Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51047289G>A | CA503873517 | SMAD4 | c.243G>A (p.Arg81=) n.111G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.28-1397G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047289G>C | CA402458137 | SMAD4 | c.243G>C (p.Arg81Ser) n.111G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.28-1397G>C | dbSNP |
18 | g.51047289G>T | CA402458138 | SMAD4 | c.243G>T (p.Arg81Ser) n.111G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.28-1397G>T | |
18 | g.51047290C>A | CA402458139 | SMAD4 | c.244C>A (p.Leu82Ile) n.112C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.28-1396C>A | dbSNP |
18 | g.51047290C>G | CA402458140 | SMAD4 | c.244C>G (p.Leu82Val) n.112C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.28-1396C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047290C>T | CA402458141 | SMAD4 | c.244C>T (p.Leu82Phe) n.112C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.28-1396C>T | dbSNP |
18 | g.51047291T>A | CA402458142 | SMAD4 | c.245T>A (p.Leu82His) n.113T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.28-1395T>A | dbSNP |
18 | g.51047291T>C | CA402458143 | SMAD4 | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.113T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.28-1395T>C | dbSNP |
18 | g.51047291T>G | CA402458144 | SMAD4 | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.113T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.28-1395T>G | dbSNP |
18 | g.51047292T>A | CA503873518 | SMAD4 | c.246T>A (p.Leu82=) n.114T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.28-1394T>A | dbSNP |
18 | g.51047292T>C | CA503873519 | SMAD4 | c.246T>C (p.Leu82=) n.114T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.28-1394T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047292T>G | CA503873520 | SMAD4 | c.246T>G (p.Leu82=) n.114T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.28-1394T>G | dbSNP |
18 | g.51047293C>A | CA402458147 | SMAD4 | c.247C>A (p.Gln83Lys) n.115C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.28-1393C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047293C= | CA2302971866 | SMAD4 | c.247C= (p.Gln83=) n.115C= c.*270C= (n.*270C=) n.28-1393C= | |
18 | g.51047293C>G | CA402458146 | SMAD4 | c.247C>G (p.Gln83Glu) n.115C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.28-1393C>G | dbSNP |
18 | g.51047293C>T | CA402458145 | SMAD4 | c.247C>T (p.Gln83Ter) n.115C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.28-1393C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51047294A= | CA2302971867 | SMAD4 | c.248A= (p.Gln83=) n.116A= c.*271A= (n.*271A=) n.28-1392A= | |
18 | g.51047294A>C | CA402458148 | SMAD4 | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.116A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.28-1392A>C | |
18 | g.51047294A>G | CA402458150 | SMAD4 | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.116A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.28-1392A>G | dbSNP |
18 | g.51047294A>T | CA402458149 | SMAD4 | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.116A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.28-1392A>T | dbSNP |
18 | g.51047295G>A | CA503873521 | SMAD4 | c.249G>A (p.Gln83=) n.117G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.28-1391G>A | dbSNP |
18 | g.51047295G>C | CA402458151 | SMAD4 | c.249G>C (p.Gln83His) n.117G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.28-1391G>C | dbSNP |
18 | g.51047295G>T | CA402458152 | SMAD4 | c.249G>T (p.Gln83His) n.117G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.28-1391G>T | dbSNP |
18 | g.51047295_51047301dup | CA658799058 | SMAD4 | c.249_249+6dup n.117_117+6dup c.*272_*272+6dup n.28-1391_28-1385dup | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047296G>A | CA402458153 | SMAD4 | c.249+1G>A (n.249+1G>A) n.117+1G>A c.*272+1G>A (n.*272+1G>A) n.28-1390G>A | |
18 | g.51047296G>C | CA402458154 | SMAD4 | c.249+1G>C (n.249+1G>C) n.117+1G>C c.*272+1G>C (n.*272+1G>C) n.28-1390G>C | |
18 | g.51047296G>T | CA402458155 | SMAD4 | c.249+1G>T (n.249+1G>T) n.117+1G>T c.*272+1G>T (n.*272+1G>T) n.28-1390G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047297T>A | CA402458156 | SMAD4 | c.249+2T>A (n.249+2T>A) n.117+2T>A c.*272+2T>A (n.*272+2T>A) n.28-1389T>A | dbSNP |
18 | g.51047297T>C | CA402458157 | SMAD4 | c.249+2T>C (n.249+2T>C) n.117+2T>C c.*272+2T>C (n.*272+2T>C) n.28-1389T>C | dbSNP |
18 | g.51047297T>G | CA402458158 | SMAD4 | c.249+2T>G (n.249+2T>G) n.117+2T>G c.*272+2T>G (n.*272+2T>G) n.28-1389T>G | dbSNP |
18 | g.51047297T= | CA2302971868 | SMAD4 | c.249+2T= (n.249+2T=) n.117+2T= c.*272+2T= (n.*272+2T=) n.28-1389T= | |
18 | g.51047297_51047298insGGC | CA8965736 | SMAD4 | c.249+2_249+3insGGC (n.249+2_249+3insGGC) n.117+2_117+3insGGC c.*272+2_*272+3insGGC (n.*272+2_*272+3insGGC) n.28-1389_28-1388insGGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGA | CA2641836330 | SMAD4 | c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGA (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGA) n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGA c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGA (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGA) n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGA | gnomAD v4 |
18 | g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC | CA503873522 | SMAD4 | c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC) n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC) n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA | CA503873523 | SMAD4 | c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA) n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA) n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA | gnomAD v4 |
18 | g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG | CA2641836331 | SMAD4 | c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG) n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG) n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG | gnomAD v4 |
18 | g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA | CA2641836332 | SMAD4 | c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA) n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA) n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA | gnomAD v4 |
18 | g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC | CA2641836333 | SMAD4 | c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC) n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC) n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC | gnomAD v4 |
18 | g.51047298T>C | CA2831039024 | SMAD4 | c.249+3T>C (n.249+3T>C) n.117+3T>C c.*272+3T>C (n.*272+3T>C) n.28-1388T>C | |
18 | g.51047298T= | CA2302971869 | SMAD4 | c.249+3T= (n.249+3T=) n.117+3T= c.*272+3T= (n.*272+3T=) n.28-1388T= | |
18 | g.51047298_51047299insGGTCGGAA | CA8965737 | SMAD4 | c.249+3_249+4insGGTCGGAA (n.249+3_249+4insGGTCGGAA) n.117+3_117+4insGGTCGGAA c.*272+3_*272+4insGGTCGGAA (n.*272+3_*272+4insGGTCGGAA) n.28-1388_28-1387insGGTCGGAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047299A= | CA2302971870 | SMAD4 | c.249+4A= (n.249+4A=) n.117+4A= c.*272+4A= (n.*272+4A=) n.28-1387A= | |
18 | g.51047299A>G | CA8965738 | SMAD4 | c.249+4A>G (n.249+4A>G) n.117+4A>G c.*272+4A>G (n.*272+4A>G) n.28-1387A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51047299A>T | CA2735019970 | SMAD4 | c.249+4A>T (n.249+4A>T) n.117+4A>T c.*272+4A>T (n.*272+4A>T) n.28-1387A>T | dbSNP |
18 | g.51047300G>A | CA2735206670 | SMAD4 | c.249+5G>A (n.249+5G>A) n.117+5G>A c.*272+5G>A (n.*272+5G>A) n.28-1386G>A | dbSNP |
18 | g.51047300G>C | CA2735206691 | SMAD4 | c.249+5G>C (n.249+5G>C) n.117+5G>C c.*272+5G>C (n.*272+5G>C) n.28-1386G>C | dbSNP |
18 | g.51047300G= | CA2302971871 | SMAD4 | c.249+5G= (n.249+5G=) n.117+5G= c.*272+5G= (n.*272+5G=) n.28-1386G= | |
18 | g.51047300G>T | CA2735206692 | SMAD4 | c.249+5G>T (n.249+5G>T) n.117+5G>T c.*272+5G>T (n.*272+5G>T) n.28-1386G>T | dbSNP |
18 | g.51047300_51047303delinsGTCT | CA2302971872 | SMAD4 | c.249+5_249+8delinsGTCT (n.249+5_249+8delinsGTCT) n.117+5_117+8delinsGTCT c.*272+5_*272+8delinsGTCT (n.*272+5_*272+8delinsGTCT) n.28-1386_28-1383delinsGTCT | |
18 | g.51047300_51047301insGATTTCCTCATGTGA | CA8965739 | SMAD4 | c.249+5_249+6insGATTTCCTCATGTGA (n.249+5_249+6insGATTTCCTCATGTGA) n.117+5_117+6insGATTTCCTCATGTGA c.*272+5_*272+6insGATTTCCTCATGTGA (n.*272+5_*272+6insGATTTCCTCATGTGA) n.28-1386_28-1385insGATTTCCTCATGTGA | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51047301T>A | CA915951524 | SMAD4 | c.249+6T>A (n.249+6T>A) n.117+6T>A c.*272+6T>A (n.*272+6T>A) n.28-1385T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047301T= | CA2302971873 | SMAD4 | c.249+6T= (n.249+6T=) n.117+6T= c.*272+6T= (n.*272+6T=) n.28-1385T= | |
18 | g.51047302_51047304del | CA8965740 | SMAD4 | c.249+7_249+9del (n.249+7_249+9del) n.117+7_117+9del c.*272+7_*272+9del (n.*272+7_*272+9del) n.28-1384_28-1382del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047302C>A | CA2641836334 | SMAD4 | c.249+7C>A (n.249+7C>A) n.117+7C>A c.*272+7C>A (n.*272+7C>A) n.28-1384C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51047302C= | CA2302971874 | SMAD4 | c.249+7C= (n.249+7C=) n.117+7C= c.*272+7C= (n.*272+7C=) n.28-1384C= | |
18 | g.51047302C>G | CA2573155404 | SMAD4 | c.249+7C>G (n.249+7C>G) n.117+7C>G c.*272+7C>G (n.*272+7C>G) n.28-1384C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047302C>T | CA8965741 | SMAD4 | c.249+7C>T (n.249+7C>T) n.117+7C>T c.*272+7C>T (n.*272+7C>T) n.28-1384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047303T>A | CA2735019545 | SMAD4 | c.249+8T>A (n.249+8T>A) n.117+8T>A c.*272+8T>A (n.*272+8T>A) n.28-1383T>A | dbSNP |
18 | g.51047303T>C | CA2735019546 | SMAD4 | c.249+8T>C (n.249+8T>C) n.117+8T>C c.*272+8T>C (n.*272+8T>C) n.28-1383T>C | dbSNP |
18 | g.51047303T>G | CA8965742 | SMAD4 | c.249+8T>G (n.249+8T>G) n.117+8T>G c.*272+8T>G (n.*272+8T>G) n.28-1383T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51047303T= | CA2302971875 | SMAD4 | c.249+8T= (n.249+8T=) n.117+8T= c.*272+8T= (n.*272+8T=) n.28-1383T= | |
18 | g.51047303_51047304insATGGCACA | CA629586813 | SMAD4 | c.249+8_249+9insATGGCACA (n.249+8_249+9insATGGCACA) n.117+8_117+9insATGGCACA c.*272+8_*272+9insATGGCACA (n.*272+8_*272+9insATGGCACA) n.28-1383_28-1382insATGGCACA | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.51047304T>A | CA2302971877 | SMAD4 | c.249+9T>A (n.249+9T>A) n.117+9T>A c.*272+9T>A (n.*272+9T>A) n.28-1382T>A | dbSNP |
18 | g.51047304T>C | CA16042180 | SMAD4 | c.249+9T>C (n.249+9T>C) n.117+9T>C c.*272+9T>C (n.*272+9T>C) n.28-1382T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047304T>G | CA8965743 | SMAD4 | c.249+9T>G (n.249+9T>G) n.117+9T>G c.*272+9T>G (n.*272+9T>G) n.28-1382T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51047304T= | CA2302971876 | SMAD4 | c.249+9T= (n.249+9T=) n.117+9T= c.*272+9T= (n.*272+9T=) n.28-1382T= | |
18 | g.51047306_51047307del | CA2580612579 | SMAD4 | c.249+11_249+12del (n.249+11_249+12del) n.117+11_117+12del c.*272+11_*272+12del (n.*272+11_*272+12del) n.28-1380_28-1379del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047304_51047305insTTAA | CA629586816 | SMAD4 | c.249+9_249+10insTTAA (n.249+9_249+10insTTAA) n.117+9_117+10insTTAA c.*272+9_*272+10insTTAA (n.*272+9_*272+10insTTAA) n.28-1382_28-1381insTTAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047305A= | CA2302971878 | SMAD4 | c.249+10A= (n.249+10A=) n.117+10A= c.*272+10A= (n.*272+10A=) n.28-1381A= | |
18 | g.51047305A>C | CA8965744 | SMAD4 | c.249+10A>C (n.249+10A>C) n.117+10A>C c.*272+10A>C (n.*272+10A>C) n.28-1381A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047305A>G | CA1139666089 | SMAD4 | c.249+10A>G (n.249+10A>G) n.117+10A>G c.*272+10A>G (n.*272+10A>G) n.28-1381A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047305A>T | CA2580095854 | SMAD4 | c.249+10A>T (n.249+10A>T) n.117+10A>T c.*272+10A>T (n.*272+10A>T) n.28-1381A>T | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51047305dup | CA2580095853 | SMAD4 | c.249+10dup (n.249+10dup) n.117+10dup c.*272+10dup (n.*272+10dup) n.28-1381dup | ClinVar |
18 | g.51047306del | CA2641836335 | SMAD4 | c.249+11del (n.249+11del) n.117+11del c.*272+11del (n.*272+11del) n.28-1380del | gnomAD v4 |
18 | g.51047306T>C | CA8965746 | SMAD4 | c.249+11T>C (n.249+11T>C) n.117+11T>C c.*272+11T>C (n.*272+11T>C) n.28-1380T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047306T= | CA2302971879 | SMAD4 | c.249+11T= (n.249+11T=) n.117+11T= c.*272+11T= (n.*272+11T=) n.28-1380T= | |
18 | g.51047306_51047308delinsTAA | CA2302971880 | SMAD4 | c.249+11_249+13delinsTAA (n.249+11_249+13delinsTAA) n.117+11_117+13delinsTAA c.*272+11_*272+13delinsTAA (n.*272+11_*272+13delinsTAA) n.28-1380_28-1378delinsTAA | |
18 | g.51047307A= | CA2302971881 | SMAD4 | c.249+12A= (n.249+12A=) n.117+12A= c.*272+12A= (n.*272+12A=) n.28-1379A= | |
18 | g.51047307A>C | CA2735033984 | SMAD4 | c.249+12A>C (n.249+12A>C) n.117+12A>C c.*272+12A>C (n.*272+12A>C) n.28-1379A>C | dbSNP |
18 | g.51047307A>G | CA780215372 | SMAD4 | c.249+12A>G (n.249+12A>G) n.117+12A>G c.*272+12A>G (n.*272+12A>G) n.28-1379A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047307A>T | CA2735033983 | SMAD4 | c.249+12A>T (n.249+12A>T) n.117+12A>T c.*272+12A>T (n.*272+12A>T) n.28-1379A>T | dbSNP |
18 | g.51047307_51047308del | CA8965745 | SMAD4 | c.249+12_249+13del (n.249+12_249+13del) n.117+12_117+13del c.*272+12_*272+13del (n.*272+12_*272+13del) n.28-1379_28-1378del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047307_51047308dup | CA629586817 | SMAD4 | c.249+12_249+13dup (n.249+12_249+13dup) n.117+12_117+13dup c.*272+12_*272+13dup (n.*272+12_*272+13dup) n.28-1379_28-1378dup | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.51047308A= | CA2302971882 | SMAD4 | c.249+13A= (n.249+13A=) n.117+13A= c.*272+13A= (n.*272+13A=) n.28-1378A= | |
18 | g.51047308A>T | CA2735206792 | SMAD4 | c.249+13A>T (n.249+13A>T) n.117+13A>T c.*272+13A>T (n.*272+13A>T) n.28-1378A>T | dbSNP |
18 | g.51047308_51047309insAT | CA629586818 | SMAD4 | c.249+13_249+14insAT (n.249+13_249+14insAT) n.117+13_117+14insAT c.*272+13_*272+14insAT (n.*272+13_*272+14insAT) n.28-1378_28-1377insAT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047309G>A | CA8965747 | SMAD4 | c.249+14G>A (n.249+14G>A) n.117+14G>A c.*272+14G>A (n.*272+14G>A) n.28-1377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047309G>C | CA2735020894 | SMAD4 | c.249+14G>C (n.249+14G>C) n.117+14G>C c.*272+14G>C (n.*272+14G>C) n.28-1377G>C | dbSNP |
18 | g.51047309G= | CA2302971883 | SMAD4 | c.249+14G= (n.249+14G=) n.117+14G= c.*272+14G= (n.*272+14G=) n.28-1377G= | |
18 | g.51047309G>T | CA2735020893 | SMAD4 | c.249+14G>T (n.249+14G>T) n.117+14G>T c.*272+14G>T (n.*272+14G>T) n.28-1377G>T | dbSNP |
18 | g.51047310del | CA2641836336 | SMAD4 | c.249+15del (n.249+15del) n.117+15del c.*272+15del (n.*272+15del) n.28-1376del | gnomAD v4 |
18 | g.51047310A>T | CA2735206809 | SMAD4 | c.249+15A>T (n.249+15A>T) n.117+15A>T c.*272+15A>T (n.*272+15A>T) n.28-1376A>T | dbSNP |
18 | g.51047311G>A | CA8965748 | SMAD4 | c.249+16G>A (n.249+16G>A) n.117+16G>A c.*272+16G>A (n.*272+16G>A) n.28-1375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047311G>C | CA8965749 | SMAD4 | c.249+16G>C (n.249+16G>C) n.117+16G>C c.*272+16G>C (n.*272+16G>C) n.28-1375G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51047311G= | CA2302971884 | SMAD4 | c.249+16G= (n.249+16G=) n.117+16G= c.*272+16G= (n.*272+16G=) n.28-1375G= | |
18 | g.51047311G>T | CA2580095855 | SMAD4 | c.249+16G>T (n.249+16G>T) n.117+16G>T c.*272+16G>T (n.*272+16G>T) n.28-1375G>T | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51047312T>A | CA2641836337 | SMAD4 | c.249+17T>A (n.249+17T>A) n.117+17T>A c.*272+17T>A (n.*272+17T>A) n.28-1374T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047312T>C | CA2735206865 | SMAD4 | c.249+17T>C (n.249+17T>C) n.117+17T>C c.*272+17T>C (n.*272+17T>C) n.28-1374T>C | dbSNP |
18 | g.51047316dup | CA913188913 | SMAD4 | c.249+21dup (n.249+21dup) n.117+21dup c.*272+21dup (n.*272+21dup) n.28-1370dup | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047316del | CA2735054318 | SMAD4 | c.249+21del (n.249+21del) n.117+21del c.*272+21del (n.*272+21del) n.28-1370del | dbSNP |
18 | g.51047313T>A | CA2735206876 | SMAD4 | c.249+18T>A (n.249+18T>A) n.117+18T>A c.*272+18T>A (n.*272+18T>A) n.28-1373T>A | dbSNP |
18 | g.51047314T>A | CA2735206877 | SMAD4 | c.249+19T>A (n.249+19T>A) n.117+19T>A c.*272+19T>A (n.*272+19T>A) n.28-1372T>A | dbSNP |
18 | g.51047315T>A | CA2735020895 | SMAD4 | c.249+20T>A (n.249+20T>A) n.117+20T>A c.*272+20T>A (n.*272+20T>A) n.28-1371T>A | dbSNP |
18 | g.51047315T>C | CA300081140 | SMAD4 | c.249+20T>C (n.249+20T>C) n.117+20T>C c.*272+20T>C (n.*272+20T>C) n.28-1371T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047315T= | CA2302971885 | SMAD4 | c.249+20T= (n.249+20T=) n.117+20T= c.*272+20T= (n.*272+20T=) n.28-1371T= | |
18 | g.51047315_51047316insCC | CA2641836338 | SMAD4 | c.249+20_249+21insCC (n.249+20_249+21insCC) n.117+20_117+21insCC c.*272+20_*272+21insCC (n.*272+20_*272+21insCC) n.28-1371_28-1370insCC | gnomAD v4 |
18 | g.51047316T>A | CA2735207008 | SMAD4 | c.249+21T>A (n.249+21T>A) n.117+21T>A c.*272+21T>A (n.*272+21T>A) n.28-1370T>A | dbSNP |
18 | g.51047316T>C | CA2576506018 | SMAD4 | c.249+21T>C (n.249+21T>C) n.117+21T>C c.*272+21T>C (n.*272+21T>C) n.28-1370T>C | |
18 | g.51047317C>A | CA2641836339 | SMAD4 | c.249+22C>A (n.249+22C>A) n.117+22C>A c.*272+22C>A (n.*272+22C>A) n.28-1369C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047317C= | CA2302971888 | SMAD4 | c.249+22C= (n.249+22C=) n.117+22C= c.*272+22C= (n.*272+22C=) n.28-1369C= | |
18 | g.51047317C>G | CA2302971887 | SMAD4 | c.249+22C>G (n.249+22C>G) n.117+22C>G c.*272+22C>G (n.*272+22C>G) n.28-1369C>G | dbSNP |
18 | g.51047317C>T | CA2302971886 | SMAD4 | c.249+22C>T (n.249+22C>T) n.117+22C>T c.*272+22C>T (n.*272+22C>T) n.28-1369C>T | dbSNP |
18 | g.51047317_51047318insCTTT | CA629586820 | SMAD4 | c.249+22_249+23insCTTT (n.249+22_249+23insCTTT) n.117+22_117+23insCTTT c.*272+22_*272+23insCTTT (n.*272+22_*272+23insCTTT) n.28-1369_28-1368insCTTT | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.51047318T>A | CA2735207010 | SMAD4 | c.249+23T>A (n.249+23T>A) n.117+23T>A c.*272+23T>A (n.*272+23T>A) n.28-1368T>A | dbSNP |
18 | g.51047318T>C | CA2576506019 | SMAD4 | c.249+23T>C (n.249+23T>C) n.117+23T>C c.*272+23T>C (n.*272+23T>C) n.28-1368T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047319A= | CA2302971889 | SMAD4 | c.249+24A= (n.249+24A=) n.117+24A= c.*272+24A= (n.*272+24A=) n.28-1367A= | |
18 | g.51047319A>C | CA2735013646 | SMAD4 | c.249+24A>C (n.249+24A>C) n.117+24A>C c.*272+24A>C (n.*272+24A>C) n.28-1367A>C | dbSNP |
18 | g.51047319A>G | CA8965750 | SMAD4 | c.249+24A>G (n.249+24A>G) n.117+24A>G c.*272+24A>G (n.*272+24A>G) n.28-1367A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047319A>T | CA2641836340 | SMAD4 | c.249+24A>T (n.249+24A>T) n.117+24A>T c.*272+24A>T (n.*272+24A>T) n.28-1367A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047320T>A | CA2735050738 | SMAD4 | c.249+25T>A (n.249+25T>A) n.117+25T>A c.*272+25T>A (n.*272+25T>A) n.28-1366T>A | dbSNP |
18 | g.51047320T>C | CA2641836341 | SMAD4 | c.249+25T>C (n.249+25T>C) n.117+25T>C c.*272+25T>C (n.*272+25T>C) n.28-1366T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047320T>G | CA780215397 | SMAD4 | c.249+25T>G (n.249+25T>G) n.117+25T>G c.*272+25T>G (n.*272+25T>G) n.28-1366T>G | dbSNP |
18 | g.51047320T= | CA2302971890 | SMAD4 | c.249+25T= (n.249+25T=) n.117+25T= c.*272+25T= (n.*272+25T=) n.28-1366T= | |
18 | g.51047320_51047322dup | CA629586821 | SMAD4 | c.249+25_249+27dup (n.249+25_249+27dup) n.117+25_117+27dup c.*272+25_*272+27dup (n.*272+25_*272+27dup) n.28-1366_28-1364dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047321A>C | CA2735207118 | SMAD4 | c.249+26A>C (n.249+26A>C) n.117+26A>C c.*272+26A>C (n.*272+26A>C) n.28-1365A>C | dbSNP |
18 | g.51047321A>G | CA2735207046 | SMAD4 | c.249+26A>G (n.249+26A>G) n.117+26A>G c.*272+26A>G (n.*272+26A>G) n.28-1365A>G | dbSNP |
18 | g.51047321A>T | CA2735207032 | SMAD4 | c.249+26A>T (n.249+26A>T) n.117+26A>T c.*272+26A>T (n.*272+26A>T) n.28-1365A>T | dbSNP |
18 | g.51047322C>A | CA629586822 | SMAD4 | c.249+27C>A (n.249+27C>A) n.117+27C>A c.*272+27C>A (n.*272+27C>A) n.28-1364C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047322C= | CA2302971891 | SMAD4 | c.249+27C= (n.249+27C=) n.117+27C= c.*272+27C= (n.*272+27C=) n.28-1364C= | |
18 | g.51047322C>G | CA2735033986 | SMAD4 | c.249+27C>G (n.249+27C>G) n.117+27C>G c.*272+27C>G (n.*272+27C>G) n.28-1364C>G | dbSNP |
18 | g.51047322C>T | CA2641836342 | SMAD4 | c.249+27C>T (n.249+27C>T) n.117+27C>T c.*272+27C>T (n.*272+27C>T) n.28-1364C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047323C>A | CA629586824 | SMAD4 | c.249+28C>A (n.249+28C>A) n.117+28C>A c.*272+28C>A (n.*272+28C>A) n.28-1363C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047323C= | CA2302971892 | SMAD4 | c.249+28C= (n.249+28C=) n.117+28C= c.*272+28C= (n.*272+28C=) n.28-1363C= | |
18 | g.51047323C>G | CA2735048871 | SMAD4 | c.249+28C>G (n.249+28C>G) n.117+28C>G c.*272+28C>G (n.*272+28C>G) n.28-1363C>G | dbSNP |
18 | g.51047323C>T | CA629586826 | SMAD4 | c.249+28C>T (n.249+28C>T) n.117+28C>T c.*272+28C>T (n.*272+28C>T) n.28-1363C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047324C>A | CA2641836343 | SMAD4 | c.249+29C>A (n.249+29C>A) n.117+29C>A c.*272+29C>A (n.*272+29C>A) n.28-1362C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047324C>G | CA2735207179 | SMAD4 | c.249+29C>G (n.249+29C>G) n.117+29C>G c.*272+29C>G (n.*272+29C>G) n.28-1362C>G | dbSNP |
18 | g.51047324C>T | CA2735207142 | SMAD4 | c.249+29C>T (n.249+29C>T) n.117+29C>T c.*272+29C>T (n.*272+29C>T) n.28-1362C>T | dbSNP |
18 | g.51047325T>A | CA990241077 | SMAD4 | c.249+30T>A (n.249+30T>A) n.117+30T>A c.*272+30T>A (n.*272+30T>A) n.28-1361T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047325T>G | CA629586827 | SMAD4 | c.249+30T>G (n.249+30T>G) n.117+30T>G c.*272+30T>G (n.*272+30T>G) n.28-1361T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047325T= | CA2302971893 | SMAD4 | c.249+30T= (n.249+30T=) n.117+30T= c.*272+30T= (n.*272+30T=) n.28-1361T= | |
18 | g.51047326C>A | CA2641836344 | SMAD4 | c.249+31C>A (n.249+31C>A) n.117+31C>A c.*272+31C>A (n.*272+31C>A) n.28-1360C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51047326C= | CA2302971894 | SMAD4 | c.249+31C= (n.249+31C=) n.117+31C= c.*272+31C= (n.*272+31C=) n.28-1360C= | |
18 | g.51047326C>G | CA8965751 | SMAD4 | c.249+31C>G (n.249+31C>G) n.117+31C>G c.*272+31C>G (n.*272+31C>G) n.28-1360C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047326C>T | CA2735019112 | SMAD4 | c.249+31C>T (n.249+31C>T) n.117+31C>T c.*272+31C>T (n.*272+31C>T) n.28-1360C>T | dbSNP |
18 | g.51047327T>A | CA780215406 | SMAD4 | c.249+32T>A (n.249+32T>A) n.117+32T>A c.*272+32T>A (n.*272+32T>A) n.28-1359T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047327T>C | CA2641836345 | SMAD4 | c.249+32T>C (n.249+32T>C) n.117+32T>C c.*272+32T>C (n.*272+32T>C) n.28-1359T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047327T= | CA2302971895 | SMAD4 | c.249+32T= (n.249+32T=) n.117+32T= c.*272+32T= (n.*272+32T=) n.28-1359T= | |
18 | g.51047328A= | CA2302971896 | SMAD4 | c.249+33A= (n.249+33A=) n.117+33A= c.*272+33A= (n.*272+33A=) n.28-1358A= | |
18 | g.51047328A>G | CA300081146 | SMAD4 | c.249+33A>G (n.249+33A>G) n.117+33A>G c.*272+33A>G (n.*272+33A>G) n.28-1358A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047328A>T | CA2735016477 | SMAD4 | c.249+33A>T (n.249+33A>T) n.117+33A>T c.*272+33A>T (n.*272+33A>T) n.28-1358A>T | dbSNP |
18 | g.51047329T>C | CA8965752 | SMAD4 | c.249+34T>C (n.249+34T>C) n.117+34T>C c.*272+34T>C (n.*272+34T>C) n.28-1357T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047329T= | CA2302971897 | SMAD4 | c.249+34T= (n.249+34T=) n.117+34T= c.*272+34T= (n.*272+34T=) n.28-1357T= | |
18 | g.51047330G>A | CA780215412 | SMAD4 | c.249+35G>A (n.249+35G>A) n.117+35G>A c.*272+35G>A (n.*272+35G>A) n.28-1356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047330G>C | CA2735036667 | SMAD4 | c.249+35G>C (n.249+35G>C) n.117+35G>C c.*272+35G>C (n.*272+35G>C) n.28-1356G>C | dbSNP |
18 | g.51047330G= | CA2302971898 | SMAD4 | c.249+35G= (n.249+35G=) n.117+35G= c.*272+35G= (n.*272+35G=) n.28-1356G= | |
18 | g.51047331G>A | CA2641836346 | SMAD4 | c.249+36G>A (n.249+36G>A) n.117+36G>A c.*272+36G>A (n.*272+36G>A) n.28-1355G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51047331G>C | CA2735207209 | SMAD4 | c.249+36G>C (n.249+36G>C) n.117+36G>C c.*272+36G>C (n.*272+36G>C) n.28-1355G>C | dbSNP |
18 | g.51047331G= | CA2302971899 | SMAD4 | c.249+36G= (n.249+36G=) n.117+36G= c.*272+36G= (n.*272+36G=) n.28-1355G= | |
18 | g.51047331G>T | CA2735207211 | SMAD4 | c.249+36G>T (n.249+36G>T) n.117+36G>T c.*272+36G>T (n.*272+36G>T) n.28-1355G>T | dbSNP |
18 | g.51047331_51047332insCACATCAAACTA | CA919984988 | SMAD4 | c.249+36_249+37insCACATCAAACTA (n.249+36_249+37insCACATCAAACTA) n.117+36_117+37insCACATCAAACTA c.*272+36_*272+37insCACATCAAACTA (n.*272+36_*272+37insCACATCAAACTA) n.28-1355_28-1354insCACATCAAACTA | dbSNP |
18 | g.51047333G>A | CA780215419 | SMAD4 | c.249+38G>A (n.249+38G>A) n.117+38G>A c.*272+38G>A (n.*272+38G>A) n.28-1353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047333G= | CA2302971900 | SMAD4 | c.249+38G= (n.249+38G=) n.117+38G= c.*272+38G= (n.*272+38G=) n.28-1353G= | |
18 | g.51047333G>T | CA2641836348 | SMAD4 | c.249+38G>T (n.249+38G>T) n.117+38G>T c.*272+38G>T (n.*272+38G>T) n.28-1353G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047334del | CA2641836347 | SMAD4 | c.249+39del (n.249+39del) n.117+39del c.*272+39del (n.*272+39del) n.28-1352del | gnomAD v4 |
18 | g.51047334G>A | CA2302971902 | SMAD4 | c.249+39G>A (n.249+39G>A) n.117+39G>A c.*272+39G>A (n.*272+39G>A) n.28-1352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047334G>C | CA2735055846 | SMAD4 | c.249+39G>C (n.249+39G>C) n.117+39G>C c.*272+39G>C (n.*272+39G>C) n.28-1352G>C | dbSNP |
18 | g.51047334G= | CA2302971901 | SMAD4 | c.249+39G= (n.249+39G=) n.117+39G= c.*272+39G= (n.*272+39G=) n.28-1352G= | |
18 | g.51047334G>T | CA2735055845 | SMAD4 | c.249+39G>T (n.249+39G>T) n.117+39G>T c.*272+39G>T (n.*272+39G>T) n.28-1352G>T | dbSNP |
18 | g.51047335C>A | CA2641836350 | SMAD4 | c.249+40C>A (n.249+40C>A) n.117+40C>A c.*272+40C>A (n.*272+40C>A) n.28-1351C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047335C>G | CA2735207891 | SMAD4 | c.249+40C>G (n.249+40C>G) n.117+40C>G c.*272+40C>G (n.*272+40C>G) n.28-1351C>G | dbSNP |
18 | g.51047335C>T | CA2641836349 | SMAD4 | c.249+40C>T (n.249+40C>T) n.117+40C>T c.*272+40C>T (n.*272+40C>T) n.28-1351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047336A= | CA2302971903 | SMAD4 | c.249+41A= (n.249+41A=) n.117+41A= c.*272+41A= (n.*272+41A=) n.28-1350A= | |
18 | g.51047336A>G | CA8965753 | SMAD4 | c.249+41A>G (n.249+41A>G) n.117+41A>G c.*272+41A>G (n.*272+41A>G) n.28-1350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51047336A>T | CA2735020896 | SMAD4 | c.249+41A>T (n.249+41A>T) n.117+41A>T c.*272+41A>T (n.*272+41A>T) n.28-1350A>T | dbSNP |
18 | g.51047337G>A | CA2735042009 | SMAD4 | c.249+42G>A (n.249+42G>A) n.117+42G>A c.*272+42G>A (n.*272+42G>A) n.28-1349G>A | dbSNP |
18 | g.51047337G>C | CA2735042010 | SMAD4 | c.249+42G>C (n.249+42G>C) n.117+42G>C c.*272+42G>C (n.*272+42G>C) n.28-1349G>C | dbSNP |
18 | g.51047337G= | CA2302971904 | SMAD4 | c.249+42G= (n.249+42G=) n.117+42G= c.*272+42G= (n.*272+42G=) n.28-1349G= | |
18 | g.51047337G>T | CA780215423 | SMAD4 | c.249+42G>T (n.249+42G>T) n.117+42G>T c.*272+42G>T (n.*272+42G>T) n.28-1349G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047339T>A | CA2735207896 | SMAD4 | c.249+44T>A (n.249+44T>A) n.117+44T>A c.*272+44T>A (n.*272+44T>A) n.28-1347T>A | dbSNP |
18 | g.51047339T>G | CA2735207893 | SMAD4 | c.249+44T>G (n.249+44T>G) n.117+44T>G c.*272+44T>G (n.*272+44T>G) n.28-1347T>G | dbSNP |
18 | g.51047340T>A | CA300081150 | SMAD4 | c.249+45T>A (n.249+45T>A) n.117+45T>A c.*272+45T>A (n.*272+45T>A) n.28-1346T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047340T>G | CA300081152 | SMAD4 | c.249+45T>G (n.249+45T>G) n.117+45T>G c.*272+45T>G (n.*272+45T>G) n.28-1346T>G | dbSNP |
18 | g.51047340T= | CA2302971905 | SMAD4 | c.249+45T= (n.249+45T=) n.117+45T= c.*272+45T= (n.*272+45T=) n.28-1346T= | |
18 | g.51047342A>T | CA2735208247 | SMAD4 | c.249+47A>T (n.249+47A>T) n.117+47A>T c.*272+47A>T (n.*272+47A>T) n.28-1344A>T | dbSNP |
18 | g.51047343A>G | CA2735208579 | SMAD4 | c.249+48A>G (n.249+48A>G) n.117+48A>G c.*272+48A>G (n.*272+48A>G) n.28-1343A>G | dbSNP |
18 | g.51047343A>T | CA2735208343 | SMAD4 | c.249+48A>T (n.249+48A>T) n.117+48A>T c.*272+48A>T (n.*272+48A>T) n.28-1343A>T | dbSNP |
18 | g.51047344A>G | CA2641836351 | SMAD4 | c.249+49A>G (n.249+49A>G) n.117+49A>G c.*272+49A>G (n.*272+49A>G) n.28-1342A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047345A>C | CA2641836352 | SMAD4 | c.249+50A>C (n.249+50A>C) n.117+50A>C c.*272+50A>C (n.*272+50A>C) n.28-1341A>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047346A>C | CA2735208635 | SMAD4 | c.249+51A>C (n.249+51A>C) n.117+51A>C c.*272+51A>C (n.*272+51A>C) n.28-1340A>C | dbSNP |
18 | g.51047346A>G | CA2735208636 | SMAD4 | c.249+51A>G (n.249+51A>G) n.117+51A>G c.*272+51A>G (n.*272+51A>G) n.28-1340A>G | dbSNP |
18 | g.51047346A>T | CA2735208637 | SMAD4 | c.249+51A>T (n.249+51A>T) n.117+51A>T c.*272+51A>T (n.*272+51A>T) n.28-1340A>T | dbSNP |
18 | g.51047347C>A | CA2641836353 | SMAD4 | c.249+52C>A (n.249+52C>A) n.117+52C>A c.*272+52C>A (n.*272+52C>A) n.28-1339C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047347C= | CA2302971906 | SMAD4 | c.249+52C= (n.249+52C=) n.117+52C= c.*272+52C= (n.*272+52C=) n.28-1339C= | |
18 | g.51047347C>G | CA629586830 | SMAD4 | c.249+52C>G (n.249+52C>G) n.117+52C>G c.*272+52C>G (n.*272+52C>G) n.28-1339C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047347C>T | CA2735054321 | SMAD4 | c.249+52C>T (n.249+52C>T) n.117+52C>T c.*272+52C>T (n.*272+52C>T) n.28-1339C>T | dbSNP |
18 | g.51047348T>A | CA2735208639 | SMAD4 | c.249+53T>A (n.249+53T>A) n.117+53T>A c.*272+53T>A (n.*272+53T>A) n.28-1338T>A | dbSNP |
18 | g.51047349dup | CA629586831 | SMAD4 | c.249+54dup (n.249+54dup) n.117+54dup c.*272+54dup (n.*272+54dup) n.28-1337dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047349T>A | CA2735208664 | SMAD4 | c.249+54T>A (n.249+54T>A) n.117+54T>A c.*272+54T>A (n.*272+54T>A) n.28-1337T>A | dbSNP |
18 | g.51047349T>C | CA2735208670 | SMAD4 | c.249+54T>C (n.249+54T>C) n.117+54T>C c.*272+54T>C (n.*272+54T>C) n.28-1337T>C | dbSNP |
18 | g.51047349T= | CA2302971907 | SMAD4 | c.249+54T= (n.249+54T=) n.117+54T= c.*272+54T= (n.*272+54T=) n.28-1337T= | |
18 | g.51047350G>A | CA990241090 | SMAD4 | c.249+55G>A (n.249+55G>A) n.117+55G>A c.*272+55G>A (n.*272+55G>A) n.28-1336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047350G>C | CA2302971909 | SMAD4 | c.249+55G>C (n.249+55G>C) n.117+55G>C c.*272+55G>C (n.*272+55G>C) n.28-1336G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047350G= | CA2302971908 | SMAD4 | c.249+55G= (n.249+55G=) n.117+55G= c.*272+55G= (n.*272+55G=) n.28-1336G= | |
18 | g.51047350G>T | CA2641836354 | SMAD4 | c.249+55G>T (n.249+55G>T) n.117+55G>T c.*272+55G>T (n.*272+55G>T) n.28-1336G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047350dup | CA990241089 | SMAD4 | c.249+55dup (n.249+55dup) n.117+55dup c.*272+55dup (n.*272+55dup) n.28-1336dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047351C>A | CA2576506020 | SMAD4 | c.249+56C>A (n.249+56C>A) n.117+56C>A c.*272+56C>A (n.*272+56C>A) n.28-1335C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047351C= | CA2302971910 | SMAD4 | c.249+56C= (n.249+56C=) n.117+56C= c.*272+56C= (n.*272+56C=) n.28-1335C= | |
18 | g.51047351C>G | CA990241092 | SMAD4 | c.249+56C>G (n.249+56C>G) n.117+56C>G c.*272+56C>G (n.*272+56C>G) n.28-1335C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047352T>A | CA2641836355 | SMAD4 | c.249+57T>A (n.249+57T>A) n.117+57T>A c.*272+57T>A (n.*272+57T>A) n.28-1334T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047353A>C | CA2735208704 | SMAD4 | c.249+58A>C (n.249+58A>C) n.117+58A>C c.*272+58A>C (n.*272+58A>C) n.28-1333A>C | dbSNP |
18 | g.51047353A>G | CA2576506021 | SMAD4 | c.249+58A>G (n.249+58A>G) n.117+58A>G c.*272+58A>G (n.*272+58A>G) n.28-1333A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047353A>T | CA2735208907 | SMAD4 | c.249+58A>T (n.249+58A>T) n.117+58A>T c.*272+58A>T (n.*272+58A>T) n.28-1333A>T | dbSNP |
18 | g.51047354C>A | CA2576506022 | SMAD4 | c.249+59C>A (n.249+59C>A) n.117+59C>A c.*272+59C>A (n.*272+59C>A) n.28-1332C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047354C= | CA2302971911 | SMAD4 | c.249+59C= (n.249+59C=) n.117+59C= c.*272+59C= (n.*272+59C=) n.28-1332C= | |
18 | g.51047354C>G | CA2735023659 | SMAD4 | c.249+59C>G (n.249+59C>G) n.117+59C>G c.*272+59C>G (n.*272+59C>G) n.28-1332C>G | dbSNP |
18 | g.51047354C>T | CA300081154 | SMAD4 | c.249+59C>T (n.249+59C>T) n.117+59C>T c.*272+59C>T (n.*272+59C>T) n.28-1332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047355G>A | CA300081157 | SMAD4 | c.249+60G>A (n.249+60G>A) n.117+60G>A c.*272+60G>A (n.*272+60G>A) n.28-1331G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047355G= | CA2302971912 | SMAD4 | c.249+60G= (n.249+60G=) n.117+60G= c.*272+60G= (n.*272+60G=) n.28-1331G= | |
18 | g.51047356T>A | CA2735208920 | SMAD4 | c.249+61T>A (n.249+61T>A) n.117+61T>A c.*272+61T>A (n.*272+61T>A) n.28-1330T>A | dbSNP |
18 | g.51047357T>C | CA2735208942 | SMAD4 | c.249+62T>C (n.249+62T>C) n.117+62T>C c.*272+62T>C (n.*272+62T>C) n.28-1329T>C | dbSNP |
18 | g.51047359C>A | CA2576506023 | SMAD4 | c.249+64C>A (n.249+64C>A) n.117+64C>A c.*272+64C>A (n.*272+64C>A) n.28-1327C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047359C= | CA2302971913 | SMAD4 | c.249+64C= (n.249+64C=) n.117+64C= c.*272+64C= (n.*272+64C=) n.28-1327C= | |
18 | g.51047359C>G | CA657292659 | SMAD4 | c.249+64C>G (n.249+64C>G) n.117+64C>G c.*272+64C>G (n.*272+64C>G) n.28-1327C>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047359C>T | CA780215427 | SMAD4 | c.249+64C>T (n.249+64C>T) n.117+64C>T c.*272+64C>T (n.*272+64C>T) n.28-1327C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047361T>A | CA2735208945 | SMAD4 | c.249+66T>A (n.249+66T>A) n.117+66T>A c.*272+66T>A (n.*272+66T>A) n.28-1325T>A | dbSNP |
18 | g.51047361T>C | CA2576506024 | SMAD4 | c.249+66T>C (n.249+66T>C) n.117+66T>C c.*272+66T>C (n.*272+66T>C) n.28-1325T>C | |
18 | g.51047364C>A | CA2641836356 | SMAD4 | c.249+69C>A (n.249+69C>A) n.117+69C>A c.*272+69C>A (n.*272+69C>A) n.28-1322C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047364C>G | CA2735208960 | SMAD4 | c.249+69C>G (n.249+69C>G) n.117+69C>G c.*272+69C>G (n.*272+69C>G) n.28-1322C>G | dbSNP |
18 | g.51047364C>T | CA2735208948 | SMAD4 | c.249+69C>T (n.249+69C>T) n.117+69C>T c.*272+69C>T (n.*272+69C>T) n.28-1322C>T | dbSNP |
18 | g.51047365A= | CA2302971915 | SMAD4 | c.249+70A= (n.249+70A=) n.117+70A= c.*272+70A= (n.*272+70A=) n.28-1321A= | |
18 | g.51047365A>G | CA2302971914 | SMAD4 | c.249+70A>G (n.249+70A>G) n.117+70A>G c.*272+70A>G (n.*272+70A>G) n.28-1321A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047366A= | CA2302971916 | SMAD4 | c.249+71A= (n.249+71A=) n.117+71A= c.*272+71A= (n.*272+71A=) n.28-1320A= | |
18 | g.51047366A>C | CA2576506025 | SMAD4 | c.249+71A>C (n.249+71A>C) n.117+71A>C c.*272+71A>C (n.*272+71A>C) n.28-1320A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047366A>G | CA300081162 | SMAD4 | c.249+71A>G (n.249+71A>G) n.117+71A>G c.*272+71A>G (n.*272+71A>G) n.28-1320A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047366A>T | CA2735016479 | SMAD4 | c.249+71A>T (n.249+71A>T) n.117+71A>T c.*272+71A>T (n.*272+71A>T) n.28-1320A>T | dbSNP |
18 | g.51047367G>A | CA300081164 | SMAD4 | c.249+72G>A (n.249+72G>A) n.117+72G>A c.*272+72G>A (n.*272+72G>A) n.28-1319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047367G= | CA2302971917 | SMAD4 | c.249+72G= (n.249+72G=) n.117+72G= c.*272+72G= (n.*272+72G=) n.28-1319G= | |
18 | g.51047368C>A | CA2641836357 | SMAD4 | c.249+73C>A (n.249+73C>A) n.117+73C>A c.*272+73C>A (n.*272+73C>A) n.28-1318C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047368C= | CA2302971918 | SMAD4 | c.249+73C= (n.249+73C=) n.117+73C= c.*272+73C= (n.*272+73C=) n.28-1318C= | |
18 | g.51047368C>G | CA2735047059 | SMAD4 | c.249+73C>G (n.249+73C>G) n.117+73C>G c.*272+73C>G (n.*272+73C>G) n.28-1318C>G | dbSNP |
18 | g.51047368C>T | CA780215433 | SMAD4 | c.249+73C>T (n.249+73C>T) n.117+73C>T c.*272+73C>T (n.*272+73C>T) n.28-1318C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047369T>A | CA2735209120 | SMAD4 | c.249+74T>A (n.249+74T>A) n.117+74T>A c.*272+74T>A (n.*272+74T>A) n.28-1317T>A | dbSNP |
18 | g.51047370A= | CA2302971919 | SMAD4 | c.249+75A= (n.249+75A=) n.117+75A= c.*272+75A= (n.*272+75A=) n.28-1316A= | |
18 | g.51047370A>G | CA780215435 | SMAD4 | c.249+75A>G (n.249+75A>G) n.117+75A>G c.*272+75A>G (n.*272+75A>G) n.28-1316A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047370A>T | CA2735046162 | SMAD4 | c.249+75A>T (n.249+75A>T) n.117+75A>T c.*272+75A>T (n.*272+75A>T) n.28-1316A>T | dbSNP |
18 | g.51047371C>A | CA2735209431 | SMAD4 | c.249+76C>A (n.249+76C>A) n.117+76C>A c.*272+76C>A (n.*272+76C>A) n.28-1315C>A | dbSNP |
18 | g.51047371C>G | CA2735209412 | SMAD4 | c.249+76C>G (n.249+76C>G) n.117+76C>G c.*272+76C>G (n.*272+76C>G) n.28-1315C>G | dbSNP |
18 | g.51047371C>T | CA2735209123 | SMAD4 | c.249+76C>T (n.249+76C>T) n.117+76C>T c.*272+76C>T (n.*272+76C>T) n.28-1315C>T | dbSNP |
18 | g.51047372T>A | CA2576506026 | SMAD4 | c.249+77T>A (n.249+77T>A) n.117+77T>A c.*272+77T>A (n.*272+77T>A) n.28-1314T>A | dbSNP |
18 | g.51047372T>C | CA2735042499 | SMAD4 | c.249+77T>C (n.249+77T>C) n.117+77T>C c.*272+77T>C (n.*272+77T>C) n.28-1314T>C | dbSNP |
18 | g.51047372T>G | CA780215436 | SMAD4 | c.249+77T>G (n.249+77T>G) n.117+77T>G c.*272+77T>G (n.*272+77T>G) n.28-1314T>G | dbSNP |
18 | g.51047372T= | CA2302971920 | SMAD4 | c.249+77T= (n.249+77T=) n.117+77T= c.*272+77T= (n.*272+77T=) n.28-1314T= | |
18 | g.51047373A>C | CA2735209433 | SMAD4 | c.249+78A>C (n.249+78A>C) n.117+78A>C c.*272+78A>C (n.*272+78A>C) n.28-1313A>C | dbSNP |
18 | g.51047373A>G | CA2576506027 | SMAD4 | c.249+78A>G (n.249+78A>G) n.117+78A>G c.*272+78A>G (n.*272+78A>G) n.28-1313A>G | |
18 | g.51047373A>T | CA2735209602 | SMAD4 | c.249+78A>T (n.249+78A>T) n.117+78A>T c.*272+78A>T (n.*272+78A>T) n.28-1313A>T | dbSNP |
18 | g.51047374C>A | CA2576506028 | SMAD4 | c.249+79C>A (n.249+79C>A) n.117+79C>A c.*272+79C>A (n.*272+79C>A) n.28-1312C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047374C>G | CA2735209748 | SMAD4 | c.249+79C>G (n.249+79C>G) n.117+79C>G c.*272+79C>G (n.*272+79C>G) n.28-1312C>G | dbSNP |
18 | g.51047374C>T | CA2641836358 | SMAD4 | c.249+79C>T (n.249+79C>T) n.117+79C>T c.*272+79C>T (n.*272+79C>T) n.28-1312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047376G>C | CA2302971922 | SMAD4 | c.249+81G>C (n.249+81G>C) n.117+81G>C c.*272+81G>C (n.*272+81G>C) n.28-1310G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047376G= | CA2302971923 | SMAD4 | c.249+81G= (n.249+81G=) n.117+81G= c.*272+81G= (n.*272+81G=) n.28-1310G= | |
18 | g.51047376G>T | CA2302971921 | SMAD4 | c.249+81G>T (n.249+81G>T) n.117+81G>T c.*272+81G>T (n.*272+81G>T) n.28-1310G>T | dbSNP |
18 | g.51047377G>A | CA2735210000 | SMAD4 | c.249+82G>A (n.249+82G>A) n.117+82G>A c.*272+82G>A (n.*272+82G>A) n.28-1309G>A | dbSNP |
18 | g.51047377G>C | CA2735209945 | SMAD4 | c.249+82G>C (n.249+82G>C) n.117+82G>C c.*272+82G>C (n.*272+82G>C) n.28-1309G>C | dbSNP |
18 | g.51047378G>A | CA629586834 | SMAD4 | c.249+83G>A (n.249+83G>A) n.117+83G>A c.*272+83G>A (n.*272+83G>A) n.28-1308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047378G>C | CA2735019113 | SMAD4 | c.249+83G>C (n.249+83G>C) n.117+83G>C c.*272+83G>C (n.*272+83G>C) n.28-1308G>C | dbSNP |
18 | g.51047378G= | CA2302971924 | SMAD4 | c.249+83G= (n.249+83G=) n.117+83G= c.*272+83G= (n.*272+83G=) n.28-1308G= | |
18 | g.51047378G>T | CA300081167 | SMAD4 | c.249+83G>T (n.249+83G>T) n.117+83G>T c.*272+83G>T (n.*272+83G>T) n.28-1308G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047379T>A | CA300081170 | SMAD4 | c.249+84T>A (n.249+84T>A) n.117+84T>A c.*272+84T>A (n.*272+84T>A) n.28-1307T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047379T>C | CA657292660 | SMAD4 | c.249+84T>C (n.249+84T>C) n.117+84T>C c.*272+84T>C (n.*272+84T>C) n.28-1307T>C | COSMIC |
18 | g.51047379T= | CA2302971925 | SMAD4 | c.249+84T= (n.249+84T=) n.117+84T= c.*272+84T= (n.*272+84T=) n.28-1307T= | |
18 | g.51047385_51047389del | CA2641836359 | SMAD4 | c.249+90_249+94del (n.249+90_249+94del) n.117+90_117+94del c.*272+90_*272+94del (n.*272+90_*272+94del) n.28-1301_28-1297del | gnomAD v4 |
18 | g.51047380A>G | CA2735210018 | SMAD4 | c.249+85A>G (n.249+85A>G) n.117+85A>G c.*272+85A>G (n.*272+85A>G) n.28-1306A>G | dbSNP |
18 | g.51047381A= | CA2302971926 | SMAD4 | c.249+86A= (n.249+86A=) n.117+86A= c.*272+86A= (n.*272+86A=) n.28-1305A= | |
18 | g.51047381A>G | CA629586837 | SMAD4 | c.249+86A>G (n.249+86A>G) n.117+86A>G c.*272+86A>G (n.*272+86A>G) n.28-1305A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047383T>C | CA2576506029 | SMAD4 | c.249+88T>C (n.249+88T>C) n.117+88T>C c.*272+88T>C (n.*272+88T>C) n.28-1303T>C | |
18 | g.51047384T>A | CA2576506030 | SMAD4 | c.249+89T>A (n.249+89T>A) n.117+89T>A c.*272+89T>A (n.*272+89T>A) n.28-1302T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047387T>A | CA2735210137 | SMAD4 | c.249+92T>A (n.249+92T>A) n.117+92T>A c.*272+92T>A (n.*272+92T>A) n.28-1299T>A | dbSNP |
18 | g.51047388T>A | CA2735210176 | SMAD4 | c.249+93T>A (n.249+93T>A) n.117+93T>A c.*272+93T>A (n.*272+93T>A) n.28-1298T>A | dbSNP |
18 | g.51047388T>G | CA2641836360 | SMAD4 | c.249+93T>G (n.249+93T>G) n.117+93T>G c.*272+93T>G (n.*272+93T>G) n.28-1298T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047389T>C | CA2641836361 | SMAD4 | c.249+94T>C (n.249+94T>C) n.117+94T>C c.*272+94T>C (n.*272+94T>C) n.28-1297T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047389T= | CA2302971927 | SMAD4 | c.249+94T= (n.249+94T=) n.117+94T= c.*272+94T= (n.*272+94T=) n.28-1297T= |