Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51048636_51048638delinsAGT | CA2302972543 | SMAD4 | c.250-50_250-48delinsAGT (n.250-50_250-48delinsAGT) n.118-50_118-48delinsAGT c.*273-50_*273-48delinsAGT (n.*273-50_*273-48delinsAGT) n.28-50_28-48delinsAGT | |
18 | g.51048639_51048640del | CA629586908 | SMAD4 | c.250-47_250-46del (n.250-47_250-46del) n.118-47_118-46del c.*273-47_*273-46del (n.*273-47_*273-46del) n.28-47_28-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048638T>A | CA2641836450 | SMAD4 | c.250-48T>A (n.250-48T>A) n.118-48T>A c.*273-48T>A (n.*273-48T>A) n.28-48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048638T>C | CA8965754 | SMAD4 | c.250-48T>C (n.250-48T>C) n.118-48T>C c.*273-48T>C (n.*273-48T>C) n.28-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048638T= | CA2302972546 | SMAD4 | c.250-48T= (n.250-48T=) n.118-48T= c.*273-48T= (n.*273-48T=) n.28-48T= | |
18 | g.51048639G>A | CA2735213116 | SMAD4 | c.250-47G>A (n.250-47G>A) n.118-47G>A c.*273-47G>A (n.*273-47G>A) n.28-47G>A | dbSNP |
18 | g.51048639G>C | CA2735213118 | SMAD4 | c.250-47G>C (n.250-47G>C) n.118-47G>C c.*273-47G>C (n.*273-47G>C) n.28-47G>C | dbSNP |
18 | g.51048639G>T | CA2735213124 | SMAD4 | c.250-47G>T (n.250-47G>T) n.118-47G>T c.*273-47G>T (n.*273-47G>T) n.28-47G>T | dbSNP |
18 | g.51048640T>A | CA2735213132 | SMAD4 | c.250-46T>A (n.250-46T>A) n.118-46T>A c.*273-46T>A (n.*273-46T>A) n.28-46T>A | dbSNP |
18 | g.51048640T>G | CA2576506043 | SMAD4 | c.250-46T>G (n.250-46T>G) n.118-46T>G c.*273-46T>G (n.*273-46T>G) n.28-46T>G | dbSNP |
18 | g.51048641C>A | CA2641836451 | SMAD4 | c.250-45C>A (n.250-45C>A) n.118-45C>A c.*273-45C>A (n.*273-45C>A) n.28-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048641C>G | CA2735213142 | SMAD4 | c.250-45C>G (n.250-45C>G) n.118-45C>G c.*273-45C>G (n.*273-45C>G) n.28-45C>G | dbSNP |
18 | g.51048641C>T | CA2641836452 | SMAD4 | c.250-45C>T (n.250-45C>T) n.118-45C>T c.*273-45C>T (n.*273-45C>T) n.28-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048641_51048642delinsCT | CA2302972547 | SMAD4 | c.250-45_250-44delinsCT (n.250-45_250-44delinsCT) n.118-45_118-44delinsCT c.*273-45_*273-44delinsCT (n.*273-45_*273-44delinsCT) n.28-45_28-44delinsCT | |
18 | g.51048643_51048691del | CA2837994477 | SMAD4 | c.250-43_255del n.118-43_123del c.*273-43_*278del n.28-43_33del | |
18 | g.51048642T>A | CA2641836453 | SMAD4 | c.250-44T>A (n.250-44T>A) n.118-44T>A c.*273-44T>A (n.*273-44T>A) n.28-44T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51048642T>C | CA657292675 | SMAD4 | c.250-44T>C (n.250-44T>C) n.118-44T>C c.*273-44T>C (n.*273-44T>C) n.28-44T>C | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51048643del | CA780216131 | SMAD4 | c.250-43del (n.250-43del) n.118-43del c.*273-43del (n.*273-43del) n.28-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048643T>C | CA2641836454 | SMAD4 | c.250-43T>C (n.250-43T>C) n.118-43T>C c.*273-43T>C (n.*273-43T>C) n.28-43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048644G>A | CA2641836455 | SMAD4 | c.250-42G>A (n.250-42G>A) n.118-42G>A c.*273-42G>A (n.*273-42G>A) n.28-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048644G>C | CA2735213146 | SMAD4 | c.250-42G>C (n.250-42G>C) n.118-42G>C c.*273-42G>C (n.*273-42G>C) n.28-42G>C | dbSNP |
18 | g.51048644G>T | CA2580612580 | SMAD4 | c.250-42G>T (n.250-42G>T) n.118-42G>T c.*273-42G>T (n.*273-42G>T) n.28-42G>T | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.[51048644G>T;51048645C>T] | CA2742038394 | SMAD4 | c.[250-42G>T;250-41C>T] (n.[250-42G>T;250-41C>T]) n.[118-42G>T;118-41C>T] c.[*273-42G>T;*273-41C>T] (n.[*273-42G>T;*273-41C>T]) n.[28-42G>T;28-41C>T] | |
18 | g.51048645C>A | CA2576506044 | SMAD4 | c.250-41C>A (n.250-41C>A) n.118-41C>A c.*273-41C>A (n.*273-41C>A) n.28-41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048645C>G | CA2735213175 | SMAD4 | c.250-41C>G (n.250-41C>G) n.118-41C>G c.*273-41C>G (n.*273-41C>G) n.28-41C>G | dbSNP |
18 | g.51048645C>T | CA2576506045 | SMAD4 | c.250-41C>T (n.250-41C>T) n.118-41C>T c.*273-41C>T (n.*273-41C>T) n.28-41C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048646A= | CA2302972548 | SMAD4 | c.250-40A= (n.250-40A=) n.118-40A= c.*273-40A= (n.*273-40A=) n.28-40A= | |
18 | g.51048646A>G | CA2302972549 | SMAD4 | c.250-40A>G (n.250-40A>G) n.118-40A>G c.*273-40A>G (n.*273-40A>G) n.28-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048646A>T | CA2735058648 | SMAD4 | c.250-40A>T (n.250-40A>T) n.118-40A>T c.*273-40A>T (n.*273-40A>T) n.28-40A>T | dbSNP |
18 | g.51048647T>C | CA8965755 | SMAD4 | c.250-39T>C (n.250-39T>C) n.118-39T>C c.*273-39T>C (n.*273-39T>C) n.28-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048647T= | CA2302972550 | SMAD4 | c.250-39T= (n.250-39T=) n.118-39T= c.*273-39T= (n.*273-39T=) n.28-39T= | |
18 | g.51048648A>T | CA2735213220 | SMAD4 | c.250-38A>T (n.250-38A>T) n.118-38A>T c.*273-38A>T (n.*273-38A>T) n.28-38A>T | dbSNP |
18 | g.51048649A= | CA2302972551 | SMAD4 | c.250-37A= (n.250-37A=) n.118-37A= c.*273-37A= (n.*273-37A=) n.28-37A= | |
18 | g.51048649A>G | CA2302972552 | SMAD4 | c.250-37A>G (n.250-37A>G) n.118-37A>G c.*273-37A>G (n.*273-37A>G) n.28-37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048649A>T | CA2735058649 | SMAD4 | c.250-37A>T (n.250-37A>T) n.118-37A>T c.*273-37A>T (n.*273-37A>T) n.28-37A>T | dbSNP |
18 | g.51048650T>A | CA8965756 | SMAD4 | c.250-36T>A (n.250-36T>A) n.118-36T>A c.*273-36T>A (n.*273-36T>A) n.28-36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048650T>C | CA657292677 | SMAD4 | c.250-36T>C (n.250-36T>C) n.118-36T>C c.*273-36T>C (n.*273-36T>C) n.28-36T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51048650T= | CA2302972553 | SMAD4 | c.250-36T= (n.250-36T=) n.118-36T= c.*273-36T= (n.*273-36T=) n.28-36T= | |
18 | g.51048651G>A | CA2641836456 | SMAD4 | c.250-35G>A (n.250-35G>A) n.118-35G>A c.*273-35G>A (n.*273-35G>A) n.28-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048651G>C | CA2735213224 | SMAD4 | c.250-35G>C (n.250-35G>C) n.118-35G>C c.*273-35G>C (n.*273-35G>C) n.28-35G>C | dbSNP |
18 | g.51048652T>A | CA2735052086 | SMAD4 | c.250-34T>A (n.250-34T>A) n.118-34T>A c.*273-34T>A (n.*273-34T>A) n.28-34T>A | dbSNP |
18 | g.51048652T>C | CA2735052087 | SMAD4 | c.250-34T>C (n.250-34T>C) n.118-34T>C c.*273-34T>C (n.*273-34T>C) n.28-34T>C | dbSNP |
18 | g.51048652T>G | CA780216137 | SMAD4 | c.250-34T>G (n.250-34T>G) n.118-34T>G c.*273-34T>G (n.*273-34T>G) n.28-34T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048652T= | CA2302972554 | SMAD4 | c.250-34T= (n.250-34T=) n.118-34T= c.*273-34T= (n.*273-34T=) n.28-34T= | |
18 | g.51048653G>A | CA2735213300 | SMAD4 | c.250-33G>A (n.250-33G>A) n.118-33G>A c.*273-33G>A (n.*273-33G>A) n.28-33G>A | dbSNP |
18 | g.51048653G>C | CA2735213228 | SMAD4 | c.250-33G>C (n.250-33G>C) n.118-33G>C c.*273-33G>C (n.*273-33G>C) n.28-33G>C | dbSNP |
18 | g.51048653G>T | CA2641836457 | SMAD4 | c.250-33G>T (n.250-33G>T) n.118-33G>T c.*273-33G>T (n.*273-33G>T) n.28-33G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51048654A>G | CA2735213301 | SMAD4 | c.250-32A>G (n.250-32A>G) n.118-32A>G c.*273-32A>G (n.*273-32A>G) n.28-32A>G | dbSNP |
18 | g.51048654A>T | CA2735213302 | SMAD4 | c.250-32A>T (n.250-32A>T) n.118-32A>T c.*273-32A>T (n.*273-32A>T) n.28-32A>T | dbSNP |
18 | g.51048655C>A | CA2735017100 | SMAD4 | c.250-31C>A (n.250-31C>A) n.118-31C>A c.*273-31C>A (n.*273-31C>A) n.28-31C>A | dbSNP |
18 | g.51048655C= | CA2302972555 | SMAD4 | c.250-31C= (n.250-31C=) n.118-31C= c.*273-31C= (n.*273-31C=) n.28-31C= | |
18 | g.51048655C>G | CA2735017101 | SMAD4 | c.250-31C>G (n.250-31C>G) n.118-31C>G c.*273-31C>G (n.*273-31C>G) n.28-31C>G | dbSNP |
18 | g.51048655C>T | CA8965758 | SMAD4 | c.250-31C>T (n.250-31C>T) n.118-31C>T c.*273-31C>T (n.*273-31C>T) n.28-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048655_51048659delinsCACAT | CA2302972557 | SMAD4 | c.250-31_250-27delinsCACAT (n.250-31_250-27delinsCACAT) n.118-31_118-27delinsCACAT c.*273-31_*273-27delinsCACAT (n.*273-31_*273-27delinsCACAT) n.28-31_28-27delinsCACAT | |
18 | g.51048655_51048661delinsCACATGA | CA2302972556 | SMAD4 | c.250-31_250-25delinsCACATGA (n.250-31_250-25delinsCACATGA) n.118-31_118-25delinsCACATGA c.*273-31_*273-25delinsCACATGA (n.*273-31_*273-25delinsCACATGA) n.28-31_28-25delinsCACATGA | |
18 | g.51048656A= | CA2302972558 | SMAD4 | c.250-30A= (n.250-30A=) n.118-30A= c.*273-30A= (n.*273-30A=) n.28-30A= | |
18 | g.51048656A>T | CA8965759 | SMAD4 | c.250-30A>T (n.250-30A>T) n.118-30A>T c.*273-30A>T (n.*273-30A>T) n.28-30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048656_51048659del | CA8965757 | SMAD4 | c.250-30_250-27del (n.250-30_250-27del) n.118-30_118-27del c.*273-30_*273-27del (n.*273-30_*273-27del) n.28-30_28-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048657_51048662del | CA780216141 | SMAD4 | c.250-29_250-24del (n.250-29_250-24del) n.118-29_118-24del c.*273-29_*273-24del (n.*273-29_*273-24del) n.28-29_28-24del | dbSNP |
18 | g.51048657C>A | CA2735213304 | SMAD4 | c.250-29C>A (n.250-29C>A) n.118-29C>A c.*273-29C>A (n.*273-29C>A) n.28-29C>A | dbSNP |
18 | g.51048657C>G | CA2576506046 | SMAD4 | c.250-29C>G (n.250-29C>G) n.118-29C>G c.*273-29C>G (n.*273-29C>G) n.28-29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048657C>T | CA2735213321 | SMAD4 | c.250-29C>T (n.250-29C>T) n.118-29C>T c.*273-29C>T (n.*273-29C>T) n.28-29C>T | dbSNP |
18 | g.51048658A>G | CA2735213328 | SMAD4 | c.250-28A>G (n.250-28A>G) n.118-28A>G c.*273-28A>G (n.*273-28A>G) n.28-28A>G | dbSNP |
18 | g.51048659T>A | CA2735213331 | SMAD4 | c.250-27T>A (n.250-27T>A) n.118-27T>A c.*273-27T>A (n.*273-27T>A) n.28-27T>A | dbSNP |
18 | g.51048659T>C | CA2735213333 | SMAD4 | c.250-27T>C (n.250-27T>C) n.118-27T>C c.*273-27T>C (n.*273-27T>C) n.28-27T>C | dbSNP |
18 | g.51048660G>A | CA2735213335 | SMAD4 | c.250-26G>A (n.250-26G>A) n.118-26G>A c.*273-26G>A (n.*273-26G>A) n.28-26G>A | dbSNP |
18 | g.51048660G>C | CA2735213363 | SMAD4 | c.250-26G>C (n.250-26G>C) n.118-26G>C c.*273-26G>C (n.*273-26G>C) n.28-26G>C | dbSNP |
18 | g.51048660_51048662delinsGAA | CA2302972559 | SMAD4 | c.250-26_250-24delinsGAA (n.250-26_250-24delinsGAA) n.118-26_118-24delinsGAA c.*273-26_*273-24delinsGAA (n.*273-26_*273-24delinsGAA) n.28-26_28-24delinsGAA | |
18 | g.51048661A>T | CA2735213373 | SMAD4 | c.250-25A>T (n.250-25A>T) n.118-25A>T c.*273-25A>T (n.*273-25A>T) n.28-25A>T | dbSNP |
18 | g.51048661_51048662del | CA8965760 | SMAD4 | c.250-25_250-24del (n.250-25_250-24del) n.118-25_118-24del c.*273-25_*273-24del (n.*273-25_*273-24del) n.28-25_28-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048662A= | CA2302972560 | SMAD4 | c.250-24A= (n.250-24A=) n.118-24A= c.*273-24A= (n.*273-24A=) n.28-24A= | |
18 | g.51048662A>G | CA780216144 | SMAD4 | c.250-24A>G (n.250-24A>G) n.118-24A>G c.*273-24A>G (n.*273-24A>G) n.28-24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048664A= | CA2302972561 | SMAD4 | c.250-22A= (n.250-22A=) n.118-22A= c.*273-22A= (n.*273-22A=) n.28-22A= | |
18 | g.51048664A>T | CA8965761 | SMAD4 | c.250-22A>T (n.250-22A>T) n.118-22A>T c.*273-22A>T (n.*273-22A>T) n.28-22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048666del | CA2576506047 | SMAD4 | c.250-20del (n.250-20del) n.118-20del c.*273-20del (n.*273-20del) n.28-20del | |
18 | g.51048665A= | CA2302972562 | SMAD4 | c.250-21A= (n.250-21A=) n.118-21A= c.*273-21A= (n.*273-21A=) n.28-21A= | |
18 | g.51048665A>T | CA8965762 | SMAD4 | c.250-21A>T (n.250-21A>T) n.118-21A>T c.*273-21A>T (n.*273-21A>T) n.28-21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048666A= | CA2302972563 | SMAD4 | c.250-20A= (n.250-20A=) n.118-20A= c.*273-20A= (n.*273-20A=) n.28-20A= | |
18 | g.51048666A>G | CA2641836458 | SMAD4 | c.250-20A>G (n.250-20A>G) n.118-20A>G c.*273-20A>G (n.*273-20A>G) n.28-20A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51048666A>T | CA2735213381 | SMAD4 | c.250-20A>T (n.250-20A>T) n.118-20A>T c.*273-20A>T (n.*273-20A>T) n.28-20A>T | dbSNP |
18 | g.51048667T>A | CA8965763 | SMAD4 | c.250-19T>A (n.250-19T>A) n.118-19T>A c.*273-19T>A (n.*273-19T>A) n.28-19T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048667T>C | CA2739268739 | SMAD4 | c.250-19T>C (n.250-19T>C) n.118-19T>C c.*273-19T>C (n.*273-19T>C) n.28-19T>C | ClinVar |
18 | g.51048667T= | CA2302972565 | SMAD4 | c.250-19T= (n.250-19T=) n.118-19T= c.*273-19T= (n.*273-19T=) n.28-19T= | |
18 | g.51048667dup | CA2302972564 | SMAD4 | c.250-19dup (n.250-19dup) n.118-19dup c.*273-19dup (n.*273-19dup) n.28-19dup | dbSNP |
18 | g.51048668G>A | CA2641836459 | SMAD4 | c.250-18G>A (n.250-18G>A) n.118-18G>A c.*273-18G>A (n.*273-18G>A) n.28-18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048668G>C | CA2580095857 | SMAD4 | c.250-18G>C (n.250-18G>C) n.118-18G>C c.*273-18G>C (n.*273-18G>C) n.28-18G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048668G>T | CA2735213387 | SMAD4 | c.250-18G>T (n.250-18G>T) n.118-18G>T c.*273-18G>T (n.*273-18G>T) n.28-18G>T | dbSNP |
18 | g.51048669G>A | CA2735213576 | SMAD4 | c.250-17G>A (n.250-17G>A) n.118-17G>A c.*273-17G>A (n.*273-17G>A) n.28-17G>A | dbSNP |
18 | g.51048669G>C | CA2735213542 | SMAD4 | c.250-17G>C (n.250-17G>C) n.118-17G>C c.*273-17G>C (n.*273-17G>C) n.28-17G>C | dbSNP |
18 | g.51048669G>T | CA2735213532 | SMAD4 | c.250-17G>T (n.250-17G>T) n.118-17G>T c.*273-17G>T (n.*273-17G>T) n.28-17G>T | dbSNP |
18 | g.51048670T>A | CA2735213579 | SMAD4 | c.250-16T>A (n.250-16T>A) n.118-16T>A c.*273-16T>A (n.*273-16T>A) n.28-16T>A | dbSNP |
18 | g.51048671C>A | CA657292682 | SMAD4 | c.250-15C>A (n.250-15C>A) n.118-15C>A c.*273-15C>A (n.*273-15C>A) n.28-15C>A | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51048671C= | CA2302972566 | SMAD4 | c.250-15C= (n.250-15C=) n.118-15C= c.*273-15C= (n.*273-15C=) n.28-15C= | |
18 | g.51048671C>G | CA2735016485 | SMAD4 | c.250-15C>G (n.250-15C>G) n.118-15C>G c.*273-15C>G (n.*273-15C>G) n.28-15C>G | dbSNP |
18 | g.51048671C>T | CA8965764 | SMAD4 | c.250-15C>T (n.250-15C>T) n.118-15C>T c.*273-15C>T (n.*273-15C>T) n.28-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048672G>A | CA629586910 | SMAD4 | c.250-14G>A (n.250-14G>A) n.118-14G>A c.*273-14G>A (n.*273-14G>A) n.28-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048672G>C | CA2735035313 | SMAD4 | c.250-14G>C (n.250-14G>C) n.118-14G>C c.*273-14G>C (n.*273-14G>C) n.28-14G>C | dbSNP |
18 | g.51048672G= | CA2302972567 | SMAD4 | c.250-14G= (n.250-14G=) n.118-14G= c.*273-14G= (n.*273-14G=) n.28-14G= | |
18 | g.51048672G>T | CA2735035312 | SMAD4 | c.250-14G>T (n.250-14G>T) n.118-14G>T c.*273-14G>T (n.*273-14G>T) n.28-14G>T | dbSNP |
18 | g.51048672_51048673dup | CA2812476269 | SMAD4 | c.250-14_250-13dup (n.250-14_250-13dup) n.118-14_118-13dup c.*273-14_*273-13dup (n.*273-14_*273-13dup) n.28-14_28-13dup | |
18 | g.51048673T>A | CA2735213581 | SMAD4 | c.250-13T>A (n.250-13T>A) n.118-13T>A c.*273-13T>A (n.*273-13T>A) n.28-13T>A | dbSNP |
18 | g.51048673T>G | CA2735213580 | SMAD4 | c.250-13T>G (n.250-13T>G) n.118-13T>G c.*273-13T>G (n.*273-13T>G) n.28-13T>G | dbSNP |
18 | g.51048675dup | CA2641836460 | SMAD4 | c.250-11dup (n.250-11dup) n.118-11dup c.*273-11dup (n.*273-11dup) n.28-11dup | gnomAD v4 |
18 | g.51048675del | CA2641836461 | SMAD4 | c.250-11del (n.250-11del) n.118-11del c.*273-11del (n.*273-11del) n.28-11del | gnomAD v4 |
18 | g.51048674T>A | CA2735213585 | SMAD4 | c.250-12T>A (n.250-12T>A) n.118-12T>A c.*273-12T>A (n.*273-12T>A) n.28-12T>A | dbSNP |
18 | g.51048674T>C | CA2735213587 | SMAD4 | c.250-12T>C (n.250-12T>C) n.118-12T>C c.*273-12T>C (n.*273-12T>C) n.28-12T>C | dbSNP |
18 | g.51048674T>G | CA2573049018 | SMAD4 | c.250-12T>G (n.250-12T>G) n.118-12T>G c.*273-12T>G (n.*273-12T>G) n.28-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048675T>C | CA913188916 | SMAD4 | c.250-11T>C (n.250-11T>C) n.118-11T>C c.*273-11T>C (n.*273-11T>C) n.28-11T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048675T= | CA2302972568 | SMAD4 | c.250-11T= (n.250-11T=) n.118-11T= c.*273-11T= (n.*273-11T=) n.28-11T= | |
18 | g.51048676A= | CA2302972569 | SMAD4 | c.250-10A= (n.250-10A=) n.118-10A= c.*273-10A= (n.*273-10A=) n.28-10A= | |
18 | g.51048676A>G | CA915951525 | SMAD4 | c.250-10A>G (n.250-10A>G) n.118-10A>G c.*273-10A>G (n.*273-10A>G) n.28-10A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048676A>T | CA2573054677 | SMAD4 | c.250-10A>T (n.250-10A>T) n.118-10A>T c.*273-10A>T (n.*273-10A>T) n.28-10A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048681del | CA2580095859 | SMAD4 | c.250-5del (n.250-5del) n.118-5del c.*273-5del (n.*273-5del) n.28-5del | ClinVar |
18 | g.51048678T>A | CA2735213591 | SMAD4 | c.250-8T>A (n.250-8T>A) n.118-8T>A c.*273-8T>A (n.*273-8T>A) n.28-8T>A | dbSNP |
18 | g.51048678T>C | CA2735213589 | SMAD4 | c.250-8T>C (n.250-8T>C) n.118-8T>C c.*273-8T>C (n.*273-8T>C) n.28-8T>C | dbSNP |
18 | g.51048679T>C | CA2641836462 | SMAD4 | c.250-7T>C (n.250-7T>C) n.118-7T>C c.*273-7T>C (n.*273-7T>C) n.28-7T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51048681T>A | CA2735038429 | SMAD4 | c.250-5T>A (n.250-5T>A) n.118-5T>A c.*273-5T>A (n.*273-5T>A) n.28-5T>A | dbSNP |
18 | g.51048681T>C | CA629586911 | SMAD4 | c.250-5T>C (n.250-5T>C) n.118-5T>C c.*273-5T>C (n.*273-5T>C) n.28-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048681T>G | CA629586912 | SMAD4 | c.250-5T>G (n.250-5T>G) n.118-5T>G c.*273-5T>G (n.*273-5T>G) n.28-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048681T= | CA2302972570 | SMAD4 | c.250-5T= (n.250-5T=) n.118-5T= c.*273-5T= (n.*273-5T=) n.28-5T= | |
18 | g.51048682C>A | CA915951526 | SMAD4 | c.250-4C>A (n.250-4C>A) n.118-4C>A c.*273-4C>A (n.*273-4C>A) n.28-4C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048682C= | CA2302972572 | SMAD4 | c.250-4C= (n.250-4C=) n.118-4C= c.*273-4C= (n.*273-4C=) n.28-4C= | |
18 | g.51048682C>G | CA913203434 | SMAD4 | c.250-4C>G (n.250-4C>G) n.118-4C>G c.*273-4C>G (n.*273-4C>G) n.28-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048682C>T | CA2641836463 | SMAD4 | c.250-4C>T (n.250-4C>T) n.118-4C>T c.*273-4C>T (n.*273-4C>T) n.28-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048682_51048683delinsCT | CA2302972571 | SMAD4 | c.250-4_250-3delinsCT (n.250-4_250-3delinsCT) n.118-4_118-3delinsCT c.*273-4_*273-3delinsCT (n.*273-4_*273-3delinsCT) n.28-4_28-3delinsCT | |
18 | g.51048683del | CA780216172 | SMAD4 | c.250-3del (n.250-3del) n.118-3del c.*273-3del (n.*273-3del) n.28-3del | dbSNP |
18 | g.51048683T>A | CA2735053919 | SMAD4 | c.250-3T>A (n.250-3T>A) n.118-3T>A c.*273-3T>A (n.*273-3T>A) n.28-3T>A | dbSNP |
18 | g.51048683T>C | CA658658739 | SMAD4 | c.250-3T>C (n.250-3T>C) n.118-3T>C c.*273-3T>C (n.*273-3T>C) n.28-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048683T= | CA2302972573 | SMAD4 | c.250-3T= (n.250-3T=) n.118-3T= c.*273-3T= (n.*273-3T=) n.28-3T= | |
18 | g.51048684A= | CA2302972574 | SMAD4 | c.250-2A= (n.250-2A=) n.118-2A= c.*273-2A= (n.*273-2A=) n.28-2A= | |
18 | g.51048684A>C | CA402458161 | SMAD4 | c.250-2A>C (n.250-2A>C) n.118-2A>C c.*273-2A>C (n.*273-2A>C) n.28-2A>C | |
18 | g.51048684A>G | CA402458160 | SMAD4 | c.250-2A>G (n.250-2A>G) n.118-2A>G c.*273-2A>G (n.*273-2A>G) n.28-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51048684A>T | CA402458159 | SMAD4 | c.250-2A>T (n.250-2A>T) n.118-2A>T c.*273-2A>T (n.*273-2A>T) n.28-2A>T | dbSNP |
18 | g.51048685G>A | CA402458162 | SMAD4 | c.250-1G>A (n.250-1G>A) n.118-1G>A c.*273-1G>A (n.*273-1G>A) n.28-1G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048685G>C | CA402458163 | SMAD4 | c.250-1G>C (n.250-1G>C) n.118-1G>C c.*273-1G>C (n.*273-1G>C) n.28-1G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048685G= | CA2302972575 | SMAD4 | c.250-1G= (n.250-1G=) n.118-1G= c.*273-1G= (n.*273-1G=) n.28-1G= | |
18 | g.51048685G>T | CA402458164 | SMAD4 | c.250-1G>T (n.250-1G>T) n.118-1G>T c.*273-1G>T (n.*273-1G>T) n.28-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048686G>A | CA402458165 | SMAD4 | c.250G>A (p.Val84Met) n.118G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.28G>A | dbSNP |
18 | g.51048686G>C | CA402458166 | SMAD4 | c.250G>C (p.Val84Leu) n.118G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.28G>C | dbSNP |
18 | g.51048686G>T | CA402458167 | SMAD4 | c.250G>T (p.Val84Leu) n.118G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.28G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048687T>A | CA402458168 | SMAD4 | c.251T>A (p.Val84Glu) n.119T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.29T>A | |
18 | g.51048687T>C | CA402458169 | SMAD4 | c.251T>C (p.Val84Ala) n.119T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.29T>C | |
18 | g.51048687T>G | CA402458170 | SMAD4 | c.251T>G (p.Val84Gly) n.119T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.29T>G | |
18 | g.51048688G>A | CA503873535 | SMAD4 | c.252G>A (p.Val84=) n.120G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.30G>A | dbSNP |
18 | g.51048688G>C | CA503873533 | SMAD4 | c.252G>C (p.Val84=) n.120G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.30G>C | dbSNP |
18 | g.51048688G>T | CA503873534 | SMAD4 | c.252G>T (p.Val84=) n.120G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.30G>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048689G>A | CA402458171 | SMAD4 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.121G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.31G>A | dbSNP |
18 | g.51048689G>C | CA402458172 | SMAD4 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.121G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.31G>C | dbSNP |
18 | g.51048689G>T | CA402458173 | SMAD4 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.121G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.31G>T | dbSNP |
18 | g.51048690C>A | CA402458176 | SMAD4 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.122C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.32C>A | dbSNP |
18 | g.51048690C>G | CA402458175 | SMAD4 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.122C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048690C>T | CA402458174 | SMAD4 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.122C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.32C>T | dbSNP |
18 | g.51048691T>A | CA503873536 | SMAD4 | c.255T>A (p.Ala85=) n.123T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.33T>A | |
18 | g.51048691T>C | CA503873537 | SMAD4 | c.255T>C (p.Ala85=) n.123T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.33T>C | |
18 | g.51048691T>G | CA503873538 | SMAD4 | c.255T>G (p.Ala85=) n.123T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.33T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048691T= | CA2302972576 | SMAD4 | c.255T= (p.Ala85=) n.123T= c.*278T= (n.*278T=) n.33T= | |
18 | g.51048692G>A | CA402458177 | SMAD4 | c.256G>A (p.Gly86Ser) n.124G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.34G>A | dbSNP |
18 | g.51048692G>C | CA402458179 | SMAD4 | c.256G>C (p.Gly86Arg) n.124G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.34G>C | dbSNP |
18 | g.51048692G>T | CA402458178 | SMAD4 | c.256G>T (p.Gly86Cys) n.124G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.34G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048693G>A | CA402458180 | SMAD4 | c.257G>A (p.Gly86Asp) n.125G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.35G>A | dbSNP |
18 | g.51048693G>C | CA402458181 | SMAD4 | c.257G>C (p.Gly86Ala) n.125G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.35G>C | dbSNP |
18 | g.51048693G>T | CA402458182 | SMAD4 | c.257G>T (p.Gly86Val) n.125G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.35G>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048694T>A | CA503873539 | SMAD4 | c.258T>A (p.Gly86=) n.126T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.36T>A | dbSNP |
18 | g.51048694T>C | CA503873541 | SMAD4 | c.258T>C (p.Gly86=) n.126T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.36T>C | dbSNP |
18 | g.51048694T>G | CA503873540 | SMAD4 | c.258T>G (p.Gly86=) n.126T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.36T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048695C>A | CA503873542 | SMAD4 | c.259C>A (p.Arg87=) n.127C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048695C>G | CA402458183 | SMAD4 | c.259C>G (p.Arg87Gly) n.127C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.37C>G | dbSNP |
18 | g.51048695C>T | CA402458184 | SMAD4 | c.259C>T (p.Arg87Trp) n.127C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.37C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048695_51048700delinsCGGAAA | CA2302972577 | SMAD4 | c.259_264delinsCGGAAA (p.Arg87=) n.127_132delinsCGGAAA c.*282_*287delinsCGGAAA (n.*282_*287delinsCGGAAA) n.37_42delinsCGGAAA | |
18 | g.51048696G>A | CA402458185 | SMAD4 | c.260G>A (p.Arg87Gln) n.128G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.38G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.51048696G>C | CA16616066 | SMAD4 | c.260G>C (p.Arg87Pro) n.128G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.38G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048696G= | CA2302972578 | SMAD4 | c.260G= (p.Arg87=) n.128G= c.*283G= (n.*283G=) n.38G= | |
18 | g.51048696G>T | CA402458186 | SMAD4 | c.260G>T (p.Arg87Leu) n.128G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.38G>T | dbSNP |
18 | g.51048699_51048703del | CA16615823 | SMAD4 | c.263_267del (p.Lys88IlefsTer14) c.263_267del (p.Lys88IlefsTer?) n.131_135del c.*286_*290del (n.*286_*290del) n.41_45del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048697G>A | CA16608756 | SMAD4 | c.261G>A (p.Arg87=) n.129G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.39G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048697G>C | CA503873543 | SMAD4 | c.261G>C (p.Arg87=) n.129G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.39G>C | |
18 | g.51048697G= | CA2302972579 | SMAD4 | c.261G= (p.Arg87=) n.129G= c.*284G= (n.*284G=) n.39G= | |
18 | g.51048697G>T | CA503873544 | SMAD4 | c.261G>T (p.Arg87=) n.129G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.39G>T | |
18 | g.51048698A>C | CA402458187 | SMAD4 | c.262A>C (p.Lys88Gln) n.130A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.40A>C | |
18 | g.51048698A>G | CA402458188 | SMAD4 | c.262A>G (p.Lys88Glu) n.130A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.40A>G | |
18 | g.51048698A>T | CA402458189 | SMAD4 | c.262A>T (p.Lys88Ter) n.130A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.40A>T | |
18 | g.51048699A>C | CA402458192 | SMAD4 | c.263A>C (p.Lys88Thr) n.131A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.41A>C | |
18 | g.51048699A>G | CA402458190 | SMAD4 | c.263A>G (p.Lys88Arg) n.131A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.41A>G | |
18 | g.51048699A>T | CA402458191 | SMAD4 | c.263A>T (p.Lys88Ile) n.131A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.41A>T | dbSNP |
18 | g.51048699_51048723dup | CA2580095864 | SMAD4 | c.263_287dup (p.Leu98IlefsTer14) n.131_155dup c.*286_*310dup (n.*286_*310dup) n.41_65dup | ClinVar |
18 | g.51048700A= | CA2302972580 | SMAD4 | c.264A= (p.Lys88=) n.132A= c.*287A= (n.*287A=) n.42A= | |
18 | g.51048700A>C | CA402458193 | SMAD4 | c.264A>C (p.Lys88Asn) n.132A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.42A>C | |
18 | g.51048700A>G | CA503873545 | SMAD4 | c.264A>G (p.Lys88=) n.132A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.42A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048700A>T | CA402458194 | SMAD4 | c.264A>T (p.Lys88Asn) n.132A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.42A>T | dbSNP |
18 | g.51048701G>A | CA402458195 | SMAD4 | c.265G>A (p.Gly89Arg) n.133G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.43G>A | dbSNP |
18 | g.51048701G>C | CA402458196 | SMAD4 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.133G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.43G>C | dbSNP |
18 | g.51048701G>T | CA402458197 | SMAD4 | c.265G>T (p.Gly89Ter) n.133G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.43G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048702del | CA913185974 | SMAD4 | c.266del (p.Gly89AspfsTer5) c.266del (p.Gly89AspfsTer?) n.134del c.*289del (n.*289del) n.44del | |
18 | g.51048702G>A | CA402458198 | SMAD4 | c.266G>A (p.Gly89Glu) n.134G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.44G>A | dbSNP |
18 | g.51048702G>C | CA402458199 | SMAD4 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.134G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.44G>C | dbSNP |
18 | g.51048702G>T | CA402458200 | SMAD4 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.134G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.44G>T | dbSNP |
18 | g.51048702_51048705del | CA2695227747 | SMAD4 | c.266_269del (p.Gly89ValfsTer4) c.266_269del (p.Gly89ValfsTer?) n.134_137del c.*289_*292del (n.*289_*292del) n.44_47del | |
18 | g.51048703A= | CA2302972581 | SMAD4 | c.267A= (p.Gly89=) n.135A= c.*290A= (n.*290A=) n.45A= | |
18 | g.51048703A>C | CA503873546 | SMAD4 | c.267A>C (p.Gly89=) n.135A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.45A>C | |
18 | g.51048703A>G | CA503873547 | SMAD4 | c.267A>G (p.Gly89=) n.135A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.45A>G | ClinVar |
18 | g.51048703A>T | CA503873548 | SMAD4 | c.267A>T (p.Gly89=) n.135A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.45A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048704T>A | CA402458201 | SMAD4 | c.268T>A (p.Phe90Ile) n.136T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.46T>A | dbSNP |
18 | g.51048704T>C | CA402458202 | SMAD4 | c.268T>C (p.Phe90Leu) n.136T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.46T>C | dbSNP |
18 | g.51048704T>G | CA402458203 | SMAD4 | c.268T>G (p.Phe90Val) n.136T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.46T>G | dbSNP |
18 | g.51048705T>A | CA402458205 | SMAD4 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.137T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.47T>A | dbSNP |
18 | g.51048705T>C | CA402458206 | SMAD4 | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.137T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.47T>C | |
18 | g.51048705T>G | CA402458204 | SMAD4 | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.137T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.47T>G | |
18 | g.51048706T>A | CA402458207 | SMAD4 | c.270T>A (p.Phe90Leu) n.138T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.48T>A | |
18 | g.51048706T>C | CA503873549 | SMAD4 | c.270T>C (p.Phe90=) n.138T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.48T>C | ClinVar |
18 | g.51048706T>G | CA402458208 | SMAD4 | c.270T>G (p.Phe90Leu) n.138T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.48T>G | |
18 | g.51048707C>A | CA402458209 | SMAD4 | c.271C>A (p.Pro91Thr) c.271C>A n.139C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.49C>A | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51048707C>G | CA402458210 | SMAD4 | c.271C>G (p.Pro91Ala) c.271C>G n.139C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.49C>G | dbSNP |
18 | g.51048707C>T | CA402458211 | SMAD4 | c.271C>T (p.Pro91Ser) c.271C>T n.139C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.49C>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048708C>A | CA402458214 | SMAD4 | c.272C>A (p.Pro91His) c.272C>A n.140C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.50C>A | |
18 | g.51048708C>G | CA402458213 | SMAD4 | c.272C>G (p.Pro91Arg) c.272C>G n.140C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.50C>G | dbSNP |
18 | g.51048708C>T | CA402458212 | SMAD4 | c.272C>T (p.Pro91Leu) c.272C>T n.140C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.50C>T | dbSNP |
18 | g.51048709T>A | CA503873550 | SMAD4 | c.273T>A (p.Pro91=) n.141T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.51T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048709T>C | CA503873552 | SMAD4 | c.273T>C (p.Pro91=) n.141T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048709T>G | CA503873551 | SMAD4 | c.273T>G (p.Pro91=) n.141T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.51T>G | |
18 | g.51048710C>A | CA402458215 | SMAD4 | c.274C>A (p.His92Asn) n.142C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.52C>A | |
18 | g.51048710C>G | CA402458216 | SMAD4 | c.274C>G (p.His92Asp) n.142C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.52C>G | dbSNP |
18 | g.51048710C>T | CA402458217 | SMAD4 | c.274C>T (p.His92Tyr) n.142C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.52C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048710_51048712delinsCAT | CA2302972582 | SMAD4 | c.274_276delinsCAT (p.His92=) n.142_144delinsCAT c.*297_*299delinsCAT (n.*297_*299delinsCAT) n.52_54delinsCAT | |
18 | g.51048711del | CA503873553 | SMAD4 | c.275del (p.His92LeufsTer2) n.143del c.*298del (n.*298del) n.53del | COSMIC |
18 | g.51048711A>C | CA402458218 | SMAD4 | c.275A>C (p.His92Pro) n.143A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.53A>C | |
18 | g.51048711A>G | CA402458219 | SMAD4 | c.275A>G (p.His92Arg) n.143A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.53A>G | |
18 | g.51048711A>T | CA402458220 | SMAD4 | c.275A>T (p.His92Leu) n.143A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.53A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048711_51048712del | CA658658740 | SMAD4 | c.275_276del (p.His92ArgfsTer11) n.143_144del c.*298_*299del (n.*298_*299del) n.53_54del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048712T>A | CA402458221 | SMAD4 | c.276T>A (p.His92Gln) n.144T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.54T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048712T>C | CA186468 | SMAD4 | c.276T>C (p.His92=) n.144T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.54T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048712T>G | CA402458222 | SMAD4 | c.276T>G (p.His92Gln) n.144T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.54T>G | dbSNP |
18 | g.51048712T= | CA2302972583 | SMAD4 | c.276T= (p.His92=) n.144T= c.*299T= (n.*299T=) n.54T= | |
18 | g.51048713G>A | CA402458223 | SMAD4 | c.277G>A (p.Val93Met) n.145G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.55G>A | dbSNP |
18 | g.51048713G>C | CA402458224 | SMAD4 | c.277G>C (p.Val93Leu) n.145G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.55G>C | dbSNP |
18 | g.51048713G>T | CA402458225 | SMAD4 | c.277G>T (p.Val93Leu) n.145G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.55G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51048714T>A | CA402458226 | SMAD4 | c.278T>A (p.Val93Glu) n.146T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.56T>A | dbSNP |
18 | g.51048714T>C | CA402458227 | SMAD4 | c.278T>C (p.Val93Ala) n.146T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.56T>C | dbSNP |
18 | g.51048714T>G | CA402458228 | SMAD4 | c.278T>G (p.Val93Gly) n.146T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.56T>G | dbSNP |
18 | g.51048715G>A | CA503873554 | SMAD4 | c.279G>A (p.Val93=) n.147G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.57G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048715G>C | CA503873555 | SMAD4 | c.279G>C (p.Val93=) n.147G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.57G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048715G= | CA2302972584 | SMAD4 | c.279G= (p.Val93=) n.147G= c.*302G= (n.*302G=) n.57G= | |
18 | g.51048715G>T | CA503873556 | SMAD4 | c.279G>T (p.Val93=) n.147G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.57G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51048716A= | CA2302972585 | SMAD4 | c.280A= (p.Ile94=) n.148A= c.*303A= (n.*303A=) n.58A= | |
18 | g.51048716A>C | CA402458229 | SMAD4 | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.148A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.58A>C | |
18 | g.51048716A>G | CA300081865 | SMAD4 | c.280A>G (p.Ile94Val) n.148A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.58A>G | dbSNP |
18 | g.51048716A>T | CA402458230 | SMAD4 | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.148A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.58A>T | dbSNP |
18 | g.51048717T>A | CA402458231 | SMAD4 | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.149T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.59T>A | dbSNP |
18 | g.51048717T>C | CA402458232 | SMAD4 | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.149T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.59T>C | |
18 | g.51048717T>G | CA402458233 | SMAD4 | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.149T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.59T>G | dbSNP |
18 | g.51048718_51048719del | CA2697555503 | SMAD4 | c.282_283del (p.Tyr95CysfsTer8) n.150_151del c.*305_*306del (n.*305_*306del) n.60_61del | ClinVar |
18 | g.51048718C>A | CA503873558 | SMAD4 | c.282C>A (p.Ile94=) n.150C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.60C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048718C= | CA2302972586 | SMAD4 | c.282C= (p.Ile94=) n.150C= c.*305C= (n.*305C=) n.60C= | |
18 | g.51048718C>G | CA402458234 | SMAD4 | c.282C>G (p.Ile94Met) n.150C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.60C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048718C>T | CA503873557 | SMAD4 | c.282C>T (p.Ile94=) n.150C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.60C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048719T>A | CA402458236 | SMAD4 | c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.151T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.61T>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048719T>C | CA402458235 | SMAD4 | c.283T>C (p.Tyr95His) n.151T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.61T>C | dbSNP |
18 | g.51048719T>G | CA402458237 | SMAD4 | c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.151T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.61T>G | |
18 | g.51048720A= | CA2302972587 | SMAD4 | c.284A= (p.Tyr95=) n.152A= c.*307A= (n.*307A=) n.62A= | |
18 | g.51048720A>C | CA402458238 | SMAD4 | c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.152A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.62A>C | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048720A>G | CA402458239 | SMAD4 | c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.152A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.62A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51048720A>T | CA402458240 | SMAD4 | c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.152A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.62A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048721T>A | CA402458241 | SMAD4 | c.285T>A (p.Tyr95Ter) n.153T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.63T>A | dbSNP |
18 | g.51048721T>C | CA503873559 | SMAD4 | c.285T>C (p.Tyr95=) n.153T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.63T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048721T>G | CA402458242 | SMAD4 | c.285T>G (p.Tyr95Ter) n.153T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.63T>G | dbSNP |
18 | g.51048721T= | CA2302972588 | SMAD4 | c.285T= (p.Tyr95=) n.153T= c.*308T= (n.*308T=) n.63T= | |
18 | g.51048722G>A | CA402458245 | SMAD4 | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.154G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.64G>A | |
18 | g.51048722G>C | CA402458244 | SMAD4 | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.154G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.64G>C | dbSNP |
18 | g.51048722G>T | CA402458243 | SMAD4 | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.154G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.64G>T | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51048723C>A | CA402458246 | SMAD4 | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.155C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.65C>A | dbSNP |
18 | g.51048723C>G | CA402458247 | SMAD4 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.155C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.65C>G | dbSNP |
18 | g.51048723C>T | CA402458248 | SMAD4 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.155C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.65C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048724C>A | CA503873560 | SMAD4 | c.288C>A (p.Ala96=) n.156C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.66C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048724C= | CA2302972589 | SMAD4 | c.288C= (p.Ala96=) n.156C= c.*311C= (n.*311C=) n.66C= | |
18 | g.51048724C>G | CA503873561 | SMAD4 | c.288C>G (p.Ala96=) n.156C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.66C>G | dbSNP |
18 | g.51048724C>T | CA503873562 | SMAD4 | c.288C>T (p.Ala96=) n.156C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048725C>A | CA402458249 | SMAD4 | c.289C>A (p.Arg97Ser) n.157C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.67C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048725C= | CA2302972590 | SMAD4 | c.289C= (p.Arg97=) n.157C= c.*312C= (n.*312C=) n.67C= | |
18 | g.51048725C>G | CA402458250 | SMAD4 | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.157C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.67C>G | dbSNP |
18 | g.51048725C>T | CA402458251 | SMAD4 | c.289C>T (p.Arg97Cys) n.157C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.67C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048726G>A | CA402458254 | SMAD4 | c.290G>A (p.Arg97His) n.158G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.68G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048726G>C | CA402458252 | SMAD4 | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.158G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.68G>C | dbSNP |
18 | g.51048726G= | CA2302972591 | SMAD4 | c.290G= (p.Arg97=) n.158G= c.*313G= (n.*313G=) n.68G= | |
18 | g.51048726G>T | CA402458253 | SMAD4 | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.158G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.68G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048727T>A | CA503873563 | SMAD4 | c.291T>A (p.Arg97=) n.159T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.69T>A | dbSNP |
18 | g.51048727T>C | CA503873564 | SMAD4 | c.291T>C (p.Arg97=) n.159T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.69T>C | |
18 | g.51048727T>G | CA503873565 | SMAD4 | c.291T>G (p.Arg97=) n.159T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.69T>G | dbSNP |
18 | g.51048728C>A | CA402458255 | SMAD4 | c.292C>A (p.Leu98Ile) n.160C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.70C>A | dbSNP |
18 | g.51048728C>G | CA402458256 | SMAD4 | c.292C>G (p.Leu98Val) n.160C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.70C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048728C>T | CA402458257 | SMAD4 | c.292C>T (p.Leu98Phe) n.160C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.70C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048729T>A | CA402458258 | SMAD4 | c.293T>A (p.Leu98His) n.161T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.71T>A | |
18 | g.51048729T>C | CA402458259 | SMAD4 | c.293T>C (p.Leu98Pro) n.161T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.71T>C | dbSNP |
18 | g.51048729T>G | CA402458260 | SMAD4 | c.293T>G (p.Leu98Arg) n.161T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.71T>G | ClinVar |
18 | g.51048729dup | CA2695227748 | SMAD4 | c.293dup (p.Trp99LeufsTer5) n.161dup c.*316dup (n.*316dup) n.71dup | |
18 | g.51048730C>A | CA503873566 | SMAD4 | c.294C>A (p.Leu98=) n.162C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.72C>A | |
18 | g.51048730C= | CA2302972592 | SMAD4 | c.294C= (p.Leu98=) n.162C= c.*317C= (n.*317C=) n.72C= | |
18 | g.51048730C>G | CA503873567 | SMAD4 | c.294C>G (p.Leu98=) n.162C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.72C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048730C>T | CA8965765 | SMAD4 | c.294C>T (p.Leu98=) n.162C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.72C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048731T>A | CA402458261 | SMAD4 | c.295T>A (p.Trp99Arg) n.163T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.73T>A | |
18 | g.51048731T>C | CA402458262 | SMAD4 | c.295T>C (p.Trp99Arg) n.163T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.73T>C | COSMIC |
18 | g.51048731T>G | CA402458263 | SMAD4 | c.295T>G (p.Trp99Gly) n.163T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.73T>G | |
18 | g.51048732G>A | CA402458264 | SMAD4 | c.296G>A (p.Trp99Ter) n.164G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.74G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51048732G>C | CA402458265 | SMAD4 | c.296G>C (p.Trp99Ser) n.164G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.74G>C | dbSNP |
18 | g.51048732G>T | CA402458266 | SMAD4 | c.296G>T (p.Trp99Leu) n.164G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.74G>T | dbSNP |
18 | g.51048733G>A | CA10580973 | SMAD4 | c.297G>A (p.Trp99Ter) n.165G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.75G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048733G>C | CA402458268 | SMAD4 | c.297G>C (p.Trp99Cys) n.165G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.75G>C | dbSNP |
18 | g.51048733G= | CA2302972593 | SMAD4 | c.297G= (p.Trp99=) n.165G= c.*320G= (n.*320G=) n.75G= | |
18 | g.51048733G>T | CA402458267 | SMAD4 | c.297G>T (p.Trp99Cys) n.165G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.75G>T | dbSNP |
18 | g.51048734A= | CA2302972594 | SMAD4 | c.298A= (p.Arg100=) n.166A= c.*321A= (n.*321A=) n.76A= | |
18 | g.51048734A>C | CA8965766 | SMAD4 | c.298A>C (p.Arg100=) n.166A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.76A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048734A>G | CA402458269 | SMAD4 | c.298A>G (p.Arg100Gly) n.166A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.76A>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048734A>T | CA402458270 | SMAD4 | c.298A>T (p.Arg100Trp) n.166A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.76A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048735G>A | CA402458271 | SMAD4 | c.299G>A (p.Arg100Lys) n.167G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.77G>A | dbSNP |
18 | g.51048735G>C | CA402458272 | SMAD4 | c.299G>C (p.Arg100Thr) n.167G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.77G>C | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048735G>T | CA402458273 | SMAD4 | c.299G>T (p.Arg100Met) n.167G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.77G>T | dbSNP |
18 | g.51048736G>A | CA503873568 | SMAD4 | c.300G>A (p.Arg100=) n.168G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.78G>A | dbSNP |
18 | g.51048736G>C | CA402458274 | SMAD4 | c.300G>C (p.Arg100Ser) n.168G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.78G>C | dbSNP |
18 | g.51048736G>T | CA402458275 | SMAD4 | c.300G>T (p.Arg100Ser) n.168G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.78G>T | |
18 | g.51048737T>A | CA402458276 | SMAD4 | c.301T>A (p.Trp101Arg) n.169T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.79T>A | dbSNP |
18 | g.51048737T>C | CA402458277 | SMAD4 | c.301T>C (p.Trp101Arg) n.169T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.79T>C | |
18 | g.51048737T>G | CA402458278 | SMAD4 | c.301T>G (p.Trp101Gly) n.169T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.79T>G | |
18 | g.51048738G>A | CA259164 | SMAD4 | c.302G>A (p.Trp101Ter) n.170G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.80G>A | dbSNP |
18 | g.51048738G>C | CA402458280 | SMAD4 | c.302G>C (p.Trp101Ser) n.170G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.80G>C | |
18 | g.51048738G= | CA2302972595 | SMAD4 | c.302G= (p.Trp101=) n.170G= c.*325G= (n.*325G=) n.80G= | |
18 | g.51048738G>T | CA402458279 | SMAD4 | c.302G>T (p.Trp101Leu) n.170G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.80G>T | dbSNP |