Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51059932_51059951delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG | CA2302978012 | SMAD4 | c.955+16_955+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG (n.955+16_955+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG) n.2327+16_2327+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG n.1406+16_1406+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG n.1063+16_1063+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG n.206+16_206+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG n.1169+16_1169+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG n.1079_1098delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG c.667+4939_667+4958delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG (n.667+4939_667+4958delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG) n.2956+16_2956+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG c.155+16_155+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG | |
18 | g.51059941_51059959del | CA658684192 | SMAD4 | c.955+25_955+43del (n.955+25_955+43del) n.2327+25_2327+43del n.1406+25_1406+43del n.1063+25_1063+43del n.206+25_206+43del n.1169+25_1169+43del n.1088_1106del c.667+4948_667+4966del (n.667+4948_667+4966del) n.2956+25_2956+43del c.155+25_155+43del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51059935T>A | CA2735016467 | SMAD4 | c.955+19T>A (n.955+19T>A) n.2327+19T>A n.1406+19T>A n.1063+19T>A n.206+19T>A n.1169+19T>A n.1082T>A c.667+4942T>A (n.667+4942T>A) n.2956+19T>A c.155+19T>A | dbSNP |
18 | g.51059935T>C | CA300087445 | SMAD4 | c.955+19T>C (n.955+19T>C) n.2327+19T>C n.1406+19T>C n.1063+19T>C n.206+19T>C n.1169+19T>C n.1082T>C c.667+4942T>C (n.667+4942T>C) n.2956+19T>C c.155+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51059935T>G | CA2573155423 | SMAD4 | c.955+19T>G (n.955+19T>G) n.2327+19T>G n.1406+19T>G n.1063+19T>G n.206+19T>G n.1169+19T>G n.1082T>G c.667+4942T>G (n.667+4942T>G) n.2956+19T>G c.155+19T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51059935T= | CA2302978014 | SMAD4 | c.955+19T= (n.955+19T=) n.2327+19T= n.1406+19T= n.1063+19T= n.206+19T= n.1169+19T= n.1082T= c.667+4942T= (n.667+4942T=) n.2956+19T= c.155+19T= | |
18 | g.51059936G>A | CA2735216074 | SMAD4 | c.955+20G>A (n.955+20G>A) n.2327+20G>A n.1406+20G>A n.1063+20G>A n.206+20G>A n.1169+20G>A n.1083G>A c.667+4943G>A (n.667+4943G>A) n.2956+20G>A c.155+20G>A | dbSNP |
18 | g.51059936G>C | CA2735216067 | SMAD4 | c.955+20G>C (n.955+20G>C) n.2327+20G>C n.1406+20G>C n.1063+20G>C n.206+20G>C n.1169+20G>C n.1083G>C c.667+4943G>C (n.667+4943G>C) n.2956+20G>C c.155+20G>C | dbSNP |
18 | g.51059936G>T | CA657292808 | SMAD4 | c.955+20G>T (n.955+20G>T) n.2327+20G>T n.1406+20G>T n.1063+20G>T n.206+20G>T n.1169+20G>T n.1083G>T c.667+4943G>T (n.667+4943G>T) n.2956+20G>T c.155+20G>T | COSMIC |
18 | g.51059937A= | CA2302978015 | SMAD4 | c.955+21A= (n.955+21A=) n.2327+21A= n.1406+21A= n.1063+21A= n.206+21A= n.1169+21A= n.1084A= c.667+4944A= (n.667+4944A=) n.2956+21A= c.155+21A= | |
18 | g.51059937A>C | CA780224712 | SMAD4 | c.955+21A>C (n.955+21A>C) n.2327+21A>C n.1406+21A>C n.1063+21A>C n.206+21A>C n.1169+21A>C n.1084A>C c.667+4944A>C (n.667+4944A>C) n.2956+21A>C c.155+21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51059937A>G | CA2641838262 | SMAD4 | c.955+21A>G (n.955+21A>G) n.2327+21A>G n.1406+21A>G n.1063+21A>G n.206+21A>G n.1169+21A>G n.1084A>G c.667+4944A>G (n.667+4944A>G) n.2956+21A>G c.155+21A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51059937A>T | CA780224713 | SMAD4 | c.955+21A>T (n.955+21A>T) n.2327+21A>T n.1406+21A>T n.1063+21A>T n.206+21A>T n.1169+21A>T n.1084A>T c.667+4944A>T (n.667+4944A>T) n.2956+21A>T c.155+21A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51059938T>A | CA2735216076 | SMAD4 | c.955+22T>A (n.955+22T>A) n.2327+22T>A n.1406+22T>A n.1063+22T>A n.206+22T>A n.1169+22T>A n.1085T>A c.667+4945T>A (n.667+4945T>A) n.2956+22T>A c.155+22T>A | dbSNP |
18 | g.51059939T>A | CA2735216081 | SMAD4 | c.955+23T>A (n.955+23T>A) n.2327+23T>A n.1406+23T>A n.1063+23T>A n.206+23T>A n.1169+23T>A n.1086T>A c.667+4946T>A (n.667+4946T>A) n.2956+23T>A c.155+23T>A | dbSNP |
18 | g.51059939T>C | CA2641838263 | SMAD4 | c.955+23T>C (n.955+23T>C) n.2327+23T>C n.1406+23T>C n.1063+23T>C n.206+23T>C n.1169+23T>C n.1086T>C c.667+4946T>C (n.667+4946T>C) n.2956+23T>C c.155+23T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51059941C>A | CA2641838264 | SMAD4 | c.955+25C>A (n.955+25C>A) n.2327+25C>A n.1406+25C>A n.1063+25C>A n.206+25C>A n.1169+25C>A n.1088C>A c.667+4948C>A (n.667+4948C>A) n.2956+25C>A c.155+25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51059941C= | CA2302978016 | SMAD4 | c.955+25C= (n.955+25C=) n.2327+25C= n.1406+25C= n.1063+25C= n.206+25C= n.1169+25C= n.1088C= c.667+4948C= (n.667+4948C=) n.2956+25C= c.155+25C= | |
18 | g.51059941C>G | CA2735058960 | SMAD4 | c.955+25C>G (n.955+25C>G) n.2327+25C>G n.1406+25C>G n.1063+25C>G n.206+25C>G n.1169+25C>G n.1088C>G c.667+4948C>G (n.667+4948C>G) n.2956+25C>G c.155+25C>G | dbSNP |
18 | g.51059941C>T | CA990246718 | SMAD4 | c.955+25C>T (n.955+25C>T) n.2327+25C>T n.1406+25C>T n.1063+25C>T n.206+25C>T n.1169+25C>T n.1088C>T c.667+4948C>T (n.667+4948C>T) n.2956+25C>T c.155+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51059942C>A | CA2641838265 | SMAD4 | c.955+26C>A (n.955+26C>A) n.2327+26C>A n.1406+26C>A n.1063+26C>A n.206+26C>A n.1169+26C>A n.1089C>A c.667+4949C>A (n.667+4949C>A) n.2956+26C>A c.155+26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51059942C= | CA2302978017 | SMAD4 | c.955+26C= (n.955+26C=) n.2327+26C= n.1406+26C= n.1063+26C= n.206+26C= n.1169+26C= n.1089C= c.667+4949C= (n.667+4949C=) n.2956+26C= c.155+26C= | |
18 | g.51059942C>G | CA2735019988 | SMAD4 | c.955+26C>G (n.955+26C>G) n.2327+26C>G n.1406+26C>G n.1063+26C>G n.206+26C>G n.1169+26C>G n.1089C>G c.667+4949C>G (n.667+4949C>G) n.2956+26C>G c.155+26C>G | dbSNP |
18 | g.51059942C>T | CA8965962 | SMAD4 | c.955+26C>T (n.955+26C>T) n.2327+26C>T n.1406+26C>T n.1063+26C>T n.206+26C>T n.1169+26C>T n.1089C>T c.667+4949C>T (n.667+4949C>T) n.2956+26C>T c.155+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51059943T>C | CA2641838266 | SMAD4 | c.955+27T>C (n.955+27T>C) n.2327+27T>C n.1406+27T>C n.1063+27T>C n.206+27T>C n.1169+27T>C n.1090T>C c.667+4950T>C (n.667+4950T>C) n.2956+27T>C c.155+27T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51059943T>G | CA2302978019 | SMAD4 | c.955+27T>G (n.955+27T>G) n.2327+27T>G n.1406+27T>G n.1063+27T>G n.206+27T>G n.1169+27T>G n.1090T>G c.667+4950T>G (n.667+4950T>G) n.2956+27T>G c.155+27T>G | dbSNP |
18 | g.51059943T= | CA2302978018 | SMAD4 | c.955+27T= (n.955+27T=) n.2327+27T= n.1406+27T= n.1063+27T= n.206+27T= n.1169+27T= n.1090T= c.667+4950T= (n.667+4950T=) n.2956+27T= c.155+27T= | |
18 | g.51059944G>A | CA2594192411 | SMAD4 | c.955+28G>A (n.955+28G>A) n.2327+28G>A n.1406+28G>A n.1063+28G>A n.206+28G>A n.1169+28G>A n.1091G>A c.667+4951G>A (n.667+4951G>A) n.2956+28G>A c.155+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51059944G>C | CA2735216099 | SMAD4 | c.955+28G>C (n.955+28G>C) n.2327+28G>C n.1406+28G>C n.1063+28G>C n.206+28G>C n.1169+28G>C n.1091G>C c.667+4951G>C (n.667+4951G>C) n.2956+28G>C c.155+28G>C | dbSNP |
18 | g.51059944G>T | CA2552608486 | SMAD4 | c.955+28G>T (n.955+28G>T) n.2327+28G>T n.1406+28G>T n.1063+28G>T n.206+28G>T n.1169+28G>T n.1091G>T c.667+4951G>T (n.667+4951G>T) n.2956+28G>T c.155+28G>T | |
18 | g.51059945T>A | CA2735216152 | SMAD4 | c.955+29T>A (n.955+29T>A) n.2327+29T>A n.1406+29T>A n.1063+29T>A n.206+29T>A n.1169+29T>A n.1092T>A c.667+4952T>A (n.667+4952T>A) n.2956+29T>A c.155+29T>A | dbSNP |
18 | g.51059947T>A | CA2735216170 | SMAD4 | c.955+31T>A (n.955+31T>A) n.2327+31T>A n.1406+31T>A n.1063+31T>A n.206+31T>A n.1169+31T>A n.1094T>A c.667+4954T>A (n.667+4954T>A) n.2956+31T>A c.155+31T>A | dbSNP |
18 | g.51059949del | CA2641838267 | SMAD4 | c.955+33del (n.955+33del) n.2327+33del n.1406+33del n.1063+33del n.206+33del n.1169+33del n.1096del c.667+4956del (n.667+4956del) n.2956+33del c.155+33del | gnomAD v4 |
18 | g.51059948T>A | CA990246720 | SMAD4 | c.955+32T>A (n.955+32T>A) n.2327+32T>A n.1406+32T>A n.1063+32T>A n.206+32T>A n.1169+32T>A n.1095T>A c.667+4955T>A (n.667+4955T>A) n.2956+32T>A c.155+32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51059948T= | CA2302978020 | SMAD4 | c.955+32T= (n.955+32T=) n.2327+32T= n.1406+32T= n.1063+32T= n.206+32T= n.1169+32T= n.1095T= c.667+4955T= (n.667+4955T=) n.2956+32T= c.155+32T= | |
18 | g.51059949T>A | CA2735216173 | SMAD4 | c.955+33T>A (n.955+33T>A) n.2327+33T>A n.1406+33T>A n.1063+33T>A n.206+33T>A n.1169+33T>A n.1096T>A c.667+4956T>A (n.667+4956T>A) n.2956+33T>A c.155+33T>A | dbSNP |
18 | g.51059950A>G | CA2641838268 | SMAD4 | c.955+34A>G (n.955+34A>G) n.2327+34A>G n.1406+34A>G n.1063+34A>G n.206+34A>G n.1169+34A>G n.1097A>G c.667+4957A>G (n.667+4957A>G) n.2956+34A>G c.155+34A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51059950A>T | CA2641838269 | SMAD4 | c.955+34A>T (n.955+34A>T) n.2327+34A>T n.1406+34A>T n.1063+34A>T n.206+34A>T n.1169+34A>T n.1097A>T c.667+4957A>T (n.667+4957A>T) n.2956+34A>T c.155+34A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51059951G>A | CA2735216189 | SMAD4 | c.955+35G>A (n.955+35G>A) n.2327+35G>A n.1406+35G>A n.1063+35G>A n.206+35G>A n.1169+35G>A n.1098G>A c.667+4958G>A (n.667+4958G>A) n.2956+35G>A c.155+35G>A | dbSNP |
18 | g.51059951G>C | CA2641838270 | SMAD4 | c.955+35G>C (n.955+35G>C) n.2327+35G>C n.1406+35G>C n.1063+35G>C n.206+35G>C n.1169+35G>C n.1098G>C c.667+4958G>C (n.667+4958G>C) n.2956+35G>C c.155+35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51059952A= | CA2302978021 | SMAD4 | c.955+36A= (n.955+36A=) n.2327+36A= n.1406+36A= n.1063+36A= n.206+36A= n.1169+36A= n.1099A= c.667+4959A= (n.667+4959A=) n.2956+36A= c.155+36A= | |
18 | g.51059952A>G | CA8965963 | SMAD4 | c.955+36A>G (n.955+36A>G) n.2327+36A>G n.1406+36A>G n.1063+36A>G n.206+36A>G n.1169+36A>G n.1099A>G c.667+4959A>G (n.667+4959A>G) n.2956+36A>G c.155+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51059953T>A | CA2576506162 | SMAD4 | c.955+37T>A (n.955+37T>A) n.2327+37T>A n.1406+37T>A n.1063+37T>A n.206+37T>A n.1169+37T>A n.1100T>A c.667+4960T>A (n.667+4960T>A) n.2956+37T>A c.155+37T>A | dbSNP |
18 | g.51059953T>C | CA2302978023 | SMAD4 | c.955+37T>C (n.955+37T>C) n.2327+37T>C n.1406+37T>C n.1063+37T>C n.206+37T>C n.1169+37T>C n.1100T>C c.667+4960T>C (n.667+4960T>C) n.2956+37T>C c.155+37T>C | dbSNP |
18 | g.51059953T= | CA2302978022 | SMAD4 | c.955+37T= (n.955+37T=) n.2327+37T= n.1406+37T= n.1063+37T= n.206+37T= n.1169+37T= n.1100T= c.667+4960T= (n.667+4960T=) n.2956+37T= c.155+37T= | |
18 | g.51059955G>A | CA2735038430 | SMAD4 | c.955+39G>A (n.955+39G>A) n.2327+39G>A n.1406+39G>A n.1063+39G>A n.206+39G>A n.1169+39G>A n.1102G>A c.667+4962G>A (n.667+4962G>A) n.2956+39G>A c.155+39G>A | dbSNP |
18 | g.51059955G>C | CA629588285 | SMAD4 | c.955+39G>C (n.955+39G>C) n.2327+39G>C n.1406+39G>C n.1063+39G>C n.206+39G>C n.1169+39G>C n.1102G>C c.667+4962G>C (n.667+4962G>C) n.2956+39G>C c.155+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51059955G= | CA2302978024 | SMAD4 | c.955+39G= (n.955+39G=) n.2327+39G= n.1406+39G= n.1063+39G= n.206+39G= n.1169+39G= n.1102G= c.667+4962G= (n.667+4962G=) n.2956+39G= c.155+39G= | |
18 | g.51059955G>T | CA2641838271 | SMAD4 | c.955+39G>T (n.955+39G>T) n.2327+39G>T n.1406+39G>T n.1063+39G>T n.206+39G>T n.1169+39G>T n.1102G>T c.667+4962G>T (n.667+4962G>T) n.2956+39G>T c.155+39G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51059957T>A | CA300087447 | SMAD4 | c.955+41T>A (n.955+41T>A) n.2327+41T>A n.1406+41T>A n.1063+41T>A n.206+41T>A n.1169+41T>A n.1104T>A c.667+4964T>A (n.667+4964T>A) n.2956+41T>A c.155+41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51059957T>C | CA2302978026 | SMAD4 | c.955+41T>C (n.955+41T>C) n.2327+41T>C n.1406+41T>C n.1063+41T>C n.206+41T>C n.1169+41T>C n.1104T>C c.667+4964T>C (n.667+4964T>C) n.2956+41T>C c.155+41T>C | dbSNP |
18 | g.51059957T= | CA2302978025 | SMAD4 | c.955+41T= (n.955+41T=) n.2327+41T= n.1406+41T= n.1063+41T= n.206+41T= n.1169+41T= n.1104T= c.667+4964T= (n.667+4964T=) n.2956+41T= c.155+41T= | |
18 | g.51059958T>A | CA8965964 | SMAD4 | c.955+42T>A (n.955+42T>A) n.2327+42T>A n.1406+42T>A n.1063+42T>A n.206+42T>A n.1169+42T>A n.1105T>A c.667+4965T>A (n.667+4965T>A) n.2956+42T>A c.155+42T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51059958T>G | CA8965965 | SMAD4 | c.955+42T>G (n.955+42T>G) n.2327+42T>G n.1406+42T>G n.1063+42T>G n.206+42T>G n.1169+42T>G n.1105T>G c.667+4965T>G (n.667+4965T>G) n.2956+42T>G c.155+42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51059958T= | CA2302978027 | SMAD4 | c.955+42T= (n.955+42T=) n.2327+42T= n.1406+42T= n.1063+42T= n.206+42T= n.1169+42T= n.1105T= c.667+4965T= (n.667+4965T=) n.2956+42T= c.155+42T= | |
18 | g.51059959T>A | CA2735019118 | SMAD4 | c.955+43T>A (n.955+43T>A) n.2327+43T>A n.1406+43T>A n.1063+43T>A n.206+43T>A n.1169+43T>A n.1106T>A c.667+4966T>A (n.667+4966T>A) n.2956+43T>A c.155+43T>A | dbSNP |
18 | g.51059959T>C | CA8965966 | SMAD4 | c.955+43T>C (n.955+43T>C) n.2327+43T>C n.1406+43T>C n.1063+43T>C n.206+43T>C n.1169+43T>C n.1106T>C c.667+4966T>C (n.667+4966T>C) n.2956+43T>C c.155+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51059959T= | CA2302978028 | SMAD4 | c.955+43T= (n.955+43T=) n.2327+43T= n.1406+43T= n.1063+43T= n.206+43T= n.1169+43T= n.1106T= c.667+4966T= (n.667+4966T=) n.2956+43T= c.155+43T= | |
18 | g.51059960A>G | CA2735216211 | SMAD4 | c.955+44A>G (n.955+44A>G) n.2327+44A>G n.1406+44A>G n.1063+44A>G n.206+44A>G n.1169+44A>G n.1107A>G c.667+4967A>G (n.667+4967A>G) n.2956+44A>G c.155+44A>G | dbSNP |
18 | g.51059961G>A | CA300087455 | SMAD4 | c.955+45G>A (n.955+45G>A) n.2327+45G>A n.1406+45G>A n.1063+45G>A n.206+45G>A n.1169+45G>A n.1108G>A c.667+4968G>A (n.667+4968G>A) n.2956+45G>A c.155+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51059961G>C | CA2735016468 | SMAD4 | c.955+45G>C (n.955+45G>C) n.2327+45G>C n.1406+45G>C n.1063+45G>C n.206+45G>C n.1169+45G>C n.1108G>C c.667+4968G>C (n.667+4968G>C) n.2956+45G>C c.155+45G>C | dbSNP |
18 | g.51059961G= | CA2302978029 | SMAD4 | c.955+45G= (n.955+45G=) n.2327+45G= n.1406+45G= n.1063+45G= n.206+45G= n.1169+45G= n.1108G= c.667+4968G= (n.667+4968G=) n.2956+45G= c.155+45G= | |
18 | g.51059963G>A | CA2641838272 | SMAD4 | c.955+47G>A (n.955+47G>A) n.2327+47G>A n.1406+47G>A n.1063+47G>A n.206+47G>A n.1169+47G>A n.1110G>A c.667+4970G>A (n.667+4970G>A) n.2956+47G>A c.155+47G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51059963G>C | CA2641838273 | SMAD4 | c.955+47G>C (n.955+47G>C) n.2327+47G>C n.1406+47G>C n.1063+47G>C n.206+47G>C n.1169+47G>C n.1110G>C c.667+4970G>C (n.667+4970G>C) n.2956+47G>C c.155+47G>C | gnomAD v4 |
18 | g.51059964G>A | CA2641838274 | SMAD4 | c.955+48G>A (n.955+48G>A) n.2327+48G>A n.1406+48G>A n.1063+48G>A n.206+48G>A n.1169+48G>A n.1111G>A c.667+4971G>A (n.667+4971G>A) n.2956+48G>A c.155+48G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51059964G>C | CA300087461 | SMAD4 | c.955+48G>C (n.955+48G>C) n.2327+48G>C n.1406+48G>C n.1063+48G>C n.206+48G>C n.1169+48G>C n.1111G>C c.667+4971G>C (n.667+4971G>C) n.2956+48G>C c.155+48G>C | dbSNP |
18 | g.51059964G= | CA2302978031 | SMAD4 | c.955+48G= (n.955+48G=) n.2327+48G= n.1406+48G= n.1063+48G= n.206+48G= n.1169+48G= n.1111G= c.667+4971G= (n.667+4971G=) n.2956+48G= c.155+48G= | |
18 | g.51059964G>T | CA2576506163 | SMAD4 | c.955+48G>T (n.955+48G>T) n.2327+48G>T n.1406+48G>T n.1063+48G>T n.206+48G>T n.1169+48G>T n.1111G>T c.667+4971G>T (n.667+4971G>T) n.2956+48G>T c.155+48G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51059964_51059982delinsGTGATTGAAACGCACAAAC | CA2302978030 | SMAD4 | c.955+48_955+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC (n.955+48_955+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC) n.2327+48_2327+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC n.1406+48_1406+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC n.1063+48_1063+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC n.206+48_206+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC n.1169+48_1169+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC n.1111_1129delinsGTGATTGAAACGCACAAAC c.667+4971_667+4989delinsGTGATTGAAACGCACAAAC (n.667+4971_667+4989delinsGTGATTGAAACGCACAAAC) n.2956+48_2956+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC c.155+48_155+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC | |
18 | g.51059965del | CA2641838275 | SMAD4 | c.955+49del (n.955+49del) n.2327+49del n.1406+49del n.1063+49del n.206+49del n.1169+49del n.1112del c.667+4972del (n.667+4972del) n.2956+49del c.155+49del | gnomAD v4 |
18 | g.51059965T>A | CA2735216238 | SMAD4 | c.955+49T>A (n.955+49T>A) n.2327+49T>A n.1406+49T>A n.1063+49T>A n.206+49T>A n.1169+49T>A n.1112T>A c.667+4972T>A (n.667+4972T>A) n.2956+49T>A c.155+49T>A | dbSNP |
18 | g.51059965_51059982del | CA8965967 | SMAD4 | c.955+49_955+66del (n.955+49_955+66del) n.2327+49_2327+66del n.1406+49_1406+66del n.1063+49_1063+66del n.206+49_206+66del n.1169+49_1169+66del n.1112_1129del c.667+4972_667+4989del (n.667+4972_667+4989del) n.2956+49_2956+66del c.155+49_155+66del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51059966G>A | CA629588286 | SMAD4 | c.955+50G>A (n.955+50G>A) n.2327+50G>A n.1406+50G>A n.1063+50G>A n.206+50G>A n.1169+50G>A n.1113G>A c.667+4973G>A (n.667+4973G>A) n.2956+50G>A c.155+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51059966G>C | CA2735034436 | SMAD4 | c.955+50G>C (n.955+50G>C) n.2327+50G>C n.1406+50G>C n.1063+50G>C n.206+50G>C n.1169+50G>C n.1113G>C c.667+4973G>C (n.667+4973G>C) n.2956+50G>C c.155+50G>C | dbSNP |
18 | g.51059966G= | CA2302978032 | SMAD4 | c.955+50G= (n.955+50G=) n.2327+50G= n.1406+50G= n.1063+50G= n.206+50G= n.1169+50G= n.1113G= c.667+4973G= (n.667+4973G=) n.2956+50G= c.155+50G= | |
18 | g.51059966G>T | CA657292812 | SMAD4 | c.955+50G>T (n.955+50G>T) n.2327+50G>T n.1406+50G>T n.1063+50G>T n.206+50G>T n.1169+50G>T n.1113G>T c.667+4973G>T (n.667+4973G>T) n.2956+50G>T c.155+50G>T | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51059967A= | CA2302978033 | SMAD4 | c.955+51A= (n.955+51A=) n.2327+51A= n.1406+51A= n.1063+51A= n.206+51A= n.1169+51A= n.1114A= c.667+4974A= (n.667+4974A=) n.2956+51A= c.155+51A= | |
18 | g.51059967A>C | CA2641838277 | SMAD4 | c.955+51A>C (n.955+51A>C) n.2327+51A>C n.1406+51A>C n.1063+51A>C n.206+51A>C n.1169+51A>C n.1114A>C c.667+4974A>C (n.667+4974A>C) n.2956+51A>C c.155+51A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51059967A>G | CA8965968 | SMAD4 | c.955+51A>G (n.955+51A>G) n.2327+51A>G n.1406+51A>G n.1063+51A>G n.206+51A>G n.1169+51A>G n.1114A>G c.667+4974A>G (n.667+4974A>G) n.2956+51A>G c.155+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51059967A>T | CA2641838276 | SMAD4 | c.955+51A>T (n.955+51A>T) n.2327+51A>T n.1406+51A>T n.1063+51A>T n.206+51A>T n.1169+51A>T n.1114A>T c.667+4974A>T (n.667+4974A>T) n.2956+51A>T c.155+51A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51059968T>A | CA2735020898 | SMAD4 | c.955+52T>A (n.955+52T>A) n.2327+52T>A n.1406+52T>A n.1063+52T>A n.206+52T>A n.1169+52T>A n.1115T>A c.667+4975T>A (n.667+4975T>A) n.2956+52T>A c.155+52T>A | dbSNP |
18 | g.51059968T>C | CA8965969 | SMAD4 | c.955+52T>C (n.955+52T>C) n.2327+52T>C n.1406+52T>C n.1063+52T>C n.206+52T>C n.1169+52T>C n.1115T>C c.667+4975T>C (n.667+4975T>C) n.2956+52T>C c.155+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51059968T= | CA2302978034 | SMAD4 | c.955+52T= (n.955+52T=) n.2327+52T= n.1406+52T= n.1063+52T= n.206+52T= n.1169+52T= n.1115T= c.667+4975T= (n.667+4975T=) n.2956+52T= c.155+52T= | |
18 | g.51059969T>C | CA2641838278 | SMAD4 | c.955+53T>C (n.955+53T>C) n.2327+53T>C n.1406+53T>C n.1063+53T>C n.206+53T>C n.1169+53T>C n.1116T>C c.667+4976T>C (n.667+4976T>C) n.2956+53T>C c.155+53T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51059970G>A | CA2302978036 | SMAD4 | c.955+54G>A (n.955+54G>A) n.2327+54G>A n.1406+54G>A n.1063+54G>A n.206+54G>A n.1169+54G>A n.1117G>A c.667+4977G>A (n.667+4977G>A) n.2956+54G>A c.155+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51059970G>C | CA2735058964 | SMAD4 | c.955+54G>C (n.955+54G>C) n.2327+54G>C n.1406+54G>C n.1063+54G>C n.206+54G>C n.1169+54G>C n.1117G>C c.667+4977G>C (n.667+4977G>C) n.2956+54G>C c.155+54G>C | dbSNP |
18 | g.51059970G= | CA2302978035 | SMAD4 | c.955+54G= (n.955+54G=) n.2327+54G= n.1406+54G= n.1063+54G= n.206+54G= n.1169+54G= n.1117G= c.667+4977G= (n.667+4977G=) n.2956+54G= c.155+54G= | |
18 | g.51059970G>T | CA2641838279 | SMAD4 | c.955+54G>T (n.955+54G>T) n.2327+54G>T n.1406+54G>T n.1063+54G>T n.206+54G>T n.1169+54G>T n.1117G>T c.667+4977G>T (n.667+4977G>T) n.2956+54G>T c.155+54G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51059971A>G | CA2735216247 | SMAD4 | c.955+55A>G (n.955+55A>G) n.2327+55A>G n.1406+55A>G n.1063+55A>G n.206+55A>G n.1169+55A>G n.1118A>G c.667+4978A>G (n.667+4978A>G) n.2956+55A>G c.155+55A>G | dbSNP |
18 | g.51059973A>G | CA2641838280 | SMAD4 | c.955+57A>G (n.955+57A>G) n.2327+57A>G n.1406+57A>G n.1063+57A>G n.206+57A>G n.1169+57A>G n.1120A>G c.667+4980A>G (n.667+4980A>G) n.2956+57A>G c.155+57A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51059973A>T | CA2735216263 | SMAD4 | c.955+57A>T (n.955+57A>T) n.2327+57A>T n.1406+57A>T n.1063+57A>T n.206+57A>T n.1169+57A>T n.1120A>T c.667+4980A>T (n.667+4980A>T) n.2956+57A>T c.155+57A>T | dbSNP |
18 | g.51059974C>A | CA2576506164 | SMAD4 | c.955+58C>A (n.955+58C>A) n.2327+58C>A n.1406+58C>A n.1063+58C>A n.206+58C>A n.1169+58C>A n.1121C>A c.667+4981C>A (n.667+4981C>A) n.2956+58C>A c.155+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51059974C= | CA2302978037 | SMAD4 | c.955+58C= (n.955+58C=) n.2327+58C= n.1406+58C= n.1063+58C= n.206+58C= n.1169+58C= n.1121C= c.667+4981C= (n.667+4981C=) n.2956+58C= c.155+58C= | |
18 | g.51059974C>G | CA2580607336 | SMAD4 | c.955+58C>G (n.955+58C>G) n.2327+58C>G n.1406+58C>G n.1063+58C>G n.206+58C>G n.1169+58C>G n.1121C>G c.667+4981C>G (n.667+4981C>G) n.2956+58C>G c.155+58C>G | dbSNP |
18 | g.51059974C>T | CA15919781 | SMAD4 | c.955+58C>T (n.955+58C>T) n.2327+58C>T n.1406+58C>T n.1063+58C>T n.206+58C>T n.1169+58C>T n.1121C>T c.667+4981C>T (n.667+4981C>T) n.2956+58C>T c.155+58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51059975G>A | CA629588287 | SMAD4 | c.955+59G>A (n.955+59G>A) n.2327+59G>A n.1406+59G>A n.1063+59G>A n.206+59G>A n.1169+59G>A n.1122G>A c.667+4982G>A (n.667+4982G>A) n.2956+59G>A c.155+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51059975G>C | CA2735047506 | SMAD4 | c.955+59G>C (n.955+59G>C) n.2327+59G>C n.1406+59G>C n.1063+59G>C n.206+59G>C n.1169+59G>C n.1122G>C c.667+4982G>C (n.667+4982G>C) n.2956+59G>C c.155+59G>C | dbSNP |
18 | g.51059975G= | CA2302978038 | SMAD4 | c.955+59G= (n.955+59G=) n.2327+59G= n.1406+59G= n.1063+59G= n.206+59G= n.1169+59G= n.1122G= c.667+4982G= (n.667+4982G=) n.2956+59G= c.155+59G= | |
18 | g.51059975G>T | CA780224725 | SMAD4 | c.955+59G>T (n.955+59G>T) n.2327+59G>T n.1406+59G>T n.1063+59G>T n.206+59G>T n.1169+59G>T n.1122G>T c.667+4982G>T (n.667+4982G>T) n.2956+59G>T c.155+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51059976C>A | CA2641838281 | SMAD4 | c.955+60C>A (n.955+60C>A) n.2327+60C>A n.1406+60C>A n.1063+60C>A n.206+60C>A n.1169+60C>A n.1123C>A c.667+4983C>A (n.667+4983C>A) n.2956+60C>A c.155+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51059976C>T | CA2576506165 | SMAD4 | c.955+60C>T (n.955+60C>T) n.2327+60C>T n.1406+60C>T n.1063+60C>T n.206+60C>T n.1169+60C>T n.1123C>T c.667+4983C>T (n.667+4983C>T) n.2956+60C>T c.155+60C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51059977A>C | CA2641838282 | SMAD4 | c.955+61A>C (n.955+61A>C) n.2327+61A>C n.1406+61A>C n.1063+61A>C n.206+61A>C n.1169+61A>C n.1124A>C c.667+4984A>C (n.667+4984A>C) n.2956+61A>C c.155+61A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51059977A>G | CA2735216326 | SMAD4 | c.955+61A>G (n.955+61A>G) n.2327+61A>G n.1406+61A>G n.1063+61A>G n.206+61A>G n.1169+61A>G n.1124A>G c.667+4984A>G (n.667+4984A>G) n.2956+61A>G c.155+61A>G | dbSNP |
18 | g.51059977A>T | CA2641838283 | SMAD4 | c.955+61A>T (n.955+61A>T) n.2327+61A>T n.1406+61A>T n.1063+61A>T n.206+61A>T n.1169+61A>T n.1124A>T c.667+4984A>T (n.667+4984A>T) n.2956+61A>T c.155+61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51059978C>A | CA300087478 | SMAD4 | c.955+62C>A (n.955+62C>A) n.2327+62C>A n.1406+62C>A n.1063+62C>A n.206+62C>A n.1169+62C>A n.1125C>A c.667+4985C>A (n.667+4985C>A) n.2956+62C>A c.155+62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51059978C= | CA2302978039 | SMAD4 | c.955+62C= (n.955+62C=) n.2327+62C= n.1406+62C= n.1063+62C= n.206+62C= n.1169+62C= n.1125C= c.667+4985C= (n.667+4985C=) n.2956+62C= c.155+62C= | |
18 | g.51059978C>G | CA2735030751 | SMAD4 | c.955+62C>G (n.955+62C>G) n.2327+62C>G n.1406+62C>G n.1063+62C>G n.206+62C>G n.1169+62C>G n.1125C>G c.667+4985C>G (n.667+4985C>G) n.2956+62C>G c.155+62C>G | dbSNP |
18 | g.51059978C>T | CA2641838284 | SMAD4 | c.955+62C>T (n.955+62C>T) n.2327+62C>T n.1406+62C>T n.1063+62C>T n.206+62C>T n.1169+62C>T n.1125C>T c.667+4985C>T (n.667+4985C>T) n.2956+62C>T c.155+62C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51059979A>G | CA2576506166 | SMAD4 | c.955+63A>G (n.955+63A>G) n.2327+63A>G n.1406+63A>G n.1063+63A>G n.206+63A>G n.1169+63A>G n.1126A>G c.667+4986A>G (n.667+4986A>G) n.2956+63A>G c.155+63A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51059980A= | CA2302978040 | SMAD4 | c.955+64A= (n.955+64A=) n.2327+64A= n.1406+64A= n.1063+64A= n.206+64A= n.1169+64A= n.1127A= c.667+4987A= (n.667+4987A=) n.2956+64A= c.155+64A= | |
18 | g.51059980A>C | CA300087482 | SMAD4 | c.955+64A>C (n.955+64A>C) n.2327+64A>C n.1406+64A>C n.1063+64A>C n.206+64A>C n.1169+64A>C n.1127A>C c.667+4987A>C (n.667+4987A>C) n.2956+64A>C c.155+64A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51059981A>C | CA2735216377 | SMAD4 | c.955+65A>C (n.955+65A>C) n.2327+65A>C n.1406+65A>C n.1063+65A>C n.206+65A>C n.1169+65A>C n.1128A>C c.667+4988A>C (n.667+4988A>C) n.2956+65A>C c.155+65A>C | dbSNP |
18 | g.51059981A>G | CA2735216362 | SMAD4 | c.955+65A>G (n.955+65A>G) n.2327+65A>G n.1406+65A>G n.1063+65A>G n.206+65A>G n.1169+65A>G n.1128A>G c.667+4988A>G (n.667+4988A>G) n.2956+65A>G c.155+65A>G | dbSNP |
18 | g.51059981A>T | CA2735216361 | SMAD4 | c.955+65A>T (n.955+65A>T) n.2327+65A>T n.1406+65A>T n.1063+65A>T n.206+65A>T n.1169+65A>T n.1128A>T c.667+4988A>T (n.667+4988A>T) n.2956+65A>T c.155+65A>T | dbSNP |
18 | g.51059984_51059985del | CA2641838285 | SMAD4 | c.955+68_955+69del (n.955+68_955+69del) n.2327+68_2327+69del n.1406+68_1406+69del n.1063+68_1063+69del n.206+68_206+69del n.1169+68_1169+69del n.1131_1132del c.667+4991_667+4992del (n.667+4991_667+4992del) n.2956+68_2956+69del c.155+68_155+69del | gnomAD v4 |
18 | g.51059982C>A | CA2641838286 | SMAD4 | c.955+66C>A (n.955+66C>A) n.2327+66C>A n.1406+66C>A n.1063+66C>A n.206+66C>A n.1169+66C>A n.1129C>A c.667+4989C>A (n.667+4989C>A) n.2956+66C>A c.155+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51059982C>G | CA2735216398 | SMAD4 | c.955+66C>G (n.955+66C>G) n.2327+66C>G n.1406+66C>G n.1063+66C>G n.206+66C>G n.1169+66C>G n.1129C>G c.667+4989C>G (n.667+4989C>G) n.2956+66C>G c.155+66C>G | dbSNP |
18 | g.51059983A>C | CA2641838287 | SMAD4 | c.955+67A>C (n.955+67A>C) n.2327+67A>C n.1406+67A>C n.1063+67A>C n.206+67A>C n.1169+67A>C n.1130A>C c.667+4990A>C (n.667+4990A>C) n.2956+67A>C c.155+67A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51059983A>T | CA2735216456 | SMAD4 | c.955+67A>T (n.955+67A>T) n.2327+67A>T n.1406+67A>T n.1063+67A>T n.206+67A>T n.1169+67A>T n.1130A>T c.667+4990A>T (n.667+4990A>T) n.2956+67A>T c.155+67A>T | dbSNP |
18 | g.51059984C>A | CA2641838288 | SMAD4 | c.955+68C>A (n.955+68C>A) n.2327+68C>A n.1406+68C>A n.1063+68C>A n.206+68C>A n.1169+68C>A n.1131C>A c.667+4991C>A (n.667+4991C>A) n.2956+68C>A c.155+68C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51059984C>T | CA2641838289 | SMAD4 | c.955+68C>T (n.955+68C>T) n.2327+68C>T n.1406+68C>T n.1063+68C>T n.206+68C>T n.1169+68C>T n.1131C>T c.667+4991C>T (n.667+4991C>T) n.2956+68C>T c.155+68C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51059985A>G | CA2735216458 | SMAD4 | c.955+69A>G (n.955+69A>G) n.2327+69A>G n.1406+69A>G n.1063+69A>G n.206+69A>G n.1169+69A>G n.1132A>G c.667+4992A>G (n.667+4992A>G) n.2956+69A>G c.155+69A>G | dbSNP |
18 | g.51059986G>T | CA2641838290 | SMAD4 | c.955+70G>T (n.955+70G>T) n.2327+70G>T n.1406+70G>T n.1063+70G>T n.206+70G>T n.1169+70G>T n.1133G>T c.667+4993G>T (n.667+4993G>T) n.2956+70G>T c.155+70G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51059987G>A | CA2735216475 | SMAD4 | c.955+71G>A (n.955+71G>A) n.2327+71G>A n.1406+71G>A n.1063+71G>A n.206+71G>A n.1169+71G>A n.1134G>A c.667+4994G>A (n.667+4994G>A) n.2956+71G>A c.155+71G>A | dbSNP |
18 | g.51059987G>C | CA2735216476 | SMAD4 | c.955+71G>C (n.955+71G>C) n.2327+71G>C n.1406+71G>C n.1063+71G>C n.206+71G>C n.1169+71G>C n.1134G>C c.667+4994G>C (n.667+4994G>C) n.2956+71G>C c.155+71G>C | dbSNP |
18 | g.51059987G>T | CA2641838291 | SMAD4 | c.955+71G>T (n.955+71G>T) n.2327+71G>T n.1406+71G>T n.1063+71G>T n.206+71G>T n.1169+71G>T n.1134G>T c.667+4994G>T (n.667+4994G>T) n.2956+71G>T c.155+71G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51059988C>A | CA2641838292 | SMAD4 | c.955+72C>A (n.955+72C>A) n.2327+72C>A n.1406+72C>A n.1063+72C>A n.206+72C>A n.1169+72C>A n.1135C>A c.667+4995C>A (n.667+4995C>A) n.2956+72C>A c.155+72C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51059989T>A | CA2735216495 | SMAD4 | c.955+73T>A (n.955+73T>A) n.2327+73T>A n.1406+73T>A n.1063+73T>A n.206+73T>A n.1169+73T>A n.1136T>A c.667+4996T>A (n.667+4996T>A) n.2956+73T>A c.155+73T>A | dbSNP |
18 | g.51059991del | CA2502900385 | SMAD4 | c.955+75del (n.955+75del) n.2327+75del n.1406+75del n.1063+75del n.206+75del n.1169+75del n.1138del c.667+4998del (n.667+4998del) n.2956+75del c.155+75del | |
