| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51058154C>A | CA8965890 | SMAD4 | c.697C>A (p.His233Asn) n.2069C>A n.805C>A n.156-1712C>A n.911C>A c.667+3161C>A (n.667+3161C>A) n.2698C>A n.475C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058154C= | CA2302977098 | SMAD4 | c.697C= (p.His233=) n.2069C= n.805C= n.156-1712C= n.911C= c.667+3161C= (n.667+3161C=) n.2698C= n.475C= | |
| 18 | g.51058154C>G | CA402462701 | SMAD4 | c.697C>G (p.His233Asp) n.2069C>G n.805C>G n.156-1712C>G n.911C>G c.667+3161C>G (n.667+3161C>G) n.2698C>G n.475C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058154C>T | CA402462703 | SMAD4 | c.697C>T (p.His233Tyr) n.2069C>T n.805C>T n.156-1712C>T n.911C>T c.667+3161C>T (n.667+3161C>T) n.2698C>T n.475C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058155A= | CA2302977099 | SMAD4 | c.698A= (p.His233=) n.2070A= n.806A= n.156-1711A= n.912A= c.667+3162A= (n.667+3162A=) n.2699A= | |
| 18 | g.51058155A>C | CA402462705 | SMAD4 | c.698A>C (p.His233Pro) n.2070A>C n.806A>C n.156-1711A>C n.912A>C c.667+3162A>C (n.667+3162A>C) n.2699A>C | |
| 18 | g.51058155A>G | CA402462707 | SMAD4 | c.698A>G (p.His233Arg) n.2070A>G n.806A>G n.156-1711A>G n.912A>G c.667+3162A>G (n.667+3162A>G) n.2699A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058155A>T | CA402462708 | SMAD4 | c.698A>T (p.His233Leu) n.2070A>T n.806A>T n.156-1711A>T n.912A>T c.667+3162A>T (n.667+3162A>T) n.2699A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058156T>A | CA402462709 | SMAD4 | c.699T>A (p.His233Gln) n.2071T>A n.807T>A n.156-1710T>A n.913T>A c.667+3163T>A (n.667+3163T>A) n.2700T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058156T>C | CA300086307 | SMAD4 | c.699T>C (p.His233=) n.2071T>C n.807T>C n.156-1710T>C n.913T>C c.667+3163T>C (n.667+3163T>C) n.2700T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058156T>G | CA402462712 | SMAD4 | c.699T>G (p.His233Gln) n.2071T>G n.807T>G n.156-1710T>G n.913T>G c.667+3163T>G (n.667+3163T>G) n.2700T>G | dbSNP |
| 18 | g.51058156T= | CA2302977100 | SMAD4 | c.699T= (p.His233=) n.2071T= n.807T= n.156-1710T= n.913T= c.667+3163T= (n.667+3163T=) n.2700T= | |
| 18 | g.51058156dup | CA2695200410 | SMAD4 | c.699dup (p.Ser234Ter) n.2071dup n.807dup n.156-1710dup n.913dup c.667+3163dup (n.667+3163dup) n.2700dup | ClinVar |
| 18 | g.51058157A= | CA2302977101 | SMAD4 | c.700A= (p.Ser234=) n.2072A= n.808A= n.156-1709A= n.914A= c.667+3164A= (n.667+3164A=) n.2701A= | |
| 18 | g.51058157A>C | CA8965891 | SMAD4 | c.700A>C (p.Ser234Arg) n.2072A>C n.808A>C n.156-1709A>C n.914A>C c.667+3164A>C (n.667+3164A>C) n.2701A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058157A>G | CA402462716 | SMAD4 | c.700A>G (p.Ser234Gly) n.2072A>G n.808A>G n.156-1709A>G n.914A>G c.667+3164A>G (n.667+3164A>G) n.2701A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058157A>T | CA402462718 | SMAD4 | c.700A>T (p.Ser234Cys) n.2072A>T n.808A>T n.156-1709A>T n.914A>T c.667+3164A>T (n.667+3164A>T) n.2701A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058157dup | CA2739268741 | SMAD4 | c.700dup (p.Ser234LysfsTer2) n.2072dup n.808dup n.156-1709dup n.914dup c.667+3164dup (n.667+3164dup) n.2701dup | ClinVar |
| 18 | g.51058158G>A | CA402462723 | SMAD4 | c.701G>A (p.Ser234Asn) n.2073G>A n.809G>A n.156-1708G>A n.915G>A c.667+3165G>A (n.667+3165G>A) n.2702G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058158G>C | CA402462724 | SMAD4 | c.701G>C (p.Ser234Thr) n.2073G>C n.809G>C n.156-1708G>C n.915G>C c.667+3165G>C (n.667+3165G>C) n.2702G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058158G>T | CA402462721 | SMAD4 | c.701G>T (p.Ser234Ile) n.2073G>T n.809G>T n.156-1708G>T n.915G>T c.667+3165G>T (n.667+3165G>T) n.2702G>T | |
| 18 | g.51058159T>A | CA402462728 | SMAD4 | c.702T>A (p.Ser234Arg) n.2074T>A n.810T>A n.156-1707T>A n.916T>A c.667+3166T>A (n.667+3166T>A) n.2703T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058159T>C | CA503993834 | SMAD4 | c.702T>C (p.Ser234=) n.2074T>C n.810T>C n.156-1707T>C n.916T>C c.667+3166T>C (n.667+3166T>C) n.2703T>C | |
| 18 | g.51058159T>G | CA402462727 | SMAD4 | c.702T>G (p.Ser234Arg) n.2074T>G n.810T>G n.156-1707T>G n.916T>G c.667+3166T>G (n.667+3166T>G) n.2703T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058159T= | CA2302977102 | SMAD4 | c.702T= (p.Ser234=) n.2074T= n.810T= n.156-1707T= n.916T= c.667+3166T= (n.667+3166T=) n.2703T= | |
| 18 | g.51058160G>A | CA402462730 | SMAD4 | c.703G>A (p.Glu235Lys) n.2075G>A n.811G>A n.156-1706G>A n.917G>A c.667+3167G>A (n.667+3167G>A) n.2704G>A | ClinVar |
| 18 | g.51058160G>C | CA402462732 | SMAD4 | c.703G>C (p.Glu235Gln) n.2075G>C n.811G>C n.156-1706G>C n.917G>C c.667+3167G>C (n.667+3167G>C) n.2704G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058160G>T | CA402462734 | SMAD4 | c.703G>T (p.Glu235Ter) n.2075G>T n.811G>T n.156-1706G>T n.917G>T c.667+3167G>T (n.667+3167G>T) n.2704G>T | |
| 18 | g.51058161A>C | CA402462736 | SMAD4 | c.704A>C (p.Glu235Ala) n.2076A>C n.812A>C n.156-1705A>C n.918A>C c.667+3168A>C (n.667+3168A>C) n.2705A>C | |
| 18 | g.51058161A>G | CA402462738 | SMAD4 | c.704A>G (p.Glu235Gly) n.2076A>G n.812A>G n.156-1705A>G n.918A>G c.667+3168A>G (n.667+3168A>G) n.2705A>G | |
| 18 | g.51058161A>T | CA402462740 | SMAD4 | c.704A>T (p.Glu235Val) n.2076A>T n.812A>T n.156-1705A>T n.918A>T c.667+3168A>T (n.667+3168A>T) n.2705A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058162A= | CA2302977103 | SMAD4 | c.705A= (p.Glu235=) n.2077A= n.813A= n.156-1704A= n.919A= c.667+3169A= (n.667+3169A=) n.2706A= | |
| 18 | g.51058162A>C | CA402462741 | SMAD4 | c.705A>C (p.Glu235Asp) n.2077A>C n.813A>C n.156-1704A>C n.919A>C c.667+3169A>C (n.667+3169A>C) n.2706A>C | |
| 18 | g.51058162A>G | CA503993836 | SMAD4 | c.705A>G (p.Glu235=) n.2077A>G n.813A>G n.156-1704A>G n.919A>G c.667+3169A>G (n.667+3169A>G) n.2706A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058162A>T | CA402462743 | SMAD4 | c.705A>T (p.Glu235Asp) n.2077A>T n.813A>T n.156-1704A>T n.919A>T c.667+3169A>T (n.667+3169A>T) n.2706A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058163G>A | CA10580979 | SMAD4 | c.706G>A (p.Gly236Arg) n.2078G>A n.814G>A n.156-1703G>A n.920G>A c.667+3170G>A (n.667+3170G>A) n.2707G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058163G>C | CA402462747 | SMAD4 | c.706G>C (p.Gly236Arg) n.2078G>C n.814G>C n.156-1703G>C n.920G>C c.667+3170G>C (n.667+3170G>C) n.2707G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058163G= | CA2302977104 | SMAD4 | c.706G= (p.Gly236=) n.2078G= n.814G= n.156-1703G= n.920G= c.667+3170G= (n.667+3170G=) n.2707G= | |
| 18 | g.51058163G>T | CA402462749 | SMAD4 | c.706G>T (p.Gly236Ter) n.2078G>T n.814G>T n.156-1703G>T n.920G>T c.667+3170G>T (n.667+3170G>T) n.2707G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058164G>A | CA402462751 | SMAD4 | c.707G>A (p.Gly236Glu) n.2079G>A n.815G>A n.156-1702G>A n.921G>A c.667+3171G>A (n.667+3171G>A) n.2708G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058164G>C | CA402462753 | SMAD4 | c.707G>C (p.Gly236Ala) n.2079G>C n.815G>C n.156-1702G>C n.921G>C c.667+3171G>C (n.667+3171G>C) n.2708G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058164G= | CA2302977105 | SMAD4 | c.707G= (p.Gly236=) n.2079G= n.815G= n.156-1702G= n.921G= c.667+3171G= (n.667+3171G=) n.2708G= | |
| 18 | g.51058164G>T | CA402462755 | SMAD4 | c.707G>T (p.Gly236Val) n.2079G>T n.815G>T n.156-1702G>T n.921G>T c.667+3171G>T (n.667+3171G>T) n.2708G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058165A>C | CA503993840 | SMAD4 | c.708A>C (p.Gly236=) n.2080A>C n.816A>C n.156-1701A>C n.922A>C c.667+3172A>C (n.667+3172A>C) n.2709A>C | |
| 18 | g.51058165A>G | CA503993842 | SMAD4 | c.708A>G (p.Gly236=) n.2080A>G n.816A>G n.156-1701A>G n.922A>G c.667+3172A>G (n.667+3172A>G) n.2709A>G | |
| 18 | g.51058165A>T | CA503993841 | SMAD4 | c.708A>T (p.Gly236=) n.2080A>T n.816A>T n.156-1701A>T n.922A>T c.667+3172A>T (n.667+3172A>T) n.2709A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058166C>A | CA402462757 | SMAD4 | c.709C>A (p.Leu237Met) n.2081C>A n.817C>A n.156-1700C>A n.923C>A c.667+3173C>A (n.667+3173C>A) n.2710C>A | |
| 18 | g.51058166C>G | CA402462758 | SMAD4 | c.709C>G (p.Leu237Val) n.2081C>G n.817C>G n.156-1700C>G n.923C>G c.667+3173C>G (n.667+3173C>G) n.2710C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058166C>T | CA503993844 | SMAD4 | c.709C>T (p.Leu237=) n.2081C>T n.817C>T n.156-1700C>T n.923C>T c.667+3173C>T (n.667+3173C>T) n.2710C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058166_51058167insCAATTTTATC | CA2513563567 | SMAD4 | c.709_710insCAATTTTATC (p.Leu237ProfsTer30) n.2081_2082insCAATTTTATC n.817_818insCAATTTTATC n.156-1700_156-1699insCAATTTTATC n.923_924insCAATTTTATC c.667+3173_667+3174insCAATTTTATC (n.667+3173_667+3174insCAATTTTATC) n.2710_2711insCAATTTTATC | |
| 18 | g.51058167T>A | CA402462761 | SMAD4 | c.710T>A (p.Leu237Gln) n.2082T>A n.818T>A n.156-1699T>A n.924T>A c.667+3174T>A (n.667+3174T>A) n.2711T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058167T>C | CA402462762 | SMAD4 | c.710T>C (p.Leu237Pro) n.2082T>C n.818T>C n.156-1699T>C n.924T>C c.667+3174T>C (n.667+3174T>C) n.2711T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.51058167T>G | CA402462764 | SMAD4 | c.710T>G (p.Leu237Arg) n.2082T>G n.818T>G n.156-1699T>G n.924T>G c.667+3174T>G (n.667+3174T>G) n.2711T>G | |
| 18 | g.51058167dup | CA645609134 | SMAD4 | c.710dup (p.Leu238ValfsTer26) n.2082dup n.818dup n.156-1699dup n.924dup c.667+3174dup (n.667+3174dup) n.2711dup | COSMIC |
| 18 | g.51058168G>A | CA503993845 | SMAD4 | c.711G>A (p.Leu237=) n.2083G>A n.819G>A n.156-1698G>A n.925G>A c.667+3175G>A (n.667+3175G>A) n.2712G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058168G>C | CA503993847 | SMAD4 | c.711G>C (p.Leu237=) n.2083G>C n.819G>C n.156-1698G>C n.925G>C c.667+3175G>C (n.667+3175G>C) n.2712G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058168G>T | CA503993846 | SMAD4 | c.711G>T (p.Leu237=) n.2083G>T n.819G>T n.156-1698G>T n.925G>T c.667+3175G>T (n.667+3175G>T) n.2712G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058168_51058169insA | CA2559810326 | SMAD4 | c.711_712insA (p.Leu238IlefsTer26) n.2083_2084insA n.819_820insA n.156-1698_156-1697insA n.925_926insA c.667+3175_667+3176insA (n.667+3175_667+3176insA) n.2712_2713insA | |
| 18 | g.51058169T>A | CA402462766 | SMAD4 | c.712T>A (p.Leu238Met) n.2084T>A n.820T>A n.156-1697T>A n.926T>A c.667+3176T>A (n.667+3176T>A) n.2713T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058169T>C | CA503993849 | SMAD4 | c.712T>C (p.Leu238=) n.2084T>C n.820T>C n.156-1697T>C n.926T>C c.667+3176T>C (n.667+3176T>C) n.2713T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058169T>G | CA402462768 | SMAD4 | c.712T>G (p.Leu238Val) n.2084T>G n.820T>G n.156-1697T>G n.926T>G c.667+3176T>G (n.667+3176T>G) n.2713T>G | dbSNP |
| 18 | g.51058169T= | CA2302977106 | SMAD4 | c.712T= (p.Leu238=) n.2084T= n.820T= n.156-1697T= n.926T= c.667+3176T= (n.667+3176T=) n.2713T= | |
| 18 | g.51058170_51058176del | CA2573155413 | SMAD4 | c.713_719del (p.Leu238Ter) n.2085_2091del n.821_827del n.156-1696_156-1690del n.927_933del c.667+3177_667+3183del (n.667+3177_667+3183del) n.2714_2720del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058169_51058170insAA | CA2548779681 | SMAD4 | c.712_713insAA (p.Leu238Ter) n.2084_2085insAA n.820_821insAA n.156-1697_156-1696insAA n.926_927insAA c.667+3176_667+3177insAA (n.667+3176_667+3177insAA) n.2713_2714insAA | |
| 18 | g.51058170T>A | CA402462769 | SMAD4 | c.713T>A (p.Leu238Ter) n.2085T>A n.821T>A n.156-1696T>A n.927T>A c.667+3177T>A (n.667+3177T>A) n.2714T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058170T>C | CA402462771 | SMAD4 | c.713T>C (p.Leu238Ser) n.2085T>C n.821T>C n.156-1696T>C n.927T>C c.667+3177T>C (n.667+3177T>C) n.2714T>C | |
| 18 | g.51058170T>G | CA402462773 | SMAD4 | c.713T>G (p.Leu238Trp) n.2085T>G n.821T>G n.156-1696T>G n.927T>G c.667+3177T>G (n.667+3177T>G) n.2714T>G | dbSNP |
| 18 | g.51058171G>A | CA503993850 | SMAD4 | c.714G>A (p.Leu238=) n.2086G>A n.822G>A n.156-1695G>A n.928G>A c.667+3178G>A (n.667+3178G>A) n.2715G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058171G>C | CA402462775 | SMAD4 | c.714G>C (p.Leu238Phe) n.2086G>C n.822G>C n.156-1695G>C n.928G>C c.667+3178G>C (n.667+3178G>C) n.2715G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058171G>T | CA402462776 | SMAD4 | c.714G>T (p.Leu238Phe) n.2086G>T n.822G>T n.156-1695G>T n.928G>T c.667+3178G>T (n.667+3178G>T) n.2715G>T | |
| 18 | g.51058171dup | CA2573155414 | SMAD4 | c.714dup (p.Gln239AlafsTer25) n.2086dup n.822dup n.156-1695dup n.928dup c.667+3178dup (n.667+3178dup) n.2715dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058172_51058174dup | CA2580095830 | SMAD4 | c.715_717dup (p.Gln239_Ile240insGln) n.2087_2089dup n.823_825dup n.156-1694_156-1692dup n.929_931dup c.667+3179_667+3181dup (n.667+3179_667+3181dup) n.2716_2718dup | ClinVar |
| 18 | g.51058172C>A | CA402462779 | SMAD4 | c.715C>A (p.Gln239Lys) n.2087C>A n.823C>A n.156-1694C>A n.929C>A c.667+3179C>A (n.667+3179C>A) n.2716C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058172C= | CA2302977107 | SMAD4 | c.715C= (p.Gln239=) n.2087C= n.823C= n.156-1694C= n.929C= c.667+3179C= (n.667+3179C=) n.2716C= | |
| 18 | g.51058172C>G | CA402462781 | SMAD4 | c.715C>G (p.Gln239Glu) n.2087C>G n.823C>G n.156-1694C>G n.929C>G c.667+3179C>G (n.667+3179C>G) n.2716C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058172C>T | CA402462783 | SMAD4 | c.715C>T (p.Gln239Ter) n.2087C>T n.823C>T n.156-1694C>T n.929C>T c.667+3179C>T (n.667+3179C>T) n.2716C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058173A= | CA2302977108 | SMAD4 | c.716A= (p.Gln239=) n.2088A= n.824A= n.156-1693A= n.930A= c.667+3180A= (n.667+3180A=) n.2717A= | |
| 18 | g.51058173A>C | CA402462785 | SMAD4 | c.716A>C (p.Gln239Pro) n.2088A>C n.824A>C n.156-1693A>C n.930A>C c.667+3180A>C (n.667+3180A>C) n.2717A>C | |
| 18 | g.51058173A>G | CA402462789 | SMAD4 | c.716A>G (p.Gln239Arg) n.2088A>G n.824A>G n.156-1693A>G n.930A>G c.667+3180A>G (n.667+3180A>G) n.2717A>G | dbSNP |
| 18 | g.51058173A>T | CA402462787 | SMAD4 | c.716A>T (p.Gln239Leu) n.2088A>T n.824A>T n.156-1693A>T n.930A>T c.667+3180A>T (n.667+3180A>T) n.2717A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058174G>A | CA503993852 | SMAD4 | c.717G>A (p.Gln239=) n.2089G>A n.825G>A n.156-1692G>A n.931G>A c.667+3181G>A (n.667+3181G>A) n.2718G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058174G>C | CA402462791 | SMAD4 | c.717G>C (p.Gln239His) n.2089G>C n.825G>C n.156-1692G>C n.931G>C c.667+3181G>C (n.667+3181G>C) n.2718G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058174G= | CA2302977109 | SMAD4 | c.717G= (p.Gln239=) n.2089G= n.825G= n.156-1692G= n.931G= c.667+3181G= (n.667+3181G=) n.2718G= | |
| 18 | g.51058174G>T | CA402462793 | SMAD4 | c.717G>T (p.Gln239His) n.2089G>T n.825G>T n.156-1692G>T n.931G>T c.667+3181G>T (n.667+3181G>T) n.2718G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058175A= | CA2302977110 | SMAD4 | c.718A= (p.Ile240=) n.2090A= n.826A= n.156-1691A= n.932A= c.667+3182A= (n.667+3182A=) n.2719A= | |
| 18 | g.51058175A>C | CA402462794 | SMAD4 | c.718A>C (p.Ile240Leu) n.2090A>C n.826A>C n.156-1691A>C n.932A>C c.667+3182A>C (n.667+3182A>C) n.2719A>C | |
| 18 | g.51058175A>G | CA402462795 | SMAD4 | c.718A>G (p.Ile240Val) n.2090A>G n.826A>G n.156-1691A>G n.932A>G c.667+3182A>G (n.667+3182A>G) n.2719A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058175A>T | CA402462797 | SMAD4 | c.718A>T (p.Ile240Leu) n.2090A>T n.826A>T n.156-1691A>T n.932A>T c.667+3182A>T (n.667+3182A>T) n.2719A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058176T>A | CA402462799 | SMAD4 | c.719T>A (p.Ile240Lys) n.2091T>A n.827T>A n.156-1690T>A n.933T>A c.667+3183T>A (n.667+3183T>A) n.2720T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058176T>C | CA402462801 | SMAD4 | c.719T>C (p.Ile240Thr) n.2091T>C n.827T>C n.156-1690T>C n.933T>C c.667+3183T>C (n.667+3183T>C) n.2720T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058176T>G | CA402462803 | SMAD4 | c.719T>G (p.Ile240Arg) n.2091T>G n.827T>G n.156-1690T>G n.933T>G c.667+3183T>G (n.667+3183T>G) n.2720T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058177A>C | CA503993856 | SMAD4 | c.720A>C (p.Ile240=) n.2092A>C n.828A>C n.156-1689A>C n.934A>C c.667+3184A>C (n.667+3184A>C) n.2721A>C | |
| 18 | g.51058177A>G | CA402462805 | SMAD4 | c.720A>G (p.Ile240Met) n.2092A>G n.828A>G n.156-1689A>G n.934A>G c.667+3184A>G (n.667+3184A>G) n.2721A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058177A>T | CA503993857 | SMAD4 | c.720A>T (p.Ile240=) n.2092A>T n.828A>T n.156-1689A>T n.934A>T c.667+3184A>T (n.667+3184A>T) n.2721A>T | |
| 18 | g.51058178G>A | CA402462808 | SMAD4 | c.721G>A (p.Ala241Thr) n.2093G>A n.829G>A n.156-1688G>A n.935G>A c.667+3185G>A (n.667+3185G>A) n.2722G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058178G>C | CA402462809 | SMAD4 | c.721G>C (p.Ala241Pro) n.2093G>C n.829G>C n.156-1688G>C n.935G>C c.667+3185G>C (n.667+3185G>C) n.2722G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058178G= | CA2302977111 | SMAD4 | c.721G= (p.Ala241=) n.2093G= n.829G= n.156-1688G= n.935G= c.667+3185G= (n.667+3185G=) n.2722G= | |
| 18 | g.51058178G>T | CA402462811 | SMAD4 | c.721G>T (p.Ala241Ser) n.2093G>T n.829G>T n.156-1688G>T n.935G>T c.667+3185G>T (n.667+3185G>T) n.2722G>T | |
| 18 | g.51058180_51058187del | CA2695227609 | SMAD4 | c.723_730del (p.Gly243AlafsTer18) n.2095_2102del n.831_838del n.156-1686_156-1679del n.937_944del c.667+3187_667+3194del (n.667+3187_667+3194del) n.2724_2731del | |
| 18 | g.51058179C>A | CA402462820 | SMAD4 | c.722C>A (p.Ala241Glu) n.2094C>A n.830C>A n.156-1687C>A n.936C>A c.667+3186C>A (n.667+3186C>A) n.2723C>A | |
| 18 | g.51058179C= | CA2302977112 | SMAD4 | c.722C= (p.Ala241=) n.2094C= n.830C= n.156-1687C= n.936C= c.667+3186C= (n.667+3186C=) n.2723C= | |
| 18 | g.51058179C>G | CA402462817 | SMAD4 | c.722C>G (p.Ala241Gly) n.2094C>G n.830C>G n.156-1687C>G n.936C>G c.667+3186C>G (n.667+3186C>G) n.2723C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058179C>T | CA402462814 | SMAD4 | c.722C>T (p.Ala241Val) n.2094C>T n.830C>T n.156-1687C>T n.936C>T c.667+3186C>T (n.667+3186C>T) n.2723C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058180A= | CA2302977114 | SMAD4 | c.723A= (p.Ala241=) n.2095A= n.831A= n.156-1686A= n.937A= c.667+3187A= (n.667+3187A=) n.2724A= | |
| 18 | g.51058180A>C | CA503993860 | SMAD4 | c.723A>C (p.Ala241=) n.2095A>C n.831A>C n.156-1686A>C n.937A>C c.667+3187A>C (n.667+3187A>C) n.2724A>C | |
| 18 | g.51058180A>G | CA503993861 | SMAD4 | c.723A>G (p.Ala241=) n.2095A>G n.831A>G n.156-1686A>G n.937A>G c.667+3187A>G (n.667+3187A>G) n.2724A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058180A>T | CA503993862 | SMAD4 | c.723A>T (p.Ala241=) n.2095A>T n.831A>T n.156-1686A>T n.937A>T c.667+3187A>T (n.667+3187A>T) n.2724A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058180_51058188delinsATCAGGGCC | CA2302977113 | SMAD4 | c.723_731delinsATCAGGGCC (p.Ala241=) n.2095_2103delinsATCAGGGCC n.831_839delinsATCAGGGCC n.156-1686_156-1678delinsATCAGGGCC n.937_945delinsATCAGGGCC c.667+3187_667+3195delinsATCAGGGCC (n.667+3187_667+3195delinsATCAGGGCC) n.2724_2732delinsATCAGGGCC | |
| 18 | g.51058181T>A | CA402462829 | SMAD4 | c.724T>A (p.Ser242Thr) n.2096T>A n.832T>A n.156-1685T>A n.938T>A c.667+3188T>A (n.667+3188T>A) n.2725T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058181T>C | CA402462832 | SMAD4 | c.724T>C (p.Ser242Pro) n.2096T>C n.832T>C n.156-1685T>C n.938T>C c.667+3188T>C (n.667+3188T>C) n.2725T>C | |
| 18 | g.51058181T>G | CA402462833 | SMAD4 | c.724T>G (p.Ser242Ala) n.2096T>G n.832T>G n.156-1685T>G n.938T>G c.667+3188T>G (n.667+3188T>G) n.2725T>G | dbSNP |
| 18 | g.51058181T= | CA2302977115 | SMAD4 | c.724T= (p.Ser242=) n.2096T= n.832T= n.156-1685T= n.938T= c.667+3188T= (n.667+3188T=) n.2725T= | |
| 18 | g.51058185_51058192del | CA16616070 | SMAD4 | c.728_735del (p.Gly243AlafsTer18) n.2100_2107del n.836_843del n.156-1681_156-1674del n.942_949del c.667+3192_667+3199del (n.667+3192_667+3199del) n.2729_2736del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058182C>A | CA402462836 | SMAD4 | c.725C>A (p.Ser242Ter) n.2097C>A n.833C>A n.156-1684C>A n.939C>A c.667+3189C>A (n.667+3189C>A) n.2726C>A | |
| 18 | g.51058182C>G | CA402462839 | SMAD4 | c.725C>G (p.Ser242Ter) n.2097C>G n.833C>G n.156-1684C>G n.939C>G c.667+3189C>G (n.667+3189C>G) n.2726C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058182C>T | CA402462842 | SMAD4 | c.725C>T (p.Ser242Leu) n.2097C>T n.833C>T n.156-1684C>T n.939C>T c.667+3189C>T (n.667+3189C>T) n.2726C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058183A>C | CA503993864 | SMAD4 | c.726A>C (p.Ser242=) n.2098A>C n.834A>C n.156-1683A>C n.940A>C c.667+3190A>C (n.667+3190A>C) n.2727A>C | |
| 18 | g.51058183A>G | CA503993867 | SMAD4 | c.726A>G (p.Ser242=) n.2098A>G n.834A>G n.156-1683A>G n.940A>G c.667+3190A>G (n.667+3190A>G) n.2727A>G | |
| 18 | g.51058183A>T | CA503993866 | SMAD4 | c.726A>T (p.Ser242=) n.2098A>T n.834A>T n.156-1683A>T n.940A>T c.667+3190A>T (n.667+3190A>T) n.2727A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058184G>A | CA402462845 | SMAD4 | c.727G>A (p.Gly243Arg) n.2099G>A n.835G>A n.156-1682G>A n.941G>A c.667+3191G>A (n.667+3191G>A) n.2728G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058184G>C | CA402462847 | SMAD4 | c.727G>C (p.Gly243Arg) n.2099G>C n.835G>C n.156-1682G>C n.941G>C c.667+3191G>C (n.667+3191G>C) n.2728G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058184G>T | CA402462850 | SMAD4 | c.727G>T (p.Gly243Trp) n.2099G>T n.835G>T n.156-1682G>T n.941G>T c.667+3191G>T (n.667+3191G>T) n.2728G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058186del | CA645609135 | SMAD4 | c.729del (p.Pro244LeufsTer?) n.2101del n.837del n.156-1680del n.943del c.667+3193del (n.667+3193del) n.2730del | COSMIC |
| 18 | g.51058185G>A | CA402462852 | SMAD4 | c.728G>A (p.Gly243Glu) n.2100G>A n.836G>A n.156-1681G>A n.942G>A c.667+3192G>A (n.667+3192G>A) n.2729G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058185G>C | CA402462855 | SMAD4 | c.728G>C (p.Gly243Ala) n.2100G>C n.836G>C n.156-1681G>C n.942G>C c.667+3192G>C (n.667+3192G>C) n.2729G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058185G>T | CA402462860 | SMAD4 | c.728G>T (p.Gly243Val) n.2100G>T n.836G>T n.156-1681G>T n.942G>T c.667+3192G>T (n.667+3192G>T) n.2729G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058186G>A | CA503993870 | SMAD4 | c.729G>A (p.Gly243=) n.2101G>A n.837G>A n.156-1680G>A n.943G>A c.667+3193G>A (n.667+3193G>A) n.2730G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058186G>C | CA503993872 | SMAD4 | c.729G>C (p.Gly243=) n.2101G>C n.837G>C n.156-1680G>C n.943G>C c.667+3193G>C (n.667+3193G>C) n.2730G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058186G= | CA2302977116 | SMAD4 | c.729G= (p.Gly243=) n.2101G= n.837G= n.156-1680G= n.943G= c.667+3193G= (n.667+3193G=) n.2730G= | |
| 18 | g.51058186G>T | CA503993874 | SMAD4 | c.729G>T (p.Gly243=) n.2101G>T n.837G>T n.156-1680G>T n.943G>T c.667+3193G>T (n.667+3193G>T) n.2730G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058187C>A | CA402462863 | SMAD4 | c.730C>A (p.Pro244Thr) n.2102C>A n.838C>A n.156-1679C>A n.944C>A c.667+3194C>A (n.667+3194C>A) n.2731C>A | |
| 18 | g.51058187C>G | CA402462868 | SMAD4 | c.730C>G (p.Pro244Ala) n.2102C>G n.838C>G n.156-1679C>G n.944C>G c.667+3194C>G (n.667+3194C>G) n.2731C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058187C>T | CA402462861 | SMAD4 | c.730C>T (p.Pro244Ser) n.2102C>T n.838C>T n.156-1679C>T n.944C>T c.667+3194C>T (n.667+3194C>T) n.2731C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058188_51058189insGCCC | CA259188 | SMAD4 | c.731_732insGCCC (p.Gln245ProfsTer20) n.2103_2104insGCCC n.839_840insGCCC n.156-1678_156-1677insGCCC n.945_946insGCCC c.667+3195_667+3196insGCCC (n.667+3195_667+3196insGCCC) n.2732_2733insGCCC | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058188C>A | CA8965892 | SMAD4 | c.731C>A (p.Pro244His) n.2103C>A n.839C>A n.156-1678C>A n.945C>A c.667+3195C>A (n.667+3195C>A) n.2732C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058188C= | CA2302977117 | SMAD4 | c.731C= (p.Pro244=) n.2103C= n.839C= n.156-1678C= n.945C= c.667+3195C= (n.667+3195C=) n.2732C= | |
| 18 | g.51058188C>G | CA402462872 | SMAD4 | c.731C>G (p.Pro244Arg) n.2103C>G n.839C>G n.156-1678C>G n.945C>G c.667+3195C>G (n.667+3195C>G) n.2732C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058188C>T | CA402462875 | SMAD4 | c.731C>T (p.Pro244Leu) n.2103C>T n.839C>T n.156-1678C>T n.945C>T c.667+3195C>T (n.667+3195C>T) n.2732C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058189T>A | CA503993881 | SMAD4 | c.732T>A (p.Pro244=) n.2104T>A n.840T>A n.156-1677T>A n.946T>A c.667+3196T>A (n.667+3196T>A) n.2733T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058189T>C | CA503993882 | SMAD4 | c.732T>C (p.Pro244=) n.2104T>C n.840T>C n.156-1677T>C n.946T>C c.667+3196T>C (n.667+3196T>C) n.2733T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058189T>G | CA503993883 | SMAD4 | c.732T>G (p.Pro244=) n.2104T>G n.840T>G n.156-1677T>G n.946T>G c.667+3196T>G (n.667+3196T>G) n.2733T>G | |
| 18 | g.51058190C>A | CA402462878 | SMAD4 | c.733C>A (p.Gln245Lys) n.2105C>A n.841C>A n.156-1676C>A n.947C>A c.667+3197C>A (n.667+3197C>A) n.2734C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058190C>G | CA402462881 | SMAD4 | c.733C>G (p.Gln245Glu) n.2105C>G n.841C>G n.156-1676C>G n.947C>G c.667+3197C>G (n.667+3197C>G) n.2734C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058190C>T | CA402462883 | SMAD4 | c.733C>T (p.Gln245Ter) n.2105C>T n.841C>T n.156-1676C>T n.947C>T c.667+3197C>T (n.667+3197C>T) n.2734C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058191del | CA645609136 | SMAD4 | c.734del (p.Gln245ArgfsTer?) n.2106del n.842del n.156-1675del n.948del c.667+3198del (n.667+3198del) n.2735del | COSMIC |
| 18 | g.51058191A= | CA2302977118 | SMAD4 | c.734A= (p.Gln245=) n.2106A= n.842A= n.156-1675A= n.948A= c.667+3198A= (n.667+3198A=) n.2735A= | |
| 18 | g.51058191A>C | CA402462885 | SMAD4 | c.734A>C (p.Gln245Pro) n.2106A>C n.842A>C n.156-1675A>C n.948A>C c.667+3198A>C (n.667+3198A>C) n.2735A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058191A>G | CA402462886 | SMAD4 | c.734A>G (p.Gln245Arg) n.2106A>G n.842A>G n.156-1675A>G n.948A>G c.667+3198A>G (n.667+3198A>G) n.2735A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058191A>T | CA402462888 | SMAD4 | c.734A>T (p.Gln245Leu) n.2106A>T n.842A>T n.156-1675A>T n.948A>T c.667+3198A>T (n.667+3198A>T) n.2735A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058192G>A | CA503993895 | SMAD4 | c.735G>A (p.Gln245=) n.2107G>A n.843G>A n.156-1674G>A n.949G>A c.667+3199G>A (n.667+3199G>A) n.2736G>A | |
| 18 | g.51058192G>C | CA402462891 | SMAD4 | c.735G>C (p.Gln245His) n.2107G>C n.843G>C n.156-1674G>C n.949G>C c.667+3199G>C (n.667+3199G>C) n.2736G>C | |
| 18 | g.51058192G>T | CA402462893 | SMAD4 | c.735G>T (p.Gln245His) n.2107G>T n.843G>T n.156-1674G>T n.949G>T c.667+3199G>T (n.667+3199G>T) n.2736G>T | |
| 18 | g.51058193C>A | CA10580980 | SMAD4 | c.736C>A (p.Pro246Thr) n.2108C>A n.844C>A n.156-1673C>A n.950C>A c.667+3200C>A (n.667+3200C>A) n.2737C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058193C= | CA2302977119 | SMAD4 | c.736C= (p.Pro246=) n.2108C= n.844C= n.156-1673C= n.950C= c.667+3200C= (n.667+3200C=) n.2737C= | |
| 18 | g.51058193C>G | CA402462899 | SMAD4 | c.736C>G (p.Pro246Ala) n.2108C>G n.844C>G n.156-1673C>G n.950C>G c.667+3200C>G (n.667+3200C>G) n.2737C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058193C>T | CA402462901 | SMAD4 | c.736C>T (p.Pro246Ser) n.2108C>T n.844C>T n.156-1673C>T n.950C>T c.667+3200C>T (n.667+3200C>T) n.2737C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058194del | CA2573155416 | SMAD4 | c.737del (p.Pro246GlnfsTer?) n.2109del n.845del n.156-1672del n.951del c.667+3201del (n.667+3201del) n.2738del | dbSNP |
| 18 | g.51058194C>A | CA402462910 | SMAD4 | c.737C>A (p.Pro246Gln) n.2109C>A n.845C>A n.156-1672C>A n.951C>A c.667+3201C>A (n.667+3201C>A) n.2738C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058194C>G | CA402462905 | SMAD4 | c.737C>G (p.Pro246Arg) n.2109C>G n.845C>G n.156-1672C>G n.951C>G c.667+3201C>G (n.667+3201C>G) n.2738C>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058194C>T | CA402462908 | SMAD4 | c.737C>T (p.Pro246Leu) n.2109C>T n.845C>T n.156-1672C>T n.951C>T c.667+3201C>T (n.667+3201C>T) n.2738C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058195A>C | CA503993900 | SMAD4 | c.738A>C (p.Pro246=) n.2110A>C n.846A>C n.156-1671A>C n.952A>C c.667+3202A>C (n.667+3202A>C) n.2739A>C | |
| 18 | g.51058195A>G | CA503993902 | SMAD4 | c.738A>G (p.Pro246=) n.2110A>G n.846A>G n.156-1671A>G n.952A>G c.667+3202A>G (n.667+3202A>G) n.2739A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058195A>T | CA503993904 | SMAD4 | c.738A>T (p.Pro246=) n.2110A>T n.846A>T n.156-1671A>T n.952A>T c.667+3202A>T (n.667+3202A>T) n.2739A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058196G>A | CA402462914 | SMAD4 | c.739G>A (p.Gly247Arg) n.2111G>A n.847G>A n.156-1670G>A n.953G>A c.667+3203G>A (n.667+3203G>A) n.2740G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058196G>C | CA402462917 | SMAD4 | c.739G>C (p.Gly247Arg) n.2111G>C n.847G>C n.156-1670G>C n.953G>C c.667+3203G>C (n.667+3203G>C) n.2740G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058196G>T | CA402462918 | SMAD4 | c.739G>T (p.Gly247Ter) n.2111G>T n.847G>T n.156-1670G>T n.953G>T c.667+3203G>T (n.667+3203G>T) n.2740G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058197G>A | CA402462919 | SMAD4 | c.740G>A (p.Gly247Glu) n.2112G>A n.848G>A n.156-1669G>A n.954G>A c.667+3204G>A (n.667+3204G>A) n.2741G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058197G>C | CA402462922 | SMAD4 | c.740G>C (p.Gly247Ala) n.2112G>C n.848G>C n.156-1669G>C n.954G>C c.667+3204G>C (n.667+3204G>C) n.2741G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058197G= | CA2302977120 | SMAD4 | c.740G= (p.Gly247=) n.2112G= n.848G= n.156-1669G= n.954G= c.667+3204G= (n.667+3204G=) n.2741G= | |
| 18 | g.51058197G>T | CA402462924 | SMAD4 | c.740G>T (p.Gly247Val) n.2112G>T n.848G>T n.156-1669G>T n.954G>T c.667+3204G>T (n.667+3204G>T) n.2741G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058198A= | CA2302977121 | SMAD4 | c.741A= (p.Gly247=) n.2113A= n.849A= n.156-1668A= n.955A= c.667+3205A= (n.667+3205A=) n.2742A= | |
| 18 | g.51058198A>C | CA503993908 | SMAD4 | c.741A>C (p.Gly247=) n.2113A>C n.849A>C n.156-1668A>C n.955A>C c.667+3205A>C (n.667+3205A>C) n.2742A>C | |
| 18 | g.51058198A>G | CA503993910 | SMAD4 | c.741A>G (p.Gly247=) n.2113A>G n.849A>G n.156-1668A>G n.955A>G c.667+3205A>G (n.667+3205A>G) n.2742A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058198A>T | CA503993911 | SMAD4 | c.741A>T (p.Gly247=) n.2113A>T n.849A>T n.156-1668A>T n.955A>T c.667+3205A>T (n.667+3205A>T) n.2742A>T | |
| 18 | g.51058199C>A | CA402462926 | SMAD4 | c.742C>A (p.Gln248Lys) n.2114C>A n.850C>A n.156-1667C>A n.956C>A c.667+3206C>A (n.667+3206C>A) n.2743C>A | |
| 18 | g.51058199C>G | CA402462929 | SMAD4 | c.742C>G (p.Gln248Glu) n.2114C>G n.850C>G n.156-1667C>G n.956C>G c.667+3206C>G (n.667+3206C>G) n.2743C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058199C>T | CA402462931 | SMAD4 | c.742C>T (p.Gln248Ter) n.2114C>T n.850C>T n.156-1667C>T n.956C>T c.667+3206C>T (n.667+3206C>T) n.2743C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058200A= | CA2302977122 | SMAD4 | c.743A= (p.Gln248=) n.2115A= n.851A= n.156-1666A= n.957A= c.667+3207A= (n.667+3207A=) n.2744A= | |
| 18 | g.51058200A>C | CA402462933 | SMAD4 | c.743A>C (p.Gln248Pro) n.2115A>C n.851A>C n.156-1666A>C n.957A>C c.667+3207A>C (n.667+3207A>C) n.2744A>C | |
| 18 | g.51058200A>G | CA402462935 | SMAD4 | c.743A>G (p.Gln248Arg) n.2115A>G n.851A>G n.156-1666A>G n.957A>G c.667+3207A>G (n.667+3207A>G) n.2744A>G | dbSNP |
| 18 | g.51058200A>T | CA191787 | SMAD4 | c.743A>T (p.Gln248Leu) n.2115A>T n.851A>T n.156-1666A>T n.957A>T c.667+3207A>T (n.667+3207A>T) n.2744A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058201G>A | CA503993914 | SMAD4 | c.744G>A (p.Gln248=) n.2116G>A n.852G>A n.156-1665G>A n.958G>A c.667+3208G>A (n.667+3208G>A) n.2745G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058201G>C | CA402462941 | SMAD4 | c.744G>C (p.Gln248His) n.2116G>C n.852G>C n.156-1665G>C n.958G>C c.667+3208G>C (n.667+3208G>C) n.2745G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058201G>T | CA402462938 | SMAD4 | c.744G>T (p.Gln248His) n.2116G>T n.852G>T n.156-1665G>T n.958G>T c.667+3208G>T (n.667+3208G>T) n.2745G>T | |
| 18 | g.51058202C>A | CA402462944 | SMAD4 | c.745C>A (p.Gln249Lys) n.2117C>A n.853C>A n.156-1664C>A n.959C>A c.667+3209C>A (n.667+3209C>A) n.2746C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058202C= | CA2302977123 | SMAD4 | c.745C= (p.Gln249=) n.2117C= n.853C= n.156-1664C= n.959C= c.667+3209C= (n.667+3209C=) n.2746C= | |
| 18 | g.51058202C>G | CA402462947 | SMAD4 | c.745C>G (p.Gln249Glu) n.2117C>G n.853C>G n.156-1664C>G n.959C>G c.667+3209C>G (n.667+3209C>G) n.2746C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058202C>T | CA402462949 | SMAD4 | c.745C>T (p.Gln249Ter) n.2117C>T n.853C>T n.156-1664C>T n.959C>T c.667+3209C>T (n.667+3209C>T) n.2746C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058202_51058203delinsAG | CA915951531 | SMAD4 | c.745_746delinsAG (p.Gln249Arg) n.2117_2118delinsAG n.853_854delinsAG n.156-1664_156-1663delinsAG n.959_960delinsAG c.667+3209_667+3210delinsAG (n.667+3209_667+3210delinsAG) n.2746_2747delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058202_51058203delinsCA | CA2302977124 | SMAD4 | c.745_746delinsCA (p.Gln249=) n.2117_2118delinsCA n.853_854delinsCA n.156-1664_156-1663delinsCA n.959_960delinsCA c.667+3209_667+3210delinsCA (n.667+3209_667+3210delinsCA) n.2746_2747delinsCA | |
| 18 | g.51058203A= | CA2302977125 | SMAD4 | c.746A= (p.Gln249=) n.2118A= n.854A= n.156-1663A= n.960A= c.667+3210A= (n.667+3210A=) n.2747A= | |
| 18 | g.51058203A>C | CA8965893 | SMAD4 | c.746A>C (p.Gln249Pro) n.2118A>C n.854A>C n.156-1663A>C n.960A>C c.667+3210A>C (n.667+3210A>C) n.2747A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058203A>G | CA402462950 | SMAD4 | c.746A>G (p.Gln249Arg) n.2118A>G n.854A>G n.156-1663A>G n.960A>G c.667+3210A>G (n.667+3210A>G) n.2747A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058203A>T | CA402462953 | SMAD4 | c.746A>T (p.Gln249Leu) n.2118A>T n.854A>T n.156-1663A>T n.960A>T c.667+3210A>T (n.667+3210A>T) n.2747A>T | |
| 18 | g.51058203_51058204delinsAG | CA2302977126 | SMAD4 | c.746_747delinsAG (p.Gln249=) n.2118_2119delinsAG n.854_855delinsAG n.156-1663_156-1662delinsAG n.960_961delinsAG c.667+3210_667+3211delinsAG (n.667+3210_667+3211delinsAG) n.2747_2748delinsAG | |
| 18 | g.51058203_51058204delinsCC | CA167308 | SMAD4 | c.746_747delinsCC (p.Gln249Pro) n.2118_2119delinsCC n.854_855delinsCC n.156-1663_156-1662delinsCC n.960_961delinsCC c.667+3210_667+3211delinsCC (n.667+3210_667+3211delinsCC) n.2747_2748delinsCC | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058204G>A | CA8965895 | SMAD4 | c.747G>A (p.Gln249=) n.2119G>A n.855G>A n.156-1662G>A n.961G>A c.667+3211G>A (n.667+3211G>A) n.2748G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058204G>C | CA8965894 | SMAD4 | c.747G>C (p.Gln249His) n.2119G>C n.855G>C n.156-1662G>C n.961G>C c.667+3211G>C (n.667+3211G>C) n.2748G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058204G= | CA2302977127 | SMAD4 | c.747G= (p.Gln249=) n.2119G= n.855G= n.156-1662G= n.961G= c.667+3211G= (n.667+3211G=) n.2748G= | |
| 18 | g.51058204G>T | CA402462961 | SMAD4 | c.747G>T (p.Gln249His) n.2119G>T n.855G>T n.156-1662G>T n.961G>T c.667+3211G>T (n.667+3211G>T) n.2748G>T | COSMIC |
| 18 | g.51058204dup | CA2825002693 | SMAD4 | c.747dup (p.Gln250AlafsTer14) n.2119dup n.855dup n.156-1662dup n.961dup c.667+3211dup (n.667+3211dup) n.2748dup | ClinVar |
| 18 | g.51058205C>A | CA402462966 | SMAD4 | c.748C>A (p.Gln250Lys) n.2120C>A n.856C>A n.156-1661C>A n.962C>A c.667+3212C>A (n.667+3212C>A) n.2749C>A | |
| 18 | g.51058205C= | CA2302977128 | SMAD4 | c.748C= (p.Gln250=) n.2120C= n.856C= n.156-1661C= n.962C= c.667+3212C= (n.667+3212C=) n.2749C= | |
| 18 | g.51058205C>G | CA402462968 | SMAD4 | c.748C>G (p.Gln250Glu) n.2120C>G n.856C>G n.156-1661C>G n.962C>G c.667+3212C>G (n.667+3212C>G) n.2749C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058205C>T | CA402462970 | SMAD4 | c.748C>T (p.Gln250Ter) n.2120C>T n.856C>T n.156-1661C>T n.962C>T c.667+3212C>T (n.667+3212C>T) n.2749C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058206A= | CA2302977129 | SMAD4 | c.749A= (p.Gln250=) n.2121A= n.857A= n.156-1660A= n.963A= c.667+3213A= (n.667+3213A=) n.2750A= | |
| 18 | g.51058206A>C | CA402462977 | SMAD4 | c.749A>C (p.Gln250Pro) n.2121A>C n.857A>C n.156-1660A>C n.963A>C c.667+3213A>C (n.667+3213A>C) n.2750A>C | |
| 18 | g.51058206A>G | CA10584600 | SMAD4 | c.749A>G (p.Gln250Arg) n.2121A>G n.857A>G n.156-1660A>G n.963A>G c.667+3213A>G (n.667+3213A>G) n.2750A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058206A>T | CA402462975 | SMAD4 | c.749A>T (p.Gln250Leu) n.2121A>T n.857A>T n.156-1660A>T n.963A>T c.667+3213A>T (n.667+3213A>T) n.2750A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058207G>A | CA503993932 | SMAD4 | c.750G>A (p.Gln250=) n.2122G>A n.858G>A n.156-1659G>A n.964G>A c.667+3214G>A (n.667+3214G>A) n.2751G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058207G>C | CA402462983 | SMAD4 | c.750G>C (p.Gln250His) n.2122G>C n.858G>C n.156-1659G>C n.964G>C c.667+3214G>C (n.667+3214G>C) n.2751G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058207G= | CA2302977130 | SMAD4 | c.750G= (p.Gln250=) n.2122G= n.858G= n.156-1659G= n.964G= c.667+3214G= (n.667+3214G=) n.2751G= | |
| 18 | g.51058207G>T | CA402462988 | SMAD4 | c.750G>T (p.Gln250His) n.2122G>T n.858G>T n.156-1659G>T n.964G>T c.667+3214G>T (n.667+3214G>T) n.2751G>T | |
| 18 | g.51058207_51058208delinsGA | CA2302977131 | SMAD4 | c.750_751delinsGA (p.Gln250=) n.2122_2123delinsGA n.858_859delinsGA n.156-1659_156-1658delinsGA n.964_965delinsGA c.667+3214_667+3215delinsGA (n.667+3214_667+3215delinsGA) n.2751_2752delinsGA | |
| 18 | g.51058208A>C | CA402462997 | SMAD4 | c.751A>C (p.Asn251His) n.2123A>C n.859A>C n.156-1658A>C n.965A>C c.667+3215A>C (n.667+3215A>C) n.2752A>C | |
| 18 | g.51058208A>G | CA402462999 | SMAD4 | c.751A>G (p.Asn251Asp) n.2123A>G n.859A>G n.156-1658A>G n.965A>G c.667+3215A>G (n.667+3215A>G) n.2752A>G | dbSNP |
| 18 | g.51058208A>T | CA402463008 | SMAD4 | c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.2123A>T n.859A>T n.156-1658A>T n.965A>T c.667+3215A>T (n.667+3215A>T) n.2752A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058209del | CA658658742 | SMAD4 | c.752del (p.Asn251MetfsTer?) n.2124del n.860del n.156-1657del n.966del c.667+3216del (n.667+3216del) n.2753del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058209A= | CA2302977132 | SMAD4 | c.752A= (p.Asn251=) n.2124A= n.860A= n.156-1657A= n.966A= c.667+3216A= (n.667+3216A=) n.2753A= | |
| 18 | g.51058209A>C | CA402463016 | SMAD4 | c.752A>C (p.Asn251Thr) n.2124A>C n.860A>C n.156-1657A>C n.966A>C c.667+3216A>C (n.667+3216A>C) n.2753A>C | |
| 18 | g.51058209A>G | CA402463011 | SMAD4 | c.752A>G (p.Asn251Ser) n.2124A>G n.860A>G n.156-1657A>G n.966A>G c.667+3216A>G (n.667+3216A>G) n.2753A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058209A>T | CA402463013 | SMAD4 | c.752A>T (p.Asn251Ile) n.2124A>T n.860A>T n.156-1657A>T n.966A>T c.667+3216A>T (n.667+3216A>T) n.2753A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058210T>A | CA402463019 | SMAD4 | c.753T>A (p.Asn251Lys) n.2125T>A n.861T>A n.156-1656T>A n.967T>A c.667+3217T>A (n.667+3217T>A) n.2754T>A | |
| 18 | g.51058210T>C | CA503993937 | SMAD4 | c.753T>C (p.Asn251=) n.2125T>C n.861T>C n.156-1656T>C n.967T>C c.667+3217T>C (n.667+3217T>C) n.2754T>C | |
| 18 | g.51058210T>G | CA402463022 | SMAD4 | c.753T>G (p.Asn251Lys) n.2125T>G n.861T>G n.156-1656T>G n.967T>G c.667+3217T>G (n.667+3217T>G) n.2754T>G | |
| 18 | g.51058211G>A | CA402463026 | SMAD4 | c.754G>A (p.Gly252Arg) n.2126G>A n.862G>A n.156-1655G>A n.968G>A c.667+3218G>A (n.667+3218G>A) n.2755G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058211G>C | CA402463028 | SMAD4 | c.754G>C (p.Gly252Arg) n.2126G>C n.862G>C n.156-1655G>C n.968G>C c.667+3218G>C (n.667+3218G>C) n.2755G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058211G>T | CA402463030 | SMAD4 | c.754G>T (p.Gly252Ter) n.2126G>T n.862G>T n.156-1655G>T n.968G>T c.667+3218G>T (n.667+3218G>T) n.2755G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058212G>A | CA402463032 | SMAD4 | c.755G>A (p.Gly252Glu) n.2127G>A n.863G>A n.156-1654G>A n.969G>A c.667+3219G>A (n.667+3219G>A) n.2756G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058212G>C | CA402463034 | SMAD4 | c.755G>C (p.Gly252Ala) n.2127G>C n.863G>C n.156-1654G>C n.969G>C c.667+3219G>C (n.667+3219G>C) n.2756G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058212G= | CA2302977133 | SMAD4 | c.755G= (p.Gly252=) n.2127G= n.863G= n.156-1654G= n.969G= c.667+3219G= (n.667+3219G=) n.2756G= | |
| 18 | g.51058212G>T | CA10583703 | SMAD4 | c.755G>T (p.Gly252Val) n.2127G>T n.863G>T n.156-1654G>T n.969G>T c.667+3219G>T (n.667+3219G>T) n.2756G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058213A= | CA2302977134 | SMAD4 | c.756A= (p.Gly252=) n.2128A= n.864A= n.156-1653A= n.970A= c.667+3220A= (n.667+3220A=) n.2757A= | |
| 18 | g.51058213A>C | CA503993951 | SMAD4 | c.756A>C (p.Gly252=) n.2128A>C n.864A>C n.156-1653A>C n.970A>C c.667+3220A>C (n.667+3220A>C) n.2757A>C | |
| 18 | g.51058213A>G | CA503993949 | SMAD4 | c.756A>G (p.Gly252=) n.2128A>G n.864A>G n.156-1653A>G n.970A>G c.667+3220A>G (n.667+3220A>G) n.2757A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058213A>T | CA503993948 | SMAD4 | c.756A>T (p.Gly252=) n.2128A>T n.864A>T n.156-1653A>T n.970A>T c.667+3220A>T (n.667+3220A>T) n.2757A>T | |
| 18 | g.51058214T>A | CA402463037 | SMAD4 | c.757T>A (p.Phe253Ile) n.2129T>A n.865T>A n.156-1652T>A n.971T>A c.667+3221T>A (n.667+3221T>A) n.2758T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058214T>C | CA402463041 | SMAD4 | c.757T>C (p.Phe253Leu) n.2129T>C n.865T>C n.156-1652T>C n.971T>C c.667+3221T>C (n.667+3221T>C) n.2758T>C | |
| 18 | g.51058214T>G | CA402463039 | SMAD4 | c.757T>G (p.Phe253Val) n.2129T>G n.865T>G n.156-1652T>G n.971T>G c.667+3221T>G (n.667+3221T>G) n.2758T>G | dbSNP |
| 18 | g.51058216del | CA2695227610 | SMAD4 | c.759del (p.Phe253LeufsTer?) n.2131del n.867del n.156-1650del n.973del c.667+3223del (n.667+3223del) n.2760del | |
| 18 | g.51058215_51058216del | CA645609137 | SMAD4 | c.758_759del (p.Phe253TyrfsTer10) n.2130_2131del n.866_867del n.156-1651_156-1650del n.972_973del c.667+3222_667+3223del (n.667+3222_667+3223del) n.2759_2760del | COSMIC |
| 18 | g.51058215T>A | CA402463042 | SMAD4 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.2130T>A n.866T>A n.156-1651T>A n.972T>A c.667+3222T>A (n.667+3222T>A) n.2759T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058215T>C | CA402463047 | SMAD4 | c.758T>C (p.Phe253Ser) n.2130T>C n.866T>C n.156-1651T>C n.972T>C c.667+3222T>C (n.667+3222T>C) n.2759T>C | |
| 18 | g.51058215T>G | CA402463045 | SMAD4 | c.758T>G (p.Phe253Cys) n.2130T>G n.866T>G n.156-1651T>G n.972T>G c.667+3222T>G (n.667+3222T>G) n.2759T>G | |
| 18 | g.51058216T>A | CA402463050 | SMAD4 | c.759T>A (p.Phe253Leu) n.2131T>A n.867T>A n.156-1650T>A n.973T>A c.667+3223T>A (n.667+3223T>A) n.2760T>A | |
| 18 | g.51058216T>C | CA503993958 | SMAD4 | c.759T>C (p.Phe253=) n.2131T>C n.867T>C n.156-1650T>C n.973T>C c.667+3223T>C (n.667+3223T>C) n.2760T>C | |
| 18 | g.51058216T>G | CA402463053 | SMAD4 | c.759T>G (p.Phe253Leu) n.2131T>G n.867T>G n.156-1650T>G n.973T>G c.667+3223T>G (n.667+3223T>G) n.2760T>G | |
| 18 | g.51058217A= | CA2302977135 | SMAD4 | c.760A= (p.Thr254=) n.2132A= n.868A= n.156-1649A= n.974A= c.667+3224A= (n.667+3224A=) n.2761A= | |
| 18 | g.51058217A>C | CA402463056 | SMAD4 | c.760A>C (p.Thr254Pro) n.2132A>C n.868A>C n.156-1649A>C n.974A>C c.667+3224A>C (n.667+3224A>C) n.2761A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058217A>G | CA402463058 | SMAD4 | c.760A>G (p.Thr254Ala) n.2132A>G n.868A>G n.156-1649A>G n.974A>G c.667+3224A>G (n.667+3224A>G) n.2761A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058217A>T | CA402463061 | SMAD4 | c.760A>T (p.Thr254Ser) n.2132A>T n.868A>T n.156-1649A>T n.974A>T c.667+3224A>T (n.667+3224A>T) n.2761A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058218C>A | CA402463071 | SMAD4 | c.761C>A (p.Thr254Asn) n.2133C>A n.869C>A n.156-1648C>A n.975C>A c.667+3225C>A (n.667+3225C>A) n.2762C>A | |
| 18 | g.51058218C= | CA2302977136 | SMAD4 | c.761C= (p.Thr254=) n.2133C= n.869C= n.156-1648C= n.975C= c.667+3225C= (n.667+3225C=) n.2762C= | |
| 18 | g.51058218C>G | CA402463068 | SMAD4 | c.761C>G (p.Thr254Ser) n.2133C>G n.869C>G n.156-1648C>G n.975C>G c.667+3225C>G (n.667+3225C>G) n.2762C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058218C>T | CA402463065 | SMAD4 | c.761C>T (p.Thr254Ile) n.2133C>T n.869C>T n.156-1648C>T n.975C>T c.667+3225C>T (n.667+3225C>T) n.2762C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058219T>A | CA503993967 | SMAD4 | c.762T>A (p.Thr254=) n.2134T>A n.870T>A n.156-1647T>A n.976T>A c.667+3226T>A (n.667+3226T>A) n.2763T>A | |
| 18 | g.51058219T>C | CA503993976 | SMAD4 | c.762T>C (p.Thr254=) n.2134T>C n.870T>C n.156-1647T>C n.976T>C c.667+3226T>C (n.667+3226T>C) n.2763T>C | |
| 18 | g.51058219T>G | CA503993977 | SMAD4 | c.762T>G (p.Thr254=) n.2134T>G n.870T>G n.156-1647T>G n.976T>G c.667+3226T>G (n.667+3226T>G) n.2763T>G | |
| 18 | g.51058220G>A | CA402463073 | SMAD4 | c.763G>A (p.Gly255Ser) n.2135G>A n.871G>A n.156-1646G>A n.977G>A c.667+3227G>A (n.667+3227G>A) n.2764G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058220G>C | CA402463076 | SMAD4 | c.763G>C (p.Gly255Arg) n.2135G>C n.871G>C n.156-1646G>C n.977G>C c.667+3227G>C (n.667+3227G>C) n.2764G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058220G= | CA2302977137 | SMAD4 | c.763G= (p.Gly255=) n.2135G= n.871G= n.156-1646G= n.977G= c.667+3227G= (n.667+3227G=) n.2764G= | |
| 18 | g.51058220G>T | CA402463077 | SMAD4 | c.763G>T (p.Gly255Cys) n.2135G>T n.871G>T n.156-1646G>T n.977G>T c.667+3227G>T (n.667+3227G>T) n.2764G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058221G>A | CA402463078 | SMAD4 | c.764G>A (p.Gly255Asp) n.2136G>A n.872G>A n.156-1645G>A n.978G>A c.667+3228G>A (n.667+3228G>A) n.2765G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058221G>C | CA402463079 | SMAD4 | c.764G>C (p.Gly255Ala) n.2136G>C n.872G>C n.156-1645G>C n.978G>C c.667+3228G>C (n.667+3228G>C) n.2765G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058221G>T | CA402463081 | SMAD4 | c.764G>T (p.Gly255Val) n.2136G>T n.872G>T n.156-1645G>T n.978G>T c.667+3228G>T (n.667+3228G>T) n.2765G>T | |
| 18 | g.51058222T>A | CA503993986 | SMAD4 | c.765T>A (p.Gly255=) n.2137T>A n.873T>A n.156-1644T>A n.979T>A c.667+3229T>A (n.667+3229T>A) n.2766T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058222T>C | CA503993987 | SMAD4 | c.765T>C (p.Gly255=) n.2137T>C n.873T>C n.156-1644T>C n.979T>C c.667+3229T>C (n.667+3229T>C) n.2766T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058222T>G | CA503993988 | SMAD4 | c.765T>G (p.Gly255=) n.2137T>G n.873T>G n.156-1644T>G n.979T>G c.667+3229T>G (n.667+3229T>G) n.2766T>G | dbSNP |
| 18 | g.51058223C>A | CA402463090 | SMAD4 | c.766C>A (p.Gln256Lys) n.2138C>A n.874C>A n.156-1643C>A n.980C>A c.667+3230C>A (n.667+3230C>A) n.2767C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058223C>G | CA402463083 | SMAD4 | c.766C>G (p.Gln256Glu) n.2138C>G n.874C>G n.156-1643C>G n.980C>G c.667+3230C>G (n.667+3230C>G) n.2767C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058223C>T | CA402463088 | SMAD4 | c.766C>T (p.Gln256Ter) n.2138C>T n.874C>T n.156-1643C>T n.980C>T c.667+3230C>T (n.667+3230C>T) n.2767C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058224A>C | CA402463093 | SMAD4 | c.767A>C (p.Gln256Pro) n.2139A>C n.875A>C n.156-1642A>C n.981A>C c.667+3231A>C (n.667+3231A>C) n.2768A>C | |
| 18 | g.51058224A>G | CA402463096 | SMAD4 | c.767A>G (p.Gln256Arg) n.2139A>G n.875A>G n.156-1642A>G n.981A>G c.667+3231A>G (n.667+3231A>G) n.2768A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058224A>T | CA402463099 | SMAD4 | c.767A>T (p.Gln256Leu) n.2139A>T n.875A>T n.156-1642A>T n.981A>T c.667+3231A>T (n.667+3231A>T) n.2768A>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058225G>A | CA8965896 | SMAD4 | c.768G>A (p.Gln256=) n.2140G>A n.876G>A n.156-1641G>A n.982G>A c.667+3232G>A (n.667+3232G>A) n.2769G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058225G>C | CA402463103 | SMAD4 | c.768G>C (p.Gln256His) n.2140G>C n.876G>C n.156-1641G>C n.982G>C c.667+3232G>C (n.667+3232G>C) n.2769G>C | |
| 18 | g.51058225G= | CA2302977138 | SMAD4 | c.768G= (p.Gln256=) n.2140G= n.876G= n.156-1641G= n.982G= c.667+3232G= (n.667+3232G=) n.2769G= | |
| 18 | g.51058225G>T | CA402463106 | SMAD4 | c.768G>T (p.Gln256His) n.2140G>T n.876G>T n.156-1641G>T n.982G>T c.667+3232G>T (n.667+3232G>T) n.2769G>T | |
| 18 | g.51058226C>A | CA402463110 | SMAD4 | c.769C>A (p.Pro257Thr) n.2141C>A n.877C>A n.156-1640C>A n.983C>A c.667+3233C>A (n.667+3233C>A) n.2770C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058226C>G | CA402463112 | SMAD4 | c.769C>G (p.Pro257Ala) n.2141C>G n.877C>G n.156-1640C>G n.983C>G c.667+3233C>G (n.667+3233C>G) n.2770C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058226C>T | CA402463115 | SMAD4 | c.769C>T (p.Pro257Ser) n.2141C>T n.877C>T n.156-1640C>T n.983C>T c.667+3233C>T (n.667+3233C>T) n.2770C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058227C>A | CA402463119 | SMAD4 | c.770C>A (p.Pro257Gln) n.2142C>A n.878C>A n.156-1639C>A n.984C>A c.667+3234C>A (n.667+3234C>A) n.2771C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058227C>G | CA402463122 | SMAD4 | c.770C>G (p.Pro257Arg) n.2142C>G n.878C>G n.156-1639C>G n.984C>G c.667+3234C>G (n.667+3234C>G) n.2771C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058227C>T | CA402463124 | SMAD4 | c.770C>T (p.Pro257Leu) n.2142C>T n.878C>T n.156-1639C>T n.984C>T c.667+3234C>T (n.667+3234C>T) n.2771C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058228A>C | CA503994007 | SMAD4 | c.771A>C (p.Pro257=) n.2143A>C n.879A>C n.156-1638A>C n.985A>C c.667+3235A>C (n.667+3235A>C) n.2772A>C | |
| 18 | g.51058228A>G | CA503994006 | SMAD4 | c.771A>G (p.Pro257=) n.2143A>G n.879A>G n.156-1638A>G n.985A>G c.667+3235A>G (n.667+3235A>G) n.2772A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058228A>T | CA503994003 | SMAD4 | c.771A>T (p.Pro257=) n.2143A>T n.879A>T n.156-1638A>T n.985A>T c.667+3235A>T (n.667+3235A>T) n.2772A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058229G>A | CA402463132 | SMAD4 | c.772G>A (p.Ala258Thr) n.2144G>A n.880G>A n.156-1637G>A n.986G>A c.667+3236G>A (n.667+3236G>A) n.2773G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058229G>C | CA402463128 | SMAD4 | c.772G>C (p.Ala258Pro) n.2144G>C n.880G>C n.156-1637G>C n.986G>C c.667+3236G>C (n.667+3236G>C) n.2773G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058229G>T | CA402463130 | SMAD4 | c.772G>T (p.Ala258Ser) n.2144G>T n.880G>T n.156-1637G>T n.986G>T c.667+3236G>T (n.667+3236G>T) n.2773G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058230C>A | CA402463135 | SMAD4 | c.773C>A (p.Ala258Asp) n.2145C>A n.881C>A n.156-1636C>A n.987C>A c.667+3237C>A (n.667+3237C>A) n.2774C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058230C>G | CA402463137 | SMAD4 | c.773C>G (p.Ala258Gly) n.2145C>G n.881C>G n.156-1636C>G n.987C>G c.667+3237C>G (n.667+3237C>G) n.2774C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058230C>T | CA402463140 | SMAD4 | c.773C>T (p.Ala258Val) n.2145C>T n.881C>T n.156-1636C>T n.987C>T c.667+3237C>T (n.667+3237C>T) n.2774C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058231T>A | CA503994013 | SMAD4 | c.774T>A (p.Ala258=) n.2146T>A n.882T>A n.156-1635T>A n.988T>A c.667+3238T>A (n.667+3238T>A) n.2775T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058231T>C | CA503994015 | SMAD4 | c.774T>C (p.Ala258=) n.2146T>C n.882T>C n.156-1635T>C n.988T>C c.667+3238T>C (n.667+3238T>C) n.2775T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058231T>G | CA503994017 | SMAD4 | c.774T>G (p.Ala258=) n.2146T>G n.882T>G n.156-1635T>G n.988T>G c.667+3238T>G (n.667+3238T>G) n.2775T>G | |
| 18 | g.51058231T= | CA2302977139 | SMAD4 | c.774T= (p.Ala258=) n.2146T= n.882T= n.156-1635T= n.988T= c.667+3238T= (n.667+3238T=) n.2775T= | |
| 18 | g.51058232A= | CA2302977140 | SMAD4 | c.775A= (p.Thr259=) n.2147A= n.883A= n.156-1634A= n.989A= c.667+3239A= (n.667+3239A=) n.2776A= | |
| 18 | g.51058232A>C | CA402463143 | SMAD4 | c.775A>C (p.Thr259Pro) n.2147A>C n.883A>C n.156-1634A>C n.989A>C c.667+3239A>C (n.667+3239A>C) n.2776A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058232A>G | CA402463145 | SMAD4 | c.775A>G (p.Thr259Ala) n.2147A>G n.883A>G n.156-1634A>G n.989A>G c.667+3239A>G (n.667+3239A>G) n.2776A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058232A>T | CA402463149 | SMAD4 | c.775A>T (p.Thr259Ser) n.2147A>T n.883A>T n.156-1634A>T n.989A>T c.667+3239A>T (n.667+3239A>T) n.2776A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058233C>A | CA402463152 | SMAD4 | c.776C>A (p.Thr259Asn) n.2148C>A n.884C>A n.156-1633C>A n.990C>A c.667+3240C>A (n.667+3240C>A) n.2777C>A | |
| 18 | g.51058233C= | CA2302977141 | SMAD4 | c.776C= (p.Thr259=) n.2148C= n.884C= n.156-1633C= n.990C= c.667+3240C= (n.667+3240C=) n.2777C= | |
| 18 | g.51058233C>G | CA402463154 | SMAD4 | c.776C>G (p.Thr259Ser) n.2148C>G n.884C>G n.156-1633C>G n.990C>G c.667+3240C>G (n.667+3240C>G) n.2777C>G | |
| 18 | g.51058233C>T | CA191715 | SMAD4 | c.776C>T (p.Thr259Ile) n.2148C>T n.884C>T n.156-1633C>T n.990C>T c.667+3240C>T (n.667+3240C>T) n.2777C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058233_51058234del | CA645609139 | SMAD4 | c.776_777del (p.Thr259IlefsTer4) n.2148_2149del n.884_885del n.156-1633_156-1632del n.990_991del c.667+3240_667+3241del (n.667+3240_667+3241del) n.2777_2778del | COSMIC |
| 18 | g.51058234T>A | CA503994028 | SMAD4 | c.777T>A (p.Thr259=) n.2149T>A n.885T>A n.156-1632T>A n.991T>A c.667+3241T>A (n.667+3241T>A) n.2778T>A | |
| 18 | g.51058234T>C | CA503994031 | SMAD4 | c.777T>C (p.Thr259=) n.2149T>C n.885T>C n.156-1632T>C n.991T>C c.667+3241T>C (n.667+3241T>C) n.2778T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058234T>G | CA503994030 | SMAD4 | c.777T>G (p.Thr259=) n.2149T>G n.885T>G n.156-1632T>G n.991T>G c.667+3241T>G (n.667+3241T>G) n.2778T>G | |
| 18 | g.51058234T= | CA2302977142 | SMAD4 | c.777T= (p.Thr259=) n.2149T= n.885T= n.156-1632T= n.991T= c.667+3241T= (n.667+3241T=) n.2778T= | |
| 18 | g.51058235dup | CA645609141 | SMAD4 | c.778dup (p.Tyr260LeufsTer4) n.2150dup n.886dup n.156-1631dup n.992dup c.667+3242dup (n.667+3242dup) n.2779dup | COSMIC |
| 18 | g.51058235del | CA645609140 | SMAD4 | c.778del (p.Tyr260ThrfsTer?) n.2150del n.886del n.156-1631del n.992del c.667+3242del (n.667+3242del) n.2779del | COSMIC |
| 18 | g.51058235T>A | CA402463161 | SMAD4 | c.778T>A (p.Tyr260Asn) n.2150T>A n.886T>A n.156-1631T>A n.992T>A c.667+3242T>A (n.667+3242T>A) n.2779T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058235T>C | CA402463166 | SMAD4 | c.778T>C (p.Tyr260His) n.2150T>C n.886T>C n.156-1631T>C n.992T>C c.667+3242T>C (n.667+3242T>C) n.2779T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058235T>G | CA402463169 | SMAD4 | c.778T>G (p.Tyr260Asp) n.2150T>G n.886T>G n.156-1631T>G n.992T>G c.667+3242T>G (n.667+3242T>G) n.2779T>G | |
| 18 | g.51058235_51058236dup | CA2580095836 | SMAD4 | c.778_779dup (p.His261ThrfsTer?) n.2150_2151dup n.886_887dup n.156-1631_156-1630dup n.992_993dup c.667+3242_667+3243dup (n.667+3242_667+3243dup) n.2779_2780dup | ClinVar |
| 18 | g.51058236A= | CA2302977143 | SMAD4 | c.779A= (p.Tyr260=) n.2151A= n.887A= n.156-1630A= n.993A= c.667+3243A= (n.667+3243A=) n.2780A= | |
| 18 | g.51058236A>C | CA402463173 | SMAD4 | c.779A>C (p.Tyr260Ser) n.2151A>C n.887A>C n.156-1630A>C n.993A>C c.667+3243A>C (n.667+3243A>C) n.2780A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058236A>G | CA402463172 | SMAD4 | c.779A>G (p.Tyr260Cys) n.2151A>G n.887A>G n.156-1630A>G n.993A>G c.667+3243A>G (n.667+3243A>G) n.2780A>G | ClinVar |
| 18 | g.51058236A>T | CA402463171 | SMAD4 | c.779A>T (p.Tyr260Phe) n.2151A>T n.887A>T n.156-1630A>T n.993A>T c.667+3243A>T (n.667+3243A>T) n.2780A>T | |
| 18 | g.51058236dup | CA2499225208 | SMAD4 | c.779dup (p.Tyr260Ter) n.2151dup n.887dup n.156-1630dup n.993dup c.667+3243dup (n.667+3243dup) n.2780dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058236_51058237insT | CA503994039 | SMAD4 | c.779_780insT (p.His261ProfsTer3) n.2151_2152insT n.887_888insT n.156-1630_156-1629insT n.993_994insT c.667+3243_667+3244insT (n.667+3243_667+3244insT) n.2780_2781insT | |
| 18 | g.51058237C>A | CA402463174 | SMAD4 | c.780C>A (p.Tyr260Ter) n.2152C>A n.888C>A n.156-1629C>A n.994C>A c.667+3244C>A (n.667+3244C>A) n.2781C>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058237C= | CA2302977144 | SMAD4 | c.780C= (p.Tyr260=) n.2152C= n.888C= n.156-1629C= n.994C= c.667+3244C= (n.667+3244C=) n.2781C= | |
| 18 | g.51058237C>G | CA402463175 | SMAD4 | c.780C>G (p.Tyr260Ter) n.2152C>G n.888C>G n.156-1629C>G n.994C>G c.667+3244C>G (n.667+3244C>G) n.2781C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058237C>T | CA503994040 | SMAD4 | c.780C>T (p.Tyr260=) n.2152C>T n.888C>T n.156-1629C>T n.994C>T c.667+3244C>T (n.667+3244C>T) n.2781C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058238C>A | CA402463176 | SMAD4 | c.781C>A (p.His261Asn) n.2153C>A n.889C>A n.156-1628C>A n.995C>A c.667+3245C>A (n.667+3245C>A) n.2782C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058238C>G | CA402463178 | SMAD4 | c.781C>G (p.His261Asp) n.2153C>G n.889C>G n.156-1628C>G n.995C>G c.667+3245C>G (n.667+3245C>G) n.2782C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058238C>T | CA402463179 | SMAD4 | c.781C>T (p.His261Tyr) n.2153C>T n.889C>T n.156-1628C>T n.995C>T c.667+3245C>T (n.667+3245C>T) n.2782C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058239A>C | CA402463181 | SMAD4 | c.782A>C (p.His261Pro) n.2154A>C n.890A>C n.156-1627A>C n.996A>C c.667+3246A>C (n.667+3246A>C) n.2783A>C | |
| 18 | g.51058239A>G | CA402463183 | SMAD4 | c.782A>G (p.His261Arg) n.2154A>G n.890A>G n.156-1627A>G n.996A>G c.667+3246A>G (n.667+3246A>G) n.2783A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058239A>T | CA402463185 | SMAD4 | c.782A>T (p.His261Leu) n.2154A>T n.890A>T n.156-1627A>T n.996A>T c.667+3246A>T (n.667+3246A>T) n.2783A>T | |
| 18 | g.51058240T>A | CA402463188 | SMAD4 | c.783T>A (p.His261Gln) n.2155T>A n.891T>A n.156-1626T>A n.997T>A c.667+3247T>A (n.667+3247T>A) n.2784T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058240T>C | CA503994048 | SMAD4 | c.783T>C (p.His261=) n.2155T>C n.891T>C n.156-1626T>C n.997T>C c.667+3247T>C (n.667+3247T>C) n.2784T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058240T>G | CA402463189 | SMAD4 | c.783T>G (p.His261Gln) n.2155T>G n.891T>G n.156-1626T>G n.997T>G c.667+3247T>G (n.667+3247T>G) n.2784T>G | |
| 18 | g.51058241C>A | CA402463191 | SMAD4 | c.784C>A (p.His262Asn) n.2156C>A n.892C>A n.156-1625C>A n.998C>A c.667+3248C>A (n.667+3248C>A) n.2785C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058241C>G | CA402463193 | SMAD4 | c.784C>G (p.His262Asp) n.2156C>G n.892C>G n.156-1625C>G n.998C>G c.667+3248C>G (n.667+3248C>G) n.2785C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058241C>T | CA402463195 | SMAD4 | c.784C>T (p.His262Tyr) n.2156C>T n.892C>T n.156-1625C>T n.998C>T c.667+3248C>T (n.667+3248C>T) n.2785C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058242A>C | CA402463198 | SMAD4 | c.785A>C (p.His262Pro) n.2157A>C n.893A>C n.156-1624A>C n.999A>C c.667+3249A>C (n.667+3249A>C) n.2786A>C | |
| 18 | g.51058242A>G | CA402463200 | SMAD4 | c.785A>G (p.His262Arg) n.2157A>G n.893A>G n.156-1624A>G n.999A>G c.667+3249A>G (n.667+3249A>G) n.2786A>G | COSMIC |
| 18 | g.51058242A>T | CA402463197 | SMAD4 | c.785A>T (p.His262Leu) n.2157A>T n.893A>T n.156-1624A>T n.999A>T c.667+3249A>T (n.667+3249A>T) n.2786A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058243_51058244dup | CA645609142 | SMAD4 | c.786_787dup (p.Asn263IlefsTer?) n.2158_2159dup n.894_895dup n.156-1623_156-1622dup n.1000_1001dup c.667+3250_667+3251dup (n.667+3250_667+3251dup) n.2787_2788dup | COSMIC |
| 18 | g.51058242_51058243insAT | CA645609143 | SMAD4 | c.785_786insAT (p.His262GlnfsTer?) n.2157_2158insAT n.893_894insAT n.156-1624_156-1623insAT n.999_1000insAT c.667+3249_667+3250insAT (n.667+3249_667+3250insAT) n.2786_2787insAT | COSMIC |
| 18 | g.51058243T>A | CA402463202 | SMAD4 | c.786T>A (p.His262Gln) n.2158T>A n.894T>A n.156-1623T>A n.1000T>A c.667+3250T>A (n.667+3250T>A) n.2787T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058243T>C | CA503994052 | SMAD4 | c.786T>C (p.His262=) n.2158T>C n.894T>C n.156-1623T>C n.1000T>C c.667+3250T>C (n.667+3250T>C) n.2787T>C | |
| 18 | g.51058243T>G | CA402463204 | SMAD4 | c.786T>G (p.His262Gln) n.2158T>G n.894T>G n.156-1623T>G n.1000T>G c.667+3250T>G (n.667+3250T>G) n.2787T>G | |
| 18 | g.51058244A= | CA2302977145 | SMAD4 | c.787A= (p.Asn263=) n.2159A= n.895A= n.156-1622A= n.1001A= c.667+3251A= (n.667+3251A=) n.2788A= | |
| 18 | g.51058244A>C | CA402463206 | SMAD4 | c.787A>C (p.Asn263His) n.2159A>C n.895A>C n.156-1622A>C n.1001A>C c.667+3251A>C (n.667+3251A>C) n.2788A>C | |
| 18 | g.51058244A>G | CA402463208 | SMAD4 | c.787A>G (p.Asn263Asp) n.2159A>G n.895A>G n.156-1622A>G n.1001A>G c.667+3251A>G (n.667+3251A>G) n.2788A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058244A>T | CA402463210 | SMAD4 | c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.2159A>T n.895A>T n.156-1622A>T n.1001A>T c.667+3251A>T (n.667+3251A>T) n.2788A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058244_51058339delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG | CA2302977146 | SMAD4 | c.787_788-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG n.2159_2160-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG n.895_896-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG n.156-1622_156-1527delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG n.1001_1002-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG c.667+3251_667+3346delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG (n.667+3251_667+3346delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG) n.2788_2789-1delinsAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAG | |
| 18 | g.51058245G>A | CA402463212 | SMAD4 | c.787+1G>A (n.787+1G>A) n.2159+1G>A n.895+1G>A n.156-1621G>A n.1001+1G>A c.667+3252G>A (n.667+3252G>A) n.2788+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058245G>C | CA402463214 | SMAD4 | c.787+1G>C (n.787+1G>C) n.2159+1G>C n.895+1G>C n.156-1621G>C n.1001+1G>C c.667+3252G>C (n.667+3252G>C) n.2788+1G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058245G= | CA2302977147 | SMAD4 | c.787+1G= (n.787+1G=) n.2159+1G= n.895+1G= n.156-1621G= n.1001+1G= c.667+3252G= (n.667+3252G=) n.2788+1G= | |
| 18 | g.51058245G>T | CA402463216 | SMAD4 | c.787+1G>T (n.787+1G>T) n.2159+1G>T n.895+1G>T n.156-1621G>T n.1001+1G>T c.667+3252G>T (n.667+3252G>T) n.2788+1G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058245_51058339del | CA8965897 | SMAD4 | c.787+1_788-1del (n.787+1_788-1del) n.2159+1_2160-1del n.895+1_896-1del n.156-1621_156-1527del n.1001+1_1002-1del c.667+3252_667+3346del (n.667+3252_667+3346del) n.2788+1_2789-1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058246T>A | CA402463217 | SMAD4 | c.787+2T>A (n.787+2T>A) n.2159+2T>A n.895+2T>A n.156-1620T>A n.1001+2T>A c.667+3253T>A (n.667+3253T>A) n.2788+2T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058246T>C | CA402463219 | SMAD4 | c.787+2T>C (n.787+2T>C) n.2159+2T>C n.895+2T>C n.156-1620T>C n.1001+2T>C c.667+3253T>C (n.667+3253T>C) n.2788+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058246T>G | CA402463221 | SMAD4 | c.787+2T>G (n.787+2T>G) n.2159+2T>G n.895+2T>G n.156-1620T>G n.1001+2T>G c.667+3253T>G (n.667+3253T>G) n.2788+2T>G | |
| 18 | g.51058246T= | CA2302977148 | SMAD4 | c.787+2T= (n.787+2T=) n.2159+2T= n.895+2T= n.156-1620T= n.1001+2T= c.667+3253T= (n.667+3253T=) n.2788+2T= | |
| 18 | g.51058247A>T | CA2735214576 | SMAD4 | c.787+3A>T (n.787+3A>T) n.2159+3A>T n.895+3A>T n.156-1619A>T n.1001+3A>T c.667+3254A>T (n.667+3254A>T) n.2788+3A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058248T>A | CA2735214580 | SMAD4 | c.787+4T>A (n.787+4T>A) n.2159+4T>A n.895+4T>A n.156-1618T>A n.1001+4T>A c.667+3255T>A (n.667+3255T>A) n.2788+4T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058248T>C | CA2573155417 | SMAD4 | c.787+4T>C (n.787+4T>C) n.2159+4T>C n.895+4T>C n.156-1618T>C n.1001+4T>C c.667+3255T>C (n.667+3255T>C) n.2788+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058249G>A | CA2641837879 | SMAD4 | c.787+5G>A (n.787+5G>A) n.2159+5G>A n.895+5G>A n.156-1617G>A n.1001+5G>A c.667+3256G>A (n.667+3256G>A) n.2788+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058249G>C | CA2735214591 | SMAD4 | c.787+5G>C (n.787+5G>C) n.2159+5G>C n.895+5G>C n.156-1617G>C n.1001+5G>C c.667+3256G>C (n.667+3256G>C) n.2788+5G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058250T>A | CA2735214601 | SMAD4 | c.787+6T>A (n.787+6T>A) n.2159+6T>A n.895+6T>A n.156-1616T>A n.1001+6T>A c.667+3257T>A (n.667+3257T>A) n.2788+6T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058250T>C | CA2735214602 | SMAD4 | c.787+6T>C (n.787+6T>C) n.2159+6T>C n.895+6T>C n.156-1616T>C n.1001+6T>C c.667+3257T>C (n.667+3257T>C) n.2788+6T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058251A= | CA2302977149 | SMAD4 | c.787+7A= (n.787+7A=) n.2159+7A= n.895+7A= n.156-1615A= n.1001+7A= c.667+3258A= (n.667+3258A=) n.2788+7A= | |
| 18 | g.51058251A>C | CA2735020887 | SMAD4 | c.787+7A>C (n.787+7A>C) n.2159+7A>C n.895+7A>C n.156-1615A>C n.1001+7A>C c.667+3258A>C (n.667+3258A>C) n.2788+7A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058251A>G | CA8965898 | SMAD4 | c.787+7A>G (n.787+7A>G) n.2159+7A>G n.895+7A>G n.156-1615A>G n.1001+7A>G c.667+3258A>G (n.667+3258A>G) n.2788+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058251A>T | CA2641837880 | SMAD4 | c.787+7A>T (n.787+7A>T) n.2159+7A>T n.895+7A>T n.156-1615A>T n.1001+7A>T c.667+3258A>T (n.667+3258A>T) n.2788+7A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058252C>A | CA2735019111 | SMAD4 | c.787+8C>A (n.787+8C>A) n.2159+8C>A n.895+8C>A n.156-1614C>A n.1001+8C>A c.667+3259C>A (n.667+3259C>A) n.2788+8C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058252C= | CA2302977150 | SMAD4 | c.787+8C= (n.787+8C=) n.2159+8C= n.895+8C= n.156-1614C= n.1001+8C= c.667+3259C= (n.667+3259C=) n.2788+8C= | |
| 18 | g.51058252C>G | CA2735019110 | SMAD4 | c.787+8C>G (n.787+8C>G) n.2159+8C>G n.895+8C>G n.156-1614C>G n.1001+8C>G c.667+3259C>G (n.667+3259C>G) n.2788+8C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058252C>T | CA8965899 | SMAD4 | c.787+8C>T (n.787+8C>T) n.2159+8C>T n.895+8C>T n.156-1614C>T n.1001+8C>T c.667+3259C>T (n.667+3259C>T) n.2788+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058253A>C | CA2641837881 | SMAD4 | c.787+9A>C (n.787+9A>C) n.2159+9A>C n.895+9A>C n.156-1613A>C n.1001+9A>C c.667+3260A>C (n.667+3260A>C) n.2788+9A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058254T>A | CA2735214603 | SMAD4 | c.787+10T>A (n.787+10T>A) n.2159+10T>A n.895+10T>A n.156-1612T>A n.1001+10T>A c.667+3261T>A (n.667+3261T>A) n.2788+10T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058254T>C | CA2499225209 | SMAD4 | c.787+10T>C (n.787+10T>C) n.2159+10T>C n.895+10T>C n.156-1612T>C n.1001+10T>C c.667+3261T>C (n.667+3261T>C) n.2788+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |