Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51065654_51065658dupCA2641838424SMAD4c.1139+48_1139+52dup (n.1139+48_1139+52dup)
n.2511+48_2511+52dup
n.1590+48_1590+52dup
n.1247+48_1247+52dup
n.438_442dup
n.1401_1405dup
n.2621+48_2621+52dup
c.851+48_851+52dup (n.851+48_851+52dup)
n.3140+48_3140+52dup
c.955+5738_955+5742dup (n.955+5738_955+5742dup)
c.339+48_339+52dup
gnomAD v4
18g.51065656A=CA2302980772SMAD4c.1139+50A= (n.1139+50A=)
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n.1590+50A=
n.1247+50A=
n.440A=
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n.2621+50A=
c.851+50A= (n.851+50A=)
n.3140+50A=
c.955+5740A= (n.955+5740A=)
c.339+50A=
18g.51065656A>CCA2641838426SMAD4c.1139+50A>C (n.1139+50A>C)
n.2511+50A>C
n.1590+50A>C
n.1247+50A>C
n.440A>C
n.1403A>C
n.2621+50A>C
c.851+50A>C (n.851+50A>C)
n.3140+50A>C
c.955+5740A>C (n.955+5740A>C)
c.339+50A>C
gnomAD v4
18g.51065656A>GCA8966010SMAD4c.1139+50A>G (n.1139+50A>G)
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n.3140+50A>G
c.955+5740A>G (n.955+5740A>G)
c.339+50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065656A>TCA2735020883SMAD4c.1139+50A>T (n.1139+50A>T)
n.2511+50A>T
n.1590+50A>T
n.1247+50A>T
n.440A>T
n.1403A>T
n.2621+50A>T
c.851+50A>T (n.851+50A>T)
n.3140+50A>T
c.955+5740A>T (n.955+5740A>T)
c.339+50A>T
dbSNP
18g.51065657T>CCA780228206SMAD4c.1139+51T>C (n.1139+51T>C)
n.2511+51T>C
n.1590+51T>C
n.1247+51T>C
n.441T>C
n.1404T>C
n.2621+51T>C
c.851+51T>C (n.851+51T>C)
n.3140+51T>C
c.955+5741T>C (n.955+5741T>C)
c.339+51T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065657T=CA2302980773SMAD4c.1139+51T= (n.1139+51T=)
n.2511+51T=
n.1590+51T=
n.1247+51T=
n.441T=
n.1404T=
n.2621+51T=
c.851+51T= (n.851+51T=)
n.3140+51T=
c.955+5741T= (n.955+5741T=)
c.339+51T=
18g.51065658T>GCA629926672SMAD4c.1139+52T>G (n.1139+52T>G)
n.2511+52T>G
n.1590+52T>G
n.1247+52T>G
n.442T>G
n.1405T>G
n.2621+52T>G
c.851+52T>G (n.851+52T>G)
n.3140+52T>G
c.955+5742T>G (n.955+5742T>G)
c.339+52T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065658T=CA2302980774SMAD4c.1139+52T= (n.1139+52T=)
n.2511+52T=
n.1590+52T=
n.1247+52T=
n.442T=
n.1405T=
n.2621+52T=
c.851+52T= (n.851+52T=)
n.3140+52T=
c.955+5742T= (n.955+5742T=)
c.339+52T=
18g.51065659G>ACA780228207SMAD4c.1139+53G>A (n.1139+53G>A)
n.2511+53G>A
n.1590+53G>A
n.1247+53G>A
n.443G>A
n.1406G>A
n.2621+53G>A
c.851+53G>A (n.851+53G>A)
n.3140+53G>A
c.955+5743G>A (n.955+5743G>A)
c.339+53G>A
dbSNP
18g.51065659G>CCA2735044333SMAD4c.1139+53G>C (n.1139+53G>C)
n.2511+53G>C
n.1590+53G>C
n.1247+53G>C
n.443G>C
n.1406G>C
n.2621+53G>C
c.851+53G>C (n.851+53G>C)
n.3140+53G>C
c.955+5743G>C (n.955+5743G>C)
c.339+53G>C
dbSNP
18g.51065659G=CA2302980775SMAD4c.1139+53G= (n.1139+53G=)
n.2511+53G=
n.1590+53G=
n.1247+53G=
n.443G=
n.1406G=
n.2621+53G=
c.851+53G= (n.851+53G=)
n.3140+53G=
c.955+5743G= (n.955+5743G=)
c.339+53G=
18g.51065660T>ACA2735229166SMAD4c.1139+54T>A (n.1139+54T>A)
n.2511+54T>A
n.1590+54T>A
n.1247+54T>A
n.444T>A
n.1407T>A
n.2621+54T>A
c.851+54T>A (n.851+54T>A)
n.3140+54T>A
c.955+5744T>A (n.955+5744T>A)
c.339+54T>A
dbSNP
18g.51065661C>ACA2302980776SMAD4c.1139+55C>A (n.1139+55C>A)
n.2511+55C>A
n.1590+55C>A
n.1247+55C>A
n.445C>A
n.1408C>A
n.2621+55C>A
c.851+55C>A (n.851+55C>A)
n.3140+55C>A
c.955+5745C>A (n.955+5745C>A)
c.339+55C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51065661C=CA2302980777SMAD4c.1139+55C= (n.1139+55C=)
n.2511+55C=
n.1590+55C=
n.1247+55C=
n.445C=
n.1408C=
n.2621+55C=
c.851+55C= (n.851+55C=)
n.3140+55C=
c.955+5745C= (n.955+5745C=)
c.339+55C=
18g.51065661C>TCA2735058910SMAD4c.1139+55C>T (n.1139+55C>T)
n.2511+55C>T
n.1590+55C>T
n.1247+55C>T
n.445C>T
n.1408C>T
n.2621+55C>T
c.851+55C>T (n.851+55C>T)
n.3140+55C>T
c.955+5745C>T (n.955+5745C>T)
c.339+55C>T
dbSNP
18g.51065662T>ACA2735229280SMAD4c.1139+56T>A (n.1139+56T>A)
n.2511+56T>A
n.1590+56T>A
n.1247+56T>A
n.446T>A
n.1409T>A
n.2621+56T>A
c.851+56T>A (n.851+56T>A)
n.3140+56T>A
c.955+5746T>A (n.955+5746T>A)
c.339+56T>A
dbSNP
18g.51065662T>CCA657292856SMAD4c.1139+56T>C (n.1139+56T>C)
n.2511+56T>C
n.1590+56T>C
n.1247+56T>C
n.446T>C
n.1409T>C
n.2621+56T>C
c.851+56T>C (n.851+56T>C)
n.3140+56T>C
c.955+5746T>C (n.955+5746T>C)
c.339+56T>C
COSMIC
18g.51065664_51065665dupCA2641838427SMAD4c.1139+58_1139+59dup (n.1139+58_1139+59dup)
n.2511+58_2511+59dup
n.1590+58_1590+59dup
n.1247+58_1247+59dup
n.448_449dup
n.1411_1412dup
n.2621+58_2621+59dup
c.851+58_851+59dup (n.851+58_851+59dup)
n.3140+58_3140+59dup
c.955+5748_955+5749dup (n.955+5748_955+5749dup)
c.339+58_339+59dup
gnomAD v4
18g.51065664T>ACA2735229309SMAD4c.1139+58T>A (n.1139+58T>A)
n.2511+58T>A
n.1590+58T>A
n.1247+58T>A
n.448T>A
n.1411T>A
n.2621+58T>A
c.851+58T>A (n.851+58T>A)
n.3140+58T>A
c.955+5748T>A (n.955+5748T>A)
c.339+58T>A
dbSNP
18g.51065664T>CCA657292857SMAD4c.1139+58T>C (n.1139+58T>C)
n.2511+58T>C
n.1590+58T>C
n.1247+58T>C
n.448T>C
n.1411T>C
n.2621+58T>C
c.851+58T>C (n.851+58T>C)
n.3140+58T>C
c.955+5748T>C (n.955+5748T>C)
c.339+58T>C
dbSNP COSMIC
18g.51065665T>CCA2302980779SMAD4c.1139+59T>C (n.1139+59T>C)
n.2511+59T>C
n.1590+59T>C
n.1247+59T>C
n.449T>C
n.1412T>C
n.2621+59T>C
c.851+59T>C (n.851+59T>C)
n.3140+59T>C
c.955+5749T>C (n.955+5749T>C)
c.339+59T>C
dbSNP
18g.51065665T=CA2302980778SMAD4c.1139+59T= (n.1139+59T=)
n.2511+59T=
n.1590+59T=
n.1247+59T=
n.449T=
n.1412T=
n.2621+59T=
c.851+59T= (n.851+59T=)
n.3140+59T=
c.955+5749T= (n.955+5749T=)
c.339+59T=
18g.51065666A>GCA2641838428SMAD4c.1139+60A>G (n.1139+60A>G)
n.2511+60A>G
n.1590+60A>G
n.1247+60A>G
n.450A>G
n.1413A>G
n.2621+60A>G
c.851+60A>G (n.851+60A>G)
n.3140+60A>G
c.955+5750A>G (n.955+5750A>G)
c.339+60A>G
gnomAD v4
18g.51065666A>TCA2735229310SMAD4c.1139+60A>T (n.1139+60A>T)
n.2511+60A>T
n.1590+60A>T
n.1247+60A>T
n.450A>T
n.1413A>T
n.2621+60A>T
c.851+60A>T (n.851+60A>T)
n.3140+60A>T
c.955+5750A>T (n.955+5750A>T)
c.339+60A>T
dbSNP
18g.51065667T>CCA780228208SMAD4c.1139+61T>C (n.1139+61T>C)
n.2511+61T>C
n.1590+61T>C
n.1247+61T>C
n.451T>C
n.1414T>C
n.2621+61T>C
c.851+61T>C (n.851+61T>C)
n.3140+61T>C
c.955+5751T>C (n.955+5751T>C)
c.339+61T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065667T=CA2302980780SMAD4c.1139+61T= (n.1139+61T=)
n.2511+61T=
n.1590+61T=
n.1247+61T=
n.451T=
n.1414T=
n.2621+61T=
c.851+61T= (n.851+61T=)
n.3140+61T=
c.955+5751T= (n.955+5751T=)
c.339+61T=
18g.51065668T>ACA2735229611SMAD4c.1139+62T>A (n.1139+62T>A)
n.2511+62T>A
n.1590+62T>A
n.1247+62T>A
n.452T>A
n.1415T>A
n.2621+62T>A
c.851+62T>A (n.851+62T>A)
n.3140+62T>A
c.955+5752T>A (n.955+5752T>A)
c.339+62T>A
dbSNP
18g.51065669C>ACA2641838429SMAD4c.1139+63C>A (n.1139+63C>A)
n.2511+63C>A
n.1590+63C>A
n.1247+63C>A
n.453C>A
n.1416C>A
n.2621+63C>A
c.851+63C>A (n.851+63C>A)
n.3140+63C>A
c.955+5753C>A (n.955+5753C>A)
c.339+63C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51065669C>GCA2735229919SMAD4c.1139+63C>G (n.1139+63C>G)
n.2511+63C>G
n.1590+63C>G
n.1247+63C>G
n.453C>G
n.1416C>G
n.2621+63C>G
c.851+63C>G (n.851+63C>G)
n.3140+63C>G
c.955+5753C>G (n.955+5753C>G)
c.339+63C>G
dbSNP
18g.51065669C>TCA2735229970SMAD4c.1139+63C>T (n.1139+63C>T)
n.2511+63C>T
n.1590+63C>T
n.1247+63C>T
n.453C>T
n.1416C>T
n.2621+63C>T
c.851+63C>T (n.851+63C>T)
n.3140+63C>T
c.955+5753C>T (n.955+5753C>T)
c.339+63C>T
dbSNP
18g.51065671A>GCA2641838430SMAD4c.1139+65A>G (n.1139+65A>G)
n.2511+65A>G
n.1590+65A>G
n.1247+65A>G
n.455A>G
n.1418A>G
n.2621+65A>G
c.851+65A>G (n.851+65A>G)
n.3140+65A>G
c.955+5755A>G (n.955+5755A>G)
c.339+65A>G
gnomAD v4
18g.51065672G>ACA2735229976SMAD4c.1139+66G>A (n.1139+66G>A)
n.2511+66G>A
n.1590+66G>A
n.1247+66G>A
n.456G>A
n.1419G>A
n.2621+66G>A
c.851+66G>A (n.851+66G>A)
n.3140+66G>A
c.955+5756G>A (n.955+5756G>A)
c.339+66G>A
dbSNP
18g.51065672G>CCA2641838431SMAD4c.1139+66G>C (n.1139+66G>C)
n.2511+66G>C
n.1590+66G>C
n.1247+66G>C
n.456G>C
n.1419G>C
n.2621+66G>C
c.851+66G>C (n.851+66G>C)
n.3140+66G>C
c.955+5756G>C (n.955+5756G>C)
c.339+66G>C
gnomAD v4
18g.51065673G>ACA2576506185SMAD4c.1139+67G>A (n.1139+67G>A)
n.2511+67G>A
n.1590+67G>A
n.1247+67G>A
n.457G>A
n.1420G>A
n.2621+67G>A
c.851+67G>A (n.851+67G>A)
n.3140+67G>A
c.955+5757G>A (n.955+5757G>A)
c.339+67G>A
gnomAD v4
18g.51065673G=CA2302980781SMAD4c.1139+67G= (n.1139+67G=)
n.2511+67G=
n.1590+67G=
n.1247+67G=
n.457G=
n.1420G=
n.2621+67G=
c.851+67G= (n.851+67G=)
n.3140+67G=
c.955+5757G= (n.955+5757G=)
c.339+67G=
18g.51065673G>TCA300090978SMAD4c.1139+67G>T (n.1139+67G>T)
n.2511+67G>T
n.1590+67G>T
n.1247+67G>T
n.457G>T
n.1420G>T
n.2621+67G>T
c.851+67G>T (n.851+67G>T)
n.3140+67G>T
c.955+5757G>T (n.955+5757G>T)
c.339+67G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065674T>ACA2735230168SMAD4c.1139+68T>A (n.1139+68T>A)
n.2511+68T>A
n.1590+68T>A
n.1247+68T>A
n.458T>A
n.1421T>A
n.2621+68T>A
c.851+68T>A (n.851+68T>A)
n.3140+68T>A
c.955+5758T>A (n.955+5758T>A)
c.339+68T>A
dbSNP
18g.51065675T>ACA2735230172SMAD4c.1139+69T>A (n.1139+69T>A)
n.2511+69T>A
n.1590+69T>A
n.1247+69T>A
n.459T>A
n.1422T>A
n.2621+69T>A
c.851+69T>A (n.851+69T>A)
n.3140+69T>A
c.955+5759T>A (n.955+5759T>A)
c.339+69T>A
dbSNP
18g.51065675T>CCA657292858SMAD4c.1139+69T>C (n.1139+69T>C)
n.2511+69T>C
n.1590+69T>C
n.1247+69T>C
n.459T>C
n.1422T>C
n.2621+69T>C
c.851+69T>C (n.851+69T>C)
n.3140+69T>C
c.955+5759T>C (n.955+5759T>C)
c.339+69T>C
dbSNP COSMIC
18g.51065676A=CA2302980782SMAD4c.1139+70A= (n.1139+70A=)
n.2511+70A=
n.1590+70A=
n.1247+70A=
n.460A=
n.1423A=
n.2621+70A=
c.851+70A= (n.851+70A=)
n.3140+70A=
c.955+5760A= (n.955+5760A=)
c.339+70A=
18g.51065676A>GCA2302980783SMAD4c.1139+70A>G (n.1139+70A>G)
n.2511+70A>G
n.1590+70A>G
n.1247+70A>G
n.460A>G
n.1423A>G
n.2621+70A>G
c.851+70A>G (n.851+70A>G)
n.3140+70A>G
c.955+5760A>G (n.955+5760A>G)
c.339+70A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.51065680_51065689delCA2641838432SMAD4c.1139+74_1139+83del (n.1139+74_1139+83del)
n.2511+74_2511+83del
n.1590+74_1590+83del
n.1247+74_1247+83del
n.464_473del
n.1427_1436del
n.2621+74_2621+83del
c.851+74_851+83del (n.851+74_851+83del)
n.3140+74_3140+83del
c.955+5764_955+5773del (n.955+5764_955+5773del)
c.339+74_339+83del
gnomAD v4
18g.51065677T>CCA629926673SMAD4c.1139+71T>C (n.1139+71T>C)
n.2511+71T>C
n.1590+71T>C
n.1247+71T>C
n.461T>C
n.1424T>C
n.2621+71T>C
c.851+71T>C (n.851+71T>C)
n.3140+71T>C
c.955+5761T>C (n.955+5761T>C)
c.339+71T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065677T=CA2302980784SMAD4c.1139+71T= (n.1139+71T=)
n.2511+71T=
n.1590+71T=
n.1247+71T=
n.461T=
n.1424T=
n.2621+71T=
c.851+71T= (n.851+71T=)
n.3140+71T=
c.955+5761T= (n.955+5761T=)
c.339+71T=
18g.51065678G>ACA990249897SMAD4c.1139+72G>A (n.1139+72G>A)
n.2511+72G>A
n.1590+72G>A
n.1247+72G>A
n.462G>A
n.1425G>A
n.2621+72G>A
c.851+72G>A (n.851+72G>A)
n.3140+72G>A
c.955+5762G>A (n.955+5762G>A)
c.339+72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065678G=CA2302980785SMAD4c.1139+72G= (n.1139+72G=)
n.2511+72G=
n.1590+72G=
n.1247+72G=
n.462G=
n.1425G=
n.2621+72G=
c.851+72G= (n.851+72G=)
n.3140+72G=
c.955+5762G= (n.955+5762G=)
c.339+72G=
18g.51065682delCA2641838433SMAD4c.1139+76del (n.1139+76del)
n.2511+76del
n.1590+76del
n.1247+76del
n.466del
n.1429del
n.2621+76del
c.851+76del (n.851+76del)
n.3140+76del
c.955+5766del (n.955+5766del)
c.339+76del
gnomAD v4
18g.51065680T>ACA657292859SMAD4c.1139+74T>A (n.1139+74T>A)
n.2511+74T>A
n.1590+74T>A
n.1247+74T>A
n.464T>A
n.1427T>A
n.2621+74T>A
c.851+74T>A (n.851+74T>A)
n.3140+74T>A
c.955+5764T>A (n.955+5764T>A)
c.339+74T>A
COSMIC
18g.51065681T>CCA2641838434SMAD4c.1139+75T>C (n.1139+75T>C)
n.2511+75T>C
n.1590+75T>C
n.1247+75T>C
n.465T>C
n.1428T>C
n.2621+75T>C
c.851+75T>C (n.851+75T>C)
n.3140+75T>C
c.955+5765T>C (n.955+5765T>C)
c.339+75T>C
gnomAD v4
18g.51065683C>ACA2641838435SMAD4c.1139+77C>A (n.1139+77C>A)
n.2511+77C>A
n.1590+77C>A
n.1247+77C>A
n.467C>A
n.1430C>A
n.2621+77C>A
c.851+77C>A (n.851+77C>A)
n.3140+77C>A
c.955+5767C>A (n.955+5767C>A)
c.339+77C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51065683C>GCA2735230176SMAD4c.1139+77C>G (n.1139+77C>G)
n.2511+77C>G
n.1590+77C>G
n.1247+77C>G
n.467C>G
n.1430C>G
n.2621+77C>G
c.851+77C>G (n.851+77C>G)
n.3140+77C>G
c.955+5767C>G (n.955+5767C>G)
c.339+77C>G
dbSNP
18g.51065683C>TCA2576506187SMAD4c.1139+77C>T (n.1139+77C>T)
n.2511+77C>T
n.1590+77C>T
n.1247+77C>T
n.467C>T
n.1430C>T
n.2621+77C>T
c.851+77C>T (n.851+77C>T)
n.3140+77C>T
c.955+5767C>T (n.955+5767C>T)
c.339+77C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51065685delCA2576506186SMAD4c.1139+79del (n.1139+79del)
n.2511+79del
n.1590+79del
n.1247+79del
n.469del
n.1432del
n.2621+79del
c.851+79del (n.851+79del)
n.3140+79del
c.955+5769del (n.955+5769del)
c.339+79del
dbSNP
18g.51065684C>ACA657292861SMAD4c.1139+78C>A (n.1139+78C>A)
n.2511+78C>A
n.1590+78C>A
n.1247+78C>A
n.468C>A
n.1431C>A
n.2621+78C>A
c.851+78C>A (n.851+78C>A)
n.3140+78C>A
c.955+5768C>A (n.955+5768C>A)
c.339+78C>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.51065684C>GCA2735230222SMAD4c.1139+78C>G (n.1139+78C>G)
n.2511+78C>G
n.1590+78C>G
n.1247+78C>G
n.468C>G
n.1431C>G
n.2621+78C>G
c.851+78C>G (n.851+78C>G)
n.3140+78C>G
c.955+5768C>G (n.955+5768C>G)
c.339+78C>G
dbSNP
18g.51065684C>TCA2735230179SMAD4c.1139+78C>T (n.1139+78C>T)
n.2511+78C>T
n.1590+78C>T
n.1247+78C>T
n.468C>T
n.1431C>T
n.2621+78C>T
c.851+78C>T (n.851+78C>T)
n.3140+78C>T
c.955+5768C>T (n.955+5768C>T)
c.339+78C>T
dbSNP
18g.51065685C>ACA2576506188SMAD4c.1139+79C>A (n.1139+79C>A)
n.2511+79C>A
n.1590+79C>A
n.1247+79C>A
n.469C>A
n.1432C>A
n.2621+79C>A
c.851+79C>A (n.851+79C>A)
n.3140+79C>A
c.955+5769C>A (n.955+5769C>A)
c.339+79C>A
gnomAD v4
18g.51065685C=CA2302980786SMAD4c.1139+79C= (n.1139+79C=)
n.2511+79C=
n.1590+79C=
n.1247+79C=
n.469C=
n.1432C=
n.2621+79C=
c.851+79C= (n.851+79C=)
n.3140+79C=
c.955+5769C= (n.955+5769C=)
c.339+79C=
18g.51065685C>GCA780228213SMAD4c.1139+79C>G (n.1139+79C>G)
n.2511+79C>G
n.1590+79C>G
n.1247+79C>G
n.469C>G
n.1432C>G
n.2621+79C>G
c.851+79C>G (n.851+79C>G)
n.3140+79C>G
c.955+5769C>G (n.955+5769C>G)
c.339+79C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065685C>TCA2641838436SMAD4c.1139+79C>T (n.1139+79C>T)
n.2511+79C>T
n.1590+79C>T
n.1247+79C>T
n.469C>T
n.1432C>T
n.2621+79C>T
c.851+79C>T (n.851+79C>T)
n.3140+79C>T
c.955+5769C>T (n.955+5769C>T)
c.339+79C>T
gnomAD v4
18g.51065686A=CA2302980787SMAD4c.1139+80A= (n.1139+80A=)
n.2511+80A=
n.1590+80A=
n.1247+80A=
n.470A=
n.1433A=
n.2621+80A=
c.851+80A= (n.851+80A=)
n.3140+80A=
c.955+5770A= (n.955+5770A=)
c.339+80A=
18g.51065686A>GCA300090980SMAD4c.1139+80A>G (n.1139+80A>G)
n.2511+80A>G
n.1590+80A>G
n.1247+80A>G
n.470A>G
n.1433A>G
n.2621+80A>G
c.851+80A>G (n.851+80A>G)
n.3140+80A>G
c.955+5770A>G (n.955+5770A>G)
c.339+80A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065686A>TCA2302980788SMAD4c.1139+80A>T (n.1139+80A>T)
n.2511+80A>T
n.1590+80A>T
n.1247+80A>T
n.470A>T
n.1433A>T
n.2621+80A>T
c.851+80A>T (n.851+80A>T)
n.3140+80A>T
c.955+5770A>T (n.955+5770A>T)
c.339+80A>T
dbSNP
18g.51065687T>CCA2302980790SMAD4c.1139+81T>C (n.1139+81T>C)
n.2511+81T>C
n.1590+81T>C
n.1247+81T>C
n.471T>C
n.1434T>C
n.2621+81T>C
c.851+81T>C (n.851+81T>C)
n.3140+81T>C
c.955+5771T>C (n.955+5771T>C)
c.339+81T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51065687T=CA2302980789SMAD4c.1139+81T= (n.1139+81T=)
n.2511+81T=
n.1590+81T=
n.1247+81T=
n.471T=
n.1434T=
n.2621+81T=
c.851+81T= (n.851+81T=)
n.3140+81T=
c.955+5771T= (n.955+5771T=)
c.339+81T=
18g.51065689delCA2641838437SMAD4c.1139+83del (n.1139+83del)
n.2511+83del
n.1590+83del
n.1247+83del
n.473del
n.1436del
n.2621+83del
c.851+83del (n.851+83del)
n.3140+83del
c.955+5773del (n.955+5773del)
c.339+83del
gnomAD v4
18g.51065690A=CA2302980791SMAD4c.1139+84A= (n.1139+84A=)
n.2511+84A=
n.1590+84A=
n.1247+84A=
n.474A=
n.1437A=
n.2621+84A=
c.851+84A= (n.851+84A=)
n.3140+84A=
c.955+5774A= (n.955+5774A=)
c.339+84A=
18g.51065690A>GCA990249899SMAD4c.1139+84A>G (n.1139+84A>G)
n.2511+84A>G
n.1590+84A>G
n.1247+84A>G
n.474A>G
n.1437A>G
n.2621+84A>G
c.851+84A>G (n.851+84A>G)
n.3140+84A>G
c.955+5774A>G (n.955+5774A>G)
c.339+84A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065691C>ACA2641838439SMAD4c.1139+85C>A (n.1139+85C>A)
n.2511+85C>A
n.1590+85C>A
n.1247+85C>A
n.475C>A
n.1438C>A
n.2621+85C>A
c.851+85C>A (n.851+85C>A)
n.3140+85C>A
c.955+5775C>A (n.955+5775C>A)
c.339+85C>A
gnomAD v4
18g.51065691C=CA2302980792SMAD4c.1139+85C= (n.1139+85C=)
n.2511+85C=
n.1590+85C=
n.1247+85C=
n.475C=
n.1438C=
n.2621+85C=
c.851+85C= (n.851+85C=)
n.3140+85C=
c.955+5775C= (n.955+5775C=)
c.339+85C=
18g.51065691C>TCA990249901SMAD4c.1139+85C>T (n.1139+85C>T)
n.2511+85C>T
n.1590+85C>T
n.1247+85C>T
n.475C>T
n.1438C>T
n.2621+85C>T
c.851+85C>T (n.851+85C>T)
n.3140+85C>T
c.955+5775C>T (n.955+5775C>T)
c.339+85C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065691_51065696delCA2641838438SMAD4c.1139+85_1139+90del (n.1139+85_1139+90del)
n.2511+85_2511+90del
n.1590+85_1590+90del
n.1247+85_1247+90del
n.475_480del
n.1438_1443del
n.2621+85_2621+90del
c.851+85_851+90del (n.851+85_851+90del)
n.3140+85_3140+90del
c.955+5775_955+5780del (n.955+5775_955+5780del)
c.339+85_339+90del
gnomAD v4
18g.51065692A=CA2302980793SMAD4c.1139+86A= (n.1139+86A=)
n.2511+86A=
n.1590+86A=
n.1247+86A=
n.476A=
n.1439A=
n.2621+86A=
c.851+86A= (n.851+86A=)
n.3140+86A=
c.955+5776A= (n.955+5776A=)
c.339+86A=
18g.51065692A>GCA300090983SMAD4c.1139+86A>G (n.1139+86A>G)
n.2511+86A>G
n.1590+86A>G
n.1247+86A>G
n.476A>G
n.1439A>G
n.2621+86A>G
c.851+86A>G (n.851+86A>G)
n.3140+86A>G
c.955+5776A>G (n.955+5776A>G)
c.339+86A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065694T>CCA657292862SMAD4c.1139+88T>C (n.1139+88T>C)
n.2511+88T>C
n.1590+88T>C
n.1247+88T>C
n.478T>C
n.1441T>C
n.2621+88T>C
c.851+88T>C (n.851+88T>C)
n.3140+88T>C
c.955+5778T>C (n.955+5778T>C)
c.339+88T>C
COSMIC
18g.51065695A=CA2302980794SMAD4c.1139+89A= (n.1139+89A=)
n.2511+89A=
n.1590+89A=
n.1247+89A=
n.479A=
n.1442A=
n.2621+89A=
c.851+89A= (n.851+89A=)
n.3140+89A=
c.955+5779A= (n.955+5779A=)
c.339+89A=
18g.51065695A>GCA300090994SMAD4c.1139+89A>G (n.1139+89A>G)
n.2511+89A>G
n.1590+89A>G
n.1247+89A>G
n.479A>G
n.1442A>G
n.2621+89A>G
c.851+89A>G (n.851+89A>G)
n.3140+89A>G
c.955+5779A>G (n.955+5779A>G)
c.339+89A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065695A>TCA2735027942SMAD4c.1139+89A>T (n.1139+89A>T)
n.2511+89A>T
n.1590+89A>T
n.1247+89A>T
n.479A>T
n.1442A>T
n.2621+89A>T
c.851+89A>T (n.851+89A>T)
n.3140+89A>T
c.955+5779A>T (n.955+5779A>T)
c.339+89A>T
dbSNP
18g.51065697A=CA2302980795SMAD4c.1139+91A= (n.1139+91A=)
n.2511+91A=
n.1590+91A=
n.1247+91A=
n.481A=
n.1444A=
n.2621+91A=
c.851+91A= (n.851+91A=)
n.3140+91A=
c.955+5781A= (n.955+5781A=)
c.339+91A=
18g.51065697A>GCA300090997SMAD4c.1139+91A>G (n.1139+91A>G)
n.2511+91A>G
n.1590+91A>G
n.1247+91A>G
n.481A>G
n.1444A>G
n.2621+91A>G
c.851+91A>G (n.851+91A>G)
n.3140+91A>G
c.955+5781A>G (n.955+5781A>G)
c.339+91A>G
dbSNP
18g.51065697A>TCA2641838440SMAD4c.1139+91A>T (n.1139+91A>T)
n.2511+91A>T
n.1590+91A>T
n.1247+91A>T
n.481A>T
n.1444A>T
n.2621+91A>T
c.851+91A>T (n.851+91A>T)
n.3140+91A>T
c.955+5781A>T (n.955+5781A>T)
c.339+91A>T
gnomAD v4
18g.51065698T>CCA657292863SMAD4c.1139+92T>C (n.1139+92T>C)
n.2511+92T>C
n.1590+92T>C
n.1247+92T>C
n.482T>C
n.1445T>C
n.2621+92T>C
c.851+92T>C (n.851+92T>C)
n.3140+92T>C
c.955+5782T>C (n.955+5782T>C)
c.339+92T>C
COSMIC
18g.51065699G>TCA2641838442SMAD4c.1139+93G>T (n.1139+93G>T)
n.2511+93G>T
n.1590+93G>T
n.1247+93G>T
n.483G>T
n.1446G>T
n.2621+93G>T
c.851+93G>T (n.851+93G>T)
n.3140+93G>T
c.955+5783G>T (n.955+5783G>T)
c.339+93G>T
gnomAD v4
18g.51065699_51065704delCA2641838441SMAD4c.1139+93_1139+98del (n.1139+93_1139+98del)
n.2511+93_2511+98del
n.1590+93_1590+98del
n.1247+93_1247+98del
n.483_488del
n.1446_1451del
n.2621+93_2621+98del
c.851+93_851+98del (n.851+93_851+98del)
n.3140+93_3140+98del
c.955+5783_955+5788del (n.955+5783_955+5788del)
c.339+93_339+98del
gnomAD v4
18g.51065700T>CCA2641838443SMAD4c.1139+94T>C (n.1139+94T>C)
n.2511+94T>C
n.1590+94T>C
n.1247+94T>C
n.484T>C
n.1447T>C
n.2621+94T>C
c.851+94T>C (n.851+94T>C)
n.3140+94T>C
c.955+5784T>C (n.955+5784T>C)
c.339+94T>C
gnomAD v4
18g.51065701G>ACA2641838445SMAD4c.1139+95G>A (n.1139+95G>A)
n.2511+95G>A
n.1590+95G>A
n.1247+95G>A
n.485G>A
n.1448G>A
n.2621+95G>A
c.851+95G>A (n.851+95G>A)
n.3140+95G>A
c.955+5785G>A (n.955+5785G>A)
c.339+95G>A
gnomAD v4
18g.51065701G>TCA2641838444SMAD4c.1139+95G>T (n.1139+95G>T)
n.2511+95G>T
n.1590+95G>T
n.1247+95G>T
n.485G>T
n.1448G>T
n.2621+95G>T
c.851+95G>T (n.851+95G>T)
n.3140+95G>T
c.955+5785G>T (n.955+5785G>T)
c.339+95G>T
gnomAD v4
18g.51065702T>CCA300090999SMAD4c.1139+96T>C (n.1139+96T>C)
n.2511+96T>C
n.1590+96T>C
n.1247+96T>C
n.486T>C
n.1449T>C
n.2621+96T>C
c.851+96T>C (n.851+96T>C)
n.3140+96T>C
c.955+5786T>C (n.955+5786T>C)
c.339+96T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51065702T=CA2302980796SMAD4c.1139+96T= (n.1139+96T=)
n.2511+96T=
n.1590+96T=
n.1247+96T=
n.486T=
n.1449T=
n.2621+96T=
c.851+96T= (n.851+96T=)
n.3140+96T=
c.955+5786T= (n.955+5786T=)
c.339+96T=
18g.51065704_51065706dupCA2576506189SMAD4c.1139+98_1139+100dup (n.1139+98_1139+100dup)
n.2511+98_2511+100dup
n.1590+98_1590+100dup
n.1247+98_1247+100dup
n.488_490dup
n.1451_1453dup
n.2621+98_2621+100dup
c.851+98_851+100dup (n.851+98_851+100dup)
n.3140+98_3140+100dup
c.955+5788_955+5790dup (n.955+5788_955+5790dup)
c.339+98_339+100dup
18g.51065703T>CCA2576506190SMAD4c.1139+97T>C (n.1139+97T>C)
n.2511+97T>C
n.1590+97T>C
n.1247+97T>C
n.487T>C
n.1450T>C
n.2621+97T>C
c.851+97T>C (n.851+97T>C)
n.3140+97T>C
c.955+5787T>C (n.955+5787T>C)
c.339+97T>C
gnomAD v4
18g.51065704C>ACA2641838446SMAD4c.1139+98C>A (n.1139+98C>A)
n.2511+98C>A
n.1590+98C>A
n.1247+98C>A
n.488C>A
n.1451C>A
n.2621+98C>A
c.851+98C>A (n.851+98C>A)
n.3140+98C>A
c.955+5788C>A (n.955+5788C>A)
c.339+98C>A
gnomAD v4
18g.51065704C>GCA2641838447SMAD4c.1139+98C>G (n.1139+98C>G)
n.2511+98C>G
n.1590+98C>G
n.1247+98C>G
n.488C>G
n.1451C>G
n.2621+98C>G
c.851+98C>G (n.851+98C>G)
n.3140+98C>G
c.955+5788C>G (n.955+5788C>G)
c.339+98C>G
gnomAD v4
18g.51065705T>CCA2641838448SMAD4c.1139+99T>C (n.1139+99T>C)
n.2511+99T>C
n.1590+99T>C
n.1247+99T>C
n.489T>C
n.1452T>C
n.2621+99T>C
c.851+99T>C (n.851+99T>C)
n.3140+99T>C
c.955+5789T>C (n.955+5789T>C)
c.339+99T>C
gnomAD v4
18g.51065705T>GCA2641838449SMAD4c.1139+99T>G (n.1139+99T>G)
n.2511+99T>G
n.1590+99T>G
n.1247+99T>G
n.489T>G
n.1452T>G
n.2621+99T>G
c.851+99T>G (n.851+99T>G)
n.3140+99T>G
c.955+5789T>G (n.955+5789T>G)
c.339+99T>G
gnomAD v4
18g.51065705_51065706delCA2812466227SMAD4c.1139+99_1139+100del (n.1139+99_1139+100del)
n.2511+99_2511+100del
n.1590+99_1590+100del
n.1247+99_1247+100del
n.489_490del
n.1452_1453del
n.2621+99_2621+100del
c.851+99_851+100del (n.851+99_851+100del)
n.3140+99_3140+100del
c.955+5789_955+5790del (n.955+5789_955+5790del)
c.339+99_339+100del
18g.51065705_51065711delinsTTAAATACA2302980797SMAD4c.1139+99_1139+105delinsTTAAATA (n.1139+99_1139+105delinsTTAAATA)
n.2511+99_2511+105delinsTTAAATA
n.1590+99_1590+105delinsTTAAATA
n.1247+99_1247+105delinsTTAAATA
n.489_495delinsTTAAATA
n.1452_1458delinsTTAAATA
n.2621+99_2621+105delinsTTAAATA
c.851+99_851+105delinsTTAAATA (n.851+99_851+105delinsTTAAATA)
n.3140+99_3140+105delinsTTAAATA
c.955+5789_955+5795delinsTTAAATA (n.955+5789_955+5795delinsTTAAATA)
c.339+99_339+105delinsTTAAATA
18g.51065706T>ACA2576506191SMAD4c.1139+100T>A (n.1139+100T>A)
n.2511+100T>A
n.1590+100T>A
n.1247+100T>A
n.490T>A
n.1453T>A
n.2621+100T>A
c.851+100T>A (n.851+100T>A)
n.3140+100T>A
c.955+5790T>A (n.955+5790T>A)
c.339+100T>A
gnomAD v4
18g.51065708_51065711delCA2641838450SMAD4c.1139+102_1139+105del (n.1139+102_1139+105del)
n.2511+102_2511+105del
n.1590+102_1590+105del
n.1247+102_1247+105del
n.492_495del
n.1455_1458del
n.2621+102_2621+105del
c.851+102_851+105del (n.851+102_851+105del)
n.3140+102_3140+105del
c.955+5792_955+5795del (n.955+5792_955+5795del)
c.339+102_339+105del
gnomAD v4
18g.51065712_51065717delCA629588527SMAD4c.1139+106_1139+111del (n.1139+106_1139+111del)
n.2511+106_2511+111del
n.1590+106_1590+111del
n.1247+106_1247+111del
n.496_501del
n.1459_1464del
n.2621+106_2621+111del
c.851+106_851+111del (n.851+106_851+111del)
n.3140+106_3140+111del
c.955+5796_955+5801del (n.955+5796_955+5801del)
c.339+106_339+111del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065708A>CCA2812466229SMAD4c.1139+102A>C (n.1139+102A>C)
n.2511+102A>C
n.1590+102A>C
n.1247+102A>C
n.492A>C
n.1455A>C
n.2621+102A>C
c.851+102A>C (n.851+102A>C)
n.3140+102A>C
c.955+5792A>C (n.955+5792A>C)
c.339+102A>C
18g.51065709A=CA2302980798SMAD4c.1139+103A= (n.1139+103A=)
n.2511+103A=
n.1590+103A=
n.1247+103A=
n.493A=
n.1456A=
n.2621+103A=
c.851+103A= (n.851+103A=)
n.3140+103A=
c.955+5793A= (n.955+5793A=)
c.339+103A=
18g.51065709A>GCA780228222SMAD4c.1139+103A>G (n.1139+103A>G)
n.2511+103A>G
n.1590+103A>G
n.1247+103A>G
n.493A>G
n.1456A>G
n.2621+103A>G
c.851+103A>G (n.851+103A>G)
n.3140+103A>G
c.955+5793A>G (n.955+5793A>G)
c.339+103A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065709A>TCA2641838452SMAD4c.1139+103A>T (n.1139+103A>T)
n.2511+103A>T
n.1590+103A>T
n.1247+103A>T
n.493A>T
n.1456A>T
n.2621+103A>T
c.851+103A>T (n.851+103A>T)
n.3140+103A>T
c.955+5793A>T (n.955+5793A>T)
c.339+103A>T
gnomAD v4
18g.51065709_51065720delCA2641838451SMAD4c.1139+103_1139+114del (n.1139+103_1139+114del)
n.2511+103_2511+114del
n.1590+103_1590+114del
n.1247+103_1247+114del
n.493_504del
n.1456_1467del
n.2621+103_2621+114del
c.851+103_851+114del (n.851+103_851+114del)
n.3140+103_3140+114del
c.955+5793_955+5804del (n.955+5793_955+5804del)
c.339+103_339+114del
gnomAD v4
18g.51065710T>ACA2302980800SMAD4c.1139+104T>A (n.1139+104T>A)
n.2511+104T>A
n.1590+104T>A
n.1247+104T>A
n.494T>A
n.1457T>A
n.2621+104T>A
c.851+104T>A (n.851+104T>A)
n.3140+104T>A
c.955+5794T>A (n.955+5794T>A)
c.339+104T>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51065710T=CA2302980799SMAD4c.1139+104T= (n.1139+104T=)
n.2511+104T=
n.1590+104T=
n.1247+104T=
n.494T=
n.1457T=
n.2621+104T=
c.851+104T= (n.851+104T=)
n.3140+104T=
c.955+5794T= (n.955+5794T=)
c.339+104T=
18g.51065711A>GCA2641838453SMAD4c.1139+105A>G (n.1139+105A>G)
n.2511+105A>G
n.1590+105A>G
n.1247+105A>G
n.495A>G
n.1458A>G
n.2621+105A>G
c.851+105A>G (n.851+105A>G)
n.3140+105A>G
c.955+5795A>G (n.955+5795A>G)
c.339+105A>G
gnomAD v4
18g.51065716_51065719delCA2641838454SMAD4c.1139+110_1139+113del (n.1139+110_1139+113del)
n.2511+110_2511+113del
n.1590+110_1590+113del
n.1247+110_1247+113del
n.500_503del
n.1463_1466del
n.2621+110_2621+113del
c.851+110_851+113del (n.851+110_851+113del)
n.3140+110_3140+113del
c.955+5800_955+5803del (n.955+5800_955+5803del)
c.339+110_339+113del
gnomAD v4
18g.51065712T>ACA2641838455SMAD4c.1139+106T>A (n.1139+106T>A)
n.2511+106T>A
n.1590+106T>A
n.1247+106T>A
n.496T>A
n.1459T>A
n.2621+106T>A
c.851+106T>A (n.851+106T>A)
n.3140+106T>A
c.955+5796T>A (n.955+5796T>A)
c.339+106T>A
gnomAD v4
18g.51065712T>CCA780228223SMAD4c.1139+106T>C (n.1139+106T>C)
n.2511+106T>C
n.1590+106T>C
n.1247+106T>C
n.496T>C
n.1459T>C
n.2621+106T>C
c.851+106T>C (n.851+106T>C)
n.3140+106T>C
c.955+5796T>C (n.955+5796T>C)
c.339+106T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065712T=CA2302980801SMAD4c.1139+106T= (n.1139+106T=)
n.2511+106T=
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n.496T=
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n.3140+106T=
c.955+5796T= (n.955+5796T=)
c.339+106T=
18g.51065713A=CA2302980802SMAD4c.1139+107A= (n.1139+107A=)
n.2511+107A=
n.1590+107A=
n.1247+107A=
n.497A=
n.1460A=
n.2621+107A=
c.851+107A= (n.851+107A=)
n.3140+107A=
c.955+5797A= (n.955+5797A=)
c.339+107A=
18g.51065713A>GCA300091004SMAD4c.1139+107A>G (n.1139+107A>G)
n.2511+107A>G
n.1590+107A>G
n.1247+107A>G
n.497A>G
n.1460A>G
n.2621+107A>G
c.851+107A>G (n.851+107A>G)
n.3140+107A>G
c.955+5797A>G (n.955+5797A>G)
c.339+107A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065713A>TCA2812466232SMAD4c.1139+107A>T (n.1139+107A>T)
n.2511+107A>T
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n.1247+107A>T
n.497A>T
n.1460A>T
n.2621+107A>T
c.851+107A>T (n.851+107A>T)
n.3140+107A>T
c.955+5797A>T (n.955+5797A>T)
c.339+107A>T
18g.51065714A=CA2302980803SMAD4c.1139+108A= (n.1139+108A=)
n.2511+108A=
n.1590+108A=
n.1247+108A=
n.498A=
n.1461A=
n.2621+108A=
c.851+108A= (n.851+108A=)
n.3140+108A=
c.955+5798A= (n.955+5798A=)
c.339+108A=
18g.51065714A>GCA780228224SMAD4c.1139+108A>G (n.1139+108A>G)
n.2511+108A>G
n.1590+108A>G
n.1247+108A>G
n.498A>G
n.1461A>G
n.2621+108A>G
c.851+108A>G (n.851+108A>G)
n.3140+108A>G
c.955+5798A>G (n.955+5798A>G)
c.339+108A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065714_51065715insCACAAAACCCCAAACACACCCAACACCA2812466234SMAD4c.1139+108_1139+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC (n.1139+108_1139+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC)
n.2511+108_2511+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC
n.1590+108_1590+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC
n.1247+108_1247+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC
n.498_499insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC
n.1461_1462insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC
n.2621+108_2621+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC
c.851+108_851+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC (n.851+108_851+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC)
n.3140+108_3140+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC
c.955+5798_955+5799insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC (n.955+5798_955+5799insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC)
c.339+108_339+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC
18g.51065715A=CA2302980804SMAD4c.1139+109A= (n.1139+109A=)
n.2511+109A=
n.1590+109A=
n.1247+109A=
n.499A=
n.1462A=
n.2621+109A=
c.851+109A= (n.851+109A=)
n.3140+109A=
c.955+5799A= (n.955+5799A=)
c.339+109A=
18g.51065715A>GCA300091007SMAD4c.1139+109A>G (n.1139+109A>G)
n.2511+109A>G
n.1590+109A>G
n.1247+109A>G
n.499A>G
n.1462A>G
n.2621+109A>G
c.851+109A>G (n.851+109A>G)
n.3140+109A>G
c.955+5799A>G (n.955+5799A>G)
c.339+109A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065716T>CCA2641838456SMAD4c.1139+110T>C (n.1139+110T>C)
n.2511+110T>C
n.1590+110T>C
n.1247+110T>C
n.500T>C
n.1463T>C
n.2621+110T>C
c.851+110T>C (n.851+110T>C)
n.3140+110T>C
c.955+5800T>C (n.955+5800T>C)
c.339+110T>C
gnomAD v4
18g.51065716dupCA990249912SMAD4c.1139+110dup (n.1139+110dup)
n.2511+110dup
n.1590+110dup
n.1247+110dup
n.500dup
n.1463dup
n.2621+110dup
c.851+110dup (n.851+110dup)
n.3140+110dup
c.955+5800dup (n.955+5800dup)
c.339+110dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065719delCA2641838457SMAD4c.1139+113del (n.1139+113del)
n.2511+113del
n.1590+113del
n.1247+113del
n.503del
n.1466del
n.2621+113del
c.851+113del (n.851+113del)
n.3140+113del
c.955+5803del (n.955+5803del)
c.339+113del
gnomAD v4
18g.51065718A=CA2302980805SMAD4c.1139+112A= (n.1139+112A=)
n.2511+112A=
n.1590+112A=
n.1247+112A=
n.502A=
n.1465A=
n.2621+112A=
c.851+112A= (n.851+112A=)
n.3140+112A=
c.955+5802A= (n.955+5802A=)
c.339+112A=
18g.51065718A>GCA300091016SMAD4c.1139+112A>G (n.1139+112A>G)
n.2511+112A>G
n.1590+112A>G
n.1247+112A>G
n.502A>G
n.1465A>G
n.2621+112A>G
c.851+112A>G (n.851+112A>G)
n.3140+112A>G
c.955+5802A>G (n.955+5802A>G)
c.339+112A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065719A>GCA2641838458SMAD4c.1139+113A>G (n.1139+113A>G)
n.2511+113A>G
n.1590+113A>G
n.1247+113A>G
n.503A>G
n.1466A>G
n.2621+113A>G
c.851+113A>G (n.851+113A>G)
n.3140+113A>G
c.955+5803A>G (n.955+5803A>G)
c.339+113A>G
gnomAD v4
18g.51065720G>ACA2641838459SMAD4c.1139+114G>A (n.1139+114G>A)
n.2511+114G>A
n.1590+114G>A
n.1247+114G>A
n.504G>A
n.1467G>A
n.2621+114G>A
c.851+114G>A (n.851+114G>A)
n.3140+114G>A
c.955+5804G>A (n.955+5804G>A)
c.339+114G>A
gnomAD v4
18g.51065720G>CCA990249916SMAD4c.1139+114G>C (n.1139+114G>C)
n.2511+114G>C
n.1590+114G>C
n.1247+114G>C
n.504G>C
n.1467G>C
n.2621+114G>C
c.851+114G>C (n.851+114G>C)
n.3140+114G>C
c.955+5804G>C (n.955+5804G>C)
c.339+114G>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51065720G=CA2302980806SMAD4c.1139+114G= (n.1139+114G=)
n.2511+114G=
n.1590+114G=
n.1247+114G=
n.504G=
n.1467G=
n.2621+114G=
c.851+114G= (n.851+114G=)
n.3140+114G=
c.955+5804G= (n.955+5804G=)
c.339+114G=
18g.51065720G>TCA2641838460SMAD4c.1139+114G>T (n.1139+114G>T)
n.2511+114G>T
n.1590+114G>T
n.1247+114G>T
n.504G>T
n.1467G>T
n.2621+114G>T
c.851+114G>T (n.851+114G>T)
n.3140+114G>T
c.955+5804G>T (n.955+5804G>T)
c.339+114G>T
gnomAD v4
18g.51065721G>ACA300091021SMAD4c.1139+115G>A (n.1139+115G>A)
n.2511+115G>A
n.1590+115G>A
n.1247+115G>A
n.505G>A
n.1468G>A
n.2621+115G>A
c.851+115G>A (n.851+115G>A)
n.3140+115G>A
c.955+5805G>A (n.955+5805G>A)
c.339+115G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51065721G=CA2302980807SMAD4c.1139+115G= (n.1139+115G=)
n.2511+115G=
n.1590+115G=
n.1247+115G=
n.505G=
n.1468G=
n.2621+115G=
c.851+115G= (n.851+115G=)
n.3140+115G=
c.955+5805G= (n.955+5805G=)
c.339+115G=
18g.51065721G>TCA2641838461SMAD4c.1139+115G>T (n.1139+115G>T)
n.2511+115G>T
n.1590+115G>T
n.1247+115G>T
n.505G>T
n.1468G>T
n.2621+115G>T
c.851+115G>T (n.851+115G>T)
n.3140+115G>T
c.955+5805G>T (n.955+5805G>T)
c.339+115G>T
gnomAD v4
18g.51065723delCA2641838462SMAD4c.1139+117del (n.1139+117del)
n.2511+117del
n.1590+117del
n.1247+117del
n.507del
n.1470del
n.2621+117del
c.851+117del (n.851+117del)
n.3140+117del
c.955+5807del (n.955+5807del)
c.339+117del
gnomAD v4
18g.51065723A=CA2302980808SMAD4c.1139+117A= (n.1139+117A=)
n.2511+117A=
n.1590+117A=
n.1247+117A=
n.507A=
n.1470A=
n.2621+117A=
c.851+117A= (n.851+117A=)
n.3140+117A=
c.955+5807A= (n.955+5807A=)
c.339+117A=
18g.51065723A>GCA2302980809SMAD4c.1139+117A>G (n.1139+117A>G)
n.2511+117A>G
n.1590+117A>G
n.1247+117A>G
n.507A>G
n.1470A>G
n.2621+117A>G
c.851+117A>G (n.851+117A>G)
n.3140+117A>G
c.955+5807A>G (n.955+5807A>G)
c.339+117A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.51065724_51065730delCA2641838463SMAD4c.1139+118_1139+124del (n.1139+118_1139+124del)
n.2511+118_2511+124del
n.1590+118_1590+124del
n.1247+118_1247+124del
n.508_514del
n.1471_1477del
n.2621+118_2621+124del
c.851+118_851+124del (n.851+118_851+124del)
n.3140+118_3140+124del
c.955+5808_955+5814del (n.955+5808_955+5814del)
c.339+118_339+124del
gnomAD v4
18g.51065725A>GCA2641838464SMAD4c.1139+119A>G (n.1139+119A>G)
n.2511+119A>G
n.1590+119A>G
n.1247+119A>G
n.509A>G
n.1472A>G
n.2621+119A>G
c.851+119A>G (n.851+119A>G)
n.3140+119A>G
c.955+5809A>G (n.955+5809A>G)
c.339+119A>G
gnomAD v4
18g.51065725A>TCA2641838465SMAD4c.1139+119A>T (n.1139+119A>T)
n.2511+119A>T
n.1590+119A>T
n.1247+119A>T
n.509A>T
n.1472A>T
n.2621+119A>T
c.851+119A>T (n.851+119A>T)
n.3140+119A>T
c.955+5809A>T (n.955+5809A>T)
c.339+119A>T
gnomAD v4
18g.51065727A=CA2302980810SMAD4c.1139+121A= (n.1139+121A=)
n.2511+121A=
n.1590+121A=
n.1247+121A=
n.511A=
n.1474A=
n.2621+121A=
c.851+121A= (n.851+121A=)
n.3140+121A=
c.955+5811A= (n.955+5811A=)
c.339+121A=
18g.51065727A>GCA300091025SMAD4c.1139+121A>G (n.1139+121A>G)
n.2511+121A>G
n.1590+121A>G
n.1247+121A>G
n.511A>G
n.1474A>G
n.2621+121A>G
c.851+121A>G (n.851+121A>G)
n.3140+121A>G
c.955+5811A>G (n.955+5811A>G)
c.339+121A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.51065728G>ACA2641838466SMAD4c.1139+122G>A (n.1139+122G>A)
n.2511+122G>A
n.1590+122G>A
n.1247+122G>A
n.512G>A
n.1475G>A
n.2621+122G>A
c.851+122G>A (n.851+122G>A)
n.3140+122G>A
c.955+5812G>A (n.955+5812G>A)
c.339+122G>A
gnomAD v4
18g.51065728G>TCA2641838467SMAD4c.1139+122G>T (n.1139+122G>T)
n.2511+122G>T
n.1590+122G>T
n.1247+122G>T
n.512G>T
n.1475G>T
n.2621+122G>T
c.851+122G>T (n.851+122G>T)
n.3140+122G>T
c.955+5812G>T (n.955+5812G>T)
c.339+122G>T
gnomAD v4
18g.51065729G>ACA2641838468SMAD4c.1139+123G>A (n.1139+123G>A)
n.2511+123G>A
n.1590+123G>A
n.1247+123G>A
n.513G>A
n.1476G>A
n.2621+123G>A
c.851+123G>A (n.851+123G>A)
n.3140+123G>A
c.955+5813G>A (n.955+5813G>A)
c.339+123G>A
gnomAD v4
18g.51065731C>ACA2641838469SMAD4c.1139+125C>A (n.1139+125C>A)
n.2511+125C>A
n.1590+125C>A
n.1247+125C>A
n.515C>A
n.1478C>A
n.2621+125C>A
c.851+125C>A (n.851+125C>A)
n.3140+125C>A
c.955+5815C>A (n.955+5815C>A)
c.339+125C>A
gnomAD v4
18g.51065733_51065792delCA2641838470SMAD4c.1139+127_1139+186del (n.1139+127_1139+186del)
n.2511+127_2511+186del
n.1590+127_1590+186del
n.1247+127_1247+186del
n.517_576del
n.1480_1539del
n.2621+127_2621+186del
c.851+127_851+186del (n.851+127_851+186del)
n.3140+127_3140+186del
c.955+5817_955+5876del (n.955+5817_955+5876del)
c.339+127_339+186del
gnomAD v4
18g.51065733T>CCA300091028SMAD4c.1139+127T>C (n.1139+127T>C)
n.2511+127T>C
n.1590+127T>C
n.1247+127T>C
n.517T>C
n.1480T>C
n.2621+127T>C
c.851+127T>C (n.851+127T>C)
n.3140+127T>C
c.955+5817T>C (n.955+5817T>C)
c.339+127T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065733T=CA2302980811SMAD4c.1139+127T= (n.1139+127T=)
n.2511+127T=
n.1590+127T=
n.1247+127T=
n.517T=
n.1480T=
n.2621+127T=
c.851+127T= (n.851+127T=)
n.3140+127T=
c.955+5817T= (n.955+5817T=)
c.339+127T=
18g.51065734G>ACA2537634170SMAD4c.1139+128G>A (n.1139+128G>A)
n.2511+128G>A
n.1590+128G>A
n.1247+128G>A
n.518G>A
n.1481G>A
n.2621+128G>A
c.851+128G>A (n.851+128G>A)
n.3140+128G>A
c.955+5818G>A (n.955+5818G>A)
c.339+128G>A
18g.51065735T>GCA2302980813SMAD4c.1139+129T>G (n.1139+129T>G)
n.2511+129T>G
n.1590+129T>G
n.1247+129T>G
n.519T>G
n.1482T>G
n.2621+129T>G
c.851+129T>G (n.851+129T>G)
n.3140+129T>G
c.955+5819T>G (n.955+5819T>G)
c.339+129T>G
dbSNP gnomAD v4
18g.51065735T=CA2302980812SMAD4c.1139+129T= (n.1139+129T=)
n.2511+129T=
n.1590+129T=
n.1247+129T=
n.519T=
n.1482T=
n.2621+129T=
c.851+129T= (n.851+129T=)
n.3140+129T=
c.955+5819T= (n.955+5819T=)
c.339+129T=
18g.51065743_51065744delCA2641838471SMAD4c.1139+137_1139+138del (n.1139+137_1139+138del)
n.2511+137_2511+138del
n.1590+137_1590+138del
n.1247+137_1247+138del
n.527_528del
n.1490_1491del
n.2621+137_2621+138del
c.851+137_851+138del (n.851+137_851+138del)
n.3140+137_3140+138del
c.955+5827_955+5828del (n.955+5827_955+5828del)
c.339+137_339+138del
gnomAD v4
18g.51065744C>ACA2641838472SMAD4c.1139+138C>A (n.1139+138C>A)
n.2511+138C>A
n.1590+138C>A
n.1247+138C>A
n.528C>A
n.1491C>A
n.2621+138C>A
c.851+138C>A (n.851+138C>A)
n.3140+138C>A
c.955+5828C>A (n.955+5828C>A)
c.339+138C>A
gnomAD v4
18g.51065744C=CA2302980816SMAD4c.1139+138C= (n.1139+138C=)
n.2511+138C=
n.1590+138C=
n.1247+138C=
n.528C=
n.1491C=
n.2621+138C=
c.851+138C= (n.851+138C=)
n.3140+138C=
c.955+5828C= (n.955+5828C=)
c.339+138C=
18g.51065744C>TCA2641838473SMAD4c.1139+138C>T (n.1139+138C>T)
n.2511+138C>T
n.1590+138C>T
n.1247+138C>T
n.528C>T
n.1491C>T
n.2621+138C>T
c.851+138C>T (n.851+138C>T)
n.3140+138C>T
c.955+5828C>T (n.955+5828C>T)
c.339+138C>T
gnomAD v4
18g.51065744_51065747delinsCAGACA2302980814SMAD4c.1139+138_1139+141delinsCAGA (n.1139+138_1139+141delinsCAGA)
n.2511+138_2511+141delinsCAGA
n.1590+138_1590+141delinsCAGA
n.1247+138_1247+141delinsCAGA
n.528_531delinsCAGA
n.1491_1494delinsCAGA
n.2621+138_2621+141delinsCAGA
c.851+138_851+141delinsCAGA (n.851+138_851+141delinsCAGA)
n.3140+138_3140+141delinsCAGA
c.955+5828_955+5831delinsCAGA (n.955+5828_955+5831delinsCAGA)
c.339+138_339+141delinsCAGA
18g.51065744_51065748delinsCAGAACA2302980815SMAD4c.1139+138_1139+142delinsCAGAA (n.1139+138_1139+142delinsCAGAA)
n.2511+138_2511+142delinsCAGAA
n.1590+138_1590+142delinsCAGAA
n.1247+138_1247+142delinsCAGAA
n.528_532delinsCAGAA
n.1491_1495delinsCAGAA
n.2621+138_2621+142delinsCAGAA
c.851+138_851+142delinsCAGAA (n.851+138_851+142delinsCAGAA)
n.3140+138_3140+142delinsCAGAA
c.955+5828_955+5832delinsCAGAA (n.955+5828_955+5832delinsCAGAA)
c.339+138_339+142delinsCAGAA
18g.51065745A>GCA2641838475SMAD4c.1139+139A>G (n.1139+139A>G)
n.2511+139A>G
n.1590+139A>G
n.1247+139A>G
n.529A>G
n.1492A>G
n.2621+139A>G
c.851+139A>G (n.851+139A>G)
n.3140+139A>G
c.955+5829A>G (n.955+5829A>G)
c.339+139A>G
gnomAD v4
18g.51065745dupCA990249922SMAD4c.1139+139dup (n.1139+139dup)
n.2511+139dup
n.1590+139dup
n.1247+139dup
n.529dup
n.1492dup
n.2621+139dup
c.851+139dup (n.851+139dup)
n.3140+139dup
c.955+5829dup (n.955+5829dup)
c.339+139dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065746_51065747delCA2641838474SMAD4c.1139+140_1139+141del (n.1139+140_1139+141del)
n.2511+140_2511+141del
n.1590+140_1590+141del
n.1247+140_1247+141del
n.530_531del
n.1493_1494del
n.2621+140_2621+141del
c.851+140_851+141del (n.851+140_851+141del)
n.3140+140_3140+141del
c.955+5830_955+5831del (n.955+5830_955+5831del)
c.339+140_339+141del
gnomAD v4
18g.51065745_51065748delCA919985120SMAD4c.1139+139_1139+142del (n.1139+139_1139+142del)
n.2511+139_2511+142del
n.1590+139_1590+142del
n.1247+139_1247+142del
n.529_532del
n.1492_1495del
n.2621+139_2621+142del
c.851+139_851+142del (n.851+139_851+142del)
n.3140+139_3140+142del
c.955+5829_955+5832del (n.955+5829_955+5832del)
c.339+139_339+142del
dbSNP
18g.51065746_51065748delCA300091032SMAD4c.1139+140_1139+142del (n.1139+140_1139+142del)
n.2511+140_2511+142del
n.1590+140_1590+142del
n.1247+140_1247+142del
n.530_532del
n.1493_1495del
n.2621+140_2621+142del
c.851+140_851+142del (n.851+140_851+142del)
n.3140+140_3140+142del
c.955+5830_955+5832del (n.955+5830_955+5832del)
c.339+140_339+142del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065746G>ACA2302980817SMAD4c.1139+140G>A (n.1139+140G>A)
n.2511+140G>A
n.1590+140G>A
n.1247+140G>A
n.530G>A
n.1493G>A
n.2621+140G>A
c.851+140G>A (n.851+140G>A)
n.3140+140G>A
c.955+5830G>A (n.955+5830G>A)
c.339+140G>A
dbSNP
18g.51065746G=CA2302980818SMAD4c.1139+140G= (n.1139+140G=)
n.2511+140G=
n.1590+140G=
n.1247+140G=
n.530G=
n.1493G=
n.2621+140G=
c.851+140G= (n.851+140G=)
n.3140+140G=
c.955+5830G= (n.955+5830G=)
c.339+140G=
18g.51065746G>TCA2641838476SMAD4c.1139+140G>T (n.1139+140G>T)
n.2511+140G>T
n.1590+140G>T
n.1247+140G>T
n.530G>T
n.1493G>T
n.2621+140G>T
c.851+140G>T (n.851+140G>T)
n.3140+140G>T
c.955+5830G>T (n.955+5830G>T)
c.339+140G>T
gnomAD v4
18g.51065747A=CA2302980820SMAD4c.1139+141A= (n.1139+141A=)
n.2511+141A=
n.1590+141A=
n.1247+141A=
n.531A=
n.1494A=
n.2621+141A=
c.851+141A= (n.851+141A=)
n.3140+141A=
c.955+5831A= (n.955+5831A=)
c.339+141A=
18g.51065747A>CCA2302980819SMAD4c.1139+141A>C (n.1139+141A>C)
n.2511+141A>C
n.1590+141A>C
n.1247+141A>C
n.531A>C
n.1494A>C
n.2621+141A>C
c.851+141A>C (n.851+141A>C)
n.3140+141A>C
c.955+5831A>C (n.955+5831A>C)
c.339+141A>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51065748A=CA2302980821SMAD4c.1139+142A= (n.1139+142A=)
n.2511+142A=
n.1590+142A=
n.1247+142A=
n.532A=
n.1495A=
n.2621+142A=
c.851+142A= (n.851+142A=)
n.3140+142A=
c.955+5832A= (n.955+5832A=)
c.339+142A=
18g.51065748A>TCA300091040SMAD4c.1139+142A>T (n.1139+142A>T)
n.2511+142A>T
n.1590+142A>T
n.1247+142A>T
n.532A>T
n.1495A>T
n.2621+142A>T
c.851+142A>T (n.851+142A>T)
n.3140+142A>T
c.955+5832A>T (n.955+5832A>T)
c.339+142A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065749T>CCA2641838477SMAD4c.1139+143T>C (n.1139+143T>C)
n.2511+143T>C
n.1590+143T>C
n.1247+143T>C
n.533T>C
n.1496T>C
n.2621+143T>C
c.851+143T>C (n.851+143T>C)
n.3140+143T>C
c.955+5833T>C (n.955+5833T>C)
c.339+143T>C
gnomAD v4
18g.51065750T>CCA2641838478SMAD4c.1139+144T>C (n.1139+144T>C)
n.2511+144T>C
n.1590+144T>C
n.1247+144T>C
n.534T>C
n.1497T>C
n.2621+144T>C
c.851+144T>C (n.851+144T>C)
n.3140+144T>C
c.955+5834T>C (n.955+5834T>C)
c.339+144T>C
gnomAD v4
18g.51065750T>GCA2302980823SMAD4c.1139+144T>G (n.1139+144T>G)
n.2511+144T>G
n.1590+144T>G
n.1247+144T>G
n.534T>G
n.1497T>G
n.2621+144T>G
c.851+144T>G (n.851+144T>G)
n.3140+144T>G
c.955+5834T>G (n.955+5834T>G)
c.339+144T>G
dbSNP
18g.51065750T=CA2302980822SMAD4c.1139+144T= (n.1139+144T=)
n.2511+144T=
n.1590+144T=
n.1247+144T=
n.534T=
n.1497T=
n.2621+144T=
c.851+144T= (n.851+144T=)
n.3140+144T=
c.955+5834T= (n.955+5834T=)
c.339+144T=
18g.51065756G>CCA2641838479SMAD4c.1139+150G>C (n.1139+150G>C)
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n.1590+150G>C
n.1247+150G>C
n.540G>C
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n.2621+150G>C
c.851+150G>C (n.851+150G>C)
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c.339+150G>C
gnomAD v4
18g.51065756G>TCA2641838480SMAD4c.1139+150G>T (n.1139+150G>T)
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c.339+150G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched