Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51058244_51058339delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGCA2302977146SMAD4c.787_788-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG
n.2159_2160-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG
n.895_896-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG
n.156-1622_156-1527delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG
n.1001_1002-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG
c.667+3251_667+3346delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG (n.667+3251_667+3346delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG)
n.2788_2789-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG
18g.51058245_51058339delCA8965897SMAD4c.787+1_788-1del (n.787+1_788-1del)
n.2159+1_2160-1del
n.895+1_896-1del
n.156-1621_156-1527del
n.1001+1_1002-1del
c.667+3252_667+3346del (n.667+3252_667+3346del)
n.2788+1_2789-1del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058265dupCA629926572SMAD4c.787+21dup (n.787+21dup)
n.2159+21dup
n.895+21dup
n.156-1601dup
n.1001+21dup
c.667+3272dup (n.667+3272dup)
n.2788+21dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058265delCA2641837883SMAD4c.787+21del (n.787+21del)
n.2159+21del
n.895+21del
n.156-1601del
n.1001+21del
c.667+3272del (n.667+3272del)
n.2788+21del
 gnomAD v4
18g.51058262A=CA2302977152SMAD4c.787+18A= (n.787+18A=)
n.2159+18A=
n.895+18A=
n.156-1604A=
n.1001+18A=
c.667+3269A= (n.667+3269A=)
n.2788+18A=
18g.51058262A>CCA658684191SMAD4c.787+18A>C (n.787+18A>C)
n.2159+18A>C
n.895+18A>C
n.156-1604A>C
n.1001+18A>C
c.667+3269A>C (n.667+3269A>C)
n.2788+18A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51058262A>GCA8965901SMAD4c.787+18A>G (n.787+18A>G)
n.2159+18A>G
n.895+18A>G
n.156-1604A>G
n.1001+18A>G
c.667+3269A>G (n.667+3269A>G)
n.2788+18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058263A>CCA2735214804SMAD4c.787+19A>C (n.787+19A>C)
n.2159+19A>C
n.895+19A>C
n.156-1603A>C
n.1001+19A>C
c.667+3270A>C (n.667+3270A>C)
n.2788+19A>C
 dbSNP
18g.51058264A=CA2302977153SMAD4c.787+20A= (n.787+20A=)
n.2159+20A=
n.895+20A=
n.156-1602A=
n.1001+20A=
c.667+3271A= (n.667+3271A=)
n.2788+20A=
18g.51058264A>CCA300086368SMAD4c.787+20A>C (n.787+20A>C)
n.2159+20A>C
n.895+20A>C
n.156-1602A>C
n.1001+20A>C
c.667+3271A>C (n.667+3271A>C)
n.2788+20A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058264A>GCA2576506121SMAD4c.787+20A>G (n.787+20A>G)
n.2159+20A>G
n.895+20A>G
n.156-1602A>G
n.1001+20A>G
c.667+3271A>G (n.667+3271A>G)
n.2788+20A>G
18g.51058264A>TCA2735015955SMAD4c.787+20A>T (n.787+20A>T)
n.2159+20A>T
n.895+20A>T
n.156-1602A>T
n.1001+20A>T
c.667+3271A>T (n.667+3271A>T)
n.2788+20A>T
 dbSNP
18g.51058265A=CA2302977154SMAD4c.787+21A= (n.787+21A=)
n.2159+21A=
n.895+21A=
n.156-1601A=
n.1001+21A=
c.667+3272A= (n.667+3272A=)
n.2788+21A=
18g.51058265A>GCA2302977155SMAD4c.787+21A>G (n.787+21A>G)
n.2159+21A>G
n.895+21A>G
n.156-1601A>G
n.1001+21A>G
c.667+3272A>G (n.667+3272A>G)
n.2788+21A>G
 dbSNP
18g.51058266T>ACA2735214806SMAD4c.787+22T>A (n.787+22T>A)
n.2159+22T>A
n.895+22T>A
n.156-1600T>A
n.1001+22T>A
c.667+3273T>A (n.667+3273T>A)
n.2788+22T>A
 dbSNP
18g.51058266T>GCA2641837884SMAD4c.787+22T>G (n.787+22T>G)
n.2159+22T>G
n.895+22T>G
n.156-1600T>G
n.1001+22T>G
c.667+3273T>G (n.667+3273T>G)
n.2788+22T>G
 gnomAD v4
18g.51058267C>ACA780223101SMAD4c.787+23C>A (n.787+23C>A)
n.2159+23C>A
n.895+23C>A
n.156-1599C>A
n.1001+23C>A
c.667+3274C>A (n.667+3274C>A)
n.2788+23C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058267C=CA2302977156SMAD4c.787+23C= (n.787+23C=)
n.2159+23C=
n.895+23C=
n.156-1599C=
n.1001+23C=
c.667+3274C= (n.667+3274C=)
n.2788+23C=
18g.51058267C>GCA2735033982SMAD4c.787+23C>G (n.787+23C>G)
n.2159+23C>G
n.895+23C>G
n.156-1599C>G
n.1001+23C>G
c.667+3274C>G (n.667+3274C>G)
n.2788+23C>G
 dbSNP
18g.51058267C>TCA2576506122SMAD4c.787+23C>T (n.787+23C>T)
n.2159+23C>T
n.895+23C>T
n.156-1599C>T
n.1001+23C>T
c.667+3274C>T (n.667+3274C>T)
n.2788+23C>T
18g.51058268T>ACA2735020440SMAD4c.787+24T>A (n.787+24T>A)
n.2159+24T>A
n.895+24T>A
n.156-1598T>A
n.1001+24T>A
c.667+3275T>A (n.667+3275T>A)
n.2788+24T>A
 dbSNP
18g.51058268T>CCA8965902SMAD4c.787+24T>C (n.787+24T>C)
n.2159+24T>C
n.895+24T>C
n.156-1598T>C
n.1001+24T>C
c.667+3275T>C (n.667+3275T>C)
n.2788+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058268T=CA2302977157SMAD4c.787+24T= (n.787+24T=)
n.2159+24T=
n.895+24T=
n.156-1598T=
n.1001+24T=
c.667+3275T= (n.667+3275T=)
n.2788+24T=
18g.51058269T>GCA2812466281SMAD4c.787+25T>G (n.787+25T>G)
n.2159+25T>G
n.895+25T>G
n.156-1597T>G
n.1001+25T>G
c.667+3276T>G (n.667+3276T>G)
n.2788+25T>G
18g.51058270T>ACA2735058905SMAD4c.787+26T>A (n.787+26T>A)
n.2159+26T>A
n.895+26T>A
n.156-1596T>A
n.1001+26T>A
c.667+3277T>A (n.667+3277T>A)
n.2788+26T>A
 dbSNP
18g.51058270T>CCA2302977159SMAD4c.787+26T>C (n.787+26T>C)
n.2159+26T>C
n.895+26T>C
n.156-1596T>C
n.1001+26T>C
c.667+3277T>C (n.667+3277T>C)
n.2788+26T>C
 dbSNP
18g.51058270T=CA2302977158SMAD4c.787+26T= (n.787+26T=)
n.2159+26T=
n.895+26T=
n.156-1596T=
n.1001+26T=
c.667+3277T= (n.667+3277T=)
n.2788+26T=
18g.51058271_51058272delinsTACA2302977160SMAD4c.787+27_787+28delinsTA (n.787+27_787+28delinsTA)
n.2159+27_2159+28delinsTA
n.895+27_895+28delinsTA
n.156-1595_156-1594delinsTA
n.1001+27_1001+28delinsTA
c.667+3278_667+3279delinsTA (n.667+3278_667+3279delinsTA)
n.2788+27_2788+28delinsTA
18g.51058272A=CA2302977162SMAD4c.787+28A= (n.787+28A=)
n.2159+28A=
n.895+28A=
n.156-1594A=
n.1001+28A=
c.667+3279A= (n.667+3279A=)
n.2788+28A=
18g.51058272A>CCA2576506123SMAD4c.787+28A>C (n.787+28A>C)
n.2159+28A>C
n.895+28A>C
n.156-1594A>C
n.1001+28A>C
c.667+3279A>C (n.667+3279A>C)
n.2788+28A>C
18g.51058272A>GCA2302977163SMAD4c.787+28A>G (n.787+28A>G)
n.2159+28A>G
n.895+28A>G
n.156-1594A>G
n.1001+28A>G
c.667+3279A>G (n.667+3279A>G)
n.2788+28A>G
 dbSNP
18g.51058272A>TCA2735058906SMAD4c.787+28A>T (n.787+28A>T)
n.2159+28A>T
n.895+28A>T
n.156-1594A>T
n.1001+28A>T
c.667+3279A>T (n.667+3279A>T)
n.2788+28A>T
 dbSNP
18g.51058274delCA2302977161SMAD4c.787+30del (n.787+30del)
n.2159+30del
n.895+30del
n.156-1592del
n.1001+30del
c.667+3281del (n.667+3281del)
n.2788+30del
 dbSNP
18g.51058273A=CA2302977164SMAD4c.787+29A= (n.787+29A=)
n.2159+29A=
n.895+29A=
n.156-1593A=
n.1001+29A=
c.667+3280A= (n.667+3280A=)
n.2788+29A=
18g.51058273A>GCA780223104SMAD4c.787+29A>G (n.787+29A>G)
n.2159+29A>G
n.895+29A>G
n.156-1593A>G
n.1001+29A>G
c.667+3280A>G (n.667+3280A>G)
n.2788+29A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058274A>GCA2576506124SMAD4c.787+30A>G (n.787+30A>G)
n.2159+30A>G
n.895+30A>G
n.156-1592A>G
n.1001+30A>G
c.667+3281A>G (n.667+3281A>G)
n.2788+30A>G
 gnomAD v4
18g.51058274A>TCA2735214819SMAD4c.787+30A>T (n.787+30A>T)
n.2159+30A>T
n.895+30A>T
n.156-1592A>T
n.1001+30A>T
c.667+3281A>T (n.667+3281A>T)
n.2788+30A>T
 dbSNP
18g.51058275T>ACA2594192336SMAD4c.787+31T>A (n.787+31T>A)
n.2159+31T>A
n.895+31T>A
n.156-1591T>A
n.1001+31T>A
c.667+3282T>A (n.667+3282T>A)
n.2788+31T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058275T>GCA2576506125SMAD4c.787+31T>G (n.787+31T>G)
n.2159+31T>G
n.895+31T>G
n.156-1591T>G
n.1001+31T>G
c.667+3282T>G (n.667+3282T>G)
n.2788+31T>G
18g.51058276A>TCA2735214889SMAD4c.787+32A>T (n.787+32A>T)
n.2159+32A>T
n.895+32A>T
n.156-1590A>T
n.1001+32A>T
c.667+3283A>T (n.667+3283A>T)
n.2788+32A>T
 dbSNP
18g.51058277G>ACA2735214904SMAD4c.787+33G>A (n.787+33G>A)
n.2159+33G>A
n.895+33G>A
n.156-1589G>A
n.1001+33G>A
c.667+3284G>A (n.667+3284G>A)
n.2788+33G>A
 dbSNP
18g.51058277G>CCA2735214924SMAD4c.787+33G>C (n.787+33G>C)
n.2159+33G>C
n.895+33G>C
n.156-1589G>C
n.1001+33G>C
c.667+3284G>C (n.667+3284G>C)
n.2788+33G>C
 dbSNP
18g.51058277_51058280delCA2594192337SMAD4c.787+33_787+36del (n.787+33_787+36del)
n.2159+33_2159+36del
n.895+33_895+36del
n.156-1589_156-1586del
n.1001+33_1001+36del
c.667+3284_667+3287del (n.667+3284_667+3287del)
n.2788+33_2788+36del
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058278T>ACA2735214953SMAD4c.787+34T>A (n.787+34T>A)
n.2159+34T>A
n.895+34T>A
n.156-1588T>A
n.1001+34T>A
c.667+3285T>A (n.667+3285T>A)
n.2788+34T>A
 dbSNP
18g.51058278T>CCA2641837885SMAD4c.787+34T>C (n.787+34T>C)
n.2159+34T>C
n.895+34T>C
n.156-1588T>C
n.1001+34T>C
c.667+3285T>C (n.667+3285T>C)
n.2788+34T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058279T>ACA2641837886SMAD4c.787+35T>A (n.787+35T>A)
n.2159+35T>A
n.895+35T>A
n.156-1587T>A
n.1001+35T>A
c.667+3286T>A (n.667+3286T>A)
n.2788+35T>A
 gnomAD v4
18g.51058279T>GCA629926573SMAD4c.787+35T>G (n.787+35T>G)
n.2159+35T>G
n.895+35T>G
n.156-1587T>G
n.1001+35T>G
c.667+3286T>G (n.667+3286T>G)
n.2788+35T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058279T=CA2302977165SMAD4c.787+35T= (n.787+35T=)
n.2159+35T=
n.895+35T=
n.156-1587T=
n.1001+35T=
c.667+3286T= (n.667+3286T=)
n.2788+35T=
18g.51058280delCA2641837887SMAD4c.787+36del (n.787+36del)
n.2159+36del
n.895+36del
n.156-1586del
n.1001+36del
c.667+3287del (n.667+3287del)
n.2788+36del
 gnomAD v4
18g.51058280G>ACA2735058907SMAD4c.787+36G>A (n.787+36G>A)
n.2159+36G>A
n.895+36G>A
n.156-1586G>A
n.1001+36G>A
c.667+3287G>A (n.667+3287G>A)
n.2788+36G>A
 dbSNP
18g.51058280G>CCA990245913SMAD4c.787+36G>C (n.787+36G>C)
n.2159+36G>C
n.895+36G>C
n.156-1586G>C
n.1001+36G>C
c.667+3287G>C (n.667+3287G>C)
n.2788+36G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058280G=CA2302977166SMAD4c.787+36G= (n.787+36G=)
n.2159+36G=
n.895+36G=
n.156-1586G=
n.1001+36G=
c.667+3287G= (n.667+3287G=)
n.2788+36G=
18g.51058281A>GCA2735214971SMAD4c.787+37A>G (n.787+37A>G)
n.2159+37A>G
n.895+37A>G
n.156-1585A>G
n.1001+37A>G
c.667+3288A>G (n.667+3288A>G)
n.2788+37A>G
 dbSNP
18g.51058281A>TCA2735214986SMAD4c.787+37A>T (n.787+37A>T)
n.2159+37A>T
n.895+37A>T
n.156-1585A>T
n.1001+37A>T
c.667+3288A>T (n.667+3288A>T)
n.2788+37A>T
 dbSNP
18g.51058281_51058282insAAAACA2594192338SMAD4c.787+37_787+38insAAAA (n.787+37_787+38insAAAA)
n.2159+37_2159+38insAAAA
n.895+37_895+38insAAAA
n.156-1585_156-1584insAAAA
n.1001+37_1001+38insAAAA
c.667+3288_667+3289insAAAA (n.667+3288_667+3289insAAAA)
n.2788+37_2788+38insAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058282G>ACA2594192339SMAD4c.787+38G>A (n.787+38G>A)
n.2159+38G>A
n.895+38G>A
n.156-1584G>A
n.1001+38G>A
c.667+3289G>A (n.667+3289G>A)
n.2788+38G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058282G>CCA629926574SMAD4c.787+38G>C (n.787+38G>C)
n.2159+38G>C
n.895+38G>C
n.156-1584G>C
n.1001+38G>C
c.667+3289G>C (n.667+3289G>C)
n.2788+38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058282G=CA2302977167SMAD4c.787+38G= (n.787+38G=)
n.2159+38G=
n.895+38G=
n.156-1584G=
n.1001+38G=
c.667+3289G= (n.667+3289G=)
n.2788+38G=
18g.51058282G>TCA300086373SMAD4c.787+38G>T (n.787+38G>T)
n.2159+38G>T
n.895+38G>T
n.156-1584G>T
n.1001+38G>T
c.667+3289G>T (n.667+3289G>T)
n.2788+38G>T
 dbSNP
18g.51058283A=CA2302977168SMAD4c.787+39A= (n.787+39A=)
n.2159+39A=
n.895+39A=
n.156-1583A=
n.1001+39A=
c.667+3290A= (n.667+3290A=)
n.2788+39A=
18g.51058283A>CCA2735058909SMAD4c.787+39A>C (n.787+39A>C)
n.2159+39A>C
n.895+39A>C
n.156-1583A>C
n.1001+39A>C
c.667+3290A>C (n.667+3290A>C)
n.2788+39A>C
 dbSNP
18g.51058283A>GCA2302977169SMAD4c.787+39A>G (n.787+39A>G)
n.2159+39A>G
n.895+39A>G
n.156-1583A>G
n.1001+39A>G
c.667+3290A>G (n.667+3290A>G)
n.2788+39A>G
 dbSNP
18g.51058288dupCA2594192340SMAD4c.787+44dup (n.787+44dup)
n.2159+44dup
n.895+44dup
n.156-1578dup
n.1001+44dup
c.667+3295dup (n.667+3295dup)
n.2788+44dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058285A=CA2302977170SMAD4c.787+41A= (n.787+41A=)
n.2159+41A=
n.895+41A=
n.156-1581A=
n.1001+41A=
c.667+3292A= (n.667+3292A=)
n.2788+41A=
18g.51058285A>GCA629926575SMAD4c.787+41A>G (n.787+41A>G)
n.2159+41A>G
n.895+41A>G
n.156-1581A>G
n.1001+41A>G
c.667+3292A>G (n.667+3292A>G)
n.2788+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058286A=CA2302977171SMAD4c.787+42A= (n.787+42A=)
n.2159+42A=
n.895+42A=
n.156-1580A=
n.1001+42A=
c.667+3293A= (n.667+3293A=)
n.2788+42A=
18g.51058286A>CCA2302977172SMAD4c.787+42A>C (n.787+42A>C)
n.2159+42A>C
n.895+42A>C
n.156-1580A>C
n.1001+42A>C
c.667+3293A>C (n.667+3293A>C)
n.2788+42A>C
 dbSNP
18g.51058288A>GCA2641837888SMAD4c.787+44A>G (n.787+44A>G)
n.2159+44A>G
n.895+44A>G
n.156-1578A>G
n.1001+44A>G
c.667+3295A>G (n.667+3295A>G)
n.2788+44A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058289delCA2576506126SMAD4c.787+45del (n.787+45del)
n.2159+45del
n.895+45del
n.156-1577del
n.1001+45del
c.667+3296del (n.667+3296del)
n.2788+45del
18g.51058289G>ACA2735214993SMAD4c.787+45G>A (n.787+45G>A)
n.2159+45G>A
n.895+45G>A
n.156-1577G>A
n.1001+45G>A
c.667+3296G>A (n.667+3296G>A)
n.2788+45G>A
 dbSNP
18g.51058289G>CCA2735214994SMAD4c.787+45G>C (n.787+45G>C)
n.2159+45G>C
n.895+45G>C
n.156-1577G>C
n.1001+45G>C
c.667+3296G>C (n.667+3296G>C)
n.2788+45G>C
 dbSNP
18g.51058290T>ACA2735214995SMAD4c.787+46T>A (n.787+46T>A)
n.2159+46T>A
n.895+46T>A
n.156-1576T>A
n.1001+46T>A
c.667+3297T>A (n.667+3297T>A)
n.2788+46T>A
 dbSNP
18g.51058290T>GCA2735214996SMAD4c.787+46T>G (n.787+46T>G)
n.2159+46T>G
n.895+46T>G
n.156-1576T>G
n.1001+46T>G
c.667+3297T>G (n.667+3297T>G)
n.2788+46T>G
 dbSNP
18g.51058292G>ACA780223120SMAD4c.788-48G>A (n.788-48G>A)
n.2160-48G>A
n.896-48G>A
n.156-1574G>A
n.1002-48G>A
c.667+3299G>A (n.667+3299G>A)
n.2789-48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058292G>CCA2735035311SMAD4c.788-48G>C (n.788-48G>C)
n.2160-48G>C
n.896-48G>C
n.156-1574G>C
n.1002-48G>C
c.667+3299G>C (n.667+3299G>C)
n.2789-48G>C
 dbSNP
18g.51058292G=CA2302977173SMAD4c.788-48G= (n.788-48G=)
n.2160-48G=
n.896-48G=
n.156-1574G=
n.1002-48G=
c.667+3299G= (n.667+3299G=)
n.2789-48G=
18g.51058293G>ACA780223121SMAD4c.788-47G>A (n.788-47G>A)
n.2160-47G>A
n.896-47G>A
n.156-1573G>A
n.1002-47G>A
c.667+3300G>A (n.667+3300G>A)
n.2789-47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058293G>CCA2735052549SMAD4c.788-47G>C (n.788-47G>C)
n.2160-47G>C
n.896-47G>C
n.156-1573G>C
n.1002-47G>C
c.667+3300G>C (n.667+3300G>C)
n.2789-47G>C
 dbSNP
18g.51058293G=CA2302977174SMAD4c.788-47G= (n.788-47G=)
n.2160-47G=
n.896-47G=
n.156-1573G=
n.1002-47G=
c.667+3300G= (n.667+3300G=)
n.2789-47G=
18g.51058293G>TCA2735052548SMAD4c.788-47G>T (n.788-47G>T)
n.2160-47G>T
n.896-47G>T
n.156-1573G>T
n.1002-47G>T
c.667+3300G>T (n.667+3300G>T)
n.2789-47G>T
 dbSNP
18g.51058294C>ACA2735215003SMAD4c.788-46C>A (n.788-46C>A)
n.2160-46C>A
n.896-46C>A
n.156-1572C>A
n.1002-46C>A
c.667+3301C>A (n.667+3301C>A)
n.2789-46C>A
 dbSNP
18g.51058294C>GCA2735215017SMAD4c.788-46C>G (n.788-46C>G)
n.2160-46C>G
n.896-46C>G
n.156-1572C>G
n.1002-46C>G
c.667+3301C>G (n.667+3301C>G)
n.2789-46C>G
 dbSNP
18g.51058294C>TCA2735214999SMAD4c.788-46C>T (n.788-46C>T)
n.2160-46C>T
n.896-46C>T
n.156-1572C>T
n.1002-46C>T
c.667+3301C>T (n.667+3301C>T)
n.2789-46C>T
 dbSNP
18g.51058295A>TCA2735215020SMAD4c.788-45A>T (n.788-45A>T)
n.2160-45A>T
n.896-45A>T
n.156-1571A>T
n.1002-45A>T
c.667+3302A>T (n.667+3302A>T)
n.2789-45A>T
 dbSNP
18g.51058296G>ACA629926576SMAD4c.788-44G>A (n.788-44G>A)
n.2160-44G>A
n.896-44G>A
n.156-1570G>A
n.1002-44G>A
c.667+3303G>A (n.667+3303G>A)
n.2789-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058296G>CCA2735046611SMAD4c.788-44G>C (n.788-44G>C)
n.2160-44G>C
n.896-44G>C
n.156-1570G>C
n.1002-44G>C
c.667+3303G>C (n.667+3303G>C)
n.2789-44G>C
 dbSNP
18g.51058296G=CA2302977175SMAD4c.788-44G= (n.788-44G=)
n.2160-44G=
n.896-44G=
n.156-1570G=
n.1002-44G=
c.667+3303G= (n.667+3303G=)
n.2789-44G=
18g.51058297C>ACA2576506127SMAD4c.788-43C>A (n.788-43C>A)
n.2160-43C>A
n.896-43C>A
n.156-1569C>A
n.1002-43C>A
c.667+3304C>A (n.667+3304C>A)
n.2789-43C>A
 dbSNP
18g.51058297C=CA2302977176SMAD4c.788-43C= (n.788-43C=)
n.2160-43C=
n.896-43C=
n.156-1569C=
n.1002-43C=
c.667+3304C= (n.667+3304C=)
n.2789-43C=
18g.51058297C>GCA2735020888SMAD4c.788-43C>G (n.788-43C>G)
n.2160-43C>G
n.896-43C>G
n.156-1569C>G
n.1002-43C>G
c.667+3304C>G (n.667+3304C>G)
n.2789-43C>G
 dbSNP
18g.51058297C>TCA8965903SMAD4c.788-43C>T (n.788-43C>T)
n.2160-43C>T
n.896-43C>T
n.156-1569C>T
n.1002-43C>T
c.667+3304C>T (n.667+3304C>T)
n.2789-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058299T>ACA2735215037SMAD4c.788-41T>A (n.788-41T>A)
n.2160-41T>A
n.896-41T>A
n.156-1567T>A
n.1002-41T>A
c.667+3306T>A (n.667+3306T>A)
n.2789-41T>A
 dbSNP
18g.51058299T>CCA2735215039SMAD4c.788-41T>C (n.788-41T>C)
n.2160-41T>C
n.896-41T>C
n.156-1567T>C
n.1002-41T>C
c.667+3306T>C (n.667+3306T>C)
n.2789-41T>C
 dbSNP
18g.51058300T>ACA2735215063SMAD4c.788-40T>A (n.788-40T>A)
n.2160-40T>A
n.896-40T>A
n.156-1566T>A
n.1002-40T>A
c.667+3307T>A (n.667+3307T>A)
n.2789-40T>A
 dbSNP
18g.51058301T>ACA2735215065SMAD4c.788-39T>A (n.788-39T>A)
n.2160-39T>A
n.896-39T>A
n.156-1565T>A
n.1002-39T>A
c.667+3308T>A (n.667+3308T>A)
n.2789-39T>A
 dbSNP
18g.51058301T>CCA2735215084SMAD4c.788-39T>C (n.788-39T>C)
n.2160-39T>C
n.896-39T>C
n.156-1565T>C
n.1002-39T>C
c.667+3308T>C (n.667+3308T>C)
n.2789-39T>C
 dbSNP
18g.51058303_51058304dupCA2576506128SMAD4c.788-37_788-36dup (n.788-37_788-36dup)
n.2160-37_2160-36dup
n.896-37_896-36dup
n.156-1563_156-1562dup
n.1002-37_1002-36dup
c.667+3310_667+3311dup (n.667+3310_667+3311dup)
n.2789-37_2789-36dup
18g.51058302A>CCA2576506129SMAD4c.788-38A>C (n.788-38A>C)
n.2160-38A>C
n.896-38A>C
n.156-1564A>C
n.1002-38A>C
c.667+3309A>C (n.667+3309A>C)
n.2789-38A>C
18g.51058302A>GCA2641837889SMAD4c.788-38A>G (n.788-38A>G)
n.2160-38A>G
n.896-38A>G
n.156-1564A>G
n.1002-38A>G
c.667+3309A>G (n.667+3309A>G)
n.2789-38A>G
 gnomAD v4
18g.51058304A>GCA2641837890SMAD4c.788-36A>G (n.788-36A>G)
n.2160-36A>G
n.896-36A>G
n.156-1562A>G
n.1002-36A>G
c.667+3311A>G (n.667+3311A>G)
n.2789-36A>G
 gnomAD v4
18g.51058305A>GCA657292773SMAD4c.788-35A>G (n.788-35A>G)
n.2160-35A>G
n.896-35A>G
n.156-1561A>G
n.1002-35A>G
c.667+3312A>G (n.667+3312A>G)
n.2789-35A>G
 COSMIC
18g.51058305A>TCA2735215087SMAD4c.788-35A>T (n.788-35A>T)
n.2160-35A>T
n.896-35A>T
n.156-1561A>T
n.1002-35A>T
c.667+3312A>T (n.667+3312A>T)
n.2789-35A>T
 dbSNP
18g.51058306A=CA2302977177SMAD4c.788-34A= (n.788-34A=)
n.2160-34A=
n.896-34A=
n.156-1560A=
n.1002-34A=
c.667+3313A= (n.667+3313A=)
n.2789-34A=
18g.51058306A>CCA629926577SMAD4c.788-34A>C (n.788-34A>C)
n.2160-34A>C
n.896-34A>C
n.156-1560A>C
n.1002-34A>C
c.667+3313A>C (n.667+3313A>C)
n.2789-34A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058307A>GCA2576506130SMAD4c.788-33A>G (n.788-33A>G)
n.2160-33A>G
n.896-33A>G
n.156-1559A>G
n.1002-33A>G
c.667+3314A>G (n.667+3314A>G)
n.2789-33A>G
18g.51058308G>ACA629926578SMAD4c.788-32G>A (n.788-32G>A)
n.2160-32G>A
n.896-32G>A
n.156-1558G>A
n.1002-32G>A
c.667+3315G>A (n.667+3315G>A)
n.2789-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058308G>CCA2735047505SMAD4c.788-32G>C (n.788-32G>C)
n.2160-32G>C
n.896-32G>C
n.156-1558G>C
n.1002-32G>C
c.667+3315G>C (n.667+3315G>C)
n.2789-32G>C
 dbSNP
18g.51058308G=CA2302977178SMAD4c.788-32G= (n.788-32G=)
n.2160-32G=
n.896-32G=
n.156-1558G=
n.1002-32G=
c.667+3315G= (n.667+3315G=)
n.2789-32G=
18g.51058308G>TCA658761277SMAD4c.788-32G>T (n.788-32G>T)
n.2160-32G>T
n.896-32G>T
n.156-1558G>T
n.1002-32G>T
c.667+3315G>T (n.667+3315G>T)
n.2789-32G>T
 dbSNP
18g.51058309C>ACA2735044806SMAD4c.788-31C>A (n.788-31C>A)
n.2160-31C>A
n.896-31C>A
n.156-1557C>A
n.1002-31C>A
c.667+3316C>A (n.667+3316C>A)
n.2789-31C>A
 dbSNP
18g.51058309C=CA2302977179SMAD4c.788-31C= (n.788-31C=)
n.2160-31C=
n.896-31C=
n.156-1557C=
n.1002-31C=
c.667+3316C= (n.667+3316C=)
n.2789-31C=
18g.51058309C>GCA2735044807SMAD4c.788-31C>G (n.788-31C>G)
n.2160-31C>G
n.896-31C>G
n.156-1557C>G
n.1002-31C>G
c.667+3316C>G (n.667+3316C>G)
n.2789-31C>G
 dbSNP
18g.51058309C>TCA629926579SMAD4c.788-31C>T (n.788-31C>T)
n.2160-31C>T
n.896-31C>T
n.156-1557C>T
n.1002-31C>T
c.667+3316C>T (n.667+3316C>T)
n.2789-31C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058310A=CA2302977180SMAD4c.788-30A= (n.788-30A=)
n.2160-30A=
n.896-30A=
n.156-1556A=
n.1002-30A=
c.667+3317A= (n.667+3317A=)
n.2789-30A=
18g.51058310A>CCA629926580SMAD4c.788-30A>C (n.788-30A>C)
n.2160-30A>C
n.896-30A>C
n.156-1556A>C
n.1002-30A>C
c.667+3317A>C (n.667+3317A>C)
n.2789-30A>C
 dbSNP gnomAD v2
18g.51058310A>GCA629926581SMAD4c.788-30A>G (n.788-30A>G)
n.2160-30A>G
n.896-30A>G
n.156-1556A>G
n.1002-30A>G
c.667+3317A>G (n.667+3317A>G)
n.2789-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058310A>TCA2735050251SMAD4c.788-30A>T (n.788-30A>T)
n.2160-30A>T
n.896-30A>T
n.156-1556A>T
n.1002-30A>T
c.667+3317A>T (n.667+3317A>T)
n.2789-30A>T
 dbSNP
18g.51058311A=CA2302977181SMAD4c.788-29A= (n.788-29A=)
n.2160-29A=
n.896-29A=
n.156-1555A=
n.1002-29A=
c.667+3318A= (n.667+3318A=)
n.2789-29A=
18g.51058311A>CCA990245926SMAD4c.788-29A>C (n.788-29A>C)
n.2160-29A>C
n.896-29A>C
n.156-1555A>C
n.1002-29A>C
c.667+3318A>C (n.667+3318A>C)
n.2789-29A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058311A>GCA8965904SMAD4c.788-29A>G (n.788-29A>G)
n.2160-29A>G
n.896-29A>G
n.156-1555A>G
n.1002-29A>G
c.667+3318A>G (n.667+3318A>G)
n.2789-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058311A>TCA2735017105SMAD4c.788-29A>T (n.788-29A>T)
n.2160-29A>T
n.896-29A>T
n.156-1555A>T
n.1002-29A>T
c.667+3318A>T (n.667+3318A>T)
n.2789-29A>T
 dbSNP
18g.51058313T>ACA2735215088SMAD4c.788-27T>A (n.788-27T>A)
n.2160-27T>A
n.896-27T>A
n.156-1553T>A
n.1002-27T>A
c.667+3320T>A (n.667+3320T>A)
n.2789-27T>A
 dbSNP
18g.51058313T>CCA2735215090SMAD4c.788-27T>C (n.788-27T>C)
n.2160-27T>C
n.896-27T>C
n.156-1553T>C
n.1002-27T>C
c.667+3320T>C (n.667+3320T>C)
n.2789-27T>C
 dbSNP
18g.51058314delCA2735215107SMAD4c.788-26del (n.788-26del)
n.2160-26del
n.896-26del
n.156-1552del
n.1002-26del
c.667+3321del (n.667+3321del)
n.2789-26del
 dbSNP
18g.51058315A>GCA2735215142SMAD4c.788-25A>G (n.788-25A>G)
n.2160-25A>G
n.896-25A>G
n.156-1551A>G
n.1002-25A>G
c.667+3322A>G (n.667+3322A>G)
n.2789-25A>G
 dbSNP
18g.51058315A>TCA2735215118SMAD4c.788-25A>T (n.788-25A>T)
n.2160-25A>T
n.896-25A>T
n.156-1551A>T
n.1002-25A>T
c.667+3322A>T (n.667+3322A>T)
n.2789-25A>T
 dbSNP
18g.51058316delCA2735215121SMAD4c.788-24del (n.788-24del)
n.2160-24del
n.896-24del
n.156-1550del
n.1002-24del
c.667+3323del (n.667+3323del)
n.2789-24del
 dbSNP
18g.51058316A=CA2302977182SMAD4c.788-24A= (n.788-24A=)
n.2160-24A=
n.896-24A=
n.156-1550A=
n.1002-24A=
c.667+3323A= (n.667+3323A=)
n.2789-24A=
18g.51058316A>GCA990245934SMAD4c.788-24A>G (n.788-24A>G)
n.2160-24A>G
n.896-24A>G
n.156-1550A>G
n.1002-24A>G
c.667+3323A>G (n.667+3323A>G)
n.2789-24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058316A>TCA2576506131SMAD4c.788-24A>T (n.788-24A>T)
n.2160-24A>T
n.896-24A>T
n.156-1550A>T
n.1002-24A>T
c.667+3323A>T (n.667+3323A>T)
n.2789-24A>T
18g.51058317C>ACA2641837891SMAD4c.788-23C>A (n.788-23C>A)
n.2160-23C>A
n.896-23C>A
n.156-1549C>A
n.1002-23C>A
c.667+3324C>A (n.667+3324C>A)
n.2789-23C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058317C>GCA2641837892SMAD4c.788-23C>G (n.788-23C>G)
n.2160-23C>G
n.896-23C>G
n.156-1549C>G
n.1002-23C>G
c.667+3324C>G (n.667+3324C>G)
n.2789-23C>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058317C>TCA2576506132SMAD4c.788-23C>T (n.788-23C>T)
n.2160-23C>T
n.896-23C>T
n.156-1549C>T
n.1002-23C>T
c.667+3324C>T (n.667+3324C>T)
n.2789-23C>T
 dbSNP
18g.51058317_51058318insACA2641837893SMAD4c.788-23_788-22insA (n.788-23_788-22insA)
n.2160-23_2160-22insA
n.896-23_896-22insA
n.156-1549_156-1548insA
n.1002-23_1002-22insA
c.667+3324_667+3325insA (n.667+3324_667+3325insA)
n.2789-23_2789-22insA
 gnomAD v4
18g.51058318C>GCA2735215200SMAD4c.788-22C>G (n.788-22C>G)
n.2160-22C>G
n.896-22C>G
n.156-1548C>G
n.1002-22C>G
c.667+3325C>G (n.667+3325C>G)
n.2789-22C>G
 dbSNP
18g.51058318C>TCA2641837894SMAD4c.788-22C>T (n.788-22C>T)
n.2160-22C>T
n.896-22C>T
n.156-1548C>T
n.1002-22C>T
c.667+3325C>T (n.667+3325C>T)
n.2789-22C>T
 gnomAD v4
18g.51058319C>ACA2735048388SMAD4c.788-21C>A (n.788-21C>A)
n.2160-21C>A
n.896-21C>A
n.156-1547C>A
n.1002-21C>A
c.667+3326C>A (n.667+3326C>A)
n.2789-21C>A
 dbSNP
18g.51058319C=CA2302977183SMAD4c.788-21C= (n.788-21C=)
n.2160-21C=
n.896-21C=
n.156-1547C=
n.1002-21C=
c.667+3326C= (n.667+3326C=)
n.2789-21C=
18g.51058319C>GCA2735048389SMAD4c.788-21C>G (n.788-21C>G)
n.2160-21C>G
n.896-21C>G
n.156-1547C>G
n.1002-21C>G
c.667+3326C>G (n.667+3326C>G)
n.2789-21C>G
 dbSNP
18g.51058319C>TCA629926582SMAD4c.788-21C>T (n.788-21C>T)
n.2160-21C>T
n.896-21C>T
n.156-1547C>T
n.1002-21C>T
c.667+3326C>T (n.667+3326C>T)
n.2789-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058320A=CA2302977184SMAD4c.788-20A= (n.788-20A=)
n.2160-20A=
n.896-20A=
n.156-1546A=
n.1002-20A=
c.667+3327A= (n.667+3327A=)
n.2789-20A=
18g.51058320A>CCA629926584SMAD4c.788-20A>C (n.788-20A>C)
n.2160-20A>C
n.896-20A>C
n.156-1546A>C
n.1002-20A>C
c.667+3327A>C (n.667+3327A>C)
n.2789-20A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058320A>GCA2641837895SMAD4c.788-20A>G (n.788-20A>G)
n.2160-20A>G
n.896-20A>G
n.156-1546A>G
n.1002-20A>G
c.667+3327A>G (n.667+3327A>G)
n.2789-20A>G
 gnomAD v4
18g.51058321T>ACA2735058911SMAD4c.788-19T>A (n.788-19T>A)
n.2160-19T>A
n.896-19T>A
n.156-1545T>A
n.1002-19T>A
c.667+3328T>A (n.667+3328T>A)
n.2789-19T>A
 dbSNP
18g.51058321T>CCA1139666067SMAD4c.788-19T>C (n.788-19T>C)
n.2160-19T>C
n.896-19T>C
n.156-1545T>C
n.1002-19T>C
c.667+3328T>C (n.667+3328T>C)
n.2789-19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058321T=CA2302977185SMAD4c.788-19T= (n.788-19T=)
n.2160-19T=
n.896-19T=
n.156-1545T=
n.1002-19T=
c.667+3328T= (n.667+3328T=)
n.2789-19T=
18g.51058322G>ACA2735215215SMAD4c.788-18G>A (n.788-18G>A)
n.2160-18G>A
n.896-18G>A
n.156-1544G>A
n.1002-18G>A
c.667+3329G>A (n.667+3329G>A)
n.2789-18G>A
 dbSNP
18g.51058322G>CCA2735215214SMAD4c.788-18G>C (n.788-18G>C)
n.2160-18G>C
n.896-18G>C
n.156-1544G>C
n.1002-18G>C
c.667+3329G>C (n.667+3329G>C)
n.2789-18G>C
 dbSNP
18g.51058323T>ACA2735215216SMAD4c.788-17T>A (n.788-17T>A)
n.2160-17T>A
n.896-17T>A
n.156-1543T>A
n.1002-17T>A
c.667+3330T>A (n.667+3330T>A)
n.2789-17T>A
 dbSNP
18g.51058324G>ACA2641837896SMAD4c.788-16G>A (n.788-16G>A)
n.2160-16G>A
n.896-16G>A
n.156-1542G>A
n.1002-16G>A
c.667+3331G>A (n.667+3331G>A)
n.2789-16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058324G>CCA2735215272SMAD4c.788-16G>C (n.788-16G>C)
n.2160-16G>C
n.896-16G>C
n.156-1542G>C
n.1002-16G>C
c.667+3331G>C (n.667+3331G>C)
n.2789-16G>C
 dbSNP
18g.51058324G>TCA657292776SMAD4c.788-16G>T (n.788-16G>T)
n.2160-16G>T
n.896-16G>T
n.156-1542G>T
n.1002-16G>T
c.667+3331G>T (n.667+3331G>T)
n.2789-16G>T
 gnomAD v4 COSMIC
18g.51058325G>ACA2735215339SMAD4c.788-15G>A (n.788-15G>A)
n.2160-15G>A
n.896-15G>A
n.156-1541G>A
n.1002-15G>A
c.667+3332G>A (n.667+3332G>A)
n.2789-15G>A
 dbSNP
18g.51058325G>CCA2735215294SMAD4c.788-15G>C (n.788-15G>C)
n.2160-15G>C
n.896-15G>C
n.156-1541G>C
n.1002-15G>C
c.667+3332G>C (n.667+3332G>C)
n.2789-15G>C
 dbSNP
18g.51058325G>TCA2576506133SMAD4c.788-15G>T (n.788-15G>T)
n.2160-15G>T
n.896-15G>T
n.156-1541G>T
n.1002-15G>T
c.667+3332G>T (n.667+3332G>T)
n.2789-15G>T
 dbSNP
18g.51058326G>ACA8965905SMAD4c.788-14G>A (n.788-14G>A)
n.2160-14G>A
n.896-14G>A
n.156-1540G>A
n.1002-14G>A
c.667+3333G>A (n.667+3333G>A)
n.2789-14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058326G>CCA2735020441SMAD4c.788-14G>C (n.788-14G>C)
n.2160-14G>C
n.896-14G>C
n.156-1540G>C
n.1002-14G>C
c.667+3333G>C (n.667+3333G>C)
n.2789-14G>C
 dbSNP
18g.51058326G=CA2302977186SMAD4c.788-14G= (n.788-14G=)
n.2160-14G=
n.896-14G=
n.156-1540G=
n.1002-14G=
c.667+3333G= (n.667+3333G=)
n.2789-14G=
18g.51058326G>TCA300086383SMAD4c.788-14G>T (n.788-14G>T)
n.2160-14G>T
n.896-14G>T
n.156-1540G>T
n.1002-14G>T
c.667+3333G>T (n.667+3333G>T)
n.2789-14G>T
 ClinVar dbSNP
18g.51058326_51058327delinsGCCA2302977187SMAD4c.788-14_788-13delinsGC (n.788-14_788-13delinsGC)
n.2160-14_2160-13delinsGC
n.896-14_896-13delinsGC
n.156-1540_156-1539delinsGC
n.1002-14_1002-13delinsGC
c.667+3333_667+3334delinsGC (n.667+3333_667+3334delinsGC)
n.2789-14_2789-13delinsGC
18g.51058327C>ACA2735016465SMAD4c.788-13C>A (n.788-13C>A)
n.2160-13C>A
n.896-13C>A
n.156-1539C>A
n.1002-13C>A
c.667+3334C>A (n.667+3334C>A)
n.2789-13C>A
 dbSNP
18g.51058327C=CA2302977188SMAD4c.788-13C= (n.788-13C=)
n.2160-13C=
n.896-13C=
n.156-1539C=
n.1002-13C=
c.667+3334C= (n.667+3334C=)
n.2789-13C=
18g.51058327C>GCA2576506134SMAD4c.788-13C>G (n.788-13C>G)
n.2160-13C>G
n.896-13C>G
n.156-1539C>G
n.1002-13C>G
c.667+3334C>G (n.667+3334C>G)
n.2789-13C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51058327C>TCA300086387SMAD4c.788-13C>T (n.788-13C>T)
n.2160-13C>T
n.896-13C>T
n.156-1539C>T
n.1002-13C>T
c.667+3334C>T (n.667+3334C>T)
n.2789-13C>T
 dbSNP
18g.51058328delCA16620703SMAD4c.788-12del (n.788-12del)
n.2160-12del
n.896-12del
n.156-1538del
n.1002-12del
c.667+3335del (n.667+3335del)
n.2789-12del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058329T>ACA2735215350SMAD4c.788-11T>A (n.788-11T>A)
n.2160-11T>A
n.896-11T>A
n.156-1537T>A
n.1002-11T>A
c.667+3336T>A (n.667+3336T>A)
n.2789-11T>A
 dbSNP
18g.51058329T>CCA2735215396SMAD4c.788-11T>C (n.788-11T>C)
n.2160-11T>C
n.896-11T>C
n.156-1537T>C
n.1002-11T>C
c.667+3336T>C (n.667+3336T>C)
n.2789-11T>C
 dbSNP
18g.51058329T>GCA2735215351SMAD4c.788-11T>G (n.788-11T>G)
n.2160-11T>G
n.896-11T>G
n.156-1537T>G
n.1002-11T>G
c.667+3336T>G (n.667+3336T>G)
n.2789-11T>G
 dbSNP
18g.51058330T>ACA2735041593SMAD4c.788-10T>A (n.788-10T>A)
n.2160-10T>A
n.896-10T>A
n.156-1536T>A
n.1002-10T>A
c.667+3337T>A (n.667+3337T>A)
n.2789-10T>A
 dbSNP
18g.51058330T>CCA629926586SMAD4c.788-10T>C (n.788-10T>C)
n.2160-10T>C
n.896-10T>C
n.156-1536T>C
n.1002-10T>C
c.667+3337T>C (n.667+3337T>C)
n.2789-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058330T>GCA2735041594SMAD4c.788-10T>G (n.788-10T>G)
n.2160-10T>G
n.896-10T>G
n.156-1536T>G
n.1002-10T>G
c.667+3337T>G (n.667+3337T>G)
n.2789-10T>G
 dbSNP
18g.51058330T=CA2302977189SMAD4c.788-10T= (n.788-10T=)
n.2160-10T=
n.896-10T=
n.156-1536T=
n.1002-10T=
c.667+3337T= (n.667+3337T=)
n.2789-10T=
18g.51058331A=CA2302977190SMAD4c.788-9A= (n.788-9A=)
n.2160-9A=
n.896-9A=
n.156-1535A=
n.1002-9A=
c.667+3338A= (n.667+3338A=)
n.2789-9A=
18g.51058331A>CCA8965906SMAD4c.788-9A>C (n.788-9A>C)
n.2160-9A>C
n.896-9A>C
n.156-1535A>C
n.1002-9A>C
c.667+3338A>C (n.667+3338A>C)
n.2789-9A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058331A>TCA2735020889SMAD4c.788-9A>T (n.788-9A>T)
n.2160-9A>T
n.896-9A>T
n.156-1535A>T
n.1002-9A>T
c.667+3338A>T (n.667+3338A>T)
n.2789-9A>T
 dbSNP
18g.51058332A=CA2302977191SMAD4c.788-8A= (n.788-8A=)
n.2160-8A=
n.896-8A=
n.156-1534A=
n.1002-8A=
c.667+3339A= (n.667+3339A=)
n.2789-8A=
18g.51058332A>CCA629926587SMAD4c.788-8A>C (n.788-8A>C)
n.2160-8A>C
n.896-8A>C
n.156-1534A>C
n.1002-8A>C
c.667+3339A>C (n.667+3339A>C)
n.2789-8A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058333T>ACA2735055885SMAD4c.788-7T>A (n.788-7T>A)
n.2160-7T>A
n.896-7T>A
n.156-1533T>A
n.1002-7T>A
c.667+3340T>A (n.667+3340T>A)
n.2789-7T>A
 dbSNP
18g.51058333T>CCA913188946SMAD4c.788-7T>C (n.788-7T>C)
n.2160-7T>C
n.896-7T>C
n.156-1533T>C
n.1002-7T>C
c.667+3340T>C (n.667+3340T>C)
n.2789-7T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51058333T=CA2302977192SMAD4c.788-7T= (n.788-7T=)
n.2160-7T=
n.896-7T=
n.156-1533T=
n.1002-7T=
c.667+3340T= (n.667+3340T=)
n.2789-7T=
18g.51058334T>ACA2735058912SMAD4c.788-6T>A (n.788-6T>A)
n.2160-6T>A
n.896-6T>A
n.156-1532T>A
n.1002-6T>A
c.667+3341T>A (n.667+3341T>A)
n.2789-6T>A
 dbSNP
18g.51058334T>CCA1139666068SMAD4c.788-6T>C (n.788-6T>C)
n.2160-6T>C
n.896-6T>C
n.156-1532T>C
n.1002-6T>C
c.667+3341T>C (n.667+3341T>C)
n.2789-6T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51058334T=CA2302977193SMAD4c.788-6T= (n.788-6T=)
n.2160-6T=
n.896-6T=
n.156-1532T=
n.1002-6T=
c.667+3341T= (n.667+3341T=)
n.2789-6T=
18g.51058335T>CCA2735215398SMAD4c.788-5T>C (n.788-5T>C)
n.2160-5T>C
n.896-5T>C
n.156-1531T>C
n.1002-5T>C
c.667+3342T>C (n.667+3342T>C)
n.2789-5T>C
 dbSNP
18g.51058337T>ACA2735053910SMAD4c.788-3T>A (n.788-3T>A)
n.2160-3T>A
n.896-3T>A
n.156-1529T>A
n.1002-3T>A
c.667+3344T>A (n.667+3344T>A)
n.2789-3T>A
 dbSNP
18g.51058337T>CCA658799060SMAD4c.788-3T>C (n.788-3T>C)
n.2160-3T>C
n.896-3T>C
n.156-1529T>C
n.1002-3T>C
c.667+3344T>C (n.667+3344T>C)
n.2789-3T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51058337T=CA2302977194SMAD4c.788-3T= (n.788-3T=)
n.2160-3T=
n.896-3T=
n.156-1529T=
n.1002-3T=
c.667+3344T= (n.667+3344T=)
n.2789-3T=
18g.51058338A>CCA402463236SMAD4c.788-2A>C (n.788-2A>C)
n.2160-2A>C
n.896-2A>C
n.156-1528A>C
n.1002-2A>C
c.667+3345A>C (n.667+3345A>C)
n.2789-2A>C
18g.51058338A>GCA402463237SMAD4c.788-2A>G (n.788-2A>G)
n.2160-2A>G
n.896-2A>G
n.156-1528A>G
n.1002-2A>G
c.667+3345A>G (n.667+3345A>G)
n.2789-2A>G
18g.51058338A>TCA402463239SMAD4c.788-2A>T (n.788-2A>T)
n.2160-2A>T
n.896-2A>T
n.156-1528A>T
n.1002-2A>T
c.667+3345A>T (n.667+3345A>T)
n.2789-2A>T
 dbSNP
18g.51058339G>ACA402463244SMAD4c.788-1G>A (n.788-1G>A)
n.2160-1G>A
n.896-1G>A
n.156-1527G>A
n.1002-1G>A
c.667+3346G>A (n.667+3346G>A)
n.2789-1G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51058339G>CCA402463245SMAD4c.788-1G>C (n.788-1G>C)
n.2160-1G>C
n.896-1G>C
n.156-1527G>C
n.1002-1G>C
c.667+3346G>C (n.667+3346G>C)
n.2789-1G>C
 ClinVar dbSNP
18g.51058339G>TCA402463242SMAD4c.788-1G>T (n.788-1G>T)
n.2160-1G>T
n.896-1G>T
n.156-1527G>T
n.1002-1G>T
c.667+3346G>T (n.667+3346G>T)
n.2789-1G>T
 dbSNP COSMIC
18g.51058340A>CCA402463246SMAD4c.788A>C (p.Asn263Thr)
n.2160A>C
n.896A>C
n.156-1526A>C
n.1002A>C
c.667+3347A>C (n.667+3347A>C)
n.2789A>C
18g.51058340A>GCA402463247SMAD4c.788A>G (p.Asn263Ser)
n.2160A>G
n.896A>G
n.156-1526A>G
n.1002A>G
c.667+3347A>G (n.667+3347A>G)
n.2789A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51058340A>TCA402463248SMAD4c.788A>T (p.Asn263Ile)
n.2160A>T
n.896A>T
n.156-1526A>T
n.1002A>T
c.667+3347A>T (n.667+3347A>T)
n.2789A>T
 dbSNP
18g.51058341delCA1139768276SMAD4c.789del (p.Asn263LysfsTer?)
n.2161del
n.897del
n.156-1525del
n.1003del
c.667+3348del (n.667+3348del)
n.2790del
18g.51058341C>ACA402463249SMAD4c.789C>A (p.Asn263Lys)
n.2161C>A
n.897C>A
n.156-1525C>A
n.1003C>A
c.667+3348C>A (n.667+3348C>A)
n.2790C>A
18g.51058341C=CA2302977195SMAD4c.789C= (p.Asn263=)
n.2161C=
n.897C=
n.156-1525C=
n.1003C=
c.667+3348C= (n.667+3348C=)
n.2790C=
18g.51058341C>GCA402463251SMAD4c.789C>G (p.Asn263Lys)
n.2161C>G
n.897C>G
n.156-1525C>G
n.1003C>G
c.667+3348C>G (n.667+3348C>G)
n.2790C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51058341C>TCA8965907SMAD4c.789C>T (p.Asn263=)
n.2161C>T
n.897C>T
n.156-1525C>T
n.1003C>T
c.667+3348C>T (n.667+3348C>T)
n.2790C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058342A=CA2302977196SMAD4c.790A= (p.Ser264=)
n.2162A=
n.898A=
n.156-1524A=
n.1004A=
c.667+3349A= (n.667+3349A=)
n.2791A=
18g.51058342A>CCA402463254SMAD4c.790A>C (p.Ser264Arg)
n.2162A>C
n.898A>C
n.156-1524A>C
n.1004A>C
c.667+3349A>C (n.667+3349A>C)
n.2791A>C
18g.51058342A>GCA288123SMAD4c.790A>G (p.Ser264Gly)
n.2162A>G
n.898A>G
n.156-1524A>G
n.1004A>G
c.667+3349A>G (n.667+3349A>G)
n.2791A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51058342A>TCA402463256SMAD4c.790A>T (p.Ser264Cys)
n.2162A>T
n.898A>T
n.156-1524A>T
n.1004A>T
c.667+3349A>T (n.667+3349A>T)
n.2791A>T
 dbSNP
18g.51058343G>ACA402463259SMAD4c.791G>A (p.Ser264Asn)
n.2163G>A
n.899G>A
n.156-1523G>A
n.1005G>A
c.667+3350G>A (n.667+3350G>A)
n.2792G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51058343G>CCA402463260SMAD4c.791G>C (p.Ser264Thr)
n.2163G>C
n.899G>C
n.156-1523G>C
n.1005G>C
c.667+3350G>C (n.667+3350G>C)
n.2792G>C
 dbSNP
18g.51058343G=CA2302977197SMAD4c.791G= (p.Ser264=)
n.2163G=
n.899G=
n.156-1523G=
n.1005G=
c.667+3350G= (n.667+3350G=)
n.2792G=
18g.51058343G>TCA402463261SMAD4c.791G>T (p.Ser264Ile)
n.2163G>T
n.899G>T
n.156-1523G>T
n.1005G>T
c.667+3350G>T (n.667+3350G>T)
n.2792G>T
18g.51058344C>ACA402463265SMAD4c.792C>A (p.Ser264Arg)
n.2164C>A
n.900C>A
n.156-1522C>A
n.1006C>A
c.667+3351C>A (n.667+3351C>A)
n.2793C>A
 dbSNP
18g.51058344C=CA2302977198SMAD4c.792C= (p.Ser264=)
n.2164C=
n.900C=
n.156-1522C=
n.1006C=
c.667+3351C= (n.667+3351C=)
n.2793C=
18g.51058344C>GCA402463264SMAD4c.792C>G (p.Ser264Arg)
n.2164C>G
n.900C>G
n.156-1522C>G
n.1006C>G
c.667+3351C>G (n.667+3351C>G)
n.2793C>G
 dbSNP
18g.51058344C>TCA503993868SMAD4c.792C>T (p.Ser264=)
n.2164C>T
n.900C>T
n.156-1522C>T
n.1006C>T
c.667+3351C>T (n.667+3351C>T)
n.2793C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51058345A=CA2302977199SMAD4c.793A= (p.Thr265=)
n.2165A=
n.901A=
n.156-1521A=
n.1007A=
c.667+3352A= (n.667+3352A=)
n.2794A=
18g.51058345A>CCA402463267SMAD4c.793A>C (p.Thr265Pro)
n.2165A>C
n.901A>C
n.156-1521A>C
n.1007A>C
c.667+3352A>C (n.667+3352A>C)
n.2794A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51058345A>GCA402463269SMAD4c.793A>G (p.Thr265Ala)
n.2165A>G
n.901A>G
n.156-1521A>G
n.1007A>G
c.667+3352A>G (n.667+3352A>G)
n.2794A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058345A>TCA402463271SMAD4c.793A>T (p.Thr265Ser)
n.2165A>T
n.901A>T
n.156-1521A>T
n.1007A>T
c.667+3352A>T (n.667+3352A>T)
n.2794A>T
 dbSNP
18g.51058346C>ACA402463274SMAD4c.794C>A (p.Thr265Asn)
n.2166C>A
n.902C>A
n.156-1520C>A
n.1008C>A
c.667+3353C>A (n.667+3353C>A)
n.2795C>A
 dbSNP
18g.51058346C=CA2302977200SMAD4c.794C= (p.Thr265=)
n.2166C=
n.902C=
n.156-1520C=
n.1008C=
c.667+3353C= (n.667+3353C=)
n.2795C=
18g.51058346C>GCA402463276SMAD4c.794C>G (p.Thr265Ser)
n.2166C>G
n.902C>G
n.156-1520C>G
n.1008C>G
c.667+3353C>G (n.667+3353C>G)
n.2795C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058346C>TCA402463277SMAD4c.794C>T (p.Thr265Ile)
n.2166C>T
n.902C>T
n.156-1520C>T
n.1008C>T
c.667+3353C>T (n.667+3353C>T)
n.2795C>T
 dbSNP COSMIC
18g.51058346dupCA2580095839SMAD4c.794dup (p.Thr266TyrfsTer7)
n.2166dup
n.902dup
n.156-1520dup
n.1008dup
c.667+3353dup (n.667+3353dup)
n.2795dup
 ClinVar
18g.51058347T>ACA503993871SMAD4c.795T>A (p.Thr265=)
n.2167T>A
n.903T>A
n.156-1519T>A
n.1009T>A
c.667+3354T>A (n.667+3354T>A)
n.2796T>A
 dbSNP
18g.51058347T>CCA503993873SMAD4c.795T>C (p.Thr265=)
n.2167T>C
n.903T>C
n.156-1519T>C
n.1009T>C
c.667+3354T>C (n.667+3354T>C)
n.2796T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058347T>GCA503993875SMAD4c.795T>G (p.Thr265=)
n.2167T>G
n.903T>G
n.156-1519T>G
n.1009T>G
c.667+3354T>G (n.667+3354T>G)
n.2796T>G
18g.51058347T=CA2302977201SMAD4c.795T= (p.Thr265=)
n.2167T=
n.903T=
n.156-1519T=
n.1009T=
c.667+3354T= (n.667+3354T=)
n.2796T=
18g.51058348A=CA2302977202SMAD4c.796A= (p.Thr266=)
n.2168A=
n.904A=
n.156-1518A=
n.1010A=
c.667+3355A= (n.667+3355A=)
n.2797A=
18g.51058348A>CCA402463280SMAD4c.796A>C (p.Thr266Pro)
n.2168A>C
n.904A>C
n.156-1518A>C
n.1010A>C
c.667+3355A>C (n.667+3355A>C)
n.2797A>C
18g.51058348A>GCA402463281SMAD4c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.2168A>G
n.904A>G
n.156-1518A>G
n.1010A>G
c.667+3355A>G (n.667+3355A>G)
n.2797A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058348A>TCA402463283SMAD4c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.2168A>T
n.904A>T
n.156-1518A>T
n.1010A>T
c.667+3355A>T (n.667+3355A>T)
n.2797A>T
18g.51058349C>ACA402463286SMAD4c.797C>A (p.Thr266Asn)
n.2169C>A
n.905C>A
n.156-1517C>A
n.1011C>A
c.667+3356C>A (n.667+3356C>A)
n.2798C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058349C=CA2302977203SMAD4c.797C= (p.Thr266=)
n.2169C=
n.905C=
n.156-1517C=
n.1011C=
c.667+3356C= (n.667+3356C=)
n.2798C=
18g.51058349C>GCA402463288SMAD4c.797C>G (p.Thr266Ser)
n.2169C>G
n.905C>G
n.156-1517C>G
n.1011C>G
c.667+3356C>G (n.667+3356C>G)
n.2798C>G
 dbSNP
18g.51058349C>TCA402463289SMAD4c.797C>T (p.Thr266Ile)
n.2169C>T
n.905C>T
n.156-1517C>T
n.1011C>T
c.667+3356C>T (n.667+3356C>T)
n.2798C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51058350delCA2695227611SMAD4c.798del (p.Thr267ProfsTer?)
n.2170del
n.906del
n.156-1516del
n.1012del
c.667+3357del (n.667+3357del)
n.2799del
18g.51058350C>ACA503993878SMAD4c.798C>A (p.Thr266=)
n.2170C>A
n.906C>A
n.156-1516C>A
n.1012C>A
c.667+3357C>A (n.667+3357C>A)
n.2799C>A
 ClinVar dbSNP
18g.51058350C=CA2302977204SMAD4c.798C= (p.Thr266=)
n.2170C=
n.906C=
n.156-1516C=
n.1012C=
c.667+3357C= (n.667+3357C=)
n.2799C=
18g.51058350C>GCA503993879SMAD4c.798C>G (p.Thr266=)
n.2170C>G
n.906C>G
n.156-1516C>G
n.1012C>G
c.667+3357C>G (n.667+3357C>G)
n.2799C>G
 dbSNP
18g.51058350C>TCA10580981SMAD4c.798C>T (p.Thr266=)
n.2170C>T
n.906C>T
n.156-1516C>T
n.1012C>T
c.667+3357C>T (n.667+3357C>T)
n.2799C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51058351A=CA2302977205SMAD4c.799A= (p.Thr267=)
n.2171A=
n.907A=
n.156-1515A=
n.1013A=
c.667+3358A= (n.667+3358A=)
n.2800A=
18g.51058351A>CCA16620704SMAD4c.799A>C (p.Thr267Pro)
n.2171A>C
n.907A>C
n.156-1515A>C
n.1013A>C
c.667+3358A>C (n.667+3358A>C)
n.2800A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51058351A>GCA402463294SMAD4c.799A>G (p.Thr267Ala)
n.2171A>G
n.907A>G
n.156-1515A>G
n.1013A>G
c.667+3358A>G (n.667+3358A>G)
n.2800A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058351A>TCA402463293SMAD4c.799A>T (p.Thr267Ser)
n.2171A>T
n.907A>T
n.156-1515A>T
n.1013A>T
c.667+3358A>T (n.667+3358A>T)
n.2800A>T
 dbSNP
18g.51058352C>ACA402463297SMAD4c.800C>A (p.Thr267Asn)
n.2172C>A
n.908C>A
n.156-1514C>A
n.1014C>A
c.667+3359C>A (n.667+3359C>A)
n.2801C>A
18g.51058352C=CA2302977206SMAD4c.800C= (p.Thr267=)
n.2172C=
n.908C=
n.156-1514C=
n.1014C=
c.667+3359C= (n.667+3359C=)
n.2801C=
18g.51058352C>GCA402463300SMAD4c.800C>G (p.Thr267Ser)
n.2172C>G
n.908C>G
n.156-1514C>G
n.1014C>G
c.667+3359C>G (n.667+3359C>G)
n.2801C>G
 dbSNP
18g.51058352C>TCA402463298SMAD4c.800C>T (p.Thr267Ile)
n.2172C>T
n.908C>T
n.156-1514C>T
n.1014C>T
c.667+3359C>T (n.667+3359C>T)
n.2801C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51058353C>ACA503993884SMAD4c.801C>A (p.Thr267=)
n.2173C>A
n.909C>A
n.156-1513C>A
n.1015C>A
c.667+3360C>A (n.667+3360C>A)
n.2802C>A
c.1C>A
 dbSNP
18g.51058353C>GCA503993885SMAD4c.801C>G (p.Thr267=)
n.2173C>G
n.909C>G
n.156-1513C>G
n.1015C>G
c.667+3360C>G (n.667+3360C>G)
n.2802C>G
c.1C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51058353C>TCA503993887SMAD4c.801C>T (p.Thr267=)
n.2173C>T
n.909C>T
n.156-1513C>T
n.1015C>T
c.667+3360C>T (n.667+3360C>T)
n.2802C>T
c.1C>T
 dbSNP COSMIC
18g.51058354T>ACA402463303SMAD4c.802T>A (p.Trp268Arg)
n.2174T>A
n.910T>A
n.156-1512T>A
n.1016T>A
c.667+3361T>A (n.667+3361T>A)
n.2803T>A
c.2T>A
18g.51058354T>CCA402463307SMAD4c.802T>C (p.Trp268Arg)
n.2174T>C
n.910T>C
n.156-1512T>C
n.1016T>C
c.667+3361T>C (n.667+3361T>C)
n.2803T>C
c.2T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51058354T>GCA402463305SMAD4c.802T>G (p.Trp268Gly)
n.2174T>G
n.910T>G
n.156-1512T>G
n.1016T>G
c.667+3361T>G (n.667+3361T>G)
n.2803T>G
c.2T>G
18g.51058354T=CA2302977207SMAD4c.802T= (p.Trp268=)
n.2174T=
n.910T=
n.156-1512T=
n.1016T=
c.667+3361T= (n.667+3361T=)
n.2803T=
c.2T=
18g.51058355G>ACA402463310SMAD4c.803G>A (p.Trp268Ter)
n.2175G>A
n.911G>A
n.156-1511G>A
n.1017G>A
c.667+3362G>A (n.667+3362G>A)
n.2804G>A
c.3G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51058355G>CCA402463311SMAD4c.803G>C (p.Trp268Ser)
n.2175G>C
n.911G>C
n.156-1511G>C
n.1017G>C
c.667+3362G>C (n.667+3362G>C)
n.2804G>C
c.3G>C
 dbSNP
18g.51058355G=CA2302977208SMAD4c.803G= (p.Trp268=)
n.2175G=
n.911G=
n.156-1511G=
n.1017G=
c.667+3362G= (n.667+3362G=)
n.2804G=
c.3G=
18g.51058355G>TCA402463313SMAD4c.803G>T (p.Trp268Leu)
n.2175G>T
n.911G>T
n.156-1511G>T
n.1017G>T
c.667+3362G>T (n.667+3362G>T)
n.2804G>T
c.3G>T
 dbSNP COSMIC
18g.51058355_51058356insCTAAGTGGTAGTAGCA2825002694SMAD4c.803_804insCTAAGTGGTAGTAG (p.Trp268CysfsTer2)
n.2175_2176insCTAAGTGGTAGTAG
n.911_912insCTAAGTGGTAGTAG
n.156-1511_156-1510insCTAAGTGGTAGTAG
n.1017_1018insCTAAGTGGTAGTAG
c.667+3362_667+3363insCTAAGTGGTAGTAG (n.667+3362_667+3363insCTAAGTGGTAGTAG)
n.2804_2805insCTAAGTGGTAGTAG
c.3_4insCTAAGTGGTAGTAG
 ClinVar
18g.51058356delCA503993891SMAD4c.804del (p.Trp268Ter)
n.2176del
n.912del
n.156-1510del
n.1018del
c.667+3363del (n.667+3363del)
n.2805del
c.4del
 COSMIC
18g.51058355_51058356insCTAAGTGGTAGTACA2302977209SMAD4c.803_804insCTAAGTGGTAGTA (p.Trp268CysfsTer2)
n.2175_2176insCTAAGTGGTAGTA
n.911_912insCTAAGTGGTAGTA
n.156-1511_156-1510insCTAAGTGGTAGTA
n.1017_1018insCTAAGTGGTAGTA
c.667+3362_667+3363insCTAAGTGGTAGTA (n.667+3362_667+3363insCTAAGTGGTAGTA)
n.2804_2805insCTAAGTGGTAGTA
c.3_4insCTAAGTGGTAGTA
 ClinVar dbSNP
18g.51058356G>ACA402463315SMAD4c.804G>A (p.Trp268Ter)
n.2176G>A
n.912G>A
n.156-1510G>A
n.1018G>A
c.667+3363G>A (n.667+3363G>A)
n.2805G>A
c.4G>A
 dbSNP
18g.51058356G>CCA402463317SMAD4c.804G>C (p.Trp268Cys)
n.2176G>C
n.912G>C
n.156-1510G>C
n.1018G>C
c.667+3363G>C (n.667+3363G>C)
n.2805G>C
c.4G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058356G=CA2302977210SMAD4c.804G= (p.Trp268=)
n.2176G=
n.912G=
n.156-1510G=
n.1018G=
c.667+3363G= (n.667+3363G=)
n.2805G=
c.4G=
18g.51058356G>TCA402463319SMAD4c.804G>T (p.Trp268Cys)
n.2176G>T
n.912G>T
n.156-1510G>T
n.1018G>T
c.667+3363G>T (n.667+3363G>T)
n.2805G>T
c.4G>T
 dbSNP
18g.51058357A=CA2302977211SMAD4c.805A= (p.Thr269=)
n.2177A=
n.913A=
n.156-1509A=
n.1019A=
c.667+3364A= (n.667+3364A=)
n.2806A=
c.5A=
18g.51058357A>CCA402463322SMAD4c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.2177A>C
n.913A>C
n.156-1509A>C
n.1019A>C
c.667+3364A>C (n.667+3364A>C)
n.2806A>C
c.5A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51058357A>GCA402463324SMAD4c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.2177A>G
n.913A>G
n.156-1509A>G
n.1019A>G
c.667+3364A>G (n.667+3364A>G)
n.2806A>G
c.5A>G
18g.51058357A>TCA402463325SMAD4c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.2177A>T
n.913A>T
n.156-1509A>T
n.1019A>T
c.667+3364A>T (n.667+3364A>T)
n.2806A>T
c.5A>T
 dbSNP
18g.51058358C>ACA402463328SMAD4c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.2178C>A
n.914C>A
n.156-1508C>A
n.1020C>A
c.667+3365C>A (n.667+3365C>A)
n.2807C>A
c.6C>A
18g.51058358C=CA2302977212SMAD4c.806C= (p.Thr269=)
n.2178C=
n.914C=
n.156-1508C=
n.1020C=
c.667+3365C= (n.667+3365C=)
n.2807C=
c.6C=
18g.51058358C>GCA402463330SMAD4c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.2178C>G
n.914C>G
n.156-1508C>G
n.1020C>G
c.667+3365C>G (n.667+3365C>G)
n.2807C>G
c.6C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51058358C>TCA402463332SMAD4c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.2178C>T
n.914C>T
n.156-1508C>T
n.1020C>T
c.667+3365C>T (n.667+3365C>T)
n.2807C>T
c.6C>T
18g.51058359T>ACA503993896SMAD4c.807T>A (p.Thr269=)
n.2179T>A
n.915T>A
n.156-1507T>A
n.1021T>A
c.667+3366T>A (n.667+3366T>A)
n.2808T>A
c.7T>A
18g.51058359T>CCA503993899SMAD4c.807T>C (p.Thr269=)
n.2179T>C
n.915T>C
n.156-1507T>C
n.1021T>C
c.667+3366T>C (n.667+3366T>C)
n.2808T>C
c.7T>C
18g.51058359T>GCA503993898SMAD4c.807T>G (p.Thr269=)
n.2179T>G
n.915T>G
n.156-1507T>G
n.1021T>G
c.667+3366T>G (n.667+3366T>G)
n.2808T>G
c.7T>G
18g.51058359dupCA503993897SMAD4c.807dup (p.Gly270TrpfsTer3)
n.2179dup
n.915dup
n.156-1507dup
n.1021dup
c.667+3366dup (n.667+3366dup)
n.2808dup
c.7dup
 COSMIC
18g.51058360G>ACA402463333SMAD4c.808G>A (p.Gly270Arg)
n.2180G>A
n.916G>A
n.156-1506G>A
n.1022G>A
c.667+3367G>A (n.667+3367G>A)
n.2809G>A
c.8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058360G>CCA402463335SMAD4c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.2180G>C
n.916G>C
n.156-1506G>C
n.1022G>C
c.667+3367G>C (n.667+3367G>C)
n.2809G>C
c.8G>C
 dbSNP
18g.51058360G>TCA402463334SMAD4c.808G>T (p.Gly270Ter)
n.2180G>T
n.916G>T
n.156-1506G>T
n.1022G>T
c.667+3367G>T (n.667+3367G>T)
n.2809G>T
c.8G>T
18g.51058361G>ACA300086403SMAD4c.809G>A (p.Gly270Glu)
n.2181G>A
n.917G>A
n.156-1505G>A
n.1023G>A
c.667+3368G>A (n.667+3368G>A)
n.2810G>A
c.9G>A
 dbSNP
18g.51058361G>CCA402463336SMAD4c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.2181G>C
n.917G>C
n.156-1505G>C
n.1023G>C
c.667+3368G>C (n.667+3368G>C)
n.2810G>C
c.9G>C
 dbSNP
18g.51058361G=CA2302977213SMAD4c.809G= (p.Gly270=)
n.2181G=
n.917G=
n.156-1505G=
n.1023G=
c.667+3368G= (n.667+3368G=)
n.2810G=
c.9G=
18g.51058361G>TCA402463337SMAD4c.809G>T (p.Gly270Val)
n.2181G>T
n.917G>T
n.156-1505G>T
n.1023G>T
c.667+3368G>T (n.667+3368G>T)
n.2810G>T
c.9G>T
 dbSNP
18g.51058362A=CA2302977214SMAD4c.810A= (p.Gly270=)
n.2182A=
n.918A=
n.156-1504A=
n.1024A=
c.667+3369A= (n.667+3369A=)
n.2811A=
c.10A=
18g.51058362A>CCA503993905SMAD4c.810A>C (p.Gly270=)
n.2182A>C
n.918A>C
n.156-1504A>C
n.1024A>C
c.667+3369A>C (n.667+3369A>C)
n.2811A>C
c.10A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51058362A>GCA503993906SMAD4c.810A>G (p.Gly270=)
n.2182A>G
n.918A>G
n.156-1504A>G
n.1024A>G
c.667+3369A>G (n.667+3369A>G)
n.2811A>G
c.10A>G
18g.51058362A>TCA503993907SMAD4c.810A>T (p.Gly270=)
n.2182A>T
n.918A>T
n.156-1504A>T
n.1024A>T
c.667+3369A>T (n.667+3369A>T)
n.2811A>T
c.10A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched