Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51059920A=CA2302978004SMAD4c.955+4A= (n.955+4A=)
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c.155+4A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51059920A>TCA2735019987SMAD4c.955+4A>T (n.955+4A>T)
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n.1063+4A>T
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n.1067A>T
c.667+4927A>T (n.667+4927A>T)
n.2956+4A>T
c.155+4A>T
dbSNP
18g.51059921G>ACA2302978005SMAD4c.955+5G>A (n.955+5G>A)
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n.2956+5G>A
c.155+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51059921G>CCA645609148SMAD4c.955+5G>C (n.955+5G>C)
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n.206+5G>C
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n.1068G>C
c.667+4928G>C (n.667+4928G>C)
n.2956+5G>C
c.155+5G>C
dbSNP COSMIC
18g.51059921G=CA2302978006SMAD4c.955+5G= (n.955+5G=)
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18g.51059922T>ACA2735043887SMAD4c.955+6T>A (n.955+6T>A)
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c.667+4929T>A (n.667+4929T>A)
n.2956+6T>A
c.155+6T>A
dbSNP
18g.51059922T>CCA780224695SMAD4c.955+6T>C (n.955+6T>C)
n.2327+6T>C
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n.1063+6T>C
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n.1069T>C
c.667+4929T>C (n.667+4929T>C)
n.2956+6T>C
c.155+6T>C
ClinVar dbSNP
18g.51059922T>GCA2735043888SMAD4c.955+6T>G (n.955+6T>G)
n.2327+6T>G
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n.1069T>G
c.667+4929T>G (n.667+4929T>G)
n.2956+6T>G
c.155+6T>G
dbSNP
18g.51059922T=CA2302978007SMAD4c.955+6T= (n.955+6T=)
n.2327+6T=
n.1406+6T=
n.1063+6T=
n.206+6T=
n.1169+6T=
n.1069T=
c.667+4929T= (n.667+4929T=)
n.2956+6T=
c.155+6T=
18g.51059923G>ACA348281SMAD4c.955+7G>A (n.955+7G>A)
n.2327+7G>A
n.1406+7G>A
n.1063+7G>A
n.206+7G>A
n.1169+7G>A
n.1070G>A
c.667+4930G>A (n.667+4930G>A)
n.2956+7G>A
c.155+7G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059923G>CCA2735015956SMAD4c.955+7G>C (n.955+7G>C)
n.2327+7G>C
n.1406+7G>C
n.1063+7G>C
n.206+7G>C
n.1169+7G>C
n.1070G>C
c.667+4930G>C (n.667+4930G>C)
n.2956+7G>C
c.155+7G>C
dbSNP
18g.51059923G=CA2302978008SMAD4c.955+7G= (n.955+7G=)
n.2327+7G=
n.1406+7G=
n.1063+7G=
n.206+7G=
n.1169+7G=
n.1070G=
c.667+4930G= (n.667+4930G=)
n.2956+7G=
c.155+7G=
18g.51059924T>ACA2735215902SMAD4c.955+8T>A (n.955+8T>A)
n.2327+8T>A
n.1406+8T>A
n.1063+8T>A
n.206+8T>A
n.1169+8T>A
n.1071T>A
c.667+4931T>A (n.667+4931T>A)
n.2956+8T>A
c.155+8T>A
dbSNP
18g.51059925A>GCA2641838257SMAD4c.955+9A>G (n.955+9A>G)
n.2327+9A>G
n.1406+9A>G
n.1063+9A>G
n.206+9A>G
n.1169+9A>G
n.1072A>G
c.667+4932A>G (n.667+4932A>G)
n.2956+9A>G
c.155+9A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.51059925A>TCA2735215922SMAD4c.955+9A>T (n.955+9A>T)
n.2327+9A>T
n.1406+9A>T
n.1063+9A>T
n.206+9A>T
n.1169+9A>T
n.1072A>T
c.667+4932A>T (n.667+4932A>T)
n.2956+9A>T
c.155+9A>T
dbSNP
18g.51059926T>ACA2735215947SMAD4c.955+10T>A (n.955+10T>A)
n.2327+10T>A
n.1406+10T>A
n.1063+10T>A
n.206+10T>A
n.1169+10T>A
n.1073T>A
c.667+4933T>A (n.667+4933T>A)
n.2956+10T>A
c.155+10T>A
dbSNP
18g.51059926T>CCA2641838258SMAD4c.955+10T>C (n.955+10T>C)
n.2327+10T>C
n.1406+10T>C
n.1063+10T>C
n.206+10T>C
n.1169+10T>C
n.1073T>C
c.667+4933T>C (n.667+4933T>C)
n.2956+10T>C
c.155+10T>C
gnomAD v4
18g.51059927T>ACA2735215953SMAD4c.955+11T>A (n.955+11T>A)
n.2327+11T>A
n.1406+11T>A
n.1063+11T>A
n.206+11T>A
n.1169+11T>A
n.1074T>A
c.667+4934T>A (n.667+4934T>A)
n.2956+11T>A
c.155+11T>A
dbSNP
18g.51059929C>ACA2641838259SMAD4c.955+13C>A (n.955+13C>A)
n.2327+13C>A
n.1406+13C>A
n.1063+13C>A
n.206+13C>A
n.1169+13C>A
n.1076C>A
c.667+4936C>A (n.667+4936C>A)
n.2956+13C>A
c.155+13C>A
gnomAD v4
18g.51059929_51059932delinsCAAACA2302978009SMAD4c.955+13_955+16delinsCAAA (n.955+13_955+16delinsCAAA)
n.2327+13_2327+16delinsCAAA
n.1406+13_1406+16delinsCAAA
n.1063+13_1063+16delinsCAAA
n.206+13_206+16delinsCAAA
n.1169+13_1169+16delinsCAAA
n.1076_1079delinsCAAA
c.667+4936_667+4939delinsCAAA (n.667+4936_667+4939delinsCAAA)
n.2956+13_2956+16delinsCAAA
c.155+13_155+16delinsCAAA
18g.51059930A=CA2302978010SMAD4c.955+14A= (n.955+14A=)
n.2327+14A=
n.1406+14A=
n.1063+14A=
n.206+14A=
n.1169+14A=
n.1077A=
c.667+4937A= (n.667+4937A=)
n.2956+14A=
c.155+14A=
18g.51059930A>CCA629588283SMAD4c.955+14A>C (n.955+14A>C)
n.2327+14A>C
n.1406+14A>C
n.1063+14A>C
n.206+14A>C
n.1169+14A>C
n.1077A>C
c.667+4937A>C (n.667+4937A>C)
n.2956+14A>C
c.155+14A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059930A>GCA629588284SMAD4c.955+14A>G (n.955+14A>G)
n.2327+14A>G
n.1406+14A>G
n.1063+14A>G
n.206+14A>G
n.1169+14A>G
n.1077A>G
c.667+4937A>G (n.667+4937A>G)
n.2956+14A>G
c.155+14A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51059930A>TCA2735043399SMAD4c.955+14A>T (n.955+14A>T)
n.2327+14A>T
n.1406+14A>T
n.1063+14A>T
n.206+14A>T
n.1169+14A>T
n.1077A>T
c.667+4937A>T (n.667+4937A>T)
n.2956+14A>T
c.155+14A>T
dbSNP
18g.51059931_51059933delCA658799062SMAD4c.955+15_955+17del (n.955+15_955+17del)
n.2327+15_2327+17del
n.1406+15_1406+17del
n.1063+15_1063+17del
n.206+15_206+17del
n.1169+15_1169+17del
n.1078_1080del
c.667+4938_667+4940del (n.667+4938_667+4940del)
n.2956+15_2956+17del
c.155+15_155+17del
ClinVar dbSNP
18g.51059931A=CA2302978011SMAD4c.955+15A= (n.955+15A=)
n.2327+15A=
n.1406+15A=
n.1063+15A=
n.206+15A=
n.1169+15A=
n.1078A=
c.667+4938A= (n.667+4938A=)
n.2956+15A=
c.155+15A=
18g.51059931A>CCA2697555512SMAD4c.955+15A>C (n.955+15A>C)
n.2327+15A>C
n.1406+15A>C
n.1063+15A>C
n.206+15A>C
n.1169+15A>C
n.1078A>C
c.667+4938A>C (n.667+4938A>C)
n.2956+15A>C
c.155+15A>C
ClinVar
18g.51059931A>GCA8965960SMAD4c.955+15A>G (n.955+15A>G)
n.2327+15A>G
n.1406+15A>G
n.1063+15A>G
n.206+15A>G
n.1169+15A>G
n.1078A>G
c.667+4938A>G (n.667+4938A>G)
n.2956+15A>G
c.155+15A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059932A>GCA2641838260SMAD4c.955+16A>G (n.955+16A>G)
n.2327+16A>G
n.1406+16A>G
n.1063+16A>G
n.206+16A>G
n.1169+16A>G
n.1079A>G
c.667+4939A>G (n.667+4939A>G)
n.2956+16A>G
c.155+16A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.51059932_51059951delinsAATTGATTTCCTGTATTTAGCA2302978012SMAD4c.955+16_955+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG (n.955+16_955+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG)
n.2327+16_2327+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG
n.1406+16_1406+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG
n.1063+16_1063+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG
n.206+16_206+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG
n.1169+16_1169+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG
n.1079_1098delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG
c.667+4939_667+4958delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG (n.667+4939_667+4958delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG)
n.2956+16_2956+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG
c.155+16_155+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG
18g.51059933A>GCA2641838261SMAD4c.955+17A>G (n.955+17A>G)
n.2327+17A>G
n.1406+17A>G
n.1063+17A>G
n.206+17A>G
n.1169+17A>G
n.1080A>G
c.667+4940A>G (n.667+4940A>G)
n.2956+17A>G
c.155+17A>G
gnomAD v4
18g.51059933A>TCA2735216029SMAD4c.955+17A>T (n.955+17A>T)
n.2327+17A>T
n.1406+17A>T
n.1063+17A>T
n.206+17A>T
n.1169+17A>T
n.1080A>T
c.667+4940A>T (n.667+4940A>T)
n.2956+17A>T
c.155+17A>T
dbSNP
18g.51059941_51059959delCA658684192SMAD4c.955+25_955+43del (n.955+25_955+43del)
n.2327+25_2327+43del
n.1406+25_1406+43del
n.1063+25_1063+43del
n.206+25_206+43del
n.1169+25_1169+43del
n.1088_1106del
c.667+4948_667+4966del (n.667+4948_667+4966del)
n.2956+25_2956+43del
c.155+25_155+43del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059934T>ACA2735018804SMAD4c.955+18T>A (n.955+18T>A)
n.2327+18T>A
n.1406+18T>A
n.1063+18T>A
n.206+18T>A
n.1169+18T>A
n.1081T>A
c.667+4941T>A (n.667+4941T>A)
n.2956+18T>A
c.155+18T>A
dbSNP
18g.51059934T>CCA8965961SMAD4c.955+18T>C (n.955+18T>C)
n.2327+18T>C
n.1406+18T>C
n.1063+18T>C
n.206+18T>C
n.1169+18T>C
n.1081T>C
c.667+4941T>C (n.667+4941T>C)
n.2956+18T>C
c.155+18T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059934T=CA2302978013SMAD4c.955+18T= (n.955+18T=)
n.2327+18T=
n.1406+18T=
n.1063+18T=
n.206+18T=
n.1169+18T=
n.1081T=
c.667+4941T= (n.667+4941T=)
n.2956+18T=
c.155+18T=
18g.51059935T>ACA2735016467SMAD4c.955+19T>A (n.955+19T>A)
n.2327+19T>A
n.1406+19T>A
n.1063+19T>A
n.206+19T>A
n.1169+19T>A
n.1082T>A
c.667+4942T>A (n.667+4942T>A)
n.2956+19T>A
c.155+19T>A
dbSNP
18g.51059935T>CCA300087445SMAD4c.955+19T>C (n.955+19T>C)
n.2327+19T>C
n.1406+19T>C
n.1063+19T>C
n.206+19T>C
n.1169+19T>C
n.1082T>C
c.667+4942T>C (n.667+4942T>C)
n.2956+19T>C
c.155+19T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059935T>GCA2573155423SMAD4c.955+19T>G (n.955+19T>G)
n.2327+19T>G
n.1406+19T>G
n.1063+19T>G
n.206+19T>G
n.1169+19T>G
n.1082T>G
c.667+4942T>G (n.667+4942T>G)
n.2956+19T>G
c.155+19T>G
ClinVar dbSNP
18g.51059935T=CA2302978014SMAD4c.955+19T= (n.955+19T=)
n.2327+19T=
n.1406+19T=
n.1063+19T=
n.206+19T=
n.1169+19T=
n.1082T=
c.667+4942T= (n.667+4942T=)
n.2956+19T=
c.155+19T=
18g.51059936G>ACA2735216074SMAD4c.955+20G>A (n.955+20G>A)
n.2327+20G>A
n.1406+20G>A
n.1063+20G>A
n.206+20G>A
n.1169+20G>A
n.1083G>A
c.667+4943G>A (n.667+4943G>A)
n.2956+20G>A
c.155+20G>A
dbSNP
18g.51059936G>CCA2735216067SMAD4c.955+20G>C (n.955+20G>C)
n.2327+20G>C
n.1406+20G>C
n.1063+20G>C
n.206+20G>C
n.1169+20G>C
n.1083G>C
c.667+4943G>C (n.667+4943G>C)
n.2956+20G>C
c.155+20G>C
dbSNP
18g.51059936G>TCA657292808SMAD4c.955+20G>T (n.955+20G>T)
n.2327+20G>T
n.1406+20G>T
n.1063+20G>T
n.206+20G>T
n.1169+20G>T
n.1083G>T
c.667+4943G>T (n.667+4943G>T)
n.2956+20G>T
c.155+20G>T
COSMIC
18g.51059937A=CA2302978015SMAD4c.955+21A= (n.955+21A=)
n.2327+21A=
n.1406+21A=
n.1063+21A=
n.206+21A=
n.1169+21A=
n.1084A=
c.667+4944A= (n.667+4944A=)
n.2956+21A=
c.155+21A=
18g.51059937A>CCA780224712SMAD4c.955+21A>C (n.955+21A>C)
n.2327+21A>C
n.1406+21A>C
n.1063+21A>C
n.206+21A>C
n.1169+21A>C
n.1084A>C
c.667+4944A>C (n.667+4944A>C)
n.2956+21A>C
c.155+21A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059937A>GCA2641838262SMAD4c.955+21A>G (n.955+21A>G)
n.2327+21A>G
n.1406+21A>G
n.1063+21A>G
n.206+21A>G
n.1169+21A>G
n.1084A>G
c.667+4944A>G (n.667+4944A>G)
n.2956+21A>G
c.155+21A>G
gnomAD v4
18g.51059937A>TCA780224713SMAD4c.955+21A>T (n.955+21A>T)
n.2327+21A>T
n.1406+21A>T
n.1063+21A>T
n.206+21A>T
n.1169+21A>T
n.1084A>T
c.667+4944A>T (n.667+4944A>T)
n.2956+21A>T
c.155+21A>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51059938T>ACA2735216076SMAD4c.955+22T>A (n.955+22T>A)
n.2327+22T>A
n.1406+22T>A
n.1063+22T>A
n.206+22T>A
n.1169+22T>A
n.1085T>A
c.667+4945T>A (n.667+4945T>A)
n.2956+22T>A
c.155+22T>A
dbSNP
18g.51059939T>ACA2735216081SMAD4c.955+23T>A (n.955+23T>A)
n.2327+23T>A
n.1406+23T>A
n.1063+23T>A
n.206+23T>A
n.1169+23T>A
n.1086T>A
c.667+4946T>A (n.667+4946T>A)
n.2956+23T>A
c.155+23T>A
dbSNP
18g.51059939T>CCA2641838263SMAD4c.955+23T>C (n.955+23T>C)
n.2327+23T>C
n.1406+23T>C
n.1063+23T>C
n.206+23T>C
n.1169+23T>C
n.1086T>C
c.667+4946T>C (n.667+4946T>C)
n.2956+23T>C
c.155+23T>C
gnomAD v4
18g.51059941C>ACA2641838264SMAD4c.955+25C>A (n.955+25C>A)
n.2327+25C>A
n.1406+25C>A
n.1063+25C>A
n.206+25C>A
n.1169+25C>A
n.1088C>A
c.667+4948C>A (n.667+4948C>A)
n.2956+25C>A
c.155+25C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51059941C=CA2302978016SMAD4c.955+25C= (n.955+25C=)
n.2327+25C=
n.1406+25C=
n.1063+25C=
n.206+25C=
n.1169+25C=
n.1088C=
c.667+4948C= (n.667+4948C=)
n.2956+25C=
c.155+25C=
18g.51059941C>GCA2735058960SMAD4c.955+25C>G (n.955+25C>G)
n.2327+25C>G
n.1406+25C>G
n.1063+25C>G
n.206+25C>G
n.1169+25C>G
n.1088C>G
c.667+4948C>G (n.667+4948C>G)
n.2956+25C>G
c.155+25C>G
dbSNP
18g.51059941C>TCA990246718SMAD4c.955+25C>T (n.955+25C>T)
n.2327+25C>T
n.1406+25C>T
n.1063+25C>T
n.206+25C>T
n.1169+25C>T
n.1088C>T
c.667+4948C>T (n.667+4948C>T)
n.2956+25C>T
c.155+25C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059942C>ACA2641838265SMAD4c.955+26C>A (n.955+26C>A)
n.2327+26C>A
n.1406+26C>A
n.1063+26C>A
n.206+26C>A
n.1169+26C>A
n.1089C>A
c.667+4949C>A (n.667+4949C>A)
n.2956+26C>A
c.155+26C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51059942C=CA2302978017SMAD4c.955+26C= (n.955+26C=)
n.2327+26C=
n.1406+26C=
n.1063+26C=
n.206+26C=
n.1169+26C=
n.1089C=
c.667+4949C= (n.667+4949C=)
n.2956+26C=
c.155+26C=
18g.51059942C>GCA2735019988SMAD4c.955+26C>G (n.955+26C>G)
n.2327+26C>G
n.1406+26C>G
n.1063+26C>G
n.206+26C>G
n.1169+26C>G
n.1089C>G
c.667+4949C>G (n.667+4949C>G)
n.2956+26C>G
c.155+26C>G
dbSNP
18g.51059942C>TCA8965962SMAD4c.955+26C>T (n.955+26C>T)
n.2327+26C>T
n.1406+26C>T
n.1063+26C>T
n.206+26C>T
n.1169+26C>T
n.1089C>T
c.667+4949C>T (n.667+4949C>T)
n.2956+26C>T
c.155+26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059943T>CCA2641838266SMAD4c.955+27T>C (n.955+27T>C)
n.2327+27T>C
n.1406+27T>C
n.1063+27T>C
n.206+27T>C
n.1169+27T>C
n.1090T>C
c.667+4950T>C (n.667+4950T>C)
n.2956+27T>C
c.155+27T>C
gnomAD v4
18g.51059943T>GCA2302978019SMAD4c.955+27T>G (n.955+27T>G)
n.2327+27T>G
n.1406+27T>G
n.1063+27T>G
n.206+27T>G
n.1169+27T>G
n.1090T>G
c.667+4950T>G (n.667+4950T>G)
n.2956+27T>G
c.155+27T>G
dbSNP
18g.51059943T=CA2302978018SMAD4c.955+27T= (n.955+27T=)
n.2327+27T=
n.1406+27T=
n.1063+27T=
n.206+27T=
n.1169+27T=
n.1090T=
c.667+4950T= (n.667+4950T=)
n.2956+27T=
c.155+27T=
18g.51059944G>ACA2594192411SMAD4c.955+28G>A (n.955+28G>A)
n.2327+28G>A
n.1406+28G>A
n.1063+28G>A
n.206+28G>A
n.1169+28G>A
n.1091G>A
c.667+4951G>A (n.667+4951G>A)
n.2956+28G>A
c.155+28G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059944G>CCA2735216099SMAD4c.955+28G>C (n.955+28G>C)
n.2327+28G>C
n.1406+28G>C
n.1063+28G>C
n.206+28G>C
n.1169+28G>C
n.1091G>C
c.667+4951G>C (n.667+4951G>C)
n.2956+28G>C
c.155+28G>C
dbSNP
18g.51059944G>TCA2552608486SMAD4c.955+28G>T (n.955+28G>T)
n.2327+28G>T
n.1406+28G>T
n.1063+28G>T
n.206+28G>T
n.1169+28G>T
n.1091G>T
c.667+4951G>T (n.667+4951G>T)
n.2956+28G>T
c.155+28G>T
18g.51059945T>ACA2735216152SMAD4c.955+29T>A (n.955+29T>A)
n.2327+29T>A
n.1406+29T>A
n.1063+29T>A
n.206+29T>A
n.1169+29T>A
n.1092T>A
c.667+4952T>A (n.667+4952T>A)
n.2956+29T>A
c.155+29T>A
dbSNP
18g.51059947T>ACA2735216170SMAD4c.955+31T>A (n.955+31T>A)
n.2327+31T>A
n.1406+31T>A
n.1063+31T>A
n.206+31T>A
n.1169+31T>A
n.1094T>A
c.667+4954T>A (n.667+4954T>A)
n.2956+31T>A
c.155+31T>A
dbSNP
18g.51059949delCA2641838267SMAD4c.955+33del (n.955+33del)
n.2327+33del
n.1406+33del
n.1063+33del
n.206+33del
n.1169+33del
n.1096del
c.667+4956del (n.667+4956del)
n.2956+33del
c.155+33del
gnomAD v4
18g.51059948T>ACA990246720SMAD4c.955+32T>A (n.955+32T>A)
n.2327+32T>A
n.1406+32T>A
n.1063+32T>A
n.206+32T>A
n.1169+32T>A
n.1095T>A
c.667+4955T>A (n.667+4955T>A)
n.2956+32T>A
c.155+32T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059948T=CA2302978020SMAD4c.955+32T= (n.955+32T=)
n.2327+32T=
n.1406+32T=
n.1063+32T=
n.206+32T=
n.1169+32T=
n.1095T=
c.667+4955T= (n.667+4955T=)
n.2956+32T=
c.155+32T=
18g.51059949T>ACA2735216173SMAD4c.955+33T>A (n.955+33T>A)
n.2327+33T>A
n.1406+33T>A
n.1063+33T>A
n.206+33T>A
n.1169+33T>A
n.1096T>A
c.667+4956T>A (n.667+4956T>A)
n.2956+33T>A
c.155+33T>A
dbSNP
18g.51059950A>GCA2641838268SMAD4c.955+34A>G (n.955+34A>G)
n.2327+34A>G
n.1406+34A>G
n.1063+34A>G
n.206+34A>G
n.1169+34A>G
n.1097A>G
c.667+4957A>G (n.667+4957A>G)
n.2956+34A>G
c.155+34A>G
gnomAD v4
18g.51059950A>TCA2641838269SMAD4c.955+34A>T (n.955+34A>T)
n.2327+34A>T
n.1406+34A>T
n.1063+34A>T
n.206+34A>T
n.1169+34A>T
n.1097A>T
c.667+4957A>T (n.667+4957A>T)
n.2956+34A>T
c.155+34A>T
gnomAD v4
18g.51059951G>ACA2735216189SMAD4c.955+35G>A (n.955+35G>A)
n.2327+35G>A
n.1406+35G>A
n.1063+35G>A
n.206+35G>A
n.1169+35G>A
n.1098G>A
c.667+4958G>A (n.667+4958G>A)
n.2956+35G>A
c.155+35G>A
dbSNP
18g.51059951G>CCA2641838270SMAD4c.955+35G>C (n.955+35G>C)
n.2327+35G>C
n.1406+35G>C
n.1063+35G>C
n.206+35G>C
n.1169+35G>C
n.1098G>C
c.667+4958G>C (n.667+4958G>C)
n.2956+35G>C
c.155+35G>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51059952A=CA2302978021SMAD4c.955+36A= (n.955+36A=)
n.2327+36A=
n.1406+36A=
n.1063+36A=
n.206+36A=
n.1169+36A=
n.1099A=
c.667+4959A= (n.667+4959A=)
n.2956+36A=
c.155+36A=
18g.51059952A>GCA8965963SMAD4c.955+36A>G (n.955+36A>G)
n.2327+36A>G
n.1406+36A>G
n.1063+36A>G
n.206+36A>G
n.1169+36A>G
n.1099A>G
c.667+4959A>G (n.667+4959A>G)
n.2956+36A>G
c.155+36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059953T>ACA2576506162SMAD4c.955+37T>A (n.955+37T>A)
n.2327+37T>A
n.1406+37T>A
n.1063+37T>A
n.206+37T>A
n.1169+37T>A
n.1100T>A
c.667+4960T>A (n.667+4960T>A)
n.2956+37T>A
c.155+37T>A
dbSNP
18g.51059953T>CCA2302978023SMAD4c.955+37T>C (n.955+37T>C)
n.2327+37T>C
n.1406+37T>C
n.1063+37T>C
n.206+37T>C
n.1169+37T>C
n.1100T>C
c.667+4960T>C (n.667+4960T>C)
n.2956+37T>C
c.155+37T>C
dbSNP
18g.51059953T=CA2302978022SMAD4c.955+37T= (n.955+37T=)
n.2327+37T=
n.1406+37T=
n.1063+37T=
n.206+37T=
n.1169+37T=
n.1100T=
c.667+4960T= (n.667+4960T=)
n.2956+37T=
c.155+37T=
18g.51059955G>ACA2735038430SMAD4c.955+39G>A (n.955+39G>A)
n.2327+39G>A
n.1406+39G>A
