| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51058244_51058339delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG | CA2302977146 | SMAD4 | c.787_788-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG n.2159_2160-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG n.895_896-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG n.156-1622_156-1527delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG n.1001_1002-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG c.667+3251_667+3346delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG (n.667+3251_667+3346delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG) n.2788_2789-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG | |
| 18 | g.51058245_51058339del | CA8965897 | SMAD4 | c.787+1_788-1del (n.787+1_788-1del) n.2159+1_2160-1del n.895+1_896-1del n.156-1621_156-1527del n.1001+1_1002-1del c.667+3252_667+3346del (n.667+3252_667+3346del) n.2788+1_2789-1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058308G>A | CA629926578 | SMAD4 | c.788-32G>A (n.788-32G>A) n.2160-32G>A n.896-32G>A n.156-1558G>A n.1002-32G>A c.667+3315G>A (n.667+3315G>A) n.2789-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058308G>C | CA2735047505 | SMAD4 | c.788-32G>C (n.788-32G>C) n.2160-32G>C n.896-32G>C n.156-1558G>C n.1002-32G>C c.667+3315G>C (n.667+3315G>C) n.2789-32G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058308G= | CA2302977178 | SMAD4 | c.788-32G= (n.788-32G=) n.2160-32G= n.896-32G= n.156-1558G= n.1002-32G= c.667+3315G= (n.667+3315G=) n.2789-32G= | |
| 18 | g.51058308G>T | CA658761277 | SMAD4 | c.788-32G>T (n.788-32G>T) n.2160-32G>T n.896-32G>T n.156-1558G>T n.1002-32G>T c.667+3315G>T (n.667+3315G>T) n.2789-32G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058309C>A | CA2735044806 | SMAD4 | c.788-31C>A (n.788-31C>A) n.2160-31C>A n.896-31C>A n.156-1557C>A n.1002-31C>A c.667+3316C>A (n.667+3316C>A) n.2789-31C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058309C= | CA2302977179 | SMAD4 | c.788-31C= (n.788-31C=) n.2160-31C= n.896-31C= n.156-1557C= n.1002-31C= c.667+3316C= (n.667+3316C=) n.2789-31C= | |
| 18 | g.51058309C>G | CA2735044807 | SMAD4 | c.788-31C>G (n.788-31C>G) n.2160-31C>G n.896-31C>G n.156-1557C>G n.1002-31C>G c.667+3316C>G (n.667+3316C>G) n.2789-31C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058309C>T | CA629926579 | SMAD4 | c.788-31C>T (n.788-31C>T) n.2160-31C>T n.896-31C>T n.156-1557C>T n.1002-31C>T c.667+3316C>T (n.667+3316C>T) n.2789-31C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058310A= | CA2302977180 | SMAD4 | c.788-30A= (n.788-30A=) n.2160-30A= n.896-30A= n.156-1556A= n.1002-30A= c.667+3317A= (n.667+3317A=) n.2789-30A= | |
| 18 | g.51058310A>C | CA629926580 | SMAD4 | c.788-30A>C (n.788-30A>C) n.2160-30A>C n.896-30A>C n.156-1556A>C n.1002-30A>C c.667+3317A>C (n.667+3317A>C) n.2789-30A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.51058310A>G | CA629926581 | SMAD4 | c.788-30A>G (n.788-30A>G) n.2160-30A>G n.896-30A>G n.156-1556A>G n.1002-30A>G c.667+3317A>G (n.667+3317A>G) n.2789-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058310A>T | CA2735050251 | SMAD4 | c.788-30A>T (n.788-30A>T) n.2160-30A>T n.896-30A>T n.156-1556A>T n.1002-30A>T c.667+3317A>T (n.667+3317A>T) n.2789-30A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058311A= | CA2302977181 | SMAD4 | c.788-29A= (n.788-29A=) n.2160-29A= n.896-29A= n.156-1555A= n.1002-29A= c.667+3318A= (n.667+3318A=) n.2789-29A= | |
| 18 | g.51058311A>C | CA990245926 | SMAD4 | c.788-29A>C (n.788-29A>C) n.2160-29A>C n.896-29A>C n.156-1555A>C n.1002-29A>C c.667+3318A>C (n.667+3318A>C) n.2789-29A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058311A>G | CA8965904 | SMAD4 | c.788-29A>G (n.788-29A>G) n.2160-29A>G n.896-29A>G n.156-1555A>G n.1002-29A>G c.667+3318A>G (n.667+3318A>G) n.2789-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058311A>T | CA2735017105 | SMAD4 | c.788-29A>T (n.788-29A>T) n.2160-29A>T n.896-29A>T n.156-1555A>T n.1002-29A>T c.667+3318A>T (n.667+3318A>T) n.2789-29A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058313T>A | CA2735215088 | SMAD4 | c.788-27T>A (n.788-27T>A) n.2160-27T>A n.896-27T>A n.156-1553T>A n.1002-27T>A c.667+3320T>A (n.667+3320T>A) n.2789-27T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058313T>C | CA2735215090 | SMAD4 | c.788-27T>C (n.788-27T>C) n.2160-27T>C n.896-27T>C n.156-1553T>C n.1002-27T>C c.667+3320T>C (n.667+3320T>C) n.2789-27T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058314del | CA2735215107 | SMAD4 | c.788-26del (n.788-26del) n.2160-26del n.896-26del n.156-1552del n.1002-26del c.667+3321del (n.667+3321del) n.2789-26del | dbSNP |
| 18 | g.51058315A>G | CA2735215142 | SMAD4 | c.788-25A>G (n.788-25A>G) n.2160-25A>G n.896-25A>G n.156-1551A>G n.1002-25A>G c.667+3322A>G (n.667+3322A>G) n.2789-25A>G | dbSNP |
| 18 | g.51058315A>T | CA2735215118 | SMAD4 | c.788-25A>T (n.788-25A>T) n.2160-25A>T n.896-25A>T n.156-1551A>T n.1002-25A>T c.667+3322A>T (n.667+3322A>T) n.2789-25A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058316del | CA2735215121 | SMAD4 | c.788-24del (n.788-24del) n.2160-24del n.896-24del n.156-1550del n.1002-24del c.667+3323del (n.667+3323del) n.2789-24del | dbSNP |
| 18 | g.51058316A= | CA2302977182 | SMAD4 | c.788-24A= (n.788-24A=) n.2160-24A= n.896-24A= n.156-1550A= n.1002-24A= c.667+3323A= (n.667+3323A=) n.2789-24A= | |
| 18 | g.51058316A>G | CA990245934 | SMAD4 | c.788-24A>G (n.788-24A>G) n.2160-24A>G n.896-24A>G n.156-1550A>G n.1002-24A>G c.667+3323A>G (n.667+3323A>G) n.2789-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058316A>T | CA2576506131 | SMAD4 | c.788-24A>T (n.788-24A>T) n.2160-24A>T n.896-24A>T n.156-1550A>T n.1002-24A>T c.667+3323A>T (n.667+3323A>T) n.2789-24A>T | |
| 18 | g.51058317C>A | CA2641837891 | SMAD4 | c.788-23C>A (n.788-23C>A) n.2160-23C>A n.896-23C>A n.156-1549C>A n.1002-23C>A c.667+3324C>A (n.667+3324C>A) n.2789-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058317C>G | CA2641837892 | SMAD4 | c.788-23C>G (n.788-23C>G) n.2160-23C>G n.896-23C>G n.156-1549C>G n.1002-23C>G c.667+3324C>G (n.667+3324C>G) n.2789-23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058317C>T | CA2576506132 | SMAD4 | c.788-23C>T (n.788-23C>T) n.2160-23C>T n.896-23C>T n.156-1549C>T n.1002-23C>T c.667+3324C>T (n.667+3324C>T) n.2789-23C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058317_51058318insA | CA2641837893 | SMAD4 | c.788-23_788-22insA (n.788-23_788-22insA) n.2160-23_2160-22insA n.896-23_896-22insA n.156-1549_156-1548insA n.1002-23_1002-22insA c.667+3324_667+3325insA (n.667+3324_667+3325insA) n.2789-23_2789-22insA | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058318C>G | CA2735215200 | SMAD4 | c.788-22C>G (n.788-22C>G) n.2160-22C>G n.896-22C>G n.156-1548C>G n.1002-22C>G c.667+3325C>G (n.667+3325C>G) n.2789-22C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058318C>T | CA2641837894 | SMAD4 | c.788-22C>T (n.788-22C>T) n.2160-22C>T n.896-22C>T n.156-1548C>T n.1002-22C>T c.667+3325C>T (n.667+3325C>T) n.2789-22C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058319C>A | CA2735048388 | SMAD4 | c.788-21C>A (n.788-21C>A) n.2160-21C>A n.896-21C>A n.156-1547C>A n.1002-21C>A c.667+3326C>A (n.667+3326C>A) n.2789-21C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058319C= | CA2302977183 | SMAD4 | c.788-21C= (n.788-21C=) n.2160-21C= n.896-21C= n.156-1547C= n.1002-21C= c.667+3326C= (n.667+3326C=) n.2789-21C= | |
| 18 | g.51058319C>G | CA2735048389 | SMAD4 | c.788-21C>G (n.788-21C>G) n.2160-21C>G n.896-21C>G n.156-1547C>G n.1002-21C>G c.667+3326C>G (n.667+3326C>G) n.2789-21C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058319C>T | CA629926582 | SMAD4 | c.788-21C>T (n.788-21C>T) n.2160-21C>T n.896-21C>T n.156-1547C>T n.1002-21C>T c.667+3326C>T (n.667+3326C>T) n.2789-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058320A= | CA2302977184 | SMAD4 | c.788-20A= (n.788-20A=) n.2160-20A= n.896-20A= n.156-1546A= n.1002-20A= c.667+3327A= (n.667+3327A=) n.2789-20A= | |
| 18 | g.51058320A>C | CA629926584 | SMAD4 | c.788-20A>C (n.788-20A>C) n.2160-20A>C n.896-20A>C n.156-1546A>C n.1002-20A>C c.667+3327A>C (n.667+3327A>C) n.2789-20A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058320A>G | CA2641837895 | SMAD4 | c.788-20A>G (n.788-20A>G) n.2160-20A>G n.896-20A>G n.156-1546A>G n.1002-20A>G c.667+3327A>G (n.667+3327A>G) n.2789-20A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058321T>A | CA2735058911 | SMAD4 | c.788-19T>A (n.788-19T>A) n.2160-19T>A n.896-19T>A n.156-1545T>A n.1002-19T>A c.667+3328T>A (n.667+3328T>A) n.2789-19T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058321T>C | CA1139666067 | SMAD4 | c.788-19T>C (n.788-19T>C) n.2160-19T>C n.896-19T>C n.156-1545T>C n.1002-19T>C c.667+3328T>C (n.667+3328T>C) n.2789-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058321T= | CA2302977185 | SMAD4 | c.788-19T= (n.788-19T=) n.2160-19T= n.896-19T= n.156-1545T= n.1002-19T= c.667+3328T= (n.667+3328T=) n.2789-19T= | |
| 18 | g.51058322G>A | CA2735215215 | SMAD4 | c.788-18G>A (n.788-18G>A) n.2160-18G>A n.896-18G>A n.156-1544G>A n.1002-18G>A c.667+3329G>A (n.667+3329G>A) n.2789-18G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058322G>C | CA2735215214 | SMAD4 | c.788-18G>C (n.788-18G>C) n.2160-18G>C n.896-18G>C n.156-1544G>C n.1002-18G>C c.667+3329G>C (n.667+3329G>C) n.2789-18G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058323T>A | CA2735215216 | SMAD4 | c.788-17T>A (n.788-17T>A) n.2160-17T>A n.896-17T>A n.156-1543T>A n.1002-17T>A c.667+3330T>A (n.667+3330T>A) n.2789-17T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058324G>A | CA2641837896 | SMAD4 | c.788-16G>A (n.788-16G>A) n.2160-16G>A n.896-16G>A n.156-1542G>A n.1002-16G>A c.667+3331G>A (n.667+3331G>A) n.2789-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058324G>C | CA2735215272 | SMAD4 | c.788-16G>C (n.788-16G>C) n.2160-16G>C n.896-16G>C n.156-1542G>C n.1002-16G>C c.667+3331G>C (n.667+3331G>C) n.2789-16G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058324G>T | CA657292776 | SMAD4 | c.788-16G>T (n.788-16G>T) n.2160-16G>T n.896-16G>T n.156-1542G>T n.1002-16G>T c.667+3331G>T (n.667+3331G>T) n.2789-16G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058325G>A | CA2735215339 | SMAD4 | c.788-15G>A (n.788-15G>A) n.2160-15G>A n.896-15G>A n.156-1541G>A n.1002-15G>A c.667+3332G>A (n.667+3332G>A) n.2789-15G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058325G>C | CA2735215294 | SMAD4 | c.788-15G>C (n.788-15G>C) n.2160-15G>C n.896-15G>C n.156-1541G>C n.1002-15G>C c.667+3332G>C (n.667+3332G>C) n.2789-15G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058325G>T | CA2576506133 | SMAD4 | c.788-15G>T (n.788-15G>T) n.2160-15G>T n.896-15G>T n.156-1541G>T n.1002-15G>T c.667+3332G>T (n.667+3332G>T) n.2789-15G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058326G>A | CA8965905 | SMAD4 | c.788-14G>A (n.788-14G>A) n.2160-14G>A n.896-14G>A n.156-1540G>A n.1002-14G>A c.667+3333G>A (n.667+3333G>A) n.2789-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058326G>C | CA2735020441 | SMAD4 | c.788-14G>C (n.788-14G>C) n.2160-14G>C n.896-14G>C n.156-1540G>C n.1002-14G>C c.667+3333G>C (n.667+3333G>C) n.2789-14G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058326G= | CA2302977186 | SMAD4 | c.788-14G= (n.788-14G=) n.2160-14G= n.896-14G= n.156-1540G= n.1002-14G= c.667+3333G= (n.667+3333G=) n.2789-14G= | |
| 18 | g.51058326G>T | CA300086383 | SMAD4 | c.788-14G>T (n.788-14G>T) n.2160-14G>T n.896-14G>T n.156-1540G>T n.1002-14G>T c.667+3333G>T (n.667+3333G>T) n.2789-14G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058326_51058327delinsGC | CA2302977187 | SMAD4 | c.788-14_788-13delinsGC (n.788-14_788-13delinsGC) n.2160-14_2160-13delinsGC n.896-14_896-13delinsGC n.156-1540_156-1539delinsGC n.1002-14_1002-13delinsGC c.667+3333_667+3334delinsGC (n.667+3333_667+3334delinsGC) n.2789-14_2789-13delinsGC | |
| 18 | g.51058327C>A | CA2735016465 | SMAD4 | c.788-13C>A (n.788-13C>A) n.2160-13C>A n.896-13C>A n.156-1539C>A n.1002-13C>A c.667+3334C>A (n.667+3334C>A) n.2789-13C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058327C= | CA2302977188 | SMAD4 | c.788-13C= (n.788-13C=) n.2160-13C= n.896-13C= n.156-1539C= n.1002-13C= c.667+3334C= (n.667+3334C=) n.2789-13C= | |
| 18 | g.51058327C>G | CA2576506134 | SMAD4 | c.788-13C>G (n.788-13C>G) n.2160-13C>G n.896-13C>G n.156-1539C>G n.1002-13C>G c.667+3334C>G (n.667+3334C>G) n.2789-13C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058327C>T | CA300086387 | SMAD4 | c.788-13C>T (n.788-13C>T) n.2160-13C>T n.896-13C>T n.156-1539C>T n.1002-13C>T c.667+3334C>T (n.667+3334C>T) n.2789-13C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058328del | CA16620703 | SMAD4 | c.788-12del (n.788-12del) n.2160-12del n.896-12del n.156-1538del n.1002-12del c.667+3335del (n.667+3335del) n.2789-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058329T>A | CA2735215350 | SMAD4 | c.788-11T>A (n.788-11T>A) n.2160-11T>A n.896-11T>A n.156-1537T>A n.1002-11T>A c.667+3336T>A (n.667+3336T>A) n.2789-11T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058329T>C | CA2735215396 | SMAD4 | c.788-11T>C (n.788-11T>C) n.2160-11T>C n.896-11T>C n.156-1537T>C n.1002-11T>C c.667+3336T>C (n.667+3336T>C) n.2789-11T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058329T>G | CA2735215351 | SMAD4 | c.788-11T>G (n.788-11T>G) n.2160-11T>G n.896-11T>G n.156-1537T>G n.1002-11T>G c.667+3336T>G (n.667+3336T>G) n.2789-11T>G | dbSNP |
| 18 | g.51058330T>A | CA2735041593 | SMAD4 | c.788-10T>A (n.788-10T>A) n.2160-10T>A n.896-10T>A n.156-1536T>A n.1002-10T>A c.667+3337T>A (n.667+3337T>A) n.2789-10T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058330T>C | CA629926586 | SMAD4 | c.788-10T>C (n.788-10T>C) n.2160-10T>C n.896-10T>C n.156-1536T>C n.1002-10T>C c.667+3337T>C (n.667+3337T>C) n.2789-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058330T>G | CA2735041594 | SMAD4 | c.788-10T>G (n.788-10T>G) n.2160-10T>G n.896-10T>G n.156-1536T>G n.1002-10T>G c.667+3337T>G (n.667+3337T>G) n.2789-10T>G | dbSNP |
| 18 | g.51058330T= | CA2302977189 | SMAD4 | c.788-10T= (n.788-10T=) n.2160-10T= n.896-10T= n.156-1536T= n.1002-10T= c.667+3337T= (n.667+3337T=) n.2789-10T= | |
| 18 | g.51058331A= | CA2302977190 | SMAD4 | c.788-9A= (n.788-9A=) n.2160-9A= n.896-9A= n.156-1535A= n.1002-9A= c.667+3338A= (n.667+3338A=) n.2789-9A= | |
| 18 | g.51058331A>C | CA8965906 | SMAD4 | c.788-9A>C (n.788-9A>C) n.2160-9A>C n.896-9A>C n.156-1535A>C n.1002-9A>C c.667+3338A>C (n.667+3338A>C) n.2789-9A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058331A>T | CA2735020889 | SMAD4 | c.788-9A>T (n.788-9A>T) n.2160-9A>T n.896-9A>T n.156-1535A>T n.1002-9A>T c.667+3338A>T (n.667+3338A>T) n.2789-9A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058332A= | CA2302977191 | SMAD4 | c.788-8A= (n.788-8A=) n.2160-8A= n.896-8A= n.156-1534A= n.1002-8A= c.667+3339A= (n.667+3339A=) n.2789-8A= | |
| 18 | g.51058332A>C | CA629926587 | SMAD4 | c.788-8A>C (n.788-8A>C) n.2160-8A>C n.896-8A>C n.156-1534A>C n.1002-8A>C c.667+3339A>C (n.667+3339A>C) n.2789-8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058333T>A | CA2735055885 | SMAD4 | c.788-7T>A (n.788-7T>A) n.2160-7T>A n.896-7T>A n.156-1533T>A n.1002-7T>A c.667+3340T>A (n.667+3340T>A) n.2789-7T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058333T>C | CA913188946 | SMAD4 | c.788-7T>C (n.788-7T>C) n.2160-7T>C n.896-7T>C n.156-1533T>C n.1002-7T>C c.667+3340T>C (n.667+3340T>C) n.2789-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058333T= | CA2302977192 | SMAD4 | c.788-7T= (n.788-7T=) n.2160-7T= n.896-7T= n.156-1533T= n.1002-7T= c.667+3340T= (n.667+3340T=) n.2789-7T= | |
| 18 | g.51058334T>A | CA2735058912 | SMAD4 | c.788-6T>A (n.788-6T>A) n.2160-6T>A n.896-6T>A n.156-1532T>A n.1002-6T>A c.667+3341T>A (n.667+3341T>A) n.2789-6T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058334T>C | CA1139666068 | SMAD4 | c.788-6T>C (n.788-6T>C) n.2160-6T>C n.896-6T>C n.156-1532T>C n.1002-6T>C c.667+3341T>C (n.667+3341T>C) n.2789-6T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058334T= | CA2302977193 | SMAD4 | c.788-6T= (n.788-6T=) n.2160-6T= n.896-6T= n.156-1532T= n.1002-6T= c.667+3341T= (n.667+3341T=) n.2789-6T= | |
| 18 | g.51058335T>C | CA2735215398 | SMAD4 | c.788-5T>C (n.788-5T>C) n.2160-5T>C n.896-5T>C n.156-1531T>C n.1002-5T>C c.667+3342T>C (n.667+3342T>C) n.2789-5T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058337T>A | CA2735053910 | SMAD4 | c.788-3T>A (n.788-3T>A) n.2160-3T>A n.896-3T>A n.156-1529T>A n.1002-3T>A c.667+3344T>A (n.667+3344T>A) n.2789-3T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058337T>C | CA658799060 | SMAD4 | c.788-3T>C (n.788-3T>C) n.2160-3T>C n.896-3T>C n.156-1529T>C n.1002-3T>C c.667+3344T>C (n.667+3344T>C) n.2789-3T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058337T= | CA2302977194 | SMAD4 | c.788-3T= (n.788-3T=) n.2160-3T= n.896-3T= n.156-1529T= n.1002-3T= c.667+3344T= (n.667+3344T=) n.2789-3T= | |
| 18 | g.51058338A>C | CA402463236 | SMAD4 | c.788-2A>C (n.788-2A>C) n.2160-2A>C n.896-2A>C n.156-1528A>C n.1002-2A>C c.667+3345A>C (n.667+3345A>C) n.2789-2A>C | |
| 18 | g.51058338A>G | CA402463237 | SMAD4 | c.788-2A>G (n.788-2A>G) n.2160-2A>G n.896-2A>G n.156-1528A>G n.1002-2A>G c.667+3345A>G (n.667+3345A>G) n.2789-2A>G | |
| 18 | g.51058338A>T | CA402463239 | SMAD4 | c.788-2A>T (n.788-2A>T) n.2160-2A>T n.896-2A>T n.156-1528A>T n.1002-2A>T c.667+3345A>T (n.667+3345A>T) n.2789-2A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058339G>A | CA402463244 | SMAD4 | c.788-1G>A (n.788-1G>A) n.2160-1G>A n.896-1G>A n.156-1527G>A n.1002-1G>A c.667+3346G>A (n.667+3346G>A) n.2789-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058339G>C | CA402463245 | SMAD4 | c.788-1G>C (n.788-1G>C) n.2160-1G>C n.896-1G>C n.156-1527G>C n.1002-1G>C c.667+3346G>C (n.667+3346G>C) n.2789-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058339G>T | CA402463242 | SMAD4 | c.788-1G>T (n.788-1G>T) n.2160-1G>T n.896-1G>T n.156-1527G>T n.1002-1G>T c.667+3346G>T (n.667+3346G>T) n.2789-1G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058340A>C | CA402463246 | SMAD4 | c.788A>C (p.Asn263Thr) n.2160A>C n.896A>C n.156-1526A>C n.1002A>C c.667+3347A>C (n.667+3347A>C) n.2789A>C | |
| 18 | g.51058340A>G | CA402463247 | SMAD4 | c.788A>G (p.Asn263Ser) n.2160A>G n.896A>G n.156-1526A>G n.1002A>G c.667+3347A>G (n.667+3347A>G) n.2789A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058340A>T | CA402463248 | SMAD4 | c.788A>T (p.Asn263Ile) n.2160A>T n.896A>T n.156-1526A>T n.1002A>T c.667+3347A>T (n.667+3347A>T) n.2789A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058341del | CA1139768276 | SMAD4 | c.789del (p.Asn263LysfsTer?) n.2161del n.897del n.156-1525del n.1003del c.667+3348del (n.667+3348del) n.2790del | |
| 18 | g.51058341C>A | CA402463249 | SMAD4 | c.789C>A (p.Asn263Lys) n.2161C>A n.897C>A n.156-1525C>A n.1003C>A c.667+3348C>A (n.667+3348C>A) n.2790C>A | |
| 18 | g.51058341C= | CA2302977195 | SMAD4 | c.789C= (p.Asn263=) n.2161C= n.897C= n.156-1525C= n.1003C= c.667+3348C= (n.667+3348C=) n.2790C= | |
| 18 | g.51058341C>G | CA402463251 | SMAD4 | c.789C>G (p.Asn263Lys) n.2161C>G n.897C>G n.156-1525C>G n.1003C>G c.667+3348C>G (n.667+3348C>G) n.2790C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058341C>T | CA8965907 | SMAD4 | c.789C>T (p.Asn263=) n.2161C>T n.897C>T n.156-1525C>T n.1003C>T c.667+3348C>T (n.667+3348C>T) n.2790C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058342A= | CA2302977196 | SMAD4 | c.790A= (p.Ser264=) n.2162A= n.898A= n.156-1524A= n.1004A= c.667+3349A= (n.667+3349A=) n.2791A= | |
| 18 | g.51058342A>C | CA402463254 | SMAD4 | c.790A>C (p.Ser264Arg) n.2162A>C n.898A>C n.156-1524A>C n.1004A>C c.667+3349A>C (n.667+3349A>C) n.2791A>C | |
| 18 | g.51058342A>G | CA288123 | SMAD4 | c.790A>G (p.Ser264Gly) n.2162A>G n.898A>G n.156-1524A>G n.1004A>G c.667+3349A>G (n.667+3349A>G) n.2791A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058342A>T | CA402463256 | SMAD4 | c.790A>T (p.Ser264Cys) n.2162A>T n.898A>T n.156-1524A>T n.1004A>T c.667+3349A>T (n.667+3349A>T) n.2791A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058343G>A | CA402463259 | SMAD4 | c.791G>A (p.Ser264Asn) n.2163G>A n.899G>A n.156-1523G>A n.1005G>A c.667+3350G>A (n.667+3350G>A) n.2792G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058343G>C | CA402463260 | SMAD4 | c.791G>C (p.Ser264Thr) n.2163G>C n.899G>C n.156-1523G>C n.1005G>C c.667+3350G>C (n.667+3350G>C) n.2792G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058343G= | CA2302977197 | SMAD4 | c.791G= (p.Ser264=) n.2163G= n.899G= n.156-1523G= n.1005G= c.667+3350G= (n.667+3350G=) n.2792G= | |
| 18 | g.51058343G>T | CA402463261 | SMAD4 | c.791G>T (p.Ser264Ile) n.2163G>T n.899G>T n.156-1523G>T n.1005G>T c.667+3350G>T (n.667+3350G>T) n.2792G>T | |
| 18 | g.51058344C>A | CA402463265 | SMAD4 | c.792C>A (p.Ser264Arg) n.2164C>A n.900C>A n.156-1522C>A n.1006C>A c.667+3351C>A (n.667+3351C>A) n.2793C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058344C= | CA2302977198 | SMAD4 | c.792C= (p.Ser264=) n.2164C= n.900C= n.156-1522C= n.1006C= c.667+3351C= (n.667+3351C=) n.2793C= | |
| 18 | g.51058344C>G | CA402463264 | SMAD4 | c.792C>G (p.Ser264Arg) n.2164C>G n.900C>G n.156-1522C>G n.1006C>G c.667+3351C>G (n.667+3351C>G) n.2793C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058344C>T | CA503993868 | SMAD4 | c.792C>T (p.Ser264=) n.2164C>T n.900C>T n.156-1522C>T n.1006C>T c.667+3351C>T (n.667+3351C>T) n.2793C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058345A= | CA2302977199 | SMAD4 | c.793A= (p.Thr265=) n.2165A= n.901A= n.156-1521A= n.1007A= c.667+3352A= (n.667+3352A=) n.2794A= | |
| 18 | g.51058345A>C | CA402463267 | SMAD4 | c.793A>C (p.Thr265Pro) n.2165A>C n.901A>C n.156-1521A>C n.1007A>C c.667+3352A>C (n.667+3352A>C) n.2794A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058345A>G | CA402463269 | SMAD4 | c.793A>G (p.Thr265Ala) n.2165A>G n.901A>G n.156-1521A>G n.1007A>G c.667+3352A>G (n.667+3352A>G) n.2794A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058345A>T | CA402463271 | SMAD4 | c.793A>T (p.Thr265Ser) n.2165A>T n.901A>T n.156-1521A>T n.1007A>T c.667+3352A>T (n.667+3352A>T) n.2794A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058346C>A | CA402463274 | SMAD4 | c.794C>A (p.Thr265Asn) n.2166C>A n.902C>A n.156-1520C>A n.1008C>A c.667+3353C>A (n.667+3353C>A) n.2795C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058346C= | CA2302977200 | SMAD4 | c.794C= (p.Thr265=) n.2166C= n.902C= n.156-1520C= n.1008C= c.667+3353C= (n.667+3353C=) n.2795C= | |
| 18 | g.51058346C>G | CA402463276 | SMAD4 | c.794C>G (p.Thr265Ser) n.2166C>G n.902C>G n.156-1520C>G n.1008C>G c.667+3353C>G (n.667+3353C>G) n.2795C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058346C>T | CA402463277 | SMAD4 | c.794C>T (p.Thr265Ile) n.2166C>T n.902C>T n.156-1520C>T n.1008C>T c.667+3353C>T (n.667+3353C>T) n.2795C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058346dup | CA2580095839 | SMAD4 | c.794dup (p.Thr266TyrfsTer7) n.2166dup n.902dup n.156-1520dup n.1008dup c.667+3353dup (n.667+3353dup) n.2795dup | ClinVar |
| 18 | g.51058347T>A | CA503993871 | SMAD4 | c.795T>A (p.Thr265=) n.2167T>A n.903T>A n.156-1519T>A n.1009T>A c.667+3354T>A (n.667+3354T>A) n.2796T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058347T>C | CA503993873 | SMAD4 | c.795T>C (p.Thr265=) n.2167T>C n.903T>C n.156-1519T>C n.1009T>C c.667+3354T>C (n.667+3354T>C) n.2796T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058347T>G | CA503993875 | SMAD4 | c.795T>G (p.Thr265=) n.2167T>G n.903T>G n.156-1519T>G n.1009T>G c.667+3354T>G (n.667+3354T>G) n.2796T>G | |
| 18 | g.51058347T= | CA2302977201 | SMAD4 | c.795T= (p.Thr265=) n.2167T= n.903T= n.156-1519T= n.1009T= c.667+3354T= (n.667+3354T=) n.2796T= | |
| 18 | g.51058348A= | CA2302977202 | SMAD4 | c.796A= (p.Thr266=) n.2168A= n.904A= n.156-1518A= n.1010A= c.667+3355A= (n.667+3355A=) n.2797A= | |
| 18 | g.51058348A>C | CA402463280 | SMAD4 | c.796A>C (p.Thr266Pro) n.2168A>C n.904A>C n.156-1518A>C n.1010A>C c.667+3355A>C (n.667+3355A>C) n.2797A>C | |
| 18 | g.51058348A>G | CA402463281 | SMAD4 | c.796A>G (p.Thr266Ala) n.2168A>G n.904A>G n.156-1518A>G n.1010A>G c.667+3355A>G (n.667+3355A>G) n.2797A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058348A>T | CA402463283 | SMAD4 | c.796A>T (p.Thr266Ser) n.2168A>T n.904A>T n.156-1518A>T n.1010A>T c.667+3355A>T (n.667+3355A>T) n.2797A>T | |
| 18 | g.51058349C>A | CA402463286 | SMAD4 | c.797C>A (p.Thr266Asn) n.2169C>A n.905C>A n.156-1517C>A n.1011C>A c.667+3356C>A (n.667+3356C>A) n.2798C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058349C= | CA2302977203 | SMAD4 | c.797C= (p.Thr266=) n.2169C= n.905C= n.156-1517C= n.1011C= c.667+3356C= (n.667+3356C=) n.2798C= | |
| 18 | g.51058349C>G | CA402463288 | SMAD4 | c.797C>G (p.Thr266Ser) n.2169C>G n.905C>G n.156-1517C>G n.1011C>G c.667+3356C>G (n.667+3356C>G) n.2798C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058349C>T | CA402463289 | SMAD4 | c.797C>T (p.Thr266Ile) n.2169C>T n.905C>T n.156-1517C>T n.1011C>T c.667+3356C>T (n.667+3356C>T) n.2798C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058350del | CA2695227611 | SMAD4 | c.798del (p.Thr267ProfsTer?) n.2170del n.906del n.156-1516del n.1012del c.667+3357del (n.667+3357del) n.2799del | |
| 18 | g.51058350C>A | CA503993878 | SMAD4 | c.798C>A (p.Thr266=) n.2170C>A n.906C>A n.156-1516C>A n.1012C>A c.667+3357C>A (n.667+3357C>A) n.2799C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058350C= | CA2302977204 | SMAD4 | c.798C= (p.Thr266=) n.2170C= n.906C= n.156-1516C= n.1012C= c.667+3357C= (n.667+3357C=) n.2799C= | |
| 18 | g.51058350C>G | CA503993879 | SMAD4 | c.798C>G (p.Thr266=) n.2170C>G n.906C>G n.156-1516C>G n.1012C>G c.667+3357C>G (n.667+3357C>G) n.2799C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058350C>T | CA10580981 | SMAD4 | c.798C>T (p.Thr266=) n.2170C>T n.906C>T n.156-1516C>T n.1012C>T c.667+3357C>T (n.667+3357C>T) n.2799C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058351A= | CA2302977205 | SMAD4 | c.799A= (p.Thr267=) n.2171A= n.907A= n.156-1515A= n.1013A= c.667+3358A= (n.667+3358A=) n.2800A= | |
| 18 | g.51058351A>C | CA16620704 | SMAD4 | c.799A>C (p.Thr267Pro) n.2171A>C n.907A>C n.156-1515A>C n.1013A>C c.667+3358A>C (n.667+3358A>C) n.2800A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058351A>G | CA402463294 | SMAD4 | c.799A>G (p.Thr267Ala) n.2171A>G n.907A>G n.156-1515A>G n.1013A>G c.667+3358A>G (n.667+3358A>G) n.2800A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058351A>T | CA402463293 | SMAD4 | c.799A>T (p.Thr267Ser) n.2171A>T n.907A>T n.156-1515A>T n.1013A>T c.667+3358A>T (n.667+3358A>T) n.2800A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058352C>A | CA402463297 | SMAD4 | c.800C>A (p.Thr267Asn) n.2172C>A n.908C>A n.156-1514C>A n.1014C>A c.667+3359C>A (n.667+3359C>A) n.2801C>A | |
| 18 | g.51058352C= | CA2302977206 | SMAD4 | c.800C= (p.Thr267=) n.2172C= n.908C= n.156-1514C= n.1014C= c.667+3359C= (n.667+3359C=) n.2801C= | |
| 18 | g.51058352C>G | CA402463300 | SMAD4 | c.800C>G (p.Thr267Ser) n.2172C>G n.908C>G n.156-1514C>G n.1014C>G c.667+3359C>G (n.667+3359C>G) n.2801C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058352C>T | CA402463298 | SMAD4 | c.800C>T (p.Thr267Ile) n.2172C>T n.908C>T n.156-1514C>T n.1014C>T c.667+3359C>T (n.667+3359C>T) n.2801C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058353C>A | CA503993884 | SMAD4 | c.801C>A (p.Thr267=) n.2173C>A n.909C>A n.156-1513C>A n.1015C>A c.667+3360C>A (n.667+3360C>A) n.2802C>A c.1C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058353C>G | CA503993885 | SMAD4 | c.801C>G (p.Thr267=) n.2173C>G n.909C>G n.156-1513C>G n.1015C>G c.667+3360C>G (n.667+3360C>G) n.2802C>G c.1C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058353C>T | CA503993887 | SMAD4 | c.801C>T (p.Thr267=) n.2173C>T n.909C>T n.156-1513C>T n.1015C>T c.667+3360C>T (n.667+3360C>T) n.2802C>T c.1C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058354T>A | CA402463303 | SMAD4 | c.802T>A (p.Trp268Arg) n.2174T>A n.910T>A n.156-1512T>A n.1016T>A c.667+3361T>A (n.667+3361T>A) n.2803T>A c.2T>A | |
| 18 | g.51058354T>C | CA402463307 | SMAD4 | c.802T>C (p.Trp268Arg) n.2174T>C n.910T>C n.156-1512T>C n.1016T>C c.667+3361T>C (n.667+3361T>C) n.2803T>C c.2T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058354T>G | CA402463305 | SMAD4 | c.802T>G (p.Trp268Gly) n.2174T>G n.910T>G n.156-1512T>G n.1016T>G c.667+3361T>G (n.667+3361T>G) n.2803T>G c.2T>G | |
| 18 | g.51058354T= | CA2302977207 | SMAD4 | c.802T= (p.Trp268=) n.2174T= n.910T= n.156-1512T= n.1016T= c.667+3361T= (n.667+3361T=) n.2803T= c.2T= | |
| 18 | g.51058355G>A | CA402463310 | SMAD4 | c.803G>A (p.Trp268Ter) n.2175G>A n.911G>A n.156-1511G>A n.1017G>A c.667+3362G>A (n.667+3362G>A) n.2804G>A c.3G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058355G>C | CA402463311 | SMAD4 | c.803G>C (p.Trp268Ser) n.2175G>C n.911G>C n.156-1511G>C n.1017G>C c.667+3362G>C (n.667+3362G>C) n.2804G>C c.3G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058355G= | CA2302977208 | SMAD4 | c.803G= (p.Trp268=) n.2175G= n.911G= n.156-1511G= n.1017G= c.667+3362G= (n.667+3362G=) n.2804G= c.3G= | |
| 18 | g.51058355G>T | CA402463313 | SMAD4 | c.803G>T (p.Trp268Leu) n.2175G>T n.911G>T n.156-1511G>T n.1017G>T c.667+3362G>T (n.667+3362G>T) n.2804G>T c.3G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058355_51058356insCTAAGTGGTAGTAG | CA2825002694 | SMAD4 | c.803_804insCTAAGTGGTAGTAG (p.Trp268CysfsTer2) n.2175_2176insCTAAGTGGTAGTAG n.911_912insCTAAGTGGTAGTAG n.156-1511_156-1510insCTAAGTGGTAGTAG n.1017_1018insCTAAGTGGTAGTAG c.667+3362_667+3363insCTAAGTGGTAGTAG (n.667+3362_667+3363insCTAAGTGGTAGTAG) n.2804_2805insCTAAGTGGTAGTAG c.3_4insCTAAGTGGTAGTAG | ClinVar |
| 18 | g.51058356del | CA503993891 | SMAD4 | c.804del (p.Trp268Ter) n.2176del n.912del n.156-1510del n.1018del c.667+3363del (n.667+3363del) n.2805del c.4del | COSMIC |
| 18 | g.51058355_51058356insCTAAGTGGTAGTA | CA2302977209 | SMAD4 | c.803_804insCTAAGTGGTAGTA (p.Trp268CysfsTer2) n.2175_2176insCTAAGTGGTAGTA n.911_912insCTAAGTGGTAGTA n.156-1511_156-1510insCTAAGTGGTAGTA n.1017_1018insCTAAGTGGTAGTA c.667+3362_667+3363insCTAAGTGGTAGTA (n.667+3362_667+3363insCTAAGTGGTAGTA) n.2804_2805insCTAAGTGGTAGTA c.3_4insCTAAGTGGTAGTA | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058356G>A | CA402463315 | SMAD4 | c.804G>A (p.Trp268Ter) n.2176G>A n.912G>A n.156-1510G>A n.1018G>A c.667+3363G>A (n.667+3363G>A) n.2805G>A c.4G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058356G>C | CA402463317 | SMAD4 | c.804G>C (p.Trp268Cys) n.2176G>C n.912G>C n.156-1510G>C n.1018G>C c.667+3363G>C (n.667+3363G>C) n.2805G>C c.4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058356G= | CA2302977210 | SMAD4 | c.804G= (p.Trp268=) n.2176G= n.912G= n.156-1510G= n.1018G= c.667+3363G= (n.667+3363G=) n.2805G= c.4G= | |
| 18 | g.51058356G>T | CA402463319 | SMAD4 | c.804G>T (p.Trp268Cys) n.2176G>T n.912G>T n.156-1510G>T n.1018G>T c.667+3363G>T (n.667+3363G>T) n.2805G>T c.4G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058357A= | CA2302977211 | SMAD4 | c.805A= (p.Thr269=) n.2177A= n.913A= n.156-1509A= n.1019A= c.667+3364A= (n.667+3364A=) n.2806A= c.5A= | |
| 18 | g.51058357A>C | CA402463322 | SMAD4 | c.805A>C (p.Thr269Pro) n.2177A>C n.913A>C n.156-1509A>C n.1019A>C c.667+3364A>C (n.667+3364A>C) n.2806A>C c.5A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058357A>G | CA402463324 | SMAD4 | c.805A>G (p.Thr269Ala) n.2177A>G n.913A>G n.156-1509A>G n.1019A>G c.667+3364A>G (n.667+3364A>G) n.2806A>G c.5A>G | |
| 18 | g.51058357A>T | CA402463325 | SMAD4 | c.805A>T (p.Thr269Ser) n.2177A>T n.913A>T n.156-1509A>T n.1019A>T c.667+3364A>T (n.667+3364A>T) n.2806A>T c.5A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058358C>A | CA402463328 | SMAD4 | c.806C>A (p.Thr269Asn) n.2178C>A n.914C>A n.156-1508C>A n.1020C>A c.667+3365C>A (n.667+3365C>A) n.2807C>A c.6C>A | |
| 18 | g.51058358C= | CA2302977212 | SMAD4 | c.806C= (p.Thr269=) n.2178C= n.914C= n.156-1508C= n.1020C= c.667+3365C= (n.667+3365C=) n.2807C= c.6C= | |
| 18 | g.51058358C>G | CA402463330 | SMAD4 | c.806C>G (p.Thr269Ser) n.2178C>G n.914C>G n.156-1508C>G n.1020C>G c.667+3365C>G (n.667+3365C>G) n.2807C>G c.6C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058358C>T | CA402463332 | SMAD4 | c.806C>T (p.Thr269Ile) n.2178C>T n.914C>T n.156-1508C>T n.1020C>T c.667+3365C>T (n.667+3365C>T) n.2807C>T c.6C>T | |
| 18 | g.51058359T>A | CA503993896 | SMAD4 | c.807T>A (p.Thr269=) n.2179T>A n.915T>A n.156-1507T>A n.1021T>A c.667+3366T>A (n.667+3366T>A) n.2808T>A c.7T>A | |
| 18 | g.51058359T>C | CA503993899 | SMAD4 | c.807T>C (p.Thr269=) n.2179T>C n.915T>C n.156-1507T>C n.1021T>C c.667+3366T>C (n.667+3366T>C) n.2808T>C c.7T>C | |
| 18 | g.51058359T>G | CA503993898 | SMAD4 | c.807T>G (p.Thr269=) n.2179T>G n.915T>G n.156-1507T>G n.1021T>G c.667+3366T>G (n.667+3366T>G) n.2808T>G c.7T>G | |
| 18 | g.51058359dup | CA503993897 | SMAD4 | c.807dup (p.Gly270TrpfsTer3) n.2179dup n.915dup n.156-1507dup n.1021dup c.667+3366dup (n.667+3366dup) n.2808dup c.7dup | COSMIC |
| 18 | g.51058360G>A | CA402463333 | SMAD4 | c.808G>A (p.Gly270Arg) n.2180G>A n.916G>A n.156-1506G>A n.1022G>A c.667+3367G>A (n.667+3367G>A) n.2809G>A c.8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058360G>C | CA402463335 | SMAD4 | c.808G>C (p.Gly270Arg) n.2180G>C n.916G>C n.156-1506G>C n.1022G>C c.667+3367G>C (n.667+3367G>C) n.2809G>C c.8G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058360G>T | CA402463334 | SMAD4 | c.808G>T (p.Gly270Ter) n.2180G>T n.916G>T n.156-1506G>T n.1022G>T c.667+3367G>T (n.667+3367G>T) n.2809G>T c.8G>T | |
| 18 | g.51058361G>A | CA300086403 | SMAD4 | c.809G>A (p.Gly270Glu) n.2181G>A n.917G>A n.156-1505G>A n.1023G>A c.667+3368G>A (n.667+3368G>A) n.2810G>A c.9G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058361G>C | CA402463336 | SMAD4 | c.809G>C (p.Gly270Ala) n.2181G>C n.917G>C n.156-1505G>C n.1023G>C c.667+3368G>C (n.667+3368G>C) n.2810G>C c.9G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058361G= | CA2302977213 | SMAD4 | c.809G= (p.Gly270=) n.2181G= n.917G= n.156-1505G= n.1023G= c.667+3368G= (n.667+3368G=) n.2810G= c.9G= | |
| 18 | g.51058361G>T | CA402463337 | SMAD4 | c.809G>T (p.Gly270Val) n.2181G>T n.917G>T n.156-1505G>T n.1023G>T c.667+3368G>T (n.667+3368G>T) n.2810G>T c.9G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058362A= | CA2302977214 | SMAD4 | c.810A= (p.Gly270=) n.2182A= n.918A= n.156-1504A= n.1024A= c.667+3369A= (n.667+3369A=) n.2811A= c.10A= | |
| 18 | g.51058362A>C | CA503993905 | SMAD4 | c.810A>C (p.Gly270=) n.2182A>C n.918A>C n.156-1504A>C n.1024A>C c.667+3369A>C (n.667+3369A>C) n.2811A>C c.10A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058362A>G | CA503993906 | SMAD4 | c.810A>G (p.Gly270=) n.2182A>G n.918A>G n.156-1504A>G n.1024A>G c.667+3369A>G (n.667+3369A>G) n.2811A>G c.10A>G | |
| 18 | g.51058362A>T | CA503993907 | SMAD4 | c.810A>T (p.Gly270=) n.2182A>T n.918A>T n.156-1504A>T n.1024A>T c.667+3369A>T (n.667+3369A>T) n.2811A>T c.10A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058363A>C | CA402463338 | SMAD4 | c.811A>C (p.Ser271Arg) n.2183A>C n.919A>C n.156-1503A>C n.1025A>C c.667+3370A>C (n.667+3370A>C) n.2812A>C c.11A>C | |
| 18 | g.51058363A>G | CA402463339 | SMAD4 | c.811A>G (p.Ser271Gly) n.2183A>G n.919A>G n.156-1503A>G n.1025A>G c.667+3370A>G (n.667+3370A>G) n.2812A>G c.11A>G | ClinVar |
| 18 | g.51058363A>T | CA402463341 | SMAD4 | c.811A>T (p.Ser271Cys) n.2183A>T n.919A>T n.156-1503A>T n.1025A>T c.667+3370A>T (n.667+3370A>T) n.2812A>T c.11A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058364G>A | CA402463342 | SMAD4 | c.812G>A (p.Ser271Asn) n.2184G>A n.920G>A n.156-1502G>A n.1026G>A c.667+3371G>A (n.667+3371G>A) n.2813G>A c.12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058364G>C | CA402463343 | SMAD4 | c.812G>C (p.Ser271Thr) n.2184G>C n.920G>C n.156-1502G>C n.1026G>C c.667+3371G>C (n.667+3371G>C) n.2813G>C c.12G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058364G= | CA2302977215 | SMAD4 | c.812G= (p.Ser271=) n.2184G= n.920G= n.156-1502G= n.1026G= c.667+3371G= (n.667+3371G=) n.2813G= c.12G= | |
| 18 | g.51058364G>T | CA402463345 | SMAD4 | c.812G>T (p.Ser271Ile) n.2184G>T n.920G>T n.156-1502G>T n.1026G>T c.667+3371G>T (n.667+3371G>T) n.2813G>T c.12G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058365T>A | CA402463349 | SMAD4 | c.813T>A (p.Ser271Arg) n.2185T>A n.921T>A n.156-1501T>A n.1027T>A c.667+3372T>A (n.667+3372T>A) n.2814T>A c.13T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058365T>C | CA503993912 | SMAD4 | c.813T>C (p.Ser271=) n.2185T>C n.921T>C n.156-1501T>C n.1027T>C c.667+3372T>C (n.667+3372T>C) n.2814T>C c.13T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058365T>G | CA402463347 | SMAD4 | c.813T>G (p.Ser271Arg) n.2185T>G n.921T>G n.156-1501T>G n.1027T>G c.667+3372T>G (n.667+3372T>G) n.2814T>G c.13T>G | dbSNP |
| 18 | g.51058366A>C | CA503993913 | SMAD4 | c.814A>C (p.Arg272=) n.2186A>C n.922A>C n.156-1500A>C n.1028A>C c.667+3373A>C (n.667+3373A>C) n.2815A>C c.14A>C | |
| 18 | g.51058366A>G | CA402463351 | SMAD4 | c.814A>G (p.Arg272Gly) n.2186A>G n.922A>G n.156-1500A>G n.1028A>G c.667+3373A>G (n.667+3373A>G) n.2815A>G c.14A>G | |
| 18 | g.51058366A>T | CA402463353 | SMAD4 | c.814A>T (p.Arg272Trp) n.2186A>T n.922A>T n.156-1500A>T n.1028A>T c.667+3373A>T (n.667+3373A>T) n.2815A>T c.14A>T | |
| 18 | g.51058367G>A | CA402463355 | SMAD4 | c.815G>A (p.Arg272Lys) n.2187G>A n.923G>A n.156-1499G>A n.1029G>A c.667+3374G>A (n.667+3374G>A) n.2816G>A c.15G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058367G>C | CA402463357 | SMAD4 | c.815G>C (p.Arg272Thr) n.2187G>C n.923G>C n.156-1499G>C n.1029G>C c.667+3374G>C (n.667+3374G>C) n.2816G>C c.15G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058367G>T | CA402463359 | SMAD4 | c.815G>T (p.Arg272Met) n.2187G>T n.923G>T n.156-1499G>T n.1029G>T c.667+3374G>T (n.667+3374G>T) n.2816G>T c.15G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058368G>A | CA503993916 | SMAD4 | c.816G>A (p.Arg272=) n.2188G>A n.924G>A n.156-1498G>A n.1030G>A c.667+3375G>A (n.667+3375G>A) n.2817G>A c.16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058368G>C | CA402463361 | SMAD4 | c.816G>C (p.Arg272Ser) n.2188G>C n.924G>C n.156-1498G>C n.1030G>C c.667+3375G>C (n.667+3375G>C) n.2817G>C c.16G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058368G= | CA2302977216 | SMAD4 | c.816G= (p.Arg272=) n.2188G= n.924G= n.156-1498G= n.1030G= c.667+3375G= (n.667+3375G=) n.2817G= c.16G= | |
| 18 | g.51058368G>T | CA402463363 | SMAD4 | c.816G>T (p.Arg272Ser) n.2188G>T n.924G>T n.156-1498G>T n.1030G>T c.667+3375G>T (n.667+3375G>T) n.2817G>T c.16G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058368_51058369insCTCTCGTT | CA2735215743 | SMAD4 | c.816_817insCTCTCGTT (p.Thr273LeufsTer?) n.2188_2189insCTCTCGTT n.924_925insCTCTCGTT n.156-1498_156-1497insCTCTCGTT n.1030_1031insCTCTCGTT c.667+3375_667+3376insCTCTCGTT (n.667+3375_667+3376insCTCTCGTT) n.2817_2818insCTCTCGTT c.16_17insCTCTCGTT | dbSNP |
| 18 | g.51058369A= | CA2302977217 | SMAD4 | c.817A= (p.Thr273=) n.2189A= n.925A= n.156-1497A= n.1031A= c.667+3376A= (n.667+3376A=) n.2818A= c.17A= | |
| 18 | g.51058369A>C | CA402463364 | SMAD4 | c.817A>C (p.Thr273Pro) n.2189A>C n.925A>C n.156-1497A>C n.1031A>C c.667+3376A>C (n.667+3376A>C) n.2818A>C c.17A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058369A>G | CA402463366 | SMAD4 | c.817A>G (p.Thr273Ala) n.2189A>G n.925A>G n.156-1497A>G n.1031A>G c.667+3376A>G (n.667+3376A>G) n.2818A>G c.17A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058369A>T | CA402463368 | SMAD4 | c.817A>T (p.Thr273Ser) n.2189A>T n.925A>T n.156-1497A>T n.1031A>T c.667+3376A>T (n.667+3376A>T) n.2818A>T c.17A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058370C>A | CA402463370 | SMAD4 | c.818C>A (p.Thr273Asn) n.2190C>A n.926C>A n.156-1496C>A n.1032C>A c.667+3377C>A (n.667+3377C>A) n.2819C>A c.18C>A | |
| 18 | g.51058370C= | CA2302977218 | SMAD4 | c.818C= (p.Thr273=) n.2190C= n.926C= n.156-1496C= n.1032C= c.667+3377C= (n.667+3377C=) n.2819C= c.18C= | |
| 18 | g.51058370C>G | CA402463372 | SMAD4 | c.818C>G (p.Thr273Ser) n.2190C>G n.926C>G n.156-1496C>G n.1032C>G c.667+3377C>G (n.667+3377C>G) n.2819C>G c.18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058370C>T | CA402463374 | SMAD4 | c.818C>T (p.Thr273Ile) n.2190C>T n.926C>T n.156-1496C>T n.1032C>T c.667+3377C>T (n.667+3377C>T) n.2819C>T c.18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058371T>A | CA503993918 | SMAD4 | c.819T>A (p.Thr273=) n.2191T>A n.927T>A n.156-1495T>A n.1033T>A c.667+3378T>A (n.667+3378T>A) n.2820T>A c.19T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058371T>C | CA8965908 | SMAD4 | c.819T>C (p.Thr273=) n.2191T>C n.927T>C n.156-1495T>C n.1033T>C c.667+3378T>C (n.667+3378T>C) n.2820T>C c.19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058371T>G | CA503993917 | SMAD4 | c.819T>G (p.Thr273=) n.2191T>G n.927T>G n.156-1495T>G n.1033T>G c.667+3378T>G (n.667+3378T>G) n.2820T>G c.19T>G | |
| 18 | g.51058371T= | CA2302977219 | SMAD4 | c.819T= (p.Thr273=) n.2191T= n.927T= n.156-1495T= n.1033T= c.667+3378T= (n.667+3378T=) n.2820T= c.19T= | |
| 18 | g.51058371dup | CA2739268742 | SMAD4 | c.819dup (p.Ala274CysfsTer6) n.2191dup n.927dup n.156-1495dup n.1033dup c.667+3378dup (n.667+3378dup) n.2820dup c.19dup | ClinVar |
| 18 | g.51058372G>A | CA8965909 | SMAD4 | c.820G>A (p.Ala274Thr) n.2192G>A n.928G>A n.156-1494G>A n.1034G>A c.667+3379G>A (n.667+3379G>A) n.2821G>A c.20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058372G>C | CA402463379 | SMAD4 | c.820G>C (p.Ala274Pro) n.2192G>C n.928G>C n.156-1494G>C n.1034G>C c.667+3379G>C (n.667+3379G>C) n.2821G>C c.20G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058372G= | CA2302977220 | SMAD4 | c.820G= (p.Ala274=) n.2192G= n.928G= n.156-1494G= n.1034G= c.667+3379G= (n.667+3379G=) n.2821G= c.20G= | |
| 18 | g.51058372G>T | CA402463380 | SMAD4 | c.820G>T (p.Ala274Ser) n.2192G>T n.928G>T n.156-1494G>T n.1034G>T c.667+3379G>T (n.667+3379G>T) n.2821G>T c.20G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058373C>A | CA402463383 | SMAD4 | c.821C>A (p.Ala274Glu) n.2193C>A n.929C>A n.156-1493C>A n.1035C>A c.667+3380C>A (n.667+3380C>A) n.2822C>A c.21C>A | COSMIC |
| 18 | g.51058373C>G | CA402463385 | SMAD4 | c.821C>G (p.Ala274Gly) n.2193C>G n.929C>G n.156-1493C>G n.1035C>G c.667+3380C>G (n.667+3380C>G) n.2822C>G c.21C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058373C>T | CA402463386 | SMAD4 | c.821C>T (p.Ala274Val) n.2193C>T n.929C>T n.156-1493C>T n.1035C>T c.667+3380C>T (n.667+3380C>T) n.2822C>T c.21C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058374A= | CA2302977221 | SMAD4 | c.822A= (p.Ala274=) n.2194A= n.930A= n.156-1492A= n.1036A= c.667+3381A= (n.667+3381A=) n.2823A= c.22A= | |
| 18 | g.51058374A>C | CA503993922 | SMAD4 | c.822A>C (p.Ala274=) n.2194A>C n.930A>C n.156-1492A>C n.1036A>C c.667+3381A>C (n.667+3381A>C) n.2823A>C c.22A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058374A>G | CA503993923 | SMAD4 | c.822A>G (p.Ala274=) n.2194A>G n.930A>G n.156-1492A>G n.1036A>G c.667+3381A>G (n.667+3381A>G) n.2823A>G c.22A>G | ClinVar |
| 18 | g.51058374A>T | CA503993925 | SMAD4 | c.822A>T (p.Ala274=) n.2194A>T n.930A>T n.156-1492A>T n.1036A>T c.667+3381A>T (n.667+3381A>T) n.2823A>T c.22A>T | |
| 18 | g.51058374_51058375delinsAC | CA2302977222 | SMAD4 | c.822_823delinsAC (p.Ala274=) n.2194_2195delinsAC n.930_931delinsAC n.156-1492_156-1491delinsAC n.1036_1037delinsAC c.667+3381_667+3382delinsAC (n.667+3381_667+3382delinsAC) n.2823_2824delinsAC c.22_23delinsAC | |
| 18 | g.51058374_51058375delinsCG | CA915951532 | SMAD4 | c.822_823delinsCG (p.Pro275Ala) n.2194_2195delinsCG n.930_931delinsCG n.156-1492_156-1491delinsCG n.1036_1037delinsCG c.667+3381_667+3382delinsCG (n.667+3381_667+3382delinsCG) n.2823_2824delinsCG c.22_23delinsCG | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058375C>A | CA402463388 | SMAD4 | c.823C>A (p.Pro275Thr) n.2195C>A n.931C>A n.156-1491C>A n.1037C>A c.667+3382C>A (n.667+3382C>A) n.2824C>A c.23C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058375C= | CA2302977223 | SMAD4 | c.823C= (p.Pro275=) n.2195C= n.931C= n.156-1491C= n.1037C= c.667+3382C= (n.667+3382C=) n.2824C= c.23C= | |
| 18 | g.51058375C>G | CA402463389 | SMAD4 | c.823C>G (p.Pro275Ala) n.2195C>G n.931C>G n.156-1491C>G n.1037C>G c.667+3382C>G (n.667+3382C>G) n.2824C>G c.23C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058375C>T | CA402463391 | SMAD4 | c.823C>T (p.Pro275Ser) n.2195C>T n.931C>T n.156-1491C>T n.1037C>T c.667+3382C>T (n.667+3382C>T) n.2824C>T c.23C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058376C>A | CA402463393 | SMAD4 | c.824C>A (p.Pro275Gln) n.2196C>A n.932C>A n.156-1490C>A n.1038C>A c.667+3383C>A (n.667+3383C>A) n.2825C>A c.24C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058376C>G | CA402463395 | SMAD4 | c.824C>G (p.Pro275Arg) n.2196C>G n.932C>G n.156-1490C>G n.1038C>G c.667+3383C>G (n.667+3383C>G) n.2825C>G c.24C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058376C>T | CA402463397 | SMAD4 | c.824C>T (p.Pro275Leu) n.2196C>T n.932C>T n.156-1490C>T n.1038C>T c.667+3383C>T (n.667+3383C>T) n.2825C>T c.24C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058377A= | CA2302977224 | SMAD4 | c.825A= (p.Pro275=) n.2197A= n.933A= n.156-1489A= n.1039A= c.667+3384A= (n.667+3384A=) n.2826A= c.25A= | |
| 18 | g.51058377A>C | CA503993933 | SMAD4 | c.825A>C (p.Pro275=) n.2197A>C n.933A>C n.156-1489A>C n.1039A>C c.667+3384A>C (n.667+3384A>C) n.2826A>C c.25A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058377A>G | CA8965910 | SMAD4 | c.825A>G (p.Pro275=) n.2197A>G n.933A>G n.156-1489A>G n.1039A>G c.667+3384A>G (n.667+3384A>G) n.2826A>G c.25A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058377A>T | CA503993930 | SMAD4 | c.825A>T (p.Pro275=) n.2197A>T n.933A>T n.156-1489A>T n.1039A>T c.667+3384A>T (n.667+3384A>T) n.2826A>T c.25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058378T>A | CA402463402 | SMAD4 | c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.2198T>A n.934T>A n.156-1488T>A n.1040T>A c.667+3385T>A (n.667+3385T>A) n.2827T>A c.26T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058378T>C | CA402463404 | SMAD4 | c.826T>C (p.Tyr276His) n.2198T>C n.934T>C n.156-1488T>C n.1040T>C c.667+3385T>C (n.667+3385T>C) n.2827T>C c.26T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058378T>G | CA402463400 | SMAD4 | c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.2198T>G n.934T>G n.156-1488T>G n.1040T>G c.667+3385T>G (n.667+3385T>G) n.2827T>G c.26T>G | |
| 18 | g.51058378_51058380delinsTAC | CA2302977225 | SMAD4 | c.826_828delinsTAC (p.Tyr276=) n.2198_2200delinsTAC n.934_936delinsTAC n.156-1488_156-1486delinsTAC n.1040_1042delinsTAC c.667+3385_667+3387delinsTAC (n.667+3385_667+3387delinsTAC) n.2827_2829delinsTAC c.26_28delinsTAC | |
| 18 | g.51058379A= | CA2302977226 | SMAD4 | c.827A= (p.Tyr276=) n.2199A= n.935A= n.156-1487A= n.1041A= c.667+3386A= (n.667+3386A=) n.2828A= c.27A= | |
| 18 | g.51058379A>C | CA402463410 | SMAD4 | c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.2199A>C n.935A>C n.156-1487A>C n.1041A>C c.667+3386A>C (n.667+3386A>C) n.2828A>C c.27A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058379A>G | CA402463406 | SMAD4 | c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.2199A>G n.935A>G n.156-1487A>G n.1041A>G c.667+3386A>G (n.667+3386A>G) n.2828A>G c.27A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058379A>T | CA402463408 | SMAD4 | c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.2199A>T n.935A>T n.156-1487A>T n.1041A>T c.667+3386A>T (n.667+3386A>T) n.2828A>T c.27A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058383_51058384del | CA259189 | SMAD4 | c.831_832del (p.Pro278Ter) n.2203_2204del n.939_940del n.156-1483_156-1482del n.1045_1046del c.667+3390_667+3391del (n.667+3390_667+3391del) n.2832_2833del c.31_32del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058380C>A | CA402463411 | SMAD4 | c.828C>A (p.Tyr276Ter) n.2200C>A n.936C>A n.156-1486C>A n.1042C>A c.667+3387C>A (n.667+3387C>A) n.2829C>A c.28C>A | COSMIC |
| 18 | g.51058380C= | CA2302977227 | SMAD4 | c.828C= (p.Tyr276=) n.2200C= n.936C= n.156-1486C= n.1042C= c.667+3387C= (n.667+3387C=) n.2829C= c.28C= | |
| 18 | g.51058380C>G | CA402463413 | SMAD4 | c.828C>G (p.Tyr276Ter) n.2200C>G n.936C>G n.156-1486C>G n.1042C>G c.667+3387C>G (n.667+3387C>G) n.2829C>G c.28C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058380C>T | CA503993938 | SMAD4 | c.828C>T (p.Tyr276=) n.2200C>T n.936C>T n.156-1486C>T n.1042C>T c.667+3387C>T (n.667+3387C>T) n.2829C>T c.28C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058381A= | CA2302977228 | SMAD4 | c.829A= (p.Thr277=) n.2201A= n.937A= n.156-1485A= n.1043A= c.667+3388A= (n.667+3388A=) n.2830A= c.29A= | |
| 18 | g.51058381A>C | CA402463415 | SMAD4 | c.829A>C (p.Thr277Pro) n.2201A>C n.937A>C n.156-1485A>C n.1043A>C c.667+3388A>C (n.667+3388A>C) n.2830A>C c.29A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058381A>G | CA402463417 | SMAD4 | c.829A>G (p.Thr277Ala) n.2201A>G n.937A>G n.156-1485A>G n.1043A>G c.667+3388A>G (n.667+3388A>G) n.2830A>G c.29A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058381A>T | CA402463419 | SMAD4 | c.829A>T (p.Thr277Ser) n.2201A>T n.937A>T n.156-1485A>T n.1043A>T c.667+3388A>T (n.667+3388A>T) n.2830A>T c.29A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058382C>A | CA402463421 | SMAD4 | c.830C>A (p.Thr277Lys) n.2202C>A n.938C>A n.156-1484C>A n.1044C>A c.667+3389C>A (n.667+3389C>A) n.2831C>A c.30C>A | |
| 18 | g.51058382C>G | CA402463423 | SMAD4 | c.830C>G (p.Thr277Arg) n.2202C>G n.938C>G n.156-1484C>G n.1044C>G c.667+3389C>G (n.667+3389C>G) n.2831C>G c.30C>G | |
| 18 | g.51058382C>T | CA402463425 | SMAD4 | c.830C>T (p.Thr277Ile) n.2202C>T n.938C>T n.156-1484C>T n.1044C>T c.667+3389C>T (n.667+3389C>T) n.2831C>T c.30C>T | ClinVar |
| 18 | g.51058383A>C | CA503993941 | SMAD4 | c.831A>C (p.Thr277=) n.2203A>C n.939A>C n.156-1483A>C n.1045A>C c.667+3390A>C (n.667+3390A>C) n.2832A>C c.31A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058383A>G | CA503993942 | SMAD4 | c.831A>G (p.Thr277=) n.2203A>G n.939A>G n.156-1483A>G n.1045A>G c.667+3390A>G (n.667+3390A>G) n.2832A>G c.31A>G | |
| 18 | g.51058383A>T | CA503993943 | SMAD4 | c.831A>T (p.Thr277=) n.2203A>T n.939A>T n.156-1483A>T n.1045A>T c.667+3390A>T (n.667+3390A>T) n.2832A>T c.31A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058384C>A | CA402463431 | SMAD4 | c.832C>A (p.Pro278Thr) n.2204C>A n.940C>A n.156-1482C>A n.1046C>A c.667+3391C>A (n.667+3391C>A) n.2833C>A c.32C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058384C= | CA2302977229 | SMAD4 | c.832C= (p.Pro278=) n.2204C= n.940C= n.156-1482C= n.1046C= c.667+3391C= (n.667+3391C=) n.2833C= c.32C= | |
| 18 | g.51058384C>G | CA402463429 | SMAD4 | c.832C>G (p.Pro278Ala) n.2204C>G n.940C>G n.156-1482C>G n.1046C>G c.667+3391C>G (n.667+3391C>G) n.2833C>G c.32C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058384C>T | CA402463427 | SMAD4 | c.832C>T (p.Pro278Ser) n.2204C>T n.940C>T n.156-1482C>T n.1046C>T c.667+3391C>T (n.667+3391C>T) n.2833C>T c.32C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058385C>A | CA402463433 | SMAD4 | c.833C>A (p.Pro278His) n.2205C>A n.941C>A n.156-1481C>A n.1047C>A c.667+3392C>A (n.667+3392C>A) n.2834C>A c.33C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058385C>G | CA402463435 | SMAD4 | c.833C>G (p.Pro278Arg) n.2205C>G n.941C>G n.156-1481C>G n.1047C>G c.667+3392C>G (n.667+3392C>G) n.2834C>G c.33C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058385C>T | CA402463437 | SMAD4 | c.833C>T (p.Pro278Leu) n.2205C>T n.941C>T n.156-1481C>T n.1047C>T c.667+3392C>T (n.667+3392C>T) n.2834C>T c.33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058386T>A | CA503993954 | SMAD4 | c.834T>A (p.Pro278=) n.2206T>A n.942T>A n.156-1480T>A n.1048T>A c.667+3393T>A (n.667+3393T>A) n.2835T>A c.34T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058386T>C | CA503993952 | SMAD4 | c.834T>C (p.Pro278=) n.2206T>C n.942T>C n.156-1480T>C n.1048T>C c.667+3393T>C (n.667+3393T>C) n.2835T>C c.34T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058386T>G | CA503993950 | SMAD4 | c.834T>G (p.Pro278=) n.2206T>G n.942T>G n.156-1480T>G n.1048T>G c.667+3393T>G (n.667+3393T>G) n.2835T>G c.34T>G | |
| 18 | g.51058387A>C | CA402463440 | SMAD4 | c.835A>C (p.Asn279His) n.2207A>C n.943A>C n.156-1479A>C n.1049A>C c.667+3394A>C (n.667+3394A>C) n.2836A>C c.35A>C | |
| 18 | g.51058387A>G | CA402463442 | SMAD4 | c.835A>G (p.Asn279Asp) n.2207A>G n.943A>G n.156-1479A>G n.1049A>G c.667+3394A>G (n.667+3394A>G) n.2836A>G c.35A>G | |
| 18 | g.51058387A>T | CA402463444 | SMAD4 | c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.2207A>T n.943A>T n.156-1479A>T n.1049A>T c.667+3394A>T (n.667+3394A>T) n.2836A>T c.35A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058388del | CA2735216025 | SMAD4 | c.836del (p.Asn279IlefsTer?) n.2208del n.944del n.156-1478del n.1050del c.667+3395del (n.667+3395del) n.2837del c.36del | dbSNP |
| 18 | g.51058388A>C | CA402463446 | SMAD4 | c.836A>C (p.Asn279Thr) n.2208A>C n.944A>C n.156-1478A>C n.1050A>C c.667+3395A>C (n.667+3395A>C) n.2837A>C c.36A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058388A>G | CA402463448 | SMAD4 | c.836A>G (p.Asn279Ser) n.2208A>G n.944A>G n.156-1478A>G n.1050A>G c.667+3395A>G (n.667+3395A>G) n.2837A>G c.36A>G | |
| 18 | g.51058388A>T | CA402463450 | SMAD4 | c.836A>T (p.Asn279Ile) n.2208A>T n.944A>T n.156-1478A>T n.1050A>T c.667+3395A>T (n.667+3395A>T) n.2837A>T c.36A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058389T>A | CA402463452 | SMAD4 | c.837T>A (p.Asn279Lys) n.2209T>A n.945T>A n.156-1477T>A n.1051T>A c.667+3396T>A (n.667+3396T>A) n.2838T>A c.37T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058389T>C | CA503993961 | SMAD4 | c.837T>C (p.Asn279=) n.2209T>C n.945T>C n.156-1477T>C n.1051T>C c.667+3396T>C (n.667+3396T>C) n.2838T>C c.37T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058389T>G | CA402463453 | SMAD4 | c.837T>G (p.Asn279Lys) n.2209T>G n.945T>G n.156-1477T>G n.1051T>G c.667+3396T>G (n.667+3396T>G) n.2838T>G c.37T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058389T= | CA2302977230 | SMAD4 | c.837T= (p.Asn279=) n.2209T= n.945T= n.156-1477T= n.1051T= c.667+3396T= (n.667+3396T=) n.2838T= c.37T= | |
| 18 | g.51058390T>A | CA402463455 | SMAD4 | c.838T>A (p.Leu280Met) n.2210T>A n.946T>A n.156-1476T>A n.1052T>A c.667+3397T>A (n.667+3397T>A) n.2839T>A c.38T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058390T>C | CA503993964 | SMAD4 | c.838T>C (p.Leu280=) n.2210T>C n.946T>C n.156-1476T>C n.1052T>C c.667+3397T>C (n.667+3397T>C) n.2839T>C c.38T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058390T>G | CA402463456 | SMAD4 | c.838T>G (p.Leu280Val) n.2210T>G n.946T>G n.156-1476T>G n.1052T>G c.667+3397T>G (n.667+3397T>G) n.2839T>G c.38T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058390T= | CA2302977231 | SMAD4 | c.838T= (p.Leu280=) n.2210T= n.946T= n.156-1476T= n.1052T= c.667+3397T= (n.667+3397T=) n.2839T= c.38T= | |
| 18 | g.51058391T>A | CA402463461 | SMAD4 | c.839T>A (p.Leu280Ter) n.2211T>A n.947T>A n.156-1475T>A n.1053T>A c.667+3398T>A (n.667+3398T>A) n.2840T>A c.39T>A | |
| 18 | g.51058391T>C | CA402463463 | SMAD4 | c.839T>C (p.Leu280Ser) n.2211T>C n.947T>C n.156-1475T>C n.1053T>C c.667+3398T>C (n.667+3398T>C) n.2840T>C c.39T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058391T>G | CA402463459 | SMAD4 | c.839T>G (p.Leu280Trp) n.2211T>G n.947T>G n.156-1475T>G n.1053T>G c.667+3398T>G (n.667+3398T>G) n.2840T>G c.39T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058391T= | CA2302977232 | SMAD4 | c.839T= (p.Leu280=) n.2211T= n.947T= n.156-1475T= n.1053T= c.667+3398T= (n.667+3398T=) n.2840T= c.39T= | |
| 18 | g.51058392G>A | CA503993968 | SMAD4 | c.840G>A (p.Leu280=) n.2212G>A n.948G>A n.156-1474G>A n.1054G>A c.667+3399G>A (n.667+3399G>A) n.2841G>A c.40G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058392G>C | CA402463464 | SMAD4 | c.840G>C (p.Leu280Phe) n.2212G>C n.948G>C n.156-1474G>C n.1054G>C c.667+3399G>C (n.667+3399G>C) n.2841G>C c.40G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058392G>T | CA402463466 | SMAD4 | c.840G>T (p.Leu280Phe) n.2212G>T n.948G>T n.156-1474G>T n.1054G>T c.667+3399G>T (n.667+3399G>T) n.2841G>T c.40G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058393C>A | CA402463468 | SMAD4 | c.841C>A (p.Pro281Thr) n.2213C>A n.949C>A n.156-1473C>A n.1055C>A c.667+3400C>A (n.667+3400C>A) n.2842C>A c.41C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058393C= | CA2302977233 | SMAD4 | c.841C= (p.Pro281=) n.2213C= n.949C= n.156-1473C= n.1055C= c.667+3400C= (n.667+3400C=) n.2842C= c.41C= | |
| 18 | g.51058393C>G | CA402463470 | SMAD4 | c.841C>G (p.Pro281Ala) n.2213C>G n.949C>G n.156-1473C>G n.1055C>G c.667+3400C>G (n.667+3400C>G) n.2842C>G c.41C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058393C>T | CA402463472 | SMAD4 | c.841C>T (p.Pro281Ser) n.2213C>T n.949C>T n.156-1473C>T n.1055C>T c.667+3400C>T (n.667+3400C>T) n.2842C>T c.41C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058394C>A | CA402463474 | SMAD4 | c.842C>A (p.Pro281His) n.2214C>A n.950C>A n.156-1472C>A n.1056C>A c.667+3401C>A (n.667+3401C>A) n.2843C>A c.42C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058394C= | CA2302977234 | SMAD4 | c.842C= (p.Pro281=) n.2214C= n.950C= n.156-1472C= n.1056C= c.667+3401C= (n.667+3401C=) n.2843C= c.42C= | |
| 18 | g.51058394C>G | CA402463476 | SMAD4 | c.842C>G (p.Pro281Arg) n.2214C>G n.950C>G n.156-1472C>G n.1056C>G c.667+3401C>G (n.667+3401C>G) n.2843C>G c.42C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058394C>T | CA402463478 | SMAD4 | c.842C>T (p.Pro281Leu) n.2214C>T n.950C>T n.156-1472C>T n.1056C>T c.667+3401C>T (n.667+3401C>T) n.2843C>T c.42C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058395T>A | CA503993973 | SMAD4 | c.843T>A (p.Pro281=) n.2215T>A n.951T>A n.156-1471T>A n.1057T>A c.667+3402T>A (n.667+3402T>A) n.2844T>A c.43T>A | |
| 18 | g.51058395T>C | CA503993974 | SMAD4 | c.843T>C (p.Pro281=) n.2215T>C n.951T>C n.156-1471T>C n.1057T>C c.667+3402T>C (n.667+3402T>C) n.2844T>C c.43T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058395T>G | CA503993975 | SMAD4 | c.843T>G (p.Pro281=) n.2215T>G n.951T>G n.156-1471T>G n.1057T>G c.667+3402T>G (n.667+3402T>G) n.2844T>G c.43T>G | |
| 18 | g.51058395T= | CA2302977235 | SMAD4 | c.843T= (p.Pro281=) n.2215T= n.951T= n.156-1471T= n.1057T= c.667+3402T= (n.667+3402T=) n.2844T= c.43T= | |
| 18 | g.51058396C>A | CA402463480 | SMAD4 | c.844C>A (p.His282Asn) n.2216C>A n.952C>A n.156-1470C>A n.1058C>A c.667+3403C>A (n.667+3403C>A) n.2845C>A c.44C>A | |
| 18 | g.51058396C= | CA2302977236 | SMAD4 | c.844C= (p.His282=) n.2216C= n.952C= n.156-1470C= n.1058C= c.667+3403C= (n.667+3403C=) n.2845C= c.44C= | |
| 18 | g.51058396C>G | CA402463482 | SMAD4 | c.844C>G (p.His282Asp) n.2216C>G n.952C>G n.156-1470C>G n.1058C>G c.667+3403C>G (n.667+3403C>G) n.2845C>G c.44C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058396C>T | CA402463484 | SMAD4 | c.844C>T (p.His282Tyr) n.2216C>T n.952C>T n.156-1470C>T n.1058C>T c.667+3403C>T (n.667+3403C>T) n.2845C>T c.44C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058397A= | CA2302977237 | SMAD4 | c.845A= (p.His282=) n.2217A= n.953A= n.156-1469A= n.1059A= c.667+3404A= (n.667+3404A=) n.2846A= c.45A= | |
| 18 | g.51058397A>C | CA402463486 | SMAD4 | c.845A>C (p.His282Pro) n.2217A>C n.953A>C n.156-1469A>C n.1059A>C c.667+3404A>C (n.667+3404A>C) n.2846A>C c.45A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058397A>G | CA402463488 | SMAD4 | c.845A>G (p.His282Arg) n.2217A>G n.953A>G n.156-1469A>G n.1059A>G c.667+3404A>G (n.667+3404A>G) n.2846A>G c.45A>G | |
| 18 | g.51058397A>T | CA402463489 | SMAD4 | c.845A>T (p.His282Leu) n.2217A>T n.953A>T n.156-1469A>T n.1059A>T c.667+3404A>T (n.667+3404A>T) n.2846A>T c.45A>T | |
| 18 | g.51058398C>A | CA402463491 | SMAD4 | c.846C>A (p.His282Gln) n.2218C>A n.954C>A n.156-1468C>A n.1060C>A c.667+3405C>A (n.667+3405C>A) n.2847C>A c.46C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058398C>G | CA402463492 | SMAD4 | c.846C>G (p.His282Gln) n.2218C>G n.954C>G n.156-1468C>G n.1060C>G c.667+3405C>G (n.667+3405C>G) n.2847C>G c.46C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058398C>T | CA503993985 | SMAD4 | c.846C>T (p.His282=) n.2218C>T n.954C>T n.156-1468C>T n.1060C>T c.667+3405C>T (n.667+3405C>T) n.2847C>T c.46C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058399C>A | CA402463495 | SMAD4 | c.847C>A (p.His283Asn) n.2219C>A n.955C>A n.156-1467C>A n.1061C>A c.667+3406C>A (n.667+3406C>A) n.2848C>A c.47C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058399C>G | CA402463496 | SMAD4 | c.847C>G (p.His283Asp) n.2219C>G n.955C>G n.156-1467C>G n.1061C>G c.667+3406C>G (n.667+3406C>G) n.2848C>G c.47C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058399C>T | CA402463497 | SMAD4 | c.847C>T (p.His283Tyr) n.2219C>T n.955C>T n.156-1467C>T n.1061C>T c.667+3406C>T (n.667+3406C>T) n.2848C>T c.47C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058400A= | CA2302977238 | SMAD4 | c.848A= (p.His283=) n.2220A= n.956A= n.156-1466A= n.1062A= c.667+3407A= (n.667+3407A=) n.2849A= c.48A= | |
| 18 | g.51058400A>C | CA402463498 | SMAD4 | c.848A>C (p.His283Pro) n.2220A>C n.956A>C n.156-1466A>C n.1062A>C c.667+3407A>C (n.667+3407A>C) n.2849A>C c.48A>C | |
| 18 | g.51058400A>G | CA402463499 | SMAD4 | c.848A>G (p.His283Arg) n.2220A>G n.956A>G n.156-1466A>G n.1062A>G c.667+3407A>G (n.667+3407A>G) n.2849A>G c.48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058400A>T | CA402463500 | SMAD4 | c.848A>T (p.His283Leu) n.2220A>T n.956A>T n.156-1466A>T n.1062A>T c.667+3407A>T (n.667+3407A>T) n.2849A>T c.48A>T | |
| 18 | g.51058401C>A | CA402463501 | SMAD4 | c.849C>A (p.His283Gln) n.2221C>A n.957C>A n.156-1465C>A n.1063C>A c.667+3408C>A (n.667+3408C>A) n.2850C>A c.49C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058401C>G | CA402463502 | SMAD4 | c.849C>G (p.His283Gln) n.2221C>G n.957C>G n.156-1465C>G n.1063C>G c.667+3408C>G (n.667+3408C>G) n.2850C>G c.49C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058401C>T | CA503993992 | SMAD4 | c.849C>T (p.His283=) n.2221C>T n.957C>T n.156-1465C>T n.1063C>T c.667+3408C>T (n.667+3408C>T) n.2850C>T c.49C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058402del | CA1139770829 | SMAD4 | c.850del (p.Gln284LysfsTer?) n.2222del n.958del n.156-1464del n.1064del c.667+3409del (n.667+3409del) n.2851del c.50del | |
| 18 | g.51058402C>A | CA402463503 | SMAD4 | c.850C>A (p.Gln284Lys) n.2222C>A n.958C>A n.156-1464C>A n.1064C>A c.667+3409C>A (n.667+3409C>A) n.2851C>A c.50C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058402C>G | CA402463504 | SMAD4 | c.850C>G (p.Gln284Glu) n.2222C>G n.958C>G n.156-1464C>G n.1064C>G c.667+3409C>G (n.667+3409C>G) n.2851C>G c.50C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058402C>T | CA402463505 | SMAD4 | c.850C>T (p.Gln284Ter) n.2222C>T n.958C>T n.156-1464C>T n.1064C>T c.667+3409C>T (n.667+3409C>T) n.2851C>T c.50C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058403A>C | CA402463506 | SMAD4 | c.851A>C (p.Gln284Pro) n.2223A>C n.959A>C n.156-1463A>C n.1065A>C c.667+3410A>C (n.667+3410A>C) n.2852A>C c.51A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058403A>G | CA402463507 | SMAD4 | c.851A>G (p.Gln284Arg) n.2223A>G n.959A>G n.156-1463A>G n.1065A>G c.667+3410A>G (n.667+3410A>G) n.2852A>G c.51A>G | |
| 18 | g.51058403A>T | CA402463508 | SMAD4 | c.851A>T (p.Gln284Leu) n.2223A>T n.959A>T n.156-1463A>T n.1065A>T c.667+3410A>T (n.667+3410A>T) n.2852A>T c.51A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058406del | CA645609145 | SMAD4 | c.854del (p.Asn285ThrfsTer?) n.2226del n.962del n.156-1460del n.1068del c.667+3413del (n.667+3413del) n.2855del c.54del | ClinVar COSMIC |
| 18 | g.51058404A= | CA2302977239 | SMAD4 | c.852A= (p.Gln284=) n.2224A= n.960A= n.156-1462A= n.1066A= c.667+3411A= (n.667+3411A=) n.2853A= c.52A= | |
| 18 | g.51058404A>C | CA402463510 | SMAD4 | c.852A>C (p.Gln284His) n.2224A>C n.960A>C n.156-1462A>C n.1066A>C c.667+3411A>C (n.667+3411A>C) n.2853A>C c.52A>C | |
| 18 | g.51058404A>G | CA186319 | SMAD4 | c.852A>G (p.Gln284=) n.2224A>G n.960A>G n.156-1462A>G n.1066A>G c.667+3411A>G (n.667+3411A>G) n.2853A>G c.52A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058404A>T | CA402463509 | SMAD4 | c.852A>T (p.Gln284His) n.2224A>T n.960A>T n.156-1462A>T n.1066A>T c.667+3411A>T (n.667+3411A>T) n.2853A>T c.52A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058405A>C | CA402463512 | SMAD4 | c.853A>C (p.Asn285His) n.2225A>C n.961A>C n.156-1461A>C n.1067A>C c.667+3412A>C (n.667+3412A>C) n.2854A>C c.53A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058405A>G | CA402463511 | SMAD4 | c.853A>G (p.Asn285Asp) n.2225A>G n.961A>G n.156-1461A>G n.1067A>G c.667+3412A>G (n.667+3412A>G) n.2854A>G c.53A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058405A>T | CA402463513 | SMAD4 | c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.2225A>T n.961A>T n.156-1461A>T n.1067A>T c.667+3412A>T (n.667+3412A>T) n.2854A>T c.53A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058406A>C | CA402463514 | SMAD4 | c.854A>C (p.Asn285Thr) n.2226A>C n.962A>C n.156-1460A>C n.1068A>C c.667+3413A>C (n.667+3413A>C) n.2855A>C c.54A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058406A>G | CA402463516 | SMAD4 | c.854A>G (p.Asn285Ser) n.2226A>G n.962A>G n.156-1460A>G n.1068A>G c.667+3413A>G (n.667+3413A>G) n.2855A>G c.54A>G | dbSNP |
| 18 | g.51058406A>T | CA402463515 | SMAD4 | c.854A>T (p.Asn285Ile) n.2226A>T n.962A>T n.156-1460A>T n.1068A>T c.667+3413A>T (n.667+3413A>T) n.2855A>T c.54A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058407C>A | CA402463517 | SMAD4 | c.855C>A (p.Asn285Lys) n.2227C>A n.963C>A n.156-1459C>A n.1069C>A c.667+3414C>A (n.667+3414C>A) n.2856C>A c.55C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058407C= | CA2302977240 | SMAD4 | c.855C= (p.Asn285=) n.2227C= n.963C= n.156-1459C= n.1069C= c.667+3414C= (n.667+3414C=) n.2856C= c.55C= | |
| 18 | g.51058407C>G | CA402463518 | SMAD4 | c.855C>G (p.Asn285Lys) n.2227C>G n.963C>G n.156-1459C>G n.1069C>G c.667+3414C>G (n.667+3414C>G) n.2856C>G c.55C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058407C>T | CA503994011 | SMAD4 | c.855C>T (p.Asn285=) n.2227C>T n.963C>T n.156-1459C>T n.1069C>T c.667+3414C>T (n.667+3414C>T) n.2856C>T c.55C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058408G>A | CA8965911 | SMAD4 | c.856G>A (p.Gly286Ser) n.2228G>A n.964G>A n.156-1458G>A n.1070G>A c.667+3415G>A (n.667+3415G>A) n.2857G>A c.56G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058408G>C | CA402463519 | SMAD4 | c.856G>C (p.Gly286Arg) n.2228G>C n.964G>C n.156-1458G>C n.1070G>C c.667+3415G>C (n.667+3415G>C) n.2857G>C c.56G>C | |
| 18 | g.51058408G= | CA2302977241 | SMAD4 | c.856G= (p.Gly286=) n.2228G= n.964G= n.156-1458G= n.1070G= c.667+3415G= (n.667+3415G=) n.2857G= c.56G= | |
| 18 | g.51058408G>T | CA402463520 | SMAD4 | c.856G>T (p.Gly286Cys) n.2228G>T n.964G>T n.156-1458G>T n.1070G>T c.667+3415G>T (n.667+3415G>T) n.2857G>T c.56G>T | ClinVar |