| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51058355G>A | CA402463310 | SMAD4 | c.803G>A (p.Trp268Ter) n.2175G>A n.911G>A n.156-1511G>A n.1017G>A c.667+3362G>A (n.667+3362G>A) n.2804G>A c.3G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058355G>C | CA402463311 | SMAD4 | c.803G>C (p.Trp268Ser) n.2175G>C n.911G>C n.156-1511G>C n.1017G>C c.667+3362G>C (n.667+3362G>C) n.2804G>C c.3G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058355G= | CA2302977208 | SMAD4 | c.803G= (p.Trp268=) n.2175G= n.911G= n.156-1511G= n.1017G= c.667+3362G= (n.667+3362G=) n.2804G= c.3G= | |
| 18 | g.51058355G>T | CA402463313 | SMAD4 | c.803G>T (p.Trp268Leu) n.2175G>T n.911G>T n.156-1511G>T n.1017G>T c.667+3362G>T (n.667+3362G>T) n.2804G>T c.3G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058355_51058356insCTAAGTGGTAGTAG | CA2825002694 | SMAD4 | c.803_804insCTAAGTGGTAGTAG (p.Trp268CysfsTer2) n.2175_2176insCTAAGTGGTAGTAG n.911_912insCTAAGTGGTAGTAG n.156-1511_156-1510insCTAAGTGGTAGTAG n.1017_1018insCTAAGTGGTAGTAG c.667+3362_667+3363insCTAAGTGGTAGTAG (n.667+3362_667+3363insCTAAGTGGTAGTAG) n.2804_2805insCTAAGTGGTAGTAG c.3_4insCTAAGTGGTAGTAG | ClinVar |
| 18 | g.51058356del | CA503993891 | SMAD4 | c.804del (p.Trp268Ter) n.2176del n.912del n.156-1510del n.1018del c.667+3363del (n.667+3363del) n.2805del c.4del | COSMIC |
| 18 | g.51058355_51058356insCTAAGTGGTAGTA | CA2302977209 | SMAD4 | c.803_804insCTAAGTGGTAGTA (p.Trp268CysfsTer2) n.2175_2176insCTAAGTGGTAGTA n.911_912insCTAAGTGGTAGTA n.156-1511_156-1510insCTAAGTGGTAGTA n.1017_1018insCTAAGTGGTAGTA c.667+3362_667+3363insCTAAGTGGTAGTA (n.667+3362_667+3363insCTAAGTGGTAGTA) n.2804_2805insCTAAGTGGTAGTA c.3_4insCTAAGTGGTAGTA | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058356G>A | CA402463315 | SMAD4 | c.804G>A (p.Trp268Ter) n.2176G>A n.912G>A n.156-1510G>A n.1018G>A c.667+3363G>A (n.667+3363G>A) n.2805G>A c.4G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058356G>C | CA402463317 | SMAD4 | c.804G>C (p.Trp268Cys) n.2176G>C n.912G>C n.156-1510G>C n.1018G>C c.667+3363G>C (n.667+3363G>C) n.2805G>C c.4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058356G= | CA2302977210 | SMAD4 | c.804G= (p.Trp268=) n.2176G= n.912G= n.156-1510G= n.1018G= c.667+3363G= (n.667+3363G=) n.2805G= c.4G= | |
| 18 | g.51058356G>T | CA402463319 | SMAD4 | c.804G>T (p.Trp268Cys) n.2176G>T n.912G>T n.156-1510G>T n.1018G>T c.667+3363G>T (n.667+3363G>T) n.2805G>T c.4G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058357A= | CA2302977211 | SMAD4 | c.805A= (p.Thr269=) n.2177A= n.913A= n.156-1509A= n.1019A= c.667+3364A= (n.667+3364A=) n.2806A= c.5A= | |
| 18 | g.51058357A>C | CA402463322 | SMAD4 | c.805A>C (p.Thr269Pro) n.2177A>C n.913A>C n.156-1509A>C n.1019A>C c.667+3364A>C (n.667+3364A>C) n.2806A>C c.5A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058357A>G | CA402463324 | SMAD4 | c.805A>G (p.Thr269Ala) n.2177A>G n.913A>G n.156-1509A>G n.1019A>G c.667+3364A>G (n.667+3364A>G) n.2806A>G c.5A>G | |
| 18 | g.51058357A>T | CA402463325 | SMAD4 | c.805A>T (p.Thr269Ser) n.2177A>T n.913A>T n.156-1509A>T n.1019A>T c.667+3364A>T (n.667+3364A>T) n.2806A>T c.5A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058358C>A | CA402463328 | SMAD4 | c.806C>A (p.Thr269Asn) n.2178C>A n.914C>A n.156-1508C>A n.1020C>A c.667+3365C>A (n.667+3365C>A) n.2807C>A c.6C>A | |
| 18 | g.51058358C= | CA2302977212 | SMAD4 | c.806C= (p.Thr269=) n.2178C= n.914C= n.156-1508C= n.1020C= c.667+3365C= (n.667+3365C=) n.2807C= c.6C= | |
| 18 | g.51058358C>G | CA402463330 | SMAD4 | c.806C>G (p.Thr269Ser) n.2178C>G n.914C>G n.156-1508C>G n.1020C>G c.667+3365C>G (n.667+3365C>G) n.2807C>G c.6C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058358C>T | CA402463332 | SMAD4 | c.806C>T (p.Thr269Ile) n.2178C>T n.914C>T n.156-1508C>T n.1020C>T c.667+3365C>T (n.667+3365C>T) n.2807C>T c.6C>T | |
| 18 | g.51058359T>A | CA503993896 | SMAD4 | c.807T>A (p.Thr269=) n.2179T>A n.915T>A n.156-1507T>A n.1021T>A c.667+3366T>A (n.667+3366T>A) n.2808T>A c.7T>A | |
| 18 | g.51058359T>C | CA503993899 | SMAD4 | c.807T>C (p.Thr269=) n.2179T>C n.915T>C n.156-1507T>C n.1021T>C c.667+3366T>C (n.667+3366T>C) n.2808T>C c.7T>C | |
| 18 | g.51058359T>G | CA503993898 | SMAD4 | c.807T>G (p.Thr269=) n.2179T>G n.915T>G n.156-1507T>G n.1021T>G c.667+3366T>G (n.667+3366T>G) n.2808T>G c.7T>G | |
| 18 | g.51058359dup | CA503993897 | SMAD4 | c.807dup (p.Gly270TrpfsTer3) n.2179dup n.915dup n.156-1507dup n.1021dup c.667+3366dup (n.667+3366dup) n.2808dup c.7dup | COSMIC |
| 18 | g.51058360G>A | CA402463333 | SMAD4 | c.808G>A (p.Gly270Arg) n.2180G>A n.916G>A n.156-1506G>A n.1022G>A c.667+3367G>A (n.667+3367G>A) n.2809G>A c.8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058360G>C | CA402463335 | SMAD4 | c.808G>C (p.Gly270Arg) n.2180G>C n.916G>C n.156-1506G>C n.1022G>C c.667+3367G>C (n.667+3367G>C) n.2809G>C c.8G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058360G>T | CA402463334 | SMAD4 | c.808G>T (p.Gly270Ter) n.2180G>T n.916G>T n.156-1506G>T n.1022G>T c.667+3367G>T (n.667+3367G>T) n.2809G>T c.8G>T | |
| 18 | g.51058361G>A | CA300086403 | SMAD4 | c.809G>A (p.Gly270Glu) n.2181G>A n.917G>A n.156-1505G>A n.1023G>A c.667+3368G>A (n.667+3368G>A) n.2810G>A c.9G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058361G>C | CA402463336 | SMAD4 | c.809G>C (p.Gly270Ala) n.2181G>C n.917G>C n.156-1505G>C n.1023G>C c.667+3368G>C (n.667+3368G>C) n.2810G>C c.9G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058361G= | CA2302977213 | SMAD4 | c.809G= (p.Gly270=) n.2181G= n.917G= n.156-1505G= n.1023G= c.667+3368G= (n.667+3368G=) n.2810G= c.9G= | |
| 18 | g.51058361G>T | CA402463337 | SMAD4 | c.809G>T (p.Gly270Val) n.2181G>T n.917G>T n.156-1505G>T n.1023G>T c.667+3368G>T (n.667+3368G>T) n.2810G>T c.9G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058362A= | CA2302977214 | SMAD4 | c.810A= (p.Gly270=) n.2182A= n.918A= n.156-1504A= n.1024A= c.667+3369A= (n.667+3369A=) n.2811A= c.10A= | |
| 18 | g.51058362A>C | CA503993905 | SMAD4 | c.810A>C (p.Gly270=) n.2182A>C n.918A>C n.156-1504A>C n.1024A>C c.667+3369A>C (n.667+3369A>C) n.2811A>C c.10A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058362A>G | CA503993906 | SMAD4 | c.810A>G (p.Gly270=) n.2182A>G n.918A>G n.156-1504A>G n.1024A>G c.667+3369A>G (n.667+3369A>G) n.2811A>G c.10A>G | |
| 18 | g.51058362A>T | CA503993907 | SMAD4 | c.810A>T (p.Gly270=) n.2182A>T n.918A>T n.156-1504A>T n.1024A>T c.667+3369A>T (n.667+3369A>T) n.2811A>T c.10A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058363A>C | CA402463338 | SMAD4 | c.811A>C (p.Ser271Arg) n.2183A>C n.919A>C n.156-1503A>C n.1025A>C c.667+3370A>C (n.667+3370A>C) n.2812A>C c.11A>C | |
| 18 | g.51058363A>G | CA402463339 | SMAD4 | c.811A>G (p.Ser271Gly) n.2183A>G n.919A>G n.156-1503A>G n.1025A>G c.667+3370A>G (n.667+3370A>G) n.2812A>G c.11A>G | ClinVar |
| 18 | g.51058363A>T | CA402463341 | SMAD4 | c.811A>T (p.Ser271Cys) n.2183A>T n.919A>T n.156-1503A>T n.1025A>T c.667+3370A>T (n.667+3370A>T) n.2812A>T c.11A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058364G>A | CA402463342 | SMAD4 | c.812G>A (p.Ser271Asn) n.2184G>A n.920G>A n.156-1502G>A n.1026G>A c.667+3371G>A (n.667+3371G>A) n.2813G>A c.12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058364G>C | CA402463343 | SMAD4 | c.812G>C (p.Ser271Thr) n.2184G>C n.920G>C n.156-1502G>C n.1026G>C c.667+3371G>C (n.667+3371G>C) n.2813G>C c.12G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058364G= | CA2302977215 | SMAD4 | c.812G= (p.Ser271=) n.2184G= n.920G= n.156-1502G= n.1026G= c.667+3371G= (n.667+3371G=) n.2813G= c.12G= | |
| 18 | g.51058364G>T | CA402463345 | SMAD4 | c.812G>T (p.Ser271Ile) n.2184G>T n.920G>T n.156-1502G>T n.1026G>T c.667+3371G>T (n.667+3371G>T) n.2813G>T c.12G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058365T>A | CA402463349 | SMAD4 | c.813T>A (p.Ser271Arg) n.2185T>A n.921T>A n.156-1501T>A n.1027T>A c.667+3372T>A (n.667+3372T>A) n.2814T>A c.13T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058365T>C | CA503993912 | SMAD4 | c.813T>C (p.Ser271=) n.2185T>C n.921T>C n.156-1501T>C n.1027T>C c.667+3372T>C (n.667+3372T>C) n.2814T>C c.13T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058365T>G | CA402463347 | SMAD4 | c.813T>G (p.Ser271Arg) n.2185T>G n.921T>G n.156-1501T>G n.1027T>G c.667+3372T>G (n.667+3372T>G) n.2814T>G c.13T>G | dbSNP |
| 18 | g.51058366A>C | CA503993913 | SMAD4 | c.814A>C (p.Arg272=) n.2186A>C n.922A>C n.156-1500A>C n.1028A>C c.667+3373A>C (n.667+3373A>C) n.2815A>C c.14A>C | |
| 18 | g.51058366A>G | CA402463351 | SMAD4 | c.814A>G (p.Arg272Gly) n.2186A>G n.922A>G n.156-1500A>G n.1028A>G c.667+3373A>G (n.667+3373A>G) n.2815A>G c.14A>G | |
| 18 | g.51058366A>T | CA402463353 | SMAD4 | c.814A>T (p.Arg272Trp) n.2186A>T n.922A>T n.156-1500A>T n.1028A>T c.667+3373A>T (n.667+3373A>T) n.2815A>T c.14A>T | |
| 18 | g.51058367G>A | CA402463355 | SMAD4 | c.815G>A (p.Arg272Lys) n.2187G>A n.923G>A n.156-1499G>A n.1029G>A c.667+3374G>A (n.667+3374G>A) n.2816G>A c.15G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058367G>C | CA402463357 | SMAD4 | c.815G>C (p.Arg272Thr) n.2187G>C n.923G>C n.156-1499G>C n.1029G>C c.667+3374G>C (n.667+3374G>C) n.2816G>C c.15G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058367G>T | CA402463359 | SMAD4 | c.815G>T (p.Arg272Met) n.2187G>T n.923G>T n.156-1499G>T n.1029G>T c.667+3374G>T (n.667+3374G>T) n.2816G>T c.15G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058368G>A | CA503993916 | SMAD4 | c.816G>A (p.Arg272=) n.2188G>A n.924G>A n.156-1498G>A n.1030G>A c.667+3375G>A (n.667+3375G>A) n.2817G>A c.16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058368G>C | CA402463361 | SMAD4 | c.816G>C (p.Arg272Ser) n.2188G>C n.924G>C n.156-1498G>C n.1030G>C c.667+3375G>C (n.667+3375G>C) n.2817G>C c.16G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058368G= | CA2302977216 | SMAD4 | c.816G= (p.Arg272=) n.2188G= n.924G= n.156-1498G= n.1030G= c.667+3375G= (n.667+3375G=) n.2817G= c.16G= | |
| 18 | g.51058368G>T | CA402463363 | SMAD4 | c.816G>T (p.Arg272Ser) n.2188G>T n.924G>T n.156-1498G>T n.1030G>T c.667+3375G>T (n.667+3375G>T) n.2817G>T c.16G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058368_51058369insCTCTCGTT | CA2735215743 | SMAD4 | c.816_817insCTCTCGTT (p.Thr273LeufsTer?) n.2188_2189insCTCTCGTT n.924_925insCTCTCGTT n.156-1498_156-1497insCTCTCGTT n.1030_1031insCTCTCGTT c.667+3375_667+3376insCTCTCGTT (n.667+3375_667+3376insCTCTCGTT) n.2817_2818insCTCTCGTT c.16_17insCTCTCGTT | dbSNP |
| 18 | g.51058369A= | CA2302977217 | SMAD4 | c.817A= (p.Thr273=) n.2189A= n.925A= n.156-1497A= n.1031A= c.667+3376A= (n.667+3376A=) n.2818A= c.17A= | |
| 18 | g.51058369A>C | CA402463364 | SMAD4 | c.817A>C (p.Thr273Pro) n.2189A>C n.925A>C n.156-1497A>C n.1031A>C c.667+3376A>C (n.667+3376A>C) n.2818A>C c.17A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058369A>G | CA402463366 | SMAD4 | c.817A>G (p.Thr273Ala) n.2189A>G n.925A>G n.156-1497A>G n.1031A>G c.667+3376A>G (n.667+3376A>G) n.2818A>G c.17A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058369A>T | CA402463368 | SMAD4 | c.817A>T (p.Thr273Ser) n.2189A>T n.925A>T n.156-1497A>T n.1031A>T c.667+3376A>T (n.667+3376A>T) n.2818A>T c.17A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058370C>A | CA402463370 | SMAD4 | c.818C>A (p.Thr273Asn) n.2190C>A n.926C>A n.156-1496C>A n.1032C>A c.667+3377C>A (n.667+3377C>A) n.2819C>A c.18C>A | |
| 18 | g.51058370C= | CA2302977218 | SMAD4 | c.818C= (p.Thr273=) n.2190C= n.926C= n.156-1496C= n.1032C= c.667+3377C= (n.667+3377C=) n.2819C= c.18C= | |
| 18 | g.51058370C>G | CA402463372 | SMAD4 | c.818C>G (p.Thr273Ser) n.2190C>G n.926C>G n.156-1496C>G n.1032C>G c.667+3377C>G (n.667+3377C>G) n.2819C>G c.18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058370C>T | CA402463374 | SMAD4 | c.818C>T (p.Thr273Ile) n.2190C>T n.926C>T n.156-1496C>T n.1032C>T c.667+3377C>T (n.667+3377C>T) n.2819C>T c.18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058371T>A | CA503993918 | SMAD4 | c.819T>A (p.Thr273=) n.2191T>A n.927T>A n.156-1495T>A n.1033T>A c.667+3378T>A (n.667+3378T>A) n.2820T>A c.19T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058371T>C | CA8965908 | SMAD4 | c.819T>C (p.Thr273=) n.2191T>C n.927T>C n.156-1495T>C n.1033T>C c.667+3378T>C (n.667+3378T>C) n.2820T>C c.19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058371T>G | CA503993917 | SMAD4 | c.819T>G (p.Thr273=) n.2191T>G n.927T>G n.156-1495T>G n.1033T>G c.667+3378T>G (n.667+3378T>G) n.2820T>G c.19T>G | |
| 18 | g.51058371T= | CA2302977219 | SMAD4 | c.819T= (p.Thr273=) n.2191T= n.927T= n.156-1495T= n.1033T= c.667+3378T= (n.667+3378T=) n.2820T= c.19T= | |
| 18 | g.51058371dup | CA2739268742 | SMAD4 | c.819dup (p.Ala274CysfsTer6) n.2191dup n.927dup n.156-1495dup n.1033dup c.667+3378dup (n.667+3378dup) n.2820dup c.19dup | ClinVar |
| 18 | g.51058372G>A | CA8965909 | SMAD4 | c.820G>A (p.Ala274Thr) n.2192G>A n.928G>A n.156-1494G>A n.1034G>A c.667+3379G>A (n.667+3379G>A) n.2821G>A c.20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058372G>C | CA402463379 | SMAD4 | c.820G>C (p.Ala274Pro) n.2192G>C n.928G>C n.156-1494G>C n.1034G>C c.667+3379G>C (n.667+3379G>C) n.2821G>C c.20G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058372G= | CA2302977220 | SMAD4 | c.820G= (p.Ala274=) n.2192G= n.928G= n.156-1494G= n.1034G= c.667+3379G= (n.667+3379G=) n.2821G= c.20G= | |
| 18 | g.51058372G>T | CA402463380 | SMAD4 | c.820G>T (p.Ala274Ser) n.2192G>T n.928G>T n.156-1494G>T n.1034G>T c.667+3379G>T (n.667+3379G>T) n.2821G>T c.20G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058373C>A | CA402463383 | SMAD4 | c.821C>A (p.Ala274Glu) n.2193C>A n.929C>A n.156-1493C>A n.1035C>A c.667+3380C>A (n.667+3380C>A) n.2822C>A c.21C>A | COSMIC |
| 18 | g.51058373C>G | CA402463385 | SMAD4 | c.821C>G (p.Ala274Gly) n.2193C>G n.929C>G n.156-1493C>G n.1035C>G c.667+3380C>G (n.667+3380C>G) n.2822C>G c.21C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058373C>T | CA402463386 | SMAD4 | c.821C>T (p.Ala274Val) n.2193C>T n.929C>T n.156-1493C>T n.1035C>T c.667+3380C>T (n.667+3380C>T) n.2822C>T c.21C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058374A= | CA2302977221 | SMAD4 | c.822A= (p.Ala274=) n.2194A= n.930A= n.156-1492A= n.1036A= c.667+3381A= (n.667+3381A=) n.2823A= c.22A= | |
| 18 | g.51058374A>C | CA503993922 | SMAD4 | c.822A>C (p.Ala274=) n.2194A>C n.930A>C n.156-1492A>C n.1036A>C c.667+3381A>C (n.667+3381A>C) n.2823A>C c.22A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058374A>G | CA503993923 | SMAD4 | c.822A>G (p.Ala274=) n.2194A>G n.930A>G n.156-1492A>G n.1036A>G c.667+3381A>G (n.667+3381A>G) n.2823A>G c.22A>G | ClinVar |
| 18 | g.51058374A>T | CA503993925 | SMAD4 | c.822A>T (p.Ala274=) n.2194A>T n.930A>T n.156-1492A>T n.1036A>T c.667+3381A>T (n.667+3381A>T) n.2823A>T c.22A>T | |
| 18 | g.51058374_51058375delinsAC | CA2302977222 | SMAD4 | c.822_823delinsAC (p.Ala274=) n.2194_2195delinsAC n.930_931delinsAC n.156-1492_156-1491delinsAC n.1036_1037delinsAC c.667+3381_667+3382delinsAC (n.667+3381_667+3382delinsAC) n.2823_2824delinsAC c.22_23delinsAC | |
| 18 | g.51058374_51058375delinsCG | CA915951532 | SMAD4 | c.822_823delinsCG (p.Pro275Ala) n.2194_2195delinsCG n.930_931delinsCG n.156-1492_156-1491delinsCG n.1036_1037delinsCG c.667+3381_667+3382delinsCG (n.667+3381_667+3382delinsCG) n.2823_2824delinsCG c.22_23delinsCG | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058375C>A | CA402463388 | SMAD4 | c.823C>A (p.Pro275Thr) n.2195C>A n.931C>A n.156-1491C>A n.1037C>A c.667+3382C>A (n.667+3382C>A) n.2824C>A c.23C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058375C= | CA2302977223 | SMAD4 | c.823C= (p.Pro275=) n.2195C= n.931C= n.156-1491C= n.1037C= c.667+3382C= (n.667+3382C=) n.2824C= c.23C= | |
| 18 | g.51058375C>G | CA402463389 | SMAD4 | c.823C>G (p.Pro275Ala) n.2195C>G n.931C>G n.156-1491C>G n.1037C>G c.667+3382C>G (n.667+3382C>G) n.2824C>G c.23C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058375C>T | CA402463391 | SMAD4 | c.823C>T (p.Pro275Ser) n.2195C>T n.931C>T n.156-1491C>T n.1037C>T c.667+3382C>T (n.667+3382C>T) n.2824C>T c.23C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058376C>A | CA402463393 | SMAD4 | c.824C>A (p.Pro275Gln) n.2196C>A n.932C>A n.156-1490C>A n.1038C>A c.667+3383C>A (n.667+3383C>A) n.2825C>A c.24C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058376C>G | CA402463395 | SMAD4 | c.824C>G (p.Pro275Arg) n.2196C>G n.932C>G n.156-1490C>G n.1038C>G c.667+3383C>G (n.667+3383C>G) n.2825C>G c.24C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058376C>T | CA402463397 | SMAD4 | c.824C>T (p.Pro275Leu) n.2196C>T n.932C>T n.156-1490C>T n.1038C>T c.667+3383C>T (n.667+3383C>T) n.2825C>T c.24C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058377A= | CA2302977224 | SMAD4 | c.825A= (p.Pro275=) n.2197A= n.933A= n.156-1489A= n.1039A= c.667+3384A= (n.667+3384A=) n.2826A= c.25A= | |
| 18 | g.51058377A>C | CA503993933 | SMAD4 | c.825A>C (p.Pro275=) n.2197A>C n.933A>C n.156-1489A>C n.1039A>C c.667+3384A>C (n.667+3384A>C) n.2826A>C c.25A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058377A>G | CA8965910 | SMAD4 | c.825A>G (p.Pro275=) n.2197A>G n.933A>G n.156-1489A>G n.1039A>G c.667+3384A>G (n.667+3384A>G) n.2826A>G c.25A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058377A>T | CA503993930 | SMAD4 | c.825A>T (p.Pro275=) n.2197A>T n.933A>T n.156-1489A>T n.1039A>T c.667+3384A>T (n.667+3384A>T) n.2826A>T c.25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058378T>A | CA402463402 | SMAD4 | c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.2198T>A n.934T>A n.156-1488T>A n.1040T>A c.667+3385T>A (n.667+3385T>A) n.2827T>A c.26T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058378T>C | CA402463404 | SMAD4 | c.826T>C (p.Tyr276His) n.2198T>C n.934T>C n.156-1488T>C n.1040T>C c.667+3385T>C (n.667+3385T>C) n.2827T>C c.26T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058378T>G | CA402463400 | SMAD4 | c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.2198T>G n.934T>G n.156-1488T>G n.1040T>G c.667+3385T>G (n.667+3385T>G) n.2827T>G c.26T>G | |
| 18 | g.51058378_51058380delinsTAC | CA2302977225 | SMAD4 | c.826_828delinsTAC (p.Tyr276=) n.2198_2200delinsTAC n.934_936delinsTAC n.156-1488_156-1486delinsTAC n.1040_1042delinsTAC c.667+3385_667+3387delinsTAC (n.667+3385_667+3387delinsTAC) n.2827_2829delinsTAC c.26_28delinsTAC | |