n.1063+39G>A
n.206+39G>A
n.1169+39G>A
n.1102G>A
c.667+4962G>A (n.667+4962G>A)
n.2956+39G>A
c.155+39G>A
dbSNP
18g.51059955G>CCA629588285SMAD4c.955+39G>C (n.955+39G>C)
n.2327+39G>C
n.1406+39G>C
n.1063+39G>C
n.206+39G>C
n.1169+39G>C
n.1102G>C
c.667+4962G>C (n.667+4962G>C)
n.2956+39G>C
c.155+39G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51059955G=CA2302978024SMAD4c.955+39G= (n.955+39G=)
n.2327+39G=
n.1406+39G=
n.1063+39G=
n.206+39G=
n.1169+39G=
n.1102G=
c.667+4962G= (n.667+4962G=)
n.2956+39G=
c.155+39G=
18g.51059955G>TCA2641838271SMAD4c.955+39G>T (n.955+39G>T)
n.2327+39G>T
n.1406+39G>T
n.1063+39G>T
n.206+39G>T
n.1169+39G>T
n.1102G>T
c.667+4962G>T (n.667+4962G>T)
n.2956+39G>T
c.155+39G>T
gnomAD v4
18g.51059957T>ACA300087447SMAD4c.955+41T>A (n.955+41T>A)
n.2327+41T>A
n.1406+41T>A
n.1063+41T>A
n.206+41T>A
n.1169+41T>A
n.1104T>A
c.667+4964T>A (n.667+4964T>A)
n.2956+41T>A
c.155+41T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059957T>CCA2302978026SMAD4c.955+41T>C (n.955+41T>C)
n.2327+41T>C
n.1406+41T>C
n.1063+41T>C
n.206+41T>C
n.1169+41T>C
n.1104T>C
c.667+4964T>C (n.667+4964T>C)
n.2956+41T>C
c.155+41T>C
dbSNP
18g.51059957T=CA2302978025SMAD4c.955+41T= (n.955+41T=)
n.2327+41T=
n.1406+41T=
n.1063+41T=
n.206+41T=
n.1169+41T=
n.1104T=
c.667+4964T= (n.667+4964T=)
n.2956+41T=
c.155+41T=
18g.51059958T>ACA8965964SMAD4c.955+42T>A (n.955+42T>A)
n.2327+42T>A
n.1406+42T>A
n.1063+42T>A
n.206+42T>A
n.1169+42T>A
n.1105T>A
c.667+4965T>A (n.667+4965T>A)
n.2956+42T>A
c.155+42T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059958T>GCA8965965SMAD4c.955+42T>G (n.955+42T>G)
n.2327+42T>G
n.1406+42T>G
n.1063+42T>G
n.206+42T>G
n.1169+42T>G
n.1105T>G
c.667+4965T>G (n.667+4965T>G)
n.2956+42T>G
c.155+42T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51059958T=CA2302978027SMAD4c.955+42T= (n.955+42T=)
n.2327+42T=
n.1406+42T=
n.1063+42T=
n.206+42T=
n.1169+42T=
n.1105T=
c.667+4965T= (n.667+4965T=)
n.2956+42T=
c.155+42T=
18g.51059959T>ACA2735019118SMAD4c.955+43T>A (n.955+43T>A)
n.2327+43T>A
n.1406+43T>A
n.1063+43T>A
n.206+43T>A
n.1169+43T>A
n.1106T>A
c.667+4966T>A (n.667+4966T>A)
n.2956+43T>A
c.155+43T>A
dbSNP
18g.51059959T>CCA8965966SMAD4c.955+43T>C (n.955+43T>C)
n.2327+43T>C
n.1406+43T>C
n.1063+43T>C
n.206+43T>C
n.1169+43T>C
n.1106T>C
c.667+4966T>C (n.667+4966T>C)
n.2956+43T>C
c.155+43T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51059959T=CA2302978028SMAD4c.955+43T= (n.955+43T=)
n.2327+43T=
n.1406+43T=
n.1063+43T=
n.206+43T=
n.1169+43T=
n.1106T=
c.667+4966T= (n.667+4966T=)
n.2956+43T=
c.155+43T=
18g.51059960A>GCA2735216211SMAD4c.955+44A>G (n.955+44A>G)
n.2327+44A>G
n.1406+44A>G
n.1063+44A>G
n.206+44A>G
n.1169+44A>G
n.1107A>G
c.667+4967A>G (n.667+4967A>G)
n.2956+44A>G
c.155+44A>G
dbSNP
18g.51059961G>ACA300087455SMAD4c.955+45G>A (n.955+45G>A)
n.2327+45G>A
n.1406+45G>A
n.1063+45G>A
n.206+45G>A
n.1169+45G>A
n.1108G>A
c.667+4968G>A (n.667+4968G>A)
n.2956+45G>A
c.155+45G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059961G>CCA2735016468SMAD4c.955+45G>C (n.955+45G>C)
n.2327+45G>C
n.1406+45G>C
n.1063+45G>C
n.206+45G>C
n.1169+45G>C
n.1108G>C
c.667+4968G>C (n.667+4968G>C)
n.2956+45G>C
c.155+45G>C
dbSNP
18g.51059961G=CA2302978029SMAD4c.955+45G= (n.955+45G=)
n.2327+45G=
n.1406+45G=
n.1063+45G=
n.206+45G=
n.1169+45G=
n.1108G=
c.667+4968G= (n.667+4968G=)
n.2956+45G=
c.155+45G=
18g.51059963G>ACA2641838272SMAD4c.955+47G>A (n.955+47G>A)
n.2327+47G>A
n.1406+47G>A
n.1063+47G>A
n.206+47G>A
n.1169+47G>A
n.1110G>A
c.667+4970G>A (n.667+4970G>A)
n.2956+47G>A
c.155+47G>A
gnomAD v4
18g.51059963G>CCA2641838273SMAD4c.955+47G>C (n.955+47G>C)
n.2327+47G>C
n.1406+47G>C
n.1063+47G>C
n.206+47G>C
n.1169+47G>C
n.1110G>C
c.667+4970G>C (n.667+4970G>C)
n.2956+47G>C
c.155+47G>C
gnomAD v4
18g.51059964G>ACA2641838274SMAD4c.955+48G>A (n.955+48G>A)
n.2327+48G>A
n.1406+48G>A
n.1063+48G>A
n.206+48G>A
n.1169+48G>A
n.1111G>A
c.667+4971G>A (n.667+4971G>A)
n.2956+48G>A
c.155+48G>A
gnomAD v4
18g.51059964G>CCA300087461SMAD4c.955+48G>C (n.955+48G>C)
n.2327+48G>C
n.1406+48G>C
n.1063+48G>C
n.206+48G>C
n.1169+48G>C
n.1111G>C
c.667+4971G>C (n.667+4971G>C)
n.2956+48G>C
c.155+48G>C
dbSNP
18g.51059964G=CA2302978031SMAD4c.955+48G= (n.955+48G=)
n.2327+48G=
n.1406+48G=
n.1063+48G=
n.206+48G=
n.1169+48G=
n.1111G=
c.667+4971G= (n.667+4971G=)
n.2956+48G=
c.155+48G=
18g.51059964G>TCA2576506163SMAD4c.955+48G>T (n.955+48G>T)
n.2327+48G>T
n.1406+48G>T
n.1063+48G>T
n.206+48G>T
n.1169+48G>T
n.1111G>T
c.667+4971G>T (n.667+4971G>T)
n.2956+48G>T
c.155+48G>T
gnomAD v4
18g.51059964_51059982delinsGTGATTGAAACGCACAAACCA2302978030SMAD4c.955+48_955+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC (n.955+48_955+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC)
n.2327+48_2327+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC
n.1406+48_1406+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC
n.1063+48_1063+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC
n.206+48_206+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC
n.1169+48_1169+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC
n.1111_1129delinsGTGATTGAAACGCACAAAC
c.667+4971_667+4989delinsGTGATTGAAACGCACAAAC (n.667+4971_667+4989delinsGTGATTGAAACGCACAAAC)
n.2956+48_2956+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC
c.155+48_155+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC
18g.51059965delCA2641838275SMAD4c.955+49del (n.955+49del)
n.2327+49del
n.1406+49del
n.1063+49del
n.206+49del
n.1169+49del
n.1112del
c.667+4972del (n.667+4972del)
n.2956+49del
c.155+49del
gnomAD v4
18g.51059965T>ACA2735216238SMAD4c.955+49T>A (n.955+49T>A)
n.2327+49T>A
n.1406+49T>A
n.1063+49T>A
n.206+49T>A
n.1169+49T>A
n.1112T>A
c.667+4972T>A (n.667+4972T>A)
n.2956+49T>A
c.155+49T>A
dbSNP
18g.51059965_51059982delCA8965967SMAD4c.955+49_955+66del (n.955+49_955+66del)
n.2327+49_2327+66del
n.1406+49_1406+66del
n.1063+49_1063+66del
n.206+49_206+66del
n.1169+49_1169+66del
n.1112_1129del
c.667+4972_667+4989del (n.667+4972_667+4989del)
n.2956+49_2956+66del
c.155+49_155+66del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51059966G>ACA629588286SMAD4c.955+50G>A (n.955+50G>A)
n.2327+50G>A
n.1406+50G>A
n.1063+50G>A
n.206+50G>A
n.1169+50G>A
n.1113G>A
c.667+4973G>A (n.667+4973G>A)
n.2956+50G>A
c.155+50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51059966G>CCA2735034436SMAD4c.955+50G>C (n.955+50G>C)
n.2327+50G>C
n.1406+50G>C
n.1063+50G>C
n.206+50G>C
n.1169+50G>C
n.1113G>C
c.667+4973G>C (n.667+4973G>C)
n.2956+50G>C
c.155+50G>C
dbSNP
18g.51059966G=CA2302978032SMAD4c.955+50G= (n.955+50G=)
n.2327+50G=
n.1406+50G=
n.1063+50G=
n.206+50G=
n.1169+50G=
n.1113G=
c.667+4973G= (n.667+4973G=)
n.2956+50G=
c.155+50G=
18g.51059966G>TCA657292812SMAD4c.955+50G>T (n.955+50G>T)
n.2327+50G>T
n.1406+50G>T
n.1063+50G>T
n.206+50G>T
n.1169+50G>T
n.1113G>T
c.667+4973G>T (n.667+4973G>T)
n.2956+50G>T
c.155+50G>T
gnomAD v4 COSMIC
18g.51059967A=CA2302978033SMAD4c.955+51A= (n.955+51A=)
n.2327+51A=
n.1406+51A=
n.1063+51A=
n.206+51A=
n.1169+51A=
n.1114A=
c.667+4974A= (n.667+4974A=)
n.2956+51A=
c.155+51A=
18g.51059967A>CCA2641838277SMAD4c.955+51A>C (n.955+51A>C)
n.2327+51A>C
n.1406+51A>C
n.1063+51A>C
n.206+51A>C
n.1169+51A>C
n.1114A>C
c.667+4974A>C (n.667+4974A>C)
n.2956+51A>C
c.155+51A>C
gnomAD v4
18g.51059967A>GCA8965968SMAD4c.955+51A>G (n.955+51A>G)
n.2327+51A>G
n.1406+51A>G
n.1063+51A>G
n.206+51A>G
n.1169+51A>G
n.1114A>G
c.667+4974A>G (n.667+4974A>G)
n.2956+51A>G
c.155+51A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51059967A>TCA2641838276SMAD4c.955+51A>T (n.955+51A>T)
n.2327+51A>T
n.1406+51A>T
n.1063+51A>T
n.206+51A>T
n.1169+51A>T
n.1114A>T
c.667+4974A>T (n.667+4974A>T)
n.2956+51A>T
c.155+51A>T
gnomAD v4
18g.51059968T>ACA2735020898SMAD4c.955+52T>A (n.955+52T>A)
n.2327+52T>A
n.1406+52T>A
n.1063+52T>A
n.206+52T>A
n.1169+52T>A
n.1115T>A
c.667+4975T>A (n.667+4975T>A)
n.2956+52T>A
c.155+52T>A
dbSNP
18g.51059968T>CCA8965969SMAD4c.955+52T>C (n.955+52T>C)
n.2327+52T>C
n.1406+52T>C
n.1063+52T>C
n.206+52T>C
n.1169+52T>C
n.1115T>C
c.667+4975T>C (n.667+4975T>C)
n.2956+52T>C
c.155+52T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059968T=CA2302978034SMAD4c.955+52T= (n.955+52T=)
n.2327+52T=
n.1406+52T=
n.1063+52T=
n.206+52T=
n.1169+52T=
n.1115T=
c.667+4975T= (n.667+4975T=)
n.2956+52T=
c.155+52T=
18g.51059969T>CCA2641838278SMAD4c.955+53T>C (n.955+53T>C)
n.2327+53T>C
n.1406+53T>C
n.1063+53T>C
n.206+53T>C
n.1169+53T>C
n.1116T>C
c.667+4976T>C (n.667+4976T>C)
n.2956+53T>C
c.155+53T>C
gnomAD v4
18g.51059970G>ACA2302978036SMAD4c.955+54G>A (n.955+54G>A)
n.2327+54G>A
n.1406+54G>A
n.1063+54G>A
n.206+54G>A
n.1169+54G>A
n.1117G>A
c.667+4977G>A (n.667+4977G>A)
n.2956+54G>A
c.155+54G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51059970G>CCA2735058964SMAD4c.955+54G>C (n.955+54G>C)
n.2327+54G>C
n.1406+54G>C
n.1063+54G>C
n.206+54G>C
n.1169+54G>C
n.1117G>C
c.667+4977G>C (n.667+4977G>C)
n.2956+54G>C
c.155+54G>C
dbSNP
18g.51059970G=CA2302978035SMAD4c.955+54G= (n.955+54G=)
n.2327+54G=
n.1406+54G=
n.1063+54G=
n.206+54G=
n.1169+54G=
n.1117G=
c.667+4977G= (n.667+4977G=)
n.2956+54G=
c.155+54G=
18g.51059970G>TCA2641838279SMAD4c.955+54G>T (n.955+54G>T)
n.2327+54G>T
n.1406+54G>T
n.1063+54G>T
n.206+54G>T
n.1169+54G>T
n.1117G>T
c.667+4977G>T (n.667+4977G>T)
n.2956+54G>T
c.155+54G>T
gnomAD v4
18g.51059971A>GCA2735216247SMAD4c.955+55A>G (n.955+55A>G)
n.2327+55A>G
n.1406+55A>G
n.1063+55A>G
n.206+55A>G
n.1169+55A>G
n.1118A>G
c.667+4978A>G (n.667+4978A>G)
n.2956+55A>G
c.155+55A>G
dbSNP
18g.51059973A>GCA2641838280SMAD4c.955+57A>G (n.955+57A>G)
n.2327+57A>G
n.1406+57A>G
n.1063+57A>G
n.206+57A>G
n.1169+57A>G
n.1120A>G
c.667+4980A>G (n.667+4980A>G)
n.2956+57A>G
c.155+57A>G
gnomAD v4
18g.51059973A>TCA2735216263SMAD4c.955+57A>T (n.955+57A>T)
n.2327+57A>T
n.1406+57A>T
n.1063+57A>T
n.206+57A>T
n.1169+57A>T
n.1120A>T
c.667+4980A>T (n.667+4980A>T)
n.2956+57A>T
c.155+57A>T
dbSNP
18g.51059974C>ACA2576506164SMAD4c.955+58C>A (n.955+58C>A)
n.2327+58C>A
n.1406+58C>A
n.1063+58C>A
n.206+58C>A
n.1169+58C>A
n.1121C>A
c.667+4981C>A (n.667+4981C>A)
n.2956+58C>A
c.155+58C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51059974C=CA2302978037SMAD4c.955+58C= (n.955+58C=)
n.2327+58C=
n.1406+58C=
n.1063+58C=
n.206+58C=
n.1169+58C=
n.1121C=
c.667+4981C= (n.667+4981C=)
n.2956+58C=
c.155+58C=
18g.51059974C>GCA2580607336SMAD4c.955+58C>G (n.955+58C>G)
n.2327+58C>G
n.1406+58C>G
n.1063+58C>G
n.206+58C>G
n.1169+58C>G
n.1121C>G
c.667+4981C>G (n.667+4981C>G)
n.2956+58C>G
c.155+58C>G
dbSNP
18g.51059974C>TCA15919781SMAD4c.955+58C>T (n.955+58C>T)
n.2327+58C>T
n.1406+58C>T
n.1063+58C>T
n.206+58C>T
n.1169+58C>T
n.1121C>T
c.667+4981C>T (n.667+4981C>T)
n.2956+58C>T
c.155+58C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059975G>ACA629588287SMAD4c.955+59G>A (n.955+59G>A)
n.2327+59G>A
n.1406+59G>A
n.1063+59G>A
n.206+59G>A
n.1169+59G>A
n.1122G>A
c.667+4982G>A (n.667+4982G>A)
n.2956+59G>A
c.155+59G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059975G>CCA2735047506SMAD4c.955+59G>C (n.955+59G>C)
n.2327+59G>C
n.1406+59G>C
n.1063+59G>C
n.206+59G>C
n.1169+59G>C
n.1122G>C
c.667+4982G>C (n.667+4982G>C)
n.2956+59G>C
c.155+59G>C
dbSNP
18g.51059975G=CA2302978038SMAD4c.955+59G= (n.955+59G=)
n.2327+59G=
n.1406+59G=
n.1063+59G=
n.206+59G=
n.1169+59G=
n.1122G=
c.667+4982G= (n.667+4982G=)
n.2956+59G=
c.155+59G=
18g.51059975G>TCA780224725SMAD4c.955+59G>T (n.955+59G>T)
n.2327+59G>T
n.1406+59G>T
n.1063+59G>T
n.206+59G>T
n.1169+59G>T
n.1122G>T
c.667+4982G>T (n.667+4982G>T)
n.2956+59G>T
c.155+59G>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51059976C>ACA2641838281SMAD4c.955+60C>A (n.955+60C>A)
n.2327+60C>A
n.1406+60C>A
n.1063+60C>A
n.206+60C>A
n.1169+60C>A
n.1123C>A
c.667+4983C>A (n.667+4983C>A)
n.2956+60C>A
c.155+60C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51059976C>TCA2576506165SMAD4c.955+60C>T (n.955+60C>T)
n.2327+60C>T
n.1406+60C>T
n.1063+60C>T
n.206+60C>T
n.1169+60C>T
n.1123C>T
c.667+4983C>T (n.667+4983C>T)
n.2956+60C>T
c.155+60C>T
gnomAD v4
18g.51059977A>CCA2641838282SMAD4c.955+61A>C (n.955+61A>C)
n.2327+61A>C
n.1406+61A>C
n.1063+61A>C
n.206+61A>C
n.1169+61A>C
n.1124A>C
c.667+4984A>C (n.667+4984A>C)
n.2956+61A>C
c.155+61A>C
gnomAD v4
18g.51059977A>GCA2735216326SMAD4c.955+61A>G (n.955+61A>G)
n.2327+61A>G
n.1406+61A>G
n.1063+61A>G
n.206+61A>G
n.1169+61A>G
n.1124A>G
c.667+4984A>G (n.667+4984A>G)
n.2956+61A>G
c.155+61A>G
dbSNP
18g.51059977A>TCA2641838283SMAD4c.955+61A>T (n.955+61A>T)
n.2327+61A>T
n.1406+61A>T
n.1063+61A>T
n.206+61A>T
n.1169+61A>T
n.1124A>T
c.667+4984A>T (n.667+4984A>T)
n.2956+61A>T
c.155+61A>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51059978C>ACA300087478SMAD4c.955+62C>A (n.955+62C>A)
n.2327+62C>A
n.1406+62C>A
n.1063+62C>A
n.206+62C>A
n.1169+62C>A
n.1125C>A
c.667+4985C>A (n.667+4985C>A)
n.2956+62C>A
c.155+62C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059978C=CA2302978039SMAD4c.955+62C= (n.955+62C=)
n.2327+62C=
n.1406+62C=
n.1063+62C=
n.206+62C=
n.1169+62C=
n.1125C=
c.667+4985C= (n.667+4985C=)
n.2956+62C=
c.155+62C=
18g.51059978C>GCA2735030751SMAD4c.955+62C>G (n.955+62C>G)
n.2327+62C>G
n.1406+62C>G
n.1063+62C>G
n.206+62C>G
n.1169+62C>G
n.1125C>G
c.667+4985C>G (n.667+4985C>G)
n.2956+62C>G
c.155+62C>G
dbSNP
18g.51059978C>TCA2641838284SMAD4c.955+62C>T (n.955+62C>T)
n.2327+62C>T
n.1406+62C>T
n.1063+62C>T
n.206+62C>T
n.1169+62C>T
n.1125C>T
c.667+4985C>T (n.667+4985C>T)
n.2956+62C>T
c.155+62C>T
gnomAD v4
18g.51059979A>GCA2576506166SMAD4c.955+63A>G (n.955+63A>G)
n.2327+63A>G
n.1406+63A>G
n.1063+63A>G
n.206+63A>G
n.1169+63A>G
n.1126A>G
c.667+4986A>G (n.667+4986A>G)
n.2956+63A>G
c.155+63A>G
gnomAD v4
18g.51059980A=CA2302978040SMAD4c.955+64A= (n.955+64A=)
n.2327+64A=
n.1406+64A=
n.1063+64A=
n.206+64A=
n.1169+64A=
n.1127A=
c.667+4987A= (n.667+4987A=)
n.2956+64A=
c.155+64A=
18g.51059980A>CCA300087482SMAD4c.955+64A>C (n.955+64A>C)
n.2327+64A>C
n.1406+64A>C
n.1063+64A>C
n.206+64A>C
n.1169+64A>C
n.1127A>C
c.667+4987A>C (n.667+4987A>C)
n.2956+64A>C
c.155+64A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51059981A>CCA2735216377SMAD4c.955+65A>C (n.955+65A>C)
n.2327+65A>C
n.1406+65A>C
n.1063+65A>C
n.206+65A>C
n.1169+65A>C
n.1128A>C
c.667+4988A>C (n.667+4988A>C)
n.2956+65A>C
c.155+65A>C
dbSNP
18g.51059981A>GCA2735216362SMAD4c.955+65A>G (n.955+65A>G)
n.2327+65A>G
n.1406+65A>G
n.1063+65A>G
n.206+65A>G
n.1169+65A>G
n.1128A>G
c.667+4988A>G (n.667+4988A>G)
n.2956+65A>G
c.155+65A>G
dbSNP
18g.51059981A>TCA2735216361SMAD4c.955+65A>T (n.955+65A>T)
n.2327+65A>T
n.1406+65A>T
n.1063+65A>T
n.206+65A>T
n.1169+65A>T
n.1128A>T
c.667+4988A>T (n.667+4988A>T)
n.2956+65A>T
c.155+65A>T
dbSNP
18g.51059984_51059985delCA2641838285SMAD4c.955+68_955+69del (n.955+68_955+69del)
n.2327+68_2327+69del
n.1406+68_1406+69del
n.1063+68_1063+69del
n.206+68_206+69del
n.1169+68_1169+69del
n.1131_1132del
c.667+4991_667+4992del (n.667+4991_667+4992del)
n.2956+68_2956+69del
c.155+68_155+69del
gnomAD v4
18g.51059982C>ACA2641838286SMAD4c.955+66C>A (n.955+66C>A)
n.2327+66C>A
n.1406+66C>A
n.1063+66C>A
n.206+66C>A
n.1169+66C>A
n.1129C>A
c.667+4989C>A (n.667+4989C>A)
n.2956+66C>A
c.155+66C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51059982C>GCA2735216398SMAD4c.955+66C>G (n.955+66C>G)
n.2327+66C>G
n.1406+66C>G
n.1063+66C>G
n.206+66C>G
n.1169+66C>G
n.1129C>G
c.667+4989C>G (n.667+4989C>G)
n.2956+66C>G
c.155+66C>G
dbSNP
18g.51059983A>CCA2641838287SMAD4c.955+67A>C (n.955+67A>C)
n.2327+67A>C
n.1406+67A>C
n.1063+67A>C
n.206+67A>C
n.1169+67A>C
n.1130A>C
c.667+4990A>C (n.667+4990A>C)
n.2956+67A>C
c.155+67A>C
gnomAD v4
18g.51059983A>TCA2735216456SMAD4c.955+67A>T (n.955+67A>T)
n.2327+67A>T
n.1406+67A>T
n.1063+67A>T
n.206+67A>T
n.1169+67A>T
n.1130A>T
c.667+4990A>T (n.667+4990A>T)
n.2956+67A>T
c.155+67A>T
dbSNP
18g.51059984C>ACA2641838288SMAD4c.955+68C>A (n.955+68C>A)
n.2327+68C>A
n.1406+68C>A
n.1063+68C>A
n.206+68C>A
n.1169+68C>A
n.1131C>A
c.667+4991C>A (n.667+4991C>A)
n.2956+68C>A
c.155+68C>A
gnomAD v4
18g.51059984C>TCA2641838289SMAD4c.955+68C>T (n.955+68C>T)
n.2327+68C>T
n.1406+68C>T
n.1063+68C>T
n.206+68C>T
n.1169+68C>T
n.1131C>T
c.667+4991C>T (n.667+4991C>T)
n.2956+68C>T
c.155+68C>T
gnomAD v4
18g.51059985A>GCA2735216458SMAD4c.955+69A>G (n.955+69A>G)
n.2327+69A>G
n.1406+69A>G
n.1063+69A>G
n.206+69A>G
n.1169+69A>G
n.1132A>G
c.667+4992A>G (n.667+4992A>G)
n.2956+69A>G
c.155+69A>G
dbSNP
18g.51059986G>TCA2641838290SMAD4c.955+70G>T (n.955+70G>T)
n.2327+70G>T
n.1406+70G>T
n.1063+70G>T
n.206+70G>T
n.1169+70G>T
n.1133G>T
c.667+4993G>T (n.667+4993G>T)
n.2956+70G>T
c.155+70G>T
gnomAD v4
18g.51059987G>ACA2735216475SMAD4c.955+71G>A (n.955+71G>A)
n.2327+71G>A
n.1406+71G>A
n.1063+71G>A
n.206+71G>A
n.1169+71G>A
n.1134G>A
c.667+4994G>A (n.667+4994G>A)
n.2956+71G>A
c.155+71G>A
dbSNP
18g.51059987G>CCA2735216476SMAD4c.955+71G>C (n.955+71G>C)
n.2327+71G>C
n.1406+71G>C
n.1063+71G>C
n.206+71G>C
n.1169+71G>C
n.1134G>C
c.667+4994G>C (n.667+4994G>C)
n.2956+71G>C
c.155+71G>C
dbSNP
18g.51059987G>TCA2641838291SMAD4c.955+71G>T (n.955+71G>T)
n.2327+71G>T
n.1406+71G>T
n.1063+71G>T
n.206+71G>T
n.1169+71G>T
n.1134G>T
c.667+4994G>T (n.667+4994G>T)
n.2956+71G>T
c.155+71G>T
gnomAD v4
18g.51059988C>ACA2641838292SMAD4c.955+72C>A (n.955+72C>A)
n.2327+72C>A
n.1406+72C>A
n.1063+72C>A
n.206+72C>A
n.1169+72C>A
n.1135C>A
c.667+4995C>A (n.667+4995C>A)
n.2956+72C>A
c.155+72C>A
gnomAD v4
18g.51059989T>ACA2735216495SMAD4c.955+73T>A (n.955+73T>A)
n.2327+73T>A
n.1406+73T>A
n.1063+73T>A
n.206+73T>A
n.1169+73T>A
n.1136T>A
c.667+4996T>A (n.667+4996T>A)
n.2956+73T>A
c.155+73T>A
dbSNP
18g.51059991delCA2502900385SMAD4c.955+75del (n.955+75del)
n.2327+75del
n.1406+75del
n.1063+75del
n.206+75del
n.1169+75del
n.1138del
c.667+4998del (n.667+4998del)
n.2956+75del
c.155+75del
18g.51059990T>CCA2641838293SMAD4c.955+74T>C (n.955+74T>C)
n.2327+74T>C
n.1406+74T>C
n.1063+74T>C
n.206+74T>C
n.1169+74T>C
n.1137T>C
c.667+4997T>C (n.667+4997T>C)
n.2956+74T>C
c.155+74T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51059991T>ACA2641838294SMAD4c.955+75T>A (n.955+75T>A)
n.2327+75T>A
n.1406+75T>A
n.1063+75T>A
n.206+75T>A
n.1169+75T>A
n.1138T>A
c.667+4998T>A (n.667+4998T>A)
n.2956+75T>A
c.155+75T>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51059991T>CCA2641838295SMAD4c.955+75T>C (n.955+75T>C)
n.2327+75T>C
n.1406+75T>C
n.1063+75T>C
n.206+75T>C
n.1169+75T>C
n.1138T>C
c.667+4998T>C (n.667+4998T>C)
n.2956+75T>C
c.155+75T>C
gnomAD v4
18g.51059993A>CCA2641838298SMAD4c.955+77A>C (n.955+77A>C)
n.2327+77A>C
n.1406+77A>C
n.1063+77A>C
n.206+77A>C
n.1169+77A>C
n.1140A>C
c.667+5000A>C (n.667+5000A>C)
n.2956+77A>C
c.155+77A>C
gnomAD v4
18g.51059993A>GCA2641838296SMAD4c.955+77A>G (n.955+77A>G)
n.2327+77A>G
n.1406+77A>G
n.1063+77A>G
n.206+77A>G
n.1169+77A>G
n.1140A>G
c.667+5000A>G (n.667+5000A>G)
n.2956+77A>G
c.155+77A>G
gnomAD v4
18g.51059993A>TCA2641838297SMAD4c.955+77A>T (n.955+77A>T)
n.2327+77A>T
n.1406+77A>T
n.1063+77A>T
n.206+77A>T
n.1169+77A>T
n.1140A>T
c.667+5000A>T (n.667+5000A>T)
n.2956+77A>T
c.155+77A>T
gnomAD v4
18g.51059994T>ACA2302978042SMAD4c.955+78T>A (n.955+78T>A)
n.2327+78T>A
n.1406+78T>A
n.1063+78T>A
n.206+78T>A
n.1169+78T>A
n.1141T>A
c.667+5001T>A (n.667+5001T>A)
n.2956+78T>A
c.155+78T>A
dbSNP
18g.51059994T=CA2302978041SMAD4c.955+78T= (n.955+78T=)
n.2327+78T=
n.1406+78T=
n.1063+78T=
n.206+78T=
n.1169+78T=
n.1141T=
c.667+5001T= (n.667+5001T=)
n.2956+78T=
c.155+78T=
18g.51059995G>ACA2576506167SMAD4c.955+79G>A (n.955+79G>A)
n.2327+79G>A
n.1406+79G>A
n.1063+79G>A
n.206+79G>A
n.1169+79G>A
n.1142G>A
c.667+5002G>A (n.667+5002G>A)
n.2956+79G>A
c.155+79G>A
dbSNP
18g.51059995G>CCA2735216564SMAD4c.955+79G>C (n.955+79G>C)
n.2327+79G>C
n.1406+79G>C
n.1063+79G>C
n.206+79G>C
n.1169+79G>C
n.1142G>C
c.667+5002G>C (n.667+5002G>C)
n.2956+79G>C
c.155+79G>C
dbSNP
18g.51059995G>TCA2641838299SMAD4c.955+79G>T (n.955+79G>T)
n.2327+79G>T
n.1406+79G>T
n.1063+79G>T
n.206+79G>T
n.1169+79G>T
n.1142G>T
c.667+5002G>T (n.667+5002G>T)
n.2956+79G>T
c.155+79G>T
gnomAD v4
18g.51059996G>ACA2302978044SMAD4c.955+80G>A (n.955+80G>A)
n.2327+80G>A
n.1406+80G>A
n.1063+80G>A
n.206+80G>A
n.1169+80G>A
n.1143G>A
c.667+5003G>A (n.667+5003G>A)
n.2956+80G>A
c.155+80G>A
dbSNP
18g.51059996G=CA2302978043SMAD4c.955+80G= (n.955+80G=)
n.2327+80G=
n.1406+80G=
n.1063+80G=
n.206+80G=
n.1169+80G=
n.1143G=
c.667+5003G= (n.667+5003G=)
n.2956+80G=
c.155+80G=
18g.51059996G>TCA2641838300SMAD4c.955+80G>T (n.955+80G>T)
n.2327+80G>T
n.1406+80G>T
n.1063+80G>T
n.206+80G>T
n.1169+80G>T
n.1143G>T
c.667+5003G>T (n.667+5003G>T)
n.2956+80G>T
c.155+80G>T
gnomAD v4
18g.51059998A=CA2302978045SMAD4c.955+82A= (n.955+82A=)
n.2327+82A=
n.1406+82A=
n.1063+82A=
n.206+82A=
n.1169+82A=
n.1145A=
c.667+5005A= (n.667+5005A=)
n.2956+82A=
c.155+82A=
18g.51059998A>GCA300087486SMAD4c.955+82A>G (n.955+82A>G)
n.2327+82A>G
n.1406+82A>G
n.1063+82A>G
n.206+82A>G
n.1169+82A>G
n.1145A>G
c.667+5005A>G (n.667+5005A>G)
n.2956+82A>G
c.155+82A>G
dbSNP
18g.51059998A>TCA2735028888SMAD4c.955+82A>T (n.955+82A>T)
n.2327+82A>T
n.1406+82A>T
n.1063+82A>T
n.206+82A>T
n.1169+82A>T
n.1145A>T
c.667+5005A>T (n.667+5005A>T)
n.2956+82A>T
c.155+82A>T
dbSNP
18g.51059998_51059999insAGACAACAAAAATTCCATTTCA2302978046SMAD4c.955+82_955+83insAGACAACAAAAATTCCATTT (n.955+82_955+83insAGACAACAAAAATTCCATTT)
n.2327+82_2327+83insAGACAACAAAAATTCCATTT
n.1406+82_1406+83insAGACAACAAAAATTCCATTT
n.1063+82_1063+83insAGACAACAAAAATTCCATTT
n.206+82_206+83insAGACAACAAAAATTCCATTT
n.1169+82_1169+83insAGACAACAAAAATTCCATTT
n.1145_1146insAGACAACAAAAATTCCATTT
c.667+5005_667+5006insAGACAACAAAAATTCCATTT (n.667+5005_667+5006insAGACAACAAAAATTCCATTT)
n.2956+82_2956+83insAGACAACAAAAATTCCATTT
c.155+82_155+83insAGACAACAAAAATTCCATTT
dbSNP
18g.51059999T>CCA780224730SMAD4c.955+83T>C (n.955+83T>C)
n.2327+83T>C
n.1406+83T>C
n.1063+83T>C
n.206+83T>C
n.1169+83T>C
n.1146T>C
c.667+5006T>C (n.667+5006T>C)
n.2956+83T>C
c.155+83T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51059999T=CA2302978047SMAD4c.955+83T= (n.955+83T=)
n.2327+83T=
n.1406+83T=
n.1063+83T=
n.206+83T=
n.1169+83T=
n.1146T=
c.667+5006T= (n.667+5006T=)
n.2956+83T=
c.155+83T=
18g.51060000T>ACA780224743SMAD4c.955+84T>A (n.955+84T>A)
n.2327+84T>A
n.1406+84T>A
n.1063+84T>A
n.206+84T>A
n.1169+84T>A
n.1147T>A
c.667+5007T>A (n.667+5007T>A)
n.2956+84T>A
c.155+84T>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51060000T=CA2302978048SMAD4c.955+84T= (n.955+84T=)
n.2327+84T=
n.1406+84T=
n.1063+84T=
n.206+84T=
n.1169+84T=
n.1147T=
c.667+5007T= (n.667+5007T=)
n.2956+84T=
c.155+84T=
18g.51060001A>GCA2812465881SMAD4c.955+85A>G (n.955+85A>G)
n.2327+85A>G
n.1406+85A>G
n.1063+85A>G
n.206+85A>G
n.1169+85A>G
n.1148A>G
c.667+5008A>G (n.667+5008A>G)
n.2956+85A>G
c.155+85A>G
18g.51060002T>CCA2302978050SMAD4c.955+86T>C (n.955+86T>C)
n.2327+86T>C
n.1406+86T>C
n.1063+86T>C
n.206+86T>C
n.1169+86T>C
n.1149T>C
c.667+5009T>C (n.667+5009T>C)
n.2956+86T>C
c.155+86T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51060002T=CA2302978049SMAD4c.955+86T= (n.955+86T=)
n.2327+86T=
n.1406+86T=
n.1063+86T=
n.206+86T=
n.1169+86T=
n.1149T=
c.667+5009T= (n.667+5009T=)
n.2956+86T=
c.155+86T=
18g.51060003G>TCA2641838301SMAD4c.955+87G>T (n.955+87G>T)
n.2327+87G>T
n.1406+87G>T
n.1063+87G>T
n.206+87G>T
n.1169+87G>T
n.1150G>T
c.667+5010G>T (n.667+5010G>T)
n.2956+87G>T
c.155+87G>T
gnomAD v4
18g.51060004G>ACA2641838302SMAD4c.955+88G>A (n.955+88G>A)
n.2327+88G>A
n.1406+88G>A
n.1063+88G>A
n.206+88G>A
n.1169+88G>A
n.1151G>A
c.667+5011G>A (n.667+5011G>A)
n.2956+88G>A
c.155+88G>A
gnomAD v4
18g.51060005G>ACA2576506168SMAD4c.955+89G>A (n.955+89G>A)
n.2327+89G>A
n.1406+89G>A
n.1063+89G>A
n.206+89G>A
n.1169+89G>A
n.1152G>A
c.667+5012G>A (n.667+5012G>A)
n.2956+89G>A
c.155+89G>A
gnomAD v4
18g.51060005G>TCA2641838303SMAD4c.955+89G>T (n.955+89G>T)
n.2327+89G>T
n.1406+89G>T
n.1063+89G>T
n.206+89G>T
n.1169+89G>T
n.1152G>T
c.667+5012G>T (n.667+5012G>T)
n.2956+89G>T
c.155+89G>T
gnomAD v4
18g.51060006G>ACA2302978052SMAD4c.955+90G>A (n.955+90G>A)
n.2327+90G>A
n.1406+90G>A
n.1063+90G>A
n.206+90G>A
n.1169+90G>A
n.1153G>A
c.667+5013G>A (n.667+5013G>A)
n.2956+90G>A
c.155+90G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51060006G=CA2302978051SMAD4c.955+90G= (n.955+90G=)
n.2327+90G=
n.1406+90G=
n.1063+90G=
n.206+90G=
n.1169+90G=
n.1153G=
c.667+5013G= (n.667+5013G=)
n.2956+90G=
c.155+90G=
18g.51060006G>TCA2641838304SMAD4c.955+90G>T (n.955+90G>T)
n.2327+90G>T
n.1406+90G>T
n.1063+90G>T
n.206+90G>T
n.1169+90G>T
n.1153G>T
c.667+5013G>T (n.667+5013G>T)
n.2956+90G>T
c.155+90G>T
gnomAD v4
18g.51060007T>GCA780224757SMAD4c.955+91T>G (n.955+91T>G)
n.2327+91T>G
n.1406+91T>G
n.1063+91T>G
n.206+91T>G
n.1169+91T>G
n.1154T>G
c.667+5014T>G (n.667+5014T>G)
n.2956+91T>G
c.155+91T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51060007T=CA2302978053SMAD4c.955+91T= (n.955+91T=)
n.2327+91T=
n.1406+91T=
n.1063+91T=
n.206+91T=
n.1169+91T=
n.1154T=
c.667+5014T= (n.667+5014T=)
n.2956+91T=
c.155+91T=
18g.51060008C>ACA2509973349SMAD4c.955+92C>A (n.955+92C>A)
n.2327+92C>A
n.1406+92C>A
n.1063+92C>A
n.206+92C>A
n.1169+92C>A
n.1155C>A
c.667+5015C>A (n.667+5015C>A)
n.2956+92C>A
c.155+92C>A
gnomAD v4
18g.51060010C>TCA2641838305SMAD4c.955+94C>T (n.955+94C>T)
n.2327+94C>T
n.1406+94C>T
n.1063+94C>T
n.206+94C>T
n.1169+94C>T
n.1157C>T
c.667+5017C>T (n.667+5017C>T)
n.2956+94C>T
c.155+94C>T
gnomAD v4
18g.51060013C=CA2302978054SMAD4c.955+97C= (n.955+97C=)
n.2327+97C=
n.1406+97C=
n.1063+97C=
n.206+97C=
n.1169+97C=
n.1160C=
c.667+5020C= (n.667+5020C=)
n.2956+97C=
c.155+97C=
18g.51060013C>GCA2302978055SMAD4c.955+97C>G (n.955+97C>G)
n.2327+97C>G
n.1406+97C>G
n.1063+97C>G
n.206+97C>G
n.1169+97C>G
n.1160C>G
c.667+5020C>G (n.667+5020C>G)
n.2956+97C>G
c.155+97C>G
dbSNP
18g.51060015C>ACA2641838307SMAD4c.955+99C>A (n.955+99C>A)
n.2327+99C>A
n.1406+99C>A
n.1063+99C>A
n.206+99C>A
n.1169+99C>A
n.1162C>A
c.667+5022C>A (n.667+5022C>A)
n.2956+99C>A
c.155+99C>A
gnomAD v4
18g.51060015C>TCA2641838306SMAD4c.955+99C>T (n.955+99C>T)
n.2327+99C>T
n.1406+99C>T
n.1063+99C>T
n.206+99C>T
n.1169+99C>T
n.1162C>T
c.667+5022C>T (n.667+5022C>T)
n.2956+99C>T
c.155+99C>T
gnomAD v4
18g.51060016A>CCA2641838308SMAD4c.955+100A>C (n.955+100A>C)
n.2327+100A>C
n.1406+100A>C
n.1063+100A>C
n.206+100A>C
n.1169+100A>C
n.1163A>C
c.667+5023A>C (n.667+5023A>C)
n.2956+100A>C
c.155+100A>C
gnomAD v4
18g.51060016A>GCA2576506169SMAD4c.955+100A>G (n.955+100A>G)
n.2327+100A>G
n.1406+100A>G
n.1063+100A>G
n.206+100A>G
n.1169+100A>G
n.1163A>G
c.667+5023A>G (n.667+5023A>G)
n.2956+100A>G
c.155+100A>G
18g.51060017G>ACA2302978057SMAD4c.955+101G>A (n.955+101G>A)
n.2327+101G>A
n.1406+101G>A
n.1063+101G>A
n.206+101G>A
n.1169+101G>A
n.1164G>A
c.667+5024G>A (n.667+5024G>A)
n.2956+101G>A
c.155+101G>A
dbSNP
18g.51060017G=CA2302978056SMAD4c.955+101G= (n.955+101G=)
n.2327+101G=
n.1406+101G=
n.1063+101G=
n.206+101G=
n.1169+101G=
n.1164G=
c.667+5024G= (n.667+5024G=)
n.2956+101G=
c.155+101G=
18g.51060018A=CA2302978058SMAD4c.955+102A= (n.955+102A=)
n.2327+102A=
n.1406+102A=
n.1063+102A=
n.206+102A=
n.1169+102A=
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c.667+5025A= (n.667+5025A=)
n.2956+102A=
c.155+102A=
18g.51060018A>GCA629588288SMAD4c.955+102A>G (n.955+102A>G)
n.2327+102A>G
n.1406+102A>G
n.1063+102A>G
n.206+102A>G
n.1169+102A>G
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n.2956+102A>G
c.155+102A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51060018A>TCA2641838309SMAD4c.955+102A>T (n.955+102A>T)
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n.1169+102A>T
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c.667+5025A>T (n.667+5025A>T)
n.2956+102A>T
c.155+102A>T
gnomAD v4
18g.51060019T>GCA780224765SMAD4c.955+103T>G (n.955+103T>G)
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n.1406+103T>G
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n.2956+103T>G
c.155+103T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51060019T=CA2302978059SMAD4c.955+103T= (n.955+103T=)
n.2327+103T=
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n.1169+103T=
n.1166T=
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n.2956+103T=
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18g.51060020G>ACA2641838310SMAD4c.955+104G>A (n.955+104G>A)
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n.2956+104G>A
c.155+104G>A
gnomAD v4
18g.51060020G>TCA2641838311SMAD4c.955+104G>T (n.955+104G>T)
n.2327+104G>T
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n.1063+104G>T
n.206+104G>T
n.1169+104G>T
n.1167G>T
c.667+5027G>T (n.667+5027G>T)
n.2956+104G>T
c.155+104G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched