Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51047152_51047181del | CA645609102 | SMAD4 | c.106_135del (p.Ala36_Lys45del) c.*129_*158del (n.*129_*158del) n.28-1534_28-1505del | COSMIC |
18 | g.51047162_51047171del | CA2695227745 | SMAD4 | c.116_125del (p.Ala39ValfsTer3) c.*139_*148del (n.*139_*148del) n.28-1524_28-1515del | |
18 | g.51047163A= | CA2302971820 | SMAD4 | c.117A= (p.Ala39=) c.*140A= (n.*140A=) n.28-1523A= | |
18 | g.51047163A>C | CA503873443 | SMAD4 | c.117A>C (p.Ala39=) c.*140A>C (n.*140A>C) n.28-1523A>C | |
18 | g.51047163A>G | CA8965727 | SMAD4 | c.117A>G (p.Ala39=) c.*140A>G (n.*140A>G) n.28-1523A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047163A>T | CA503873444 | SMAD4 | c.117A>T (p.Ala39=) c.*140A>T (n.*140A>T) n.28-1523A>T | dbSNP |
18 | g.51047164A= | CA2302971821 | SMAD4 | c.118A= (p.Ile40=) c.*141A= (n.*141A=) n.28-1522A= | |
18 | g.51047164A>C | CA402457709 | SMAD4 | c.118A>C (p.Ile40Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) n.28-1522A>C | |
18 | g.51047164A>G | CA10583700 | SMAD4 | c.118A>G (p.Ile40Val) c.*141A>G (n.*141A>G) n.28-1522A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047164A>T | CA402457712 | SMAD4 | c.118A>T (p.Ile40Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) n.28-1522A>T | |
18 | g.51047165T>A | CA402457713 | SMAD4 | c.119T>A (p.Ile40Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) n.28-1521T>A | dbSNP |
18 | g.51047165T>C | CA300081028 | SMAD4 | c.119T>C (p.Ile40Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) n.28-1521T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047165T>G | CA402457715 | SMAD4 | c.119T>G (p.Ile40Ser) c.*142T>G (n.*142T>G) n.28-1521T>G | dbSNP |
18 | g.51047165T= | CA2302971822 | SMAD4 | c.119T= (p.Ile40=) c.*142T= (n.*142T=) n.28-1521T= | |
18 | g.51047166T>A | CA503873445 | SMAD4 | c.120T>A (p.Ile40=) c.*143T>A (n.*143T>A) n.28-1520T>A | dbSNP |
18 | g.51047166T>C | CA503873446 | SMAD4 | c.120T>C (p.Ile40=) c.*143T>C (n.*143T>C) n.28-1520T>C | |
18 | g.51047166T>G | CA402457718 | SMAD4 | c.120T>G (p.Ile40Met) c.*143T>G (n.*143T>G) n.28-1520T>G | dbSNP |
18 | g.51047167G>A | CA402457721 | SMAD4 | c.121G>A (p.Glu41Lys) c.*144G>A (n.*144G>A) n.28-1519G>A | dbSNP |
18 | g.51047167G>C | CA402457722 | SMAD4 | c.121G>C (p.Glu41Gln) c.*144G>C (n.*144G>C) n.28-1519G>C | |
18 | g.51047167G>T | CA402457724 | SMAD4 | c.121G>T (p.Glu41Ter) c.*144G>T (n.*144G>T) n.28-1519G>T | ClinVar |
18 | g.51047168A>C | CA402457730 | SMAD4 | c.122A>C (p.Glu41Ala) c.*145A>C (n.*145A>C) n.28-1518A>C | dbSNP |
18 | g.51047168A>G | CA402457727 | SMAD4 | c.122A>G (p.Glu41Gly) c.*145A>G (n.*145A>G) n.28-1518A>G | |
18 | g.51047168A>T | CA402457728 | SMAD4 | c.122A>T (p.Glu41Val) c.*145A>T (n.*145A>T) n.28-1518A>T | dbSNP |
18 | g.51047169A>C | CA402457733 | SMAD4 | c.123A>C (p.Glu41Asp) c.*146A>C (n.*146A>C) n.28-1517A>C | |
18 | g.51047169A>G | CA503873447 | SMAD4 | c.123A>G (p.Glu41=) c.*146A>G (n.*146A>G) n.28-1517A>G | dbSNP |
18 | g.51047169A>T | CA402457734 | SMAD4 | c.123A>T (p.Glu41Asp) c.*146A>T (n.*146A>T) n.28-1517A>T | dbSNP |
18 | g.51047170A>C | CA402457736 | SMAD4 | c.124A>C (p.Ser42Arg) c.*147A>C (n.*147A>C) n.28-1516A>C | dbSNP |
18 | g.51047170A>G | CA402457739 | SMAD4 | c.124A>G (p.Ser42Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) n.28-1516A>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047170A>T | CA402457741 | SMAD4 | c.124A>T (p.Ser42Cys) c.*147A>T (n.*147A>T) n.28-1516A>T | dbSNP |
18 | g.51047171G>A | CA402457743 | SMAD4 | c.125G>A (p.Ser42Asn) c.*148G>A (n.*148G>A) n.28-1515G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047171G>C | CA402457745 | SMAD4 | c.125G>C (p.Ser42Thr) c.*148G>C (n.*148G>C) n.28-1515G>C | dbSNP |
18 | g.51047171G= | CA2302971823 | SMAD4 | c.125G= (p.Ser42=) c.*148G= (n.*148G=) n.28-1515G= | |
18 | g.51047171G>T | CA402457747 | SMAD4 | c.125G>T (p.Ser42Ile) c.*148G>T (n.*148G>T) n.28-1515G>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047172T>A | CA402457749 | SMAD4 | c.126T>A (p.Ser42Arg) c.*149T>A (n.*149T>A) n.28-1514T>A | dbSNP |
18 | g.51047172T>C | CA16607594 | SMAD4 | c.126T>C (p.Ser42=) c.*149T>C (n.*149T>C) n.28-1514T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047172T>G | CA402457752 | SMAD4 | c.126T>G (p.Ser42Arg) c.*149T>G (n.*149T>G) n.28-1514T>G | dbSNP |
18 | g.51047172T= | CA2302971824 | SMAD4 | c.126T= (p.Ser42=) c.*149T= (n.*149T=) n.28-1514T= | |
18 | g.51047173T>A | CA402457754 | SMAD4 | c.127T>A (p.Leu43Met) c.*150T>A (n.*150T>A) n.28-1513T>A | dbSNP |
18 | g.51047173T>C | CA503873448 | SMAD4 | c.127T>C (p.Leu43=) c.*150T>C (n.*150T>C) n.28-1513T>C | dbSNP |
18 | g.51047173T>G | CA338884 | SMAD4 | c.127T>G (p.Leu43Val) c.*150T>G (n.*150T>G) n.28-1513T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047173T= | CA2302971825 | SMAD4 | c.127T= (p.Leu43=) c.*150T= (n.*150T=) n.28-1513T= | |
18 | g.51047174T>A | CA402457758 | SMAD4 | c.128T>A (p.Leu43Ter) c.*151T>A (n.*151T>A) n.28-1512T>A | |
18 | g.51047174T>C | CA402457761 | SMAD4 | c.128T>C (p.Leu43Ser) c.*151T>C (n.*151T>C) n.28-1512T>C | COSMIC |
18 | g.51047174T>G | CA402457759 | SMAD4 | c.128T>G (p.Leu43Trp) c.*151T>G (n.*151T>G) n.28-1512T>G | |
18 | g.51047175G>A | CA503873449 | SMAD4 | c.129G>A (p.Leu43=) c.*152G>A (n.*152G>A) n.28-1511G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047175G>C | CA402457763 | SMAD4 | c.129G>C (p.Leu43Phe) c.*152G>C (n.*152G>C) n.28-1511G>C | dbSNP |
18 | g.51047175G>T | CA402457765 | SMAD4 | c.129G>T (p.Leu43Phe) c.*152G>T (n.*152G>T) n.28-1511G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047176G>A | CA8965728 | SMAD4 | c.130G>A (p.Val44Ile) c.*153G>A (n.*153G>A) n.28-1510G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047176G>C | CA402457769 | SMAD4 | c.130G>C (p.Val44Leu) c.*153G>C (n.*153G>C) n.28-1510G>C | dbSNP |
18 | g.51047176G= | CA2302971826 | SMAD4 | c.130G= (p.Val44=) c.*153G= (n.*153G=) n.28-1510G= | |
18 | g.51047176G>T | CA402457770 | SMAD4 | c.130G>T (p.Val44Leu) c.*153G>T (n.*153G>T) n.28-1510G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047176_51047177insA | CA2695227746 | SMAD4 | c.130_131insA (p.Val44AspfsTer10) c.*153_*154insA (n.*153_*154insA) n.28-1510_28-1509insA | |
18 | g.51047177T>A | CA402457773 | SMAD4 | c.131T>A (p.Val44Glu) c.*154T>A (n.*154T>A) n.28-1509T>A | |
18 | g.51047177T>C | CA402457775 | SMAD4 | c.131T>C (p.Val44Ala) c.*154T>C (n.*154T>C) n.28-1509T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047177T>G | CA402457776 | SMAD4 | c.131T>G (p.Val44Gly) c.*154T>G (n.*154T>G) n.28-1509T>G | COSMIC |
18 | g.51047178A= | CA2302971827 | SMAD4 | c.132A= (p.Val44=) c.*155A= (n.*155A=) n.28-1508A= | |
18 | g.51047178A>C | CA503873450 | SMAD4 | c.132A>C (p.Val44=) c.*155A>C (n.*155A>C) n.28-1508A>C | |
18 | g.51047178A>G | CA16607984 | SMAD4 | c.132A>G (p.Val44=) c.*155A>G (n.*155A>G) n.28-1508A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047178A>T | CA503873451 | SMAD4 | c.132A>T (p.Val44=) c.*155A>T (n.*155A>T) n.28-1508A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047180del | CA2735198769 | SMAD4 | c.134del (p.Lys45ArgfsTer3) c.*157del (n.*157del) n.28-1506del | dbSNP |
18 | g.51047183_51047201del | CA2580095842 | SMAD4 | c.137_155del (p.Lys46MetfsTer6) c.*160_*178del (n.*160_*178del) n.28-1503_28-1485del | ClinVar |
18 | g.51047179A>C | CA402457779 | SMAD4 | c.133A>C (p.Lys45Gln) n.1A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.28-1507A>C | |
18 | g.51047179A>G | CA402457780 | SMAD4 | c.133A>G (p.Lys45Glu) n.1A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.28-1507A>G | dbSNP |
18 | g.51047179A>T | CA402457782 | SMAD4 | c.133A>T (p.Lys45Ter) n.1A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.28-1507A>T | dbSNP |
18 | g.51047180A>C | CA402457788 | SMAD4 | c.134A>C (p.Lys45Thr) n.2A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.28-1506A>C | |
18 | g.51047180A>G | CA402457786 | SMAD4 | c.134A>G (p.Lys45Arg) n.2A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.28-1506A>G | |
18 | g.51047180A>T | CA402457784 | SMAD4 | c.134A>T (p.Lys45Met) n.2A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.28-1506A>T | dbSNP |
18 | g.51047181G>A | CA503873452 | SMAD4 | c.135G>A (p.Lys45=) n.3G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.28-1505G>A | dbSNP |
18 | g.51047181G>C | CA402457791 | SMAD4 | c.135G>C (p.Lys45Asn) n.3G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.28-1505G>C | dbSNP |
18 | g.51047181G>T | CA402457792 | SMAD4 | c.135G>T (p.Lys45Asn) n.3G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.28-1505G>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51047182A>C | CA402457794 | SMAD4 | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.4A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.28-1504A>C | |
18 | g.51047182A>G | CA402457795 | SMAD4 | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.4A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.28-1504A>G | |
18 | g.51047182A>T | CA402457797 | SMAD4 | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.4A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.28-1504A>T | dbSNP |
18 | g.51047183A= | CA2302971828 | SMAD4 | c.137A= (p.Lys46=) n.5A= c.*160A= (n.*160A=) n.28-1503A= | |
18 | g.51047183A>C | CA402457799 | SMAD4 | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.5A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.28-1503A>C | |
18 | g.51047183A>G | CA402457801 | SMAD4 | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.5A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.28-1503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047183A>T | CA402457803 | SMAD4 | c.137A>T (p.Lys46Met) n.5A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.28-1503A>T | dbSNP |
18 | g.51047184G>A | CA503873453 | SMAD4 | c.138G>A (p.Lys46=) n.6G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.28-1502G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047184G>C | CA402457805 | SMAD4 | c.138G>C (p.Lys46Asn) n.6G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.28-1502G>C | dbSNP |
18 | g.51047184G= | CA2302971829 | SMAD4 | c.138G= (p.Lys46=) n.6G= c.*161G= (n.*161G=) n.28-1502G= | |
18 | g.51047184G>T | CA402457807 | SMAD4 | c.138G>T (p.Lys46Asn) n.6G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.28-1502G>T | |
18 | g.51047185C>A | CA402457809 | SMAD4 | c.139C>A (p.Leu47Met) n.7C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.28-1501C>A | dbSNP |
18 | g.51047185C= | CA2302971830 | SMAD4 | c.139C= (p.Leu47=) n.7C= c.*162C= (n.*162C=) n.28-1501C= | |
18 | g.51047185C>G | CA8965729 | SMAD4 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.7C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.28-1501C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047185C>T | CA503873454 | SMAD4 | c.139C>T (p.Leu47=) n.7C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.28-1501C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047186T>A | CA402457814 | SMAD4 | c.140T>A (p.Leu47Gln) n.8T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.28-1500T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047186T>C | CA402457816 | SMAD4 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.8T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.28-1500T>C | dbSNP |
18 | g.51047186T>G | CA402457812 | SMAD4 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.8T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.28-1500T>G | |
18 | g.51047187G>A | CA503873455 | SMAD4 | c.141G>A (p.Leu47=) n.9G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.28-1499G>A | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047187G>C | CA503873456 | SMAD4 | c.141G>C (p.Leu47=) n.9G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.28-1499G>C | dbSNP |
18 | g.51047187G>T | CA503873457 | SMAD4 | c.141G>T (p.Leu47=) n.9G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.28-1499G>T | |
18 | g.51047188A>C | CA402457823 | SMAD4 | c.142A>C (p.Lys48Gln) n.10A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.28-1498A>C | |
18 | g.51047188A>G | CA402457818 | SMAD4 | c.142A>G (p.Lys48Glu) n.10A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.28-1498A>G | dbSNP |
18 | g.51047188A>T | CA402457820 | SMAD4 | c.142A>T (p.Lys48Ter) n.10A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.28-1498A>T | dbSNP |
18 | g.51047189A>C | CA402457825 | SMAD4 | c.143A>C (p.Lys48Thr) n.11A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.28-1497A>C | |
18 | g.51047189A>G | CA402457827 | SMAD4 | c.143A>G (p.Lys48Arg) n.11A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.28-1497A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047189A>T | CA402457829 | SMAD4 | c.143A>T (p.Lys48Met) n.11A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.28-1497A>T | dbSNP |
18 | g.51047190G>A | CA16607943 | SMAD4 | c.144G>A (p.Lys48=) n.12G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.28-1496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047190G>C | CA402457831 | SMAD4 | c.144G>C (p.Lys48Asn) n.12G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.28-1496G>C | dbSNP |
18 | g.51047190G= | CA2302971831 | SMAD4 | c.144G= (p.Lys48=) n.12G= c.*167G= (n.*167G=) n.28-1496G= | |
18 | g.51047190G>T | CA402457833 | SMAD4 | c.144G>T (p.Lys48Asn) n.12G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.28-1496G>T | |
18 | g.51047191G>A | CA402457835 | SMAD4 | c.145G>A (p.Glu49Lys) n.13G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.28-1495G>A | dbSNP |
18 | g.51047191G>C | CA402457837 | SMAD4 | c.145G>C (p.Glu49Gln) n.13G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.28-1495G>C | dbSNP |
18 | g.51047191G>T | CA402457839 | SMAD4 | c.145G>T (p.Glu49Ter) n.13G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.28-1495G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047192A= | CA2302971832 | SMAD4 | c.146A= (p.Glu49=) n.14A= c.*169A= (n.*169A=) n.28-1494A= | |
18 | g.51047192A>C | CA402457841 | SMAD4 | c.146A>C (p.Glu49Ala) n.14A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.28-1494A>C | |
18 | g.51047192A>G | CA8965730 | SMAD4 | c.146A>G (p.Glu49Gly) n.14A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.28-1494A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047192A>T | CA402457844 | SMAD4 | c.146A>T (p.Glu49Val) n.14A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.28-1494A>T | |
18 | g.51047193G>A | CA503873458 | SMAD4 | c.147G>A (p.Glu49=) n.15G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.28-1493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047193G>C | CA402457847 | SMAD4 | c.147G>C (p.Glu49Asp) n.15G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.28-1493G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047193G= | CA2302971834 | SMAD4 | c.147G= (p.Glu49=) n.15G= c.*170G= (n.*170G=) n.28-1493G= | |
18 | g.51047193G>T | CA402457846 | SMAD4 | c.147G>T (p.Glu49Asp) n.15G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.28-1493G>T | |
18 | g.51047193_51047194delinsGA | CA2302971833 | SMAD4 | c.147_148delinsGA (p.Glu49=) n.15_16delinsGA c.*170_*171delinsGA (n.*170_*171delinsGA) n.28-1493_28-1492delinsGA | |
18 | g.51047194A>C | CA402457849 | SMAD4 | c.148A>C (p.Lys50Gln) n.16A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.28-1492A>C | |
18 | g.51047194A>G | CA402457851 | SMAD4 | c.148A>G (p.Lys50Glu) n.16A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.28-1492A>G | |
18 | g.51047194A>T | CA402457853 | SMAD4 | c.148A>T (p.Lys50Ter) n.16A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.28-1492A>T | |
18 | g.51047199dup | CA197041 | SMAD4 | c.153dup (p.Asp52ArgfsTer2) n.21dup c.*176dup (n.*176dup) n.28-1487dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51047198_51047199dup | CA645609103 | SMAD4 | c.152_153dup (p.Asp52LysfsTer7) n.20_21dup c.*175_*176dup (n.*175_*176dup) n.28-1488_28-1487dup | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047199del | CA10580972 | SMAD4 | c.153del (p.Asp52MetfsTer6) n.21del c.*176del (n.*176del) n.28-1487del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047194_51047195insG | CA2735199876 | SMAD4 | c.148_149insG (p.Lys50ArgfsTer4) n.16_17insG c.*171_*172insG (n.*171_*172insG) n.28-1492_28-1491insG | dbSNP |
18 | g.51047195A>C | CA402457856 | SMAD4 | c.149A>C (p.Lys50Thr) n.17A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.28-1491A>C | |
18 | g.51047195A>G | CA402457857 | SMAD4 | c.149A>G (p.Lys50Arg) n.17A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.28-1491A>G | |
18 | g.51047195A>T | CA402457859 | SMAD4 | c.149A>T (p.Lys50Ile) n.17A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.28-1491A>T | |
18 | g.51047196A= | CA2302971835 | SMAD4 | c.150A= (p.Lys50=) n.18A= c.*173A= (n.*173A=) n.28-1490A= | |
18 | g.51047196A>C | CA402457861 | SMAD4 | c.150A>C (p.Lys50Asn) n.18A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.28-1490A>C | |
18 | g.51047196A>G | CA8965731 | SMAD4 | c.150A>G (p.Lys50=) n.18A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.28-1490A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047196A>T | CA402457863 | SMAD4 | c.150A>T (p.Lys50Asn) n.18A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.28-1490A>T | |
18 | g.51047197A>C | CA402457865 | SMAD4 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.19A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.28-1489A>C | |
18 | g.51047197A>G | CA402457867 | SMAD4 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.19A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.28-1489A>G | dbSNP |
18 | g.51047197A>T | CA402457869 | SMAD4 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.19A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.28-1489A>T | dbSNP |
18 | g.51047198A>C | CA402457873 | SMAD4 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.20A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.28-1488A>C | |
18 | g.51047198A>G | CA402457872 | SMAD4 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.20A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.28-1488A>G | dbSNP |
18 | g.51047198A>T | CA402457871 | SMAD4 | c.152A>T (p.Lys51Ile) n.20A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.28-1488A>T | dbSNP |
18 | g.51047199A>C | CA402457874 | SMAD4 | c.153A>C (p.Lys51Asn) n.21A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.28-1487A>C | |
18 | g.51047199A>G | CA503873459 | SMAD4 | c.153A>G (p.Lys51=) n.21A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.28-1487A>G | COSMIC |
18 | g.51047199A>T | CA402457875 | SMAD4 | c.153A>T (p.Lys51Asn) n.21A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.28-1487A>T | |
18 | g.51047200G>A | CA402457878 | SMAD4 | c.154G>A (p.Asp52Asn) n.22G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.28-1486G>A | dbSNP |
18 | g.51047200G>C | CA402457882 | SMAD4 | c.154G>C (p.Asp52His) n.22G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.28-1486G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047200G>T | CA402457885 | SMAD4 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.22G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.28-1486G>T | dbSNP |
18 | g.51047201A= | CA2302971836 | SMAD4 | c.155A= (p.Asp52=) n.23A= c.*178A= (n.*178A=) n.28-1485A= | |
18 | g.51047201A>C | CA402457887 | SMAD4 | c.155A>C (p.Asp52Ala) n.23A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.28-1485A>C | |
18 | g.51047201A>G | CA402457889 | SMAD4 | c.155A>G (p.Asp52Gly) n.23A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.28-1485A>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047201A>T | CA16607944 | SMAD4 | c.155A>T (p.Asp52Val) n.23A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.28-1485A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047201dup | CA503873460 | SMAD4 | c.155dup (p.Asp52GlufsTer2) n.23dup c.*178dup (n.*178dup) n.28-1485dup | |
18 | g.51047202T>A | CA402457891 | SMAD4 | c.156T>A (p.Asp52Glu) n.24T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.28-1484T>A | dbSNP |
18 | g.51047202T>C | CA503873461 | SMAD4 | c.156T>C (p.Asp52=) n.24T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.28-1484T>C | dbSNP |
18 | g.51047202T>G | CA402457893 | SMAD4 | c.156T>G (p.Asp52Glu) n.24T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.28-1484T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047203G>A | CA402457894 | SMAD4 | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.25G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.28-1483G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51047203G>C | CA402457896 | SMAD4 | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.25G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.28-1483G>C | dbSNP |
18 | g.51047203G>T | CA402457898 | SMAD4 | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.25G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.28-1483G>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51047204A>C | CA402457903 | SMAD4 | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.26A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.28-1482A>C | |
18 | g.51047204A>G | CA402457901 | SMAD4 | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.26A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.28-1482A>G | |
18 | g.51047204A>T | CA402457900 | SMAD4 | c.158A>T (p.Glu53Val) n.26A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.28-1482A>T | dbSNP |
18 | g.51047205A= | CA2302971837 | SMAD4 | c.159A= (p.Glu53=) n.27A= c.*182A= (n.*182A=) n.28-1481A= | |
18 | g.51047205A>C | CA402457906 | SMAD4 | c.159A>C (p.Glu53Asp) n.27A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.28-1481A>C | |
18 | g.51047205A>G | CA8965732 | SMAD4 | c.159A>G (p.Glu53=) n.27A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.28-1481A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047205A>T | CA402457909 | SMAD4 | c.159A>T (p.Glu53Asp) n.27A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.28-1481A>T | dbSNP |
18 | g.51047206T>A | CA402457911 | SMAD4 | c.160T>A (p.Leu54Met) n.28T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.28-1480T>A | dbSNP |
18 | g.51047206T>C | CA300081064 | SMAD4 | c.160T>C (p.Leu54=) n.28T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.28-1480T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047206T>G | CA402457913 | SMAD4 | c.160T>G (p.Leu54Val) n.28T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.28-1480T>G | dbSNP |
18 | g.51047206T= | CA2302971838 | SMAD4 | c.160T= (p.Leu54=) n.28T= c.*183T= (n.*183T=) n.28-1480T= | |
18 | g.51047207T>A | CA402457915 | SMAD4 | c.161T>A (p.Leu54Ter) n.29T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.28-1479T>A | |
18 | g.51047207T>C | CA402457917 | SMAD4 | c.161T>C (p.Leu54Ser) n.29T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.28-1479T>C | COSMIC |
18 | g.51047207T>G | CA402457918 | SMAD4 | c.161T>G (p.Leu54Trp) n.29T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.28-1479T>G | |
18 | g.51047208G>A | CA503873462 | SMAD4 | c.162G>A (p.Leu54=) n.30G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.28-1478G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047208G>C | CA402457919 | SMAD4 | c.162G>C (p.Leu54Phe) n.30G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.28-1478G>C | |
18 | g.51047208G>T | CA402457920 | SMAD4 | c.162G>T (p.Leu54Phe) n.30G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.28-1478G>T | |
18 | g.51047209G>A | CA402457921 | SMAD4 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.31G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.28-1477G>A | dbSNP |
18 | g.51047209G>C | CA402457922 | SMAD4 | c.163G>C (p.Asp55His) n.31G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.28-1477G>C | dbSNP |
18 | g.51047209G>T | CA402457923 | SMAD4 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.31G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.28-1477G>T | dbSNP |
18 | g.51047210A>C | CA402457926 | SMAD4 | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.32A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.28-1476A>C | |
18 | g.51047210A>G | CA402457925 | SMAD4 | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.32A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.28-1476A>G | dbSNP |
18 | g.51047210A>T | CA402457924 | SMAD4 | c.164A>T (p.Asp55Val) n.32A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.28-1476A>T | dbSNP |
18 | g.51047211T>A | CA402457927 | SMAD4 | c.165T>A (p.Asp55Glu) n.33T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.28-1475T>A | dbSNP |
18 | g.51047211T>C | CA503873463 | SMAD4 | c.165T>C (p.Asp55=) n.33T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.28-1475T>C | |
18 | g.51047211T>G | CA402457928 | SMAD4 | c.165T>G (p.Asp55Glu) n.33T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.28-1475T>G | dbSNP |
18 | g.51047212T>A | CA402457929 | SMAD4 | c.166T>A (p.Ser56Thr) n.34T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.28-1474T>A | dbSNP |
18 | g.51047212T>C | CA402457931 | SMAD4 | c.166T>C (p.Ser56Pro) n.34T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.28-1474T>C | |
18 | g.51047212T>G | CA402457930 | SMAD4 | c.166T>G (p.Ser56Ala) n.34T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.28-1474T>G | ClinVar |
18 | g.51047213C>A | CA402457932 | SMAD4 | c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.35C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.28-1473C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.51047213C>G | CA402457934 | SMAD4 | c.167C>G (p.Ser56Cys) n.35C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.28-1473C>G | |
18 | g.51047213C>T | CA402457933 | SMAD4 | c.167C>T (p.Ser56Phe) n.35C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.28-1473C>T | dbSNP |
18 | g.51047214T>A | CA503873465 | SMAD4 | c.168T>A (p.Ser56=) n.36T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.28-1472T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047214T>C | CA503873466 | SMAD4 | c.168T>C (p.Ser56=) n.36T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.28-1472T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047214T>G | CA503873464 | SMAD4 | c.168T>G (p.Ser56=) n.36T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.28-1472T>G | |
18 | g.51047214T= | CA2302971839 | SMAD4 | c.168T= (p.Ser56=) n.36T= c.*191T= (n.*191T=) n.28-1472T= | |
18 | g.51047215T>A | CA402457935 | SMAD4 | c.169T>A (p.Leu57Ile) n.37T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.28-1471T>A | |
18 | g.51047215T>C | CA503873467 | SMAD4 | c.169T>C (p.Leu57=) n.37T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.28-1471T>C | |
18 | g.51047215T>G | CA402457936 | SMAD4 | c.169T>G (p.Leu57Val) n.37T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.28-1471T>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047216_51047219del | CA2580095844 | SMAD4 | c.170_173del (p.Leu57Ter) n.38_41del c.*193_*196del (n.*193_*196del) n.28-1470_28-1467del | ClinVar |
18 | g.51047216T>A | CA402457937 | SMAD4 | c.170T>A (p.Leu57Ter) n.38T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.28-1470T>A | COSMIC |
18 | g.51047216T>C | CA402457938 | SMAD4 | c.170T>C (p.Leu57Ser) n.38T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.28-1470T>C | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047216T>G | CA402457939 | SMAD4 | c.170T>G (p.Leu57Ter) n.38T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.28-1470T>G | |
18 | g.51047217A>C | CA402457940 | SMAD4 | c.171A>C (p.Leu57Phe) n.39A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.28-1469A>C | |
18 | g.51047217A>G | CA503873468 | SMAD4 | c.171A>G (p.Leu57=) n.39A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.28-1469A>G | |
18 | g.51047217A>T | CA402457941 | SMAD4 | c.171A>T (p.Leu57Phe) n.39A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.28-1469A>T | dbSNP |
18 | g.51047218A= | CA2302971840 | SMAD4 | c.172A= (p.Ile58=) n.40A= c.*195A= (n.*195A=) n.28-1468A= | |
18 | g.51047218A>C | CA402457942 | SMAD4 | c.172A>C (p.Ile58Leu) n.40A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.28-1468A>C | |
18 | g.51047218A>G | CA334393 | SMAD4 | c.172A>G (p.Ile58Val) n.40A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.28-1468A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047218A>T | CA402457943 | SMAD4 | c.172A>T (p.Ile58Leu) n.40A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.28-1468A>T | dbSNP |
18 | g.51047219T>A | CA402457944 | SMAD4 | c.173T>A (p.Ile58Lys) n.41T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.28-1467T>A | |
18 | g.51047219T>C | CA402457945 | SMAD4 | c.173T>C (p.Ile58Thr) n.41T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.28-1467T>C | |
18 | g.51047219T>G | CA402457946 | SMAD4 | c.173T>G (p.Ile58Arg) n.41T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.28-1467T>G | |
18 | g.51047220A>C | CA503873469 | SMAD4 | c.174A>C (p.Ile58=) n.42A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.28-1466A>C | dbSNP |
18 | g.51047220A>G | CA402457947 | SMAD4 | c.174A>G (p.Ile58Met) n.42A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.28-1466A>G | |
18 | g.51047220A>T | CA503873470 | SMAD4 | c.174A>T (p.Ile58=) n.42A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.28-1466A>T | dbSNP |
18 | g.51047221A= | CA2302971841 | SMAD4 | c.175A= (p.Thr59=) n.43A= c.*198A= (n.*198A=) n.28-1465A= | |
18 | g.51047221A>C | CA402457948 | SMAD4 | c.175A>C (p.Thr59Pro) n.43A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.28-1465A>C | dbSNP |
18 | g.51047221A>G | CA166278 | SMAD4 | c.175A>G (p.Thr59Ala) n.43A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.28-1465A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047221A>T | CA402457949 | SMAD4 | c.175A>T (p.Thr59Ser) n.43A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.28-1465A>T | dbSNP |
18 | g.51047222C>A | CA402457950 | SMAD4 | c.176C>A (p.Thr59Lys) n.44C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.28-1464C>A | dbSNP |
18 | g.51047222C>G | CA402457951 | SMAD4 | c.176C>G (p.Thr59Arg) n.44C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.28-1464C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047222C>T | CA402457952 | SMAD4 | c.176C>T (p.Thr59Ile) n.44C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.28-1464C>T | dbSNP |
18 | g.51047223A= | CA2302971842 | SMAD4 | c.177A= (p.Thr59=) n.45A= c.*200A= (n.*200A=) n.28-1463A= | |
18 | g.51047223A>C | CA503873471 | SMAD4 | c.177A>C (p.Thr59=) n.45A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.28-1463A>C | |
18 | g.51047223A>G | CA8965733 | SMAD4 | c.177A>G (p.Thr59=) n.45A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.28-1463A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047223A>T | CA503873472 | SMAD4 | c.177A>T (p.Thr59=) n.45A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.28-1463A>T | dbSNP |
18 | g.51047224G>A | CA402457953 | SMAD4 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.46G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.28-1462G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047224G>C | CA402457954 | SMAD4 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.46G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.28-1462G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047224G= | CA2302971843 | SMAD4 | c.178G= (p.Ala60=) n.46G= c.*201G= (n.*201G=) n.28-1462G= | |
18 | g.51047224G>T | CA402457955 | SMAD4 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.46G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.28-1462G>T | dbSNP |
18 | g.51047225C>A | CA402457956 | SMAD4 | c.179C>A (p.Ala60Asp) n.47C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.28-1461C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047225C= | CA2302971844 | SMAD4 | c.179C= (p.Ala60=) n.47C= c.*202C= (n.*202C=) n.28-1461C= | |
18 | g.51047225C>G | CA402457957 | SMAD4 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.47C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.28-1461C>G | dbSNP |
18 | g.51047225C>T | CA402457958 | SMAD4 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.47C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.28-1461C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047226T>A | CA503873473 | SMAD4 | c.180T>A (p.Ala60=) n.48T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.28-1460T>A | dbSNP |
18 | g.51047226T>C | CA300081075 | SMAD4 | c.180T>C (p.Ala60=) n.48T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.28-1460T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047226T>G | CA503873474 | SMAD4 | c.180T>G (p.Ala60=) n.48T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.28-1460T>G | |
18 | g.51047226T= | CA2302971845 | SMAD4 | c.180T= (p.Ala60=) n.48T= c.*203T= (n.*203T=) n.28-1460T= | |
18 | g.51047227A= | CA2302971846 | SMAD4 | c.181A= (p.Ile61=) n.49A= c.*204A= (n.*204A=) n.28-1459A= | |
18 | g.51047227A>C | CA402457959 | SMAD4 | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.49A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.28-1459A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047227A>G | CA16620699 | SMAD4 | c.181A>G (p.Ile61Val) n.49A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.28-1459A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047227A>T | CA402457960 | SMAD4 | c.181A>T (p.Ile61Leu) n.49A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.28-1459A>T | dbSNP |
18 | g.51047228T>A | CA402457961 | SMAD4 | c.182T>A (p.Ile61Lys) n.50T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.28-1458T>A | |
18 | g.51047228T>C | CA402457962 | SMAD4 | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.50T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.28-1458T>C | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047228T>G | CA402457963 | SMAD4 | c.182T>G (p.Ile61Arg) n.50T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.28-1458T>G | |
18 | g.51047229A= | CA2302971847 | SMAD4 | c.183A= (p.Ile61=) n.51A= c.*206A= (n.*206A=) n.28-1457A= | |
18 | g.51047229A>C | CA8965734 | SMAD4 | c.183A>C (p.Ile61=) n.51A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.28-1457A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047229A>G | CA402457964 | SMAD4 | c.183A>G (p.Ile61Met) n.51A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.28-1457A>G | |
18 | g.51047229A>T | CA503873475 | SMAD4 | c.183A>T (p.Ile61=) n.51A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.28-1457A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047230A>C | CA402457965 | SMAD4 | c.184A>C (p.Thr62Pro) n.52A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.28-1456A>C | |
18 | g.51047230A>G | CA402457966 | SMAD4 | c.184A>G (p.Thr62Ala) n.52A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.28-1456A>G | |
18 | g.51047230A>T | CA402457967 | SMAD4 | c.184A>T (p.Thr62Ser) n.52A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.28-1456A>T | dbSNP |
18 | g.51047231C>A | CA402457968 | SMAD4 | c.185C>A (p.Thr62Asn) n.53C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.28-1455C>A | dbSNP |
18 | g.51047231C= | CA2302971848 | SMAD4 | c.185C= (p.Thr62=) n.53C= c.*208C= (n.*208C=) n.28-1455C= | |
18 | g.51047231C>G | CA402457969 | SMAD4 | c.185C>G (p.Thr62Ser) n.53C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.28-1455C>G | dbSNP |
18 | g.51047231C>T | CA402457970 | SMAD4 | c.185C>T (p.Thr62Ile) n.53C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.28-1455C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047232T>A | CA503873476 | SMAD4 | c.186T>A (p.Thr62=) n.54T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.28-1454T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047232T>C | CA503873477 | SMAD4 | c.186T>C (p.Thr62=) n.54T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.28-1454T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047232T>G | CA503873478 | SMAD4 | c.186T>G (p.Thr62=) n.54T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.28-1454T>G | |
18 | g.51047232T= | CA2302971849 | SMAD4 | c.186T= (p.Thr62=) n.54T= c.*209T= (n.*209T=) n.28-1454T= | |
18 | g.51047233A>C | CA402457973 | SMAD4 | c.187A>C (p.Thr63Pro) n.55A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.28-1453A>C | dbSNP |
18 | g.51047233A>G | CA402457972 | SMAD4 | c.187A>G (p.Thr63Ala) n.55A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.28-1453A>G | |
18 | g.51047233A>T | CA402457971 | SMAD4 | c.187A>T (p.Thr63Ser) n.55A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.28-1453A>T | dbSNP |
18 | g.51047234C>A | CA402457974 | SMAD4 | c.188C>A (p.Thr63Lys) n.56C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.28-1452C>A | dbSNP |
18 | g.51047234C>G | CA402457975 | SMAD4 | c.188C>G (p.Thr63Arg) n.56C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.28-1452C>G | dbSNP |
18 | g.51047234C>T | CA402457976 | SMAD4 | c.188C>T (p.Thr63Ile) n.56C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.28-1452C>T | dbSNP |
18 | g.51047234_51047243delinsCAAATGGAGC | CA2302971850 | SMAD4 | c.188_197delinsCAAATGGAGC (p.Thr63=) n.56_65delinsCAAATGGAGC c.*211_*220delinsCAAATGGAGC (n.*211_*220delinsCAAATGGAGC) n.28-1452_28-1443delinsCAAATGGAGC | |
18 | g.51047235A= | CA2302971851 | SMAD4 | c.189A= (p.Thr63=) n.57A= c.*212A= (n.*212A=) n.28-1451A= | |
18 | g.51047235A>C | CA503873479 | SMAD4 | c.189A>C (p.Thr63=) n.57A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.28-1451A>C | |
18 | g.51047235A>G | CA503873480 | SMAD4 | c.189A>G (p.Thr63=) n.57A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.28-1451A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047235A>T | CA503873481 | SMAD4 | c.189A>T (p.Thr63=) n.57A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.28-1451A>T | |
18 | g.51047236A>C | CA402457977 | SMAD4 | c.190A>C (p.Asn64His) n.58A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.28-1450A>C | |
18 | g.51047236A>G | CA402457978 | SMAD4 | c.190A>G (p.Asn64Asp) n.58A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.28-1450A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047236A>T | CA402457979 | SMAD4 | c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.58A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.28-1450A>T | dbSNP |
18 | g.51047237A= | CA2302971852 | SMAD4 | c.191A= (p.Asn64=) n.59A= c.*214A= (n.*214A=) n.28-1449A= | |
18 | g.51047237A>C | CA402457980 | SMAD4 | c.191A>C (p.Asn64Thr) n.59A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.28-1449A>C | |
18 | g.51047237A>G | CA402457981 | SMAD4 | c.191A>G (p.Asn64Ser) n.59A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.28-1449A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047237A>T | CA402457982 | SMAD4 | c.191A>T (p.Asn64Ile) n.59A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.28-1449A>T | dbSNP |
18 | g.51047238T>A | CA402457983 | SMAD4 | c.192T>A (p.Asn64Lys) n.60T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.28-1448T>A | |
18 | g.51047238T>C | CA503873482 | SMAD4 | c.192T>C (p.Asn64=) n.60T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.28-1448T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047238T>G | CA402457984 | SMAD4 | c.192T>G (p.Asn64Lys) n.60T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.28-1448T>G | |
18 | g.51047238T= | CA2302971853 | SMAD4 | c.192T= (p.Asn64=) n.60T= c.*215T= (n.*215T=) n.28-1448T= | |
18 | g.51047239G>A | CA402457987 | SMAD4 | c.193G>A (p.Gly65Arg) n.61G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.28-1447G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51047239G>C | CA402457986 | SMAD4 | c.193G>C (p.Gly65Arg) n.61G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.28-1447G>C | dbSNP |
18 | g.51047239G>T | CA402457985 | SMAD4 | c.193G>T (p.Gly65Ter) n.61G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.28-1447G>T | |
18 | g.51047240del | CA2735201703 | SMAD4 | c.194del (p.Gly65GlufsTer29) c.194del (p.Gly65GlufsTer?) n.62del c.*217del (n.*217del) n.28-1446del | dbSNP |
18 | g.51047240G>A | CA402457988 | SMAD4 | c.194G>A (p.Gly65Glu) n.62G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.28-1446G>A | |
18 | g.51047240G>C | CA402457990 | SMAD4 | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.62G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.28-1446G>C | |
18 | g.51047240G>T | CA402457989 | SMAD4 | c.194G>T (p.Gly65Val) n.62G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.28-1446G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51047241A>C | CA503873483 | SMAD4 | c.195A>C (p.Gly65=) n.63A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.28-1445A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047241A>G | CA503873484 | SMAD4 | c.195A>G (p.Gly65=) n.63A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.28-1445A>G | dbSNP |
18 | g.51047241A>T | CA503873485 | SMAD4 | c.195A>T (p.Gly65=) n.63A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.28-1445A>T | dbSNP |
18 | g.51047242G>A | CA402457991 | SMAD4 | c.196G>A (p.Ala66Thr) n.64G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.28-1444G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047242G>C | CA402457992 | SMAD4 | c.196G>C (p.Ala66Pro) n.64G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.28-1444G>C | dbSNP |
18 | g.51047242G= | CA2302971854 | SMAD4 | c.196G= (p.Ala66=) n.64G= c.*219G= (n.*219G=) n.28-1444G= | |
18 | g.51047242G>T | CA402457993 | SMAD4 | c.196G>T (p.Ala66Ser) n.64G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.28-1444G>T | dbSNP |
18 | g.51047243C>A | CA402457994 | SMAD4 | c.197C>A (p.Ala66Asp) n.65C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.28-1443C>A | dbSNP |
18 | g.51047243C>G | CA402457995 | SMAD4 | c.197C>G (p.Ala66Gly) n.65C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.28-1443C>G | dbSNP |
18 | g.51047243C>T | CA402457996 | SMAD4 | c.197C>T (p.Ala66Val) n.65C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.28-1443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047244T>A | CA503873486 | SMAD4 | c.198T>A (p.Ala66=) n.66T>A c.*221T>A (n.*221T>A) n.28-1442T>A | dbSNP |
18 | g.51047244T>C | CA503873487 | SMAD4 | c.198T>C (p.Ala66=) n.66T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.28-1442T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047244T>G | CA503873488 | SMAD4 | c.198T>G (p.Ala66=) n.66T>G c.*221T>G (n.*221T>G) n.28-1442T>G | |
18 | g.51047244T= | CA2302971855 | SMAD4 | c.198T= (p.Ala66=) n.66T= c.*221T= (n.*221T=) n.28-1442T= | |
18 | g.51047245C>A | CA402457997 | SMAD4 | c.199C>A (p.His67Asn) n.67C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.28-1441C>A | dbSNP |
18 | g.51047245C>G | CA402457998 | SMAD4 | c.199C>G (p.His67Asp) n.67C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.28-1441C>G | dbSNP |
18 | g.51047245C>T | CA402457999 | SMAD4 | c.199C>T (p.His67Tyr) n.67C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.28-1441C>T | dbSNP |
18 | g.51047246A>C | CA402458000 | SMAD4 | c.200A>C (p.His67Pro) n.68A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.28-1440A>C | dbSNP |
18 | g.51047246A>G | CA402458001 | SMAD4 | c.200A>G (p.His67Arg) n.68A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.28-1440A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047246A>T | CA402458002 | SMAD4 | c.200A>T (p.His67Leu) n.68A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.28-1440A>T | dbSNP |
18 | g.51047247T>A | CA402458004 | SMAD4 | c.201T>A (p.His67Gln) n.69T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.28-1439T>A | dbSNP |
18 | g.51047247T>C | CA503873489 | SMAD4 | c.201T>C (p.His67=) n.69T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.28-1439T>C | dbSNP |
18 | g.51047247T>G | CA402458003 | SMAD4 | c.201T>G (p.His67Gln) n.69T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.28-1439T>G | dbSNP |
18 | g.51047248C>A | CA402458005 | SMAD4 | c.202C>A (p.Pro68Thr) n.70C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.28-1438C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047248C>G | CA402458006 | SMAD4 | c.202C>G (p.Pro68Ala) n.70C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.28-1438C>G | dbSNP |
18 | g.51047248C>T | CA402458007 | SMAD4 | c.202C>T (p.Pro68Ser) n.70C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.28-1438C>T | dbSNP |
18 | g.51047249C>A | CA402458008 | SMAD4 | c.203C>A (p.Pro68His) n.71C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.28-1437C>A | dbSNP |
18 | g.51047249C= | CA2302971856 | SMAD4 | c.203C= (p.Pro68=) n.71C= c.*226C= (n.*226C=) n.28-1437C= | |
18 | g.51047249C>G | CA402458009 | SMAD4 | c.203C>G (p.Pro68Arg) n.71C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.28-1437C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047249C>T | CA402458010 | SMAD4 | c.203C>T (p.Pro68Leu) n.71C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.28-1437C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047250T>A | CA503873490 | SMAD4 | c.204T>A (p.Pro68=) n.72T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.28-1436T>A | dbSNP |
18 | g.51047250T>C | CA503873491 | SMAD4 | c.204T>C (p.Pro68=) n.72T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.28-1436T>C | dbSNP |
18 | g.51047250T>G | CA503873492 | SMAD4 | c.204T>G (p.Pro68=) n.72T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.28-1436T>G | |
18 | g.51047251A>C | CA402458011 | SMAD4 | c.205A>C (p.Ser69Arg) n.73A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.28-1435A>C | |
18 | g.51047251A>G | CA402458012 | SMAD4 | c.205A>G (p.Ser69Gly) n.73A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.28-1435A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047251A>T | CA402458013 | SMAD4 | c.205A>T (p.Ser69Cys) n.73A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.28-1435A>T | dbSNP |
18 | g.51047252G>A | CA402458014 | SMAD4 | c.206G>A (p.Ser69Asn) n.74G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.28-1434G>A | dbSNP |
18 | g.51047252G>C | CA402458015 | SMAD4 | c.206G>C (p.Ser69Thr) n.74G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.28-1434G>C | dbSNP |
18 | g.51047252G>T | CA402458016 | SMAD4 | c.206G>T (p.Ser69Ile) n.74G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.28-1434G>T | dbSNP |
18 | g.51047254_51047261del | CA2697555502 | SMAD4 | c.208_215del (p.Lys70TyrfsTer?) n.76_83del c.*231_*238del (n.*231_*238del) n.28-1432_28-1425del | ClinVar |
18 | g.51047253T>A | CA402458017 | SMAD4 | c.207T>A (p.Ser69Arg) n.75T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.28-1433T>A | |
18 | g.51047253T>C | CA503873493 | SMAD4 | c.207T>C (p.Ser69=) n.75T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.28-1433T>C | dbSNP |
18 | g.51047253T>G | CA402458018 | SMAD4 | c.207T>G (p.Ser69Arg) n.75T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.28-1433T>G | |
18 | g.51047254A>C | CA402458056 | SMAD4 | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.76A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.28-1432A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047254A>G | CA402458057 | SMAD4 | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.76A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.28-1432A>G | dbSNP |
18 | g.51047254A>T | CA402458058 | SMAD4 | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.76A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.28-1432A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047255A= | CA2302971857 | SMAD4 | c.209A= (p.Lys70=) n.77A= c.*232A= (n.*232A=) n.28-1431A= | |
18 | g.51047255A>C | CA402458059 | SMAD4 | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.77A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.28-1431A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51047255A>G | CA402458060 | SMAD4 | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.77A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.28-1431A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047255A>T | CA402458061 | SMAD4 | c.209A>T (p.Lys70Ile) n.77A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.28-1431A>T | dbSNP |
18 | g.51047256A>C | CA402458062 | SMAD4 | c.210A>C (p.Lys70Asn) n.78A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.28-1430A>C | |
18 | g.51047256A>G | CA503873494 | SMAD4 | c.210A>G (p.Lys70=) n.78A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.28-1430A>G | ClinVar |
18 | g.51047256A>T | CA402458063 | SMAD4 | c.210A>T (p.Lys70Asn) n.78A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.28-1430A>T | dbSNP |
18 | g.51047257T>A | CA402458064 | SMAD4 | c.211T>A (p.Cys71Ser) n.79T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.28-1429T>A | dbSNP |
18 | g.51047257T>C | CA402458065 | SMAD4 | c.211T>C (p.Cys71Arg) n.79T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.28-1429T>C | dbSNP |
18 | g.51047257T>G | CA402458066 | SMAD4 | c.211T>G (p.Cys71Gly) n.79T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.28-1429T>G | |
18 | g.51047258G>A | CA402458067 | SMAD4 | c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.80G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.28-1428G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047258G>C | CA402458068 | SMAD4 | c.212G>C (p.Cys71Ser) n.80G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.28-1428G>C | dbSNP |
18 | g.51047258G>T | CA402458069 | SMAD4 | c.212G>T (p.Cys71Phe) n.80G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.28-1428G>T | |
18 | g.51047259T>A | CA402458070 | SMAD4 | c.213T>A (p.Cys71Ter) n.81T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.28-1427T>A | dbSNP |
18 | g.51047259T>C | CA503873495 | SMAD4 | c.213T>C (p.Cys71=) n.81T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.28-1427T>C | |
18 | g.51047259T>G | CA402458071 | SMAD4 | c.213T>G (p.Cys71Trp) n.81T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.28-1427T>G | |
18 | g.51047260G>A | CA402458072 | SMAD4 | c.214G>A (p.Val72Ile) n.82G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.28-1426G>A | ClinVar |
18 | g.51047260G>C | CA402458073 | SMAD4 | c.214G>C (p.Val72Leu) n.82G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.28-1426G>C | |
18 | g.51047260G>T | CA402458074 | SMAD4 | c.214G>T (p.Val72Phe) n.82G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.28-1426G>T | |
18 | g.51047261T>A | CA402458075 | SMAD4 | c.215T>A (p.Val72Asp) n.83T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.28-1425T>A | dbSNP |
18 | g.51047261T>C | CA402458076 | SMAD4 | c.215T>C (p.Val72Ala) n.83T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.28-1425T>C | |
18 | g.51047261T>G | CA402458077 | SMAD4 | c.215T>G (p.Val72Gly) n.83T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.28-1425T>G | |
18 | g.51047262del | CA645609106 | SMAD4 | c.216del (p.Thr73ProfsTer21) c.216del (p.Thr73ProfsTer?) n.84del c.*239del (n.*239del) n.28-1424del | COSMIC |
18 | g.51047262T>A | CA503873496 | SMAD4 | c.216T>A (p.Val72=) n.84T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.28-1424T>A | dbSNP |
18 | g.51047262T>C | CA503873497 | SMAD4 | c.216T>C (p.Val72=) n.84T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.28-1424T>C | ClinVar |
18 | g.51047262T>G | CA503873498 | SMAD4 | c.216T>G (p.Val72=) n.84T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.28-1424T>G | |
18 | g.51047262T= | CA2302971858 | SMAD4 | c.216T= (p.Val72=) n.84T= c.*239T= (n.*239T=) n.28-1424T= | |
18 | g.51047263A>C | CA402458078 | SMAD4 | c.217A>C (p.Thr73Pro) n.85A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.28-1423A>C | |
18 | g.51047263A>G | CA402458079 | SMAD4 | c.217A>G (p.Thr73Ala) n.85A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.28-1423A>G | |
18 | g.51047263A>T | CA402458080 | SMAD4 | c.217A>T (p.Thr73Ser) n.85A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.28-1423A>T | dbSNP |
18 | g.51047263dup | CA916081935 | SMAD4 | c.217dup (p.Thr73AsnfsTer?) n.85dup c.*240dup (n.*240dup) n.28-1423dup | ClinVar dbSNP |