Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51048610_51048618del | CA2735212071 | SMAD4 | c.250-76_250-68del (n.250-76_250-68del) n.118-76_118-68del c.*273-76_*273-68del (n.*273-76_*273-68del) n.28-76_28-68del | dbSNP |
18 | g.51048611T>A | CA2735212266 | SMAD4 | c.250-75T>A (n.250-75T>A) n.118-75T>A c.*273-75T>A (n.*273-75T>A) n.28-75T>A | dbSNP |
18 | g.51048611T>C | CA2735212267 | SMAD4 | c.250-75T>C (n.250-75T>C) n.118-75T>C c.*273-75T>C (n.*273-75T>C) n.28-75T>C | dbSNP |
18 | g.51048612G>A | CA2735212270 | SMAD4 | c.250-74G>A (n.250-74G>A) n.118-74G>A c.*273-74G>A (n.*273-74G>A) n.28-74G>A | dbSNP |
18 | g.51048612G>C | CA2735212305 | SMAD4 | c.250-74G>C (n.250-74G>C) n.118-74G>C c.*273-74G>C (n.*273-74G>C) n.28-74G>C | dbSNP |
18 | g.51048612G>T | CA2641836437 | SMAD4 | c.250-74G>T (n.250-74G>T) n.118-74G>T c.*273-74G>T (n.*273-74G>T) n.28-74G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51048613A>G | CA2735212307 | SMAD4 | c.250-73A>G (n.250-73A>G) n.118-73A>G c.*273-73A>G (n.*273-73A>G) n.28-73A>G | dbSNP |
18 | g.51048613A>T | CA2576506040 | SMAD4 | c.250-73A>T (n.250-73A>T) n.118-73A>T c.*273-73A>T (n.*273-73A>T) n.28-73A>T | dbSNP |
18 | g.51048614G>A | CA780216104 | SMAD4 | c.250-72G>A (n.250-72G>A) n.118-72G>A c.*273-72G>A (n.*273-72G>A) n.28-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048614G>C | CA2735049810 | SMAD4 | c.250-72G>C (n.250-72G>C) n.118-72G>C c.*273-72G>C (n.*273-72G>C) n.28-72G>C | dbSNP |
18 | g.51048614G= | CA2302972537 | SMAD4 | c.250-72G= (n.250-72G=) n.118-72G= c.*273-72G= (n.*273-72G=) n.28-72G= | |
18 | g.51048614G>T | CA2641836438 | SMAD4 | c.250-72G>T (n.250-72G>T) n.118-72G>T c.*273-72G>T (n.*273-72G>T) n.28-72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048615G>A | CA2641836439 | SMAD4 | c.250-71G>A (n.250-71G>A) n.118-71G>A c.*273-71G>A (n.*273-71G>A) n.28-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048615G>C | CA2735212592 | SMAD4 | c.250-71G>C (n.250-71G>C) n.118-71G>C c.*273-71G>C (n.*273-71G>C) n.28-71G>C | dbSNP |
18 | g.51048615G>T | CA657292669 | SMAD4 | c.250-71G>T (n.250-71G>T) n.118-71G>T c.*273-71G>T (n.*273-71G>T) n.28-71G>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048616A>T | CA2735212716 | SMAD4 | c.250-70A>T (n.250-70A>T) n.118-70A>T c.*273-70A>T (n.*273-70A>T) n.28-70A>T | dbSNP |
18 | g.51048617T>G | CA2735212720 | SMAD4 | c.250-69T>G (n.250-69T>G) n.118-69T>G c.*273-69T>G (n.*273-69T>G) n.28-69T>G | dbSNP |
18 | g.51048618T>A | CA2576506041 | SMAD4 | c.250-68T>A (n.250-68T>A) n.118-68T>A c.*273-68T>A (n.*273-68T>A) n.28-68T>A | |
18 | g.51048619A= | CA2302972538 | SMAD4 | c.250-67A= (n.250-67A=) n.118-67A= c.*273-67A= (n.*273-67A=) n.28-67A= | |
18 | g.51048619A>C | CA990241558 | SMAD4 | c.250-67A>C (n.250-67A>C) n.118-67A>C c.*273-67A>C (n.*273-67A>C) n.28-67A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048619A>G | CA2735058643 | SMAD4 | c.250-67A>G (n.250-67A>G) n.118-67A>G c.*273-67A>G (n.*273-67A>G) n.28-67A>G | dbSNP |
18 | g.51048619A>T | CA2735058640 | SMAD4 | c.250-67A>T (n.250-67A>T) n.118-67A>T c.*273-67A>T (n.*273-67A>T) n.28-67A>T | dbSNP |
18 | g.51048620A>C | CA2641836440 | SMAD4 | c.250-66A>C (n.250-66A>C) n.118-66A>C c.*273-66A>C (n.*273-66A>C) n.28-66A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51048620A>G | CA2735212903 | SMAD4 | c.250-66A>G (n.250-66A>G) n.118-66A>G c.*273-66A>G (n.*273-66A>G) n.28-66A>G | dbSNP |
18 | g.51048620A>T | CA2735212905 | SMAD4 | c.250-66A>T (n.250-66A>T) n.118-66A>T c.*273-66A>T (n.*273-66A>T) n.28-66A>T | dbSNP |
18 | g.51048622T>A | CA2735213028 | SMAD4 | c.250-64T>A (n.250-64T>A) n.118-64T>A c.*273-64T>A (n.*273-64T>A) n.28-64T>A | dbSNP |
18 | g.51048622T>C | CA2641836441 | SMAD4 | c.250-64T>C (n.250-64T>C) n.118-64T>C c.*273-64T>C (n.*273-64T>C) n.28-64T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51048623C>A | CA2735213036 | SMAD4 | c.250-63C>A (n.250-63C>A) n.118-63C>A c.*273-63C>A (n.*273-63C>A) n.28-63C>A | dbSNP |
18 | g.51048623C>G | CA2641836442 | SMAD4 | c.250-63C>G (n.250-63C>G) n.118-63C>G c.*273-63C>G (n.*273-63C>G) n.28-63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048623C>T | CA2735213029 | SMAD4 | c.250-63C>T (n.250-63C>T) n.118-63C>T c.*273-63C>T (n.*273-63C>T) n.28-63C>T | dbSNP |
18 | g.51048624A>G | CA2641836443 | SMAD4 | c.250-62A>G (n.250-62A>G) n.118-62A>G c.*273-62A>G (n.*273-62A>G) n.28-62A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51048624A>T | CA2735213049 | SMAD4 | c.250-62A>T (n.250-62A>T) n.118-62A>T c.*273-62A>T (n.*273-62A>T) n.28-62A>T | dbSNP |
18 | g.51048625G>A | CA629586907 | SMAD4 | c.250-61G>A (n.250-61G>A) n.118-61G>A c.*273-61G>A (n.*273-61G>A) n.28-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048625G>C | CA2735050256 | SMAD4 | c.250-61G>C (n.250-61G>C) n.118-61G>C c.*273-61G>C (n.*273-61G>C) n.28-61G>C | dbSNP |
18 | g.51048625G= | CA2302972539 | SMAD4 | c.250-61G= (n.250-61G=) n.118-61G= c.*273-61G= (n.*273-61G=) n.28-61G= | |
18 | g.51048625G>T | CA2641836444 | SMAD4 | c.250-61G>T (n.250-61G>T) n.118-61G>T c.*273-61G>T (n.*273-61G>T) n.28-61G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51048627A>G | CA2641836445 | SMAD4 | c.250-59A>G (n.250-59A>G) n.118-59A>G c.*273-59A>G (n.*273-59A>G) n.28-59A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51048628T>A | CA2735213097 | SMAD4 | c.250-58T>A (n.250-58T>A) n.118-58T>A c.*273-58T>A (n.*273-58T>A) n.28-58T>A | dbSNP |
18 | g.51048628T>G | CA2735213094 | SMAD4 | c.250-58T>G (n.250-58T>G) n.118-58T>G c.*273-58T>G (n.*273-58T>G) n.28-58T>G | dbSNP |
18 | g.51048629A>G | CA2641836446 | SMAD4 | c.250-57A>G (n.250-57A>G) n.118-57A>G c.*273-57A>G (n.*273-57A>G) n.28-57A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51048629A>T | CA2641836447 | SMAD4 | c.250-57A>T (n.250-57A>T) n.118-57A>T c.*273-57A>T (n.*273-57A>T) n.28-57A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048630T>A | CA2735213102 | SMAD4 | c.250-56T>A (n.250-56T>A) n.118-56T>A c.*273-56T>A (n.*273-56T>A) n.28-56T>A | dbSNP |
18 | g.51048631A= | CA2302972540 | SMAD4 | c.250-55A= (n.250-55A=) n.118-55A= c.*273-55A= (n.*273-55A=) n.28-55A= | |
18 | g.51048631A>G | CA2302972541 | SMAD4 | c.250-55A>G (n.250-55A>G) n.118-55A>G c.*273-55A>G (n.*273-55A>G) n.28-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048633A>G | CA2641836448 | SMAD4 | c.250-53A>G (n.250-53A>G) n.118-53A>G c.*273-53A>G (n.*273-53A>G) n.28-53A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51048633A>T | CA2641836449 | SMAD4 | c.250-53A>T (n.250-53A>T) n.118-53A>T c.*273-53A>T (n.*273-53A>T) n.28-53A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51048636del | CA2576506042 | SMAD4 | c.250-50del (n.250-50del) n.118-50del c.*273-50del (n.*273-50del) n.28-50del | |
18 | g.51048634A= | CA2302972542 | SMAD4 | c.250-52A= (n.250-52A=) n.118-52A= c.*273-52A= (n.*273-52A=) n.28-52A= | |
18 | g.51048634A>G | CA657292670 | SMAD4 | c.250-52A>G (n.250-52A>G) n.118-52A>G c.*273-52A>G (n.*273-52A>G) n.28-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51048634A>T | CA2735058645 | SMAD4 | c.250-52A>T (n.250-52A>T) n.118-52A>T c.*273-52A>T (n.*273-52A>T) n.28-52A>T | dbSNP |
18 | g.51048635A>C | CA657292671 | SMAD4 | c.250-51A>C (n.250-51A>C) n.118-51A>C c.*273-51A>C (n.*273-51A>C) n.28-51A>C | COSMIC |
18 | g.51048635A>G | CA2735213106 | SMAD4 | c.250-51A>G (n.250-51A>G) n.118-51A>G c.*273-51A>G (n.*273-51A>G) n.28-51A>G | dbSNP |
18 | g.51048635A>T | CA2735213114 | SMAD4 | c.250-51A>T (n.250-51A>T) n.118-51A>T c.*273-51A>T (n.*273-51A>T) n.28-51A>T | dbSNP |
18 | g.51048636A>T | CA2735213115 | SMAD4 | c.250-50A>T (n.250-50A>T) n.118-50A>T c.*273-50A>T (n.*273-50A>T) n.28-50A>T | dbSNP |
18 | g.51048636_51048638delinsAGT | CA2302972543 | SMAD4 | c.250-50_250-48delinsAGT (n.250-50_250-48delinsAGT) n.118-50_118-48delinsAGT c.*273-50_*273-48delinsAGT (n.*273-50_*273-48delinsAGT) n.28-50_28-48delinsAGT | |
18 | g.51048637G>A | CA629586909 | SMAD4 | c.250-49G>A (n.250-49G>A) n.118-49G>A c.*273-49G>A (n.*273-49G>A) n.28-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048637G>C | CA2302972545 | SMAD4 | c.250-49G>C (n.250-49G>C) n.118-49G>C c.*273-49G>C (n.*273-49G>C) n.28-49G>C | dbSNP |
18 | g.51048637G= | CA2302972544 | SMAD4 | c.250-49G= (n.250-49G=) n.118-49G= c.*273-49G= (n.*273-49G=) n.28-49G= | |
18 | g.51048639_51048640del | CA629586908 | SMAD4 | c.250-47_250-46del (n.250-47_250-46del) n.118-47_118-46del c.*273-47_*273-46del (n.*273-47_*273-46del) n.28-47_28-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048638T>A | CA2641836450 | SMAD4 | c.250-48T>A (n.250-48T>A) n.118-48T>A c.*273-48T>A (n.*273-48T>A) n.28-48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048638T>C | CA8965754 | SMAD4 | c.250-48T>C (n.250-48T>C) n.118-48T>C c.*273-48T>C (n.*273-48T>C) n.28-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048638T= | CA2302972546 | SMAD4 | c.250-48T= (n.250-48T=) n.118-48T= c.*273-48T= (n.*273-48T=) n.28-48T= | |
18 | g.51048639G>A | CA2735213116 | SMAD4 | c.250-47G>A (n.250-47G>A) n.118-47G>A c.*273-47G>A (n.*273-47G>A) n.28-47G>A | dbSNP |
18 | g.51048639G>C | CA2735213118 | SMAD4 | c.250-47G>C (n.250-47G>C) n.118-47G>C c.*273-47G>C (n.*273-47G>C) n.28-47G>C | dbSNP |
18 | g.51048639G>T | CA2735213124 | SMAD4 | c.250-47G>T (n.250-47G>T) n.118-47G>T c.*273-47G>T (n.*273-47G>T) n.28-47G>T | dbSNP |
18 | g.51048640T>A | CA2735213132 | SMAD4 | c.250-46T>A (n.250-46T>A) n.118-46T>A c.*273-46T>A (n.*273-46T>A) n.28-46T>A | dbSNP |
18 | g.51048640T>G | CA2576506043 | SMAD4 | c.250-46T>G (n.250-46T>G) n.118-46T>G c.*273-46T>G (n.*273-46T>G) n.28-46T>G | dbSNP |
18 | g.51048641C>A | CA2641836451 | SMAD4 | c.250-45C>A (n.250-45C>A) n.118-45C>A c.*273-45C>A (n.*273-45C>A) n.28-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048641C>G | CA2735213142 | SMAD4 | c.250-45C>G (n.250-45C>G) n.118-45C>G c.*273-45C>G (n.*273-45C>G) n.28-45C>G | dbSNP |
18 | g.51048641C>T | CA2641836452 | SMAD4 | c.250-45C>T (n.250-45C>T) n.118-45C>T c.*273-45C>T (n.*273-45C>T) n.28-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048641_51048642delinsCT | CA2302972547 | SMAD4 | c.250-45_250-44delinsCT (n.250-45_250-44delinsCT) n.118-45_118-44delinsCT c.*273-45_*273-44delinsCT (n.*273-45_*273-44delinsCT) n.28-45_28-44delinsCT | |
18 | g.51048642T>A | CA2641836453 | SMAD4 | c.250-44T>A (n.250-44T>A) n.118-44T>A c.*273-44T>A (n.*273-44T>A) n.28-44T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51048642T>C | CA657292675 | SMAD4 | c.250-44T>C (n.250-44T>C) n.118-44T>C c.*273-44T>C (n.*273-44T>C) n.28-44T>C | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51048643del | CA780216131 | SMAD4 | c.250-43del (n.250-43del) n.118-43del c.*273-43del (n.*273-43del) n.28-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048643T>C | CA2641836454 | SMAD4 | c.250-43T>C (n.250-43T>C) n.118-43T>C c.*273-43T>C (n.*273-43T>C) n.28-43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048644G>A | CA2641836455 | SMAD4 | c.250-42G>A (n.250-42G>A) n.118-42G>A c.*273-42G>A (n.*273-42G>A) n.28-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048644G>C | CA2735213146 | SMAD4 | c.250-42G>C (n.250-42G>C) n.118-42G>C c.*273-42G>C (n.*273-42G>C) n.28-42G>C | dbSNP |
18 | g.51048644G>T | CA2580612580 | SMAD4 | c.250-42G>T (n.250-42G>T) n.118-42G>T c.*273-42G>T (n.*273-42G>T) n.28-42G>T | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.[51048644G>T;51048645C>T] | CA2742038394 | SMAD4 | c.[250-42G>T;250-41C>T] (n.[250-42G>T;250-41C>T]) n.[118-42G>T;118-41C>T] c.[*273-42G>T;*273-41C>T] (n.[*273-42G>T;*273-41C>T]) n.[28-42G>T;28-41C>T] | |
18 | g.51048645C>A | CA2576506044 | SMAD4 | c.250-41C>A (n.250-41C>A) n.118-41C>A c.*273-41C>A (n.*273-41C>A) n.28-41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048645C>G | CA2735213175 | SMAD4 | c.250-41C>G (n.250-41C>G) n.118-41C>G c.*273-41C>G (n.*273-41C>G) n.28-41C>G | dbSNP |
18 | g.51048645C>T | CA2576506045 | SMAD4 | c.250-41C>T (n.250-41C>T) n.118-41C>T c.*273-41C>T (n.*273-41C>T) n.28-41C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048646A= | CA2302972548 | SMAD4 | c.250-40A= (n.250-40A=) n.118-40A= c.*273-40A= (n.*273-40A=) n.28-40A= | |
18 | g.51048646A>G | CA2302972549 | SMAD4 | c.250-40A>G (n.250-40A>G) n.118-40A>G c.*273-40A>G (n.*273-40A>G) n.28-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048646A>T | CA2735058648 | SMAD4 | c.250-40A>T (n.250-40A>T) n.118-40A>T c.*273-40A>T (n.*273-40A>T) n.28-40A>T | dbSNP |
18 | g.51048647T>C | CA8965755 | SMAD4 | c.250-39T>C (n.250-39T>C) n.118-39T>C c.*273-39T>C (n.*273-39T>C) n.28-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048647T= | CA2302972550 | SMAD4 | c.250-39T= (n.250-39T=) n.118-39T= c.*273-39T= (n.*273-39T=) n.28-39T= | |
18 | g.51048648A>T | CA2735213220 | SMAD4 | c.250-38A>T (n.250-38A>T) n.118-38A>T c.*273-38A>T (n.*273-38A>T) n.28-38A>T | dbSNP |
18 | g.51048649A= | CA2302972551 | SMAD4 | c.250-37A= (n.250-37A=) n.118-37A= c.*273-37A= (n.*273-37A=) n.28-37A= | |
18 | g.51048649A>G | CA2302972552 | SMAD4 | c.250-37A>G (n.250-37A>G) n.118-37A>G c.*273-37A>G (n.*273-37A>G) n.28-37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048649A>T | CA2735058649 | SMAD4 | c.250-37A>T (n.250-37A>T) n.118-37A>T c.*273-37A>T (n.*273-37A>T) n.28-37A>T | dbSNP |
18 | g.51048650T>A | CA8965756 | SMAD4 | c.250-36T>A (n.250-36T>A) n.118-36T>A c.*273-36T>A (n.*273-36T>A) n.28-36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048650T>C | CA657292677 | SMAD4 | c.250-36T>C (n.250-36T>C) n.118-36T>C c.*273-36T>C (n.*273-36T>C) n.28-36T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51048650T= | CA2302972553 | SMAD4 | c.250-36T= (n.250-36T=) n.118-36T= c.*273-36T= (n.*273-36T=) n.28-36T= | |
18 | g.51048651G>A | CA2641836456 | SMAD4 | c.250-35G>A (n.250-35G>A) n.118-35G>A c.*273-35G>A (n.*273-35G>A) n.28-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048651G>C | CA2735213224 | SMAD4 | c.250-35G>C (n.250-35G>C) n.118-35G>C c.*273-35G>C (n.*273-35G>C) n.28-35G>C | dbSNP |
18 | g.51048652T>A | CA2735052086 | SMAD4 | c.250-34T>A (n.250-34T>A) n.118-34T>A c.*273-34T>A (n.*273-34T>A) n.28-34T>A | dbSNP |
18 | g.51048652T>C | CA2735052087 | SMAD4 | c.250-34T>C (n.250-34T>C) n.118-34T>C c.*273-34T>C (n.*273-34T>C) n.28-34T>C | dbSNP |
18 | g.51048652T>G | CA780216137 | SMAD4 | c.250-34T>G (n.250-34T>G) n.118-34T>G c.*273-34T>G (n.*273-34T>G) n.28-34T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048652T= | CA2302972554 | SMAD4 | c.250-34T= (n.250-34T=) n.118-34T= c.*273-34T= (n.*273-34T=) n.28-34T= | |
18 | g.51048653G>A | CA2735213300 | SMAD4 | c.250-33G>A (n.250-33G>A) n.118-33G>A c.*273-33G>A (n.*273-33G>A) n.28-33G>A | dbSNP |
18 | g.51048653G>C | CA2735213228 | SMAD4 | c.250-33G>C (n.250-33G>C) n.118-33G>C c.*273-33G>C (n.*273-33G>C) n.28-33G>C | dbSNP |
18 | g.51048653G>T | CA2641836457 | SMAD4 | c.250-33G>T (n.250-33G>T) n.118-33G>T c.*273-33G>T (n.*273-33G>T) n.28-33G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51048654A>G | CA2735213301 | SMAD4 | c.250-32A>G (n.250-32A>G) n.118-32A>G c.*273-32A>G (n.*273-32A>G) n.28-32A>G | dbSNP |
18 | g.51048654A>T | CA2735213302 | SMAD4 | c.250-32A>T (n.250-32A>T) n.118-32A>T c.*273-32A>T (n.*273-32A>T) n.28-32A>T | dbSNP |
18 | g.51048655C>A | CA2735017100 | SMAD4 | c.250-31C>A (n.250-31C>A) n.118-31C>A c.*273-31C>A (n.*273-31C>A) n.28-31C>A | dbSNP |
18 | g.51048655C= | CA2302972555 | SMAD4 | c.250-31C= (n.250-31C=) n.118-31C= c.*273-31C= (n.*273-31C=) n.28-31C= | |
18 | g.51048655C>G | CA2735017101 | SMAD4 | c.250-31C>G (n.250-31C>G) n.118-31C>G c.*273-31C>G (n.*273-31C>G) n.28-31C>G | dbSNP |
18 | g.51048655C>T | CA8965758 | SMAD4 | c.250-31C>T (n.250-31C>T) n.118-31C>T c.*273-31C>T (n.*273-31C>T) n.28-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048655_51048659delinsCACAT | CA2302972557 | SMAD4 | c.250-31_250-27delinsCACAT (n.250-31_250-27delinsCACAT) n.118-31_118-27delinsCACAT c.*273-31_*273-27delinsCACAT (n.*273-31_*273-27delinsCACAT) n.28-31_28-27delinsCACAT | |
18 | g.51048655_51048661delinsCACATGA | CA2302972556 | SMAD4 | c.250-31_250-25delinsCACATGA (n.250-31_250-25delinsCACATGA) n.118-31_118-25delinsCACATGA c.*273-31_*273-25delinsCACATGA (n.*273-31_*273-25delinsCACATGA) n.28-31_28-25delinsCACATGA | |
18 | g.51048656A= | CA2302972558 | SMAD4 | c.250-30A= (n.250-30A=) n.118-30A= c.*273-30A= (n.*273-30A=) n.28-30A= | |
18 | g.51048656A>T | CA8965759 | SMAD4 | c.250-30A>T (n.250-30A>T) n.118-30A>T c.*273-30A>T (n.*273-30A>T) n.28-30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048656_51048659del | CA8965757 | SMAD4 | c.250-30_250-27del (n.250-30_250-27del) n.118-30_118-27del c.*273-30_*273-27del (n.*273-30_*273-27del) n.28-30_28-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048657_51048662del | CA780216141 | SMAD4 | c.250-29_250-24del (n.250-29_250-24del) n.118-29_118-24del c.*273-29_*273-24del (n.*273-29_*273-24del) n.28-29_28-24del | dbSNP |
18 | g.51048657C>A | CA2735213304 | SMAD4 | c.250-29C>A (n.250-29C>A) n.118-29C>A c.*273-29C>A (n.*273-29C>A) n.28-29C>A | dbSNP |
18 | g.51048657C>G | CA2576506046 | SMAD4 | c.250-29C>G (n.250-29C>G) n.118-29C>G c.*273-29C>G (n.*273-29C>G) n.28-29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048657C>T | CA2735213321 | SMAD4 | c.250-29C>T (n.250-29C>T) n.118-29C>T c.*273-29C>T (n.*273-29C>T) n.28-29C>T | dbSNP |
18 | g.51048658A>G | CA2735213328 | SMAD4 | c.250-28A>G (n.250-28A>G) n.118-28A>G c.*273-28A>G (n.*273-28A>G) n.28-28A>G | dbSNP |
18 | g.51048659T>A | CA2735213331 | SMAD4 | c.250-27T>A (n.250-27T>A) n.118-27T>A c.*273-27T>A (n.*273-27T>A) n.28-27T>A | dbSNP |
18 | g.51048659T>C | CA2735213333 | SMAD4 | c.250-27T>C (n.250-27T>C) n.118-27T>C c.*273-27T>C (n.*273-27T>C) n.28-27T>C | dbSNP |
18 | g.51048660G>A | CA2735213335 | SMAD4 | c.250-26G>A (n.250-26G>A) n.118-26G>A c.*273-26G>A (n.*273-26G>A) n.28-26G>A | dbSNP |
18 | g.51048660G>C | CA2735213363 | SMAD4 | c.250-26G>C (n.250-26G>C) n.118-26G>C c.*273-26G>C (n.*273-26G>C) n.28-26G>C | dbSNP |
18 | g.51048660_51048662delinsGAA | CA2302972559 | SMAD4 | c.250-26_250-24delinsGAA (n.250-26_250-24delinsGAA) n.118-26_118-24delinsGAA c.*273-26_*273-24delinsGAA (n.*273-26_*273-24delinsGAA) n.28-26_28-24delinsGAA | |
18 | g.51048661A>T | CA2735213373 | SMAD4 | c.250-25A>T (n.250-25A>T) n.118-25A>T c.*273-25A>T (n.*273-25A>T) n.28-25A>T | dbSNP |
18 | g.51048661_51048662del | CA8965760 | SMAD4 | c.250-25_250-24del (n.250-25_250-24del) n.118-25_118-24del c.*273-25_*273-24del (n.*273-25_*273-24del) n.28-25_28-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048662A= | CA2302972560 | SMAD4 | c.250-24A= (n.250-24A=) n.118-24A= c.*273-24A= (n.*273-24A=) n.28-24A= | |
18 | g.51048662A>G | CA780216144 | SMAD4 | c.250-24A>G (n.250-24A>G) n.118-24A>G c.*273-24A>G (n.*273-24A>G) n.28-24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048664A= | CA2302972561 | SMAD4 | c.250-22A= (n.250-22A=) n.118-22A= c.*273-22A= (n.*273-22A=) n.28-22A= | |
18 | g.51048664A>T | CA8965761 | SMAD4 | c.250-22A>T (n.250-22A>T) n.118-22A>T c.*273-22A>T (n.*273-22A>T) n.28-22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048666del | CA2576506047 | SMAD4 | c.250-20del (n.250-20del) n.118-20del c.*273-20del (n.*273-20del) n.28-20del | |
18 | g.51048665A= | CA2302972562 | SMAD4 | c.250-21A= (n.250-21A=) n.118-21A= c.*273-21A= (n.*273-21A=) n.28-21A= | |
18 | g.51048665A>T | CA8965762 | SMAD4 | c.250-21A>T (n.250-21A>T) n.118-21A>T c.*273-21A>T (n.*273-21A>T) n.28-21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048666A= | CA2302972563 | SMAD4 | c.250-20A= (n.250-20A=) n.118-20A= c.*273-20A= (n.*273-20A=) n.28-20A= | |
18 | g.51048666A>G | CA2641836458 | SMAD4 | c.250-20A>G (n.250-20A>G) n.118-20A>G c.*273-20A>G (n.*273-20A>G) n.28-20A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51048666A>T | CA2735213381 | SMAD4 | c.250-20A>T (n.250-20A>T) n.118-20A>T c.*273-20A>T (n.*273-20A>T) n.28-20A>T | dbSNP |
18 | g.51048667T>A | CA8965763 | SMAD4 | c.250-19T>A (n.250-19T>A) n.118-19T>A c.*273-19T>A (n.*273-19T>A) n.28-19T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048667T>C | CA2739268739 | SMAD4 | c.250-19T>C (n.250-19T>C) n.118-19T>C c.*273-19T>C (n.*273-19T>C) n.28-19T>C | ClinVar |
18 | g.51048667T= | CA2302972565 | SMAD4 | c.250-19T= (n.250-19T=) n.118-19T= c.*273-19T= (n.*273-19T=) n.28-19T= | |
18 | g.51048667dup | CA2302972564 | SMAD4 | c.250-19dup (n.250-19dup) n.118-19dup c.*273-19dup (n.*273-19dup) n.28-19dup | dbSNP |
18 | g.51048668G>A | CA2641836459 | SMAD4 | c.250-18G>A (n.250-18G>A) n.118-18G>A c.*273-18G>A (n.*273-18G>A) n.28-18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048668G>C | CA2580095857 | SMAD4 | c.250-18G>C (n.250-18G>C) n.118-18G>C c.*273-18G>C (n.*273-18G>C) n.28-18G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048668G>T | CA2735213387 | SMAD4 | c.250-18G>T (n.250-18G>T) n.118-18G>T c.*273-18G>T (n.*273-18G>T) n.28-18G>T | dbSNP |
18 | g.51048669G>A | CA2735213576 | SMAD4 | c.250-17G>A (n.250-17G>A) n.118-17G>A c.*273-17G>A (n.*273-17G>A) n.28-17G>A | dbSNP |
18 | g.51048669G>C | CA2735213542 | SMAD4 | c.250-17G>C (n.250-17G>C) n.118-17G>C c.*273-17G>C (n.*273-17G>C) n.28-17G>C | dbSNP |
18 | g.51048669G>T | CA2735213532 | SMAD4 | c.250-17G>T (n.250-17G>T) n.118-17G>T c.*273-17G>T (n.*273-17G>T) n.28-17G>T | dbSNP |
18 | g.51048670T>A | CA2735213579 | SMAD4 | c.250-16T>A (n.250-16T>A) n.118-16T>A c.*273-16T>A (n.*273-16T>A) n.28-16T>A | dbSNP |
18 | g.51048671C>A | CA657292682 | SMAD4 | c.250-15C>A (n.250-15C>A) n.118-15C>A c.*273-15C>A (n.*273-15C>A) n.28-15C>A | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51048671C= | CA2302972566 | SMAD4 | c.250-15C= (n.250-15C=) n.118-15C= c.*273-15C= (n.*273-15C=) n.28-15C= | |
18 | g.51048671C>G | CA2735016485 | SMAD4 | c.250-15C>G (n.250-15C>G) n.118-15C>G c.*273-15C>G (n.*273-15C>G) n.28-15C>G | dbSNP |
18 | g.51048671C>T | CA8965764 | SMAD4 | c.250-15C>T (n.250-15C>T) n.118-15C>T c.*273-15C>T (n.*273-15C>T) n.28-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048672G>A | CA629586910 | SMAD4 | c.250-14G>A (n.250-14G>A) n.118-14G>A c.*273-14G>A (n.*273-14G>A) n.28-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048672G>C | CA2735035313 | SMAD4 | c.250-14G>C (n.250-14G>C) n.118-14G>C c.*273-14G>C (n.*273-14G>C) n.28-14G>C | dbSNP |
18 | g.51048672G= | CA2302972567 | SMAD4 | c.250-14G= (n.250-14G=) n.118-14G= c.*273-14G= (n.*273-14G=) n.28-14G= | |
18 | g.51048672G>T | CA2735035312 | SMAD4 | c.250-14G>T (n.250-14G>T) n.118-14G>T c.*273-14G>T (n.*273-14G>T) n.28-14G>T | dbSNP |
18 | g.51048672_51048673dup | CA2812476269 | SMAD4 | c.250-14_250-13dup (n.250-14_250-13dup) n.118-14_118-13dup c.*273-14_*273-13dup (n.*273-14_*273-13dup) n.28-14_28-13dup | |
18 | g.51048673T>A | CA2735213581 | SMAD4 | c.250-13T>A (n.250-13T>A) n.118-13T>A c.*273-13T>A (n.*273-13T>A) n.28-13T>A | dbSNP |
18 | g.51048673T>G | CA2735213580 | SMAD4 | c.250-13T>G (n.250-13T>G) n.118-13T>G c.*273-13T>G (n.*273-13T>G) n.28-13T>G | dbSNP |
18 | g.51048675dup | CA2641836460 | SMAD4 | c.250-11dup (n.250-11dup) n.118-11dup c.*273-11dup (n.*273-11dup) n.28-11dup | gnomAD v4 |
18 | g.51048675del | CA2641836461 | SMAD4 | c.250-11del (n.250-11del) n.118-11del c.*273-11del (n.*273-11del) n.28-11del | gnomAD v4 |
18 | g.51048674T>A | CA2735213585 | SMAD4 | c.250-12T>A (n.250-12T>A) n.118-12T>A c.*273-12T>A (n.*273-12T>A) n.28-12T>A | dbSNP |
18 | g.51048674T>C | CA2735213587 | SMAD4 | c.250-12T>C (n.250-12T>C) n.118-12T>C c.*273-12T>C (n.*273-12T>C) n.28-12T>C | dbSNP |
18 | g.51048674T>G | CA2573049018 | SMAD4 | c.250-12T>G (n.250-12T>G) n.118-12T>G c.*273-12T>G (n.*273-12T>G) n.28-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048675T>C | CA913188916 | SMAD4 | c.250-11T>C (n.250-11T>C) n.118-11T>C c.*273-11T>C (n.*273-11T>C) n.28-11T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048675T= | CA2302972568 | SMAD4 | c.250-11T= (n.250-11T=) n.118-11T= c.*273-11T= (n.*273-11T=) n.28-11T= | |
18 | g.51048676A= | CA2302972569 | SMAD4 | c.250-10A= (n.250-10A=) n.118-10A= c.*273-10A= (n.*273-10A=) n.28-10A= | |
18 | g.51048676A>G | CA915951525 | SMAD4 | c.250-10A>G (n.250-10A>G) n.118-10A>G c.*273-10A>G (n.*273-10A>G) n.28-10A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048676A>T | CA2573054677 | SMAD4 | c.250-10A>T (n.250-10A>T) n.118-10A>T c.*273-10A>T (n.*273-10A>T) n.28-10A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048681del | CA2580095859 | SMAD4 | c.250-5del (n.250-5del) n.118-5del c.*273-5del (n.*273-5del) n.28-5del | ClinVar |
18 | g.51048678T>A | CA2735213591 | SMAD4 | c.250-8T>A (n.250-8T>A) n.118-8T>A c.*273-8T>A (n.*273-8T>A) n.28-8T>A | dbSNP |
18 | g.51048678T>C | CA2735213589 | SMAD4 | c.250-8T>C (n.250-8T>C) n.118-8T>C c.*273-8T>C (n.*273-8T>C) n.28-8T>C | dbSNP |
18 | g.51048679T>C | CA2641836462 | SMAD4 | c.250-7T>C (n.250-7T>C) n.118-7T>C c.*273-7T>C (n.*273-7T>C) n.28-7T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51048681T>A | CA2735038429 | SMAD4 | c.250-5T>A (n.250-5T>A) n.118-5T>A c.*273-5T>A (n.*273-5T>A) n.28-5T>A | dbSNP |
18 | g.51048681T>C | CA629586911 | SMAD4 | c.250-5T>C (n.250-5T>C) n.118-5T>C c.*273-5T>C (n.*273-5T>C) n.28-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048681T>G | CA629586912 | SMAD4 | c.250-5T>G (n.250-5T>G) n.118-5T>G c.*273-5T>G (n.*273-5T>G) n.28-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048681T= | CA2302972570 | SMAD4 | c.250-5T= (n.250-5T=) n.118-5T= c.*273-5T= (n.*273-5T=) n.28-5T= | |
18 | g.51048682C>A | CA915951526 | SMAD4 | c.250-4C>A (n.250-4C>A) n.118-4C>A c.*273-4C>A (n.*273-4C>A) n.28-4C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048682C= | CA2302972572 | SMAD4 | c.250-4C= (n.250-4C=) n.118-4C= c.*273-4C= (n.*273-4C=) n.28-4C= | |
18 | g.51048682C>G | CA913203434 | SMAD4 | c.250-4C>G (n.250-4C>G) n.118-4C>G c.*273-4C>G (n.*273-4C>G) n.28-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048682C>T | CA2641836463 | SMAD4 | c.250-4C>T (n.250-4C>T) n.118-4C>T c.*273-4C>T (n.*273-4C>T) n.28-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048682_51048683delinsCT | CA2302972571 | SMAD4 | c.250-4_250-3delinsCT (n.250-4_250-3delinsCT) n.118-4_118-3delinsCT c.*273-4_*273-3delinsCT (n.*273-4_*273-3delinsCT) n.28-4_28-3delinsCT | |
18 | g.51048683del | CA780216172 | SMAD4 | c.250-3del (n.250-3del) n.118-3del c.*273-3del (n.*273-3del) n.28-3del | dbSNP |
18 | g.51048683T>A | CA2735053919 | SMAD4 | c.250-3T>A (n.250-3T>A) n.118-3T>A c.*273-3T>A (n.*273-3T>A) n.28-3T>A | dbSNP |
18 | g.51048683T>C | CA658658739 | SMAD4 | c.250-3T>C (n.250-3T>C) n.118-3T>C c.*273-3T>C (n.*273-3T>C) n.28-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048683T= | CA2302972573 | SMAD4 | c.250-3T= (n.250-3T=) n.118-3T= c.*273-3T= (n.*273-3T=) n.28-3T= | |
18 | g.51048684A= | CA2302972574 | SMAD4 | c.250-2A= (n.250-2A=) n.118-2A= c.*273-2A= (n.*273-2A=) n.28-2A= | |
18 | g.51048684A>C | CA402458161 | SMAD4 | c.250-2A>C (n.250-2A>C) n.118-2A>C c.*273-2A>C (n.*273-2A>C) n.28-2A>C | |
18 | g.51048684A>G | CA402458160 | SMAD4 | c.250-2A>G (n.250-2A>G) n.118-2A>G c.*273-2A>G (n.*273-2A>G) n.28-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51048684A>T | CA402458159 | SMAD4 | c.250-2A>T (n.250-2A>T) n.118-2A>T c.*273-2A>T (n.*273-2A>T) n.28-2A>T | dbSNP |
18 | g.51048685G>A | CA402458162 | SMAD4 | c.250-1G>A (n.250-1G>A) n.118-1G>A c.*273-1G>A (n.*273-1G>A) n.28-1G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048685G>C | CA402458163 | SMAD4 | c.250-1G>C (n.250-1G>C) n.118-1G>C c.*273-1G>C (n.*273-1G>C) n.28-1G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048685G= | CA2302972575 | SMAD4 | c.250-1G= (n.250-1G=) n.118-1G= c.*273-1G= (n.*273-1G=) n.28-1G= | |
18 | g.51048685G>T | CA402458164 | SMAD4 | c.250-1G>T (n.250-1G>T) n.118-1G>T c.*273-1G>T (n.*273-1G>T) n.28-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048686G>A | CA402458165 | SMAD4 | c.250G>A (p.Val84Met) n.118G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.28G>A | dbSNP |
18 | g.51048686G>C | CA402458166 | SMAD4 | c.250G>C (p.Val84Leu) n.118G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.28G>C | dbSNP |
18 | g.51048686G>T | CA402458167 | SMAD4 | c.250G>T (p.Val84Leu) n.118G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.28G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048687T>A | CA402458168 | SMAD4 | c.251T>A (p.Val84Glu) n.119T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.29T>A | |
18 | g.51048687T>C | CA402458169 | SMAD4 | c.251T>C (p.Val84Ala) n.119T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.29T>C | |
18 | g.51048687T>G | CA402458170 | SMAD4 | c.251T>G (p.Val84Gly) n.119T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.29T>G | |
18 | g.51048688G>A | CA503873535 | SMAD4 | c.252G>A (p.Val84=) n.120G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.30G>A | dbSNP |
18 | g.51048688G>C | CA503873533 | SMAD4 | c.252G>C (p.Val84=) n.120G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.30G>C | dbSNP |
18 | g.51048688G>T | CA503873534 | SMAD4 | c.252G>T (p.Val84=) n.120G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.30G>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048689G>A | CA402458171 | SMAD4 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.121G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.31G>A | dbSNP |
18 | g.51048689G>C | CA402458172 | SMAD4 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.121G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.31G>C | dbSNP |
18 | g.51048689G>T | CA402458173 | SMAD4 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.121G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.31G>T | dbSNP |
18 | g.51048690C>A | CA402458176 | SMAD4 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.122C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.32C>A | dbSNP |
18 | g.51048690C>G | CA402458175 | SMAD4 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.122C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048690C>T | CA402458174 | SMAD4 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.122C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.32C>T | dbSNP |
18 | g.51048691T>A | CA503873536 | SMAD4 | c.255T>A (p.Ala85=) n.123T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.33T>A | |
18 | g.51048691T>C | CA503873537 | SMAD4 | c.255T>C (p.Ala85=) n.123T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.33T>C | |
18 | g.51048691T>G | CA503873538 | SMAD4 | c.255T>G (p.Ala85=) n.123T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.33T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048691T= | CA2302972576 | SMAD4 | c.255T= (p.Ala85=) n.123T= c.*278T= (n.*278T=) n.33T= | |
18 | g.51048692G>A | CA402458177 | SMAD4 | c.256G>A (p.Gly86Ser) n.124G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.34G>A | dbSNP |
18 | g.51048692G>C | CA402458179 | SMAD4 | c.256G>C (p.Gly86Arg) n.124G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.34G>C | dbSNP |
18 | g.51048692G>T | CA402458178 | SMAD4 | c.256G>T (p.Gly86Cys) n.124G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.34G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048693G>A | CA402458180 | SMAD4 | c.257G>A (p.Gly86Asp) n.125G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.35G>A | dbSNP |
18 | g.51048693G>C | CA402458181 | SMAD4 | c.257G>C (p.Gly86Ala) n.125G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.35G>C | dbSNP |
18 | g.51048693G>T | CA402458182 | SMAD4 | c.257G>T (p.Gly86Val) n.125G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.35G>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048694T>A | CA503873539 | SMAD4 | c.258T>A (p.Gly86=) n.126T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.36T>A | dbSNP |
18 | g.51048694T>C | CA503873541 | SMAD4 | c.258T>C (p.Gly86=) n.126T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.36T>C | dbSNP |
18 | g.51048694T>G | CA503873540 | SMAD4 | c.258T>G (p.Gly86=) n.126T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.36T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048695C>A | CA503873542 | SMAD4 | c.259C>A (p.Arg87=) n.127C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048695C>G | CA402458183 | SMAD4 | c.259C>G (p.Arg87Gly) n.127C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.37C>G | dbSNP |
18 | g.51048695C>T | CA402458184 | SMAD4 | c.259C>T (p.Arg87Trp) n.127C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.37C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048695_51048700delinsCGGAAA | CA2302972577 | SMAD4 | c.259_264delinsCGGAAA (p.Arg87=) n.127_132delinsCGGAAA c.*282_*287delinsCGGAAA (n.*282_*287delinsCGGAAA) n.37_42delinsCGGAAA | |
18 | g.51048696G>A | CA402458185 | SMAD4 | c.260G>A (p.Arg87Gln) n.128G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.38G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.51048696G>C | CA16616066 | SMAD4 | c.260G>C (p.Arg87Pro) n.128G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.38G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048696G= | CA2302972578 | SMAD4 | c.260G= (p.Arg87=) n.128G= c.*283G= (n.*283G=) n.38G= | |
18 | g.51048696G>T | CA402458186 | SMAD4 | c.260G>T (p.Arg87Leu) n.128G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.38G>T | dbSNP |
18 | g.51048699_51048703del | CA16615823 | SMAD4 | c.263_267del (p.Lys88IlefsTer14) c.263_267del (p.Lys88IlefsTer?) n.131_135del c.*286_*290del (n.*286_*290del) n.41_45del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048697G>A | CA16608756 | SMAD4 | c.261G>A (p.Arg87=) n.129G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.39G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048697G>C | CA503873543 | SMAD4 | c.261G>C (p.Arg87=) n.129G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.39G>C | |
18 | g.51048697G= | CA2302972579 | SMAD4 | c.261G= (p.Arg87=) n.129G= c.*284G= (n.*284G=) n.39G= | |
18 | g.51048697G>T | CA503873544 | SMAD4 | c.261G>T (p.Arg87=) n.129G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.39G>T | |
18 | g.51048698A>C | CA402458187 | SMAD4 | c.262A>C (p.Lys88Gln) n.130A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.40A>C | |
18 | g.51048698A>G | CA402458188 | SMAD4 | c.262A>G (p.Lys88Glu) n.130A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.40A>G | |
18 | g.51048698A>T | CA402458189 | SMAD4 | c.262A>T (p.Lys88Ter) n.130A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.40A>T | |
18 | g.51048699A>C | CA402458192 | SMAD4 | c.263A>C (p.Lys88Thr) n.131A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.41A>C | |
18 | g.51048699A>G | CA402458190 | SMAD4 | c.263A>G (p.Lys88Arg) n.131A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.41A>G | |
18 | g.51048699A>T | CA402458191 | SMAD4 | c.263A>T (p.Lys88Ile) n.131A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.41A>T | dbSNP |
18 | g.51048699_51048723dup | CA2580095864 | SMAD4 | c.263_287dup (p.Leu98IlefsTer14) n.131_155dup c.*286_*310dup (n.*286_*310dup) n.41_65dup | ClinVar |
18 | g.51048700A= | CA2302972580 | SMAD4 | c.264A= (p.Lys88=) n.132A= c.*287A= (n.*287A=) n.42A= | |
18 | g.51048700A>C | CA402458193 | SMAD4 | c.264A>C (p.Lys88Asn) n.132A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.42A>C | |
18 | g.51048700A>G | CA503873545 | SMAD4 | c.264A>G (p.Lys88=) n.132A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.42A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048700A>T | CA402458194 | SMAD4 | c.264A>T (p.Lys88Asn) n.132A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.42A>T | dbSNP |
18 | g.51048701G>A | CA402458195 | SMAD4 | c.265G>A (p.Gly89Arg) n.133G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.43G>A | dbSNP |
18 | g.51048701G>C | CA402458196 | SMAD4 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.133G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.43G>C | dbSNP |
18 | g.51048701G>T | CA402458197 | SMAD4 | c.265G>T (p.Gly89Ter) n.133G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.43G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048702del | CA913185974 | SMAD4 | c.266del (p.Gly89AspfsTer5) c.266del (p.Gly89AspfsTer?) n.134del c.*289del (n.*289del) n.44del | |
18 | g.51048702G>A | CA402458198 | SMAD4 | c.266G>A (p.Gly89Glu) n.134G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.44G>A | dbSNP |
18 | g.51048702G>C | CA402458199 | SMAD4 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.134G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.44G>C | dbSNP |
18 | g.51048702G>T | CA402458200 | SMAD4 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.134G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.44G>T | dbSNP |
18 | g.51048702_51048705del | CA2695227747 | SMAD4 | c.266_269del (p.Gly89ValfsTer4) c.266_269del (p.Gly89ValfsTer?) n.134_137del c.*289_*292del (n.*289_*292del) n.44_47del | |
18 | g.51048703A= | CA2302972581 | SMAD4 | c.267A= (p.Gly89=) n.135A= c.*290A= (n.*290A=) n.45A= | |
18 | g.51048703A>C | CA503873546 | SMAD4 | c.267A>C (p.Gly89=) n.135A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.45A>C | |
18 | g.51048703A>G | CA503873547 | SMAD4 | c.267A>G (p.Gly89=) n.135A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.45A>G | ClinVar |
18 | g.51048703A>T | CA503873548 | SMAD4 | c.267A>T (p.Gly89=) n.135A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.45A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048704T>A | CA402458201 | SMAD4 | c.268T>A (p.Phe90Ile) n.136T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.46T>A | dbSNP |
18 | g.51048704T>C | CA402458202 | SMAD4 | c.268T>C (p.Phe90Leu) n.136T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.46T>C | dbSNP |
18 | g.51048704T>G | CA402458203 | SMAD4 | c.268T>G (p.Phe90Val) n.136T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.46T>G | dbSNP |
18 | g.51048705T>A | CA402458205 | SMAD4 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.137T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.47T>A | dbSNP |
18 | g.51048705T>C | CA402458206 | SMAD4 | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.137T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.47T>C | |
18 | g.51048705T>G | CA402458204 | SMAD4 | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.137T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.47T>G | |
18 | g.51048706T>A | CA402458207 | SMAD4 | c.270T>A (p.Phe90Leu) n.138T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.48T>A | |
18 | g.51048706T>C | CA503873549 | SMAD4 | c.270T>C (p.Phe90=) n.138T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.48T>C | ClinVar |
18 | g.51048706T>G | CA402458208 | SMAD4 | c.270T>G (p.Phe90Leu) n.138T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.48T>G | |
18 | g.51048707C>A | CA402458209 | SMAD4 | c.271C>A (p.Pro91Thr) c.271C>A n.139C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.49C>A | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51048707C>G | CA402458210 | SMAD4 | c.271C>G (p.Pro91Ala) c.271C>G n.139C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.49C>G | dbSNP |
18 | g.51048707C>T | CA402458211 | SMAD4 | c.271C>T (p.Pro91Ser) c.271C>T n.139C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.49C>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048708C>A | CA402458214 | SMAD4 | c.272C>A (p.Pro91His) c.272C>A n.140C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.50C>A | |
18 | g.51048708C>G | CA402458213 | SMAD4 | c.272C>G (p.Pro91Arg) c.272C>G n.140C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.50C>G | dbSNP |
18 | g.51048708C>T | CA402458212 | SMAD4 | c.272C>T (p.Pro91Leu) c.272C>T n.140C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.50C>T | dbSNP |
18 | g.51048709T>A | CA503873550 | SMAD4 | c.273T>A (p.Pro91=) n.141T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.51T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048709T>C | CA503873552 | SMAD4 | c.273T>C (p.Pro91=) n.141T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048709T>G | CA503873551 | SMAD4 | c.273T>G (p.Pro91=) n.141T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.51T>G | |
18 | g.51048710C>A | CA402458215 | SMAD4 | c.274C>A (p.His92Asn) n.142C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.52C>A | |
18 | g.51048710C>G | CA402458216 | SMAD4 | c.274C>G (p.His92Asp) n.142C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.52C>G | dbSNP |
18 | g.51048710C>T | CA402458217 | SMAD4 | c.274C>T (p.His92Tyr) n.142C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.52C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048710_51048712delinsCAT | CA2302972582 | SMAD4 | c.274_276delinsCAT (p.His92=) n.142_144delinsCAT c.*297_*299delinsCAT (n.*297_*299delinsCAT) n.52_54delinsCAT | |
18 | g.51048711del | CA503873553 | SMAD4 | c.275del (p.His92LeufsTer2) n.143del c.*298del (n.*298del) n.53del | COSMIC |
18 | g.51048711A>C | CA402458218 | SMAD4 | c.275A>C (p.His92Pro) n.143A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.53A>C | |
18 | g.51048711A>G | CA402458219 | SMAD4 | c.275A>G (p.His92Arg) n.143A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.53A>G | |
18 | g.51048711A>T | CA402458220 | SMAD4 | c.275A>T (p.His92Leu) n.143A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.53A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048711_51048712del | CA658658740 | SMAD4 | c.275_276del (p.His92ArgfsTer11) n.143_144del c.*298_*299del (n.*298_*299del) n.53_54del | ClinVar dbSNP |