Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51048745T>A | CA402458296 | SMAD4 | c.309T>A (p.Asp103Glu) n.177T>A c.*332T>A (n.*332T>A) n.87T>A | |
18 | g.51048745T>C | CA503873572 | SMAD4 | c.309T>C (p.Asp103=) n.177T>C c.*332T>C (n.*332T>C) n.87T>C | |
18 | g.51048745T>G | CA402458297 | SMAD4 | c.309T>G (p.Asp103Glu) n.177T>G c.*332T>G (n.*332T>G) n.87T>G | |
18 | g.51048746C>A | CA402458298 | SMAD4 | c.310C>A (p.Leu104Ile) n.178C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.88C>A | |
18 | g.51048746C>G | CA402458299 | SMAD4 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.178C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.88C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048746C>T | CA402458300 | SMAD4 | c.310C>T (p.Leu104Phe) n.178C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.88C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048747T>A | CA402458301 | SMAD4 | c.311T>A (p.Leu104His) n.179T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.89T>A | |
18 | g.51048747T>C | CA402458302 | SMAD4 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.179T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.89T>C | |
18 | g.51048747T>G | CA402458303 | SMAD4 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.179T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.89T>G | |
18 | g.51048748T>A | CA503873573 | SMAD4 | c.312T>A (p.Leu104=) n.180T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.90T>A | |
18 | g.51048748T>C | CA503873574 | SMAD4 | c.312T>C (p.Leu104=) n.180T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.90T>C | ClinVar |
18 | g.51048748T>G | CA503873575 | SMAD4 | c.312T>G (p.Leu104=) n.180T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.90T>G | |
18 | g.51048749C>A | CA402458306 | SMAD4 | c.313C>A (p.His105Asn) n.181C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.91C>A | |
18 | g.51048749C>G | CA402458304 | SMAD4 | c.313C>G (p.His105Asp) n.181C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.91C>G | dbSNP |
18 | g.51048749C>T | CA402458305 | SMAD4 | c.313C>T (p.His105Tyr) n.181C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.91C>T | dbSNP |
18 | g.51048750A>C | CA402458307 | SMAD4 | c.314A>C (p.His105Pro) n.182A>C c.*337A>C (n.*337A>C) n.92A>C | |
18 | g.51048750A>G | CA402458308 | SMAD4 | c.314A>G (p.His105Arg) n.182A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.92A>G | |
18 | g.51048750A>T | CA402458309 | SMAD4 | c.314A>T (p.His105Leu) n.182A>T c.*337A>T (n.*337A>T) n.92A>T | dbSNP |
18 | g.51048751_51048754del | CA645609112 | SMAD4 | c.315_318del (p.His105GlnfsTer4) n.183_186del c.*338_*341del (n.*338_*341del) n.93_96del | COSMIC |
18 | g.51048751C>A | CA402458310 | SMAD4 | c.315C>A (p.His105Gln) n.183C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.93C>A | |
18 | g.51048751C= | CA2302972600 | SMAD4 | c.315C= (p.His105=) n.183C= c.*338C= (n.*338C=) n.93C= | |
18 | g.51048751C>G | CA402458311 | SMAD4 | c.315C>G (p.His105Gln) n.183C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.93C>G | |
18 | g.51048751C>T | CA503873576 | SMAD4 | c.315C>T (p.His105=) n.183C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.93C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048752A= | CA2302972601 | SMAD4 | c.316A= (p.Lys106=) n.184A= c.*339A= (n.*339A=) n.94A= | |
18 | g.51048752A>C | CA402458312 | SMAD4 | c.316A>C (p.Lys106Gln) n.184A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.94A>C | dbSNP |
18 | g.51048752A>G | CA402458314 | SMAD4 | c.316A>G (p.Lys106Glu) n.184A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.94A>G | dbSNP |
18 | g.51048752A>T | CA402458313 | SMAD4 | c.316A>T (p.Lys106Ter) n.184A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.94A>T | |
18 | g.51048756dup | CA503873577 | SMAD4 | c.320dup (p.Asn107LysfsTer2) n.188dup c.*343dup (n.*343dup) n.98dup | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048756del | CA2580095869 | SMAD4 | c.320del (p.Asn107MetfsTer3) n.188del c.*343del (n.*343del) n.98del | ClinVar |
18 | g.51048753A>C | CA402458315 | SMAD4 | c.317A>C (p.Lys106Thr) n.185A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.95A>C | |
18 | g.51048753A>G | CA402458316 | SMAD4 | c.317A>G (p.Lys106Arg) n.185A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.95A>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048753A>T | CA402458317 | SMAD4 | c.317A>T (p.Lys106Ile) n.185A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.95A>T | |
18 | g.51048757_51048766dup | CA916081936 | SMAD4 | c.321_330dup (p.His111Ter) n.189_198dup c.*344_*353dup (n.*344_*353dup) n.99_108dup | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048754A>C | CA402458318 | SMAD4 | c.318A>C (p.Lys106Asn) n.186A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.96A>C | |
18 | g.51048754A>G | CA503873578 | SMAD4 | c.318A>G (p.Lys106=) n.186A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.96A>G | |
18 | g.51048754A>T | CA402458319 | SMAD4 | c.318A>T (p.Lys106Asn) n.186A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.96A>T | |
18 | g.51048755A= | CA2302972602 | SMAD4 | c.319A= (p.Asn107=) n.187A= c.*342A= (n.*342A=) n.97A= | |
18 | g.51048755A>C | CA402458320 | SMAD4 | c.319A>C (p.Asn107His) n.187A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.97A>C | |
18 | g.51048755A>G | CA402458321 | SMAD4 | c.319A>G (p.Asn107Asp) n.187A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.97A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048755A>T | CA402458322 | SMAD4 | c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.187A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.97A>T | dbSNP |
18 | g.51048756A= | CA2302972603 | SMAD4 | c.320A= (p.Asn107=) n.188A= c.*343A= (n.*343A=) n.98A= | |
18 | g.51048756A>C | CA402458323 | SMAD4 | c.320A>C (p.Asn107Thr) n.188A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.98A>C | |
18 | g.51048756A>G | CA402458324 | SMAD4 | c.320A>G (p.Asn107Ser) n.188A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.98A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048756A>T | CA402458325 | SMAD4 | c.320A>T (p.Asn107Ile) n.188A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.98A>T | |
18 | g.51048757T>A | CA402458326 | SMAD4 | c.321T>A (p.Asn107Lys) n.189T>A c.*344T>A (n.*344T>A) n.99T>A | dbSNP |
18 | g.51048757T>C | CA503873579 | SMAD4 | c.321T>C (p.Asn107=) n.189T>C c.*344T>C (n.*344T>C) n.99T>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51048757T>G | CA402458327 | SMAD4 | c.321T>G (p.Asn107Lys) n.189T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.99T>G | |
18 | g.51048757_51048758insA | CA503873580 | SMAD4 | c.321_322insA (p.Glu108ArgfsTer6) n.189_190insA c.*344_*345insA (n.*344_*345insA) n.99_100insA | |
18 | g.51048758G>A | CA402458328 | SMAD4 | c.322G>A (p.Glu108Lys) n.190G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.100G>A | dbSNP |
18 | g.51048758G>C | CA402458329 | SMAD4 | c.322G>C (p.Glu108Gln) n.190G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.100G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048758G>T | CA402458330 | SMAD4 | c.322G>T (p.Glu108Ter) n.190G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.100G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048759A>C | CA402458332 | SMAD4 | c.323A>C (p.Glu108Ala) n.191A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.101A>C | |
18 | g.51048759A>G | CA402458333 | SMAD4 | c.323A>G (p.Glu108Gly) n.191A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.101A>G | ClinVar |
18 | g.51048759A>T | CA402458335 | SMAD4 | c.323A>T (p.Glu108Val) n.191A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.101A>T | dbSNP |
18 | g.51048762_51048767del | CA2697555505 | SMAD4 | c.326_331del (p.Leu109_Lys110del) n.194_199del c.*349_*354del (n.*349_*354del) n.104_109del | ClinVar |
18 | g.51048760A>C | CA402458338 | SMAD4 | c.324A>C (p.Glu108Asp) n.192A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.102A>C | |
18 | g.51048760A>G | CA503873581 | SMAD4 | c.324A>G (p.Glu108=) n.192A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048760A>T | CA402458337 | SMAD4 | c.324A>T (p.Glu108Asp) n.192A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.102A>T | dbSNP |
18 | g.51048761C>A | CA402458340 | SMAD4 | c.325C>A (p.Leu109Ile) n.193C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.103C>A | |
18 | g.51048761C= | CA2302972605 | SMAD4 | c.325C= (p.Leu109=) n.193C= c.*348C= (n.*348C=) n.103C= | |
18 | g.51048761C>G | CA402458341 | SMAD4 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.193C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.103C>G | |
18 | g.51048761C>T | CA503873582 | SMAD4 | c.325C>T (p.Leu109=) n.193C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.103C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048761_51048762delinsCT | CA2302972604 | SMAD4 | c.325_326delinsCT (p.Leu109=) n.193_194delinsCT c.*348_*349delinsCT (n.*348_*349delinsCT) n.103_104delinsCT | |
18 | g.51048762T>A | CA402458343 | SMAD4 | c.326T>A (p.Leu109Gln) n.194T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.104T>A | |
18 | g.51048762T>C | CA402458345 | SMAD4 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.194T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.104T>C | |
18 | g.51048762T>G | CA402458349 | SMAD4 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.194T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.104T>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048762delinsAAATATGAAC | CA234927 | SMAD4 | c.326delinsAAATATGAAC (p.Leu109GlnfsTer3) n.194delinsAAATATGAAC c.*349delinsAAATATGAAC (n.*349delinsAAATATGAAC) n.104delinsAAATATGAAC | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048763A= | CA2302972606 | SMAD4 | c.327A= (p.Leu109=) n.195A= c.*350A= (n.*350A=) n.105A= | |
18 | g.51048763A>C | CA503873583 | SMAD4 | c.327A>C (p.Leu109=) n.195A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.105A>C | |
18 | g.51048763A>G | CA503873584 | SMAD4 | c.327A>G (p.Leu109=) n.195A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.105A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048763A>T | CA503873585 | SMAD4 | c.327A>T (p.Leu109=) n.195A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.105A>T | dbSNP |
18 | g.51048766dup | CA2695227749 | SMAD4 | c.330dup (p.His111ThrfsTer3) n.198dup c.*353dup (n.*353dup) n.108dup | |
18 | g.51048766del | CA645609114 | SMAD4 | c.330del (p.Lys110AsnfsTer12) n.198del c.330del (p.Lys110AsnfsTer?) c.*353del (n.*353del) n.108del | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048764A>C | CA402458353 | SMAD4 | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.196A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.106A>C | |
18 | g.51048764A>G | CA402458357 | SMAD4 | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.196A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.106A>G | |
18 | g.51048764A>T | CA402458354 | SMAD4 | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.196A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.106A>T | dbSNP |
18 | g.51048765A>C | CA402458359 | SMAD4 | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.197A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.107A>C | |
18 | g.51048765A>G | CA402458361 | SMAD4 | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.197A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.107A>G | |
18 | g.51048765A>T | CA402458363 | SMAD4 | c.329A>T (p.Lys110Ile) n.197A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.107A>T | dbSNP |
18 | g.51048765_51048766insCACACCCAAC | CA2812476284 | SMAD4 | c.329_330insCACACCCAAC (p.Lys110AsnfsTer7) n.197_198insCACACCCAAC c.*352_*353insCACACCCAAC (n.*352_*353insCACACCCAAC) n.107_108insCACACCCAAC | |
18 | g.51048766A= | CA2302972607 | SMAD4 | c.330A= (p.Lys110=) n.198A= c.*353A= (n.*353A=) n.108A= | |
18 | g.51048766A>C | CA402458365 | SMAD4 | c.330A>C (p.Lys110Asn) n.198A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.108A>C | |
18 | g.51048766A>G | CA503873586 | SMAD4 | c.330A>G (p.Lys110=) n.198A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.108A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048766A>T | CA402458367 | SMAD4 | c.330A>T (p.Lys110Asn) n.198A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.108A>T | dbSNP |
18 | g.51048767C>A | CA402458369 | SMAD4 | c.331C>A (p.His111Asn) n.199C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.109C>A | dbSNP |
18 | g.51048767C>G | CA402458371 | SMAD4 | c.331C>G (p.His111Asp) n.199C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.109C>G | dbSNP |
18 | g.51048767C>T | CA402458373 | SMAD4 | c.331C>T (p.His111Tyr) n.199C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.109C>T | dbSNP |
18 | g.51048768A= | CA2302972608 | SMAD4 | c.332A= (p.His111=) n.200A= c.*355A= (n.*355A=) n.110A= | |
18 | g.51048768A>C | CA16620700 | SMAD4 | c.332A>C (p.His111Pro) n.200A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.110A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.51048768A>G | CA402458375 | SMAD4 | c.332A>G (p.His111Arg) n.200A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.110A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048768A>T | CA402458377 | SMAD4 | c.332A>T (p.His111Leu) n.200A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.110A>T | ClinVar |
18 | g.51048768_51048769del | CA2573155408 | SMAD4 | c.332_333del (p.His111ArgfsTer2) n.200_201del c.*355_*356del (n.*355_*356del) n.110_111del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048769T>A | CA402458380 | SMAD4 | c.333T>A (p.His111Gln) n.201T>A c.*356T>A (n.*356T>A) n.111T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048769T>C | CA503873587 | SMAD4 | c.333T>C (p.His111=) n.201T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.111T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048769T>G | CA402458378 | SMAD4 | c.333T>G (p.His111Gln) n.201T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.111T>G | |
18 | g.51048769T= | CA2302972609 | SMAD4 | c.333T= (p.His111=) n.201T= c.*356T= (n.*356T=) n.111T= | |
18 | g.51048770_51048771del | CA2831039025 | SMAD4 | c.334_335del (p.Val112Ter) n.202_203del c.*357_*358del (n.*357_*358del) n.112_113del | |
18 | g.51048770G>A | CA402458382 | SMAD4 | c.334G>A (p.Val112Ile) n.202G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.112G>A | dbSNP |
18 | g.51048770G>C | CA402458396 | SMAD4 | c.334G>C (p.Val112Leu) n.202G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.112G>C | dbSNP |
18 | g.51048770G>T | CA402458394 | SMAD4 | c.334G>T (p.Val112Phe) n.202G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.112G>T | |
18 | g.51048771T>A | CA402458399 | SMAD4 | c.335T>A (p.Val112Asp) n.203T>A c.*358T>A (n.*358T>A) n.113T>A | dbSNP |
18 | g.51048771T>C | CA402458402 | SMAD4 | c.335T>C (p.Val112Ala) n.203T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.113T>C | |
18 | g.51048771T>G | CA402458400 | SMAD4 | c.335T>G (p.Val112Gly) n.203T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.113T>G | |
18 | g.51048773_51048779del | CA2580095871 | SMAD4 | c.337_343del (p.Lys113ValfsTer7) n.205_211del c.337_343del (p.Lys113ValfsTer?) c.*360_*366del (n.*360_*366del) n.115_121del | ClinVar |
18 | g.51048772T>A | CA503873588 | SMAD4 | c.336T>A (p.Val112=) n.204T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.114T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048772T>C | CA503873589 | SMAD4 | c.336T>C (p.Val112=) n.204T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.114T>C | |
18 | g.51048772T>G | CA503873590 | SMAD4 | c.336T>G (p.Val112=) n.204T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.114T>G | |
18 | g.51048772T= | CA2302972610 | SMAD4 | c.336T= (p.Val112=) n.204T= c.*359T= (n.*359T=) n.114T= | |
18 | g.51048773A>C | CA402458404 | SMAD4 | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.205A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.115A>C | |
18 | g.51048773A>G | CA402458408 | SMAD4 | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.205A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.115A>G | ClinVar |
18 | g.51048773A>T | CA402458406 | SMAD4 | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.205A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.115A>T | dbSNP |
18 | g.51048774A>C | CA402458410 | SMAD4 | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.206A>C c.*361A>C (n.*361A>C) n.116A>C | |
18 | g.51048774A>G | CA402458414 | SMAD4 | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.206A>G c.*361A>G (n.*361A>G) n.116A>G | |
18 | g.51048774A>T | CA402458412 | SMAD4 | c.338A>T (p.Lys113Ile) n.206A>T c.*361A>T (n.*361A>T) n.116A>T | dbSNP |
18 | g.51048775A= | CA2302972611 | SMAD4 | c.339A= (p.Lys113=) n.207A= c.*362A= (n.*362A=) n.117A= | |
18 | g.51048775A>C | CA402458416 | SMAD4 | c.339A>C (p.Lys113Asn) n.207A>C c.*362A>C (n.*362A>C) n.117A>C | |
18 | g.51048775A>G | CA503873591 | SMAD4 | c.339A>G (p.Lys113=) n.207A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.117A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048775A>T | CA402458418 | SMAD4 | c.339A>T (p.Lys113Asn) n.207A>T c.*362A>T (n.*362A>T) n.117A>T | dbSNP |
18 | g.51048776T>A | CA402458420 | SMAD4 | c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.208T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.118T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048776T>C | CA402458422 | SMAD4 | c.340T>C (p.Tyr114His) n.208T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.118T>C | |
18 | g.51048776T>G | CA402458424 | SMAD4 | c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.208T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.118T>G | ClinVar |
18 | g.51048776T= | CA2302972612 | SMAD4 | c.340T= (p.Tyr114=) n.208T= c.*363T= (n.*363T=) n.118T= | |
18 | g.51048777A= | CA2302972613 | SMAD4 | c.341A= (p.Tyr114=) n.209A= c.*364A= (n.*364A=) n.119A= | |
18 | g.51048777A>C | CA402458426 | SMAD4 | c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.209A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.119A>C | |
18 | g.51048777A>G | CA402458428 | SMAD4 | c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.209A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.119A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048777A>T | CA402458430 | SMAD4 | c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.209A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.119A>T | dbSNP |
18 | g.51048778T>A | CA402458433 | SMAD4 | c.342T>A (p.Tyr114Ter) n.210T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.120T>A | |
18 | g.51048778T>C | CA8965768 | SMAD4 | c.342T>C (p.Tyr114=) n.210T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.120T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048778T>G | CA402458435 | SMAD4 | c.342T>G (p.Tyr114Ter) n.210T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.120T>G | |
18 | g.51048778T= | CA2302972614 | SMAD4 | c.342T= (p.Tyr114=) n.210T= c.*365T= (n.*365T=) n.120T= | |
18 | g.51048780_51048792dup | CA8965767 | SMAD4 | c.344_356dup (p.Phe119LeufsTer6) n.212_224dup c.*367_*379dup (n.*367_*379dup) n.122_134dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048779T>A | CA402458438 | SMAD4 | c.343T>A (p.Cys115Ser) n.211T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.121T>A | |
18 | g.51048779T>C | CA402458440 | SMAD4 | c.343T>C (p.Cys115Arg) n.211T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.121T>C | COSMIC |
18 | g.51048779T>G | CA402458441 | SMAD4 | c.343T>G (p.Cys115Gly) n.211T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.121T>G | |
18 | g.51048780G>A | CA10580974 | SMAD4 | c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.212G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.122G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048780G>C | CA402458447 | SMAD4 | c.344G>C (p.Cys115Ser) n.212G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.122G>C | dbSNP |
18 | g.51048780G= | CA2302972615 | SMAD4 | c.344G= (p.Cys115=) n.212G= c.*367G= (n.*367G=) n.122G= | |
18 | g.51048780G>T | CA402458445 | SMAD4 | c.344G>T (p.Cys115Phe) n.212G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048781T>A | CA402458448 | SMAD4 | c.345T>A (p.Cys115Ter) n.213T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.123T>A | dbSNP |
18 | g.51048781T>C | CA503873592 | SMAD4 | c.345T>C (p.Cys115=) n.213T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.123T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048781T>G | CA402458450 | SMAD4 | c.345T>G (p.Cys115Trp) n.213T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.123T>G | |
18 | g.51048781T= | CA2302972616 | SMAD4 | c.345T= (p.Cys115=) n.213T= c.*368T= (n.*368T=) n.123T= | |
18 | g.51048782C>A | CA402458452 | SMAD4 | c.346C>A (p.Gln116Lys) n.214C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.124C>A | dbSNP |
18 | g.51048782C>G | CA402458453 | SMAD4 | c.346C>G (p.Gln116Glu) n.214C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.124C>G | dbSNP |
18 | g.51048782C>T | CA402458455 | SMAD4 | c.346C>T (p.Gln116Ter) n.214C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.124C>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048783A= | CA2302972617 | SMAD4 | c.347A= (p.Gln116=) n.215A= c.*370A= (n.*370A=) n.125A= | |
18 | g.51048783A>C | CA402458456 | SMAD4 | c.347A>C (p.Gln116Pro) n.215A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.125A>C | |
18 | g.51048783A>G | CA402458457 | SMAD4 | c.347A>G (p.Gln116Arg) n.215A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048783A>T | CA402458459 | SMAD4 | c.347A>T (p.Gln116Leu) n.215A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.125A>T | dbSNP |
18 | g.51048784G>A | CA503873593 | SMAD4 | c.348G>A (p.Gln116=) n.216G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.126G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048784G>C | CA402458460 | SMAD4 | c.348G>C (p.Gln116His) n.216G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.126G>C | dbSNP |
18 | g.51048784G= | CA2302972618 | SMAD4 | c.348G= (p.Gln116=) n.216G= c.*371G= (n.*371G=) n.126G= | |
18 | g.51048784G>T | CA402458462 | SMAD4 | c.348G>T (p.Gln116His) n.216G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.126G>T | dbSNP |
18 | g.51048784_51048785del | CA2573155409 | SMAD4 | c.348_349del (p.Tyr117CysfsTer3) n.216_217del c.*371_*372del (n.*371_*372del) n.126_127del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048785T>A | CA402458468 | SMAD4 | c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.217T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.127T>A | dbSNP |
18 | g.51048785T>C | CA402458466 | SMAD4 | c.349T>C (p.Tyr117His) n.217T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.127T>C | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048785T>G | CA402458464 | SMAD4 | c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.217T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.127T>G | |
18 | g.51048786A>C | CA402458470 | SMAD4 | c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.218A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.128A>C | |
18 | g.51048786A>G | CA402458472 | SMAD4 | c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.218A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.128A>G | |
18 | g.51048786A>T | CA402458473 | SMAD4 | c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.218A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.128A>T | dbSNP |
18 | g.51048787T>A | CA402458475 | SMAD4 | c.351T>A (p.Tyr117Ter) n.219T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.129T>A | |
18 | g.51048787T>C | CA503873594 | SMAD4 | c.351T>C (p.Tyr117=) n.219T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.129T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048787T>G | CA402458477 | SMAD4 | c.351T>G (p.Tyr117Ter) n.219T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.129T>G | |
18 | g.51048787T= | CA2302972619 | SMAD4 | c.351T= (p.Tyr117=) n.219T= c.*374T= (n.*374T=) n.129T= | |
18 | g.51048788G>A | CA402458484 | SMAD4 | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.220G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.130G>A | dbSNP |
18 | g.51048788G>C | CA402458486 | SMAD4 | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.220G>C c.*375G>C (n.*375G>C) n.130G>C | dbSNP |
18 | g.51048788G>T | CA402458491 | SMAD4 | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.220G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.130G>T | |
18 | g.51048789C>A | CA402458493 | SMAD4 | c.353C>A (p.Ala118Glu) n.221C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.131C>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048789C>G | CA402458495 | SMAD4 | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.221C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.131C>G | dbSNP |
18 | g.51048789C>T | CA402458498 | SMAD4 | c.353C>T (p.Ala118Val) n.221C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.131C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048790G>A | CA293626 | SMAD4 | c.354G>A (p.Ala118=) n.222G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048790G>C | CA503873596 | SMAD4 | c.354G>C (p.Ala118=) n.222G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.132G>C | dbSNP |
18 | g.51048790G= | CA2302972620 | SMAD4 | c.354G= (p.Ala118=) n.222G= c.*377G= (n.*377G=) n.132G= | |
18 | g.51048790G>T | CA503873597 | SMAD4 | c.354G>T (p.Ala118=) n.222G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.132G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048791T>A | CA402458503 | SMAD4 | c.355T>A (p.Phe119Ile) n.223T>A c.*378T>A (n.*378T>A) n.133T>A | dbSNP |
18 | g.51048791T>C | CA402458502 | SMAD4 | c.355T>C (p.Phe119Leu) n.223T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.133T>C | |
18 | g.51048791T>G | CA402458500 | SMAD4 | c.355T>G (p.Phe119Val) n.223T>G c.*378T>G (n.*378T>G) n.133T>G | |
18 | g.51048792T>A | CA402458506 | SMAD4 | c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.224T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.134T>A | dbSNP |
18 | g.51048792T>C | CA402458508 | SMAD4 | c.356T>C (p.Phe119Ser) n.224T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.134T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51048792T>G | CA402458509 | SMAD4 | c.356T>G (p.Phe119Cys) n.224T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.134T>G | |
18 | g.51048793T>A | CA402458511 | SMAD4 | c.357T>A (p.Phe119Leu) n.225T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.135T>A | |
18 | g.51048793T>C | CA503873598 | SMAD4 | c.357T>C (p.Phe119=) n.225T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.135T>C | ClinVar |
18 | g.51048793T>G | CA402458512 | SMAD4 | c.357T>G (p.Phe119Leu) n.225T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.135T>G | |
18 | g.51048794del | CA2735213664 | SMAD4 | c.358del (p.Asp120ThrfsTer2) n.226del c.358del (p.Asp120ThrfsTer?) c.*381del (n.*381del) n.136del | dbSNP |
18 | g.51048794G>A | CA402458515 | SMAD4 | c.358G>A (p.Asp120Asn) n.226G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.136G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048794G>C | CA402458516 | SMAD4 | c.358G>C (p.Asp120His) n.226G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.136G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048794G= | CA2302972621 | SMAD4 | c.358G= (p.Asp120=) n.226G= c.*381G= (n.*381G=) n.136G= | |
18 | g.51048794G>T | CA402458518 | SMAD4 | c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.226G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.136G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.51048795A>C | CA402458521 | SMAD4 | c.359A>C (p.Asp120Ala) n.227A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.137A>C | |
18 | g.51048795A>G | CA402458522 | SMAD4 | c.359A>G (p.Asp120Gly) n.227A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.137A>G | dbSNP |
18 | g.51048795A>T | CA402458525 | SMAD4 | c.359A>T (p.Asp120Val) n.227A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.137A>T | dbSNP |
18 | g.51048796C>A | CA402458529 | SMAD4 | c.360C>A (p.Asp120Glu) n.228C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.138C>A | dbSNP |
18 | g.51048796C= | CA2302972622 | SMAD4 | c.360C= (p.Asp120=) n.228C= c.*383C= (n.*383C=) n.138C= | |
18 | g.51048796C>G | CA402458531 | SMAD4 | c.360C>G (p.Asp120Glu) n.228C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.138C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048796C>T | CA503873600 | SMAD4 | c.360C>T (p.Asp120=) n.228C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.138C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048797T>A | CA402458537 | SMAD4 | c.361T>A (p.Leu121Ile) n.229T>A c.361T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.139T>A | dbSNP |
18 | g.51048797T>C | CA503873601 | SMAD4 | c.361T>C (p.Leu121=) n.229T>C c.361T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.139T>C | dbSNP |
18 | g.51048797T>G | CA402458535 | SMAD4 | c.361T>G (p.Leu121Val) n.229T>G c.361T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.139T>G | |
18 | g.51048798T>A | CA402458540 | SMAD4 | c.362T>A (p.Leu121Ter) n.230T>A c.362T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.140T>A | |
18 | g.51048798T>C | CA402458543 | SMAD4 | c.362T>C (p.Leu121Ser) n.230T>C c.362T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.140T>C | |
18 | g.51048798T>G | CA402458546 | SMAD4 | c.362T>G (p.Leu121Ter) n.230T>G c.362T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.140T>G | |
18 | g.51048799A= | CA2302972623 | SMAD4 | c.363A= (p.Leu121=) n.231A= c.*386A= (n.*386A=) n.141A= | |
18 | g.51048799A>C | CA402458549 | SMAD4 | c.363A>C (p.Leu121Phe) n.231A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.141A>C | |
18 | g.51048799A>G | CA503873602 | SMAD4 | c.363A>G (p.Leu121=) n.231A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.141A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048799A>T | CA402458553 | SMAD4 | c.363A>T (p.Leu121Phe) n.231A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.141A>T | dbSNP |
18 | g.51048802dup | CA503873603 | SMAD4 | c.366dup (p.Cys123MetfsTer2) n.234dup c.*389dup (n.*389dup) n.144dup | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048800A>C | CA402458562 | SMAD4 | c.364A>C (p.Lys122Gln) n.232A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.142A>C | |
18 | g.51048800A>G | CA402458565 | SMAD4 | c.364A>G (p.Lys122Glu) n.232A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.142A>G | |
18 | g.51048800A>T | CA402458568 | SMAD4 | c.364A>T (p.Lys122Ter) n.232A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.142A>T | dbSNP |
18 | g.51048801A>C | CA402458570 | SMAD4 | c.365A>C (p.Lys122Thr) n.233A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.143A>C | |
18 | g.51048801A>G | CA402458573 | SMAD4 | c.365A>G (p.Lys122Arg) n.233A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.143A>G | |
18 | g.51048801A>T | CA402458575 | SMAD4 | c.365A>T (p.Lys122Ile) n.233A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.143A>T | dbSNP |
18 | g.51048802A= | CA2302972624 | SMAD4 | c.366A= (p.Lys122=) n.234A= c.*389A= (n.*389A=) n.144A= | |
18 | g.51048802A>C | CA402458577 | SMAD4 | c.366A>C (p.Lys122Asn) n.234A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.144A>C | |
18 | g.51048802A>G | CA16607986 | SMAD4 | c.366A>G (p.Lys122=) n.234A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.144A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048802A>T | CA402458580 | SMAD4 | c.366A>T (p.Lys122Asn) n.234A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.144A>T | dbSNP |
18 | g.51048803T>A | CA402458587 | SMAD4 | c.367T>A (p.Cys123Ser) n.235T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.145T>A | dbSNP |
18 | g.51048803T>C | CA402458584 | SMAD4 | c.367T>C (p.Cys123Arg) n.235T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.145T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048803T>G | CA402458583 | SMAD4 | c.367T>G (p.Cys123Gly) n.235T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.145T>G | |
18 | g.51048803T= | CA2302972625 | SMAD4 | c.367T= (p.Cys123=) n.235T= c.*390T= (n.*390T=) n.145T= | |
18 | g.51048803_51048804insA | CA503873604 | SMAD4 | c.367_368insA (p.Cys123Ter) n.235_236insA c.*390_*391insA (n.*390_*391insA) n.145_146insA | |
18 | g.51048804G>A | CA402458590 | SMAD4 | c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.236G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048804G>C | CA402458592 | SMAD4 | c.368G>C (p.Cys123Ser) n.236G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.146G>C | dbSNP |
18 | g.51048804G= | CA2302972626 | SMAD4 | c.368G= (p.Cys123=) n.236G= c.*391G= (n.*391G=) n.146G= | |
18 | g.51048804G>T | CA402458594 | SMAD4 | c.368G>T (p.Cys123Phe) n.236G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.146G>T | |
18 | g.51048805del | CA2580095872 | SMAD4 | c.369del (p.Cys123TrpfsTer6) c.369del (p.Cys123TrpfsTer?) n.237del c.*392del (n.*392del) n.147del | ClinVar |
18 | g.51048805T>A | CA402458598 | SMAD4 | c.369T>A (p.Cys123Ter) n.237T>A c.*392T>A (n.*392T>A) n.147T>A | dbSNP |
18 | g.51048805T>C | CA10580975 | SMAD4 | c.369T>C (p.Cys123=) n.237T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.147T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048805T>G | CA402458602 | SMAD4 | c.369T>G (p.Cys123Trp) n.237T>G c.*392T>G (n.*392T>G) n.147T>G | dbSNP |
18 | g.51048805T= | CA2302972627 | SMAD4 | c.369T= (p.Cys123=) n.237T= c.*392T= (n.*392T=) n.147T= | |
18 | g.51048806G>A | CA402458608 | SMAD4 | c.370G>A (p.Asp124Asn) n.238G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.148G>A | dbSNP |
18 | g.51048806G>C | CA402458610 | SMAD4 | c.370G>C (p.Asp124His) n.238G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.148G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048806G>T | CA402458613 | SMAD4 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.238G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.148G>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048807A= | CA2302972628 | SMAD4 | c.371A= (p.Asp124=) n.239A= c.*394A= (n.*394A=) n.149A= | |
18 | g.51048807A>C | CA8965769 | SMAD4 | c.371A>C (p.Asp124Ala) n.239A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.149A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.51048807A>G | CA402458619 | SMAD4 | c.371A>G (p.Asp124Gly) n.239A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.149A>G | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51048807A>T | CA402458622 | SMAD4 | c.371A>T (p.Asp124Val) n.239A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.149A>T | dbSNP |
18 | g.51048808_51048809dup | CA2580095873 | SMAD4 | c.372_373dup (p.Ser125IlefsTer5) c.372_373dup (p.Ser125IlefsTer?) n.240_241dup c.*395_*396dup (n.*395_*396dup) n.150_151dup | ClinVar |
18 | g.51048808T>A | CA402458624 | SMAD4 | c.372T>A (p.Asp124Glu) n.240T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.150T>A | dbSNP |
18 | g.51048808T>C | CA503873605 | SMAD4 | c.372T>C (p.Asp124=) n.240T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.150T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048808T>G | CA402458627 | SMAD4 | c.372T>G (p.Asp124Glu) n.240T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.150T>G | |
18 | g.51048808T= | CA2302972629 | SMAD4 | c.372T= (p.Asp124=) n.240T= c.*395T= (n.*395T=) n.150T= | |
18 | g.51048809A= | CA2302972630 | SMAD4 | c.373A= (p.Ser125=) n.241A= c.*396A= (n.*396A=) n.151A= | |
18 | g.51048809A>C | CA402458637 | SMAD4 | c.373A>C (p.Ser125Arg) n.241A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.151A>C | |
18 | g.51048809A>G | CA402458633 | SMAD4 | c.373A>G (p.Ser125Gly) n.241A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.151A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51048809A>T | CA402458630 | SMAD4 | c.373A>T (p.Ser125Cys) n.241A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.151A>T | dbSNP |
18 | g.51048809_51048810insAT | CA259167 | SMAD4 | c.373_374insAT (p.Ser125AsnfsTer5) c.373_374insAT (p.Ser125AsnfsTer?) n.241_242insAT c.*396_*397insAT (n.*396_*397insAT) n.151_152insAT | dbSNP |
18 | g.51048810G>A | CA402458645 | SMAD4 | c.374G>A (p.Ser125Asn) n.242G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.152G>A | dbSNP |
18 | g.51048810G>C | CA300081921 | SMAD4 | c.374G>C (p.Ser125Thr) n.242G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.152G>C | dbSNP |
18 | g.51048810G= | CA2302972631 | SMAD4 | c.374G= (p.Ser125=) n.242G= c.*397G= (n.*397G=) n.152G= | |
18 | g.51048810G>T | CA402458648 | SMAD4 | c.374G>T (p.Ser125Ile) n.242G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.152G>T | |
18 | g.51048811T>A | CA402458654 | SMAD4 | c.375T>A (p.Ser125Arg) n.243T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.153T>A | dbSNP |
18 | g.51048811T>C | CA339543 | SMAD4 | c.375T>C (p.Ser125=) n.243T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.153T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048811T>G | CA402458651 | SMAD4 | c.375T>G (p.Ser125Arg) n.243T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.153T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048811T= | CA2302972632 | SMAD4 | c.375T= (p.Ser125=) n.243T= c.*398T= (n.*398T=) n.153T= | |
18 | g.51048811_51048817dup | CA259168 | SMAD4 | c.375_381dup (p.Val128CysfsTer17) n.243_249dup c.375_381dup (p.Val128CysfsTer?) c.*398_*404dup (n.*398_*404dup) n.153_159dup | dbSNP |
18 | g.51048812G>A | CA402458656 | SMAD4 | c.376G>A (p.Val126Ile) n.244G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.154G>A | dbSNP |
18 | g.51048812G>C | CA402458658 | SMAD4 | c.376G>C (p.Val126Leu) n.244G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.154G>C | dbSNP |
18 | g.51048812G>T | CA402458659 | SMAD4 | c.376G>T (p.Val126Phe) n.244G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.154G>T | |
18 | g.51048813T>A | CA402458662 | SMAD4 | c.377T>A (p.Val126Asp) n.245T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.155T>A | dbSNP |
18 | g.51048813T>C | CA402458663 | SMAD4 | c.377T>C (p.Val126Ala) n.245T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.155T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51048813T>G | CA402458665 | SMAD4 | c.377T>G (p.Val126Gly) n.245T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.155T>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048813T= | CA2302972633 | SMAD4 | c.377T= (p.Val126=) n.245T= c.*400T= (n.*400T=) n.155T= | |
18 | g.51048815_51048824del | CA891842303 | SMAD4 | c.379_388del (p.Cys127HisfsTer17) n.247_256del c.379_388del (p.Cys127HisfsTer?) c.*402_*411del (n.*402_*411del) n.157_166del | |
18 | g.51048814C>A | CA503873606 | SMAD4 | c.378C>A (p.Val126=) n.246C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.156C>A | ClinVar |
18 | g.51048814C= | CA2302972634 | SMAD4 | c.378C= (p.Val126=) n.246C= c.*401C= (n.*401C=) n.156C= | |
18 | g.51048814C>G | CA503873607 | SMAD4 | c.378C>G (p.Val126=) n.246C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.156C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048814C>T | CA503873608 | SMAD4 | c.378C>T (p.Val126=) n.246C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.156C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048815T>A | CA402458668 | SMAD4 | c.379T>A (p.Cys127Ser) c.379T>A n.247T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.157T>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048815T>C | CA402458671 | SMAD4 | c.379T>C (p.Cys127Arg) c.379T>C n.247T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.157T>C | dbSNP |
18 | g.51048815T>G | CA402458670 | SMAD4 | c.379T>G (p.Cys127Gly) c.379T>G n.247T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.157T>G | |
18 | g.51048819_51048820del | CA2697555507 | SMAD4 | c.383_384del (p.Val128GlufsTer14) n.251_252del c.383_384del (p.Val128GlufsTer?) c.*406_*407del (n.*406_*407del) n.161_162del | ClinVar |
18 | g.51048816G>A | CA402458674 | SMAD4 | c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.380G>A n.248G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.158G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048816G>C | CA402458676 | SMAD4 | c.380G>C (p.Cys127Ser) c.380G>C n.248G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.158G>C | dbSNP |
18 | g.51048816G= | CA2302972635 | SMAD4 | c.380G= (p.Cys127=) c.380G= n.248G= c.*403G= (n.*403G=) n.158G= | |
18 | g.51048816G>T | CA402458677 | SMAD4 | c.380G>T (p.Cys127Phe) c.380G>T n.248G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.158G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048817T>A | CA402458678 | SMAD4 | c.381T>A (p.Cys127Ter) n.249T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.159T>A | dbSNP |
18 | g.51048817T>C | CA503873609 | SMAD4 | c.381T>C (p.Cys127=) n.249T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.159T>C | |
18 | g.51048817T>G | CA402458680 | SMAD4 | c.381T>G (p.Cys127Trp) n.249T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.159T>G | |
18 | g.51048818G>A | CA402458682 | SMAD4 | c.382G>A (p.Val128Met) n.250G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.160G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048818G>C | CA402458684 | SMAD4 | c.382G>C (p.Val128Leu) n.250G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.160G>C | dbSNP |
18 | g.51048818G>T | CA402458685 | SMAD4 | c.382G>T (p.Val128Leu) n.250G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.160G>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048819T>A | CA402458688 | SMAD4 | c.383T>A (p.Val128Glu) n.251T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.161T>A | dbSNP |
18 | g.51048819T>C | CA402458689 | SMAD4 | c.383T>C (p.Val128Ala) n.251T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.161T>C | dbSNP |
18 | g.51048819T>G | CA402458691 | SMAD4 | c.383T>G (p.Val128Gly) n.251T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.161T>G | dbSNP |
18 | g.51048819_51048820insA | CA645609115 | SMAD4 | c.383_384insA (p.Asn129GlufsTer14) n.251_252insA c.383_384insA (p.Asn129GlufsTer?) c.*406_*407insA (n.*406_*407insA) n.161_162insA | COSMIC |
18 | g.51048820G>A | CA503873610 | SMAD4 | c.384G>A (p.Val128=) n.252G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.162G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048820G>C | CA503873611 | SMAD4 | c.384G>C (p.Val128=) n.252G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.162G>C | dbSNP |
18 | g.51048820G= | CA2302972636 | SMAD4 | c.384G= (p.Val128=) n.252G= c.*407G= (n.*407G=) n.162G= | |
18 | g.51048820G>T | CA503873612 | SMAD4 | c.384G>T (p.Val128=) n.252G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.162G>T | |
18 | g.51048821A>C | CA402458692 | SMAD4 | c.385A>C (p.Asn129His) n.253A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.163A>C | dbSNP |
18 | g.51048821A>G | CA402458696 | SMAD4 | c.385A>G (p.Asn129Asp) n.253A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.163A>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048821A>T | CA402458694 | SMAD4 | c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.253A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.163A>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048822dup | CA503873613 | SMAD4 | c.386dup (p.Asn129LysfsTer14) n.254dup c.386dup (p.Asn129LysfsTer?) c.*409dup (n.*409dup) n.164dup | |
18 | g.51048822A>C | CA402458697 | SMAD4 | c.386A>C (p.Asn129Thr) n.254A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.164A>C | |
18 | g.51048822A>G | CA402458700 | SMAD4 | c.386A>G (p.Asn129Ser) n.254A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.164A>G | ClinVar |
18 | g.51048822A>T | CA402458698 | SMAD4 | c.386A>T (p.Asn129Ile) n.254A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.164A>T | dbSNP |
18 | g.51048823T>A | CA402458701 | SMAD4 | c.387T>A (p.Asn129Lys) n.255T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.165T>A | |
18 | g.51048823T>C | CA16607945 | SMAD4 | c.387T>C (p.Asn129=) n.255T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.165T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048823T>G | CA402458703 | SMAD4 | c.387T>G (p.Asn129Lys) n.255T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.165T>G | COSMIC |
18 | g.51048823T= | CA2302972637 | SMAD4 | c.387T= (p.Asn129=) n.255T= c.*410T= (n.*410T=) n.165T= | |
18 | g.51048824C>A | CA402458705 | SMAD4 | c.388C>A (p.Pro130Thr) n.256C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.166C>A | dbSNP |
18 | g.51048824C= | CA2302972638 | SMAD4 | c.388C= (p.Pro130=) n.256C= c.*411C= (n.*411C=) n.166C= | |
18 | g.51048824C>G | CA402458706 | SMAD4 | c.388C>G (p.Pro130Ala) n.256C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.166C>G | dbSNP |
18 | g.51048824C>T | CA402458709 | SMAD4 | c.388C>T (p.Pro130Ser) n.256C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.166C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51048825C>A | CA402458711 | SMAD4 | c.389C>A (p.Pro130Gln) n.257C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.167C>A | dbSNP |
18 | g.51048825C>G | CA402458714 | SMAD4 | c.389C>G (p.Pro130Arg) n.257C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.167C>G | dbSNP |
18 | g.51048825C>T | CA402458715 | SMAD4 | c.389C>T (p.Pro130Leu) n.257C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.167C>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048826A= | CA2302972639 | SMAD4 | c.390A= (p.Pro130=) n.258A= c.*413A= (n.*413A=) n.168A= | |
18 | g.51048826A>C | CA503873615 | SMAD4 | c.390A>C (p.Pro130=) n.258A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.168A>C | |
18 | g.51048826A>G | CA8965770 | SMAD4 | c.390A>G (p.Pro130=) n.258A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.168A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048826A>T | CA503873616 | SMAD4 | c.390A>T (p.Pro130=) n.258A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.168A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048827T>A | CA402458719 | SMAD4 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.259T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.169T>A | dbSNP |
18 | g.51048827T>C | CA402458720 | SMAD4 | c.391T>C (p.Tyr131His) n.259T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.169T>C | dbSNP |
18 | g.51048827T>G | CA402458723 | SMAD4 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.259T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.169T>G | dbSNP |
18 | g.51048827dup | CA2580095876 | SMAD4 | c.391dup (p.Tyr131LeufsTer12) n.259dup c.391dup (p.Tyr131LeufsTer?) c.*414dup (n.*414dup) n.169dup | ClinVar |
18 | g.51048828A>C | CA402458732 | SMAD4 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) n.260A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.170A>C | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048828A>G | CA402458729 | SMAD4 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) n.260A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.170A>G | ClinVar COSMIC |
18 | g.51048828A>T | CA402458727 | SMAD4 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) n.260A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.170A>T | dbSNP |
18 | g.51048829T>A | CA402458734 | SMAD4 | c.393T>A (p.Tyr131Ter) n.261T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.171T>A | dbSNP |
18 | g.51048829T>C | CA503873617 | SMAD4 | c.393T>C (p.Tyr131=) n.261T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.171T>C | ClinVar |
18 | g.51048829T>G | CA402458736 | SMAD4 | c.393T>G (p.Tyr131Ter) n.261T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.171T>G | |
18 | g.51048830C>A | CA402458738 | SMAD4 | c.394C>A (p.His132Asn) n.262C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.172C>A | COSMIC |
18 | g.51048830C= | CA2302972640 | SMAD4 | c.394C= (p.His132=) n.262C= c.*417C= (n.*417C=) n.172C= | |
18 | g.51048830C>G | CA402458739 | SMAD4 | c.394C>G (p.His132Asp) n.262C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.172C>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048830C>T | CA16615827 | SMAD4 | c.394C>T (p.His132Tyr) n.262C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.172C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048831A>C | CA402458742 | SMAD4 | c.395A>C (p.His132Pro) n.263A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.173A>C | |
18 | g.51048831A>G | CA402458744 | SMAD4 | c.395A>G (p.His132Arg) n.263A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.173A>G | |
18 | g.51048831A>T | CA402458746 | SMAD4 | c.395A>T (p.His132Leu) n.263A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.173A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51048832C>A | CA402458748 | SMAD4 | c.396C>A (p.His132Gln) n.264C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.174C>A | dbSNP |
18 | g.51048832C>G | CA402458750 | SMAD4 | c.396C>G (p.His132Gln) n.264C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.174C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048832C>T | CA503873618 | SMAD4 | c.396C>T (p.His132=) n.264C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.174C>T | dbSNP |
18 | g.51048833T>A | CA402458752 | SMAD4 | c.397T>A (p.Tyr133Asn) n.265T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.175T>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048833T>C | CA402458754 | SMAD4 | c.397T>C (p.Tyr133His) n.265T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.175T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048833T>G | CA402458756 | SMAD4 | c.397T>G (p.Tyr133Asp) n.265T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.175T>G | |
18 | g.51048834A>C | CA402458759 | SMAD4 | c.398A>C (p.Tyr133Ser) n.266A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.176A>C | dbSNP |
18 | g.51048834A>G | CA402458761 | SMAD4 | c.398A>G (p.Tyr133Cys) n.266A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.176A>G | dbSNP |
18 | g.51048834A>T | CA402458758 | SMAD4 | c.398A>T (p.Tyr133Phe) n.266A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.176A>T | dbSNP |
18 | g.51048835C>A | CA402458763 | SMAD4 | c.399C>A (p.Tyr133Ter) n.267C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.177C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048835C= | CA2302972641 | SMAD4 | c.399C= (p.Tyr133=) n.267C= c.*422C= (n.*422C=) n.177C= | |
18 | g.51048835C>G | CA402458766 | SMAD4 | c.399C>G (p.Tyr133Ter) n.267C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.177C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048835C>T | CA8965771 | SMAD4 | c.399C>T (p.Tyr133=) n.267C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048836G>A | CA402458771 | SMAD4 | c.400G>A (p.Glu134Lys) n.268G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.51048836G>C | CA8965772 | SMAD4 | c.400G>C (p.Glu134Gln) n.268G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.178G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048836G= | CA2302972642 | SMAD4 | c.400G= (p.Glu134=) n.268G= c.*423G= (n.*423G=) n.178G= | |
18 | g.51048836G>T | CA402458775 | SMAD4 | c.400G>T (p.Glu134Ter) n.268G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.178G>T | |
18 | g.51048837A>C | CA402458779 | SMAD4 | c.401A>C (p.Glu134Ala) n.269A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.179A>C | |
18 | g.51048837A>G | CA402458781 | SMAD4 | c.401A>G (p.Glu134Gly) n.269A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.179A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048837A>T | CA402458783 | SMAD4 | c.401A>T (p.Glu134Val) n.269A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.179A>T | dbSNP |
18 | g.51048838A= | CA2302972643 | SMAD4 | c.402A= (p.Glu134=) n.270A= c.*425A= (n.*425A=) n.180A= | |
18 | g.51048838A>C | CA402458786 | SMAD4 | c.402A>C (p.Glu134Asp) n.270A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.180A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048838A>G | CA503873620 | SMAD4 | c.402A>G (p.Glu134=) n.270A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.180A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048838A>T | CA402458788 | SMAD4 | c.402A>T (p.Glu134Asp) n.270A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.180A>T | dbSNP |
18 | g.51048839C>A | CA503873621 | SMAD4 | c.403C>A (p.Arg135=) n.271C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.181C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048839C= | CA2302972644 | SMAD4 | c.403C= (p.Arg135=) n.271C= c.*426C= (n.*426C=) n.181C= | |
18 | g.51048839C>G | CA402458791 | SMAD4 | c.403C>G (p.Arg135Gly) n.271C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.181C>G | dbSNP |
18 | g.51048839C>T | CA259169 | SMAD4 | c.403C>T (p.Arg135Ter) n.271C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.181C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048840G>A | CA402458794 | SMAD4 | c.404G>A (p.Arg135Gln) n.272G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.182G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048840G>C | CA402458799 | SMAD4 | c.404G>C (p.Arg135Pro) n.272G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.182G>C | dbSNP |
18 | g.51048840G>T | CA402458796 | SMAD4 | c.404G>T (p.Arg135Leu) n.272G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.182G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048841A>C | CA503873622 | SMAD4 | c.405A>C (p.Arg135=) n.273A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.183A>C | |
18 | g.51048841A>G | CA503873623 | SMAD4 | c.405A>G (p.Arg135=) n.273A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.183A>G | dbSNP |
18 | g.51048841A>T | CA503873624 | SMAD4 | c.405A>T (p.Arg135=) n.273A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.183A>T | dbSNP |
18 | g.51048842G>A | CA402458803 | SMAD4 | c.406G>A (p.Val136Ile) n.274G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.184G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048842G>C | CA402458805 | SMAD4 | c.406G>C (p.Val136Leu) n.274G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.184G>C | dbSNP |
18 | g.51048842G>T | CA402458808 | SMAD4 | c.406G>T (p.Val136Phe) n.274G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.184G>T | |
18 | g.51048843T>A | CA402458812 | SMAD4 | c.407T>A (p.Val136Asp) n.275T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.185T>A | dbSNP |
18 | g.51048843T>C | CA402458814 | SMAD4 | c.407T>C (p.Val136Ala) n.275T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.185T>C | ClinVar |
18 | g.51048843T>G | CA402458816 | SMAD4 | c.407T>G (p.Val136Gly) n.275T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.185T>G | dbSNP |
18 | g.51048844T>A | CA503873625 | SMAD4 | c.408T>A (p.Val136=) n.276T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.186T>A | dbSNP |
18 | g.51048844T>C | CA503873627 | SMAD4 | c.408T>C (p.Val136=) n.276T>C c.*431T>C (n.*431T>C) n.186T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048844T>G | CA503873626 | SMAD4 | c.408T>G (p.Val136=) n.276T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.186T>G | |
18 | g.51048844T= | CA2302972645 | SMAD4 | c.408T= (p.Val136=) n.276T= c.*431T= (n.*431T=) n.186T= | |
18 | g.51048845G>A | CA402458818 | SMAD4 | c.409G>A (p.Val137Ile) n.277G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.187G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048845G>C | CA402458820 | SMAD4 | c.409G>C (p.Val137Leu) n.277G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.187G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048845G= | CA2302972646 | SMAD4 | c.409G= (p.Val137=) n.277G= c.*432G= (n.*432G=) n.187G= | |
18 | g.51048845G>T | CA402458821 | SMAD4 | c.409G>T (p.Val137Leu) n.277G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.187G>T | COSMIC COSMIC |