18 | g.51059990T>C | CA2641838293 | SMAD4 | c.955+74T>C (n.955+74T>C) n.2327+74T>C n.1406+74T>C n.1063+74T>C n.206+74T>C n.1169+74T>C n.1137T>C c.667+4997T>C (n.667+4997T>C) n.2956+74T>C c.155+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51059991T>A | CA2641838294 | SMAD4 | c.955+75T>A (n.955+75T>A) n.2327+75T>A n.1406+75T>A n.1063+75T>A n.206+75T>A n.1169+75T>A n.1138T>A c.667+4998T>A (n.667+4998T>A) n.2956+75T>A c.155+75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51059991T>C | CA2641838295 | SMAD4 | c.955+75T>C (n.955+75T>C) n.2327+75T>C n.1406+75T>C n.1063+75T>C n.206+75T>C n.1169+75T>C n.1138T>C c.667+4998T>C (n.667+4998T>C) n.2956+75T>C c.155+75T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51059993A>C | CA2641838298 | SMAD4 | c.955+77A>C (n.955+77A>C) n.2327+77A>C n.1406+77A>C n.1063+77A>C n.206+77A>C n.1169+77A>C n.1140A>C c.667+5000A>C (n.667+5000A>C) n.2956+77A>C c.155+77A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51059993A>G | CA2641838296 | SMAD4 | c.955+77A>G (n.955+77A>G) n.2327+77A>G n.1406+77A>G n.1063+77A>G n.206+77A>G n.1169+77A>G n.1140A>G c.667+5000A>G (n.667+5000A>G) n.2956+77A>G c.155+77A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51059993A>T | CA2641838297 | SMAD4 | c.955+77A>T (n.955+77A>T) n.2327+77A>T n.1406+77A>T n.1063+77A>T n.206+77A>T n.1169+77A>T n.1140A>T c.667+5000A>T (n.667+5000A>T) n.2956+77A>T c.155+77A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51059994T>A | CA2302978042 | SMAD4 | c.955+78T>A (n.955+78T>A) n.2327+78T>A n.1406+78T>A n.1063+78T>A n.206+78T>A n.1169+78T>A n.1141T>A c.667+5001T>A (n.667+5001T>A) n.2956+78T>A c.155+78T>A | dbSNP |
18 | g.51059994T= | CA2302978041 | SMAD4 | c.955+78T= (n.955+78T=) n.2327+78T= n.1406+78T= n.1063+78T= n.206+78T= n.1169+78T= n.1141T= c.667+5001T= (n.667+5001T=) n.2956+78T= c.155+78T= | |
18 | g.51059995G>A | CA2576506167 | SMAD4 | c.955+79G>A (n.955+79G>A) n.2327+79G>A n.1406+79G>A n.1063+79G>A n.206+79G>A n.1169+79G>A n.1142G>A c.667+5002G>A (n.667+5002G>A) n.2956+79G>A c.155+79G>A | dbSNP |
18 | g.51059995G>C | CA2735216564 | SMAD4 | c.955+79G>C (n.955+79G>C) n.2327+79G>C n.1406+79G>C n.1063+79G>C n.206+79G>C n.1169+79G>C n.1142G>C c.667+5002G>C (n.667+5002G>C) n.2956+79G>C c.155+79G>C | dbSNP |
18 | g.51059995G>T | CA2641838299 | SMAD4 | c.955+79G>T (n.955+79G>T) n.2327+79G>T n.1406+79G>T n.1063+79G>T n.206+79G>T n.1169+79G>T n.1142G>T c.667+5002G>T (n.667+5002G>T) n.2956+79G>T c.155+79G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51059996G>A | CA2302978044 | SMAD4 | c.955+80G>A (n.955+80G>A) n.2327+80G>A n.1406+80G>A n.1063+80G>A n.206+80G>A n.1169+80G>A n.1143G>A c.667+5003G>A (n.667+5003G>A) n.2956+80G>A c.155+80G>A | dbSNP |
18 | g.51059996G= | CA2302978043 | SMAD4 | c.955+80G= (n.955+80G=) n.2327+80G= n.1406+80G= n.1063+80G= n.206+80G= n.1169+80G= n.1143G= c.667+5003G= (n.667+5003G=) n.2956+80G= c.155+80G= | |
18 | g.51059996G>T | CA2641838300 | SMAD4 | c.955+80G>T (n.955+80G>T) n.2327+80G>T n.1406+80G>T n.1063+80G>T n.206+80G>T n.1169+80G>T n.1143G>T c.667+5003G>T (n.667+5003G>T) n.2956+80G>T c.155+80G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51059998A= | CA2302978045 | SMAD4 | c.955+82A= (n.955+82A=) n.2327+82A= n.1406+82A= n.1063+82A= n.206+82A= n.1169+82A= n.1145A= c.667+5005A= (n.667+5005A=) n.2956+82A= c.155+82A= | |
18 | g.51059998A>G | CA300087486 | SMAD4 | c.955+82A>G (n.955+82A>G) n.2327+82A>G n.1406+82A>G n.1063+82A>G n.206+82A>G n.1169+82A>G n.1145A>G c.667+5005A>G (n.667+5005A>G) n.2956+82A>G c.155+82A>G | dbSNP |
18 | g.51059998A>T | CA2735028888 | SMAD4 | c.955+82A>T (n.955+82A>T) n.2327+82A>T n.1406+82A>T n.1063+82A>T n.206+82A>T n.1169+82A>T n.1145A>T c.667+5005A>T (n.667+5005A>T) n.2956+82A>T c.155+82A>T | dbSNP |
18 | g.51059998_51059999insAGACAACAAAAATTCCATTT | CA2302978046 | SMAD4 | c.955+82_955+83insAGACAACAAAAATTCCATTT (n.955+82_955+83insAGACAACAAAAATTCCATTT) n.2327+82_2327+83insAGACAACAAAAATTCCATTT n.1406+82_1406+83insAGACAACAAAAATTCCATTT n.1063+82_1063+83insAGACAACAAAAATTCCATTT n.206+82_206+83insAGACAACAAAAATTCCATTT n.1169+82_1169+83insAGACAACAAAAATTCCATTT n.1145_1146insAGACAACAAAAATTCCATTT c.667+5005_667+5006insAGACAACAAAAATTCCATTT (n.667+5005_667+5006insAGACAACAAAAATTCCATTT) n.2956+82_2956+83insAGACAACAAAAATTCCATTT c.155+82_155+83insAGACAACAAAAATTCCATTT | dbSNP |
18 | g.51059999T>C | CA780224730 | SMAD4 | c.955+83T>C (n.955+83T>C) n.2327+83T>C n.1406+83T>C n.1063+83T>C n.206+83T>C n.1169+83T>C n.1146T>C c.667+5006T>C (n.667+5006T>C) n.2956+83T>C c.155+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51059999T= | CA2302978047 | SMAD4 | c.955+83T= (n.955+83T=) n.2327+83T= n.1406+83T= n.1063+83T= n.206+83T= n.1169+83T= n.1146T= c.667+5006T= (n.667+5006T=) n.2956+83T= c.155+83T= | |
18 | g.51060000T>A | CA780224743 | SMAD4 | c.955+84T>A (n.955+84T>A) n.2327+84T>A n.1406+84T>A n.1063+84T>A n.206+84T>A n.1169+84T>A n.1147T>A c.667+5007T>A (n.667+5007T>A) n.2956+84T>A c.155+84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51060000T= | CA2302978048 | SMAD4 | c.955+84T= (n.955+84T=) n.2327+84T= n.1406+84T= n.1063+84T= n.206+84T= n.1169+84T= n.1147T= c.667+5007T= (n.667+5007T=) n.2956+84T= c.155+84T= | |
18 | g.51060001A>G | CA2812465881 | SMAD4 | c.955+85A>G (n.955+85A>G) n.2327+85A>G n.1406+85A>G n.1063+85A>G n.206+85A>G n.1169+85A>G n.1148A>G c.667+5008A>G (n.667+5008A>G) n.2956+85A>G c.155+85A>G | |
18 | g.51060002T>C | CA2302978050 | SMAD4 | c.955+86T>C (n.955+86T>C) n.2327+86T>C n.1406+86T>C n.1063+86T>C n.206+86T>C n.1169+86T>C n.1149T>C c.667+5009T>C (n.667+5009T>C) n.2956+86T>C c.155+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51060002T= | CA2302978049 | SMAD4 | c.955+86T= (n.955+86T=) n.2327+86T= n.1406+86T= n.1063+86T= n.206+86T= n.1169+86T= n.1149T= c.667+5009T= (n.667+5009T=) n.2956+86T= c.155+86T= | |
18 | g.51060003G>T | CA2641838301 | SMAD4 | c.955+87G>T (n.955+87G>T) n.2327+87G>T n.1406+87G>T n.1063+87G>T n.206+87G>T n.1169+87G>T n.1150G>T c.667+5010G>T (n.667+5010G>T) n.2956+87G>T c.155+87G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51060004G>A | CA2641838302 | SMAD4 | c.955+88G>A (n.955+88G>A) n.2327+88G>A n.1406+88G>A n.1063+88G>A n.206+88G>A n.1169+88G>A n.1151G>A c.667+5011G>A (n.667+5011G>A) n.2956+88G>A c.155+88G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51060005G>A | CA2576506168 | SMAD4 | c.955+89G>A (n.955+89G>A) n.2327+89G>A n.1406+89G>A n.1063+89G>A n.206+89G>A n.1169+89G>A n.1152G>A c.667+5012G>A (n.667+5012G>A) n.2956+89G>A c.155+89G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51060005G>T | CA2641838303 | SMAD4 | c.955+89G>T (n.955+89G>T) n.2327+89G>T n.1406+89G>T n.1063+89G>T n.206+89G>T n.1169+89G>T n.1152G>T c.667+5012G>T (n.667+5012G>T) n.2956+89G>T c.155+89G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51060006G>A | CA2302978052 | SMAD4 | c.955+90G>A (n.955+90G>A) n.2327+90G>A n.1406+90G>A n.1063+90G>A n.206+90G>A n.1169+90G>A n.1153G>A c.667+5013G>A (n.667+5013G>A) n.2956+90G>A c.155+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51060006G= | CA2302978051 | SMAD4 | c.955+90G= (n.955+90G=) n.2327+90G= n.1406+90G= n.1063+90G= n.206+90G= n.1169+90G= n.1153G= c.667+5013G= (n.667+5013G=) n.2956+90G= c.155+90G= | |
18 | g.51060006G>T | CA2641838304 | SMAD4 | c.955+90G>T (n.955+90G>T) n.2327+90G>T n.1406+90G>T n.1063+90G>T n.206+90G>T n.1169+90G>T n.1153G>T c.667+5013G>T (n.667+5013G>T) n.2956+90G>T c.155+90G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51060007T>G | CA780224757 | SMAD4 | c.955+91T>G (n.955+91T>G) n.2327+91T>G n.1406+91T>G n.1063+91T>G n.206+91T>G n.1169+91T>G n.1154T>G c.667+5014T>G (n.667+5014T>G) n.2956+91T>G c.155+91T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51060007T= | CA2302978053 | SMAD4 | c.955+91T= (n.955+91T=) n.2327+91T= n.1406+91T= n.1063+91T= n.206+91T= n.1169+91T= n.1154T= c.667+5014T= (n.667+5014T=) n.2956+91T= c.155+91T= | |
18 | g.51060008C>A | CA2509973349 | SMAD4 | c.955+92C>A (n.955+92C>A) n.2327+92C>A n.1406+92C>A n.1063+92C>A n.206+92C>A n.1169+92C>A n.1155C>A c.667+5015C>A (n.667+5015C>A) n.2956+92C>A c.155+92C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51060010C>T | CA2641838305 | SMAD4 | c.955+94C>T (n.955+94C>T) n.2327+94C>T n.1406+94C>T n.1063+94C>T n.206+94C>T n.1169+94C>T n.1157C>T c.667+5017C>T (n.667+5017C>T) n.2956+94C>T c.155+94C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51060013C= | CA2302978054 | SMAD4 | c.955+97C= (n.955+97C=) n.2327+97C= n.1406+97C= n.1063+97C= n.206+97C= n.1169+97C= n.1160C= c.667+5020C= (n.667+5020C=) n.2956+97C= c.155+97C= | |
18 | g.51060013C>G | CA2302978055 | SMAD4 | c.955+97C>G (n.955+97C>G) n.2327+97C>G n.1406+97C>G n.1063+97C>G n.206+97C>G n.1169+97C>G n.1160C>G c.667+5020C>G (n.667+5020C>G) n.2956+97C>G c.155+97C>G | dbSNP |
18 | g.51060015C>A | CA2641838307 | SMAD4 | c.955+99C>A (n.955+99C>A) n.2327+99C>A n.1406+99C>A n.1063+99C>A n.206+99C>A n.1169+99C>A n.1162C>A c.667+5022C>A (n.667+5022C>A) n.2956+99C>A c.155+99C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51060015C>T | CA2641838306 | SMAD4 | c.955+99C>T (n.955+99C>T) n.2327+99C>T n.1406+99C>T n.1063+99C>T n.206+99C>T n.1169+99C>T n.1162C>T c.667+5022C>T (n.667+5022C>T) n.2956+99C>T c.155+99C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51060016A>C | CA2641838308 | SMAD4 | c.955+100A>C (n.955+100A>C) n.2327+100A>C n.1406+100A>C n.1063+100A>C n.206+100A>C n.1169+100A>C n.1163A>C c.667+5023A>C (n.667+5023A>C) n.2956+100A>C c.155+100A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51060016A>G | CA2576506169 | SMAD4 | c.955+100A>G (n.955+100A>G) n.2327+100A>G n.1406+100A>G n.1063+100A>G n.206+100A>G n.1169+100A>G n.1163A>G c.667+5023A>G (n.667+5023A>G) n.2956+100A>G c.155+100A>G | |
18 | g.51060017G>A | CA2302978057 | SMAD4 | c.955+101G>A (n.955+101G>A) n.2327+101G>A n.1406+101G>A n.1063+101G>A n.206+101G>A n.1169+101G>A n.1164G>A c.667+5024G>A (n.667+5024G>A) n.2956+101G>A c.155+101G>A | dbSNP |
18 | g.51060017G= | CA2302978056 | SMAD4 | c.955+101G= (n.955+101G=) n.2327+101G= n.1406+101G= n.1063+101G= n.206+101G= n.1169+101G= n.1164G= c.667+5024G= (n.667+5024G=) n.2956+101G= c.155+101G= | |
18 | g.51060018A= | CA2302978058 | SMAD4 | c.955+102A= (n.955+102A=) n.2327+102A= n.1406+102A= n.1063+102A= n.206+102A= n.1169+102A= n.1165A= c.667+5025A= (n.667+5025A=) n.2956+102A= c.155+102A= | |
18 | g.51060018A>G | CA629588288 | SMAD4 | c.955+102A>G (n.955+102A>G) n.2327+102A>G n.1406+102A>G n.1063+102A>G n.206+102A>G n.1169+102A>G n.1165A>G c.667+5025A>G (n.667+5025A>G) n.2956+102A>G c.155+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51060018A>T | CA2641838309 | SMAD4 | c.955+102A>T (n.955+102A>T) n.2327+102A>T n.1406+102A>T n.1063+102A>T n.206+102A>T n.1169+102A>T n.1165A>T c.667+5025A>T (n.667+5025A>T) n.2956+102A>T c.155+102A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51060019T>G | CA780224765 | SMAD4 | c.955+103T>G (n.955+103T>G) n.2327+103T>G n.1406+103T>G n.1063+103T>G n.206+103T>G n.1169+103T>G n.1166T>G c.667+5026T>G (n.667+5026T>G) n.2956+103T>G c.155+103T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51060019T= | CA2302978059 | SMAD4 | c.955+103T= (n.955+103T=) n.2327+103T= n.1406+103T= n.1063+103T= n.206+103T= n.1169+103T= n.1166T= c.667+5026T= (n.667+5026T=) n.2956+103T= c.155+103T= | |
18 | g.51060020G>A | CA2641838310 | SMAD4 | c.955+104G>A (n.955+104G>A) n.2327+104G>A n.1406+104G>A n.1063+104G>A n.206+104G>A n.1169+104G>A n.1167G>A c.667+5027G>A (n.667+5027G>A) n.2956+104G>A c.155+104G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51060020G>T | CA2641838311 | SMAD4 | c.955+104G>T (n.955+104G>T) n.2327+104G>T n.1406+104G>T n.1063+104G>T n.206+104G>T n.1169+104G>T n.1167G>T c.667+5027G>T (n.667+5027G>T) n.2956+104G>T c.155+104G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51060021A>G | CA2641838312 | SMAD4 | c.955+105A>G (n.955+105A>G) n.2327+105A>G n.1406+105A>G n.1063+105A>G n.206+105A>G n.1169+105A>G n.1168A>G c.667+5028A>G (n.667+5028A>G) n.2956+105A>G c.155+105A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51060021A>T | CA2641838313 | SMAD4 | c.955+105A>T (n.955+105A>T) n.2327+105A>T n.1406+105A>T n.1063+105A>T n.206+105A>T n.1169+105A>T n.1168A>T c.667+5028A>T (n.667+5028A>T) n.2956+105A>T c.155+105A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51060022G>A | CA2302978061 | SMAD4 | c.955+106G>A (n.955+106G>A) n.2327+106G>A n.1406+106G>A n.1063+106G>A n.206+106G>A n.1169+106G>A n.1169G>A c.667+5029G>A (n.667+5029G>A) n.2956+106G>A c.155+106G>A | dbSNP |
18 | g.51060022G>C | CA2641838314 | SMAD4 | c.955+106G>C (n.955+106G>C) n.2327+106G>C n.1406+106G>C n.1063+106G>C n.206+106G>C n.1169+106G>C n.1169G>C c.667+5029G>C (n.667+5029G>C) n.2956+106G>C c.155+106G>C | gnomAD v4 |
18 | g.51060022G= | CA2302978060 | SMAD4 | c.955+106G= (n.955+106G=) n.2327+106G= n.1406+106G= n.1063+106G= n.206+106G= n.1169+106G= n.1169G= c.667+5029G= (n.667+5029G=) n.2956+106G= c.155+106G= | |
18 | g.51060023T>C | CA990246736 | SMAD4 | c.955+107T>C (n.955+107T>C) n.2327+107T>C n.1406+107T>C n.1063+107T>C n.206+107T>C n.1169+107T>C n.1170T>C c.667+5030T>C (n.667+5030T>C) n.2956+107T>C c.155+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51060023T= | CA2302978062 | SMAD4 | c.955+107T= (n.955+107T=) n.2327+107T= n.1406+107T= n.1063+107T= n.206+107T= n.1169+107T= n.1170T= c.667+5030T= (n.667+5030T=) n.2956+107T= c.155+107T= | |
18 | g.51060024A= | CA2302978063 | SMAD4 | c.955+108A= (n.955+108A=) n.2327+108A= n.1406+108A= n.1063+108A= n.206+108A= n.1169+108A= n.1171A= c.667+5031A= (n.667+5031A=) n.2956+108A= c.155+108A= | |
18 | g.51060024A>G | CA2302978064 | SMAD4 | c.955+108A>G (n.955+108A>G) n.2327+108A>G n.1406+108A>G n.1063+108A>G n.206+108A>G n.1169+108A>G n.1171A>G c.667+5031A>G (n.667+5031A>G) n.2956+108A>G c.155+108A>G | dbSNP |
18 | g.51060025C>A | CA2641838315 | SMAD4 | c.955+109C>A (n.955+109C>A) n.2327+109C>A n.1406+109C>A n.1063+109C>A n.206+109C>A n.1169+109C>A n.1172C>A c.667+5032C>A (n.667+5032C>A) n.2956+109C>A c.155+109C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51060025C>T | CA2501161937 | SMAD4 | c.955+109C>T (n.955+109C>T) n.2327+109C>T n.1406+109C>T n.1063+109C>T n.206+109C>T n.1169+109C>T n.1172C>T c.667+5032C>T (n.667+5032C>T) n.2956+109C>T c.155+109C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51060026A= | CA2302978065 | SMAD4 | c.955+110A= (n.955+110A=) n.2327+110A= n.1406+110A= n.1063+110A= n.206+110A= n.1169+110A= n.1173A= c.667+5033A= (n.667+5033A=) n.2956+110A= c.155+110A= | |
18 | g.51060026A>C | CA2302978066 | SMAD4 | c.955+110A>C (n.955+110A>C) n.2327+110A>C n.1406+110A>C n.1063+110A>C n.206+110A>C n.1169+110A>C n.1173A>C c.667+5033A>C (n.667+5033A>C) n.2956+110A>C c.155+110A>C | dbSNP |
18 | g.51060026A>G | CA300087489 | SMAD4 | c.955+110A>G (n.955+110A>G) n.2327+110A>G n.1406+110A>G n.1063+110A>G n.206+110A>G n.1169+110A>G n.1173A>G c.667+5033A>G (n.667+5033A>G) n.2956+110A>G c.155+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51060026A>T | CA2500230125 | SMAD4 | c.955+110A>T (n.955+110A>T) n.2327+110A>T n.1406+110A>T n.1063+110A>T n.206+110A>T n.1169+110A>T n.1173A>T c.667+5033A>T (n.667+5033A>T) n.2956+110A>T c.155+110A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51060027A= | CA2302978067 | SMAD4 | c.955+111A= (n.955+111A=) n.2327+111A= n.1406+111A= n.1063+111A= n.206+111A= n.1169+111A= n.1174A= c.667+5034A= (n.667+5034A=) n.2956+111A= c.155+111A= | |
18 | g.51060027A>G | CA300087493 | SMAD4 | c.955+111A>G (n.955+111A>G) n.2327+111A>G n.1406+111A>G n.1063+111A>G n.206+111A>G n.1169+111A>G n.1174A>G c.667+5034A>G (n.667+5034A>G) n.2956+111A>G c.155+111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51060030C>A | CA2641838316 | SMAD4 | c.955+114C>A (n.955+114C>A) n.2327+114C>A n.1406+114C>A n.1063+114C>A n.206+114C>A n.1169+114C>A n.1177C>A c.667+5037C>A (n.667+5037C>A) n.2956+114C>A c.155+114C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51060030_51060031insCTG | CA2641838317 | SMAD4 | c.955+114_955+115insCTG (n.955+114_955+115insCTG) n.2327+114_2327+115insCTG n.1406+114_1406+115insCTG n.1063+114_1063+115insCTG n.206+114_206+115insCTG n.1169+114_1169+115insCTG n.1177_1178insCTG c.667+5037_667+5038insCTG (n.667+5037_667+5038insCTG) n.2956+114_2956+115insCTG c.155+114_155+115insCTG | gnomAD v4 |
18 | g.51060032C>A | CA2641838318 | SMAD4 | c.955+116C>A (n.955+116C>A) n.2327+116C>A n.1406+116C>A n.1063+116C>A n.206+116C>A n.1169+116C>A n.1179C>A c.667+5039C>A (n.667+5039C>A) n.2956+116C>A c.155+116C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51060033A>C | CA2641838319 | SMAD4 | c.955+117A>C (n.955+117A>C) n.2327+117A>C n.1406+117A>C n.1063+117A>C n.206+117A>C n.1169+117A>C n.1180A>C c.667+5040A>C (n.667+5040A>C) n.2956+117A>C c.155+117A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51060033A>T | CA2641838320 | SMAD4 | c.955+117A>T (n.955+117A>T) n.2327+117A>T n.1406+117A>T n.1063+117A>T n.206+117A>T n.1169+117A>T n.1180A>T c.667+5040A>T (n.667+5040A>T) n.2956+117A>T c.155+117A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51060033dup | CA2594192416 | SMAD4 | c.955+117dup (n.955+117dup) n.2327+117dup n.1406+117dup n.1063+117dup n.206+117dup n.1169+117dup n.1180dup c.667+5040dup (n.667+5040dup) n.2956+117dup c.155+117dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51060034T>A | CA2302978069 | SMAD4 | c.955+118T>A (n.955+118T>A) n.2327+118T>A n.1406+118T>A n.1063+118T>A n.206+118T>A n.1169+118T>A n.1181T>A c.667+5041T>A (n.667+5041T>A) n.2956+118T>A c.155+118T>A | dbSNP |
18 | g.51060034T>C | CA2641838321 | SMAD4 | c.955+118T>C (n.955+118T>C) n.2327+118T>C n.1406+118T>C n.1063+118T>C n.206+118T>C n.1169+118T>C n.1181T>C c.667+5041T>C (n.667+5041T>C) n.2956+118T>C c.155+118T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51060034T= | CA2302978068 | SMAD4 | c.955+118T= (n.955+118T=) n.2327+118T= n.1406+118T= n.1063+118T= n.206+118T= n.1169+118T= n.1181T= c.667+5041T= (n.667+5041T=) n.2956+118T= c.155+118T= | |
18 | g.51060035C>A | CA2641838322 | SMAD4 | c.955+119C>A (n.955+119C>A) n.2327+119C>A n.1406+119C>A n.1063+119C>A n.206+119C>A n.1169+119C>A n.1182C>A c.667+5042C>A (n.667+5042C>A) n.2956+119C>A c.155+119C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51060035C>T | CA2641838323 | SMAD4 | c.955+119C>T (n.955+119C>T) n.2327+119C>T n.1406+119C>T n.1063+119C>T n.206+119C>T n.1169+119C>T n.1182C>T c.667+5042C>T (n.667+5042C>T) n.2956+119C>T c.155+119C>T | gnomAD v4 |