Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51058055T>CCA2576506116SMAD4c.668-70T>C (n.668-70T>C)
n.2040-70T>C
n.706T>C
n.156-1811T>C
n.812T>C
c.667+3062T>C (n.667+3062T>C)
c.*844-70T>C (n.*844-70T>C)
n.2669-70T>C
n.446-70T>C
18g.51058055T>GCA990245821SMAD4c.668-70T>G (n.668-70T>G)
n.2040-70T>G
n.706T>G
n.156-1811T>G
n.812T>G
c.667+3062T>G (n.667+3062T>G)
c.*844-70T>G (n.*844-70T>G)
n.2669-70T>G
n.446-70T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058055T=CA2302977038SMAD4c.668-70T= (n.668-70T=)
n.2040-70T=
n.706T=
n.156-1811T=
n.812T=
c.667+3062T= (n.667+3062T=)
c.*844-70T= (n.*844-70T=)
n.2669-70T=
n.446-70T=
18g.51058056C>ACA2641838069SMAD4c.668-69C>A (n.668-69C>A)
n.2040-69C>A
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n.813C>A
c.667+3063C>A (n.667+3063C>A)
c.*844-69C>A (n.*844-69C>A)
n.2669-69C>A
n.446-69C>A
gnomAD v4
18g.51058056C>GCA2735200994SMAD4c.668-69C>G (n.668-69C>G)
n.2040-69C>G
n.707C>G
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n.813C>G
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c.*844-69C>G (n.*844-69C>G)
n.2669-69C>G
n.446-69C>G
dbSNP
18g.51058056C>TCA2641838070SMAD4c.668-69C>T (n.668-69C>T)
n.2040-69C>T
n.707C>T
n.156-1810C>T
n.813C>T
c.667+3063C>T (n.667+3063C>T)
c.*844-69C>T (n.*844-69C>T)
n.2669-69C>T
n.446-69C>T
gnomAD v4
18g.51058057A>CCA2641838072SMAD4c.668-68A>C (n.668-68A>C)
n.2040-68A>C
n.708A>C
n.156-1809A>C
n.814A>C
c.667+3064A>C (n.667+3064A>C)
c.*844-68A>C (n.*844-68A>C)
n.2669-68A>C
n.446-68A>C
gnomAD v4
18g.51058058T>GCA629926565SMAD4c.668-67T>G (n.668-67T>G)
n.2040-67T>G
n.709T>G
n.156-1808T>G
n.815T>G
c.667+3065T>G (n.667+3065T>G)
c.*844-67T>G (n.*844-67T>G)
n.2669-67T>G
n.446-67T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058058T=CA2302977039SMAD4c.668-67T= (n.668-67T=)
n.2040-67T=
n.709T=
n.156-1808T=
n.815T=
c.667+3065T= (n.667+3065T=)
c.*844-67T= (n.*844-67T=)
n.2669-67T=
n.446-67T=
18g.51058060T>ACA2812466237SMAD4c.668-65T>A (n.668-65T>A)
n.2040-65T>A
n.711T>A
n.156-1806T>A
n.817T>A
c.667+3067T>A (n.667+3067T>A)
c.*844-65T>A (n.*844-65T>A)
n.2669-65T>A
n.446-65T>A
18g.51058062G>CCA300086193SMAD4c.668-63G>C (n.668-63G>C)
n.2040-63G>C
n.713G>C
n.156-1804G>C
n.819G>C
c.667+3069G>C (n.667+3069G>C)
c.*844-63G>C (n.*844-63G>C)
n.2669-63G>C
n.446-63G>C
dbSNP
18g.51058062G=CA2302977040SMAD4c.668-63G= (n.668-63G=)
n.2040-63G=
n.713G=
n.156-1804G=
n.819G=
c.667+3069G= (n.667+3069G=)
c.*844-63G= (n.*844-63G=)
n.2669-63G=
n.446-63G=
18g.51058063T>CCA2302977042SMAD4c.668-62T>C (n.668-62T>C)
n.2040-62T>C
n.714T>C
n.156-1803T>C
n.820T>C
c.667+3070T>C (n.667+3070T>C)
c.*844-62T>C (n.*844-62T>C)
n.2669-62T>C
n.446-62T>C
dbSNP
18g.51058063T=CA2302977041SMAD4c.668-62T= (n.668-62T=)
n.2040-62T=
n.714T=
n.156-1803T=
n.820T=
c.667+3070T= (n.667+3070T=)
c.*844-62T= (n.*844-62T=)
n.2669-62T=
n.446-62T=
18g.51058064A=CA2302977043SMAD4c.668-61A= (n.668-61A=)
n.2040-61A=
n.715A=
n.156-1802A=
n.821A=
c.667+3071A= (n.667+3071A=)
c.*844-61A= (n.*844-61A=)
n.2669-61A=
n.446-61A=
18g.51058064A>GCA2641838074SMAD4c.668-61A>G (n.668-61A>G)
n.2040-61A>G
n.715A>G
n.156-1802A>G
n.821A>G
c.667+3071A>G (n.667+3071A>G)
c.*844-61A>G (n.*844-61A>G)
n.2669-61A>G
n.446-61A>G
gnomAD v4
18g.51058064A>TCA300086195SMAD4c.668-61A>T (n.668-61A>T)
n.2040-61A>T
n.715A>T
n.156-1802A>T
n.821A>T
c.667+3071A>T (n.667+3071A>T)
c.*844-61A>T (n.*844-61A>T)
n.2669-61A>T
n.446-61A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058065T>GCA2641838077SMAD4c.668-60T>G (n.668-60T>G)
n.2040-60T>G
n.716T>G
n.156-1801T>G
n.822T>G
c.667+3072T>G (n.667+3072T>G)
c.*844-60T>G (n.*844-60T>G)
n.2669-60T>G
n.446-60T>G
gnomAD v4
18g.51058066A>GCA2641838079SMAD4c.668-59A>G (n.668-59A>G)
n.2040-59A>G
n.717A>G
n.156-1800A>G
n.823A>G
c.667+3073A>G (n.667+3073A>G)
c.*844-59A>G (n.*844-59A>G)
n.2669-59A>G
n.446-59A>G
gnomAD v4
18g.51058067T>GCA2576506117SMAD4c.668-58T>G (n.668-58T>G)
n.2040-58T>G
n.718T>G
n.156-1799T>G
n.824T>G
c.667+3074T>G (n.667+3074T>G)
c.*844-58T>G (n.*844-58T>G)
n.2669-58T>G
n.446-58T>G
18g.51058068G>ACA2302977045SMAD4c.668-57G>A (n.668-57G>A)
n.2040-57G>A
n.719G>A
n.156-1798G>A
n.825G>A
c.667+3075G>A (n.667+3075G>A)
c.*844-57G>A (n.*844-57G>A)
n.2669-57G>A
n.446-57G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51058068G=CA2302977044SMAD4c.668-57G= (n.668-57G=)
n.2040-57G=
n.719G=
n.156-1798G=
n.825G=
c.667+3075G= (n.667+3075G=)
c.*844-57G= (n.*844-57G=)
n.2669-57G=
n.446-57G=
18g.51058069A>GCA2576506118SMAD4c.668-56A>G (n.668-56A>G)
n.2040-56A>G
n.720A>G
n.156-1797A>G
n.826A>G
c.667+3076A>G (n.667+3076A>G)
c.*844-56A>G (n.*844-56A>G)
n.2669-56A>G
n.446-56A>G
18g.51058070A>CCA2641838085SMAD4c.668-55A>C (n.668-55A>C)
n.2040-55A>C
n.721A>C
n.156-1796A>C
n.827A>C
c.667+3077A>C (n.667+3077A>C)
c.*844-55A>C (n.*844-55A>C)
n.2669-55A>C
n.446-55A>C
gnomAD v4
18g.51058070A>GCA2641838082SMAD4c.668-55A>G (n.668-55A>G)
n.2040-55A>G
n.721A>G
n.156-1796A>G
n.827A>G
c.667+3077A>G (n.667+3077A>G)
c.*844-55A>G (n.*844-55A>G)
n.2669-55A>G
n.446-55A>G
gnomAD v4
18g.51058070A>TCA2594192329SMAD4c.668-55A>T (n.668-55A>T)
n.2040-55A>T
n.721A>T
n.156-1796A>T
n.827A>T
c.667+3077A>T (n.667+3077A>T)
c.*844-55A>T (n.*844-55A>T)
n.2669-55A>T
n.446-55A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058071_51058074dupCA2641838083SMAD4c.668-54_668-51dup (n.668-54_668-51dup)
n.2040-54_2040-51dup
n.722_725dup
n.156-1795_156-1792dup
n.828_831dup
c.667+3078_667+3081dup (n.667+3078_667+3081dup)
c.*844-54_*844-51dup (n.*844-54_*844-51dup)
n.2669-54_2669-51dup
n.446-54_446-51dup
gnomAD v4
18g.51058072T>CCA300086199SMAD4c.668-53T>C (n.668-53T>C)
n.2040-53T>C
n.723T>C
n.156-1794T>C
n.829T>C
c.667+3079T>C (n.667+3079T>C)
c.*844-53T>C (n.*844-53T>C)
n.2669-53T>C
n.446-53T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51058072T=CA2302977046SMAD4c.668-53T= (n.668-53T=)
n.2040-53T=
n.723T=
n.156-1794T=
n.829T=
c.667+3079T= (n.667+3079T=)
c.*844-53T= (n.*844-53T=)
n.2669-53T=
n.446-53T=
18g.51058073C>ACA657292770SMAD4c.668-52C>A (n.668-52C>A)
n.2040-52C>A
n.724C>A
n.156-1793C>A
n.830C>A
c.667+3080C>A (n.667+3080C>A)
c.*844-52C>A (n.*844-52C>A)
n.2669-52C>A
n.446-52C>A
COSMIC
18g.51058073C=CA2302977047SMAD4c.668-52C= (n.668-52C=)
n.2040-52C=
n.724C=
n.156-1793C=
n.830C=
c.667+3080C= (n.667+3080C=)
c.*844-52C= (n.*844-52C=)
n.2669-52C=
n.446-52C=
18g.51058073C>TCA300086207SMAD4c.668-52C>T (n.668-52C>T)
n.2040-52C>T
n.724C>T
n.156-1793C>T
n.830C>T
c.667+3080C>T (n.667+3080C>T)
c.*844-52C>T (n.*844-52C>T)
n.2669-52C>T
n.446-52C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058074A=CA2302977048SMAD4c.668-51A= (n.668-51A=)
n.2040-51A=
n.725A=
n.156-1792A=
n.831A=
c.667+3081A= (n.667+3081A=)
c.*844-51A= (n.*844-51A=)
n.2669-51A=
n.446-51A=
18g.51058074A>GCA2302977049SMAD4c.668-51A>G (n.668-51A>G)
n.2040-51A>G
n.725A>G
n.156-1792A>G
n.831A>G
c.667+3081A>G (n.667+3081A>G)
c.*844-51A>G (n.*844-51A>G)
n.2669-51A>G
n.446-51A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.51058076A>TCA2735201027SMAD4c.668-49A>T (n.668-49A>T)
n.2040-49A>T
n.727A>T
n.156-1790A>T
n.833A>T
c.667+3083A>T (n.667+3083A>T)
c.*844-49A>T (n.*844-49A>T)
n.2669-49A>T
n.446-49A>T
dbSNP
18g.51058078G>ACA2735201205SMAD4c.668-47G>A (n.668-47G>A)
n.2040-47G>A
n.729G>A
n.156-1788G>A
n.835G>A
c.667+3085G>A (n.667+3085G>A)
c.*844-47G>A (n.*844-47G>A)
n.2669-47G>A
n.446-47G>A
dbSNP
18g.51058078G>CCA2735201347SMAD4c.668-47G>C (n.668-47G>C)
n.2040-47G>C
n.729G>C
n.156-1788G>C
n.835G>C
c.667+3085G>C (n.667+3085G>C)
c.*844-47G>C (n.*844-47G>C)
n.2669-47G>C
n.446-47G>C
dbSNP
18g.51058078G>TCA2735201349SMAD4c.668-47G>T (n.668-47G>T)
n.2040-47G>T
n.729G>T
n.156-1788G>T
n.835G>T
c.667+3085G>T (n.667+3085G>T)
c.*844-47G>T (n.*844-47G>T)
n.2669-47G>T
n.446-47G>T
dbSNP
18g.51058079A=CA2302977050SMAD4c.668-46A= (n.668-46A=)
n.2040-46A=
n.730A=
n.156-1787A=
n.836A=
c.667+3086A= (n.667+3086A=)
c.*844-46A= (n.*844-46A=)
n.2669-46A=
n.446-46A=
18g.51058079A>GCA629926566SMAD4c.668-46A>G (n.668-46A>G)
n.2040-46A>G
n.730A>G
n.156-1787A>G
n.836A>G
c.667+3086A>G (n.667+3086A>G)
c.*844-46A>G (n.*844-46A>G)
n.2669-46A>G
n.446-46A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058079A>TCA2302977051SMAD4c.668-46A>T (n.668-46A>T)
n.2040-46A>T
n.730A>T
n.156-1787A>T
n.836A>T
c.667+3086A>T (n.667+3086A>T)
c.*844-46A>T (n.*844-46A>T)
n.2669-46A>T
n.446-46A>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51058080T>ACA2641838089SMAD4c.668-45T>A (n.668-45T>A)
n.2040-45T>A
n.731T>A
n.156-1786T>A
n.837T>A
c.667+3087T>A (n.667+3087T>A)
c.*844-45T>A (n.*844-45T>A)
n.2669-45T>A
n.446-45T>A
gnomAD v4
18g.51058080T>CCA2302977053SMAD4c.668-45T>C (n.668-45T>C)
n.2040-45T>C
n.731T>C
n.156-1786T>C
n.837T>C
c.667+3087T>C (n.667+3087T>C)
c.*844-45T>C (n.*844-45T>C)
n.2669-45T>C
n.446-45T>C
dbSNP
18g.51058080T=CA2302977052SMAD4c.668-45T= (n.668-45T=)
n.2040-45T=
n.731T=
n.156-1786T=
n.837T=
c.667+3087T= (n.667+3087T=)
c.*844-45T= (n.*844-45T=)
n.2669-45T=
n.446-45T=
18g.51058081G>ACA2735201354SMAD4c.668-44G>A (n.668-44G>A)
n.2040-44G>A
n.732G>A
n.156-1785G>A
n.838G>A
c.667+3088G>A (n.667+3088G>A)
c.*844-44G>A (n.*844-44G>A)
n.2669-44G>A
n.446-44G>A
dbSNP
18g.51058081G>CCA2735201388SMAD4c.668-44G>C (n.668-44G>C)
n.2040-44G>C
n.732G>C
n.156-1785G>C
n.838G>C
c.667+3088G>C (n.667+3088G>C)
c.*844-44G>C (n.*844-44G>C)
n.2669-44G>C
n.446-44G>C
dbSNP
18g.51058081G>TCA2641838090SMAD4c.668-44G>T (n.668-44G>T)
n.2040-44G>T
n.732G>T
n.156-1785G>T
n.838G>T
c.667+3088G>T (n.667+3088G>T)
c.*844-44G>T (n.*844-44G>T)
n.2669-44G>T
n.446-44G>T
gnomAD v4
18g.51058082A>CCA2812466238SMAD4c.668-43A>C (n.668-43A>C)
n.2040-43A>C
n.733A>C
n.156-1784A>C
n.839A>C
c.667+3089A>C (n.667+3089A>C)
c.*844-43A>C (n.*844-43A>C)
n.2669-43A>C
n.446-43A>C
18g.51058082A>TCA2641838091SMAD4c.668-43A>T (n.668-43A>T)
n.2040-43A>T
n.733A>T
n.156-1784A>T
n.839A>T
c.667+3089A>T (n.667+3089A>T)
c.*844-43A>T (n.*844-43A>T)
n.2669-43A>T
n.446-43A>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51058083C>GCA2735201419SMAD4c.668-42C>G (n.668-42C>G)
n.2040-42C>G
n.734C>G
n.156-1783C>G
n.840C>G
c.667+3090C>G (n.667+3090C>G)
c.*844-42C>G (n.*844-42C>G)
n.2669-42C>G
n.446-42C>G
dbSNP
18g.51058083C>TCA2735201421SMAD4c.668-42C>T (n.668-42C>T)
n.2040-42C>T
n.734C>T
n.156-1783C>T
n.840C>T
c.667+3090C>T (n.667+3090C>T)
c.*844-42C>T (n.*844-42C>T)
n.2669-42C>T
n.446-42C>T
dbSNP
18g.51058085T>CCA2735201439SMAD4c.668-40T>C (n.668-40T>C)
n.2040-40T>C
n.736T>C
n.156-1781T>C
n.842T>C
c.667+3092T>C (n.667+3092T>C)
c.*844-40T>C (n.*844-40T>C)
n.2669-40T>C
n.446-40T>C
dbSNP
18g.51058086C>ACA2735047504SMAD4c.668-39C>A (n.668-39C>A)
n.2040-39C>A
n.737C>A
n.156-1780C>A
n.843C>A
c.667+3093C>A (n.667+3093C>A)
c.*844-39C>A (n.*844-39C>A)
n.2669-39C>A
n.446-39C>A
dbSNP
18g.51058086C=CA2302977054SMAD4c.668-39C= (n.668-39C=)
n.2040-39C=
n.737C=
n.156-1780C=
n.843C=
c.667+3093C= (n.667+3093C=)
c.*844-39C= (n.*844-39C=)
n.2669-39C=
n.446-39C=
18g.51058086C>GCA629926567SMAD4c.668-39C>G (n.668-39C>G)
n.2040-39C>G
n.737C>G
n.156-1780C>G
n.843C>G
c.667+3093C>G (n.667+3093C>G)
c.*844-39C>G (n.*844-39C>G)
n.2669-39C>G
n.446-39C>G
dbSNP gnomAD v2
18g.51058086C>TCA2735047503SMAD4c.668-39C>T (n.668-39C>T)
n.2040-39C>T
n.737C>T
n.156-1780C>T
n.843C>T
c.667+3093C>T (n.667+3093C>T)
c.*844-39C>T (n.*844-39C>T)
n.2669-39C>T
n.446-39C>T
dbSNP
18g.51058087T>CCA2735201458SMAD4c.668-38T>C (n.668-38T>C)
n.2040-38T>C
n.738T>C
n.156-1779T>C
n.844T>C
c.667+3094T>C (n.667+3094T>C)
c.*844-38T>C (n.*844-38T>C)
n.2669-38T>C
n.446-38T>C
dbSNP
18g.51058088A=CA2302977055SMAD4c.668-37A= (n.668-37A=)
n.2040-37A=
n.739A=
n.156-1778A=
n.845A=
c.667+3095A= (n.667+3095A=)
c.*844-37A= (n.*844-37A=)
n.2669-37A=
n.446-37A=
18g.51058088A>GCA780222720SMAD4c.668-37A>G (n.668-37A>G)
n.2040-37A>G
n.739A>G
n.156-1778A>G
n.845A>G
c.667+3095A>G (n.667+3095A>G)
c.*844-37A>G (n.*844-37A>G)
n.2669-37A>G
n.446-37A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.51058088A>TCA2735049347SMAD4c.668-37A>T (n.668-37A>T)
n.2040-37A>T
n.739A>T
n.156-1778A>T
n.845A>T
c.667+3095A>T (n.667+3095A>T)
c.*844-37A>T (n.*844-37A>T)
n.2669-37A>T
n.446-37A>T
dbSNP
18g.51058089T>GCA300086209SMAD4c.668-36T>G (n.668-36T>G)
n.2040-36T>G
n.740T>G
n.156-1777T>G
n.846T>G
c.667+3096T>G (n.667+3096T>G)
c.*844-36T>G (n.*844-36T>G)
n.2669-36T>G
n.446-36T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058089T=CA2302977056SMAD4c.668-36T= (n.668-36T=)
n.2040-36T=
n.740T=
n.156-1777T=
n.846T=
c.667+3096T= (n.667+3096T=)
c.*844-36T= (n.*844-36T=)
n.2669-36T=
n.446-36T=
18g.51058090G>CCA2735201462SMAD4c.668-35G>C (n.668-35G>C)
n.2040-35G>C
n.741G>C
n.156-1776G>C
n.847G>C
c.667+3097G>C (n.667+3097G>C)
c.*844-35G>C (n.*844-35G>C)
n.2669-35G>C
n.446-35G>C
dbSNP
18g.51058092A=CA2302977057SMAD4c.668-33A= (n.668-33A=)
n.2040-33A=
n.743A=
n.156-1774A=
n.849A=
c.667+3099A= (n.667+3099A=)
c.*844-33A= (n.*844-33A=)
n.2669-33A=
n.446-33A=
18g.51058092A>GCA780222723SMAD4c.668-33A>G (n.668-33A>G)
n.2040-33A>G
n.743A>G
n.156-1774A>G
n.849A>G
c.667+3099A>G (n.667+3099A>G)
c.*844-33A>G (n.*844-33A>G)
n.2669-33A>G
n.446-33A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058093T>ACA2735048387SMAD4c.668-32T>A (n.668-32T>A)
n.2040-32T>A
n.744T>A
n.156-1773T>A
n.850T>A
c.667+3100T>A (n.667+3100T>A)
c.*844-32T>A (n.*844-32T>A)
n.2669-32T>A
n.446-32T>A
dbSNP
18g.51058093T>CCA629926568SMAD4c.668-32T>C (n.668-32T>C)
n.2040-32T>C
n.744T>C
n.156-1773T>C
n.850T>C
c.667+3100T>C (n.667+3100T>C)
c.*844-32T>C (n.*844-32T>C)
n.2669-32T>C
n.446-32T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058093T=CA2302977058SMAD4c.668-32T= (n.668-32T=)
n.2040-32T=
n.744T=
n.156-1773T=
n.850T=
c.667+3100T= (n.667+3100T=)
c.*844-32T= (n.*844-32T=)
n.2669-32T=
n.446-32T=
18g.51058094G>ACA8965880SMAD4c.668-31G>A (n.668-31G>A)
n.2040-31G>A
n.745G>A
n.156-1772G>A
n.851G>A
c.667+3101G>A (n.667+3101G>A)
c.*844-31G>A (n.*844-31G>A)
n.2669-31G>A
n.446-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058094G>CCA2735020885SMAD4c.668-31G>C (n.668-31G>C)
n.2040-31G>C
n.745G>C
n.156-1772G>C
n.851G>C
c.667+3101G>C (n.667+3101G>C)
c.*844-31G>C (n.*844-31G>C)
n.2669-31G>C
n.446-31G>C
dbSNP
18g.51058094G=CA2302977059SMAD4c.668-31G= (n.668-31G=)
n.2040-31G=
n.745G=
n.156-1772G=
n.851G=
c.667+3101G= (n.667+3101G=)
c.*844-31G= (n.*844-31G=)
n.2669-31G=
n.446-31G=
18g.51058095T>ACA2735201807SMAD4c.668-30T>A (n.668-30T>A)
n.2040-30T>A
n.746T>A
n.156-1771T>A
n.852T>A
c.667+3102T>A (n.667+3102T>A)
c.*844-30T>A (n.*844-30T>A)
n.2669-30T>A
n.446-30T>A
dbSNP
18g.51058096A=CA2302977060SMAD4c.668-29A= (n.668-29A=)
n.2040-29A=
n.747A=
n.156-1770A=
n.853A=
c.667+3103A= (n.667+3103A=)
c.*844-29A= (n.*844-29A=)
n.2669-29A=
n.446-29A=
18g.51058096A>GCA629926569SMAD4c.668-29A>G (n.668-29A>G)
n.2040-29A>G
n.747A>G
n.156-1770A>G
n.853A>G
c.667+3103A>G (n.667+3103A>G)
c.*844-29A>G (n.*844-29A>G)
n.2669-29A>G
n.446-29A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058096A>TCA2735045237SMAD4c.668-29A>T (n.668-29A>T)
n.2040-29A>T
n.747A>T
n.156-1770A>T
n.853A>T
c.667+3103A>T (n.667+3103A>T)
c.*844-29A>T (n.*844-29A>T)
n.2669-29A>T
n.446-29A>T
dbSNP
18g.51058097C>ACA2735201833SMAD4c.668-28C>A (n.668-28C>A)
n.2040-28C>A
n.748C>A
n.156-1769C>A
n.854C>A
c.667+3104C>A (n.667+3104C>A)
c.*844-28C>A (n.*844-28C>A)
n.2669-28C>A
n.446-28C>A
dbSNP
18g.51058097C>GCA2735201855SMAD4c.668-28C>G (n.668-28C>G)
n.2040-28C>G
n.748C>G
n.156-1769C>G
n.854C>G
c.667+3104C>G (n.667+3104C>G)
c.*844-28C>G (n.*844-28C>G)
n.2669-28C>G
n.446-28C>G
dbSNP
18g.51058097C>TCA2735201997SMAD4c.668-28C>T (n.668-28C>T)
n.2040-28C>T
n.748C>T
n.156-1769C>T
n.854C>T
c.667+3104C>T (n.667+3104C>T)
c.*844-28C>T (n.*844-28C>T)
n.2669-28C>T
n.446-28C>T
dbSNP
18g.51058098C=CA2302977061SMAD4c.668-27C= (n.668-27C=)
n.2040-27C=
n.749C=
n.156-1768C=
n.855C=
c.667+3105C= (n.667+3105C=)
c.*844-27C= (n.*844-27C=)
n.2669-27C=
n.446-27C=
18g.51058098C>TCA8965881SMAD4c.668-27C>T (n.668-27C>T)
n.2040-27C>T
n.749C>T
n.156-1768C>T
n.855C>T
c.667+3105C>T (n.667+3105C>T)
c.*844-27C>T (n.*844-27C>T)
n.2669-27C>T
n.446-27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058099A=CA2302977062SMAD4c.668-26A= (n.668-26A=)
n.2040-26A=
n.750A=
n.156-1767A=
n.856A=
c.667+3106A= (n.667+3106A=)
c.*844-26A= (n.*844-26A=)
n.2669-26A=
n.446-26A=
18g.51058099A>GCA8965882SMAD4c.668-26A>G (n.668-26A>G)
n.2040-26A>G
n.750A>G
n.156-1767A>G
n.856A>G
c.667+3106A>G (n.667+3106A>G)
c.*844-26A>G (n.*844-26A>G)
n.2669-26A>G
n.446-26A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058100T>CCA990245839SMAD4c.668-25T>C (n.668-25T>C)
n.2040-25T>C
n.751T>C
n.156-1766T>C
n.857T>C
c.667+3107T>C (n.667+3107T>C)
c.*844-25T>C (n.*844-25T>C)
n.2669-25T>C
n.446-25T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058100T=CA2302977063SMAD4c.668-25T= (n.668-25T=)
n.2040-25T=
n.751T=
n.156-1766T=
n.857T=
c.667+3107T= (n.667+3107T=)
c.*844-25T= (n.*844-25T=)
n.2669-25T=
n.446-25T=
18g.51058101G>CCA2735202009SMAD4c.668-24G>C (n.668-24G>C)
n.2040-24G>C
n.752G>C
n.156-1765G>C
n.858G>C
c.667+3108G>C (n.667+3108G>C)
c.*844-24G>C (n.*844-24G>C)
n.2669-24G>C
n.446-24G>C
dbSNP
18g.51058102T>ACA2735202077SMAD4c.668-23T>A (n.668-23T>A)
n.2040-23T>A
n.753T>A
n.156-1764T>A
n.859T>A
c.667+3109T>A (n.667+3109T>A)
c.*844-23T>A (n.*844-23T>A)
n.2669-23T>A
n.446-23T>A
dbSNP
18g.51058102T>CCA2735202265SMAD4c.668-23T>C (n.668-23T>C)
n.2040-23T>C
n.753T>C
n.156-1764T>C
n.859T>C
c.667+3109T>C (n.667+3109T>C)
c.*844-23T>C (n.*844-23T>C)
n.2669-23T>C
n.446-23T>C
dbSNP
18g.51058104A>TCA2735202280SMAD4c.668-21A>T (n.668-21A>T)
n.2040-21A>T
n.755A>T
n.156-1762A>T
n.861A>T
c.667+3111A>T (n.667+3111A>T)
c.*844-21A>T (n.*844-21A>T)
n.2669-21A>T
n.446-21A>T
dbSNP
18g.51058105A>GCA2735202453SMAD4c.668-20A>G (n.668-20A>G)
n.2040-20A>G
n.756A>G
n.156-1761A>G
n.862A>G
c.667+3112A>G (n.667+3112A>G)
c.*844-20A>G (n.*844-20A>G)
n.2669-20A>G
n.446-20A>G
dbSNP
18g.51058105A>TCA2735202420SMAD4c.668-20A>T (n.668-20A>T)
n.2040-20A>T
n.756A>T
n.156-1761A>T
n.862A>T
c.667+3112A>T (n.667+3112A>T)
c.*844-20A>T (n.*844-20A>T)
n.2669-20A>T
n.446-20A>T
dbSNP
18g.51058106T>CCA2302977065SMAD4c.668-19T>C (n.668-19T>C)
n.2040-19T>C
n.757T>C
n.156-1760T>C
n.863T>C
c.667+3113T>C (n.667+3113T>C)
c.*844-19T>C (n.*844-19T>C)
n.2669-19T>C
n.446-19T>C
dbSNP
18g.51058106T>GCA658684189SMAD4c.668-19T>G (n.668-19T>G)
n.2040-19T>G
n.757T>G
n.156-1760T>G
n.863T>G
c.667+3113T>G (n.667+3113T>G)
c.*844-19T>G (n.*844-19T>G)
n.2669-19T>G
n.446-19T>G
ClinVar dbSNP
18g.51058106T=CA2302977064SMAD4c.668-19T= (n.668-19T=)
n.2040-19T=
n.757T=
n.156-1760T=
n.863T=
c.667+3113T= (n.667+3113T=)
c.*844-19T= (n.*844-19T=)
n.2669-19T=
n.446-19T=
18g.51058107G>ACA2641838093SMAD4c.668-18G>A (n.668-18G>A)
n.2040-18G>A
n.758G>A
n.156-1759G>A
n.864G>A
c.667+3114G>A (n.667+3114G>A)
c.*844-18G>A (n.*844-18G>A)
n.2669-18G>A
n.446-18G>A
gnomAD v4
18g.51058107G>CCA2735058900SMAD4c.668-18G>C (n.668-18G>C)
n.2040-18G>C
n.758G>C
n.156-1759G>C
n.864G>C
c.667+3114G>C (n.667+3114G>C)
c.*844-18G>C (n.*844-18G>C)
n.2669-18G>C
n.446-18G>C
dbSNP
18g.51058107G=CA2302977066SMAD4c.668-18G= (n.668-18G=)
n.2040-18G=
n.758G=
n.156-1759G=
n.864G=
c.667+3114G= (n.667+3114G=)
c.*844-18G= (n.*844-18G=)
n.2669-18G=
n.446-18G=
18g.51058107G>TCA913188931SMAD4c.668-18G>T (n.668-18G>T)
n.2040-18G>T
n.758G>T
n.156-1759G>T
n.864G>T
c.667+3114G>T (n.667+3114G>T)
c.*844-18G>T (n.*844-18G>T)
n.2669-18G>T
n.446-18G>T
ClinVar dbSNP
18g.51058108T=CA2302977067SMAD4c.668-17T= (n.668-17T=)
n.2040-17T=
n.759T=
n.156-1758T=
n.865T=
c.667+3115T= (n.667+3115T=)
c.*844-17T= (n.*844-17T=)
n.2669-17T=
n.446-17T=
18g.51058112_51058114delCA2580612996SMAD4c.668-13_668-11del (n.668-13_668-11del)
n.2040-13_2040-11del
n.763_765del
n.156-1754_156-1752del
n.869_871del
c.667+3119_667+3121del (n.667+3119_667+3121del)
c.*844-13_*844-11del (n.*844-13_*844-11del)
n.2669-13_2669-11del
n.446-13_446-11del
ClinVar
18g.51058108_51058109insTAACA913188932SMAD4c.668-17_668-16insTAA (n.668-17_668-16insTAA)
n.2040-17_2040-16insTAA
n.759_760insTAA
n.156-1758_156-1757insTAA
n.865_866insTAA
c.667+3115_667+3116insTAA (n.667+3115_667+3116insTAA)
c.*844-17_*844-16insTAA (n.*844-17_*844-16insTAA)
n.2669-17_2669-16insTAA
n.446-17_446-16insTAA
ClinVar dbSNP
18g.51058109C>ACA629926570SMAD4c.668-16C>A (n.668-16C>A)
n.2040-16C>A
n.760C>A
n.156-1757C>A
n.866C>A
c.667+3116C>A (n.667+3116C>A)
c.*844-16C>A (n.*844-16C>A)
n.2669-16C>A
n.446-16C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058109C=CA2302977068SMAD4c.668-16C= (n.668-16C=)
n.2040-16C=
n.760C=
n.156-1757C=
n.866C=
c.667+3116C= (n.667+3116C=)
c.*844-16C= (n.*844-16C=)
n.2669-16C=
n.446-16C=
18g.51058109C>GCA8965883SMAD4c.668-16C>G (n.668-16C>G)
n.2040-16C>G
n.760C>G
n.156-1757C>G
n.866C>G
c.667+3116C>G (n.667+3116C>G)
c.*844-16C>G (n.*844-16C>G)
n.2669-16C>G
n.446-16C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058109C>TCA2735020886SMAD4c.668-16C>T (n.668-16C>T)
n.2040-16C>T
n.760C>T
n.156-1757C>T
n.866C>T
c.667+3116C>T (n.667+3116C>T)
c.*844-16C>T (n.*844-16C>T)
n.2669-16C>T
n.446-16C>T
dbSNP
18g.51058110T>GCA629926571SMAD4c.668-15T>G (n.668-15T>G)
n.2040-15T>G
n.761T>G
n.156-1756T>G
n.867T>G
c.667+3117T>G (n.667+3117T>G)
c.*844-15T>G (n.*844-15T>G)
n.2669-15T>G
n.446-15T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058110T=CA2302977069SMAD4c.668-15T= (n.668-15T=)
n.2040-15T=
n.761T=
n.156-1756T=
n.867T=
c.667+3117T= (n.667+3117T=)
c.*844-15T= (n.*844-15T=)
n.2669-15T=
n.446-15T=
18g.51058111T>CCA2735202459SMAD4c.668-14T>C (n.668-14T>C)
n.2040-14T>C
n.762T>C
n.156-1755T>C
n.868T>C
c.667+3118T>C (n.667+3118T>C)
c.*844-14T>C (n.*844-14T>C)
n.2669-14T>C
n.446-14T>C
dbSNP
18g.51058111T>GCA2580095823SMAD4c.668-14T>G (n.668-14T>G)
n.2040-14T>G
n.762T>G
n.156-1755T>G
n.868T>G
c.667+3118T>G (n.667+3118T>G)
c.*844-14T>G (n.*844-14T>G)
n.2669-14T>G
n.446-14T>G
ClinVar gnomAD v4
18g.51058112C>GCA2735202486SMAD4c.668-13C>G (n.668-13C>G)
n.2040-13C>G
n.763C>G
n.156-1754C>G
n.869C>G
c.667+3119C>G (n.667+3119C>G)
c.*844-13C>G (n.*844-13C>G)
n.2669-13C>G
n.446-13C>G
ClinVar dbSNP
18g.51058112C>TCA2641838094SMAD4c.668-13C>T (n.668-13C>T)
n.2040-13C>T
n.763C>T
n.156-1754C>T
n.869C>T
c.667+3119C>T (n.667+3119C>T)
c.*844-13C>T (n.*844-13C>T)
n.2669-13C>T
n.446-13C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51058114T>GCA658684190SMAD4c.668-11T>G (n.668-11T>G)
n.2040-11T>G
n.765T>G
n.156-1752T>G
n.871T>G
c.667+3121T>G (n.667+3121T>G)
c.*844-11T>G (n.*844-11T>G)
n.2669-11T>G
n.446-11T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058114T=CA2302977070SMAD4c.668-11T= (n.668-11T=)
n.2040-11T=
n.765T=
n.156-1752T=
n.871T=
c.667+3121T= (n.667+3121T=)
c.*844-11T= (n.*844-11T=)
n.2669-11T=
n.446-11T=
18g.51058115G>ACA2573155410SMAD4c.668-10G>A (n.668-10G>A)
n.2040-10G>A
n.766G>A
n.156-1751G>A
n.872G>A
c.667+3122G>A (n.667+3122G>A)
c.*844-10G>A (n.*844-10G>A)
n.2669-10G>A
n.446-10G>A
ClinVar dbSNP
18g.51058115G>CCA300086224SMAD4c.668-10G>C (n.668-10G>C)
n.2040-10G>C
n.766G>C
n.156-1751G>C
n.872G>C
c.667+3122G>C (n.667+3122G>C)
c.*844-10G>C (n.*844-10G>C)
n.2669-10G>C
n.446-10G>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51058115G=CA2302977071SMAD4c.668-10G= (n.668-10G=)
n.2040-10G=
n.766G=
n.156-1751G=
n.872G=
c.667+3122G= (n.667+3122G=)
c.*844-10G= (n.*844-10G=)
n.2669-10G=
n.446-10G=
18g.51058115G>TCA2735019553SMAD4c.668-10G>T (n.668-10G>T)
n.2040-10G>T
n.766G>T
n.156-1751G>T
n.872G>T
c.667+3122G>T (n.667+3122G>T)
c.*844-10G>T (n.*844-10G>T)
n.2669-10G>T
n.446-10G>T
dbSNP
18g.51058116T>ACA2735202493SMAD4c.668-9T>A (n.668-9T>A)
n.2040-9T>A
n.767T>A
n.156-1750T>A
n.873T>A
c.667+3123T>A (n.667+3123T>A)
c.*844-9T>A (n.*844-9T>A)
n.2669-9T>A
n.446-9T>A
dbSNP
18g.51058116T>GCA2735202494SMAD4c.668-9T>G (n.668-9T>G)
n.2040-9T>G
n.767T>G
n.156-1750T>G
n.873T>G
c.667+3123T>G (n.667+3123T>G)
c.*844-9T>G (n.*844-9T>G)
n.2669-9T>G
n.446-9T>G
dbSNP
18g.51058117T>CCA2735202495SMAD4c.668-8T>C (n.668-8T>C)
n.2040-8T>C
n.768T>C
n.156-1749T>C
n.874T>C
c.667+3124T>C (n.667+3124T>C)
c.*844-8T>C (n.*844-8T>C)
n.2669-8T>C
n.446-8T>C
dbSNP
18g.51058117T>GCA2499225207SMAD4c.668-8T>G (n.668-8T>G)
n.2040-8T>G
n.768T>G
n.156-1749T>G
n.874T>G
c.667+3124T>G (n.667+3124T>G)
c.*844-8T>G (n.*844-8T>G)
n.2669-8T>G
n.446-8T>G
ClinVar dbSNP
18g.51058118C>ACA2641838096SMAD4c.668-7C>A (n.668-7C>A)
n.2040-7C>A
n.769C>A
n.156-1748C>A
n.875C>A
c.667+3125C>A (n.667+3125C>A)
c.*844-7C>A (n.*844-7C>A)
n.2669-7C>A
n.446-7C>A
gnomAD v4
18g.51058118C=CA2302977072SMAD4c.668-7C= (n.668-7C=)
n.2040-7C=
n.769C=
n.156-1748C=
n.875C=
c.667+3125C= (n.667+3125C=)
c.*844-7C= (n.*844-7C=)
n.2669-7C=
n.446-7C=
18g.51058118C>TCA16616077SMAD4c.668-7C>T (n.668-7C>T)
n.2040-7C>T
n.769C>T
n.156-1748C>T
n.875C>T
c.667+3125C>T (n.667+3125C>T)
c.*844-7C>T (n.*844-7C>T)
n.2669-7C>T
n.446-7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058119delCA2580095824SMAD4c.668-6del (n.668-6del)
n.2040-6del
n.770del
n.156-1747del
n.876del
c.667+3126del (n.667+3126del)
c.*844-6del (n.*844-6del)
n.2669-6del
n.446-6del
ClinVar
18g.51058119C=CA2302977073SMAD4c.668-6C= (n.668-6C=)
n.2040-6C=
n.770C=
n.156-1747C=
n.876C=
c.667+3126C= (n.667+3126C=)
c.*844-6C= (n.*844-6C=)
n.2669-6C=
n.446-6C=
18g.51058119C>GCA8965885SMAD4c.668-6C>G (n.668-6C>G)
n.2040-6C>G
n.770C>G
n.156-1747C>G
n.876C>G
c.667+3126C>G (n.667+3126C>G)
c.*844-6C>G (n.*844-6C>G)
n.2669-6C>G
n.446-6C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058119C>TCA8965884SMAD4c.668-6C>T (n.668-6C>T)
n.2040-6C>T
n.770C>T
n.156-1747C>T
n.876C>T
c.667+3126C>T (n.667+3126C>T)
c.*844-6C>T (n.*844-6C>T)
n.2669-6C>T
n.446-6C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058120T>ACA2735202512SMAD4c.668-5T>A (n.668-5T>A)
n.2040-5T>A
n.771T>A
n.156-1746T>A
n.877T>A
c.667+3127T>A (n.667+3127T>A)
c.*844-5T>A (n.*844-5T>A)
n.2669-5T>A
n.446-5T>A
dbSNP
18g.51058121C>ACA2735202516SMAD4c.668-4C>A (n.668-4C>A)
n.2040-4C>A
n.772C>A
n.156-1745C>A
n.878C>A
c.667+3128C>A (n.667+3128C>A)
c.*844-4C>A (n.*844-4C>A)
n.2669-4C>A
n.446-4C>A
dbSNP
18g.51058121C>GCA2573155411SMAD4c.668-4C>G (n.668-4C>G)
n.2040-4C>G
n.772C>G
n.156-1745C>G
n.878C>G
c.667+3128C>G (n.667+3128C>G)
c.*844-4C>G (n.*844-4C>G)
n.2669-4C>G
n.446-4C>G
ClinVar dbSNP
18g.51058121C>TCA2735202576SMAD4c.668-4C>T (n.668-4C>T)
n.2040-4C>T
n.772C>T
n.156-1745C>T
n.878C>T
c.667+3128C>T (n.667+3128C>T)
c.*844-4C>T (n.*844-4C>T)
n.2669-4C>T
n.446-4C>T
dbSNP
18g.51058122T>ACA2735054324SMAD4c.668-3T>A (n.668-3T>A)
n.2040-3T>A
n.773T>A
n.156-1744T>A
n.879T>A
c.667+3129T>A (n.667+3129T>A)
c.*844-3T>A (n.*844-3T>A)
n.2669-3T>A
n.446-3T>A
dbSNP
18g.51058122T>CCA891844454SMAD4c.668-3T>C (n.668-3T>C)
n.2040-3T>C
n.773T>C
n.156-1744T>C
n.879T>C
c.667+3129T>C (n.667+3129T>C)
c.*844-3T>C (n.*844-3T>C)
n.2669-3T>C
n.446-3T>C
ClinVar dbSNP
18g.51058122T=CA2302977074SMAD4c.668-3T= (n.668-3T=)
n.2040-3T=
n.773T=
n.156-1744T=
n.879T=
c.667+3129T= (n.667+3129T=)
c.*844-3T= (n.*844-3T=)
n.2669-3T=
n.446-3T=
18g.51058123A=CA2302977076SMAD4c.668-2A= (n.668-2A=)
n.2040-2A=
n.774A=
n.156-1743A=
n.880A=
c.667+3130A= (n.667+3130A=)
c.*844-2A= (n.*844-2A=)
n.2669-2A=
n.446-2A=
18g.51058123A>CCA402462566SMAD4c.668-2A>C (n.668-2A>C)
n.2040-2A>C
n.774A>C
n.156-1743A>C
n.880A>C
c.667+3130A>C (n.667+3130A>C)
c.*844-2A>C (n.*844-2A>C)
n.2669-2A>C
n.446-2A>C
18g.51058123A>GCA402462568SMAD4c.668-2A>G (n.668-2A>G)
n.2040-2A>G
n.774A>G
n.156-1743A>G
n.880A>G
c.667+3130A>G (n.667+3130A>G)
c.*844-2A>G (n.*844-2A>G)
n.2669-2A>G
n.446-2A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058123A>TCA402462569SMAD4c.668-2A>T (n.668-2A>T)
n.2040-2A>T
n.774A>T
n.156-1743A>T
n.880A>T
c.667+3130A>T (n.667+3130A>T)
c.*844-2A>T (n.*844-2A>T)
n.2669-2A>T
n.446-2A>T
dbSNP
18g.51058123_51058146delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGCA2302977075SMAD4c.668-2_689delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG
n.2040-2_2061delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG
n.774_797delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG
n.156-1743_156-1720delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG
n.880_903delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG
c.667+3130_667+3153delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG (n.667+3130_667+3153delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG)
n.2669-2_2690delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG
n.446-2_467delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG
18g.51058124G>ACA402462572SMAD4c.668-1G>A (n.668-1G>A)
n.2040-1G>A
n.775G>A
n.156-1742G>A
n.881G>A
c.667+3131G>A (n.667+3131G>A)
c.*844-1G>A (n.*844-1G>A)
n.2669-1G>A
n.446-1G>A
18g.51058124G>CCA402462574SMAD4c.668-1G>C (n.668-1G>C)
n.2040-1G>C
n.775G>C
n.156-1742G>C
n.881G>C
c.667+3131G>C (n.667+3131G>C)
c.*844-1G>C (n.*844-1G>C)
n.2669-1G>C
n.446-1G>C
18g.51058124G>TCA402462576SMAD4c.668-1G>T (n.668-1G>T)
n.2040-1G>T
n.775G>T
n.156-1742G>T
n.881G>T
c.667+3131G>T (n.667+3131G>T)
c.*844-1G>T (n.*844-1G>T)
n.2669-1G>T
n.446-1G>T
dbSNP
18g.51058126_51058148delCA16620702SMAD4c.669_691del
n.2041_2063del
n.777_799del
n.156-1740_156-1718del
n.883_905del
c.667+3133_667+3155del (n.667+3133_667+3155del)
n.2670_2692del
n.447_469del
ClinVar dbSNP
18g.51058125G>ACA8965886SMAD4c.668G>A (p.Ser223Asn)
n.2040G>A
n.776G>A
n.156-1741G>A
n.882G>A
c.667+3132G>A (n.667+3132G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.2669G>A
n.446G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058125G>CCA402462578SMAD4c.668G>C (p.Ser223Thr)
n.2040G>C
n.776G>C
n.156-1741G>C
n.882G>C
c.667+3132G>C (n.667+3132G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.2669G>C
n.446G>C
dbSNP
18g.51058125G=CA2302977077SMAD4c.668G= (p.Ser223=)
n.2040G=
n.776G=
n.156-1741G=
n.882G=
c.667+3132G= (n.667+3132G=)
c.*844G= (n.*844G=)
n.2669G=
n.446G=
18g.51058125G>TCA10583702SMAD4c.668G>T (p.Ser223Ile)
n.2040G>T
n.776G>T
n.156-1741G>T
n.882G>T
c.667+3132G>T (n.667+3132G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.2669G>T
n.446G>T
ClinVar dbSNP
18g.51058126T>ACA402462581SMAD4c.669T>A (p.Ser223Arg)
n.2041T>A
n.777T>A
n.156-1740T>A
n.883T>A
c.667+3133T>A (n.667+3133T>A)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.2670T>A
n.447T>A
dbSNP
18g.51058126T>CCA503993784SMAD4c.669T>C (p.Ser223=)
n.2041T>C
n.777T>C
n.156-1740T>C
n.883T>C
c.667+3133T>C (n.667+3133T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.2670T>C
n.447T>C
dbSNP
18g.51058126T>GCA402462582SMAD4c.669T>G (p.Ser223Arg)
n.2041T>G
n.777T>G
n.156-1740T>G
n.883T>G
c.667+3133T>G (n.667+3133T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.2670T>G
n.447T>G
18g.51058126T=CA2302977078SMAD4c.669T= (p.Ser223=)
n.2041T=
n.777T=
n.156-1740T=
n.883T=
c.667+3133T= (n.667+3133T=)
c.*845T= (n.*845T=)
n.2670T=
n.447T=
18g.51058127C>ACA402462585SMAD4c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.2042C>A
n.778C>A
n.156-1739C>A
n.884C>A
c.667+3134C>A (n.667+3134C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.2671C>A
n.448C>A
dbSNP COSMIC
18g.51058127C>GCA402462586SMAD4c.670C>G (p.Gln224Glu)
n.2042C>G
n.778C>G
n.156-1739C>G
n.884C>G
c.667+3134C>G (n.667+3134C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
n.2671C>G
n.448C>G
ClinVar dbSNP
18g.51058127C>TCA402462588SMAD4c.670C>T (p.Gln224Ter)
n.2042C>T
n.778C>T
n.156-1739C>T
n.884C>T
c.667+3134C>T (n.667+3134C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.2671C>T
n.448C>T
dbSNP
18g.51058128A=CA2302977079SMAD4c.671A= (p.Gln224=)
n.2043A=
n.779A=
n.156-1738A=
n.885A=
c.667+3135A= (n.667+3135A=)
c.*847A= (n.*847A=)
n.2672A=
n.449A=
18g.51058128A>CCA402462590SMAD4c.671A>C (p.Gln224Pro)
n.2043A>C
n.779A>C
n.156-1738A>C
n.885A>C
c.667+3135A>C (n.667+3135A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.2672A>C
n.449A>C
18g.51058128A>GCA402462592SMAD4c.671A>G (p.Gln224Arg)
n.2043A>G
n.779A>G
n.156-1738A>G
n.885A>G
c.667+3135A>G (n.667+3135A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.2672A>G
n.449A>G
dbSNP
18g.51058128A>TCA332851SMAD4c.671A>T (p.Gln224Leu)
n.2043A>T
n.779A>T
n.156-1738A>T
n.885A>T
c.667+3135A>T (n.667+3135A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.2672A>T
n.449A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058129G>ACA503993788SMAD4c.672G>A (p.Gln224=)
n.2044G>A
n.780G>A
n.156-1737G>A
n.886G>A
c.667+3136G>A (n.667+3136G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.2673G>A
n.450G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058129G>CCA402462595SMAD4c.672G>C (p.Gln224His)
n.2044G>C
n.780G>C
n.156-1737G>C
n.886G>C
c.667+3136G>C (n.667+3136G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.2673G>C
n.450G>C
dbSNP
18g.51058129G=CA2302977080SMAD4c.672G= (p.Gln224=)
n.2044G=
n.780G=
n.156-1737G=
n.886G=
c.667+3136G= (n.667+3136G=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.2673G=
n.450G=
18g.51058129G>TCA402462597SMAD4c.672G>T (p.Gln224His)
n.2044G>T
n.780G>T
n.156-1737G>T
n.886G>T
c.667+3136G>T (n.667+3136G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.2673G>T
n.450G>T
18g.51058130C>ACA402462599SMAD4c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.2045C>A
n.781C>A
n.156-1736C>A
n.887C>A
c.667+3137C>A (n.667+3137C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.2674C>A
n.451C>A
18g.51058130C>GCA402462601SMAD4c.673C>G (p.Pro225Ala)
n.2045C>G
n.781C>G
n.156-1736C>G
n.887C>G
c.667+3137C>G (n.667+3137C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.2674C>G
n.451C>G
dbSNP
18g.51058130C>TCA402462603SMAD4c.673C>T (p.Pro225Ser)
n.2045C>T
n.781C>T
n.156-1736C>T
n.887C>T
c.667+3137C>T (n.667+3137C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.2674C>T
n.451C>T
ClinVar dbSNP
18g.51058131C>ACA402462608SMAD4c.674C>A (p.Pro225His)
n.2046C>A
n.782C>A
n.156-1735C>A
n.888C>A
c.667+3138C>A (n.667+3138C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.2675C>A
n.452C>A
ClinVar
18g.51058131C>GCA402462607SMAD4c.674C>G (p.Pro225Arg)
n.2046C>G
n.782C>G
n.156-1735C>G
n.888C>G
c.667+3138C>G (n.667+3138C>G)
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.2675C>G
n.452C>G
18g.51058131C>TCA402462605SMAD4c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.2046C>T
n.782C>T
n.156-1735C>T
n.888C>T
c.667+3138C>T (n.667+3138C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.2675C>T
n.452C>T
18g.51058132T>ACA503993790SMAD4c.675T>A (p.Pro225=)
n.2047T>A
n.783T>A
n.156-1734T>A
n.889T>A
c.667+3139T>A (n.667+3139T>A)
c.*851T>A (n.*851T>A)
n.2676T>A
n.453T>A
18g.51058132T>CCA503993791SMAD4c.675T>C (p.Pro225=)
n.2047T>C
n.783T>C
n.156-1734T>C
n.889T>C
c.667+3139T>C (n.667+3139T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
n.2676T>C
n.453T>C
dbSNP
18g.51058132T>GCA503993792SMAD4c.675T>G (p.Pro225=)
n.2047T>G
n.783T>G
n.156-1734T>G
n.889T>G
c.667+3139T>G (n.667+3139T>G)
c.*851T>G (n.*851T>G)
n.2676T>G
n.453T>G
ClinVar dbSNP
18g.51058132_51058133delinsCCCA913188933SMAD4c.675_676delinsCC (p.Ala226Pro)
n.2047_2048delinsCC
n.783_784delinsCC
n.156-1734_156-1733delinsCC
n.889_890delinsCC
c.667+3139_667+3140delinsCC (n.667+3139_667+3140delinsCC)
c.*851_*852delinsCC (n.*851_*852delinsCC)
n.2676_2677delinsCC
n.453_454delinsCC
ClinVar dbSNP
18g.51058132_51058133delinsTGCA2302977081SMAD4c.675_676delinsTG (p.Pro225=)
n.2047_2048delinsTG
n.783_784delinsTG
n.156-1734_156-1733delinsTG
n.889_890delinsTG
c.667+3139_667+3140delinsTG (n.667+3139_667+3140delinsTG)
c.*851_*852delinsTG (n.*851_*852delinsTG)
n.2676_2677delinsTG
n.453_454delinsTG
18g.51058133G>ACA300086270SMAD4c.676G>A (p.Ala226Thr)
n.2048G>A
n.784G>A
n.156-1733G>A
n.890G>A
c.667+3140G>A (n.667+3140G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.2677G>A
n.454G>A
dbSNP COSMIC
18g.51058133G>CCA402462612SMAD4c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.2048G>C
n.784G>C
n.156-1733G>C
n.890G>C
c.667+3140G>C (n.667+3140G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.2677G>C
n.454G>C
ClinVar dbSNP
18g.51058133G=CA2302977082SMAD4c.676G= (p.Ala226=)
n.2048G=
n.784G=
n.156-1733G=
n.890G=
c.667+3140G= (n.667+3140G=)
c.*852G= (n.*852G=)
n.2677G=
n.454G=
18g.51058133G>TCA402462613SMAD4c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.2048G>T
n.784G>T
n.156-1733G>T
n.890G>T
c.667+3140G>T (n.667+3140G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.2677G>T
n.454G>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51058134C>ACA402462614SMAD4c.677C>A (p.Ala226Asp)
n.2049C>A
n.785C>A
n.156-1732C>A
n.891C>A
c.667+3141C>A (n.667+3141C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.2678C>A
n.455C>A
18g.51058134C=CA2302977083SMAD4c.677C= (p.Ala226=)
n.2049C=
n.785C=
n.156-1732C=
n.891C=
c.667+3141C= (n.667+3141C=)
c.*853C= (n.*853C=)
n.2678C=
n.455C=
18g.51058134C>GCA402462615SMAD4c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.2049C>G
n.785C>G
n.156-1732C>G
n.891C>G
c.667+3141C>G (n.667+3141C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.2678C>G
n.455C>G
dbSNP
18g.51058134C>TCA299961SMAD4c.677C>T (p.Ala226Val)
n.2049C>T
n.785C>T
n.156-1732C>T
n.891C>T
c.667+3141C>T (n.667+3141C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.2678C>T
n.455C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058135C>ACA503993794SMAD4c.678C>A (p.Ala226=)
n.2050C>A
n.786C>A
n.156-1731C>A
n.892C>A
c.667+3142C>A (n.667+3142C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.2679C>A
n.456C>A
18g.51058135C>GCA503993795SMAD4c.678C>G (p.Ala226=)
n.2050C>G
n.786C>G
n.156-1731C>G
n.892C>G
c.667+3142C>G (n.667+3142C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.2679C>G
n.456C>G
dbSNP
18g.51058135C>TCA503993796SMAD4c.678C>T (p.Ala226=)
n.2050C>T
n.786C>T
n.156-1731C>T
n.892C>T
c.667+3142C>T (n.667+3142C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.2679C>T
n.456C>T
dbSNP COSMIC
18g.51058136A=CA2302977084SMAD4c.679A= (p.Ser227=)
n.2051A=
n.787A=
n.156-1730A=
n.893A=
c.667+3143A= (n.667+3143A=)
c.*855A= (n.*855A=)
n.2680A=
n.457A=
18g.51058136A>CCA402462623SMAD4c.679A>C (p.Ser227Arg)
n.2051A>C
n.787A>C
n.156-1730A>C
n.893A>C
c.667+3143A>C (n.667+3143A>C)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.2680A>C
n.457A>C
18g.51058136A>GCA402462619SMAD4c.679A>G (p.Ser227Gly)
n.2051A>G
n.787A>G
n.156-1730A>G
n.893A>G
c.667+3143A>G (n.667+3143A>G)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.2680A>G
n.457A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058136A>TCA402462621SMAD4c.679A>T (p.Ser227Cys)
n.2051A>T
n.787A>T
n.156-1730A>T
n.893A>T
c.667+3143A>T (n.667+3143A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.2680A>T
n.457A>T
dbSNP
18g.51058137G>ACA402462625SMAD4c.680G>A (p.Ser227Asn)
n.2052G>A
n.788G>A
n.156-1729G>A
n.894G>A
c.667+3144G>A (n.667+3144G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.2681G>A
n.458G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058137G>CCA402462627SMAD4c.680G>C (p.Ser227Thr)
n.2052G>C
n.788G>C
n.156-1729G>C
n.894G>C
c.667+3144G>C (n.667+3144G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.2681G>C
n.458G>C
dbSNP
18g.51058137G=CA2302977085SMAD4c.680G= (p.Ser227=)
n.2052G=
n.788G=
n.156-1729G=
n.894G=
c.667+3144G= (n.667+3144G=)
c.*856G= (n.*856G=)
n.2681G=
n.458G=
18g.51058137G>TCA402462629SMAD4c.680G>T (p.Ser227Ile)
n.2052G>T
n.788G>T
n.156-1729G>T
n.894G>T
c.667+3144G>T (n.667+3144G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.2681G>T
n.458G>T
ClinVar dbSNP
18g.51058138T>ACA402462631SMAD4c.681T>A (p.Ser227Arg)
n.2053T>A
n.789T>A
n.156-1728T>A
n.895T>A
c.667+3145T>A (n.667+3145T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.2682T>A
n.459T>A
dbSNP
18g.51058138T>CCA503993798SMAD4c.681T>C (p.Ser227=)
n.2053T>C
n.789T>C
n.156-1728T>C
n.895T>C
c.667+3145T>C (n.667+3145T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
n.2682T>C
n.459T>C
18g.51058138T>GCA402462633SMAD4c.681T>G (p.Ser227Arg)
n.2053T>G
n.789T>G
n.156-1728T>G
n.895T>G
c.667+3145T>G (n.667+3145T>G)
c.*857T>G (n.*857T>G)
n.2682T>G
n.459T>G
18g.51058139A=CA2302977086SMAD4c.682A= (p.Ile228=)
n.2054A=
n.790A=
n.156-1727A=
n.896A=
c.667+3146A= (n.667+3146A=)
c.*858A= (n.*858A=)
n.2683A=
n.460A=
18g.51058139A>CCA402462638SMAD4c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.2054A>C
n.790A>C
n.156-1727A>C
n.896A>C
c.667+3146A>C (n.667+3146A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.2683A>C
n.460A>C
18g.51058139A>GCA402462635SMAD4c.682A>G (p.Ile228Val)
n.2054A>G
n.790A>G
n.156-1727A>G
n.896A>G
c.667+3146A>G (n.667+3146A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.2683A>G
n.460A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058139A>TCA402462637SMAD4c.682A>T (p.Ile228Leu)
n.2054A>T
n.790A>T
n.156-1727A>T
n.896A>T
c.667+3146A>T (n.667+3146A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.2683A>T
n.460A>T
dbSNP
18g.51058140T>ACA402462640SMAD4c.683T>A (p.Ile228Lys)
n.2055T>A
n.791T>A
n.156-1726T>A
n.897T>A
c.667+3147T>A (n.667+3147T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.2684T>A
n.461T>A
COSMIC
18g.51058140T>CCA402462642SMAD4c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.2055T>C
n.791T>C
n.156-1726T>C
n.897T>C
c.667+3147T>C (n.667+3147T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.2684T>C
n.461T>C
ClinVar COSMIC
18g.51058140T>GCA402462644SMAD4c.683T>G (p.Ile228Arg)
n.2055T>G
n.791T>G
n.156-1726T>G
n.897T>G
c.667+3147T>G (n.667+3147T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.2684T>G
n.461T>G
18g.51058140dupCA645609133SMAD4c.683dup (p.Leu229ThrfsTer6)
n.2055dup
n.791dup
n.156-1726dup
n.897dup
c.667+3147dup (n.667+3147dup)
c.*859dup (n.*859dup)
n.2684dup
n.461dup
COSMIC
18g.51058141A=CA2302977087SMAD4c.684A= (p.Ile228=)
n.2056A=
n.792A=
n.156-1725A=
n.898A=
c.667+3148A= (n.667+3148A=)
c.*860A= (n.*860A=)
n.2685A=
n.462A=
18g.51058141A>CCA503993802SMAD4c.684A>C (p.Ile228=)
n.2056A>C
n.792A>C
n.156-1725A>C
n.898A>C
c.667+3148A>C (n.667+3148A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
n.2685A>C
n.462A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058141A>GCA402462646SMAD4c.684A>G (p.Ile228Met)
n.2056A>G
n.792A>G
n.156-1725A>G
n.898A>G
c.667+3148A>G (n.667+3148A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
n.2685A>G
n.462A>G
dbSNP
18g.51058141A>TCA503993803SMAD4c.684A>T (p.Ile228=)
n.2056A>T
n.792A>T
n.156-1725A>T
n.898A>T
c.667+3148A>T (n.667+3148A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
n.2685A>T
n.462A>T
dbSNP
18g.51058141_51058142insTCA503993805SMAD4c.684_685insT (p.Leu229SerfsTer6)
n.2056_2057insT
n.792_793insT
n.156-1725_156-1724insT
n.898_899insT
c.667+3148_667+3149insT (n.667+3148_667+3149insT)
c.*860_*861insT (n.*860_*861insT)
n.2685_2686insT
n.462_463insT
18g.51058142C>ACA402462648SMAD4c.685C>A (p.Leu229Met)
n.2057C>A
n.793C>A
n.156-1724C>A
n.899C>A
c.667+3149C>A (n.667+3149C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.2686C>A
n.463C>A
18g.51058142C=CA2302977088SMAD4c.685C= (p.Leu229=)
n.2057C=
n.793C=
n.156-1724C=
n.899C=
c.667+3149C= (n.667+3149C=)
c.*861C= (n.*861C=)
n.2686C=
n.463C=
18g.51058142C>GCA402462650SMAD4c.685C>G (p.Leu229Val)
n.2057C>G
n.793C>G
n.156-1724C>G
n.899C>G
c.667+3149C>G (n.667+3149C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.2686C>G
n.463C>G
dbSNP
18g.51058142C>TCA300086288SMAD4c.685C>T (p.Leu229=)
n.2057C>T
n.793C>T
n.156-1724C>T
n.899C>T
c.667+3149C>T (n.667+3149C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.2686C>T
n.463C>T
ClinVar dbSNP
18g.51058143T>ACA402462652SMAD4c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.2058T>A
n.794T>A
n.156-1723T>A
n.900T>A
c.667+3150T>A (n.667+3150T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
n.2687T>A
n.464T>A
18g.51058143T>CCA402462654SMAD4c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.2058T>C
n.794T>C
n.156-1723T>C
n.900T>C
c.667+3150T>C (n.667+3150T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
n.2687T>C
n.464T>C
18g.51058143T>GCA8965887SMAD4c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.2058T>G
n.794T>G
n.156-1723T>G
n.900T>G
c.667+3150T>G (n.667+3150T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
n.2687T>G
n.464T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058143T=CA2302977089SMAD4c.686T= (p.Leu229=)
n.2058T=
n.794T=
n.156-1723T=
n.900T=
c.667+3150T= (n.667+3150T=)
c.*862T= (n.*862T=)
n.2687T=
n.464T=
18g.51058144G>ACA503993809SMAD4c.687G>A (p.Leu229=)
n.2059G>A
n.795G>A
n.156-1722G>A
n.901G>A
c.667+3151G>A (n.667+3151G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
n.2688G>A
n.465G>A
dbSNP
18g.51058144G>CCA503993808SMAD4c.687G>C (p.Leu229=)
n.2059G>C
n.795G>C
n.156-1722G>C
n.901G>C
c.667+3151G>C (n.667+3151G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
n.2688G>C
n.465G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058144G=CA2302977090SMAD4c.687G= (p.Leu229=)
n.2059G=
n.795G=
n.156-1722G=
n.901G=
c.667+3151G= (n.667+3151G=)
c.*863G= (n.*863G=)
n.2688G=
n.465G=
18g.51058144G>TCA8965888SMAD4c.687G>T (p.Leu229=)
n.2059G>T
n.795G>T
n.156-1722G>T
n.901G>T
c.667+3151G>T (n.667+3151G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
n.2688G>T
n.465G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.51058149dupCA259187SMAD4c.692dup (p.Ser232GlnfsTer3)
n.2064dup
n.800dup
n.156-1717dup
n.906dup
c.667+3156dup (n.667+3156dup)
n.2693dup
n.470dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.51058149delCA503993807SMAD4c.692del (p.Gly231AlafsTer10)
n.2064del
n.800del
n.156-1717del
n.906del
c.667+3156del (n.667+3156del)
n.2693del
n.470del
ClinVar COSMIC
18g.51058145G>ACA402462660SMAD4c.688G>A (p.Gly230Arg)
n.2060G>A
n.796G>A
n.156-1721G>A
n.902G>A
c.667+3152G>A (n.667+3152G>A)
n.2689G>A
n.466G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058145G>CCA402462662SMAD4c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.2060G>C
n.796G>C
n.156-1721G>C
n.902G>C
c.667+3152G>C (n.667+3152G>C)
n.2689G>C
n.466G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058145G=CA2302977091SMAD4c.688G= (p.Gly230=)
n.2060G=
n.796G=
n.156-1721G=
n.902G=
c.667+3152G= (n.667+3152G=)
n.2689G=
n.466G=
18g.51058145G>TCA402462663SMAD4c.688G>T (p.Gly230Trp)
n.2060G>T
n.796G>T
n.156-1721G>T
n.902G>T
c.667+3152G>T (n.667+3152G>T)
n.2689G>T
n.466G>T
dbSNP
18g.51058146G>ACA402462665SMAD4c.689G>A (p.Gly230Glu)
n.2061G>A
n.797G>A
n.156-1720G>A
n.903G>A
c.667+3153G>A (n.667+3153G>A)
n.2690G>A
n.467G>A
dbSNP
18g.51058146G>CCA402462668SMAD4c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.2061G>C
n.797G>C
n.156-1720G>C
n.903G>C
c.667+3153G>C (n.667+3153G>C)
n.2690G>C
n.467G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058146G=CA2302977092SMAD4c.689G= (p.Gly230=)
n.2061G=
n.797G=
n.156-1720G=
n.903G=
c.667+3153G= (n.667+3153G=)
n.2690G=
n.467G=
18g.51058146G>TCA402462667SMAD4c.689G>T (p.Gly230Val)
n.2061G>T
n.797G>T
n.156-1720G>T
n.903G>T
c.667+3153G>T (n.667+3153G>T)
n.2690G>T
n.467G>T
dbSNP
18g.51058147G>ACA503993813SMAD4c.690G>A (p.Gly230=)
n.2062G>A
n.798G>A
n.156-1719G>A
n.904G>A
c.667+3154G>A (n.667+3154G>A)
n.2691G>A
n.468G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058147G>CCA503993814SMAD4c.690G>C (p.Gly230=)
n.2062G>C
n.798G>C
n.156-1719G>C
n.904G>C
c.667+3154G>C (n.667+3154G>C)
n.2691G>C
n.468G>C
ClinVar dbSNP
18g.51058147G=CA2302977093SMAD4c.690G= (p.Gly230=)
n.2062G=
n.798G=
n.156-1719G=
n.904G=
c.667+3154G= (n.667+3154G=)
n.2691G=
n.468G=
18g.51058147G>TCA503993815SMAD4c.690G>T (p.Gly230=)
n.2062G>T
n.798G>T
n.156-1719G>T
n.904G>T
c.667+3154G>T (n.667+3154G>T)
n.2691G>T
n.468G>T
dbSNP COSMIC
18g.51058148G>ACA402462670SMAD4c.691G>A (p.Gly231Ser)
n.2063G>A
n.799G>A
n.156-1718G>A
n.905G>A
c.667+3155G>A (n.667+3155G>A)
n.2692G>A
n.469G>A
ClinVar dbSNP
18g.51058148G>CCA402462672SMAD4c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.2063G>C
n.799G>C
n.156-1718G>C
n.905G>C
c.667+3155G>C (n.667+3155G>C)
n.2692G>C
n.469G>C
ClinVar dbSNP
18g.51058148G=CA2302977094SMAD4c.691G= (p.Gly231=)
n.2063G=
n.799G=
n.156-1718G=
n.905G=
c.667+3155G= (n.667+3155G=)
n.2692G=
n.469G=
18g.51058148G>TCA402462674SMAD4c.691G>T (p.Gly231Cys)
n.2063G>T
n.799G>T
n.156-1718G>T
n.905G>T
c.667+3155G>T (n.667+3155G>T)
n.2692G>T
n.469G>T
dbSNP
18g.51058149G>ACA402462676SMAD4c.692G>A (p.Gly231Asp)
n.2064G>A
n.800G>A
n.156-1717G>A
n.906G>A
c.667+3156G>A (n.667+3156G>A)
n.2693G>A
n.470G>A
ClinVar dbSNP
18g.51058149G>CCA8965889SMAD4c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.2064G>C
n.800G>C
n.156-1717G>C
n.906G>C
c.667+3156G>C (n.667+3156G>C)
n.2693G>C
n.470G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058149G=CA2302977095SMAD4c.692G= (p.Gly231=)
n.2064G=
n.800G=
n.156-1717G=
n.906G=
c.667+3156G= (n.667+3156G=)
n.2693G=
n.470G=
18g.51058149G>TCA402462679SMAD4c.692G>T (p.Gly231Val)
n.2064G>T
n.800G>T
n.156-1717G>T
n.906G>T
c.667+3156G>T (n.667+3156G>T)
n.2693G>T
n.470G>T
ClinVar dbSNP
18g.51058150C>ACA503993820SMAD4c.693C>A (p.Gly231=)
n.2065C>A
n.801C>A
n.156-1716C>A
n.907C>A
c.667+3157C>A (n.667+3157C>A)
n.2694C>A
n.471C>A
ClinVar
18g.51058150C=CA2302977096SMAD4c.693C= (p.Gly231=)
n.2065C=
n.801C=
n.156-1716C=
n.907C=
c.667+3157C= (n.667+3157C=)
n.2694C=
n.471C=
18g.51058150C>GCA503993821SMAD4c.693C>G (p.Gly231=)
n.2065C>G
n.801C>G
n.156-1716C>G
n.907C>G
c.667+3157C>G (n.667+3157C>G)
n.2694C>G
n.471C>G
dbSNP
18g.51058150C>TCA338329SMAD4c.693C>T (p.Gly231=)
n.2065C>T
n.801C>T
n.156-1716C>T
n.907C>T
c.667+3157C>T (n.667+3157C>T)
n.2694C>T
n.471C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058150dupCA503993822SMAD4c.693dup (p.Ser232GlnfsTer3)
n.2065dup
n.801dup
n.156-1716dup
n.907dup
c.667+3157dup (n.667+3157dup)
n.2694dup
n.471dup
dbSNP COSMIC
18g.51058150_51058151insGCA503993823SMAD4c.693_694insG (p.Ser232GlufsTer3)
n.2065_2066insG
n.801_802insG
n.156-1716_156-1715insG
n.907_908insG
c.667+3157_667+3158insG (n.667+3157_667+3158insG)
n.2694_2695insG
n.471_472insG
18g.51058151A>CCA402462682SMAD4c.694A>C (p.Ser232Arg)
n.2066A>C
n.802A>C
n.156-1715A>C
n.908A>C
c.667+3158A>C (n.667+3158A>C)
n.2695A>C
n.472A>C
18g.51058151A>GCA402462684SMAD4c.694A>G (p.Ser232Gly)
n.2066A>G
n.802A>G
n.156-1715A>G
n.908A>G
c.667+3158A>G (n.667+3158A>G)
n.2695A>G
n.472A>G
18g.51058151A>TCA402462686SMAD4c.694A>T (p.Ser232Cys)
n.2066A>T
n.802A>T
n.156-1715A>T
n.908A>T
c.667+3158A>T (n.667+3158A>T)
n.2695A>T
n.472A>T
dbSNP
18g.51058152G>ACA402462690SMAD4c.695G>A (p.Ser232Asn)
n.2067G>A
n.803G>A
n.156-1714G>A
n.909G>A
c.667+3159G>A (n.667+3159G>A)
n.2696G>A
n.473G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058152G>CCA402462692SMAD4c.695G>C (p.Ser232Thr)
n.2067G>C
n.803G>C
n.156-1714G>C
n.909G>C
c.667+3159G>C (n.667+3159G>C)
n.2696G>C
n.473G>C
dbSNP
18g.51058152G=CA2302977097SMAD4c.695G= (p.Ser232=)
n.2067G=
n.803G=
n.156-1714G=
n.909G=
c.667+3159G= (n.667+3159G=)
n.2696G=
n.473G=
18g.51058152G>TCA402462695SMAD4c.695G>T (p.Ser232Ile)
n.2067G>T
n.803G>T
n.156-1714G>T
n.909G>T
c.667+3159G>T (n.667+3159G>T)
n.2696G>T
n.473G>T
dbSNP
18g.51058153C>ACA402462697SMAD4c.696C>A (p.Ser232Arg)
n.2068C>A
n.804C>A
n.156-1713C>A
n.910C>A
c.667+3160C>A (n.667+3160C>A)
n.2697C>A
n.474C>A
dbSNP
18g.51058153C>GCA402462699SMAD4c.696C>G (p.Ser232Arg)
n.2068C>G
n.804C>G
n.156-1713C>G
n.910C>G
c.667+3160C>G (n.667+3160C>G)
n.2697C>G
n.474C>G
dbSNP
18g.51058153C>TCA503993827SMAD4c.696C>T (p.Ser232=)
n.2068C>T
n.804C>T
n.156-1713C>T
n.910C>T
c.667+3160C>T (n.667+3160C>T)
n.2697C>T
n.474C>T
dbSNP
18g.51058154C>ACA8965890SMAD4c.697C>A (p.His233Asn)
n.2069C>A
n.805C>A
n.156-1712C>A
n.911C>A
c.667+3161C>A (n.667+3161C>A)
n.2698C>A
n.475C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058154C=CA2302977098SMAD4c.697C= (p.His233=)
n.2069C=
n.805C=
n.156-1712C=
n.911C=
c.667+3161C= (n.667+3161C=)
n.2698C=
n.475C=
18g.51058154C>GCA402462701SMAD4c.697C>G (p.His233Asp)
n.2069C>G
n.805C>G
n.156-1712C>G
n.911C>G
c.667+3161C>G (n.667+3161C>G)
n.2698C>G
n.475C>G
dbSNP
18g.51058154C>TCA402462703SMAD4c.697C>T (p.His233Tyr)
n.2069C>T
n.805C>T
n.156-1712C>T
n.911C>T
c.667+3161C>T (n.667+3161C>T)
n.2698C>T
n.475C>T
dbSNP
18g.51058155A=CA2302977099SMAD4c.698A= (p.His233=)
n.2070A=
n.806A=
n.156-1711A=
n.912A=
c.667+3162A= (n.667+3162A=)
n.2699A=
18g.51058155A>CCA402462705SMAD4c.698A>C (p.His233Pro)
n.2070A>C
n.806A>C
n.156-1711A>C
n.912A>C
c.667+3162A>C (n.667+3162A>C)
n.2699A>C
18g.51058155A>GCA402462707SMAD4c.698A>G (p.His233Arg)
n.2070A>G
n.806A>G
n.156-1711A>G
n.912A>G
c.667+3162A>G (n.667+3162A>G)
n.2699A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058155A>TCA402462708SMAD4c.698A>T (p.His233Leu)
n.2070A>T
n.806A>T
n.156-1711A>T
n.912A>T
c.667+3162A>T (n.667+3162A>T)
n.2699A>T
dbSNP

Number of alleles fetched