| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51065435G>A | CA402464105 | SMAD4 | c.968G>A (p.Trp323Ter) n.2340G>A n.1419G>A n.1076G>A n.219G>A n.1182G>A n.2450G>A c.680G>A (p.Trp227Ter) n.2969G>A c.955+5519G>A (n.955+5519G>A) c.168G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065435G>C | CA402464103 | SMAD4 | c.968G>C (p.Trp323Ser) n.2340G>C n.1419G>C n.1076G>C n.219G>C n.1182G>C n.2450G>C c.680G>C (p.Trp227Ser) n.2969G>C c.955+5519G>C (n.955+5519G>C) c.168G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065435G>T | CA402464104 | SMAD4 | c.968G>T (p.Trp323Leu) n.2340G>T n.1419G>T n.1076G>T n.219G>T n.1182G>T n.2450G>T c.680G>T (p.Trp227Leu) n.2969G>T c.955+5519G>T (n.955+5519G>T) c.168G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065435_51065441del | CA645609149 | SMAD4 | c.968_974del (p.Trp323SerfsTer11) n.2340_2346del n.1419_1425del n.1076_1082del n.219_225del n.1182_1188del n.2450_2456del c.680_686del (p.Trp227SerfsTer11) n.2969_2975del c.955+5519_955+5525del (n.955+5519_955+5525del) c.168_174del | COSMIC |
| 18 | g.51065436G>A | CA402464106 | SMAD4 | c.969G>A (p.Trp323Ter) n.2341G>A n.1420G>A n.1077G>A n.220G>A n.1183G>A n.2451G>A c.681G>A (p.Trp227Ter) n.2970G>A c.955+5520G>A (n.955+5520G>A) c.169G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065436G>C | CA8965975 | SMAD4 | c.969G>C (p.Trp323Cys) n.2341G>C n.1420G>C n.1077G>C n.220G>C n.1183G>C n.2451G>C c.681G>C (p.Trp227Cys) n.2970G>C c.955+5520G>C (n.955+5520G>C) c.169G>C | dbSNP ExAC |
| 18 | g.51065436G= | CA2302980412 | SMAD4 | c.969G= (p.Trp323=) n.2341G= n.1420G= n.1077G= n.220G= n.1183G= n.2451G= c.681G= (p.Trp227=) n.2970G= c.955+5520G= (n.955+5520G=) c.169G= | |
| 18 | g.51065436G>T | CA402464107 | SMAD4 | c.969G>T (p.Trp323Cys) n.2341G>T n.1420G>T n.1077G>T n.220G>T n.1183G>T n.2451G>T c.681G>T (p.Trp227Cys) n.2970G>T c.955+5520G>T (n.955+5520G>T) c.169G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065437T>A | CA402464108 | SMAD4 | c.970T>A (p.Cys324Ser) n.2342T>A n.1421T>A n.1078T>A n.221T>A n.1184T>A n.2452T>A c.682T>A (p.Cys228Ser) n.2971T>A c.955+5521T>A (n.955+5521T>A) c.170T>A | |
| 18 | g.51065437T>C | CA259192 | SMAD4 | c.970T>C (p.Cys324Arg) n.2342T>C n.1421T>C n.1078T>C n.221T>C n.1184T>C n.2452T>C c.682T>C (p.Cys228Arg) n.2971T>C c.955+5521T>C (n.955+5521T>C) c.170T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065437T>G | CA402464109 | SMAD4 | c.970T>G (p.Cys324Gly) n.2342T>G n.1421T>G n.1078T>G n.221T>G n.1184T>G n.2452T>G c.682T>G (p.Cys228Gly) n.2971T>G c.955+5521T>G (n.955+5521T>G) c.170T>G | |
| 18 | g.51065437T= | CA2302980414 | SMAD4 | c.970T= (p.Cys324=) n.2342T= n.1421T= n.1078T= n.221T= n.1184T= n.2452T= c.682T= (p.Cys228=) n.2971T= c.955+5521T= (n.955+5521T=) c.170T= | |
| 18 | g.51065437_51065438delinsTG | CA2302980413 | SMAD4 | c.970_971delinsTG (p.Cys324=) n.2342_2343delinsTG n.1421_1422delinsTG n.1078_1079delinsTG n.221_222delinsTG n.1184_1185delinsTG n.2452_2453delinsTG c.682_683delinsTG (p.Cys228=) n.2971_2972delinsTG c.955+5521_955+5522delinsTG (n.955+5521_955+5522delinsTG) c.170_171delinsTG | |
| 18 | g.51065438del | CA259195 | SMAD4 | c.971del (p.Cys324PhefsTer12) n.2343del n.1422del n.1079del n.222del n.1185del n.2453del c.683del (p.Cys228PhefsTer12) n.2972del c.955+5522del (n.955+5522del) c.171del | dbSNP |
| 18 | g.51065438G>A | CA402464110 | SMAD4 | c.971G>A (p.Cys324Tyr) n.2343G>A n.1422G>A n.1079G>A n.222G>A n.1185G>A n.2453G>A c.683G>A (p.Cys228Tyr) n.2972G>A c.955+5522G>A (n.955+5522G>A) c.171G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065438G>C | CA402464111 | SMAD4 | c.971G>C (p.Cys324Ser) n.2343G>C n.1422G>C n.1079G>C n.222G>C n.1185G>C n.2453G>C c.683G>C (p.Cys228Ser) n.2972G>C c.955+5522G>C (n.955+5522G>C) c.171G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065438G>T | CA402464112 | SMAD4 | c.971G>T (p.Cys324Phe) n.2343G>T n.1422G>T n.1079G>T n.222G>T n.1185G>T n.2453G>T c.683G>T (p.Cys228Phe) n.2972G>T c.955+5522G>T (n.955+5522G>T) c.171G>T | |
| 18 | g.51065439T>A | CA402464114 | SMAD4 | c.972T>A (p.Cys324Ter) n.2344T>A n.1423T>A n.1080T>A n.223T>A n.1186T>A n.2454T>A c.684T>A (p.Cys228Ter) n.2973T>A c.955+5523T>A (n.955+5523T>A) c.172T>A | |
| 18 | g.51065439T>C | CA503874087 | SMAD4 | c.972T>C (p.Cys324=) n.2344T>C n.1423T>C n.1080T>C n.223T>C n.1186T>C n.2454T>C c.684T>C (p.Cys228=) n.2973T>C c.955+5523T>C (n.955+5523T>C) c.172T>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065439T>G | CA402464113 | SMAD4 | c.972T>G (p.Cys324Trp) n.2344T>G n.1423T>G n.1080T>G n.223T>G n.1186T>G n.2454T>G c.684T>G (p.Cys228Trp) n.2973T>G c.955+5523T>G (n.955+5523T>G) c.172T>G | |
| 18 | g.51065440T>A | CA402464115 | SMAD4 | c.973T>A (p.Ser325Thr) n.2345T>A n.1424T>A n.1081T>A n.224T>A n.1187T>A n.2455T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) n.2974T>A c.955+5524T>A (n.955+5524T>A) c.173T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065440T>C | CA402464116 | SMAD4 | c.973T>C (p.Ser325Pro) n.2345T>C n.1424T>C n.1081T>C n.224T>C n.1187T>C n.2455T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) n.2974T>C c.955+5524T>C (n.955+5524T>C) c.173T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065440T>G | CA402464117 | SMAD4 | c.973T>G (p.Ser325Ala) n.2345T>G n.1424T>G n.1081T>G n.224T>G n.1187T>G n.2455T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) n.2974T>G c.955+5524T>G (n.955+5524T>G) c.173T>G | dbSNP |
| 18 | g.51065441_51065444del | CA645609150 | SMAD4 | c.974_977del (p.Ser325LeufsTer10) n.2346_2349del n.1425_1428del n.1082_1085del n.225_228del n.1188_1191del n.2456_2459del c.686_689del (p.Ser229LeufsTer10) n.2975_2978del c.955+5525_955+5528del (n.955+5525_955+5528del) c.174_177del | COSMIC |
| 18 | g.51065441C>A | CA402464118 | SMAD4 | c.974C>A (p.Ser325Tyr) n.2346C>A n.1425C>A n.1082C>A n.225C>A n.1188C>A n.2456C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.2975C>A c.955+5525C>A (n.955+5525C>A) c.174C>A | COSMIC |
| 18 | g.51065441C>G | CA402464119 | SMAD4 | c.974C>G (p.Ser325Cys) n.2346C>G n.1425C>G n.1082C>G n.225C>G n.1188C>G n.2456C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) n.2975C>G c.955+5525C>G (n.955+5525C>G) c.174C>G | |
| 18 | g.51065441C>T | CA402464120 | SMAD4 | c.974C>T (p.Ser325Phe) n.2346C>T n.1425C>T n.1082C>T n.225C>T n.1188C>T n.2456C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) n.2975C>T c.955+5525C>T (n.955+5525C>T) c.174C>T | COSMIC |
| 18 | g.51065442C>A | CA503874090 | SMAD4 | c.975C>A (p.Ser325=) n.2347C>A n.1426C>A n.1083C>A n.226C>A n.1189C>A n.2457C>A c.687C>A (p.Ser229=) n.2976C>A c.955+5526C>A (n.955+5526C>A) c.175C>A | |
| 18 | g.51065442C= | CA2302980415 | SMAD4 | c.975C= (p.Ser325=) n.2347C= n.1426C= n.1083C= n.226C= n.1189C= n.2457C= c.687C= (p.Ser229=) n.2976C= c.955+5526C= (n.955+5526C=) c.175C= | |
| 18 | g.51065442C>G | CA503874088 | SMAD4 | c.975C>G (p.Ser325=) n.2347C>G n.1426C>G n.1083C>G n.226C>G n.1189C>G n.2457C>G c.687C>G (p.Ser229=) n.2976C>G c.955+5526C>G (n.955+5526C>G) c.175C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065442C>T | CA503874089 | SMAD4 | c.975C>T (p.Ser325=) n.2347C>T n.1426C>T n.1083C>T n.226C>T n.1189C>T n.2457C>T c.687C>T (p.Ser229=) n.2976C>T c.955+5526C>T (n.955+5526C>T) c.175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065443A= | CA2302980416 | SMAD4 | c.976A= (p.Ile326=) n.2348A= n.1427A= n.1084A= n.227A= n.1190A= n.2458A= c.688A= (p.Ile230=) n.2977A= c.955+5527A= (n.955+5527A=) c.176A= | |
| 18 | g.51065443A>C | CA402464121 | SMAD4 | c.976A>C (p.Ile326Leu) n.2348A>C n.1427A>C n.1084A>C n.227A>C n.1190A>C n.2458A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) n.2977A>C c.955+5527A>C (n.955+5527A>C) c.176A>C | COSMIC |
| 18 | g.51065443A>G | CA402464122 | SMAD4 | c.976A>G (p.Ile326Val) n.2348A>G n.1427A>G n.1084A>G n.227A>G n.1190A>G n.2458A>G c.688A>G (p.Ile230Val) n.2977A>G c.955+5527A>G (n.955+5527A>G) c.176A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065443A>T | CA402464123 | SMAD4 | c.976A>T (p.Ile326Phe) n.2348A>T n.1427A>T n.1084A>T n.227A>T n.1190A>T n.2458A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) n.2977A>T c.955+5527A>T (n.955+5527A>T) c.176A>T | |
| 18 | g.51065444T>A | CA402464124 | SMAD4 | c.977T>A (p.Ile326Asn) n.2349T>A n.1428T>A n.1085T>A n.228T>A n.1191T>A n.2459T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) n.2978T>A c.955+5528T>A (n.955+5528T>A) c.177T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065444T>C | CA402464125 | SMAD4 | c.977T>C (p.Ile326Thr) n.2349T>C n.1428T>C n.1085T>C n.228T>C n.1191T>C n.2459T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) n.2978T>C c.955+5528T>C (n.955+5528T>C) c.177T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065444T>G | CA402464126 | SMAD4 | c.977T>G (p.Ile326Ser) n.2349T>G n.1428T>G n.1085T>G n.228T>G n.1191T>G n.2459T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) n.2978T>G c.955+5528T>G (n.955+5528T>G) c.177T>G | |
| 18 | g.51065445del | CA503874091 | SMAD4 | c.978del (p.Ile326MetfsTer10) n.2350del n.1429del n.1086del n.229del n.1192del n.2460del c.690del (p.Ile230MetfsTer10) n.2979del c.955+5529del (n.955+5529del) c.178del | COSMIC |
| 18 | g.51065445T>A | CA503874092 | SMAD4 | c.978T>A (p.Ile326=) n.2350T>A n.1429T>A n.1086T>A n.229T>A n.1192T>A n.2460T>A c.690T>A (p.Ile230=) n.2979T>A c.955+5529T>A (n.955+5529T>A) c.178T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065445T>C | CA503874093 | SMAD4 | c.978T>C (p.Ile326=) n.2350T>C n.1429T>C n.1086T>C n.229T>C n.1192T>C n.2460T>C c.690T>C (p.Ile230=) n.2979T>C c.955+5529T>C (n.955+5529T>C) c.178T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065445T>G | CA402464127 | SMAD4 | c.978T>G (p.Ile326Met) n.2350T>G n.1429T>G n.1086T>G n.229T>G n.1192T>G n.2460T>G c.690T>G (p.Ile230Met) n.2979T>G c.955+5529T>G (n.955+5529T>G) c.178T>G | |
| 18 | g.51065446G>A | CA402464129 | SMAD4 | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.2351G>A n.1430G>A n.1087G>A n.230G>A n.1193G>A n.2461G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) n.2980G>A c.955+5530G>A (n.955+5530G>A) c.179G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065446G>C | CA402464130 | SMAD4 | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.2351G>C n.1430G>C n.1087G>C n.230G>C n.1193G>C n.2461G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) n.2980G>C c.955+5530G>C (n.955+5530G>C) c.179G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065446G>T | CA402464128 | SMAD4 | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.2351G>T n.1430G>T n.1087G>T n.230G>T n.1193G>T n.2461G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) n.2980G>T c.955+5530G>T (n.955+5530G>T) c.179G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065447C>A | CA402464131 | SMAD4 | c.980C>A (p.Ala327Asp) n.2352C>A n.1431C>A n.1088C>A n.231C>A n.1194C>A n.2462C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) n.2981C>A c.955+5531C>A (n.955+5531C>A) c.180C>A | |
| 18 | g.51065447C= | CA2302980417 | SMAD4 | c.980C= (p.Ala327=) n.2352C= n.1431C= n.1088C= n.231C= n.1194C= n.2462C= c.692C= (p.Ala231=) n.2981C= c.955+5531C= (n.955+5531C=) c.180C= | |
| 18 | g.51065447C>G | CA402464132 | SMAD4 | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.2352C>G n.1431C>G n.1088C>G n.231C>G n.1194C>G n.2462C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) n.2981C>G c.955+5531C>G (n.955+5531C>G) c.180C>G | |
| 18 | g.51065447C>T | CA402464133 | SMAD4 | c.980C>T (p.Ala327Val) n.2352C>T n.1431C>T n.1088C>T n.231C>T n.1194C>T n.2462C>T c.692C>T (p.Ala231Val) n.2981C>T c.955+5531C>T (n.955+5531C>T) c.180C>T | |
| 18 | g.51065448T>A | CA503874094 | SMAD4 | c.981T>A (p.Ala327=) n.2353T>A n.1432T>A n.1089T>A n.232T>A n.1195T>A n.2463T>A c.693T>A (p.Ala231=) n.2982T>A c.955+5532T>A (n.955+5532T>A) c.181T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065448T>C | CA503874095 | SMAD4 | c.981T>C (p.Ala327=) n.2353T>C n.1432T>C n.1089T>C n.232T>C n.1195T>C n.2463T>C c.693T>C (p.Ala231=) n.2982T>C c.955+5532T>C (n.955+5532T>C) c.181T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065448T>G | CA503874096 | SMAD4 | c.981T>G (p.Ala327=) n.2353T>G n.1432T>G n.1089T>G n.232T>G n.1195T>G n.2463T>G c.693T>G (p.Ala231=) n.2982T>G c.955+5532T>G (n.955+5532T>G) c.181T>G | |
| 18 | g.51065449dup | CA259196 | SMAD4 | c.982dup (p.Tyr328LeufsTer3) n.2354dup n.1433dup n.1090dup n.233dup n.1196dup n.2464dup c.694dup (p.Tyr232LeufsTer3) n.2983dup c.955+5533dup (n.955+5533dup) c.182dup | dbSNP |
| 18 | g.51065449T>A | CA402464134 | SMAD4 | c.982T>A (p.Tyr328Asn) n.2354T>A n.1433T>A n.1090T>A n.233T>A n.1196T>A n.2464T>A c.694T>A (p.Tyr232Asn) n.2983T>A c.955+5533T>A (n.955+5533T>A) c.182T>A | |
| 18 | g.51065449T>C | CA402464135 | SMAD4 | c.982T>C (p.Tyr328His) n.2354T>C n.1433T>C n.1090T>C n.233T>C n.1196T>C n.2464T>C c.694T>C (p.Tyr232His) n.2983T>C c.955+5533T>C (n.955+5533T>C) c.182T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065449T>G | CA402464136 | SMAD4 | c.982T>G (p.Tyr328Asp) n.2354T>G n.1433T>G n.1090T>G n.233T>G n.1196T>G n.2464T>G c.694T>G (p.Tyr232Asp) n.2983T>G c.955+5533T>G (n.955+5533T>G) c.182T>G | |
| 18 | g.51065449T= | CA2302980419 | SMAD4 | c.982T= (p.Tyr328=) n.2354T= n.1433T= n.1090T= n.233T= n.1196T= n.2464T= c.694T= (p.Tyr232=) n.2983T= c.955+5533T= (n.955+5533T=) c.182T= | |
| 18 | g.51065450A>C | CA402464137 | SMAD4 | c.983A>C (p.Tyr328Ser) n.2355A>C n.1434A>C n.1091A>C n.234A>C n.1197A>C n.2465A>C c.695A>C (p.Tyr232Ser) n.2984A>C c.955+5534A>C (n.955+5534A>C) c.183A>C | |
| 18 | g.51065450A>G | CA402464138 | SMAD4 | c.983A>G (p.Tyr328Cys) n.2355A>G n.1434A>G n.1091A>G n.234A>G n.1197A>G n.2465A>G c.695A>G (p.Tyr232Cys) n.2984A>G c.955+5534A>G (n.955+5534A>G) c.183A>G | dbSNP |
| 18 | g.51065450A>T | CA402464139 | SMAD4 | c.983A>T (p.Tyr328Phe) n.2355A>T n.1434A>T n.1091A>T n.234A>T n.1197A>T n.2465A>T c.695A>T (p.Tyr232Phe) n.2984A>T c.955+5534A>T (n.955+5534A>T) c.183A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065451C>A | CA402464140 | SMAD4 | c.984C>A (p.Tyr328Ter) n.2356C>A n.1435C>A n.1092C>A n.235C>A n.1198C>A n.2466C>A c.696C>A (p.Tyr232Ter) n.2985C>A c.955+5535C>A (n.955+5535C>A) c.184C>A | COSMIC |
| 18 | g.51065451C>G | CA402464141 | SMAD4 | c.984C>G (p.Tyr328Ter) n.2356C>G n.1435C>G n.1092C>G n.235C>G n.1198C>G n.2466C>G c.696C>G (p.Tyr232Ter) n.2985C>G c.955+5535C>G (n.955+5535C>G) c.184C>G | COSMIC |
| 18 | g.51065451C>T | CA503874097 | SMAD4 | c.984C>T (p.Tyr328=) n.2356C>T n.1435C>T n.1092C>T n.235C>T n.1198C>T n.2466C>T c.696C>T (p.Tyr232=) n.2985C>T c.955+5535C>T (n.955+5535C>T) c.184C>T | |
| 18 | g.51065452T>A | CA402464142 | SMAD4 | c.985T>A (p.Phe329Ile) n.2357T>A n.1436T>A n.1093T>A n.236T>A n.1199T>A n.2467T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) n.2986T>A c.955+5536T>A (n.955+5536T>A) c.185T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065452T>C | CA402464143 | SMAD4 | c.985T>C (p.Phe329Leu) n.2357T>C n.1436T>C n.1093T>C n.236T>C n.1199T>C n.2467T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) n.2986T>C c.955+5536T>C (n.955+5536T>C) c.185T>C | |
| 18 | g.51065452T>G | CA402464144 | SMAD4 | c.985T>G (p.Phe329Val) n.2357T>G n.1436T>G n.1093T>G n.236T>G n.1199T>G n.2467T>G c.697T>G (p.Phe233Val) n.2986T>G c.955+5536T>G (n.955+5536T>G) c.185T>G | |
| 18 | g.51065453T>A | CA402464147 | SMAD4 | c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.2358T>A n.1437T>A n.1094T>A n.237T>A n.1200T>A n.2468T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.2987T>A c.955+5537T>A (n.955+5537T>A) c.186T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065453T>C | CA402464146 | SMAD4 | c.986T>C (p.Phe329Ser) n.2358T>C n.1437T>C n.1094T>C n.237T>C n.1200T>C n.2468T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) n.2987T>C c.955+5537T>C (n.955+5537T>C) c.186T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065453T>G | CA402464145 | SMAD4 | c.986T>G (p.Phe329Cys) n.2358T>G n.1437T>G n.1094T>G n.237T>G n.1200T>G n.2468T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) n.2987T>G c.955+5537T>G (n.955+5537T>G) c.186T>G | |
| 18 | g.51065454T>A | CA402464148 | SMAD4 | c.987T>A (p.Phe329Leu) n.2359T>A n.1438T>A n.1095T>A n.238T>A n.1201T>A n.2469T>A c.699T>A (p.Phe233Leu) n.2988T>A c.955+5538T>A (n.955+5538T>A) c.187T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065454T>C | CA503874098 | SMAD4 | c.987T>C (p.Phe329=) n.2359T>C n.1438T>C n.1095T>C n.238T>C n.1201T>C n.2469T>C c.699T>C (p.Phe233=) n.2988T>C c.955+5538T>C (n.955+5538T>C) c.187T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065454T>G | CA300090656 | SMAD4 | c.987T>G (p.Phe329Leu) n.2359T>G n.1438T>G n.1095T>G n.238T>G n.1201T>G n.2469T>G c.699T>G (p.Phe233Leu) n.2988T>G c.955+5538T>G (n.955+5538T>G) c.187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065454T= | CA2302980420 | SMAD4 | c.987T= (p.Phe329=) n.2359T= n.1438T= n.1095T= n.238T= n.1201T= n.2469T= c.699T= (p.Phe233=) n.2988T= c.955+5538T= (n.955+5538T=) c.187T= | |
| 18 | g.51065455G>A | CA128087 | SMAD4 | c.988G>A (p.Glu330Lys) n.2360G>A n.1439G>A n.1096G>A n.239G>A n.1202G>A n.2470G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) n.2989G>A c.955+5539G>A (n.955+5539G>A) c.188G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065455G>C | CA402464149 | SMAD4 | c.988G>C (p.Glu330Gln) n.2360G>C n.1439G>C n.1096G>C n.239G>C n.1202G>C n.2470G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) n.2989G>C c.955+5539G>C (n.955+5539G>C) c.188G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065455G= | CA2302980421 | SMAD4 | c.988G= (p.Glu330=) n.2360G= n.1439G= n.1096G= n.239G= n.1202G= n.2470G= c.700G= (p.Glu234=) n.2989G= c.955+5539G= (n.955+5539G=) c.188G= | |
| 18 | g.51065455G>T | CA402464150 | SMAD4 | c.988G>T (p.Glu330Ter) n.2360G>T n.1439G>T n.1096G>T n.239G>T n.1202G>T n.2470G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) n.2989G>T c.955+5539G>T (n.955+5539G>T) c.188G>T | COSMIC |
| 18 | g.51065456A= | CA2302980422 | SMAD4 | c.989A= (p.Glu330=) n.2361A= n.1440A= n.1097A= n.240A= n.1203A= n.2471A= c.701A= (p.Glu234=) n.2990A= c.955+5540A= (n.955+5540A=) c.189A= | |
| 18 | g.51065456A>C | CA16602469 | SMAD4 | c.989A>C (p.Glu330Ala) n.2361A>C n.1440A>C n.1097A>C n.240A>C n.1203A>C n.2471A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) n.2990A>C c.955+5540A>C (n.955+5540A>C) c.189A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065456A>G | CA165407 | SMAD4 | c.989A>G (p.Glu330Gly) n.2361A>G n.1440A>G n.1097A>G n.240A>G n.1203A>G n.2471A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) n.2990A>G c.955+5540A>G (n.955+5540A>G) c.189A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065456A>T | CA402464151 | SMAD4 | c.989A>T (p.Glu330Val) n.2361A>T n.1440A>T n.1097A>T n.240A>T n.1203A>T n.2471A>T c.701A>T (p.Glu234Val) n.2990A>T c.955+5540A>T (n.955+5540A>T) c.189A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065457A>C | CA402464152 | SMAD4 | c.990A>C (p.Glu330Asp) n.2362A>C n.1441A>C n.1098A>C n.241A>C n.1204A>C n.2472A>C c.702A>C (p.Glu234Asp) n.2991A>C c.955+5541A>C (n.955+5541A>C) c.190A>C | |
| 18 | g.51065457A>G | CA503874099 | SMAD4 | c.990A>G (p.Glu330=) n.2362A>G n.1441A>G n.1098A>G n.241A>G n.1204A>G n.2472A>G c.702A>G (p.Glu234=) n.2991A>G c.955+5541A>G (n.955+5541A>G) c.190A>G | dbSNP |
| 18 | g.51065457A>T | CA402464153 | SMAD4 | c.990A>T (p.Glu330Asp) n.2362A>T n.1441A>T n.1098A>T n.241A>T n.1204A>T n.2472A>T c.702A>T (p.Glu234Asp) n.2991A>T c.955+5541A>T (n.955+5541A>T) c.190A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065458A= | CA2302980423 | SMAD4 | c.991A= (p.Met331=) n.2363A= n.1442A= n.1099A= n.242A= n.1205A= n.2473A= c.703A= (p.Met235=) n.2992A= c.955+5542A= (n.955+5542A=) c.191A= | |
| 18 | g.51065458A>C | CA402464154 | SMAD4 | c.991A>C (p.Met331Leu) n.2363A>C n.1442A>C n.1099A>C n.242A>C n.1205A>C n.2473A>C c.703A>C (p.Met235Leu) n.2992A>C c.955+5542A>C (n.955+5542A>C) c.191A>C | dbSNP |
| 18 | g.51065458A>G | CA402464155 | SMAD4 | c.991A>G (p.Met331Val) n.2363A>G n.1442A>G n.1099A>G n.242A>G n.1205A>G n.2473A>G c.703A>G (p.Met235Val) n.2992A>G c.955+5542A>G (n.955+5542A>G) c.191A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065458A>T | CA402464156 | SMAD4 | c.991A>T (p.Met331Leu) n.2363A>T n.1442A>T n.1099A>T n.242A>T n.1205A>T n.2473A>T c.703A>T (p.Met235Leu) n.2992A>T c.955+5542A>T (n.955+5542A>T) c.191A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065459T>A | CA402464157 | SMAD4 | c.992T>A (p.Met331Lys) n.2364T>A n.1443T>A n.1100T>A n.243T>A n.1206T>A n.2474T>A c.704T>A (p.Met235Lys) n.2993T>A c.955+5543T>A (n.955+5543T>A) c.192T>A | |
| 18 | g.51065459T>C | CA402464159 | SMAD4 | c.992T>C (p.Met331Thr) n.2364T>C n.1443T>C n.1100T>C n.243T>C n.1206T>C n.2474T>C c.704T>C (p.Met235Thr) n.2993T>C c.955+5543T>C (n.955+5543T>C) c.192T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51065459T>G | CA402464158 | SMAD4 | c.992T>G (p.Met331Arg) n.2364T>G n.1443T>G n.1100T>G n.243T>G n.1206T>G n.2474T>G c.704T>G (p.Met235Arg) n.2993T>G c.955+5543T>G (n.955+5543T>G) c.192T>G | |
| 18 | g.51065460G>A | CA402464160 | SMAD4 | c.993G>A (p.Met331Ile) n.2365G>A n.1444G>A n.1101G>A n.244G>A n.1207G>A n.2475G>A c.705G>A (p.Met235Ile) n.2994G>A c.955+5544G>A (n.955+5544G>A) c.193G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065460G>C | CA402464162 | SMAD4 | c.993G>C (p.Met331Ile) n.2365G>C n.1444G>C n.1101G>C n.244G>C n.1207G>C n.2475G>C c.705G>C (p.Met235Ile) n.2994G>C c.955+5544G>C (n.955+5544G>C) c.193G>C | |
| 18 | g.51065460G= | CA2302980424 | SMAD4 | c.993G= (p.Met331=) n.2365G= n.1444G= n.1101G= n.244G= n.1207G= n.2475G= c.705G= (p.Met235=) n.2994G= c.955+5544G= (n.955+5544G=) c.193G= | |
| 18 | g.51065460G>T | CA402464161 | SMAD4 | c.993G>T (p.Met331Ile) n.2365G>T n.1444G>T n.1101G>T n.244G>T n.1207G>T n.2475G>T c.705G>T (p.Met235Ile) n.2994G>T c.955+5544G>T (n.955+5544G>T) c.193G>T | |
| 18 | g.51065461G>A | CA402464163 | SMAD4 | c.994G>A (p.Asp332Asn) n.2366G>A n.1445G>A n.1102G>A n.245G>A n.1208G>A n.2476G>A c.706G>A (p.Asp236Asn) n.2995G>A c.955+5545G>A (n.955+5545G>A) c.194G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065461G>C | CA402464164 | SMAD4 | c.994G>C (p.Asp332His) n.2366G>C n.1445G>C n.1102G>C n.245G>C n.1208G>C n.2476G>C c.706G>C (p.Asp236His) n.2995G>C c.955+5545G>C (n.955+5545G>C) c.194G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065461G>T | CA402464165 | SMAD4 | c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.2366G>T n.1445G>T n.1102G>T n.245G>T n.1208G>T n.2476G>T c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.2995G>T c.955+5545G>T (n.955+5545G>T) c.194G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065462A>C | CA402464166 | SMAD4 | c.995A>C (p.Asp332Ala) n.2367A>C n.1446A>C n.1103A>C n.246A>C n.1209A>C n.2477A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) n.2996A>C c.955+5546A>C (n.955+5546A>C) c.195A>C | |
| 18 | g.51065462A>G | CA402464167 | SMAD4 | c.995A>G (p.Asp332Gly) n.2367A>G n.1446A>G n.1103A>G n.246A>G n.1209A>G n.2477A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) n.2996A>G c.955+5546A>G (n.955+5546A>G) c.195A>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065462A>T | CA402464168 | SMAD4 | c.995A>T (p.Asp332Val) n.2367A>T n.1446A>T n.1103A>T n.246A>T n.1209A>T n.2477A>T c.707A>T (p.Asp236Val) n.2996A>T c.955+5546A>T (n.955+5546A>T) c.195A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065463T>A | CA402464170 | SMAD4 | c.996T>A (p.Asp332Glu) n.2368T>A n.1447T>A n.1104T>A n.247T>A n.1210T>A n.2478T>A c.708T>A (p.Asp236Glu) n.2997T>A c.955+5547T>A (n.955+5547T>A) c.196T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065463T>C | CA503874100 | SMAD4 | c.996T>C (p.Asp332=) n.2368T>C n.1447T>C n.1104T>C n.247T>C n.1210T>C n.2478T>C c.708T>C (p.Asp236=) n.2997T>C c.955+5547T>C (n.955+5547T>C) c.196T>C | |
| 18 | g.51065463T>G | CA402464169 | SMAD4 | c.996T>G (p.Asp332Glu) n.2368T>G n.1447T>G n.1104T>G n.247T>G n.1210T>G n.2478T>G c.708T>G (p.Asp236Glu) n.2997T>G c.955+5547T>G (n.955+5547T>G) c.196T>G | dbSNP |
| 18 | g.51065464del | CA2580610731 | SMAD4 | c.997del (p.Val333PhefsTer3) n.2369del n.1448del n.1105del n.248del n.1211del n.2479del c.709del (p.Val237PhefsTer3) n.2998del c.955+5548del (n.955+5548del) c.197del | |
| 18 | g.51065464G>A | CA402464171 | SMAD4 | c.997G>A (p.Val333Ile) n.2369G>A n.1448G>A n.1105G>A n.248G>A n.1211G>A n.2479G>A c.709G>A (p.Val237Ile) n.2998G>A c.955+5548G>A (n.955+5548G>A) c.197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065464G>C | CA402464172 | SMAD4 | c.997G>C (p.Val333Leu) n.2369G>C n.1448G>C n.1105G>C n.248G>C n.1211G>C n.2479G>C c.709G>C (p.Val237Leu) n.2998G>C c.955+5548G>C (n.955+5548G>C) c.197G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065464G= | CA2302980425 | SMAD4 | c.997G= (p.Val333=) n.2369G= n.1448G= n.1105G= n.248G= n.1211G= n.2479G= c.709G= (p.Val237=) n.2998G= c.955+5548G= (n.955+5548G=) c.197G= | |
| 18 | g.51065464G>T | CA402464173 | SMAD4 | c.997G>T (p.Val333Phe) n.2369G>T n.1448G>T n.1105G>T n.248G>T n.1211G>T n.2479G>T c.709G>T (p.Val237Phe) n.2998G>T c.955+5548G>T (n.955+5548G>T) c.197G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065465T>A | CA402464174 | SMAD4 | c.998T>A (p.Val333Asp) n.2370T>A n.1449T>A n.1106T>A n.249T>A n.1212T>A n.2480T>A c.710T>A (p.Val237Asp) n.2999T>A c.955+5549T>A (n.955+5549T>A) c.198T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065465T>C | CA402464175 | SMAD4 | c.998T>C (p.Val333Ala) n.2370T>C n.1449T>C n.1106T>C n.249T>C n.1212T>C n.2480T>C c.710T>C (p.Val237Ala) n.2999T>C c.955+5549T>C (n.955+5549T>C) c.198T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065465T>G | CA402464176 | SMAD4 | c.998T>G (p.Val333Gly) n.2370T>G n.1449T>G n.1106T>G n.249T>G n.1212T>G n.2480T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.2999T>G c.955+5549T>G (n.955+5549T>G) c.198T>G | dbSNP |
| 18 | g.51065466T>A | CA503874102 | SMAD4 | c.999T>A (p.Val333=) n.2371T>A n.1450T>A n.1107T>A n.250T>A n.1213T>A n.2481T>A c.711T>A (p.Val237=) n.3000T>A c.955+5550T>A (n.955+5550T>A) c.199T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065466T>C | CA503874103 | SMAD4 | c.999T>C (p.Val333=) n.2371T>C n.1450T>C n.1107T>C n.250T>C n.1213T>C n.2481T>C c.711T>C (p.Val237=) n.3000T>C c.955+5550T>C (n.955+5550T>C) c.199T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065466T>G | CA503874101 | SMAD4 | c.999T>G (p.Val333=) n.2371T>G n.1450T>G n.1107T>G n.250T>G n.1213T>G n.2481T>G c.711T>G (p.Val237=) n.3000T>G c.955+5550T>G (n.955+5550T>G) c.199T>G | |
| 18 | g.51065467C>A | CA402464177 | SMAD4 | c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.2372C>A n.1451C>A n.1108C>A n.251C>A n.1214C>A n.2482C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) n.3001C>A c.955+5551C>A (n.955+5551C>A) c.200C>A | |
| 18 | g.51065467C= | CA2302980427 | SMAD4 | c.1000C= (p.Gln334=) n.2372C= n.1451C= n.1108C= n.251C= n.1214C= n.2482C= c.712C= (p.Gln238=) n.3001C= c.955+5551C= (n.955+5551C=) c.200C= | |
| 18 | g.51065467C>G | CA402464178 | SMAD4 | c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.2372C>G n.1451C>G n.1108C>G n.251C>G n.1214C>G n.2482C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) n.3001C>G c.955+5551C>G (n.955+5551C>G) c.200C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065467C>T | CA300090686 | SMAD4 | c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.2372C>T n.1451C>T n.1108C>T n.251C>T n.1214C>T n.2482C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) n.3001C>T c.955+5551C>T (n.955+5551C>T) c.200C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065468A>C | CA402464179 | SMAD4 | c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.2373A>C n.1452A>C n.1109A>C n.252A>C n.1215A>C n.2483A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) n.3002A>C c.955+5552A>C (n.955+5552A>C) c.201A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065468A>G | CA402464180 | SMAD4 | c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.2373A>G n.1452A>G n.1109A>G n.252A>G n.1215A>G n.2483A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) n.3002A>G c.955+5552A>G (n.955+5552A>G) c.201A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065468A>T | CA402464181 | SMAD4 | c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.2373A>T n.1452A>T n.1109A>T n.252A>T n.1215A>T n.2483A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) n.3002A>T c.955+5552A>T (n.955+5552A>T) c.201A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065469G>A | CA8965976 | SMAD4 | c.1002G>A (p.Gln334=) n.2374G>A n.1453G>A n.1110G>A n.253G>A n.1216G>A n.2484G>A c.714G>A (p.Gln238=) n.3003G>A c.955+5553G>A (n.955+5553G>A) c.202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065469G>C | CA402464182 | SMAD4 | c.1002G>C (p.Gln334His) n.2374G>C n.1453G>C n.1110G>C n.253G>C n.1216G>C n.2484G>C c.714G>C (p.Gln238His) n.3003G>C c.955+5553G>C (n.955+5553G>C) c.202G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065469G= | CA2302980430 | SMAD4 | c.1002G= (p.Gln334=) n.2374G= n.1453G= n.1110G= n.253G= n.1216G= n.2484G= c.714G= (p.Gln238=) n.3003G= c.955+5553G= (n.955+5553G=) c.202G= | |
| 18 | g.51065469G>T | CA16620707 | SMAD4 | c.1002G>T (p.Gln334His) n.2374G>T n.1453G>T n.1110G>T n.253G>T n.1216G>T n.2484G>T c.714G>T (p.Gln238His) n.3003G>T c.955+5553G>T (n.955+5553G>T) c.202G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065470G>A | CA402464183 | SMAD4 | c.1003G>A (p.Val335Ile) n.2375G>A n.1454G>A n.1111G>A n.254G>A n.1217G>A n.2485G>A c.715G>A (p.Val239Ile) n.3004G>A c.955+5554G>A (n.955+5554G>A) c.203G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065470G>C | CA402464184 | SMAD4 | c.1003G>C (p.Val335Leu) n.2375G>C n.1454G>C n.1111G>C n.254G>C n.1217G>C n.2485G>C c.715G>C (p.Val239Leu) n.3004G>C c.955+5554G>C (n.955+5554G>C) c.203G>C | |
| 18 | g.51065470G>T | CA402464185 | SMAD4 | c.1003G>T (p.Val335Leu) n.2375G>T n.1454G>T n.1111G>T n.254G>T n.1217G>T n.2485G>T c.715G>T (p.Val239Leu) n.3004G>T c.955+5554G>T (n.955+5554G>T) c.203G>T | |
| 18 | g.51065471T>A | CA402464186 | SMAD4 | c.1004T>A (p.Val335Glu) n.2376T>A n.1455T>A n.1112T>A n.255T>A n.1218T>A n.2486T>A c.716T>A (p.Val239Glu) n.3005T>A c.955+5555T>A (n.955+5555T>A) c.204T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065471T>C | CA402464187 | SMAD4 | c.1004T>C (p.Val335Ala) n.2376T>C n.1455T>C n.1112T>C n.255T>C n.1218T>C n.2486T>C c.716T>C (p.Val239Ala) n.3005T>C c.955+5555T>C (n.955+5555T>C) c.204T>C | |
| 18 | g.51065471T>G | CA402464188 | SMAD4 | c.1004T>G (p.Val335Gly) n.2376T>G n.1455T>G n.1112T>G n.255T>G n.1218T>G n.2486T>G c.716T>G (p.Val239Gly) n.3005T>G c.955+5555T>G (n.955+5555T>G) c.204T>G | ClinVar |
| 18 | g.51065472A= | CA2302980432 | SMAD4 | c.1005A= (p.Val335=) n.2377A= n.1456A= n.1113A= n.256A= n.1219A= n.2487A= c.717A= (p.Val239=) n.3006A= c.955+5556A= (n.955+5556A=) c.205A= | |
| 18 | g.51065472A>C | CA503874104 | SMAD4 | c.1005A>C (p.Val335=) n.2377A>C n.1456A>C n.1113A>C n.256A>C n.1219A>C n.2487A>C c.717A>C (p.Val239=) n.3006A>C c.955+5556A>C (n.955+5556A>C) c.205A>C | |
| 18 | g.51065472A>G | CA10583705 | SMAD4 | c.1005A>G (p.Val335=) n.2377A>G n.1456A>G n.1113A>G n.256A>G n.1219A>G n.2487A>G c.717A>G (p.Val239=) n.3006A>G c.955+5556A>G (n.955+5556A>G) c.205A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065472A>T | CA503874105 | SMAD4 | c.1005A>T (p.Val335=) n.2377A>T n.1456A>T n.1113A>T n.256A>T n.1219A>T n.2487A>T c.717A>T (p.Val239=) n.3006A>T c.955+5556A>T (n.955+5556A>T) c.205A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065473G>A | CA402464190 | SMAD4 | c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.2378G>A n.1457G>A n.1114G>A n.257G>A n.1220G>A n.2488G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) n.3007G>A c.955+5557G>A (n.955+5557G>A) c.206G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065473G>C | CA10583706 | SMAD4 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.2378G>C n.1457G>C n.1114G>C n.257G>C n.1220G>C n.2488G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) n.3007G>C c.955+5557G>C (n.955+5557G>C) c.206G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065473G= | CA2302980439 | SMAD4 | c.1006G= (p.Gly336=) n.2378G= n.1457G= n.1114G= n.257G= n.1220G= n.2488G= c.718G= (p.Gly240=) n.3007G= c.955+5557G= (n.955+5557G=) c.206G= | |
| 18 | g.51065473G>T | CA402464189 | SMAD4 | c.1006G>T (p.Gly336Ter) n.2378G>T n.1457G>T n.1114G>T n.257G>T n.1220G>T n.2488G>T c.718G>T (p.Gly240Ter) n.3007G>T c.955+5557G>T (n.955+5557G>T) c.206G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065474G>A | CA16615838 | SMAD4 | c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.2379G>A n.1458G>A n.1115G>A n.258G>A n.1221G>A n.2489G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) n.3008G>A c.955+5558G>A (n.955+5558G>A) c.207G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065474G>C | CA402464191 | SMAD4 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.2379G>C n.1458G>C n.1115G>C n.258G>C n.1221G>C n.2489G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) n.3008G>C c.955+5558G>C (n.955+5558G>C) c.207G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065474G= | CA2302980440 | SMAD4 | c.1007G= (p.Gly336=) n.2379G= n.1458G= n.1115G= n.258G= n.1221G= n.2489G= c.719G= (p.Gly240=) n.3008G= c.955+5558G= (n.955+5558G=) c.207G= | |
| 18 | g.51065474G>T | CA402464192 | SMAD4 | c.1007G>T (p.Gly336Val) n.2379G>T n.1458G>T n.1115G>T n.258G>T n.1221G>T n.2489G>T c.719G>T (p.Gly240Val) n.3008G>T c.955+5558G>T (n.955+5558G>T) c.207G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065475A= | CA2302980445 | SMAD4 | c.1008A= (p.Gly336=) n.2380A= n.1459A= n.1116A= n.259A= n.1222A= n.2490A= c.720A= (p.Gly240=) n.3009A= c.955+5559A= (n.955+5559A=) c.208A= | |
| 18 | g.51065475A>C | CA503874106 | SMAD4 | c.1008A>C (p.Gly336=) n.2380A>C n.1459A>C n.1116A>C n.259A>C n.1222A>C n.2490A>C c.720A>C (p.Gly240=) n.3009A>C c.955+5559A>C (n.955+5559A>C) c.208A>C | |
| 18 | g.51065475A>G | CA503874107 | SMAD4 | c.1008A>G (p.Gly336=) n.2380A>G n.1459A>G n.1116A>G n.259A>G n.1222A>G n.2490A>G c.720A>G (p.Gly240=) n.3009A>G c.955+5559A>G (n.955+5559A>G) c.208A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065475A>T | CA503874108 | SMAD4 | c.1008A>T (p.Gly336=) n.2380A>T n.1459A>T n.1116A>T n.259A>T n.1222A>T n.2490A>T c.720A>T (p.Gly240=) n.3009A>T c.955+5559A>T (n.955+5559A>T) c.208A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065476G>A | CA402464193 | SMAD4 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) n.2381G>A n.1460G>A n.1117G>A n.260G>A n.1223G>A n.2491G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) n.3010G>A c.955+5560G>A (n.955+5560G>A) c.209G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065476G>C | CA402464194 | SMAD4 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) n.2381G>C n.1460G>C n.1117G>C n.260G>C n.1223G>C n.2491G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) n.3010G>C c.955+5560G>C (n.955+5560G>C) c.209G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065476G= | CA2302980456 | SMAD4 | c.1009G= (p.Glu337=) n.2381G= n.1460G= n.1117G= n.260G= n.1223G= n.2491G= c.721G= (p.Glu241=) n.3010G= c.955+5560G= (n.955+5560G=) c.209G= | |
| 18 | g.51065476G>T | CA402464195 | SMAD4 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) n.2381G>T n.1460G>T n.1117G>T n.260G>T n.1223G>T n.2491G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) n.3010G>T c.955+5560G>T (n.955+5560G>T) c.209G>T | COSMIC |
| 18 | g.51065477del | CA2580095861 | SMAD4 | c.1010del (p.Glu337GlyfsTer?) n.2382del n.1461del n.1118del n.261del n.1224del n.2492del c.722del (p.Glu241GlyfsTer?) n.3011del c.955+5561del (n.955+5561del) c.210del | ClinVar |
| 18 | g.51065477A>C | CA402464196 | SMAD4 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.2382A>C n.1461A>C n.1118A>C n.261A>C n.1224A>C n.2492A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) n.3011A>C c.955+5561A>C (n.955+5561A>C) c.210A>C | |
| 18 | g.51065477A>G | CA402464197 | SMAD4 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) n.2382A>G n.1461A>G n.1118A>G n.261A>G n.1224A>G n.2492A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) n.3011A>G c.955+5561A>G (n.955+5561A>G) c.210A>G | COSMIC |
| 18 | g.51065477A>T | CA402464198 | SMAD4 | c.1010A>T (p.Glu337Val) n.2382A>T n.1461A>T n.1118A>T n.261A>T n.1224A>T n.2492A>T c.722A>T (p.Glu241Val) n.3011A>T c.955+5561A>T (n.955+5561A>T) c.210A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065478G>A | CA503874109 | SMAD4 | c.1011G>A (p.Glu337=) n.2383G>A n.1462G>A n.1119G>A n.262G>A n.1225G>A n.2493G>A c.723G>A (p.Glu241=) n.3012G>A c.955+5562G>A (n.955+5562G>A) c.211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51065478G>C | CA402464199 | SMAD4 | c.1011G>C (p.Glu337Asp) n.2383G>C n.1462G>C n.1119G>C n.262G>C n.1225G>C n.2493G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) n.3012G>C c.955+5562G>C (n.955+5562G>C) c.211G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065478G>T | CA402464200 | SMAD4 | c.1011G>T (p.Glu337Asp) n.2383G>T n.1462G>T n.1119G>T n.262G>T n.1225G>T n.2493G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) n.3012G>T c.955+5562G>T (n.955+5562G>T) c.211G>T | |
| 18 | g.51065479A>C | CA402464202 | SMAD4 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.2384A>C n.1463A>C n.1120A>C n.263A>C n.1226A>C n.2494A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) n.3013A>C c.955+5563A>C (n.955+5563A>C) c.212A>C | |
| 18 | g.51065479A>G | CA402464203 | SMAD4 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.2384A>G n.1463A>G n.1120A>G n.263A>G n.1226A>G n.2494A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) n.3013A>G c.955+5563A>G (n.955+5563A>G) c.212A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065479A>T | CA402464201 | SMAD4 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.2384A>T n.1463A>T n.1120A>T n.263A>T n.1226A>T n.2494A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) n.3013A>T c.955+5563A>T (n.955+5563A>T) c.212A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065480C>A | CA402464204 | SMAD4 | c.1013C>A (p.Thr338Lys) n.2385C>A n.1464C>A n.1121C>A n.264C>A n.1227C>A n.2495C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) n.3014C>A c.955+5564C>A (n.955+5564C>A) c.213C>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065480C>G | CA402464205 | SMAD4 | c.1013C>G (p.Thr338Arg) n.2385C>G n.1464C>G n.1121C>G n.264C>G n.1227C>G n.2495C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) n.3014C>G c.955+5564C>G (n.955+5564C>G) c.213C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065480C>T | CA402464206 | SMAD4 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.2385C>T n.1464C>T n.1121C>T n.264C>T n.1227C>T n.2495C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) n.3014C>T c.955+5564C>T (n.955+5564C>T) c.213C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065482_51065496del | CA645609151 | SMAD4 | c.1015_1029del (p.Phe339_Ser343del) n.2387_2401del n.1466_1480del n.1123_1137del n.266_280del n.1229_1243del n.2497_2511del c.727_741del (p.Phe243_Ser247del) n.3016_3030del c.955+5566_955+5580del (n.955+5566_955+5580del) c.215_229del | COSMIC |
| 18 | g.51065481A= | CA2302980461 | SMAD4 | c.1014A= (p.Thr338=) n.2386A= n.1465A= n.1122A= n.265A= n.1228A= n.2496A= c.726A= (p.Thr242=) n.3015A= c.955+5565A= (n.955+5565A=) c.214A= | |
| 18 | g.51065481A>C | CA503874110 | SMAD4 | c.1014A>C (p.Thr338=) n.2386A>C n.1465A>C n.1122A>C n.265A>C n.1228A>C n.2496A>C c.726A>C (p.Thr242=) n.3015A>C c.955+5565A>C (n.955+5565A>C) c.214A>C | |
| 18 | g.51065481A>G | CA16607991 | SMAD4 | c.1014A>G (p.Thr338=) n.2386A>G n.1465A>G n.1122A>G n.265A>G n.1228A>G n.2496A>G c.726A>G (p.Thr242=) n.3015A>G c.955+5565A>G (n.955+5565A>G) c.214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065481A>T | CA503874111 | SMAD4 | c.1014A>T (p.Thr338=) n.2386A>T n.1465A>T n.1122A>T n.265A>T n.1228A>T n.2496A>T c.726A>T (p.Thr242=) n.3015A>T c.955+5565A>T (n.955+5565A>T) c.214A>T | ClinVar |
| 18 | g.51065482T>A | CA402464207 | SMAD4 | c.1015T>A (p.Phe339Ile) n.2387T>A n.1466T>A n.1123T>A n.266T>A n.1229T>A n.2497T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) n.3016T>A c.955+5566T>A (n.955+5566T>A) c.215T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065482T>C | CA402464208 | SMAD4 | c.1015T>C (p.Phe339Leu) n.2387T>C n.1466T>C n.1123T>C n.266T>C n.1229T>C n.2497T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) n.3016T>C c.955+5566T>C (n.955+5566T>C) c.215T>C | COSMIC |
| 18 | g.51065482T>G | CA402464209 | SMAD4 | c.1015T>G (p.Phe339Val) n.2387T>G n.1466T>G n.1123T>G n.266T>G n.1229T>G n.2497T>G c.727T>G (p.Phe243Val) n.3016T>G c.955+5566T>G (n.955+5566T>G) c.215T>G | dbSNP |
| 18 | g.51065484dup | CA2573155354 | SMAD4 | c.1017dup (p.Lys340Ter) n.2389dup n.1468dup n.1125dup n.268dup n.1231dup n.2499dup c.729dup (p.Lys244Ter) n.3018dup c.955+5568dup (n.955+5568dup) c.217dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065483T>A | CA402464212 | SMAD4 | c.1016T>A (p.Phe339Tyr) n.2388T>A n.1467T>A n.1124T>A n.267T>A n.1230T>A n.2498T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.3017T>A c.955+5567T>A (n.955+5567T>A) c.216T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065483T>C | CA402464210 | SMAD4 | c.1016T>C (p.Phe339Ser) n.2388T>C n.1467T>C n.1124T>C n.267T>C n.1230T>C n.2498T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) n.3017T>C c.955+5567T>C (n.955+5567T>C) c.216T>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065483T>G | CA402464211 | SMAD4 | c.1016T>G (p.Phe339Cys) n.2388T>G n.1467T>G n.1124T>G n.267T>G n.1230T>G n.2498T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) n.3017T>G c.955+5567T>G (n.955+5567T>G) c.216T>G | |
| 18 | g.51065484T>A | CA402464213 | SMAD4 | c.1017T>A (p.Phe339Leu) n.2389T>A n.1468T>A n.1125T>A n.268T>A n.1231T>A n.2499T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) n.3018T>A c.955+5568T>A (n.955+5568T>A) c.217T>A | |
| 18 | g.51065484T>C | CA503874112 | SMAD4 | c.1017T>C (p.Phe339=) n.2389T>C n.1468T>C n.1125T>C n.268T>C n.1231T>C n.2499T>C c.729T>C (p.Phe243=) n.3018T>C c.955+5568T>C (n.955+5568T>C) c.217T>C | |
| 18 | g.51065484T>G | CA402464214 | SMAD4 | c.1017T>G (p.Phe339Leu) n.2389T>G n.1468T>G n.1125T>G n.268T>G n.1231T>G n.2499T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) n.3018T>G c.955+5568T>G (n.955+5568T>G) c.217T>G | |
| 18 | g.51065485A= | CA2302980463 | SMAD4 | c.1018A= (p.Lys340=) n.2390A= n.1469A= n.1126A= n.269A= n.1232A= n.2500A= c.730A= (p.Lys244=) n.3019A= c.955+5569A= (n.955+5569A=) c.218A= | |
| 18 | g.51065485A>C | CA402464215 | SMAD4 | c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.2390A>C n.1469A>C n.1126A>C n.269A>C n.1232A>C n.2500A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) n.3019A>C c.955+5569A>C (n.955+5569A>C) c.218A>C | |
| 18 | g.51065485A>G | CA402464216 | SMAD4 | c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.2390A>G n.1469A>G n.1126A>G n.269A>G n.1232A>G n.2500A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) n.3019A>G c.955+5569A>G (n.955+5569A>G) c.218A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065485A>T | CA402464217 | SMAD4 | c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.2390A>T n.1469A>T n.1126A>T n.269A>T n.1232A>T n.2500A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) n.3019A>T c.955+5569A>T (n.955+5569A>T) c.218A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065486dup | CA2580095862 | SMAD4 | c.1019dup (p.Val341GlyfsTer11) n.2391dup n.1470dup n.1127dup n.270dup n.1233dup n.2501dup c.731dup (p.Val245GlyfsTer11) n.3020dup c.955+5570dup (n.955+5570dup) c.219dup | ClinVar |
| 18 | g.51065488_51065498del | CA645609152 | SMAD4 | c.1021_1031del (p.Val341LeufsTer7) n.2393_2403del n.1472_1482del n.1129_1139del n.272_282del n.1235_1245del n.2503_2513del c.733_743del (p.Val245LeufsTer7) n.3022_3032del c.955+5572_955+5582del (n.955+5572_955+5582del) c.221_231del | COSMIC |
| 18 | g.51065486A>C | CA402464218 | SMAD4 | c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.2391A>C n.1470A>C n.1127A>C n.270A>C n.1233A>C n.2501A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) n.3020A>C c.955+5570A>C (n.955+5570A>C) c.219A>C | COSMIC |
| 18 | g.51065486A>G | CA402464220 | SMAD4 | c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.2391A>G n.1470A>G n.1127A>G n.270A>G n.1233A>G n.2501A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) n.3020A>G c.955+5570A>G (n.955+5570A>G) c.219A>G | dbSNP |
| 18 | g.51065486A>T | CA402464219 | SMAD4 | c.1019A>T (p.Lys340Met) n.2391A>T n.1470A>T n.1127A>T n.270A>T n.1233A>T n.2501A>T c.731A>T (p.Lys244Met) n.3020A>T c.955+5570A>T (n.955+5570A>T) c.219A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065487G>A | CA503874113 | SMAD4 | c.1020G>A (p.Lys340=) n.2392G>A n.1471G>A n.1128G>A n.271G>A n.1234G>A n.2502G>A c.732G>A (p.Lys244=) n.3021G>A c.955+5571G>A (n.955+5571G>A) c.220G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065487G>C | CA402464221 | SMAD4 | c.1020G>C (p.Lys340Asn) n.2392G>C n.1471G>C n.1128G>C n.271G>C n.1234G>C n.2502G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) n.3021G>C c.955+5571G>C (n.955+5571G>C) c.220G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065487G>T | CA402464222 | SMAD4 | c.1020G>T (p.Lys340Asn) n.2392G>T n.1471G>T n.1128G>T n.271G>T n.1234G>T n.2502G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) n.3021G>T c.955+5571G>T (n.955+5571G>T) c.220G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065488G>A | CA402464223 | SMAD4 | c.1021G>A (p.Val341Ile) n.2393G>A n.1472G>A n.1129G>A n.272G>A n.1235G>A n.2503G>A c.733G>A (p.Val245Ile) n.3022G>A c.955+5572G>A (n.955+5572G>A) c.221G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065488G>C | CA402464224 | SMAD4 | c.1021G>C (p.Val341Leu) n.2393G>C n.1472G>C n.1129G>C n.272G>C n.1235G>C n.2503G>C c.733G>C (p.Val245Leu) n.3022G>C c.955+5572G>C (n.955+5572G>C) c.221G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065488G>T | CA402464225 | SMAD4 | c.1021G>T (p.Val341Phe) n.2393G>T n.1472G>T n.1129G>T n.272G>T n.1235G>T n.2503G>T c.733G>T (p.Val245Phe) n.3022G>T c.955+5572G>T (n.955+5572G>T) c.221G>T | |
| 18 | g.51065488_51065489delinsGT | CA2302980468 | SMAD4 | c.1021_1022delinsGT (p.Val341=) n.2393_2394delinsGT n.1472_1473delinsGT n.1129_1130delinsGT n.272_273delinsGT n.1235_1236delinsGT n.2503_2504delinsGT c.733_734delinsGT (p.Val245=) n.3022_3023delinsGT c.955+5572_955+5573delinsGT (n.955+5572_955+5573delinsGT) c.221_222delinsGT | |
| 18 | g.51065489T>A | CA402464226 | SMAD4 | c.1022T>A (p.Val341Asp) n.2394T>A n.1473T>A n.1130T>A n.273T>A n.1236T>A n.2504T>A c.734T>A (p.Val245Asp) n.3023T>A c.955+5573T>A (n.955+5573T>A) c.222T>A | |
| 18 | g.51065489T>C | CA402464227 | SMAD4 | c.1022T>C (p.Val341Ala) n.2394T>C n.1473T>C n.1130T>C n.273T>C n.1236T>C n.2504T>C c.734T>C (p.Val245Ala) n.3023T>C c.955+5573T>C (n.955+5573T>C) c.222T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065489T>G | CA402464228 | SMAD4 | c.1022T>G (p.Val341Gly) n.2394T>G n.1473T>G n.1130T>G n.273T>G n.1236T>G n.2504T>G c.734T>G (p.Val245Gly) n.3023T>G c.955+5573T>G (n.955+5573T>G) c.222T>G | |
| 18 | g.51065490del | CA658658744 | SMAD4 | c.1023del (p.Pro342LeufsTer?) n.2395del n.1474del n.1131del n.274del n.1237del n.2505del c.735del (p.Pro246LeufsTer?) n.3024del c.955+5574del (n.955+5574del) c.223del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065490T>A | CA503874114 | SMAD4 | c.1023T>A (p.Val341=) n.2395T>A n.1474T>A n.1131T>A n.274T>A n.1237T>A n.2505T>A c.735T>A (p.Val245=) n.3024T>A c.955+5574T>A (n.955+5574T>A) c.223T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065490T>C | CA503874115 | SMAD4 | c.1023T>C (p.Val341=) n.2395T>C n.1474T>C n.1131T>C n.274T>C n.1237T>C n.2505T>C c.735T>C (p.Val245=) n.3024T>C c.955+5574T>C (n.955+5574T>C) c.223T>C | |
| 18 | g.51065490T>G | CA503874116 | SMAD4 | c.1023T>G (p.Val341=) n.2395T>G n.1474T>G n.1131T>G n.274T>G n.1237T>G n.2505T>G c.735T>G (p.Val245=) n.3024T>G c.955+5574T>G (n.955+5574T>G) c.223T>G | |
| 18 | g.51065491C>A | CA402464229 | SMAD4 | c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.2396C>A n.1475C>A n.1132C>A n.275C>A n.1238C>A n.2506C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) n.3025C>A c.955+5575C>A (n.955+5575C>A) c.224C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065491C>G | CA402464230 | SMAD4 | c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.2396C>G n.1475C>G n.1132C>G n.275C>G n.1238C>G n.2506C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) n.3025C>G c.955+5575C>G (n.955+5575C>G) c.224C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065491C>T | CA402464231 | SMAD4 | c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.2396C>T n.1475C>T n.1132C>T n.275C>T n.1238C>T n.2506C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) n.3025C>T c.955+5575C>T (n.955+5575C>T) c.224C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065492C>A | CA402464232 | SMAD4 | c.1025C>A (p.Pro342His) n.2397C>A n.1476C>A n.1133C>A n.276C>A n.1239C>A n.2507C>A c.737C>A (p.Pro246His) n.3026C>A c.955+5576C>A (n.955+5576C>A) c.225C>A | |
| 18 | g.51065492C>G | CA402464233 | SMAD4 | c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.2397C>G n.1476C>G n.1133C>G n.276C>G n.1239C>G n.2507C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) n.3026C>G c.955+5576C>G (n.955+5576C>G) c.225C>G | |
| 18 | g.51065492C>T | CA402464234 | SMAD4 | c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.2397C>T n.1476C>T n.1133C>T n.276C>T n.1239C>T n.2507C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) n.3026C>T c.955+5576C>T (n.955+5576C>T) c.225C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065493T>A | CA503874119 | SMAD4 | c.1026T>A (p.Pro342=) n.2398T>A n.1477T>A n.1134T>A n.277T>A n.1240T>A n.2508T>A c.738T>A (p.Pro246=) n.3027T>A c.955+5577T>A (n.955+5577T>A) c.226T>A | |
| 18 | g.51065493T>C | CA503874117 | SMAD4 | c.1026T>C (p.Pro342=) n.2398T>C n.1477T>C n.1134T>C n.277T>C n.1240T>C n.2508T>C c.738T>C (p.Pro246=) n.3027T>C c.955+5577T>C (n.955+5577T>C) c.226T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065493T>G | CA503874118 | SMAD4 | c.1026T>G (p.Pro342=) n.2398T>G n.1477T>G n.1134T>G n.277T>G n.1240T>G n.2508T>G c.738T>G (p.Pro246=) n.3027T>G c.955+5577T>G (n.955+5577T>G) c.226T>G | |
| 18 | g.51065494T>A | CA402464237 | SMAD4 | c.1027T>A (p.Ser343Thr) n.2399T>A n.1478T>A n.1135T>A n.278T>A n.1241T>A n.2509T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) n.3028T>A c.955+5578T>A (n.955+5578T>A) c.227T>A | |
| 18 | g.51065494T>C | CA402464235 | SMAD4 | c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.2399T>C n.1478T>C n.1135T>C n.278T>C n.1241T>C n.2509T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) n.3028T>C c.955+5578T>C (n.955+5578T>C) c.227T>C | |
| 18 | g.51065494T>G | CA402464236 | SMAD4 | c.1027T>G (p.Ser343Ala) n.2399T>G n.1478T>G n.1135T>G n.278T>G n.1241T>G n.2509T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) n.3028T>G c.955+5578T>G (n.955+5578T>G) c.227T>G | |
| 18 | g.51065494_51065495dup | CA645609153 | SMAD4 | c.1027_1028dup (p.Ser344GlnfsTer?) n.2399_2400dup n.1478_1479dup n.1135_1136dup n.278_279dup n.1241_1242dup n.2509_2510dup c.739_740dup (p.Ser248GlnfsTer?) n.3028_3029dup c.955+5578_955+5579dup (n.955+5578_955+5579dup) c.227_228dup | COSMIC |
| 18 | g.51065495C>A | CA402464238 | SMAD4 | c.1028C>A (p.Ser343Ter) n.2400C>A n.1479C>A n.1136C>A n.279C>A n.1242C>A n.2510C>A c.740C>A (p.Ser247Ter) n.3029C>A c.955+5579C>A (n.955+5579C>A) c.228C>A | COSMIC |
| 18 | g.51065495C= | CA2302980474 | SMAD4 | c.1028C= (p.Ser343=) n.2400C= n.1479C= n.1136C= n.279C= n.1242C= n.2510C= c.740C= (p.Ser247=) n.3029C= c.955+5579C= (n.955+5579C=) c.228C= | |
| 18 | g.51065495C>G | CA402464239 | SMAD4 | c.1028C>G (p.Ser343Ter) n.2400C>G n.1479C>G n.1136C>G n.279C>G n.1242C>G n.2510C>G c.740C>G (p.Ser247Ter) n.3029C>G c.955+5579C>G (n.955+5579C>G) c.228C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065495C>T | CA402464240 | SMAD4 | c.1028C>T (p.Ser343Leu) n.2400C>T n.1479C>T n.1136C>T n.279C>T n.1242C>T n.2510C>T c.740C>T (p.Ser247Leu) n.3029C>T c.955+5579C>T (n.955+5579C>T) c.228C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065496A>C | CA503874120 | SMAD4 | c.1029A>C (p.Ser343=) n.2401A>C n.1480A>C n.1137A>C n.280A>C n.1243A>C n.2511A>C c.741A>C (p.Ser247=) n.3030A>C c.955+5580A>C (n.955+5580A>C) c.229A>C | |
| 18 | g.51065496A>G | CA503874121 | SMAD4 | c.1029A>G (p.Ser343=) n.2401A>G n.1480A>G n.1137A>G n.280A>G n.1243A>G n.2511A>G c.741A>G (p.Ser247=) n.3030A>G c.955+5580A>G (n.955+5580A>G) c.229A>G | |
| 18 | g.51065496A>T | CA503874122 | SMAD4 | c.1029A>T (p.Ser343=) n.2401A>T n.1480A>T n.1137A>T n.280A>T n.1243A>T n.2511A>T c.741A>T (p.Ser247=) n.3030A>T c.955+5580A>T (n.955+5580A>T) c.229A>T | COSMIC |
| 18 | g.51065497A= | CA2302980477 | SMAD4 | c.1030A= (p.Ser344=) n.2402A= n.1481A= n.1138A= n.281A= n.1244A= n.2512A= c.742A= (p.Ser248=) n.3031A= c.955+5581A= (n.955+5581A=) c.230A= | |
| 18 | g.51065497A>C | CA402464241 | SMAD4 | c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.2402A>C n.1481A>C n.1138A>C n.281A>C n.1244A>C n.2512A>C c.742A>C (p.Ser248Arg) n.3031A>C c.955+5581A>C (n.955+5581A>C) c.230A>C | |
| 18 | g.51065497A>G | CA402464242 | SMAD4 | c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.2402A>G n.1481A>G n.1138A>G n.281A>G n.1244A>G n.2512A>G c.742A>G (p.Ser248Gly) n.3031A>G c.955+5581A>G (n.955+5581A>G) c.230A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065497A>T | CA402464243 | SMAD4 | c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.2402A>T n.1481A>T n.1138A>T n.281A>T n.1244A>T n.2512A>T c.742A>T (p.Ser248Cys) n.3031A>T c.955+5581A>T (n.955+5581A>T) c.230A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065498G>A | CA402464244 | SMAD4 | c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.2403G>A n.1482G>A n.1139G>A n.282G>A n.1245G>A n.2513G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) n.3032G>A c.955+5582G>A (n.955+5582G>A) c.231G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065498G>C | CA402464245 | SMAD4 | c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.2403G>C n.1482G>C n.1139G>C n.282G>C n.1245G>C n.2513G>C c.743G>C (p.Ser248Thr) n.3032G>C c.955+5582G>C (n.955+5582G>C) c.231G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065498G>T | CA402464246 | SMAD4 | c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.2403G>T n.1482G>T n.1139G>T n.282G>T n.1245G>T n.2513G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) n.3032G>T c.955+5582G>T (n.955+5582G>T) c.231G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065499C>A | CA402464247 | SMAD4 | c.1032C>A (p.Ser344Arg) n.2404C>A n.1483C>A n.1140C>A n.283C>A n.1246C>A n.2514C>A c.744C>A (p.Ser248Arg) n.3033C>A c.955+5583C>A (n.955+5583C>A) c.232C>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065499C= | CA2302980479 | SMAD4 | c.1032C= (p.Ser344=) n.2404C= n.1483C= n.1140C= n.283C= n.1246C= n.2514C= c.744C= (p.Ser248=) n.3033C= c.955+5583C= (n.955+5583C=) c.232C= | |
| 18 | g.51065499C>G | CA402464248 | SMAD4 | c.1032C>G (p.Ser344Arg) n.2404C>G n.1483C>G n.1140C>G n.283C>G n.1246C>G n.2514C>G c.744C>G (p.Ser248Arg) n.3033C>G c.955+5583C>G (n.955+5583C>G) c.232C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065499C>T | CA503874123 | SMAD4 | c.1032C>T (p.Ser344=) n.2404C>T n.1483C>T n.1140C>T n.283C>T n.1246C>T n.2514C>T c.744C>T (p.Ser248=) n.3033C>T c.955+5583C>T (n.955+5583C>T) c.232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065500T>A | CA402464250 | SMAD4 | c.1033T>A (p.Cys345Ser) n.2405T>A n.1484T>A n.1141T>A n.284T>A n.1247T>A n.2515T>A c.745T>A (p.Cys249Ser) n.3034T>A c.955+5584T>A (n.955+5584T>A) c.233T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065500T>C | CA402464251 | SMAD4 | c.1033T>C (p.Cys345Arg) n.2405T>C n.1484T>C n.1141T>C n.284T>C n.1247T>C n.2515T>C c.745T>C (p.Cys249Arg) n.3034T>C c.955+5584T>C (n.955+5584T>C) c.233T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065500T>G | CA402464249 | SMAD4 | c.1033T>G (p.Cys345Gly) n.2405T>G n.1484T>G n.1141T>G n.284T>G n.1247T>G n.2515T>G c.745T>G (p.Cys249Gly) n.3034T>G c.955+5584T>G (n.955+5584T>G) c.233T>G | |
| 18 | g.51065500T= | CA2302980481 | SMAD4 | c.1033T= (p.Cys345=) n.2405T= n.1484T= n.1141T= n.284T= n.1247T= n.2515T= c.745T= (p.Cys249=) n.3034T= c.955+5584T= (n.955+5584T=) c.233T= | |
| 18 | g.51065501G>A | CA402464252 | SMAD4 | c.1034G>A (p.Cys345Tyr) n.2406G>A n.1485G>A n.1142G>A n.285G>A n.1248G>A n.2516G>A c.746G>A (p.Cys249Tyr) n.3035G>A c.955+5585G>A (n.955+5585G>A) c.234G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065501G>C | CA402464253 | SMAD4 | c.1034G>C (p.Cys345Ser) n.2406G>C n.1485G>C n.1142G>C n.285G>C n.1248G>C n.2516G>C c.746G>C (p.Cys249Ser) n.3035G>C c.955+5585G>C (n.955+5585G>C) c.234G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065501G>T | CA402464254 | SMAD4 | c.1034G>T (p.Cys345Phe) n.2406G>T n.1485G>T n.1142G>T n.285G>T n.1248G>T n.2516G>T c.746G>T (p.Cys249Phe) n.3035G>T c.955+5585G>T (n.955+5585G>T) c.234G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065501_51065502delinsGC | CA2302980484 | SMAD4 | c.1034_1035delinsGC (p.Cys345=) n.2406_2407delinsGC n.1485_1486delinsGC n.1142_1143delinsGC n.285_286delinsGC n.1248_1249delinsGC n.2516_2517delinsGC c.746_747delinsGC (p.Cys249=) n.3035_3036delinsGC c.955+5585_955+5586delinsGC (n.955+5585_955+5586delinsGC) c.234_235delinsGC | |
| 18 | g.51065502C>A | CA402464255 | SMAD4 | c.1035C>A (p.Cys345Ter) n.2407C>A n.1486C>A n.1143C>A n.286C>A n.1249C>A n.2517C>A c.747C>A (p.Cys249Ter) n.3036C>A c.955+5586C>A (n.955+5586C>A) c.235C>A | COSMIC |
| 18 | g.51065502C= | CA2302980488 | SMAD4 | c.1035C= (p.Cys345=) n.2407C= n.1486C= n.1143C= n.286C= n.1249C= n.2517C= c.747C= (p.Cys249=) n.3036C= c.955+5586C= (n.955+5586C=) c.235C= | |
| 18 | g.51065502C>G | CA402464256 | SMAD4 | c.1035C>G (p.Cys345Trp) n.2407C>G n.1486C>G n.1143C>G n.286C>G n.1249C>G n.2517C>G c.747C>G (p.Cys249Trp) n.3036C>G c.955+5586C>G (n.955+5586C>G) c.235C>G | |
| 18 | g.51065502C>T | CA503874124 | SMAD4 | c.1035C>T (p.Cys345=) n.2407C>T n.1486C>T n.1143C>T n.286C>T n.1249C>T n.2517C>T c.747C>T (p.Cys249=) n.3036C>T c.955+5586C>T (n.955+5586C>T) c.235C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065504del | CA259200 | SMAD4 | c.1037del (p.Pro346LeufsTer?) n.2409del n.1488del n.1145del n.288del n.1251del n.2519del c.749del (p.Pro250LeufsTer?) n.3038del c.955+5588del (n.955+5588del) c.237del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065503C>A | CA402464257 | SMAD4 | c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.2408C>A n.1487C>A n.1144C>A n.287C>A n.1250C>A n.2518C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) n.3037C>A c.955+5587C>A (n.955+5587C>A) c.236C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065503C>G | CA402464258 | SMAD4 | c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.2408C>G n.1487C>G n.1144C>G n.287C>G n.1250C>G n.2518C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) n.3037C>G c.955+5587C>G (n.955+5587C>G) c.236C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065503C>T | CA402464259 | SMAD4 | c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.2408C>T n.1487C>T n.1144C>T n.287C>T n.1250C>T n.2518C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) n.3037C>T c.955+5587C>T (n.955+5587C>T) c.236C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065504C>A | CA402464260 | SMAD4 | c.1037C>A (p.Pro346His) n.2409C>A n.1488C>A n.1145C>A n.288C>A n.1251C>A n.2519C>A c.749C>A (p.Pro250His) n.3038C>A c.955+5588C>A (n.955+5588C>A) c.237C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065504C= | CA2302980492 | SMAD4 | c.1037C= (p.Pro346=) n.2409C= n.1488C= n.1145C= n.288C= n.1251C= n.2519C= c.749C= (p.Pro250=) n.3038C= c.955+5588C= (n.955+5588C=) c.237C= | |
| 18 | g.51065504C>G | CA402464261 | SMAD4 | c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.2409C>G n.1488C>G n.1145C>G n.288C>G n.1251C>G n.2519C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) n.3038C>G c.955+5588C>G (n.955+5588C>G) c.237C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065504C>T | CA402464262 | SMAD4 | c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.2409C>T n.1488C>T n.1145C>T n.288C>T n.1251C>T n.2519C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) n.3038C>T c.955+5588C>T (n.955+5588C>T) c.237C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065505T>A | CA503874125 | SMAD4 | c.1038T>A (p.Pro346=) n.2410T>A n.1489T>A n.1146T>A n.289T>A n.1252T>A n.2520T>A c.750T>A (p.Pro250=) n.3039T>A c.955+5589T>A (n.955+5589T>A) c.238T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065505T>C | CA503874126 | SMAD4 | c.1038T>C (p.Pro346=) n.2410T>C n.1489T>C n.1146T>C n.289T>C n.1252T>C n.2520T>C c.750T>C (p.Pro250=) n.3039T>C c.955+5589T>C (n.955+5589T>C) c.238T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065505T>G | CA503874127 | SMAD4 | c.1038T>G (p.Pro346=) n.2410T>G n.1489T>G n.1146T>G n.289T>G n.1252T>G n.2520T>G c.750T>G (p.Pro250=) n.3039T>G c.955+5589T>G (n.955+5589T>G) c.238T>G | |
| 18 | g.51065506A= | CA2302980494 | SMAD4 | c.1039A= (p.Ile347=) n.2411A= n.1490A= n.1147A= n.290A= n.1253A= n.2521A= c.751A= (p.Ile251=) n.3040A= c.955+5590A= (n.955+5590A=) c.239A= | |
| 18 | g.51065506A>C | CA402464263 | SMAD4 | c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.2411A>C n.1490A>C n.1147A>C n.290A>C n.1253A>C n.2521A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.3040A>C c.955+5590A>C (n.955+5590A>C) c.239A>C | |
| 18 | g.51065506A>G | CA8965978 | SMAD4 | c.1039A>G (p.Ile347Val) n.2411A>G n.1490A>G n.1147A>G n.290A>G n.1253A>G n.2521A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.3040A>G c.955+5590A>G (n.955+5590A>G) c.239A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065506A>T | CA8965977 | SMAD4 | c.1039A>T (p.Ile347Phe) n.2411A>T n.1490A>T n.1147A>T n.290A>T n.1253A>T n.2521A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.3040A>T c.955+5590A>T (n.955+5590A>T) c.239A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065507T>A | CA402464264 | SMAD4 | c.1040T>A (p.Ile347Asn) n.2412T>A n.1491T>A n.1148T>A n.291T>A n.1254T>A n.2522T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) n.3041T>A c.955+5591T>A (n.955+5591T>A) c.240T>A | |
| 18 | g.51065507T>C | CA402464265 | SMAD4 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.2412T>C n.1491T>C n.1148T>C n.291T>C n.1254T>C n.2522T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) n.3041T>C c.955+5591T>C (n.955+5591T>C) c.240T>C | |
| 18 | g.51065507T>G | CA402464266 | SMAD4 | c.1040T>G (p.Ile347Ser) n.2412T>G n.1491T>G n.1148T>G n.291T>G n.1254T>G n.2522T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) n.3041T>G c.955+5591T>G (n.955+5591T>G) c.240T>G | |
| 18 | g.51065507_51065509delinsTTG | CA2302980495 | SMAD4 | c.1040_1042delinsTTG (p.Ile347=) n.2412_2414delinsTTG n.1491_1493delinsTTG n.1148_1150delinsTTG n.291_293delinsTTG n.1254_1256delinsTTG n.2522_2524delinsTTG c.752_754delinsTTG (p.Ile251=) n.3041_3043delinsTTG c.955+5591_955+5593delinsTTG (n.955+5591_955+5593delinsTTG) c.240_242delinsTTG | |
| 18 | g.51065508T>A | CA503874128 | SMAD4 | c.1041T>A (p.Ile347=) n.2413T>A n.1492T>A n.1149T>A n.292T>A n.1255T>A n.2523T>A c.753T>A (p.Ile251=) n.3042T>A c.955+5592T>A (n.955+5592T>A) c.241T>A | |
| 18 | g.51065508T>C | CA300090720 | SMAD4 | c.1041T>C (p.Ile347=) n.2413T>C n.1492T>C n.1149T>C n.292T>C n.1255T>C n.2523T>C c.753T>C (p.Ile251=) n.3042T>C c.955+5592T>C (n.955+5592T>C) c.241T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065508T>G | CA402464267 | SMAD4 | c.1041T>G (p.Ile347Met) n.2413T>G n.1492T>G n.1149T>G n.292T>G n.1255T>G n.2523T>G c.753T>G (p.Ile251Met) n.3042T>G c.955+5592T>G (n.955+5592T>G) c.241T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065508T= | CA2302980496 | SMAD4 | c.1041T= (p.Ile347=) n.2413T= n.1492T= n.1149T= n.292T= n.1255T= n.2523T= c.753T= (p.Ile251=) n.3042T= c.955+5592T= (n.955+5592T=) c.241T= | |
| 18 | g.51065509_51065510del | CA259201 | SMAD4 | c.1042_1043del (p.Val348TyrfsTer3) n.2414_2415del n.1493_1494del n.1150_1151del n.293_294del n.1256_1257del n.2524_2525del c.754_755del (p.Val252TyrfsTer3) n.3043_3044del c.955+5593_955+5594del (n.955+5593_955+5594del) c.242_243del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065509del | CA658761280 | SMAD4 | c.1042del (p.Val348LeufsTer?) n.2414del n.1493del n.1150del n.293del n.1256del n.2524del c.754del (p.Val252LeufsTer?) n.3043del c.955+5593del (n.955+5593del) c.242del | |
| 18 | g.51065509G>A | CA402464268 | SMAD4 | c.1042G>A (p.Val348Ile) n.2414G>A n.1493G>A n.1150G>A n.293G>A n.1256G>A n.2524G>A c.754G>A (p.Val252Ile) n.3043G>A c.955+5593G>A (n.955+5593G>A) c.242G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065509G>C | CA402464269 | SMAD4 | c.1042G>C (p.Val348Leu) n.2414G>C n.1493G>C n.1150G>C n.293G>C n.1256G>C n.2524G>C c.754G>C (p.Val252Leu) n.3043G>C c.955+5593G>C (n.955+5593G>C) c.242G>C | |
| 18 | g.51065509G= | CA2302980498 | SMAD4 | c.1042G= (p.Val348=) n.2414G= n.1493G= n.1150G= n.293G= n.1256G= n.2524G= c.754G= (p.Val252=) n.3043G= c.955+5593G= (n.955+5593G=) c.242G= | |
| 18 | g.51065509G>T | CA402464270 | SMAD4 | c.1042G>T (p.Val348Phe) n.2414G>T n.1493G>T n.1150G>T n.293G>T n.1256G>T n.2524G>T c.754G>T (p.Val252Phe) n.3043G>T c.955+5593G>T (n.955+5593G>T) c.242G>T | |
| 18 | g.51065510T>A | CA402464271 | SMAD4 | c.1043T>A (p.Val348Asp) n.2415T>A n.1494T>A n.1151T>A n.294T>A n.1257T>A n.2525T>A c.755T>A (p.Val252Asp) n.3044T>A c.955+5594T>A (n.955+5594T>A) c.243T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065510T>C | CA402464272 | SMAD4 | c.1043T>C (p.Val348Ala) n.2415T>C n.1494T>C n.1151T>C n.294T>C n.1257T>C n.2525T>C c.755T>C (p.Val252Ala) n.3044T>C c.955+5594T>C (n.955+5594T>C) c.243T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065510T>G | CA402464273 | SMAD4 | c.1043T>G (p.Val348Gly) n.2415T>G n.1494T>G n.1151T>G n.294T>G n.1257T>G n.2525T>G c.755T>G (p.Val252Gly) n.3044T>G c.955+5594T>G (n.955+5594T>G) c.243T>G | |
| 18 | g.51065511T>A | CA503874129 | SMAD4 | c.1044T>A (p.Val348=) n.2416T>A n.1495T>A n.1152T>A n.295T>A n.1258T>A n.2526T>A c.756T>A (p.Val252=) n.3045T>A c.955+5595T>A (n.955+5595T>A) c.244T>A | |
| 18 | g.51065511T>C | CA503874130 | SMAD4 | c.1044T>C (p.Val348=) n.2416T>C n.1495T>C n.1152T>C n.295T>C n.1258T>C n.2526T>C c.756T>C (p.Val252=) n.3045T>C c.955+5595T>C (n.955+5595T>C) c.244T>C | |
| 18 | g.51065511T>G | CA503874131 | SMAD4 | c.1044T>G (p.Val348=) n.2416T>G n.1495T>G n.1152T>G n.295T>G n.1258T>G n.2526T>G c.756T>G (p.Val252=) n.3045T>G c.955+5595T>G (n.955+5595T>G) c.244T>G | |
| 18 | g.51065511T= | CA2302980501 | SMAD4 | c.1044T= (p.Val348=) n.2416T= n.1495T= n.1152T= n.295T= n.1258T= n.2526T= c.756T= (p.Val252=) n.3045T= c.955+5595T= (n.955+5595T=) c.244T= | |
| 18 | g.51065512A>C | CA402464274 | SMAD4 | c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.2417A>C n.1496A>C n.1153A>C n.296A>C n.1259A>C n.2527A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) n.3046A>C c.955+5596A>C (n.955+5596A>C) c.245A>C | dbSNP |
| 18 | g.51065512A>G | CA402464275 | SMAD4 | c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.2417A>G n.1496A>G n.1153A>G n.296A>G n.1259A>G n.2527A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) n.3046A>G c.955+5596A>G (n.955+5596A>G) c.245A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065512A>T | CA402464276 | SMAD4 | c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.2417A>T n.1496A>T n.1153A>T n.296A>T n.1259A>T n.2527A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) n.3046A>T c.955+5596A>T (n.955+5596A>T) c.245A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065512dup | CA915951536 | SMAD4 | c.1045dup (p.Thr349AsnfsTer3) n.2417dup n.1496dup n.1153dup n.296dup n.1259dup n.2527dup c.757dup (p.Thr253AsnfsTer3) n.3046dup c.955+5596dup (n.955+5596dup) c.245dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065513C>A | CA402464277 | SMAD4 | c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.2418C>A n.1497C>A n.1154C>A n.297C>A n.1260C>A n.2528C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) n.3047C>A c.955+5597C>A (n.955+5597C>A) c.246C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065513C= | CA2302980508 | SMAD4 | c.1046C= (p.Thr349=) n.2418C= n.1497C= n.1154C= n.297C= n.1260C= n.2528C= c.758C= (p.Thr253=) n.3047C= c.955+5597C= (n.955+5597C=) c.246C= | |
| 18 | g.51065513C>G | CA402464278 | SMAD4 | c.1046C>G (p.Thr349Ser) n.2418C>G n.1497C>G n.1154C>G n.297C>G n.1260C>G n.2528C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) n.3047C>G c.955+5597C>G (n.955+5597C>G) c.246C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065513C>T | CA191266 | SMAD4 | c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.2418C>T n.1497C>T n.1154C>T n.297C>T n.1260C>T n.2528C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) n.3047C>T c.955+5597C>T (n.955+5597C>T) c.246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065515_51065551dup | CA645609154 | SMAD4 | c.1048_1084dup (p.Phe362CysfsTer2) n.2420_2456dup n.1499_1535dup n.1156_1192dup n.299_335dup n.1262_1298dup n.2530_2566dup c.760_796dup (p.Phe266CysfsTer2) n.3049_3085dup c.955+5599_955+5635dup (n.955+5599_955+5635dup) c.248_284dup | COSMIC |
| 18 | g.51065514T>A | CA503874132 | SMAD4 | c.1047T>A (p.Thr349=) n.2419T>A n.1498T>A n.1155T>A n.298T>A n.1261T>A n.2529T>A c.759T>A (p.Thr253=) n.3048T>A c.955+5598T>A (n.955+5598T>A) c.247T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065514T>C | CA503874133 | SMAD4 | c.1047T>C (p.Thr349=) n.2419T>C n.1498T>C n.1155T>C n.298T>C n.1261T>C n.2529T>C c.759T>C (p.Thr253=) n.3048T>C c.955+5598T>C (n.955+5598T>C) c.247T>C | |
| 18 | g.51065514T>G | CA503874134 | SMAD4 | c.1047T>G (p.Thr349=) n.2419T>G n.1498T>G n.1155T>G n.298T>G n.1261T>G n.2529T>G c.759T>G (p.Thr253=) n.3048T>G c.955+5598T>G (n.955+5598T>G) c.247T>G | |
| 18 | g.51065515G>A | CA402464279 | SMAD4 | c.1048G>A (p.Val350Ile) n.2420G>A n.1499G>A n.1156G>A n.299G>A n.1262G>A n.2530G>A c.760G>A (p.Val254Ile) n.3049G>A c.955+5599G>A (n.955+5599G>A) c.248G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065515G>C | CA402464281 | SMAD4 | c.1048G>C (p.Val350Leu) n.2420G>C n.1499G>C n.1156G>C n.299G>C n.1262G>C n.2530G>C c.760G>C (p.Val254Leu) n.3049G>C c.955+5599G>C (n.955+5599G>C) c.248G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065515G>T | CA402464280 | SMAD4 | c.1048G>T (p.Val350Phe) n.2420G>T n.1499G>T n.1156G>T n.299G>T n.1262G>T n.2530G>T c.760G>T (p.Val254Phe) n.3049G>T c.955+5599G>T (n.955+5599G>T) c.248G>T | COSMIC |
| 18 | g.51065516T>A | CA402464282 | SMAD4 | c.1049T>A (p.Val350Asp) n.2421T>A n.1500T>A n.1157T>A n.300T>A n.1263T>A n.2531T>A c.761T>A (p.Val254Asp) n.3050T>A c.955+5600T>A (n.955+5600T>A) c.249T>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065516T>C | CA402464283 | SMAD4 | c.1049T>C (p.Val350Ala) n.2421T>C n.1500T>C n.1157T>C n.300T>C n.1263T>C n.2531T>C c.761T>C (p.Val254Ala) n.3050T>C c.955+5600T>C (n.955+5600T>C) c.249T>C | ClinVar |
| 18 | g.51065516T>G | CA402464284 | SMAD4 | c.1049T>G (p.Val350Gly) n.2421T>G n.1500T>G n.1157T>G n.300T>G n.1263T>G n.2531T>G c.761T>G (p.Val254Gly) n.3050T>G c.955+5600T>G (n.955+5600T>G) c.249T>G | |
| 18 | g.51065516_51065518delinsATA | CA645609155 | SMAD4 | c.1049_1051delinsATA (p.Val350_Asp351delinsAspAsn) n.2421_2423delinsATA n.1500_1502delinsATA n.1157_1159delinsATA n.300_302delinsATA n.1263_1265delinsATA n.2531_2533delinsATA c.761_763delinsATA (p.Val254_Asp255delinsAspAsn) n.3050_3052delinsATA c.955+5600_955+5602delinsATA (n.955+5600_955+5602delinsATA) c.249_251delinsATA | COSMIC |
| 18 | g.51065517T>A | CA503874135 | SMAD4 | c.1050T>A (p.Val350=) n.2422T>A n.1501T>A n.1158T>A n.301T>A n.1264T>A n.2532T>A c.762T>A (p.Val254=) n.3051T>A c.955+5601T>A (n.955+5601T>A) c.250T>A | |
| 18 | g.51065517T>C | CA503874136 | SMAD4 | c.1050T>C (p.Val350=) n.2422T>C n.1501T>C n.1158T>C n.301T>C n.1264T>C n.2532T>C c.762T>C (p.Val254=) n.3051T>C c.955+5601T>C (n.955+5601T>C) c.250T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065517T>G | CA503874137 | SMAD4 | c.1050T>G (p.Val350=) n.2422T>G n.1501T>G n.1158T>G n.301T>G n.1264T>G n.2532T>G c.762T>G (p.Val254=) n.3051T>G c.955+5601T>G (n.955+5601T>G) c.250T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065517T= | CA2302980511 | SMAD4 | c.1050T= (p.Val350=) n.2422T= n.1501T= n.1158T= n.301T= n.1264T= n.2532T= c.762T= (p.Val254=) n.3051T= c.955+5601T= (n.955+5601T=) c.250T= | |
| 18 | g.51065519_51065521del | CA645609156 | SMAD4 | c.1052_1054del (p.Asp351del) n.2424_2426del n.1503_1505del n.1160_1162del n.303_305del n.1266_1268del n.2534_2536del c.764_766del (p.Asp255del) n.3053_3055del c.955+5603_955+5605del (n.955+5603_955+5605del) c.252_254del | COSMIC |
| 18 | g.51065518G>A | CA16602470 | SMAD4 | c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.2423G>A n.1502G>A n.1159G>A n.302G>A n.1265G>A n.2533G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) n.3052G>A c.955+5602G>A (n.955+5602G>A) c.251G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065518G>C | CA16602471 | SMAD4 | c.1051G>C (p.Asp351His) n.2423G>C n.1502G>C n.1159G>C n.302G>C n.1265G>C n.2533G>C c.763G>C (p.Asp255His) n.3052G>C c.955+5602G>C (n.955+5602G>C) c.251G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065518G= | CA2302980526 | SMAD4 | c.1051G= (p.Asp351=) n.2423G= n.1502G= n.1159G= n.302G= n.1265G= n.2533G= c.763G= (p.Asp255=) n.3052G= c.955+5602G= (n.955+5602G=) c.251G= | |
| 18 | g.51065518G>T | CA402464285 | SMAD4 | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.2423G>T n.1502G>T n.1159G>T n.302G>T n.1265G>T n.2533G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.3052G>T c.955+5602G>T (n.955+5602G>T) c.251G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065519A= | CA2302980534 | SMAD4 | c.1052A= (p.Asp351=) n.2424A= n.1503A= n.1160A= n.303A= n.1266A= n.2534A= c.764A= (p.Asp255=) n.3053A= c.955+5603A= (n.955+5603A=) c.252A= | |
| 18 | g.51065519A>C | CA402464287 | SMAD4 | c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.2424A>C n.1503A>C n.1160A>C n.303A>C n.1266A>C n.2534A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) n.3053A>C c.955+5603A>C (n.955+5603A>C) c.252A>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065519A>G | CA402464286 | SMAD4 | c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.2424A>G n.1503A>G n.1160A>G n.303A>G n.1266A>G n.2534A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) n.3053A>G c.955+5603A>G (n.955+5603A>G) c.252A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065519A>T | CA16616080 | SMAD4 | c.1052A>T (p.Asp351Val) n.2424A>T n.1503A>T n.1160A>T n.303A>T n.1266A>T n.2534A>T c.764A>T (p.Asp255Val) n.3053A>T c.955+5603A>T (n.955+5603A>T) c.252A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065520_51065525del | CA645609158 | SMAD4 | c.1053_1058del (p.Gly352_Tyr353del) n.2425_2430del n.1504_1509del n.1161_1166del n.304_309del n.1267_1272del n.2535_2540del c.765_770del (p.Gly256_Tyr257del) n.3054_3059del c.955+5604_955+5609del (n.955+5604_955+5609del) c.253_258del | COSMIC |
| 18 | g.51065520T>A | CA402464288 | SMAD4 | c.1053T>A (p.Asp351Glu) n.2425T>A n.1504T>A n.1161T>A n.304T>A n.1267T>A n.2535T>A c.765T>A (p.Asp255Glu) n.3054T>A c.955+5604T>A (n.955+5604T>A) c.253T>A | |
| 18 | g.51065520T>C | CA503874138 | SMAD4 | c.1053T>C (p.Asp351=) n.2425T>C n.1504T>C n.1161T>C n.304T>C n.1267T>C n.2535T>C c.765T>C (p.Asp255=) n.3054T>C c.955+5604T>C (n.955+5604T>C) c.253T>C | |
| 18 | g.51065520T>G | CA402464289 | SMAD4 | c.1053T>G (p.Asp351Glu) n.2425T>G n.1504T>G n.1161T>G n.304T>G n.1267T>G n.2535T>G c.765T>G (p.Asp255Glu) n.3054T>G c.955+5604T>G (n.955+5604T>G) c.253T>G | |
| 18 | g.51065521G>A | CA128090 | SMAD4 | c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.2426G>A n.1505G>A n.1162G>A n.305G>A n.1268G>A n.2536G>A c.766G>A (p.Gly256Arg) n.3055G>A c.955+5605G>A (n.955+5605G>A) c.254G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065521G>C | CA402464290 | SMAD4 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.2426G>C n.1505G>C n.1162G>C n.305G>C n.1268G>C n.2536G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) n.3055G>C c.955+5605G>C (n.955+5605G>C) c.254G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065521G= | CA2302980539 | SMAD4 | c.1054G= (p.Gly352=) n.2426G= n.1505G= n.1162G= n.305G= n.1268G= n.2536G= c.766G= (p.Gly256=) n.3055G= c.955+5605G= (n.955+5605G=) c.254G= | |
| 18 | g.51065521G>T | CA402464291 | SMAD4 | c.1054G>T (p.Gly352Ter) n.2426G>T n.1505G>T n.1162G>T n.305G>T n.1268G>T n.2536G>T c.766G>T (p.Gly256Ter) n.3055G>T c.955+5605G>T (n.955+5605G>T) c.254G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065522del | CA2735224480 | SMAD4 | c.1055del (p.Gly352AspfsTer?) n.2427del n.1506del n.1163del n.306del n.1269del n.2537del c.767del (p.Gly256AspfsTer?) n.3056del c.955+5606del (n.955+5606del) c.255del | dbSNP |
| 18 | g.51065522G>A | CA259202 | SMAD4 | c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.2427G>A n.1506G>A n.1163G>A n.306G>A n.1269G>A n.2537G>A c.767G>A (p.Gly256Glu) n.3056G>A c.955+5606G>A (n.955+5606G>A) c.255G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065522G>C | CA402464292 | SMAD4 | c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.2427G>C n.1506G>C n.1163G>C n.306G>C n.1269G>C n.2537G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) n.3056G>C c.955+5606G>C (n.955+5606G>C) c.255G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065522G= | CA2302980541 | SMAD4 | c.1055G= (p.Gly352=) n.2427G= n.1506G= n.1163G= n.306G= n.1269G= n.2537G= c.767G= (p.Gly256=) n.3056G= c.955+5606G= (n.955+5606G=) c.255G= | |
| 18 | g.51065522G>T | CA402464293 | SMAD4 | c.1055G>T (p.Gly352Val) n.2427G>T n.1506G>T n.1163G>T n.306G>T n.1269G>T n.2537G>T c.767G>T (p.Gly256Val) n.3056G>T c.955+5606G>T (n.955+5606G>T) c.255G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065523A>C | CA503874139 | SMAD4 | c.1056A>C (p.Gly352=) n.2428A>C n.1507A>C n.1164A>C n.307A>C n.1270A>C n.2538A>C c.768A>C (p.Gly256=) n.3057A>C c.955+5607A>C (n.955+5607A>C) c.256A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065523A>G | CA503874140 | SMAD4 | c.1056A>G (p.Gly352=) n.2428A>G n.1507A>G n.1164A>G n.307A>G n.1270A>G n.2538A>G c.768A>G (p.Gly256=) n.3057A>G c.955+5607A>G (n.955+5607A>G) c.256A>G | |
| 18 | g.51065523A>T | CA503874141 | SMAD4 | c.1056A>T (p.Gly352=) n.2428A>T n.1507A>T n.1164A>T n.307A>T n.1270A>T n.2538A>T c.768A>T (p.Gly256=) n.3057A>T c.955+5607A>T (n.955+5607A>T) c.256A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065524T>A | CA402464294 | SMAD4 | c.1057T>A (p.Tyr353Asn) n.2429T>A n.1508T>A n.1165T>A n.308T>A n.1271T>A n.2539T>A c.769T>A (p.Tyr257Asn) n.3058T>A c.955+5608T>A (n.955+5608T>A) c.257T>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065524T>C | CA402464295 | SMAD4 | c.1057T>C (p.Tyr353His) n.2429T>C n.1508T>C n.1165T>C n.308T>C n.1271T>C n.2539T>C c.769T>C (p.Tyr257His) n.3058T>C c.955+5608T>C (n.955+5608T>C) c.257T>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065524T>G | CA402464296 | SMAD4 | c.1057T>G (p.Tyr353Asp) n.2429T>G n.1508T>G n.1165T>G n.308T>G n.1271T>G n.2539T>G c.769T>G (p.Tyr257Asp) n.3058T>G c.955+5608T>G (n.955+5608T>G) c.257T>G | dbSNP |
| 18 | g.51065525_51065528del | CA2582342337 | SMAD4 | c.1058_1061del (p.Tyr353TrpfsTer30) n.2430_2433del n.1509_1512del n.1166_1169del n.309_312del n.1272_1275del n.2540_2543del c.770_773del (p.Tyr257TrpfsTer30) n.3059_3062del c.955+5609_955+5612del (n.955+5609_955+5612del) c.258_261del | ClinVar |
| 18 | g.51065525A= | CA2302980547 | SMAD4 | c.1058A= (p.Tyr353=) n.2430A= n.1509A= n.1166A= n.309A= n.1272A= n.2540A= c.770A= (p.Tyr257=) n.3059A= c.955+5609A= (n.955+5609A=) c.258A= | |
| 18 | g.51065525A>C | CA259205 | SMAD4 | c.1058A>C (p.Tyr353Ser) n.2430A>C n.1509A>C n.1166A>C n.309A>C n.1272A>C n.2540A>C c.770A>C (p.Tyr257Ser) n.3059A>C c.955+5609A>C (n.955+5609A>C) c.258A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065525A>G | CA402464297 | SMAD4 | c.1058A>G (p.Tyr353Cys) n.2430A>G n.1509A>G n.1166A>G n.309A>G n.1272A>G n.2540A>G c.770A>G (p.Tyr257Cys) n.3059A>G c.955+5609A>G (n.955+5609A>G) c.258A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065525A>T | CA402464298 | SMAD4 | c.1058A>T (p.Tyr353Phe) n.2430A>T n.1509A>T n.1166A>T n.309A>T n.1272A>T n.2540A>T c.770A>T (p.Tyr257Phe) n.3059A>T c.955+5609A>T (n.955+5609A>T) c.258A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065526C>A | CA402464299 | SMAD4 | c.1059C>A (p.Tyr353Ter) n.2431C>A n.1510C>A n.1167C>A n.310C>A n.1273C>A n.2541C>A c.771C>A (p.Tyr257Ter) n.3060C>A c.955+5610C>A (n.955+5610C>A) c.259C>A | |
| 18 | g.51065526C= | CA2302980556 | SMAD4 | c.1059C= (p.Tyr353=) n.2431C= n.1510C= n.1167C= n.310C= n.1273C= n.2541C= c.771C= (p.Tyr257=) n.3060C= c.955+5610C= (n.955+5610C=) c.259C= | |
| 18 | g.51065526C>G | CA402464300 | SMAD4 | c.1059C>G (p.Tyr353Ter) n.2431C>G n.1510C>G n.1167C>G n.310C>G n.1273C>G n.2541C>G c.771C>G (p.Tyr257Ter) n.3060C>G c.955+5610C>G (n.955+5610C>G) c.259C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065526C>T | CA336888 | SMAD4 | c.1059C>T (p.Tyr353=) n.2431C>T n.1510C>T n.1167C>T n.310C>T n.1273C>T n.2541C>T c.771C>T (p.Tyr257=) n.3060C>T c.955+5610C>T (n.955+5610C>T) c.259C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065527G>A | CA402464301 | SMAD4 | c.1060G>A (p.Val354Met) n.2432G>A n.1511G>A n.1168G>A n.311G>A n.1274G>A n.2542G>A c.772G>A (p.Val258Met) n.3061G>A c.955+5611G>A (n.955+5611G>A) c.260G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065527G>C | CA402464302 | SMAD4 | c.1060G>C (p.Val354Leu) n.2432G>C n.1511G>C n.1168G>C n.311G>C n.1274G>C n.2542G>C c.772G>C (p.Val258Leu) n.3061G>C c.955+5611G>C (n.955+5611G>C) c.260G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065527G= | CA2302980560 | SMAD4 | c.1060G= (p.Val354=) n.2432G= n.1511G= n.1168G= n.311G= n.1274G= n.2542G= c.772G= (p.Val258=) n.3061G= c.955+5611G= (n.955+5611G=) c.260G= | |
| 18 | g.51065527G>T | CA402464303 | SMAD4 | c.1060G>T (p.Val354Leu) n.2432G>T n.1511G>T n.1168G>T n.311G>T n.1274G>T n.2542G>T c.772G>T (p.Val258Leu) n.3061G>T c.955+5611G>T (n.955+5611G>T) c.260G>T | |
| 18 | g.51065528T>A | CA402464304 | SMAD4 | c.1061T>A (p.Val354Glu) n.2433T>A n.1512T>A n.1169T>A n.312T>A n.1275T>A n.2543T>A c.773T>A (p.Val258Glu) n.3062T>A c.955+5612T>A (n.955+5612T>A) c.261T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065528T>C | CA402464306 | SMAD4 | c.1061T>C (p.Val354Ala) n.2433T>C n.1512T>C n.1169T>C n.312T>C n.1275T>C n.2543T>C c.773T>C (p.Val258Ala) n.3062T>C c.955+5612T>C (n.955+5612T>C) c.261T>C | |
| 18 | g.51065528T>G | CA402464305 | SMAD4 | c.1061T>G (p.Val354Gly) n.2433T>G n.1512T>G n.1169T>G n.312T>G n.1275T>G n.2543T>G c.773T>G (p.Val258Gly) n.3062T>G c.955+5612T>G (n.955+5612T>G) c.261T>G | |
| 18 | g.51065528T= | CA2302980562 | SMAD4 | c.1061T= (p.Val354=) n.2433T= n.1512T= n.1169T= n.312T= n.1275T= n.2543T= c.773T= (p.Val258=) n.3062T= c.955+5612T= (n.955+5612T=) c.261T= | |
| 18 | g.51065529G>A | CA503874142 | SMAD4 | c.1062G>A (p.Val354=) n.2434G>A n.1513G>A n.1170G>A n.313G>A n.1276G>A n.2544G>A c.774G>A (p.Val258=) n.3063G>A c.955+5613G>A (n.955+5613G>A) c.262G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065529G>C | CA503874143 | SMAD4 | c.1062G>C (p.Val354=) n.2434G>C n.1513G>C n.1170G>C n.313G>C n.1276G>C n.2544G>C c.774G>C (p.Val258=) n.3063G>C c.955+5613G>C (n.955+5613G>C) c.262G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065529G= | CA2302980564 | SMAD4 | c.1062G= (p.Val354=) n.2434G= n.1513G= n.1170G= n.313G= n.1276G= n.2544G= c.774G= (p.Val258=) n.3063G= c.955+5613G= (n.955+5613G=) c.262G= | |
| 18 | g.51065529G>T | CA503874144 | SMAD4 | c.1062G>T (p.Val354=) n.2434G>T n.1513G>T n.1170G>T n.313G>T n.1276G>T n.2544G>T c.774G>T (p.Val258=) n.3063G>T c.955+5613G>T (n.955+5613G>T) c.262G>T | |
| 18 | g.51065530G>A | CA402464307 | SMAD4 | c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.2435G>A n.1514G>A n.1171G>A n.314G>A n.1277G>A n.2545G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) n.3064G>A c.955+5614G>A (n.955+5614G>A) c.263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51065530G>C | CA402464308 | SMAD4 | c.1063G>C (p.Asp355His) n.2435G>C n.1514G>C n.1171G>C n.314G>C n.1277G>C n.2545G>C c.775G>C (p.Asp259His) n.3064G>C c.955+5614G>C (n.955+5614G>C) c.263G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065530G>T | CA402464309 | SMAD4 | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.2435G>T n.1514G>T n.1171G>T n.314G>T n.1277G>T n.2545G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.3064G>T c.955+5614G>T (n.955+5614G>T) c.263G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065530_51065531insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG | CA915951537 | SMAD4 | c.1063_1064insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG (p.Asp355GlyfsTer23) n.2435_2436insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG n.1514_1515insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG n.1171_1172insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG n.314_315insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG n.1277_1278insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG n.2545_2546insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG c.775_776insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG (p.Asp259GlyfsTer23) n.3064_3065insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG c.955+5614_955+5615insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG (n.955+5614_955+5615insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG) c.263_264insGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTG | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065531A= | CA2302980572 | SMAD4 | c.1064A= (p.Asp355=) n.2436A= n.1515A= n.1172A= n.315A= n.1278A= n.2546A= c.776A= (p.Asp259=) n.3065A= c.955+5615A= (n.955+5615A=) c.264A= | |
| 18 | g.51065531A>C | CA402464310 | SMAD4 | c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.2436A>C n.1515A>C n.1172A>C n.315A>C n.1278A>C n.2546A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) n.3065A>C c.955+5615A>C (n.955+5615A>C) c.264A>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065531A>G | CA402464311 | SMAD4 | c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.2436A>G n.1515A>G n.1172A>G n.315A>G n.1278A>G n.2546A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) n.3065A>G c.955+5615A>G (n.955+5615A>G) c.264A>G | COSMIC |
| 18 | g.51065531A>T | CA402464312 | SMAD4 | c.1064A>T (p.Asp355Val) n.2436A>T n.1515A>T n.1172A>T n.315A>T n.1278A>T n.2546A>T c.776A>T (p.Asp259Val) n.3065A>T c.955+5615A>T (n.955+5615A>T) c.264A>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065531_51065532delinsAC | CA2302980570 | SMAD4 | c.1064_1065delinsAC (p.Asp355=) n.2436_2437delinsAC n.1515_1516delinsAC n.1172_1173delinsAC n.315_316delinsAC n.1278_1279delinsAC n.2546_2547delinsAC c.776_777delinsAC (p.Asp259=) n.3065_3066delinsAC c.955+5615_955+5616delinsAC (n.955+5615_955+5616delinsAC) c.264_265delinsAC | |
| 18 | g.51065532C>A | CA16602472 | SMAD4 | c.1065C>A (p.Asp355Glu) n.2437C>A n.1516C>A n.1173C>A n.316C>A n.1279C>A n.2547C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) n.3066C>A c.955+5616C>A (n.955+5616C>A) c.265C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065532C= | CA2302980579 | SMAD4 | c.1065C= (p.Asp355=) n.2437C= n.1516C= n.1173C= n.316C= n.1279C= n.2547C= c.777C= (p.Asp259=) n.3066C= c.955+5616C= (n.955+5616C=) c.265C= | |
| 18 | g.51065532C>G | CA402464313 | SMAD4 | c.1065C>G (p.Asp355Glu) n.2437C>G n.1516C>G n.1173C>G n.316C>G n.1279C>G n.2547C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) n.3066C>G c.955+5616C>G (n.955+5616C>G) c.265C>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065532C>T | CA503874145 | SMAD4 | c.1065C>T (p.Asp355=) n.2437C>T n.1516C>T n.1173C>T n.316C>T n.1279C>T n.2547C>T c.777C>T (p.Asp259=) n.3066C>T c.955+5616C>T (n.955+5616C>T) c.265C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065534dup | CA915951538 | SMAD4 | c.1067dup (p.Ser357PhefsTer21) n.2439dup n.1518dup n.1175dup n.318dup n.1281dup n.2549dup c.779dup (p.Ser261PhefsTer21) n.3068dup c.955+5618dup (n.955+5618dup) c.267dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065534del | CA916081934 | SMAD4 | c.1067del (p.Pro356LeufsTer28) n.2439del n.1518del n.1175del n.318del n.1281del n.2549del c.779del (p.Pro260LeufsTer28) n.3068del c.955+5618del (n.955+5618del) c.267del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065533C>A | CA402464314 | SMAD4 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.2438C>A n.1517C>A n.1174C>A n.317C>A n.1280C>A n.2548C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) n.3067C>A c.955+5617C>A (n.955+5617C>A) c.266C>A | |
| 18 | g.51065533C>G | CA402464315 | SMAD4 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.2438C>G n.1517C>G n.1174C>G n.317C>G n.1280C>G n.2548C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) n.3067C>G c.955+5617C>G (n.955+5617C>G) c.266C>G | |
| 18 | g.51065533C>T | CA402464316 | SMAD4 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.2438C>T n.1517C>T n.1174C>T n.317C>T n.1280C>T n.2548C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) n.3067C>T c.955+5617C>T (n.955+5617C>T) c.266C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065534C>A | CA402464321 | SMAD4 | c.1067C>A (p.Pro356His) n.2439C>A n.1518C>A n.1175C>A n.318C>A n.1281C>A n.2549C>A c.779C>A (p.Pro260His) n.3068C>A c.955+5618C>A (n.955+5618C>A) c.267C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065534C>G | CA402464319 | SMAD4 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.2439C>G n.1518C>G n.1175C>G n.318C>G n.1281C>G n.2549C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) n.3068C>G c.955+5618C>G (n.955+5618C>G) c.267C>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065534C>T | CA402464317 | SMAD4 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.2439C>T n.1518C>T n.1175C>T n.318C>T n.1281C>T n.2549C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) n.3068C>T c.955+5618C>T (n.955+5618C>T) c.267C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065534_51065535del | CA645609160 | SMAD4 | c.1067_1068del (p.Pro356LeufsTer21) n.2439_2440del n.1518_1519del n.1175_1176del n.318_319del n.1281_1282del n.2549_2550del c.779_780del (p.Pro260LeufsTer21) n.3068_3069del c.955+5618_955+5619del (n.955+5618_955+5619del) c.267_268del | COSMIC |
| 18 | g.51065534_51065535delinsAGAAG | CA645609159 | SMAD4 | c.1067_1068delinsAGAAG (p.Pro356delinsGlnLys) n.2439_2440delinsAGAAG n.1518_1519delinsAGAAG n.1175_1176delinsAGAAG n.318_319delinsAGAAG n.1281_1282delinsAGAAG n.2549_2550delinsAGAAG c.779_780delinsAGAAG (p.Pro260delinsGlnLys) n.3068_3069delinsAGAAG c.955+5618_955+5619delinsAGAAG (n.955+5618_955+5619delinsAGAAG) c.267_268delinsAGAAG | COSMIC |
| 18 | g.51065535T>A | CA503874146 | SMAD4 | c.1068T>A (p.Pro356=) n.2440T>A n.1519T>A n.1176T>A n.319T>A n.1282T>A n.2550T>A c.780T>A (p.Pro260=) n.3069T>A c.955+5619T>A (n.955+5619T>A) c.268T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065535T>C | CA503874147 | SMAD4 | c.1068T>C (p.Pro356=) n.2440T>C n.1519T>C n.1176T>C n.319T>C n.1282T>C n.2550T>C c.780T>C (p.Pro260=) n.3069T>C c.955+5619T>C (n.955+5619T>C) c.268T>C | |
| 18 | g.51065535T>G | CA503874148 | SMAD4 | c.1068T>G (p.Pro356=) n.2440T>G n.1519T>G n.1176T>G n.319T>G n.1282T>G n.2550T>G c.780T>G (p.Pro260=) n.3069T>G c.955+5619T>G (n.955+5619T>G) c.268T>G |