Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51058202_51058203delinsAGCA915951531SMAD4c.745_746delinsAG (p.Gln249Arg)
n.2117_2118delinsAG
n.853_854delinsAG
n.156-1664_156-1663delinsAG
n.959_960delinsAG
c.667+3209_667+3210delinsAG (n.667+3209_667+3210delinsAG)
n.2746_2747delinsAG
 ClinVar dbSNP
18g.51058202_51058203delinsCACA2302977124SMAD4c.745_746delinsCA (p.Gln249=)
n.2117_2118delinsCA
n.853_854delinsCA
n.156-1664_156-1663delinsCA
n.959_960delinsCA
c.667+3209_667+3210delinsCA (n.667+3209_667+3210delinsCA)
n.2746_2747delinsCA
18g.51058203A=CA2302977125SMAD4c.746A= (p.Gln249=)
n.2118A=
n.854A=
n.156-1663A=
n.960A=
c.667+3210A= (n.667+3210A=)
n.2747A=
18g.51058203A>CCA8965893SMAD4c.746A>C (p.Gln249Pro)
n.2118A>C
n.854A>C
n.156-1663A>C
n.960A>C
c.667+3210A>C (n.667+3210A>C)
n.2747A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058203A>GCA402462950SMAD4c.746A>G (p.Gln249Arg)
n.2118A>G
n.854A>G
n.156-1663A>G
n.960A>G
c.667+3210A>G (n.667+3210A>G)
n.2747A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058203A>TCA402462953SMAD4c.746A>T (p.Gln249Leu)
n.2118A>T
n.854A>T
n.156-1663A>T
n.960A>T
c.667+3210A>T (n.667+3210A>T)
n.2747A>T
18g.51058203_51058204delinsAGCA2302977126SMAD4c.746_747delinsAG (p.Gln249=)
n.2118_2119delinsAG
n.854_855delinsAG
n.156-1663_156-1662delinsAG
n.960_961delinsAG
c.667+3210_667+3211delinsAG (n.667+3210_667+3211delinsAG)
n.2747_2748delinsAG
18g.51058203_51058204delinsCCCA167308SMAD4c.746_747delinsCC (p.Gln249Pro)
n.2118_2119delinsCC
n.854_855delinsCC
n.156-1663_156-1662delinsCC
n.960_961delinsCC
c.667+3210_667+3211delinsCC (n.667+3210_667+3211delinsCC)
n.2747_2748delinsCC
 ClinVar dbSNP
18g.51058204G>ACA8965895SMAD4c.747G>A (p.Gln249=)
n.2119G>A
n.855G>A
n.156-1662G>A
n.961G>A
c.667+3211G>A (n.667+3211G>A)
n.2748G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058204G>CCA8965894SMAD4c.747G>C (p.Gln249His)
n.2119G>C
n.855G>C
n.156-1662G>C
n.961G>C
c.667+3211G>C (n.667+3211G>C)
n.2748G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51058204G=CA2302977127SMAD4c.747G= (p.Gln249=)
n.2119G=
n.855G=
n.156-1662G=
n.961G=
c.667+3211G= (n.667+3211G=)
n.2748G=
18g.51058204G>TCA402462961SMAD4c.747G>T (p.Gln249His)
n.2119G>T
n.855G>T
n.156-1662G>T
n.961G>T
c.667+3211G>T (n.667+3211G>T)
n.2748G>T
 COSMIC
18g.51058204dupCA2825002693SMAD4c.747dup (p.Gln250AlafsTer14)
n.2119dup
n.855dup
n.156-1662dup
n.961dup
c.667+3211dup (n.667+3211dup)
n.2748dup
 ClinVar
18g.51058205C>ACA402462966SMAD4c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.2120C>A
n.856C>A
n.156-1661C>A
n.962C>A
c.667+3212C>A (n.667+3212C>A)
n.2749C>A
18g.51058205C=CA2302977128SMAD4c.748C= (p.Gln250=)
n.2120C=
n.856C=
n.156-1661C=
n.962C=
c.667+3212C= (n.667+3212C=)
n.2749C=
18g.51058205C>GCA402462968SMAD4c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.2120C>G
n.856C>G
n.156-1661C>G
n.962C>G
c.667+3212C>G (n.667+3212C>G)
n.2749C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51058205C>TCA402462970SMAD4c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.2120C>T
n.856C>T
n.156-1661C>T
n.962C>T
c.667+3212C>T (n.667+3212C>T)
n.2749C>T
 dbSNP COSMIC
18g.51058206A=CA2302977129SMAD4c.749A= (p.Gln250=)
n.2121A=
n.857A=
n.156-1660A=
n.963A=
c.667+3213A= (n.667+3213A=)
n.2750A=
18g.51058206A>CCA402462977SMAD4c.749A>C (p.Gln250Pro)
n.2121A>C
n.857A>C
n.156-1660A>C
n.963A>C
c.667+3213A>C (n.667+3213A>C)
n.2750A>C
18g.51058206A>GCA10584600SMAD4c.749A>G (p.Gln250Arg)
n.2121A>G
n.857A>G
n.156-1660A>G
n.963A>G
c.667+3213A>G (n.667+3213A>G)
n.2750A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058206A>TCA402462975SMAD4c.749A>T (p.Gln250Leu)
n.2121A>T
n.857A>T
n.156-1660A>T
n.963A>T
c.667+3213A>T (n.667+3213A>T)
n.2750A>T
 dbSNP
18g.51058207G>ACA503993932SMAD4c.750G>A (p.Gln250=)
n.2122G>A
n.858G>A
n.156-1659G>A
n.964G>A
c.667+3214G>A (n.667+3214G>A)
n.2751G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058207G>CCA402462983SMAD4c.750G>C (p.Gln250His)
n.2122G>C
n.858G>C
n.156-1659G>C
n.964G>C
c.667+3214G>C (n.667+3214G>C)
n.2751G>C
 ClinVar dbSNP
18g.51058207G=CA2302977130SMAD4c.750G= (p.Gln250=)
n.2122G=
n.858G=
n.156-1659G=
n.964G=
c.667+3214G= (n.667+3214G=)
n.2751G=
18g.51058207G>TCA402462988SMAD4c.750G>T (p.Gln250His)
n.2122G>T
n.858G>T
n.156-1659G>T
n.964G>T
c.667+3214G>T (n.667+3214G>T)
n.2751G>T
18g.51058207_51058208delinsGACA2302977131SMAD4c.750_751delinsGA (p.Gln250=)
n.2122_2123delinsGA
n.858_859delinsGA
n.156-1659_156-1658delinsGA
n.964_965delinsGA
c.667+3214_667+3215delinsGA (n.667+3214_667+3215delinsGA)
n.2751_2752delinsGA
18g.51058208A>CCA402462997SMAD4c.751A>C (p.Asn251His)
n.2123A>C
n.859A>C
n.156-1658A>C
n.965A>C
c.667+3215A>C (n.667+3215A>C)
n.2752A>C
18g.51058208A>GCA402462999SMAD4c.751A>G (p.Asn251Asp)
n.2123A>G
n.859A>G
n.156-1658A>G
n.965A>G
c.667+3215A>G (n.667+3215A>G)
n.2752A>G
 dbSNP
18g.51058208A>TCA402463008SMAD4c.751A>T (p.Asn251Tyr)
n.2123A>T
n.859A>T
n.156-1658A>T
n.965A>T
c.667+3215A>T (n.667+3215A>T)
n.2752A>T
 dbSNP
18g.51058209delCA658658742SMAD4c.752del (p.Asn251MetfsTer?)
n.2124del
n.860del
n.156-1657del
n.966del
c.667+3216del (n.667+3216del)
n.2753del
 ClinVar dbSNP
18g.51058209A=CA2302977132SMAD4c.752A= (p.Asn251=)
n.2124A=
n.860A=
n.156-1657A=
n.966A=
c.667+3216A= (n.667+3216A=)
n.2753A=
18g.51058209A>CCA402463016SMAD4c.752A>C (p.Asn251Thr)
n.2124A>C
n.860A>C
n.156-1657A>C
n.966A>C
c.667+3216A>C (n.667+3216A>C)
n.2753A>C
18g.51058209A>GCA402463011SMAD4c.752A>G (p.Asn251Ser)
n.2124A>G
n.860A>G
n.156-1657A>G
n.966A>G
c.667+3216A>G (n.667+3216A>G)
n.2753A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51058209A>TCA402463013SMAD4c.752A>T (p.Asn251Ile)
n.2124A>T
n.860A>T
n.156-1657A>T
n.966A>T
c.667+3216A>T (n.667+3216A>T)
n.2753A>T
 dbSNP
18g.51058210T>ACA402463019SMAD4c.753T>A (p.Asn251Lys)
n.2125T>A
n.861T>A
n.156-1656T>A
n.967T>A
c.667+3217T>A (n.667+3217T>A)
n.2754T>A
18g.51058210T>CCA503993937SMAD4c.753T>C (p.Asn251=)
n.2125T>C
n.861T>C
n.156-1656T>C
n.967T>C
c.667+3217T>C (n.667+3217T>C)
n.2754T>C
18g.51058210T>GCA402463022SMAD4c.753T>G (p.Asn251Lys)
n.2125T>G
n.861T>G
n.156-1656T>G
n.967T>G
c.667+3217T>G (n.667+3217T>G)
n.2754T>G
18g.51058211G>ACA402463026SMAD4c.754G>A (p.Gly252Arg)
n.2126G>A
n.862G>A
n.156-1655G>A
n.968G>A
c.667+3218G>A (n.667+3218G>A)
n.2755G>A
 dbSNP
18g.51058211G>CCA402463028SMAD4c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.2126G>C
n.862G>C
n.156-1655G>C
n.968G>C
c.667+3218G>C (n.667+3218G>C)
n.2755G>C
 dbSNP
18g.51058211G>TCA402463030SMAD4c.754G>T (p.Gly252Ter)
n.2126G>T
n.862G>T
n.156-1655G>T
n.968G>T
c.667+3218G>T (n.667+3218G>T)
n.2755G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51058212G>ACA402463032SMAD4c.755G>A (p.Gly252Glu)
n.2127G>A
n.863G>A
n.156-1654G>A
n.969G>A
c.667+3219G>A (n.667+3219G>A)
n.2756G>A
 dbSNP
18g.51058212G>CCA402463034SMAD4c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.2127G>C
n.863G>C
n.156-1654G>C
n.969G>C
c.667+3219G>C (n.667+3219G>C)
n.2756G>C
 dbSNP
18g.51058212G=CA2302977133SMAD4c.755G= (p.Gly252=)
n.2127G=
n.863G=
n.156-1654G=
n.969G=
c.667+3219G= (n.667+3219G=)
n.2756G=
18g.51058212G>TCA10583703SMAD4c.755G>T (p.Gly252Val)
n.2127G>T
n.863G>T
n.156-1654G>T
n.969G>T
c.667+3219G>T (n.667+3219G>T)
n.2756G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058213A=CA2302977134SMAD4c.756A= (p.Gly252=)
n.2128A=
n.864A=
n.156-1653A=
n.970A=
c.667+3220A= (n.667+3220A=)
n.2757A=
18g.51058213A>CCA503993951SMAD4c.756A>C (p.Gly252=)
n.2128A>C
n.864A>C
n.156-1653A>C
n.970A>C
c.667+3220A>C (n.667+3220A>C)
n.2757A>C
18g.51058213A>GCA503993949SMAD4c.756A>G (p.Gly252=)
n.2128A>G
n.864A>G
n.156-1653A>G
n.970A>G
c.667+3220A>G (n.667+3220A>G)
n.2757A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058213A>TCA503993948SMAD4c.756A>T (p.Gly252=)
n.2128A>T
n.864A>T
n.156-1653A>T
n.970A>T
c.667+3220A>T (n.667+3220A>T)
n.2757A>T
18g.51058214T>ACA402463037SMAD4c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.2129T>A
n.865T>A
n.156-1652T>A
n.971T>A
c.667+3221T>A (n.667+3221T>A)
n.2758T>A
 dbSNP
18g.51058214T>CCA402463041SMAD4c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.2129T>C
n.865T>C
n.156-1652T>C
n.971T>C
c.667+3221T>C (n.667+3221T>C)
n.2758T>C
18g.51058214T>GCA402463039SMAD4c.757T>G (p.Phe253Val)
n.2129T>G
n.865T>G
n.156-1652T>G
n.971T>G
c.667+3221T>G (n.667+3221T>G)
n.2758T>G
 dbSNP
18g.51058216delCA2695227610SMAD4c.759del (p.Phe253LeufsTer?)
n.2131del
n.867del
n.156-1650del
n.973del
c.667+3223del (n.667+3223del)
n.2760del
18g.51058215_51058216delCA645609137SMAD4c.758_759del (p.Phe253TyrfsTer10)
n.2130_2131del
n.866_867del
n.156-1651_156-1650del
n.972_973del
c.667+3222_667+3223del (n.667+3222_667+3223del)
n.2759_2760del
 COSMIC
18g.51058215T>ACA402463042SMAD4c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.2130T>A
n.866T>A
n.156-1651T>A
n.972T>A
c.667+3222T>A (n.667+3222T>A)
n.2759T>A
 ClinVar dbSNP
18g.51058215T>CCA402463047SMAD4c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.2130T>C
n.866T>C
n.156-1651T>C
n.972T>C
c.667+3222T>C (n.667+3222T>C)
n.2759T>C
18g.51058215T>GCA402463045SMAD4c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.2130T>G
n.866T>G
n.156-1651T>G
n.972T>G
c.667+3222T>G (n.667+3222T>G)
n.2759T>G
18g.51058216T>ACA402463050SMAD4c.759T>A (p.Phe253Leu)
n.2131T>A
n.867T>A
n.156-1650T>A
n.973T>A
c.667+3223T>A (n.667+3223T>A)
n.2760T>A
18g.51058216T>CCA503993958SMAD4c.759T>C (p.Phe253=)
n.2131T>C
n.867T>C
n.156-1650T>C
n.973T>C
c.667+3223T>C (n.667+3223T>C)
n.2760T>C
18g.51058216T>GCA402463053SMAD4c.759T>G (p.Phe253Leu)
n.2131T>G
n.867T>G
n.156-1650T>G
n.973T>G
c.667+3223T>G (n.667+3223T>G)
n.2760T>G
18g.51058217A=CA2302977135SMAD4c.760A= (p.Thr254=)
n.2132A=
n.868A=
n.156-1649A=
n.974A=
c.667+3224A= (n.667+3224A=)
n.2761A=
18g.51058217A>CCA402463056SMAD4c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.2132A>C
n.868A>C
n.156-1649A>C
n.974A>C
c.667+3224A>C (n.667+3224A>C)
n.2761A>C
 gnomAD v4
18g.51058217A>GCA402463058SMAD4c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.2132A>G
n.868A>G
n.156-1649A>G
n.974A>G
c.667+3224A>G (n.667+3224A>G)
n.2761A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058217A>TCA402463061SMAD4c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.2132A>T
n.868A>T
n.156-1649A>T
n.974A>T
c.667+3224A>T (n.667+3224A>T)
n.2761A>T
 dbSNP
18g.51058218C>ACA402463071SMAD4c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.2133C>A
n.869C>A
n.156-1648C>A
n.975C>A
c.667+3225C>A (n.667+3225C>A)
n.2762C>A
18g.51058218C=CA2302977136SMAD4c.761C= (p.Thr254=)
n.2133C=
n.869C=
n.156-1648C=
n.975C=
c.667+3225C= (n.667+3225C=)
n.2762C=
18g.51058218C>GCA402463068SMAD4c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.2133C>G
n.869C>G
n.156-1648C>G
n.975C>G
c.667+3225C>G (n.667+3225C>G)
n.2762C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51058218C>TCA402463065SMAD4c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.2133C>T
n.869C>T
n.156-1648C>T
n.975C>T
c.667+3225C>T (n.667+3225C>T)
n.2762C>T
 dbSNP
18g.51058219T>ACA503993967SMAD4c.762T>A (p.Thr254=)
n.2134T>A
n.870T>A
n.156-1647T>A
n.976T>A
c.667+3226T>A (n.667+3226T>A)
n.2763T>A
18g.51058219T>CCA503993976SMAD4c.762T>C (p.Thr254=)
n.2134T>C
n.870T>C
n.156-1647T>C
n.976T>C
c.667+3226T>C (n.667+3226T>C)
n.2763T>C
18g.51058219T>GCA503993977SMAD4c.762T>G (p.Thr254=)
n.2134T>G
n.870T>G
n.156-1647T>G
n.976T>G
c.667+3226T>G (n.667+3226T>G)
n.2763T>G
18g.51058220G>ACA402463073SMAD4c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.2135G>A
n.871G>A
n.156-1646G>A
n.977G>A
c.667+3227G>A (n.667+3227G>A)
n.2764G>A
 dbSNP
18g.51058220G>CCA402463076SMAD4c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.2135G>C
n.871G>C
n.156-1646G>C
n.977G>C
c.667+3227G>C (n.667+3227G>C)
n.2764G>C
 dbSNP
18g.51058220G=CA2302977137SMAD4c.763G= (p.Gly255=)
n.2135G=
n.871G=
n.156-1646G=
n.977G=
c.667+3227G= (n.667+3227G=)
n.2764G=
18g.51058220G>TCA402463077SMAD4c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.2135G>T
n.871G>T
n.156-1646G>T
n.977G>T
c.667+3227G>T (n.667+3227G>T)
n.2764G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058221G>ACA402463078SMAD4c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.2136G>A
n.872G>A
n.156-1645G>A
n.978G>A
c.667+3228G>A (n.667+3228G>A)
n.2765G>A
 dbSNP
18g.51058221G>CCA402463079SMAD4c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.2136G>C
n.872G>C
n.156-1645G>C
n.978G>C
c.667+3228G>C (n.667+3228G>C)
n.2765G>C
 dbSNP COSMIC
18g.51058221G>TCA402463081SMAD4c.764G>T (p.Gly255Val)
n.2136G>T
n.872G>T
n.156-1645G>T
n.978G>T
c.667+3228G>T (n.667+3228G>T)
n.2765G>T
18g.51058222T>ACA503993986SMAD4c.765T>A (p.Gly255=)
n.2137T>A
n.873T>A
n.156-1644T>A
n.979T>A
c.667+3229T>A (n.667+3229T>A)
n.2766T>A
 dbSNP
18g.51058222T>CCA503993987SMAD4c.765T>C (p.Gly255=)
n.2137T>C
n.873T>C
n.156-1644T>C
n.979T>C
c.667+3229T>C (n.667+3229T>C)
n.2766T>C
 dbSNP
18g.51058222T>GCA503993988SMAD4c.765T>G (p.Gly255=)
n.2137T>G
n.873T>G
n.156-1644T>G
n.979T>G
c.667+3229T>G (n.667+3229T>G)
n.2766T>G
 dbSNP
18g.51058223C>ACA402463090SMAD4c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.2138C>A
n.874C>A
n.156-1643C>A
n.980C>A
c.667+3230C>A (n.667+3230C>A)
n.2767C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.51058223C>GCA402463083SMAD4c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.2138C>G
n.874C>G
n.156-1643C>G
n.980C>G
c.667+3230C>G (n.667+3230C>G)
n.2767C>G
 dbSNP
18g.51058223C>TCA402463088SMAD4c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.2138C>T
n.874C>T
n.156-1643C>T
n.980C>T
c.667+3230C>T (n.667+3230C>T)
n.2767C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51058224A>CCA402463093SMAD4c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.2139A>C
n.875A>C
n.156-1642A>C
n.981A>C
c.667+3231A>C (n.667+3231A>C)
n.2768A>C
18g.51058224A>GCA402463096SMAD4c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.2139A>G
n.875A>G
n.156-1642A>G
n.981A>G
c.667+3231A>G (n.667+3231A>G)
n.2768A>G
 gnomAD v4
18g.51058224A>TCA402463099SMAD4c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.2139A>T
n.875A>T
n.156-1642A>T
n.981A>T
c.667+3231A>T (n.667+3231A>T)
n.2768A>T
 dbSNP COSMIC
18g.51058225G>ACA8965896SMAD4c.768G>A (p.Gln256=)
n.2140G>A
n.876G>A
n.156-1641G>A
n.982G>A
c.667+3232G>A (n.667+3232G>A)
n.2769G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058225G>CCA402463103SMAD4c.768G>C (p.Gln256His)
n.2140G>C
n.876G>C
n.156-1641G>C
n.982G>C
c.667+3232G>C (n.667+3232G>C)
n.2769G>C
18g.51058225G=CA2302977138SMAD4c.768G= (p.Gln256=)
n.2140G=
n.876G=
n.156-1641G=
n.982G=
c.667+3232G= (n.667+3232G=)
n.2769G=
18g.51058225G>TCA402463106SMAD4c.768G>T (p.Gln256His)
n.2140G>T
n.876G>T
n.156-1641G>T
n.982G>T
c.667+3232G>T (n.667+3232G>T)
n.2769G>T
18g.51058226C>ACA402463110SMAD4c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.2141C>A
n.877C>A
n.156-1640C>A
n.983C>A
c.667+3233C>A (n.667+3233C>A)
n.2770C>A
 dbSNP
18g.51058226C>GCA402463112SMAD4c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.2141C>G
n.877C>G
n.156-1640C>G
n.983C>G
c.667+3233C>G (n.667+3233C>G)
n.2770C>G
 dbSNP
18g.51058226C>TCA402463115SMAD4c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.2141C>T
n.877C>T
n.156-1640C>T
n.983C>T
c.667+3233C>T (n.667+3233C>T)
n.2770C>T
 dbSNP
18g.51058227C>ACA402463119SMAD4c.770C>A (p.Pro257Gln)
n.2142C>A
n.878C>A
n.156-1639C>A
n.984C>A
c.667+3234C>A (n.667+3234C>A)
n.2771C>A
 dbSNP
18g.51058227C>GCA402463122SMAD4c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.2142C>G
n.878C>G
n.156-1639C>G
n.984C>G
c.667+3234C>G (n.667+3234C>G)
n.2771C>G
 dbSNP
18g.51058227C>TCA402463124SMAD4c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.2142C>T
n.878C>T
n.156-1639C>T
n.984C>T
c.667+3234C>T (n.667+3234C>T)
n.2771C>T
 dbSNP
18g.51058228A>CCA503994007SMAD4c.771A>C (p.Pro257=)
n.2143A>C
n.879A>C
n.156-1638A>C
n.985A>C
c.667+3235A>C (n.667+3235A>C)
n.2772A>C
18g.51058228A>GCA503994006SMAD4c.771A>G (p.Pro257=)
n.2143A>G
n.879A>G
n.156-1638A>G
n.985A>G
c.667+3235A>G (n.667+3235A>G)
n.2772A>G
 gnomAD v4
18g.51058228A>TCA503994003SMAD4c.771A>T (p.Pro257=)
n.2143A>T
n.879A>T
n.156-1638A>T
n.985A>T
c.667+3235A>T (n.667+3235A>T)
n.2772A>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058229G>ACA402463132SMAD4c.772G>A (p.Ala258Thr)
n.2144G>A
n.880G>A
n.156-1637G>A
n.986G>A
c.667+3236G>A (n.667+3236G>A)
n.2773G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058229G>CCA402463128SMAD4c.772G>C (p.Ala258Pro)
n.2144G>C
n.880G>C
n.156-1637G>C
n.986G>C
c.667+3236G>C (n.667+3236G>C)
n.2773G>C
 dbSNP
18g.51058229G>TCA402463130SMAD4c.772G>T (p.Ala258Ser)
n.2144G>T
n.880G>T
n.156-1637G>T
n.986G>T
c.667+3236G>T (n.667+3236G>T)
n.2773G>T
 ClinVar dbSNP
18g.51058230C>ACA402463135SMAD4c.773C>A (p.Ala258Asp)
n.2145C>A
n.881C>A
n.156-1636C>A
n.987C>A
c.667+3237C>A (n.667+3237C>A)
n.2774C>A
 dbSNP
18g.51058230C>GCA402463137SMAD4c.773C>G (p.Ala258Gly)
n.2145C>G
n.881C>G
n.156-1636C>G
n.987C>G
c.667+3237C>G (n.667+3237C>G)
n.2774C>G
 dbSNP
18g.51058230C>TCA402463140SMAD4c.773C>T (p.Ala258Val)
n.2145C>T
n.881C>T
n.156-1636C>T
n.987C>T
c.667+3237C>T (n.667+3237C>T)
n.2774C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51058231T>ACA503994013SMAD4c.774T>A (p.Ala258=)
n.2146T>A
n.882T>A
n.156-1635T>A
n.988T>A
c.667+3238T>A (n.667+3238T>A)
n.2775T>A
 dbSNP
18g.51058231T>CCA503994015SMAD4c.774T>C (p.Ala258=)
n.2146T>C
n.882T>C
n.156-1635T>C
n.988T>C
c.667+3238T>C (n.667+3238T>C)
n.2775T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058231T>GCA503994017SMAD4c.774T>G (p.Ala258=)
n.2146T>G
n.882T>G
n.156-1635T>G
n.988T>G
c.667+3238T>G (n.667+3238T>G)
n.2775T>G
18g.51058231T=CA2302977139SMAD4c.774T= (p.Ala258=)
n.2146T=
n.882T=
n.156-1635T=
n.988T=
c.667+3238T= (n.667+3238T=)
n.2775T=
18g.51058232A=CA2302977140SMAD4c.775A= (p.Thr259=)
n.2147A=
n.883A=
n.156-1634A=
n.989A=
c.667+3239A= (n.667+3239A=)
n.2776A=
18g.51058232A>CCA402463143SMAD4c.775A>C (p.Thr259Pro)
n.2147A>C
n.883A>C
n.156-1634A>C
n.989A>C
c.667+3239A>C (n.667+3239A>C)
n.2776A>C
 dbSNP
18g.51058232A>GCA402463145SMAD4c.775A>G (p.Thr259Ala)
n.2147A>G
n.883A>G
n.156-1634A>G
n.989A>G
c.667+3239A>G (n.667+3239A>G)
n.2776A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51058232A>TCA402463149SMAD4c.775A>T (p.Thr259Ser)
n.2147A>T
n.883A>T
n.156-1634A>T
n.989A>T
c.667+3239A>T (n.667+3239A>T)
n.2776A>T
 dbSNP
18g.51058233C>ACA402463152SMAD4c.776C>A (p.Thr259Asn)
n.2148C>A
n.884C>A
n.156-1633C>A
n.990C>A
c.667+3240C>A (n.667+3240C>A)
n.2777C>A
18g.51058233C=CA2302977141SMAD4c.776C= (p.Thr259=)
n.2148C=
n.884C=
n.156-1633C=
n.990C=
c.667+3240C= (n.667+3240C=)
n.2777C=
18g.51058233C>GCA402463154SMAD4c.776C>G (p.Thr259Ser)
n.2148C>G
n.884C>G
n.156-1633C>G
n.990C>G
c.667+3240C>G (n.667+3240C>G)
n.2777C>G
18g.51058233C>TCA191715SMAD4c.776C>T (p.Thr259Ile)
n.2148C>T
n.884C>T
n.156-1633C>T
n.990C>T
c.667+3240C>T (n.667+3240C>T)
n.2777C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51058233_51058234delCA645609139SMAD4c.776_777del (p.Thr259IlefsTer4)
n.2148_2149del
n.884_885del
n.156-1633_156-1632del
n.990_991del
c.667+3240_667+3241del (n.667+3240_667+3241del)
n.2777_2778del
 COSMIC
18g.51058234T>ACA503994028SMAD4c.777T>A (p.Thr259=)
n.2149T>A
n.885T>A
n.156-1632T>A
n.991T>A
c.667+3241T>A (n.667+3241T>A)
n.2778T>A
18g.51058234T>CCA503994031SMAD4c.777T>C (p.Thr259=)
n.2149T>C
n.885T>C
n.156-1632T>C
n.991T>C
c.667+3241T>C (n.667+3241T>C)
n.2778T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51058234T>GCA503994030SMAD4c.777T>G (p.Thr259=)
n.2149T>G
n.885T>G
n.156-1632T>G
n.991T>G
c.667+3241T>G (n.667+3241T>G)
n.2778T>G
18g.51058234T=CA2302977142SMAD4c.777T= (p.Thr259=)
n.2149T=
n.885T=
n.156-1632T=
n.991T=
c.667+3241T= (n.667+3241T=)
n.2778T=
18g.51058235dupCA645609141SMAD4c.778dup (p.Tyr260LeufsTer4)
n.2150dup
n.886dup
n.156-1631dup
n.992dup
c.667+3242dup (n.667+3242dup)
n.2779dup
 COSMIC
18g.51058235delCA645609140SMAD4c.778del (p.Tyr260ThrfsTer?)
n.2150del
n.886del
n.156-1631del
n.992del
c.667+3242del (n.667+3242del)
n.2779del
 COSMIC
18g.51058235T>ACA402463161SMAD4c.778T>A (p.Tyr260Asn)
n.2150T>A
n.886T>A
n.156-1631T>A
n.992T>A
c.667+3242T>A (n.667+3242T>A)
n.2779T>A
 dbSNP
18g.51058235T>CCA402463166SMAD4c.778T>C (p.Tyr260His)
n.2150T>C
n.886T>C
n.156-1631T>C
n.992T>C
c.667+3242T>C (n.667+3242T>C)
n.2779T>C
 dbSNP
18g.51058235T>GCA402463169SMAD4c.778T>G (p.Tyr260Asp)
n.2150T>G
n.886T>G
n.156-1631T>G
n.992T>G
c.667+3242T>G (n.667+3242T>G)
n.2779T>G
18g.51058235_51058236dupCA2580095836SMAD4c.778_779dup (p.His261ThrfsTer?)
n.2150_2151dup
n.886_887dup
n.156-1631_156-1630dup
n.992_993dup
c.667+3242_667+3243dup (n.667+3242_667+3243dup)
n.2779_2780dup
 ClinVar
18g.51058236A=CA2302977143SMAD4c.779A= (p.Tyr260=)
n.2151A=
n.887A=
n.156-1630A=
n.993A=
c.667+3243A= (n.667+3243A=)
n.2780A=
18g.51058236A>CCA402463173SMAD4c.779A>C (p.Tyr260Ser)
n.2151A>C
n.887A>C
n.156-1630A>C
n.993A>C
c.667+3243A>C (n.667+3243A>C)
n.2780A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058236A>GCA402463172SMAD4c.779A>G (p.Tyr260Cys)
n.2151A>G
n.887A>G
n.156-1630A>G
n.993A>G
c.667+3243A>G (n.667+3243A>G)
n.2780A>G
 ClinVar
18g.51058236A>TCA402463171SMAD4c.779A>T (p.Tyr260Phe)
n.2151A>T
n.887A>T
n.156-1630A>T
n.993A>T
c.667+3243A>T (n.667+3243A>T)
n.2780A>T
18g.51058236dupCA2499225208SMAD4c.779dup (p.Tyr260Ter)
n.2151dup
n.887dup
n.156-1630dup
n.993dup
c.667+3243dup (n.667+3243dup)
n.2780dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058236_51058237insTCA503994039SMAD4c.779_780insT (p.His261ProfsTer3)
n.2151_2152insT
n.887_888insT
n.156-1630_156-1629insT
n.993_994insT
c.667+3243_667+3244insT (n.667+3243_667+3244insT)
n.2780_2781insT
18g.51058237C>ACA402463174SMAD4c.780C>A (p.Tyr260Ter)
n.2152C>A
n.888C>A
n.156-1629C>A
n.994C>A
c.667+3244C>A (n.667+3244C>A)
n.2781C>A
 dbSNP COSMIC
18g.51058237C=CA2302977144SMAD4c.780C= (p.Tyr260=)
n.2152C=
n.888C=
n.156-1629C=
n.994C=
c.667+3244C= (n.667+3244C=)
n.2781C=
18g.51058237C>GCA402463175SMAD4c.780C>G (p.Tyr260Ter)
n.2152C>G
n.888C>G
n.156-1629C>G
n.994C>G
c.667+3244C>G (n.667+3244C>G)
n.2781C>G
 dbSNP
18g.51058237C>TCA503994040SMAD4c.780C>T (p.Tyr260=)
n.2152C>T
n.888C>T
n.156-1629C>T
n.994C>T
c.667+3244C>T (n.667+3244C>T)
n.2781C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51058238C>ACA402463176SMAD4c.781C>A (p.His261Asn)
n.2153C>A
n.889C>A
n.156-1628C>A
n.995C>A
c.667+3245C>A (n.667+3245C>A)
n.2782C>A
 dbSNP
18g.51058238C>GCA402463178SMAD4c.781C>G (p.His261Asp)
n.2153C>G
n.889C>G
n.156-1628C>G
n.995C>G
c.667+3245C>G (n.667+3245C>G)
n.2782C>G
 dbSNP
18g.51058238C>TCA402463179SMAD4c.781C>T (p.His261Tyr)
n.2153C>T
n.889C>T
n.156-1628C>T
n.995C>T
c.667+3245C>T (n.667+3245C>T)
n.2782C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51058239A>CCA402463181SMAD4c.782A>C (p.His261Pro)
n.2154A>C
n.890A>C
n.156-1627A>C
n.996A>C
c.667+3246A>C (n.667+3246A>C)
n.2783A>C
18g.51058239A>GCA402463183SMAD4c.782A>G (p.His261Arg)
n.2154A>G
n.890A>G
n.156-1627A>G
n.996A>G
c.667+3246A>G (n.667+3246A>G)
n.2783A>G
 gnomAD v4
18g.51058239A>TCA402463185SMAD4c.782A>T (p.His261Leu)
n.2154A>T
n.890A>T
n.156-1627A>T
n.996A>T
c.667+3246A>T (n.667+3246A>T)
n.2783A>T
18g.51058240T>ACA402463188SMAD4c.783T>A (p.His261Gln)
n.2155T>A
n.891T>A
n.156-1626T>A
n.997T>A
c.667+3247T>A (n.667+3247T>A)
n.2784T>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058240T>CCA503994048SMAD4c.783T>C (p.His261=)
n.2155T>C
n.891T>C
n.156-1626T>C
n.997T>C
c.667+3247T>C (n.667+3247T>C)
n.2784T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058240T>GCA402463189SMAD4c.783T>G (p.His261Gln)
n.2155T>G
n.891T>G
n.156-1626T>G
n.997T>G
c.667+3247T>G (n.667+3247T>G)
n.2784T>G
18g.51058241C>ACA402463191SMAD4c.784C>A (p.His262Asn)
n.2156C>A
n.892C>A
n.156-1625C>A
n.998C>A
c.667+3248C>A (n.667+3248C>A)
n.2785C>A
 dbSNP
18g.51058241C>GCA402463193SMAD4c.784C>G (p.His262Asp)
n.2156C>G
n.892C>G
n.156-1625C>G
n.998C>G
c.667+3248C>G (n.667+3248C>G)
n.2785C>G
 dbSNP
18g.51058241C>TCA402463195SMAD4c.784C>T (p.His262Tyr)
n.2156C>T
n.892C>T
n.156-1625C>T
n.998C>T
c.667+3248C>T (n.667+3248C>T)
n.2785C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058242A>CCA402463198SMAD4c.785A>C (p.His262Pro)
n.2157A>C
n.893A>C
n.156-1624A>C
n.999A>C
c.667+3249A>C (n.667+3249A>C)
n.2786A>C
18g.51058242A>GCA402463200SMAD4c.785A>G (p.His262Arg)
n.2157A>G
n.893A>G
n.156-1624A>G
n.999A>G
c.667+3249A>G (n.667+3249A>G)
n.2786A>G
 COSMIC
18g.51058242A>TCA402463197SMAD4c.785A>T (p.His262Leu)
n.2157A>T
n.893A>T
n.156-1624A>T
n.999A>T
c.667+3249A>T (n.667+3249A>T)
n.2786A>T
 dbSNP
18g.51058243_51058244dupCA645609142SMAD4c.786_787dup (p.Asn263IlefsTer?)
n.2158_2159dup
n.894_895dup
n.156-1623_156-1622dup
n.1000_1001dup
c.667+3250_667+3251dup (n.667+3250_667+3251dup)
n.2787_2788dup
 COSMIC
18g.51058242_51058243insATCA645609143SMAD4c.785_786insAT (p.His262GlnfsTer?)
n.2157_2158insAT
n.893_894insAT
n.156-1624_156-1623insAT
n.999_1000insAT
c.667+3249_667+3250insAT (n.667+3249_667+3250insAT)
n.2786_2787insAT
 COSMIC
18g.51058243T>ACA402463202SMAD4c.786T>A (p.His262Gln)
n.2158T>A
n.894T>A
n.156-1623T>A
n.1000T>A
c.667+3250T>A (n.667+3250T>A)
n.2787T>A
 dbSNP
18g.51058243T>CCA503994052SMAD4c.786T>C (p.His262=)
n.2158T>C
n.894T>C
n.156-1623T>C
n.1000T>C
c.667+3250T>C (n.667+3250T>C)
n.2787T>C
18g.51058243T>GCA402463204SMAD4c.786T>G (p.His262Gln)
n.2158T>G
n.894T>G
n.156-1623T>G
n.1000T>G
c.667+3250T>G (n.667+3250T>G)
n.2787T>G
18g.51058244A=CA2302977145SMAD4c.787A= (p.Asn263=)
n.2159A=
n.895A=
n.156-1622A=
n.1001A=
c.667+3251A= (n.667+3251A=)
n.2788A=
18g.51058244A>CCA402463206SMAD4c.787A>C (p.Asn263His)
n.2159A>C
n.895A>C
n.156-1622A>C
n.1001A>C
c.667+3251A>C (n.667+3251A>C)
n.2788A>C
18g.51058244A>GCA402463208SMAD4c.787A>G (p.Asn263Asp)
n.2159A>G
n.895A>G
n.156-1622A>G
n.1001A>G
c.667+3251A>G (n.667+3251A>G)
n.2788A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51058244A>TCA402463210SMAD4c.787A>T (p.Asn263Tyr)
n.2159A>T
n.895A>T
n.156-1622A>T
n.1001A>T
c.667+3251A>T (n.667+3251A>T)
n.2788A>T
 dbSNP
18g.51058244_51058339delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGCA2302977146SMAD4c.787_788-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG
n.2159_2160-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG
n.895_896-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG
n.156-1622_156-1527delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG
n.1001_1002-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG
c.667+3251_667+3346delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG (n.667+3251_667+3346delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG)
n.2788_2789-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG
18g.51058245G>ACA402463212SMAD4c.787+1G>A (n.787+1G>A)
n.2159+1G>A
n.895+1G>A
n.156-1621G>A
n.1001+1G>A
c.667+3252G>A (n.667+3252G>A)
n.2788+1G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51058245G>CCA402463214SMAD4c.787+1G>C (n.787+1G>C)
n.2159+1G>C
n.895+1G>C
n.156-1621G>C
n.1001+1G>C
c.667+3252G>C (n.667+3252G>C)
n.2788+1G>C
 dbSNP
18g.51058245G=CA2302977147SMAD4c.787+1G= (n.787+1G=)
n.2159+1G=
n.895+1G=
n.156-1621G=
n.1001+1G=
c.667+3252G= (n.667+3252G=)
n.2788+1G=
18g.51058245G>TCA402463216SMAD4c.787+1G>T (n.787+1G>T)
n.2159+1G>T
n.895+1G>T
n.156-1621G>T
n.1001+1G>T
c.667+3252G>T (n.667+3252G>T)
n.2788+1G>T
 dbSNP
18g.51058245_51058339delCA8965897SMAD4c.787+1_788-1del (n.787+1_788-1del)
n.2159+1_2160-1del
n.895+1_896-1del
n.156-1621_156-1527del
n.1001+1_1002-1del
c.667+3252_667+3346del (n.667+3252_667+3346del)
n.2788+1_2789-1del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058246T>ACA402463217SMAD4c.787+2T>A (n.787+2T>A)
n.2159+2T>A
n.895+2T>A
n.156-1620T>A
n.1001+2T>A
c.667+3253T>A (n.667+3253T>A)
n.2788+2T>A
 dbSNP
18g.51058246T>CCA402463219SMAD4c.787+2T>C (n.787+2T>C)
n.2159+2T>C
n.895+2T>C
n.156-1620T>C
n.1001+2T>C
c.667+3253T>C (n.667+3253T>C)
n.2788+2T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51058246T>GCA402463221SMAD4c.787+2T>G (n.787+2T>G)
n.2159+2T>G
n.895+2T>G
n.156-1620T>G
n.1001+2T>G
c.667+3253T>G (n.667+3253T>G)
n.2788+2T>G
18g.51058246T=CA2302977148SMAD4c.787+2T= (n.787+2T=)
n.2159+2T=
n.895+2T=
n.156-1620T=
n.1001+2T=
c.667+3253T= (n.667+3253T=)
n.2788+2T=
18g.51058247A>TCA2735214576SMAD4c.787+3A>T (n.787+3A>T)
n.2159+3A>T
n.895+3A>T
n.156-1619A>T
n.1001+3A>T
c.667+3254A>T (n.667+3254A>T)
n.2788+3A>T
 dbSNP
18g.51058248T>ACA2735214580SMAD4c.787+4T>A (n.787+4T>A)
n.2159+4T>A
n.895+4T>A
n.156-1618T>A
n.1001+4T>A
c.667+3255T>A (n.667+3255T>A)
n.2788+4T>A
 dbSNP
18g.51058248T>CCA2573155417SMAD4c.787+4T>C (n.787+4T>C)
n.2159+4T>C
n.895+4T>C
n.156-1618T>C
n.1001+4T>C
c.667+3255T>C (n.667+3255T>C)
n.2788+4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058249G>ACA2641837879SMAD4c.787+5G>A (n.787+5G>A)
n.2159+5G>A
n.895+5G>A
n.156-1617G>A
n.1001+5G>A
c.667+3256G>A (n.667+3256G>A)
n.2788+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058249G>CCA2735214591SMAD4c.787+5G>C (n.787+5G>C)
n.2159+5G>C
n.895+5G>C
n.156-1617G>C
n.1001+5G>C
c.667+3256G>C (n.667+3256G>C)
n.2788+5G>C
 dbSNP
18g.51058250T>ACA2735214601SMAD4c.787+6T>A (n.787+6T>A)
n.2159+6T>A
n.895+6T>A
n.156-1616T>A
n.1001+6T>A
c.667+3257T>A (n.667+3257T>A)
n.2788+6T>A
 dbSNP
18g.51058250T>CCA2735214602SMAD4c.787+6T>C (n.787+6T>C)
n.2159+6T>C
n.895+6T>C
n.156-1616T>C
n.1001+6T>C
c.667+3257T>C (n.667+3257T>C)
n.2788+6T>C
 dbSNP
18g.51058251A=CA2302977149SMAD4c.787+7A= (n.787+7A=)
n.2159+7A=
n.895+7A=
n.156-1615A=
n.1001+7A=
c.667+3258A= (n.667+3258A=)
n.2788+7A=
18g.51058251A>CCA2735020887SMAD4c.787+7A>C (n.787+7A>C)
n.2159+7A>C
n.895+7A>C
n.156-1615A>C
n.1001+7A>C
c.667+3258A>C (n.667+3258A>C)
n.2788+7A>C
 dbSNP
18g.51058251A>GCA8965898SMAD4c.787+7A>G (n.787+7A>G)
n.2159+7A>G
n.895+7A>G
n.156-1615A>G
n.1001+7A>G
c.667+3258A>G (n.667+3258A>G)
n.2788+7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058251A>TCA2641837880SMAD4c.787+7A>T (n.787+7A>T)
n.2159+7A>T
n.895+7A>T
n.156-1615A>T
n.1001+7A>T
c.667+3258A>T (n.667+3258A>T)
n.2788+7A>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058252C>ACA2735019111SMAD4c.787+8C>A (n.787+8C>A)
n.2159+8C>A
n.895+8C>A
n.156-1614C>A
n.1001+8C>A
c.667+3259C>A (n.667+3259C>A)
n.2788+8C>A
 dbSNP
18g.51058252C=CA2302977150SMAD4c.787+8C= (n.787+8C=)
n.2159+8C=
n.895+8C=
n.156-1614C=
n.1001+8C=
c.667+3259C= (n.667+3259C=)
n.2788+8C=
18g.51058252C>GCA2735019110SMAD4c.787+8C>G (n.787+8C>G)
n.2159+8C>G
n.895+8C>G
n.156-1614C>G
n.1001+8C>G
c.667+3259C>G (n.667+3259C>G)
n.2788+8C>G
 dbSNP
18g.51058252C>TCA8965899SMAD4c.787+8C>T (n.787+8C>T)
n.2159+8C>T
n.895+8C>T
n.156-1614C>T
n.1001+8C>T
c.667+3259C>T (n.667+3259C>T)
n.2788+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058253A>CCA2641837881SMAD4c.787+9A>C (n.787+9A>C)
n.2159+9A>C
n.895+9A>C
n.156-1613A>C
n.1001+9A>C
c.667+3260A>C (n.667+3260A>C)
n.2788+9A>C
 gnomAD v4
18g.51058254T>ACA2735214603SMAD4c.787+10T>A (n.787+10T>A)
n.2159+10T>A
n.895+10T>A
n.156-1612T>A
n.1001+10T>A
c.667+3261T>A (n.667+3261T>A)
n.2788+10T>A
 dbSNP
18g.51058254T>CCA2499225209SMAD4c.787+10T>C (n.787+10T>C)
n.2159+10T>C
n.895+10T>C
n.156-1612T>C
n.1001+10T>C
c.667+3261T>C (n.667+3261T>C)
n.2788+10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058255A>GCA2576506119SMAD4c.787+11A>G (n.787+11A>G)
n.2159+11A>G
n.895+11A>G
n.156-1611A>G
n.1001+11A>G
c.667+3262A>G (n.667+3262A>G)
n.2788+11A>G
 dbSNP
18g.51058255A>TCA2735214618SMAD4c.787+11A>T (n.787+11A>T)
n.2159+11A>T
n.895+11A>T
n.156-1611A>T
n.1001+11A>T
c.667+3262A>T (n.667+3262A>T)
n.2788+11A>T
 dbSNP
18g.51058256C>GCA2641837882SMAD4c.787+12C>G (n.787+12C>G)
n.2159+12C>G
n.895+12C>G
n.156-1610C>G
n.1001+12C>G
c.667+3263C>G (n.667+3263C>G)
n.2788+12C>G
 gnomAD v4
18g.51058256C>TCA2735214632SMAD4c.787+12C>T (n.787+12C>T)
n.2159+12C>T
n.895+12C>T
n.156-1610C>T
n.1001+12C>T
c.667+3263C>T (n.667+3263C>T)
n.2788+12C>T
 dbSNP
18g.51058257T>ACA2735214690SMAD4c.787+13T>A (n.787+13T>A)
n.2159+13T>A
n.895+13T>A
n.156-1609T>A
n.1001+13T>A
c.667+3264T>A (n.667+3264T>A)
n.2788+13T>A
 dbSNP
18g.51058257T>CCA2735214756SMAD4c.787+13T>C (n.787+13T>C)
n.2159+13T>C
n.895+13T>C
n.156-1609T>C
n.1001+13T>C
c.667+3264T>C (n.667+3264T>C)
n.2788+13T>C
 dbSNP
18g.51058258T>CCA2735214761SMAD4c.787+14T>C (n.787+14T>C)
n.2159+14T>C
n.895+14T>C
n.156-1608T>C
n.1001+14T>C
c.667+3265T>C (n.667+3265T>C)
n.2788+14T>C
 dbSNP
18g.51058259T>ACA913188943SMAD4c.787+15T>A (n.787+15T>A)
n.2159+15T>A
n.895+15T>A
n.156-1607T>A
n.1001+15T>A
c.667+3266T>A (n.667+3266T>A)
n.2788+15T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058259T>CCA339688SMAD4c.787+15T>C (n.787+15T>C)
n.2159+15T>C
n.895+15T>C
n.156-1607T>C
n.1001+15T>C
c.667+3266T>C (n.667+3266T>C)
n.2788+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058259T>GCA8965900SMAD4c.787+15T>G (n.787+15T>G)
n.2159+15T>G
n.895+15T>G
n.156-1607T>G
n.1001+15T>G
c.667+3266T>G (n.667+3266T>G)
n.2788+15T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058259T=CA2302977151SMAD4c.787+15T= (n.787+15T=)
n.2159+15T=
n.895+15T=
n.156-1607T=
n.1001+15T=
c.667+3266T= (n.667+3266T=)
n.2788+15T=
18g.51058260A>TCA2573155418SMAD4c.787+16A>T (n.787+16A>T)
n.2159+16A>T
n.895+16A>T
n.156-1606A>T
n.1001+16A>T
c.667+3267A>T (n.667+3267A>T)
n.2788+16A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058265dupCA629926572SMAD4c.787+21dup (n.787+21dup)
n.2159+21dup
n.895+21dup
n.156-1601dup
n.1001+21dup
c.667+3272dup (n.667+3272dup)
n.2788+21dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058265delCA2641837883SMAD4c.787+21del (n.787+21del)
n.2159+21del
n.895+21del
n.156-1601del
n.1001+21del
c.667+3272del (n.667+3272del)
n.2788+21del
 gnomAD v4
18g.51058261A>TCA2576506120SMAD4c.787+17A>T (n.787+17A>T)
n.2159+17A>T
n.895+17A>T
n.156-1605A>T
n.1001+17A>T
c.667+3268A>T (n.667+3268A>T)
n.2788+17A>T
18g.51058262A=CA2302977152SMAD4c.787+18A= (n.787+18A=)
n.2159+18A=
n.895+18A=
n.156-1604A=
n.1001+18A=
c.667+3269A= (n.667+3269A=)
n.2788+18A=
18g.51058262A>CCA658684191SMAD4c.787+18A>C (n.787+18A>C)
n.2159+18A>C
n.895+18A>C
n.156-1604A>C
n.1001+18A>C
c.667+3269A>C (n.667+3269A>C)
n.2788+18A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51058262A>GCA8965901SMAD4c.787+18A>G (n.787+18A>G)
n.2159+18A>G
n.895+18A>G
n.156-1604A>G
n.1001+18A>G
c.667+3269A>G (n.667+3269A>G)
n.2788+18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058263A>CCA2735214804SMAD4c.787+19A>C (n.787+19A>C)
n.2159+19A>C
n.895+19A>C
n.156-1603A>C
n.1001+19A>C
c.667+3270A>C (n.667+3270A>C)
n.2788+19A>C
 dbSNP
18g.51058264A=CA2302977153SMAD4c.787+20A= (n.787+20A=)
n.2159+20A=
n.895+20A=
n.156-1602A=
n.1001+20A=
c.667+3271A= (n.667+3271A=)
n.2788+20A=
18g.51058264A>CCA300086368SMAD4c.787+20A>C (n.787+20A>C)
n.2159+20A>C
n.895+20A>C
n.156-1602A>C
n.1001+20A>C
c.667+3271A>C (n.667+3271A>C)
n.2788+20A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058264A>GCA2576506121SMAD4c.787+20A>G (n.787+20A>G)
n.2159+20A>G
n.895+20A>G
n.156-1602A>G
n.1001+20A>G
c.667+3271A>G (n.667+3271A>G)
n.2788+20A>G
18g.51058264A>TCA2735015955SMAD4c.787+20A>T (n.787+20A>T)
n.2159+20A>T
n.895+20A>T
n.156-1602A>T
n.1001+20A>T
c.667+3271A>T (n.667+3271A>T)
n.2788+20A>T
 dbSNP
18g.51058265A=CA2302977154SMAD4c.787+21A= (n.787+21A=)
n.2159+21A=
n.895+21A=
n.156-1601A=
n.1001+21A=
c.667+3272A= (n.667+3272A=)
n.2788+21A=
18g.51058265A>GCA2302977155SMAD4c.787+21A>G (n.787+21A>G)
n.2159+21A>G
n.895+21A>G
n.156-1601A>G
n.1001+21A>G
c.667+3272A>G (n.667+3272A>G)
n.2788+21A>G
 dbSNP
18g.51058266T>ACA2735214806SMAD4c.787+22T>A (n.787+22T>A)
n.2159+22T>A
n.895+22T>A
n.156-1600T>A
n.1001+22T>A
c.667+3273T>A (n.667+3273T>A)
n.2788+22T>A
 dbSNP
18g.51058266T>GCA2641837884SMAD4c.787+22T>G (n.787+22T>G)
n.2159+22T>G
n.895+22T>G
n.156-1600T>G
n.1001+22T>G
c.667+3273T>G (n.667+3273T>G)
n.2788+22T>G
 gnomAD v4
18g.51058267C>ACA780223101SMAD4c.787+23C>A (n.787+23C>A)
n.2159+23C>A
n.895+23C>A
n.156-1599C>A
n.1001+23C>A
c.667+3274C>A (n.667+3274C>A)
n.2788+23C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058267C=CA2302977156SMAD4c.787+23C= (n.787+23C=)
n.2159+23C=
n.895+23C=
n.156-1599C=
n.1001+23C=
c.667+3274C= (n.667+3274C=)
n.2788+23C=
18g.51058267C>GCA2735033982SMAD4c.787+23C>G (n.787+23C>G)
n.2159+23C>G
n.895+23C>G
n.156-1599C>G
n.1001+23C>G
c.667+3274C>G (n.667+3274C>G)
n.2788+23C>G
 dbSNP
18g.51058267C>TCA2576506122SMAD4c.787+23C>T (n.787+23C>T)
n.2159+23C>T
n.895+23C>T
n.156-1599C>T
n.1001+23C>T
c.667+3274C>T (n.667+3274C>T)
n.2788+23C>T
18g.51058268T>ACA2735020440SMAD4c.787+24T>A (n.787+24T>A)
n.2159+24T>A
n.895+24T>A
n.156-1598T>A
n.1001+24T>A
c.667+3275T>A (n.667+3275T>A)
n.2788+24T>A
 dbSNP
18g.51058268T>CCA8965902SMAD4c.787+24T>C (n.787+24T>C)
n.2159+24T>C
n.895+24T>C
n.156-1598T>C
n.1001+24T>C
c.667+3275T>C (n.667+3275T>C)
n.2788+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058268T=CA2302977157SMAD4c.787+24T= (n.787+24T=)
n.2159+24T=
n.895+24T=
n.156-1598T=
n.1001+24T=
c.667+3275T= (n.667+3275T=)
n.2788+24T=
18g.51058269T>GCA2812466281SMAD4c.787+25T>G (n.787+25T>G)
n.2159+25T>G
n.895+25T>G
n.156-1597T>G
n.1001+25T>G
c.667+3276T>G (n.667+3276T>G)
n.2788+25T>G
18g.51058270T>ACA2735058905SMAD4c.787+26T>A (n.787+26T>A)
n.2159+26T>A
n.895+26T>A
n.156-1596T>A
n.1001+26T>A
c.667+3277T>A (n.667+3277T>A)
n.2788+26T>A
 dbSNP
18g.51058270T>CCA2302977159SMAD4c.787+26T>C (n.787+26T>C)
n.2159+26T>C
n.895+26T>C
n.156-1596T>C
n.1001+26T>C
c.667+3277T>C (n.667+3277T>C)
n.2788+26T>C
 dbSNP
18g.51058270T=CA2302977158SMAD4c.787+26T= (n.787+26T=)
n.2159+26T=
n.895+26T=
n.156-1596T=
n.1001+26T=
c.667+3277T= (n.667+3277T=)
n.2788+26T=
18g.51058271_51058272delinsTACA2302977160SMAD4c.787+27_787+28delinsTA (n.787+27_787+28delinsTA)
n.2159+27_2159+28delinsTA
n.895+27_895+28delinsTA
n.156-1595_156-1594delinsTA
n.1001+27_1001+28delinsTA
c.667+3278_667+3279delinsTA (n.667+3278_667+3279delinsTA)
n.2788+27_2788+28delinsTA
18g.51058272A=CA2302977162SMAD4c.787+28A= (n.787+28A=)
n.2159+28A=
n.895+28A=
n.156-1594A=
n.1001+28A=
c.667+3279A= (n.667+3279A=)
n.2788+28A=
18g.51058272A>CCA2576506123SMAD4c.787+28A>C (n.787+28A>C)
n.2159+28A>C
n.895+28A>C
n.156-1594A>C
n.1001+28A>C
c.667+3279A>C (n.667+3279A>C)
n.2788+28A>C
18g.51058272A>GCA2302977163SMAD4c.787+28A>G (n.787+28A>G)
n.2159+28A>G
n.895+28A>G
n.156-1594A>G
n.1001+28A>G
c.667+3279A>G (n.667+3279A>G)
n.2788+28A>G
 dbSNP
18g.51058272A>TCA2735058906SMAD4c.787+28A>T (n.787+28A>T)
n.2159+28A>T
n.895+28A>T
n.156-1594A>T
n.1001+28A>T
c.667+3279A>T (n.667+3279A>T)
n.2788+28A>T
 dbSNP
18g.51058274delCA2302977161SMAD4c.787+30del (n.787+30del)
n.2159+30del
n.895+30del
n.156-1592del
n.1001+30del
c.667+3281del (n.667+3281del)
n.2788+30del
 dbSNP
18g.51058273A=CA2302977164SMAD4c.787+29A= (n.787+29A=)
n.2159+29A=
n.895+29A=
n.156-1593A=
n.1001+29A=
c.667+3280A= (n.667+3280A=)
n.2788+29A=
18g.51058273A>GCA780223104SMAD4c.787+29A>G (n.787+29A>G)
n.2159+29A>G
n.895+29A>G
n.156-1593A>G
n.1001+29A>G
c.667+3280A>G (n.667+3280A>G)
n.2788+29A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058274A>GCA2576506124SMAD4c.787+30A>G (n.787+30A>G)
n.2159+30A>G
n.895+30A>G
n.156-1592A>G
n.1001+30A>G
c.667+3281A>G (n.667+3281A>G)
n.2788+30A>G
 gnomAD v4
18g.51058274A>TCA2735214819SMAD4c.787+30A>T (n.787+30A>T)
n.2159+30A>T
n.895+30A>T
n.156-1592A>T
n.1001+30A>T
c.667+3281A>T (n.667+3281A>T)
n.2788+30A>T
 dbSNP
18g.51058275T>ACA2594192336SMAD4c.787+31T>A (n.787+31T>A)
n.2159+31T>A
n.895+31T>A
n.156-1591T>A
n.1001+31T>A
c.667+3282T>A (n.667+3282T>A)
n.2788+31T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058275T>GCA2576506125SMAD4c.787+31T>G (n.787+31T>G)
n.2159+31T>G
n.895+31T>G
n.156-1591T>G
n.1001+31T>G
c.667+3282T>G (n.667+3282T>G)
n.2788+31T>G
18g.51058276A>TCA2735214889SMAD4c.787+32A>T (n.787+32A>T)
n.2159+32A>T
n.895+32A>T
n.156-1590A>T
n.1001+32A>T
c.667+3283A>T (n.667+3283A>T)
n.2788+32A>T
 dbSNP
18g.51058277G>ACA2735214904SMAD4c.787+33G>A (n.787+33G>A)
n.2159+33G>A
n.895+33G>A
n.156-1589G>A
n.1001+33G>A
c.667+3284G>A (n.667+3284G>A)
n.2788+33G>A
 dbSNP
18g.51058277G>CCA2735214924SMAD4c.787+33G>C (n.787+33G>C)
n.2159+33G>C
n.895+33G>C
n.156-1589G>C
n.1001+33G>C
c.667+3284G>C (n.667+3284G>C)
n.2788+33G>C
 dbSNP
18g.51058277_51058280delCA2594192337SMAD4c.787+33_787+36del (n.787+33_787+36del)
n.2159+33_2159+36del
n.895+33_895+36del
n.156-1589_156-1586del
n.1001+33_1001+36del
c.667+3284_667+3287del (n.667+3284_667+3287del)
n.2788+33_2788+36del
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058278T>ACA2735214953SMAD4c.787+34T>A (n.787+34T>A)
n.2159+34T>A
n.895+34T>A
n.156-1588T>A
n.1001+34T>A
c.667+3285T>A (n.667+3285T>A)
n.2788+34T>A
 dbSNP
18g.51058278T>CCA2641837885SMAD4c.787+34T>C (n.787+34T>C)
n.2159+34T>C
n.895+34T>C
n.156-1588T>C
n.1001+34T>C
c.667+3285T>C (n.667+3285T>C)
n.2788+34T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058279T>ACA2641837886SMAD4c.787+35T>A (n.787+35T>A)
n.2159+35T>A
n.895+35T>A
n.156-1587T>A
n.1001+35T>A
c.667+3286T>A (n.667+3286T>A)
n.2788+35T>A
 gnomAD v4
18g.51058279T>GCA629926573SMAD4c.787+35T>G (n.787+35T>G)
n.2159+35T>G
n.895+35T>G
n.156-1587T>G
n.1001+35T>G
c.667+3286T>G (n.667+3286T>G)
n.2788+35T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058279T=CA2302977165SMAD4c.787+35T= (n.787+35T=)
n.2159+35T=
n.895+35T=
n.156-1587T=
n.1001+35T=
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n.2788+35T=
18g.51058280delCA2641837887SMAD4c.787+36del (n.787+36del)
n.2159+36del
n.895+36del
n.156-1586del
n.1001+36del
c.667+3287del (n.667+3287del)
n.2788+36del
 gnomAD v4
18g.51058280G>ACA2735058907SMAD4c.787+36G>A (n.787+36G>A)
n.2159+36G>A
n.895+36G>A
n.156-1586G>A
n.1001+36G>A
c.667+3287G>A (n.667+3287G>A)
n.2788+36G>A
 dbSNP
18g.51058280G>CCA990245913SMAD4c.787+36G>C (n.787+36G>C)
n.2159+36G>C
n.895+36G>C
n.156-1586G>C
n.1001+36G>C
c.667+3287G>C (n.667+3287G>C)
n.2788+36G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058280G=CA2302977166SMAD4c.787+36G= (n.787+36G=)
n.2159+36G=
n.895+36G=
n.156-1586G=
n.1001+36G=
c.667+3287G= (n.667+3287G=)
n.2788+36G=
18g.51058281A>GCA2735214971SMAD4c.787+37A>G (n.787+37A>G)
n.2159+37A>G
n.895+37A>G
n.156-1585A>G
n.1001+37A>G
c.667+3288A>G (n.667+3288A>G)
n.2788+37A>G
 dbSNP
18g.51058281A>TCA2735214986SMAD4c.787+37A>T (n.787+37A>T)
n.2159+37A>T
n.895+37A>T
n.156-1585A>T
n.1001+37A>T
c.667+3288A>T (n.667+3288A>T)
n.2788+37A>T
 dbSNP
18g.51058281_51058282insAAAACA2594192338SMAD4c.787+37_787+38insAAAA (n.787+37_787+38insAAAA)
n.2159+37_2159+38insAAAA
n.895+37_895+38insAAAA
n.156-1585_156-1584insAAAA
n.1001+37_1001+38insAAAA
c.667+3288_667+3289insAAAA (n.667+3288_667+3289insAAAA)
n.2788+37_2788+38insAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058282G>ACA2594192339SMAD4c.787+38G>A (n.787+38G>A)
n.2159+38G>A
n.895+38G>A
n.156-1584G>A
n.1001+38G>A
c.667+3289G>A (n.667+3289G>A)
n.2788+38G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058282G>CCA629926574SMAD4c.787+38G>C (n.787+38G>C)
n.2159+38G>C
n.895+38G>C
n.156-1584G>C
n.1001+38G>C
c.667+3289G>C (n.667+3289G>C)
n.2788+38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058282G=CA2302977167SMAD4c.787+38G= (n.787+38G=)
n.2159+38G=
n.895+38G=
n.156-1584G=
n.1001+38G=
c.667+3289G= (n.667+3289G=)
n.2788+38G=
18g.51058282G>TCA300086373SMAD4c.787+38G>T (n.787+38G>T)
n.2159+38G>T
n.895+38G>T
n.156-1584G>T
n.1001+38G>T
c.667+3289G>T (n.667+3289G>T)
n.2788+38G>T
 dbSNP
18g.51058283A=CA2302977168SMAD4c.787+39A= (n.787+39A=)
n.2159+39A=
n.895+39A=
n.156-1583A=
n.1001+39A=
c.667+3290A= (n.667+3290A=)
n.2788+39A=
18g.51058283A>CCA2735058909SMAD4c.787+39A>C (n.787+39A>C)
n.2159+39A>C
n.895+39A>C
n.156-1583A>C
n.1001+39A>C
c.667+3290A>C (n.667+3290A>C)
n.2788+39A>C
 dbSNP
18g.51058283A>GCA2302977169SMAD4c.787+39A>G (n.787+39A>G)
n.2159+39A>G
n.895+39A>G
n.156-1583A>G
n.1001+39A>G
c.667+3290A>G (n.667+3290A>G)
n.2788+39A>G
 dbSNP
18g.51058288dupCA2594192340SMAD4c.787+44dup (n.787+44dup)
n.2159+44dup
n.895+44dup
n.156-1578dup
n.1001+44dup
c.667+3295dup (n.667+3295dup)
n.2788+44dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058285A=CA2302977170SMAD4c.787+41A= (n.787+41A=)
n.2159+41A=
n.895+41A=
n.156-1581A=
n.1001+41A=
c.667+3292A= (n.667+3292A=)
n.2788+41A=
18g.51058285A>GCA629926575SMAD4c.787+41A>G (n.787+41A>G)
n.2159+41A>G
n.895+41A>G
n.156-1581A>G
n.1001+41A>G
c.667+3292A>G (n.667+3292A>G)
n.2788+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058286A=CA2302977171SMAD4c.787+42A= (n.787+42A=)
n.2159+42A=
n.895+42A=
n.156-1580A=
n.1001+42A=
c.667+3293A= (n.667+3293A=)
n.2788+42A=
18g.51058286A>CCA2302977172SMAD4c.787+42A>C (n.787+42A>C)
n.2159+42A>C
n.895+42A>C
n.156-1580A>C
n.1001+42A>C
c.667+3293A>C (n.667+3293A>C)
n.2788+42A>C
 dbSNP
18g.51058288A>GCA2641837888SMAD4c.787+44A>G (n.787+44A>G)
n.2159+44A>G
n.895+44A>G
n.156-1578A>G
n.1001+44A>G
c.667+3295A>G (n.667+3295A>G)
n.2788+44A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51058289delCA2576506126SMAD4c.787+45del (n.787+45del)
n.2159+45del
n.895+45del
n.156-1577del
n.1001+45del
c.667+3296del (n.667+3296del)
n.2788+45del
18g.51058289G>ACA2735214993SMAD4c.787+45G>A (n.787+45G>A)
n.2159+45G>A
n.895+45G>A
n.156-1577G>A
n.1001+45G>A
c.667+3296G>A (n.667+3296G>A)
n.2788+45G>A
 dbSNP
18g.51058289G>CCA2735214994SMAD4c.787+45G>C (n.787+45G>C)
n.2159+45G>C
n.895+45G>C
n.156-1577G>C
n.1001+45G>C
c.667+3296G>C (n.667+3296G>C)
n.2788+45G>C
 dbSNP
18g.51058290T>ACA2735214995SMAD4c.787+46T>A (n.787+46T>A)
n.2159+46T>A
n.895+46T>A
n.156-1576T>A
n.1001+46T>A
c.667+3297T>A (n.667+3297T>A)
n.2788+46T>A
 dbSNP
18g.51058290T>GCA2735214996SMAD4c.787+46T>G (n.787+46T>G)
n.2159+46T>G
n.895+46T>G
n.156-1576T>G
n.1001+46T>G
c.667+3297T>G (n.667+3297T>G)
n.2788+46T>G
 dbSNP
18g.51058292G>ACA780223120SMAD4c.788-48G>A (n.788-48G>A)
n.2160-48G>A
n.896-48G>A
n.156-1574G>A
n.1002-48G>A
c.667+3299G>A (n.667+3299G>A)
n.2789-48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058292G>CCA2735035311SMAD4c.788-48G>C (n.788-48G>C)
n.2160-48G>C
n.896-48G>C
n.156-1574G>C
n.1002-48G>C
c.667+3299G>C (n.667+3299G>C)
n.2789-48G>C
 dbSNP
18g.51058292G=CA2302977173SMAD4c.788-48G= (n.788-48G=)
n.2160-48G=
n.896-48G=
n.156-1574G=
n.1002-48G=
c.667+3299G= (n.667+3299G=)
n.2789-48G=
18g.51058293G>ACA780223121SMAD4c.788-47G>A (n.788-47G>A)
n.2160-47G>A
n.896-47G>A
n.156-1573G>A
n.1002-47G>A
c.667+3300G>A (n.667+3300G>A)
n.2789-47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058293G>CCA2735052549SMAD4c.788-47G>C (n.788-47G>C)
n.2160-47G>C
n.896-47G>C
n.156-1573G>C
n.1002-47G>C
c.667+3300G>C (n.667+3300G>C)
n.2789-47G>C
 dbSNP
18g.51058293G=CA2302977174SMAD4c.788-47G= (n.788-47G=)
n.2160-47G=
n.896-47G=
n.156-1573G=
n.1002-47G=
c.667+3300G= (n.667+3300G=)
n.2789-47G=
18g.51058293G>TCA2735052548SMAD4c.788-47G>T (n.788-47G>T)
n.2160-47G>T
n.896-47G>T
n.156-1573G>T
n.1002-47G>T
c.667+3300G>T (n.667+3300G>T)
n.2789-47G>T
 dbSNP
18g.51058294C>ACA2735215003SMAD4c.788-46C>A (n.788-46C>A)
n.2160-46C>A
n.896-46C>A
n.156-1572C>A
n.1002-46C>A
c.667+3301C>A (n.667+3301C>A)
n.2789-46C>A
 dbSNP
18g.51058294C>GCA2735215017SMAD4c.788-46C>G (n.788-46C>G)
n.2160-46C>G
n.896-46C>G
n.156-1572C>G
n.1002-46C>G
c.667+3301C>G (n.667+3301C>G)
n.2789-46C>G
 dbSNP
18g.51058294C>TCA2735214999SMAD4c.788-46C>T (n.788-46C>T)
n.2160-46C>T
n.896-46C>T
n.156-1572C>T
n.1002-46C>T
c.667+3301C>T (n.667+3301C>T)
n.2789-46C>T
 dbSNP
18g.51058295A>TCA2735215020SMAD4c.788-45A>T (n.788-45A>T)
n.2160-45A>T
n.896-45A>T
n.156-1571A>T
n.1002-45A>T
c.667+3302A>T (n.667+3302A>T)
n.2789-45A>T
 dbSNP
18g.51058296G>ACA629926576SMAD4c.788-44G>A (n.788-44G>A)
n.2160-44G>A
n.896-44G>A
n.156-1570G>A
n.1002-44G>A
c.667+3303G>A (n.667+3303G>A)
n.2789-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058296G>CCA2735046611SMAD4c.788-44G>C (n.788-44G>C)
n.2160-44G>C
n.896-44G>C
n.156-1570G>C
n.1002-44G>C
c.667+3303G>C (n.667+3303G>C)
n.2789-44G>C
 dbSNP
18g.51058296G=CA2302977175SMAD4c.788-44G= (n.788-44G=)
n.2160-44G=
n.896-44G=
n.156-1570G=
n.1002-44G=
c.667+3303G= (n.667+3303G=)
n.2789-44G=
18g.51058297C>ACA2576506127SMAD4c.788-43C>A (n.788-43C>A)
n.2160-43C>A
n.896-43C>A
n.156-1569C>A
n.1002-43C>A
c.667+3304C>A (n.667+3304C>A)
n.2789-43C>A
 dbSNP
18g.51058297C=CA2302977176SMAD4c.788-43C= (n.788-43C=)
n.2160-43C=
n.896-43C=
n.156-1569C=
n.1002-43C=
c.667+3304C= (n.667+3304C=)
n.2789-43C=
18g.51058297C>GCA2735020888SMAD4c.788-43C>G (n.788-43C>G)
n.2160-43C>G
n.896-43C>G
n.156-1569C>G
n.1002-43C>G
c.667+3304C>G (n.667+3304C>G)
n.2789-43C>G
 dbSNP
18g.51058297C>TCA8965903SMAD4c.788-43C>T (n.788-43C>T)
n.2160-43C>T
n.896-43C>T
n.156-1569C>T
n.1002-43C>T
c.667+3304C>T (n.667+3304C>T)
n.2789-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058299T>ACA2735215037SMAD4c.788-41T>A (n.788-41T>A)
n.2160-41T>A
n.896-41T>A
n.156-1567T>A
n.1002-41T>A
c.667+3306T>A (n.667+3306T>A)
n.2789-41T>A
 dbSNP
18g.51058299T>CCA2735215039SMAD4c.788-41T>C (n.788-41T>C)
n.2160-41T>C
n.896-41T>C
n.156-1567T>C
n.1002-41T>C
c.667+3306T>C (n.667+3306T>C)
n.2789-41T>C
 dbSNP
18g.51058300T>ACA2735215063SMAD4c.788-40T>A (n.788-40T>A)
n.2160-40T>A
n.896-40T>A
n.156-1566T>A
n.1002-40T>A
c.667+3307T>A (n.667+3307T>A)
n.2789-40T>A
 dbSNP
18g.51058301T>ACA2735215065SMAD4c.788-39T>A (n.788-39T>A)
n.2160-39T>A
n.896-39T>A
n.156-1565T>A
n.1002-39T>A
c.667+3308T>A (n.667+3308T>A)
n.2789-39T>A
 dbSNP
18g.51058301T>CCA2735215084SMAD4c.788-39T>C (n.788-39T>C)
n.2160-39T>C
n.896-39T>C
n.156-1565T>C
n.1002-39T>C
c.667+3308T>C (n.667+3308T>C)
n.2789-39T>C
 dbSNP
18g.51058303_51058304dupCA2576506128SMAD4c.788-37_788-36dup (n.788-37_788-36dup)
n.2160-37_2160-36dup
n.896-37_896-36dup
n.156-1563_156-1562dup
n.1002-37_1002-36dup
c.667+3310_667+3311dup (n.667+3310_667+3311dup)
n.2789-37_2789-36dup
18g.51058302A>CCA2576506129SMAD4c.788-38A>C (n.788-38A>C)
n.2160-38A>C
n.896-38A>C
n.156-1564A>C
n.1002-38A>C
c.667+3309A>C (n.667+3309A>C)
n.2789-38A>C
18g.51058302A>GCA2641837889SMAD4c.788-38A>G (n.788-38A>G)
n.2160-38A>G
n.896-38A>G
n.156-1564A>G
n.1002-38A>G
c.667+3309A>G (n.667+3309A>G)
n.2789-38A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched