Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51047108A= | CA2302971804 | SMAD4 | c.62A= (p.His21=) n.523A= c.*85A= (n.*85A=) n.28-1578A= | |
18 | g.51047108A>C | CA402457442 | SMAD4 | c.62A>C (p.His21Pro) n.523A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.28-1578A>C | |
18 | g.51047108A>G | CA402457444 | SMAD4 | c.62A>G (p.His21Arg) n.523A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.28-1578A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047108A>T | CA402457445 | SMAD4 | c.62A>T (p.His21Leu) n.523A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.28-1578A>T | dbSNP |
18 | g.51047109T>A | CA402457447 | SMAD4 | c.63T>A (p.His21Gln) n.524T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.28-1577T>A | dbSNP |
18 | g.51047109T>C | CA503873420 | SMAD4 | c.63T>C (p.His21=) n.524T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.28-1577T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047109T>G | CA402457449 | SMAD4 | c.63T>G (p.His21Gln) n.524T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.28-1577T>G | |
18 | g.51047109T= | CA2302971805 | SMAD4 | c.63T= (p.His21=) n.524T= c.*86T= (n.*86T=) n.28-1577T= | |
18 | g.51047110A>C | CA402457453 | SMAD4 | c.64A>C (p.Ser22Arg) n.525A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.28-1576A>C | |
18 | g.51047110A>G | CA402457455 | SMAD4 | c.64A>G (p.Ser22Gly) n.525A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.28-1576A>G | |
18 | g.51047110A>T | CA402457451 | SMAD4 | c.64A>T (p.Ser22Cys) n.525A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.28-1576A>T | dbSNP |
18 | g.51047111G>A | CA402457461 | SMAD4 | c.65G>A (p.Ser22Asn) n.526G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.28-1575G>A | |
18 | g.51047111G>C | CA402457457 | SMAD4 | c.65G>C (p.Ser22Thr) n.526G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.28-1575G>C | |
18 | g.51047111G>T | CA402457459 | SMAD4 | c.65G>T (p.Ser22Ile) n.526G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.28-1575G>T | dbSNP |
18 | g.51047112T>A | CA402457464 | SMAD4 | c.66T>A (p.Ser22Arg) c.*89T>A (n.*89T>A) n.28-1574T>A | dbSNP |
18 | g.51047112T>C | CA503873421 | SMAD4 | c.66T>C (p.Ser22=) c.*89T>C (n.*89T>C) n.28-1574T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047112T>G | CA402457465 | SMAD4 | c.66T>G (p.Ser22Arg) c.*89T>G (n.*89T>G) n.28-1574T>G | dbSNP |
18 | g.51047113T>A | CA402457467 | SMAD4 | c.67T>A (p.Leu23Met) c.*90T>A (n.*90T>A) n.28-1573T>A | dbSNP |
18 | g.51047113T>C | CA503873422 | SMAD4 | c.67T>C (p.Leu23=) c.*90T>C (n.*90T>C) n.28-1573T>C | |
18 | g.51047113T>G | CA402457469 | SMAD4 | c.67T>G (p.Leu23Val) c.*90T>G (n.*90T>G) n.28-1573T>G | |
18 | g.51047114T>A | CA402457471 | SMAD4 | c.68T>A (p.Leu23Ter) c.*91T>A (n.*91T>A) n.28-1572T>A | dbSNP |
18 | g.51047114T>C | CA402457473 | SMAD4 | c.68T>C (p.Leu23Ser) c.*91T>C (n.*91T>C) n.28-1572T>C | |
18 | g.51047114T>G | CA402457475 | SMAD4 | c.68T>G (p.Leu23Trp) c.*91T>G (n.*91T>G) n.28-1572T>G | COSMIC |
18 | g.51047114_51047115delinsTG | CA2302971806 | SMAD4 | c.68_69delinsTG (p.Leu23=) c.*91_*92delinsTG (n.*91_*92delinsTG) n.28-1572_28-1571delinsTG | |
18 | g.51047115del | CA915951523 | SMAD4 | c.69del (p.Met24CysfsTer21) c.*92del (n.*92del) n.28-1571del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047115G>A | CA503873423 | SMAD4 | c.69G>A (p.Leu23=) c.*92G>A (n.*92G>A) n.28-1571G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047115G>C | CA402457477 | SMAD4 | c.69G>C (p.Leu23Phe) c.*92G>C (n.*92G>C) n.28-1571G>C | dbSNP |
18 | g.51047115G>T | CA402457479 | SMAD4 | c.69G>T (p.Leu23Phe) c.*92G>T (n.*92G>T) n.28-1571G>T | dbSNP |
18 | g.51047116A= | CA2302971807 | SMAD4 | c.70A= (p.Met24=) c.*93A= (n.*93A=) n.28-1570A= | |
18 | g.51047116A>C | CA402457481 | SMAD4 | c.70A>C (p.Met24Leu) c.*93A>C (n.*93A>C) n.28-1570A>C | dbSNP |
18 | g.51047116A>G | CA10580970 | SMAD4 | c.70A>G (p.Met24Val) c.*93A>G (n.*93A>G) n.28-1570A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047116A>T | CA402457484 | SMAD4 | c.70A>T (p.Met24Leu) c.*93A>T (n.*93A>T) n.28-1570A>T | dbSNP |
18 | g.51047117T>A | CA402457490 | SMAD4 | c.71T>A (p.Met24Lys) c.*94T>A (n.*94T>A) n.28-1569T>A | |
18 | g.51047117T>C | CA402457488 | SMAD4 | c.71T>C (p.Met24Thr) c.*94T>C (n.*94T>C) n.28-1569T>C | |
18 | g.51047117T>G | CA402457487 | SMAD4 | c.71T>G (p.Met24Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) n.28-1569T>G | dbSNP |
18 | g.51047118G>A | CA402457492 | SMAD4 | c.72G>A (p.Met24Ile) c.*95G>A (n.*95G>A) n.28-1568G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047118G>C | CA402457494 | SMAD4 | c.72G>C (p.Met24Ile) c.*95G>C (n.*95G>C) n.28-1568G>C | dbSNP |
18 | g.51047118G>T | CA402457495 | SMAD4 | c.72G>T (p.Met24Ile) c.*95G>T (n.*95G>T) n.28-1568G>T | |
18 | g.51047119T>A | CA402457497 | SMAD4 | c.73T>A (p.Cys25Ser) c.*96T>A (n.*96T>A) n.28-1567T>A | dbSNP |
18 | g.51047119T>C | CA402457499 | SMAD4 | c.73T>C (p.Cys25Arg) c.*96T>C (n.*96T>C) n.28-1567T>C | |
18 | g.51047119T>G | CA402457501 | SMAD4 | c.73T>G (p.Cys25Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) n.28-1567T>G | dbSNP |
18 | g.51047120G>A | CA402457503 | SMAD4 | c.74G>A (p.Cys25Tyr) c.*97G>A (n.*97G>A) n.28-1566G>A | COSMIC |
18 | g.51047120G>C | CA402457505 | SMAD4 | c.74G>C (p.Cys25Ser) c.*97G>C (n.*97G>C) n.28-1566G>C | |
18 | g.51047120G>T | CA402457507 | SMAD4 | c.74G>T (p.Cys25Phe) c.*97G>T (n.*97G>T) n.28-1566G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51047121C>A | CA402457509 | SMAD4 | c.75C>A (p.Cys25Ter) c.*98C>A (n.*98C>A) n.28-1565C>A | dbSNP |
18 | g.51047121C= | CA2302971808 | SMAD4 | c.75C= (p.Cys25=) c.*98C= (n.*98C=) n.28-1565C= | |
18 | g.51047121C>G | CA402457511 | SMAD4 | c.75C>G (p.Cys25Trp) c.*98C>G (n.*98C>G) n.28-1565C>G | dbSNP |
18 | g.51047121C>T | CA503873424 | SMAD4 | c.75C>T (p.Cys25=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.28-1565C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047122C>A | CA402457513 | SMAD4 | c.76C>A (p.His26Asn) c.*99C>A (n.*99C>A) n.28-1564C>A | dbSNP |
18 | g.51047122C>G | CA402457515 | SMAD4 | c.76C>G (p.His26Asp) c.*99C>G (n.*99C>G) n.28-1564C>G | dbSNP |
18 | g.51047122C>T | CA402457517 | SMAD4 | c.76C>T (p.His26Tyr) c.*99C>T (n.*99C>T) n.28-1564C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047123A>C | CA402457521 | SMAD4 | c.77A>C (p.His26Pro) c.*100A>C (n.*100A>C) n.28-1563A>C | |
18 | g.51047123A>G | CA402457523 | SMAD4 | c.77A>G (p.His26Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) n.28-1563A>G | ClinVar |
18 | g.51047123A>T | CA402457519 | SMAD4 | c.77A>T (p.His26Leu) c.*100A>T (n.*100A>T) n.28-1563A>T | dbSNP |
18 | g.51047124T>A | CA402457525 | SMAD4 | c.78T>A (p.His26Gln) c.*101T>A (n.*101T>A) n.28-1562T>A | dbSNP |
18 | g.51047124T>C | CA503873425 | SMAD4 | c.78T>C (p.His26=) c.*101T>C (n.*101T>C) n.28-1562T>C | |
18 | g.51047124T>G | CA402457527 | SMAD4 | c.78T>G (p.His26Gln) c.*101T>G (n.*101T>G) n.28-1562T>G | dbSNP |
18 | g.51047125A>C | CA503873426 | SMAD4 | c.79A>C (p.Arg27=) c.*102A>C (n.*102A>C) n.28-1561A>C | |
18 | g.51047125A>G | CA402457529 | SMAD4 | c.79A>G (p.Arg27Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) n.28-1561A>G | ClinVar |
18 | g.51047125A>T | CA402457530 | SMAD4 | c.79A>T (p.Arg27Ter) c.*102A>T (n.*102A>T) n.28-1561A>T | dbSNP |
18 | g.51047126G>A | CA402457531 | SMAD4 | c.80G>A (p.Arg27Lys) c.*103G>A (n.*103G>A) n.28-1560G>A | dbSNP |
18 | g.51047126G>C | CA402457532 | SMAD4 | c.80G>C (p.Arg27Thr) c.*103G>C (n.*103G>C) n.28-1560G>C | dbSNP |
18 | g.51047126G>T | CA402457533 | SMAD4 | c.80G>T (p.Arg27Ile) c.*103G>T (n.*103G>T) n.28-1560G>T | |
18 | g.51047127A>C | CA402457536 | SMAD4 | c.81A>C (p.Arg27Ser) c.*104A>C (n.*104A>C) n.28-1559A>C | dbSNP |
18 | g.51047127A>G | CA503873427 | SMAD4 | c.81A>G (p.Arg27=) c.*104A>G (n.*104A>G) n.28-1559A>G | dbSNP |
18 | g.51047127A>T | CA402457537 | SMAD4 | c.81A>T (p.Arg27Ser) c.*104A>T (n.*104A>T) n.28-1559A>T | dbSNP |
18 | g.51047128C>A | CA402457539 | SMAD4 | c.82C>A (p.Gln28Lys) c.*105C>A (n.*105C>A) n.28-1558C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047128C>G | CA402457541 | SMAD4 | c.82C>G (p.Gln28Glu) c.*105C>G (n.*105C>G) n.28-1558C>G | dbSNP |
18 | g.51047128C>T | CA402457542 | SMAD4 | c.82C>T (p.Gln28Ter) c.*105C>T (n.*105C>T) n.28-1558C>T | dbSNP |
18 | g.51047129A= | CA2302971809 | SMAD4 | c.83A= (p.Gln28=) c.*106A= (n.*106A=) n.28-1557A= | |
18 | g.51047129A>C | CA402457546 | SMAD4 | c.83A>C (p.Gln28Pro) c.*106A>C (n.*106A>C) n.28-1557A>C | |
18 | g.51047129A>G | CA402457548 | SMAD4 | c.83A>G (p.Gln28Arg) c.*106A>G (n.*106A>G) n.28-1557A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047129A>T | CA402457544 | SMAD4 | c.83A>T (p.Gln28Leu) c.*106A>T (n.*106A>T) n.28-1557A>T | dbSNP |
18 | g.51047130A= | CA2302971810 | SMAD4 | c.84A= (p.Gln28=) c.*107A= (n.*107A=) n.28-1556A= | |
18 | g.51047130A>C | CA402457550 | SMAD4 | c.84A>C (p.Gln28His) c.*107A>C (n.*107A>C) n.28-1556A>C | |
18 | g.51047130A>G | CA8965725 | SMAD4 | c.84A>G (p.Gln28=) c.*107A>G (n.*107A>G) n.28-1556A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047130A>T | CA402457553 | SMAD4 | c.84A>T (p.Gln28His) c.*107A>T (n.*107A>T) n.28-1556A>T | dbSNP |
18 | g.51047131G>A | CA402457555 | SMAD4 | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.*108G>A (n.*108G>A) n.28-1555G>A | dbSNP |
18 | g.51047131G>C | CA402457558 | SMAD4 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.*108G>C (n.*108G>C) n.28-1555G>C | dbSNP |
18 | g.51047131G>T | CA402457559 | SMAD4 | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.*108G>T (n.*108G>T) n.28-1555G>T | dbSNP |
18 | g.51047132G>A | CA402457561 | SMAD4 | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.*109G>A (n.*109G>A) n.28-1554G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047132G>C | CA402457565 | SMAD4 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.*109G>C (n.*109G>C) n.28-1554G>C | dbSNP |
18 | g.51047132G>T | CA402457563 | SMAD4 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.*109G>T (n.*109G>T) n.28-1554G>T | dbSNP |
18 | g.51047133T>A | CA503873428 | SMAD4 | c.87T>A (p.Gly29=) c.*110T>A (n.*110T>A) n.28-1553T>A | |
18 | g.51047133T>C | CA503873429 | SMAD4 | c.87T>C (p.Gly29=) c.*110T>C (n.*110T>C) n.28-1553T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047133T>G | CA10650960 | SMAD4 | c.87T>G (p.Gly29=) c.*110T>G (n.*110T>G) n.28-1553T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047133T= | CA2302971811 | SMAD4 | c.87T= (p.Gly29=) c.*110T= (n.*110T=) n.28-1553T= | |
18 | g.51047134G>A | CA402457569 | SMAD4 | c.88G>A (p.Gly30Arg) c.*111G>A (n.*111G>A) n.28-1552G>A | |
18 | g.51047134G>C | CA402457571 | SMAD4 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.*111G>C (n.*111G>C) n.28-1552G>C | |
18 | g.51047134G>T | CA402457572 | SMAD4 | c.88G>T (p.Gly30Ter) c.*111G>T (n.*111G>T) n.28-1552G>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047135G>A | CA402457574 | SMAD4 | c.89G>A (p.Gly30Glu) c.*112G>A (n.*112G>A) n.28-1551G>A | dbSNP |
18 | g.51047135G>C | CA402457578 | SMAD4 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.*112G>C (n.*112G>C) n.28-1551G>C | dbSNP |
18 | g.51047135G>T | CA402457576 | SMAD4 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.*112G>T (n.*112G>T) n.28-1551G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047140_51047141del | CA645609100 | SMAD4 | c.94_95del (p.Ser32Ter) c.*117_*118del (n.*117_*118del) n.28-1546_28-1545del | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047136A= | CA2302971812 | SMAD4 | c.90A= (p.Gly30=) c.*113A= (n.*113A=) n.28-1550A= | |
18 | g.51047136A>C | CA503873431 | SMAD4 | c.90A>C (p.Gly30=) c.*113A>C (n.*113A>C) n.28-1550A>C | |
18 | g.51047136A>G | CA10580971 | SMAD4 | c.90A>G (p.Gly30=) c.*113A>G (n.*113A>G) n.28-1550A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047136A>T | CA503873430 | SMAD4 | c.90A>T (p.Gly30=) c.*113A>T (n.*113A>T) n.28-1550A>T | dbSNP |
18 | g.51047137G>A | CA402457586 | SMAD4 | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.*114G>A (n.*114G>A) n.28-1549G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047137G>C | CA402457581 | SMAD4 | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.*114G>C (n.*114G>C) n.28-1549G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047137G= | CA2302971813 | SMAD4 | c.91G= (p.Glu31=) c.*114G= (n.*114G=) n.28-1549G= | |
18 | g.51047137G>T | CA402457583 | SMAD4 | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.*114G>T (n.*114G>T) n.28-1549G>T | |
18 | g.51047138A>C | CA402457588 | SMAD4 | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.*115A>C (n.*115A>C) n.28-1548A>C | |
18 | g.51047138A>G | CA402457590 | SMAD4 | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.*115A>G (n.*115A>G) n.28-1548A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047138A>T | CA402457592 | SMAD4 | c.92A>T (p.Glu31Val) c.*115A>T (n.*115A>T) n.28-1548A>T | dbSNP |
18 | g.51047139G>A | CA503873432 | SMAD4 | c.93G>A (p.Glu31=) c.*116G>A (n.*116G>A) n.28-1547G>A | dbSNP |
18 | g.51047139G>C | CA402457594 | SMAD4 | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.*116G>C (n.*116G>C) n.28-1547G>C | dbSNP |
18 | g.51047139G>T | CA402457596 | SMAD4 | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.*116G>T (n.*116G>T) n.28-1547G>T | |
18 | g.51047140A>C | CA402457598 | SMAD4 | c.94A>C (p.Ser32Arg) c.*117A>C (n.*117A>C) n.28-1546A>C | |
18 | g.51047140A>G | CA402457600 | SMAD4 | c.94A>G (p.Ser32Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) n.28-1546A>G | |
18 | g.51047140A>T | CA402457601 | SMAD4 | c.94A>T (p.Ser32Cys) c.*117A>T (n.*117A>T) n.28-1546A>T | |
18 | g.51047141G>A | CA402457603 | SMAD4 | c.95G>A (p.Ser32Asn) c.*118G>A (n.*118G>A) n.28-1545G>A | dbSNP |
18 | g.51047141G>C | CA402457605 | SMAD4 | c.95G>C (p.Ser32Thr) c.*118G>C (n.*118G>C) n.28-1545G>C | dbSNP |
18 | g.51047141G>T | CA402457607 | SMAD4 | c.95G>T (p.Ser32Ile) c.*118G>T (n.*118G>T) n.28-1545G>T | dbSNP |
18 | g.51047142T>A | CA402457609 | SMAD4 | c.96T>A (p.Ser32Arg) c.*119T>A (n.*119T>A) n.28-1544T>A | dbSNP |
18 | g.51047142T>C | CA503873433 | SMAD4 | c.96T>C (p.Ser32=) c.*119T>C (n.*119T>C) n.28-1544T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047142T>G | CA402457611 | SMAD4 | c.96T>G (p.Ser32Arg) c.*119T>G (n.*119T>G) n.28-1544T>G | dbSNP |
18 | g.51047143G>A | CA402457613 | SMAD4 | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.*120G>A (n.*120G>A) n.28-1543G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51047143G>C | CA402457615 | SMAD4 | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.*120G>C (n.*120G>C) n.28-1543G>C | |
18 | g.51047143G>T | CA402457617 | SMAD4 | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) n.28-1543G>T | COSMIC |
18 | g.51047144A>C | CA402457619 | SMAD4 | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) n.28-1542A>C | dbSNP |
18 | g.51047144A>G | CA402457621 | SMAD4 | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) n.28-1542A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047144A>T | CA402457622 | SMAD4 | c.98A>T (p.Glu33Val) c.*121A>T (n.*121A>T) n.28-1542A>T | dbSNP |
18 | g.51047145A>C | CA402457625 | SMAD4 | c.99A>C (p.Glu33Asp) c.*122A>C (n.*122A>C) n.28-1541A>C | |
18 | g.51047145A>G | CA503873434 | SMAD4 | c.99A>G (p.Glu33=) c.*122A>G (n.*122A>G) n.28-1541A>G | |
18 | g.51047145A>T | CA402457626 | SMAD4 | c.99A>T (p.Glu33Asp) c.*122A>T (n.*122A>T) n.28-1541A>T | dbSNP |
18 | g.51047146A>C | CA402457628 | SMAD4 | c.100A>C (p.Thr34Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) n.28-1540A>C | |
18 | g.51047146A>G | CA402457630 | SMAD4 | c.100A>G (p.Thr34Ala) c.*123A>G (n.*123A>G) n.28-1540A>G | |
18 | g.51047146A>T | CA402457632 | SMAD4 | c.100A>T (p.Thr34Ser) c.*123A>T (n.*123A>T) n.28-1540A>T | dbSNP |
18 | g.51047147C>A | CA402457639 | SMAD4 | c.101C>A (p.Thr34Lys) c.*124C>A (n.*124C>A) n.28-1539C>A | dbSNP |
18 | g.51047147C>G | CA402457637 | SMAD4 | c.101C>G (p.Thr34Arg) c.*124C>G (n.*124C>G) n.28-1539C>G | dbSNP |
18 | g.51047147C>T | CA402457634 | SMAD4 | c.101C>T (p.Thr34Ile) c.*124C>T (n.*124C>T) n.28-1539C>T | dbSNP |
18 | g.51047148A= | CA2302971814 | SMAD4 | c.102A= (p.Thr34=) c.*125A= (n.*125A=) n.28-1538A= | |
18 | g.51047148A>C | CA503873435 | SMAD4 | c.102A>C (p.Thr34=) c.*125A>C (n.*125A>C) n.28-1538A>C | |
18 | g.51047148A>G | CA186162 | SMAD4 | c.102A>G (p.Thr34=) c.*125A>G (n.*125A>G) n.28-1538A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047148A>T | CA503873436 | SMAD4 | c.102A>T (p.Thr34=) c.*125A>T (n.*125A>T) n.28-1538A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047149T>A | CA402457642 | SMAD4 | c.103T>A (p.Phe35Ile) c.*126T>A (n.*126T>A) n.28-1537T>A | |
18 | g.51047149T>C | CA402457644 | SMAD4 | c.103T>C (p.Phe35Leu) c.*126T>C (n.*126T>C) n.28-1537T>C | |
18 | g.51047149T>G | CA402457646 | SMAD4 | c.103T>G (p.Phe35Val) c.*126T>G (n.*126T>G) n.28-1537T>G | |
18 | g.51047150T>A | CA402457648 | SMAD4 | c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.*127T>A (n.*127T>A) n.28-1536T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047150T>C | CA191759 | SMAD4 | c.104T>C (p.Phe35Ser) c.*127T>C (n.*127T>C) n.28-1536T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047150T>G | CA402457651 | SMAD4 | c.104T>G (p.Phe35Cys) c.*127T>G (n.*127T>G) n.28-1536T>G | |
18 | g.51047150T= | CA2302971815 | SMAD4 | c.104T= (p.Phe35=) c.*127T= (n.*127T=) n.28-1536T= | |
18 | g.51047151T>A | CA402457654 | SMAD4 | c.105T>A (p.Phe35Leu) c.*128T>A (n.*128T>A) n.28-1535T>A | dbSNP |
18 | g.51047151T>C | CA503873437 | SMAD4 | c.105T>C (p.Phe35=) c.*128T>C (n.*128T>C) n.28-1535T>C | dbSNP |
18 | g.51047151T>G | CA402457655 | SMAD4 | c.105T>G (p.Phe35Leu) c.*128T>G (n.*128T>G) n.28-1535T>G | |
18 | g.51047152G>A | CA402457657 | SMAD4 | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.*129G>A (n.*129G>A) n.28-1534G>A | dbSNP |
18 | g.51047152G>C | CA402457658 | SMAD4 | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.*129G>C (n.*129G>C) n.28-1534G>C | dbSNP |
18 | g.51047152G>T | CA402457660 | SMAD4 | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.*129G>T (n.*129G>T) n.28-1534G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047152_51047181del | CA645609102 | SMAD4 | c.106_135del (p.Ala36_Lys45del) c.*129_*158del (n.*129_*158del) n.28-1534_28-1505del | COSMIC |
18 | g.51047153C>A | CA402457666 | SMAD4 | c.107C>A (p.Ala36Glu) c.*130C>A (n.*130C>A) n.28-1533C>A | dbSNP |
18 | g.51047153C>G | CA402457664 | SMAD4 | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) n.28-1533C>G | |
18 | g.51047153C>T | CA402457662 | SMAD4 | c.107C>T (p.Ala36Val) c.*130C>T (n.*130C>T) n.28-1533C>T | ClinVar |
18 | g.51047154A= | CA2302971816 | SMAD4 | c.108A= (p.Ala36=) c.*131A= (n.*131A=) n.28-1532A= | |
18 | g.51047154A>C | CA503873438 | SMAD4 | c.108A>C (p.Ala36=) c.*131A>C (n.*131A>C) n.28-1532A>C | dbSNP |
18 | g.51047154A>G | CA503873439 | SMAD4 | c.108A>G (p.Ala36=) c.*131A>G (n.*131A>G) n.28-1532A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047154A>T | CA503873440 | SMAD4 | c.108A>T (p.Ala36=) c.*131A>T (n.*131A>T) n.28-1532A>T | dbSNP |
18 | g.51047158del | CA2573155396 | SMAD4 | c.112del (p.Arg38GlufsTer7) c.*135del (n.*135del) n.28-1528del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047155A>C | CA402457669 | SMAD4 | c.109A>C (p.Lys37Gln) c.*132A>C (n.*132A>C) n.28-1531A>C | |
18 | g.51047155A>G | CA402457670 | SMAD4 | c.109A>G (p.Lys37Glu) c.*132A>G (n.*132A>G) n.28-1531A>G | |
18 | g.51047155A>T | CA402457673 | SMAD4 | c.109A>T (p.Lys37Ter) c.*132A>T (n.*132A>T) n.28-1531A>T | dbSNP |
18 | g.51047156A>C | CA402457675 | SMAD4 | c.110A>C (p.Lys37Thr) c.*133A>C (n.*133A>C) n.28-1530A>C | |
18 | g.51047156A>G | CA402457677 | SMAD4 | c.110A>G (p.Lys37Arg) c.*133A>G (n.*133A>G) n.28-1530A>G | dbSNP |
18 | g.51047156A>T | CA402457679 | SMAD4 | c.110A>T (p.Lys37Ile) c.*133A>T (n.*133A>T) n.28-1530A>T | |
18 | g.51047157A>C | CA402457681 | SMAD4 | c.111A>C (p.Lys37Asn) c.*134A>C (n.*134A>C) n.28-1529A>C | |
18 | g.51047157A>G | CA503873441 | SMAD4 | c.111A>G (p.Lys37=) c.*134A>G (n.*134A>G) n.28-1529A>G | |
18 | g.51047157A>T | CA402457682 | SMAD4 | c.111A>T (p.Lys37Asn) c.*134A>T (n.*134A>T) n.28-1529A>T | dbSNP |
18 | g.51047158A>C | CA503873442 | SMAD4 | c.112A>C (p.Arg38=) c.*135A>C (n.*135A>C) n.28-1528A>C | |
18 | g.51047158A>G | CA402457684 | SMAD4 | c.112A>G (p.Arg38Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) n.28-1528A>G | |
18 | g.51047158A>T | CA402457686 | SMAD4 | c.112A>T (p.Arg38Ter) c.*135A>T (n.*135A>T) n.28-1528A>T | dbSNP |
18 | g.51047159G>A | CA402457688 | SMAD4 | c.113G>A (p.Arg38Lys) c.*136G>A (n.*136G>A) n.28-1527G>A | dbSNP |
18 | g.51047159G>C | CA402457690 | SMAD4 | c.113G>C (p.Arg38Thr) c.*136G>C (n.*136G>C) n.28-1527G>C | dbSNP |
18 | g.51047159G>T | CA402457692 | SMAD4 | c.113G>T (p.Arg38Ile) c.*136G>T (n.*136G>T) n.28-1527G>T | |
18 | g.51047160A= | CA2302971817 | SMAD4 | c.114A= (p.Arg38=) c.*137A= (n.*137A=) n.28-1526A= | |
18 | g.51047160A>C | CA402457695 | SMAD4 | c.114A>C (p.Arg38Ser) c.*137A>C (n.*137A>C) n.28-1526A>C | |
18 | g.51047160A>G | CA300081007 | SMAD4 | c.114A>G (p.Arg38=) c.*137A>G (n.*137A>G) n.28-1526A>G | dbSNP |
18 | g.51047160A>T | CA402457694 | SMAD4 | c.114A>T (p.Arg38Ser) c.*137A>T (n.*137A>T) n.28-1526A>T | |
18 | g.51047160_51047161delinsAG | CA2302971818 | SMAD4 | c.114_115delinsAG (p.Arg38=) c.*137_*138delinsAG (n.*137_*138delinsAG) n.28-1526_28-1525delinsAG | |
18 | g.51047162_51047171del | CA2695227745 | SMAD4 | c.116_125del (p.Ala39ValfsTer3) c.*139_*148del (n.*139_*148del) n.28-1524_28-1515del | |
18 | g.51047161G>A | CA8965726 | SMAD4 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.*138G>A (n.*138G>A) n.28-1525G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51047161G>C | CA402457699 | SMAD4 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.*138G>C (n.*138G>C) n.28-1525G>C | dbSNP |
18 | g.51047161G= | CA2302971819 | SMAD4 | c.115G= (p.Ala39=) c.*138G= (n.*138G=) n.28-1525G= | |
18 | g.51047161G>T | CA402457697 | SMAD4 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.*138G>T (n.*138G>T) n.28-1525G>T | dbSNP |
18 | g.51047161delinsAA | CA658799057 | SMAD4 | c.115delinsAA (p.Ala39AsnfsTer3) c.*138delinsAA (n.*138delinsAA) n.28-1525delinsAA | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047162C>A | CA402457702 | SMAD4 | c.116C>A (p.Ala39Glu) c.*139C>A (n.*139C>A) n.28-1524C>A | dbSNP |
18 | g.51047162C>G | CA402457704 | SMAD4 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.*139C>G (n.*139C>G) n.28-1524C>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51047162C>T | CA402457706 | SMAD4 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.*139C>T (n.*139C>T) n.28-1524C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047163A= | CA2302971820 | SMAD4 | c.117A= (p.Ala39=) c.*140A= (n.*140A=) n.28-1523A= | |
18 | g.51047163A>C | CA503873443 | SMAD4 | c.117A>C (p.Ala39=) c.*140A>C (n.*140A>C) n.28-1523A>C | |
18 | g.51047163A>G | CA8965727 | SMAD4 | c.117A>G (p.Ala39=) c.*140A>G (n.*140A>G) n.28-1523A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047163A>T | CA503873444 | SMAD4 | c.117A>T (p.Ala39=) c.*140A>T (n.*140A>T) n.28-1523A>T | dbSNP |
18 | g.51047164A= | CA2302971821 | SMAD4 | c.118A= (p.Ile40=) c.*141A= (n.*141A=) n.28-1522A= | |
18 | g.51047164A>C | CA402457709 | SMAD4 | c.118A>C (p.Ile40Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) n.28-1522A>C | |
18 | g.51047164A>G | CA10583700 | SMAD4 | c.118A>G (p.Ile40Val) c.*141A>G (n.*141A>G) n.28-1522A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047164A>T | CA402457712 | SMAD4 | c.118A>T (p.Ile40Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) n.28-1522A>T | |
18 | g.51047165T>A | CA402457713 | SMAD4 | c.119T>A (p.Ile40Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) n.28-1521T>A | dbSNP |
18 | g.51047165T>C | CA300081028 | SMAD4 | c.119T>C (p.Ile40Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) n.28-1521T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047165T>G | CA402457715 | SMAD4 | c.119T>G (p.Ile40Ser) c.*142T>G (n.*142T>G) n.28-1521T>G | dbSNP |
18 | g.51047165T= | CA2302971822 | SMAD4 | c.119T= (p.Ile40=) c.*142T= (n.*142T=) n.28-1521T= | |
18 | g.51047166T>A | CA503873445 | SMAD4 | c.120T>A (p.Ile40=) c.*143T>A (n.*143T>A) n.28-1520T>A | dbSNP |
18 | g.51047166T>C | CA503873446 | SMAD4 | c.120T>C (p.Ile40=) c.*143T>C (n.*143T>C) n.28-1520T>C | |
18 | g.51047166T>G | CA402457718 | SMAD4 | c.120T>G (p.Ile40Met) c.*143T>G (n.*143T>G) n.28-1520T>G | dbSNP |
18 | g.51047167G>A | CA402457721 | SMAD4 | c.121G>A (p.Glu41Lys) c.*144G>A (n.*144G>A) n.28-1519G>A | dbSNP |
18 | g.51047167G>C | CA402457722 | SMAD4 | c.121G>C (p.Glu41Gln) c.*144G>C (n.*144G>C) n.28-1519G>C | |
18 | g.51047167G>T | CA402457724 | SMAD4 | c.121G>T (p.Glu41Ter) c.*144G>T (n.*144G>T) n.28-1519G>T | ClinVar |
18 | g.51047168A>C | CA402457730 | SMAD4 | c.122A>C (p.Glu41Ala) c.*145A>C (n.*145A>C) n.28-1518A>C | dbSNP |
18 | g.51047168A>G | CA402457727 | SMAD4 | c.122A>G (p.Glu41Gly) c.*145A>G (n.*145A>G) n.28-1518A>G | |
18 | g.51047168A>T | CA402457728 | SMAD4 | c.122A>T (p.Glu41Val) c.*145A>T (n.*145A>T) n.28-1518A>T | dbSNP |
18 | g.51047169A>C | CA402457733 | SMAD4 | c.123A>C (p.Glu41Asp) c.*146A>C (n.*146A>C) n.28-1517A>C | |
18 | g.51047169A>G | CA503873447 | SMAD4 | c.123A>G (p.Glu41=) c.*146A>G (n.*146A>G) n.28-1517A>G | dbSNP |
18 | g.51047169A>T | CA402457734 | SMAD4 | c.123A>T (p.Glu41Asp) c.*146A>T (n.*146A>T) n.28-1517A>T | dbSNP |
18 | g.51047170A>C | CA402457736 | SMAD4 | c.124A>C (p.Ser42Arg) c.*147A>C (n.*147A>C) n.28-1516A>C | dbSNP |
18 | g.51047170A>G | CA402457739 | SMAD4 | c.124A>G (p.Ser42Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) n.28-1516A>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047170A>T | CA402457741 | SMAD4 | c.124A>T (p.Ser42Cys) c.*147A>T (n.*147A>T) n.28-1516A>T | dbSNP |
18 | g.51047171G>A | CA402457743 | SMAD4 | c.125G>A (p.Ser42Asn) c.*148G>A (n.*148G>A) n.28-1515G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047171G>C | CA402457745 | SMAD4 | c.125G>C (p.Ser42Thr) c.*148G>C (n.*148G>C) n.28-1515G>C | dbSNP |
18 | g.51047171G= | CA2302971823 | SMAD4 | c.125G= (p.Ser42=) c.*148G= (n.*148G=) n.28-1515G= | |
18 | g.51047171G>T | CA402457747 | SMAD4 | c.125G>T (p.Ser42Ile) c.*148G>T (n.*148G>T) n.28-1515G>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047172T>A | CA402457749 | SMAD4 | c.126T>A (p.Ser42Arg) c.*149T>A (n.*149T>A) n.28-1514T>A | dbSNP |
18 | g.51047172T>C | CA16607594 | SMAD4 | c.126T>C (p.Ser42=) c.*149T>C (n.*149T>C) n.28-1514T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047172T>G | CA402457752 | SMAD4 | c.126T>G (p.Ser42Arg) c.*149T>G (n.*149T>G) n.28-1514T>G | dbSNP |
18 | g.51047172T= | CA2302971824 | SMAD4 | c.126T= (p.Ser42=) c.*149T= (n.*149T=) n.28-1514T= | |
18 | g.51047173T>A | CA402457754 | SMAD4 | c.127T>A (p.Leu43Met) c.*150T>A (n.*150T>A) n.28-1513T>A | dbSNP |
18 | g.51047173T>C | CA503873448 | SMAD4 | c.127T>C (p.Leu43=) c.*150T>C (n.*150T>C) n.28-1513T>C | dbSNP |
18 | g.51047173T>G | CA338884 | SMAD4 | c.127T>G (p.Leu43Val) c.*150T>G (n.*150T>G) n.28-1513T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047173T= | CA2302971825 | SMAD4 | c.127T= (p.Leu43=) c.*150T= (n.*150T=) n.28-1513T= | |
18 | g.51047174T>A | CA402457758 | SMAD4 | c.128T>A (p.Leu43Ter) c.*151T>A (n.*151T>A) n.28-1512T>A | |
18 | g.51047174T>C | CA402457761 | SMAD4 | c.128T>C (p.Leu43Ser) c.*151T>C (n.*151T>C) n.28-1512T>C | COSMIC |
18 | g.51047174T>G | CA402457759 | SMAD4 | c.128T>G (p.Leu43Trp) c.*151T>G (n.*151T>G) n.28-1512T>G | |
18 | g.51047175G>A | CA503873449 | SMAD4 | c.129G>A (p.Leu43=) c.*152G>A (n.*152G>A) n.28-1511G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047175G>C | CA402457763 | SMAD4 | c.129G>C (p.Leu43Phe) c.*152G>C (n.*152G>C) n.28-1511G>C | dbSNP |
18 | g.51047175G>T | CA402457765 | SMAD4 | c.129G>T (p.Leu43Phe) c.*152G>T (n.*152G>T) n.28-1511G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047176G>A | CA8965728 | SMAD4 | c.130G>A (p.Val44Ile) c.*153G>A (n.*153G>A) n.28-1510G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047176G>C | CA402457769 | SMAD4 | c.130G>C (p.Val44Leu) c.*153G>C (n.*153G>C) n.28-1510G>C | dbSNP |
18 | g.51047176G= | CA2302971826 | SMAD4 | c.130G= (p.Val44=) c.*153G= (n.*153G=) n.28-1510G= | |
18 | g.51047176G>T | CA402457770 | SMAD4 | c.130G>T (p.Val44Leu) c.*153G>T (n.*153G>T) n.28-1510G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047176_51047177insA | CA2695227746 | SMAD4 | c.130_131insA (p.Val44AspfsTer10) c.*153_*154insA (n.*153_*154insA) n.28-1510_28-1509insA | |
18 | g.51047177T>A | CA402457773 | SMAD4 | c.131T>A (p.Val44Glu) c.*154T>A (n.*154T>A) n.28-1509T>A | |
18 | g.51047177T>C | CA402457775 | SMAD4 | c.131T>C (p.Val44Ala) c.*154T>C (n.*154T>C) n.28-1509T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047177T>G | CA402457776 | SMAD4 | c.131T>G (p.Val44Gly) c.*154T>G (n.*154T>G) n.28-1509T>G | COSMIC |
18 | g.51047178A= | CA2302971827 | SMAD4 | c.132A= (p.Val44=) c.*155A= (n.*155A=) n.28-1508A= | |
18 | g.51047178A>C | CA503873450 | SMAD4 | c.132A>C (p.Val44=) c.*155A>C (n.*155A>C) n.28-1508A>C | |
18 | g.51047178A>G | CA16607984 | SMAD4 | c.132A>G (p.Val44=) c.*155A>G (n.*155A>G) n.28-1508A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047178A>T | CA503873451 | SMAD4 | c.132A>T (p.Val44=) c.*155A>T (n.*155A>T) n.28-1508A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047180del | CA2735198769 | SMAD4 | c.134del (p.Lys45ArgfsTer3) c.*157del (n.*157del) n.28-1506del | dbSNP |
18 | g.51047183_51047201del | CA2580095842 | SMAD4 | c.137_155del (p.Lys46MetfsTer6) c.*160_*178del (n.*160_*178del) n.28-1503_28-1485del | ClinVar |
18 | g.51047179A>C | CA402457779 | SMAD4 | c.133A>C (p.Lys45Gln) n.1A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.28-1507A>C | |
18 | g.51047179A>G | CA402457780 | SMAD4 | c.133A>G (p.Lys45Glu) n.1A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.28-1507A>G | dbSNP |
18 | g.51047179A>T | CA402457782 | SMAD4 | c.133A>T (p.Lys45Ter) n.1A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.28-1507A>T | dbSNP |
18 | g.51047180A>C | CA402457788 | SMAD4 | c.134A>C (p.Lys45Thr) n.2A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.28-1506A>C | |
18 | g.51047180A>G | CA402457786 | SMAD4 | c.134A>G (p.Lys45Arg) n.2A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.28-1506A>G | |
18 | g.51047180A>T | CA402457784 | SMAD4 | c.134A>T (p.Lys45Met) n.2A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.28-1506A>T | dbSNP |
18 | g.51047181G>A | CA503873452 | SMAD4 | c.135G>A (p.Lys45=) n.3G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.28-1505G>A | dbSNP |
18 | g.51047181G>C | CA402457791 | SMAD4 | c.135G>C (p.Lys45Asn) n.3G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.28-1505G>C | dbSNP |
18 | g.51047181G>T | CA402457792 | SMAD4 | c.135G>T (p.Lys45Asn) n.3G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.28-1505G>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51047182A>C | CA402457794 | SMAD4 | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.4A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.28-1504A>C | |
18 | g.51047182A>G | CA402457795 | SMAD4 | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.4A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.28-1504A>G | |
18 | g.51047182A>T | CA402457797 | SMAD4 | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.4A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.28-1504A>T | dbSNP |
18 | g.51047183A= | CA2302971828 | SMAD4 | c.137A= (p.Lys46=) n.5A= c.*160A= (n.*160A=) n.28-1503A= | |
18 | g.51047183A>C | CA402457799 | SMAD4 | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.5A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.28-1503A>C | |
18 | g.51047183A>G | CA402457801 | SMAD4 | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.5A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.28-1503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047183A>T | CA402457803 | SMAD4 | c.137A>T (p.Lys46Met) n.5A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.28-1503A>T | dbSNP |
18 | g.51047184G>A | CA503873453 | SMAD4 | c.138G>A (p.Lys46=) n.6G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.28-1502G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047184G>C | CA402457805 | SMAD4 | c.138G>C (p.Lys46Asn) n.6G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.28-1502G>C | dbSNP |
18 | g.51047184G= | CA2302971829 | SMAD4 | c.138G= (p.Lys46=) n.6G= c.*161G= (n.*161G=) n.28-1502G= | |
18 | g.51047184G>T | CA402457807 | SMAD4 | c.138G>T (p.Lys46Asn) n.6G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.28-1502G>T | |
18 | g.51047185C>A | CA402457809 | SMAD4 | c.139C>A (p.Leu47Met) n.7C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.28-1501C>A | dbSNP |
18 | g.51047185C= | CA2302971830 | SMAD4 | c.139C= (p.Leu47=) n.7C= c.*162C= (n.*162C=) n.28-1501C= | |
18 | g.51047185C>G | CA8965729 | SMAD4 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.7C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.28-1501C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047185C>T | CA503873454 | SMAD4 | c.139C>T (p.Leu47=) n.7C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.28-1501C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047186T>A | CA402457814 | SMAD4 | c.140T>A (p.Leu47Gln) n.8T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.28-1500T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047186T>C | CA402457816 | SMAD4 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.8T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.28-1500T>C | dbSNP |
18 | g.51047186T>G | CA402457812 | SMAD4 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.8T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.28-1500T>G | |
18 | g.51047187G>A | CA503873455 | SMAD4 | c.141G>A (p.Leu47=) n.9G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.28-1499G>A | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047187G>C | CA503873456 | SMAD4 | c.141G>C (p.Leu47=) n.9G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.28-1499G>C | dbSNP |
18 | g.51047187G>T | CA503873457 | SMAD4 | c.141G>T (p.Leu47=) n.9G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.28-1499G>T | |
18 | g.51047188A>C | CA402457823 | SMAD4 | c.142A>C (p.Lys48Gln) n.10A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.28-1498A>C | |
18 | g.51047188A>G | CA402457818 | SMAD4 | c.142A>G (p.Lys48Glu) n.10A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.28-1498A>G | dbSNP |
18 | g.51047188A>T | CA402457820 | SMAD4 | c.142A>T (p.Lys48Ter) n.10A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.28-1498A>T | dbSNP |
18 | g.51047189A>C | CA402457825 | SMAD4 | c.143A>C (p.Lys48Thr) n.11A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.28-1497A>C | |
18 | g.51047189A>G | CA402457827 | SMAD4 | c.143A>G (p.Lys48Arg) n.11A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.28-1497A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047189A>T | CA402457829 | SMAD4 | c.143A>T (p.Lys48Met) n.11A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.28-1497A>T | dbSNP |
18 | g.51047190G>A | CA16607943 | SMAD4 | c.144G>A (p.Lys48=) n.12G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.28-1496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047190G>C | CA402457831 | SMAD4 | c.144G>C (p.Lys48Asn) n.12G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.28-1496G>C | dbSNP |
18 | g.51047190G= | CA2302971831 | SMAD4 | c.144G= (p.Lys48=) n.12G= c.*167G= (n.*167G=) n.28-1496G= | |
18 | g.51047190G>T | CA402457833 | SMAD4 | c.144G>T (p.Lys48Asn) n.12G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.28-1496G>T | |
18 | g.51047191G>A | CA402457835 | SMAD4 | c.145G>A (p.Glu49Lys) n.13G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.28-1495G>A | dbSNP |
18 | g.51047191G>C | CA402457837 | SMAD4 | c.145G>C (p.Glu49Gln) n.13G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.28-1495G>C | dbSNP |
18 | g.51047191G>T | CA402457839 | SMAD4 | c.145G>T (p.Glu49Ter) n.13G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.28-1495G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047192A= | CA2302971832 | SMAD4 | c.146A= (p.Glu49=) n.14A= c.*169A= (n.*169A=) n.28-1494A= | |
18 | g.51047192A>C | CA402457841 | SMAD4 | c.146A>C (p.Glu49Ala) n.14A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.28-1494A>C | |
18 | g.51047192A>G | CA8965730 | SMAD4 | c.146A>G (p.Glu49Gly) n.14A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.28-1494A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047192A>T | CA402457844 | SMAD4 | c.146A>T (p.Glu49Val) n.14A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.28-1494A>T | |
18 | g.51047193G>A | CA503873458 | SMAD4 | c.147G>A (p.Glu49=) n.15G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.28-1493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047193G>C | CA402457847 | SMAD4 | c.147G>C (p.Glu49Asp) n.15G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.28-1493G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047193G= | CA2302971834 | SMAD4 | c.147G= (p.Glu49=) n.15G= c.*170G= (n.*170G=) n.28-1493G= | |
18 | g.51047193G>T | CA402457846 | SMAD4 | c.147G>T (p.Glu49Asp) n.15G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.28-1493G>T | |
18 | g.51047193_51047194delinsGA | CA2302971833 | SMAD4 | c.147_148delinsGA (p.Glu49=) n.15_16delinsGA c.*170_*171delinsGA (n.*170_*171delinsGA) n.28-1493_28-1492delinsGA | |
18 | g.51047194A>C | CA402457849 | SMAD4 | c.148A>C (p.Lys50Gln) n.16A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.28-1492A>C | |
18 | g.51047194A>G | CA402457851 | SMAD4 | c.148A>G (p.Lys50Glu) n.16A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.28-1492A>G | |
18 | g.51047194A>T | CA402457853 | SMAD4 | c.148A>T (p.Lys50Ter) n.16A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.28-1492A>T | |
18 | g.51047199dup | CA197041 | SMAD4 | c.153dup (p.Asp52ArgfsTer2) n.21dup c.*176dup (n.*176dup) n.28-1487dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51047198_51047199dup | CA645609103 | SMAD4 | c.152_153dup (p.Asp52LysfsTer7) n.20_21dup c.*175_*176dup (n.*175_*176dup) n.28-1488_28-1487dup | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047199del | CA10580972 | SMAD4 | c.153del (p.Asp52MetfsTer6) n.21del c.*176del (n.*176del) n.28-1487del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047194_51047195insG | CA2735199876 | SMAD4 | c.148_149insG (p.Lys50ArgfsTer4) n.16_17insG c.*171_*172insG (n.*171_*172insG) n.28-1492_28-1491insG | dbSNP |
18 | g.51047195A>C | CA402457856 | SMAD4 | c.149A>C (p.Lys50Thr) n.17A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.28-1491A>C | |
18 | g.51047195A>G | CA402457857 | SMAD4 | c.149A>G (p.Lys50Arg) n.17A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.28-1491A>G | |
18 | g.51047195A>T | CA402457859 | SMAD4 | c.149A>T (p.Lys50Ile) n.17A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.28-1491A>T | |
18 | g.51047196A= | CA2302971835 | SMAD4 | c.150A= (p.Lys50=) n.18A= c.*173A= (n.*173A=) n.28-1490A= | |
18 | g.51047196A>C | CA402457861 | SMAD4 | c.150A>C (p.Lys50Asn) n.18A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.28-1490A>C | |
18 | g.51047196A>G | CA8965731 | SMAD4 | c.150A>G (p.Lys50=) n.18A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.28-1490A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047196A>T | CA402457863 | SMAD4 | c.150A>T (p.Lys50Asn) n.18A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.28-1490A>T | |
18 | g.51047197A>C | CA402457865 | SMAD4 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.19A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.28-1489A>C | |
18 | g.51047197A>G | CA402457867 | SMAD4 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.19A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.28-1489A>G | dbSNP |
18 | g.51047197A>T | CA402457869 | SMAD4 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.19A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.28-1489A>T | dbSNP |
18 | g.51047198A>C | CA402457873 | SMAD4 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.20A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.28-1488A>C | |
18 | g.51047198A>G | CA402457872 | SMAD4 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.20A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.28-1488A>G | dbSNP |
18 | g.51047198A>T | CA402457871 | SMAD4 | c.152A>T (p.Lys51Ile) n.20A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.28-1488A>T | dbSNP |
18 | g.51047199A>C | CA402457874 | SMAD4 | c.153A>C (p.Lys51Asn) n.21A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.28-1487A>C | |
18 | g.51047199A>G | CA503873459 | SMAD4 | c.153A>G (p.Lys51=) n.21A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.28-1487A>G | COSMIC |
18 | g.51047199A>T | CA402457875 | SMAD4 | c.153A>T (p.Lys51Asn) n.21A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.28-1487A>T | |
18 | g.51047200G>A | CA402457878 | SMAD4 | c.154G>A (p.Asp52Asn) n.22G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.28-1486G>A | dbSNP |
18 | g.51047200G>C | CA402457882 | SMAD4 | c.154G>C (p.Asp52His) n.22G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.28-1486G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047200G>T | CA402457885 | SMAD4 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.22G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.28-1486G>T | dbSNP |
18 | g.51047201A= | CA2302971836 | SMAD4 | c.155A= (p.Asp52=) n.23A= c.*178A= (n.*178A=) n.28-1485A= | |
18 | g.51047201A>C | CA402457887 | SMAD4 | c.155A>C (p.Asp52Ala) n.23A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.28-1485A>C | |
18 | g.51047201A>G | CA402457889 | SMAD4 | c.155A>G (p.Asp52Gly) n.23A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.28-1485A>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047201A>T | CA16607944 | SMAD4 | c.155A>T (p.Asp52Val) n.23A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.28-1485A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047201dup | CA503873460 | SMAD4 | c.155dup (p.Asp52GlufsTer2) n.23dup c.*178dup (n.*178dup) n.28-1485dup | |
18 | g.51047202T>A | CA402457891 | SMAD4 | c.156T>A (p.Asp52Glu) n.24T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.28-1484T>A | dbSNP |
18 | g.51047202T>C | CA503873461 | SMAD4 | c.156T>C (p.Asp52=) n.24T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.28-1484T>C | dbSNP |
18 | g.51047202T>G | CA402457893 | SMAD4 | c.156T>G (p.Asp52Glu) n.24T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.28-1484T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047203G>A | CA402457894 | SMAD4 | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.25G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.28-1483G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51047203G>C | CA402457896 | SMAD4 | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.25G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.28-1483G>C | dbSNP |
18 | g.51047203G>T | CA402457898 | SMAD4 | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.25G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.28-1483G>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51047204A>C | CA402457903 | SMAD4 | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.26A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.28-1482A>C | |
18 | g.51047204A>G | CA402457901 | SMAD4 | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.26A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.28-1482A>G | |
18 | g.51047204A>T | CA402457900 | SMAD4 | c.158A>T (p.Glu53Val) n.26A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.28-1482A>T | dbSNP |
18 | g.51047205A= | CA2302971837 | SMAD4 | c.159A= (p.Glu53=) n.27A= c.*182A= (n.*182A=) n.28-1481A= | |
18 | g.51047205A>C | CA402457906 | SMAD4 | c.159A>C (p.Glu53Asp) n.27A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.28-1481A>C | |
18 | g.51047205A>G | CA8965732 | SMAD4 | c.159A>G (p.Glu53=) n.27A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.28-1481A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047205A>T | CA402457909 | SMAD4 | c.159A>T (p.Glu53Asp) n.27A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.28-1481A>T | dbSNP |
18 | g.51047206T>A | CA402457911 | SMAD4 | c.160T>A (p.Leu54Met) n.28T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.28-1480T>A | dbSNP |
18 | g.51047206T>C | CA300081064 | SMAD4 | c.160T>C (p.Leu54=) n.28T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.28-1480T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047206T>G | CA402457913 | SMAD4 | c.160T>G (p.Leu54Val) n.28T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.28-1480T>G | dbSNP |
18 | g.51047206T= | CA2302971838 | SMAD4 | c.160T= (p.Leu54=) n.28T= c.*183T= (n.*183T=) n.28-1480T= | |
18 | g.51047207T>A | CA402457915 | SMAD4 | c.161T>A (p.Leu54Ter) n.29T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.28-1479T>A | |
18 | g.51047207T>C | CA402457917 | SMAD4 | c.161T>C (p.Leu54Ser) n.29T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.28-1479T>C | COSMIC |
18 | g.51047207T>G | CA402457918 | SMAD4 | c.161T>G (p.Leu54Trp) n.29T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.28-1479T>G | |
18 | g.51047208G>A | CA503873462 | SMAD4 | c.162G>A (p.Leu54=) n.30G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.28-1478G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047208G>C | CA402457919 | SMAD4 | c.162G>C (p.Leu54Phe) n.30G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.28-1478G>C | |
18 | g.51047208G>T | CA402457920 | SMAD4 | c.162G>T (p.Leu54Phe) n.30G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.28-1478G>T |