Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51047254_51047261delCA2697555502SMAD4c.208_215del (p.Lys70TyrfsTer?)
n.76_83del
c.*231_*238del (n.*231_*238del)
n.28-1432_28-1425del
ClinVar
18g.51047258G>ACA402458067SMAD4c.212G>A (p.Cys71Tyr)
n.80G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.28-1428G>A
ClinVar dbSNP
18g.51047258G>CCA402458068SMAD4c.212G>C (p.Cys71Ser)
n.80G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.28-1428G>C
dbSNP
18g.51047258G>TCA402458069SMAD4c.212G>T (p.Cys71Phe)
n.80G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.28-1428G>T
18g.51047259T>ACA402458070SMAD4c.213T>A (p.Cys71Ter)
n.81T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.28-1427T>A
dbSNP
18g.51047259T>CCA503873495SMAD4c.213T>C (p.Cys71=)
n.81T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.28-1427T>C
18g.51047259T>GCA402458071SMAD4c.213T>G (p.Cys71Trp)
n.81T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.28-1427T>G
18g.51047260G>ACA402458072SMAD4c.214G>A (p.Val72Ile)
n.82G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.28-1426G>A
ClinVar
18g.51047260G>CCA402458073SMAD4c.214G>C (p.Val72Leu)
n.82G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.28-1426G>C
18g.51047260G>TCA402458074SMAD4c.214G>T (p.Val72Phe)
n.82G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.28-1426G>T
18g.51047261T>ACA402458075SMAD4c.215T>A (p.Val72Asp)
n.83T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.28-1425T>A
dbSNP
18g.51047261T>CCA402458076SMAD4c.215T>C (p.Val72Ala)
n.83T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.28-1425T>C
18g.51047261T>GCA402458077SMAD4c.215T>G (p.Val72Gly)
n.83T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.28-1425T>G
18g.51047262delCA645609106SMAD4c.216del (p.Thr73ProfsTer21)
c.216del (p.Thr73ProfsTer?)
n.84del
c.*239del (n.*239del)
n.28-1424del
COSMIC
18g.51047262T>ACA503873496SMAD4c.216T>A (p.Val72=)
n.84T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.28-1424T>A
dbSNP
18g.51047262T>CCA503873497SMAD4c.216T>C (p.Val72=)
n.84T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.28-1424T>C
ClinVar
18g.51047262T>GCA503873498SMAD4c.216T>G (p.Val72=)
n.84T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.28-1424T>G
18g.51047262T=CA2302971858SMAD4c.216T= (p.Val72=)
n.84T=
c.*239T= (n.*239T=)
n.28-1424T=
18g.51047263A>CCA402458078SMAD4c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.85A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.28-1423A>C
18g.51047263A>GCA402458079SMAD4c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.85A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.28-1423A>G
18g.51047263A>TCA402458080SMAD4c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.85A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.28-1423A>T
dbSNP
18g.51047263dupCA916081935SMAD4c.217dup (p.Thr73AsnfsTer?)
n.85dup
c.*240dup (n.*240dup)
n.28-1423dup
ClinVar dbSNP
18g.51047264C>ACA402458081SMAD4c.218C>A (p.Thr73Asn)
n.86C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.28-1422C>A
dbSNP
18g.51047264C>GCA402458082SMAD4c.218C>G (p.Thr73Ser)
n.86C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.28-1422C>G
18g.51047264C>TCA402458083SMAD4c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.86C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.28-1422C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047265delCA2576506017SMAD4c.219del (p.Ile74TyrfsTer20)
c.219del (p.Ile74TyrfsTer?)
n.87del
c.*242del (n.*242del)
n.28-1421del
18g.51047265C>ACA503873499SMAD4c.219C>A (p.Thr73=)
n.87C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.28-1421C>A
dbSNP
18g.51047265C>GCA503873500SMAD4c.219C>G (p.Thr73=)
n.87C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.28-1421C>G
dbSNP
18g.51047265C>TCA503873501SMAD4c.219C>T (p.Thr73=)
n.87C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.28-1421C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51047266A=CA2302971859SMAD4c.220A= (p.Ile74=)
n.88A=
c.*243A= (n.*243A=)
n.28-1420A=
18g.51047266A>CCA402458085SMAD4c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.88A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.28-1420A>C
gnomAD v4
18g.51047266A>GCA8965735SMAD4c.220A>G (p.Ile74Val)
n.88A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.28-1420A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047266A>TCA402458084SMAD4c.220A>T (p.Ile74Leu)
n.88A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.28-1420A>T
dbSNP
18g.51047267T>ACA402458087SMAD4c.221T>A (p.Ile74Lys)
n.89T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.28-1419T>A
dbSNP
18g.51047267T>CCA402458086SMAD4c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.89T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.28-1419T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047267T>GCA402458088SMAD4c.221T>G (p.Ile74Arg)
n.89T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.28-1419T>G
18g.51047267T=CA2302971860SMAD4c.221T= (p.Ile74=)
n.89T=
c.*244T= (n.*244T=)
n.28-1419T=
18g.51047267dupCA503873502SMAD4c.221dup (p.Gln75ThrfsTer29)
c.221dup (p.Gln75ThrfsTer?)
n.89dup
c.*244dup (n.*244dup)
n.28-1419dup
COSMIC
18g.51047268A>CCA503873504SMAD4c.222A>C (p.Ile74=)
n.90A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.28-1418A>C
dbSNP
18g.51047268A>GCA402458089SMAD4c.222A>G (p.Ile74Met)
n.90A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.28-1418A>G
ClinVar dbSNP
18g.51047268A>TCA503873503SMAD4c.222A>T (p.Ile74=)
n.90A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.28-1418A>T
dbSNP
18g.51047269delCA2499225198SMAD4c.223del (p.Gln75ArgfsTer19)
c.223del (p.Gln75ArgfsTer?)
n.91del
c.*246del (n.*246del)
n.28-1417del
ClinVar dbSNP
18g.51047269C>ACA402458090SMAD4c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.91C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.28-1417C>A
dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51047269C>GCA402458091SMAD4c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.91C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.28-1417C>G
dbSNP
18g.51047269C>TCA402458092SMAD4c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.91C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.28-1417C>T
ClinVar dbSNP
18g.51047270A>CCA402458093SMAD4c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.92A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.28-1416A>C
dbSNP
18g.51047270A>GCA402458094SMAD4c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.92A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.28-1416A>G
18g.51047270A>TCA402458095SMAD4c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.92A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.28-1416A>T
dbSNP
18g.51047271G>ACA503873505SMAD4c.225G>A (p.Gln75=)
n.93G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.28-1415G>A
ClinVar dbSNP
18g.51047271G>CCA402458096SMAD4c.225G>C (p.Gln75His)
n.93G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.28-1415G>C
18g.51047271G>TCA402458097SMAD4c.225G>T (p.Gln75His)
n.93G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.28-1415G>T
18g.51047272A>CCA503873506SMAD4c.226A>C (p.Arg76=)
n.94A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.28-1414A>C
18g.51047272A>GCA402458098SMAD4c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.94A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.28-1414A>G
dbSNP
18g.51047272A>TCA402458099SMAD4c.226A>T (p.Arg76Ter)
n.94A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.28-1414A>T
dbSNP
18g.51047273G>ACA402458102SMAD4c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.95G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.28-1413G>A
18g.51047273G>CCA402458101SMAD4c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.95G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.28-1413G>C
18g.51047273G>TCA402458100SMAD4c.227G>T (p.Arg76Ile)
n.95G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.28-1413G>T
COSMIC
18g.51047274A=CA2302971861SMAD4c.228A= (p.Arg76=)
n.96A=
c.*251A= (n.*251A=)
n.28-1412A=
18g.51047274A>CCA402458103SMAD4c.228A>C (p.Arg76Ser)
n.96A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.28-1412A>C
18g.51047274A>GCA194489SMAD4c.228A>G (p.Arg76=)
n.96A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.28-1412A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047274A>TCA402458104SMAD4c.228A>T (p.Arg76Ser)
n.96A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.28-1412A>T
dbSNP
18g.51047275A>CCA402458105SMAD4c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.97A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.28-1411A>C
dbSNP
18g.51047275A>GCA402458106SMAD4c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.97A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.28-1411A>G
COSMIC COSMIC
18g.51047275A>TCA402458107SMAD4c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.97A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.28-1411A>T
dbSNP
18g.51047276C>ACA402458108SMAD4c.230C>A (p.Thr77Lys)
n.98C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.28-1410C>A
18g.51047276C>GCA402458109SMAD4c.230C>G (p.Thr77Arg)
n.98C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.28-1410C>G
dbSNP
18g.51047276C>TCA402458110SMAD4c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.98C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.28-1410C>T
dbSNP
18g.51047277A=CA2302971862SMAD4c.231A= (p.Thr77=)
n.99A=
c.*254A= (n.*254A=)
n.28-1409A=
18g.51047277A>CCA503873507SMAD4c.231A>C (p.Thr77=)
n.99A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.28-1409A>C
18g.51047277A>GCA187003SMAD4c.231A>G (p.Thr77=)
n.99A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.28-1409A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047277A>TCA503873508SMAD4c.231A>T (p.Thr77=)
n.99A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.28-1409A>T
dbSNP
18g.51047278T>ACA402458111SMAD4c.232T>A (p.Leu78Met)
n.100T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.28-1408T>A
dbSNP
18g.51047278T>CCA503873510SMAD4c.232T>C (p.Leu78=)
n.100T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.28-1408T>C
ClinVar dbSNP
18g.51047278T>GCA402458112SMAD4c.232T>G (p.Leu78Val)
n.100T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.28-1408T>G
18g.51047278T=CA2302971863SMAD4c.232T= (p.Leu78=)
n.100T=
c.*255T= (n.*255T=)
n.28-1408T=
18g.51047279T>ACA402458114SMAD4c.233T>A (p.Leu78Ter)
n.101T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.28-1407T>A
18g.51047279T>CCA402458115SMAD4c.233T>C (p.Leu78Ser)
n.101T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.28-1407T>C
18g.51047279T>GCA402458113SMAD4c.233T>G (p.Leu78Trp)
n.101T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.28-1407T>G
18g.51047280G>ACA503873511SMAD4c.234G>A (p.Leu78=)
n.102G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.28-1406G>A
dbSNP
18g.51047280G>CCA402458116SMAD4c.234G>C (p.Leu78Phe)
n.102G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.28-1406G>C
dbSNP
18g.51047280G>TCA402458117SMAD4c.234G>T (p.Leu78Phe)
n.102G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.28-1406G>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51047283_51047287dupCA2573155403SMAD4c.237_241dup (p.Arg81MetfsTer15)
c.237_241dup (p.Arg81MetfsTer?)
n.105_109dup
c.*260_*264dup (n.*260_*264dup)
n.28-1403_28-1399dup
ClinVar dbSNP
18g.51047281G>ACA402458118SMAD4c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.103G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.28-1405G>A
dbSNP
18g.51047281G>CCA402458119SMAD4c.235G>C (p.Asp79His)
n.103G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.28-1405G>C
dbSNP
18g.51047281G>TCA402458120SMAD4c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.103G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.28-1405G>T
dbSNP
18g.51047282A>CCA402458121SMAD4c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.104A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.28-1404A>C
18g.51047282A>GCA402458122SMAD4c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.104A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.28-1404A>G
18g.51047282A>TCA402458123SMAD4c.236A>T (p.Asp79Val)
n.104A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.28-1404A>T
dbSNP
18g.51047283T>ACA402458124SMAD4c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.105T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.28-1403T>A
18g.51047283T>CCA503873512SMAD4c.237T>C (p.Asp79=)
n.105T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.28-1403T>C
18g.51047283T>GCA402458125SMAD4c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.105T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.28-1403T>G
18g.51047284G>ACA402458126SMAD4c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.106G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.28-1402G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047284G>CCA402458127SMAD4c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.106G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.28-1402G>C
dbSNP
18g.51047284G=CA2302971864SMAD4c.238G= (p.Gly80=)
n.106G=
c.*261G= (n.*261G=)
n.28-1402G=
18g.51047284G>TCA402458128SMAD4c.238G>T (p.Gly80Trp)
n.106G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.28-1402G>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51047285G>ACA402458131SMAD4c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.107G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.28-1401G>A
ClinVar dbSNP
18g.51047285G>CCA402458130SMAD4c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.107G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.28-1401G>C
dbSNP
18g.51047285G>TCA402458129SMAD4c.239G>T (p.Gly80Val)
n.107G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.28-1401G>T
dbSNP
18g.51047286G>ACA503873513SMAD4c.240G>A (p.Gly80=)
n.108G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.28-1400G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51047286G>CCA503873514SMAD4c.240G>C (p.Gly80=)
n.108G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.28-1400G>C
dbSNP
18g.51047286G=CA2302971865SMAD4c.240G= (p.Gly80=)
n.108G=
c.*263G= (n.*263G=)
n.28-1400G=
18g.51047286G>TCA503873515SMAD4c.240G>T (p.Gly80=)
n.108G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.28-1400G>T
ClinVar dbSNP
18g.51047287A>CCA503873516SMAD4c.241A>C (p.Arg81=)
n.109A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.28-1399A>C
18g.51047287A>GCA402458132SMAD4c.241A>G (p.Arg81Gly)
n.109A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.28-1399A>G
dbSNP
18g.51047287A>TCA402458133SMAD4c.241A>T (p.Arg81Trp)
n.109A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.28-1399A>T
dbSNP
18g.51047288G>ACA402458134SMAD4c.242G>A (p.Arg81Lys)
n.110G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.28-1398G>A
dbSNP
18g.51047288G>CCA402458135SMAD4c.242G>C (p.Arg81Thr)
n.110G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.28-1398G>C
dbSNP
18g.51047288G>TCA402458136SMAD4c.242G>T (p.Arg81Met)
n.110G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.28-1398G>T
dbSNP
18g.51047289G>ACA503873517SMAD4c.243G>A (p.Arg81=)
n.111G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.28-1397G>A
ClinVar dbSNP
18g.51047289G>CCA402458137SMAD4c.243G>C (p.Arg81Ser)
n.111G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.28-1397G>C
dbSNP
18g.51047289G>TCA402458138SMAD4c.243G>T (p.Arg81Ser)
n.111G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.28-1397G>T
18g.51047290C>ACA402458139SMAD4c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.112C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.28-1396C>A
dbSNP
18g.51047290C>GCA402458140SMAD4c.244C>G (p.Leu82Val)
n.112C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.28-1396C>G
ClinVar dbSNP
18g.51047290C>TCA402458141SMAD4c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.112C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.28-1396C>T
dbSNP
18g.51047291T>ACA402458142SMAD4c.245T>A (p.Leu82His)
n.113T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.28-1395T>A
dbSNP
18g.51047291T>CCA402458143SMAD4c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.113T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.28-1395T>C
dbSNP
18g.51047291T>GCA402458144SMAD4c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.113T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.28-1395T>G
dbSNP
18g.51047292T>ACA503873518SMAD4c.246T>A (p.Leu82=)
n.114T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.28-1394T>A
dbSNP
18g.51047292T>CCA503873519SMAD4c.246T>C (p.Leu82=)
n.114T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.28-1394T>C
dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51047292T>GCA503873520SMAD4c.246T>G (p.Leu82=)
n.114T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.28-1394T>G
dbSNP
18g.51047293C>ACA402458147SMAD4c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.115C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.28-1393C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51047293C=CA2302971866SMAD4c.247C= (p.Gln83=)
n.115C=
c.*270C= (n.*270C=)
n.28-1393C=
18g.51047293C>GCA402458146SMAD4c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.115C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.28-1393C>G
dbSNP
18g.51047293C>TCA402458145SMAD4c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.115C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.28-1393C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51047294A=CA2302971867SMAD4c.248A= (p.Gln83=)
n.116A=
c.*271A= (n.*271A=)
n.28-1392A=
18g.51047294A>CCA402458148SMAD4c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.116A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.28-1392A>C
18g.51047294A>GCA402458150SMAD4c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.116A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.28-1392A>G
dbSNP
18g.51047294A>TCA402458149SMAD4c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.116A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.28-1392A>T
dbSNP
18g.51047295G>ACA503873521SMAD4c.249G>A (p.Gln83=)
n.117G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.28-1391G>A
dbSNP
18g.51047295G>CCA402458151SMAD4c.249G>C (p.Gln83His)
n.117G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.28-1391G>C
dbSNP
18g.51047295G>TCA402458152SMAD4c.249G>T (p.Gln83His)
n.117G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.28-1391G>T
dbSNP
18g.51047295_51047301dupCA658799058SMAD4c.249_249+6dup
n.117_117+6dup
c.*272_*272+6dup
n.28-1391_28-1385dup
ClinVar dbSNP
18g.51047296G>ACA402458153SMAD4c.249+1G>A (n.249+1G>A)
n.117+1G>A
c.*272+1G>A (n.*272+1G>A)
n.28-1390G>A
18g.51047296G>CCA402458154SMAD4c.249+1G>C (n.249+1G>C)
n.117+1G>C
c.*272+1G>C (n.*272+1G>C)
n.28-1390G>C
18g.51047296G>TCA402458155SMAD4c.249+1G>T (n.249+1G>T)
n.117+1G>T
c.*272+1G>T (n.*272+1G>T)
n.28-1390G>T
ClinVar dbSNP
18g.51047297T>ACA402458156SMAD4c.249+2T>A (n.249+2T>A)
n.117+2T>A
c.*272+2T>A (n.*272+2T>A)
n.28-1389T>A
dbSNP
18g.51047297T>CCA402458157SMAD4c.249+2T>C (n.249+2T>C)
n.117+2T>C
c.*272+2T>C (n.*272+2T>C)
n.28-1389T>C
dbSNP
18g.51047297T>GCA402458158SMAD4c.249+2T>G (n.249+2T>G)
n.117+2T>G
c.*272+2T>G (n.*272+2T>G)
n.28-1389T>G
dbSNP
18g.51047297T=CA2302971868SMAD4c.249+2T= (n.249+2T=)
n.117+2T=
c.*272+2T= (n.*272+2T=)
n.28-1389T=
18g.51047297_51047298insGGCCA8965736SMAD4c.249+2_249+3insGGC (n.249+2_249+3insGGC)
n.117+2_117+3insGGC
c.*272+2_*272+3insGGC (n.*272+2_*272+3insGGC)
n.28-1389_28-1388insGGC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGACA2641836330SMAD4c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGA (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGA)
n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGA
c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGA (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGA)
n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGA
gnomAD v4
18g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCCA503873522SMAD4c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC)
n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC
c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC)
n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC
gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCACA503873523SMAD4c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA)
n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA
c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA)
n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA
gnomAD v4
18g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGCA2641836331SMAD4c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG)
n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG
c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG)
n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG
gnomAD v4
18g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGACA2641836332SMAD4c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA)
n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA
c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA)
n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA
gnomAD v4
18g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATCCA2641836333SMAD4c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC)
n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC
c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC)
n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC
gnomAD v4
18g.51047298T>CCA2831039024SMAD4c.249+3T>C (n.249+3T>C)
n.117+3T>C
c.*272+3T>C (n.*272+3T>C)
n.28-1388T>C
18g.51047298T=CA2302971869SMAD4c.249+3T= (n.249+3T=)
n.117+3T=
c.*272+3T= (n.*272+3T=)
n.28-1388T=
18g.51047298_51047299insGGTCGGAACA8965737SMAD4c.249+3_249+4insGGTCGGAA (n.249+3_249+4insGGTCGGAA)
n.117+3_117+4insGGTCGGAA
c.*272+3_*272+4insGGTCGGAA (n.*272+3_*272+4insGGTCGGAA)
n.28-1388_28-1387insGGTCGGAA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047299A=CA2302971870SMAD4c.249+4A= (n.249+4A=)
n.117+4A=
c.*272+4A= (n.*272+4A=)
n.28-1387A=
18g.51047299A>GCA8965738SMAD4c.249+4A>G (n.249+4A>G)
n.117+4A>G
c.*272+4A>G (n.*272+4A>G)
n.28-1387A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51047299A>TCA2735019970SMAD4c.249+4A>T (n.249+4A>T)
n.117+4A>T
c.*272+4A>T (n.*272+4A>T)
n.28-1387A>T
dbSNP
18g.51047300G>ACA2735206670SMAD4c.249+5G>A (n.249+5G>A)
n.117+5G>A
c.*272+5G>A (n.*272+5G>A)
n.28-1386G>A
dbSNP
18g.51047300G>CCA2735206691SMAD4c.249+5G>C (n.249+5G>C)
n.117+5G>C
c.*272+5G>C (n.*272+5G>C)
n.28-1386G>C
dbSNP
18g.51047300G=CA2302971871SMAD4c.249+5G= (n.249+5G=)
n.117+5G=
c.*272+5G= (n.*272+5G=)
n.28-1386G=
18g.51047300G>TCA2735206692SMAD4c.249+5G>T (n.249+5G>T)
n.117+5G>T
c.*272+5G>T (n.*272+5G>T)
n.28-1386G>T
dbSNP
18g.51047300_51047303delinsGTCTCA2302971872SMAD4c.249+5_249+8delinsGTCT (n.249+5_249+8delinsGTCT)
n.117+5_117+8delinsGTCT
c.*272+5_*272+8delinsGTCT (n.*272+5_*272+8delinsGTCT)
n.28-1386_28-1383delinsGTCT
18g.51047300_51047301insGATTTCCTCATGTGACA8965739SMAD4c.249+5_249+6insGATTTCCTCATGTGA (n.249+5_249+6insGATTTCCTCATGTGA)
n.117+5_117+6insGATTTCCTCATGTGA
c.*272+5_*272+6insGATTTCCTCATGTGA (n.*272+5_*272+6insGATTTCCTCATGTGA)
n.28-1386_28-1385insGATTTCCTCATGTGA
dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51047301T>ACA915951524SMAD4c.249+6T>A (n.249+6T>A)
n.117+6T>A
c.*272+6T>A (n.*272+6T>A)
n.28-1385T>A
ClinVar dbSNP
18g.51047301T=CA2302971873SMAD4c.249+6T= (n.249+6T=)
n.117+6T=
c.*272+6T= (n.*272+6T=)
n.28-1385T=
18g.51047302_51047304delCA8965740SMAD4c.249+7_249+9del (n.249+7_249+9del)
n.117+7_117+9del
c.*272+7_*272+9del (n.*272+7_*272+9del)
n.28-1384_28-1382del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047302C>ACA2641836334SMAD4c.249+7C>A (n.249+7C>A)
n.117+7C>A
c.*272+7C>A (n.*272+7C>A)
n.28-1384C>A
gnomAD v4
18g.51047302C=CA2302971874SMAD4c.249+7C= (n.249+7C=)
n.117+7C=
c.*272+7C= (n.*272+7C=)
n.28-1384C=
18g.51047302C>GCA2573155404SMAD4c.249+7C>G (n.249+7C>G)
n.117+7C>G
c.*272+7C>G (n.*272+7C>G)
n.28-1384C>G
ClinVar dbSNP
18g.51047302C>TCA8965741SMAD4c.249+7C>T (n.249+7C>T)
n.117+7C>T
c.*272+7C>T (n.*272+7C>T)
n.28-1384C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047303T>ACA2735019545SMAD4c.249+8T>A (n.249+8T>A)
n.117+8T>A
c.*272+8T>A (n.*272+8T>A)
n.28-1383T>A
dbSNP
18g.51047303T>CCA2735019546SMAD4c.249+8T>C (n.249+8T>C)
n.117+8T>C
c.*272+8T>C (n.*272+8T>C)
n.28-1383T>C
dbSNP
18g.51047303T>GCA8965742SMAD4c.249+8T>G (n.249+8T>G)
n.117+8T>G
c.*272+8T>G (n.*272+8T>G)
n.28-1383T>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51047303T=CA2302971875SMAD4c.249+8T= (n.249+8T=)
n.117+8T=
c.*272+8T= (n.*272+8T=)
n.28-1383T=
18g.51047303_51047304insATGGCACACA629586813SMAD4c.249+8_249+9insATGGCACA (n.249+8_249+9insATGGCACA)
n.117+8_117+9insATGGCACA
c.*272+8_*272+9insATGGCACA (n.*272+8_*272+9insATGGCACA)
n.28-1383_28-1382insATGGCACA
dbSNP gnomAD v2
18g.51047304T>ACA2302971877SMAD4c.249+9T>A (n.249+9T>A)
n.117+9T>A
c.*272+9T>A (n.*272+9T>A)
n.28-1382T>A
dbSNP
18g.51047304T>CCA16042180SMAD4c.249+9T>C (n.249+9T>C)
n.117+9T>C
c.*272+9T>C (n.*272+9T>C)
n.28-1382T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047304T>GCA8965743SMAD4c.249+9T>G (n.249+9T>G)
n.117+9T>G
c.*272+9T>G (n.*272+9T>G)
n.28-1382T>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51047304T=CA2302971876SMAD4c.249+9T= (n.249+9T=)
n.117+9T=
c.*272+9T= (n.*272+9T=)
n.28-1382T=
18g.51047306_51047307delCA2580612579SMAD4c.249+11_249+12del (n.249+11_249+12del)
n.117+11_117+12del
c.*272+11_*272+12del (n.*272+11_*272+12del)
n.28-1380_28-1379del
ClinVar dbSNP
18g.51047304_51047305insTTAACA629586816SMAD4c.249+9_249+10insTTAA (n.249+9_249+10insTTAA)
n.117+9_117+10insTTAA
c.*272+9_*272+10insTTAA (n.*272+9_*272+10insTTAA)
n.28-1382_28-1381insTTAA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047305A=CA2302971878SMAD4c.249+10A= (n.249+10A=)
n.117+10A=
c.*272+10A= (n.*272+10A=)
n.28-1381A=
18g.51047305A>CCA8965744SMAD4c.249+10A>C (n.249+10A>C)
n.117+10A>C
c.*272+10A>C (n.*272+10A>C)
n.28-1381A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047305A>GCA1139666089SMAD4c.249+10A>G (n.249+10A>G)
n.117+10A>G
c.*272+10A>G (n.*272+10A>G)
n.28-1381A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51047305A>TCA2580095854SMAD4c.249+10A>T (n.249+10A>T)
n.117+10A>T
c.*272+10A>T (n.*272+10A>T)
n.28-1381A>T
ClinVar gnomAD v4
18g.51047305dupCA2580095853SMAD4c.249+10dup (n.249+10dup)
n.117+10dup
c.*272+10dup (n.*272+10dup)
n.28-1381dup
ClinVar
18g.51047306delCA2641836335SMAD4c.249+11del (n.249+11del)
n.117+11del
c.*272+11del (n.*272+11del)
n.28-1380del
gnomAD v4
18g.51047306T>CCA8965746SMAD4c.249+11T>C (n.249+11T>C)
n.117+11T>C
c.*272+11T>C (n.*272+11T>C)
n.28-1380T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047306T=CA2302971879SMAD4c.249+11T= (n.249+11T=)
n.117+11T=
c.*272+11T= (n.*272+11T=)
n.28-1380T=
18g.51047306_51047308delinsTAACA2302971880SMAD4c.249+11_249+13delinsTAA (n.249+11_249+13delinsTAA)
n.117+11_117+13delinsTAA
c.*272+11_*272+13delinsTAA (n.*272+11_*272+13delinsTAA)
n.28-1380_28-1378delinsTAA
18g.51047307A=CA2302971881SMAD4c.249+12A= (n.249+12A=)
n.117+12A=
c.*272+12A= (n.*272+12A=)
n.28-1379A=
18g.51047307A>CCA2735033984SMAD4c.249+12A>C (n.249+12A>C)
n.117+12A>C
c.*272+12A>C (n.*272+12A>C)
n.28-1379A>C
dbSNP
18g.51047307A>GCA780215372SMAD4c.249+12A>G (n.249+12A>G)
n.117+12A>G
c.*272+12A>G (n.*272+12A>G)
n.28-1379A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047307A>TCA2735033983SMAD4c.249+12A>T (n.249+12A>T)
n.117+12A>T
c.*272+12A>T (n.*272+12A>T)
n.28-1379A>T
dbSNP
18g.51047307_51047308delCA8965745SMAD4c.249+12_249+13del (n.249+12_249+13del)
n.117+12_117+13del
c.*272+12_*272+13del (n.*272+12_*272+13del)
n.28-1379_28-1378del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047307_51047308dupCA629586817SMAD4c.249+12_249+13dup (n.249+12_249+13dup)
n.117+12_117+13dup
c.*272+12_*272+13dup (n.*272+12_*272+13dup)
n.28-1379_28-1378dup
dbSNP gnomAD v2
18g.51047308A=CA2302971882SMAD4c.249+13A= (n.249+13A=)
n.117+13A=
c.*272+13A= (n.*272+13A=)
n.28-1378A=
18g.51047308A>TCA2735206792SMAD4c.249+13A>T (n.249+13A>T)
n.117+13A>T
c.*272+13A>T (n.*272+13A>T)
n.28-1378A>T
dbSNP
18g.51047308_51047309insATCA629586818SMAD4c.249+13_249+14insAT (n.249+13_249+14insAT)
n.117+13_117+14insAT
c.*272+13_*272+14insAT (n.*272+13_*272+14insAT)
n.28-1378_28-1377insAT
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047309G>ACA8965747SMAD4c.249+14G>A (n.249+14G>A)
n.117+14G>A
c.*272+14G>A (n.*272+14G>A)
n.28-1377G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047309G>CCA2735020894SMAD4c.249+14G>C (n.249+14G>C)
n.117+14G>C
c.*272+14G>C (n.*272+14G>C)
n.28-1377G>C
dbSNP
18g.51047309G=CA2302971883SMAD4c.249+14G= (n.249+14G=)
n.117+14G=
c.*272+14G= (n.*272+14G=)
n.28-1377G=
18g.51047309G>TCA2735020893SMAD4c.249+14G>T (n.249+14G>T)
n.117+14G>T
c.*272+14G>T (n.*272+14G>T)
n.28-1377G>T
dbSNP
18g.51047310delCA2641836336SMAD4c.249+15del (n.249+15del)
n.117+15del
c.*272+15del (n.*272+15del)
n.28-1376del
gnomAD v4
18g.51047310A>TCA2735206809SMAD4c.249+15A>T (n.249+15A>T)
n.117+15A>T
c.*272+15A>T (n.*272+15A>T)
n.28-1376A>T
dbSNP
18g.51047311G>ACA8965748SMAD4c.249+16G>A (n.249+16G>A)
n.117+16G>A
c.*272+16G>A (n.*272+16G>A)
n.28-1375G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047311G>CCA8965749SMAD4c.249+16G>C (n.249+16G>C)
n.117+16G>C
c.*272+16G>C (n.*272+16G>C)
n.28-1375G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51047311G=CA2302971884SMAD4c.249+16G= (n.249+16G=)
n.117+16G=
c.*272+16G= (n.*272+16G=)
n.28-1375G=
18g.51047311G>TCA2580095855SMAD4c.249+16G>T (n.249+16G>T)
n.117+16G>T
c.*272+16G>T (n.*272+16G>T)
n.28-1375G>T
ClinVar gnomAD v4
18g.51047312T>ACA2641836337SMAD4c.249+17T>A (n.249+17T>A)
n.117+17T>A
c.*272+17T>A (n.*272+17T>A)
n.28-1374T>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51047312T>CCA2735206865SMAD4c.249+17T>C (n.249+17T>C)
n.117+17T>C
c.*272+17T>C (n.*272+17T>C)
n.28-1374T>C
dbSNP
18g.51047316dupCA913188913SMAD4c.249+21dup (n.249+21dup)
n.117+21dup
c.*272+21dup (n.*272+21dup)
n.28-1370dup
ClinVar dbSNP
18g.51047316delCA2735054318SMAD4c.249+21del (n.249+21del)
n.117+21del
c.*272+21del (n.*272+21del)
n.28-1370del
dbSNP
18g.51047313T>ACA2735206876SMAD4c.249+18T>A (n.249+18T>A)
n.117+18T>A
c.*272+18T>A (n.*272+18T>A)
n.28-1373T>A
dbSNP
18g.51047314T>ACA2735206877SMAD4c.249+19T>A (n.249+19T>A)
n.117+19T>A
c.*272+19T>A (n.*272+19T>A)
n.28-1372T>A
dbSNP
18g.51047315T>ACA2735020895SMAD4c.249+20T>A (n.249+20T>A)
n.117+20T>A
c.*272+20T>A (n.*272+20T>A)
n.28-1371T>A
dbSNP
18g.51047315T>CCA300081140SMAD4c.249+20T>C (n.249+20T>C)
n.117+20T>C
c.*272+20T>C (n.*272+20T>C)
n.28-1371T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047315T=CA2302971885SMAD4c.249+20T= (n.249+20T=)
n.117+20T=
c.*272+20T= (n.*272+20T=)
n.28-1371T=
18g.51047315_51047316insCCCA2641836338SMAD4c.249+20_249+21insCC (n.249+20_249+21insCC)
n.117+20_117+21insCC
c.*272+20_*272+21insCC (n.*272+20_*272+21insCC)
n.28-1371_28-1370insCC
gnomAD v4
18g.51047316T>ACA2735207008SMAD4c.249+21T>A (n.249+21T>A)
n.117+21T>A
c.*272+21T>A (n.*272+21T>A)
n.28-1370T>A
dbSNP
18g.51047316T>CCA2576506018SMAD4c.249+21T>C (n.249+21T>C)
n.117+21T>C
c.*272+21T>C (n.*272+21T>C)
n.28-1370T>C
18g.51047317C>ACA2641836339SMAD4c.249+22C>A (n.249+22C>A)
n.117+22C>A
c.*272+22C>A (n.*272+22C>A)
n.28-1369C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51047317C=CA2302971888SMAD4c.249+22C= (n.249+22C=)
n.117+22C=
c.*272+22C= (n.*272+22C=)
n.28-1369C=
18g.51047317C>GCA2302971887SMAD4c.249+22C>G (n.249+22C>G)
n.117+22C>G
c.*272+22C>G (n.*272+22C>G)
n.28-1369C>G
dbSNP
18g.51047317C>TCA2302971886SMAD4c.249+22C>T (n.249+22C>T)
n.117+22C>T
c.*272+22C>T (n.*272+22C>T)
n.28-1369C>T
dbSNP
18g.51047317_51047318insCTTTCA629586820SMAD4c.249+22_249+23insCTTT (n.249+22_249+23insCTTT)
n.117+22_117+23insCTTT
c.*272+22_*272+23insCTTT (n.*272+22_*272+23insCTTT)
n.28-1369_28-1368insCTTT
dbSNP gnomAD v2
18g.51047318T>ACA2735207010SMAD4c.249+23T>A (n.249+23T>A)
n.117+23T>A
c.*272+23T>A (n.*272+23T>A)
n.28-1368T>A
dbSNP
18g.51047318T>CCA2576506019SMAD4c.249+23T>C (n.249+23T>C)
n.117+23T>C
c.*272+23T>C (n.*272+23T>C)
n.28-1368T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51047319A=CA2302971889SMAD4c.249+24A= (n.249+24A=)
n.117+24A=
c.*272+24A= (n.*272+24A=)
n.28-1367A=
18g.51047319A>CCA2735013646SMAD4c.249+24A>C (n.249+24A>C)
n.117+24A>C
c.*272+24A>C (n.*272+24A>C)
n.28-1367A>C
dbSNP
18g.51047319A>GCA8965750SMAD4c.249+24A>G (n.249+24A>G)
n.117+24A>G
c.*272+24A>G (n.*272+24A>G)
n.28-1367A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047319A>TCA2641836340SMAD4c.249+24A>T (n.249+24A>T)
n.117+24A>T
c.*272+24A>T (n.*272+24A>T)
n.28-1367A>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51047320T>ACA2735050738SMAD4c.249+25T>A (n.249+25T>A)
n.117+25T>A
c.*272+25T>A (n.*272+25T>A)
n.28-1366T>A
dbSNP
18g.51047320T>CCA2641836341SMAD4c.249+25T>C (n.249+25T>C)
n.117+25T>C
c.*272+25T>C (n.*272+25T>C)
n.28-1366T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51047320T>GCA780215397SMAD4c.249+25T>G (n.249+25T>G)
n.117+25T>G
c.*272+25T>G (n.*272+25T>G)
n.28-1366T>G
dbSNP
18g.51047320T=CA2302971890SMAD4c.249+25T= (n.249+25T=)
n.117+25T=
c.*272+25T= (n.*272+25T=)
n.28-1366T=
18g.51047320_51047322dupCA629586821SMAD4c.249+25_249+27dup (n.249+25_249+27dup)
n.117+25_117+27dup
c.*272+25_*272+27dup (n.*272+25_*272+27dup)
n.28-1366_28-1364dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047321A>CCA2735207118SMAD4c.249+26A>C (n.249+26A>C)
n.117+26A>C
c.*272+26A>C (n.*272+26A>C)
n.28-1365A>C
dbSNP
18g.51047321A>GCA2735207046SMAD4c.249+26A>G (n.249+26A>G)
n.117+26A>G
c.*272+26A>G (n.*272+26A>G)
n.28-1365A>G
dbSNP
18g.51047321A>TCA2735207032SMAD4c.249+26A>T (n.249+26A>T)
n.117+26A>T
c.*272+26A>T (n.*272+26A>T)
n.28-1365A>T
dbSNP
18g.51047322C>ACA629586822SMAD4c.249+27C>A (n.249+27C>A)
n.117+27C>A
c.*272+27C>A (n.*272+27C>A)
n.28-1364C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047322C=CA2302971891SMAD4c.249+27C= (n.249+27C=)
n.117+27C=
c.*272+27C= (n.*272+27C=)
n.28-1364C=
18g.51047322C>GCA2735033986SMAD4c.249+27C>G (n.249+27C>G)
n.117+27C>G
c.*272+27C>G (n.*272+27C>G)
n.28-1364C>G
dbSNP
18g.51047322C>TCA2641836342SMAD4c.249+27C>T (n.249+27C>T)
n.117+27C>T
c.*272+27C>T (n.*272+27C>T)
n.28-1364C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51047323C>ACA629586824SMAD4c.249+28C>A (n.249+28C>A)
n.117+28C>A
c.*272+28C>A (n.*272+28C>A)
n.28-1363C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047323C=CA2302971892SMAD4c.249+28C= (n.249+28C=)
n.117+28C=
c.*272+28C= (n.*272+28C=)
n.28-1363C=
18g.51047323C>GCA2735048871SMAD4c.249+28C>G (n.249+28C>G)
n.117+28C>G
c.*272+28C>G (n.*272+28C>G)
n.28-1363C>G
dbSNP
18g.51047323C>TCA629586826SMAD4c.249+28C>T (n.249+28C>T)
n.117+28C>T
c.*272+28C>T (n.*272+28C>T)
n.28-1363C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047324C>ACA2641836343SMAD4c.249+29C>A (n.249+29C>A)
n.117+29C>A
c.*272+29C>A (n.*272+29C>A)
n.28-1362C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51047324C>GCA2735207179SMAD4c.249+29C>G (n.249+29C>G)
n.117+29C>G
c.*272+29C>G (n.*272+29C>G)
n.28-1362C>G
dbSNP
18g.51047324C>TCA2735207142SMAD4c.249+29C>T (n.249+29C>T)
n.117+29C>T
c.*272+29C>T (n.*272+29C>T)
n.28-1362C>T
dbSNP
18g.51047325T>ACA990241077SMAD4c.249+30T>A (n.249+30T>A)
n.117+30T>A
c.*272+30T>A (n.*272+30T>A)
n.28-1361T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047325T>GCA629586827SMAD4c.249+30T>G (n.249+30T>G)
n.117+30T>G
c.*272+30T>G (n.*272+30T>G)
n.28-1361T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047325T=CA2302971893SMAD4c.249+30T= (n.249+30T=)
n.117+30T=
c.*272+30T= (n.*272+30T=)
n.28-1361T=
18g.51047326C>ACA2641836344SMAD4c.249+31C>A (n.249+31C>A)
n.117+31C>A
c.*272+31C>A (n.*272+31C>A)
n.28-1360C>A
gnomAD v4
18g.51047326C=CA2302971894SMAD4c.249+31C= (n.249+31C=)
n.117+31C=
c.*272+31C= (n.*272+31C=)
n.28-1360C=
18g.51047326C>GCA8965751SMAD4c.249+31C>G (n.249+31C>G)
n.117+31C>G
c.*272+31C>G (n.*272+31C>G)
n.28-1360C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047326C>TCA2735019112SMAD4c.249+31C>T (n.249+31C>T)
n.117+31C>T
c.*272+31C>T (n.*272+31C>T)
n.28-1360C>T
dbSNP
18g.51047327T>ACA780215406SMAD4c.249+32T>A (n.249+32T>A)
n.117+32T>A
c.*272+32T>A (n.*272+32T>A)
n.28-1359T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047327T>CCA2641836345SMAD4c.249+32T>C (n.249+32T>C)
n.117+32T>C
c.*272+32T>C (n.*272+32T>C)
n.28-1359T>C
gnomAD v4
18g.51047327T=CA2302971895SMAD4c.249+32T= (n.249+32T=)
n.117+32T=
c.*272+32T= (n.*272+32T=)
n.28-1359T=
18g.51047328A=CA2302971896SMAD4c.249+33A= (n.249+33A=)
n.117+33A=
c.*272+33A= (n.*272+33A=)
n.28-1358A=
18g.51047328A>GCA300081146SMAD4c.249+33A>G (n.249+33A>G)
n.117+33A>G
c.*272+33A>G (n.*272+33A>G)
n.28-1358A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047328A>TCA2735016477SMAD4c.249+33A>T (n.249+33A>T)
n.117+33A>T
c.*272+33A>T (n.*272+33A>T)
n.28-1358A>T
dbSNP
18g.51047329T>CCA8965752SMAD4c.249+34T>C (n.249+34T>C)
n.117+34T>C
c.*272+34T>C (n.*272+34T>C)
n.28-1357T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047329T=CA2302971897SMAD4c.249+34T= (n.249+34T=)
n.117+34T=
c.*272+34T= (n.*272+34T=)
n.28-1357T=
18g.51047330G>ACA780215412SMAD4c.249+35G>A (n.249+35G>A)
n.117+35G>A
c.*272+35G>A (n.*272+35G>A)
n.28-1356G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047330G>CCA2735036667SMAD4c.249+35G>C (n.249+35G>C)
n.117+35G>C
c.*272+35G>C (n.*272+35G>C)
n.28-1356G>C
dbSNP
18g.51047330G=CA2302971898SMAD4c.249+35G= (n.249+35G=)
n.117+35G=
c.*272+35G= (n.*272+35G=)
n.28-1356G=
18g.51047331G>ACA2641836346SMAD4c.249+36G>A (n.249+36G>A)
n.117+36G>A
c.*272+36G>A (n.*272+36G>A)
n.28-1355G>A
gnomAD v4
18g.51047331G>CCA2735207209SMAD4c.249+36G>C (n.249+36G>C)
n.117+36G>C
c.*272+36G>C (n.*272+36G>C)
n.28-1355G>C
dbSNP
18g.51047331G=CA2302971899SMAD4c.249+36G= (n.249+36G=)
n.117+36G=
c.*272+36G= (n.*272+36G=)
n.28-1355G=
18g.51047331G>TCA2735207211SMAD4c.249+36G>T (n.249+36G>T)
n.117+36G>T
c.*272+36G>T (n.*272+36G>T)
n.28-1355G>T
dbSNP
18g.51047331_51047332insCACATCAAACTACA919984988SMAD4c.249+36_249+37insCACATCAAACTA (n.249+36_249+37insCACATCAAACTA)
n.117+36_117+37insCACATCAAACTA
c.*272+36_*272+37insCACATCAAACTA (n.*272+36_*272+37insCACATCAAACTA)
n.28-1355_28-1354insCACATCAAACTA
dbSNP
18g.51047333G>ACA780215419SMAD4c.249+38G>A (n.249+38G>A)
n.117+38G>A
c.*272+38G>A (n.*272+38G>A)
n.28-1353G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047333G=CA2302971900SMAD4c.249+38G= (n.249+38G=)
n.117+38G=
c.*272+38G= (n.*272+38G=)
n.28-1353G=
18g.51047333G>TCA2641836348SMAD4c.249+38G>T (n.249+38G>T)
n.117+38G>T
c.*272+38G>T (n.*272+38G>T)
n.28-1353G>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51047334delCA2641836347SMAD4c.249+39del (n.249+39del)
n.117+39del
c.*272+39del (n.*272+39del)
n.28-1352del
gnomAD v4
18g.51047334G>ACA2302971902SMAD4c.249+39G>A (n.249+39G>A)
n.117+39G>A
c.*272+39G>A (n.*272+39G>A)
n.28-1352G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51047334G>CCA2735055846SMAD4c.249+39G>C (n.249+39G>C)
n.117+39G>C
c.*272+39G>C (n.*272+39G>C)
n.28-1352G>C
dbSNP
18g.51047334G=CA2302971901SMAD4c.249+39G= (n.249+39G=)
n.117+39G=
c.*272+39G= (n.*272+39G=)
n.28-1352G=
18g.51047334G>TCA2735055845SMAD4c.249+39G>T (n.249+39G>T)
n.117+39G>T
c.*272+39G>T (n.*272+39G>T)
n.28-1352G>T
dbSNP
18g.51047335C>ACA2641836350SMAD4c.249+40C>A (n.249+40C>A)
n.117+40C>A
c.*272+40C>A (n.*272+40C>A)
n.28-1351C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51047335C>GCA2735207891SMAD4c.249+40C>G (n.249+40C>G)
n.117+40C>G
c.*272+40C>G (n.*272+40C>G)
n.28-1351C>G
dbSNP
18g.51047335C>TCA2641836349SMAD4c.249+40C>T (n.249+40C>T)
n.117+40C>T
c.*272+40C>T (n.*272+40C>T)
n.28-1351C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51047336A=CA2302971903SMAD4c.249+41A= (n.249+41A=)
n.117+41A=
c.*272+41A= (n.*272+41A=)
n.28-1350A=
18g.51047336A>GCA8965753SMAD4c.249+41A>G (n.249+41A>G)
n.117+41A>G
c.*272+41A>G (n.*272+41A>G)
n.28-1350A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51047336A>TCA2735020896SMAD4c.249+41A>T (n.249+41A>T)
n.117+41A>T
c.*272+41A>T (n.*272+41A>T)
n.28-1350A>T
dbSNP
18g.51047337G>ACA2735042009SMAD4c.249+42G>A (n.249+42G>A)
n.117+42G>A
c.*272+42G>A (n.*272+42G>A)
n.28-1349G>A
dbSNP
18g.51047337G>CCA2735042010SMAD4c.249+42G>C (n.249+42G>C)
n.117+42G>C
c.*272+42G>C (n.*272+42G>C)
n.28-1349G>C
dbSNP
18g.51047337G=CA2302971904SMAD4c.249+42G= (n.249+42G=)
n.117+42G=
c.*272+42G= (n.*272+42G=)
n.28-1349G=
18g.51047337G>TCA780215423SMAD4c.249+42G>T (n.249+42G>T)
n.117+42G>T
c.*272+42G>T (n.*272+42G>T)
n.28-1349G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047339T>ACA2735207896SMAD4c.249+44T>A (n.249+44T>A)
n.117+44T>A
c.*272+44T>A (n.*272+44T>A)
n.28-1347T>A
dbSNP
18g.51047339T>GCA2735207893SMAD4c.249+44T>G (n.249+44T>G)
n.117+44T>G
c.*272+44T>G (n.*272+44T>G)
n.28-1347T>G
dbSNP
18g.51047340T>ACA300081150SMAD4c.249+45T>A (n.249+45T>A)
n.117+45T>A
c.*272+45T>A (n.*272+45T>A)
n.28-1346T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047340T>GCA300081152SMAD4c.249+45T>G (n.249+45T>G)
n.117+45T>G
c.*272+45T>G (n.*272+45T>G)
n.28-1346T>G
dbSNP
18g.51047340T=CA2302971905SMAD4c.249+45T= (n.249+45T=)
n.117+45T=
c.*272+45T= (n.*272+45T=)
n.28-1346T=
18g.51047342A>TCA2735208247SMAD4c.249+47A>T (n.249+47A>T)
n.117+47A>T
c.*272+47A>T (n.*272+47A>T)
n.28-1344A>T
dbSNP
18g.51047343A>GCA2735208579SMAD4c.249+48A>G (n.249+48A>G)
n.117+48A>G
c.*272+48A>G (n.*272+48A>G)
n.28-1343A>G
dbSNP
18g.51047343A>TCA2735208343SMAD4c.249+48A>T (n.249+48A>T)
n.117+48A>T
c.*272+48A>T (n.*272+48A>T)
n.28-1343A>T
dbSNP
18g.51047344A>GCA2641836351SMAD4c.249+49A>G (n.249+49A>G)
n.117+49A>G
c.*272+49A>G (n.*272+49A>G)
n.28-1342A>G
gnomAD v4
18g.51047345A>CCA2641836352SMAD4c.249+50A>C (n.249+50A>C)
n.117+50A>C
c.*272+50A>C (n.*272+50A>C)
n.28-1341A>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51047346A>CCA2735208635SMAD4c.249+51A>C (n.249+51A>C)
n.117+51A>C
c.*272+51A>C (n.*272+51A>C)
n.28-1340A>C
dbSNP
18g.51047346A>GCA2735208636SMAD4c.249+51A>G (n.249+51A>G)
n.117+51A>G
c.*272+51A>G (n.*272+51A>G)
n.28-1340A>G
dbSNP
18g.51047346A>TCA2735208637SMAD4c.249+51A>T (n.249+51A>T)
n.117+51A>T
c.*272+51A>T (n.*272+51A>T)
n.28-1340A>T
dbSNP
18g.51047347C>ACA2641836353SMAD4c.249+52C>A (n.249+52C>A)
n.117+52C>A
c.*272+52C>A (n.*272+52C>A)
n.28-1339C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51047347C=CA2302971906SMAD4c.249+52C= (n.249+52C=)
n.117+52C=
c.*272+52C= (n.*272+52C=)
n.28-1339C=
18g.51047347C>GCA629586830SMAD4c.249+52C>G (n.249+52C>G)
n.117+52C>G
c.*272+52C>G (n.*272+52C>G)
n.28-1339C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047347C>TCA2735054321SMAD4c.249+52C>T (n.249+52C>T)
n.117+52C>T
c.*272+52C>T (n.*272+52C>T)
n.28-1339C>T
dbSNP
18g.51047348T>ACA2735208639SMAD4c.249+53T>A (n.249+53T>A)
n.117+53T>A
c.*272+53T>A (n.*272+53T>A)
n.28-1338T>A
dbSNP
18g.51047349dupCA629586831SMAD4c.249+54dup (n.249+54dup)
n.117+54dup
c.*272+54dup (n.*272+54dup)
n.28-1337dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047349T>ACA2735208664SMAD4c.249+54T>A (n.249+54T>A)
n.117+54T>A
c.*272+54T>A (n.*272+54T>A)
n.28-1337T>A
dbSNP
18g.51047349T>CCA2735208670SMAD4c.249+54T>C (n.249+54T>C)
n.117+54T>C
c.*272+54T>C (n.*272+54T>C)
n.28-1337T>C
dbSNP
18g.51047349T=CA2302971907SMAD4c.249+54T= (n.249+54T=)
n.117+54T=
c.*272+54T= (n.*272+54T=)
n.28-1337T=
18g.51047350G>ACA990241090SMAD4c.249+55G>A (n.249+55G>A)
n.117+55G>A
c.*272+55G>A (n.*272+55G>A)
n.28-1336G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047350G>CCA2302971909SMAD4c.249+55G>C (n.249+55G>C)
n.117+55G>C
c.*272+55G>C (n.*272+55G>C)
n.28-1336G>C
dbSNP gnomAD v4
18g.51047350G=CA2302971908SMAD4c.249+55G= (n.249+55G=)
n.117+55G=
c.*272+55G= (n.*272+55G=)
n.28-1336G=
18g.51047350G>TCA2641836354SMAD4c.249+55G>T (n.249+55G>T)
n.117+55G>T
c.*272+55G>T (n.*272+55G>T)
n.28-1336G>T
dbSNP gnomAD v4
18g.51047350dupCA990241089SMAD4c.249+55dup (n.249+55dup)
n.117+55dup
c.*272+55dup (n.*272+55dup)
n.28-1336dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047351C>ACA2576506020SMAD4c.249+56C>A (n.249+56C>A)
n.117+56C>A
c.*272+56C>A (n.*272+56C>A)
n.28-1335C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51047351C=CA2302971910SMAD4c.249+56C= (n.249+56C=)
n.117+56C=
c.*272+56C= (n.*272+56C=)
n.28-1335C=
18g.51047351C>GCA990241092SMAD4c.249+56C>G (n.249+56C>G)
n.117+56C>G
c.*272+56C>G (n.*272+56C>G)
n.28-1335C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047352T>ACA2641836355SMAD4c.249+57T>A (n.249+57T>A)
n.117+57T>A
c.*272+57T>A (n.*272+57T>A)
n.28-1334T>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51047353A>CCA2735208704SMAD4c.249+58A>C (n.249+58A>C)
n.117+58A>C
c.*272+58A>C (n.*272+58A>C)
n.28-1333A>C
dbSNP
18g.51047353A>GCA2576506021SMAD4c.249+58A>G (n.249+58A>G)
n.117+58A>G
c.*272+58A>G (n.*272+58A>G)
n.28-1333A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.51047353A>TCA2735208907SMAD4c.249+58A>T (n.249+58A>T)
n.117+58A>T
c.*272+58A>T (n.*272+58A>T)
n.28-1333A>T
dbSNP
18g.51047354C>ACA2576506022SMAD4c.249+59C>A (n.249+59C>A)
n.117+59C>A
c.*272+59C>A (n.*272+59C>A)
n.28-1332C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.51047354C=CA2302971911SMAD4c.249+59C= (n.249+59C=)
n.117+59C=
c.*272+59C= (n.*272+59C=)
n.28-1332C=
18g.51047354C>GCA2735023659SMAD4c.249+59C>G (n.249+59C>G)
n.117+59C>G
c.*272+59C>G (n.*272+59C>G)
n.28-1332C>G
dbSNP
18g.51047354C>TCA300081154SMAD4c.249+59C>T (n.249+59C>T)
n.117+59C>T
c.*272+59C>T (n.*272+59C>T)
n.28-1332C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047355G>ACA300081157SMAD4c.249+60G>A (n.249+60G>A)
n.117+60G>A
c.*272+60G>A (n.*272+60G>A)
n.28-1331G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047355G=CA2302971912SMAD4c.249+60G= (n.249+60G=)
n.117+60G=
c.*272+60G= (n.*272+60G=)
n.28-1331G=
18g.51047356T>ACA2735208920SMAD4c.249+61T>A (n.249+61T>A)
n.117+61T>A
c.*272+61T>A (n.*272+61T>A)
n.28-1330T>A
dbSNP
18g.51047357T>CCA2735208942SMAD4c.249+62T>C (n.249+62T>C)
n.117+62T>C
c.*272+62T>C (n.*272+62T>C)
n.28-1329T>C
dbSNP

Number of alleles fetched