1308+84A=)
n.2680+84A=
n.1759+84A=
n.1416+84A=
n.2790+84A=
c.1020+84A= (n.1020+84A=)
n.366+84A=
n.3309+84A=
c.955+7355A= (n.955+7355A=)
c.75+84A= (n.75+84A=)
c.508+84A=
18g.51067271A>GCA300092126SMAD4c.1308+84A>G (n.1308+84A>G)
n.2680+84A>G
n.1759+84A>G
n.1416+84A>G
n.2790+84A>G
c.1020+84A>G (n.1020+84A>G)
n.366+84A>G
n.3309+84A>G
c.955+7355A>G (n.955+7355A>G)
c.75+84A>G (n.75+84A>G)
c.508+84A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067275delCA2641838782SMAD4c.1308+88del (n.1308+88del)
n.2680+88del
n.1759+88del
n.1416+88del
n.2790+88del
c.1020+88del (n.1020+88del)
n.366+88del
n.3309+88del
c.955+7359del (n.955+7359del)
c.75+88del (n.75+88del)
c.508+88del
 gnomAD v4
18g.51067272A>TCA2735241973SMAD4c.1308+85A>T (n.1308+85A>T)
n.2680+85A>T
n.1759+85A>T
n.1416+85A>T
n.2790+85A>T
c.1020+85A>T (n.1020+85A>T)
n.366+85A>T
n.3309+85A>T
c.955+7356A>T (n.955+7356A>T)
c.75+85A>T (n.75+85A>T)
c.508+85A>T
 dbSNP
18g.51067273A>GCA2641838783SMAD4c.1308+86A>G (n.1308+86A>G)
n.2680+86A>G
n.1759+86A>G
n.1416+86A>G
n.2790+86A>G
c.1020+86A>G (n.1020+86A>G)
n.366+86A>G
n.3309+86A>G
c.955+7357A>G (n.955+7357A>G)
c.75+86A>G (n.75+86A>G)
c.508+86A>G
 gnomAD v4
18g.51067273A>TCA2735241995SMAD4c.1308+86A>T (n.1308+86A>T)
n.2680+86A>T
n.1759+86A>T
n.1416+86A>T
n.2790+86A>T
c.1020+86A>T (n.1020+86A>T)
n.366+86A>T
n.3309+86A>T
c.955+7357A>T (n.955+7357A>T)
c.75+86A>T (n.75+86A>T)
c.508+86A>T
 dbSNP
18g.51067274A>GCA2576506220SMAD4c.1308+87A>G (n.1308+87A>G)
n.2680+87A>G
n.1759+87A>G
n.1416+87A>G
n.2790+87A>G
c.1020+87A>G (n.1020+87A>G)
n.366+87A>G
n.3309+87A>G
c.955+7358A>G (n.955+7358A>G)
c.75+87A>G (n.75+87A>G)
c.508+87A>G
 gnomAD v4
18g.51067275A=CA2302981610SMAD4c.1308+88A= (n.1308+88A=)
n.2680+88A=
n.1759+88A=
n.1416+88A=
n.2790+88A=
c.1020+88A= (n.1020+88A=)
n.366+88A=
n.3309+88A=
c.955+7359A= (n.955+7359A=)
c.75+88A= (n.75+88A=)
c.508+88A=
18g.51067275A>GCA300092129SMAD4c.1308+88A>G (n.1308+88A>G)
n.2680+88A>G
n.1759+88A>G
n.1416+88A>G
n.2790+88A>G
c.1020+88A>G (n.1020+88A>G)
n.366+88A>G
n.3309+88A>G
c.955+7359A>G (n.955+7359A>G)
c.75+88A>G (n.75+88A>G)
c.508+88A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067276T>CCA629588595SMAD4c.1308+89T>C (n.1308+89T>C)
n.2680+89T>C
n.1759+89T>C
n.1416+89T>C
n.2790+89T>C
c.1020+89T>C (n.1020+89T>C)
n.366+89T>C
n.3309+89T>C
c.955+7360T>C (n.955+7360T>C)
c.75+89T>C (n.75+89T>C)
c.508+89T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067276T=CA2302981611SMAD4c.1308+89T= (n.1308+89T=)
n.2680+89T=
n.1759+89T=
n.1416+89T=
n.2790+89T=
c.1020+89T= (n.1020+89T=)
n.366+89T=
n.3309+89T=
c.955+7360T= (n.955+7360T=)
c.75+89T= (n.75+89T=)
c.508+89T=
18g.51067277G>ACA2641838784SMAD4c.1308+90G>A (n.1308+90G>A)
n.2680+90G>A
n.1759+90G>A
n.1416+90G>A
n.2790+90G>A
c.1020+90G>A (n.1020+90G>A)
n.366+90G>A
n.3309+90G>A
c.955+7361G>A (n.955+7361G>A)
c.75+90G>A (n.75+90G>A)
c.508+90G>A
 gnomAD v4
18g.51067277G>TCA2641838785SMAD4c.1308+90G>T (n.1308+90G>T)
n.2680+90G>T
n.1759+90G>T
n.1416+90G>T
n.2790+90G>T
c.1020+90G>T (n.1020+90G>T)
n.366+90G>T
n.3309+90G>T
c.955+7361G>T (n.955+7361G>T)
c.75+90G>T (n.75+90G>T)
c.508+90G>T
 gnomAD v4
18g.51067278T=CA2302981612SMAD4c.1308+91T= (n.1308+91T=)
n.2680+91T=
n.1759+91T=
n.1416+91T=
n.2790+91T=
c.1020+91T= (n.1020+91T=)
n.366+91T=
n.3309+91T=
c.955+7362T= (n.955+7362T=)
c.75+91T= (n.75+91T=)
c.508+91T=
18g.51067280_51067285dupCA919985153SMAD4c.1308+93_1308+98dup (n.1308+93_1308+98dup)
n.2680+93_2680+98dup
n.1759+93_1759+98dup
n.1416+93_1416+98dup
n.2790+93_2790+98dup
c.1020+93_1020+98dup (n.1020+93_1020+98dup)
n.366+93_366+98dup
n.3309+93_3309+98dup
c.955+7364_955+7369dup (n.955+7364_955+7369dup)
c.75+93_75+98dup (n.75+93_75+98dup)
c.508+93_508+98dup
 dbSNP
18g.51067279_51067286delinsTTTATATACA2302981613SMAD4c.1308+92_1308+99delinsTTTATATA (n.1308+92_1308+99delinsTTTATATA)
n.2680+92_2680+99delinsTTTATATA
n.1759+92_1759+99delinsTTTATATA
n.1416+92_1416+99delinsTTTATATA
n.2790+92_2790+99delinsTTTATATA
c.1020+92_1020+99delinsTTTATATA (n.1020+92_1020+99delinsTTTATATA)
n.366+92_366+99delinsTTTATATA
n.3309+92_3309+99delinsTTTATATA
c.955+7363_955+7370delinsTTTATATA (n.955+7363_955+7370delinsTTTATATA)
c.75+92_75+99delinsTTTATATA (n.75+92_75+99delinsTTTATATA)
c.508+92_508+99delinsTTTATATA
18g.51067280T>GCA2812466313SMAD4c.1308+93T>G (n.1308+93T>G)
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c.955+7364T>G (n.955+7364T>G)
c.75+93T>G (n.75+93T>G)
c.508+93T>G
18g.51067283_51067289dupCA2735014898SMAD4c.1308+96_1308+102dup (n.1308+96_1308+102dup)
n.2680+96_2680+102dup
n.1759+96_1759+102dup
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c.1020+96_1020+102dup (n.1020+96_1020+102dup)
n.366+96_366+102dup
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c.955+7367_955+7373dup (n.955+7367_955+7373dup)
c.75+96_75+102dup (n.75+96_75+102dup)
c.508+96_508+102dup
 dbSNP
18g.51067283_51067289delCA300092133SMAD4c.1308+96_1308+102del (n.1308+96_1308+102del)
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n.2790+96_2790+102del
c.1020+96_1020+102del (n.1020+96_1020+102del)
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c.75+96_75+102del (n.75+96_75+102del)
c.508+96_508+102del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067282A>GCA2641838786SMAD4c.1308+95A>G (n.1308+95A>G)
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c.508+95A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched