Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51047227A=CA2302971846SMAD4c.181A= (p.Ile61=)
n.49A=
c.*204A= (n.*204A=)
n.28-1459A=
18g.51047227A>CCA402457959SMAD4c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.49A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.28-1459A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51047227A>GCA16620699SMAD4c.181A>G (p.Ile61Val)
n.49A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.28-1459A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047227A>TCA402457960SMAD4c.181A>T (p.Ile61Leu)
n.49A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.28-1459A>T
 dbSNP
18g.51047228T>ACA402457961SMAD4c.182T>A (p.Ile61Lys)
n.50T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.28-1458T>A
18g.51047228T>CCA402457962SMAD4c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.50T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.28-1458T>C
 COSMIC COSMIC
18g.51047228T>GCA402457963SMAD4c.182T>G (p.Ile61Arg)
n.50T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.28-1458T>G
18g.51047229A=CA2302971847SMAD4c.183A= (p.Ile61=)
n.51A=
c.*206A= (n.*206A=)
n.28-1457A=
18g.51047229A>CCA8965734SMAD4c.183A>C (p.Ile61=)
n.51A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.28-1457A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047229A>GCA402457964SMAD4c.183A>G (p.Ile61Met)
n.51A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.28-1457A>G
18g.51047229A>TCA503873475SMAD4c.183A>T (p.Ile61=)
n.51A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.28-1457A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51047230A>CCA402457965SMAD4c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.52A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.28-1456A>C
18g.51047230A>GCA402457966SMAD4c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.52A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.28-1456A>G
18g.51047230A>TCA402457967SMAD4c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.52A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.28-1456A>T
 dbSNP
18g.51047231C>ACA402457968SMAD4c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.53C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.28-1455C>A
 dbSNP
18g.51047231C=CA2302971848SMAD4c.185C= (p.Thr62=)
n.53C=
c.*208C= (n.*208C=)
n.28-1455C=
18g.51047231C>GCA402457969SMAD4c.185C>G (p.Thr62Ser)
n.53C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.28-1455C>G
 dbSNP
18g.51047231C>TCA402457970SMAD4c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.53C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.28-1455C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047232T>ACA503873476SMAD4c.186T>A (p.Thr62=)
n.54T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.28-1454T>A
 ClinVar dbSNP
18g.51047232T>CCA503873477SMAD4c.186T>C (p.Thr62=)
n.54T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.28-1454T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51047232T>GCA503873478SMAD4c.186T>G (p.Thr62=)
n.54T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.28-1454T>G
18g.51047232T=CA2302971849SMAD4c.186T= (p.Thr62=)
n.54T=
c.*209T= (n.*209T=)
n.28-1454T=
18g.51047233A>CCA402457973SMAD4c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.55A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.28-1453A>C
 dbSNP
18g.51047233A>GCA402457972SMAD4c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.55A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.28-1453A>G
18g.51047233A>TCA402457971SMAD4c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.55A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.28-1453A>T
 dbSNP
18g.51047234C>ACA402457974SMAD4c.188C>A (p.Thr63Lys)
n.56C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.28-1452C>A
 dbSNP
18g.51047234C>GCA402457975SMAD4c.188C>G (p.Thr63Arg)
n.56C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.28-1452C>G
 dbSNP
18g.51047234C>TCA402457976SMAD4c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.56C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.28-1452C>T
 dbSNP
18g.51047234_51047243delinsCAAATGGAGCCA2302971850SMAD4c.188_197delinsCAAATGGAGC (p.Thr63=)
n.56_65delinsCAAATGGAGC
c.*211_*220delinsCAAATGGAGC (n.*211_*220delinsCAAATGGAGC)
n.28-1452_28-1443delinsCAAATGGAGC
18g.51047235A=CA2302971851SMAD4c.189A= (p.Thr63=)
n.57A=
c.*212A= (n.*212A=)
n.28-1451A=
18g.51047235A>CCA503873479SMAD4c.189A>C (p.Thr63=)
n.57A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.28-1451A>C
18g.51047235A>GCA503873480SMAD4c.189A>G (p.Thr63=)
n.57A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.28-1451A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51047235A>TCA503873481SMAD4c.189A>T (p.Thr63=)
n.57A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.28-1451A>T
18g.51047236A>CCA402457977SMAD4c.190A>C (p.Asn64His)
n.58A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.28-1450A>C
18g.51047236A>GCA402457978SMAD4c.190A>G (p.Asn64Asp)
n.58A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.28-1450A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51047236A>TCA402457979SMAD4c.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.58A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.28-1450A>T
 dbSNP
18g.51047237A=CA2302971852SMAD4c.191A= (p.Asn64=)
n.59A=
c.*214A= (n.*214A=)
n.28-1449A=
18g.51047237A>CCA402457980SMAD4c.191A>C (p.Asn64Thr)
n.59A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.28-1449A>C
18g.51047237A>GCA402457981SMAD4c.191A>G (p.Asn64Ser)
n.59A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.28-1449A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51047237A>TCA402457982SMAD4c.191A>T (p.Asn64Ile)
n.59A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.28-1449A>T
 dbSNP
18g.51047238T>ACA402457983SMAD4c.192T>A (p.Asn64Lys)
n.60T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.28-1448T>A
18g.51047238T>CCA503873482SMAD4c.192T>C (p.Asn64=)
n.60T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.28-1448T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51047238T>GCA402457984SMAD4c.192T>G (p.Asn64Lys)
n.60T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.28-1448T>G
18g.51047238T=CA2302971853SMAD4c.192T= (p.Asn64=)
n.60T=
c.*215T= (n.*215T=)
n.28-1448T=
18g.51047239G>ACA402457987SMAD4c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.61G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.28-1447G>A
 dbSNP COSMIC
18g.51047239G>CCA402457986SMAD4c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.61G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.28-1447G>C
 dbSNP
18g.51047239G>TCA402457985SMAD4c.193G>T (p.Gly65Ter)
n.61G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.28-1447G>T
18g.51047240delCA2735201703SMAD4c.194del (p.Gly65GlufsTer29)
c.194del (p.Gly65GlufsTer?)
n.62del
c.*217del (n.*217del)
n.28-1446del
 dbSNP
18g.51047240G>ACA402457988SMAD4c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.62G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.28-1446G>A
18g.51047240G>CCA402457990SMAD4c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.62G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.28-1446G>C
18g.51047240G>TCA402457989SMAD4c.194G>T (p.Gly65Val)
n.62G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.28-1446G>T
 gnomAD v4
18g.51047241A>CCA503873483SMAD4c.195A>C (p.Gly65=)
n.63A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.28-1445A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51047241A>GCA503873484SMAD4c.195A>G (p.Gly65=)
n.63A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.28-1445A>G
 dbSNP
18g.51047241A>TCA503873485SMAD4c.195A>T (p.Gly65=)
n.63A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.28-1445A>T
 dbSNP
18g.51047242G>ACA402457991SMAD4c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.64G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.28-1444G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51047242G>CCA402457992SMAD4c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.64G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.28-1444G>C
 dbSNP
18g.51047242G=CA2302971854SMAD4c.196G= (p.Ala66=)
n.64G=
c.*219G= (n.*219G=)
n.28-1444G=
18g.51047242G>TCA402457993SMAD4c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.64G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.28-1444G>T
 dbSNP
18g.51047243C>ACA402457994SMAD4c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.65C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.28-1443C>A
 dbSNP
18g.51047243C>GCA402457995SMAD4c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.65C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.28-1443C>G
 dbSNP
18g.51047243C>TCA402457996SMAD4c.197C>T (p.Ala66Val)
n.65C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.28-1443C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51047244T>ACA503873486SMAD4c.198T>A (p.Ala66=)
n.66T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.28-1442T>A
 dbSNP
18g.51047244T>CCA503873487SMAD4c.198T>C (p.Ala66=)
n.66T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.28-1442T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51047244T>GCA503873488SMAD4c.198T>G (p.Ala66=)
n.66T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.28-1442T>G
18g.51047244T=CA2302971855SMAD4c.198T= (p.Ala66=)
n.66T=
c.*221T= (n.*221T=)
n.28-1442T=
18g.51047245C>ACA402457997SMAD4c.199C>A (p.His67Asn)
n.67C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.28-1441C>A
 dbSNP
18g.51047245C>GCA402457998SMAD4c.199C>G (p.His67Asp)
n.67C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.28-1441C>G
 dbSNP
18g.51047245C>TCA402457999SMAD4c.199C>T (p.His67Tyr)
n.67C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.28-1441C>T
 dbSNP
18g.51047246A>CCA402458000SMAD4c.200A>C (p.His67Pro)
n.68A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.28-1440A>C
 dbSNP
18g.51047246A>GCA402458001SMAD4c.200A>G (p.His67Arg)
n.68A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.28-1440A>G
 gnomAD v4
18g.51047246A>TCA402458002SMAD4c.200A>T (p.His67Leu)
n.68A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.28-1440A>T
 dbSNP
18g.51047247T>ACA402458004SMAD4c.201T>A (p.His67Gln)
n.69T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.28-1439T>A
 dbSNP
18g.51047247T>CCA503873489SMAD4c.201T>C (p.His67=)
n.69T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.28-1439T>C
 dbSNP
18g.51047247T>GCA402458003SMAD4c.201T>G (p.His67Gln)
n.69T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.28-1439T>G
 dbSNP
18g.51047248C>ACA402458005SMAD4c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.70C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.28-1438C>A
 ClinVar dbSNP
18g.51047248C>GCA402458006SMAD4c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.70C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.28-1438C>G
 dbSNP
18g.51047248C>TCA402458007SMAD4c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.70C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.28-1438C>T
 dbSNP
18g.51047249C>ACA402458008SMAD4c.203C>A (p.Pro68His)
n.71C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.28-1437C>A
 dbSNP
18g.51047249C=CA2302971856SMAD4c.203C= (p.Pro68=)
n.71C=
c.*226C= (n.*226C=)
n.28-1437C=
18g.51047249C>GCA402458009SMAD4c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.71C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.28-1437C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51047249C>TCA402458010SMAD4c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.71C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.28-1437C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51047250T>ACA503873490SMAD4c.204T>A (p.Pro68=)
n.72T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.28-1436T>A
 dbSNP
18g.51047250T>CCA503873491SMAD4c.204T>C (p.Pro68=)
n.72T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.28-1436T>C
 dbSNP
18g.51047250T>GCA503873492SMAD4c.204T>G (p.Pro68=)
n.72T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.28-1436T>G
18g.51047251A>CCA402458011SMAD4c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.73A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.28-1435A>C
18g.51047251A>GCA402458012SMAD4c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.73A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.28-1435A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51047251A>TCA402458013SMAD4c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.73A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.28-1435A>T
 dbSNP
18g.51047252G>ACA402458014SMAD4c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.74G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.28-1434G>A
 dbSNP
18g.51047252G>CCA402458015SMAD4c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.74G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.28-1434G>C
 dbSNP
18g.51047252G>TCA402458016SMAD4c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.74G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.28-1434G>T
 dbSNP
18g.51047254_51047261delCA2697555502SMAD4c.208_215del (p.Lys70TyrfsTer?)
n.76_83del
c.*231_*238del (n.*231_*238del)
n.28-1432_28-1425del
 ClinVar
18g.51047253T>ACA402458017SMAD4c.207T>A (p.Ser69Arg)
n.75T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.28-1433T>A
18g.51047253T>CCA503873493SMAD4c.207T>C (p.Ser69=)
n.75T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.28-1433T>C
 dbSNP
18g.51047253T>GCA402458018SMAD4c.207T>G (p.Ser69Arg)
n.75T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.28-1433T>G
18g.51047254A>CCA402458056SMAD4c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.76A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.28-1432A>C
 gnomAD v4
18g.51047254A>GCA402458057SMAD4c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.76A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.28-1432A>G
 dbSNP
18g.51047254A>TCA402458058SMAD4c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.76A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.28-1432A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51047255A=CA2302971857SMAD4c.209A= (p.Lys70=)
n.77A=
c.*232A= (n.*232A=)
n.28-1431A=
18g.51047255A>CCA402458059SMAD4c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.77A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.28-1431A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51047255A>GCA402458060SMAD4c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.77A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.28-1431A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51047255A>TCA402458061SMAD4c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.77A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.28-1431A>T
 dbSNP
18g.51047256A>CCA402458062SMAD4c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.78A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.28-1430A>C
18g.51047256A>GCA503873494SMAD4c.210A>G (p.Lys70=)
n.78A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.28-1430A>G
 ClinVar
18g.51047256A>TCA402458063SMAD4c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.78A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.28-1430A>T
 dbSNP
18g.51047257T>ACA402458064SMAD4c.211T>A (p.Cys71Ser)
n.79T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.28-1429T>A
 dbSNP
18g.51047257T>CCA402458065SMAD4c.211T>C (p.Cys71Arg)
n.79T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.28-1429T>C
 dbSNP
18g.51047257T>GCA402458066SMAD4c.211T>G (p.Cys71Gly)
n.79T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.28-1429T>G
18g.51047258G>ACA402458067SMAD4c.212G>A (p.Cys71Tyr)
n.80G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.28-1428G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51047258G>CCA402458068SMAD4c.212G>C (p.Cys71Ser)
n.80G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.28-1428G>C
 dbSNP
18g.51047258G>TCA402458069SMAD4c.212G>T (p.Cys71Phe)
n.80G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.28-1428G>T
18g.51047259T>ACA402458070SMAD4c.213T>A (p.Cys71Ter)
n.81T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.28-1427T>A
 dbSNP
18g.51047259T>CCA503873495SMAD4c.213T>C (p.Cys71=)
n.81T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.28-1427T>C
18g.51047259T>GCA402458071SMAD4c.213T>G (p.Cys71Trp)
n.81T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.28-1427T>G
18g.51047260G>ACA402458072SMAD4c.214G>A (p.Val72Ile)
n.82G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.28-1426G>A
 ClinVar
18g.51047260G>CCA402458073SMAD4c.214G>C (p.Val72Leu)
n.82G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.28-1426G>C
18g.51047260G>TCA402458074SMAD4c.214G>T (p.Val72Phe)
n.82G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.28-1426G>T
18g.51047261T>ACA402458075SMAD4c.215T>A (p.Val72Asp)
n.83T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.28-1425T>A
 dbSNP
18g.51047261T>CCA402458076SMAD4c.215T>C (p.Val72Ala)
n.83T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.28-1425T>C
18g.51047261T>GCA402458077SMAD4c.215T>G (p.Val72Gly)
n.83T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.28-1425T>G
18g.51047262delCA645609106SMAD4c.216del (p.Thr73ProfsTer21)
c.216del (p.Thr73ProfsTer?)
n.84del
c.*239del (n.*239del)
n.28-1424del
 COSMIC
18g.51047262T>ACA503873496SMAD4c.216T>A (p.Val72=)
n.84T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.28-1424T>A
 dbSNP
18g.51047262T>CCA503873497SMAD4c.216T>C (p.Val72=)
n.84T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.28-1424T>C
 ClinVar
18g.51047262T>GCA503873498SMAD4c.216T>G (p.Val72=)
n.84T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.28-1424T>G
18g.51047262T=CA2302971858SMAD4c.216T= (p.Val72=)
n.84T=
c.*239T= (n.*239T=)
n.28-1424T=
18g.51047263A>CCA402458078SMAD4c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.85A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.28-1423A>C
18g.51047263A>GCA402458079SMAD4c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.85A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.28-1423A>G
18g.51047263A>TCA402458080SMAD4c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.85A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.28-1423A>T
 dbSNP
18g.51047263dupCA916081935SMAD4c.217dup (p.Thr73AsnfsTer?)
n.85dup
c.*240dup (n.*240dup)
n.28-1423dup
 ClinVar dbSNP
18g.51047264C>ACA402458081SMAD4c.218C>A (p.Thr73Asn)
n.86C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.28-1422C>A
 dbSNP
18g.51047264C>GCA402458082SMAD4c.218C>G (p.Thr73Ser)
n.86C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.28-1422C>G
18g.51047264C>TCA402458083SMAD4c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.86C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.28-1422C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047265delCA2576506017SMAD4c.219del (p.Ile74TyrfsTer20)
c.219del (p.Ile74TyrfsTer?)
n.87del
c.*242del (n.*242del)
n.28-1421del
18g.51047265C>ACA503873499SMAD4c.219C>A (p.Thr73=)
n.87C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.28-1421C>A
 dbSNP
18g.51047265C>GCA503873500SMAD4c.219C>G (p.Thr73=)
n.87C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.28-1421C>G
 dbSNP
18g.51047265C>TCA503873501SMAD4c.219C>T (p.Thr73=)
n.87C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.28-1421C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51047266A=CA2302971859SMAD4c.220A= (p.Ile74=)
n.88A=
c.*243A= (n.*243A=)
n.28-1420A=
18g.51047266A>CCA402458085SMAD4c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.88A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.28-1420A>C
 gnomAD v4
18g.51047266A>GCA8965735SMAD4c.220A>G (p.Ile74Val)
n.88A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.28-1420A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047266A>TCA402458084SMAD4c.220A>T (p.Ile74Leu)
n.88A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.28-1420A>T
 dbSNP
18g.51047267T>ACA402458087SMAD4c.221T>A (p.Ile74Lys)
n.89T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.28-1419T>A
 dbSNP
18g.51047267T>CCA402458086SMAD4c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.89T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.28-1419T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047267T>GCA402458088SMAD4c.221T>G (p.Ile74Arg)
n.89T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.28-1419T>G
18g.51047267T=CA2302971860SMAD4c.221T= (p.Ile74=)
n.89T=
c.*244T= (n.*244T=)
n.28-1419T=
18g.51047267dupCA503873502SMAD4c.221dup (p.Gln75ThrfsTer29)
c.221dup (p.Gln75ThrfsTer?)
n.89dup
c.*244dup (n.*244dup)
n.28-1419dup
 COSMIC
18g.51047268A>CCA503873504SMAD4c.222A>C (p.Ile74=)
n.90A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.28-1418A>C
 dbSNP
18g.51047268A>GCA402458089SMAD4c.222A>G (p.Ile74Met)
n.90A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.28-1418A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51047268A>TCA503873503SMAD4c.222A>T (p.Ile74=)
n.90A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.28-1418A>T
 dbSNP
18g.51047269delCA2499225198SMAD4c.223del (p.Gln75ArgfsTer19)
c.223del (p.Gln75ArgfsTer?)
n.91del
c.*246del (n.*246del)
n.28-1417del
 ClinVar dbSNP
18g.51047269C>ACA402458090SMAD4c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.91C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.28-1417C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51047269C>GCA402458091SMAD4c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.91C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.28-1417C>G
 dbSNP
18g.51047269C>TCA402458092SMAD4c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.91C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.28-1417C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51047270A>CCA402458093SMAD4c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.92A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.28-1416A>C
 dbSNP
18g.51047270A>GCA402458094SMAD4c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.92A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.28-1416A>G
18g.51047270A>TCA402458095SMAD4c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.92A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.28-1416A>T
 dbSNP
18g.51047271G>ACA503873505SMAD4c.225G>A (p.Gln75=)
n.93G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.28-1415G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51047271G>CCA402458096SMAD4c.225G>C (p.Gln75His)
n.93G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.28-1415G>C
18g.51047271G>TCA402458097SMAD4c.225G>T (p.Gln75His)
n.93G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.28-1415G>T
18g.51047272A>CCA503873506SMAD4c.226A>C (p.Arg76=)
n.94A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.28-1414A>C
18g.51047272A>GCA402458098SMAD4c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.94A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.28-1414A>G
 dbSNP
18g.51047272A>TCA402458099SMAD4c.226A>T (p.Arg76Ter)
n.94A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.28-1414A>T
 dbSNP
18g.51047273G>ACA402458102SMAD4c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.95G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.28-1413G>A
18g.51047273G>CCA402458101SMAD4c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.95G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.28-1413G>C
18g.51047273G>TCA402458100SMAD4c.227G>T (p.Arg76Ile)
n.95G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.28-1413G>T
 COSMIC
18g.51047274A=CA2302971861SMAD4c.228A= (p.Arg76=)
n.96A=
c.*251A= (n.*251A=)
n.28-1412A=
18g.51047274A>CCA402458103SMAD4c.228A>C (p.Arg76Ser)
n.96A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.28-1412A>C
18g.51047274A>GCA194489SMAD4c.228A>G (p.Arg76=)
n.96A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.28-1412A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047274A>TCA402458104SMAD4c.228A>T (p.Arg76Ser)
n.96A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.28-1412A>T
 dbSNP
18g.51047275A>CCA402458105SMAD4c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.97A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.28-1411A>C
 dbSNP
18g.51047275A>GCA402458106SMAD4c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.97A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.28-1411A>G
 COSMIC COSMIC
18g.51047275A>TCA402458107SMAD4c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.97A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.28-1411A>T
 dbSNP
18g.51047276C>ACA402458108SMAD4c.230C>A (p.Thr77Lys)
n.98C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.28-1410C>A
18g.51047276C>GCA402458109SMAD4c.230C>G (p.Thr77Arg)
n.98C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.28-1410C>G
 dbSNP
18g.51047276C>TCA402458110SMAD4c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.98C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.28-1410C>T
 dbSNP
18g.51047277A=CA2302971862SMAD4c.231A= (p.Thr77=)
n.99A=
c.*254A= (n.*254A=)
n.28-1409A=
18g.51047277A>CCA503873507SMAD4c.231A>C (p.Thr77=)
n.99A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.28-1409A>C
18g.51047277A>GCA187003SMAD4c.231A>G (p.Thr77=)
n.99A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.28-1409A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047277A>TCA503873508SMAD4c.231A>T (p.Thr77=)
n.99A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.28-1409A>T
 dbSNP
18g.51047278T>ACA402458111SMAD4c.232T>A (p.Leu78Met)
n.100T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.28-1408T>A
 dbSNP
18g.51047278T>CCA503873510SMAD4c.232T>C (p.Leu78=)
n.100T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.28-1408T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51047278T>GCA402458112SMAD4c.232T>G (p.Leu78Val)
n.100T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.28-1408T>G
18g.51047278T=CA2302971863SMAD4c.232T= (p.Leu78=)
n.100T=
c.*255T= (n.*255T=)
n.28-1408T=
18g.51047279T>ACA402458114SMAD4c.233T>A (p.Leu78Ter)
n.101T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.28-1407T>A
18g.51047279T>CCA402458115SMAD4c.233T>C (p.Leu78Ser)
n.101T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.28-1407T>C
18g.51047279T>GCA402458113SMAD4c.233T>G (p.Leu78Trp)
n.101T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.28-1407T>G
18g.51047280G>ACA503873511SMAD4c.234G>A (p.Leu78=)
n.102G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.28-1406G>A
 dbSNP
18g.51047280G>CCA402458116SMAD4c.234G>C (p.Leu78Phe)
n.102G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.28-1406G>C
 dbSNP
18g.51047280G>TCA402458117SMAD4c.234G>T (p.Leu78Phe)
n.102G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.28-1406G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51047283_51047287dupCA2573155403SMAD4c.237_241dup (p.Arg81MetfsTer15)
c.237_241dup (p.Arg81MetfsTer?)
n.105_109dup
c.*260_*264dup (n.*260_*264dup)
n.28-1403_28-1399dup
 ClinVar dbSNP
18g.51047281G>ACA402458118SMAD4c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.103G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.28-1405G>A
 dbSNP
18g.51047281G>CCA402458119SMAD4c.235G>C (p.Asp79His)
n.103G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.28-1405G>C
 dbSNP
18g.51047281G>TCA402458120SMAD4c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.103G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.28-1405G>T
 dbSNP
18g.51047282A>CCA402458121SMAD4c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.104A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.28-1404A>C
18g.51047282A>GCA402458122SMAD4c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.104A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.28-1404A>G
18g.51047282A>TCA402458123SMAD4c.236A>T (p.Asp79Val)
n.104A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.28-1404A>T
 dbSNP
18g.51047283T>ACA402458124SMAD4c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.105T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.28-1403T>A
18g.51047283T>CCA503873512SMAD4c.237T>C (p.Asp79=)
n.105T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.28-1403T>C
18g.51047283T>GCA402458125SMAD4c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.105T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.28-1403T>G
18g.51047284G>ACA402458126SMAD4c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.106G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.28-1402G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047284G>CCA402458127SMAD4c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.106G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.28-1402G>C
 dbSNP
18g.51047284G=CA2302971864SMAD4c.238G= (p.Gly80=)
n.106G=
c.*261G= (n.*261G=)
n.28-1402G=
18g.51047284G>TCA402458128SMAD4c.238G>T (p.Gly80Trp)
n.106G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.28-1402G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51047285G>ACA402458131SMAD4c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.107G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.28-1401G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51047285G>CCA402458130SMAD4c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.107G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.28-1401G>C
 dbSNP
18g.51047285G>TCA402458129SMAD4c.239G>T (p.Gly80Val)
n.107G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.28-1401G>T
 dbSNP
18g.51047286G>ACA503873513SMAD4c.240G>A (p.Gly80=)
n.108G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.28-1400G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51047286G>CCA503873514SMAD4c.240G>C (p.Gly80=)
n.108G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.28-1400G>C
 dbSNP
18g.51047286G=CA2302971865SMAD4c.240G= (p.Gly80=)
n.108G=
c.*263G= (n.*263G=)
n.28-1400G=
18g.51047286G>TCA503873515SMAD4c.240G>T (p.Gly80=)
n.108G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.28-1400G>T
 ClinVar dbSNP
18g.51047287A>CCA503873516SMAD4c.241A>C (p.Arg81=)
n.109A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.28-1399A>C
18g.51047287A>GCA402458132SMAD4c.241A>G (p.Arg81Gly)
n.109A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.28-1399A>G
 dbSNP
18g.51047287A>TCA402458133SMAD4c.241A>T (p.Arg81Trp)
n.109A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.28-1399A>T
 dbSNP
18g.51047288G>ACA402458134SMAD4c.242G>A (p.Arg81Lys)
n.110G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.28-1398G>A
 dbSNP
18g.51047288G>CCA402458135SMAD4c.242G>C (p.Arg81Thr)
n.110G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.28-1398G>C
 dbSNP
18g.51047288G>TCA402458136SMAD4c.242G>T (p.Arg81Met)
n.110G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.28-1398G>T
 dbSNP
18g.51047289G>ACA503873517SMAD4c.243G>A (p.Arg81=)
n.111G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.28-1397G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51047289G>CCA402458137SMAD4c.243G>C (p.Arg81Ser)
n.111G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.28-1397G>C
 dbSNP
18g.51047289G>TCA402458138SMAD4c.243G>T (p.Arg81Ser)
n.111G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.28-1397G>T
18g.51047290C>ACA402458139SMAD4c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.112C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.28-1396C>A
 dbSNP
18g.51047290C>GCA402458140SMAD4c.244C>G (p.Leu82Val)
n.112C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.28-1396C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51047290C>TCA402458141SMAD4c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.112C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.28-1396C>T
 dbSNP
18g.51047291T>ACA402458142SMAD4c.245T>A (p.Leu82His)
n.113T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.28-1395T>A
 dbSNP
18g.51047291T>CCA402458143SMAD4c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.113T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.28-1395T>C
 dbSNP
18g.51047291T>GCA402458144SMAD4c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.113T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.28-1395T>G
 dbSNP
18g.51047292T>ACA503873518SMAD4c.246T>A (p.Leu82=)
n.114T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.28-1394T>A
 dbSNP
18g.51047292T>CCA503873519SMAD4c.246T>C (p.Leu82=)
n.114T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.28-1394T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.51047292T>GCA503873520SMAD4c.246T>G (p.Leu82=)
n.114T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.28-1394T>G
 dbSNP
18g.51047293C>ACA402458147SMAD4c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.115C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.28-1393C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51047293C=CA2302971866SMAD4c.247C= (p.Gln83=)
n.115C=
c.*270C= (n.*270C=)
n.28-1393C=
18g.51047293C>GCA402458146SMAD4c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.115C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.28-1393C>G
 dbSNP
18g.51047293C>TCA402458145SMAD4c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.115C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.28-1393C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51047294A=CA2302971867SMAD4c.248A= (p.Gln83=)
n.116A=
c.*271A= (n.*271A=)
n.28-1392A=
18g.51047294A>CCA402458148SMAD4c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.116A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.28-1392A>C
18g.51047294A>GCA402458150SMAD4c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.116A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.28-1392A>G
 dbSNP
18g.51047294A>TCA402458149SMAD4c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.116A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.28-1392A>T
 dbSNP
18g.51047295G>ACA503873521SMAD4c.249G>A (p.Gln83=)
n.117G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.28-1391G>A
 dbSNP
18g.51047295G>CCA402458151SMAD4c.249G>C (p.Gln83His)
n.117G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.28-1391G>C
 dbSNP
18g.51047295G>TCA402458152SMAD4c.249G>T (p.Gln83His)
n.117G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.28-1391G>T
 dbSNP
18g.51047295_51047301dupCA658799058SMAD4c.249_249+6dup
n.117_117+6dup
c.*272_*272+6dup
n.28-1391_28-1385dup
 ClinVar dbSNP
18g.51047296G>ACA402458153SMAD4c.249+1G>A (n.249+1G>A)
n.117+1G>A
c.*272+1G>A (n.*272+1G>A)
n.28-1390G>A
18g.51047296G>CCA402458154SMAD4c.249+1G>C (n.249+1G>C)
n.117+1G>C
c.*272+1G>C (n.*272+1G>C)
n.28-1390G>C
18g.51047296G>TCA402458155SMAD4c.249+1G>T (n.249+1G>T)
n.117+1G>T
c.*272+1G>T (n.*272+1G>T)
n.28-1390G>T
 ClinVar dbSNP
18g.51047297T>ACA402458156SMAD4c.249+2T>A (n.249+2T>A)
n.117+2T>A
c.*272+2T>A (n.*272+2T>A)
n.28-1389T>A
 dbSNP
18g.51047297T>CCA402458157SMAD4c.249+2T>C (n.249+2T>C)
n.117+2T>C
c.*272+2T>C (n.*272+2T>C)
n.28-1389T>C
 dbSNP
18g.51047297T>GCA402458158SMAD4c.249+2T>G (n.249+2T>G)
n.117+2T>G
c.*272+2T>G (n.*272+2T>G)
n.28-1389T>G
 dbSNP
18g.51047297T=CA2302971868SMAD4c.249+2T= (n.249+2T=)
n.117+2T=
c.*272+2T= (n.*272+2T=)
n.28-1389T=
18g.51047297_51047298insGGCCA8965736SMAD4c.249+2_249+3insGGC (n.249+2_249+3insGGC)
n.117+2_117+3insGGC
c.*272+2_*272+3insGGC (n.*272+2_*272+3insGGC)
n.28-1389_28-1388insGGC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGACA2641836330SMAD4c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGA (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGA)
n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGA
c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGA (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGA)
n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGA
 gnomAD v4
18g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCCA503873522SMAD4c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC)
n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC
c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC)
n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC
 gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCACA503873523SMAD4c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA)
n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA
c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA)
n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA
 gnomAD v4
18g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGCA2641836331SMAD4c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG)
n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG
c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG)
n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG
 gnomAD v4
18g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGACA2641836332SMAD4c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA)
n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA
c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA)
n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA
 gnomAD v4
18g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATCCA2641836333SMAD4c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC)
n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC
c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC)
n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC
 gnomAD v4
18g.51047298T>CCA2831039024SMAD4c.249+3T>C (n.249+3T>C)
n.117+3T>C
c.*272+3T>C (n.*272+3T>C)
n.28-1388T>C
18g.51047298T=CA2302971869SMAD4c.249+3T= (n.249+3T=)
n.117+3T=
c.*272+3T= (n.*272+3T=)
n.28-1388T=
18g.51047298_51047299insGGTCGGAACA8965737SMAD4c.249+3_249+4insGGTCGGAA (n.249+3_249+4insGGTCGGAA)
n.117+3_117+4insGGTCGGAA
c.*272+3_*272+4insGGTCGGAA (n.*272+3_*272+4insGGTCGGAA)
n.28-1388_28-1387insGGTCGGAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047299A=CA2302971870SMAD4c.249+4A= (n.249+4A=)
n.117+4A=
c.*272+4A= (n.*272+4A=)
n.28-1387A=
18g.51047299A>GCA8965738SMAD4c.249+4A>G (n.249+4A>G)
n.117+4A>G
c.*272+4A>G (n.*272+4A>G)
n.28-1387A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51047299A>TCA2735019970SMAD4c.249+4A>T (n.249+4A>T)
n.117+4A>T
c.*272+4A>T (n.*272+4A>T)
n.28-1387A>T
 dbSNP
18g.51047300G>ACA2735206670SMAD4c.249+5G>A (n.249+5G>A)
n.117+5G>A
c.*272+5G>A (n.*272+5G>A)
n.28-1386G>A
 dbSNP
18g.51047300G>CCA2735206691SMAD4c.249+5G>C (n.249+5G>C)
n.117+5G>C
c.*272+5G>C (n.*272+5G>C)
n.28-1386G>C
 dbSNP
18g.51047300G=CA2302971871SMAD4c.249+5G= (n.249+5G=)
n.117+5G=
c.*272+5G= (n.*272+5G=)
n.28-1386G=
18g.51047300G>TCA2735206692SMAD4c.249+5G>T (n.249+5G>T)
n.117+5G>T
c.*272+5G>T (n.*272+5G>T)
n.28-1386G>T
 dbSNP
18g.51047300_51047303delinsGTCTCA2302971872SMAD4c.249+5_249+8delinsGTCT (n.249+5_249+8delinsGTCT)
n.117+5_117+8delinsGTCT
c.*272+5_*272+8delinsGTCT (n.*272+5_*272+8delinsGTCT)
n.28-1386_28-1383delinsGTCT
18g.51047300_51047301insGATTTCCTCATGTGACA8965739SMAD4c.249+5_249+6insGATTTCCTCATGTGA (n.249+5_249+6insGATTTCCTCATGTGA)
n.117+5_117+6insGATTTCCTCATGTGA
c.*272+5_*272+6insGATTTCCTCATGTGA (n.*272+5_*272+6insGATTTCCTCATGTGA)
n.28-1386_28-1385insGATTTCCTCATGTGA
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51047301T>ACA915951524SMAD4c.249+6T>A (n.249+6T>A)
n.117+6T>A
c.*272+6T>A (n.*272+6T>A)
n.28-1385T>A
 ClinVar dbSNP
18g.51047301T=CA2302971873SMAD4c.249+6T= (n.249+6T=)
n.117+6T=
c.*272+6T= (n.*272+6T=)
n.28-1385T=
18g.51047302_51047304delCA8965740SMAD4c.249+7_249+9del (n.249+7_249+9del)
n.117+7_117+9del
c.*272+7_*272+9del (n.*272+7_*272+9del)
n.28-1384_28-1382del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047302C>ACA2641836334SMAD4c.249+7C>A (n.249+7C>A)
n.117+7C>A
c.*272+7C>A (n.*272+7C>A)
n.28-1384C>A
 gnomAD v4
18g.51047302C=CA2302971874SMAD4c.249+7C= (n.249+7C=)
n.117+7C=
c.*272+7C= (n.*272+7C=)
n.28-1384C=
18g.51047302C>GCA2573155404SMAD4c.249+7C>G (n.249+7C>G)
n.117+7C>G
c.*272+7C>G (n.*272+7C>G)
n.28-1384C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51047302C>TCA8965741SMAD4c.249+7C>T (n.249+7C>T)
n.117+7C>T
c.*272+7C>T (n.*272+7C>T)
n.28-1384C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047303T>ACA2735019545SMAD4c.249+8T>A (n.249+8T>A)
n.117+8T>A
c.*272+8T>A (n.*272+8T>A)
n.28-1383T>A
 dbSNP
18g.51047303T>CCA2735019546SMAD4c.249+8T>C (n.249+8T>C)
n.117+8T>C
c.*272+8T>C (n.*272+8T>C)
n.28-1383T>C
 dbSNP
18g.51047303T>GCA8965742SMAD4c.249+8T>G (n.249+8T>G)
n.117+8T>G
c.*272+8T>G (n.*272+8T>G)
n.28-1383T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51047303T=CA2302971875SMAD4c.249+8T= (n.249+8T=)
n.117+8T=
c.*272+8T= (n.*272+8T=)
n.28-1383T=
18g.51047303_51047304insATGGCACACA629586813SMAD4c.249+8_249+9insATGGCACA (n.249+8_249+9insATGGCACA)
n.117+8_117+9insATGGCACA
c.*272+8_*272+9insATGGCACA (n.*272+8_*272+9insATGGCACA)
n.28-1383_28-1382insATGGCACA
 dbSNP gnomAD v2
18g.51047304T>ACA2302971877SMAD4c.249+9T>A (n.249+9T>A)
n.117+9T>A
c.*272+9T>A (n.*272+9T>A)
n.28-1382T>A
 dbSNP
18g.51047304T>CCA16042180SMAD4c.249+9T>C (n.249+9T>C)
n.117+9T>C
c.*272+9T>C (n.*272+9T>C)
n.28-1382T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047304T>GCA8965743SMAD4c.249+9T>G (n.249+9T>G)
n.117+9T>G
c.*272+9T>G (n.*272+9T>G)
n.28-1382T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51047304T=CA2302971876SMAD4c.249+9T= (n.249+9T=)
n.117+9T=
c.*272+9T= (n.*272+9T=)
n.28-1382T=
18g.51047306_51047307delCA2580612579SMAD4c.249+11_249+12del (n.249+11_249+12del)
n.117+11_117+12del
c.*272+11_*272+12del (n.*272+11_*272+12del)
n.28-1380_28-1379del
 ClinVar dbSNP
18g.51047304_51047305insTTAACA629586816SMAD4c.249+9_249+10insTTAA (n.249+9_249+10insTTAA)
n.117+9_117+10insTTAA
c.*272+9_*272+10insTTAA (n.*272+9_*272+10insTTAA)
n.28-1382_28-1381insTTAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047305A=CA2302971878SMAD4c.249+10A= (n.249+10A=)
n.117+10A=
c.*272+10A= (n.*272+10A=)
n.28-1381A=
18g.51047305A>CCA8965744SMAD4c.249+10A>C (n.249+10A>C)
n.117+10A>C
c.*272+10A>C (n.*272+10A>C)
n.28-1381A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047305A>GCA1139666089SMAD4c.249+10A>G (n.249+10A>G)
n.117+10A>G
c.*272+10A>G (n.*272+10A>G)
n.28-1381A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51047305A>TCA2580095854SMAD4c.249+10A>T (n.249+10A>T)
n.117+10A>T
c.*272+10A>T (n.*272+10A>T)
n.28-1381A>T
 ClinVar gnomAD v4
18g.51047305dupCA2580095853SMAD4c.249+10dup (n.249+10dup)
n.117+10dup
c.*272+10dup (n.*272+10dup)
n.28-1381dup
 ClinVar
18g.51047306delCA2641836335SMAD4c.249+11del (n.249+11del)
n.117+11del
c.*272+11del (n.*272+11del)
n.28-1380del
 gnomAD v4
18g.51047306T>CCA8965746SMAD4c.249+11T>C (n.249+11T>C)
n.117+11T>C
c.*272+11T>C (n.*272+11T>C)
n.28-1380T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047306T=CA2302971879SMAD4c.249+11T= (n.249+11T=)
n.117+11T=
c.*272+11T= (n.*272+11T=)
n.28-1380T=
18g.51047306_51047308delinsTAACA2302971880SMAD4c.249+11_249+13delinsTAA (n.249+11_249+13delinsTAA)
n.117+11_117+13delinsTAA
c.*272+11_*272+13delinsTAA (n.*272+11_*272+13delinsTAA)
n.28-1380_28-1378delinsTAA
18g.51047307A=CA2302971881SMAD4c.249+12A= (n.249+12A=)
n.117+12A=
c.*272+12A= (n.*272+12A=)
n.28-1379A=
18g.51047307A>CCA2735033984SMAD4c.249+12A>C (n.249+12A>C)
n.117+12A>C
c.*272+12A>C (n.*272+12A>C)
n.28-1379A>C
 dbSNP
18g.51047307A>GCA780215372SMAD4c.249+12A>G (n.249+12A>G)
n.117+12A>G
c.*272+12A>G (n.*272+12A>G)
n.28-1379A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047307A>TCA2735033983SMAD4c.249+12A>T (n.249+12A>T)
n.117+12A>T
c.*272+12A>T (n.*272+12A>T)
n.28-1379A>T
 dbSNP
18g.51047307_51047308delCA8965745SMAD4c.249+12_249+13del (n.249+12_249+13del)
n.117+12_117+13del
c.*272+12_*272+13del (n.*272+12_*272+13del)
n.28-1379_28-1378del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047307_51047308dupCA629586817SMAD4c.249+12_249+13dup (n.249+12_249+13dup)
n.117+12_117+13dup
c.*272+12_*272+13dup (n.*272+12_*272+13dup)
n.28-1379_28-1378dup
 dbSNP gnomAD v2
18g.51047308A=CA2302971882SMAD4c.249+13A= (n.249+13A=)
n.117+13A=
c.*272+13A= (n.*272+13A=)
n.28-1378A=
18g.51047308A>TCA2735206792SMAD4c.249+13A>T (n.249+13A>T)
n.117+13A>T
c.*272+13A>T (n.*272+13A>T)
n.28-1378A>T
 dbSNP
18g.51047308_51047309insATCA629586818SMAD4c.249+13_249+14insAT (n.249+13_249+14insAT)
n.117+13_117+14insAT
c.*272+13_*272+14insAT (n.*272+13_*272+14insAT)
n.28-1378_28-1377insAT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047309G>ACA8965747SMAD4c.249+14G>A (n.249+14G>A)
n.117+14G>A
c.*272+14G>A (n.*272+14G>A)
n.28-1377G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047309G>CCA2735020894SMAD4c.249+14G>C (n.249+14G>C)
n.117+14G>C
c.*272+14G>C (n.*272+14G>C)
n.28-1377G>C
 dbSNP
18g.51047309G=CA2302971883SMAD4c.249+14G= (n.249+14G=)
n.117+14G=
c.*272+14G= (n.*272+14G=)
n.28-1377G=
18g.51047309G>TCA2735020893SMAD4c.249+14G>T (n.249+14G>T)
n.117+14G>T
c.*272+14G>T (n.*272+14G>T)
n.28-1377G>T
 dbSNP
18g.51047310delCA2641836336SMAD4c.249+15del (n.249+15del)
n.117+15del
c.*272+15del (n.*272+15del)
n.28-1376del
 gnomAD v4
18g.51047310A>TCA2735206809SMAD4c.249+15A>T (n.249+15A>T)
n.117+15A>T
c.*272+15A>T (n.*272+15A>T)
n.28-1376A>T
 dbSNP
18g.51047311G>ACA8965748SMAD4c.249+16G>A (n.249+16G>A)
n.117+16G>A
c.*272+16G>A (n.*272+16G>A)
n.28-1375G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047311G>CCA8965749SMAD4c.249+16G>C (n.249+16G>C)
n.117+16G>C
c.*272+16G>C (n.*272+16G>C)
n.28-1375G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51047311G=CA2302971884SMAD4c.249+16G= (n.249+16G=)
n.117+16G=
c.*272+16G= (n.*272+16G=)
n.28-1375G=
18g.51047311G>TCA2580095855SMAD4c.249+16G>T (n.249+16G>T)
n.117+16G>T
c.*272+16G>T (n.*272+16G>T)
n.28-1375G>T
 ClinVar gnomAD v4
18g.51047312T>ACA2641836337SMAD4c.249+17T>A (n.249+17T>A)
n.117+17T>A
c.*272+17T>A (n.*272+17T>A)
n.28-1374T>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51047312T>CCA2735206865SMAD4c.249+17T>C (n.249+17T>C)
n.117+17T>C
c.*272+17T>C (n.*272+17T>C)
n.28-1374T>C
 dbSNP
18g.51047316dupCA913188913SMAD4c.249+21dup (n.249+21dup)
n.117+21dup
c.*272+21dup (n.*272+21dup)
n.28-1370dup
 ClinVar dbSNP
18g.51047316delCA2735054318SMAD4c.249+21del (n.249+21del)
n.117+21del
c.*272+21del (n.*272+21del)
n.28-1370del
 dbSNP
18g.51047313T>ACA2735206876SMAD4c.249+18T>A (n.249+18T>A)
n.117+18T>A
c.*272+18T>A (n.*272+18T>A)
n.28-1373T>A
 dbSNP
18g.51047314T>ACA2735206877SMAD4c.249+19T>A (n.249+19T>A)
n.117+19T>A
c.*272+19T>A (n.*272+19T>A)
n.28-1372T>A
 dbSNP
18g.51047315T>ACA2735020895SMAD4c.249+20T>A (n.249+20T>A)
n.117+20T>A
c.*272+20T>A (n.*272+20T>A)
n.28-1371T>A
 dbSNP
18g.51047315T>CCA300081140SMAD4c.249+20T>C (n.249+20T>C)
n.117+20T>C
c.*272+20T>C (n.*272+20T>C)
n.28-1371T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047315T=CA2302971885SMAD4c.249+20T= (n.249+20T=)
n.117+20T=
c.*272+20T= (n.*272+20T=)
n.28-1371T=
18g.51047315_51047316insCCCA2641836338SMAD4c.249+20_249+21insCC (n.249+20_249+21insCC)
n.117+20_117+21insCC
c.*272+20_*272+21insCC (n.*272+20_*272+21insCC)
n.28-1371_28-1370insCC
 gnomAD v4
18g.51047316T>ACA2735207008SMAD4c.249+21T>A (n.249+21T>A)
n.117+21T>A
c.*272+21T>A (n.*272+21T>A)
n.28-1370T>A
 dbSNP
18g.51047316T>CCA2576506018SMAD4c.249+21T>C (n.249+21T>C)
n.117+21T>C
c.*272+21T>C (n.*272+21T>C)
n.28-1370T>C
18g.51047317C>ACA2641836339SMAD4c.249+22C>A (n.249+22C>A)
n.117+22C>A
c.*272+22C>A (n.*272+22C>A)
n.28-1369C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51047317C=CA2302971888SMAD4c.249+22C= (n.249+22C=)
n.117+22C=
c.*272+22C= (n.*272+22C=)
n.28-1369C=
18g.51047317C>GCA2302971887SMAD4c.249+22C>G (n.249+22C>G)
n.117+22C>G
c.*272+22C>G (n.*272+22C>G)
n.28-1369C>G
 dbSNP
18g.51047317C>TCA2302971886SMAD4c.249+22C>T (n.249+22C>T)
n.117+22C>T
c.*272+22C>T (n.*272+22C>T)
n.28-1369C>T
 dbSNP
18g.51047317_51047318insCTTTCA629586820SMAD4c.249+22_249+23insCTTT (n.249+22_249+23insCTTT)
n.117+22_117+23insCTTT
c.*272+22_*272+23insCTTT (n.*272+22_*272+23insCTTT)
n.28-1369_28-1368insCTTT
 dbSNP gnomAD v2
18g.51047318T>ACA2735207010SMAD4c.249+23T>A (n.249+23T>A)
n.117+23T>A
c.*272+23T>A (n.*272+23T>A)
n.28-1368T>A
 dbSNP
18g.51047318T>CCA2576506019SMAD4c.249+23T>C (n.249+23T>C)
n.117+23T>C
c.*272+23T>C (n.*272+23T>C)
n.28-1368T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51047319A=CA2302971889SMAD4c.249+24A= (n.249+24A=)
n.117+24A=
c.*272+24A= (n.*272+24A=)
n.28-1367A=
18g.51047319A>CCA2735013646SMAD4c.249+24A>C (n.249+24A>C)
n.117+24A>C
c.*272+24A>C (n.*272+24A>C)
n.28-1367A>C
 dbSNP
18g.51047319A>GCA8965750SMAD4c.249+24A>G (n.249+24A>G)
n.117+24A>G
c.*272+24A>G (n.*272+24A>G)
n.28-1367A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047319A>TCA2641836340SMAD4c.249+24A>T (n.249+24A>T)
n.117+24A>T
c.*272+24A>T (n.*272+24A>T)
n.28-1367A>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51047320T>ACA2735050738SMAD4c.249+25T>A (n.249+25T>A)
n.117+25T>A
c.*272+25T>A (n.*272+25T>A)
n.28-1366T>A
 dbSNP
18g.51047320T>CCA2641836341SMAD4c.249+25T>C (n.249+25T>C)
n.117+25T>C
c.*272+25T>C (n.*272+25T>C)
n.28-1366T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51047320T>GCA780215397SMAD4c.249+25T>G (n.249+25T>G)
n.117+25T>G
c.*272+25T>G (n.*272+25T>G)
n.28-1366T>G
 dbSNP
18g.51047320T=CA2302971890SMAD4c.249+25T= (n.249+25T=)
n.117+25T=
c.*272+25T= (n.*272+25T=)
n.28-1366T=
18g.51047320_51047322dupCA629586821SMAD4c.249+25_249+27dup (n.249+25_249+27dup)
n.117+25_117+27dup
c.*272+25_*272+27dup (n.*272+25_*272+27dup)
n.28-1366_28-1364dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047321A>CCA2735207118SMAD4c.249+26A>C (n.249+26A>C)
n.117+26A>C
c.*272+26A>C (n.*272+26A>C)
n.28-1365A>C
 dbSNP
18g.51047321A>GCA2735207046SMAD4c.249+26A>G (n.249+26A>G)
n.117+26A>G
c.*272+26A>G (n.*272+26A>G)
n.28-1365A>G
 dbSNP
18g.51047321A>TCA2735207032SMAD4c.249+26A>T (n.249+26A>T)
n.117+26A>T
c.*272+26A>T (n.*272+26A>T)
n.28-1365A>T
 dbSNP
18g.51047322C>ACA629586822SMAD4c.249+27C>A (n.249+27C>A)
n.117+27C>A
c.*272+27C>A (n.*272+27C>A)
n.28-1364C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047322C=CA2302971891SMAD4c.249+27C= (n.249+27C=)
n.117+27C=
c.*272+27C= (n.*272+27C=)
n.28-1364C=
18g.51047322C>GCA2735033986SMAD4c.249+27C>G (n.249+27C>G)
n.117+27C>G
c.*272+27C>G (n.*272+27C>G)
n.28-1364C>G
 dbSNP
18g.51047322C>TCA2641836342SMAD4c.249+27C>T (n.249+27C>T)
n.117+27C>T
c.*272+27C>T (n.*272+27C>T)
n.28-1364C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51047323C>ACA629586824SMAD4c.249+28C>A (n.249+28C>A)
n.117+28C>A
c.*272+28C>A (n.*272+28C>A)
n.28-1363C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047323C=CA2302971892SMAD4c.249+28C= (n.249+28C=)
n.117+28C=
c.*272+28C= (n.*272+28C=)
n.28-1363C=
18g.51047323C>GCA2735048871SMAD4c.249+28C>G (n.249+28C>G)
n.117+28C>G
c.*272+28C>G (n.*272+28C>G)
n.28-1363C>G
 dbSNP
18g.51047323C>TCA629586826SMAD4c.249+28C>T (n.249+28C>T)
n.117+28C>T
c.*272+28C>T (n.*272+28C>T)
n.28-1363C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047324C>ACA2641836343SMAD4c.249+29C>A (n.249+29C>A)
n.117+29C>A
c.*272+29C>A (n.*272+29C>A)
n.28-1362C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51047324C>GCA2735207179SMAD4c.249+29C>G (n.249+29C>G)
n.117+29C>G
c.*272+29C>G (n.*272+29C>G)
n.28-1362C>G
 dbSNP
18g.51047324C>TCA2735207142SMAD4c.249+29C>T (n.249+29C>T)
n.117+29C>T
c.*272+29C>T (n.*272+29C>T)
n.28-1362C>T
 dbSNP
18g.51047325T>ACA990241077SMAD4c.249+30T>A (n.249+30T>A)
n.117+30T>A
c.*272+30T>A (n.*272+30T>A)
n.28-1361T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047325T>GCA629586827SMAD4c.249+30T>G (n.249+30T>G)
n.117+30T>G
c.*272+30T>G (n.*272+30T>G)
n.28-1361T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51047325T=CA2302971893SMAD4c.249+30T= (n.249+30T=)
n.117+30T=
c.*272+30T= (n.*272+30T=)
n.28-1361T=
18g.51047326C>ACA2641836344SMAD4c.249+31C>A (n.249+31C>A)
n.117+31C>A
c.*272+31C>A (n.*272+31C>A)
n.28-1360C>A
 gnomAD v4
18g.51047326C=CA2302971894SMAD4c.249+31C= (n.249+31C=)
n.117+31C=
c.*272+31C= (n.*272+31C=)
n.28-1360C=
18g.51047326C>GCA8965751SMAD4c.249+31C>G (n.249+31C>G)
n.117+31C>G
c.*272+31C>G (n.*272+31C>G)
n.28-1360C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047326C>TCA2735019112SMAD4c.249+31C>T (n.249+31C>T)
n.117+31C>T
c.*272+31C>T (n.*272+31C>T)
n.28-1360C>T
 dbSNP
18g.51047327T>ACA780215406SMAD4c.249+32T>A (n.249+32T>A)
n.117+32T>A
c.*272+32T>A (n.*272+32T>A)
n.28-1359T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51047327T>CCA2641836345SMAD4c.249+32T>C (n.249+32T>C)
n.117+32T>C
c.*272+32T>C (n.*272+32T>C)
n.28-1359T>C
 gnomAD v4
18g.51047327T=CA2302971895SMAD4c.249+32T= (n.249+32T=)
n.117+32T=
c.*272+32T= (n.*272+32T=)
n.28-1359T=

Number of alleles fetched