Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51058123_51058146delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGCA2302977075SMAD4c.668-2_689delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG
n.2040-2_2061delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG
n.774_797delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG
n.156-1743_156-1720delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG
n.880_903delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG
c.667+3130_667+3153delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG (n.667+3130_667+3153delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG)
n.2669-2_2690delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG
n.446-2_467delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG
18g.51058126_51058148delCA16620702SMAD4c.669_691del
n.2041_2063del
n.777_799del
n.156-1740_156-1718del
n.883_905del
c.667+3133_667+3155del (n.667+3133_667+3155del)
n.2670_2692del
n.447_469del
ClinVar dbSNP
18g.51058130C>ACA402462599SMAD4c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.2045C>A
n.781C>A
n.156-1736C>A
n.887C>A
c.667+3137C>A (n.667+3137C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.2674C>A
n.451C>A
18g.51058130C>GCA402462601SMAD4c.673C>G (p.Pro225Ala)
n.2045C>G
n.781C>G
n.156-1736C>G
n.887C>G
c.667+3137C>G (n.667+3137C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.2674C>G
n.451C>G
dbSNP
18g.51058130C>TCA402462603SMAD4c.673C>T (p.Pro225Ser)
n.2045C>T
n.781C>T
n.156-1736C>T
n.887C>T
c.667+3137C>T (n.667+3137C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.2674C>T
n.451C>T
ClinVar dbSNP
18g.51058131C>ACA402462608SMAD4c.674C>A (p.Pro225His)
n.2046C>A
n.782C>A
n.156-1735C>A
n.888C>A
c.667+3138C>A (n.667+3138C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.2675C>A
n.452C>A
ClinVar
18g.51058131C>GCA402462607SMAD4c.674C>G (p.Pro225Arg)
n.2046C>G
n.782C>G
n.156-1735C>G
n.888C>G
c.667+3138C>G (n.667+3138C>G)
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.2675C>G
n.452C>G
18g.51058131C>TCA402462605SMAD4c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.2046C>T
n.782C>T
n.156-1735C>T
n.888C>T
c.667+3138C>T (n.667+3138C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.2675C>T
n.452C>T
18g.51058132T>ACA503993790SMAD4c.675T>A (p.Pro225=)
n.2047T>A
n.783T>A
n.156-1734T>A
n.889T>A
c.667+3139T>A (n.667+3139T>A)
c.*851T>A (n.*851T>A)
n.2676T>A
n.453T>A
18g.51058132T>CCA503993791SMAD4c.675T>C (p.Pro225=)
n.2047T>C
n.783T>C
n.156-1734T>C
n.889T>C
c.667+3139T>C (n.667+3139T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
n.2676T>C
n.453T>C
dbSNP
18g.51058132T>GCA503993792SMAD4c.675T>G (p.Pro225=)
n.2047T>G
n.783T>G
n.156-1734T>G
n.889T>G
c.667+3139T>G (n.667+3139T>G)
c.*851T>G (n.*851T>G)
n.2676T>G
n.453T>G
ClinVar dbSNP
18g.51058132_51058133delinsCCCA913188933SMAD4c.675_676delinsCC (p.Ala226Pro)
n.2047_2048delinsCC
n.783_784delinsCC
n.156-1734_156-1733delinsCC
n.889_890delinsCC
c.667+3139_667+3140delinsCC (n.667+3139_667+3140delinsCC)
c.*851_*852delinsCC (n.*851_*852delinsCC)
n.2676_2677delinsCC
n.453_454delinsCC
ClinVar dbSNP
18g.51058132_51058133delinsTGCA2302977081SMAD4c.675_676delinsTG (p.Pro225=)
n.2047_2048delinsTG
n.783_784delinsTG
n.156-1734_156-1733delinsTG
n.889_890delinsTG
c.667+3139_667+3140delinsTG (n.667+3139_667+3140delinsTG)
c.*851_*852delinsTG (n.*851_*852delinsTG)
n.2676_2677delinsTG
n.453_454delinsTG
18g.51058133G>ACA300086270SMAD4c.676G>A (p.Ala226Thr)
n.2048G>A
n.784G>A
n.156-1733G>A
n.890G>A
c.667+3140G>A (n.667+3140G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.2677G>A
n.454G>A
dbSNP COSMIC
18g.51058133G>CCA402462612SMAD4c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.2048G>C
n.784G>C
n.156-1733G>C
n.890G>C
c.667+3140G>C (n.667+3140G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.2677G>C
n.454G>C
ClinVar dbSNP
18g.51058133G=CA2302977082SMAD4c.676G= (p.Ala226=)
n.2048G=
n.784G=
n.156-1733G=
n.890G=
c.667+3140G= (n.667+3140G=)
c.*852G= (n.*852G=)
n.2677G=
n.454G=
18g.51058133G>TCA402462613SMAD4c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.2048G>T
n.784G>T
n.156-1733G>T
n.890G>T
c.667+3140G>T (n.667+3140G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.2677G>T
n.454G>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51058134C>ACA402462614SMAD4c.677C>A (p.Ala226Asp)
n.2049C>A
n.785C>A
n.156-1732C>A
n.891C>A
c.667+3141C>A (n.667+3141C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.2678C>A
n.455C>A
18g.51058134C=CA2302977083SMAD4c.677C= (p.Ala226=)
n.2049C=
n.785C=
n.156-1732C=
n.891C=
c.667+3141C= (n.667+3141C=)
c.*853C= (n.*853C=)
n.2678C=
n.455C=
18g.51058134C>GCA402462615SMAD4c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.2049C>G
n.785C>G
n.156-1732C>G
n.891C>G
c.667+3141C>G (n.667+3141C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.2678C>G
n.455C>G
dbSNP
18g.51058134C>TCA299961SMAD4c.677C>T (p.Ala226Val)
n.2049C>T
n.785C>T
n.156-1732C>T
n.891C>T
c.667+3141C>T (n.667+3141C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.2678C>T
n.455C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058135C>ACA503993794SMAD4c.678C>A (p.Ala226=)
n.2050C>A
n.786C>A
n.156-1731C>A
n.892C>A
c.667+3142C>A (n.667+3142C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.2679C>A
n.456C>A
18g.51058135C>GCA503993795SMAD4c.678C>G (p.Ala226=)
n.2050C>G
n.786C>G
n.156-1731C>G
n.892C>G
c.667+3142C>G (n.667+3142C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.2679C>G
n.456C>G
dbSNP
18g.51058135C>TCA503993796SMAD4c.678C>T (p.Ala226=)
n.2050C>T
n.786C>T
n.156-1731C>T
n.892C>T
c.667+3142C>T (n.667+3142C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.2679C>T
n.456C>T
dbSNP COSMIC
18g.51058136A=CA2302977084SMAD4c.679A= (p.Ser227=)
n.2051A=
n.787A=
n.156-1730A=
n.893A=
c.667+3143A= (n.667+3143A=)
c.*855A= (n.*855A=)
n.2680A=
n.457A=
18g.51058136A>CCA402462623SMAD4c.679A>C (p.Ser227Arg)
n.2051A>C
n.787A>C
n.156-1730A>C
n.893A>C
c.667+3143A>C (n.667+3143A>C)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.2680A>C
n.457A>C
18g.51058136A>GCA402462619SMAD4c.679A>G (p.Ser227Gly)
n.2051A>G
n.787A>G
n.156-1730A>G
n.893A>G
c.667+3143A>G (n.667+3143A>G)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.2680A>G
n.457A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058136A>TCA402462621SMAD4c.679A>T (p.Ser227Cys)
n.2051A>T
n.787A>T
n.156-1730A>T
n.893A>T
c.667+3143A>T (n.667+3143A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.2680A>T
n.457A>T
dbSNP
18g.51058137G>ACA402462625SMAD4c.680G>A (p.Ser227Asn)
n.2052G>A
n.788G>A
n.156-1729G>A
n.894G>A
c.667+3144G>A (n.667+3144G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.2681G>A
n.458G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058137G>CCA402462627SMAD4c.680G>C (p.Ser227Thr)
n.2052G>C
n.788G>C
n.156-1729G>C
n.894G>C
c.667+3144G>C (n.667+3144G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.2681G>C
n.458G>C
dbSNP
18g.51058137G=CA2302977085SMAD4c.680G= (p.Ser227=)
n.2052G=
n.788G=
n.156-1729G=
n.894G=
c.667+3144G= (n.667+3144G=)
c.*856G= (n.*856G=)
n.2681G=
n.458G=
18g.51058137G>TCA402462629SMAD4c.680G>T (p.Ser227Ile)
n.2052G>T
n.788G>T
n.156-1729G>T
n.894G>T
c.667+3144G>T (n.667+3144G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.2681G>T
n.458G>T
ClinVar dbSNP
18g.51058138T>ACA402462631SMAD4c.681T>A (p.Ser227Arg)
n.2053T>A
n.789T>A
n.156-1728T>A
n.895T>A
c.667+3145T>A (n.667+3145T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.2682T>A
n.459T>A
dbSNP
18g.51058138T>CCA503993798SMAD4c.681T>C (p.Ser227=)
n.2053T>C
n.789T>C
n.156-1728T>C
n.895T>C
c.667+3145T>C (n.667+3145T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
n.2682T>C
n.459T>C
18g.51058138T>GCA402462633SMAD4c.681T>G (p.Ser227Arg)
n.2053T>G
n.789T>G
n.156-1728T>G
n.895T>G
c.667+3145T>G (n.667+3145T>G)
c.*857T>G (n.*857T>G)
n.2682T>G
n.459T>G
18g.51058139A=CA2302977086SMAD4c.682A= (p.Ile228=)
n.2054A=
n.790A=
n.156-1727A=
n.896A=
c.667+3146A= (n.667+3146A=)
c.*858A= (n.*858A=)
n.2683A=
n.460A=
18g.51058139A>CCA402462638SMAD4c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.2054A>C
n.790A>C
n.156-1727A>C
n.896A>C
c.667+3146A>C (n.667+3146A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.2683A>C
n.460A>C
18g.51058139A>GCA402462635SMAD4c.682A>G (p.Ile228Val)
n.2054A>G
n.790A>G
n.156-1727A>G
n.896A>G
c.667+3146A>G (n.667+3146A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.2683A>G
n.460A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058139A>TCA402462637SMAD4c.682A>T (p.Ile228Leu)
n.2054A>T
n.790A>T
n.156-1727A>T
n.896A>T
c.667+3146A>T (n.667+3146A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.2683A>T
n.460A>T
dbSNP
18g.51058140T>ACA402462640SMAD4c.683T>A (p.Ile228Lys)
n.2055T>A
n.791T>A
n.156-1726T>A
n.897T>A
c.667+3147T>A (n.667+3147T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.2684T>A
n.461T>A
COSMIC
18g.51058140T>CCA402462642SMAD4c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.2055T>C
n.791T>C
n.156-1726T>C
n.897T>C
c.667+3147T>C (n.667+3147T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.2684T>C
n.461T>C
ClinVar COSMIC
18g.51058140T>GCA402462644SMAD4c.683T>G (p.Ile228Arg)
n.2055T>G
n.791T>G
n.156-1726T>G
n.897T>G
c.667+3147T>G (n.667+3147T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.2684T>G
n.461T>G
18g.51058140dupCA645609133SMAD4c.683dup (p.Leu229ThrfsTer6)
n.2055dup
n.791dup
n.156-1726dup
n.897dup
c.667+3147dup (n.667+3147dup)
c.*859dup (n.*859dup)
n.2684dup
n.461dup
COSMIC
18g.51058141A=CA2302977087SMAD4c.684A= (p.Ile228=)
n.2056A=
n.792A=
n.156-1725A=
n.898A=
c.667+3148A= (n.667+3148A=)
c.*860A= (n.*860A=)
n.2685A=
n.462A=
18g.51058141A>CCA503993802SMAD4c.684A>C (p.Ile228=)
n.2056A>C
n.792A>C
n.156-1725A>C
n.898A>C
c.667+3148A>C (n.667+3148A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
n.2685A>C
n.462A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058141A>GCA402462646SMAD4c.684A>G (p.Ile228Met)
n.2056A>G
n.792A>G
n.156-1725A>G
n.898A>G
c.667+3148A>G (n.667+3148A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
n.2685A>G
n.462A>G
dbSNP
18g.51058141A>TCA503993803SMAD4c.684A>T (p.Ile228=)
n.2056A>T
n.792A>T
n.156-1725A>T
n.898A>T
c.667+3148A>T (n.667+3148A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
n.2685A>T
n.462A>T
dbSNP
18g.51058141_51058142insTCA503993805SMAD4c.684_685insT (p.Leu229SerfsTer6)
n.2056_2057insT
n.792_793insT
n.156-1725_156-1724insT
n.898_899insT
c.667+3148_667+3149insT (n.667+3148_667+3149insT)
c.*860_*861insT (n.*860_*861insT)
n.2685_2686insT
n.462_463insT
18g.51058142C>ACA402462648SMAD4c.685C>A (p.Leu229Met)
n.2057C>A
n.793C>A
n.156-1724C>A
n.899C>A
c.667+3149C>A (n.667+3149C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.2686C>A
n.463C>A
18g.51058142C=CA2302977088SMAD4c.685C= (p.Leu229=)
n.2057C=
n.793C=
n.156-1724C=
n.899C=
c.667+3149C= (n.667+3149C=)
c.*861C= (n.*861C=)
n.2686C=
n.463C=
18g.51058142C>GCA402462650SMAD4c.685C>G (p.Leu229Val)
n.2057C>G
n.793C>G
n.156-1724C>G
n.899C>G
c.667+3149C>G (n.667+3149C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.2686C>G
n.463C>G
dbSNP
18g.51058142C>TCA300086288SMAD4c.685C>T (p.Leu229=)
n.2057C>T
n.793C>T
n.156-1724C>T
n.899C>T
c.667+3149C>T (n.667+3149C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.2686C>T
n.463C>T
ClinVar dbSNP
18g.51058143T>ACA402462652SMAD4c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.2058T>A
n.794T>A
n.156-1723T>A
n.900T>A
c.667+3150T>A (n.667+3150T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
n.2687T>A
n.464T>A
18g.51058143T>CCA402462654SMAD4c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.2058T>C
n.794T>C
n.156-1723T>C
n.900T>C
c.667+3150T>C (n.667+3150T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
n.2687T>C
n.464T>C
18g.51058143T>GCA8965887SMAD4c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.2058T>G
n.794T>G
n.156-1723T>G
n.900T>G
c.667+3150T>G (n.667+3150T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
n.2687T>G
n.464T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058143T=CA2302977089SMAD4c.686T= (p.Leu229=)
n.2058T=
n.794T=
n.156-1723T=
n.900T=
c.667+3150T= (n.667+3150T=)
c.*862T= (n.*862T=)
n.2687T=
n.464T=
18g.51058144G>ACA503993809SMAD4c.687G>A (p.Leu229=)
n.2059G>A
n.795G>A
n.156-1722G>A
n.901G>A
c.667+3151G>A (n.667+3151G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
n.2688G>A
n.465G>A
dbSNP
18g.51058144G>CCA503993808SMAD4c.687G>C (p.Leu229=)
n.2059G>C
n.795G>C
n.156-1722G>C
n.901G>C
c.667+3151G>C (n.667+3151G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
n.2688G>C
n.465G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058144G=CA2302977090SMAD4c.687G= (p.Leu229=)
n.2059G=
n.795G=
n.156-1722G=
n.901G=
c.667+3151G= (n.667+3151G=)
c.*863G= (n.*863G=)
n.2688G=
n.465G=
18g.51058144G>TCA8965888SMAD4c.687G>T (p.Leu229=)
n.2059G>T
n.795G>T
n.156-1722G>T
n.901G>T
c.667+3151G>T (n.667+3151G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
n.2688G>T
n.465G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.51058149dupCA259187SMAD4c.692dup (p.Ser232GlnfsTer3)
n.2064dup
n.800dup
n.156-1717dup
n.906dup
c.667+3156dup (n.667+3156dup)
n.2693dup
n.470dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.51058149delCA503993807SMAD4c.692del (p.Gly231AlafsTer10)
n.2064del
n.800del
n.156-1717del
n.906del
c.667+3156del (n.667+3156del)
n.2693del
n.470del
ClinVar COSMIC
18g.51058145G>ACA402462660SMAD4c.688G>A (p.Gly230Arg)
n.2060G>A
n.796G>A
n.156-1721G>A
n.902G>A
c.667+3152G>A (n.667+3152G>A)
n.2689G>A
n.466G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058145G>CCA402462662SMAD4c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.2060G>C
n.796G>C
n.156-1721G>C
n.902G>C
c.667+3152G>C (n.667+3152G>C)
n.2689G>C
n.466G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058145G=CA2302977091SMAD4c.688G= (p.Gly230=)
n.2060G=
n.796G=
n.156-1721G=
n.902G=
c.667+3152G= (n.667+3152G=)
n.2689G=
n.466G=
18g.51058145G>TCA402462663SMAD4c.688G>T (p.Gly230Trp)
n.2060G>T
n.796G>T
n.156-1721G>T
n.902G>T
c.667+3152G>T (n.667+3152G>T)
n.2689G>T
n.466G>T
dbSNP
18g.51058146G>ACA402462665SMAD4c.689G>A (p.Gly230Glu)
n.2061G>A
n.797G>A
n.156-1720G>A
n.903G>A
c.667+3153G>A (n.667+3153G>A)
n.2690G>A
n.467G>A
dbSNP
18g.51058146G>CCA402462668SMAD4c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.2061G>C
n.797G>C
n.156-1720G>C
n.903G>C
c.667+3153G>C (n.667+3153G>C)
n.2690G>C
n.467G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058146G=CA2302977092SMAD4c.689G= (p.Gly230=)
n.2061G=
n.797G=
n.156-1720G=
n.903G=
c.667+3153G= (n.667+3153G=)
n.2690G=
n.467G=
18g.51058146G>TCA402462667SMAD4c.689G>T (p.Gly230Val)
n.2061G>T
n.797G>T
n.156-1720G>T
n.903G>T
c.667+3153G>T (n.667+3153G>T)
n.2690G>T
n.467G>T
dbSNP
18g.51058147G>ACA503993813SMAD4c.690G>A (p.Gly230=)
n.2062G>A
n.798G>A
n.156-1719G>A
n.904G>A
c.667+3154G>A (n.667+3154G>A)
n.2691G>A
n.468G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058147G>CCA503993814SMAD4c.690G>C (p.Gly230=)
n.2062G>C
n.798G>C
n.156-1719G>C
n.904G>C
c.667+3154G>C (n.667+3154G>C)
n.2691G>C
n.468G>C
ClinVar dbSNP
18g.51058147G=CA2302977093SMAD4c.690G= (p.Gly230=)
n.2062G=
n.798G=
n.156-1719G=
n.904G=
c.667+3154G= (n.667+3154G=)
n.2691G=
n.468G=
18g.51058147G>TCA503993815SMAD4c.690G>T (p.Gly230=)
n.2062G>T
n.798G>T
n.156-1719G>T
n.904G>T
c.667+3154G>T (n.667+3154G>T)
n.2691G>T
n.468G>T
dbSNP COSMIC
18g.51058148G>ACA402462670SMAD4c.691G>A (p.Gly231Ser)
n.2063G>A
n.799G>A
n.156-1718G>A
n.905G>A
c.667+3155G>A (n.667+3155G>A)
n.2692G>A
n.469G>A
ClinVar dbSNP
18g.51058148G>CCA402462672SMAD4c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.2063G>C
n.799G>C
n.156-1718G>C
n.905G>C
c.667+3155G>C (n.667+3155G>C)
n.2692G>C
n.469G>C
ClinVar dbSNP
18g.51058148G=CA2302977094SMAD4c.691G= (p.Gly231=)
n.2063G=
n.799G=
n.156-1718G=
n.905G=
c.667+3155G= (n.667+3155G=)
n.2692G=
n.469G=
18g.51058148G>TCA402462674SMAD4c.691G>T (p.Gly231Cys)
n.2063G>T
n.799G>T
n.156-1718G>T
n.905G>T
c.667+3155G>T (n.667+3155G>T)
n.2692G>T
n.469G>T
dbSNP
18g.51058149G>ACA402462676SMAD4c.692G>A (p.Gly231Asp)
n.2064G>A
n.800G>A
n.156-1717G>A
n.906G>A
c.667+3156G>A (n.667+3156G>A)
n.2693G>A
n.470G>A
ClinVar dbSNP
18g.51058149G>CCA8965889SMAD4c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.2064G>C
n.800G>C
n.156-1717G>C
n.906G>C
c.667+3156G>C (n.667+3156G>C)
n.2693G>C
n.470G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058149G=CA2302977095SMAD4c.692G= (p.Gly231=)
n.2064G=
n.800G=
n.156-1717G=
n.906G=
c.667+3156G= (n.667+3156G=)
n.2693G=
n.470G=
18g.51058149G>TCA402462679SMAD4c.692G>T (p.Gly231Val)
n.2064G>T
n.800G>T
n.156-1717G>T
n.906G>T
c.667+3156G>T (n.667+3156G>T)
n.2693G>T
n.470G>T
ClinVar dbSNP
18g.51058150C>ACA503993820SMAD4c.693C>A (p.Gly231=)
n.2065C>A
n.801C>A
n.156-1716C>A
n.907C>A
c.667+3157C>A (n.667+3157C>A)
n.2694C>A
n.471C>A
ClinVar
18g.51058150C=CA2302977096SMAD4c.693C= (p.Gly231=)
n.2065C=
n.801C=
n.156-1716C=
n.907C=
c.667+3157C= (n.667+3157C=)
n.2694C=
n.471C=
18g.51058150C>GCA503993821SMAD4c.693C>G (p.Gly231=)
n.2065C>G
n.801C>G
n.156-1716C>G
n.907C>G
c.667+3157C>G (n.667+3157C>G)
n.2694C>G
n.471C>G
dbSNP
18g.51058150C>TCA338329SMAD4c.693C>T (p.Gly231=)
n.2065C>T
n.801C>T
n.156-1716C>T
n.907C>T
c.667+3157C>T (n.667+3157C>T)
n.2694C>T
n.471C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058150dupCA503993822SMAD4c.693dup (p.Ser232GlnfsTer3)
n.2065dup
n.801dup
n.156-1716dup
n.907dup
c.667+3157dup (n.667+3157dup)
n.2694dup
n.471dup
dbSNP COSMIC
18g.51058150_51058151insGCA503993823SMAD4c.693_694insG (p.Ser232GlufsTer3)
n.2065_2066insG
n.801_802insG
n.156-1716_156-1715insG
n.907_908insG
c.667+3157_667+3158insG (n.667+3157_667+3158insG)
n.2694_2695insG
n.471_472insG
18g.51058151A>CCA402462682SMAD4c.694A>C (p.Ser232Arg)
n.2066A>C
n.802A>C
n.156-1715A>C
n.908A>C
c.667+3158A>C (n.667+3158A>C)
n.2695A>C
n.472A>C
18g.51058151A>GCA402462684SMAD4c.694A>G (p.Ser232Gly)
n.2066A>G
n.802A>G
n.156-1715A>G
n.908A>G
c.667+3158A>G (n.667+3158A>G)
n.2695A>G
n.472A>G
18g.51058151A>TCA402462686SMAD4c.694A>T (p.Ser232Cys)
n.2066A>T
n.802A>T
n.156-1715A>T
n.908A>T
c.667+3158A>T (n.667+3158A>T)
n.2695A>T
n.472A>T
dbSNP
18g.51058152G>ACA402462690SMAD4c.695G>A (p.Ser232Asn)
n.2067G>A
n.803G>A
n.156-1714G>A
n.909G>A
c.667+3159G>A (n.667+3159G>A)
n.2696G>A
n.473G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058152G>CCA402462692SMAD4c.695G>C (p.Ser232Thr)
n.2067G>C
n.803G>C
n.156-1714G>C
n.909G>C
c.667+3159G>C (n.667+3159G>C)
n.2696G>C
n.473G>C
dbSNP
18g.51058152G=CA2302977097SMAD4c.695G= (p.Ser232=)
n.2067G=
n.803G=
n.156-1714G=
n.909G=
c.667+3159G= (n.667+3159G=)
n.2696G=
n.473G=
18g.51058152G>TCA402462695SMAD4c.695G>T (p.Ser232Ile)
n.2067G>T
n.803G>T
n.156-1714G>T
n.909G>T
c.667+3159G>T (n.667+3159G>T)
n.2696G>T
n.473G>T
dbSNP
18g.51058153C>ACA402462697SMAD4c.696C>A (p.Ser232Arg)
n.2068C>A
n.804C>A
n.156-1713C>A
n.910C>A
c.667+3160C>A (n.667+3160C>A)
n.2697C>A
n.474C>A
dbSNP
18g.51058153C>GCA402462699SMAD4c.696C>G (p.Ser232Arg)
n.2068C>G
n.804C>G
n.156-1713C>G
n.910C>G
c.667+3160C>G (n.667+3160C>G)
n.2697C>G
n.474C>G
dbSNP
18g.51058153C>TCA503993827SMAD4c.696C>T (p.Ser232=)
n.2068C>T
n.804C>T
n.156-1713C>T
n.910C>T
c.667+3160C>T (n.667+3160C>T)
n.2697C>T
n.474C>T
dbSNP
18g.51058154C>ACA8965890SMAD4c.697C>A (p.His233Asn)
n.2069C>A
n.805C>A
n.156-1712C>A
n.911C>A
c.667+3161C>A (n.667+3161C>A)
n.2698C>A
n.475C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058154C=CA2302977098SMAD4c.697C= (p.His233=)
n.2069C=
n.805C=
n.156-1712C=
n.911C=
c.667+3161C= (n.667+3161C=)
n.2698C=
n.475C=
18g.51058154C>GCA402462701SMAD4c.697C>G (p.His233Asp)
n.2069C>G
n.805C>G
n.156-1712C>G
n.911C>G
c.667+3161C>G (n.667+3161C>G)
n.2698C>G
n.475C>G
dbSNP
18g.51058154C>TCA402462703SMAD4c.697C>T (p.His233Tyr)
n.2069C>T
n.805C>T
n.156-1712C>T
n.911C>T
c.667+3161C>T (n.667+3161C>T)
n.2698C>T
n.475C>T
dbSNP
18g.51058155A=CA2302977099SMAD4c.698A= (p.His233=)
n.2070A=
n.806A=
n.156-1711A=
n.912A=
c.667+3162A= (n.667+3162A=)
n.2699A=
18g.51058155A>CCA402462705SMAD4c.698A>C (p.His233Pro)
n.2070A>C
n.806A>C
n.156-1711A>C
n.912A>C
c.667+3162A>C (n.667+3162A>C)
n.2699A>C
18g.51058155A>GCA402462707SMAD4c.698A>G (p.His233Arg)
n.2070A>G
n.806A>G
n.156-1711A>G
n.912A>G
c.667+3162A>G (n.667+3162A>G)
n.2699A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058155A>TCA402462708SMAD4c.698A>T (p.His233Leu)
n.2070A>T
n.806A>T
n.156-1711A>T
n.912A>T
c.667+3162A>T (n.667+3162A>T)
n.2699A>T
dbSNP
18g.51058156T>ACA402462709SMAD4c.699T>A (p.His233Gln)
n.2071T>A
n.807T>A
n.156-1710T>A
n.913T>A
c.667+3163T>A (n.667+3163T>A)
n.2700T>A
dbSNP
18g.51058156T>CCA300086307SMAD4c.699T>C (p.His233=)
n.2071T>C
n.807T>C
n.156-1710T>C
n.913T>C
c.667+3163T>C (n.667+3163T>C)
n.2700T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058156T>GCA402462712SMAD4c.699T>G (p.His233Gln)
n.2071T>G
n.807T>G
n.156-1710T>G
n.913T>G
c.667+3163T>G (n.667+3163T>G)
n.2700T>G
dbSNP
18g.51058156T=CA2302977100SMAD4c.699T= (p.His233=)
n.2071T=
n.807T=
n.156-1710T=
n.913T=
c.667+3163T= (n.667+3163T=)
n.2700T=
18g.51058156dupCA2695200410SMAD4c.699dup (p.Ser234Ter)
n.2071dup
n.807dup
n.156-1710dup
n.913dup
c.667+3163dup (n.667+3163dup)
n.2700dup
ClinVar
18g.51058157A=CA2302977101SMAD4c.700A= (p.Ser234=)
n.2072A=
n.808A=
n.156-1709A=
n.914A=
c.667+3164A= (n.667+3164A=)
n.2701A=
18g.51058157A>CCA8965891SMAD4c.700A>C (p.Ser234Arg)
n.2072A>C
n.808A>C
n.156-1709A>C
n.914A>C
c.667+3164A>C (n.667+3164A>C)
n.2701A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058157A>GCA402462716SMAD4c.700A>G (p.Ser234Gly)
n.2072A>G
n.808A>G
n.156-1709A>G
n.914A>G
c.667+3164A>G (n.667+3164A>G)
n.2701A>G
ClinVar dbSNP
18g.51058157A>TCA402462718SMAD4c.700A>T (p.Ser234Cys)
n.2072A>T
n.808A>T
n.156-1709A>T
n.914A>T
c.667+3164A>T (n.667+3164A>T)
n.2701A>T
dbSNP
18g.51058157dupCA2739268741SMAD4c.700dup (p.Ser234LysfsTer2)
n.2072dup
n.808dup
n.156-1709dup
n.914dup
c.667+3164dup (n.667+3164dup)
n.2701dup
ClinVar
18g.51058158G>ACA402462723SMAD4c.701G>A (p.Ser234Asn)
n.2073G>A
n.809G>A
n.156-1708G>A
n.915G>A
c.667+3165G>A (n.667+3165G>A)
n.2702G>A
dbSNP
18g.51058158G>CCA402462724SMAD4c.701G>C (p.Ser234Thr)
n.2073G>C
n.809G>C
n.156-1708G>C
n.915G>C
c.667+3165G>C (n.667+3165G>C)
n.2702G>C
dbSNP
18g.51058158G>TCA402462721SMAD4c.701G>T (p.Ser234Ile)
n.2073G>T
n.809G>T
n.156-1708G>T
n.915G>T
c.667+3165G>T (n.667+3165G>T)
n.2702G>T
18g.51058159T>ACA402462728SMAD4c.702T>A (p.Ser234Arg)
n.2074T>A
n.810T>A
n.156-1707T>A
n.916T>A
c.667+3166T>A (n.667+3166T>A)
n.2703T>A
dbSNP
18g.51058159T>CCA503993834SMAD4c.702T>C (p.Ser234=)
n.2074T>C
n.810T>C
n.156-1707T>C
n.916T>C
c.667+3166T>C (n.667+3166T>C)
n.2703T>C
18g.51058159T>GCA402462727SMAD4c.702T>G (p.Ser234Arg)
n.2074T>G
n.810T>G
n.156-1707T>G
n.916T>G
c.667+3166T>G (n.667+3166T>G)
n.2703T>G
ClinVar dbSNP
18g.51058159T=CA2302977102SMAD4c.702T= (p.Ser234=)
n.2074T=
n.810T=
n.156-1707T=
n.916T=
c.667+3166T= (n.667+3166T=)
n.2703T=
18g.51058160G>ACA402462730SMAD4c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.2075G>A
n.811G>A
n.156-1706G>A
n.917G>A
c.667+3167G>A (n.667+3167G>A)
n.2704G>A
ClinVar
18g.51058160G>CCA402462732SMAD4c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.2075G>C
n.811G>C
n.156-1706G>C
n.917G>C
c.667+3167G>C (n.667+3167G>C)
n.2704G>C
dbSNP
18g.51058160G>TCA402462734SMAD4c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.2075G>T
n.811G>T
n.156-1706G>T
n.917G>T
c.667+3167G>T (n.667+3167G>T)
n.2704G>T
18g.51058161A>CCA402462736SMAD4c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.2076A>C
n.812A>C
n.156-1705A>C
n.918A>C
c.667+3168A>C (n.667+3168A>C)
n.2705A>C
18g.51058161A>GCA402462738SMAD4c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.2076A>G
n.812A>G
n.156-1705A>G
n.918A>G
c.667+3168A>G (n.667+3168A>G)
n.2705A>G
18g.51058161A>TCA402462740SMAD4c.704A>T (p.Glu235Val)
n.2076A>T
n.812A>T
n.156-1705A>T
n.918A>T
c.667+3168A>T (n.667+3168A>T)
n.2705A>T
dbSNP
18g.51058162A=CA2302977103SMAD4c.705A= (p.Glu235=)
n.2077A=
n.813A=
n.156-1704A=
n.919A=
c.667+3169A= (n.667+3169A=)
n.2706A=
18g.51058162A>CCA402462741SMAD4c.705A>C (p.Glu235Asp)
n.2077A>C
n.813A>C
n.156-1704A>C
n.919A>C
c.667+3169A>C (n.667+3169A>C)
n.2706A>C
18g.51058162A>GCA503993836SMAD4c.705A>G (p.Glu235=)
n.2077A>G
n.813A>G
n.156-1704A>G
n.919A>G
c.667+3169A>G (n.667+3169A>G)
n.2706A>G
ClinVar dbSNP
18g.51058162A>TCA402462743SMAD4c.705A>T (p.Glu235Asp)
n.2077A>T
n.813A>T
n.156-1704A>T
n.919A>T
c.667+3169A>T (n.667+3169A>T)
n.2706A>T
dbSNP
18g.51058163G>ACA10580979SMAD4c.706G>A (p.Gly236Arg)
n.2078G>A
n.814G>A
n.156-1703G>A
n.920G>A
c.667+3170G>A (n.667+3170G>A)
n.2707G>A
ClinVar dbSNP
18g.51058163G>CCA402462747SMAD4c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.2078G>C
n.814G>C
n.156-1703G>C
n.920G>C
c.667+3170G>C (n.667+3170G>C)
n.2707G>C
dbSNP
18g.51058163G=CA2302977104SMAD4c.706G= (p.Gly236=)
n.2078G=
n.814G=
n.156-1703G=
n.920G=
c.667+3170G= (n.667+3170G=)
n.2707G=
18g.51058163G>TCA402462749SMAD4c.706G>T (p.Gly236Ter)
n.2078G>T
n.814G>T
n.156-1703G>T
n.920G>T
c.667+3170G>T (n.667+3170G>T)
n.2707G>T
dbSNP
18g.51058164G>ACA402462751SMAD4c.707G>A (p.Gly236Glu)
n.2079G>A
n.815G>A
n.156-1702G>A
n.921G>A
c.667+3171G>A (n.667+3171G>A)
n.2708G>A
ClinVar dbSNP
18g.51058164G>CCA402462753SMAD4c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.2079G>C
n.815G>C
n.156-1702G>C
n.921G>C
c.667+3171G>C (n.667+3171G>C)
n.2708G>C
dbSNP
18g.51058164G=CA2302977105SMAD4c.707G= (p.Gly236=)
n.2079G=
n.815G=
n.156-1702G=
n.921G=
c.667+3171G= (n.667+3171G=)
n.2708G=
18g.51058164G>TCA402462755SMAD4c.707G>T (p.Gly236Val)
n.2079G>T
n.815G>T
n.156-1702G>T
n.921G>T
c.667+3171G>T (n.667+3171G>T)
n.2708G>T
dbSNP
18g.51058165A>CCA503993840SMAD4c.708A>C (p.Gly236=)
n.2080A>C
n.816A>C
n.156-1701A>C
n.922A>C
c.667+3172A>C (n.667+3172A>C)
n.2709A>C
18g.51058165A>GCA503993842SMAD4c.708A>G (p.Gly236=)
n.2080A>G
n.816A>G
n.156-1701A>G
n.922A>G
c.667+3172A>G (n.667+3172A>G)
n.2709A>G
18g.51058165A>TCA503993841SMAD4c.708A>T (p.Gly236=)
n.2080A>T
n.816A>T
n.156-1701A>T
n.922A>T
c.667+3172A>T (n.667+3172A>T)
n.2709A>T
dbSNP
18g.51058166C>ACA402462757SMAD4c.709C>A (p.Leu237Met)
n.2081C>A
n.817C>A
n.156-1700C>A
n.923C>A
c.667+3173C>A (n.667+3173C>A)
n.2710C>A
18g.51058166C>GCA402462758SMAD4c.709C>G (p.Leu237Val)
n.2081C>G
n.817C>G
n.156-1700C>G
n.923C>G
c.667+3173C>G (n.667+3173C>G)
n.2710C>G
ClinVar dbSNP
18g.51058166C>TCA503993844SMAD4c.709C>T (p.Leu237=)
n.2081C>T
n.817C>T
n.156-1700C>T
n.923C>T
c.667+3173C>T (n.667+3173C>T)
n.2710C>T
dbSNP
18g.51058166_51058167insCAATTTTATCCA2513563567SMAD4c.709_710insCAATTTTATC (p.Leu237ProfsTer30)
n.2081_2082insCAATTTTATC
n.817_818insCAATTTTATC
n.156-1700_156-1699insCAATTTTATC
n.923_924insCAATTTTATC
c.667+3173_667+3174insCAATTTTATC (n.667+3173_667+3174insCAATTTTATC)
n.2710_2711insCAATTTTATC
18g.51058167T>ACA402462761SMAD4c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.2082T>A
n.818T>A
n.156-1699T>A
n.924T>A
c.667+3174T>A (n.667+3174T>A)
n.2711T>A
dbSNP
18g.51058167T>CCA402462762SMAD4c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.2082T>C
n.818T>C
n.156-1699T>C
n.924T>C
c.667+3174T>C (n.667+3174T>C)
n.2711T>C
ClinVar gnomAD v4
18g.51058167T>GCA402462764SMAD4c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.2082T>G
n.818T>G
n.156-1699T>G
n.924T>G
c.667+3174T>G (n.667+3174T>G)
n.2711T>G
18g.51058167dupCA645609134SMAD4c.710dup (p.Leu238ValfsTer26)
n.2082dup
n.818dup
n.156-1699dup
n.924dup
c.667+3174dup (n.667+3174dup)
n.2711dup
COSMIC
18g.51058168G>ACA503993845SMAD4c.711G>A (p.Leu237=)
n.2083G>A
n.819G>A
n.156-1698G>A
n.925G>A
c.667+3175G>A (n.667+3175G>A)
n.2712G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51058168G>CCA503993847SMAD4c.711G>C (p.Leu237=)
n.2083G>C
n.819G>C
n.156-1698G>C
n.925G>C
c.667+3175G>C (n.667+3175G>C)
n.2712G>C
dbSNP
18g.51058168G>TCA503993846SMAD4c.711G>T (p.Leu237=)
n.2083G>T
n.819G>T
n.156-1698G>T
n.925G>T
c.667+3175G>T (n.667+3175G>T)
n.2712G>T
ClinVar dbSNP
18g.51058168_51058169insACA2559810326SMAD4c.711_712insA (p.Leu238IlefsTer26)
n.2083_2084insA
n.819_820insA
n.156-1698_156-1697insA
n.925_926insA
c.667+3175_667+3176insA (n.667+3175_667+3176insA)
n.2712_2713insA
18g.51058169T>ACA402462766SMAD4c.712T>A (p.Leu238Met)
n.2084T>A
n.820T>A
n.156-1697T>A
n.926T>A
c.667+3176T>A (n.667+3176T>A)
n.2713T>A
dbSNP
18g.51058169T>CCA503993849SMAD4c.712T>C (p.Leu238=)
n.2084T>C
n.820T>C
n.156-1697T>C
n.926T>C
c.667+3176T>C (n.667+3176T>C)
n.2713T>C
ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51058169T>GCA402462768SMAD4c.712T>G (p.Leu238Val)
n.2084T>G
n.820T>G
n.156-1697T>G
n.926T>G
c.667+3176T>G (n.667+3176T>G)
n.2713T>G
dbSNP
18g.51058169T=CA2302977106SMAD4c.712T= (p.Leu238=)
n.2084T=
n.820T=
n.156-1697T=
n.926T=
c.667+3176T= (n.667+3176T=)
n.2713T=
18g.51058170_51058176delCA2573155413SMAD4c.713_719del (p.Leu238Ter)
n.2085_2091del
n.821_827del
n.156-1696_156-1690del
n.927_933del
c.667+3177_667+3183del (n.667+3177_667+3183del)
n.2714_2720del
ClinVar dbSNP
18g.51058169_51058170insAACA2548779681SMAD4c.712_713insAA (p.Leu238Ter)
n.2084_2085insAA
n.820_821insAA
n.156-1697_156-1696insAA
n.926_927insAA
c.667+3176_667+3177insAA (n.667+3176_667+3177insAA)
n.2713_2714insAA
18g.51058170T>ACA402462769SMAD4c.713T>A (p.Leu238Ter)
n.2085T>A
n.821T>A
n.156-1696T>A
n.927T>A
c.667+3177T>A (n.667+3177T>A)
n.2714T>A
dbSNP
18g.51058170T>CCA402462771SMAD4c.713T>C (p.Leu238Ser)
n.2085T>C
n.821T>C
n.156-1696T>C
n.927T>C
c.667+3177T>C (n.667+3177T>C)
n.2714T>C
18g.51058170T>GCA402462773SMAD4c.713T>G (p.Leu238Trp)
n.2085T>G
n.821T>G
n.156-1696T>G
n.927T>G
c.667+3177T>G (n.667+3177T>G)
n.2714T>G
dbSNP
18g.51058171G>ACA503993850SMAD4c.714G>A (p.Leu238=)
n.2086G>A
n.822G>A
n.156-1695G>A
n.928G>A
c.667+3178G>A (n.667+3178G>A)
n.2715G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058171G>CCA402462775SMAD4c.714G>C (p.Leu238Phe)
n.2086G>C
n.822G>C
n.156-1695G>C
n.928G>C
c.667+3178G>C (n.667+3178G>C)
n.2715G>C
dbSNP
18g.51058171G>TCA402462776SMAD4c.714G>T (p.Leu238Phe)
n.2086G>T
n.822G>T
n.156-1695G>T
n.928G>T
c.667+3178G>T (n.667+3178G>T)
n.2715G>T
18g.51058171dupCA2573155414SMAD4c.714dup (p.Gln239AlafsTer25)
n.2086dup
n.822dup
n.156-1695dup
n.928dup
c.667+3178dup (n.667+3178dup)
n.2715dup
ClinVar dbSNP
18g.51058172_51058174dupCA2580095830SMAD4c.715_717dup (p.Gln239_Ile240insGln)
n.2087_2089dup
n.823_825dup
n.156-1694_156-1692dup
n.929_931dup
c.667+3179_667+3181dup (n.667+3179_667+3181dup)
n.2716_2718dup
ClinVar
18g.51058172C>ACA402462779SMAD4c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.2087C>A
n.823C>A
n.156-1694C>A
n.929C>A
c.667+3179C>A (n.667+3179C>A)
n.2716C>A
dbSNP
18g.51058172C=CA2302977107SMAD4c.715C= (p.Gln239=)
n.2087C=
n.823C=
n.156-1694C=
n.929C=
c.667+3179C= (n.667+3179C=)
n.2716C=
18g.51058172C>GCA402462781SMAD4c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.2087C>G
n.823C>G
n.156-1694C>G
n.929C>G
c.667+3179C>G (n.667+3179C>G)
n.2716C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058172C>TCA402462783SMAD4c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.2087C>T
n.823C>T
n.156-1694C>T
n.929C>T
c.667+3179C>T (n.667+3179C>T)
n.2716C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.51058173A=CA2302977108SMAD4c.716A= (p.Gln239=)
n.2088A=
n.824A=
n.156-1693A=
n.930A=
c.667+3180A= (n.667+3180A=)
n.2717A=
18g.51058173A>CCA402462785SMAD4c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.2088A>C
n.824A>C
n.156-1693A>C
n.930A>C
c.667+3180A>C (n.667+3180A>C)
n.2717A>C
18g.51058173A>GCA402462789SMAD4c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.2088A>G
n.824A>G
n.156-1693A>G
n.930A>G
c.667+3180A>G (n.667+3180A>G)
n.2717A>G
dbSNP
18g.51058173A>TCA402462787SMAD4c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.2088A>T
n.824A>T
n.156-1693A>T
n.930A>T
c.667+3180A>T (n.667+3180A>T)
n.2717A>T
ClinVar dbSNP
18g.51058174G>ACA503993852SMAD4c.717G>A (p.Gln239=)
n.2089G>A
n.825G>A
n.156-1692G>A
n.931G>A
c.667+3181G>A (n.667+3181G>A)
n.2718G>A
dbSNP
18g.51058174G>CCA402462791SMAD4c.717G>C (p.Gln239His)
n.2089G>C
n.825G>C
n.156-1692G>C
n.931G>C
c.667+3181G>C (n.667+3181G>C)
n.2718G>C
ClinVar dbSNP
18g.51058174G=CA2302977109SMAD4c.717G= (p.Gln239=)
n.2089G=
n.825G=
n.156-1692G=
n.931G=
c.667+3181G= (n.667+3181G=)
n.2718G=
18g.51058174G>TCA402462793SMAD4c.717G>T (p.Gln239His)
n.2089G>T
n.825G>T
n.156-1692G>T
n.931G>T
c.667+3181G>T (n.667+3181G>T)
n.2718G>T
dbSNP
18g.51058175A=CA2302977110SMAD4c.718A= (p.Ile240=)
n.2090A=
n.826A=
n.156-1691A=
n.932A=
c.667+3182A= (n.667+3182A=)
n.2719A=
18g.51058175A>CCA402462794SMAD4c.718A>C (p.Ile240Leu)
n.2090A>C
n.826A>C
n.156-1691A>C
n.932A>C
c.667+3182A>C (n.667+3182A>C)
n.2719A>C
18g.51058175A>GCA402462795SMAD4c.718A>G (p.Ile240Val)
n.2090A>G
n.826A>G
n.156-1691A>G
n.932A>G
c.667+3182A>G (n.667+3182A>G)
n.2719A>G
ClinVar dbSNP
18g.51058175A>TCA402462797SMAD4c.718A>T (p.Ile240Leu)
n.2090A>T
n.826A>T
n.156-1691A>T
n.932A>T
c.667+3182A>T (n.667+3182A>T)
n.2719A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058176T>ACA402462799SMAD4c.719T>A (p.Ile240Lys)
n.2091T>A
n.827T>A
n.156-1690T>A
n.933T>A
c.667+3183T>A (n.667+3183T>A)
n.2720T>A
dbSNP
18g.51058176T>CCA402462801SMAD4c.719T>C (p.Ile240Thr)
n.2091T>C
n.827T>C
n.156-1690T>C
n.933T>C
c.667+3183T>C (n.667+3183T>C)
n.2720T>C
dbSNP
18g.51058176T>GCA402462803SMAD4c.719T>G (p.Ile240Arg)
n.2091T>G
n.827T>G
n.156-1690T>G
n.933T>G
c.667+3183T>G (n.667+3183T>G)
n.2720T>G
dbSNP gnomAD v4
18g.51058177A>CCA503993856SMAD4c.720A>C (p.Ile240=)
n.2092A>C
n.828A>C
n.156-1689A>C
n.934A>C
c.667+3184A>C (n.667+3184A>C)
n.2721A>C
18g.51058177A>GCA402462805SMAD4c.720A>G (p.Ile240Met)
n.2092A>G
n.828A>G
n.156-1689A>G
n.934A>G
c.667+3184A>G (n.667+3184A>G)
n.2721A>G
gnomAD v4
18g.51058177A>TCA503993857SMAD4c.720A>T (p.Ile240=)
n.2092A>T
n.828A>T
n.156-1689A>T
n.934A>T
c.667+3184A>T (n.667+3184A>T)
n.2721A>T
18g.51058178G>ACA402462808SMAD4c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.2093G>A
n.829G>A
n.156-1688G>A
n.935G>A
c.667+3185G>A (n.667+3185G>A)
n.2722G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058178G>CCA402462809SMAD4c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.2093G>C
n.829G>C
n.156-1688G>C
n.935G>C
c.667+3185G>C (n.667+3185G>C)
n.2722G>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51058178G=CA2302977111SMAD4c.721G= (p.Ala241=)
n.2093G=
n.829G=
n.156-1688G=
n.935G=
c.667+3185G= (n.667+3185G=)
n.2722G=
18g.51058178G>TCA402462811SMAD4c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.2093G>T
n.829G>T
n.156-1688G>T
n.935G>T
c.667+3185G>T (n.667+3185G>T)
n.2722G>T
18g.51058180_51058187delCA2695227609SMAD4c.723_730del (p.Gly243AlafsTer18)
n.2095_2102del
n.831_838del
n.156-1686_156-1679del
n.937_944del
c.667+3187_667+3194del (n.667+3187_667+3194del)
n.2724_2731del
18g.51058179C>ACA402462820SMAD4c.722C>A (p.Ala241Glu)
n.2094C>A
n.830C>A
n.156-1687C>A
n.936C>A
c.667+3186C>A (n.667+3186C>A)
n.2723C>A
18g.51058179C=CA2302977112SMAD4c.722C= (p.Ala241=)
n.2094C=
n.830C=
n.156-1687C=
n.936C=
c.667+3186C= (n.667+3186C=)
n.2723C=
18g.51058179C>GCA402462817SMAD4c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.2094C>G
n.830C>G
n.156-1687C>G
n.936C>G
c.667+3186C>G (n.667+3186C>G)
n.2723C>G
dbSNP
18g.51058179C>TCA402462814SMAD4c.722C>T (p.Ala241Val)
n.2094C>T
n.830C>T
n.156-1687C>T
n.936C>T
c.667+3186C>T (n.667+3186C>T)
n.2723C>T
ClinVar dbSNP
18g.51058180A=CA2302977114SMAD4c.723A= (p.Ala241=)
n.2095A=
n.831A=
n.156-1686A=
n.937A=
c.667+3187A= (n.667+3187A=)
n.2724A=
18g.51058180A>CCA503993860SMAD4c.723A>C (p.Ala241=)
n.2095A>C
n.831A>C
n.156-1686A>C
n.937A>C
c.667+3187A>C (n.667+3187A>C)
n.2724A>C
18g.51058180A>GCA503993861SMAD4c.723A>G (p.Ala241=)
n.2095A>G
n.831A>G
n.156-1686A>G
n.937A>G
c.667+3187A>G (n.667+3187A>G)
n.2724A>G
ClinVar dbSNP
18g.51058180A>TCA503993862SMAD4c.723A>T (p.Ala241=)
n.2095A>T
n.831A>T
n.156-1686A>T
n.937A>T
c.667+3187A>T (n.667+3187A>T)
n.2724A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058180_51058188delinsATCAGGGCCCA2302977113SMAD4c.723_731delinsATCAGGGCC (p.Ala241=)
n.2095_2103delinsATCAGGGCC
n.831_839delinsATCAGGGCC
n.156-1686_156-1678delinsATCAGGGCC
n.937_945delinsATCAGGGCC
c.667+3187_667+3195delinsATCAGGGCC (n.667+3187_667+3195delinsATCAGGGCC)
n.2724_2732delinsATCAGGGCC
18g.51058181T>ACA402462829SMAD4c.724T>A (p.Ser242Thr)
n.2096T>A
n.832T>A
n.156-1685T>A
n.938T>A
c.667+3188T>A (n.667+3188T>A)
n.2725T>A
dbSNP
18g.51058181T>CCA402462832SMAD4c.724T>C (p.Ser242Pro)
n.2096T>C
n.832T>C
n.156-1685T>C
n.938T>C
c.667+3188T>C (n.667+3188T>C)
n.2725T>C
18g.51058181T>GCA402462833SMAD4c.724T>G (p.Ser242Ala)
n.2096T>G
n.832T>G
n.156-1685T>G
n.938T>G
c.667+3188T>G (n.667+3188T>G)
n.2725T>G
dbSNP
18g.51058181T=CA2302977115SMAD4c.724T= (p.Ser242=)
n.2096T=
n.832T=
n.156-1685T=
n.938T=
c.667+3188T= (n.667+3188T=)
n.2725T=
18g.51058185_51058192delCA16616070SMAD4c.728_735del (p.Gly243AlafsTer18)
n.2100_2107del
n.836_843del
n.156-1681_156-1674del
n.942_949del
c.667+3192_667+3199del (n.667+3192_667+3199del)
n.2729_2736del
ClinVar dbSNP
18g.51058182C>ACA402462836SMAD4c.725C>A (p.Ser242Ter)
n.2097C>A
n.833C>A
n.156-1684C>A
n.939C>A
c.667+3189C>A (n.667+3189C>A)
n.2726C>A
18g.51058182C>GCA402462839SMAD4c.725C>G (p.Ser242Ter)
n.2097C>G
n.833C>G
n.156-1684C>G
n.939C>G
c.667+3189C>G (n.667+3189C>G)
n.2726C>G
ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51058182C>TCA402462842SMAD4c.725C>T (p.Ser242Leu)
n.2097C>T
n.833C>T
n.156-1684C>T
n.939C>T
c.667+3189C>T (n.667+3189C>T)
n.2726C>T
dbSNP
18g.51058183A>CCA503993864SMAD4c.726A>C (p.Ser242=)
n.2098A>C
n.834A>C
n.156-1683A>C
n.940A>C
c.667+3190A>C (n.667+3190A>C)
n.2727A>C
18g.51058183A>GCA503993867SMAD4c.726A>G (p.Ser242=)
n.2098A>G
n.834A>G
n.156-1683A>G
n.940A>G
c.667+3190A>G (n.667+3190A>G)
n.2727A>G
18g.51058183A>TCA503993866SMAD4c.726A>T (p.Ser242=)
n.2098A>T
n.834A>T
n.156-1683A>T
n.940A>T
c.667+3190A>T (n.667+3190A>T)
n.2727A>T
dbSNP
18g.51058184G>ACA402462845SMAD4c.727G>A (p.Gly243Arg)
n.2099G>A
n.835G>A
n.156-1682G>A
n.941G>A
c.667+3191G>A (n.667+3191G>A)
n.2728G>A
ClinVar dbSNP
18g.51058184G>CCA402462847SMAD4c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.2099G>C
n.835G>C
n.156-1682G>C
n.941G>C
c.667+3191G>C (n.667+3191G>C)
n.2728G>C
gnomAD v4
18g.51058184G>TCA402462850SMAD4c.727G>T (p.Gly243Trp)
n.2099G>T
n.835G>T
n.156-1682G>T
n.941G>T
c.667+3191G>T (n.667+3191G>T)
n.2728G>T
dbSNP
18g.51058186delCA645609135SMAD4c.729del (p.Pro244LeufsTer?)
n.2101del
n.837del
n.156-1680del
n.943del
c.667+3193del (n.667+3193del)
n.2730del
COSMIC
18g.51058185G>ACA402462852SMAD4c.728G>A (p.Gly243Glu)
n.2100G>A
n.836G>A
n.156-1681G>A
n.942G>A
c.667+3192G>A (n.667+3192G>A)
n.2729G>A
dbSNP
18g.51058185G>CCA402462855SMAD4c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.2100G>C
n.836G>C
n.156-1681G>C
n.942G>C
c.667+3192G>C (n.667+3192G>C)
n.2729G>C
ClinVar dbSNP
18g.51058185G>TCA402462860SMAD4c.728G>T (p.Gly243Val)
n.2100G>T
n.836G>T
n.156-1681G>T
n.942G>T
c.667+3192G>T (n.667+3192G>T)
n.2729G>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51058186G>ACA503993870SMAD4c.729G>A (p.Gly243=)
n.2101G>A
n.837G>A
n.156-1680G>A
n.943G>A
c.667+3193G>A (n.667+3193G>A)
n.2730G>A
ClinVar dbSNP
18g.51058186G>CCA503993872SMAD4c.729G>C (p.Gly243=)
n.2101G>C
n.837G>C
n.156-1680G>C
n.943G>C
c.667+3193G>C (n.667+3193G>C)
n.2730G>C
dbSNP
18g.51058186G=CA2302977116SMAD4c.729G= (p.Gly243=)
n.2101G=
n.837G=
n.156-1680G=
n.943G=
c.667+3193G= (n.667+3193G=)
n.2730G=
18g.51058186G>TCA503993874SMAD4c.729G>T (p.Gly243=)
n.2101G>T
n.837G>T
n.156-1680G>T
n.943G>T
c.667+3193G>T (n.667+3193G>T)
n.2730G>T
ClinVar dbSNP
18g.51058187C>ACA402462863SMAD4c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.2102C>A
n.838C>A
n.156-1679C>A
n.944C>A
c.667+3194C>A (n.667+3194C>A)
n.2731C>A
18g.51058187C>GCA402462868SMAD4c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.2102C>G
n.838C>G
n.156-1679C>G
n.944C>G
c.667+3194C>G (n.667+3194C>G)
n.2731C>G
dbSNP
18g.51058187C>TCA402462861SMAD4c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.2102C>T
n.838C>T
n.156-1679C>T
n.944C>T
c.667+3194C>T (n.667+3194C>T)
n.2731C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51058188_51058189insGCCCCA259188SMAD4c.731_732insGCCC (p.Gln245ProfsTer20)
n.2103_2104insGCCC
n.839_840insGCCC
n.156-1678_156-1677insGCCC
n.945_946insGCCC
c.667+3195_667+3196insGCCC (n.667+3195_667+3196insGCCC)
n.2732_2733insGCCC
ClinVar dbSNP
18g.51058188C>ACA8965892SMAD4c.731C>A (p.Pro244His)
n.2103C>A
n.839C>A
n.156-1678C>A
n.945C>A
c.667+3195C>A (n.667+3195C>A)
n.2732C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058188C=CA2302977117SMAD4c.731C= (p.Pro244=)
n.2103C=
n.839C=
n.156-1678C=
n.945C=
c.667+3195C= (n.667+3195C=)
n.2732C=
18g.51058188C>GCA402462872SMAD4c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.2103C>G
n.839C>G
n.156-1678C>G
n.945C>G
c.667+3195C>G (n.667+3195C>G)
n.2732C>G
dbSNP
18g.51058188C>TCA402462875SMAD4c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.2103C>T
n.839C>T
n.156-1678C>T
n.945C>T
c.667+3195C>T (n.667+3195C>T)
n.2732C>T
ClinVar dbSNP
18g.51058189T>ACA503993881SMAD4c.732T>A (p.Pro244=)
n.2104T>A
n.840T>A
n.156-1677T>A
n.946T>A
c.667+3196T>A (n.667+3196T>A)
n.2733T>A
dbSNP
18g.51058189T>CCA503993882SMAD4c.732T>C (p.Pro244=)
n.2104T>C
n.840T>C
n.156-1677T>C
n.946T>C
c.667+3196T>C (n.667+3196T>C)
n.2733T>C
dbSNP
18g.51058189T>GCA503993883SMAD4c.732T>G (p.Pro244=)
n.2104T>G
n.840T>G
n.156-1677T>G
n.946T>G
c.667+3196T>G (n.667+3196T>G)
n.2733T>G
18g.51058190C>ACA402462878SMAD4c.733C>A (p.Gln245Lys)
n.2105C>A
n.841C>A
n.156-1676C>A
n.947C>A
c.667+3197C>A (n.667+3197C>A)
n.2734C>A
dbSNP
18g.51058190C>GCA402462881SMAD4c.733C>G (p.Gln245Glu)
n.2105C>G
n.841C>G
n.156-1676C>G
n.947C>G
c.667+3197C>G (n.667+3197C>G)
n.2734C>G
dbSNP
18g.51058190C>TCA402462883SMAD4c.733C>T (p.Gln245Ter)
n.2105C>T
n.841C>T
n.156-1676C>T
n.947C>T
c.667+3197C>T (n.667+3197C>T)
n.2734C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.51058191delCA645609136SMAD4c.734del (p.Gln245ArgfsTer?)
n.2106del
n.842del
n.156-1675del
n.948del
c.667+3198del (n.667+3198del)
n.2735del
COSMIC
18g.51058191A=CA2302977118SMAD4c.734A= (p.Gln245=)
n.2106A=
n.842A=
n.156-1675A=
n.948A=
c.667+3198A= (n.667+3198A=)
n.2735A=
18g.51058191A>CCA402462885SMAD4c.734A>C (p.Gln245Pro)
n.2106A>C
n.842A>C
n.156-1675A>C
n.948A>C
c.667+3198A>C (n.667+3198A>C)
n.2735A>C
dbSNP
18g.51058191A>GCA402462886SMAD4c.734A>G (p.Gln245Arg)
n.2106A>G
n.842A>G
n.156-1675A>G
n.948A>G
c.667+3198A>G (n.667+3198A>G)
n.2735A>G
ClinVar dbSNP
18g.51058191A>TCA402462888SMAD4c.734A>T (p.Gln245Leu)
n.2106A>T
n.842A>T
n.156-1675A>T
n.948A>T
c.667+3198A>T (n.667+3198A>T)
n.2735A>T
dbSNP
18g.51058192G>ACA503993895SMAD4c.735G>A (p.Gln245=)
n.2107G>A
n.843G>A
n.156-1674G>A
n.949G>A
c.667+3199G>A (n.667+3199G>A)
n.2736G>A
18g.51058192G>CCA402462891SMAD4c.735G>C (p.Gln245His)
n.2107G>C
n.843G>C
n.156-1674G>C
n.949G>C
c.667+3199G>C (n.667+3199G>C)
n.2736G>C
18g.51058192G>TCA402462893SMAD4c.735G>T (p.Gln245His)
n.2107G>T
n.843G>T
n.156-1674G>T
n.949G>T
c.667+3199G>T (n.667+3199G>T)
n.2736G>T
18g.51058193C>ACA10580980SMAD4c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.2108C>A
n.844C>A
n.156-1673C>A
n.950C>A
c.667+3200C>A (n.667+3200C>A)
n.2737C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058193C=CA2302977119SMAD4c.736C= (p.Pro246=)
n.2108C=
n.844C=
n.156-1673C=
n.950C=
c.667+3200C= (n.667+3200C=)
n.2737C=
18g.51058193C>GCA402462899SMAD4c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.2108C>G
n.844C>G
n.156-1673C>G
n.950C>G
c.667+3200C>G (n.667+3200C>G)
n.2737C>G
dbSNP
18g.51058193C>TCA402462901SMAD4c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.2108C>T
n.844C>T
n.156-1673C>T
n.950C>T
c.667+3200C>T (n.667+3200C>T)
n.2737C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51058194delCA2573155416SMAD4c.737del (p.Pro246GlnfsTer?)
n.2109del
n.845del
n.156-1672del
n.951del
c.667+3201del (n.667+3201del)
n.2738del
dbSNP
18g.51058194C>ACA402462910SMAD4c.737C>A (p.Pro246Gln)
n.2109C>A
n.845C>A
n.156-1672C>A
n.951C>A
c.667+3201C>A (n.667+3201C>A)
n.2738C>A
dbSNP
18g.51058194C>GCA402462905SMAD4c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.2109C>G
n.845C>G
n.156-1672C>G
n.951C>G
c.667+3201C>G (n.667+3201C>G)
n.2738C>G
dbSNP COSMIC
18g.51058194C>TCA402462908SMAD4c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.2109C>T
n.845C>T
n.156-1672C>T
n.951C>T
c.667+3201C>T (n.667+3201C>T)
n.2738C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51058195A>CCA503993900SMAD4c.738A>C (p.Pro246=)
n.2110A>C
n.846A>C
n.156-1671A>C
n.952A>C
c.667+3202A>C (n.667+3202A>C)
n.2739A>C
18g.51058195A>GCA503993902SMAD4c.738A>G (p.Pro246=)
n.2110A>G
n.846A>G
n.156-1671A>G
n.952A>G
c.667+3202A>G (n.667+3202A>G)
n.2739A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058195A>TCA503993904SMAD4c.738A>T (p.Pro246=)
n.2110A>T
n.846A>T
n.156-1671A>T
n.952A>T
c.667+3202A>T (n.667+3202A>T)
n.2739A>T
dbSNP
18g.51058196G>ACA402462914SMAD4c.739G>A (p.Gly247Arg)
n.2111G>A
n.847G>A
n.156-1670G>A
n.953G>A
c.667+3203G>A (n.667+3203G>A)
n.2740G>A
dbSNP
18g.51058196G>CCA402462917SMAD4c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.2111G>C
n.847G>C
n.156-1670G>C
n.953G>C
c.667+3203G>C (n.667+3203G>C)
n.2740G>C
dbSNP
18g.51058196G>TCA402462918SMAD4c.739G>T (p.Gly247Ter)
n.2111G>T
n.847G>T
n.156-1670G>T
n.953G>T
c.667+3203G>T (n.667+3203G>T)
n.2740G>T
dbSNP
18g.51058197G>ACA402462919SMAD4c.740G>A (p.Gly247Glu)
n.2112G>A
n.848G>A
n.156-1669G>A
n.954G>A
c.667+3204G>A (n.667+3204G>A)
n.2741G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51058197G>CCA402462922SMAD4c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.2112G>C
n.848G>C
n.156-1669G>C
n.954G>C
c.667+3204G>C (n.667+3204G>C)
n.2741G>C
dbSNP
18g.51058197G=CA2302977120SMAD4c.740G= (p.Gly247=)
n.2112G=
n.848G=
n.156-1669G=
n.954G=
c.667+3204G= (n.667+3204G=)
n.2741G=
18g.51058197G>TCA402462924SMAD4c.740G>T (p.Gly247Val)
n.2112G>T
n.848G>T
n.156-1669G>T
n.954G>T
c.667+3204G>T (n.667+3204G>T)
n.2741G>T
ClinVar dbSNP
18g.51058198A=CA2302977121SMAD4c.741A= (p.Gly247=)
n.2113A=
n.849A=
n.156-1668A=
n.955A=
c.667+3205A= (n.667+3205A=)
n.2742A=
18g.51058198A>CCA503993908SMAD4c.741A>C (p.Gly247=)
n.2113A>C
n.849A>C
n.156-1668A>C
n.955A>C
c.667+3205A>C (n.667+3205A>C)
n.2742A>C
18g.51058198A>GCA503993910SMAD4c.741A>G (p.Gly247=)
n.2113A>G
n.849A>G
n.156-1668A>G
n.955A>G
c.667+3205A>G (n.667+3205A>G)
n.2742A>G
ClinVar dbSNP
18g.51058198A>TCA503993911SMAD4c.741A>T (p.Gly247=)
n.2113A>T
n.849A>T
n.156-1668A>T
n.955A>T
c.667+3205A>T (n.667+3205A>T)
n.2742A>T
18g.51058199C>ACA402462926SMAD4c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.2114C>A
n.850C>A
n.156-1667C>A
n.956C>A
c.667+3206C>A (n.667+3206C>A)
n.2743C>A
18g.51058199C>GCA402462929SMAD4c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.2114C>G
n.850C>G
n.156-1667C>G
n.956C>G
c.667+3206C>G (n.667+3206C>G)
n.2743C>G
ClinVar dbSNP
18g.51058199C>TCA402462931SMAD4c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.2114C>T
n.850C>T
n.156-1667C>T
n.956C>T
c.667+3206C>T (n.667+3206C>T)
n.2743C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51058200A=CA2302977122SMAD4c.743A= (p.Gln248=)
n.2115A=
n.851A=
n.156-1666A=
n.957A=
c.667+3207A= (n.667+3207A=)
n.2744A=
18g.51058200A>CCA402462933SMAD4c.743A>C (p.Gln248Pro)
n.2115A>C
n.851A>C
n.156-1666A>C
n.957A>C
c.667+3207A>C (n.667+3207A>C)
n.2744A>C
18g.51058200A>GCA402462935SMAD4c.743A>G (p.Gln248Arg)
n.2115A>G
n.851A>G
n.156-1666A>G
n.957A>G
c.667+3207A>G (n.667+3207A>G)
n.2744A>G
dbSNP
18g.51058200A>TCA191787SMAD4c.743A>T (p.Gln248Leu)
n.2115A>T
n.851A>T
n.156-1666A>T
n.957A>T
c.667+3207A>T (n.667+3207A>T)
n.2744A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058201G>ACA503993914SMAD4c.744G>A (p.Gln248=)
n.2116G>A
n.852G>A
n.156-1665G>A
n.958G>A
c.667+3208G>A (n.667+3208G>A)
n.2745G>A
dbSNP
18g.51058201G>CCA402462941SMAD4c.744G>C (p.Gln248His)
n.2116G>C
n.852G>C
n.156-1665G>C
n.958G>C
c.667+3208G>C (n.667+3208G>C)
n.2745G>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51058201G>TCA402462938SMAD4c.744G>T (p.Gln248His)
n.2116G>T
n.852G>T
n.156-1665G>T
n.958G>T
c.667+3208G>T (n.667+3208G>T)
n.2745G>T
18g.51058202C>ACA402462944SMAD4c.745C>A (p.Gln249Lys)
n.2117C>A
n.853C>A
n.156-1664C>A
n.959C>A
c.667+3209C>A (n.667+3209C>A)
n.2746C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058202C=CA2302977123SMAD4c.745C= (p.Gln249=)
n.2117C=
n.853C=
n.156-1664C=
n.959C=
c.667+3209C= (n.667+3209C=)
n.2746C=
18g.51058202C>GCA402462947SMAD4c.745C>G (p.Gln249Glu)
n.2117C>G
n.853C>G
n.156-1664C>G
n.959C>G
c.667+3209C>G (n.667+3209C>G)
n.2746C>G
ClinVar dbSNP
18g.51058202C>TCA402462949SMAD4c.745C>T (p.Gln249Ter)
n.2117C>T
n.853C>T
n.156-1664C>T
n.959C>T
c.667+3209C>T (n.667+3209C>T)
n.2746C>T
dbSNP COSMIC
18g.51058202_51058203delinsAGCA915951531SMAD4c.745_746delinsAG (p.Gln249Arg)
n.2117_2118delinsAG
n.853_854delinsAG
n.156-1664_156-1663delinsAG
n.959_960delinsAG
c.667+3209_667+3210delinsAG (n.667+3209_667+3210delinsAG)
n.2746_2747delinsAG
ClinVar dbSNP
18g.51058202_51058203delinsCACA2302977124SMAD4c.745_746delinsCA (p.Gln249=)
n.2117_2118delinsCA
n.853_854delinsCA
n.156-1664_156-1663delinsCA
n.959_960delinsCA
c.667+3209_667+3210delinsCA (n.667+3209_667+3210delinsCA)
n.2746_2747delinsCA
18g.51058203A=CA2302977125SMAD4c.746A= (p.Gln249=)
n.2118A=
n.854A=
n.156-1663A=
n.960A=
c.667+3210A= (n.667+3210A=)
n.2747A=
18g.51058203A>CCA8965893SMAD4c.746A>C (p.Gln249Pro)
n.2118A>C
n.854A>C
n.156-1663A>C
n.960A>C
c.667+3210A>C (n.667+3210A>C)
n.2747A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058203A>GCA402462950SMAD4c.746A>G (p.Gln249Arg)
n.2118A>G
n.854A>G
n.156-1663A>G
n.960A>G
c.667+3210A>G (n.667+3210A>G)
n.2747A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058203A>TCA402462953SMAD4c.746A>T (p.Gln249Leu)
n.2118A>T
n.854A>T
n.156-1663A>T
n.960A>T
c.667+3210A>T (n.667+3210A>T)
n.2747A>T
18g.51058203_51058204delinsAGCA2302977126SMAD4c.746_747delinsAG (p.Gln249=)
n.2118_2119delinsAG
n.854_855delinsAG
n.156-1663_156-1662delinsAG
n.960_961delinsAG
c.667+3210_667+3211delinsAG (n.667+3210_667+3211delinsAG)
n.2747_2748delinsAG
18g.51058203_51058204delinsCCCA167308SMAD4c.746_747delinsCC (p.Gln249Pro)
n.2118_2119delinsCC
n.854_855delinsCC
n.156-1663_156-1662delinsCC
n.960_961delinsCC
c.667+3210_667+3211delinsCC (n.667+3210_667+3211delinsCC)
n.2747_2748delinsCC
ClinVar dbSNP
18g.51058204G>ACA8965895SMAD4c.747G>A (p.Gln249=)
n.2119G>A
n.855G>A
n.156-1662G>A
n.961G>A
c.667+3211G>A (n.667+3211G>A)
n.2748G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058204G>CCA8965894SMAD4c.747G>C (p.Gln249His)
n.2119G>C
n.855G>C
n.156-1662G>C
n.961G>C
c.667+3211G>C (n.667+3211G>C)
n.2748G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51058204G=CA2302977127SMAD4c.747G= (p.Gln249=)
n.2119G=
n.855G=
n.156-1662G=
n.961G=
c.667+3211G= (n.667+3211G=)
n.2748G=
18g.51058204G>TCA402462961SMAD4c.747G>T (p.Gln249His)
n.2119G>T
n.855G>T
n.156-1662G>T
n.961G>T
c.667+3211G>T (n.667+3211G>T)
n.2748G>T
COSMIC
18g.51058204dupCA2825002693SMAD4c.747dup (p.Gln250AlafsTer14)
n.2119dup
n.855dup
n.156-1662dup
n.961dup
c.667+3211dup (n.667+3211dup)
n.2748dup
ClinVar
18g.51058205C>ACA402462966SMAD4c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.2120C>A
n.856C>A
n.156-1661C>A
n.962C>A
c.667+3212C>A (n.667+3212C>A)
n.2749C>A
18g.51058205C=CA2302977128SMAD4c.748C= (p.Gln250=)
n.2120C=
n.856C=
n.156-1661C=
n.962C=
c.667+3212C= (n.667+3212C=)
n.2749C=
18g.51058205C>GCA402462968SMAD4c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.2120C>G
n.856C>G
n.156-1661C>G
n.962C>G
c.667+3212C>G (n.667+3212C>G)
n.2749C>G
ClinVar dbSNP
18g.51058205C>TCA402462970SMAD4c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.2120C>T
n.856C>T
n.156-1661C>T
n.962C>T
c.667+3212C>T (n.667+3212C>T)
n.2749C>T
dbSNP COSMIC
18g.51058206A=CA2302977129SMAD4c.749A= (p.Gln250=)
n.2121A=
n.857A=
n.156-1660A=
n.963A=
c.667+3213A= (n.667+3213A=)
n.2750A=
18g.51058206A>CCA402462977SMAD4c.749A>C (p.Gln250Pro)
n.2121A>C
n.857A>C
n.156-1660A>C
n.963A>C
c.667+3213A>C (n.667+3213A>C)
n.2750A>C
18g.51058206A>GCA10584600SMAD4c.749A>G (p.Gln250Arg)
n.2121A>G
n.857A>G
n.156-1660A>G
n.963A>G
c.667+3213A>G (n.667+3213A>G)
n.2750A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058206A>TCA402462975SMAD4c.749A>T (p.Gln250Leu)
n.2121A>T
n.857A>T
n.156-1660A>T
n.963A>T
c.667+3213A>T (n.667+3213A>T)
n.2750A>T
dbSNP
18g.51058207G>ACA503993932SMAD4c.750G>A (p.Gln250=)
n.2122G>A
n.858G>A
n.156-1659G>A
n.964G>A
c.667+3214G>A (n.667+3214G>A)
n.2751G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058207G>CCA402462983SMAD4c.750G>C (p.Gln250His)
n.2122G>C
n.858G>C
n.156-1659G>C
n.964G>C
c.667+3214G>C (n.667+3214G>C)
n.2751G>C
ClinVar dbSNP
18g.51058207G=CA2302977130SMAD4c.750G= (p.Gln250=)
n.2122G=
n.858G=
n.156-1659G=
n.964G=
c.667+3214G= (n.667+3214G=)
n.2751G=
18g.51058207G>TCA402462988SMAD4c.750G>T (p.Gln250His)
n.2122G>T
n.858G>T
n.156-1659G>T
n.964G>T
c.667+3214G>T (n.667+3214G>T)
n.2751G>T
18g.51058207_51058208delinsGACA2302977131SMAD4c.750_751delinsGA (p.Gln250=)
n.2122_2123delinsGA
n.858_859delinsGA
n.156-1659_156-1658delinsGA
n.964_965delinsGA
c.667+3214_667+3215delinsGA (n.667+3214_667+3215delinsGA)
n.2751_2752delinsGA
18g.51058208A>CCA402462997SMAD4c.751A>C (p.Asn251His)
n.2123A>C
n.859A>C
n.156-1658A>C
n.965A>C
c.667+3215A>C (n.667+3215A>C)
n.2752A>C
18g.51058208A>GCA402462999SMAD4c.751A>G (p.Asn251Asp)
n.2123A>G
n.859A>G
n.156-1658A>G
n.965A>G
c.667+3215A>G (n.667+3215A>G)
n.2752A>G
dbSNP
18g.51058208A>TCA402463008SMAD4c.751A>T (p.Asn251Tyr)
n.2123A>T
n.859A>T
n.156-1658A>T
n.965A>T
c.667+3215A>T (n.667+3215A>T)
n.2752A>T
dbSNP
18g.51058209delCA658658742SMAD4c.752del (p.Asn251MetfsTer?)
n.2124del
n.860del
n.156-1657del
n.966del
c.667+3216del (n.667+3216del)
n.2753del
ClinVar dbSNP
18g.51058209A=CA2302977132SMAD4c.752A= (p.Asn251=)
n.2124A=
n.860A=
n.156-1657A=
n.966A=
c.667+3216A= (n.667+3216A=)
n.2753A=
18g.51058209A>CCA402463016SMAD4c.752A>C (p.Asn251Thr)
n.2124A>C
n.860A>C
n.156-1657A>C
n.966A>C
c.667+3216A>C (n.667+3216A>C)
n.2753A>C
18g.51058209A>GCA402463011SMAD4c.752A>G (p.Asn251Ser)
n.2124A>G
n.860A>G
n.156-1657A>G
n.966A>G
c.667+3216A>G (n.667+3216A>G)
n.2753A>G
ClinVar dbSNP
18g.51058209A>TCA402463013SMAD4c.752A>T (p.Asn251Ile)
n.2124A>T
n.860A>T
n.156-1657A>T
n.966A>T
c.667+3216A>T (n.667+3216A>T)
n.2753A>T
dbSNP
18g.51058210T>ACA402463019SMAD4c.753T>A (p.Asn251Lys)
n.2125T>A
n.861T>A
n.156-1656T>A
n.967T>A
c.667+3217T>A (n.667+3217T>A)
n.2754T>A
18g.51058210T>CCA503993937SMAD4c.753T>C (p.Asn251=)
n.2125T>C
n.861T>C
n.156-1656T>C
n.967T>C
c.667+3217T>C (n.667+3217T>C)
n.2754T>C
18g.51058210T>GCA402463022SMAD4c.753T>G (p.Asn251Lys)
n.2125T>G
n.861T>G
n.156-1656T>G
n.967T>G
c.667+3217T>G (n.667+3217T>G)
n.2754T>G
18g.51058211G>ACA402463026SMAD4c.754G>A (p.Gly252Arg)
n.2126G>A
n.862G>A
n.156-1655G>A
n.968G>A
c.667+3218G>A (n.667+3218G>A)
n.2755G>A
dbSNP
18g.51058211G>CCA402463028SMAD4c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.2126G>C
n.862G>C
n.156-1655G>C
n.968G>C
c.667+3218G>C (n.667+3218G>C)
n.2755G>C
dbSNP
18g.51058211G>TCA402463030SMAD4c.754G>T (p.Gly252Ter)
n.2126G>T
n.862G>T
n.156-1655G>T
n.968G>T
c.667+3218G>T (n.667+3218G>T)
n.2755G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51058212G>ACA402463032SMAD4c.755G>A (p.Gly252Glu)
n.2127G>A
n.863G>A
n.156-1654G>A
n.969G>A
c.667+3219G>A (n.667+3219G>A)
n.2756G>A
dbSNP
18g.51058212G>CCA402463034SMAD4c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.2127G>C
n.863G>C
n.156-1654G>C
n.969G>C
c.667+3219G>C (n.667+3219G>C)
n.2756G>C
dbSNP
18g.51058212G=CA2302977133SMAD4c.755G= (p.Gly252=)
n.2127G=
n.863G=
n.156-1654G=
n.969G=
c.667+3219G= (n.667+3219G=)
n.2756G=
18g.51058212G>TCA10583703SMAD4c.755G>T (p.Gly252Val)
n.2127G>T
n.863G>T
n.156-1654G>T
n.969G>T
c.667+3219G>T (n.667+3219G>T)
n.2756G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058213A=CA2302977134SMAD4c.756A= (p.Gly252=)
n.2128A=
n.864A=
n.156-1653A=
n.970A=
c.667+3220A= (n.667+3220A=)
n.2757A=
18g.51058213A>CCA503993951SMAD4c.756A>C (p.Gly252=)
n.2128A>C
n.864A>C
n.156-1653A>C
n.970A>C
c.667+3220A>C (n.667+3220A>C)
n.2757A>C
18g.51058213A>GCA503993949SMAD4c.756A>G (p.Gly252=)
n.2128A>G
n.864A>G
n.156-1653A>G
n.970A>G
c.667+3220A>G (n.667+3220A>G)
n.2757A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058213A>TCA503993948SMAD4c.756A>T (p.Gly252=)
n.2128A>T
n.864A>T
n.156-1653A>T
n.970A>T
c.667+3220A>T (n.667+3220A>T)
n.2757A>T
18g.51058214T>ACA402463037SMAD4c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.2129T>A
n.865T>A
n.156-1652T>A
n.971T>A
c.667+3221T>A (n.667+3221T>A)
n.2758T>A
dbSNP
18g.51058214T>CCA402463041SMAD4c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.2129T>C
n.865T>C
n.156-1652T>C
n.971T>C
c.667+3221T>C (n.667+3221T>C)
n.2758T>C
18g.51058214T>GCA402463039SMAD4c.757T>G (p.Phe253Val)
n.2129T>G
n.865T>G
n.156-1652T>G
n.971T>G
c.667+3221T>G (n.667+3221T>G)
n.2758T>G
dbSNP
18g.51058216delCA2695227610SMAD4c.759del (p.Phe253LeufsTer?)
n.2131del
n.867del
n.156-1650del
n.973del
c.667+3223del (n.667+3223del)
n.2760del
18g.51058215_51058216delCA645609137SMAD4c.758_759del (p.Phe253TyrfsTer10)
n.2130_2131del
n.866_867del
n.156-1651_156-1650del
n.972_973del
c.667+3222_667+3223del (n.667+3222_667+3223del)
n.2759_2760del
COSMIC
18g.51058215T>ACA402463042SMAD4c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.2130T>A
n.866T>A
n.156-1651T>A
n.972T>A
c.667+3222T>A (n.667+3222T>A)
n.2759T>A
ClinVar dbSNP
18g.51058215T>CCA402463047SMAD4c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.2130T>C
n.866T>C
n.156-1651T>C
n.972T>C
c.667+3222T>C (n.667+3222T>C)
n.2759T>C
18g.51058215T>GCA402463045SMAD4c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.2130T>G
n.866T>G
n.156-1651T>G
n.972T>G
c.667+3222T>G (n.667+3222T>G)
n.2759T>G
18g.51058216T>ACA402463050SMAD4c.759T>A (p.Phe253Leu)
n.2131T>A
n.867T>A
n.156-1650T>A
n.973T>A
c.667+3223T>A (n.667+3223T>A)
n.2760T>A
18g.51058216T>CCA503993958SMAD4c.759T>C (p.Phe253=)
n.2131T>C
n.867T>C
n.156-1650T>C
n.973T>C
c.667+3223T>C (n.667+3223T>C)
n.2760T>C
18g.51058216T>GCA402463053SMAD4c.759T>G (p.Phe253Leu)
n.2131T>G
n.867T>G
n.156-1650T>G
n.973T>G
c.667+3223T>G (n.667+3223T>G)
n.2760T>G
18g.51058217A=CA2302977135SMAD4c.760A= (p.Thr254=)
n.2132A=
n.868A=
n.156-1649A=
n.974A=
c.667+3224A= (n.667+3224A=)
n.2761A=
18g.51058217A>CCA402463056SMAD4c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.2132A>C
n.868A>C
n.156-1649A>C
n.974A>C
c.667+3224A>C (n.667+3224A>C)
n.2761A>C
gnomAD v4
18g.51058217A>GCA402463058SMAD4c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.2132A>G
n.868A>G
n.156-1649A>G
n.974A>G
c.667+3224A>G (n.667+3224A>G)
n.2761A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058217A>TCA402463061SMAD4c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.2132A>T
n.868A>T
n.156-1649A>T
n.974A>T
c.667+3224A>T (n.667+3224A>T)
n.2761A>T
dbSNP
18g.51058218C>ACA402463071SMAD4c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.2133C>A
n.869C>A
n.156-1648C>A
n.975C>A
c.667+3225C>A (n.667+3225C>A)
n.2762C>A
18g.51058218C=CA2302977136SMAD4c.761C= (p.Thr254=)
n.2133C=
n.869C=
n.156-1648C=
n.975C=
c.667+3225C= (n.667+3225C=)
n.2762C=
18g.51058218C>GCA402463068SMAD4c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.2133C>G
n.869C>G
n.156-1648C>G
n.975C>G
c.667+3225C>G (n.667+3225C>G)
n.2762C>G
ClinVar dbSNP
18g.51058218C>TCA402463065SMAD4c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.2133C>T
n.869C>T
n.156-1648C>T
n.975C>T
c.667+3225C>T (n.667+3225C>T)
n.2762C>T
dbSNP
18g.51058219T>ACA503993967SMAD4c.762T>A (p.Thr254=)
n.2134T>A
n.870T>A
n.156-1647T>A
n.976T>A
c.667+3226T>A (n.667+3226T>A)
n.2763T>A
18g.51058219T>CCA503993976SMAD4c.762T>C (p.Thr254=)
n.2134T>C
n.870T>C
n.156-1647T>C
n.976T>C
c.667+3226T>C (n.667+3226T>C)
n.2763T>C
18g.51058219T>GCA503993977SMAD4c.762T>G (p.Thr254=)
n.2134T>G
n.870T>G
n.156-1647T>G
n.976T>G
c.667+3226T>G (n.667+3226T>G)
n.2763T>G
18g.51058220G>ACA402463073SMAD4c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.2135G>A
n.871G>A
n.156-1646G>A
n.977G>A
c.667+3227G>A (n.667+3227G>A)
n.2764G>A
dbSNP
18g.51058220G>CCA402463076SMAD4c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.2135G>C
n.871G>C
n.156-1646G>C
n.977G>C
c.667+3227G>C (n.667+3227G>C)
n.2764G>C
dbSNP
18g.51058220G=CA2302977137SMAD4c.763G= (p.Gly255=)
n.2135G=
n.871G=
n.156-1646G=
n.977G=
c.667+3227G= (n.667+3227G=)
n.2764G=
18g.51058220G>TCA402463077SMAD4c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.2135G>T
n.871G>T
n.156-1646G>T
n.977G>T
c.667+3227G>T (n.667+3227G>T)
n.2764G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058221G>ACA402463078SMAD4c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.2136G>A
n.872G>A
n.156-1645G>A
n.978G>A
c.667+3228G>A (n.667+3228G>A)
n.2765G>A
dbSNP
18g.51058221G>CCA402463079SMAD4c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.2136G>C
n.872G>C
n.156-1645G>C
n.978G>C
c.667+3228G>C (n.667+3228G>C)
n.2765G>C
dbSNP COSMIC
18g.51058221G>TCA402463081SMAD4c.764G>T (p.Gly255Val)
n.2136G>T
n.872G>T
n.156-1645G>T
n.978G>T
c.667+3228G>T (n.667+3228G>T)
n.2765G>T
18g.51058222T>ACA503993986SMAD4c.765T>A (p.Gly255=)
n.2137T>A
n.873T>A
n.156-1644T>A
n.979T>A
c.667+3229T>A (n.667+3229T>A)
n.2766T>A
dbSNP
18g.51058222T>CCA503993987SMAD4c.765T>C (p.Gly255=)
n.2137T>C
n.873T>C
n.156-1644T>C
n.979T>C
c.667+3229T>C (n.667+3229T>C)
n.2766T>C
dbSNP
18g.51058222T>GCA503993988SMAD4c.765T>G (p.Gly255=)
n.2137T>G
n.873T>G
n.156-1644T>G
n.979T>G
c.667+3229T>G (n.667+3229T>G)
n.2766T>G
dbSNP
18g.51058223C>ACA402463090SMAD4c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.2138C>A
n.874C>A
n.156-1643C>A
n.980C>A
c.667+3230C>A (n.667+3230C>A)
n.2767C>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.51058223C>GCA402463083SMAD4c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.2138C>G
n.874C>G
n.156-1643C>G
n.980C>G
c.667+3230C>G (n.667+3230C>G)
n.2767C>G
dbSNP
18g.51058223C>TCA402463088SMAD4c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.2138C>T
n.874C>T
n.156-1643C>T
n.980C>T
c.667+3230C>T (n.667+3230C>T)
n.2767C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51058224A>CCA402463093SMAD4c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.2139A>C
n.875A>C
n.156-1642A>C
n.981A>C
c.667+3231A>C (n.667+3231A>C)
n.2768A>C
18g.51058224A>GCA402463096SMAD4c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.2139A>G
n.875A>G
n.156-1642A>G
n.981A>G
c.667+3231A>G (n.667+3231A>G)
n.2768A>G
gnomAD v4
18g.51058224A>TCA402463099SMAD4c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.2139A>T
n.875A>T
n.156-1642A>T
n.981A>T
c.667+3231A>T (n.667+3231A>T)
n.2768A>T
dbSNP COSMIC
18g.51058225G>ACA8965896SMAD4c.768G>A (p.Gln256=)
n.2140G>A
n.876G>A
n.156-1641G>A
n.982G>A
c.667+3232G>A (n.667+3232G>A)
n.2769G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058225G>CCA402463103SMAD4c.768G>C (p.Gln256His)
n.2140G>C
n.876G>C
n.156-1641G>C
n.982G>C
c.667+3232G>C (n.667+3232G>C)
n.2769G>C
18g.51058225G=CA2302977138SMAD4c.768G= (p.Gln256=)
n.2140G=
n.876G=
n.156-1641G=
n.982G=
c.667+3232G= (n.667+3232G=)
n.2769G=
18g.51058225G>TCA402463106SMAD4c.768G>T (p.Gln256His)
n.2140G>T
n.876G>T
n.156-1641G>T
n.982G>T
c.667+3232G>T (n.667+3232G>T)
n.2769G>T
18g.51058226C>ACA402463110SMAD4c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.2141C>A
n.877C>A
n.156-1640C>A
n.983C>A
c.667+3233C>A (n.667+3233C>A)
n.2770C>A
dbSNP
18g.51058226C>GCA402463112SMAD4c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.2141C>G
n.877C>G
n.156-1640C>G
n.983C>G
c.667+3233C>G (n.667+3233C>G)
n.2770C>G
dbSNP
18g.51058226C>TCA402463115SMAD4c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.2141C>T
n.877C>T
n.156-1640C>T
n.983C>T
c.667+3233C>T (n.667+3233C>T)
n.2770C>T
dbSNP
18g.51058227C>ACA402463119SMAD4c.770C>A (p.Pro257Gln)
n.2142C>A
n.878C>A
n.156-1639C>A
n.984C>A
c.667+3234C>A (n.667+3234C>A)
n.2771C>A
dbSNP
18g.51058227C>GCA402463122SMAD4c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.2142C>G
n.878C>G
n.156-1639C>G
n.984C>G
c.667+3234C>G (n.667+3234C>G)
n.2771C>G
dbSNP
18g.51058227C>TCA402463124SMAD4c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.2142C>T
n.878C>T
n.156-1639C>T
n.984C>T
c.667+3234C>T (n.667+3234C>T)
n.2771C>T
dbSNP
18g.51058228A>CCA503994007SMAD4c.771A>C (p.Pro257=)
n.2143A>C
n.879A>C
n.156-1638A>C
n.985A>C
c.667+3235A>C (n.667+3235A>C)
n.2772A>C
18g.51058228A>GCA503994006SMAD4c.771A>G (p.Pro257=)
n.2143A>G
n.879A>G
n.156-1638A>G
n.985A>G
c.667+3235A>G (n.667+3235A>G)
n.2772A>G
gnomAD v4
18g.51058228A>TCA503994003SMAD4c.771A>T (p.Pro257=)
n.2143A>T
n.879A>T
n.156-1638A>T
n.985A>T
c.667+3235A>T (n.667+3235A>T)
n.2772A>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51058229G>ACA402463132SMAD4c.772G>A (p.Ala258Thr)
n.2144G>A
n.880G>A
n.156-1637G>A
n.986G>A
c.667+3236G>A (n.667+3236G>A)
n.2773G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51058229G>CCA402463128SMAD4c.772G>C (p.Ala258Pro)
n.2144G>C
n.880G>C
n.156-1637G>C
n.986G>C
c.667+3236G>C (n.667+3236G>C)
n.2773G>C
dbSNP
18g.51058229G>TCA402463130SMAD4c.772G>T (p.Ala258Ser)
n.2144G>T
n.880G>T
n.156-1637G>T
n.986G>T
c.667+3236G>T (n.667+3236G>T)
n.2773G>T
ClinVar dbSNP
18g.51058230C>ACA402463135SMAD4c.773C>A (p.Ala258Asp)
n.2145C>A
n.881C>A
n.156-1636C>A
n.987C>A
c.667+3237C>A (n.667+3237C>A)
n.2774C>A
dbSNP
18g.51058230C>GCA402463137SMAD4c.773C>G (p.Ala258Gly)
n.2145C>G
n.881C>G
n.156-1636C>G
n.987C>G
c.667+3237C>G (n.667+3237C>G)
n.2774C>G
dbSNP
18g.51058230C>TCA402463140SMAD4c.773C>T (p.Ala258Val)
n.2145C>T
n.881C>T
n.156-1636C>T
n.987C>T
c.667+3237C>T (n.667+3237C>T)
n.2774C>T
ClinVar dbSNP

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