Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51065617T>ACA2735228824SMAD4c.1139+11T>A (n.1139+11T>A)
n.2511+11T>A
n.1590+11T>A
n.1247+11T>A
n.401T>A
n.1364T>A
n.2621+11T>A
c.851+11T>A (n.851+11T>A)
n.3140+11T>A
c.955+5701T>A (n.955+5701T>A)
c.339+11T>A
dbSNP
18g.51065617T>GCA2735228821SMAD4c.1139+11T>G (n.1139+11T>G)
n.2511+11T>G
n.1590+11T>G
n.1247+11T>G
n.401T>G
n.1364T>G
n.2621+11T>G
c.851+11T>G (n.851+11T>G)
n.3140+11T>G
c.955+5701T>G (n.955+5701T>G)
c.339+11T>G
dbSNP
18g.51065618A>GCA2499225212SMAD4c.1139+12A>G (n.1139+12A>G)
n.2511+12A>G
n.1590+12A>G
n.1247+12A>G
n.402A>G
n.1365A>G
n.2621+12A>G
c.851+12A>G (n.851+12A>G)
n.3140+12A>G
c.955+5702A>G (n.955+5702A>G)
c.339+12A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51065618A>TCA2735228833SMAD4c.1139+12A>T (n.1139+12A>T)
n.2511+12A>T
n.1590+12A>T
n.1247+12A>T
n.402A>T
n.1365A>T
n.2621+12A>T
c.851+12A>T (n.851+12A>T)
n.3140+12A>T
c.955+5702A>T (n.955+5702A>T)
c.339+12A>T
dbSNP
18g.51065619T>ACA8965998SMAD4c.1139+13T>A (n.1139+13T>A)
n.2511+13T>A
n.1590+13T>A
n.1247+13T>A
n.403T>A
n.1366T>A
n.2621+13T>A
c.851+13T>A (n.851+13T>A)
n.3140+13T>A
c.955+5703T>A (n.955+5703T>A)
c.339+13T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51065619T>CCA629926668SMAD4c.1139+13T>C (n.1139+13T>C)
n.2511+13T>C
n.1590+13T>C
n.1247+13T>C
n.403T>C
n.1366T>C
n.2621+13T>C
c.851+13T>C (n.851+13T>C)
n.3140+13T>C
c.955+5703T>C (n.955+5703T>C)
c.339+13T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065619T>GCA2302980751SMAD4c.1139+13T>G (n.1139+13T>G)
n.2511+13T>G
n.1590+13T>G
n.1247+13T>G
n.403T>G
n.1366T>G
n.2621+13T>G
c.851+13T>G (n.851+13T>G)
n.3140+13T>G
c.955+5703T>G (n.955+5703T>G)
c.339+13T>G
dbSNP
18g.51065619T=CA2302980752SMAD4c.1139+13T= (n.1139+13T=)
n.2511+13T=
n.1590+13T=
n.1247+13T=
n.403T=
n.1366T=
n.2621+13T=
c.851+13T= (n.851+13T=)
n.3140+13T=
c.955+5703T= (n.955+5703T=)
c.339+13T=
18g.51065620A>CCA2580095870SMAD4c.1139+14A>C (n.1139+14A>C)
n.2511+14A>C
n.1590+14A>C
n.1247+14A>C
n.404A>C
n.1367A>C
n.2621+14A>C
c.851+14A>C (n.851+14A>C)
n.3140+14A>C
c.955+5704A>C (n.955+5704A>C)
c.339+14A>C
ClinVar gnomAD v4
18g.51065620A>TCA2735228856SMAD4c.1139+14A>T (n.1139+14A>T)
n.2511+14A>T
n.1590+14A>T
n.1247+14A>T
n.404A>T
n.1367A>T
n.2621+14A>T
c.851+14A>T (n.851+14A>T)
n.3140+14A>T
c.955+5704A>T (n.955+5704A>T)
c.339+14A>T
dbSNP
18g.51065621G>ACA657292854SMAD4c.1139+15G>A (n.1139+15G>A)
n.2511+15G>A
n.1590+15G>A
n.1247+15G>A
n.405G>A
n.1368G>A
n.2621+15G>A
c.851+15G>A (n.851+15G>A)
n.3140+15G>A
c.955+5705G>A (n.955+5705G>A)
c.339+15G>A
COSMIC
18g.51065621G>CCA2735228878SMAD4c.1139+15G>C (n.1139+15G>C)
n.2511+15G>C
n.1590+15G>C
n.1247+15G>C
n.405G>C
n.1368G>C
n.2621+15G>C
c.851+15G>C (n.851+15G>C)
n.3140+15G>C
c.955+5705G>C (n.955+5705G>C)
c.339+15G>C
dbSNP
18g.51065622T>ACA2735228903SMAD4c.1139+16T>A (n.1139+16T>A)
n.2511+16T>A
n.1590+16T>A
n.1247+16T>A
n.406T>A
n.1369T>A
n.2621+16T>A
c.851+16T>A (n.851+16T>A)
n.3140+16T>A
c.955+5706T>A (n.955+5706T>A)
c.339+16T>A
dbSNP
18g.51065622T>CCA2735228909SMAD4c.1139+16T>C (n.1139+16T>C)
n.2511+16T>C
n.1590+16T>C
n.1247+16T>C
n.406T>C
n.1369T>C
n.2621+16T>C
c.851+16T>C (n.851+16T>C)
n.3140+16T>C
c.955+5706T>C (n.955+5706T>C)
c.339+16T>C
dbSNP
18g.51065623C>ACA2641838414SMAD4c.1139+17C>A (n.1139+17C>A)
n.2511+17C>A
n.1590+17C>A
n.1247+17C>A
n.407C>A
n.1370C>A
n.2621+17C>A
c.851+17C>A (n.851+17C>A)
n.3140+17C>A
c.955+5707C>A (n.955+5707C>A)
c.339+17C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51065623C=CA2302980753SMAD4c.1139+17C= (n.1139+17C=)
n.2511+17C=
n.1590+17C=
n.1247+17C=
n.407C=
n.1370C=
n.2621+17C=
c.851+17C= (n.851+17C=)
n.3140+17C=
c.955+5707C= (n.955+5707C=)
c.339+17C=
18g.51065623C>GCA2735054315SMAD4c.1139+17C>G (n.1139+17C>G)
n.2511+17C>G
n.1590+17C>G
n.1247+17C>G
n.407C>G
n.1370C>G
n.2621+17C>G
c.851+17C>G (n.851+17C>G)
n.3140+17C>G
c.955+5707C>G (n.955+5707C>G)
c.339+17C>G
dbSNP
18g.51065623C>TCA913188973SMAD4c.1139+17C>T (n.1139+17C>T)
n.2511+17C>T
n.1590+17C>T
n.1247+17C>T
n.407C>T
n.1370C>T
n.2621+17C>T
c.851+17C>T (n.851+17C>T)
n.3140+17C>T
c.955+5707C>T (n.955+5707C>T)
c.339+17C>T
ClinVar dbSNP
18g.51065624A=CA2302980754SMAD4c.1139+18A= (n.1139+18A=)
n.2511+18A=
n.1590+18A=
n.1247+18A=
n.408A=
n.1371A=
n.2621+18A=
c.851+18A= (n.851+18A=)
n.3140+18A=
c.955+5708A= (n.955+5708A=)
c.339+18A=
18g.51065624A>CCA629926669SMAD4c.1139+18A>C (n.1139+18A>C)
n.2511+18A>C
n.1590+18A>C
n.1247+18A>C
n.408A>C
n.1371A>C
n.2621+18A>C
c.851+18A>C (n.851+18A>C)
n.3140+18A>C
c.955+5708A>C (n.955+5708A>C)
c.339+18A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065625G>ACA2735228932SMAD4c.1139+19G>A (n.1139+19G>A)
n.2511+19G>A
n.1590+19G>A
n.1247+19G>A
n.409G>A
n.1372G>A
n.2621+19G>A
c.851+19G>A (n.851+19G>A)
n.3140+19G>A
c.955+5709G>A (n.955+5709G>A)
c.339+19G>A
dbSNP
18g.51065625G>CCA2735228910SMAD4c.1139+19G>C (n.1139+19G>C)
n.2511+19G>C
n.1590+19G>C
n.1247+19G>C
n.409G>C
n.1372G>C
n.2621+19G>C
c.851+19G>C (n.851+19G>C)
n.3140+19G>C
c.955+5709G>C (n.955+5709G>C)
c.339+19G>C
dbSNP
18g.51065625G=CA2302980755SMAD4c.1139+19G= (n.1139+19G=)
n.2511+19G=
n.1590+19G=
n.1247+19G=
n.409G=
n.1372G=
n.2621+19G=
c.851+19G= (n.851+19G=)
n.3140+19G=
c.955+5709G= (n.955+5709G=)
c.339+19G=
18g.51065625_51065626insGAGCTATAGGAAATAACA8965999SMAD4c.1139+19_1139+20insGAGCTATAGGAAATAA (n.1139+19_1139+20insGAGCTATAGGAAATAA)
n.2511+19_2511+20insGAGCTATAGGAAATAA
n.1590+19_1590+20insGAGCTATAGGAAATAA
n.1247+19_1247+20insGAGCTATAGGAAATAA
n.409_410insGAGCTATAGGAAATAA
n.1372_1373insGAGCTATAGGAAATAA
n.2621+19_2621+20insGAGCTATAGGAAATAA
c.851+19_851+20insGAGCTATAGGAAATAA (n.851+19_851+20insGAGCTATAGGAAATAA)
n.3140+19_3140+20insGAGCTATAGGAAATAA
c.955+5709_955+5710insGAGCTATAGGAAATAA (n.955+5709_955+5710insGAGCTATAGGAAATAA)
c.339+19_339+20insGAGCTATAGGAAATAA
dbSNP ExAC
18g.51065626A>GCA2735228934SMAD4c.1139+20A>G (n.1139+20A>G)
n.2511+20A>G
n.1590+20A>G
n.1247+20A>G
n.410A>G
n.1373A>G
n.2621+20A>G
c.851+20A>G (n.851+20A>G)
n.3140+20A>G
c.955+5710A>G (n.955+5710A>G)
c.339+20A>G
dbSNP
18g.51065626A>TCA2735228933SMAD4c.1139+20A>T (n.1139+20A>T)
n.2511+20A>T
n.1590+20A>T
n.1247+20A>T
n.410A>T
n.1373A>T
n.2621+20A>T
c.851+20A>T (n.851+20A>T)
n.3140+20A>T
c.955+5710A>T (n.955+5710A>T)
c.339+20A>T
dbSNP
18g.51065627T>CCA2641838415SMAD4c.1139+21T>C (n.1139+21T>C)
n.2511+21T>C
n.1590+21T>C
n.1247+21T>C
n.411T>C
n.1374T>C
n.2621+21T>C
c.851+21T>C (n.851+21T>C)
n.3140+21T>C
c.955+5711T>C (n.955+5711T>C)
c.339+21T>C
gnomAD v4
18g.51065628A>GCA2641838416SMAD4c.1139+22A>G (n.1139+22A>G)
n.2511+22A>G
n.1590+22A>G
n.1247+22A>G
n.412A>G
n.1375A>G
n.2621+22A>G
c.851+22A>G (n.851+22A>G)
n.3140+22A>G
c.955+5712A>G (n.955+5712A>G)
c.339+22A>G
gnomAD v4
18g.51065628A>TCA2735228935SMAD4c.1139+22A>T (n.1139+22A>T)
n.2511+22A>T
n.1590+22A>T
n.1247+22A>T
n.412A>T
n.1375A>T
n.2621+22A>T
c.851+22A>T (n.851+22A>T)
n.3140+22A>T
c.955+5712A>T (n.955+5712A>T)
c.339+22A>T
dbSNP
18g.51065629G>ACA2641838417SMAD4c.1139+23G>A (n.1139+23G>A)
n.2511+23G>A
n.1590+23G>A
n.1247+23G>A
n.413G>A
n.1376G>A
n.2621+23G>A
c.851+23G>A (n.851+23G>A)
n.3140+23G>A
c.955+5713G>A (n.955+5713G>A)
c.339+23G>A
gnomAD v4
18g.51065630T>ACA2735228936SMAD4c.1139+24T>A (n.1139+24T>A)
n.2511+24T>A
n.1590+24T>A
n.1247+24T>A
n.414T>A
n.1377T>A
n.2621+24T>A
c.851+24T>A (n.851+24T>A)
n.3140+24T>A
c.955+5714T>A (n.955+5714T>A)
c.339+24T>A
dbSNP
18g.51065631T>CCA2576506184SMAD4c.1139+25T>C (n.1139+25T>C)
n.2511+25T>C
n.1590+25T>C
n.1247+25T>C
n.415T>C
n.1378T>C
n.2621+25T>C
c.851+25T>C (n.851+25T>C)
n.3140+25T>C
c.955+5715T>C (n.955+5715T>C)
c.339+25T>C
18g.51065631T>GCA8966000SMAD4c.1139+25T>G (n.1139+25T>G)
n.2511+25T>G
n.1590+25T>G
n.1247+25T>G
n.415T>G
n.1378T>G
n.2621+25T>G
c.851+25T>G (n.851+25T>G)
n.3140+25T>G
c.955+5715T>G (n.955+5715T>G)
c.339+25T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065631T=CA2302980756SMAD4c.1139+25T= (n.1139+25T=)
n.2511+25T=
n.1590+25T=
n.1247+25T=
n.415T=
n.1378T=
n.2621+25T=
c.851+25T= (n.851+25T=)
n.3140+25T=
c.955+5715T= (n.955+5715T=)
c.339+25T=
18g.51065632A>GCA2641838418SMAD4c.1139+26A>G (n.1139+26A>G)
n.2511+26A>G
n.1590+26A>G
n.1247+26A>G
n.416A>G
n.1379A>G
n.2621+26A>G
c.851+26A>G (n.851+26A>G)
n.3140+26A>G
c.955+5716A>G (n.955+5716A>G)
c.339+26A>G
gnomAD v4
18g.51065633C>GCA2735228965SMAD4c.1139+27C>G (n.1139+27C>G)
n.2511+27C>G
n.1590+27C>G
n.1247+27C>G
n.417C>G
n.1380C>G
n.2621+27C>G
c.851+27C>G (n.851+27C>G)
n.3140+27C>G
c.955+5717C>G (n.955+5717C>G)
c.339+27C>G
dbSNP
18g.51065633C>TCA2735228938SMAD4c.1139+27C>T (n.1139+27C>T)
n.2511+27C>T
n.1590+27C>T
n.1247+27C>T
n.417C>T
n.1380C>T
n.2621+27C>T
c.851+27C>T (n.851+27C>T)
n.3140+27C>T
c.955+5717C>T (n.955+5717C>T)
c.339+27C>T
dbSNP
18g.51065633_51065634delinsCTCA2302980757SMAD4c.1139+27_1139+28delinsCT (n.1139+27_1139+28delinsCT)
n.2511+27_2511+28delinsCT
n.1590+27_1590+28delinsCT
n.1247+27_1247+28delinsCT
n.417_418delinsCT
n.1380_1381delinsCT
n.2621+27_2621+28delinsCT
c.851+27_851+28delinsCT (n.851+27_851+28delinsCT)
n.3140+27_3140+28delinsCT
c.955+5717_955+5718delinsCT (n.955+5717_955+5718delinsCT)
c.339+27_339+28delinsCT
18g.51065634T>ACA2735228970SMAD4c.1139+28T>A (n.1139+28T>A)
n.2511+28T>A
n.1590+28T>A
n.1247+28T>A
n.418T>A
n.1381T>A
n.2621+28T>A
c.851+28T>A (n.851+28T>A)
n.3140+28T>A
c.955+5718T>A (n.955+5718T>A)
c.339+28T>A
dbSNP
18g.51065636delCA629926670SMAD4c.1139+30del (n.1139+30del)
n.2511+30del
n.1590+30del
n.1247+30del
n.420del
n.1383del
n.2621+30del
c.851+30del (n.851+30del)
n.3140+30del
c.955+5720del (n.955+5720del)
c.339+30del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065635T>ACA2735229114SMAD4c.1139+29T>A (n.1139+29T>A)
n.2511+29T>A
n.1590+29T>A
n.1247+29T>A
n.419T>A
n.1382T>A
n.2621+29T>A
c.851+29T>A (n.851+29T>A)
n.3140+29T>A
c.955+5719T>A (n.955+5719T>A)
c.339+29T>A
dbSNP
18g.51065635T>CCA2735229113SMAD4c.1139+29T>C (n.1139+29T>C)
n.2511+29T>C
n.1590+29T>C
n.1247+29T>C
n.419T>C
n.1382T>C
n.2621+29T>C
c.851+29T>C (n.851+29T>C)
n.3140+29T>C
c.955+5719T>C (n.955+5719T>C)
c.339+29T>C
dbSNP
18g.51065636T>ACA2302980758SMAD4c.1139+30T>A (n.1139+30T>A)
n.2511+30T>A
n.1590+30T>A
n.1247+30T>A
n.420T>A
n.1383T>A
n.2621+30T>A
c.851+30T>A (n.851+30T>A)
n.3140+30T>A
c.955+5720T>A (n.955+5720T>A)
c.339+30T>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51065636T>CCA8966002SMAD4c.1139+30T>C (n.1139+30T>C)
n.2511+30T>C
n.1590+30T>C
n.1247+30T>C
n.420T>C
n.1383T>C
n.2621+30T>C
c.851+30T>C (n.851+30T>C)
n.3140+30T>C
c.955+5720T>C (n.955+5720T>C)
c.339+30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065636T=CA2302980759SMAD4c.1139+30T= (n.1139+30T=)
n.2511+30T=
n.1590+30T=
n.1247+30T=
n.420T=
n.1383T=
n.2621+30T=
c.851+30T= (n.851+30T=)
n.3140+30T=
c.955+5720T= (n.955+5720T=)
c.339+30T=
18g.51065636_51065637delinsTACA2302980760SMAD4c.1139+30_1139+31delinsTA (n.1139+30_1139+31delinsTA)
n.2511+30_2511+31delinsTA
n.1590+30_1590+31delinsTA
n.1247+30_1247+31delinsTA
n.420_421delinsTA
n.1383_1384delinsTA
n.2621+30_2621+31delinsTA
c.851+30_851+31delinsTA (n.851+30_851+31delinsTA)
n.3140+30_3140+31delinsTA
c.955+5720_955+5721delinsTA (n.955+5720_955+5721delinsTA)
c.339+30_339+31delinsTA
18g.51065637A>GCA2641838419SMAD4c.1139+31A>G (n.1139+31A>G)
n.2511+31A>G
n.1590+31A>G
n.1247+31A>G
n.421A>G
n.1384A>G
n.2621+31A>G
c.851+31A>G (n.851+31A>G)
n.3140+31A>G
c.955+5721A>G (n.955+5721A>G)
c.339+31A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.51065642dupCA8966003SMAD4c.1139+36dup (n.1139+36dup)
n.2511+36dup
n.1590+36dup
n.1247+36dup
n.426dup
n.1389dup
n.2621+36dup
c.851+36dup (n.851+36dup)
n.3140+36dup
c.955+5726dup (n.955+5726dup)
c.339+36dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065642delCA8966001SMAD4c.1139+36del (n.1139+36del)
n.2511+36del
n.1590+36del
n.1247+36del
n.426del
n.1389del
n.2621+36del
c.851+36del (n.851+36del)
n.3140+36del
c.955+5726del (n.955+5726del)
c.339+36del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065638A>GCA2735229117SMAD4c.1139+32A>G (n.1139+32A>G)
n.2511+32A>G
n.1590+32A>G
n.1247+32A>G
n.422A>G
n.1385A>G
n.2621+32A>G
c.851+32A>G (n.851+32A>G)
n.3140+32A>G
c.955+5722A>G (n.955+5722A>G)
c.339+32A>G
dbSNP
18g.51065640A>CCA2641838420SMAD4c.1139+34A>C (n.1139+34A>C)
n.2511+34A>C
n.1590+34A>C
n.1247+34A>C
n.424A>C
n.1387A>C
n.2621+34A>C
c.851+34A>C (n.851+34A>C)
n.3140+34A>C
c.955+5724A>C (n.955+5724A>C)
c.339+34A>C
gnomAD v4
18g.51065641A>TCA2735229119SMAD4c.1139+35A>T (n.1139+35A>T)
n.2511+35A>T
n.1590+35A>T
n.1247+35A>T
n.425A>T
n.1388A>T
n.2621+35A>T
c.851+35A>T (n.851+35A>T)
n.3140+35A>T
c.955+5725A>T (n.955+5725A>T)
c.339+35A>T
dbSNP
18g.51065642A=CA2302980761SMAD4c.1139+36A= (n.1139+36A=)
n.2511+36A=
n.1590+36A=
n.1247+36A=
n.426A=
n.1389A=
n.2621+36A=
c.851+36A= (n.851+36A=)
n.3140+36A=
c.955+5726A= (n.955+5726A=)
c.339+36A=
18g.51065642A>CCA8966004SMAD4c.1139+36A>C (n.1139+36A>C)
n.2511+36A>C
n.1590+36A>C
n.1247+36A>C
n.426A>C
n.1389A>C
n.2621+36A>C
c.851+36A>C (n.851+36A>C)
n.3140+36A>C
c.955+5726A>C (n.955+5726A>C)
c.339+36A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.51065642A>GCA8966005SMAD4c.1139+36A>G (n.1139+36A>G)
n.2511+36A>G
n.1590+36A>G
n.1247+36A>G
n.426A>G
n.1389A>G
n.2621+36A>G
c.851+36A>G (n.851+36A>G)
n.3140+36A>G
c.955+5726A>G (n.955+5726A>G)
c.339+36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065642A>TCA2735020882SMAD4c.1139+36A>T (n.1139+36A>T)
n.2511+36A>T
n.1590+36A>T
n.1247+36A>T
n.426A>T
n.1389A>T
n.2621+36A>T
c.851+36A>T (n.851+36A>T)
n.3140+36A>T
c.955+5726A>T (n.955+5726A>T)
c.339+36A>T
dbSNP
18g.51065643T>ACA2735020460SMAD4c.1139+37T>A (n.1139+37T>A)
n.2511+37T>A
n.1590+37T>A
n.1247+37T>A
n.427T>A
n.1390T>A
n.2621+37T>A
c.851+37T>A (n.851+37T>A)
n.3140+37T>A
c.955+5727T>A (n.955+5727T>A)
c.339+37T>A
dbSNP
18g.51065643T>CCA8966006SMAD4c.1139+37T>C (n.1139+37T>C)
n.2511+37T>C
n.1590+37T>C
n.1247+37T>C
n.427T>C
n.1390T>C
n.2621+37T>C
c.851+37T>C (n.851+37T>C)
n.3140+37T>C
c.955+5727T>C (n.955+5727T>C)
c.339+37T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065643T=CA2302980762SMAD4c.1139+37T= (n.1139+37T=)
n.2511+37T=
n.1590+37T=
n.1247+37T=
n.427T=
n.1390T=
n.2621+37T=
c.851+37T= (n.851+37T=)
n.3140+37T=
c.955+5727T= (n.955+5727T=)
c.339+37T=
18g.51065644delCA2641838421SMAD4c.1139+38del (n.1139+38del)
n.2511+38del
n.1590+38del
n.1247+38del
n.428del
n.1391del
n.2621+38del
c.851+38del (n.851+38del)
n.3140+38del
c.955+5728del (n.955+5728del)
c.339+38del
gnomAD v4
18g.51065644T>ACA780228192SMAD4c.1139+38T>A (n.1139+38T>A)
n.2511+38T>A
n.1590+38T>A
n.1247+38T>A
n.428T>A
n.1391T>A
n.2621+38T>A
c.851+38T>A (n.851+38T>A)
n.3140+38T>A
c.955+5728T>A (n.955+5728T>A)
c.339+38T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065644T=CA2302980763SMAD4c.1139+38T= (n.1139+38T=)
n.2511+38T=
n.1590+38T=
n.1247+38T=
n.428T=
n.1391T=
n.2621+38T=
c.851+38T= (n.851+38T=)
n.3140+38T=
c.955+5728T= (n.955+5728T=)
c.339+38T=
18g.51065645G>ACA780228194SMAD4c.1139+39G>A (n.1139+39G>A)
n.2511+39G>A
n.1590+39G>A
n.1247+39G>A
n.429G>A
n.1392G>A
n.2621+39G>A
c.851+39G>A (n.851+39G>A)
n.3140+39G>A
c.955+5729G>A (n.955+5729G>A)
c.339+39G>A
dbSNP
18g.51065645G>CCA2735036669SMAD4c.1139+39G>C (n.1139+39G>C)
n.2511+39G>C
n.1590+39G>C
n.1247+39G>C
n.429G>C
n.1392G>C
n.2621+39G>C
c.851+39G>C (n.851+39G>C)
n.3140+39G>C
c.955+5729G>C (n.955+5729G>C)
c.339+39G>C
dbSNP
18g.51065645G=CA2302980764SMAD4c.1139+39G= (n.1139+39G=)
n.2511+39G=
n.1590+39G=
n.1247+39G=
n.429G=
n.1392G=
n.2621+39G=
c.851+39G= (n.851+39G=)
n.3140+39G=
c.955+5729G= (n.955+5729G=)
c.339+39G=
18g.51065646A>TCA2735229150SMAD4c.1139+40A>T (n.1139+40A>T)
n.2511+40A>T
n.1590+40A>T
n.1247+40A>T
n.430A>T
n.1393A>T
n.2621+40A>T
c.851+40A>T (n.851+40A>T)
n.3140+40A>T
c.955+5730A>T (n.955+5730A>T)
c.339+40A>T
dbSNP
18g.51065647G>ACA8966007SMAD4c.1139+41G>A (n.1139+41G>A)
n.2511+41G>A
n.1590+41G>A
n.1247+41G>A
n.431G>A
n.1394G>A
n.2621+41G>A
c.851+41G>A (n.851+41G>A)
n.3140+41G>A
c.955+5731G>A (n.955+5731G>A)
c.339+41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065647G=CA2302980765SMAD4c.1139+41G= (n.1139+41G=)
n.2511+41G=
n.1590+41G=
n.1247+41G=
n.431G=
n.1394G=
n.2621+41G=
c.851+41G= (n.851+41G=)
n.3140+41G=
c.955+5731G= (n.955+5731G=)
c.339+41G=
18g.51065647G>TCA2641838422SMAD4c.1139+41G>T (n.1139+41G>T)
n.2511+41G>T
n.1590+41G>T
n.1247+41G>T
n.431G>T
n.1394G>T
n.2621+41G>T
c.851+41G>T (n.851+41G>T)
n.3140+41G>T
c.955+5731G>T (n.955+5731G>T)
c.339+41G>T
gnomAD v4
18g.51065648C>ACA2641838423SMAD4c.1139+42C>A (n.1139+42C>A)
n.2511+42C>A
n.1590+42C>A
n.1247+42C>A
n.432C>A
n.1395C>A
n.2621+42C>A
c.851+42C>A (n.851+42C>A)
n.3140+42C>A
c.955+5732C>A (n.955+5732C>A)
c.339+42C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51065648C>GCA2735229161SMAD4c.1139+42C>G (n.1139+42C>G)
n.2511+42C>G
n.1590+42C>G
n.1247+42C>G
n.432C>G
n.1395C>G
n.2621+42C>G
c.851+42C>G (n.851+42C>G)
n.3140+42C>G
c.955+5732C>G (n.955+5732C>G)
c.339+42C>G
dbSNP
18g.51065648C>TCA2735229160SMAD4c.1139+42C>T (n.1139+42C>T)
n.2511+42C>T
n.1590+42C>T
n.1247+42C>T
n.432C>T
n.1395C>T
n.2621+42C>T
c.851+42C>T (n.851+42C>T)
n.3140+42C>T
c.955+5732C>T (n.955+5732C>T)
c.339+42C>T
dbSNP
18g.51065649A=CA2302980766SMAD4c.1139+43A= (n.1139+43A=)
n.2511+43A=
n.1590+43A=
n.1247+43A=
n.433A=
n.1396A=
n.2621+43A=
c.851+43A= (n.851+43A=)
n.3140+43A=
c.955+5733A= (n.955+5733A=)
c.339+43A=
18g.51065649A>GCA300090947SMAD4c.1139+43A>G (n.1139+43A>G)
n.2511+43A>G
n.1590+43A>G
n.1247+43A>G
n.433A>G
n.1396A>G
n.2621+43A>G
c.851+43A>G (n.851+43A>G)
n.3140+43A>G
c.955+5733A>G (n.955+5733A>G)
c.339+43A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065650T>ACA2735013044SMAD4c.1139+44T>A (n.1139+44T>A)
n.2511+44T>A
n.1590+44T>A
n.1247+44T>A
n.434T>A
n.1397T>A
n.2621+44T>A
c.851+44T>A (n.851+44T>A)
n.3140+44T>A
c.955+5734T>A (n.955+5734T>A)
c.339+44T>A
dbSNP
18g.51065650T>CCA8966008SMAD4c.1139+44T>C (n.1139+44T>C)
n.2511+44T>C
n.1590+44T>C
n.1247+44T>C
n.434T>C
n.1397T>C
n.2621+44T>C
c.851+44T>C (n.851+44T>C)
n.3140+44T>C
c.955+5734T>C (n.955+5734T>C)
c.339+44T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065650T>GCA8966009SMAD4c.1139+44T>G (n.1139+44T>G)
n.2511+44T>G
n.1590+44T>G
n.1247+44T>G
n.434T>G
n.1397T>G
n.2621+44T>G
c.851+44T>G (n.851+44T>G)
n.3140+44T>G
c.955+5734T>G (n.955+5734T>G)
c.339+44T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065650T=CA2302980767SMAD4c.1139+44T= (n.1139+44T=)
n.2511+44T=
n.1590+44T=
n.1247+44T=
n.434T=
n.1397T=
n.2621+44T=
c.851+44T= (n.851+44T=)
n.3140+44T=
c.955+5734T= (n.955+5734T=)
c.339+44T=
18g.51065652G>ACA2302980769SMAD4c.1139+46G>A (n.1139+46G>A)
n.2511+46G>A
n.1590+46G>A
n.1247+46G>A
n.436G>A
n.1399G>A
n.2621+46G>A
c.851+46G>A (n.851+46G>A)
n.3140+46G>A
c.955+5736G>A (n.955+5736G>A)
c.339+46G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51065652G>CCA2302980770SMAD4c.1139+46G>C (n.1139+46G>C)
n.2511+46G>C
n.1590+46G>C
n.1247+46G>C
n.436G>C
n.1399G>C
n.2621+46G>C
c.851+46G>C (n.851+46G>C)
n.3140+46G>C
c.955+5736G>C (n.955+5736G>C)
c.339+46G>C
dbSNP
18g.51065652G=CA2302980768SMAD4c.1139+46G= (n.1139+46G=)
n.2511+46G=
n.1590+46G=
n.1247+46G=
n.436G=
n.1399G=
n.2621+46G=
c.851+46G= (n.851+46G=)
n.3140+46G=
c.955+5736G= (n.955+5736G=)
c.339+46G=
18g.51065653T>ACA2735229163SMAD4c.1139+47T>A (n.1139+47T>A)
n.2511+47T>A
n.1590+47T>A
n.1247+47T>A
n.437T>A
n.1400T>A
n.2621+47T>A
c.851+47T>A (n.851+47T>A)
n.3140+47T>A
c.955+5737T>A (n.955+5737T>A)
c.339+47T>A
dbSNP
18g.51065653T>CCA2735229162SMAD4c.1139+47T>C (n.1139+47T>C)
n.2511+47T>C
n.1590+47T>C
n.1247+47T>C
n.437T>C
n.1400T>C
n.2621+47T>C
c.851+47T>C (n.851+47T>C)
n.3140+47T>C
c.955+5737T>C (n.955+5737T>C)
c.339+47T>C
dbSNP
18g.51065654_51065658dupCA2641838424SMAD4c.1139+48_1139+52dup (n.1139+48_1139+52dup)
n.2511+48_2511+52dup
n.1590+48_1590+52dup
n.1247+48_1247+52dup
n.438_442dup
n.1401_1405dup
n.2621+48_2621+52dup
c.851+48_851+52dup (n.851+48_851+52dup)
n.3140+48_3140+52dup
c.955+5738_955+5742dup (n.955+5738_955+5742dup)
c.339+48_339+52dup
gnomAD v4
18g.51065654A=CA2302980771SMAD4c.1139+48A= (n.1139+48A=)
n.2511+48A=
n.1590+48A=
n.1247+48A=
n.438A=
n.1401A=
n.2621+48A=
c.851+48A= (n.851+48A=)
n.3140+48A=
c.955+5738A= (n.955+5738A=)
c.339+48A=
18g.51065654A>CCA2735016804SMAD4c.1139+48A>C (n.1139+48A>C)
n.2511+48A>C
n.1590+48A>C
n.1247+48A>C
n.438A>C
n.1401A>C
n.2621+48A>C
c.851+48A>C (n.851+48A>C)
n.3140+48A>C
c.955+5738A>C (n.955+5738A>C)
c.339+48A>C
dbSNP
18g.51065654A>GCA300090963SMAD4c.1139+48A>G (n.1139+48A>G)
n.2511+48A>G
n.1590+48A>G
n.1247+48A>G
n.438A>G
n.1401A>G
n.2621+48A>G
c.851+48A>G (n.851+48A>G)
n.3140+48A>G
c.955+5738A>G (n.955+5738A>G)
c.339+48A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065654A>TCA629926671SMAD4c.1139+48A>T (n.1139+48A>T)
n.2511+48A>T
n.1590+48A>T
n.1247+48A>T
n.438A>T
n.1401A>T
n.2621+48A>T
c.851+48A>T (n.851+48A>T)
n.3140+48A>T
c.955+5738A>T (n.955+5738A>T)
c.339+48A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065655C>ACA2641838425SMAD4c.1139+49C>A (n.1139+49C>A)
n.2511+49C>A
n.1590+49C>A
n.1247+49C>A
n.439C>A
n.1402C>A
n.2621+49C>A
c.851+49C>A (n.851+49C>A)
n.3140+49C>A
c.955+5739C>A (n.955+5739C>A)
c.339+49C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51065655C>GCA2735229164SMAD4c.1139+49C>G (n.1139+49C>G)
n.2511+49C>G
n.1590+49C>G
n.1247+49C>G
n.439C>G
n.1402C>G
n.2621+49C>G
c.851+49C>G (n.851+49C>G)
n.3140+49C>G
c.955+5739C>G (n.955+5739C>G)
c.339+49C>G
dbSNP
18g.51065656A=CA2302980772SMAD4c.1139+50A= (n.1139+50A=)
n.2511+50A=
n.1590+50A=
n.1247+50A=
n.440A=
n.1403A=
n.2621+50A=
c.851+50A= (n.851+50A=)
n.3140+50A=
c.955+5740A= (n.955+5740A=)
c.339+50A=
18g.51065656A>CCA2641838426SMAD4c.1139+50A>C (n.1139+50A>C)
n.2511+50A>C
n.1590+50A>C
n.1247+50A>C
n.440A>C
n.1403A>C
n.2621+50A>C
c.851+50A>C (n.851+50A>C)
n.3140+50A>C
c.955+5740A>C (n.955+5740A>C)
c.339+50A>C
gnomAD v4
18g.51065656A>GCA8966010SMAD4c.1139+50A>G (n.1139+50A>G)
n.2511+50A>G
n.1590+50A>G
n.1247+50A>G
n.440A>G
n.1403A>G
n.2621+50A>G
c.851+50A>G (n.851+50A>G)
n.3140+50A>G
c.955+5740A>G (n.955+5740A>G)
c.339+50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065656A>TCA2735020883SMAD4c.1139+50A>T (n.1139+50A>T)
n.2511+50A>T
n.1590+50A>T
n.1247+50A>T
n.440A>T
n.1403A>T
n.2621+50A>T
c.851+50A>T (n.851+50A>T)
n.3140+50A>T
c.955+5740A>T (n.955+5740A>T)
c.339+50A>T
dbSNP
18g.51065657T>CCA780228206SMAD4c.1139+51T>C (n.1139+51T>C)
n.2511+51T>C
n.1590+51T>C
n.1247+51T>C
n.441T>C
n.1404T>C
n.2621+51T>C
c.851+51T>C (n.851+51T>C)
n.3140+51T>C
c.955+5741T>C (n.955+5741T>C)
c.339+51T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065657T=CA2302980773SMAD4c.1139+51T= (n.1139+51T=)
n.2511+51T=
n.1590+51T=
n.1247+51T=
n.441T=
n.1404T=
n.2621+51T=
c.851+51T= (n.851+51T=)
n.3140+51T=
c.955+5741T= (n.955+5741T=)
c.339+51T=
18g.51065658T>GCA629926672SMAD4c.1139+52T>G (n.1139+52T>G)
n.2511+52T>G
n.1590+52T>G
n.1247+52T>G
n.442T>G
n.1405T>G
n.2621+52T>G
c.851+52T>G (n.851+52T>G)
n.3140+52T>G
c.955+5742T>G (n.955+5742T>G)
c.339+52T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065658T=CA2302980774SMAD4c.1139+52T= (n.1139+52T=)
n.2511+52T=
n.1590+52T=
n.1247+52T=
n.442T=
n.1405T=
n.2621+52T=
c.851+52T= (n.851+52T=)
n.3140+52T=
c.955+5742T= (n.955+5742T=)
c.339+52T=
18g.51065659G>ACA780228207SMAD4c.1139+53G>A (n.1139+53G>A)
n.2511+53G>A
n.1590+53G>A
n.1247+53G>A
n.443G>A
n.1406G>A
n.2621+53G>A
c.851+53G>A (n.851+53G>A)
n.3140+53G>A
c.955+5743G>A (n.955+5743G>A)
c.339+53G>A
dbSNP
18g.51065659G>CCA2735044333SMAD4c.1139+53G>C (n.1139+53G>C)
n.2511+53G>C
n.1590+53G>C
n.1247+53G>C
n.443G>C
n.1406G>C
n.2621+53G>C
c.851+53G>C (n.851+53G>C)
n.3140+53G>C
c.955+5743G>C (n.955+5743G>C)
c.339+53G>C
dbSNP
18g.51065659G=CA2302980775SMAD4c.1139+53G= (n.1139+53G=)
n.2511+53G=
n.1590+53G=
n.1247+53G=
n.443G=
n.1406G=
n.2621+53G=
c.851+53G= (n.851+53G=)
n.3140+53G=
c.955+5743G= (n.955+5743G=)
c.339+53G=
18g.51065660T>ACA2735229166SMAD4c.1139+54T>A (n.1139+54T>A)
n.2511+54T>A
n.1590+54T>A
n.1247+54T>A
n.444T>A
n.1407T>A
n.2621+54T>A
c.851+54T>A (n.851+54T>A)
n.3140+54T>A
c.955+5744T>A (n.955+5744T>A)
c.339+54T>A
dbSNP
18g.51065661C>ACA2302980776SMAD4c.1139+55C>A (n.1139+55C>A)
n.2511+55C>A
n.1590+55C>A
n.1247+55C>A
n.445C>A
n.1408C>A
n.2621+55C>A
c.851+55C>A (n.851+55C>A)
n.3140+55C>A
c.955+5745C>A (n.955+5745C>A)
c.339+55C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51065661C=CA2302980777SMAD4c.1139+55C= (n.1139+55C=)
n.2511+55C=
n.1590+55C=
n.1247+55C=
n.445C=
n.1408C=
n.2621+55C=
c.851+55C= (n.851+55C=)
n.3140+55C=
c.955+5745C= (n.955+5745C=)
c.339+55C=
18g.51065661C>TCA2735058910SMAD4c.1139+55C>T (n.1139+55C>T)
n.2511+55C>T
n.1590+55C>T
n.1247+55C>T
n.445C>T
n.1408C>T
n.2621+55C>T
c.851+55C>T (n.851+55C>T)
n.3140+55C>T
c.955+5745C>T (n.955+5745C>T)
c.339+55C>T
dbSNP
18g.51065662T>ACA2735229280SMAD4c.1139+56T>A (n.1139+56T>A)
n.2511+56T>A
n.1590+56T>A
n.1247+56T>A
n.446T>A
n.1409T>A
n.2621+56T>A
c.851+56T>A (n.851+56T>A)
n.3140+56T>A
c.955+5746T>A (n.955+5746T>A)
c.339+56T>A
dbSNP
18g.51065662T>CCA657292856SMAD4c.1139+56T>C (n.1139+56T>C)
n.2511+56T>C
n.1590+56T>C
n.1247+56T>C
n.446T>C
n.1409T>C
n.2621+56T>C
c.851+56T>C (n.851+56T>C)
n.3140+56T>C
c.955+5746T>C (n.955+5746T>C)
c.339+56T>C
COSMIC
18g.51065664_51065665dupCA2641838427SMAD4c.1139+58_1139+59dup (n.1139+58_1139+59dup)
n.2511+58_2511+59dup
n.1590+58_1590+59dup
n.1247+58_1247+59dup
n.448_449dup
n.1411_1412dup
n.2621+58_2621+59dup
c.851+58_851+59dup (n.851+58_851+59dup)
n.3140+58_3140+59dup
c.955+5748_955+5749dup (n.955+5748_955+5749dup)
c.339+58_339+59dup
gnomAD v4
18g.51065664T>ACA2735229309SMAD4c.1139+58T>A (n.1139+58T>A)
n.2511+58T>A
n.1590+58T>A
n.1247+58T>A
n.448T>A
n.1411T>A
n.2621+58T>A
c.851+58T>A (n.851+58T>A)
n.3140+58T>A
c.955+5748T>A (n.955+5748T>A)
c.339+58T>A
dbSNP
18g.51065664T>CCA657292857SMAD4c.1139+58T>C (n.1139+58T>C)
n.2511+58T>C
n.1590+58T>C
n.1247+58T>C
n.448T>C
n.1411T>C
n.2621+58T>C
c.851+58T>C (n.851+58T>C)
n.3140+58T>C
c.955+5748T>C (n.955+5748T>C)
c.339+58T>C
dbSNP COSMIC
18g.51065665T>CCA2302980779SMAD4c.1139+59T>C (n.1139+59T>C)
n.2511+59T>C
n.1590+59T>C
n.1247+59T>C
n.449T>C
n.1412T>C
n.2621+59T>C
c.851+59T>C (n.851+59T>C)
n.3140+59T>C
c.955+5749T>C (n.955+5749T>C)
c.339+59T>C
dbSNP
18g.51065665T=CA2302980778SMAD4c.1139+59T= (n.1139+59T=)
n.2511+59T=
n.1590+59T=
n.1247+59T=
n.449T=
n.1412T=
n.2621+59T=
c.851+59T= (n.851+59T=)
n.3140+59T=
c.955+5749T= (n.955+5749T=)
c.339+59T=
18g.51065666A>GCA2641838428SMAD4c.1139+60A>G (n.1139+60A>G)
n.2511+60A>G
n.1590+60A>G
n.1247+60A>G
n.450A>G
n.1413A>G
n.2621+60A>G
c.851+60A>G (n.851+60A>G)
n.3140+60A>G
c.955+5750A>G (n.955+5750A>G)
c.339+60A>G
gnomAD v4
18g.51065666A>TCA2735229310SMAD4c.1139+60A>T (n.1139+60A>T)
n.2511+60A>T
n.1590+60A>T
n.1247+60A>T
n.450A>T
n.1413A>T
n.2621+60A>T
c.851+60A>T (n.851+60A>T)
n.3140+60A>T
c.955+5750A>T (n.955+5750A>T)
c.339+60A>T
dbSNP
18g.51065667T>CCA780228208SMAD4c.1139+61T>C (n.1139+61T>C)
n.2511+61T>C
n.1590+61T>C
n.1247+61T>C
n.451T>C
n.1414T>C
n.2621+61T>C
c.851+61T>C (n.851+61T>C)
n.3140+61T>C
c.955+5751T>C (n.955+5751T>C)
c.339+61T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065667T=CA2302980780SMAD4c.1139+61T= (n.1139+61T=)
n.2511+61T=
n.1590+61T=
n.1247+61T=
n.451T=
n.1414T=
n.2621+61T=
c.851+61T= (n.851+61T=)
n.3140+61T=
c.955+5751T= (n.955+5751T=)
c.339+61T=
18g.51065668T>ACA2735229611SMAD4c.1139+62T>A (n.1139+62T>A)
n.2511+62T>A
n.1590+62T>A
n.1247+62T>A
n.452T>A
n.1415T>A
n.2621+62T>A
c.851+62T>A (n.851+62T>A)
n.3140+62T>A
c.955+5752T>A (n.955+5752T>A)
c.339+62T>A
dbSNP
18g.51065669C>ACA2641838429SMAD4c.1139+63C>A (n.1139+63C>A)
n.2511+63C>A
n.1590+63C>A
n.1247+63C>A
n.453C>A
n.1416C>A
n.2621+63C>A
c.851+63C>A (n.851+63C>A)
n.3140+63C>A
c.955+5753C>A (n.955+5753C>A)
c.339+63C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51065669C>GCA2735229919SMAD4c.1139+63C>G (n.1139+63C>G)
n.2511+63C>G
n.1590+63C>G
n.1247+63C>G
n.453C>G
n.1416C>G
n.2621+63C>G
c.851+63C>G (n.851+63C>G)
n.3140+63C>G
c.955+5753C>G (n.955+5753C>G)
c.339+63C>G
dbSNP
18g.51065669C>TCA2735229970SMAD4c.1139+63C>T (n.1139+63C>T)
n.2511+63C>T
n.1590+63C>T
n.1247+63C>T
n.453C>T
n.1416C>T
n.2621+63C>T
c.851+63C>T (n.851+63C>T)
n.3140+63C>T
c.955+5753C>T (n.955+5753C>T)
c.339+63C>T
dbSNP
18g.51065671A>GCA2641838430SMAD4c.1139+65A>G (n.1139+65A>G)
n.2511+65A>G
n.1590+65A>G
n.1247+65A>G
n.455A>G
n.1418A>G
n.2621+65A>G
c.851+65A>G (n.851+65A>G)
n.3140+65A>G
c.955+5755A>G (n.955+5755A>G)
c.339+65A>G
gnomAD v4
18g.51065672G>ACA2735229976SMAD4c.1139+66G>A (n.1139+66G>A)
n.2511+66G>A
n.1590+66G>A
n.1247+66G>A
n.456G>A
n.1419G>A
n.2621+66G>A
c.851+66G>A (n.851+66G>A)
n.3140+66G>A
c.955+5756G>A (n.955+5756G>A)
c.339+66G>A
dbSNP
18g.51065672G>CCA2641838431SMAD4c.1139+66G>C (n.1139+66G>C)
n.2511+66G>C
n.1590+66G>C
n.1247+66G>C
n.456G>C
n.1419G>C
n.2621+66G>C
c.851+66G>C (n.851+66G>C)
n.3140+66G>C
c.955+5756G>C (n.955+5756G>C)
c.339+66G>C
gnomAD v4
18g.51065673G>ACA2576506185SMAD4c.1139+67G>A (n.1139+67G>A)
n.2511+67G>A
n.1590+67G>A
n.1247+67G>A
n.457G>A
n.1420G>A
n.2621+67G>A
c.851+67G>A (n.851+67G>A)
n.3140+67G>A
c.955+5757G>A (n.955+5757G>A)
c.339+67G>A
gnomAD v4
18g.51065673G=CA2302980781SMAD4c.1139+67G= (n.1139+67G=)
n.2511+67G=
n.1590+67G=
n.1247+67G=
n.457G=
n.1420G=
n.2621+67G=
c.851+67G= (n.851+67G=)
n.3140+67G=
c.955+5757G= (n.955+5757G=)
c.339+67G=
18g.51065673G>TCA300090978SMAD4c.1139+67G>T (n.1139+67G>T)
n.2511+67G>T
n.1590+67G>T
n.1247+67G>T
n.457G>T
n.1420G>T
n.2621+67G>T
c.851+67G>T (n.851+67G>T)
n.3140+67G>T
c.955+5757G>T (n.955+5757G>T)
c.339+67G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065674T>ACA2735230168SMAD4c.1139+68T>A (n.1139+68T>A)
n.2511+68T>A
n.1590+68T>A
n.1247+68T>A
n.458T>A
n.1421T>A
n.2621+68T>A
c.851+68T>A (n.851+68T>A)
n.3140+68T>A
c.955+5758T>A (n.955+5758T>A)
c.339+68T>A
dbSNP
18g.51065675T>ACA2735230172SMAD4c.1139+69T>A (n.1139+69T>A)
n.2511+69T>A
n.1590+69T>A
n.1247+69T>A
n.459T>A
n.1422T>A
n.2621+69T>A
c.851+69T>A (n.851+69T>A)
n.3140+69T>A
c.955+5759T>A (n.955+5759T>A)
c.339+69T>A
dbSNP
18g.51065675T>CCA657292858SMAD4c.1139+69T>C (n.1139+69T>C)
n.2511+69T>C
n.1590+69T>C
n.1247+69T>C
n.459T>C
n.1422T>C
n.2621+69T>C
c.851+69T>C (n.851+69T>C)
n.3140+69T>C
c.955+5759T>C (n.955+5759T>C)
c.339+69T>C
dbSNP COSMIC
18g.51065676A=CA2302980782SMAD4c.1139+70A= (n.1139+70A=)
n.2511+70A=
n.1590+70A=
n.1247+70A=
n.460A=
n.1423A=
n.2621+70A=
c.851+70A= (n.851+70A=)
n.3140+70A=
c.955+5760A= (n.955+5760A=)
c.339+70A=
18g.51065676A>GCA2302980783SMAD4c.1139+70A>G (n.1139+70A>G)
n.2511+70A>G
n.1590+70A>G
n.1247+70A>G
n.460A>G
n.1423A>G
n.2621+70A>G
c.851+70A>G (n.851+70A>G)
n.3140+70A>G
c.955+5760A>G (n.955+5760A>G)
c.339+70A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.51065680_51065689delCA2641838432SMAD4c.1139+74_1139+83del (n.1139+74_1139+83del)
n.2511+74_2511+83del
n.1590+74_1590+83del
n.1247+74_1247+83del
n.464_473del
n.1427_1436del
n.2621+74_2621+83del
c.851+74_851+83del (n.851+74_851+83del)
n.3140+74_3140+83del
c.955+5764_955+5773del (n.955+5764_955+5773del)
c.339+74_339+83del
gnomAD v4
18g.51065677T>CCA629926673SMAD4c.1139+71T>C (n.1139+71T>C)
n.2511+71T>C
n.1590+71T>C
n.1247+71T>C
n.461T>C
n.1424T>C
n.2621+71T>C
c.851+71T>C (n.851+71T>C)
n.3140+71T>C
c.955+5761T>C (n.955+5761T>C)
c.339+71T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065677T=CA2302980784SMAD4c.1139+71T= (n.1139+71T=)
n.2511+71T=
n.1590+71T=
n.1247+71T=
n.461T=
n.1424T=
n.2621+71T=
c.851+71T= (n.851+71T=)
n.3140+71T=
c.955+5761T= (n.955+5761T=)
c.339+71T=
18g.51065678G>ACA990249897SMAD4c.1139+72G>A (n.1139+72G>A)
n.2511+72G>A
n.1590+72G>A
n.1247+72G>A
n.462G>A
n.1425G>A
n.2621+72G>A
c.851+72G>A (n.851+72G>A)
n.3140+72G>A
c.955+5762G>A (n.955+5762G>A)
c.339+72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065678G=CA2302980785SMAD4c.1139+72G= (n.1139+72G=)
n.2511+72G=
n.1590+72G=
n.1247+72G=
n.462G=
n.1425G=
n.2621+72G=
c.851+72G= (n.851+72G=)
n.3140+72G=
c.955+5762G= (n.955+5762G=)
c.339+72G=
18g.51065682delCA2641838433SMAD4c.1139+76del (n.1139+76del)
n.2511+76del
n.1590+76del
n.1247+76del
n.466del
n.1429del
n.2621+76del
c.851+76del (n.851+76del)
n.3140+76del
c.955+5766del (n.955+5766del)
c.339+76del
gnomAD v4
18g.51065680T>ACA657292859SMAD4c.1139+74T>A (n.1139+74T>A)
n.2511+74T>A
n.1590+74T>A
n.1247+74T>A
n.464T>A
n.1427T>A
n.2621+74T>A
c.851+74T>A (n.851+74T>A)
n.3140+74T>A
c.955+5764T>A (n.955+5764T>A)
c.339+74T>A
COSMIC
18g.51065681T>CCA2641838434SMAD4c.1139+75T>C (n.1139+75T>C)
n.2511+75T>C
n.1590+75T>C
n.1247+75T>C
n.465T>C
n.1428T>C
n.2621+75T>C
c.851+75T>C (n.851+75T>C)
n.3140+75T>C
c.955+5765T>C (n.955+5765T>C)
c.339+75T>C
gnomAD v4
18g.51065683C>ACA2641838435SMAD4c.1139+77C>A (n.1139+77C>A)
n.2511+77C>A
n.1590+77C>A
n.1247+77C>A
n.467C>A
n.1430C>A
n.2621+77C>A
c.851+77C>A (n.851+77C>A)
n.3140+77C>A
c.955+5767C>A (n.955+5767C>A)
c.339+77C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51065683C>GCA2735230176SMAD4c.1139+77C>G (n.1139+77C>G)
n.2511+77C>G
n.1590+77C>G
n.1247+77C>G
n.467C>G
n.1430C>G
n.2621+77C>G
c.851+77C>G (n.851+77C>G)
n.3140+77C>G
c.955+5767C>G (n.955+5767C>G)
c.339+77C>G
dbSNP
18g.51065683C>TCA2576506187SMAD4c.1139+77C>T (n.1139+77C>T)
n.2511+77C>T
n.1590+77C>T
n.1247+77C>T
n.467C>T
n.1430C>T
n.2621+77C>T
c.851+77C>T (n.851+77C>T)
n.3140+77C>T
c.955+5767C>T (n.955+5767C>T)
c.339+77C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51065685delCA2576506186SMAD4c.1139+79del (n.1139+79del)
n.2511+79del
n.1590+79del
n.1247+79del
n.469del
n.1432del
n.2621+79del
c.851+79del (n.851+79del)
n.3140+79del
c.955+5769del (n.955+5769del)
c.339+79del
dbSNP
18g.51065684C>ACA657292861SMAD4c.1139+78C>A (n.1139+78C>A)
n.2511+78C>A
n.1590+78C>A
n.1247+78C>A
n.468C>A
n.1431C>A
n.2621+78C>A
c.851+78C>A (n.851+78C>A)
n.3140+78C>A
c.955+5768C>A (n.955+5768C>A)
c.339+78C>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.51065684C>GCA2735230222SMAD4c.1139+78C>G (n.1139+78C>G)
n.2511+78C>G
n.1590+78C>G
n.1247+78C>G
n.468C>G
n.1431C>G
n.2621+78C>G
c.851+78C>G (n.851+78C>G)
n.3140+78C>G
c.955+5768C>G (n.955+5768C>G)
c.339+78C>G
dbSNP
18g.51065684C>TCA2735230179SMAD4c.1139+78C>T (n.1139+78C>T)
n.2511+78C>T
n.1590+78C>T
n.1247+78C>T
n.468C>T
n.1431C>T
n.2621+78C>T
c.851+78C>T (n.851+78C>T)
n.3140+78C>T
c.955+5768C>T (n.955+5768C>T)
c.339+78C>T
dbSNP
18g.51065685C>ACA2576506188SMAD4c.1139+79C>A (n.1139+79C>A)
n.2511+79C>A
n.1590+79C>A
n.1247+79C>A
n.469C>A
n.1432C>A
n.2621+79C>A
c.851+79C>A (n.851+79C>A)
n.3140+79C>A
c.955+5769C>A (n.955+5769C>A)
c.339+79C>A
gnomAD v4
18g.51065685C=CA2302980786SMAD4c.1139+79C= (n.1139+79C=)
n.2511+79C=
n.1590+79C=
n.1247+79C=
n.469C=
n.1432C=
n.2621+79C=
c.851+79C= (n.851+79C=)
n.3140+79C=
c.955+5769C= (n.955+5769C=)
c.339+79C=
18g.51065685C>GCA780228213SMAD4c.1139+79C>G (n.1139+79C>G)
n.2511+79C>G
n.1590+79C>G
n.1247+79C>G
n.469C>G
n.1432C>G
n.2621+79C>G
c.851+79C>G (n.851+79C>G)
n.3140+79C>G
c.955+5769C>G (n.955+5769C>G)
c.339+79C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065685C>TCA2641838436SMAD4c.1139+79C>T (n.1139+79C>T)
n.2511+79C>T
n.1590+79C>T
n.1247+79C>T
n.469C>T
n.1432C>T
n.2621+79C>T
c.851+79C>T (n.851+79C>T)
n.3140+79C>T
c.955+5769C>T (n.955+5769C>T)
c.339+79C>T
gnomAD v4
18g.51065686A=CA2302980787SMAD4c.1139+80A= (n.1139+80A=)
n.2511+80A=
n.1590+80A=
n.1247+80A=
n.470A=
n.1433A=
n.2621+80A=
c.851+80A= (n.851+80A=)
n.3140+80A=
c.955+5770A= (n.955+5770A=)
c.339+80A=
18g.51065686A>GCA300090980SMAD4c.1139+80A>G (n.1139+80A>G)
n.2511+80A>G
n.1590+80A>G
n.1247+80A>G
n.470A>G
n.1433A>G
n.2621+80A>G
c.851+80A>G (n.851+80A>G)
n.3140+80A>G
c.955+5770A>G (n.955+5770A>G)
c.339+80A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065686A>TCA2302980788SMAD4c.1139+80A>T (n.1139+80A>T)
n.2511+80A>T
n.1590+80A>T
n.1247+80A>T
n.470A>T
n.1433A>T
n.2621+80A>T
c.851+80A>T (n.851+80A>T)
n.3140+80A>T
c.955+5770A>T (n.955+5770A>T)
c.339+80A>T
dbSNP
18g.51065687T>CCA2302980790SMAD4c.1139+81T>C (n.1139+81T>C)
n.2511+81T>C
n.1590+81T>C
n.1247+81T>C
n.471T>C
n.1434T>C
n.2621+81T>C
c.851+81T>C (n.851+81T>C)
n.3140+81T>C
c.955+5771T>C (n.955+5771T>C)
c.339+81T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51065687T=CA2302980789SMAD4c.1139+81T= (n.1139+81T=)
n.2511+81T=
n.1590+81T=
n.1247+81T=
n.471T=
n.1434T=
n.2621+81T=
c.851+81T= (n.851+81T=)
n.3140+81T=
c.955+5771T= (n.955+5771T=)
c.339+81T=
18g.51065689delCA2641838437SMAD4c.1139+83del (n.1139+83del)
n.2511+83del
n.1590+83del
n.1247+83del
n.473del
n.1436del
n.2621+83del
c.851+83del (n.851+83del)
n.3140+83del
c.955+5773del (n.955+5773del)
c.339+83del
gnomAD v4
18g.51065690A=CA2302980791SMAD4c.1139+84A= (n.1139+84A=)
n.2511+84A=
n.1590+84A=
n.1247+84A=
n.474A=
n.1437A=
n.2621+84A=
c.851+84A= (n.851+84A=)
n.3140+84A=
c.955+5774A= (n.955+5774A=)
c.339+84A=
18g.51065690A>GCA990249899SMAD4c.1139+84A>G (n.1139+84A>G)
n.2511+84A>G
n.1590+84A>G
n.1247+84A>G
n.474A>G
n.1437A>G
n.2621+84A>G
c.851+84A>G (n.851+84A>G)
n.3140+84A>G
c.955+5774A>G (n.955+5774A>G)
c.339+84A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065691C>ACA2641838439SMAD4c.1139+85C>A (n.1139+85C>A)
n.2511+85C>A
n.1590+85C>A
n.1247+85C>A
n.475C>A
n.1438C>A
n.2621+85C>A
c.851+85C>A (n.851+85C>A)
n.3140+85C>A
c.955+5775C>A (n.955+5775C>A)
c.339+85C>A
gnomAD v4
18g.51065691C=CA2302980792SMAD4c.1139+85C= (n.1139+85C=)
n.2511+85C=
n.1590+85C=
n.1247+85C=
n.475C=
n.1438C=
n.2621+85C=
c.851+85C= (n.851+85C=)
n.3140+85C=
c.955+5775C= (n.955+5775C=)
c.339+85C=
18g.51065691C>TCA990249901SMAD4c.1139+85C>T (n.1139+85C>T)
n.2511+85C>T
n.1590+85C>T
n.1247+85C>T
n.475C>T
n.1438C>T
n.2621+85C>T
c.851+85C>T (n.851+85C>T)
n.3140+85C>T
c.955+5775C>T (n.955+5775C>T)
c.339+85C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065691_51065696delCA2641838438SMAD4c.1139+85_1139+90del (n.1139+85_1139+90del)
n.2511+85_2511+90del
n.1590+85_1590+90del
n.1247+85_1247+90del
n.475_480del
n.1438_1443del
n.2621+85_2621+90del
c.851+85_851+90del (n.851+85_851+90del)
n.3140+85_3140+90del
c.955+5775_955+5780del (n.955+5775_955+5780del)
c.339+85_339+90del
gnomAD v4
18g.51065692A=CA2302980793SMAD4c.1139+86A= (n.1139+86A=)
n.2511+86A=
n.1590+86A=
n.1247+86A=
n.476A=
n.1439A=
n.2621+86A=
c.851+86A= (n.851+86A=)
n.3140+86A=
c.955+5776A= (n.955+5776A=)
c.339+86A=
18g.51065692A>GCA300090983SMAD4c.1139+86A>G (n.1139+86A>G)
n.2511+86A>G
n.1590+86A>G
n.1247+86A>G
n.476A>G
n.1439A>G
n.2621+86A>G
c.851+86A>G (n.851+86A>G)
n.3140+86A>G
c.955+5776A>G (n.955+5776A>G)
c.339+86A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065694T>CCA657292862SMAD4c.1139+88T>C (n.1139+88T>C)
n.2511+88T>C
n.1590+88T>C
n.1247+88T>C
n.478T>C
n.1441T>C
n.2621+88T>C
c.851+88T>C (n.851+88T>C)
n.3140+88T>C
c.955+5778T>C (n.955+5778T>C)
c.339+88T>C
COSMIC
18g.51065695A=CA2302980794SMAD4c.1139+89A= (n.1139+89A=)
n.2511+89A=
n.1590+89A=
n.1247+89A=
n.479A=
n.1442A=
n.2621+89A=
c.851+89A= (n.851+89A=)
n.3140+89A=
c.955+5779A= (n.955+5779A=)
c.339+89A=
18g.51065695A>GCA300090994SMAD4c.1139+89A>G (n.1139+89A>G)
n.2511+89A>G
n.1590+89A>G
n.1247+89A>G
n.479A>G
n.1442A>G
n.2621+89A>G
c.851+89A>G (n.851+89A>G)
n.3140+89A>G
c.955+5779A>G (n.955+5779A>G)
c.339+89A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065695A>TCA2735027942SMAD4c.1139+89A>T (n.1139+89A>T)
n.2511+89A>T
n.1590+89A>T
n.1247+89A>T
n.479A>T
n.1442A>T
n.2621+89A>T
c.851+89A>T (n.851+89A>T)
n.3140+89A>T
c.955+5779A>T (n.955+5779A>T)
c.339+89A>T
dbSNP
18g.51065697A=CA2302980795SMAD4c.1139+91A= (n.1139+91A=)
n.2511+91A=
n.1590+91A=
n.1247+91A=
n.481A=
n.1444A=
n.2621+91A=
c.851+91A= (n.851+91A=)
n.3140+91A=
c.955+5781A= (n.955+5781A=)
c.339+91A=
18g.51065697A>GCA300090997SMAD4c.1139+91A>G (n.1139+91A>G)
n.2511+91A>G
n.1590+91A>G
n.1247+91A>G
n.481A>G
n.1444A>G
n.2621+91A>G
c.851+91A>G (n.851+91A>G)
n.3140+91A>G
c.955+5781A>G (n.955+5781A>G)
c.339+91A>G
dbSNP
18g.51065697A>TCA2641838440SMAD4c.1139+91A>T (n.1139+91A>T)
n.2511+91A>T
n.1590+91A>T
n.1247+91A>T
n.481A>T
n.1444A>T
n.2621+91A>T
c.851+91A>T (n.851+91A>T)
n.3140+91A>T
c.955+5781A>T (n.955+5781A>T)
c.339+91A>T
gnomAD v4
18g.51065698T>CCA657292863SMAD4c.1139+92T>C (n.1139+92T>C)
n.2511+92T>C
n.1590+92T>C
n.1247+92T>C
n.482T>C
n.1445T>C
n.2621+92T>C
c.851+92T>C (n.851+92T>C)
n.3140+92T>C
c.955+5782T>C (n.955+5782T>C)
c.339+92T>C
COSMIC
18g.51065699G>TCA2641838442SMAD4c.1139+93G>T (n.1139+93G>T)
n.2511+93G>T
n.1590+93G>T
n.1247+93G>T
n.483G>T
n.1446G>T
n.2621+93G>T
c.851+93G>T (n.851+93G>T)
n.3140+93G>T
c.955+5783G>T (n.955+5783G>T)
c.339+93G>T
gnomAD v4
18g.51065699_51065704delCA2641838441SMAD4c.1139+93_1139+98del (n.1139+93_1139+98del)
n.2511+93_2511+98del
n.1590+93_1590+98del
n.1247+93_1247+98del
n.483_488del
n.1446_1451del
n.2621+93_2621+98del
c.851+93_851+98del (n.851+93_851+98del)
n.3140+93_3140+98del
c.955+5783_955+5788del (n.955+5783_955+5788del)
c.339+93_339+98del
gnomAD v4
18g.51065700T>CCA2641838443SMAD4c.1139+94T>C (n.1139+94T>C)
n.2511+94T>C
n.1590+94T>C
n.1247+94T>C
n.484T>C
n.1447T>C
n.2621+94T>C
c.851+94T>C (n.851+94T>C)
n.3140+94T>C
c.955+5784T>C (n.955+5784T>C)
c.339+94T>C
gnomAD v4
18g.51065701G>ACA2641838445SMAD4c.1139+95G>A (n.1139+95G>A)
n.2511+95G>A
n.1590+95G>A
n.1247+95G>A
n.485G>A
n.1448G>A
n.2621+95G>A
c.851+95G>A (n.851+95G>A)
n.3140+95G>A
c.955+5785G>A (n.955+5785G>A)
c.339+95G>A
gnomAD v4
18g.51065701G>TCA2641838444SMAD4c.1139+95G>T (n.1139+95G>T)
n.2511+95G>T
n.1590+95G>T
n.1247+95G>T
n.485G>T
n.1448G>T
n.2621+95G>T
c.851+95G>T (n.851+95G>T)
n.3140+95G>T
c.955+5785G>T (n.955+5785G>T)
c.339+95G>T
gnomAD v4
18g.51065702T>CCA300090999SMAD4c.1139+96T>C (n.1139+96T>C)
n.2511+96T>C
n.1590+96T>C
n.1247+96T>C
n.486T>C
n.1449T>C
n.2621+96T>C
c.851+96T>C (n.851+96T>C)
n.3140+96T>C
c.955+5786T>C (n.955+5786T>C)
c.339+96T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51065702T=CA2302980796SMAD4c.1139+96T= (n.1139+96T=)
n.2511+96T=
n.1590+96T=
n.1247+96T=
n.486T=
n.1449T=
n.2621+96T=
c.851+96T= (n.851+96T=)
n.3140+96T=
c.955+5786T= (n.955+5786T=)
c.339+96T=
18g.51065704_51065706dupCA2576506189SMAD4c.1139+98_1139+100dup (n.1139+98_1139+100dup)
n.2511+98_2511+100dup
n.1590+98_1590+100dup
n.1247+98_1247+100dup
n.488_490dup
n.1451_1453dup
n.2621+98_2621+100dup
c.851+98_851+100dup (n.851+98_851+100dup)
n.3140+98_3140+100dup
c.955+5788_955+5790dup (n.955+5788_955+5790dup)
c.339+98_339+100dup
18g.51065703T>CCA2576506190SMAD4c.1139+97T>C (n.1139+97T>C)
n.2511+97T>C
n.1590+97T>C
n.1247+97T>C
n.487T>C
n.1450T>C
n.2621+97T>C
c.851+97T>C (n.851+97T>C)
n.3140+97T>C
c.955+5787T>C (n.955+5787T>C)
c.339+97T>C
gnomAD v4
18g.51065704C>ACA2641838446SMAD4c.1139+98C>A (n.1139+98C>A)
n.2511+98C>A
n.1590+98C>A
n.1247+98C>A
n.488C>A
n.1451C>A
n.2621+98C>A
c.851+98C>A (n.851+98C>A)
n.3140+98C>A
c.955+5788C>A (n.955+5788C>A)
c.339+98C>A
gnomAD v4
18g.51065704C>GCA2641838447SMAD4c.1139+98C>G (n.1139+98C>G)
n.2511+98C>G
n.1590+98C>G
n.1247+98C>G
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c.851+98C>G (n.851+98C>G)
n.3140+98C>G
c.955+5788C>G (n.955+5788C>G)
c.339+98C>G
gnomAD v4
18g.51065705T>CCA2641838448SMAD4c.1139+99T>C (n.1139+99T>C)
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c.339+99T>C
gnomAD v4
18g.51065705T>GCA2641838449SMAD4c.1139+99T>G (n.1139+99T>G)
n.2511+99T>G
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c.339+99T>G
gnomAD v4
18g.51065705_51065706delCA2812466227SMAD4c.1139+99_1139+100del (n.1139+99_1139+100del)
n.2511+99_2511+100del
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n.3140+99_3140+100del
c.955+5789_955+5790del (n.955+5789_955+5790del)
c.339+99_339+100del
18g.51065705_51065711delinsTTAAATACA2302980797SMAD4c.1139+99_1139+105delinsTTAAATA (n.1139+99_1139+105delinsTTAAATA)
n.2511+99_2511+105delinsTTAAATA
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n.1247+99_1247+105delinsTTAAATA
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n.1452_1458delinsTTAAATA
n.2621+99_2621+105delinsTTAAATA
c.851+99_851+105delinsTTAAATA (n.851+99_851+105delinsTTAAATA)
n.3140+99_3140+105delinsTTAAATA
c.955+5789_955+5795delinsTTAAATA (n.955+5789_955+5795delinsTTAAATA)
c.339+99_339+105delinsTTAAATA
18g.51065706T>ACA2576506191SMAD4c.1139+100T>A (n.1139+100T>A)
n.2511+100T>A
n.1590+100T>A
n.1247+100T>A
n.490T>A
n.1453T>A
n.2621+100T>A
c.851+100T>A (n.851+100T>A)
n.3140+100T>A
c.955+5790T>A (n.955+5790T>A)
c.339+100T>A
gnomAD v4
18g.51065708_51065711delCA2641838450SMAD4c.1139+102_1139+105del (n.1139+102_1139+105del)
n.2511+102_2511+105del
n.1590+102_1590+105del
n.1247+102_1247+105del
n.492_495del
n.1455_1458del
n.2621+102_2621+105del
c.851+102_851+105del (n.851+102_851+105del)
n.3140+102_3140+105del
c.955+5792_955+5795del (n.955+5792_955+5795del)
c.339+102_339+105del
gnomAD v4
18g.51065712_51065717delCA629588527SMAD4c.1139+106_1139+111del (n.1139+106_1139+111del)
n.2511+106_2511+111del
n.1590+106_1590+111del
n.1247+106_1247+111del
n.496_501del
n.1459_1464del
n.2621+106_2621+111del
c.851+106_851+111del (n.851+106_851+111del)
n.3140+106_3140+111del
c.955+5796_955+5801del (n.955+5796_955+5801del)
c.339+106_339+111del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065708A>CCA2812466229SMAD4c.1139+102A>C (n.1139+102A>C)
n.2511+102A>C
n.1590+102A>C
n.1247+102A>C
n.492A>C
n.1455A>C
n.2621+102A>C
c.851+102A>C (n.851+102A>C)
n.3140+102A>C
c.955+5792A>C (n.955+5792A>C)
c.339+102A>C
18g.51065709A=CA2302980798SMAD4c.1139+103A= (n.1139+103A=)
n.2511+103A=
n.1590+103A=
n.1247+103A=
n.493A=
n.1456A=
n.2621+103A=
c.851+103A= (n.851+103A=)
n.3140+103A=
c.955+5793A= (n.955+5793A=)
c.339+103A=
18g.51065709A>GCA780228222SMAD4c.1139+103A>G (n.1139+103A>G)
n.2511+103A>G
n.1590+103A>G
n.1247+103A>G
n.493A>G
n.1456A>G
n.2621+103A>G
c.851+103A>G (n.851+103A>G)
n.3140+103A>G
c.955+5793A>G (n.955+5793A>G)
c.339+103A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065709A>TCA2641838452SMAD4c.1139+103A>T (n.1139+103A>T)
n.2511+103A>T
n.1590+103A>T
n.1247+103A>T
n.493A>T
n.1456A>T
n.2621+103A>T
c.851+103A>T (n.851+103A>T)
n.3140+103A>T
c.955+5793A>T (n.955+5793A>T)
c.339+103A>T
gnomAD v4
18g.51065709_51065720delCA2641838451SMAD4c.1139+103_1139+114del (n.1139+103_1139+114del)
n.2511+103_2511+114del
n.1590+103_1590+114del
n.1247+103_1247+114del
n.493_504del
n.1456_1467del
n.2621+103_2621+114del
c.851+103_851+114del (n.851+103_851+114del)
n.3140+103_3140+114del
c.955+5793_955+5804del (n.955+5793_955+5804del)
c.339+103_339+114del
gnomAD v4
18g.51065710T>ACA2302980800SMAD4c.1139+104T>A (n.1139+104T>A)
n.2511+104T>A
n.1590+104T>A
n.1247+104T>A
n.494T>A
n.1457T>A
n.2621+104T>A
c.851+104T>A (n.851+104T>A)
n.3140+104T>A
c.955+5794T>A (n.955+5794T>A)
c.339+104T>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51065710T=CA2302980799SMAD4c.1139+104T= (n.1139+104T=)
n.2511+104T=
n.1590+104T=
n.1247+104T=
n.494T=
n.1457T=
n.2621+104T=
c.851+104T= (n.851+104T=)
n.3140+104T=
c.955+5794T= (n.955+5794T=)
c.339+104T=
18g.51065711A>GCA2641838453SMAD4c.1139+105A>G (n.1139+105A>G)
n.2511+105A>G
n.1590+105A>G
n.1247+105A>G
n.495A>G
n.1458A>G
n.2621+105A>G
c.851+105A>G (n.851+105A>G)
n.3140+105A>G
c.955+5795A>G (n.955+5795A>G)
c.339+105A>G
gnomAD v4
18g.51065716_51065719delCA2641838454SMAD4c.1139+110_1139+113del (n.1139+110_1139+113del)
n.2511+110_2511+113del
n.1590+110_1590+113del
n.1247+110_1247+113del
n.500_503del
n.1463_1466del
n.2621+110_2621+113del
c.851+110_851+113del (n.851+110_851+113del)
n.3140+110_3140+113del
c.955+5800_955+5803del (n.955+5800_955+5803del)
c.339+110_339+113del
gnomAD v4
18g.51065712T>ACA2641838455SMAD4c.1139+106T>A (n.1139+106T>A)
n.2511+106T>A
n.1590+106T>A
n.1247+106T>A
n.496T>A
n.1459T>A
n.2621+106T>A
c.851+106T>A (n.851+106T>A)
n.3140+106T>A
c.955+5796T>A (n.955+5796T>A)
c.339+106T>A
gnomAD v4
18g.51065712T>CCA780228223SMAD4c.1139+106T>C (n.1139+106T>C)
n.2511+106T>C
n.1590+106T>C
n.1247+106T>C
n.496T>C
n.1459T>C
n.2621+106T>C
c.851+106T>C (n.851+106T>C)
n.3140+106T>C
c.955+5796T>C (n.955+5796T>C)
c.339+106T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065712T=CA2302980801SMAD4c.1139+106T= (n.1139+106T=)
n.2511+106T=
n.1590+106T=
n.1247+106T=
n.496T=
n.1459T=
n.2621+106T=
c.851+106T= (n.851+106T=)
n.3140+106T=
c.955+5796T= (n.955+5796T=)
c.339+106T=
18g.51065713A=CA2302980802SMAD4c.1139+107A= (n.1139+107A=)
n.2511+107A=
n.1590+107A=
n.1247+107A=
n.497A=
n.1460A=
n.2621+107A=
c.851+107A= (n.851+107A=)
n.3140+107A=
c.955+5797A= (n.955+5797A=)
c.339+107A=
18g.51065713A>GCA300091004SMAD4c.1139+107A>G (n.1139+107A>G)
n.2511+107A>G
n.1590+107A>G
n.1247+107A>G
n.497A>G
n.1460A>G
n.2621+107A>G
c.851+107A>G (n.851+107A>G)
n.3140+107A>G
c.955+5797A>G (n.955+5797A>G)
c.339+107A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065713A>TCA2812466232SMAD4c.1139+107A>T (n.1139+107A>T)
n.2511+107A>T
n.1590+107A>T
n.1247+107A>T
n.497A>T
n.1460A>T
n.2621+107A>T
c.851+107A>T (n.851+107A>T)
n.3140+107A>T
c.955+5797A>T (n.955+5797A>T)
c.339+107A>T
18g.51065714A=CA2302980803SMAD4c.1139+108A= (n.1139+108A=)
n.2511+108A=
n.1590+108A=
n.1247+108A=
n.498A=
n.1461A=
n.2621+108A=
c.851+108A= (n.851+108A=)
n.3140+108A=
c.955+5798A= (n.955+5798A=)
c.339+108A=
18g.51065714A>GCA780228224SMAD4c.1139+108A>G (n.1139+108A>G)
n.2511+108A>G
n.1590+108A>G
n.1247+108A>G
n.498A>G
n.1461A>G
n.2621+108A>G
c.851+108A>G (n.851+108A>G)
n.3140+108A>G
c.955+5798A>G (n.955+5798A>G)
c.339+108A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065714_51065715insCACAAAACCCCAAACACACCCAACACCA2812466234SMAD4c.1139+108_1139+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC (n.1139+108_1139+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC)
n.2511+108_2511+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC
n.1590+108_1590+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC
n.1247+108_1247+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC
n.498_499insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC
n.1461_1462insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC
n.2621+108_2621+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC
c.851+108_851+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC (n.851+108_851+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC)
n.3140+108_3140+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC
c.955+5798_955+5799insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC (n.955+5798_955+5799insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC)
c.339+108_339+109insCACAAAACCCCAAACACACCCAACAC
18g.51065715A=CA2302980804SMAD4c.1139+109A= (n.1139+109A=)
n.2511+109A=
n.1590+109A=
n.1247+109A=
n.499A=
n.1462A=
n.2621+109A=
c.851+109A= (n.851+109A=)
n.3140+109A=
c.955+5799A= (n.955+5799A=)
c.339+109A=
18g.51065715A>GCA300091007SMAD4c.1139+109A>G (n.1139+109A>G)
n.2511+109A>G
n.1590+109A>G
n.1247+109A>G
n.499A>G
n.1462A>G
n.2621+109A>G
c.851+109A>G (n.851+109A>G)
n.3140+109A>G
c.955+5799A>G (n.955+5799A>G)
c.339+109A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065716T>CCA2641838456SMAD4c.1139+110T>C (n.1139+110T>C)
n.2511+110T>C
n.1590+110T>C
n.1247+110T>C
n.500T>C
n.1463T>C
n.2621+110T>C
c.851+110T>C (n.851+110T>C)
n.3140+110T>C
c.955+5800T>C (n.955+5800T>C)
c.339+110T>C
gnomAD v4
18g.51065716dupCA990249912SMAD4c.1139+110dup (n.1139+110dup)
n.2511+110dup
n.1590+110dup
n.1247+110dup
n.500dup
n.1463dup
n.2621+110dup
c.851+110dup (n.851+110dup)
n.3140+110dup
c.955+5800dup (n.955+5800dup)
c.339+110dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065719delCA2641838457SMAD4c.1139+113del (n.1139+113del)
n.2511+113del
n.1590+113del
n.1247+113del
n.503del
n.1466del
n.2621+113del
c.851+113del (n.851+113del)
n.3140+113del
c.955+5803del (n.955+5803del)
c.339+113del
gnomAD v4

Number of alleles fetched