Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51048742T>ACA503873569SMAD4c.306T>A (p.Pro102=)
n.174T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.84T>A
 dbSNP
18g.51048742T>CCA503873570SMAD4c.306T>C (p.Pro102=)
n.174T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.84T>C
 dbSNP
18g.51048742T>GCA503873571SMAD4c.306T>G (p.Pro102=)
n.174T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.84T>G
18g.51048743G>ACA402458290SMAD4c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.175G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.85G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51048743G>CCA402458291SMAD4c.307G>C (p.Asp103His)
n.175G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.85G>C
 dbSNP
18g.51048743G>TCA402458292SMAD4c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.175G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.85G>T
18g.51048744A>CCA402458295SMAD4c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.176A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.86A>C
18g.51048744A>GCA402458294SMAD4c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.176A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.86A>G
18g.51048744A>TCA402458293SMAD4c.308A>T (p.Asp103Val)
n.176A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.86A>T
 dbSNP
18g.51048745T>ACA402458296SMAD4c.309T>A (p.Asp103Glu)
n.177T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.87T>A
18g.51048745T>CCA503873572SMAD4c.309T>C (p.Asp103=)
n.177T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.87T>C
18g.51048745T>GCA402458297SMAD4c.309T>G (p.Asp103Glu)
n.177T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.87T>G
18g.51048746C>ACA402458298SMAD4c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.178C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.88C>A
18g.51048746C>GCA402458299SMAD4c.310C>G (p.Leu104Val)
n.178C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.88C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51048746C>TCA402458300SMAD4c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.178C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.88C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51048747T>ACA402458301SMAD4c.311T>A (p.Leu104His)
n.179T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.89T>A
18g.51048747T>CCA402458302SMAD4c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.179T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.89T>C
18g.51048747T>GCA402458303SMAD4c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.179T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.89T>G
18g.51048748T>ACA503873573SMAD4c.312T>A (p.Leu104=)
n.180T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.90T>A
18g.51048748T>CCA503873574SMAD4c.312T>C (p.Leu104=)
n.180T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.90T>C
 ClinVar
18g.51048748T>GCA503873575SMAD4c.312T>G (p.Leu104=)
n.180T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.90T>G
18g.51048749C>ACA402458306SMAD4c.313C>A (p.His105Asn)
n.181C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.91C>A
18g.51048749C>GCA402458304SMAD4c.313C>G (p.His105Asp)
n.181C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.91C>G
 dbSNP
18g.51048749C>TCA402458305SMAD4c.313C>T (p.His105Tyr)
n.181C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.91C>T
 dbSNP
18g.51048750A>CCA402458307SMAD4c.314A>C (p.His105Pro)
n.182A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.92A>C
18g.51048750A>GCA402458308SMAD4c.314A>G (p.His105Arg)
n.182A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.92A>G
18g.51048750A>TCA402458309SMAD4c.314A>T (p.His105Leu)
n.182A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.92A>T
 dbSNP
18g.51048751_51048754delCA645609112SMAD4c.315_318del (p.His105GlnfsTer4)
n.183_186del
c.*338_*341del (n.*338_*341del)
n.93_96del
 COSMIC
18g.51048751C>ACA402458310SMAD4c.315C>A (p.His105Gln)
n.183C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.93C>A
18g.51048751C=CA2302972600SMAD4c.315C= (p.His105=)
n.183C=
c.*338C= (n.*338C=)
n.93C=
18g.51048751C>GCA402458311SMAD4c.315C>G (p.His105Gln)
n.183C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.93C>G
18g.51048751C>TCA503873576SMAD4c.315C>T (p.His105=)
n.183C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.93C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51048752A=CA2302972601SMAD4c.316A= (p.Lys106=)
n.184A=
c.*339A= (n.*339A=)
n.94A=
18g.51048752A>CCA402458312SMAD4c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.184A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.94A>C
 dbSNP
18g.51048752A>GCA402458314SMAD4c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.184A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.94A>G
 dbSNP
18g.51048752A>TCA402458313SMAD4c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.184A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.94A>T
18g.51048756dupCA503873577SMAD4c.320dup (p.Asn107LysfsTer2)
n.188dup
c.*343dup (n.*343dup)
n.98dup
 COSMIC COSMIC
18g.51048756delCA2580095869SMAD4c.320del (p.Asn107MetfsTer3)
n.188del
c.*343del (n.*343del)
n.98del
 ClinVar
18g.51048753A>CCA402458315SMAD4c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.185A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.95A>C
18g.51048753A>GCA402458316SMAD4c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.185A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.95A>G
 COSMIC COSMIC
18g.51048753A>TCA402458317SMAD4c.317A>T (p.Lys106Ile)
n.185A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.95A>T
18g.51048757_51048766dupCA916081936SMAD4c.321_330dup (p.His111Ter)
n.189_198dup
c.*344_*353dup (n.*344_*353dup)
n.99_108dup
 ClinVar dbSNP
18g.51048754A>CCA402458318SMAD4c.318A>C (p.Lys106Asn)
n.186A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.96A>C
18g.51048754A>GCA503873578SMAD4c.318A>G (p.Lys106=)
n.186A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.96A>G
18g.51048754A>TCA402458319SMAD4c.318A>T (p.Lys106Asn)
n.186A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.96A>T
18g.51048755A=CA2302972602SMAD4c.319A= (p.Asn107=)
n.187A=
c.*342A= (n.*342A=)
n.97A=
18g.51048755A>CCA402458320SMAD4c.319A>C (p.Asn107His)
n.187A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.97A>C
18g.51048755A>GCA402458321SMAD4c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.187A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.97A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51048755A>TCA402458322SMAD4c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.187A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.97A>T
 dbSNP
18g.51048756A=CA2302972603SMAD4c.320A= (p.Asn107=)
n.188A=
c.*343A= (n.*343A=)
n.98A=
18g.51048756A>CCA402458323SMAD4c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.188A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.98A>C
18g.51048756A>GCA402458324SMAD4c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.188A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.98A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51048756A>TCA402458325SMAD4c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.188A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.98A>T
18g.51048757T>ACA402458326SMAD4c.321T>A (p.Asn107Lys)
n.189T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.99T>A
 dbSNP
18g.51048757T>CCA503873579SMAD4c.321T>C (p.Asn107=)
n.189T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.99T>C
 ClinVar gnomAD v4
18g.51048757T>GCA402458327SMAD4c.321T>G (p.Asn107Lys)
n.189T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.99T>G
18g.51048757_51048758insACA503873580SMAD4c.321_322insA (p.Glu108ArgfsTer6)
n.189_190insA
c.*344_*345insA (n.*344_*345insA)
n.99_100insA
18g.51048758G>ACA402458328SMAD4c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.190G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.100G>A
 dbSNP
18g.51048758G>CCA402458329SMAD4c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.190G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.100G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51048758G>TCA402458330SMAD4c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.190G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.100G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51048759A>CCA402458332SMAD4c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.191A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.101A>C
18g.51048759A>GCA402458333SMAD4c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.191A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.101A>G
 ClinVar
18g.51048759A>TCA402458335SMAD4c.323A>T (p.Glu108Val)
n.191A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.101A>T
 dbSNP
18g.51048762_51048767delCA2697555505SMAD4c.326_331del (p.Leu109_Lys110del)
n.194_199del
c.*349_*354del (n.*349_*354del)
n.104_109del
 ClinVar
18g.51048760A>CCA402458338SMAD4c.324A>C (p.Glu108Asp)
n.192A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.102A>C
18g.51048760A>GCA503873581SMAD4c.324A>G (p.Glu108=)
n.192A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.102A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51048760A>TCA402458337SMAD4c.324A>T (p.Glu108Asp)
n.192A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.102A>T
 dbSNP
18g.51048761C>ACA402458340SMAD4c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.193C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.103C>A
18g.51048761C=CA2302972605SMAD4c.325C= (p.Leu109=)
n.193C=
c.*348C= (n.*348C=)
n.103C=
18g.51048761C>GCA402458341SMAD4c.325C>G (p.Leu109Val)
n.193C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.103C>G
18g.51048761C>TCA503873582SMAD4c.325C>T (p.Leu109=)
n.193C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.103C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51048761_51048762delinsCTCA2302972604SMAD4c.325_326delinsCT (p.Leu109=)
n.193_194delinsCT
c.*348_*349delinsCT (n.*348_*349delinsCT)
n.103_104delinsCT
18g.51048762T>ACA402458343SMAD4c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.194T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.104T>A
18g.51048762T>CCA402458345SMAD4c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.194T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.104T>C
18g.51048762T>GCA402458349SMAD4c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.194T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.104T>G
 COSMIC COSMIC
18g.51048762delinsAAATATGAACCA234927SMAD4c.326delinsAAATATGAAC (p.Leu109GlnfsTer3)
n.194delinsAAATATGAAC
c.*349delinsAAATATGAAC (n.*349delinsAAATATGAAC)
n.104delinsAAATATGAAC
 ClinVar dbSNP
18g.51048763A=CA2302972606SMAD4c.327A= (p.Leu109=)
n.195A=
c.*350A= (n.*350A=)
n.105A=
18g.51048763A>CCA503873583SMAD4c.327A>C (p.Leu109=)
n.195A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.105A>C
18g.51048763A>GCA503873584SMAD4c.327A>G (p.Leu109=)
n.195A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.105A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51048763A>TCA503873585SMAD4c.327A>T (p.Leu109=)
n.195A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.105A>T
 dbSNP
18g.51048766dupCA2695227749SMAD4c.330dup (p.His111ThrfsTer3)
n.198dup
c.*353dup (n.*353dup)
n.108dup
18g.51048766delCA645609114SMAD4c.330del (p.Lys110AsnfsTer12)
n.198del
c.330del (p.Lys110AsnfsTer?)
c.*353del (n.*353del)
n.108del
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51048764A>CCA402458353SMAD4c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.196A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.106A>C
18g.51048764A>GCA402458357SMAD4c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.196A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.106A>G
18g.51048764A>TCA402458354SMAD4c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.196A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.106A>T
 dbSNP
18g.51048765A>CCA402458359SMAD4c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.197A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.107A>C
18g.51048765A>GCA402458361SMAD4c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.197A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.107A>G
18g.51048765A>TCA402458363SMAD4c.329A>T (p.Lys110Ile)
n.197A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.107A>T
 dbSNP
18g.51048765_51048766insCACACCCAACCA2812476284SMAD4c.329_330insCACACCCAAC (p.Lys110AsnfsTer7)
n.197_198insCACACCCAAC
c.*352_*353insCACACCCAAC (n.*352_*353insCACACCCAAC)
n.107_108insCACACCCAAC
18g.51048766A=CA2302972607SMAD4c.330A= (p.Lys110=)
n.198A=
c.*353A= (n.*353A=)
n.108A=
18g.51048766A>CCA402458365SMAD4c.330A>C (p.Lys110Asn)
n.198A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.108A>C
18g.51048766A>GCA503873586SMAD4c.330A>G (p.Lys110=)
n.198A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.108A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51048766A>TCA402458367SMAD4c.330A>T (p.Lys110Asn)
n.198A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.108A>T
 dbSNP
18g.51048767C>ACA402458369SMAD4c.331C>A (p.His111Asn)
n.199C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.109C>A
 dbSNP
18g.51048767C>GCA402458371SMAD4c.331C>G (p.His111Asp)
n.199C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.109C>G
 dbSNP
18g.51048767C>TCA402458373SMAD4c.331C>T (p.His111Tyr)
n.199C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.109C>T
 dbSNP
18g.51048768A=CA2302972608SMAD4c.332A= (p.His111=)
n.200A=
c.*355A= (n.*355A=)
n.110A=
18g.51048768A>CCA16620700SMAD4c.332A>C (p.His111Pro)
n.200A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.110A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
18g.51048768A>GCA402458375SMAD4c.332A>G (p.His111Arg)
n.200A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.110A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51048768A>TCA402458377SMAD4c.332A>T (p.His111Leu)
n.200A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.110A>T
 ClinVar
18g.51048768_51048769delCA2573155408SMAD4c.332_333del (p.His111ArgfsTer2)
n.200_201del
c.*355_*356del (n.*355_*356del)
n.110_111del
 ClinVar dbSNP
18g.51048769T>ACA402458380SMAD4c.333T>A (p.His111Gln)
n.201T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.111T>A
 ClinVar dbSNP
18g.51048769T>CCA503873587SMAD4c.333T>C (p.His111=)
n.201T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.111T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51048769T>GCA402458378SMAD4c.333T>G (p.His111Gln)
n.201T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.111T>G
18g.51048769T=CA2302972609SMAD4c.333T= (p.His111=)
n.201T=
c.*356T= (n.*356T=)
n.111T=
18g.51048770G>ACA402458382SMAD4c.334G>A (p.Val112Ile)
n.202G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.112G>A
 dbSNP
18g.51048770G>CCA402458396SMAD4c.334G>C (p.Val112Leu)
n.202G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.112G>C
 dbSNP
18g.51048770G>TCA402458394SMAD4c.334G>T (p.Val112Phe)
n.202G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.112G>T
18g.51048771T>ACA402458399SMAD4c.335T>A (p.Val112Asp)
n.203T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.113T>A
 dbSNP
18g.51048771T>CCA402458402SMAD4c.335T>C (p.Val112Ala)
n.203T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.113T>C
18g.51048771T>GCA402458400SMAD4c.335T>G (p.Val112Gly)
n.203T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.113T>G
18g.51048773_51048779delCA2580095871SMAD4c.337_343del (p.Lys113ValfsTer7)
n.205_211del
c.337_343del (p.Lys113ValfsTer?)
c.*360_*366del (n.*360_*366del)
n.115_121del
 ClinVar
18g.51048772T>ACA503873588SMAD4c.336T>A (p.Val112=)
n.204T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.114T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51048772T>CCA503873589SMAD4c.336T>C (p.Val112=)
n.204T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.114T>C
18g.51048772T>GCA503873590SMAD4c.336T>G (p.Val112=)
n.204T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.114T>G
18g.51048772T=CA2302972610SMAD4c.336T= (p.Val112=)
n.204T=
c.*359T= (n.*359T=)
n.114T=
18g.51048773A>CCA402458404SMAD4c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.205A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.115A>C
18g.51048773A>GCA402458408SMAD4c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.205A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.115A>G
 ClinVar
18g.51048773A>TCA402458406SMAD4c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.205A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.115A>T
 dbSNP
18g.51048774A>CCA402458410SMAD4c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.206A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.116A>C
18g.51048774A>GCA402458414SMAD4c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.206A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.116A>G
18g.51048774A>TCA402458412SMAD4c.338A>T (p.Lys113Ile)
n.206A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.116A>T
 dbSNP
18g.51048775A=CA2302972611SMAD4c.339A= (p.Lys113=)
n.207A=
c.*362A= (n.*362A=)
n.117A=
18g.51048775A>CCA402458416SMAD4c.339A>C (p.Lys113Asn)
n.207A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.117A>C
18g.51048775A>GCA503873591SMAD4c.339A>G (p.Lys113=)
n.207A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.117A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51048775A>TCA402458418SMAD4c.339A>T (p.Lys113Asn)
n.207A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.117A>T
 dbSNP
18g.51048776T>ACA402458420SMAD4c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.208T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.118T>A
 ClinVar dbSNP
18g.51048776T>CCA402458422SMAD4c.340T>C (p.Tyr114His)
n.208T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.118T>C
18g.51048776T>GCA402458424SMAD4c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.208T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.118T>G
 ClinVar
18g.51048776T=CA2302972612SMAD4c.340T= (p.Tyr114=)
n.208T=
c.*363T= (n.*363T=)
n.118T=
18g.51048777A=CA2302972613SMAD4c.341A= (p.Tyr114=)
n.209A=
c.*364A= (n.*364A=)
n.119A=
18g.51048777A>CCA402458426SMAD4c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.209A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.119A>C
18g.51048777A>GCA402458428SMAD4c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.209A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.119A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51048777A>TCA402458430SMAD4c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.209A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.119A>T
 dbSNP
18g.51048778T>ACA402458433SMAD4c.342T>A (p.Tyr114Ter)
n.210T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.120T>A
18g.51048778T>CCA8965768SMAD4c.342T>C (p.Tyr114=)
n.210T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.120T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51048778T>GCA402458435SMAD4c.342T>G (p.Tyr114Ter)
n.210T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.120T>G
18g.51048778T=CA2302972614SMAD4c.342T= (p.Tyr114=)
n.210T=
c.*365T= (n.*365T=)
n.120T=
18g.51048780_51048792dupCA8965767SMAD4c.344_356dup (p.Phe119LeufsTer6)
n.212_224dup
c.*367_*379dup (n.*367_*379dup)
n.122_134dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51048779T>ACA402458438SMAD4c.343T>A (p.Cys115Ser)
n.211T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.121T>A
18g.51048779T>CCA402458440SMAD4c.343T>C (p.Cys115Arg)
n.211T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.121T>C
 COSMIC
18g.51048779T>GCA402458441SMAD4c.343T>G (p.Cys115Gly)
n.211T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.121T>G
18g.51048780G>ACA10580974SMAD4c.344G>A (p.Cys115Tyr)
n.212G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.122G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51048780G>CCA402458447SMAD4c.344G>C (p.Cys115Ser)
n.212G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.122G>C
 dbSNP
18g.51048780G=CA2302972615SMAD4c.344G= (p.Cys115=)
n.212G=
c.*367G= (n.*367G=)
n.122G=
18g.51048780G>TCA402458445SMAD4c.344G>T (p.Cys115Phe)
n.212G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.122G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51048781T>ACA402458448SMAD4c.345T>A (p.Cys115Ter)
n.213T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.123T>A
 dbSNP
18g.51048781T>CCA503873592SMAD4c.345T>C (p.Cys115=)
n.213T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.123T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51048781T>GCA402458450SMAD4c.345T>G (p.Cys115Trp)
n.213T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.123T>G
18g.51048781T=CA2302972616SMAD4c.345T= (p.Cys115=)
n.213T=
c.*368T= (n.*368T=)
n.123T=
18g.51048782C>ACA402458452SMAD4c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.214C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.124C>A
 dbSNP
18g.51048782C>GCA402458453SMAD4c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.214C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.124C>G
 dbSNP
18g.51048782C>TCA402458455SMAD4c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.214C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.124C>T
 dbSNP COSMIC
18g.51048783A=CA2302972617SMAD4c.347A= (p.Gln116=)
n.215A=
c.*370A= (n.*370A=)
n.125A=
18g.51048783A>CCA402458456SMAD4c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.215A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.125A>C
18g.51048783A>GCA402458457SMAD4c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.215A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.125A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51048783A>TCA402458459SMAD4c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.215A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.125A>T
 dbSNP
18g.51048784G>ACA503873593SMAD4c.348G>A (p.Gln116=)
n.216G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.126G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51048784G>CCA402458460SMAD4c.348G>C (p.Gln116His)
n.216G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.126G>C
 dbSNP
18g.51048784G=CA2302972618SMAD4c.348G= (p.Gln116=)
n.216G=
c.*371G= (n.*371G=)
n.126G=
18g.51048784G>TCA402458462SMAD4c.348G>T (p.Gln116His)
n.216G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.126G>T
 dbSNP
18g.51048784_51048785delCA2573155409SMAD4c.348_349del (p.Tyr117CysfsTer3)
n.216_217del
c.*371_*372del (n.*371_*372del)
n.126_127del
 ClinVar dbSNP
18g.51048785T>ACA402458468SMAD4c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.217T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.127T>A
 dbSNP
18g.51048785T>CCA402458466SMAD4c.349T>C (p.Tyr117His)
n.217T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.127T>C
 COSMIC COSMIC
18g.51048785T>GCA402458464SMAD4c.349T>G (p.Tyr117Asp)
n.217T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.127T>G
18g.51048786A>CCA402458470SMAD4c.350A>C (p.Tyr117Ser)
n.218A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.128A>C
18g.51048786A>GCA402458472SMAD4c.350A>G (p.Tyr117Cys)
n.218A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.128A>G
18g.51048786A>TCA402458473SMAD4c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.218A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.128A>T
 dbSNP
18g.51048787T>ACA402458475SMAD4c.351T>A (p.Tyr117Ter)
n.219T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.129T>A
18g.51048787T>CCA503873594SMAD4c.351T>C (p.Tyr117=)
n.219T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.129T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51048787T>GCA402458477SMAD4c.351T>G (p.Tyr117Ter)
n.219T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.129T>G
18g.51048787T=CA2302972619SMAD4c.351T= (p.Tyr117=)
n.219T=
c.*374T= (n.*374T=)
n.129T=
18g.51048788G>ACA402458484SMAD4c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.220G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.130G>A
 dbSNP
18g.51048788G>CCA402458486SMAD4c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.220G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.130G>C
 dbSNP
18g.51048788G>TCA402458491SMAD4c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.220G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.130G>T
18g.51048789C>ACA402458493SMAD4c.353C>A (p.Ala118Glu)
n.221C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.131C>A
 dbSNP COSMIC
18g.51048789C>GCA402458495SMAD4c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.221C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.131C>G
 dbSNP
18g.51048789C>TCA402458498SMAD4c.353C>T (p.Ala118Val)
n.221C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.131C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51048790G>ACA293626SMAD4c.354G>A (p.Ala118=)
n.222G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.132G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51048790G>CCA503873596SMAD4c.354G>C (p.Ala118=)
n.222G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.132G>C
 dbSNP
18g.51048790G=CA2302972620SMAD4c.354G= (p.Ala118=)
n.222G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.132G=
18g.51048790G>TCA503873597SMAD4c.354G>T (p.Ala118=)
n.222G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.132G>T
 ClinVar dbSNP
18g.51048791T>ACA402458503SMAD4c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.223T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.133T>A
 dbSNP
18g.51048791T>CCA402458502SMAD4c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.223T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.133T>C
18g.51048791T>GCA402458500SMAD4c.355T>G (p.Phe119Val)
n.223T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.133T>G
18g.51048792T>ACA402458506SMAD4c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.224T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.134T>A
 dbSNP
18g.51048792T>CCA402458508SMAD4c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.224T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.134T>C
 gnomAD v4
18g.51048792T>GCA402458509SMAD4c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.224T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.134T>G
18g.51048793T>ACA402458511SMAD4c.357T>A (p.Phe119Leu)
n.225T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.135T>A
18g.51048793T>CCA503873598SMAD4c.357T>C (p.Phe119=)
n.225T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.135T>C
 ClinVar
18g.51048793T>GCA402458512SMAD4c.357T>G (p.Phe119Leu)
n.225T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.135T>G
18g.51048794delCA2735213664SMAD4c.358del (p.Asp120ThrfsTer2)
n.226del
c.358del (p.Asp120ThrfsTer?)
c.*381del (n.*381del)
n.136del
 dbSNP
18g.51048794G>ACA402458515SMAD4c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.226G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.136G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51048794G>CCA402458516SMAD4c.358G>C (p.Asp120His)
n.226G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.136G>C
 ClinVar dbSNP
18g.51048794G=CA2302972621SMAD4c.358G= (p.Asp120=)
n.226G=
c.*381G= (n.*381G=)
n.136G=
18g.51048794G>TCA402458518SMAD4c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.226G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.136G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.51048795A>CCA402458521SMAD4c.359A>C (p.Asp120Ala)
n.227A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.137A>C
18g.51048795A>GCA402458522SMAD4c.359A>G (p.Asp120Gly)
n.227A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.137A>G
 dbSNP
18g.51048795A>TCA402458525SMAD4c.359A>T (p.Asp120Val)
n.227A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.137A>T
 dbSNP
18g.51048796C>ACA402458529SMAD4c.360C>A (p.Asp120Glu)
n.228C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.138C>A
 dbSNP
18g.51048796C=CA2302972622SMAD4c.360C= (p.Asp120=)
n.228C=
c.*383C= (n.*383C=)
n.138C=
18g.51048796C>GCA402458531SMAD4c.360C>G (p.Asp120Glu)
n.228C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.138C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51048796C>TCA503873600SMAD4c.360C>T (p.Asp120=)
n.228C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.138C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51048797T>ACA402458537SMAD4c.361T>A (p.Leu121Ile)
n.229T>A
c.361T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.139T>A
 dbSNP
18g.51048797T>CCA503873601SMAD4c.361T>C (p.Leu121=)
n.229T>C
c.361T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.139T>C
 dbSNP
18g.51048797T>GCA402458535SMAD4c.361T>G (p.Leu121Val)
n.229T>G
c.361T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.139T>G
18g.51048798T>ACA402458540SMAD4c.362T>A (p.Leu121Ter)
n.230T>A
c.362T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.140T>A
18g.51048798T>CCA402458543SMAD4c.362T>C (p.Leu121Ser)
n.230T>C
c.362T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.140T>C
18g.51048798T>GCA402458546SMAD4c.362T>G (p.Leu121Ter)
n.230T>G
c.362T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.140T>G
18g.51048799A=CA2302972623SMAD4c.363A= (p.Leu121=)
n.231A=
c.*386A= (n.*386A=)
n.141A=
18g.51048799A>CCA402458549SMAD4c.363A>C (p.Leu121Phe)
n.231A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.141A>C
18g.51048799A>GCA503873602SMAD4c.363A>G (p.Leu121=)
n.231A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.141A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51048799A>TCA402458553SMAD4c.363A>T (p.Leu121Phe)
n.231A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.141A>T
 dbSNP
18g.51048802dupCA503873603SMAD4c.366dup (p.Cys123MetfsTer2)
n.234dup
c.*389dup (n.*389dup)
n.144dup
 COSMIC COSMIC
18g.51048800A>CCA402458562SMAD4c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.232A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.142A>C
18g.51048800A>GCA402458565SMAD4c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.232A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.142A>G
18g.51048800A>TCA402458568SMAD4c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.232A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.142A>T
 dbSNP
18g.51048801A>CCA402458570SMAD4c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.233A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.143A>C
18g.51048801A>GCA402458573SMAD4c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.233A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.143A>G
18g.51048801A>TCA402458575SMAD4c.365A>T (p.Lys122Ile)
n.233A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.143A>T
 dbSNP
18g.51048802A=CA2302972624SMAD4c.366A= (p.Lys122=)
n.234A=
c.*389A= (n.*389A=)
n.144A=
18g.51048802A>CCA402458577SMAD4c.366A>C (p.Lys122Asn)
n.234A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.144A>C
18g.51048802A>GCA16607986SMAD4c.366A>G (p.Lys122=)
n.234A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.144A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51048802A>TCA402458580SMAD4c.366A>T (p.Lys122Asn)
n.234A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.144A>T
 dbSNP
18g.51048803T>ACA402458587SMAD4c.367T>A (p.Cys123Ser)
n.235T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.145T>A
 dbSNP
18g.51048803T>CCA402458584SMAD4c.367T>C (p.Cys123Arg)
n.235T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.145T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51048803T>GCA402458583SMAD4c.367T>G (p.Cys123Gly)
n.235T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.145T>G
18g.51048803T=CA2302972625SMAD4c.367T= (p.Cys123=)
n.235T=
c.*390T= (n.*390T=)
n.145T=
18g.51048803_51048804insACA503873604SMAD4c.367_368insA (p.Cys123Ter)
n.235_236insA
c.*390_*391insA (n.*390_*391insA)
n.145_146insA
18g.51048804G>ACA402458590SMAD4c.368G>A (p.Cys123Tyr)
n.236G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.146G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51048804G>CCA402458592SMAD4c.368G>C (p.Cys123Ser)
n.236G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.146G>C
 dbSNP
18g.51048804G=CA2302972626SMAD4c.368G= (p.Cys123=)
n.236G=
c.*391G= (n.*391G=)
n.146G=
18g.51048804G>TCA402458594SMAD4c.368G>T (p.Cys123Phe)
n.236G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.146G>T
18g.51048805delCA2580095872SMAD4c.369del (p.Cys123TrpfsTer6)
c.369del (p.Cys123TrpfsTer?)
n.237del
c.*392del (n.*392del)
n.147del
 ClinVar
18g.51048805T>ACA402458598SMAD4c.369T>A (p.Cys123Ter)
n.237T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.147T>A
 dbSNP
18g.51048805T>CCA10580975SMAD4c.369T>C (p.Cys123=)
n.237T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.147T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51048805T>GCA402458602SMAD4c.369T>G (p.Cys123Trp)
n.237T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.147T>G
 dbSNP
18g.51048805T=CA2302972627SMAD4c.369T= (p.Cys123=)
n.237T=
c.*392T= (n.*392T=)
n.147T=
18g.51048806G>ACA402458608SMAD4c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.238G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.148G>A
 dbSNP
18g.51048806G>CCA402458610SMAD4c.370G>C (p.Asp124His)
n.238G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.148G>C
 ClinVar dbSNP
18g.51048806G>TCA402458613SMAD4c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.238G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.148G>T
 COSMIC COSMIC
18g.51048807A=CA2302972628SMAD4c.371A= (p.Asp124=)
n.239A=
c.*394A= (n.*394A=)
n.149A=
18g.51048807A>CCA8965769SMAD4c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.239A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.149A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.51048807A>GCA402458619SMAD4c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.239A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.149A>G
 ClinVar gnomAD v4
18g.51048807A>TCA402458622SMAD4c.371A>T (p.Asp124Val)
n.239A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.149A>T
 dbSNP
18g.51048808_51048809dupCA2580095873SMAD4c.372_373dup (p.Ser125IlefsTer5)
c.372_373dup (p.Ser125IlefsTer?)
n.240_241dup
c.*395_*396dup (n.*395_*396dup)
n.150_151dup
 ClinVar
18g.51048808T>ACA402458624SMAD4c.372T>A (p.Asp124Glu)
n.240T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.150T>A
 dbSNP
18g.51048808T>CCA503873605SMAD4c.372T>C (p.Asp124=)
n.240T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.150T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51048808T>GCA402458627SMAD4c.372T>G (p.Asp124Glu)
n.240T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.150T>G
18g.51048808T=CA2302972629SMAD4c.372T= (p.Asp124=)
n.240T=
c.*395T= (n.*395T=)
n.150T=
18g.51048809A=CA2302972630SMAD4c.373A= (p.Ser125=)
n.241A=
c.*396A= (n.*396A=)
n.151A=
18g.51048809A>CCA402458637SMAD4c.373A>C (p.Ser125Arg)
n.241A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.151A>C
18g.51048809A>GCA402458633SMAD4c.373A>G (p.Ser125Gly)
n.241A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.151A>G
 gnomAD v4
18g.51048809A>TCA402458630SMAD4c.373A>T (p.Ser125Cys)
n.241A>T
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.151A>T
 dbSNP
18g.51048809_51048810insATCA259167SMAD4c.373_374insAT (p.Ser125AsnfsTer5)
c.373_374insAT (p.Ser125AsnfsTer?)
n.241_242insAT
c.*396_*397insAT (n.*396_*397insAT)
n.151_152insAT
 dbSNP
18g.51048810G>ACA402458645SMAD4c.374G>A (p.Ser125Asn)
n.242G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.152G>A
 dbSNP
18g.51048810G>CCA300081921SMAD4c.374G>C (p.Ser125Thr)
n.242G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.152G>C
 dbSNP
18g.51048810G=CA2302972631SMAD4c.374G= (p.Ser125=)
n.242G=
c.*397G= (n.*397G=)
n.152G=
18g.51048810G>TCA402458648SMAD4c.374G>T (p.Ser125Ile)
n.242G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.152G>T
18g.51048811T>ACA402458654SMAD4c.375T>A (p.Ser125Arg)
n.243T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.153T>A
 dbSNP
18g.51048811T>CCA339543SMAD4c.375T>C (p.Ser125=)
n.243T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.153T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51048811T>GCA402458651SMAD4c.375T>G (p.Ser125Arg)
n.243T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.153T>G
 ClinVar dbSNP
18g.51048811T=CA2302972632SMAD4c.375T= (p.Ser125=)
n.243T=
c.*398T= (n.*398T=)
n.153T=
18g.51048811_51048817dupCA259168SMAD4c.375_381dup (p.Val128CysfsTer17)
n.243_249dup
c.375_381dup (p.Val128CysfsTer?)
c.*398_*404dup (n.*398_*404dup)
n.153_159dup
 dbSNP
18g.51048812G>ACA402458656SMAD4c.376G>A (p.Val126Ile)
n.244G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.154G>A
 dbSNP
18g.51048812G>CCA402458658SMAD4c.376G>C (p.Val126Leu)
n.244G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.154G>C
 dbSNP
18g.51048812G>TCA402458659SMAD4c.376G>T (p.Val126Phe)
n.244G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.154G>T
18g.51048813T>ACA402458662SMAD4c.377T>A (p.Val126Asp)
n.245T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.155T>A
 dbSNP
18g.51048813T>CCA402458663SMAD4c.377T>C (p.Val126Ala)
n.245T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.155T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51048813T>GCA402458665SMAD4c.377T>G (p.Val126Gly)
n.245T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.155T>G
 COSMIC COSMIC
18g.51048813T=CA2302972633SMAD4c.377T= (p.Val126=)
n.245T=
c.*400T= (n.*400T=)
n.155T=
18g.51048815_51048824delCA891842303SMAD4c.379_388del (p.Cys127HisfsTer17)
n.247_256del
c.379_388del (p.Cys127HisfsTer?)
c.*402_*411del (n.*402_*411del)
n.157_166del
18g.51048814C>ACA503873606SMAD4c.378C>A (p.Val126=)
n.246C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.156C>A
 ClinVar
18g.51048814C=CA2302972634SMAD4c.378C= (p.Val126=)
n.246C=
c.*401C= (n.*401C=)
n.156C=
18g.51048814C>GCA503873607SMAD4c.378C>G (p.Val126=)
n.246C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.156C>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51048814C>TCA503873608SMAD4c.378C>T (p.Val126=)
n.246C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.156C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51048815T>ACA402458668SMAD4c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.379T>A
n.247T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.157T>A
 dbSNP COSMIC
18g.51048815T>CCA402458671SMAD4c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.379T>C
n.247T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.157T>C
 dbSNP
18g.51048815T>GCA402458670SMAD4c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.379T>G
n.247T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.157T>G
18g.51048819_51048820delCA2697555507SMAD4c.383_384del (p.Val128GlufsTer14)
n.251_252del
c.383_384del (p.Val128GlufsTer?)
c.*406_*407del (n.*406_*407del)
n.161_162del
 ClinVar
18g.51048816G>ACA402458674SMAD4c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.380G>A
n.248G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.158G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51048816G>CCA402458676SMAD4c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.380G>C
n.248G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.158G>C
 dbSNP
18g.51048816G=CA2302972635SMAD4c.380G= (p.Cys127=)
c.380G=
n.248G=
c.*403G= (n.*403G=)
n.158G=
18g.51048816G>TCA402458677SMAD4c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.380G>T
n.248G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.158G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51048817T>ACA402458678SMAD4c.381T>A (p.Cys127Ter)
n.249T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.159T>A
 dbSNP
18g.51048817T>CCA503873609SMAD4c.381T>C (p.Cys127=)
n.249T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.159T>C
18g.51048817T>GCA402458680SMAD4c.381T>G (p.Cys127Trp)
n.249T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.159T>G
18g.51048818G>ACA402458682SMAD4c.382G>A (p.Val128Met)
n.250G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.160G>A
 dbSNP COSMIC
18g.51048818G>CCA402458684SMAD4c.382G>C (p.Val128Leu)
n.250G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.160G>C
 dbSNP
18g.51048818G>TCA402458685SMAD4c.382G>T (p.Val128Leu)
n.250G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.160G>T
 COSMIC COSMIC
18g.51048819T>ACA402458688SMAD4c.383T>A (p.Val128Glu)
n.251T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.161T>A
 dbSNP
18g.51048819T>CCA402458689SMAD4c.383T>C (p.Val128Ala)
n.251T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.161T>C
 dbSNP
18g.51048819T>GCA402458691SMAD4c.383T>G (p.Val128Gly)
n.251T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.161T>G
 dbSNP
18g.51048819_51048820insACA645609115SMAD4c.383_384insA (p.Asn129GlufsTer14)
n.251_252insA
c.383_384insA (p.Asn129GlufsTer?)
c.*406_*407insA (n.*406_*407insA)
n.161_162insA
 COSMIC
18g.51048820G>ACA503873610SMAD4c.384G>A (p.Val128=)
n.252G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.162G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51048820G>CCA503873611SMAD4c.384G>C (p.Val128=)
n.252G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.162G>C
 dbSNP
18g.51048820G=CA2302972636SMAD4c.384G= (p.Val128=)
n.252G=
c.*407G= (n.*407G=)
n.162G=
18g.51048820G>TCA503873612SMAD4c.384G>T (p.Val128=)
n.252G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.162G>T
18g.51048821A>CCA402458692SMAD4c.385A>C (p.Asn129His)
n.253A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.163A>C
 dbSNP
18g.51048821A>GCA402458696SMAD4c.385A>G (p.Asn129Asp)
n.253A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.163A>G
 COSMIC COSMIC
18g.51048821A>TCA402458694SMAD4c.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.253A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.163A>T
 dbSNP COSMIC
18g.51048822dupCA503873613SMAD4c.386dup (p.Asn129LysfsTer14)
n.254dup
c.386dup (p.Asn129LysfsTer?)
c.*409dup (n.*409dup)
n.164dup
18g.51048822A>CCA402458697SMAD4c.386A>C (p.Asn129Thr)
n.254A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.164A>C
18g.51048822A>GCA402458700SMAD4c.386A>G (p.Asn129Ser)
n.254A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.164A>G
 ClinVar
18g.51048822A>TCA402458698SMAD4c.386A>T (p.Asn129Ile)
n.254A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.164A>T
 dbSNP
18g.51048823T>ACA402458701SMAD4c.387T>A (p.Asn129Lys)
n.255T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.165T>A
18g.51048823T>CCA16607945SMAD4c.387T>C (p.Asn129=)
n.255T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.165T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51048823T>GCA402458703SMAD4c.387T>G (p.Asn129Lys)
n.255T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.165T>G
 COSMIC
18g.51048823T=CA2302972637SMAD4c.387T= (p.Asn129=)
n.255T=
c.*410T= (n.*410T=)
n.165T=
18g.51048824C>ACA402458705SMAD4c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.256C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.166C>A
 dbSNP
18g.51048824C=CA2302972638SMAD4c.388C= (p.Pro130=)
n.256C=
c.*411C= (n.*411C=)
n.166C=
18g.51048824C>GCA402458706SMAD4c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.256C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.166C>G
 dbSNP
18g.51048824C>TCA402458709SMAD4c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.256C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.166C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51048825C>ACA402458711SMAD4c.389C>A (p.Pro130Gln)
n.257C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.167C>A
 dbSNP
18g.51048825C>GCA402458714SMAD4c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.257C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.167C>G
 dbSNP
18g.51048825C>TCA402458715SMAD4c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.257C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.167C>T
 dbSNP COSMIC
18g.51048826A=CA2302972639SMAD4c.390A= (p.Pro130=)
n.258A=
c.*413A= (n.*413A=)
n.168A=
18g.51048826A>CCA503873615SMAD4c.390A>C (p.Pro130=)
n.258A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.168A>C
18g.51048826A>GCA8965770SMAD4c.390A>G (p.Pro130=)
n.258A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.168A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51048826A>TCA503873616SMAD4c.390A>T (p.Pro130=)
n.258A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.168A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51048827T>ACA402458719SMAD4c.391T>A (p.Tyr131Asn)
n.259T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.169T>A
 dbSNP
18g.51048827T>CCA402458720SMAD4c.391T>C (p.Tyr131His)
n.259T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.169T>C
 dbSNP
18g.51048827T>GCA402458723SMAD4c.391T>G (p.Tyr131Asp)
n.259T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.169T>G
 dbSNP
18g.51048827dupCA2580095876SMAD4c.391dup (p.Tyr131LeufsTer12)
n.259dup
c.391dup (p.Tyr131LeufsTer?)
c.*414dup (n.*414dup)
n.169dup
 ClinVar
18g.51048828A>CCA402458732SMAD4c.392A>C (p.Tyr131Ser)
n.260A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.170A>C
 COSMIC COSMIC
18g.51048828A>GCA402458729SMAD4c.392A>G (p.Tyr131Cys)
n.260A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.170A>G
 ClinVar COSMIC
18g.51048828A>TCA402458727SMAD4c.392A>T (p.Tyr131Phe)
n.260A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.170A>T
 dbSNP
18g.51048829T>ACA402458734SMAD4c.393T>A (p.Tyr131Ter)
n.261T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.171T>A
 dbSNP
18g.51048829T>CCA503873617SMAD4c.393T>C (p.Tyr131=)
n.261T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.171T>C
 ClinVar
18g.51048829T>GCA402458736SMAD4c.393T>G (p.Tyr131Ter)
n.261T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.171T>G
18g.51048830C>ACA402458738SMAD4c.394C>A (p.His132Asn)
n.262C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.172C>A
 COSMIC
18g.51048830C=CA2302972640SMAD4c.394C= (p.His132=)
n.262C=
c.*417C= (n.*417C=)
n.172C=
18g.51048830C>GCA402458739SMAD4c.394C>G (p.His132Asp)
n.262C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.172C>G
 dbSNP COSMIC
18g.51048830C>TCA16615827SMAD4c.394C>T (p.His132Tyr)
n.262C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.172C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51048831A>CCA402458742SMAD4c.395A>C (p.His132Pro)
n.263A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.173A>C
18g.51048831A>GCA402458744SMAD4c.395A>G (p.His132Arg)
n.263A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.173A>G
18g.51048831A>TCA402458746SMAD4c.395A>T (p.His132Leu)
n.263A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.173A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51048832C>ACA402458748SMAD4c.396C>A (p.His132Gln)
n.264C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.174C>A
 dbSNP
18g.51048832C>GCA402458750SMAD4c.396C>G (p.His132Gln)
n.264C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.174C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51048832C>TCA503873618SMAD4c.396C>T (p.His132=)
n.264C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.174C>T
 dbSNP
18g.51048833T>ACA402458752SMAD4c.397T>A (p.Tyr133Asn)
n.265T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.175T>A
 dbSNP COSMIC
18g.51048833T>CCA402458754SMAD4c.397T>C (p.Tyr133His)
n.265T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.175T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51048833T>GCA402458756SMAD4c.397T>G (p.Tyr133Asp)
n.265T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.175T>G
18g.51048834A>CCA402458759SMAD4c.398A>C (p.Tyr133Ser)
n.266A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.176A>C
 dbSNP
18g.51048834A>GCA402458761SMAD4c.398A>G (p.Tyr133Cys)
n.266A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.176A>G
 dbSNP
18g.51048834A>TCA402458758SMAD4c.398A>T (p.Tyr133Phe)
n.266A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.176A>T
 dbSNP
18g.51048835C>ACA402458763SMAD4c.399C>A (p.Tyr133Ter)
n.267C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.177C>A
 ClinVar dbSNP
18g.51048835C=CA2302972641SMAD4c.399C= (p.Tyr133=)
n.267C=
c.*422C= (n.*422C=)
n.177C=
18g.51048835C>GCA402458766SMAD4c.399C>G (p.Tyr133Ter)
n.267C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.177C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51048835C>TCA8965771SMAD4c.399C>T (p.Tyr133=)
n.267C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51048836G>ACA402458771SMAD4c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.268G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.178G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.51048836G>CCA8965772SMAD4c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.268G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.178G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51048836G=CA2302972642SMAD4c.400G= (p.Glu134=)
n.268G=
c.*423G= (n.*423G=)
n.178G=
18g.51048836G>TCA402458775SMAD4c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.268G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.178G>T
18g.51048837A>CCA402458779SMAD4c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.269A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.179A>C
18g.51048837A>GCA402458781SMAD4c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.269A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.179A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51048837A>TCA402458783SMAD4c.401A>T (p.Glu134Val)
n.269A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.179A>T
 dbSNP
18g.51048838A=CA2302972643SMAD4c.402A= (p.Glu134=)
n.270A=
c.*425A= (n.*425A=)
n.180A=
18g.51048838A>CCA402458786SMAD4c.402A>C (p.Glu134Asp)
n.270A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.180A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51048838A>GCA503873620SMAD4c.402A>G (p.Glu134=)
n.270A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.180A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51048838A>TCA402458788SMAD4c.402A>T (p.Glu134Asp)
n.270A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.180A>T
 dbSNP
18g.51048839C>ACA503873621SMAD4c.403C>A (p.Arg135=)
n.271C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.181C>A
 ClinVar dbSNP
18g.51048839C=CA2302972644SMAD4c.403C= (p.Arg135=)
n.271C=
c.*426C= (n.*426C=)
n.181C=
18g.51048839C>GCA402458791SMAD4c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.271C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.181C>G
 dbSNP
18g.51048839C>TCA259169SMAD4c.403C>T (p.Arg135Ter)
n.271C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.181C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51048840G>ACA402458794SMAD4c.404G>A (p.Arg135Gln)
n.272G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.182G>A
 dbSNP COSMIC
18g.51048840G>CCA402458799SMAD4c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.272G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.182G>C
 dbSNP
18g.51048840G>TCA402458796SMAD4c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.272G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.182G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51048841A>CCA503873622SMAD4c.405A>C (p.Arg135=)
n.273A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.183A>C
18g.51048841A>GCA503873623SMAD4c.405A>G (p.Arg135=)
n.273A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.183A>G
 dbSNP
18g.51048841A>TCA503873624SMAD4c.405A>T (p.Arg135=)
n.273A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.183A>T
 dbSNP
18g.51048842G>ACA402458803SMAD4c.406G>A (p.Val136Ile)
n.274G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.184G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51048842G>CCA402458805SMAD4c.406G>C (p.Val136Leu)
n.274G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.184G>C
 dbSNP
18g.51048842G>TCA402458808SMAD4c.406G>T (p.Val136Phe)
n.274G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.184G>T

Number of alleles fetched