| 18 | g.51058379A= | CA2302977226 | SMAD4 | c.827A= (p.Tyr276=) n.2199A= n.935A= n.156-1487A= n.1041A= c.667+3386A= (n.667+3386A=) n.2828A= c.27A= | |
| 18 | g.51058379A>C | CA402463410 | SMAD4 | c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.2199A>C n.935A>C n.156-1487A>C n.1041A>C c.667+3386A>C (n.667+3386A>C) n.2828A>C c.27A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058379A>G | CA402463406 | SMAD4 | c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.2199A>G n.935A>G n.156-1487A>G n.1041A>G c.667+3386A>G (n.667+3386A>G) n.2828A>G c.27A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058379A>T | CA402463408 | SMAD4 | c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.2199A>T n.935A>T n.156-1487A>T n.1041A>T c.667+3386A>T (n.667+3386A>T) n.2828A>T c.27A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058383_51058384del | CA259189 | SMAD4 | c.831_832del (p.Pro278Ter) n.2203_2204del n.939_940del n.156-1483_156-1482del n.1045_1046del c.667+3390_667+3391del (n.667+3390_667+3391del) n.2832_2833del c.31_32del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058380C>A | CA402463411 | SMAD4 | c.828C>A (p.Tyr276Ter) n.2200C>A n.936C>A n.156-1486C>A n.1042C>A c.667+3387C>A (n.667+3387C>A) n.2829C>A c.28C>A | COSMIC |
| 18 | g.51058380C= | CA2302977227 | SMAD4 | c.828C= (p.Tyr276=) n.2200C= n.936C= n.156-1486C= n.1042C= c.667+3387C= (n.667+3387C=) n.2829C= c.28C= | |
| 18 | g.51058380C>G | CA402463413 | SMAD4 | c.828C>G (p.Tyr276Ter) n.2200C>G n.936C>G n.156-1486C>G n.1042C>G c.667+3387C>G (n.667+3387C>G) n.2829C>G c.28C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058380C>T | CA503993938 | SMAD4 | c.828C>T (p.Tyr276=) n.2200C>T n.936C>T n.156-1486C>T n.1042C>T c.667+3387C>T (n.667+3387C>T) n.2829C>T c.28C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058381A= | CA2302977228 | SMAD4 | c.829A= (p.Thr277=) n.2201A= n.937A= n.156-1485A= n.1043A= c.667+3388A= (n.667+3388A=) n.2830A= c.29A= | |
| 18 | g.51058381A>C | CA402463415 | SMAD4 | c.829A>C (p.Thr277Pro) n.2201A>C n.937A>C n.156-1485A>C n.1043A>C c.667+3388A>C (n.667+3388A>C) n.2830A>C c.29A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058381A>G | CA402463417 | SMAD4 | c.829A>G (p.Thr277Ala) n.2201A>G n.937A>G n.156-1485A>G n.1043A>G c.667+3388A>G (n.667+3388A>G) n.2830A>G c.29A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058381A>T | CA402463419 | SMAD4 | c.829A>T (p.Thr277Ser) n.2201A>T n.937A>T n.156-1485A>T n.1043A>T c.667+3388A>T (n.667+3388A>T) n.2830A>T c.29A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058382C>A | CA402463421 | SMAD4 | c.830C>A (p.Thr277Lys) n.2202C>A n.938C>A n.156-1484C>A n.1044C>A c.667+3389C>A (n.667+3389C>A) n.2831C>A c.30C>A | |
| 18 | g.51058382C>G | CA402463423 | SMAD4 | c.830C>G (p.Thr277Arg) n.2202C>G n.938C>G n.156-1484C>G n.1044C>G c.667+3389C>G (n.667+3389C>G) n.2831C>G c.30C>G | |
| 18 | g.51058382C>T | CA402463425 | SMAD4 | c.830C>T (p.Thr277Ile) n.2202C>T n.938C>T n.156-1484C>T n.1044C>T c.667+3389C>T (n.667+3389C>T) n.2831C>T c.30C>T | ClinVar |
| 18 | g.51058383A>C | CA503993941 | SMAD4 | c.831A>C (p.Thr277=) n.2203A>C n.939A>C n.156-1483A>C n.1045A>C c.667+3390A>C (n.667+3390A>C) n.2832A>C c.31A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058383A>G | CA503993942 | SMAD4 | c.831A>G (p.Thr277=) n.2203A>G n.939A>G n.156-1483A>G n.1045A>G c.667+3390A>G (n.667+3390A>G) n.2832A>G c.31A>G | |
| 18 | g.51058383A>T | CA503993943 | SMAD4 | c.831A>T (p.Thr277=) n.2203A>T n.939A>T n.156-1483A>T n.1045A>T c.667+3390A>T (n.667+3390A>T) n.2832A>T c.31A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058384C>A | CA402463431 | SMAD4 | c.832C>A (p.Pro278Thr) n.2204C>A n.940C>A n.156-1482C>A n.1046C>A c.667+3391C>A (n.667+3391C>A) n.2833C>A c.32C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058384C= | CA2302977229 | SMAD4 | c.832C= (p.Pro278=) n.2204C= n.940C= n.156-1482C= n.1046C= c.667+3391C= (n.667+3391C=) n.2833C= c.32C= | |
| 18 | g.51058384C>G | CA402463429 | SMAD4 | c.832C>G (p.Pro278Ala) n.2204C>G n.940C>G n.156-1482C>G n.1046C>G c.667+3391C>G (n.667+3391C>G) n.2833C>G c.32C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058384C>T | CA402463427 | SMAD4 | c.832C>T (p.Pro278Ser) n.2204C>T n.940C>T n.156-1482C>T n.1046C>T c.667+3391C>T (n.667+3391C>T) n.2833C>T c.32C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058385C>A | CA402463433 | SMAD4 | c.833C>A (p.Pro278His) n.2205C>A n.941C>A n.156-1481C>A n.1047C>A c.667+3392C>A (n.667+3392C>A) n.2834C>A c.33C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058385C>G | CA402463435 | SMAD4 | c.833C>G (p.Pro278Arg) n.2205C>G n.941C>G n.156-1481C>G n.1047C>G c.667+3392C>G (n.667+3392C>G) n.2834C>G c.33C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058385C>T | CA402463437 | SMAD4 | c.833C>T (p.Pro278Leu) n.2205C>T n.941C>T n.156-1481C>T n.1047C>T c.667+3392C>T (n.667+3392C>T) n.2834C>T c.33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058386T>A | CA503993954 | SMAD4 | c.834T>A (p.Pro278=) n.2206T>A n.942T>A n.156-1480T>A n.1048T>A c.667+3393T>A (n.667+3393T>A) n.2835T>A c.34T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058386T>C | CA503993952 | SMAD4 | c.834T>C (p.Pro278=) n.2206T>C n.942T>C n.156-1480T>C n.1048T>C c.667+3393T>C (n.667+3393T>C) n.2835T>C c.34T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058386T>G | CA503993950 | SMAD4 | c.834T>G (p.Pro278=) n.2206T>G n.942T>G n.156-1480T>G n.1048T>G c.667+3393T>G (n.667+3393T>G) n.2835T>G c.34T>G | |
| 18 | g.51058387A>C | CA402463440 | SMAD4 | c.835A>C (p.Asn279His) n.2207A>C n.943A>C n.156-1479A>C n.1049A>C c.667+3394A>C (n.667+3394A>C) n.2836A>C c.35A>C | |
| 18 | g.51058387A>G | CA402463442 | SMAD4 | c.835A>G (p.Asn279Asp) n.2207A>G n.943A>G n.156-1479A>G n.1049A>G c.667+3394A>G (n.667+3394A>G) n.2836A>G c.35A>G | |
| 18 | g.51058387A>T | CA402463444 | SMAD4 | c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.2207A>T n.943A>T n.156-1479A>T n.1049A>T c.667+3394A>T (n.667+3394A>T) n.2836A>T c.35A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058388del | CA2735216025 | SMAD4 | c.836del (p.Asn279IlefsTer?) n.2208del n.944del n.156-1478del n.1050del c.667+3395del (n.667+3395del) n.2837del c.36del | dbSNP |
| 18 | g.51058388A>C | CA402463446 | SMAD4 | c.836A>C (p.Asn279Thr) n.2208A>C n.944A>C n.156-1478A>C n.1050A>C c.667+3395A>C (n.667+3395A>C) n.2837A>C c.36A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058388A>G | CA402463448 | SMAD4 | c.836A>G (p.Asn279Ser) n.2208A>G n.944A>G n.156-1478A>G n.1050A>G c.667+3395A>G (n.667+3395A>G) n.2837A>G c.36A>G | |
| 18 | g.51058388A>T | CA402463450 | SMAD4 | c.836A>T (p.Asn279Ile) n.2208A>T n.944A>T n.156-1478A>T n.1050A>T c.667+3395A>T (n.667+3395A>T) n.2837A>T c.36A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058389T>A | CA402463452 | SMAD4 | c.837T>A (p.Asn279Lys) n.2209T>A n.945T>A n.156-1477T>A n.1051T>A c.667+3396T>A (n.667+3396T>A) n.2838T>A c.37T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058389T>C | CA503993961 | SMAD4 | c.837T>C (p.Asn279=) n.2209T>C n.945T>C n.156-1477T>C n.1051T>C c.667+3396T>C (n.667+3396T>C) n.2838T>C c.37T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058389T>G | CA402463453 | SMAD4 | c.837T>G (p.Asn279Lys) n.2209T>G n.945T>G n.156-1477T>G n.1051T>G c.667+3396T>G (n.667+3396T>G) n.2838T>G c.37T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058389T= | CA2302977230 | SMAD4 | c.837T= (p.Asn279=) n.2209T= n.945T= n.156-1477T= n.1051T= c.667+3396T= (n.667+3396T=) n.2838T= c.37T= | |
| 18 | g.51058390T>A | CA402463455 | SMAD4 | c.838T>A (p.Leu280Met) n.2210T>A n.946T>A n.156-1476T>A n.1052T>A c.667+3397T>A (n.667+3397T>A) n.2839T>A c.38T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058390T>C | CA503993964 | SMAD4 | c.838T>C (p.Leu280=) n.2210T>C n.946T>C n.156-1476T>C n.1052T>C c.667+3397T>C (n.667+3397T>C) n.2839T>C c.38T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058390T>G | CA402463456 | SMAD4 | c.838T>G (p.Leu280Val) n.2210T>G n.946T>G n.156-1476T>G n.1052T>G c.667+3397T>G (n.667+3397T>G) n.2839T>G c.38T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058390T= | CA2302977231 | SMAD4 | c.838T= (p.Leu280=) n.2210T= n.946T= n.156-1476T= n.1052T= c.667+3397T= (n.667+3397T=) n.2839T= c.38T= | |
| 18 | g.51058391T>A | CA402463461 | SMAD4 | c.839T>A (p.Leu280Ter) n.2211T>A n.947T>A n.156-1475T>A n.1053T>A c.667+3398T>A (n.667+3398T>A) n.2840T>A c.39T>A | |
| 18 | g.51058391T>C | CA402463463 | SMAD4 | c.839T>C (p.Leu280Ser) n.2211T>C n.947T>C n.156-1475T>C n.1053T>C c.667+3398T>C (n.667+3398T>C) n.2840T>C c.39T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058391T>G | CA402463459 | SMAD4 | c.839T>G (p.Leu280Trp) n.2211T>G n.947T>G n.156-1475T>G n.1053T>G c.667+3398T>G (n.667+3398T>G) n.2840T>G c.39T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058391T= | CA2302977232 | SMAD4 | c.839T= (p.Leu280=) n.2211T= n.947T= n.156-1475T= n.1053T= c.667+3398T= (n.667+3398T=) n.2840T= c.39T= | |
| 18 | g.51058392G>A | CA503993968 | SMAD4 | c.840G>A (p.Leu280=) n.2212G>A n.948G>A n.156-1474G>A n.1054G>A c.667+3399G>A (n.667+3399G>A) n.2841G>A c.40G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058392G>C | CA402463464 | SMAD4 | c.840G>C (p.Leu280Phe) n.2212G>C n.948G>C n.156-1474G>C n.1054G>C c.667+3399G>C (n.667+3399G>C) n.2841G>C c.40G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058392G>T | CA402463466 | SMAD4 | c.840G>T (p.Leu280Phe) n.2212G>T n.948G>T n.156-1474G>T n.1054G>T c.667+3399G>T (n.667+3399G>T) n.2841G>T c.40G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058393C>A | CA402463468 | SMAD4 | c.841C>A (p.Pro281Thr) n.2213C>A n.949C>A n.156-1473C>A n.1055C>A c.667+3400C>A (n.667+3400C>A) n.2842C>A c.41C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058393C= | CA2302977233 | SMAD4 | c.841C= (p.Pro281=) n.2213C= n.949C= n.156-1473C= n.1055C= c.667+3400C= (n.667+3400C=) n.2842C= c.41C= | |
| 18 | g.51058393C>G | CA402463470 | SMAD4 | c.841C>G (p.Pro281Ala) n.2213C>G n.949C>G n.156-1473C>G n.1055C>G c.667+3400C>G (n.667+3400C>G) n.2842C>G c.41C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058393C>T | CA402463472 | SMAD4 | c.841C>T (p.Pro281Ser) n.2213C>T n.949C>T n.156-1473C>T n.1055C>T c.667+3400C>T (n.667+3400C>T) n.2842C>T c.41C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058394C>A | CA402463474 | SMAD4 | c.842C>A (p.Pro281His) n.2214C>A n.950C>A n.156-1472C>A n.1056C>A c.667+3401C>A (n.667+3401C>A) n.2843C>A c.42C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058394C= | CA2302977234 | SMAD4 | c.842C= (p.Pro281=) n.2214C= n.950C= n.156-1472C= n.1056C= c.667+3401C= (n.667+3401C=) n.2843C= c.42C= | |
| 18 | g.51058394C>G | CA402463476 | SMAD4 | c.842C>G (p.Pro281Arg) n.2214C>G n.950C>G n.156-1472C>G n.1056C>G c.667+3401C>G (n.667+3401C>G) n.2843C>G c.42C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058394C>T | CA402463478 | SMAD4 | c.842C>T (p.Pro281Leu) n.2214C>T n.950C>T n.156-1472C>T n.1056C>T c.667+3401C>T (n.667+3401C>T) n.2843C>T c.42C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058395T>A | CA503993973 | SMAD4 | c.843T>A (p.Pro281=) n.2215T>A n.951T>A n.156-1471T>A n.1057T>A c.667+3402T>A (n.667+3402T>A) n.2844T>A c.43T>A | |
| 18 | g.51058395T>C | CA503993974 | SMAD4 | c.843T>C (p.Pro281=) n.2215T>C n.951T>C n.156-1471T>C n.1057T>C c.667+3402T>C (n.667+3402T>C) n.2844T>C c.43T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058395T>G | CA503993975 | SMAD4 | c.843T>G (p.Pro281=) n.2215T>G n.951T>G n.156-1471T>G n.1057T>G c.667+3402T>G (n.667+3402T>G) n.2844T>G c.43T>G | |
| 18 | g.51058395T= | CA2302977235 | SMAD4 | c.843T= (p.Pro281=) n.2215T= n.951T= n.156-1471T= n.1057T= c.667+3402T= (n.667+3402T=) n.2844T= c.43T= | |
| 18 | g.51058396C>A | CA402463480 | SMAD4 | c.844C>A (p.His282Asn) n.2216C>A n.952C>A n.156-1470C>A n.1058C>A c.667+3403C>A (n.667+3403C>A) n.2845C>A c.44C>A | |
| 18 | g.51058396C= | CA2302977236 | SMAD4 | c.844C= (p.His282=) n.2216C= n.952C= n.156-1470C= n.1058C= c.667+3403C= (n.667+3403C=) n.2845C= c.44C= | |
| 18 | g.51058396C>G | CA402463482 | SMAD4 | c.844C>G (p.His282Asp) n.2216C>G n.952C>G n.156-1470C>G n.1058C>G c.667+3403C>G (n.667+3403C>G) n.2845C>G c.44C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058396C>T | CA402463484 | SMAD4 | c.844C>T (p.His282Tyr) n.2216C>T n.952C>T n.156-1470C>T n.1058C>T c.667+3403C>T (n.667+3403C>T) n.2845C>T c.44C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058397A= | CA2302977237 | SMAD4 | c.845A= (p.His282=) n.2217A= n.953A= n.156-1469A= n.1059A= c.667+3404A= (n.667+3404A=) n.2846A= c.45A= | |
| 18 | g.51058397A>C | CA402463486 | SMAD4 | c.845A>C (p.His282Pro) n.2217A>C n.953A>C n.156-1469A>C n.1059A>C c.667+3404A>C (n.667+3404A>C) n.2846A>C c.45A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058397A>G | CA402463488 | SMAD4 | c.845A>G (p.His282Arg) n.2217A>G n.953A>G n.156-1469A>G n.1059A>G c.667+3404A>G (n.667+3404A>G) n.2846A>G c.45A>G | |
| 18 | g.51058397A>T | CA402463489 | SMAD4 | c.845A>T (p.His282Leu) n.2217A>T n.953A>T n.156-1469A>T n.1059A>T c.667+3404A>T (n.667+3404A>T) n.2846A>T c.45A>T | |
| 18 | g.51058398C>A | CA402463491 | SMAD4 | c.846C>A (p.His282Gln) n.2218C>A n.954C>A n.156-1468C>A n.1060C>A c.667+3405C>A (n.667+3405C>A) n.2847C>A c.46C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058398C>G | CA402463492 | SMAD4 | c.846C>G (p.His282Gln) n.2218C>G n.954C>G n.156-1468C>G n.1060C>G c.667+3405C>G (n.667+3405C>G) n.2847C>G c.46C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058398C>T | CA503993985 | SMAD4 | c.846C>T (p.His282=) n.2218C>T n.954C>T n.156-1468C>T n.1060C>T c.667+3405C>T (n.667+3405C>T) n.2847C>T c.46C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058399C>A | CA402463495 | SMAD4 | c.847C>A (p.His283Asn) n.2219C>A n.955C>A n.156-1467C>A n.1061C>A c.667+3406C>A (n.667+3406C>A) n.2848C>A c.47C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058399C>G | CA402463496 | SMAD4 | c.847C>G (p.His283Asp) n.2219C>G n.955C>G n.156-1467C>G n.1061C>G c.667+3406C>G (n.667+3406C>G) n.2848C>G c.47C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058399C>T | CA402463497 | SMAD4 | c.847C>T (p.His283Tyr) n.2219C>T n.955C>T n.156-1467C>T n.1061C>T c.667+3406C>T (n.667+3406C>T) n.2848C>T c.47C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058400A= | CA2302977238 | SMAD4 | c.848A= (p.His283=) n.2220A= n.956A= n.156-1466A= n.1062A= c.667+3407A= (n.667+3407A=) n.2849A= c.48A= | |
| 18 | g.51058400A>C | CA402463498 | SMAD4 | c.848A>C (p.His283Pro) n.2220A>C n.956A>C n.156-1466A>C n.1062A>C c.667+3407A>C (n.667+3407A>C) n.2849A>C c.48A>C | |
| 18 | g.51058400A>G | CA402463499 | SMAD4 | c.848A>G (p.His283Arg) n.2220A>G n.956A>G n.156-1466A>G n.1062A>G c.667+3407A>G (n.667+3407A>G) n.2849A>G c.48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058400A>T | CA402463500 | SMAD4 | c.848A>T (p.His283Leu) n.2220A>T n.956A>T n.156-1466A>T n.1062A>T c.667+3407A>T (n.667+3407A>T) n.2849A>T c.48A>T | |
| 18 | g.51058401C>A | CA402463501 | SMAD4 | c.849C>A (p.His283Gln) n.2221C>A n.957C>A n.156-1465C>A n.1063C>A c.667+3408C>A (n.667+3408C>A) n.2850C>A c.49C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058401C>G | CA402463502 | SMAD4 | c.849C>G (p.His283Gln) n.2221C>G n.957C>G n.156-1465C>G n.1063C>G c.667+3408C>G (n.667+3408C>G) n.2850C>G c.49C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058401C>T | CA503993992 | SMAD4 | c.849C>T (p.His283=) n.2221C>T n.957C>T n.156-1465C>T n.1063C>T c.667+3408C>T (n.667+3408C>T) n.2850C>T c.49C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058402del | CA1139770829 | SMAD4 | c.850del (p.Gln284LysfsTer?) n.2222del n.958del n.156-1464del n.1064del c.667+3409del (n.667+3409del) n.2851del c.50del | |
| 18 | g.51058402C>A | CA402463503 | SMAD4 | c.850C>A (p.Gln284Lys) n.2222C>A n.958C>A n.156-1464C>A n.1064C>A c.667+3409C>A (n.667+3409C>A) n.2851C>A c.50C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058402C>G | CA402463504 | SMAD4 | c.850C>G (p.Gln284Glu) n.2222C>G n.958C>G n.156-1464C>G n.1064C>G c.667+3409C>G (n.667+3409C>G) n.2851C>G c.50C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058402C>T | CA402463505 | SMAD4 | c.850C>T (p.Gln284Ter) n.2222C>T n.958C>T n.156-1464C>T n.1064C>T c.667+3409C>T (n.667+3409C>T) n.2851C>T c.50C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058403A>C | CA402463506 | SMAD4 | c.851A>C (p.Gln284Pro) n.2223A>C n.959A>C n.156-1463A>C n.1065A>C c.667+3410A>C (n.667+3410A>C) n.2852A>C c.51A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058403A>G | CA402463507 | SMAD4 | c.851A>G (p.Gln284Arg) n.2223A>G n.959A>G n.156-1463A>G n.1065A>G c.667+3410A>G (n.667+3410A>G) n.2852A>G c.51A>G | |
| 18 | g.51058403A>T | CA402463508 | SMAD4 | c.851A>T (p.Gln284Leu) n.2223A>T n.959A>T n.156-1463A>T n.1065A>T c.667+3410A>T (n.667+3410A>T) n.2852A>T c.51A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058406del | CA645609145 | SMAD4 | c.854del (p.Asn285ThrfsTer?) n.2226del n.962del n.156-1460del n.1068del c.667+3413del (n.667+3413del) n.2855del c.54del | ClinVar COSMIC |
| 18 | g.51058404A= | CA2302977239 | SMAD4 | c.852A= (p.Gln284=) n.2224A= n.960A= n.156-1462A= n.1066A= c.667+3411A= (n.667+3411A=) n.2853A= c.52A= | |
| 18 | g.51058404A>C | CA402463510 | SMAD4 | c.852A>C (p.Gln284His) n.2224A>C n.960A>C n.156-1462A>C n.1066A>C c.667+3411A>C (n.667+3411A>C) n.2853A>C c.52A>C | |
| 18 | g.51058404A>G | CA186319 | SMAD4 | c.852A>G (p.Gln284=) n.2224A>G n.960A>G n.156-1462A>G n.1066A>G c.667+3411A>G (n.667+3411A>G) n.2853A>G c.52A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058404A>T | CA402463509 | SMAD4 | c.852A>T (p.Gln284His) n.2224A>T n.960A>T n.156-1462A>T n.1066A>T c.667+3411A>T (n.667+3411A>T) n.2853A>T c.52A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058405A>C | CA402463512 | SMAD4 | c.853A>C (p.Asn285His) n.2225A>C n.961A>C n.156-1461A>C n.1067A>C c.667+3412A>C (n.667+3412A>C) n.2854A>C c.53A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058405A>G | CA402463511 | SMAD4 | c.853A>G (p.Asn285Asp) n.2225A>G n.961A>G n.156-1461A>G n.1067A>G c.667+3412A>G (n.667+3412A>G) n.2854A>G c.53A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058405A>T | CA402463513 | SMAD4 | c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.2225A>T n.961A>T n.156-1461A>T n.1067A>T c.667+3412A>T (n.667+3412A>T) n.2854A>T c.53A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058406A>C | CA402463514 | SMAD4 | c.854A>C (p.Asn285Thr) n.2226A>C n.962A>C n.156-1460A>C n.1068A>C c.667+3413A>C (n.667+3413A>C) n.2855A>C c.54A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058406A>G | CA402463516 | SMAD4 | c.854A>G (p.Asn285Ser) n.2226A>G n.962A>G n.156-1460A>G n.1068A>G c.667+3413A>G (n.667+3413A>G) n.2855A>G c.54A>G | dbSNP |
| 18 | g.51058406A>T | CA402463515 | SMAD4 | c.854A>T (p.Asn285Ile) n.2226A>T n.962A>T n.156-1460A>T n.1068A>T c.667+3413A>T (n.667+3413A>T) n.2855A>T c.54A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058407C>A | CA402463517 | SMAD4 | c.855C>A (p.Asn285Lys) n.2227C>A n.963C>A n.156-1459C>A n.1069C>A c.667+3414C>A (n.667+3414C>A) n.2856C>A c.55C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058407C= | CA2302977240 | SMAD4 | c.855C= (p.Asn285=) n.2227C= n.963C= n.156-1459C= n.1069C= c.667+3414C= (n.667+3414C=) n.2856C= c.55C= | |
| 18 | g.51058407C>G | CA402463518 | SMAD4 | c.855C>G (p.Asn285Lys) n.2227C>G n.963C>G n.156-1459C>G n.1069C>G c.667+3414C>G (n.667+3414C>G) n.2856C>G c.55C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058407C>T | CA503994011 | SMAD4 | c.855C>T (p.Asn285=) n.2227C>T n.963C>T n.156-1459C>T n.1069C>T c.667+3414C>T (n.667+3414C>T) n.2856C>T c.55C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058408G>A | CA8965911 | SMAD4 | c.856G>A (p.Gly286Ser) n.2228G>A n.964G>A n.156-1458G>A n.1070G>A c.667+3415G>A (n.667+3415G>A) n.2857G>A c.56G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058408G>C | CA402463519 | SMAD4 | c.856G>C (p.Gly286Arg) n.2228G>C n.964G>C n.156-1458G>C n.1070G>C c.667+3415G>C (n.667+3415G>C) n.2857G>C c.56G>C | |
| 18 | g.51058408G= | CA2302977241 | SMAD4 | c.856G= (p.Gly286=) n.2228G= n.964G= n.156-1458G= n.1070G= c.667+3415G= (n.667+3415G=) n.2857G= c.56G= | |
| 18 | g.51058408G>T | CA402463520 | SMAD4 | c.856G>T (p.Gly286Cys) n.2228G>T n.964G>T n.156-1458G>T n.1070G>T c.667+3415G>T (n.667+3415G>T) n.2857G>T c.56G>T | ClinVar |
| 18 | g.51058409G>A | CA402463521 | SMAD4 | c.857G>A (p.Gly286Asp) n.2229G>A n.965G>A n.156-1457G>A n.1071G>A c.667+3416G>A (n.667+3416G>A) n.2858G>A c.57G>A | ClinVar |
| 18 | g.51058409G>C | CA402463522 | SMAD4 | c.857G>C (p.Gly286Ala) n.2229G>C n.965G>C n.156-1457G>C n.1071G>C c.667+3416G>C (n.667+3416G>C) n.2858G>C c.57G>C | |
| 18 | g.51058409G>T | CA402463523 | SMAD4 | c.857G>T (p.Gly286Val) n.2229G>T n.965G>T n.156-1457G>T n.1071G>T c.667+3416G>T (n.667+3416G>T) n.2858G>T c.57G>T | |
| 18 | g.51058410C>A | CA503994023 | SMAD4 | c.858C>A (p.Gly286=) n.2230C>A n.966C>A n.156-1456C>A n.1072C>A c.667+3417C>A (n.667+3417C>A) n.2859C>A c.58C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058410C>G | CA503994024 | SMAD4 | c.858C>G (p.Gly286=) n.2230C>G n.966C>G n.156-1456C>G n.1072C>G c.667+3417C>G (n.667+3417C>G) n.2859C>G c.58C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058410C>T | CA503994025 | SMAD4 | c.858C>T (p.Gly286=) n.2230C>T n.966C>T n.156-1456C>T n.1072C>T c.667+3417C>T (n.667+3417C>T) n.2859C>T c.58C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058411C>A | CA402463524 | SMAD4 | c.859C>A (p.His287Asn) n.2231C>A n.967C>A n.156-1455C>A n.1073C>A c.667+3418C>A (n.667+3418C>A) n.2860C>A c.59C>A | ClinVar |
| 18 | g.51058411C>G | CA402463525 | SMAD4 | c.859C>G (p.His287Asp) n.2231C>G n.967C>G n.156-1455C>G n.1073C>G c.667+3418C>G (n.667+3418C>G) n.2860C>G c.59C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058411C>T | CA402463526 | SMAD4 | c.859C>T (p.His287Tyr) n.2231C>T n.967C>T n.156-1455C>T n.1073C>T c.667+3418C>T (n.667+3418C>T) n.2860C>T c.59C>T | |
| 18 | g.51058412A= | CA2302977242 | SMAD4 | c.860A= (p.His287=) n.2232A= n.968A= n.156-1454A= n.1074A= c.667+3419A= (n.667+3419A=) n.2861A= c.60A= | |
| 18 | g.51058412A>C | CA402463529 | SMAD4 | c.860A>C (p.His287Pro) n.2232A>C n.968A>C n.156-1454A>C n.1074A>C c.667+3419A>C (n.667+3419A>C) n.2861A>C c.60A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058412A>G | CA402463527 | SMAD4 | c.860A>G (p.His287Arg) n.2232A>G n.968A>G n.156-1454A>G n.1074A>G c.667+3419A>G (n.667+3419A>G) n.2861A>G c.60A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058412A>T | CA402463528 | SMAD4 | c.860A>T (p.His287Leu) n.2232A>T n.968A>T n.156-1454A>T n.1074A>T c.667+3419A>T (n.667+3419A>T) n.2861A>T c.60A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058412_51058413insGATA | CA2580095840 | SMAD4 | c.860_861insGATA (p.His287GlnfsTer22) n.2232_2233insGATA n.968_969insGATA n.156-1454_156-1453insGATA n.1074_1075insGATA c.667+3419_667+3420insGATA (n.667+3419_667+3420insGATA) n.2861_2862insGATA c.60_61insGATA | ClinVar |
| 18 | g.51058412dup | CA2739268750 | SMAD4 | c.860dup (p.His287GlnfsTer21) n.2232dup n.968dup n.156-1454dup n.1074dup c.667+3419dup (n.667+3419dup) n.2861dup c.60dup | ClinVar |
| 18 | g.51058413T>A | CA402463530 | SMAD4 | c.861T>A (p.His287Gln) n.2233T>A n.969T>A n.156-1453T>A n.1075T>A c.667+3420T>A (n.667+3420T>A) n.2862T>A c.61T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058413T>C | CA503994035 | SMAD4 | c.861T>C (p.His287=) n.2233T>C n.969T>C n.156-1453T>C n.1075T>C c.667+3420T>C (n.667+3420T>C) n.2862T>C c.61T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058413T>G | CA402463531 | SMAD4 | c.861T>G (p.His287Gln) n.2233T>G n.969T>G n.156-1453T>G n.1075T>G c.667+3420T>G (n.667+3420T>G) n.2862T>G c.61T>G | |
| 18 | g.51058413T= | CA2302977243 | SMAD4 | c.861T= (p.His287=) n.2233T= n.969T= n.156-1453T= n.1075T= c.667+3420T= (n.667+3420T=) n.2862T= c.61T= | |
| 18 | g.51058414C>A | CA402463532 | SMAD4 | c.862C>A (p.Leu288Ile) n.2234C>A n.970C>A n.156-1452C>A n.1076C>A c.667+3421C>A (n.667+3421C>A) n.2863C>A c.62C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058414C= | CA2302977244 | SMAD4 | c.862C= (p.Leu288=) n.2234C= n.970C= n.156-1452C= n.1076C= c.667+3421C= (n.667+3421C=) n.2863C= c.62C= | |
| 18 | g.51058414C>G | CA402463533 | SMAD4 | c.862C>G (p.Leu288Val) n.2234C>G n.970C>G n.156-1452C>G n.1076C>G c.667+3421C>G (n.667+3421C>G) n.2863C>G c.62C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058414C>T | CA402463534 | SMAD4 | c.862C>T (p.Leu288Phe) n.2234C>T n.970C>T n.156-1452C>T n.1076C>T c.667+3421C>T (n.667+3421C>T) n.2863C>T c.62C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058415T>A | CA402463535 | SMAD4 | c.863T>A (p.Leu288His) n.2235T>A n.971T>A n.156-1451T>A n.1077T>A c.667+3422T>A (n.667+3422T>A) n.2864T>A c.63T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058415T>C | CA402463536 | SMAD4 | c.863T>C (p.Leu288Pro) n.2235T>C n.971T>C n.156-1451T>C n.1077T>C c.667+3422T>C (n.667+3422T>C) n.2864T>C c.63T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058415T>G | CA402463537 | SMAD4 | c.863T>G (p.Leu288Arg) n.2235T>G n.971T>G n.156-1451T>G n.1077T>G c.667+3422T>G (n.667+3422T>G) n.2864T>G c.63T>G | |
| 18 | g.51058415_51058416insGAT | CA915951533 | SMAD4 | c.863_864insGAT (p.Leu288_Gln289insIle) n.2235_2236insGAT n.971_972insGAT n.156-1451_156-1450insGAT n.1077_1078insGAT c.667+3422_667+3423insGAT (n.667+3422_667+3423insGAT) n.2864_2865insGAT c.63_64insGAT | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058416T>A | CA503994044 | SMAD4 | c.864T>A (p.Leu288=) n.2236T>A n.972T>A n.156-1450T>A n.1078T>A c.667+3423T>A (n.667+3423T>A) n.2865T>A c.64T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058416T>C | CA503994045 | SMAD4 | c.864T>C (p.Leu288=) n.2236T>C n.972T>C n.156-1450T>C n.1078T>C c.667+3423T>C (n.667+3423T>C) n.2865T>C c.64T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058416T>G | CA503994046 | SMAD4 | c.864T>G (p.Leu288=) n.2236T>G n.972T>G n.156-1450T>G n.1078T>G c.667+3423T>G (n.667+3423T>G) n.2865T>G c.64T>G | |
| 18 | g.51058417C>A | CA402463538 | SMAD4 | c.865C>A (p.Gln289Lys) n.2237C>A n.973C>A n.156-1449C>A n.1079C>A c.667+3424C>A (n.667+3424C>A) n.2866C>A c.65C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058417C= | CA2302977245 | SMAD4 | c.865C= (p.Gln289=) n.2237C= n.973C= n.156-1449C= n.1079C= c.667+3424C= (n.667+3424C=) n.2866C= c.65C= | |
| 18 | g.51058417C>G | CA402463539 | SMAD4 | c.865C>G (p.Gln289Glu) n.2237C>G n.973C>G n.156-1449C>G n.1079C>G c.667+3424C>G (n.667+3424C>G) n.2866C>G c.65C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058417C>T | CA402463540 | SMAD4 | c.865C>T (p.Gln289Ter) n.2237C>T n.973C>T n.156-1449C>T n.1079C>T c.667+3424C>T (n.667+3424C>T) n.2866C>T c.65C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058418A= | CA2302977246 | SMAD4 | c.866A= (p.Gln289=) n.2238A= n.974A= n.156-1448A= n.1080A= c.667+3425A= (n.667+3425A=) n.2867A= c.66A= | |
| 18 | g.51058418A>C | CA402463542 | SMAD4 | c.866A>C (p.Gln289Pro) n.2238A>C n.974A>C n.156-1448A>C n.1080A>C c.667+3425A>C (n.667+3425A>C) n.2867A>C c.66A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058418A>G | CA402463543 | SMAD4 | c.866A>G (p.Gln289Arg) n.2238A>G n.974A>G n.156-1448A>G n.1080A>G c.667+3425A>G (n.667+3425A>G) n.2867A>G c.66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058418A>T | CA402463541 | SMAD4 | c.866A>T (p.Gln289Leu) n.2238A>T n.974A>T n.156-1448A>T n.1080A>T c.667+3425A>T (n.667+3425A>T) n.2867A>T c.66A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058419G>A | CA503994051 | SMAD4 | c.867G>A (p.Gln289=) n.2239G>A n.975G>A n.156-1447G>A n.1081G>A c.667+3426G>A (n.667+3426G>A) n.2868G>A c.67G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058419G>C | CA402463544 | SMAD4 | c.867G>C (p.Gln289His) n.2239G>C n.975G>C n.156-1447G>C n.1081G>C c.667+3426G>C (n.667+3426G>C) n.2868G>C c.67G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058419G>T | CA402463545 | SMAD4 | c.867G>T (p.Gln289His) n.2239G>T n.975G>T n.156-1447G>T n.1081G>T c.667+3426G>T (n.667+3426G>T) n.2868G>T c.67G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058420C>A | CA402463546 | SMAD4 | c.868C>A (p.His290Asn) n.2240C>A n.976C>A n.156-1446C>A n.1082C>A c.667+3427C>A (n.667+3427C>A) n.2869C>A c.68C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058420C>G | CA402463547 | SMAD4 | c.868C>G (p.His290Asp) n.2240C>G n.976C>G n.156-1446C>G n.1082C>G c.667+3427C>G (n.667+3427C>G) n.2869C>G c.68C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058420C>T | CA402463548 | SMAD4 | c.868C>T (p.His290Tyr) n.2240C>T n.976C>T n.156-1446C>T n.1082C>T c.667+3427C>T (n.667+3427C>T) n.2869C>T c.68C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058421A= | CA2302977247 | SMAD4 | c.869A= (p.His290=) n.2241A= n.977A= n.156-1445A= n.1083A= c.667+3428A= (n.667+3428A=) n.2870A= c.69A= | |
| 18 | g.51058421A>C | CA8965912 | SMAD4 | c.869A>C (p.His290Pro) n.2241A>C n.977A>C n.156-1445A>C n.1083A>C c.667+3428A>C (n.667+3428A>C) n.2870A>C c.69A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.51058421A>G | CA402463549 | SMAD4 | c.869A>G (p.His290Arg) n.2241A>G n.977A>G n.156-1445A>G n.1083A>G c.667+3428A>G (n.667+3428A>G) n.2870A>G c.69A>G | dbSNP |
| 18 | g.51058421A>T | CA402463550 | SMAD4 | c.869A>T (p.His290Leu) n.2241A>T n.977A>T n.156-1445A>T n.1083A>T c.667+3428A>T (n.667+3428A>T) n.2870A>T c.69A>T | |
| 18 | g.51058422C>A | CA402463551 | SMAD4 | c.870C>A (p.His290Gln) n.2242C>A n.978C>A n.156-1444C>A n.1084C>A c.667+3429C>A (n.667+3429C>A) n.2871C>A c.70C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058422C= | CA2302977248 | SMAD4 | c.870C= (p.His290=) n.2242C= n.978C= n.156-1444C= n.1084C= c.667+3429C= (n.667+3429C=) n.2871C= c.70C= | |
| 18 | g.51058422C>G | CA402463552 | SMAD4 | c.870C>G (p.His290Gln) n.2242C>G n.978C>G n.156-1444C>G n.1084C>G c.667+3429C>G (n.667+3429C>G) n.2871C>G c.70C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058422C>T | CA16616079 | SMAD4 | c.870C>T (p.His290=) n.2242C>T n.978C>T n.156-1444C>T n.1084C>T c.667+3429C>T (n.667+3429C>T) n.2871C>T c.70C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058423C>A | CA402463553 | SMAD4 | c.871C>A (p.His291Asn) n.2243C>A n.979C>A n.156-1443C>A n.1085C>A c.667+3430C>A (n.667+3430C>A) n.2872C>A c.71C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058423C= | CA2302977249 | SMAD4 | c.871C= (p.His291=) n.2243C= n.979C= n.156-1443C= n.1085C= c.667+3430C= (n.667+3430C=) n.2872C= c.71C= | |
| 18 | g.51058423C>G | CA402463554 | SMAD4 | c.871C>G (p.His291Asp) n.2243C>G n.979C>G n.156-1443C>G n.1085C>G c.667+3430C>G (n.667+3430C>G) n.2872C>G c.71C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058423C>T | CA336910 | SMAD4 | c.871C>T (p.His291Tyr) n.2243C>T n.979C>T n.156-1443C>T n.1085C>T c.667+3430C>T (n.667+3430C>T) n.2872C>T c.71C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058424A= | CA2302977250 | SMAD4 | c.872A= (p.His291=) n.2244A= n.980A= n.156-1442A= n.1086A= c.667+3431A= (n.667+3431A=) n.2873A= c.72A= | |
| 18 | g.51058424A>C | CA8965913 | SMAD4 | c.872A>C (p.His291Pro) n.2244A>C n.980A>C n.156-1442A>C n.1086A>C c.667+3431A>C (n.667+3431A>C) n.2873A>C c.72A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058424A>G | CA402463556 | SMAD4 | c.872A>G (p.His291Arg) n.2244A>G n.980A>G n.156-1442A>G n.1086A>G c.667+3431A>G (n.667+3431A>G) n.2873A>G c.72A>G | |
| 18 | g.51058424A>T | CA402463555 | SMAD4 | c.872A>T (p.His291Leu) n.2244A>T n.980A>T n.156-1442A>T n.1086A>T c.667+3431A>T (n.667+3431A>T) n.2873A>T c.72A>T | |
| 18 | g.51058425C>A | CA402463557 | SMAD4 | c.873C>A (p.His291Gln) n.2245C>A n.981C>A n.156-1441C>A n.1087C>A c.667+3432C>A (n.667+3432C>A) n.2874C>A c.73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058425C>G | CA402463558 | SMAD4 | c.873C>G (p.His291Gln) n.2245C>G n.981C>G n.156-1441C>G n.1087C>G c.667+3432C>G (n.667+3432C>G) n.2874C>G c.73C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058425C>T | CA503994061 | SMAD4 | c.873C>T (p.His291=) n.2245C>T n.981C>T n.156-1441C>T n.1087C>T c.667+3432C>T (n.667+3432C>T) n.2874C>T c.73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058427del | CA645609146 | SMAD4 | c.875del (p.Pro292ArgfsTer?) n.2247del n.983del n.156-1439del n.1089del c.667+3434del (n.667+3434del) n.2876del c.75del | ClinVar COSMIC |
| 18 | g.51058426C>A | CA402463559 | SMAD4 | c.874C>A (p.Pro292Thr) n.2246C>A n.982C>A n.156-1440C>A n.1088C>A c.667+3433C>A (n.667+3433C>A) n.2875C>A c.74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058426C= | CA2302977251 | SMAD4 | c.874C= (p.Pro292=) n.2246C= n.982C= n.156-1440C= n.1088C= c.667+3433C= (n.667+3433C=) n.2875C= c.74C= | |
| 18 | g.51058426C>G | CA402463560 | SMAD4 | c.874C>G (p.Pro292Ala) n.2246C>G n.982C>G n.156-1440C>G n.1088C>G c.667+3433C>G (n.667+3433C>G) n.2875C>G c.74C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058426C>T | CA402463561 | SMAD4 | c.874C>T (p.Pro292Ser) n.2246C>T n.982C>T n.156-1440C>T n.1088C>T c.667+3433C>T (n.667+3433C>T) n.2875C>T c.74C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058427C>A | CA402463562 | SMAD4 | c.875C>A (p.Pro292Gln) n.2247C>A n.983C>A n.156-1439C>A n.1089C>A c.667+3434C>A (n.667+3434C>A) n.2876C>A c.75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058427C= | CA2302977252 | SMAD4 | c.875C= (p.Pro292=) n.2247C= n.983C= n.156-1439C= n.1089C= c.667+3434C= (n.667+3434C=) n.2876C= c.75C= | |
| 18 | g.51058427C>G | CA402463563 | SMAD4 | c.875C>G (p.Pro292Arg) n.2247C>G n.983C>G n.156-1439C>G n.1089C>G c.667+3434C>G (n.667+3434C>G) n.2876C>G c.75C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058427C>T | CA188612 | SMAD4 | c.875C>T (p.Pro292Leu) n.2247C>T n.983C>T n.156-1439C>T n.1089C>T c.667+3434C>T (n.667+3434C>T) n.2876C>T c.75C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058428G>A | CA8965914 | SMAD4 | c.876G>A (p.Pro292=) n.2248G>A n.984G>A n.156-1438G>A n.1090G>A c.667+3435G>A (n.667+3435G>A) n.2877G>A c.76G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058428G>C | CA503994069 | SMAD4 | c.876G>C (p.Pro292=) n.2248G>C n.984G>C n.156-1438G>C n.1090G>C c.667+3435G>C (n.667+3435G>C) n.2877G>C c.76G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058428G= | CA2302977253 | SMAD4 | c.876G= (p.Pro292=) n.2248G= n.984G= n.156-1438G= n.1090G= c.667+3435G= (n.667+3435G=) n.2877G= c.76G= | |
| 18 | g.51058428G>T | CA503994070 | SMAD4 | c.876G>T (p.Pro292=) n.2248G>T n.984G>T n.156-1438G>T n.1090G>T c.667+3435G>T (n.667+3435G>T) n.2877G>T c.76G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058429C>A | CA402463564 | SMAD4 | c.877C>A (p.Pro293Thr) n.2249C>A n.985C>A n.156-1437C>A n.1091C>A c.667+3436C>A (n.667+3436C>A) n.2878C>A c.77C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058429C= | CA2302977254 | SMAD4 | c.877C= (p.Pro293=) n.2249C= n.985C= n.156-1437C= n.1091C= c.667+3436C= (n.667+3436C=) n.2878C= c.77C= | |
| 18 | g.51058429C>G | CA402463565 | SMAD4 | c.877C>G (p.Pro293Ala) n.2249C>G n.985C>G n.156-1437C>G n.1091C>G c.667+3436C>G (n.667+3436C>G) n.2878C>G c.77C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058429C>T | CA402463566 | SMAD4 | c.877C>T (p.Pro293Ser) n.2249C>T n.985C>T n.156-1437C>T n.1091C>T c.667+3436C>T (n.667+3436C>T) n.2878C>T c.77C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058430C>A | CA402463569 | SMAD4 | c.878C>A (p.Pro293His) n.2250C>A n.986C>A n.156-1436C>A n.1092C>A c.667+3437C>A (n.667+3437C>A) n.2879C>A c.78C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058430C>G | CA402463568 | SMAD4 | c.878C>G (p.Pro293Arg) n.2250C>G n.986C>G n.156-1436C>G n.1092C>G c.667+3437C>G (n.667+3437C>G) n.2879C>G c.78C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058430C>T | CA402463567 | SMAD4 | c.878C>T (p.Pro293Leu) n.2250C>T n.986C>T n.156-1436C>T n.1092C>T c.667+3437C>T (n.667+3437C>T) n.2879C>T c.78C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058431T>A | CA503994078 | SMAD4 | c.879T>A (p.Pro293=) n.2251T>A n.987T>A n.156-1435T>A n.1093T>A c.667+3438T>A (n.667+3438T>A) n.2880T>A c.79T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058431T>C | CA503994079 | SMAD4 | c.879T>C (p.Pro293=) n.2251T>C n.987T>C n.156-1435T>C n.1093T>C c.667+3438T>C (n.667+3438T>C) n.2880T>C c.79T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058431T>G | CA503994080 | SMAD4 | c.879T>G (p.Pro293=) n.2251T>G n.987T>G n.156-1435T>G n.1093T>G c.667+3438T>G (n.667+3438T>G) n.2880T>G c.79T>G | |
| 18 | g.51058431T= | CA2302977255 | SMAD4 | c.879T= (p.Pro293=) n.2251T= n.987T= n.156-1435T= n.1093T= c.667+3438T= (n.667+3438T=) n.2880T= c.79T= | |
| 18 | g.51058432A= | CA2302977256 | SMAD4 | c.880A= (p.Met294=) n.2252A= n.988A= n.156-1434A= n.1094A= c.667+3439A= (n.667+3439A=) n.2881A= c.80A= | |
| 18 | g.51058432A>C | CA402463570 | SMAD4 | c.880A>C (p.Met294Leu) n.2252A>C n.988A>C n.156-1434A>C n.1094A>C c.667+3439A>C (n.667+3439A>C) n.2881A>C c.80A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058432A>G | CA162131 | SMAD4 | c.880A>G (p.Met294Val) n.2252A>G n.988A>G n.156-1434A>G n.1094A>G c.667+3439A>G (n.667+3439A>G) n.2881A>G c.80A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058432A>T | CA402463571 | SMAD4 | c.880A>T (p.Met294Leu) n.2252A>T n.988A>T n.156-1434A>T n.1094A>T c.667+3439A>T (n.667+3439A>T) n.2881A>T c.80A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058433T>A | CA402463572 | SMAD4 | c.881T>A (p.Met294Lys) n.2253T>A n.989T>A n.156-1433T>A n.1095T>A c.667+3440T>A (n.667+3440T>A) n.2882T>A c.81T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058433T>C | CA402463573 | SMAD4 | c.881T>C (p.Met294Thr) n.2253T>C n.989T>C n.156-1433T>C n.1095T>C c.667+3440T>C (n.667+3440T>C) n.2882T>C c.81T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058433T>G | CA402463574 | SMAD4 | c.881T>G (p.Met294Arg) n.2253T>G n.989T>G n.156-1433T>G n.1095T>G c.667+3440T>G (n.667+3440T>G) n.2882T>G c.81T>G | |
| 18 | g.51058433dup | CA2831039034 | SMAD4 | c.881dup (p.Met294IlefsTer14) n.2253dup n.989dup n.156-1433dup n.1095dup c.667+3440dup (n.667+3440dup) n.2882dup c.81dup | |
| 18 | g.51058434G>A | CA402463575 | SMAD4 | c.882G>A (p.Met294Ile) n.2254G>A n.990G>A n.156-1432G>A n.1096G>A c.667+3441G>A (n.667+3441G>A) n.2883G>A c.82G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058434G>C | CA402463576 | SMAD4 | c.882G>C (p.Met294Ile) n.2254G>C n.990G>C n.156-1432G>C n.1096G>C c.667+3441G>C (n.667+3441G>C) n.2883G>C c.82G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058434G>T | CA402463577 | SMAD4 | c.882G>T (p.Met294Ile) n.2254G>T n.990G>T n.156-1432G>T n.1096G>T c.667+3441G>T (n.667+3441G>T) n.2883G>T c.82G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058434_51058444delinsGCCGCCCCATC | CA2302977257 | SMAD4 | c.882_892delinsGCCGCCCCATC (p.Met294=) n.2254_2264delinsGCCGCCCCATC n.990_1000delinsGCCGCCCCATC n.156-1432_156-1422delinsGCCGCCCCATC n.1096_1106delinsGCCGCCCCATC c.667+3441_667+3451delinsGCCGCCCCATC (n.667+3441_667+3451delinsGCCGCCCCATC) n.2883_2893delinsGCCGCCCCATC c.82_92delinsGCCGCCCCATC | |
| 18 | g.51058435C>A | CA402463578 | SMAD4 | c.883C>A (p.Pro295Thr) n.2255C>A n.991C>A n.156-1431C>A n.1097C>A c.667+3442C>A (n.667+3442C>A) n.2884C>A c.83C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058435C= | CA2302977258 | SMAD4 | c.883C= (p.Pro295=) n.2255C= n.991C= n.156-1431C= n.1097C= c.667+3442C= (n.667+3442C=) n.2884C= c.83C= | |
| 18 | g.51058435C>G | CA402463579 | SMAD4 | c.883C>G (p.Pro295Ala) n.2255C>G n.991C>G n.156-1431C>G n.1097C>G c.667+3442C>G (n.667+3442C>G) n.2884C>G c.83C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058435C>T | CA402463580 | SMAD4 | c.883C>T (p.Pro295Ser) n.2255C>T n.991C>T n.156-1431C>T n.1097C>T c.667+3442C>T (n.667+3442C>T) n.2884C>T c.83C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058438_51058447del | CA353499 | SMAD4 | c.886_895del (p.Pro296AspfsTer?) n.2258_2267del n.994_1003del n.156-1428_156-1419del n.1100_1109del c.667+3445_667+3454del (n.667+3445_667+3454del) n.2887_2896del c.86_95del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058436C>A | CA8965915 | SMAD4 | c.884C>A (p.Pro295Gln) n.2256C>A n.992C>A n.156-1430C>A n.1098C>A c.667+3443C>A (n.667+3443C>A) n.2885C>A c.84C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058436C= | CA2302977259 | SMAD4 | c.884C= (p.Pro295=) n.2256C= n.992C= n.156-1430C= n.1098C= c.667+3443C= (n.667+3443C=) n.2885C= c.84C= | |
| 18 | g.51058436C>G | CA300086506 | SMAD4 | c.884C>G (p.Pro295Arg) n.2256C>G n.992C>G n.156-1430C>G n.1098C>G c.667+3443C>G (n.667+3443C>G) n.2885C>G c.84C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058436C>T | CA8965916 | SMAD4 | c.884C>T (p.Pro295Leu) n.2256C>T n.992C>T n.156-1430C>T n.1098C>T c.667+3443C>T (n.667+3443C>T) n.2885C>T c.84C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058437G>A | CA8965917 | SMAD4 | c.885G>A (p.Pro295=) n.2257G>A n.993G>A n.156-1429G>A n.1099G>A c.667+3444G>A (n.667+3444G>A) n.2886G>A c.85G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058437G>C | CA503994096 | SMAD4 | c.885G>C (p.Pro295=) n.2257G>C n.993G>C n.156-1429G>C n.1099G>C c.667+3444G>C (n.667+3444G>C) n.2886G>C c.85G>C | ClinVar |
| 18 | g.51058437G= | CA2302977260 | SMAD4 | c.885G= (p.Pro295=) n.2257G= n.993G= n.156-1429G= n.1099G= c.667+3444G= (n.667+3444G=) n.2886G= c.85G= | |
| 18 | g.51058437G>T | CA503994097 | SMAD4 | c.885G>T (p.Pro295=) n.2257G>T n.993G>T n.156-1429G>T n.1099G>T c.667+3444G>T (n.667+3444G>T) n.2886G>T c.85G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058438C>A | CA402463581 | SMAD4 | c.886C>A (p.Pro296Thr) n.2258C>A n.994C>A n.156-1428C>A n.1100C>A c.667+3445C>A (n.667+3445C>A) n.2887C>A c.86C>A | |
| 18 | g.51058438C>G | CA402463583 | SMAD4 | c.886C>G (p.Pro296Ala) n.2258C>G n.994C>G n.156-1428C>G n.1100C>G c.667+3445C>G (n.667+3445C>G) n.2887C>G c.86C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058438C>T | CA402463582 | SMAD4 | c.886C>T (p.Pro296Ser) n.2258C>T n.994C>T n.156-1428C>T n.1100C>T c.667+3445C>T (n.667+3445C>T) n.2887C>T c.86C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058441del | CA2576506135 | SMAD4 | c.889del (p.His297IlefsTer?) n.2261del n.997del n.156-1425del n.1103del c.667+3448del (n.667+3448del) n.2890del c.89del | |
| 18 | g.51058439C>A | CA402463584 | SMAD4 | c.887C>A (p.Pro296His) n.2259C>A n.995C>A n.156-1427C>A n.1101C>A c.667+3446C>A (n.667+3446C>A) n.2888C>A c.87C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058439C= | CA2302977261 | SMAD4 | c.887C= (p.Pro296=) n.2259C= n.995C= n.156-1427C= n.1101C= c.667+3446C= (n.667+3446C=) n.2888C= c.87C= | |
| 18 | g.51058439C>G | CA402463585 | SMAD4 | c.887C>G (p.Pro296Arg) n.2259C>G n.995C>G n.156-1427C>G n.1101C>G c.667+3446C>G (n.667+3446C>G) n.2888C>G c.87C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058439C>T | CA402463586 | SMAD4 | c.887C>T (p.Pro296Leu) n.2259C>T n.995C>T n.156-1427C>T n.1101C>T c.667+3446C>T (n.667+3446C>T) n.2888C>T c.87C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058440C>A | CA503994103 | SMAD4 | c.888C>A (p.Pro296=) n.2260C>A n.996C>A n.156-1426C>A n.1102C>A c.667+3447C>A (n.667+3447C>A) n.2889C>A c.88C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058440C= | CA2302977262 | SMAD4 | c.888C= (p.Pro296=) n.2260C= n.996C= n.156-1426C= n.1102C= c.667+3447C= (n.667+3447C=) n.2889C= c.88C= | |
| 18 | g.51058440C>G | CA16615796 | SMAD4 | c.888C>G (p.Pro296=) n.2260C>G n.996C>G n.156-1426C>G n.1102C>G c.667+3447C>G (n.667+3447C>G) n.2889C>G c.88C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058440C>T | CA503994101 | SMAD4 | c.888C>T (p.Pro296=) n.2260C>T n.996C>T n.156-1426C>T n.1102C>T c.667+3447C>T (n.667+3447C>T) n.2889C>T c.88C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058441C>A | CA402463587 | SMAD4 | c.889C>A (p.His297Asn) n.2261C>A n.997C>A n.156-1425C>A n.1103C>A c.667+3448C>A (n.667+3448C>A) n.2890C>A c.89C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058441C>G | CA402463588 | SMAD4 | c.889C>G (p.His297Asp) n.2261C>G n.997C>G n.156-1425C>G n.1103C>G c.667+3448C>G (n.667+3448C>G) n.2890C>G c.89C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058441C>T | CA402463589 | SMAD4 | c.889C>T (p.His297Tyr) n.2261C>T n.997C>T n.156-1425C>T n.1103C>T c.667+3448C>T (n.667+3448C>T) n.2890C>T c.89C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058442A= | CA2302977263 | SMAD4 | c.890A= (p.His297=) n.2262A= n.998A= n.156-1424A= n.1104A= c.667+3449A= (n.667+3449A=) n.2891A= c.90A= | |
| 18 | g.51058442A>C | CA402463590 | SMAD4 | c.890A>C (p.His297Pro) n.2262A>C n.998A>C n.156-1424A>C n.1104A>C c.667+3449A>C (n.667+3449A>C) n.2891A>C c.90A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058442A>G | CA16615834 | SMAD4 | c.890A>G (p.His297Arg) n.2262A>G n.998A>G n.156-1424A>G n.1104A>G c.667+3449A>G (n.667+3449A>G) n.2891A>G c.90A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058442A>T | CA402463591 | SMAD4 | c.890A>T (p.His297Leu) n.2262A>T n.998A>T n.156-1424A>T n.1104A>T c.667+3449A>T (n.667+3449A>T) n.2891A>T c.90A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058443T>A | CA402463593 | SMAD4 | c.891T>A (p.His297Gln) n.2263T>A n.999T>A n.156-1423T>A n.1105T>A c.667+3450T>A (n.667+3450T>A) n.2892T>A c.91T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058443T>C | CA503994110 | SMAD4 | c.891T>C (p.His297=) n.2263T>C n.999T>C n.156-1423T>C n.1105T>C c.667+3450T>C (n.667+3450T>C) n.2892T>C c.91T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058443T>G | CA402463592 | SMAD4 | c.891T>G (p.His297Gln) n.2263T>G n.999T>G n.156-1423T>G n.1105T>G c.667+3450T>G (n.667+3450T>G) n.2892T>G c.91T>G | |
| 18 | g.51058443T= | CA2302977264 | SMAD4 | c.891T= (p.His297=) n.2263T= n.999T= n.156-1423T= n.1105T= c.667+3450T= (n.667+3450T=) n.2892T= c.91T= | |
