| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51058093T>A | CA2735048387 | SMAD4 | c.668-32T>A (n.668-32T>A) n.2040-32T>A n.744T>A n.156-1773T>A n.850T>A c.667+3100T>A (n.667+3100T>A) c.*844-32T>A (n.*844-32T>A) n.2669-32T>A n.446-32T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058093T>C | CA629926568 | SMAD4 | c.668-32T>C (n.668-32T>C) n.2040-32T>C n.744T>C n.156-1773T>C n.850T>C c.667+3100T>C (n.667+3100T>C) c.*844-32T>C (n.*844-32T>C) n.2669-32T>C n.446-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058093T= | CA2302977058 | SMAD4 | c.668-32T= (n.668-32T=) n.2040-32T= n.744T= n.156-1773T= n.850T= c.667+3100T= (n.667+3100T=) c.*844-32T= (n.*844-32T=) n.2669-32T= n.446-32T= | |
| 18 | g.51058094G>A | CA8965880 | SMAD4 | c.668-31G>A (n.668-31G>A) n.2040-31G>A n.745G>A n.156-1772G>A n.851G>A c.667+3101G>A (n.667+3101G>A) c.*844-31G>A (n.*844-31G>A) n.2669-31G>A n.446-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058094G>C | CA2735020885 | SMAD4 | c.668-31G>C (n.668-31G>C) n.2040-31G>C n.745G>C n.156-1772G>C n.851G>C c.667+3101G>C (n.667+3101G>C) c.*844-31G>C (n.*844-31G>C) n.2669-31G>C n.446-31G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058094G= | CA2302977059 | SMAD4 | c.668-31G= (n.668-31G=) n.2040-31G= n.745G= n.156-1772G= n.851G= c.667+3101G= (n.667+3101G=) c.*844-31G= (n.*844-31G=) n.2669-31G= n.446-31G= | |
| 18 | g.51058095T>A | CA2735201807 | SMAD4 | c.668-30T>A (n.668-30T>A) n.2040-30T>A n.746T>A n.156-1771T>A n.852T>A c.667+3102T>A (n.667+3102T>A) c.*844-30T>A (n.*844-30T>A) n.2669-30T>A n.446-30T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058096A= | CA2302977060 | SMAD4 | c.668-29A= (n.668-29A=) n.2040-29A= n.747A= n.156-1770A= n.853A= c.667+3103A= (n.667+3103A=) c.*844-29A= (n.*844-29A=) n.2669-29A= n.446-29A= | |
| 18 | g.51058096A>G | CA629926569 | SMAD4 | c.668-29A>G (n.668-29A>G) n.2040-29A>G n.747A>G n.156-1770A>G n.853A>G c.667+3103A>G (n.667+3103A>G) c.*844-29A>G (n.*844-29A>G) n.2669-29A>G n.446-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058096A>T | CA2735045237 | SMAD4 | c.668-29A>T (n.668-29A>T) n.2040-29A>T n.747A>T n.156-1770A>T n.853A>T c.667+3103A>T (n.667+3103A>T) c.*844-29A>T (n.*844-29A>T) n.2669-29A>T n.446-29A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058097C>A | CA2735201833 | SMAD4 | c.668-28C>A (n.668-28C>A) n.2040-28C>A n.748C>A n.156-1769C>A n.854C>A c.667+3104C>A (n.667+3104C>A) c.*844-28C>A (n.*844-28C>A) n.2669-28C>A n.446-28C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058097C>G | CA2735201855 | SMAD4 | c.668-28C>G (n.668-28C>G) n.2040-28C>G n.748C>G n.156-1769C>G n.854C>G c.667+3104C>G (n.667+3104C>G) c.*844-28C>G (n.*844-28C>G) n.2669-28C>G n.446-28C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058097C>T | CA2735201997 | SMAD4 | c.668-28C>T (n.668-28C>T) n.2040-28C>T n.748C>T n.156-1769C>T n.854C>T c.667+3104C>T (n.667+3104C>T) c.*844-28C>T (n.*844-28C>T) n.2669-28C>T n.446-28C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058098C= | CA2302977061 | SMAD4 | c.668-27C= (n.668-27C=) n.2040-27C= n.749C= n.156-1768C= n.855C= c.667+3105C= (n.667+3105C=) c.*844-27C= (n.*844-27C=) n.2669-27C= n.446-27C= | |
| 18 | g.51058098C>T | CA8965881 | SMAD4 | c.668-27C>T (n.668-27C>T) n.2040-27C>T n.749C>T n.156-1768C>T n.855C>T c.667+3105C>T (n.667+3105C>T) c.*844-27C>T (n.*844-27C>T) n.2669-27C>T n.446-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058099A= | CA2302977062 | SMAD4 | c.668-26A= (n.668-26A=) n.2040-26A= n.750A= n.156-1767A= n.856A= c.667+3106A= (n.667+3106A=) c.*844-26A= (n.*844-26A=) n.2669-26A= n.446-26A= | |
| 18 | g.51058099A>G | CA8965882 | SMAD4 | c.668-26A>G (n.668-26A>G) n.2040-26A>G n.750A>G n.156-1767A>G n.856A>G c.667+3106A>G (n.667+3106A>G) c.*844-26A>G (n.*844-26A>G) n.2669-26A>G n.446-26A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058100T>C | CA990245839 | SMAD4 | c.668-25T>C (n.668-25T>C) n.2040-25T>C n.751T>C n.156-1766T>C n.857T>C c.667+3107T>C (n.667+3107T>C) c.*844-25T>C (n.*844-25T>C) n.2669-25T>C n.446-25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058100T= | CA2302977063 | SMAD4 | c.668-25T= (n.668-25T=) n.2040-25T= n.751T= n.156-1766T= n.857T= c.667+3107T= (n.667+3107T=) c.*844-25T= (n.*844-25T=) n.2669-25T= n.446-25T= | |
| 18 | g.51058101G>C | CA2735202009 | SMAD4 | c.668-24G>C (n.668-24G>C) n.2040-24G>C n.752G>C n.156-1765G>C n.858G>C c.667+3108G>C (n.667+3108G>C) c.*844-24G>C (n.*844-24G>C) n.2669-24G>C n.446-24G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058102T>A | CA2735202077 | SMAD4 | c.668-23T>A (n.668-23T>A) n.2040-23T>A n.753T>A n.156-1764T>A n.859T>A c.667+3109T>A (n.667+3109T>A) c.*844-23T>A (n.*844-23T>A) n.2669-23T>A n.446-23T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058102T>C | CA2735202265 | SMAD4 | c.668-23T>C (n.668-23T>C) n.2040-23T>C n.753T>C n.156-1764T>C n.859T>C c.667+3109T>C (n.667+3109T>C) c.*844-23T>C (n.*844-23T>C) n.2669-23T>C n.446-23T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058104A>T | CA2735202280 | SMAD4 | c.668-21A>T (n.668-21A>T) n.2040-21A>T n.755A>T n.156-1762A>T n.861A>T c.667+3111A>T (n.667+3111A>T) c.*844-21A>T (n.*844-21A>T) n.2669-21A>T n.446-21A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058105A>G | CA2735202453 | SMAD4 | c.668-20A>G (n.668-20A>G) n.2040-20A>G n.756A>G n.156-1761A>G n.862A>G c.667+3112A>G (n.667+3112A>G) c.*844-20A>G (n.*844-20A>G) n.2669-20A>G n.446-20A>G | dbSNP |
| 18 | g.51058105A>T | CA2735202420 | SMAD4 | c.668-20A>T (n.668-20A>T) n.2040-20A>T n.756A>T n.156-1761A>T n.862A>T c.667+3112A>T (n.667+3112A>T) c.*844-20A>T (n.*844-20A>T) n.2669-20A>T n.446-20A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058106T>C | CA2302977065 | SMAD4 | c.668-19T>C (n.668-19T>C) n.2040-19T>C n.757T>C n.156-1760T>C n.863T>C c.667+3113T>C (n.667+3113T>C) c.*844-19T>C (n.*844-19T>C) n.2669-19T>C n.446-19T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058106T>G | CA658684189 | SMAD4 | c.668-19T>G (n.668-19T>G) n.2040-19T>G n.757T>G n.156-1760T>G n.863T>G c.667+3113T>G (n.667+3113T>G) c.*844-19T>G (n.*844-19T>G) n.2669-19T>G n.446-19T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058106T= | CA2302977064 | SMAD4 | c.668-19T= (n.668-19T=) n.2040-19T= n.757T= n.156-1760T= n.863T= c.667+3113T= (n.667+3113T=) c.*844-19T= (n.*844-19T=) n.2669-19T= n.446-19T= | |
| 18 | g.51058107G>A | CA2641838093 | SMAD4 | c.668-18G>A (n.668-18G>A) n.2040-18G>A n.758G>A n.156-1759G>A n.864G>A c.667+3114G>A (n.667+3114G>A) c.*844-18G>A (n.*844-18G>A) n.2669-18G>A n.446-18G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058107G>C | CA2735058900 | SMAD4 | c.668-18G>C (n.668-18G>C) n.2040-18G>C n.758G>C n.156-1759G>C n.864G>C c.667+3114G>C (n.667+3114G>C) c.*844-18G>C (n.*844-18G>C) n.2669-18G>C n.446-18G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058107G= | CA2302977066 | SMAD4 | c.668-18G= (n.668-18G=) n.2040-18G= n.758G= n.156-1759G= n.864G= c.667+3114G= (n.667+3114G=) c.*844-18G= (n.*844-18G=) n.2669-18G= n.446-18G= | |
| 18 | g.51058107G>T | CA913188931 | SMAD4 | c.668-18G>T (n.668-18G>T) n.2040-18G>T n.758G>T n.156-1759G>T n.864G>T c.667+3114G>T (n.667+3114G>T) c.*844-18G>T (n.*844-18G>T) n.2669-18G>T n.446-18G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058108T= | CA2302977067 | SMAD4 | c.668-17T= (n.668-17T=) n.2040-17T= n.759T= n.156-1758T= n.865T= c.667+3115T= (n.667+3115T=) c.*844-17T= (n.*844-17T=) n.2669-17T= n.446-17T= | |
| 18 | g.51058112_51058114del | CA2580612996 | SMAD4 | c.668-13_668-11del (n.668-13_668-11del) n.2040-13_2040-11del n.763_765del n.156-1754_156-1752del n.869_871del c.667+3119_667+3121del (n.667+3119_667+3121del) c.*844-13_*844-11del (n.*844-13_*844-11del) n.2669-13_2669-11del n.446-13_446-11del | ClinVar |
| 18 | g.51058108_51058109insTAA | CA913188932 | SMAD4 | c.668-17_668-16insTAA (n.668-17_668-16insTAA) n.2040-17_2040-16insTAA n.759_760insTAA n.156-1758_156-1757insTAA n.865_866insTAA c.667+3115_667+3116insTAA (n.667+3115_667+3116insTAA) c.*844-17_*844-16insTAA (n.*844-17_*844-16insTAA) n.2669-17_2669-16insTAA n.446-17_446-16insTAA | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058109C>A | CA629926570 | SMAD4 | c.668-16C>A (n.668-16C>A) n.2040-16C>A n.760C>A n.156-1757C>A n.866C>A c.667+3116C>A (n.667+3116C>A) c.*844-16C>A (n.*844-16C>A) n.2669-16C>A n.446-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058109C= | CA2302977068 | SMAD4 | c.668-16C= (n.668-16C=) n.2040-16C= n.760C= n.156-1757C= n.866C= c.667+3116C= (n.667+3116C=) c.*844-16C= (n.*844-16C=) n.2669-16C= n.446-16C= | |
