| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51059964G>A | CA2641838274 | SMAD4 | c.955+48G>A (n.955+48G>A) n.2327+48G>A n.1406+48G>A n.1063+48G>A n.206+48G>A n.1169+48G>A n.1111G>A c.667+4971G>A (n.667+4971G>A) n.2956+48G>A c.155+48G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059964G>C | CA300087461 | SMAD4 | c.955+48G>C (n.955+48G>C) n.2327+48G>C n.1406+48G>C n.1063+48G>C n.206+48G>C n.1169+48G>C n.1111G>C c.667+4971G>C (n.667+4971G>C) n.2956+48G>C c.155+48G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059964G= | CA2302978031 | SMAD4 | c.955+48G= (n.955+48G=) n.2327+48G= n.1406+48G= n.1063+48G= n.206+48G= n.1169+48G= n.1111G= c.667+4971G= (n.667+4971G=) n.2956+48G= c.155+48G= | |
| 18 | g.51059964G>T | CA2576506163 | SMAD4 | c.955+48G>T (n.955+48G>T) n.2327+48G>T n.1406+48G>T n.1063+48G>T n.206+48G>T n.1169+48G>T n.1111G>T c.667+4971G>T (n.667+4971G>T) n.2956+48G>T c.155+48G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059964_51059982delinsGTGATTGAAACGCACAAAC | CA2302978030 | SMAD4 | c.955+48_955+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC (n.955+48_955+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC) n.2327+48_2327+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC n.1406+48_1406+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC n.1063+48_1063+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC n.206+48_206+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC n.1169+48_1169+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC n.1111_1129delinsGTGATTGAAACGCACAAAC c.667+4971_667+4989delinsGTGATTGAAACGCACAAAC (n.667+4971_667+4989delinsGTGATTGAAACGCACAAAC) n.2956+48_2956+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC c.155+48_155+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC | |
| 18 | g.51059965del | CA2641838275 | SMAD4 | c.955+49del (n.955+49del) n.2327+49del n.1406+49del n.1063+49del n.206+49del n.1169+49del n.1112del c.667+4972del (n.667+4972del) n.2956+49del c.155+49del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059965T>A | CA2735216238 | SMAD4 | c.955+49T>A (n.955+49T>A) n.2327+49T>A n.1406+49T>A n.1063+49T>A n.206+49T>A n.1169+49T>A n.1112T>A c.667+4972T>A (n.667+4972T>A) n.2956+49T>A c.155+49T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059965_51059982del | CA8965967 | SMAD4 | c.955+49_955+66del (n.955+49_955+66del) n.2327+49_2327+66del n.1406+49_1406+66del n.1063+49_1063+66del n.206+49_206+66del n.1169+49_1169+66del n.1112_1129del c.667+4972_667+4989del (n.667+4972_667+4989del) n.2956+49_2956+66del c.155+49_155+66del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059966G>A | CA629588286 | SMAD4 | c.955+50G>A (n.955+50G>A) n.2327+50G>A n.1406+50G>A n.1063+50G>A n.206+50G>A n.1169+50G>A n.1113G>A c.667+4973G>A (n.667+4973G>A) n.2956+50G>A c.155+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059966G>C | CA2735034436 | SMAD4 | c.955+50G>C (n.955+50G>C) n.2327+50G>C n.1406+50G>C n.1063+50G>C n.206+50G>C n.1169+50G>C n.1113G>C c.667+4973G>C (n.667+4973G>C) n.2956+50G>C c.155+50G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059966G= | CA2302978032 | SMAD4 | c.955+50G= (n.955+50G=) n.2327+50G= n.1406+50G= n.1063+50G= n.206+50G= n.1169+50G= n.1113G= c.667+4973G= (n.667+4973G=) n.2956+50G= c.155+50G= | |
| 18 | g.51059966G>T | CA657292812 | SMAD4 | c.955+50G>T (n.955+50G>T) n.2327+50G>T n.1406+50G>T n.1063+50G>T n.206+50G>T n.1169+50G>T n.1113G>T c.667+4973G>T (n.667+4973G>T) n.2956+50G>T c.155+50G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51059967A= | CA2302978033 | SMAD4 | c.955+51A= (n.955+51A=) n.2327+51A= n.1406+51A= n.1063+51A= n.206+51A= n.1169+51A= n.1114A= c.667+4974A= (n.667+4974A=) n.2956+51A= c.155+51A= | |
| 18 | g.51059967A>C | CA2641838277 | SMAD4 | c.955+51A>C (n.955+51A>C) n.2327+51A>C n.1406+51A>C n.1063+51A>C n.206+51A>C n.1169+51A>C n.1114A>C c.667+4974A>C (n.667+4974A>C) n.2956+51A>C c.155+51A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059967A>G | CA8965968 | SMAD4 | c.955+51A>G (n.955+51A>G) n.2327+51A>G n.1406+51A>G n.1063+51A>G n.206+51A>G n.1169+51A>G n.1114A>G c.667+4974A>G (n.667+4974A>G) n.2956+51A>G c.155+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059967A>T | CA2641838276 | SMAD4 | c.955+51A>T (n.955+51A>T) n.2327+51A>T n.1406+51A>T n.1063+51A>T n.206+51A>T n.1169+51A>T n.1114A>T c.667+4974A>T (n.667+4974A>T) n.2956+51A>T c.155+51A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059968T>A | CA2735020898 | SMAD4 | c.955+52T>A (n.955+52T>A) n.2327+52T>A n.1406+52T>A n.1063+52T>A n.206+52T>A n.1169+52T>A n.1115T>A c.667+4975T>A (n.667+4975T>A) n.2956+52T>A c.155+52T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059968T>C | CA8965969 | SMAD4 | c.955+52T>C (n.955+52T>C) n.2327+52T>C n.1406+52T>C n.1063+52T>C n.206+52T>C n.1169+52T>C n.1115T>C c.667+4975T>C (n.667+4975T>C) n.2956+52T>C c.155+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059968T= | CA2302978034 | SMAD4 | c.955+52T= (n.955+52T=) n.2327+52T= n.1406+52T= n.1063+52T= n.206+52T= n.1169+52T= n.1115T= c.667+4975T= (n.667+4975T=) n.2956+52T= c.155+52T= | |
| 18 | g.51059969T>C | CA2641838278 | SMAD4 | c.955+53T>C (n.955+53T>C) n.2327+53T>C n.1406+53T>C n.1063+53T>C n.206+53T>C n.1169+53T>C n.1116T>C c.667+4976T>C (n.667+4976T>C) n.2956+53T>C c.155+53T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059970G>A | CA2302978036 | SMAD4 | c.955+54G>A (n.955+54G>A) n.2327+54G>A n.1406+54G>A n.1063+54G>A n.206+54G>A n.1169+54G>A n.1117G>A c.667+4977G>A (n.667+4977G>A) n.2956+54G>A c.155+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059970G>C | CA2735058964 | SMAD4 | c.955+54G>C (n.955+54G>C) n.2327+54G>C n.1406+54G>C n.1063+54G>C n.206+54G>C n.1169+54G>C n.1117G>C c.667+4977G>C (n.667+4977G>C) n.2956+54G>C c.155+54G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059970G= | CA2302978035 | SMAD4 | c.955+54G= (n.955+54G=) n.2327+54G= n.1406+54G= n.1063+54G= n.206+54G= n.1169+54G= n.1117G= c.667+4977G= (n.667+4977G=) n.2956+54G= c.155+54G= | |
| 18 | g.51059970G>T | CA2641838279 | SMAD4 | c.955+54G>T (n.955+54G>T) n.2327+54G>T n.1406+54G>T n.1063+54G>T n.206+54G>T n.1169+54G>T n.1117G>T c.667+4977G>T (n.667+4977G>T) n.2956+54G>T c.155+54G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059971A>G | CA2735216247 | SMAD4 | c.955+55A>G (n.955+55A>G) n.2327+55A>G n.1406+55A>G n.1063+55A>G n.206+55A>G n.1169+55A>G n.1118A>G c.667+4978A>G (n.667+4978A>G) n.2956+55A>G c.155+55A>G | dbSNP |
| 18 | g.51059973A>G | CA2641838280 | SMAD4 | c.955+57A>G (n.955+57A>G) n.2327+57A>G n.1406+57A>G n.1063+57A>G n.206+57A>G n.1169+57A>G n.1120A>G c.667+4980A>G (n.667+4980A>G) n.2956+57A>G c.155+57A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059973A>T | CA2735216263 | SMAD4 | c.955+57A>T (n.955+57A>T) n.2327+57A>T n.1406+57A>T n.1063+57A>T n.206+57A>T n.1169+57A>T n.1120A>T c.667+4980A>T (n.667+4980A>T) n.2956+57A>T c.155+57A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059974C>A | CA2576506164 | SMAD4 | c.955+58C>A (n.955+58C>A) n.2327+58C>A n.1406+58C>A n.1063+58C>A n.206+58C>A n.1169+58C>A n.1121C>A c.667+4981C>A (n.667+4981C>A) n.2956+58C>A c.155+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059974C= | CA2302978037 | SMAD4 | c.955+58C= (n.955+58C=) n.2327+58C= n.1406+58C= n.1063+58C= n.206+58C= n.1169+58C= n.1121C= c.667+4981C= (n.667+4981C=) n.2956+58C= c.155+58C= | |
| 18 | g.51059974C>G | CA2580607336 | SMAD4 | c.955+58C>G (n.955+58C>G) n.2327+58C>G n.1406+58C>G n.1063+58C>G n.206+58C>G n.1169+58C>G n.1121C>G c.667+4981C>G (n.667+4981C>G) n.2956+58C>G c.155+58C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059974C>T | CA15919781 | SMAD4 | c.955+58C>T (n.955+58C>T) n.2327+58C>T n.1406+58C>T n.1063+58C>T n.206+58C>T n.1169+58C>T n.1121C>T c.667+4981C>T (n.667+4981C>T) n.2956+58C>T c.155+58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059975G>A | CA629588287 | SMAD4 | c.955+59G>A (n.955+59G>A) n.2327+59G>A n.1406+59G>A n.1063+59G>A n.206+59G>A n.1169+59G>A n.1122G>A c.667+4982G>A (n.667+4982G>A) n.2956+59G>A c.155+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059975G>C | CA2735047506 | SMAD4 | c.955+59G>C (n.955+59G>C) n.2327+59G>C n.1406+59G>C n.1063+59G>C n.206+59G>C n.1169+59G>C n.1122G>C c.667+4982G>C (n.667+4982G>C) n.2956+59G>C c.155+59G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059975G= | CA2302978038 | SMAD4 | c.955+59G= (n.955+59G=) n.2327+59G= n.1406+59G= n.1063+59G= n.206+59G= n.1169+59G= n.1122G= c.667+4982G= (n.667+4982G=) n.2956+59G= c.155+59G= | |
| 18 | g.51059975G>T | CA780224725 | SMAD4 | c.955+59G>T (n.955+59G>T) n.2327+59G>T n.1406+59G>T n.1063+59G>T n.206+59G>T n.1169+59G>T n.1122G>T c.667+4982G>T (n.667+4982G>T) n.2956+59G>T c.155+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059976C>A | CA2641838281 | SMAD4 | c.955+60C>A (n.955+60C>A) n.2327+60C>A n.1406+60C>A n.1063+60C>A n.206+60C>A n.1169+60C>A n.1123C>A c.667+4983C>A (n.667+4983C>A) n.2956+60C>A c.155+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059976C>T | CA2576506165 | SMAD4 | c.955+60C>T (n.955+60C>T) n.2327+60C>T n.1406+60C>T n.1063+60C>T n.206+60C>T n.1169+60C>T n.1123C>T c.667+4983C>T (n.667+4983C>T) n.2956+60C>T c.155+60C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059977A>C | CA2641838282 | SMAD4 | c.955+61A>C (n.955+61A>C) n.2327+61A>C n.1406+61A>C n.1063+61A>C n.206+61A>C n.1169+61A>C n.1124A>C c.667+4984A>C (n.667+4984A>C) n.2956+61A>C c.155+61A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059977A>G | CA2735216326 | SMAD4 | c.955+61A>G (n.955+61A>G) n.2327+61A>G n.1406+61A>G n.1063+61A>G n.206+61A>G n.1169+61A>G n.1124A>G c.667+4984A>G (n.667+4984A>G) n.2956+61A>G c.155+61A>G | dbSNP |
| 18 | g.51059977A>T | CA2641838283 | SMAD4 | c.955+61A>T (n.955+61A>T) n.2327+61A>T n.1406+61A>T n.1063+61A>T n.206+61A>T n.1169+61A>T n.1124A>T c.667+4984A>T (n.667+4984A>T) n.2956+61A>T c.155+61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059978C>A | CA300087478 | SMAD4 | c.955+62C>A (n.955+62C>A) n.2327+62C>A n.1406+62C>A n.1063+62C>A n.206+62C>A n.1169+62C>A n.1125C>A c.667+4985C>A (n.667+4985C>A) n.2956+62C>A c.155+62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059978C= | CA2302978039 | SMAD4 | c.955+62C= (n.955+62C=) n.2327+62C= n.1406+62C= n.1063+62C= n.206+62C= n.1169+62C= n.1125C= c.667+4985C= (n.667+4985C=) n.2956+62C= c.155+62C= | |
| 18 | g.51059978C>G | CA2735030751 | SMAD4 | c.955+62C>G (n.955+62C>G) n.2327+62C>G n.1406+62C>G n.1063+62C>G n.206+62C>G n.1169+62C>G n.1125C>G c.667+4985C>G (n.667+4985C>G) n.2956+62C>G c.155+62C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059978C>T | CA2641838284 | SMAD4 | c.955+62C>T (n.955+62C>T) n.2327+62C>T n.1406+62C>T n.1063+62C>T n.206+62C>T n.1169+62C>T n.1125C>T c.667+4985C>T (n.667+4985C>T) n.2956+62C>T c.155+62C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059979A>G | CA2576506166 | SMAD4 | c.955+63A>G (n.955+63A>G) n.2327+63A>G n.1406+63A>G n.1063+63A>G n.206+63A>G n.1169+63A>G n.1126A>G c.667+4986A>G (n.667+4986A>G) n.2956+63A>G c.155+63A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059980A= | CA2302978040 | SMAD4 | c.955+64A= (n.955+64A=) n.2327+64A= n.1406+64A= n.1063+64A= n.206+64A= n.1169+64A= n.1127A= c.667+4987A= (n.667+4987A=) n.2956+64A= c.155+64A= | |
| 18 | g.51059980A>C | CA300087482 | SMAD4 | c.955+64A>C (n.955+64A>C) n.2327+64A>C n.1406+64A>C n.1063+64A>C n.206+64A>C n.1169+64A>C n.1127A>C c.667+4987A>C (n.667+4987A>C) n.2956+64A>C c.155+64A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059981A>C | CA2735216377 | SMAD4 | c.955+65A>C (n.955+65A>C) n.2327+65A>C n.1406+65A>C n.1063+65A>C n.206+65A>C n.1169+65A>C n.1128A>C c.667+4988A>C (n.667+4988A>C) n.2956+65A>C c.155+65A>C | dbSNP |
| 18 | g.51059981A>G | CA2735216362 | SMAD4 | c.955+65A>G (n.955+65A>G) n.2327+65A>G n.1406+65A>G n.1063+65A>G n.206+65A>G n.1169+65A>G n.1128A>G c.667+4988A>G (n.667+4988A>G) n.2956+65A>G c.155+65A>G | dbSNP |
| 18 | g.51059981A>T | CA2735216361 | SMAD4 | c.955+65A>T (n.955+65A>T) n.2327+65A>T n.1406+65A>T n.1063+65A>T n.206+65A>T n.1169+65A>T n.1128A>T c.667+4988A>T (n.667+4988A>T) n.2956+65A>T c.155+65A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059984_51059985del | CA2641838285 | SMAD4 | c.955+68_955+69del (n.955+68_955+69del) n.2327+68_2327+69del n.1406+68_1406+69del n.1063+68_1063+69del n.206+68_206+69del n.1169+68_1169+69del n.1131_1132del c.667+4991_667+4992del (n.667+4991_667+4992del) n.2956+68_2956+69del c.155+68_155+69del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059982C>A | CA2641838286 | SMAD4 | c.955+66C>A (n.955+66C>A) n.2327+66C>A n.1406+66C>A n.1063+66C>A n.206+66C>A n.1169+66C>A n.1129C>A c.667+4989C>A (n.667+4989C>A) n.2956+66C>A c.155+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059982C>G | CA2735216398 | SMAD4 | c.955+66C>G (n.955+66C>G) n.2327+66C>G n.1406+66C>G n.1063+66C>G n.206+66C>G n.1169+66C>G n.1129C>G c.667+4989C>G (n.667+4989C>G) n.2956+66C>G c.155+66C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059983A>C | CA2641838287 | SMAD4 | c.955+67A>C (n.955+67A>C) n.2327+67A>C n.1406+67A>C n.1063+67A>C n.206+67A>C n.1169+67A>C n.1130A>C c.667+4990A>C (n.667+4990A>C) n.2956+67A>C c.155+67A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059983A>T | CA2735216456 | SMAD4 | c.955+67A>T (n.955+67A>T) n.2327+67A>T n.1406+67A>T n.1063+67A>T n.206+67A>T n.1169+67A>T n.1130A>T c.667+4990A>T (n.667+4990A>T) n.2956+67A>T c.155+67A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059984C>A | CA2641838288 | SMAD4 | c.955+68C>A (n.955+68C>A) n.2327+68C>A n.1406+68C>A n.1063+68C>A n.206+68C>A n.1169+68C>A n.1131C>A c.667+4991C>A (n.667+4991C>A) n.2956+68C>A c.155+68C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059984C>T | CA2641838289 | SMAD4 | c.955+68C>T (n.955+68C>T) n.2327+68C>T n.1406+68C>T n.1063+68C>T n.206+68C>T n.1169+68C>T n.1131C>T c.667+4991C>T (n.667+4991C>T) n.2956+68C>T c.155+68C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059985A>G | CA2735216458 | SMAD4 | c.955+69A>G (n.955+69A>G) n.2327+69A>G n.1406+69A>G n.1063+69A>G n.206+69A>G n.1169+69A>G n.1132A>G c.667+4992A>G (n.667+4992A>G) n.2956+69A>G c.155+69A>G | dbSNP |
| 18 | g.51059986G>T | CA2641838290 | SMAD4 | c.955+70G>T (n.955+70G>T) n.2327+70G>T n.1406+70G>T n.1063+70G>T n.206+70G>T n.1169+70G>T n.1133G>T c.667+4993G>T (n.667+4993G>T) n.2956+70G>T c.155+70G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059987G>A | CA2735216475 | SMAD4 | c.955+71G>A (n.955+71G>A) n.2327+71G>A n.1406+71G>A n.1063+71G>A n.206+71G>A n.1169+71G>A n.1134G>A c.667+4994G>A (n.667+4994G>A) n.2956+71G>A c.155+71G>A | dbSNP |
| 18 | g.51059987G>C | CA2735216476 | SMAD4 | c.955+71G>C (n.955+71G>C) n.2327+71G>C n.1406+71G>C n.1063+71G>C n.206+71G>C n.1169+71G>C n.1134G>C c.667+4994G>C (n.667+4994G>C) n.2956+71G>C c.155+71G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059987G>T | CA2641838291 | SMAD4 | c.955+71G>T (n.955+71G>T) n.2327+71G>T n.1406+71G>T n.1063+71G>T n.206+71G>T n.1169+71G>T n.1134G>T c.667+4994G>T (n.667+4994G>T) n.2956+71G>T c.155+71G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059988C>A | CA2641838292 | SMAD4 | c.955+72C>A (n.955+72C>A) n.2327+72C>A n.1406+72C>A n.1063+72C>A n.206+72C>A n.1169+72C>A n.1135C>A c.667+4995C>A (n.667+4995C>A) n.2956+72C>A c.155+72C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059989T>A | CA2735216495 | SMAD4 | c.955+73T>A (n.955+73T>A) n.2327+73T>A n.1406+73T>A n.1063+73T>A n.206+73T>A n.1169+73T>A n.1136T>A c.667+4996T>A (n.667+4996T>A) n.2956+73T>A c.155+73T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059991del | CA2502900385 | SMAD4 | c.955+75del (n.955+75del) n.2327+75del n.1406+75del n.1063+75del n.206+75del n.1169+75del n.1138del c.667+4998del (n.667+4998del) n.2956+75del c.155+75del | |
| 18 | g.51059990T>C | CA2641838293 | SMAD4 | c.955+74T>C (n.955+74T>C) n.2327+74T>C n.1406+74T>C n.1063+74T>C n.206+74T>C n.1169+74T>C n.1137T>C c.667+4997T>C (n.667+4997T>C) n.2956+74T>C c.155+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059991T>A | CA2641838294 | SMAD4 | c.955+75T>A (n.955+75T>A) n.2327+75T>A n.1406+75T>A n.1063+75T>A n.206+75T>A n.1169+75T>A n.1138T>A c.667+4998T>A (n.667+4998T>A) n.2956+75T>A c.155+75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059991T>C | CA2641838295 | SMAD4 | c.955+75T>C (n.955+75T>C) n.2327+75T>C n.1406+75T>C n.1063+75T>C n.206+75T>C n.1169+75T>C n.1138T>C c.667+4998T>C (n.667+4998T>C) n.2956+75T>C c.155+75T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059993A>C | CA2641838298 | SMAD4 | c.955+77A>C (n.955+77A>C) n.2327+77A>C n.1406+77A>C n.1063+77A>C n.206+77A>C n.1169+77A>C n.1140A>C c.667+5000A>C (n.667+5000A>C) n.2956+77A>C c.155+77A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059993A>G | CA2641838296 | SMAD4 | c.955+77A>G (n.955+77A>G) n.2327+77A>G n.1406+77A>G n.1063+77A>G n.206+77A>G n.1169+77A>G n.1140A>G c.667+5000A>G (n.667+5000A>G) n.2956+77A>G c.155+77A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059993A>T | CA2641838297 | SMAD4 | c.955+77A>T (n.955+77A>T) n.2327+77A>T n.1406+77A>T n.1063+77A>T n.206+77A>T n.1169+77A>T n.1140A>T c.667+5000A>T (n.667+5000A>T) n.2956+77A>T c.155+77A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059994T>A | CA2302978042 | SMAD4 | c.955+78T>A (n.955+78T>A) n.2327+78T>A n.1406+78T>A n.1063+78T>A n.206+78T>A n.1169+78T>A n.1141T>A c.667+5001T>A (n.667+5001T>A) n.2956+78T>A c.155+78T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059994T= | CA2302978041 | SMAD4 | c.955+78T= (n.955+78T=) n.2327+78T= n.1406+78T= n.1063+78T= n.206+78T= n.1169+78T= n.1141T= c.667+5001T= (n.667+5001T=) n.2956+78T= c.155+78T= | |
| 18 | g.51059995G>A | CA2576506167 | SMAD4 | c.955+79G>A (n.955+79G>A) n.2327+79G>A n.1406+79G>A n.1063+79G>A n.206+79G>A n.1169+79G>A n.1142G>A c.667+5002G>A (n.667+5002G>A) n.2956+79G>A c.155+79G>A | dbSNP |
| 18 | g.51059995G>C | CA2735216564 | SMAD4 | c.955+79G>C (n.955+79G>C) n.2327+79G>C n.1406+79G>C n.1063+79G>C n.206+79G>C n.1169+79G>C n.1142G>C c.667+5002G>C (n.667+5002G>C) n.2956+79G>C c.155+79G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059995G>T | CA2641838299 | SMAD4 | c.955+79G>T (n.955+79G>T) n.2327+79G>T n.1406+79G>T n.1063+79G>T n.206+79G>T n.1169+79G>T n.1142G>T c.667+5002G>T (n.667+5002G>T) n.2956+79G>T c.155+79G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059996G>A | CA2302978044 | SMAD4 | c.955+80G>A (n.955+80G>A) n.2327+80G>A n.1406+80G>A n.1063+80G>A n.206+80G>A n.1169+80G>A n.1143G>A c.667+5003G>A (n.667+5003G>A) n.2956+80G>A c.155+80G>A | dbSNP |
| 18 | g.51059996G= | CA2302978043 | SMAD4 | c.955+80G= (n.955+80G=) n.2327+80G= n.1406+80G= n.1063+80G= n.206+80G= n.1169+80G= n.1143G= c.667+5003G= (n.667+5003G=) n.2956+80G= c.155+80G= | |
| 18 | g.51059996G>T | CA2641838300 | SMAD4 | c.955+80G>T (n.955+80G>T) n.2327+80G>T n.1406+80G>T n.1063+80G>T n.206+80G>T n.1169+80G>T n.1143G>T c.667+5003G>T (n.667+5003G>T) n.2956+80G>T c.155+80G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059998A= | CA2302978045 | SMAD4 | c.955+82A= (n.955+82A=) n.2327+82A= n.1406+82A= n.1063+82A= n.206+82A= n.1169+82A= n.1145A= c.667+5005A= (n.667+5005A=) n.2956+82A= c.155+82A= | |
| 18 | g.51059998A>G | CA300087486 | SMAD4 | c.955+82A>G (n.955+82A>G) n.2327+82A>G n.1406+82A>G n.1063+82A>G n.206+82A>G n.1169+82A>G n.1145A>G c.667+5005A>G (n.667+5005A>G) n.2956+82A>G c.155+82A>G | dbSNP |
| 18 | g.51059998A>T | CA2735028888 | SMAD4 | c.955+82A>T (n.955+82A>T) n.2327+82A>T n.1406+82A>T n.1063+82A>T n.206+82A>T n.1169+82A>T n.1145A>T c.667+5005A>T (n.667+5005A>T) n.2956+82A>T c.155+82A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059998_51059999insAGACAACAAAAATTCCATTT | CA2302978046 | SMAD4 | c.955+82_955+83insAGACAACAAAAATTCCATTT (n.955+82_955+83insAGACAACAAAAATTCCATTT) n.2327+82_2327+83insAGACAACAAAAATTCCATTT n.1406+82_1406+83insAGACAACAAAAATTCCATTT n.1063+82_1063+83insAGACAACAAAAATTCCATTT n.206+82_206+83insAGACAACAAAAATTCCATTT n.1169+82_1169+83insAGACAACAAAAATTCCATTT n.1145_1146insAGACAACAAAAATTCCATTT c.667+5005_667+5006insAGACAACAAAAATTCCATTT (n.667+5005_667+5006insAGACAACAAAAATTCCATTT) n.2956+82_2956+83insAGACAACAAAAATTCCATTT c.155+82_155+83insAGACAACAAAAATTCCATTT | dbSNP |
| 18 | g.51059999T>C | CA780224730 | SMAD4 | c.955+83T>C (n.955+83T>C) n.2327+83T>C n.1406+83T>C n.1063+83T>C n.206+83T>C n.1169+83T>C n.1146T>C c.667+5006T>C (n.667+5006T>C) n.2956+83T>C c.155+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059999T= | CA2302978047 | SMAD4 | c.955+83T= (n.955+83T=) n.2327+83T= n.1406+83T= n.1063+83T= n.206+83T= n.1169+83T= n.1146T= c.667+5006T= (n.667+5006T=) n.2956+83T= c.155+83T= | |
| 18 | g.51060000T>A | CA780224743 | SMAD4 | c.955+84T>A (n.955+84T>A) n.2327+84T>A n.1406+84T>A n.1063+84T>A n.206+84T>A n.1169+84T>A n.1147T>A c.667+5007T>A (n.667+5007T>A) n.2956+84T>A c.155+84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51060000T= | CA2302978048 | SMAD4 | c.955+84T= (n.955+84T=) n.2327+84T= n.1406+84T= n.1063+84T= n.206+84T= n.1169+84T= n.1147T= c.667+5007T= (n.667+5007T=) n.2956+84T= c.155+84T= | |
| 18 | g.51060001A>G | CA2812465881 | SMAD4 | c.955+85A>G (n.955+85A>G) n.2327+85A>G n.1406+85A>G n.1063+85A>G n.206+85A>G n.1169+85A>G n.1148A>G c.667+5008A>G (n.667+5008A>G) n.2956+85A>G c.155+85A>G | |
| 18 | g.51060002T>C | CA2302978050 | SMAD4 | c.955+86T>C (n.955+86T>C) n.2327+86T>C n.1406+86T>C n.1063+86T>C n.206+86T>C n.1169+86T>C n.1149T>C c.667+5009T>C (n.667+5009T>C) n.2956+86T>C c.155+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51060002T= | CA2302978049 | SMAD4 | c.955+86T= (n.955+86T=) n.2327+86T= n.1406+86T= n.1063+86T= n.206+86T= n.1169+86T= n.1149T= c.667+5009T= (n.667+5009T=) n.2956+86T= c.155+86T= | |
| 18 | g.51060003G>T | CA2641838301 | SMAD4 | c.955+87G>T (n.955+87G>T) n.2327+87G>T n.1406+87G>T n.1063+87G>T n.206+87G>T n.1169+87G>T n.1150G>T c.667+5010G>T (n.667+5010G>T) n.2956+87G>T c.155+87G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060004G>A | CA2641838302 | SMAD4 | c.955+88G>A (n.955+88G>A) n.2327+88G>A n.1406+88G>A n.1063+88G>A n.206+88G>A n.1169+88G>A n.1151G>A c.667+5011G>A (n.667+5011G>A) n.2956+88G>A c.155+88G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060005G>A | CA2576506168 | SMAD4 | c.955+89G>A (n.955+89G>A) n.2327+89G>A n.1406+89G>A n.1063+89G>A n.206+89G>A n.1169+89G>A n.1152G>A c.667+5012G>A (n.667+5012G>A) n.2956+89G>A c.155+89G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060005G>T | CA2641838303 | SMAD4 | c.955+89G>T (n.955+89G>T) n.2327+89G>T n.1406+89G>T n.1063+89G>T n.206+89G>T n.1169+89G>T n.1152G>T c.667+5012G>T (n.667+5012G>T) n.2956+89G>T c.155+89G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060006G>A | CA2302978052 | SMAD4 | c.955+90G>A (n.955+90G>A) n.2327+90G>A n.1406+90G>A n.1063+90G>A n.206+90G>A n.1169+90G>A n.1153G>A c.667+5013G>A (n.667+5013G>A) n.2956+90G>A c.155+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51060006G= | CA2302978051 | SMAD4 | c.955+90G= (n.955+90G=) n.2327+90G= n.1406+90G= n.1063+90G= n.206+90G= n.1169+90G= n.1153G= c.667+5013G= (n.667+5013G=) n.2956+90G= c.155+90G= | |
| 18 | g.51060006G>T | CA2641838304 | SMAD4 | c.955+90G>T (n.955+90G>T) n.2327+90G>T n.1406+90G>T n.1063+90G>T n.206+90G>T n.1169+90G>T n.1153G>T c.667+5013G>T (n.667+5013G>T) n.2956+90G>T c.155+90G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060007T>G | CA780224757 | SMAD4 | c.955+91T>G (n.955+91T>G) n.2327+91T>G n.1406+91T>G n.1063+91T>G n.206+91T>G n.1169+91T>G n.1154T>G c.667+5014T>G (n.667+5014T>G) n.2956+91T>G c.155+91T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060007T= | CA2302978053 | SMAD4 | c.955+91T= (n.955+91T=) n.2327+91T= n.1406+91T= n.1063+91T= n.206+91T= n.1169+91T= n.1154T= c.667+5014T= (n.667+5014T=) n.2956+91T= c.155+91T= | |
| 18 | g.51060008C>A | CA2509973349 | SMAD4 | c.955+92C>A (n.955+92C>A) n.2327+92C>A n.1406+92C>A n.1063+92C>A n.206+92C>A n.1169+92C>A n.1155C>A c.667+5015C>A (n.667+5015C>A) n.2956+92C>A c.155+92C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060010C>T | CA2641838305 | SMAD4 | c.955+94C>T (n.955+94C>T) n.2327+94C>T n.1406+94C>T n.1063+94C>T n.206+94C>T n.1169+94C>T n.1157C>T c.667+5017C>T (n.667+5017C>T) n.2956+94C>T c.155+94C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060013C= | CA2302978054 | SMAD4 | c.955+97C= (n.955+97C=) n.2327+97C= n.1406+97C= n.1063+97C= n.206+97C= n.1169+97C= n.1160C= c.667+5020C= (n.667+5020C=) n.2956+97C= c.155+97C= | |
| 18 | g.51060013C>G | CA2302978055 | SMAD4 | c.955+97C>G (n.955+97C>G) n.2327+97C>G n.1406+97C>G n.1063+97C>G n.206+97C>G n.1169+97C>G n.1160C>G c.667+5020C>G (n.667+5020C>G) n.2956+97C>G c.155+97C>G | dbSNP |
| 18 | g.51060015C>A | CA2641838307 | SMAD4 | c.955+99C>A (n.955+99C>A) n.2327+99C>A n.1406+99C>A n.1063+99C>A n.206+99C>A n.1169+99C>A n.1162C>A c.667+5022C>A (n.667+5022C>A) n.2956+99C>A c.155+99C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060015C>T | CA2641838306 | SMAD4 | c.955+99C>T (n.955+99C>T) n.2327+99C>T n.1406+99C>T n.1063+99C>T n.206+99C>T n.1169+99C>T n.1162C>T c.667+5022C>T (n.667+5022C>T) n.2956+99C>T c.155+99C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060016A>C | CA2641838308 | SMAD4 | c.955+100A>C (n.955+100A>C) n.2327+100A>C n.1406+100A>C n.1063+100A>C n.206+100A>C n.1169+100A>C n.1163A>C c.667+5023A>C (n.667+5023A>C) n.2956+100A>C c.155+100A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060016A>G | CA2576506169 | SMAD4 | c.955+100A>G (n.955+100A>G) n.2327+100A>G n.1406+100A>G n.1063+100A>G n.206+100A>G n.1169+100A>G n.1163A>G c.667+5023A>G (n.667+5023A>G) n.2956+100A>G c.155+100A>G | |
| 18 | g.51060017G>A | CA2302978057 | SMAD4 | c.955+101G>A (n.955+101G>A) n.2327+101G>A n.1406+101G>A n.1063+101G>A n.206+101G>A n.1169+101G>A n.1164G>A c.667+5024G>A (n.667+5024G>A) n.2956+101G>A c.155+101G>A | dbSNP |
| 18 | g.51060017G= | CA2302978056 | SMAD4 | c.955+101G= (n.955+101G=) n.2327+101G= n.1406+101G= n.1063+101G= n.206+101G= n.1169+101G= n.1164G= c.667+5024G= (n.667+5024G=) n.2956+101G= c.155+101G= | |
| 18 | g.51060018A= | CA2302978058 | SMAD4 | c.955+102A= (n.955+102A=) n.2327+102A= n.1406+102A= n.1063+102A= n.206+102A= n.1169+102A= n.1165A= c.667+5025A= (n.667+5025A=) n.2956+102A= c.155+102A= | |
| 18 | g.51060018A>G | CA629588288 | SMAD4 | c.955+102A>G (n.955+102A>G) n.2327+102A>G n.1406+102A>G n.1063+102A>G n.206+102A>G n.1169+102A>G n.1165A>G c.667+5025A>G (n.667+5025A>G) n.2956+102A>G c.155+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060018A>T | CA2641838309 | SMAD4 | c.955+102A>T (n.955+102A>T) n.2327+102A>T n.1406+102A>T n.1063+102A>T n.206+102A>T n.1169+102A>T n.1165A>T c.667+5025A>T (n.667+5025A>T) n.2956+102A>T c.155+102A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060019T>G | CA780224765 | SMAD4 | c.955+103T>G (n.955+103T>G) n.2327+103T>G n.1406+103T>G n.1063+103T>G n.206+103T>G n.1169+103T>G n.1166T>G c.667+5026T>G (n.667+5026T>G) n.2956+103T>G c.155+103T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060019T= | CA2302978059 | SMAD4 | c.955+103T= (n.955+103T=) n.2327+103T= n.1406+103T= n.1063+103T= n.206+103T= n.1169+103T= n.1166T= c.667+5026T= (n.667+5026T=) n.2956+103T= c.155+103T= | |
| 18 | g.51060020G>A | CA2641838310 | SMAD4 | c.955+104G>A (n.955+104G>A) n.2327+104G>A n.1406+104G>A n.1063+104G>A n.206+104G>A n.1169+104G>A n.1167G>A c.667+5027G>A (n.667+5027G>A) n.2956+104G>A c.155+104G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060020G>T | CA2641838311 | SMAD4 | c.955+104G>T (n.955+104G>T) n.2327+104G>T n.1406+104G>T n.1063+104G>T n.206+104G>T n.1169+104G>T n.1167G>T c.667+5027G>T (n.667+5027G>T) n.2956+104G>T c.155+104G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060021A>G | CA2641838312 | SMAD4 | c.955+105A>G (n.955+105A>G) n.2327+105A>G n.1406+105A>G n.1063+105A>G n.206+105A>G n.1169+105A>G n.1168A>G c.667+5028A>G (n.667+5028A>G) n.2956+105A>G c.155+105A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060021A>T | CA2641838313 | SMAD4 | c.955+105A>T (n.955+105A>T) n.2327+105A>T n.1406+105A>T n.1063+105A>T n.206+105A>T n.1169+105A>T n.1168A>T c.667+5028A>T (n.667+5028A>T) n.2956+105A>T c.155+105A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060022G>A | CA2302978061 | SMAD4 | c.955+106G>A (n.955+106G>A) n.2327+106G>A n.1406+106G>A n.1063+106G>A n.206+106G>A n.1169+106G>A n.1169G>A c.667+5029G>A (n.667+5029G>A) n.2956+106G>A c.155+106G>A | dbSNP |
| 18 | g.51060022G>C | CA2641838314 | SMAD4 | c.955+106G>C (n.955+106G>C) n.2327+106G>C n.1406+106G>C n.1063+106G>C n.206+106G>C n.1169+106G>C n.1169G>C c.667+5029G>C (n.667+5029G>C) n.2956+106G>C c.155+106G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060022G= | CA2302978060 | SMAD4 | c.955+106G= (n.955+106G=) n.2327+106G= n.1406+106G= n.1063+106G= n.206+106G= n.1169+106G= n.1169G= c.667+5029G= (n.667+5029G=) n.2956+106G= c.155+106G= | |
| 18 | g.51060023T>C | CA990246736 | SMAD4 | c.955+107T>C (n.955+107T>C) n.2327+107T>C n.1406+107T>C n.1063+107T>C n.206+107T>C n.1169+107T>C n.1170T>C c.667+5030T>C (n.667+5030T>C) n.2956+107T>C c.155+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060023T= | CA2302978062 | SMAD4 | c.955+107T= (n.955+107T=) n.2327+107T= n.1406+107T= n.1063+107T= n.206+107T= n.1169+107T= n.1170T= c.667+5030T= (n.667+5030T=) n.2956+107T= c.155+107T= | |
| 18 | g.51060024A= | CA2302978063 | SMAD4 | c.955+108A= (n.955+108A=) n.2327+108A= n.1406+108A= n.1063+108A= n.206+108A= n.1169+108A= n.1171A= c.667+5031A= (n.667+5031A=) n.2956+108A= c.155+108A= | |
| 18 | g.51060024A>G | CA2302978064 | SMAD4 | c.955+108A>G (n.955+108A>G) n.2327+108A>G n.1406+108A>G n.1063+108A>G n.206+108A>G n.1169+108A>G n.1171A>G c.667+5031A>G (n.667+5031A>G) n.2956+108A>G c.155+108A>G | dbSNP |
| 18 | g.51060025C>A | CA2641838315 | SMAD4 | c.955+109C>A (n.955+109C>A) n.2327+109C>A n.1406+109C>A n.1063+109C>A n.206+109C>A n.1169+109C>A n.1172C>A c.667+5032C>A (n.667+5032C>A) n.2956+109C>A c.155+109C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060025C>T | CA2501161937 | SMAD4 | c.955+109C>T (n.955+109C>T) n.2327+109C>T n.1406+109C>T n.1063+109C>T n.206+109C>T n.1169+109C>T n.1172C>T c.667+5032C>T (n.667+5032C>T) n.2956+109C>T c.155+109C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060026A= | CA2302978065 | SMAD4 | c.955+110A= (n.955+110A=) n.2327+110A= n.1406+110A= n.1063+110A= n.206+110A= n.1169+110A= n.1173A= c.667+5033A= (n.667+5033A=) n.2956+110A= c.155+110A= | |
| 18 | g.51060026A>C | CA2302978066 | SMAD4 | c.955+110A>C (n.955+110A>C) n.2327+110A>C n.1406+110A>C n.1063+110A>C n.206+110A>C n.1169+110A>C n.1173A>C c.667+5033A>C (n.667+5033A>C) n.2956+110A>C c.155+110A>C | dbSNP |
| 18 | g.51060026A>G | CA300087489 | SMAD4 | c.955+110A>G (n.955+110A>G) n.2327+110A>G n.1406+110A>G n.1063+110A>G n.206+110A>G n.1169+110A>G n.1173A>G c.667+5033A>G (n.667+5033A>G) n.2956+110A>G c.155+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060026A>T | CA2500230125 | SMAD4 | c.955+110A>T (n.955+110A>T) n.2327+110A>T n.1406+110A>T n.1063+110A>T n.206+110A>T n.1169+110A>T n.1173A>T c.667+5033A>T (n.667+5033A>T) n.2956+110A>T c.155+110A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060027A= | CA2302978067 | SMAD4 | c.955+111A= (n.955+111A=) n.2327+111A= n.1406+111A= n.1063+111A= n.206+111A= n.1169+111A= n.1174A= c.667+5034A= (n.667+5034A=) n.2956+111A= c.155+111A= | |
| 18 | g.51060027A>G | CA300087493 | SMAD4 | c.955+111A>G (n.955+111A>G) n.2327+111A>G n.1406+111A>G n.1063+111A>G n.206+111A>G n.1169+111A>G n.1174A>G c.667+5034A>G (n.667+5034A>G) n.2956+111A>G c.155+111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060030C>A | CA2641838316 | SMAD4 | c.955+114C>A (n.955+114C>A) n.2327+114C>A n.1406+114C>A n.1063+114C>A n.206+114C>A n.1169+114C>A n.1177C>A c.667+5037C>A (n.667+5037C>A) n.2956+114C>A c.155+114C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060030_51060031insCTG | CA2641838317 | SMAD4 | c.955+114_955+115insCTG (n.955+114_955+115insCTG) n.2327+114_2327+115insCTG n.1406+114_1406+115insCTG n.1063+114_1063+115insCTG n.206+114_206+115insCTG n.1169+114_1169+115insCTG n.1177_1178insCTG c.667+5037_667+5038insCTG (n.667+5037_667+5038insCTG) n.2956+114_2956+115insCTG c.155+114_155+115insCTG | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060032C>A | CA2641838318 | SMAD4 | c.955+116C>A (n.955+116C>A) n.2327+116C>A n.1406+116C>A n.1063+116C>A n.206+116C>A n.1169+116C>A n.1179C>A c.667+5039C>A (n.667+5039C>A) n.2956+116C>A c.155+116C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060033A>C | CA2641838319 | SMAD4 | c.955+117A>C (n.955+117A>C) n.2327+117A>C n.1406+117A>C n.1063+117A>C n.206+117A>C n.1169+117A>C n.1180A>C c.667+5040A>C (n.667+5040A>C) n.2956+117A>C c.155+117A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060033A>T | CA2641838320 | SMAD4 | c.955+117A>T (n.955+117A>T) n.2327+117A>T n.1406+117A>T n.1063+117A>T n.206+117A>T n.1169+117A>T n.1180A>T c.667+5040A>T (n.667+5040A>T) n.2956+117A>T c.155+117A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060033dup | CA2594192416 | SMAD4 | c.955+117dup (n.955+117dup) n.2327+117dup n.1406+117dup n.1063+117dup n.206+117dup n.1169+117dup n.1180dup c.667+5040dup (n.667+5040dup) n.2956+117dup c.155+117dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060034T>A | CA2302978069 | SMAD4 | c.955+118T>A (n.955+118T>A) n.2327+118T>A n.1406+118T>A n.1063+118T>A n.206+118T>A n.1169+118T>A n.1181T>A c.667+5041T>A (n.667+5041T>A) n.2956+118T>A c.155+118T>A | dbSNP |
| 18 | g.51060034T>C | CA2641838321 | SMAD4 | c.955+118T>C (n.955+118T>C) n.2327+118T>C n.1406+118T>C n.1063+118T>C n.206+118T>C n.1169+118T>C n.1181T>C c.667+5041T>C (n.667+5041T>C) n.2956+118T>C c.155+118T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060034T= | CA2302978068 | SMAD4 | c.955+118T= (n.955+118T=) n.2327+118T= n.1406+118T= n.1063+118T= n.206+118T= n.1169+118T= n.1181T= c.667+5041T= (n.667+5041T=) n.2956+118T= c.155+118T= | |
| 18 | g.51060035C>A | CA2641838322 | SMAD4 | c.955+119C>A (n.955+119C>A) n.2327+119C>A n.1406+119C>A n.1063+119C>A n.206+119C>A n.1169+119C>A n.1182C>A c.667+5042C>A (n.667+5042C>A) n.2956+119C>A c.155+119C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060035C>T | CA2641838323 | SMAD4 | c.955+119C>T (n.955+119C>T) n.2327+119C>T n.1406+119C>T n.1063+119C>T n.206+119C>T n.1169+119C>T n.1182C>T c.667+5042C>T (n.667+5042C>T) n.2956+119C>T c.155+119C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060036del | CA2554559760 | SMAD4 | c.955+120del (n.955+120del) n.2327+120del n.1406+120del n.1063+120del n.206+120del n.1169+120del n.1183del c.667+5043del (n.667+5043del) n.2956+120del c.155+120del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060036A= | CA2302978070 | SMAD4 | c.955+120A= (n.955+120A=) n.2327+120A= n.1406+120A= n.1063+120A= n.206+120A= n.1169+120A= n.1183A= c.667+5043A= (n.667+5043A=) n.2956+120A= c.155+120A= | |
| 18 | g.51060036A>C | CA300087496 | SMAD4 | c.955+120A>C (n.955+120A>C) n.2327+120A>C n.1406+120A>C n.1063+120A>C n.206+120A>C n.1169+120A>C n.1183A>C c.667+5043A>C (n.667+5043A>C) n.2956+120A>C c.155+120A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51060036A>T | CA780224771 | SMAD4 | c.955+120A>T (n.955+120A>T) n.2327+120A>T n.1406+120A>T n.1063+120A>T n.206+120A>T n.1169+120A>T n.1183A>T c.667+5043A>T (n.667+5043A>T) n.2956+120A>T c.155+120A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060036_51060041del | CA2641838324 | SMAD4 | c.955+120_955+125del (n.955+120_955+125del) n.2327+120_2327+125del n.1406+120_1406+125del n.1063+120_1063+125del n.206+120_206+125del n.1169+120_1169+125del n.1183_1188del c.667+5043_667+5048del (n.667+5043_667+5048del) n.2956+120_2956+125del c.155+120_155+125del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060037T>C | CA2302978072 | SMAD4 | c.955+121T>C (n.955+121T>C) n.2327+121T>C n.1406+121T>C n.1063+121T>C n.206+121T>C n.1169+121T>C n.1184T>C c.667+5044T>C (n.667+5044T>C) n.2956+121T>C c.155+121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51060037T= | CA2302978071 | SMAD4 | c.955+121T= (n.955+121T=) n.2327+121T= n.1406+121T= n.1063+121T= n.206+121T= n.1169+121T= n.1184T= c.667+5044T= (n.667+5044T=) n.2956+121T= c.155+121T= | |
| 18 | g.51060038G>A | CA2302978074 | SMAD4 | c.955+122G>A (n.955+122G>A) n.2327+122G>A n.1406+122G>A n.1063+122G>A n.206+122G>A n.1169+122G>A n.1185G>A c.667+5045G>A (n.667+5045G>A) n.2956+122G>A c.155+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51060038G= | CA2302978073 | SMAD4 | c.955+122G= (n.955+122G=) n.2327+122G= n.1406+122G= n.1063+122G= n.206+122G= n.1169+122G= n.1185G= c.667+5045G= (n.667+5045G=) n.2956+122G= c.155+122G= | |
| 18 | g.51060039A>T | CA2641838325 | SMAD4 | c.955+123A>T (n.955+123A>T) n.2327+123A>T n.1406+123A>T n.1063+123A>T n.206+123A>T n.1169+123A>T n.1186A>T c.667+5046A>T (n.667+5046A>T) n.2956+123A>T c.155+123A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060040C>A | CA2641838326 | SMAD4 | c.955+124C>A (n.955+124C>A) n.2327+124C>A n.1406+124C>A n.1063+124C>A n.206+124C>A n.1169+124C>A n.1187C>A c.667+5047C>A (n.667+5047C>A) n.2956+124C>A c.155+124C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060040C>G | CA2641838327 | SMAD4 | c.955+124C>G (n.955+124C>G) n.2327+124C>G n.1406+124C>G n.1063+124C>G n.206+124C>G n.1169+124C>G n.1187C>G c.667+5047C>G (n.667+5047C>G) n.2956+124C>G c.155+124C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060041A= | CA2302978075 | SMAD4 | c.955+125A= (n.955+125A=) n.2327+125A= n.1406+125A= n.1063+125A= n.206+125A= n.1169+125A= n.1188A= c.667+5048A= (n.667+5048A=) n.2956+125A= c.155+125A= | |
| 18 | g.51060041A>G | CA300087503 | SMAD4 | c.955+125A>G (n.955+125A>G) n.2327+125A>G n.1406+125A>G n.1063+125A>G n.206+125A>G n.1169+125A>G n.1188A>G c.667+5048A>G (n.667+5048A>G) n.2956+125A>G c.155+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060042T>C | CA629588289 | SMAD4 | c.955+126T>C (n.955+126T>C) n.2327+126T>C n.1406+126T>C n.1063+126T>C n.206+126T>C n.1169+126T>C n.1189T>C c.667+5049T>C (n.667+5049T>C) n.2956+126T>C c.155+126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060042T>G | CA780224775 | SMAD4 | c.955+126T>G (n.955+126T>G) n.2327+126T>G n.1406+126T>G n.1063+126T>G n.206+126T>G n.1169+126T>G n.1189T>G c.667+5049T>G (n.667+5049T>G) n.2956+126T>G c.155+126T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060042T= | CA2302978076 | SMAD4 | c.955+126T= (n.955+126T=) n.2327+126T= n.1406+126T= n.1063+126T= n.206+126T= n.1169+126T= n.1189T= c.667+5049T= (n.667+5049T=) n.2956+126T= c.155+126T= | |
| 18 | g.51060043G>C | CA780224777 | SMAD4 | c.955+127G>C (n.955+127G>C) n.2327+127G>C n.1406+127G>C n.1063+127G>C n.206+127G>C n.1169+127G>C n.1190G>C c.667+5050G>C (n.667+5050G>C) n.2956+127G>C c.155+127G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060043G= | CA2302978077 | SMAD4 | c.955+127G= (n.955+127G=) n.2327+127G= n.1406+127G= n.1063+127G= n.206+127G= n.1169+127G= n.1190G= c.667+5050G= (n.667+5050G=) n.2956+127G= c.155+127G= | |
| 18 | g.51060043G>T | CA2641838328 | SMAD4 | c.955+127G>T (n.955+127G>T) n.2327+127G>T n.1406+127G>T n.1063+127G>T n.206+127G>T n.1169+127G>T n.1190G>T c.667+5050G>T (n.667+5050G>T) n.2956+127G>T c.155+127G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060044_51060046delinsAGT | CA2302978078 | SMAD4 | c.955+128_955+130delinsAGT (n.955+128_955+130delinsAGT) n.2327+128_2327+130delinsAGT n.1406+128_1406+130delinsAGT n.1063+128_1063+130delinsAGT n.206+128_206+130delinsAGT n.1169+128_1169+130delinsAGT n.1191_1193delinsAGT c.667+5051_667+5053delinsAGT (n.667+5051_667+5053delinsAGT) n.2956+128_2956+130delinsAGT c.155+128_155+130delinsAGT | |
| 18 | g.51060045G>A | CA780224780 | SMAD4 | c.955+129G>A (n.955+129G>A) n.2327+129G>A n.1406+129G>A n.1063+129G>A n.206+129G>A n.1169+129G>A n.1192G>A c.667+5052G>A (n.667+5052G>A) n.2956+129G>A c.155+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51060045G= | CA2302978079 | SMAD4 | c.955+129G= (n.955+129G=) n.2327+129G= n.1406+129G= n.1063+129G= n.206+129G= n.1169+129G= n.1192G= c.667+5052G= (n.667+5052G=) n.2956+129G= c.155+129G= | |
| 18 | g.51060045G>T | CA300087508 | SMAD4 | c.955+129G>T (n.955+129G>T) n.2327+129G>T n.1406+129G>T n.1063+129G>T n.206+129G>T n.1169+129G>T n.1192G>T c.667+5052G>T (n.667+5052G>T) n.2956+129G>T c.155+129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51060045_51060046del | CA990246743 | SMAD4 | c.955+129_955+130del (n.955+129_955+130del) n.2327+129_2327+130del n.1406+129_1406+130del n.1063+129_1063+130del n.206+129_206+130del n.1169+129_1169+130del n.1192_1193del c.667+5052_667+5053del (n.667+5052_667+5053del) n.2956+129_2956+130del c.155+129_155+130del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060046T>G | CA300087512 | SMAD4 | c.955+130T>G (n.955+130T>G) n.2327+130T>G n.1406+130T>G n.1063+130T>G n.206+130T>G n.1169+130T>G n.1193T>G c.667+5053T>G (n.667+5053T>G) n.2956+130T>G c.155+130T>G | dbSNP |
| 18 | g.51060046T= | CA2302978080 | SMAD4 | c.955+130T= (n.955+130T=) n.2327+130T= n.1406+130T= n.1063+130T= n.206+130T= n.1169+130T= n.1193T= c.667+5053T= (n.667+5053T=) n.2956+130T= c.155+130T= | |
| 18 | g.51060046_51060047dup | CA2641838329 | SMAD4 | c.955+130_955+131dup (n.955+130_955+131dup) n.2327+130_2327+131dup n.1406+130_1406+131dup n.1063+130_1063+131dup n.206+130_206+131dup n.1169+130_1169+131dup n.1193_1194dup c.667+5053_667+5054dup (n.667+5053_667+5054dup) n.2956+130_2956+131dup c.155+130_155+131dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060047T>C | CA300087514 | SMAD4 | c.955+131T>C (n.955+131T>C) n.2327+131T>C n.1406+131T>C n.1063+131T>C n.206+131T>C n.1169+131T>C n.1194T>C c.667+5054T>C (n.667+5054T>C) n.2956+131T>C c.155+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060047T= | CA2302978081 | SMAD4 | c.955+131T= (n.955+131T=) n.2327+131T= n.1406+131T= n.1063+131T= n.206+131T= n.1169+131T= n.1194T= c.667+5054T= (n.667+5054T=) n.2956+131T= c.155+131T= | |
| 18 | g.51060047_51060048insGC | CA990246749 | SMAD4 | c.955+131_955+132insGC (n.955+131_955+132insGC) n.2327+131_2327+132insGC n.1406+131_1406+132insGC n.1063+131_1063+132insGC n.206+131_206+132insGC n.1169+131_1169+132insGC n.1194_1195insGC c.667+5054_667+5055insGC (n.667+5054_667+5055insGC) n.2956+131_2956+132insGC c.155+131_155+132insGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060048A>C | CA2641838331 | SMAD4 | c.955+132A>C (n.955+132A>C) n.2327+132A>C n.1406+132A>C n.1063+132A>C n.206+132A>C n.1169+132A>C n.1195A>C c.667+5055A>C (n.667+5055A>C) n.2956+132A>C c.155+132A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060050_51060053del | CA2641838330 | SMAD4 | c.955+134_955+137del (n.955+134_955+137del) n.2327+134_2327+137del n.1406+134_1406+137del n.1063+134_1063+137del n.206+134_206+137del n.1169+134_1169+137del n.1197_1200del c.667+5057_667+5060del (n.667+5057_667+5060del) n.2956+134_2956+137del c.155+134_155+137del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060051C>A | CA990246751 | SMAD4 | c.955+135C>A (n.955+135C>A) n.2327+135C>A n.1406+135C>A n.1063+135C>A n.206+135C>A n.1169+135C>A n.1198C>A c.667+5058C>A (n.667+5058C>A) n.2956+135C>A c.155+135C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060051C= | CA2302978082 | SMAD4 | c.955+135C= (n.955+135C=) n.2327+135C= n.1406+135C= n.1063+135C= n.206+135C= n.1169+135C= n.1198C= c.667+5058C= (n.667+5058C=) n.2956+135C= c.155+135C= | |
| 18 | g.51060053A= | CA2302978083 | SMAD4 | c.955+137A= (n.955+137A=) n.2327+137A= n.1406+137A= n.1063+137A= n.206+137A= n.1169+137A= n.1200A= c.667+5060A= (n.667+5060A=) n.2956+137A= c.155+137A= | |
| 18 | g.51060053A>G | CA300087517 | SMAD4 | c.955+137A>G (n.955+137A>G) n.2327+137A>G n.1406+137A>G n.1063+137A>G n.206+137A>G n.1169+137A>G n.1200A>G c.667+5060A>G (n.667+5060A>G) n.2956+137A>G c.155+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060054C>A | CA2641838332 | SMAD4 | c.955+138C>A (n.955+138C>A) n.2327+138C>A n.1406+138C>A n.1063+138C>A n.206+138C>A n.1169+138C>A n.1201C>A c.667+5061C>A (n.667+5061C>A) n.2956+138C>A c.155+138C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060054C= | CA2302978084 | SMAD4 | c.955+138C= (n.955+138C=) n.2327+138C= n.1406+138C= n.1063+138C= n.206+138C= n.1169+138C= n.1201C= c.667+5061C= (n.667+5061C=) n.2956+138C= c.155+138C= | |
| 18 | g.51060054C>G | CA300087520 | SMAD4 | c.955+138C>G (n.955+138C>G) n.2327+138C>G n.1406+138C>G n.1063+138C>G n.206+138C>G n.1169+138C>G n.1201C>G c.667+5061C>G (n.667+5061C>G) n.2956+138C>G c.155+138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060054C>T | CA780224785 | SMAD4 | c.955+138C>T (n.955+138C>T) n.2327+138C>T n.1406+138C>T n.1063+138C>T n.206+138C>T n.1169+138C>T n.1201C>T c.667+5061C>T (n.667+5061C>T) n.2956+138C>T c.155+138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060055A= | CA2302978085 | SMAD4 | c.955+139A= (n.955+139A=) n.2327+139A= n.1406+139A= n.1063+139A= n.206+139A= n.1169+139A= n.1202A= c.667+5062A= (n.667+5062A=) n.2956+139A= c.155+139A= | |
| 18 | g.51060055A>G | CA2302978086 | SMAD4 | c.955+139A>G (n.955+139A>G) n.2327+139A>G n.1406+139A>G n.1063+139A>G n.206+139A>G n.1169+139A>G n.1202A>G c.667+5062A>G (n.667+5062A>G) n.2956+139A>G c.155+139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51060057T>A | CA2641838333 | SMAD4 | c.955+141T>A (n.955+141T>A) n.2327+141T>A n.1406+141T>A n.1063+141T>A n.206+141T>A n.1169+141T>A n.1204T>A c.667+5064T>A (n.667+5064T>A) n.2956+141T>A c.155+141T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060059T>A | CA300087523 | SMAD4 | c.955+143T>A (n.955+143T>A) n.2327+143T>A n.1406+143T>A n.1063+143T>A n.206+143T>A n.1169+143T>A n.1206T>A c.667+5066T>A (n.667+5066T>A) n.2956+143T>A c.155+143T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060059T= | CA2302978087 | SMAD4 | c.955+143T= (n.955+143T=) n.2327+143T= n.1406+143T= n.1063+143T= n.206+143T= n.1169+143T= n.1206T= c.667+5066T= (n.667+5066T=) n.2956+143T= c.155+143T= | |
| 18 | g.51060060G>T | CA2641838334 | SMAD4 | c.955+144G>T (n.955+144G>T) n.2327+144G>T n.1406+144G>T n.1063+144G>T n.206+144G>T n.1169+144G>T n.1207G>T c.667+5067G>T (n.667+5067G>T) n.2956+144G>T c.155+144G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51060062G>A | CA300087525 | SMAD4 | c.955+146G>A (n.955+146G>A) n.2327+146G>A n.1406+146G>A n.1063+146G>A n.206+146G>A n.1169+146G>A n.1209G>A c.667+5069G>A (n.667+5069G>A) n.2956+146G>A c.155+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51060062G= | CA2302978088 | SMAD4 | c.955+146G= (n.955+146G=) n.2327+146G= n.1406+146G= n.1063+146G= n.206+146G= n.1169+146G= n.1209G= c.667+5069G= (n.667+5069G=) n.2956+146G= c.155+146G= |