| 18 | g.51058444C>A | CA402463594 | SMAD4 | c.892C>A (p.Pro298Thr) n.2264C>A n.1000C>A n.156-1422C>A n.1106C>A c.667+3451C>A (n.667+3451C>A) n.2893C>A c.92C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058444C>G | CA402463595 | SMAD4 | c.892C>G (p.Pro298Ala) n.2264C>G n.1000C>G n.156-1422C>G n.1106C>G c.667+3451C>G (n.667+3451C>G) n.2893C>G c.92C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058444C>T | CA402463596 | SMAD4 | c.892C>T (p.Pro298Ser) n.2264C>T n.1000C>T n.156-1422C>T n.1106C>T c.667+3451C>T (n.667+3451C>T) n.2893C>T c.92C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058446del | CA2573054676 | SMAD4 | c.894del (p.Gly299AspfsTer?) n.2266del n.1002del n.156-1420del n.1108del c.667+3453del (n.667+3453del) n.2895del c.94del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058445C>A | CA402463597 | SMAD4 | c.893C>A (p.Pro298His) n.2265C>A n.1001C>A n.156-1421C>A n.1107C>A c.667+3452C>A (n.667+3452C>A) n.2894C>A c.93C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058445C>G | CA402463598 | SMAD4 | c.893C>G (p.Pro298Arg) n.2265C>G n.1001C>G n.156-1421C>G n.1107C>G c.667+3452C>G (n.667+3452C>G) n.2894C>G c.93C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058445C>T | CA402463599 | SMAD4 | c.893C>T (p.Pro298Leu) n.2265C>T n.1001C>T n.156-1421C>T n.1107C>T c.667+3452C>T (n.667+3452C>T) n.2894C>T c.93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058446C>A | CA503994126 | SMAD4 | c.894C>A (p.Pro298=) n.2266C>A n.1002C>A n.156-1420C>A n.1108C>A c.667+3453C>A (n.667+3453C>A) n.2895C>A c.94C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058446C= | CA2302977265 | SMAD4 | c.894C= (p.Pro298=) n.2266C= n.1002C= n.156-1420C= n.1108C= c.667+3453C= (n.667+3453C=) n.2895C= c.94C= | |
| 18 | g.51058446C>G | CA503994127 | SMAD4 | c.894C>G (p.Pro298=) n.2266C>G n.1002C>G n.156-1420C>G n.1108C>G c.667+3453C>G (n.667+3453C>G) n.2895C>G c.94C>G | ClinVar |
| 18 | g.51058446C>T | CA8965918 | SMAD4 | c.894C>T (p.Pro298=) n.2266C>T n.1002C>T n.156-1420C>T n.1108C>T c.667+3453C>T (n.667+3453C>T) n.2895C>T c.94C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058447G>A | CA402463600 | SMAD4 | c.895G>A (p.Gly299Arg) n.2267G>A n.1003G>A n.156-1419G>A n.1109G>A c.667+3454G>A (n.667+3454G>A) n.2896G>A c.95G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058447G>C | CA402463602 | SMAD4 | c.895G>C (p.Gly299Arg) n.2267G>C n.1003G>C n.156-1419G>C n.1109G>C c.667+3454G>C (n.667+3454G>C) n.2896G>C c.95G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058447G= | CA2302977266 | SMAD4 | c.895G= (p.Gly299=) n.2267G= n.1003G= n.156-1419G= n.1109G= c.667+3454G= (n.667+3454G=) n.2896G= c.95G= | |
| 18 | g.51058447G>T | CA402463601 | SMAD4 | c.895G>T (p.Gly299Ter) n.2267G>T n.1003G>T n.156-1419G>T n.1109G>T c.667+3454G>T (n.667+3454G>T) n.2896G>T c.95G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058447_51058448del | CA2739268751 | SMAD4 | c.895_896del (p.Gly299ThrfsTer8) n.2267_2268del n.1003_1004del n.156-1419_156-1418del n.1109_1110del c.667+3454_667+3455del (n.667+3454_667+3455del) n.2896_2897del c.95_96del | ClinVar |
| 18 | g.51058448G>A | CA402463603 | SMAD4 | c.896G>A (p.Gly299Glu) n.2268G>A n.1004G>A n.156-1418G>A n.1110G>A c.667+3455G>A (n.667+3455G>A) n.2897G>A c.96G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058448G>C | CA402463604 | SMAD4 | c.896G>C (p.Gly299Ala) n.2268G>C n.1004G>C n.156-1418G>C n.1110G>C c.667+3455G>C (n.667+3455G>C) n.2897G>C c.96G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058448G>T | CA402463605 | SMAD4 | c.896G>T (p.Gly299Val) n.2268G>T n.1004G>T n.156-1418G>T n.1110G>T c.667+3455G>T (n.667+3455G>T) n.2897G>T c.96G>T | |
| 18 | g.51058449A= | CA2302977267 | SMAD4 | c.897A= (p.Gly299=) n.2269A= n.1005A= n.156-1417A= n.1111A= c.667+3456A= (n.667+3456A=) n.2898A= c.97A= | |
| 18 | g.51058449A>C | CA503994134 | SMAD4 | c.897A>C (p.Gly299=) n.2269A>C n.1005A>C n.156-1417A>C n.1111A>C c.667+3456A>C (n.667+3456A>C) n.2898A>C c.97A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058449A>G | CA503994135 | SMAD4 | c.897A>G (p.Gly299=) n.2269A>G n.1005A>G n.156-1417A>G n.1111A>G c.667+3456A>G (n.667+3456A>G) n.2898A>G c.97A>G | dbSNP |
| 18 | g.51058449A>T | CA503994138 | SMAD4 | c.897A>T (p.Gly299=) n.2269A>T n.1005A>T n.156-1417A>T n.1111A>T c.667+3456A>T (n.667+3456A>T) n.2898A>T c.97A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058450C>A | CA402463607 | SMAD4 | c.898C>A (p.His300Asn) n.2270C>A n.1006C>A n.156-1416C>A n.1112C>A c.667+3457C>A (n.667+3457C>A) n.2899C>A c.98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058450C= | CA2302977268 | SMAD4 | c.898C= (p.His300=) n.2270C= n.1006C= n.156-1416C= n.1112C= c.667+3457C= (n.667+3457C=) n.2899C= c.98C= | |
| 18 | g.51058450C>G | CA300086517 | SMAD4 | c.898C>G (p.His300Asp) n.2270C>G n.1006C>G n.156-1416C>G n.1112C>G c.667+3457C>G (n.667+3457C>G) n.2899C>G c.98C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058450C>T | CA402463606 | SMAD4 | c.898C>T (p.His300Tyr) n.2270C>T n.1006C>T n.156-1416C>T n.1112C>T c.667+3457C>T (n.667+3457C>T) n.2899C>T c.98C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058450_51058457dup | CA191750 | SMAD4 | c.898_904+1dup n.2270_2276+1dup n.1006_1012+1dup n.156-1416_156-1409dup n.1112_1118+1dup c.667+3457_667+3464dup (n.667+3457_667+3464dup) n.2899_2905+1dup c.98_104+1dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058451A= | CA2302977269 | SMAD4 | c.899A= (p.His300=) n.2271A= n.1007A= n.156-1415A= n.1113A= c.667+3458A= (n.667+3458A=) n.2900A= c.99A= | |
| 18 | g.51058451A>C | CA402463608 | SMAD4 | c.899A>C (p.His300Pro) n.2271A>C n.1007A>C n.156-1415A>C n.1113A>C c.667+3458A>C (n.667+3458A>C) n.2900A>C c.99A>C | |
| 18 | g.51058451A>G | CA16615835 | SMAD4 | c.899A>G (p.His300Arg) n.2271A>G n.1007A>G n.156-1415A>G n.1113A>G c.667+3458A>G (n.667+3458A>G) n.2900A>G c.99A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058451A>T | CA402463609 | SMAD4 | c.899A>T (p.His300Leu) n.2271A>T n.1007A>T n.156-1415A>T n.1113A>T c.667+3458A>T (n.667+3458A>T) n.2900A>T c.99A>T | |
| 18 | g.51058452T>A | CA402463610 | SMAD4 | c.900T>A (p.His300Gln) n.2272T>A n.1008T>A n.156-1414T>A n.1114T>A c.667+3459T>A (n.667+3459T>A) n.2901T>A c.100T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058452T>C | CA503994149 | SMAD4 | c.900T>C (p.His300=) n.2272T>C n.1008T>C n.156-1414T>C n.1114T>C c.667+3459T>C (n.667+3459T>C) n.2901T>C c.100T>C | |
| 18 | g.51058452T>G | CA402463611 | SMAD4 | c.900T>G (p.His300Gln) n.2272T>G n.1008T>G n.156-1414T>G n.1114T>G c.667+3459T>G (n.667+3459T>G) n.2901T>G c.100T>G | |
| 18 | g.51058453del | CA2576506136 | SMAD4 | c.901del (p.Tyr301ThrfsTer?) n.2273del n.1009del n.156-1413del n.1115del c.667+3460del (n.667+3460del) n.2902del c.101del | |
| 18 | g.51058453T>A | CA402463612 | SMAD4 | c.901T>A (p.Tyr301Asn) n.2273T>A n.1009T>A n.156-1413T>A n.1115T>A c.667+3460T>A (n.667+3460T>A) n.2902T>A c.101T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058453T>C | CA402463613 | SMAD4 | c.901T>C (p.Tyr301His) n.2273T>C n.1009T>C n.156-1413T>C n.1115T>C c.667+3460T>C (n.667+3460T>C) n.2902T>C c.101T>C | |
| 18 | g.51058453T>G | CA402463614 | SMAD4 | c.901T>G (p.Tyr301Asp) n.2273T>G n.1009T>G n.156-1413T>G n.1115T>G c.667+3460T>G (n.667+3460T>G) n.2902T>G c.101T>G | |
| 18 | g.51058454A>C | CA402463615 | SMAD4 | c.902A>C (p.Tyr301Ser) n.2274A>C n.1010A>C n.156-1412A>C n.1116A>C c.667+3461A>C (n.667+3461A>C) n.2903A>C c.102A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058454A>G | CA402463616 | SMAD4 | c.902A>G (p.Tyr301Cys) n.2274A>G n.1010A>G n.156-1412A>G n.1116A>G c.667+3461A>G (n.667+3461A>G) n.2903A>G c.102A>G | dbSNP |
| 18 | g.51058454A>T | CA402463617 | SMAD4 | c.902A>T (p.Tyr301Phe) n.2274A>T n.1010A>T n.156-1412A>T n.1116A>T c.667+3461A>T (n.667+3461A>T) n.2903A>T c.102A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058454dup | CA2573155420 | SMAD4 | c.902dup (p.Tyr301Ter) n.2274dup n.1010dup n.156-1412dup n.1116dup c.667+3461dup (n.667+3461dup) n.2903dup c.102dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058454_51058455delinsAC | CA2302977270 | SMAD4 | c.902_903delinsAC (p.Tyr301=) n.2274_2275delinsAC n.1010_1011delinsAC n.156-1412_156-1411delinsAC n.1116_1117delinsAC c.667+3461_667+3462delinsAC (n.667+3461_667+3462delinsAC) n.2903_2904delinsAC c.102_103delinsAC | |
| 18 | g.51058455del | CA658658743 | SMAD4 | c.903del (p.Trp302GlyfsTer?) n.2275del n.1011del n.156-1411del n.1117del c.667+3462del (n.667+3462del) n.2904del c.103del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058455C>A | CA402463618 | SMAD4 | c.903C>A (p.Tyr301Ter) n.2275C>A n.1011C>A n.156-1411C>A n.1117C>A c.667+3462C>A (n.667+3462C>A) n.2904C>A c.103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058455C= | CA2302977271 | SMAD4 | c.903C= (p.Tyr301=) n.2275C= n.1011C= n.156-1411C= n.1117C= c.667+3462C= (n.667+3462C=) n.2904C= c.103C= | |
| 18 | g.51058455C>G | CA16620705 | SMAD4 | c.903C>G (p.Tyr301Ter) n.2275C>G n.1011C>G n.156-1411C>G n.1117C>G c.667+3462C>G (n.667+3462C>G) n.2904C>G c.103C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058455C>T | CA8965919 | SMAD4 | c.903C>T (p.Tyr301=) n.2275C>T n.1011C>T n.156-1411C>T n.1117C>T c.667+3462C>T (n.667+3462C>T) n.2904C>T c.103C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |