Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51047183_51047201del | CA2580095842 | SMAD4 | c.137_155del (p.Lys46MetfsTer6) c.*160_*178del (n.*160_*178del) n.28-1503_28-1485del | ClinVar |
18 | g.51047199dup | CA197041 | SMAD4 | c.153dup (p.Asp52ArgfsTer2) n.21dup c.*176dup (n.*176dup) n.28-1487dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51047198_51047199dup | CA645609103 | SMAD4 | c.152_153dup (p.Asp52LysfsTer7) n.20_21dup c.*175_*176dup (n.*175_*176dup) n.28-1488_28-1487dup | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047199del | CA10580972 | SMAD4 | c.153del (p.Asp52MetfsTer6) n.21del c.*176del (n.*176del) n.28-1487del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047198A>C | CA402457873 | SMAD4 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.20A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.28-1488A>C | |
18 | g.51047198A>G | CA402457872 | SMAD4 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.20A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.28-1488A>G | dbSNP |
18 | g.51047198A>T | CA402457871 | SMAD4 | c.152A>T (p.Lys51Ile) n.20A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.28-1488A>T | dbSNP |
18 | g.51047199A>C | CA402457874 | SMAD4 | c.153A>C (p.Lys51Asn) n.21A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.28-1487A>C | |
18 | g.51047199A>G | CA503873459 | SMAD4 | c.153A>G (p.Lys51=) n.21A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.28-1487A>G | COSMIC |
18 | g.51047199A>T | CA402457875 | SMAD4 | c.153A>T (p.Lys51Asn) n.21A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.28-1487A>T | |
18 | g.51047200G>A | CA402457878 | SMAD4 | c.154G>A (p.Asp52Asn) n.22G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.28-1486G>A | dbSNP |
18 | g.51047200G>C | CA402457882 | SMAD4 | c.154G>C (p.Asp52His) n.22G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.28-1486G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047200G>T | CA402457885 | SMAD4 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.22G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.28-1486G>T | dbSNP |
18 | g.51047201A= | CA2302971836 | SMAD4 | c.155A= (p.Asp52=) n.23A= c.*178A= (n.*178A=) n.28-1485A= | |
18 | g.51047201A>C | CA402457887 | SMAD4 | c.155A>C (p.Asp52Ala) n.23A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.28-1485A>C | |
18 | g.51047201A>G | CA402457889 | SMAD4 | c.155A>G (p.Asp52Gly) n.23A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.28-1485A>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047201A>T | CA16607944 | SMAD4 | c.155A>T (p.Asp52Val) n.23A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.28-1485A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047201dup | CA503873460 | SMAD4 | c.155dup (p.Asp52GlufsTer2) n.23dup c.*178dup (n.*178dup) n.28-1485dup | |
18 | g.51047202T>A | CA402457891 | SMAD4 | c.156T>A (p.Asp52Glu) n.24T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.28-1484T>A | dbSNP |
18 | g.51047202T>C | CA503873461 | SMAD4 | c.156T>C (p.Asp52=) n.24T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.28-1484T>C | dbSNP |
18 | g.51047202T>G | CA402457893 | SMAD4 | c.156T>G (p.Asp52Glu) n.24T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.28-1484T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047203G>A | CA402457894 | SMAD4 | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.25G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.28-1483G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51047203G>C | CA402457896 | SMAD4 | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.25G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.28-1483G>C | dbSNP |
18 | g.51047203G>T | CA402457898 | SMAD4 | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.25G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.28-1483G>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51047204A>C | CA402457903 | SMAD4 | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.26A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.28-1482A>C | |
18 | g.51047204A>G | CA402457901 | SMAD4 | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.26A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.28-1482A>G | |
18 | g.51047204A>T | CA402457900 | SMAD4 | c.158A>T (p.Glu53Val) n.26A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.28-1482A>T | dbSNP |
18 | g.51047205A= | CA2302971837 | SMAD4 | c.159A= (p.Glu53=) n.27A= c.*182A= (n.*182A=) n.28-1481A= | |
18 | g.51047205A>C | CA402457906 | SMAD4 | c.159A>C (p.Glu53Asp) n.27A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.28-1481A>C | |
18 | g.51047205A>G | CA8965732 | SMAD4 | c.159A>G (p.Glu53=) n.27A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.28-1481A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047205A>T | CA402457909 | SMAD4 | c.159A>T (p.Glu53Asp) n.27A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.28-1481A>T | dbSNP |
18 | g.51047206T>A | CA402457911 | SMAD4 | c.160T>A (p.Leu54Met) n.28T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.28-1480T>A | dbSNP |
18 | g.51047206T>C | CA300081064 | SMAD4 | c.160T>C (p.Leu54=) n.28T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.28-1480T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047206T>G | CA402457913 | SMAD4 | c.160T>G (p.Leu54Val) n.28T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.28-1480T>G | dbSNP |
18 | g.51047206T= | CA2302971838 | SMAD4 | c.160T= (p.Leu54=) n.28T= c.*183T= (n.*183T=) n.28-1480T= | |
18 | g.51047207T>A | CA402457915 | SMAD4 | c.161T>A (p.Leu54Ter) n.29T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.28-1479T>A | |
18 | g.51047207T>C | CA402457917 | SMAD4 | c.161T>C (p.Leu54Ser) n.29T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.28-1479T>C | COSMIC |
18 | g.51047207T>G | CA402457918 | SMAD4 | c.161T>G (p.Leu54Trp) n.29T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.28-1479T>G | |
18 | g.51047208G>A | CA503873462 | SMAD4 | c.162G>A (p.Leu54=) n.30G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.28-1478G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047208G>C | CA402457919 | SMAD4 | c.162G>C (p.Leu54Phe) n.30G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.28-1478G>C | |
18 | g.51047208G>T | CA402457920 | SMAD4 | c.162G>T (p.Leu54Phe) n.30G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.28-1478G>T | |
18 | g.51047209G>A | CA402457921 | SMAD4 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.31G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.28-1477G>A | dbSNP |
18 | g.51047209G>C | CA402457922 | SMAD4 | c.163G>C (p.Asp55His) n.31G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.28-1477G>C | dbSNP |
18 | g.51047209G>T | CA402457923 | SMAD4 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.31G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.28-1477G>T | dbSNP |
18 | g.51047210A>C | CA402457926 | SMAD4 | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.32A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.28-1476A>C | |
18 | g.51047210A>G | CA402457925 | SMAD4 | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.32A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.28-1476A>G | dbSNP |
18 | g.51047210A>T | CA402457924 | SMAD4 | c.164A>T (p.Asp55Val) n.32A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.28-1476A>T | dbSNP |
18 | g.51047211T>A | CA402457927 | SMAD4 | c.165T>A (p.Asp55Glu) n.33T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.28-1475T>A | dbSNP |
18 | g.51047211T>C | CA503873463 | SMAD4 | c.165T>C (p.Asp55=) n.33T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.28-1475T>C | |
18 | g.51047211T>G | CA402457928 | SMAD4 | c.165T>G (p.Asp55Glu) n.33T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.28-1475T>G | dbSNP |
18 | g.51047212T>A | CA402457929 | SMAD4 | c.166T>A (p.Ser56Thr) n.34T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.28-1474T>A | dbSNP |
18 | g.51047212T>C | CA402457931 | SMAD4 | c.166T>C (p.Ser56Pro) n.34T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.28-1474T>C | |
18 | g.51047212T>G | CA402457930 | SMAD4 | c.166T>G (p.Ser56Ala) n.34T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.28-1474T>G | ClinVar |
18 | g.51047213C>A | CA402457932 | SMAD4 | c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.35C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.28-1473C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.51047213C>G | CA402457934 | SMAD4 | c.167C>G (p.Ser56Cys) n.35C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.28-1473C>G | |
18 | g.51047213C>T | CA402457933 | SMAD4 | c.167C>T (p.Ser56Phe) n.35C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.28-1473C>T | dbSNP |
18 | g.51047214T>A | CA503873465 | SMAD4 | c.168T>A (p.Ser56=) n.36T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.28-1472T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047214T>C | CA503873466 | SMAD4 | c.168T>C (p.Ser56=) n.36T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.28-1472T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047214T>G | CA503873464 | SMAD4 | c.168T>G (p.Ser56=) n.36T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.28-1472T>G | |
18 | g.51047214T= | CA2302971839 | SMAD4 | c.168T= (p.Ser56=) n.36T= c.*191T= (n.*191T=) n.28-1472T= | |
18 | g.51047215T>A | CA402457935 | SMAD4 | c.169T>A (p.Leu57Ile) n.37T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.28-1471T>A | |
18 | g.51047215T>C | CA503873467 | SMAD4 | c.169T>C (p.Leu57=) n.37T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.28-1471T>C | |
18 | g.51047215T>G | CA402457936 | SMAD4 | c.169T>G (p.Leu57Val) n.37T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.28-1471T>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047216_51047219del | CA2580095844 | SMAD4 | c.170_173del (p.Leu57Ter) n.38_41del c.*193_*196del (n.*193_*196del) n.28-1470_28-1467del | ClinVar |
18 | g.51047216T>A | CA402457937 | SMAD4 | c.170T>A (p.Leu57Ter) n.38T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.28-1470T>A | COSMIC |
18 | g.51047216T>C | CA402457938 | SMAD4 | c.170T>C (p.Leu57Ser) n.38T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.28-1470T>C | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047216T>G | CA402457939 | SMAD4 | c.170T>G (p.Leu57Ter) n.38T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.28-1470T>G | |
18 | g.51047217A>C | CA402457940 | SMAD4 | c.171A>C (p.Leu57Phe) n.39A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.28-1469A>C | |
18 | g.51047217A>G | CA503873468 | SMAD4 | c.171A>G (p.Leu57=) n.39A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.28-1469A>G | |
18 | g.51047217A>T | CA402457941 | SMAD4 | c.171A>T (p.Leu57Phe) n.39A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.28-1469A>T | dbSNP |
18 | g.51047218A= | CA2302971840 | SMAD4 | c.172A= (p.Ile58=) n.40A= c.*195A= (n.*195A=) n.28-1468A= | |
18 | g.51047218A>C | CA402457942 | SMAD4 | c.172A>C (p.Ile58Leu) n.40A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.28-1468A>C | |
18 | g.51047218A>G | CA334393 | SMAD4 | c.172A>G (p.Ile58Val) n.40A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.28-1468A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047218A>T | CA402457943 | SMAD4 | c.172A>T (p.Ile58Leu) n.40A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.28-1468A>T | dbSNP |
18 | g.51047219T>A | CA402457944 | SMAD4 | c.173T>A (p.Ile58Lys) n.41T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.28-1467T>A | |
18 | g.51047219T>C | CA402457945 | SMAD4 | c.173T>C (p.Ile58Thr) n.41T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.28-1467T>C | |
18 | g.51047219T>G | CA402457946 | SMAD4 | c.173T>G (p.Ile58Arg) n.41T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.28-1467T>G | |
18 | g.51047220A>C | CA503873469 | SMAD4 | c.174A>C (p.Ile58=) n.42A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.28-1466A>C | dbSNP |
18 | g.51047220A>G | CA402457947 | SMAD4 | c.174A>G (p.Ile58Met) n.42A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.28-1466A>G | |
18 | g.51047220A>T | CA503873470 | SMAD4 | c.174A>T (p.Ile58=) n.42A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.28-1466A>T | dbSNP |
18 | g.51047221A= | CA2302971841 | SMAD4 | c.175A= (p.Thr59=) n.43A= c.*198A= (n.*198A=) n.28-1465A= | |
18 | g.51047221A>C | CA402457948 | SMAD4 | c.175A>C (p.Thr59Pro) n.43A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.28-1465A>C | dbSNP |
18 | g.51047221A>G | CA166278 | SMAD4 | c.175A>G (p.Thr59Ala) n.43A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.28-1465A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047221A>T | CA402457949 | SMAD4 | c.175A>T (p.Thr59Ser) n.43A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.28-1465A>T | dbSNP |
18 | g.51047222C>A | CA402457950 | SMAD4 | c.176C>A (p.Thr59Lys) n.44C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.28-1464C>A | dbSNP |
18 | g.51047222C>G | CA402457951 | SMAD4 | c.176C>G (p.Thr59Arg) n.44C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.28-1464C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047222C>T | CA402457952 | SMAD4 | c.176C>T (p.Thr59Ile) n.44C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.28-1464C>T | dbSNP |
18 | g.51047223A= | CA2302971842 | SMAD4 | c.177A= (p.Thr59=) n.45A= c.*200A= (n.*200A=) n.28-1463A= | |
18 | g.51047223A>C | CA503873471 | SMAD4 | c.177A>C (p.Thr59=) n.45A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.28-1463A>C | |
18 | g.51047223A>G | CA8965733 | SMAD4 | c.177A>G (p.Thr59=) n.45A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.28-1463A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047223A>T | CA503873472 | SMAD4 | c.177A>T (p.Thr59=) n.45A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.28-1463A>T | dbSNP |
18 | g.51047224G>A | CA402457953 | SMAD4 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.46G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.28-1462G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047224G>C | CA402457954 | SMAD4 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.46G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.28-1462G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047224G= | CA2302971843 | SMAD4 | c.178G= (p.Ala60=) n.46G= c.*201G= (n.*201G=) n.28-1462G= | |
18 | g.51047224G>T | CA402457955 | SMAD4 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.46G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.28-1462G>T | dbSNP |
18 | g.51047225C>A | CA402457956 | SMAD4 | c.179C>A (p.Ala60Asp) n.47C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.28-1461C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047225C= | CA2302971844 | SMAD4 | c.179C= (p.Ala60=) n.47C= c.*202C= (n.*202C=) n.28-1461C= | |
18 | g.51047225C>G | CA402457957 | SMAD4 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.47C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.28-1461C>G | dbSNP |
18 | g.51047225C>T | CA402457958 | SMAD4 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.47C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.28-1461C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047226T>A | CA503873473 | SMAD4 | c.180T>A (p.Ala60=) n.48T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.28-1460T>A | dbSNP |
18 | g.51047226T>C | CA300081075 | SMAD4 | c.180T>C (p.Ala60=) n.48T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.28-1460T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047226T>G | CA503873474 | SMAD4 | c.180T>G (p.Ala60=) n.48T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.28-1460T>G | |
18 | g.51047226T= | CA2302971845 | SMAD4 | c.180T= (p.Ala60=) n.48T= c.*203T= (n.*203T=) n.28-1460T= | |
18 | g.51047227A= | CA2302971846 | SMAD4 | c.181A= (p.Ile61=) n.49A= c.*204A= (n.*204A=) n.28-1459A= | |
18 | g.51047227A>C | CA402457959 | SMAD4 | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.49A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.28-1459A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047227A>G | CA16620699 | SMAD4 | c.181A>G (p.Ile61Val) n.49A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.28-1459A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047227A>T | CA402457960 | SMAD4 | c.181A>T (p.Ile61Leu) n.49A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.28-1459A>T | dbSNP |
18 | g.51047228T>A | CA402457961 | SMAD4 | c.182T>A (p.Ile61Lys) n.50T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.28-1458T>A | |
18 | g.51047228T>C | CA402457962 | SMAD4 | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.50T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.28-1458T>C | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047228T>G | CA402457963 | SMAD4 | c.182T>G (p.Ile61Arg) n.50T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.28-1458T>G | |
18 | g.51047229A= | CA2302971847 | SMAD4 | c.183A= (p.Ile61=) n.51A= c.*206A= (n.*206A=) n.28-1457A= | |
18 | g.51047229A>C | CA8965734 | SMAD4 | c.183A>C (p.Ile61=) n.51A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.28-1457A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047229A>G | CA402457964 | SMAD4 | c.183A>G (p.Ile61Met) n.51A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.28-1457A>G | |
18 | g.51047229A>T | CA503873475 | SMAD4 | c.183A>T (p.Ile61=) n.51A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.28-1457A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047230A>C | CA402457965 | SMAD4 | c.184A>C (p.Thr62Pro) n.52A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.28-1456A>C | |
18 | g.51047230A>G | CA402457966 | SMAD4 | c.184A>G (p.Thr62Ala) n.52A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.28-1456A>G | |
18 | g.51047230A>T | CA402457967 | SMAD4 | c.184A>T (p.Thr62Ser) n.52A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.28-1456A>T | dbSNP |
18 | g.51047231C>A | CA402457968 | SMAD4 | c.185C>A (p.Thr62Asn) n.53C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.28-1455C>A | dbSNP |
18 | g.51047231C= | CA2302971848 | SMAD4 | c.185C= (p.Thr62=) n.53C= c.*208C= (n.*208C=) n.28-1455C= | |
18 | g.51047231C>G | CA402457969 | SMAD4 | c.185C>G (p.Thr62Ser) n.53C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.28-1455C>G | dbSNP |
18 | g.51047231C>T | CA402457970 | SMAD4 | c.185C>T (p.Thr62Ile) n.53C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.28-1455C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047232T>A | CA503873476 | SMAD4 | c.186T>A (p.Thr62=) n.54T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.28-1454T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047232T>C | CA503873477 | SMAD4 | c.186T>C (p.Thr62=) n.54T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.28-1454T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047232T>G | CA503873478 | SMAD4 | c.186T>G (p.Thr62=) n.54T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.28-1454T>G | |
18 | g.51047232T= | CA2302971849 | SMAD4 | c.186T= (p.Thr62=) n.54T= c.*209T= (n.*209T=) n.28-1454T= | |
18 | g.51047233A>C | CA402457973 | SMAD4 | c.187A>C (p.Thr63Pro) n.55A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.28-1453A>C | dbSNP |
18 | g.51047233A>G | CA402457972 | SMAD4 | c.187A>G (p.Thr63Ala) n.55A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.28-1453A>G | |
18 | g.51047233A>T | CA402457971 | SMAD4 | c.187A>T (p.Thr63Ser) n.55A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.28-1453A>T | dbSNP |
18 | g.51047234C>A | CA402457974 | SMAD4 | c.188C>A (p.Thr63Lys) n.56C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.28-1452C>A | dbSNP |
18 | g.51047234C>G | CA402457975 | SMAD4 | c.188C>G (p.Thr63Arg) n.56C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.28-1452C>G | dbSNP |
18 | g.51047234C>T | CA402457976 | SMAD4 | c.188C>T (p.Thr63Ile) n.56C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.28-1452C>T | dbSNP |
18 | g.51047234_51047243delinsCAAATGGAGC | CA2302971850 | SMAD4 | c.188_197delinsCAAATGGAGC (p.Thr63=) n.56_65delinsCAAATGGAGC c.*211_*220delinsCAAATGGAGC (n.*211_*220delinsCAAATGGAGC) n.28-1452_28-1443delinsCAAATGGAGC | |
18 | g.51047235A= | CA2302971851 | SMAD4 | c.189A= (p.Thr63=) n.57A= c.*212A= (n.*212A=) n.28-1451A= | |
18 | g.51047235A>C | CA503873479 | SMAD4 | c.189A>C (p.Thr63=) n.57A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.28-1451A>C | |
18 | g.51047235A>G | CA503873480 | SMAD4 | c.189A>G (p.Thr63=) n.57A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.28-1451A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047235A>T | CA503873481 | SMAD4 | c.189A>T (p.Thr63=) n.57A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.28-1451A>T | |
18 | g.51047236A>C | CA402457977 | SMAD4 | c.190A>C (p.Asn64His) n.58A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.28-1450A>C | |
18 | g.51047236A>G | CA402457978 | SMAD4 | c.190A>G (p.Asn64Asp) n.58A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.28-1450A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047236A>T | CA402457979 | SMAD4 | c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.58A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.28-1450A>T | dbSNP |
18 | g.51047237A= | CA2302971852 | SMAD4 | c.191A= (p.Asn64=) n.59A= c.*214A= (n.*214A=) n.28-1449A= | |
18 | g.51047237A>C | CA402457980 | SMAD4 | c.191A>C (p.Asn64Thr) n.59A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.28-1449A>C | |
18 | g.51047237A>G | CA402457981 | SMAD4 | c.191A>G (p.Asn64Ser) n.59A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.28-1449A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047237A>T | CA402457982 | SMAD4 | c.191A>T (p.Asn64Ile) n.59A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.28-1449A>T | dbSNP |
18 | g.51047238T>A | CA402457983 | SMAD4 | c.192T>A (p.Asn64Lys) n.60T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.28-1448T>A | |
18 | g.51047238T>C | CA503873482 | SMAD4 | c.192T>C (p.Asn64=) n.60T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.28-1448T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047238T>G | CA402457984 | SMAD4 | c.192T>G (p.Asn64Lys) n.60T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.28-1448T>G | |
18 | g.51047238T= | CA2302971853 | SMAD4 | c.192T= (p.Asn64=) n.60T= c.*215T= (n.*215T=) n.28-1448T= | |
18 | g.51047239G>A | CA402457987 | SMAD4 | c.193G>A (p.Gly65Arg) n.61G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.28-1447G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51047239G>C | CA402457986 | SMAD4 | c.193G>C (p.Gly65Arg) n.61G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.28-1447G>C | dbSNP |
18 | g.51047239G>T | CA402457985 | SMAD4 | c.193G>T (p.Gly65Ter) n.61G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.28-1447G>T | |
18 | g.51047240del | CA2735201703 | SMAD4 | c.194del (p.Gly65GlufsTer29) c.194del (p.Gly65GlufsTer?) n.62del c.*217del (n.*217del) n.28-1446del | dbSNP |
18 | g.51047240G>A | CA402457988 | SMAD4 | c.194G>A (p.Gly65Glu) n.62G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.28-1446G>A | |
18 | g.51047240G>C | CA402457990 | SMAD4 | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.62G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.28-1446G>C | |
18 | g.51047240G>T | CA402457989 | SMAD4 | c.194G>T (p.Gly65Val) n.62G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.28-1446G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51047241A>C | CA503873483 | SMAD4 | c.195A>C (p.Gly65=) n.63A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.28-1445A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047241A>G | CA503873484 | SMAD4 | c.195A>G (p.Gly65=) n.63A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.28-1445A>G | dbSNP |
18 | g.51047241A>T | CA503873485 | SMAD4 | c.195A>T (p.Gly65=) n.63A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.28-1445A>T | dbSNP |
18 | g.51047242G>A | CA402457991 | SMAD4 | c.196G>A (p.Ala66Thr) n.64G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.28-1444G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047242G>C | CA402457992 | SMAD4 | c.196G>C (p.Ala66Pro) n.64G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.28-1444G>C | dbSNP |
18 | g.51047242G= | CA2302971854 | SMAD4 | c.196G= (p.Ala66=) n.64G= c.*219G= (n.*219G=) n.28-1444G= | |
18 | g.51047242G>T | CA402457993 | SMAD4 | c.196G>T (p.Ala66Ser) n.64G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.28-1444G>T | dbSNP |
18 | g.51047243C>A | CA402457994 | SMAD4 | c.197C>A (p.Ala66Asp) n.65C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.28-1443C>A | dbSNP |
18 | g.51047243C>G | CA402457995 | SMAD4 | c.197C>G (p.Ala66Gly) n.65C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.28-1443C>G | dbSNP |
18 | g.51047243C>T | CA402457996 | SMAD4 | c.197C>T (p.Ala66Val) n.65C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.28-1443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047244T>A | CA503873486 | SMAD4 | c.198T>A (p.Ala66=) n.66T>A c.*221T>A (n.*221T>A) n.28-1442T>A | dbSNP |
18 | g.51047244T>C | CA503873487 | SMAD4 | c.198T>C (p.Ala66=) n.66T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.28-1442T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047244T>G | CA503873488 | SMAD4 | c.198T>G (p.Ala66=) n.66T>G c.*221T>G (n.*221T>G) n.28-1442T>G | |
18 | g.51047244T= | CA2302971855 | SMAD4 | c.198T= (p.Ala66=) n.66T= c.*221T= (n.*221T=) n.28-1442T= | |
18 | g.51047245C>A | CA402457997 | SMAD4 | c.199C>A (p.His67Asn) n.67C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.28-1441C>A | dbSNP |
18 | g.51047245C>G | CA402457998 | SMAD4 | c.199C>G (p.His67Asp) n.67C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.28-1441C>G | dbSNP |
18 | g.51047245C>T | CA402457999 | SMAD4 | c.199C>T (p.His67Tyr) n.67C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.28-1441C>T | dbSNP |
18 | g.51047246A>C | CA402458000 | SMAD4 | c.200A>C (p.His67Pro) n.68A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.28-1440A>C | dbSNP |
18 | g.51047246A>G | CA402458001 | SMAD4 | c.200A>G (p.His67Arg) n.68A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.28-1440A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047246A>T | CA402458002 | SMAD4 | c.200A>T (p.His67Leu) n.68A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.28-1440A>T | dbSNP |
18 | g.51047247T>A | CA402458004 | SMAD4 | c.201T>A (p.His67Gln) n.69T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.28-1439T>A | dbSNP |
18 | g.51047247T>C | CA503873489 | SMAD4 | c.201T>C (p.His67=) n.69T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.28-1439T>C | dbSNP |
18 | g.51047247T>G | CA402458003 | SMAD4 | c.201T>G (p.His67Gln) n.69T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.28-1439T>G | dbSNP |
18 | g.51047248C>A | CA402458005 | SMAD4 | c.202C>A (p.Pro68Thr) n.70C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.28-1438C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047248C>G | CA402458006 | SMAD4 | c.202C>G (p.Pro68Ala) n.70C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.28-1438C>G | dbSNP |
18 | g.51047248C>T | CA402458007 | SMAD4 | c.202C>T (p.Pro68Ser) n.70C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.28-1438C>T | dbSNP |
18 | g.51047249C>A | CA402458008 | SMAD4 | c.203C>A (p.Pro68His) n.71C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.28-1437C>A | dbSNP |
18 | g.51047249C= | CA2302971856 | SMAD4 | c.203C= (p.Pro68=) n.71C= c.*226C= (n.*226C=) n.28-1437C= | |
18 | g.51047249C>G | CA402458009 | SMAD4 | c.203C>G (p.Pro68Arg) n.71C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.28-1437C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047249C>T | CA402458010 | SMAD4 | c.203C>T (p.Pro68Leu) n.71C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.28-1437C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047250T>A | CA503873490 | SMAD4 | c.204T>A (p.Pro68=) n.72T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.28-1436T>A | dbSNP |
18 | g.51047250T>C | CA503873491 | SMAD4 | c.204T>C (p.Pro68=) n.72T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.28-1436T>C | dbSNP |
18 | g.51047250T>G | CA503873492 | SMAD4 | c.204T>G (p.Pro68=) n.72T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.28-1436T>G | |
18 | g.51047251A>C | CA402458011 | SMAD4 | c.205A>C (p.Ser69Arg) n.73A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.28-1435A>C | |
18 | g.51047251A>G | CA402458012 | SMAD4 | c.205A>G (p.Ser69Gly) n.73A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.28-1435A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047251A>T | CA402458013 | SMAD4 | c.205A>T (p.Ser69Cys) n.73A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.28-1435A>T | dbSNP |
18 | g.51047252G>A | CA402458014 | SMAD4 | c.206G>A (p.Ser69Asn) n.74G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.28-1434G>A | dbSNP |
18 | g.51047252G>C | CA402458015 | SMAD4 | c.206G>C (p.Ser69Thr) n.74G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.28-1434G>C | dbSNP |
18 | g.51047252G>T | CA402458016 | SMAD4 | c.206G>T (p.Ser69Ile) n.74G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.28-1434G>T | dbSNP |
18 | g.51047254_51047261del | CA2697555502 | SMAD4 | c.208_215del (p.Lys70TyrfsTer?) n.76_83del c.*231_*238del (n.*231_*238del) n.28-1432_28-1425del | ClinVar |
18 | g.51047253T>A | CA402458017 | SMAD4 | c.207T>A (p.Ser69Arg) n.75T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.28-1433T>A | |
18 | g.51047253T>C | CA503873493 | SMAD4 | c.207T>C (p.Ser69=) n.75T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.28-1433T>C | dbSNP |
18 | g.51047253T>G | CA402458018 | SMAD4 | c.207T>G (p.Ser69Arg) n.75T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.28-1433T>G | |
18 | g.51047254A>C | CA402458056 | SMAD4 | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.76A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.28-1432A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047254A>G | CA402458057 | SMAD4 | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.76A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.28-1432A>G | dbSNP |
18 | g.51047254A>T | CA402458058 | SMAD4 | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.76A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.28-1432A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047255A= | CA2302971857 | SMAD4 | c.209A= (p.Lys70=) n.77A= c.*232A= (n.*232A=) n.28-1431A= | |
18 | g.51047255A>C | CA402458059 | SMAD4 | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.77A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.28-1431A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51047255A>G | CA402458060 | SMAD4 | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.77A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.28-1431A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047255A>T | CA402458061 | SMAD4 | c.209A>T (p.Lys70Ile) n.77A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.28-1431A>T | dbSNP |
18 | g.51047256A>C | CA402458062 | SMAD4 | c.210A>C (p.Lys70Asn) n.78A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.28-1430A>C | |
18 | g.51047256A>G | CA503873494 | SMAD4 | c.210A>G (p.Lys70=) n.78A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.28-1430A>G | ClinVar |
18 | g.51047256A>T | CA402458063 | SMAD4 | c.210A>T (p.Lys70Asn) n.78A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.28-1430A>T | dbSNP |
18 | g.51047257T>A | CA402458064 | SMAD4 | c.211T>A (p.Cys71Ser) n.79T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.28-1429T>A | dbSNP |
18 | g.51047257T>C | CA402458065 | SMAD4 | c.211T>C (p.Cys71Arg) n.79T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.28-1429T>C | dbSNP |
18 | g.51047257T>G | CA402458066 | SMAD4 | c.211T>G (p.Cys71Gly) n.79T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.28-1429T>G | |
18 | g.51047258G>A | CA402458067 | SMAD4 | c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.80G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.28-1428G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047258G>C | CA402458068 | SMAD4 | c.212G>C (p.Cys71Ser) n.80G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.28-1428G>C | dbSNP |
18 | g.51047258G>T | CA402458069 | SMAD4 | c.212G>T (p.Cys71Phe) n.80G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.28-1428G>T | |
18 | g.51047259T>A | CA402458070 | SMAD4 | c.213T>A (p.Cys71Ter) n.81T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.28-1427T>A | dbSNP |
18 | g.51047259T>C | CA503873495 | SMAD4 | c.213T>C (p.Cys71=) n.81T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.28-1427T>C | |
18 | g.51047259T>G | CA402458071 | SMAD4 | c.213T>G (p.Cys71Trp) n.81T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.28-1427T>G | |
18 | g.51047260G>A | CA402458072 | SMAD4 | c.214G>A (p.Val72Ile) n.82G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.28-1426G>A | ClinVar |
18 | g.51047260G>C | CA402458073 | SMAD4 | c.214G>C (p.Val72Leu) n.82G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.28-1426G>C | |
18 | g.51047260G>T | CA402458074 | SMAD4 | c.214G>T (p.Val72Phe) n.82G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.28-1426G>T | |
18 | g.51047261T>A | CA402458075 | SMAD4 | c.215T>A (p.Val72Asp) n.83T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.28-1425T>A | dbSNP |
18 | g.51047261T>C | CA402458076 | SMAD4 | c.215T>C (p.Val72Ala) n.83T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.28-1425T>C | |
18 | g.51047261T>G | CA402458077 | SMAD4 | c.215T>G (p.Val72Gly) n.83T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.28-1425T>G | |
18 | g.51047262del | CA645609106 | SMAD4 | c.216del (p.Thr73ProfsTer21) c.216del (p.Thr73ProfsTer?) n.84del c.*239del (n.*239del) n.28-1424del | COSMIC |
18 | g.51047262T>A | CA503873496 | SMAD4 | c.216T>A (p.Val72=) n.84T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.28-1424T>A | dbSNP |
18 | g.51047262T>C | CA503873497 | SMAD4 | c.216T>C (p.Val72=) n.84T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.28-1424T>C | ClinVar |
18 | g.51047262T>G | CA503873498 | SMAD4 | c.216T>G (p.Val72=) n.84T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.28-1424T>G | |
18 | g.51047262T= | CA2302971858 | SMAD4 | c.216T= (p.Val72=) n.84T= c.*239T= (n.*239T=) n.28-1424T= | |
18 | g.51047263A>C | CA402458078 | SMAD4 | c.217A>C (p.Thr73Pro) n.85A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.28-1423A>C | |
18 | g.51047263A>G | CA402458079 | SMAD4 | c.217A>G (p.Thr73Ala) n.85A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.28-1423A>G | |
18 | g.51047263A>T | CA402458080 | SMAD4 | c.217A>T (p.Thr73Ser) n.85A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.28-1423A>T | dbSNP |
18 | g.51047263dup | CA916081935 | SMAD4 | c.217dup (p.Thr73AsnfsTer?) n.85dup c.*240dup (n.*240dup) n.28-1423dup | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047264C>A | CA402458081 | SMAD4 | c.218C>A (p.Thr73Asn) n.86C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.28-1422C>A | dbSNP |
18 | g.51047264C>G | CA402458082 | SMAD4 | c.218C>G (p.Thr73Ser) n.86C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.28-1422C>G | |
18 | g.51047264C>T | CA402458083 | SMAD4 | c.218C>T (p.Thr73Ile) n.86C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.28-1422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047265del | CA2576506017 | SMAD4 | c.219del (p.Ile74TyrfsTer20) c.219del (p.Ile74TyrfsTer?) n.87del c.*242del (n.*242del) n.28-1421del | |
18 | g.51047265C>A | CA503873499 | SMAD4 | c.219C>A (p.Thr73=) n.87C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.28-1421C>A | dbSNP |
18 | g.51047265C>G | CA503873500 | SMAD4 | c.219C>G (p.Thr73=) n.87C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.28-1421C>G | dbSNP |
18 | g.51047265C>T | CA503873501 | SMAD4 | c.219C>T (p.Thr73=) n.87C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.28-1421C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047266A= | CA2302971859 | SMAD4 | c.220A= (p.Ile74=) n.88A= c.*243A= (n.*243A=) n.28-1420A= | |
18 | g.51047266A>C | CA402458085 | SMAD4 | c.220A>C (p.Ile74Leu) n.88A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.28-1420A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047266A>G | CA8965735 | SMAD4 | c.220A>G (p.Ile74Val) n.88A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.28-1420A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047266A>T | CA402458084 | SMAD4 | c.220A>T (p.Ile74Leu) n.88A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.28-1420A>T | dbSNP |
18 | g.51047267T>A | CA402458087 | SMAD4 | c.221T>A (p.Ile74Lys) n.89T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.28-1419T>A | dbSNP |
18 | g.51047267T>C | CA402458086 | SMAD4 | c.221T>C (p.Ile74Thr) n.89T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.28-1419T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047267T>G | CA402458088 | SMAD4 | c.221T>G (p.Ile74Arg) n.89T>G c.*244T>G (n.*244T>G) n.28-1419T>G | |
18 | g.51047267T= | CA2302971860 | SMAD4 | c.221T= (p.Ile74=) n.89T= c.*244T= (n.*244T=) n.28-1419T= | |
18 | g.51047267dup | CA503873502 | SMAD4 | c.221dup (p.Gln75ThrfsTer29) c.221dup (p.Gln75ThrfsTer?) n.89dup c.*244dup (n.*244dup) n.28-1419dup | COSMIC |
18 | g.51047268A>C | CA503873504 | SMAD4 | c.222A>C (p.Ile74=) n.90A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.28-1418A>C | dbSNP |
18 | g.51047268A>G | CA402458089 | SMAD4 | c.222A>G (p.Ile74Met) n.90A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.28-1418A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047268A>T | CA503873503 | SMAD4 | c.222A>T (p.Ile74=) n.90A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.28-1418A>T | dbSNP |
18 | g.51047269del | CA2499225198 | SMAD4 | c.223del (p.Gln75ArgfsTer19) c.223del (p.Gln75ArgfsTer?) n.91del c.*246del (n.*246del) n.28-1417del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047269C>A | CA402458090 | SMAD4 | c.223C>A (p.Gln75Lys) n.91C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.28-1417C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047269C>G | CA402458091 | SMAD4 | c.223C>G (p.Gln75Glu) n.91C>G c.*246C>G (n.*246C>G) n.28-1417C>G | dbSNP |
18 | g.51047269C>T | CA402458092 | SMAD4 | c.223C>T (p.Gln75Ter) n.91C>T c.*246C>T (n.*246C>T) n.28-1417C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047270A>C | CA402458093 | SMAD4 | c.224A>C (p.Gln75Pro) n.92A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.28-1416A>C | dbSNP |
18 | g.51047270A>G | CA402458094 | SMAD4 | c.224A>G (p.Gln75Arg) n.92A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.28-1416A>G | |
18 | g.51047270A>T | CA402458095 | SMAD4 | c.224A>T (p.Gln75Leu) n.92A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.28-1416A>T | dbSNP |
18 | g.51047271G>A | CA503873505 | SMAD4 | c.225G>A (p.Gln75=) n.93G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.28-1415G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047271G>C | CA402458096 | SMAD4 | c.225G>C (p.Gln75His) n.93G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.28-1415G>C | |
18 | g.51047271G>T | CA402458097 | SMAD4 | c.225G>T (p.Gln75His) n.93G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.28-1415G>T | |
18 | g.51047272A>C | CA503873506 | SMAD4 | c.226A>C (p.Arg76=) n.94A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.28-1414A>C | |
18 | g.51047272A>G | CA402458098 | SMAD4 | c.226A>G (p.Arg76Gly) n.94A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.28-1414A>G | dbSNP |
18 | g.51047272A>T | CA402458099 | SMAD4 | c.226A>T (p.Arg76Ter) n.94A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.28-1414A>T | dbSNP |
18 | g.51047273G>A | CA402458102 | SMAD4 | c.227G>A (p.Arg76Lys) n.95G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.28-1413G>A | |
18 | g.51047273G>C | CA402458101 | SMAD4 | c.227G>C (p.Arg76Thr) n.95G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.28-1413G>C | |
18 | g.51047273G>T | CA402458100 | SMAD4 | c.227G>T (p.Arg76Ile) n.95G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.28-1413G>T | COSMIC |
18 | g.51047274A= | CA2302971861 | SMAD4 | c.228A= (p.Arg76=) n.96A= c.*251A= (n.*251A=) n.28-1412A= | |
18 | g.51047274A>C | CA402458103 | SMAD4 | c.228A>C (p.Arg76Ser) n.96A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.28-1412A>C | |
18 | g.51047274A>G | CA194489 | SMAD4 | c.228A>G (p.Arg76=) n.96A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.28-1412A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047274A>T | CA402458104 | SMAD4 | c.228A>T (p.Arg76Ser) n.96A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.28-1412A>T | dbSNP |
18 | g.51047275A>C | CA402458105 | SMAD4 | c.229A>C (p.Thr77Pro) n.97A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.28-1411A>C | dbSNP |
18 | g.51047275A>G | CA402458106 | SMAD4 | c.229A>G (p.Thr77Ala) n.97A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.28-1411A>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047275A>T | CA402458107 | SMAD4 | c.229A>T (p.Thr77Ser) n.97A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.28-1411A>T | dbSNP |
18 | g.51047276C>A | CA402458108 | SMAD4 | c.230C>A (p.Thr77Lys) n.98C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.28-1410C>A | |
18 | g.51047276C>G | CA402458109 | SMAD4 | c.230C>G (p.Thr77Arg) n.98C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.28-1410C>G | dbSNP |
18 | g.51047276C>T | CA402458110 | SMAD4 | c.230C>T (p.Thr77Ile) n.98C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.28-1410C>T | dbSNP |
18 | g.51047277A= | CA2302971862 | SMAD4 | c.231A= (p.Thr77=) n.99A= c.*254A= (n.*254A=) n.28-1409A= | |
18 | g.51047277A>C | CA503873507 | SMAD4 | c.231A>C (p.Thr77=) n.99A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.28-1409A>C | |
18 | g.51047277A>G | CA187003 | SMAD4 | c.231A>G (p.Thr77=) n.99A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.28-1409A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047277A>T | CA503873508 | SMAD4 | c.231A>T (p.Thr77=) n.99A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.28-1409A>T | dbSNP |
18 | g.51047278T>A | CA402458111 | SMAD4 | c.232T>A (p.Leu78Met) n.100T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.28-1408T>A | dbSNP |
18 | g.51047278T>C | CA503873510 | SMAD4 | c.232T>C (p.Leu78=) n.100T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.28-1408T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047278T>G | CA402458112 | SMAD4 | c.232T>G (p.Leu78Val) n.100T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.28-1408T>G | |
18 | g.51047278T= | CA2302971863 | SMAD4 | c.232T= (p.Leu78=) n.100T= c.*255T= (n.*255T=) n.28-1408T= | |
18 | g.51047279T>A | CA402458114 | SMAD4 | c.233T>A (p.Leu78Ter) n.101T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.28-1407T>A | |
18 | g.51047279T>C | CA402458115 | SMAD4 | c.233T>C (p.Leu78Ser) n.101T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.28-1407T>C | |
18 | g.51047279T>G | CA402458113 | SMAD4 | c.233T>G (p.Leu78Trp) n.101T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.28-1407T>G | |
18 | g.51047280G>A | CA503873511 | SMAD4 | c.234G>A (p.Leu78=) n.102G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.28-1406G>A | dbSNP |
18 | g.51047280G>C | CA402458116 | SMAD4 | c.234G>C (p.Leu78Phe) n.102G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.28-1406G>C | dbSNP |
18 | g.51047280G>T | CA402458117 | SMAD4 | c.234G>T (p.Leu78Phe) n.102G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.28-1406G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047283_51047287dup | CA2573155403 | SMAD4 | c.237_241dup (p.Arg81MetfsTer15) c.237_241dup (p.Arg81MetfsTer?) n.105_109dup c.*260_*264dup (n.*260_*264dup) n.28-1403_28-1399dup | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047281G>A | CA402458118 | SMAD4 | c.235G>A (p.Asp79Asn) n.103G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.28-1405G>A | dbSNP |
18 | g.51047281G>C | CA402458119 | SMAD4 | c.235G>C (p.Asp79His) n.103G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.28-1405G>C | dbSNP |
18 | g.51047281G>T | CA402458120 | SMAD4 | c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.103G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.28-1405G>T | dbSNP |
18 | g.51047282A>C | CA402458121 | SMAD4 | c.236A>C (p.Asp79Ala) n.104A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.28-1404A>C | |
18 | g.51047282A>G | CA402458122 | SMAD4 | c.236A>G (p.Asp79Gly) n.104A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.28-1404A>G | |
18 | g.51047282A>T | CA402458123 | SMAD4 | c.236A>T (p.Asp79Val) n.104A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.28-1404A>T | dbSNP |
18 | g.51047283T>A | CA402458124 | SMAD4 | c.237T>A (p.Asp79Glu) n.105T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.28-1403T>A | |
18 | g.51047283T>C | CA503873512 | SMAD4 | c.237T>C (p.Asp79=) n.105T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.28-1403T>C | |
18 | g.51047283T>G | CA402458125 | SMAD4 | c.237T>G (p.Asp79Glu) n.105T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.28-1403T>G | |
18 | g.51047284G>A | CA402458126 | SMAD4 | c.238G>A (p.Gly80Arg) n.106G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.28-1402G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047284G>C | CA402458127 | SMAD4 | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.106G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.28-1402G>C | dbSNP |
18 | g.51047284G= | CA2302971864 | SMAD4 | c.238G= (p.Gly80=) n.106G= c.*261G= (n.*261G=) n.28-1402G= | |
18 | g.51047284G>T | CA402458128 | SMAD4 | c.238G>T (p.Gly80Trp) n.106G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.28-1402G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047285G>A | CA402458131 | SMAD4 | c.239G>A (p.Gly80Glu) n.107G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.28-1401G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047285G>C | CA402458130 | SMAD4 | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.107G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.28-1401G>C | dbSNP |
18 | g.51047285G>T | CA402458129 | SMAD4 | c.239G>T (p.Gly80Val) n.107G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.28-1401G>T | dbSNP |
18 | g.51047286G>A | CA503873513 | SMAD4 | c.240G>A (p.Gly80=) n.108G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.28-1400G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047286G>C | CA503873514 | SMAD4 | c.240G>C (p.Gly80=) n.108G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.28-1400G>C | dbSNP |
18 | g.51047286G= | CA2302971865 | SMAD4 | c.240G= (p.Gly80=) n.108G= c.*263G= (n.*263G=) n.28-1400G= | |
18 | g.51047286G>T | CA503873515 | SMAD4 | c.240G>T (p.Gly80=) n.108G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.28-1400G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047287A>C | CA503873516 | SMAD4 | c.241A>C (p.Arg81=) n.109A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.28-1399A>C | |
18 | g.51047287A>G | CA402458132 | SMAD4 | c.241A>G (p.Arg81Gly) n.109A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.28-1399A>G | dbSNP |
18 | g.51047287A>T | CA402458133 | SMAD4 | c.241A>T (p.Arg81Trp) n.109A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.28-1399A>T | dbSNP |
18 | g.51047288G>A | CA402458134 | SMAD4 | c.242G>A (p.Arg81Lys) n.110G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.28-1398G>A | dbSNP |
18 | g.51047288G>C | CA402458135 | SMAD4 | c.242G>C (p.Arg81Thr) n.110G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.28-1398G>C | dbSNP |
18 | g.51047288G>T | CA402458136 | SMAD4 | c.242G>T (p.Arg81Met) n.110G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.28-1398G>T | dbSNP |
18 | g.51047289G>A | CA503873517 | SMAD4 | c.243G>A (p.Arg81=) n.111G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.28-1397G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047289G>C | CA402458137 | SMAD4 | c.243G>C (p.Arg81Ser) n.111G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.28-1397G>C | dbSNP |
18 | g.51047289G>T | CA402458138 | SMAD4 | c.243G>T (p.Arg81Ser) n.111G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.28-1397G>T | |
18 | g.51047290C>A | CA402458139 | SMAD4 | c.244C>A (p.Leu82Ile) n.112C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.28-1396C>A | dbSNP |
18 | g.51047290C>G | CA402458140 | SMAD4 | c.244C>G (p.Leu82Val) n.112C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.28-1396C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047290C>T | CA402458141 | SMAD4 | c.244C>T (p.Leu82Phe) n.112C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.28-1396C>T | dbSNP |
18 | g.51047291T>A | CA402458142 | SMAD4 | c.245T>A (p.Leu82His) n.113T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.28-1395T>A | dbSNP |
18 | g.51047291T>C | CA402458143 | SMAD4 | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.113T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.28-1395T>C | dbSNP |
18 | g.51047291T>G | CA402458144 | SMAD4 | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.113T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.28-1395T>G | dbSNP |
18 | g.51047292T>A | CA503873518 | SMAD4 | c.246T>A (p.Leu82=) n.114T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.28-1394T>A | dbSNP |
18 | g.51047292T>C | CA503873519 | SMAD4 | c.246T>C (p.Leu82=) n.114T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.28-1394T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047292T>G | CA503873520 | SMAD4 | c.246T>G (p.Leu82=) n.114T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.28-1394T>G | dbSNP |
18 | g.51047293C>A | CA402458147 | SMAD4 | c.247C>A (p.Gln83Lys) n.115C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.28-1393C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047293C= | CA2302971866 | SMAD4 | c.247C= (p.Gln83=) n.115C= c.*270C= (n.*270C=) n.28-1393C= | |
18 | g.51047293C>G | CA402458146 | SMAD4 | c.247C>G (p.Gln83Glu) n.115C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.28-1393C>G | dbSNP |
18 | g.51047293C>T | CA402458145 | SMAD4 | c.247C>T (p.Gln83Ter) n.115C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.28-1393C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51047294A= | CA2302971867 | SMAD4 | c.248A= (p.Gln83=) n.116A= c.*271A= (n.*271A=) n.28-1392A= | |
18 | g.51047294A>C | CA402458148 | SMAD4 | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.116A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.28-1392A>C | |
18 | g.51047294A>G | CA402458150 | SMAD4 | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.116A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.28-1392A>G | dbSNP |
18 | g.51047294A>T | CA402458149 | SMAD4 | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.116A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.28-1392A>T | dbSNP |
18 | g.51047295G>A | CA503873521 | SMAD4 | c.249G>A (p.Gln83=) n.117G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.28-1391G>A | dbSNP |
18 | g.51047295G>C | CA402458151 | SMAD4 | c.249G>C (p.Gln83His) n.117G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.28-1391G>C | dbSNP |
18 | g.51047295G>T | CA402458152 | SMAD4 | c.249G>T (p.Gln83His) n.117G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.28-1391G>T | dbSNP |
18 | g.51047295_51047301dup | CA658799058 | SMAD4 | c.249_249+6dup n.117_117+6dup c.*272_*272+6dup n.28-1391_28-1385dup | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047296G>A | CA402458153 | SMAD4 | c.249+1G>A (n.249+1G>A) n.117+1G>A c.*272+1G>A (n.*272+1G>A) n.28-1390G>A | |
18 | g.51047296G>C | CA402458154 | SMAD4 | c.249+1G>C (n.249+1G>C) n.117+1G>C c.*272+1G>C (n.*272+1G>C) n.28-1390G>C | |
18 | g.51047296G>T | CA402458155 | SMAD4 | c.249+1G>T (n.249+1G>T) n.117+1G>T c.*272+1G>T (n.*272+1G>T) n.28-1390G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047297T>A | CA402458156 | SMAD4 | c.249+2T>A (n.249+2T>A) n.117+2T>A c.*272+2T>A (n.*272+2T>A) n.28-1389T>A | dbSNP |
18 | g.51047297T>C | CA402458157 | SMAD4 | c.249+2T>C (n.249+2T>C) n.117+2T>C c.*272+2T>C (n.*272+2T>C) n.28-1389T>C | dbSNP |
18 | g.51047297T>G | CA402458158 | SMAD4 | c.249+2T>G (n.249+2T>G) n.117+2T>G c.*272+2T>G (n.*272+2T>G) n.28-1389T>G | dbSNP |
18 | g.51047297T= | CA2302971868 | SMAD4 | c.249+2T= (n.249+2T=) n.117+2T= c.*272+2T= (n.*272+2T=) n.28-1389T= | |
18 | g.51047297_51047298insGGC | CA8965736 | SMAD4 | c.249+2_249+3insGGC (n.249+2_249+3insGGC) n.117+2_117+3insGGC c.*272+2_*272+3insGGC (n.*272+2_*272+3insGGC) n.28-1389_28-1388insGGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGA | CA2641836330 | SMAD4 | c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGA (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGA) n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGA c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGA (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGA) n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGA | gnomAD v4 |
18 | g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC | CA503873522 | SMAD4 | c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC) n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC) n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA | CA503873523 | SMAD4 | c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA) n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA) n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCA | gnomAD v4 |
18 | g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG | CA2641836331 | SMAD4 | c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG) n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG) n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATG | gnomAD v4 |
18 | g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA | CA2641836332 | SMAD4 | c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA) n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA) n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGA | gnomAD v4 |
18 | g.51047297_51047298insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC | CA2641836333 | SMAD4 | c.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC (n.249+2_249+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC) n.117+2_117+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC c.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC (n.*272+2_*272+3insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC) n.28-1389_28-1388insGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATC | gnomAD v4 |
18 | g.51047298T>C | CA2831039024 | SMAD4 | c.249+3T>C (n.249+3T>C) n.117+3T>C c.*272+3T>C (n.*272+3T>C) n.28-1388T>C | |
18 | g.51047298T= | CA2302971869 | SMAD4 | c.249+3T= (n.249+3T=) n.117+3T= c.*272+3T= (n.*272+3T=) n.28-1388T= |