| 18 | g.51058109C>G | CA8965883 | SMAD4 | c.668-16C>G (n.668-16C>G) n.2040-16C>G n.760C>G n.156-1757C>G n.866C>G c.667+3116C>G (n.667+3116C>G) c.*844-16C>G (n.*844-16C>G) n.2669-16C>G n.446-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058109C>T | CA2735020886 | SMAD4 | c.668-16C>T (n.668-16C>T) n.2040-16C>T n.760C>T n.156-1757C>T n.866C>T c.667+3116C>T (n.667+3116C>T) c.*844-16C>T (n.*844-16C>T) n.2669-16C>T n.446-16C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058110T>G | CA629926571 | SMAD4 | c.668-15T>G (n.668-15T>G) n.2040-15T>G n.761T>G n.156-1756T>G n.867T>G c.667+3117T>G (n.667+3117T>G) c.*844-15T>G (n.*844-15T>G) n.2669-15T>G n.446-15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058110T= | CA2302977069 | SMAD4 | c.668-15T= (n.668-15T=) n.2040-15T= n.761T= n.156-1756T= n.867T= c.667+3117T= (n.667+3117T=) c.*844-15T= (n.*844-15T=) n.2669-15T= n.446-15T= | |
| 18 | g.51058111T>C | CA2735202459 | SMAD4 | c.668-14T>C (n.668-14T>C) n.2040-14T>C n.762T>C n.156-1755T>C n.868T>C c.667+3118T>C (n.667+3118T>C) c.*844-14T>C (n.*844-14T>C) n.2669-14T>C n.446-14T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058111T>G | CA2580095823 | SMAD4 | c.668-14T>G (n.668-14T>G) n.2040-14T>G n.762T>G n.156-1755T>G n.868T>G c.667+3118T>G (n.667+3118T>G) c.*844-14T>G (n.*844-14T>G) n.2669-14T>G n.446-14T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.51058112C>G | CA2735202486 | SMAD4 | c.668-13C>G (n.668-13C>G) n.2040-13C>G n.763C>G n.156-1754C>G n.869C>G c.667+3119C>G (n.667+3119C>G) c.*844-13C>G (n.*844-13C>G) n.2669-13C>G n.446-13C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058112C>T | CA2641838094 | SMAD4 | c.668-13C>T (n.668-13C>T) n.2040-13C>T n.763C>T n.156-1754C>T n.869C>T c.667+3119C>T (n.667+3119C>T) c.*844-13C>T (n.*844-13C>T) n.2669-13C>T n.446-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058114T>G | CA658684190 | SMAD4 | c.668-11T>G (n.668-11T>G) n.2040-11T>G n.765T>G n.156-1752T>G n.871T>G c.667+3121T>G (n.667+3121T>G) c.*844-11T>G (n.*844-11T>G) n.2669-11T>G n.446-11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058114T= | CA2302977070 | SMAD4 | c.668-11T= (n.668-11T=) n.2040-11T= n.765T= n.156-1752T= n.871T= c.667+3121T= (n.667+3121T=) c.*844-11T= (n.*844-11T=) n.2669-11T= n.446-11T= | |
| 18 | g.51058115G>A | CA2573155410 | SMAD4 | c.668-10G>A (n.668-10G>A) n.2040-10G>A n.766G>A n.156-1751G>A n.872G>A c.667+3122G>A (n.667+3122G>A) c.*844-10G>A (n.*844-10G>A) n.2669-10G>A n.446-10G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058115G>C | CA300086224 | SMAD4 | c.668-10G>C (n.668-10G>C) n.2040-10G>C n.766G>C n.156-1751G>C n.872G>C c.667+3122G>C (n.667+3122G>C) c.*844-10G>C (n.*844-10G>C) n.2669-10G>C n.446-10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058115G= | CA2302977071 | SMAD4 | c.668-10G= (n.668-10G=) n.2040-10G= n.766G= n.156-1751G= n.872G= c.667+3122G= (n.667+3122G=) c.*844-10G= (n.*844-10G=) n.2669-10G= n.446-10G= | |
| 18 | g.51058115G>T | CA2735019553 | SMAD4 | c.668-10G>T (n.668-10G>T) n.2040-10G>T n.766G>T n.156-1751G>T n.872G>T c.667+3122G>T (n.667+3122G>T) c.*844-10G>T (n.*844-10G>T) n.2669-10G>T n.446-10G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058116T>A | CA2735202493 | SMAD4 | c.668-9T>A (n.668-9T>A) n.2040-9T>A n.767T>A n.156-1750T>A n.873T>A c.667+3123T>A (n.667+3123T>A) c.*844-9T>A (n.*844-9T>A) n.2669-9T>A n.446-9T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058116T>G | CA2735202494 | SMAD4 | c.668-9T>G (n.668-9T>G) n.2040-9T>G n.767T>G n.156-1750T>G n.873T>G c.667+3123T>G (n.667+3123T>G) c.*844-9T>G (n.*844-9T>G) n.2669-9T>G n.446-9T>G | dbSNP |
| 18 | g.51058117T>C | CA2735202495 | SMAD4 | c.668-8T>C (n.668-8T>C) n.2040-8T>C n.768T>C n.156-1749T>C n.874T>C c.667+3124T>C (n.667+3124T>C) c.*844-8T>C (n.*844-8T>C) n.2669-8T>C n.446-8T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058117T>G | CA2499225207 | SMAD4 | c.668-8T>G (n.668-8T>G) n.2040-8T>G n.768T>G n.156-1749T>G n.874T>G c.667+3124T>G (n.667+3124T>G) c.*844-8T>G (n.*844-8T>G) n.2669-8T>G n.446-8T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058118C>A | CA2641838096 | SMAD4 | c.668-7C>A (n.668-7C>A) n.2040-7C>A n.769C>A n.156-1748C>A n.875C>A c.667+3125C>A (n.667+3125C>A) c.*844-7C>A (n.*844-7C>A) n.2669-7C>A n.446-7C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058118C= | CA2302977072 | SMAD4 | c.668-7C= (n.668-7C=) n.2040-7C= n.769C= n.156-1748C= n.875C= c.667+3125C= (n.667+3125C=) c.*844-7C= (n.*844-7C=) n.2669-7C= n.446-7C= | |
| 18 | g.51058118C>T | CA16616077 | SMAD4 | c.668-7C>T (n.668-7C>T) n.2040-7C>T n.769C>T n.156-1748C>T n.875C>T c.667+3125C>T (n.667+3125C>T) c.*844-7C>T (n.*844-7C>T) n.2669-7C>T n.446-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058119del | CA2580095824 | SMAD4 | c.668-6del (n.668-6del) n.2040-6del n.770del n.156-1747del n.876del c.667+3126del (n.667+3126del) c.*844-6del (n.*844-6del) n.2669-6del n.446-6del | ClinVar |
| 18 | g.51058119C= | CA2302977073 | SMAD4 | c.668-6C= (n.668-6C=) n.2040-6C= n.770C= n.156-1747C= n.876C= c.667+3126C= (n.667+3126C=) c.*844-6C= (n.*844-6C=) n.2669-6C= n.446-6C= | |
| 18 | g.51058119C>G | CA8965885 | SMAD4 | c.668-6C>G (n.668-6C>G) n.2040-6C>G n.770C>G n.156-1747C>G n.876C>G c.667+3126C>G (n.667+3126C>G) c.*844-6C>G (n.*844-6C>G) n.2669-6C>G n.446-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058119C>T | CA8965884 | SMAD4 | c.668-6C>T (n.668-6C>T) n.2040-6C>T n.770C>T n.156-1747C>T n.876C>T c.667+3126C>T (n.667+3126C>T) c.*844-6C>T (n.*844-6C>T) n.2669-6C>T n.446-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058120T>A | CA2735202512 | SMAD4 | c.668-5T>A (n.668-5T>A) n.2040-5T>A n.771T>A n.156-1746T>A n.877T>A c.667+3127T>A (n.667+3127T>A) c.*844-5T>A (n.*844-5T>A) n.2669-5T>A n.446-5T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058121C>A | CA2735202516 | SMAD4 | c.668-4C>A (n.668-4C>A) n.2040-4C>A n.772C>A n.156-1745C>A n.878C>A c.667+3128C>A (n.667+3128C>A) c.*844-4C>A (n.*844-4C>A) n.2669-4C>A n.446-4C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058121C>G | CA2573155411 | SMAD4 | c.668-4C>G (n.668-4C>G) n.2040-4C>G n.772C>G n.156-1745C>G n.878C>G c.667+3128C>G (n.667+3128C>G) c.*844-4C>G (n.*844-4C>G) n.2669-4C>G n.446-4C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058121C>T | CA2735202576 | SMAD4 | c.668-4C>T (n.668-4C>T) n.2040-4C>T n.772C>T n.156-1745C>T n.878C>T c.667+3128C>T (n.667+3128C>T) c.*844-4C>T (n.*844-4C>T) n.2669-4C>T n.446-4C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058122T>A | CA2735054324 | SMAD4 | c.668-3T>A (n.668-3T>A) n.2040-3T>A n.773T>A n.156-1744T>A n.879T>A c.667+3129T>A (n.667+3129T>A) c.*844-3T>A (n.*844-3T>A) n.2669-3T>A n.446-3T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058122T>C | CA891844454 | SMAD4 | c.668-3T>C (n.668-3T>C) n.2040-3T>C n.773T>C n.156-1744T>C n.879T>C c.667+3129T>C (n.667+3129T>C) c.*844-3T>C (n.*844-3T>C) n.2669-3T>C n.446-3T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058122T= | CA2302977074 | SMAD4 | c.668-3T= (n.668-3T=) n.2040-3T= n.773T= n.156-1744T= n.879T= c.667+3129T= (n.667+3129T=) c.*844-3T= (n.*844-3T=) n.2669-3T= n.446-3T= | |
| 18 | g.51058123A= | CA2302977076 | SMAD4 | c.668-2A= (n.668-2A=) n.2040-2A= n.774A= n.156-1743A= n.880A= c.667+3130A= (n.667+3130A=) c.*844-2A= (n.*844-2A=) n.2669-2A= n.446-2A= | |
| 18 | g.51058123A>C | CA402462566 | SMAD4 | c.668-2A>C (n.668-2A>C) n.2040-2A>C n.774A>C n.156-1743A>C n.880A>C c.667+3130A>C (n.667+3130A>C) c.*844-2A>C (n.*844-2A>C) n.2669-2A>C n.446-2A>C | |
| 18 | g.51058123A>G | CA402462568 | SMAD4 | c.668-2A>G (n.668-2A>G) n.2040-2A>G n.774A>G n.156-1743A>G n.880A>G c.667+3130A>G (n.667+3130A>G) c.*844-2A>G (n.*844-2A>G) n.2669-2A>G n.446-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058123A>T | CA402462569 | SMAD4 | c.668-2A>T (n.668-2A>T) n.2040-2A>T n.774A>T n.156-1743A>T n.880A>T c.667+3130A>T (n.667+3130A>T) c.*844-2A>T (n.*844-2A>T) n.2669-2A>T n.446-2A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058123_51058146delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG | CA2302977075 | SMAD4 | c.668-2_689delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG n.2040-2_2061delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG n.774_797delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG n.156-1743_156-1720delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG n.880_903delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG c.667+3130_667+3153delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG (n.667+3130_667+3153delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG) n.2669-2_2690delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG n.446-2_467delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG | |
| 18 | g.51058124G>A | CA402462572 | SMAD4 | c.668-1G>A (n.668-1G>A) n.2040-1G>A n.775G>A n.156-1742G>A n.881G>A c.667+3131G>A (n.667+3131G>A) c.*844-1G>A (n.*844-1G>A) n.2669-1G>A n.446-1G>A | |
| 18 | g.51058124G>C | CA402462574 | SMAD4 | c.668-1G>C (n.668-1G>C) n.2040-1G>C n.775G>C n.156-1742G>C n.881G>C c.667+3131G>C (n.667+3131G>C) c.*844-1G>C (n.*844-1G>C) n.2669-1G>C n.446-1G>C | |
| 18 | g.51058124G>T | CA402462576 | SMAD4 | c.668-1G>T (n.668-1G>T) n.2040-1G>T n.775G>T n.156-1742G>T n.881G>T c.667+3131G>T (n.667+3131G>T) c.*844-1G>T (n.*844-1G>T) n.2669-1G>T n.446-1G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058126_51058148del | CA16620702 | SMAD4 | c.669_691del n.2041_2063del n.777_799del n.156-1740_156-1718del n.883_905del c.667+3133_667+3155del (n.667+3133_667+3155del) n.2670_2692del n.447_469del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058125G>A | CA8965886 | SMAD4 | c.668G>A (p.Ser223Asn) n.2040G>A n.776G>A n.156-1741G>A n.882G>A c.667+3132G>A (n.667+3132G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) n.2669G>A n.446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058125G>C | CA402462578 | SMAD4 | c.668G>C (p.Ser223Thr) n.2040G>C n.776G>C n.156-1741G>C n.882G>C c.667+3132G>C (n.667+3132G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) n.2669G>C n.446G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058125G= | CA2302977077 | SMAD4 | c.668G= (p.Ser223=) n.2040G= n.776G= n.156-1741G= n.882G= c.667+3132G= (n.667+3132G=) c.*844G= (n.*844G=) n.2669G= n.446G= | |
| 18 | g.51058125G>T | CA10583702 | SMAD4 | c.668G>T (p.Ser223Ile) n.2040G>T n.776G>T n.156-1741G>T n.882G>T c.667+3132G>T (n.667+3132G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) n.2669G>T n.446G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058126T>A | CA402462581 | SMAD4 | c.669T>A (p.Ser223Arg) n.2041T>A n.777T>A n.156-1740T>A n.883T>A c.667+3133T>A (n.667+3133T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.2670T>A n.447T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058126T>C | CA503993784 | SMAD4 | c.669T>C (p.Ser223=) n.2041T>C n.777T>C n.156-1740T>C n.883T>C c.667+3133T>C (n.667+3133T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.2670T>C n.447T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058126T>G | CA402462582 | SMAD4 | c.669T>G (p.Ser223Arg) n.2041T>G n.777T>G n.156-1740T>G n.883T>G c.667+3133T>G (n.667+3133T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.2670T>G n.447T>G | |
| 18 | g.51058126T= | CA2302977078 | SMAD4 | c.669T= (p.Ser223=) n.2041T= n.777T= n.156-1740T= n.883T= c.667+3133T= (n.667+3133T=) c.*845T= (n.*845T=) n.2670T= n.447T= | |
| 18 | g.51058127C>A | CA402462585 | SMAD4 | c.670C>A (p.Gln224Lys) n.2042C>A n.778C>A n.156-1739C>A n.884C>A c.667+3134C>A (n.667+3134C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.2671C>A n.448C>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058127C>G | CA402462586 | SMAD4 | c.670C>G (p.Gln224Glu) n.2042C>G n.778C>G n.156-1739C>G n.884C>G c.667+3134C>G (n.667+3134C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.2671C>G n.448C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058127C>T | CA402462588 | SMAD4 | c.670C>T (p.Gln224Ter) n.2042C>T n.778C>T n.156-1739C>T n.884C>T c.667+3134C>T (n.667+3134C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.2671C>T n.448C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058128A= | CA2302977079 | SMAD4 | c.671A= (p.Gln224=) n.2043A= n.779A= n.156-1738A= n.885A= c.667+3135A= (n.667+3135A=) c.*847A= (n.*847A=) n.2672A= n.449A= | |
| 18 | g.51058128A>C | CA402462590 | SMAD4 | c.671A>C (p.Gln224Pro) n.2043A>C n.779A>C n.156-1738A>C n.885A>C c.667+3135A>C (n.667+3135A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) n.2672A>C n.449A>C | |
| 18 | g.51058128A>G | CA402462592 | SMAD4 | c.671A>G (p.Gln224Arg) n.2043A>G n.779A>G n.156-1738A>G n.885A>G c.667+3135A>G (n.667+3135A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) n.2672A>G n.449A>G | dbSNP |
| 18 | g.51058128A>T | CA332851 | SMAD4 | c.671A>T (p.Gln224Leu) n.2043A>T n.779A>T n.156-1738A>T n.885A>T c.667+3135A>T (n.667+3135A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) n.2672A>T n.449A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058129G>A | CA503993788 | SMAD4 | c.672G>A (p.Gln224=) n.2044G>A n.780G>A n.156-1737G>A n.886G>A c.667+3136G>A (n.667+3136G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.2673G>A n.450G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058129G>C | CA402462595 | SMAD4 | c.672G>C (p.Gln224His) n.2044G>C n.780G>C n.156-1737G>C n.886G>C c.667+3136G>C (n.667+3136G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) n.2673G>C n.450G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058129G= | CA2302977080 | SMAD4 | c.672G= (p.Gln224=) n.2044G= n.780G= n.156-1737G= n.886G= c.667+3136G= (n.667+3136G=) c.*848G= (n.*848G=) n.2673G= n.450G= | |
| 18 | g.51058129G>T | CA402462597 | SMAD4 | c.672G>T (p.Gln224His) n.2044G>T n.780G>T n.156-1737G>T n.886G>T c.667+3136G>T (n.667+3136G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.2673G>T n.450G>T | |
| 18 | g.51058130C>A | CA402462599 | SMAD4 | c.673C>A (p.Pro225Thr) n.2045C>A n.781C>A n.156-1736C>A n.887C>A c.667+3137C>A (n.667+3137C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.2674C>A n.451C>A | |
| 18 | g.51058130C>G | CA402462601 | SMAD4 | c.673C>G (p.Pro225Ala) n.2045C>G n.781C>G n.156-1736C>G n.887C>G c.667+3137C>G (n.667+3137C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) n.2674C>G n.451C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058130C>T | CA402462603 | SMAD4 | c.673C>T (p.Pro225Ser) n.2045C>T n.781C>T n.156-1736C>T n.887C>T c.667+3137C>T (n.667+3137C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) n.2674C>T n.451C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058131C>A | CA402462608 | SMAD4 | c.674C>A (p.Pro225His) n.2046C>A n.782C>A n.156-1735C>A n.888C>A c.667+3138C>A (n.667+3138C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) n.2675C>A n.452C>A | ClinVar |
| 18 | g.51058131C>G | CA402462607 | SMAD4 | c.674C>G (p.Pro225Arg) n.2046C>G n.782C>G n.156-1735C>G n.888C>G c.667+3138C>G (n.667+3138C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) n.2675C>G n.452C>G | |
| 18 | g.51058131C>T | CA402462605 | SMAD4 | c.674C>T (p.Pro225Leu) n.2046C>T n.782C>T n.156-1735C>T n.888C>T c.667+3138C>T (n.667+3138C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) n.2675C>T n.452C>T | |
| 18 | g.51058132T>A | CA503993790 | SMAD4 | c.675T>A (p.Pro225=) n.2047T>A n.783T>A n.156-1734T>A n.889T>A c.667+3139T>A (n.667+3139T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) n.2676T>A n.453T>A | |
| 18 | g.51058132T>C | CA503993791 | SMAD4 | c.675T>C (p.Pro225=) n.2047T>C n.783T>C n.156-1734T>C n.889T>C c.667+3139T>C (n.667+3139T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) n.2676T>C n.453T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058132T>G | CA503993792 | SMAD4 | c.675T>G (p.Pro225=) n.2047T>G n.783T>G n.156-1734T>G n.889T>G c.667+3139T>G (n.667+3139T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) n.2676T>G n.453T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058132_51058133delinsCC | CA913188933 | SMAD4 | c.675_676delinsCC (p.Ala226Pro) n.2047_2048delinsCC n.783_784delinsCC n.156-1734_156-1733delinsCC n.889_890delinsCC c.667+3139_667+3140delinsCC (n.667+3139_667+3140delinsCC) c.*851_*852delinsCC (n.*851_*852delinsCC) n.2676_2677delinsCC n.453_454delinsCC | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058132_51058133delinsTG | CA2302977081 | SMAD4 | c.675_676delinsTG (p.Pro225=) n.2047_2048delinsTG n.783_784delinsTG n.156-1734_156-1733delinsTG n.889_890delinsTG c.667+3139_667+3140delinsTG (n.667+3139_667+3140delinsTG) c.*851_*852delinsTG (n.*851_*852delinsTG) n.2676_2677delinsTG n.453_454delinsTG | |
| 18 | g.51058133G>A | CA300086270 | SMAD4 | c.676G>A (p.Ala226Thr) n.2048G>A n.784G>A n.156-1733G>A n.890G>A c.667+3140G>A (n.667+3140G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) n.2677G>A n.454G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058133G>C | CA402462612 | SMAD4 | c.676G>C (p.Ala226Pro) n.2048G>C n.784G>C n.156-1733G>C n.890G>C c.667+3140G>C (n.667+3140G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) n.2677G>C n.454G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058133G= | CA2302977082 | SMAD4 | c.676G= (p.Ala226=) n.2048G= n.784G= n.156-1733G= n.890G= c.667+3140G= (n.667+3140G=) c.*852G= (n.*852G=) n.2677G= n.454G= | |
| 18 | g.51058133G>T | CA402462613 | SMAD4 | c.676G>T (p.Ala226Ser) n.2048G>T n.784G>T n.156-1733G>T n.890G>T c.667+3140G>T (n.667+3140G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) n.2677G>T n.454G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058134C>A | CA402462614 | SMAD4 | c.677C>A (p.Ala226Asp) n.2049C>A n.785C>A n.156-1732C>A n.891C>A c.667+3141C>A (n.667+3141C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) n.2678C>A n.455C>A | |
| 18 | g.51058134C= | CA2302977083 | SMAD4 | c.677C= (p.Ala226=) n.2049C= n.785C= n.156-1732C= n.891C= c.667+3141C= (n.667+3141C=) c.*853C= (n.*853C=) n.2678C= n.455C= | |
| 18 | g.51058134C>G | CA402462615 | SMAD4 | c.677C>G (p.Ala226Gly) n.2049C>G n.785C>G n.156-1732C>G n.891C>G c.667+3141C>G (n.667+3141C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) n.2678C>G n.455C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058134C>T | CA299961 | SMAD4 | c.677C>T (p.Ala226Val) n.2049C>T n.785C>T n.156-1732C>T n.891C>T c.667+3141C>T (n.667+3141C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) n.2678C>T n.455C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058135C>A | CA503993794 | SMAD4 | c.678C>A (p.Ala226=) n.2050C>A n.786C>A n.156-1731C>A n.892C>A c.667+3142C>A (n.667+3142C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) n.2679C>A n.456C>A | |
| 18 | g.51058135C>G | CA503993795 | SMAD4 | c.678C>G (p.Ala226=) n.2050C>G n.786C>G n.156-1731C>G n.892C>G c.667+3142C>G (n.667+3142C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) n.2679C>G n.456C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058135C>T | CA503993796 | SMAD4 | c.678C>T (p.Ala226=) n.2050C>T n.786C>T n.156-1731C>T n.892C>T c.667+3142C>T (n.667+3142C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) n.2679C>T n.456C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058136A= | CA2302977084 | SMAD4 | c.679A= (p.Ser227=) n.2051A= n.787A= n.156-1730A= n.893A= c.667+3143A= (n.667+3143A=) c.*855A= (n.*855A=) n.2680A= n.457A= | |
| 18 | g.51058136A>C | CA402462623 | SMAD4 | c.679A>C (p.Ser227Arg) n.2051A>C n.787A>C n.156-1730A>C n.893A>C c.667+3143A>C (n.667+3143A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) n.2680A>C n.457A>C | |
| 18 | g.51058136A>G | CA402462619 | SMAD4 | c.679A>G (p.Ser227Gly) n.2051A>G n.787A>G n.156-1730A>G n.893A>G c.667+3143A>G (n.667+3143A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) n.2680A>G n.457A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058136A>T | CA402462621 | SMAD4 | c.679A>T (p.Ser227Cys) n.2051A>T n.787A>T n.156-1730A>T n.893A>T c.667+3143A>T (n.667+3143A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) n.2680A>T n.457A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058137G>A | CA402462625 | SMAD4 | c.680G>A (p.Ser227Asn) n.2052G>A n.788G>A n.156-1729G>A n.894G>A c.667+3144G>A (n.667+3144G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.2681G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058137G>C | CA402462627 | SMAD4 | c.680G>C (p.Ser227Thr) n.2052G>C n.788G>C n.156-1729G>C n.894G>C c.667+3144G>C (n.667+3144G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) n.2681G>C n.458G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058137G= | CA2302977085 | SMAD4 | c.680G= (p.Ser227=) n.2052G= n.788G= n.156-1729G= n.894G= c.667+3144G= (n.667+3144G=) c.*856G= (n.*856G=) n.2681G= n.458G= | |
| 18 | g.51058137G>T | CA402462629 | SMAD4 | c.680G>T (p.Ser227Ile) n.2052G>T n.788G>T n.156-1729G>T n.894G>T c.667+3144G>T (n.667+3144G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.2681G>T n.458G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058138T>A | CA402462631 | SMAD4 | c.681T>A (p.Ser227Arg) n.2053T>A n.789T>A n.156-1728T>A n.895T>A c.667+3145T>A (n.667+3145T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) n.2682T>A n.459T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058138T>C | CA503993798 | SMAD4 | c.681T>C (p.Ser227=) n.2053T>C n.789T>C n.156-1728T>C n.895T>C c.667+3145T>C (n.667+3145T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) n.2682T>C n.459T>C | |
| 18 | g.51058138T>G | CA402462633 | SMAD4 | c.681T>G (p.Ser227Arg) n.2053T>G n.789T>G n.156-1728T>G n.895T>G c.667+3145T>G (n.667+3145T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) n.2682T>G n.459T>G | |
| 18 | g.51058139A= | CA2302977086 | SMAD4 | c.682A= (p.Ile228=) n.2054A= n.790A= n.156-1727A= n.896A= c.667+3146A= (n.667+3146A=) c.*858A= (n.*858A=) n.2683A= n.460A= | |
| 18 | g.51058139A>C | CA402462638 | SMAD4 | c.682A>C (p.Ile228Leu) n.2054A>C n.790A>C n.156-1727A>C n.896A>C c.667+3146A>C (n.667+3146A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.2683A>C n.460A>C | |
| 18 | g.51058139A>G | CA402462635 | SMAD4 | c.682A>G (p.Ile228Val) n.2054A>G n.790A>G n.156-1727A>G n.896A>G c.667+3146A>G (n.667+3146A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.2683A>G n.460A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058139A>T | CA402462637 | SMAD4 | c.682A>T (p.Ile228Leu) n.2054A>T n.790A>T n.156-1727A>T n.896A>T c.667+3146A>T (n.667+3146A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.2683A>T n.460A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058140T>A | CA402462640 | SMAD4 | c.683T>A (p.Ile228Lys) n.2055T>A n.791T>A n.156-1726T>A n.897T>A c.667+3147T>A (n.667+3147T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) n.2684T>A n.461T>A | COSMIC |
| 18 | g.51058140T>C | CA402462642 | SMAD4 | c.683T>C (p.Ile228Thr) n.2055T>C n.791T>C n.156-1726T>C n.897T>C c.667+3147T>C (n.667+3147T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) n.2684T>C n.461T>C | ClinVar COSMIC |
| 18 | g.51058140T>G | CA402462644 | SMAD4 | c.683T>G (p.Ile228Arg) n.2055T>G n.791T>G n.156-1726T>G n.897T>G c.667+3147T>G (n.667+3147T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) n.2684T>G n.461T>G | |
| 18 | g.51058140dup | CA645609133 | SMAD4 | c.683dup (p.Leu229ThrfsTer6) n.2055dup n.791dup n.156-1726dup n.897dup c.667+3147dup (n.667+3147dup) c.*859dup (n.*859dup) n.2684dup n.461dup | COSMIC |
| 18 | g.51058141A= | CA2302977087 | SMAD4 | c.684A= (p.Ile228=) n.2056A= n.792A= n.156-1725A= n.898A= c.667+3148A= (n.667+3148A=) c.*860A= (n.*860A=) n.2685A= n.462A= | |
| 18 | g.51058141A>C | CA503993802 | SMAD4 | c.684A>C (p.Ile228=) n.2056A>C n.792A>C n.156-1725A>C n.898A>C c.667+3148A>C (n.667+3148A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) n.2685A>C n.462A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058141A>G | CA402462646 | SMAD4 | c.684A>G (p.Ile228Met) n.2056A>G n.792A>G n.156-1725A>G n.898A>G c.667+3148A>G (n.667+3148A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) n.2685A>G n.462A>G | dbSNP |
| 18 | g.51058141A>T | CA503993803 | SMAD4 | c.684A>T (p.Ile228=) n.2056A>T n.792A>T n.156-1725A>T n.898A>T c.667+3148A>T (n.667+3148A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) n.2685A>T n.462A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058141_51058142insT | CA503993805 | SMAD4 | c.684_685insT (p.Leu229SerfsTer6) n.2056_2057insT n.792_793insT n.156-1725_156-1724insT n.898_899insT c.667+3148_667+3149insT (n.667+3148_667+3149insT) c.*860_*861insT (n.*860_*861insT) n.2685_2686insT n.462_463insT | |
| 18 | g.51058142C>A | CA402462648 | SMAD4 | c.685C>A (p.Leu229Met) n.2057C>A n.793C>A n.156-1724C>A n.899C>A c.667+3149C>A (n.667+3149C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) n.2686C>A n.463C>A | |
| 18 | g.51058142C= | CA2302977088 | SMAD4 | c.685C= (p.Leu229=) n.2057C= n.793C= n.156-1724C= n.899C= c.667+3149C= (n.667+3149C=) c.*861C= (n.*861C=) n.2686C= n.463C= | |
| 18 | g.51058142C>G | CA402462650 | SMAD4 | c.685C>G (p.Leu229Val) n.2057C>G n.793C>G n.156-1724C>G n.899C>G c.667+3149C>G (n.667+3149C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) n.2686C>G n.463C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058142C>T | CA300086288 | SMAD4 | c.685C>T (p.Leu229=) n.2057C>T n.793C>T n.156-1724C>T n.899C>T c.667+3149C>T (n.667+3149C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) n.2686C>T n.463C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058143T>A | CA402462652 | SMAD4 | c.686T>A (p.Leu229Gln) n.2058T>A n.794T>A n.156-1723T>A n.900T>A c.667+3150T>A (n.667+3150T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) n.2687T>A n.464T>A | |
| 18 | g.51058143T>C | CA402462654 | SMAD4 | c.686T>C (p.Leu229Pro) n.2058T>C n.794T>C n.156-1723T>C n.900T>C c.667+3150T>C (n.667+3150T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) n.2687T>C n.464T>C | |
| 18 | g.51058143T>G | CA8965887 | SMAD4 | c.686T>G (p.Leu229Arg) n.2058T>G n.794T>G n.156-1723T>G n.900T>G c.667+3150T>G (n.667+3150T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) n.2687T>G n.464T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058143T= | CA2302977089 | SMAD4 | c.686T= (p.Leu229=) n.2058T= n.794T= n.156-1723T= n.900T= c.667+3150T= (n.667+3150T=) c.*862T= (n.*862T=) n.2687T= n.464T= | |
| 18 | g.51058144G>A | CA503993809 | SMAD4 | c.687G>A (p.Leu229=) n.2059G>A n.795G>A n.156-1722G>A n.901G>A c.667+3151G>A (n.667+3151G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) n.2688G>A n.465G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058144G>C | CA503993808 | SMAD4 | c.687G>C (p.Leu229=) n.2059G>C n.795G>C n.156-1722G>C n.901G>C c.667+3151G>C (n.667+3151G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) n.2688G>C n.465G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058144G= | CA2302977090 | SMAD4 | c.687G= (p.Leu229=) n.2059G= n.795G= n.156-1722G= n.901G= c.667+3151G= (n.667+3151G=) c.*863G= (n.*863G=) n.2688G= n.465G= | |
| 18 | g.51058144G>T | CA8965888 | SMAD4 | c.687G>T (p.Leu229=) n.2059G>T n.795G>T n.156-1722G>T n.901G>T c.667+3151G>T (n.667+3151G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) n.2688G>T n.465G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.51058149dup | CA259187 | SMAD4 | c.692dup (p.Ser232GlnfsTer3) n.2064dup n.800dup n.156-1717dup n.906dup c.667+3156dup (n.667+3156dup) n.2693dup n.470dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51058149del | CA503993807 | SMAD4 | c.692del (p.Gly231AlafsTer10) n.2064del n.800del n.156-1717del n.906del c.667+3156del (n.667+3156del) n.2693del n.470del | ClinVar COSMIC |
| 18 | g.51058145G>A | CA402462660 | SMAD4 | c.688G>A (p.Gly230Arg) n.2060G>A n.796G>A n.156-1721G>A n.902G>A c.667+3152G>A (n.667+3152G>A) n.2689G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058145G>C | CA402462662 | SMAD4 | c.688G>C (p.Gly230Arg) n.2060G>C n.796G>C n.156-1721G>C n.902G>C c.667+3152G>C (n.667+3152G>C) n.2689G>C n.466G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058145G= | CA2302977091 | SMAD4 | c.688G= (p.Gly230=) n.2060G= n.796G= n.156-1721G= n.902G= c.667+3152G= (n.667+3152G=) n.2689G= n.466G= | |
| 18 | g.51058145G>T | CA402462663 | SMAD4 | c.688G>T (p.Gly230Trp) n.2060G>T n.796G>T n.156-1721G>T n.902G>T c.667+3152G>T (n.667+3152G>T) n.2689G>T n.466G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058146G>A | CA402462665 | SMAD4 | c.689G>A (p.Gly230Glu) n.2061G>A n.797G>A n.156-1720G>A n.903G>A c.667+3153G>A (n.667+3153G>A) n.2690G>A n.467G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058146G>C | CA402462668 | SMAD4 | c.689G>C (p.Gly230Ala) n.2061G>C n.797G>C n.156-1720G>C n.903G>C c.667+3153G>C (n.667+3153G>C) n.2690G>C n.467G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058146G= | CA2302977092 | SMAD4 | c.689G= (p.Gly230=) n.2061G= n.797G= n.156-1720G= n.903G= c.667+3153G= (n.667+3153G=) n.2690G= n.467G= | |
| 18 | g.51058146G>T | CA402462667 | SMAD4 | c.689G>T (p.Gly230Val) n.2061G>T n.797G>T n.156-1720G>T n.903G>T c.667+3153G>T (n.667+3153G>T) n.2690G>T n.467G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058147G>A | CA503993813 | SMAD4 | c.690G>A (p.Gly230=) n.2062G>A n.798G>A n.156-1719G>A n.904G>A c.667+3154G>A (n.667+3154G>A) n.2691G>A n.468G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058147G>C | CA503993814 | SMAD4 | c.690G>C (p.Gly230=) n.2062G>C n.798G>C n.156-1719G>C n.904G>C c.667+3154G>C (n.667+3154G>C) n.2691G>C n.468G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058147G= | CA2302977093 | SMAD4 | c.690G= (p.Gly230=) n.2062G= n.798G= n.156-1719G= n.904G= c.667+3154G= (n.667+3154G=) n.2691G= n.468G= | |
| 18 | g.51058147G>T | CA503993815 | SMAD4 | c.690G>T (p.Gly230=) n.2062G>T n.798G>T n.156-1719G>T n.904G>T c.667+3154G>T (n.667+3154G>T) n.2691G>T n.468G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058148G>A | CA402462670 | SMAD4 | c.691G>A (p.Gly231Ser) n.2063G>A n.799G>A n.156-1718G>A n.905G>A c.667+3155G>A (n.667+3155G>A) n.2692G>A n.469G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058148G>C | CA402462672 | SMAD4 | c.691G>C (p.Gly231Arg) n.2063G>C n.799G>C n.156-1718G>C n.905G>C c.667+3155G>C (n.667+3155G>C) n.2692G>C n.469G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058148G= | CA2302977094 | SMAD4 | c.691G= (p.Gly231=) n.2063G= n.799G= n.156-1718G= n.905G= c.667+3155G= (n.667+3155G=) n.2692G= n.469G= | |
| 18 | g.51058148G>T | CA402462674 | SMAD4 | c.691G>T (p.Gly231Cys) n.2063G>T n.799G>T n.156-1718G>T n.905G>T c.667+3155G>T (n.667+3155G>T) n.2692G>T n.469G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058149G>A | CA402462676 | SMAD4 | c.692G>A (p.Gly231Asp) n.2064G>A n.800G>A n.156-1717G>A n.906G>A c.667+3156G>A (n.667+3156G>A) n.2693G>A n.470G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058149G>C | CA8965889 | SMAD4 | c.692G>C (p.Gly231Ala) n.2064G>C n.800G>C n.156-1717G>C n.906G>C c.667+3156G>C (n.667+3156G>C) n.2693G>C n.470G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058149G= | CA2302977095 | SMAD4 | c.692G= (p.Gly231=) n.2064G= n.800G= n.156-1717G= n.906G= c.667+3156G= (n.667+3156G=) n.2693G= n.470G= | |
| 18 | g.51058149G>T | CA402462679 | SMAD4 | c.692G>T (p.Gly231Val) n.2064G>T n.800G>T n.156-1717G>T n.906G>T c.667+3156G>T (n.667+3156G>T) n.2693G>T n.470G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058150C>A | CA503993820 | SMAD4 | c.693C>A (p.Gly231=) n.2065C>A n.801C>A n.156-1716C>A n.907C>A c.667+3157C>A (n.667+3157C>A) n.2694C>A n.471C>A | ClinVar |
| 18 | g.51058150C= | CA2302977096 | SMAD4 | c.693C= (p.Gly231=) n.2065C= n.801C= n.156-1716C= n.907C= c.667+3157C= (n.667+3157C=) n.2694C= n.471C= | |
| 18 | g.51058150C>G | CA503993821 | SMAD4 | c.693C>G (p.Gly231=) n.2065C>G n.801C>G n.156-1716C>G n.907C>G c.667+3157C>G (n.667+3157C>G) n.2694C>G n.471C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058150C>T | CA338329 | SMAD4 | c.693C>T (p.Gly231=) n.2065C>T n.801C>T n.156-1716C>T n.907C>T c.667+3157C>T (n.667+3157C>T) n.2694C>T n.471C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058150dup | CA503993822 | SMAD4 | c.693dup (p.Ser232GlnfsTer3) n.2065dup n.801dup n.156-1716dup n.907dup c.667+3157dup (n.667+3157dup) n.2694dup n.471dup | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058150_51058151insG | CA503993823 | SMAD4 | c.693_694insG (p.Ser232GlufsTer3) n.2065_2066insG n.801_802insG n.156-1716_156-1715insG n.907_908insG c.667+3157_667+3158insG (n.667+3157_667+3158insG) n.2694_2695insG n.471_472insG | |
| 18 | g.51058151A>C | CA402462682 | SMAD4 | c.694A>C (p.Ser232Arg) n.2066A>C n.802A>C n.156-1715A>C n.908A>C c.667+3158A>C (n.667+3158A>C) n.2695A>C n.472A>C | |
| 18 | g.51058151A>G | CA402462684 | SMAD4 | c.694A>G (p.Ser232Gly) n.2066A>G n.802A>G n.156-1715A>G n.908A>G c.667+3158A>G (n.667+3158A>G) n.2695A>G n.472A>G | |
| 18 | g.51058151A>T | CA402462686 | SMAD4 | c.694A>T (p.Ser232Cys) n.2066A>T n.802A>T n.156-1715A>T n.908A>T c.667+3158A>T (n.667+3158A>T) n.2695A>T n.472A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058152G>A | CA402462690 | SMAD4 | c.695G>A (p.Ser232Asn) n.2067G>A n.803G>A n.156-1714G>A n.909G>A c.667+3159G>A (n.667+3159G>A) n.2696G>A n.473G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058152G>C | CA402462692 | SMAD4 | c.695G>C (p.Ser232Thr) n.2067G>C n.803G>C n.156-1714G>C n.909G>C c.667+3159G>C (n.667+3159G>C) n.2696G>C n.473G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058152G= | CA2302977097 | SMAD4 | c.695G= (p.Ser232=) n.2067G= n.803G= n.156-1714G= n.909G= c.667+3159G= (n.667+3159G=) n.2696G= n.473G= | |
| 18 | g.51058152G>T | CA402462695 | SMAD4 | c.695G>T (p.Ser232Ile) n.2067G>T n.803G>T n.156-1714G>T n.909G>T c.667+3159G>T (n.667+3159G>T) n.2696G>T n.473G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058153C>A | CA402462697 | SMAD4 | c.696C>A (p.Ser232Arg) n.2068C>A n.804C>A n.156-1713C>A n.910C>A c.667+3160C>A (n.667+3160C>A) n.2697C>A n.474C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058153C>G | CA402462699 | SMAD4 | c.696C>G (p.Ser232Arg) n.2068C>G n.804C>G n.156-1713C>G n.910C>G c.667+3160C>G (n.667+3160C>G) n.2697C>G n.474C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058153C>T | CA503993827 | SMAD4 | c.696C>T (p.Ser232=) n.2068C>T n.804C>T n.156-1713C>T n.910C>T c.667+3160C>T (n.667+3160C>T) n.2697C>T n.474C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058154C>A | CA8965890 | SMAD4 | c.697C>A (p.His233Asn) n.2069C>A n.805C>A n.156-1712C>A n.911C>A c.667+3161C>A (n.667+3161C>A) n.2698C>A n.475C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058154C= | CA2302977098 | SMAD4 | c.697C= (p.His233=) n.2069C= n.805C= n.156-1712C= n.911C= c.667+3161C= (n.667+3161C=) n.2698C= n.475C= | |
| 18 | g.51058154C>G | CA402462701 | SMAD4 | c.697C>G (p.His233Asp) n.2069C>G n.805C>G n.156-1712C>G n.911C>G c.667+3161C>G (n.667+3161C>G) n.2698C>G n.475C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058154C>T | CA402462703 | SMAD4 | c.697C>T (p.His233Tyr) n.2069C>T n.805C>T n.156-1712C>T n.911C>T c.667+3161C>T (n.667+3161C>T) n.2698C>T n.475C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058155A= | CA2302977099 | SMAD4 | c.698A= (p.His233=) n.2070A= n.806A= n.156-1711A= n.912A= c.667+3162A= (n.667+3162A=) n.2699A= | |
| 18 | g.51058155A>C | CA402462705 | SMAD4 | c.698A>C (p.His233Pro) n.2070A>C n.806A>C n.156-1711A>C n.912A>C c.667+3162A>C (n.667+3162A>C) n.2699A>C | |
| 18 | g.51058155A>G | CA402462707 | SMAD4 | c.698A>G (p.His233Arg) n.2070A>G n.806A>G n.156-1711A>G n.912A>G c.667+3162A>G (n.667+3162A>G) n.2699A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058155A>T | CA402462708 | SMAD4 | c.698A>T (p.His233Leu) n.2070A>T n.806A>T n.156-1711A>T n.912A>T c.667+3162A>T (n.667+3162A>T) n.2699A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058156T>A | CA402462709 | SMAD4 | c.699T>A (p.His233Gln) n.2071T>A n.807T>A n.156-1710T>A n.913T>A c.667+3163T>A (n.667+3163T>A) n.2700T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058156T>C | CA300086307 | SMAD4 | c.699T>C (p.His233=) n.2071T>C n.807T>C n.156-1710T>C n.913T>C c.667+3163T>C (n.667+3163T>C) n.2700T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058156T>G | CA402462712 | SMAD4 | c.699T>G (p.His233Gln) n.2071T>G n.807T>G n.156-1710T>G n.913T>G c.667+3163T>G (n.667+3163T>G) n.2700T>G | dbSNP |
| 18 | g.51058156T= | CA2302977100 | SMAD4 | c.699T= (p.His233=) n.2071T= n.807T= n.156-1710T= n.913T= c.667+3163T= (n.667+3163T=) n.2700T= | |
| 18 | g.51058156dup | CA2695200410 | SMAD4 | c.699dup (p.Ser234Ter) n.2071dup n.807dup n.156-1710dup n.913dup c.667+3163dup (n.667+3163dup) n.2700dup | ClinVar |
| 18 | g.51058157A= | CA2302977101 | SMAD4 | c.700A= (p.Ser234=) n.2072A= n.808A= n.156-1709A= n.914A= c.667+3164A= (n.667+3164A=) n.2701A= | |
| 18 | g.51058157A>C | CA8965891 | SMAD4 | c.700A>C (p.Ser234Arg) n.2072A>C n.808A>C n.156-1709A>C n.914A>C c.667+3164A>C (n.667+3164A>C) n.2701A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058157A>G | CA402462716 | SMAD4 | c.700A>G (p.Ser234Gly) n.2072A>G n.808A>G n.156-1709A>G n.914A>G c.667+3164A>G (n.667+3164A>G) n.2701A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058157A>T | CA402462718 | SMAD4 | c.700A>T (p.Ser234Cys) n.2072A>T n.808A>T n.156-1709A>T n.914A>T c.667+3164A>T (n.667+3164A>T) n.2701A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058157dup | CA2739268741 | SMAD4 | c.700dup (p.Ser234LysfsTer2) n.2072dup n.808dup n.156-1709dup n.914dup c.667+3164dup (n.667+3164dup) n.2701dup | ClinVar |
| 18 | g.51058158G>A | CA402462723 | SMAD4 | c.701G>A (p.Ser234Asn) n.2073G>A n.809G>A n.156-1708G>A n.915G>A c.667+3165G>A (n.667+3165G>A) n.2702G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058158G>C | CA402462724 | SMAD4 | c.701G>C (p.Ser234Thr) n.2073G>C n.809G>C n.156-1708G>C n.915G>C c.667+3165G>C (n.667+3165G>C) n.2702G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058158G>T | CA402462721 | SMAD4 | c.701G>T (p.Ser234Ile) n.2073G>T n.809G>T n.156-1708G>T n.915G>T c.667+3165G>T (n.667+3165G>T) n.2702G>T | |
| 18 | g.51058159T>A | CA402462728 | SMAD4 | c.702T>A (p.Ser234Arg) n.2074T>A n.810T>A n.156-1707T>A n.916T>A c.667+3166T>A (n.667+3166T>A) n.2703T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058159T>C | CA503993834 | SMAD4 | c.702T>C (p.Ser234=) n.2074T>C n.810T>C n.156-1707T>C n.916T>C c.667+3166T>C (n.667+3166T>C) n.2703T>C | |
| 18 | g.51058159T>G | CA402462727 | SMAD4 | c.702T>G (p.Ser234Arg) n.2074T>G n.810T>G n.156-1707T>G n.916T>G c.667+3166T>G (n.667+3166T>G) n.2703T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058159T= | CA2302977102 | SMAD4 | c.702T= (p.Ser234=) n.2074T= n.810T= n.156-1707T= n.916T= c.667+3166T= (n.667+3166T=) n.2703T= | |
| 18 | g.51058160G>A | CA402462730 | SMAD4 | c.703G>A (p.Glu235Lys) n.2075G>A n.811G>A n.156-1706G>A n.917G>A c.667+3167G>A (n.667+3167G>A) n.2704G>A | ClinVar |
| 18 | g.51058160G>C | CA402462732 | SMAD4 | c.703G>C (p.Glu235Gln) n.2075G>C n.811G>C n.156-1706G>C n.917G>C c.667+3167G>C (n.667+3167G>C) n.2704G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058160G>T | CA402462734 | SMAD4 | c.703G>T (p.Glu235Ter) n.2075G>T n.811G>T n.156-1706G>T n.917G>T c.667+3167G>T (n.667+3167G>T) n.2704G>T | |
| 18 | g.51058161A>C | CA402462736 | SMAD4 | c.704A>C (p.Glu235Ala) n.2076A>C n.812A>C n.156-1705A>C n.918A>C c.667+3168A>C (n.667+3168A>C) n.2705A>C | |
| 18 | g.51058161A>G | CA402462738 | SMAD4 | c.704A>G (p.Glu235Gly) n.2076A>G n.812A>G n.156-1705A>G n.918A>G c.667+3168A>G (n.667+3168A>G) n.2705A>G | |
| 18 | g.51058161A>T | CA402462740 | SMAD4 | c.704A>T (p.Glu235Val) n.2076A>T n.812A>T n.156-1705A>T n.918A>T c.667+3168A>T (n.667+3168A>T) n.2705A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058162A= | CA2302977103 | SMAD4 | c.705A= (p.Glu235=) n.2077A= n.813A= n.156-1704A= n.919A= c.667+3169A= (n.667+3169A=) n.2706A= | |
| 18 | g.51058162A>C | CA402462741 | SMAD4 | c.705A>C (p.Glu235Asp) n.2077A>C n.813A>C n.156-1704A>C n.919A>C c.667+3169A>C (n.667+3169A>C) n.2706A>C | |
| 18 | g.51058162A>G | CA503993836 | SMAD4 | c.705A>G (p.Glu235=) n.2077A>G n.813A>G n.156-1704A>G n.919A>G c.667+3169A>G (n.667+3169A>G) n.2706A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058162A>T | CA402462743 | SMAD4 | c.705A>T (p.Glu235Asp) n.2077A>T n.813A>T n.156-1704A>T n.919A>T c.667+3169A>T (n.667+3169A>T) n.2706A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058163G>A | CA10580979 | SMAD4 | c.706G>A (p.Gly236Arg) n.2078G>A n.814G>A n.156-1703G>A n.920G>A c.667+3170G>A (n.667+3170G>A) n.2707G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058163G>C | CA402462747 | SMAD4 | c.706G>C (p.Gly236Arg) n.2078G>C n.814G>C n.156-1703G>C n.920G>C c.667+3170G>C (n.667+3170G>C) n.2707G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058163G= | CA2302977104 | SMAD4 | c.706G= (p.Gly236=) n.2078G= n.814G= n.156-1703G= n.920G= c.667+3170G= (n.667+3170G=) n.2707G= | |
| 18 | g.51058163G>T | CA402462749 | SMAD4 | c.706G>T (p.Gly236Ter) n.2078G>T n.814G>T n.156-1703G>T n.920G>T c.667+3170G>T (n.667+3170G>T) n.2707G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058164G>A | CA402462751 | SMAD4 | c.707G>A (p.Gly236Glu) n.2079G>A n.815G>A n.156-1702G>A n.921G>A c.667+3171G>A (n.667+3171G>A) n.2708G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058164G>C | CA402462753 | SMAD4 | c.707G>C (p.Gly236Ala) n.2079G>C n.815G>C n.156-1702G>C n.921G>C c.667+3171G>C (n.667+3171G>C) n.2708G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058164G= | CA2302977105 | SMAD4 | c.707G= (p.Gly236=) n.2079G= n.815G= n.156-1702G= n.921G= c.667+3171G= (n.667+3171G=) n.2708G= | |
| 18 | g.51058164G>T | CA402462755 | SMAD4 | c.707G>T (p.Gly236Val) n.2079G>T n.815G>T n.156-1702G>T n.921G>T c.667+3171G>T (n.667+3171G>T) n.2708G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058165A>C | CA503993840 | SMAD4 | c.708A>C (p.Gly236=) n.2080A>C n.816A>C n.156-1701A>C n.922A>C c.667+3172A>C (n.667+3172A>C) n.2709A>C | |
| 18 | g.51058165A>G | CA503993842 | SMAD4 | c.708A>G (p.Gly236=) n.2080A>G n.816A>G n.156-1701A>G n.922A>G c.667+3172A>G (n.667+3172A>G) n.2709A>G | |
| 18 | g.51058165A>T | CA503993841 | SMAD4 | c.708A>T (p.Gly236=) n.2080A>T n.816A>T n.156-1701A>T n.922A>T c.667+3172A>T (n.667+3172A>T) n.2709A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058166C>A | CA402462757 | SMAD4 | c.709C>A (p.Leu237Met) n.2081C>A n.817C>A n.156-1700C>A n.923C>A c.667+3173C>A (n.667+3173C>A) n.2710C>A | |
| 18 | g.51058166C>G | CA402462758 | SMAD4 | c.709C>G (p.Leu237Val) n.2081C>G n.817C>G n.156-1700C>G n.923C>G c.667+3173C>G (n.667+3173C>G) n.2710C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058166C>T | CA503993844 | SMAD4 | c.709C>T (p.Leu237=) n.2081C>T n.817C>T n.156-1700C>T n.923C>T c.667+3173C>T (n.667+3173C>T) n.2710C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058166_51058167insCAATTTTATC | CA2513563567 | SMAD4 | c.709_710insCAATTTTATC (p.Leu237ProfsTer30) n.2081_2082insCAATTTTATC n.817_818insCAATTTTATC n.156-1700_156-1699insCAATTTTATC n.923_924insCAATTTTATC c.667+3173_667+3174insCAATTTTATC (n.667+3173_667+3174insCAATTTTATC) n.2710_2711insCAATTTTATC | |
| 18 | g.51058167T>A | CA402462761 | SMAD4 | c.710T>A (p.Leu237Gln) n.2082T>A n.818T>A n.156-1699T>A n.924T>A c.667+3174T>A (n.667+3174T>A) n.2711T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058167T>C | CA402462762 | SMAD4 | c.710T>C (p.Leu237Pro) n.2082T>C n.818T>C n.156-1699T>C n.924T>C c.667+3174T>C (n.667+3174T>C) n.2711T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.51058167T>G | CA402462764 | SMAD4 | c.710T>G (p.Leu237Arg) n.2082T>G n.818T>G n.156-1699T>G n.924T>G c.667+3174T>G (n.667+3174T>G) n.2711T>G | |
| 18 | g.51058167dup | CA645609134 | SMAD4 | c.710dup (p.Leu238ValfsTer26) n.2082dup n.818dup n.156-1699dup n.924dup c.667+3174dup (n.667+3174dup) n.2711dup | COSMIC |
| 18 | g.51058168G>A | CA503993845 | SMAD4 | c.711G>A (p.Leu237=) n.2083G>A n.819G>A n.156-1698G>A n.925G>A c.667+3175G>A (n.667+3175G>A) n.2712G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058168G>C | CA503993847 | SMAD4 | c.711G>C (p.Leu237=) n.2083G>C n.819G>C n.156-1698G>C n.925G>C c.667+3175G>C (n.667+3175G>C) n.2712G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058168G>T | CA503993846 | SMAD4 | c.711G>T (p.Leu237=) n.2083G>T n.819G>T n.156-1698G>T n.925G>T c.667+3175G>T (n.667+3175G>T) n.2712G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058168_51058169insA | CA2559810326 | SMAD4 | c.711_712insA (p.Leu238IlefsTer26) n.2083_2084insA n.819_820insA n.156-1698_156-1697insA n.925_926insA c.667+3175_667+3176insA (n.667+3175_667+3176insA) n.2712_2713insA | |
| 18 | g.51058169T>A | CA402462766 | SMAD4 | c.712T>A (p.Leu238Met) n.2084T>A n.820T>A n.156-1697T>A n.926T>A c.667+3176T>A (n.667+3176T>A) n.2713T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058169T>C | CA503993849 | SMAD4 | c.712T>C (p.Leu238=) n.2084T>C n.820T>C n.156-1697T>C n.926T>C c.667+3176T>C (n.667+3176T>C) n.2713T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058169T>G | CA402462768 | SMAD4 | c.712T>G (p.Leu238Val) n.2084T>G n.820T>G n.156-1697T>G n.926T>G c.667+3176T>G (n.667+3176T>G) n.2713T>G | dbSNP |
| 18 | g.51058169T= | CA2302977106 | SMAD4 | c.712T= (p.Leu238=) n.2084T= n.820T= n.156-1697T= n.926T= c.667+3176T= (n.667+3176T=) n.2713T= | |
| 18 | g.51058170_51058176del | CA2573155413 | SMAD4 | c.713_719del (p.Leu238Ter) n.2085_2091del n.821_827del n.156-1696_156-1690del n.927_933del c.667+3177_667+3183del (n.667+3177_667+3183del) n.2714_2720del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058169_51058170insAA | CA2548779681 | SMAD4 | c.712_713insAA (p.Leu238Ter) n.2084_2085insAA n.820_821insAA n.156-1697_156-1696insAA n.926_927insAA c.667+3176_667+3177insAA (n.667+3176_667+3177insAA) n.2713_2714insAA | |
| 18 | g.51058170T>A | CA402462769 | SMAD4 | c.713T>A (p.Leu238Ter) n.2085T>A n.821T>A n.156-1696T>A n.927T>A c.667+3177T>A (n.667+3177T>A) n.2714T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058170T>C | CA402462771 | SMAD4 | c.713T>C (p.Leu238Ser) n.2085T>C n.821T>C n.156-1696T>C n.927T>C c.667+3177T>C (n.667+3177T>C) n.2714T>C | |
| 18 | g.51058170T>G | CA402462773 | SMAD4 | c.713T>G (p.Leu238Trp) n.2085T>G n.821T>G n.156-1696T>G n.927T>G c.667+3177T>G (n.667+3177T>G) n.2714T>G | dbSNP |
| 18 | g.51058171G>A | CA503993850 | SMAD4 | c.714G>A (p.Leu238=) n.2086G>A n.822G>A n.156-1695G>A n.928G>A c.667+3178G>A (n.667+3178G>A) n.2715G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058171G>C | CA402462775 | SMAD4 | c.714G>C (p.Leu238Phe) n.2086G>C n.822G>C n.156-1695G>C n.928G>C c.667+3178G>C (n.667+3178G>C) n.2715G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058171G>T | CA402462776 | SMAD4 | c.714G>T (p.Leu238Phe) n.2086G>T n.822G>T n.156-1695G>T n.928G>T c.667+3178G>T (n.667+3178G>T) n.2715G>T | |
| 18 | g.51058171dup | CA2573155414 | SMAD4 | c.714dup (p.Gln239AlafsTer25) n.2086dup n.822dup n.156-1695dup n.928dup c.667+3178dup (n.667+3178dup) n.2715dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058172_51058174dup | CA2580095830 | SMAD4 | c.715_717dup (p.Gln239_Ile240insGln) n.2087_2089dup n.823_825dup n.156-1694_156-1692dup n.929_931dup c.667+3179_667+3181dup (n.667+3179_667+3181dup) n.2716_2718dup | ClinVar |
| 18 | g.51058172C>A | CA402462779 | SMAD4 | c.715C>A (p.Gln239Lys) n.2087C>A n.823C>A n.156-1694C>A n.929C>A c.667+3179C>A (n.667+3179C>A) n.2716C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058172C= | CA2302977107 | SMAD4 | c.715C= (p.Gln239=) n.2087C= n.823C= n.156-1694C= n.929C= c.667+3179C= (n.667+3179C=) n.2716C= | |
| 18 | g.51058172C>G | CA402462781 | SMAD4 | c.715C>G (p.Gln239Glu) n.2087C>G n.823C>G n.156-1694C>G n.929C>G c.667+3179C>G (n.667+3179C>G) n.2716C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058172C>T | CA402462783 | SMAD4 | c.715C>T (p.Gln239Ter) n.2087C>T n.823C>T n.156-1694C>T n.929C>T c.667+3179C>T (n.667+3179C>T) n.2716C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058173A= | CA2302977108 | SMAD4 | c.716A= (p.Gln239=) n.2088A= n.824A= n.156-1693A= n.930A= c.667+3180A= (n.667+3180A=) n.2717A= | |
| 18 | g.51058173A>C | CA402462785 | SMAD4 | c.716A>C (p.Gln239Pro) n.2088A>C n.824A>C n.156-1693A>C n.930A>C c.667+3180A>C (n.667+3180A>C) n.2717A>C | |
| 18 | g.51058173A>G | CA402462789 | SMAD4 | c.716A>G (p.Gln239Arg) n.2088A>G n.824A>G n.156-1693A>G n.930A>G c.667+3180A>G (n.667+3180A>G) n.2717A>G | dbSNP |
| 18 | g.51058173A>T | CA402462787 | SMAD4 | c.716A>T (p.Gln239Leu) n.2088A>T n.824A>T n.156-1693A>T n.930A>T c.667+3180A>T (n.667+3180A>T) n.2717A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058174G>A | CA503993852 | SMAD4 | c.717G>A (p.Gln239=) n.2089G>A n.825G>A n.156-1692G>A n.931G>A c.667+3181G>A (n.667+3181G>A) n.2718G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058174G>C | CA402462791 | SMAD4 | c.717G>C (p.Gln239His) n.2089G>C n.825G>C n.156-1692G>C n.931G>C c.667+3181G>C (n.667+3181G>C) n.2718G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058174G= | CA2302977109 | SMAD4 | c.717G= (p.Gln239=) n.2089G= n.825G= n.156-1692G= n.931G= c.667+3181G= (n.667+3181G=) n.2718G= | |
| 18 | g.51058174G>T | CA402462793 | SMAD4 | c.717G>T (p.Gln239His) n.2089G>T n.825G>T n.156-1692G>T n.931G>T c.667+3181G>T (n.667+3181G>T) n.2718G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058175A= | CA2302977110 | SMAD4 | c.718A= (p.Ile240=) n.2090A= n.826A= n.156-1691A= n.932A= c.667+3182A= (n.667+3182A=) n.2719A= | |
| 18 | g.51058175A>C | CA402462794 | SMAD4 | c.718A>C (p.Ile240Leu) n.2090A>C n.826A>C n.156-1691A>C n.932A>C c.667+3182A>C (n.667+3182A>C) n.2719A>C | |
| 18 | g.51058175A>G | CA402462795 | SMAD4 | c.718A>G (p.Ile240Val) n.2090A>G n.826A>G n.156-1691A>G n.932A>G c.667+3182A>G (n.667+3182A>G) n.2719A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058175A>T | CA402462797 | SMAD4 | c.718A>T (p.Ile240Leu) n.2090A>T n.826A>T n.156-1691A>T n.932A>T c.667+3182A>T (n.667+3182A>T) n.2719A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058176T>A | CA402462799 | SMAD4 | c.719T>A (p.Ile240Lys) n.2091T>A n.827T>A n.156-1690T>A n.933T>A c.667+3183T>A (n.667+3183T>A) n.2720T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058176T>C | CA402462801 | SMAD4 | c.719T>C (p.Ile240Thr) n.2091T>C n.827T>C n.156-1690T>C n.933T>C c.667+3183T>C (n.667+3183T>C) n.2720T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058176T>G | CA402462803 | SMAD4 | c.719T>G (p.Ile240Arg) n.2091T>G n.827T>G n.156-1690T>G n.933T>G c.667+3183T>G (n.667+3183T>G) n.2720T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058177A>C | CA503993856 | SMAD4 | c.720A>C (p.Ile240=) n.2092A>C n.828A>C n.156-1689A>C n.934A>C c.667+3184A>C (n.667+3184A>C) n.2721A>C | |
| 18 | g.51058177A>G | CA402462805 | SMAD4 | c.720A>G (p.Ile240Met) n.2092A>G n.828A>G n.156-1689A>G n.934A>G c.667+3184A>G (n.667+3184A>G) n.2721A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058177A>T | CA503993857 | SMAD4 | c.720A>T (p.Ile240=) n.2092A>T n.828A>T n.156-1689A>T n.934A>T c.667+3184A>T (n.667+3184A>T) n.2721A>T | |
| 18 | g.51058178G>A | CA402462808 | SMAD4 | c.721G>A (p.Ala241Thr) n.2093G>A n.829G>A n.156-1688G>A n.935G>A c.667+3185G>A (n.667+3185G>A) n.2722G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058178G>C | CA402462809 | SMAD4 | c.721G>C (p.Ala241Pro) n.2093G>C n.829G>C n.156-1688G>C n.935G>C c.667+3185G>C (n.667+3185G>C) n.2722G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058178G= | CA2302977111 | SMAD4 | c.721G= (p.Ala241=) n.2093G= n.829G= n.156-1688G= n.935G= c.667+3185G= (n.667+3185G=) n.2722G= | |
| 18 | g.51058178G>T | CA402462811 | SMAD4 | c.721G>T (p.Ala241Ser) n.2093G>T n.829G>T n.156-1688G>T n.935G>T c.667+3185G>T (n.667+3185G>T) n.2722G>T | |
| 18 | g.51058180_51058187del | CA2695227609 | SMAD4 | c.723_730del (p.Gly243AlafsTer18) n.2095_2102del n.831_838del n.156-1686_156-1679del n.937_944del c.667+3187_667+3194del (n.667+3187_667+3194del) n.2724_2731del | |
| 18 | g.51058179C>A | CA402462820 | SMAD4 | c.722C>A (p.Ala241Glu) n.2094C>A n.830C>A n.156-1687C>A n.936C>A c.667+3186C>A (n.667+3186C>A) n.2723C>A | |
| 18 | g.51058179C= | CA2302977112 | SMAD4 | c.722C= (p.Ala241=) n.2094C= n.830C= n.156-1687C= n.936C= c.667+3186C= (n.667+3186C=) n.2723C= | |
| 18 | g.51058179C>G | CA402462817 | SMAD4 | c.722C>G (p.Ala241Gly) n.2094C>G n.830C>G n.156-1687C>G n.936C>G c.667+3186C>G (n.667+3186C>G) n.2723C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058179C>T | CA402462814 | SMAD4 | c.722C>T (p.Ala241Val) n.2094C>T n.830C>T n.156-1687C>T n.936C>T c.667+3186C>T (n.667+3186C>T) n.2723C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058180A= | CA2302977114 | SMAD4 | c.723A= (p.Ala241=) n.2095A= n.831A= n.156-1686A= n.937A= c.667+3187A= (n.667+3187A=) n.2724A= | |
| 18 | g.51058180A>C | CA503993860 | SMAD4 | c.723A>C (p.Ala241=) n.2095A>C n.831A>C n.156-1686A>C n.937A>C c.667+3187A>C (n.667+3187A>C) n.2724A>C | |
| 18 | g.51058180A>G | CA503993861 | SMAD4 | c.723A>G (p.Ala241=) n.2095A>G n.831A>G n.156-1686A>G n.937A>G c.667+3187A>G (n.667+3187A>G) n.2724A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058180A>T | CA503993862 | SMAD4 | c.723A>T (p.Ala241=) n.2095A>T n.831A>T n.156-1686A>T n.937A>T c.667+3187A>T (n.667+3187A>T) n.2724A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058180_51058188delinsATCAGGGCC | CA2302977113 | SMAD4 | c.723_731delinsATCAGGGCC (p.Ala241=) n.2095_2103delinsATCAGGGCC n.831_839delinsATCAGGGCC n.156-1686_156-1678delinsATCAGGGCC n.937_945delinsATCAGGGCC c.667+3187_667+3195delinsATCAGGGCC (n.667+3187_667+3195delinsATCAGGGCC) n.2724_2732delinsATCAGGGCC | |
| 18 | g.51058181T>A | CA402462829 | SMAD4 | c.724T>A (p.Ser242Thr) n.2096T>A n.832T>A n.156-1685T>A n.938T>A c.667+3188T>A (n.667+3188T>A) n.2725T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058181T>C | CA402462832 | SMAD4 | c.724T>C (p.Ser242Pro) n.2096T>C n.832T>C n.156-1685T>C n.938T>C c.667+3188T>C (n.667+3188T>C) n.2725T>C | |
| 18 | g.51058181T>G | CA402462833 | SMAD4 | c.724T>G (p.Ser242Ala) n.2096T>G n.832T>G n.156-1685T>G n.938T>G c.667+3188T>G (n.667+3188T>G) n.2725T>G | dbSNP |
| 18 | g.51058181T= | CA2302977115 | SMAD4 | c.724T= (p.Ser242=) n.2096T= n.832T= n.156-1685T= n.938T= c.667+3188T= (n.667+3188T=) n.2725T= | |
| 18 | g.51058185_51058192del | CA16616070 | SMAD4 | c.728_735del (p.Gly243AlafsTer18) n.2100_2107del n.836_843del n.156-1681_156-1674del n.942_949del c.667+3192_667+3199del (n.667+3192_667+3199del) n.2729_2736del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058182C>A | CA402462836 | SMAD4 | c.725C>A (p.Ser242Ter) n.2097C>A n.833C>A n.156-1684C>A n.939C>A c.667+3189C>A (n.667+3189C>A) n.2726C>A | |
| 18 | g.51058182C>G | CA402462839 | SMAD4 | c.725C>G (p.Ser242Ter) n.2097C>G n.833C>G n.156-1684C>G n.939C>G c.667+3189C>G (n.667+3189C>G) n.2726C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058182C>T | CA402462842 | SMAD4 | c.725C>T (p.Ser242Leu) n.2097C>T n.833C>T n.156-1684C>T n.939C>T c.667+3189C>T (n.667+3189C>T) n.2726C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058183A>C | CA503993864 | SMAD4 | c.726A>C (p.Ser242=) n.2098A>C n.834A>C n.156-1683A>C n.940A>C c.667+3190A>C (n.667+3190A>C) n.2727A>C | |
| 18 | g.51058183A>G | CA503993867 | SMAD4 | c.726A>G (p.Ser242=) n.2098A>G n.834A>G n.156-1683A>G n.940A>G c.667+3190A>G (n.667+3190A>G) n.2727A>G | |
| 18 | g.51058183A>T | CA503993866 | SMAD4 | c.726A>T (p.Ser242=) n.2098A>T n.834A>T n.156-1683A>T n.940A>T c.667+3190A>T (n.667+3190A>T) n.2727A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058184G>A | CA402462845 | SMAD4 | c.727G>A (p.Gly243Arg) n.2099G>A n.835G>A n.156-1682G>A n.941G>A c.667+3191G>A (n.667+3191G>A) n.2728G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058184G>C | CA402462847 | SMAD4 | c.727G>C (p.Gly243Arg) n.2099G>C n.835G>C n.156-1682G>C n.941G>C c.667+3191G>C (n.667+3191G>C) n.2728G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058184G>T | CA402462850 | SMAD4 | c.727G>T (p.Gly243Trp) n.2099G>T n.835G>T n.156-1682G>T n.941G>T c.667+3191G>T (n.667+3191G>T) n.2728G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058186del | CA645609135 | SMAD4 | c.729del (p.Pro244LeufsTer?) n.2101del n.837del n.156-1680del n.943del c.667+3193del (n.667+3193del) n.2730del | COSMIC |
| 18 | g.51058185G>A | CA402462852 | SMAD4 | c.728G>A (p.Gly243Glu) n.2100G>A n.836G>A n.156-1681G>A n.942G>A c.667+3192G>A (n.667+3192G>A) n.2729G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058185G>C | CA402462855 | SMAD4 | c.728G>C (p.Gly243Ala) n.2100G>C n.836G>C n.156-1681G>C n.942G>C c.667+3192G>C (n.667+3192G>C) n.2729G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058185G>T | CA402462860 | SMAD4 | c.728G>T (p.Gly243Val) n.2100G>T n.836G>T n.156-1681G>T n.942G>T c.667+3192G>T (n.667+3192G>T) n.2729G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058186G>A | CA503993870 | SMAD4 | c.729G>A (p.Gly243=) n.2101G>A n.837G>A n.156-1680G>A n.943G>A c.667+3193G>A (n.667+3193G>A) n.2730G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058186G>C | CA503993872 | SMAD4 | c.729G>C (p.Gly243=) n.2101G>C n.837G>C n.156-1680G>C n.943G>C c.667+3193G>C (n.667+3193G>C) n.2730G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058186G= | CA2302977116 | SMAD4 | c.729G= (p.Gly243=) n.2101G= n.837G= n.156-1680G= n.943G= c.667+3193G= (n.667+3193G=) n.2730G= | |
| 18 | g.51058186G>T | CA503993874 | SMAD4 | c.729G>T (p.Gly243=) n.2101G>T n.837G>T n.156-1680G>T n.943G>T c.667+3193G>T (n.667+3193G>T) n.2730G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058187C>A | CA402462863 | SMAD4 | c.730C>A (p.Pro244Thr) n.2102C>A n.838C>A n.156-1679C>A n.944C>A c.667+3194C>A (n.667+3194C>A) n.2731C>A | |
| 18 | g.51058187C>G | CA402462868 | SMAD4 | c.730C>G (p.Pro244Ala) n.2102C>G n.838C>G n.156-1679C>G n.944C>G c.667+3194C>G (n.667+3194C>G) n.2731C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058187C>T | CA402462861 | SMAD4 | c.730C>T (p.Pro244Ser) n.2102C>T n.838C>T n.156-1679C>T n.944C>T c.667+3194C>T (n.667+3194C>T) n.2731C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058188_51058189insGCCC | CA259188 | SMAD4 | c.731_732insGCCC (p.Gln245ProfsTer20) n.2103_2104insGCCC n.839_840insGCCC n.156-1678_156-1677insGCCC n.945_946insGCCC c.667+3195_667+3196insGCCC (n.667+3195_667+3196insGCCC) n.2732_2733insGCCC | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058188C>A | CA8965892 | SMAD4 | c.731C>A (p.Pro244His) n.2103C>A n.839C>A n.156-1678C>A n.945C>A c.667+3195C>A (n.667+3195C>A) n.2732C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058188C= | CA2302977117 | SMAD4 | c.731C= (p.Pro244=) n.2103C= n.839C= n.156-1678C= n.945C= c.667+3195C= (n.667+3195C=) n.2732C= | |
| 18 | g.51058188C>G | CA402462872 | SMAD4 | c.731C>G (p.Pro244Arg) n.2103C>G n.839C>G n.156-1678C>G n.945C>G c.667+3195C>G (n.667+3195C>G) n.2732C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058188C>T | CA402462875 | SMAD4 | c.731C>T (p.Pro244Leu) n.2103C>T n.839C>T n.156-1678C>T n.945C>T c.667+3195C>T (n.667+3195C>T) n.2732C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058189T>A | CA503993881 | SMAD4 | c.732T>A (p.Pro244=) n.2104T>A n.840T>A n.156-1677T>A n.946T>A c.667+3196T>A (n.667+3196T>A) n.2733T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058189T>C | CA503993882 | SMAD4 | c.732T>C (p.Pro244=) n.2104T>C n.840T>C n.156-1677T>C n.946T>C c.667+3196T>C (n.667+3196T>C) n.2733T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058189T>G | CA503993883 | SMAD4 | c.732T>G (p.Pro244=) n.2104T>G n.840T>G n.156-1677T>G n.946T>G c.667+3196T>G (n.667+3196T>G) n.2733T>G | |
| 18 | g.51058190C>A | CA402462878 | SMAD4 | c.733C>A (p.Gln245Lys) n.2105C>A n.841C>A n.156-1676C>A n.947C>A c.667+3197C>A (n.667+3197C>A) n.2734C>A | dbSNP |
| 18 | g.51058190C>G | CA402462881 | SMAD4 | c.733C>G (p.Gln245Glu) n.2105C>G n.841C>G n.156-1676C>G n.947C>G c.667+3197C>G (n.667+3197C>G) n.2734C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058190C>T | CA402462883 | SMAD4 | c.733C>T (p.Gln245Ter) n.2105C>T n.841C>T n.156-1676C>T n.947C>T c.667+3197C>T (n.667+3197C>T) n.2734C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058191del | CA645609136 | SMAD4 | c.734del (p.Gln245ArgfsTer?) n.2106del n.842del n.156-1675del n.948del c.667+3198del (n.667+3198del) n.2735del | COSMIC |
| 18 | g.51058191A= | CA2302977118 | SMAD4 | c.734A= (p.Gln245=) n.2106A= n.842A= n.156-1675A= n.948A= c.667+3198A= (n.667+3198A=) n.2735A= | |
| 18 | g.51058191A>C | CA402462885 | SMAD4 | c.734A>C (p.Gln245Pro) n.2106A>C n.842A>C n.156-1675A>C n.948A>C c.667+3198A>C (n.667+3198A>C) n.2735A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058191A>G | CA402462886 | SMAD4 | c.734A>G (p.Gln245Arg) n.2106A>G n.842A>G n.156-1675A>G n.948A>G c.667+3198A>G (n.667+3198A>G) n.2735A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058191A>T | CA402462888 | SMAD4 | c.734A>T (p.Gln245Leu) n.2106A>T n.842A>T n.156-1675A>T n.948A>T c.667+3198A>T (n.667+3198A>T) n.2735A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058192G>A | CA503993895 | SMAD4 | c.735G>A (p.Gln245=) n.2107G>A n.843G>A n.156-1674G>A n.949G>A c.667+3199G>A (n.667+3199G>A) n.2736G>A | |
| 18 | g.51058192G>C | CA402462891 | SMAD4 | c.735G>C (p.Gln245His) n.2107G>C n.843G>C n.156-1674G>C n.949G>C c.667+3199G>C (n.667+3199G>C) n.2736G>C | |
| 18 | g.51058192G>T | CA402462893 | SMAD4 | c.735G>T (p.Gln245His) n.2107G>T n.843G>T n.156-1674G>T n.949G>T c.667+3199G>T (n.667+3199G>T) n.2736G>T | |
| 18 | g.51058193C>A | CA10580980 | SMAD4 | c.736C>A (p.Pro246Thr) n.2108C>A n.844C>A n.156-1673C>A n.950C>A c.667+3200C>A (n.667+3200C>A) n.2737C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058193C= | CA2302977119 | SMAD4 | c.736C= (p.Pro246=) n.2108C= n.844C= n.156-1673C= n.950C= c.667+3200C= (n.667+3200C=) n.2737C= | |
| 18 | g.51058193C>G | CA402462899 | SMAD4 | c.736C>G (p.Pro246Ala) n.2108C>G n.844C>G n.156-1673C>G n.950C>G c.667+3200C>G (n.667+3200C>G) n.2737C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058193C>T | CA402462901 | SMAD4 | c.736C>T (p.Pro246Ser) n.2108C>T n.844C>T n.156-1673C>T n.950C>T c.667+3200C>T (n.667+3200C>T) n.2737C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058194del | CA2573155416 | SMAD4 | c.737del (p.Pro246GlnfsTer?) n.2109del n.845del n.156-1672del n.951del c.667+3201del (n.667+3201del) n.2738del | dbSNP |