Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51046952T>A | CA503873109 | SMAD4 | c.-95T>A (n.-95T>A) c.-59-36T>A (n.-59-36T>A) n.367T>A c.190T>A (p.Cys64Ser) n.28-1734T>A | |
18 | g.51046952T>C | CA503873110 | SMAD4 | c.-95T>C (n.-95T>C) c.-59-36T>C (n.-59-36T>C) n.367T>C c.190T>C (p.Cys64Arg) n.28-1734T>C | dbSNP |
18 | g.51046952T>G | CA503873111 | SMAD4 | c.-95T>G (n.-95T>G) c.-59-36T>G (n.-59-36T>G) n.367T>G c.190T>G (p.Cys64Gly) n.28-1734T>G | |
18 | g.51046953G>A | CA503873112 | SMAD4 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-59-35G>A (n.-59-35G>A) n.368G>A c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.28-1733G>A | dbSNP |
18 | g.51046953G>C | CA503873114 | SMAD4 | c.-94G>C (n.-94G>C) c.-59-35G>C (n.-59-35G>C) n.368G>C c.191G>C (p.Cys64Ser) n.28-1733G>C | dbSNP |
18 | g.51046953G>T | CA503873113 | SMAD4 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-59-35G>T (n.-59-35G>T) n.368G>T c.191G>T (p.Cys64Phe) n.28-1733G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046954C>A | CA503873115 | SMAD4 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-59-34C>A (n.-59-34C>A) n.369C>A c.192C>A (p.Cys64Ter) n.28-1732C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046954C>G | CA503873116 | SMAD4 | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-59-34C>G (n.-59-34C>G) n.369C>G c.192C>G (p.Cys64Trp) n.28-1732C>G | dbSNP |
18 | g.51046954C>T | CA503873117 | SMAD4 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-59-34C>T (n.-59-34C>T) n.369C>T c.192C>T (p.Cys64=) n.28-1732C>T | dbSNP |
18 | g.51046955A>C | CA503873119 | SMAD4 | c.-92A>C (n.-92A>C) c.-59-33A>C (n.-59-33A>C) n.370A>C c.193A>C (p.Asn65His) n.28-1731A>C | |
18 | g.51046955A>G | CA503873120 | SMAD4 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-59-33A>G (n.-59-33A>G) n.370A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) n.28-1731A>G | |
18 | g.51046955A>T | CA503873121 | SMAD4 | c.-92A>T (n.-92A>T) c.-59-33A>T (n.-59-33A>T) n.370A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.28-1731A>T | dbSNP |
18 | g.51046956A= | CA2302971734 | SMAD4 | c.-91A= (n.-91A=) c.-59-32A= (n.-59-32A=) n.371A= c.194A= (p.Asn65=) n.28-1730A= | |
18 | g.51046956A>C | CA503873122 | SMAD4 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.-59-32A>C (n.-59-32A>C) n.371A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) n.28-1730A>C | |
18 | g.51046956A>G | CA300080898 | SMAD4 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.-59-32A>G (n.-59-32A>G) n.371A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) n.28-1730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046956A>T | CA503873123 | SMAD4 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.-59-32A>T (n.-59-32A>T) n.371A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) n.28-1730A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046957C>A | CA503873124 | SMAD4 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-59-31C>A (n.-59-31C>A) n.372C>A c.195C>A (p.Asn65Lys) n.28-1729C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046957C= | CA2302971735 | SMAD4 | c.-90C= (n.-90C=) c.-59-31C= (n.-59-31C=) n.372C= c.195C= (p.Asn65=) n.28-1729C= | |
18 | g.51046957C>G | CA503873125 | SMAD4 | c.-90C>G (n.-90C>G) c.-59-31C>G (n.-59-31C>G) n.372C>G c.195C>G (p.Asn65Lys) n.28-1729C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046957C>T | CA503873126 | SMAD4 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-59-31C>T (n.-59-31C>T) n.372C>T c.195C>T (p.Asn65=) n.28-1729C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046957_51046958insT | CA657292654 | SMAD4 | c.-90_-89insT (n.-90_-89insT) c.-59-31_-59-30insT (n.-59-31_-59-30insT) n.372_373insT c.195_196insT (p.Val66CysfsTer2) n.28-1729_28-1728insT | COSMIC |
18 | g.51046958G>A | CA8965708 | SMAD4 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-59-30G>A (n.-59-30G>A) n.373G>A c.196G>A (p.Val66Ile) n.28-1728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046958G>C | CA503873129 | SMAD4 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-59-30G>C (n.-59-30G>C) n.373G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.28-1728G>C | dbSNP |
18 | g.51046958G= | CA2302971736 | SMAD4 | c.-89G= (n.-89G=) c.-59-30G= (n.-59-30G=) n.373G= c.196G= (p.Val66=) n.28-1728G= | |
18 | g.51046958G>T | CA503873128 | SMAD4 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-59-30G>T (n.-59-30G>T) n.373G>T c.196G>T (p.Val66Phe) n.28-1728G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046959T>A | CA503873130 | SMAD4 | c.-88T>A (n.-88T>A) c.-59-29T>A (n.-59-29T>A) n.374T>A c.197T>A (p.Val66Asp) n.28-1727T>A | dbSNP |
18 | g.51046959T>C | CA503873131 | SMAD4 | c.-88T>C (n.-88T>C) c.-59-29T>C (n.-59-29T>C) n.374T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.28-1727T>C | |
18 | g.51046959T>G | CA503873132 | SMAD4 | c.-88T>G (n.-88T>G) c.-59-29T>G (n.-59-29T>G) n.374T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.28-1727T>G | |
18 | g.51046960T>A | CA503873133 | SMAD4 | c.-87T>A (n.-87T>A) c.-59-28T>A (n.-59-28T>A) n.375T>A c.198T>A (p.Val66=) n.28-1726T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046960T>C | CA503873134 | SMAD4 | c.-87T>C (n.-87T>C) c.-59-28T>C (n.-59-28T>C) n.375T>C c.198T>C (p.Val66=) n.28-1726T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046960T>G | CA503873136 | SMAD4 | c.-87T>G (n.-87T>G) c.-59-28T>G (n.-59-28T>G) n.375T>G c.198T>G (p.Val66=) n.28-1726T>G | |
18 | g.51046961del | CA2735181052 | SMAD4 | c.-86del (n.-86del) c.-59-27del (n.-59-27del) n.376del c.199del (p.Ser67AlafsTer27) n.28-1725del | dbSNP |
18 | g.51046961A>C | CA503873138 | SMAD4 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.-59-27A>C (n.-59-27A>C) n.376A>C c.199A>C (p.Ser67Arg) n.28-1725A>C | |
18 | g.51046961A>G | CA503873140 | SMAD4 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-59-27A>G (n.-59-27A>G) n.376A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) n.28-1725A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046961A>T | CA503873141 | SMAD4 | c.-86A>T (n.-86A>T) c.-59-27A>T (n.-59-27A>T) n.376A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) n.28-1725A>T | dbSNP |
18 | g.51046962G>A | CA503873142 | SMAD4 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-59-26G>A (n.-59-26G>A) n.377G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) n.28-1724G>A | dbSNP |
18 | g.51046962G>C | CA503873143 | SMAD4 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-59-26G>C (n.-59-26G>C) n.377G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) n.28-1724G>C | dbSNP |
18 | g.51046962G>T | CA503873144 | SMAD4 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-59-26G>T (n.-59-26G>T) n.377G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) n.28-1724G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046963C>A | CA503873145 | SMAD4 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-59-25C>A (n.-59-25C>A) n.378C>A c.201C>A (p.Ser67Arg) n.28-1723C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046963C= | CA2302971737 | SMAD4 | c.-84C= (n.-84C=) c.-59-25C= (n.-59-25C=) n.378C= c.201C= (p.Ser67=) n.28-1723C= | |
18 | g.51046963C>G | CA503873146 | SMAD4 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-59-25C>G (n.-59-25C>G) n.378C>G c.201C>G (p.Ser67Arg) n.28-1723C>G | dbSNP |
18 | g.51046963C>T | CA300080906 | SMAD4 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-59-25C>T (n.-59-25C>T) n.378C>T c.201C>T (p.Ser67=) n.28-1723C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046964T>A | CA503873148 | SMAD4 | c.-83T>A (n.-83T>A) c.-59-24T>A (n.-59-24T>A) n.379T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) n.28-1722T>A | |
18 | g.51046964T>C | CA503873150 | SMAD4 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.-59-24T>C (n.-59-24T>C) n.379T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) n.28-1722T>C | |
18 | g.51046964T>G | CA503873149 | SMAD4 | c.-83T>G (n.-83T>G) c.-59-24T>G (n.-59-24T>G) n.379T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) n.28-1722T>G | |
18 | g.51046965G>A | CA503873151 | SMAD4 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-59-23G>A (n.-59-23G>A) n.380G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) n.28-1721G>A | |
18 | g.51046965G>C | CA503873152 | SMAD4 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-59-23G>C (n.-59-23G>C) n.380G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) n.28-1721G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046965G= | CA2302971738 | SMAD4 | c.-82G= (n.-82G=) c.-59-23G= (n.-59-23G=) n.380G= c.203G= (p.Cys68=) n.28-1721G= | |
18 | g.51046965G>T | CA8965709 | SMAD4 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-59-23G>T (n.-59-23G>T) n.380G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) n.28-1721G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046966T>A | CA503873153 | SMAD4 | c.-81T>A (n.-81T>A) c.-59-22T>A (n.-59-22T>A) n.381T>A c.204T>A (p.Cys68Ter) n.28-1720T>A | dbSNP |
18 | g.51046966T>C | CA503873154 | SMAD4 | c.-81T>C (n.-81T>C) c.-59-22T>C (n.-59-22T>C) n.381T>C c.204T>C (p.Cys68=) n.28-1720T>C | dbSNP |
18 | g.51046966T>G | CA503873155 | SMAD4 | c.-81T>G (n.-81T>G) c.-59-22T>G (n.-59-22T>G) n.381T>G c.204T>G (p.Cys68Trp) n.28-1720T>G | dbSNP |
18 | g.51046967T>A | CA503873157 | SMAD4 | c.-80T>A (n.-80T>A) c.-59-21T>A (n.-59-21T>A) n.382T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) n.28-1719T>A | |
18 | g.51046967T>C | CA8965710 | SMAD4 | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-59-21T>C (n.-59-21T>C) n.382T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) n.28-1719T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046967T>G | CA503873160 | SMAD4 | c.-80T>G (n.-80T>G) c.-59-21T>G (n.-59-21T>G) n.382T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) n.28-1719T>G | |
18 | g.51046967T= | CA2302971739 | SMAD4 | c.-80T= (n.-80T=) c.-59-21T= (n.-59-21T=) n.382T= c.205T= (p.Cys69=) n.28-1719T= | |
18 | g.51046968G>A | CA503873161 | SMAD4 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-59-20G>A (n.-59-20G>A) n.383G>A c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.28-1718G>A | |
18 | g.51046968G>C | CA503873162 | SMAD4 | c.-79G>C (n.-79G>C) c.-59-20G>C (n.-59-20G>C) n.383G>C c.206G>C (p.Cys69Ser) n.28-1718G>C | |
18 | g.51046968G>T | CA503873163 | SMAD4 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-59-20G>T (n.-59-20G>T) n.383G>T c.206G>T (p.Cys69Phe) n.28-1718G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046969T>A | CA503873164 | SMAD4 | c.-78T>A (n.-78T>A) c.-59-19T>A (n.-59-19T>A) n.384T>A c.207T>A (p.Cys69Ter) n.28-1717T>A | dbSNP |
18 | g.51046969T>C | CA503873166 | SMAD4 | c.-78T>C (n.-78T>C) c.-59-19T>C (n.-59-19T>C) n.384T>C c.207T>C (p.Cys69=) n.28-1717T>C | |
18 | g.51046969T>G | CA503873165 | SMAD4 | c.-78T>G (n.-78T>G) c.-59-19T>G (n.-59-19T>G) n.384T>G c.207T>G (p.Cys69Trp) n.28-1717T>G | dbSNP |
18 | g.51046970T>A | CA503873169 | SMAD4 | c.-77T>A (n.-77T>A) c.-59-18T>A (n.-59-18T>A) n.385T>A c.208T>A (p.Phe70Ile) n.28-1716T>A | |
18 | g.51046970T>C | CA503873171 | SMAD4 | c.-77T>C (n.-77T>C) c.-59-18T>C (n.-59-18T>C) n.385T>C c.208T>C (p.Phe70Leu) n.28-1716T>C | |
18 | g.51046970T>G | CA503873173 | SMAD4 | c.-77T>G (n.-77T>G) c.-59-18T>G (n.-59-18T>G) n.385T>G c.208T>G (p.Phe70Val) n.28-1716T>G | |
18 | g.51046971T>A | CA503873174 | SMAD4 | c.-76T>A (n.-76T>A) c.-59-17T>A (n.-59-17T>A) n.386T>A c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.28-1715T>A | |
18 | g.51046971T>C | CA503873175 | SMAD4 | c.-76T>C (n.-76T>C) c.-59-17T>C (n.-59-17T>C) n.386T>C c.209T>C (p.Phe70Ser) n.28-1715T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046971T>G | CA503873176 | SMAD4 | c.-76T>G (n.-76T>G) c.-59-17T>G (n.-59-17T>G) n.386T>G c.209T>G (p.Phe70Cys) n.28-1715T>G | |
18 | g.51046972T>A | CA503873177 | SMAD4 | c.-75T>A (n.-75T>A) c.-59-16T>A (n.-59-16T>A) n.387T>A c.210T>A (p.Phe70Leu) n.28-1714T>A | |
18 | g.51046972T>C | CA503873178 | SMAD4 | c.-75T>C (n.-75T>C) c.-59-16T>C (n.-59-16T>C) n.387T>C c.210T>C (p.Phe70=) n.28-1714T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046972T>G | CA503873179 | SMAD4 | c.-75T>G (n.-75T>G) c.-59-16T>G (n.-59-16T>G) n.387T>G c.210T>G (p.Phe70Leu) n.28-1714T>G | |
18 | g.51046972T= | CA2302971740 | SMAD4 | c.-75T= (n.-75T=) c.-59-16T= (n.-59-16T=) n.387T= c.210T= (p.Phe70=) n.28-1714T= | |
18 | g.51046973T>A | CA503873182 | SMAD4 | c.-74T>A (n.-74T>A) c.-59-15T>A (n.-59-15T>A) n.388T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.28-1713T>A | |
18 | g.51046973T>C | CA503873183 | SMAD4 | c.-74T>C (n.-74T>C) c.-59-15T>C (n.-59-15T>C) n.388T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.28-1713T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046973T>G | CA503873180 | SMAD4 | c.-74T>G (n.-74T>G) c.-59-15T>G (n.-59-15T>G) n.388T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.28-1713T>G | |
18 | g.51046974C>A | CA503873184 | SMAD4 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-59-14C>A (n.-59-14C>A) n.389C>A c.212C>A (p.Ser71Ter) n.28-1712C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046974C>G | CA503873185 | SMAD4 | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-59-14C>G (n.-59-14C>G) n.389C>G c.212C>G (p.Ser71Ter) n.28-1712C>G | dbSNP |
18 | g.51046974C>T | CA503873186 | SMAD4 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-59-14C>T (n.-59-14C>T) n.389C>T c.212C>T (p.Ser71Leu) n.28-1712C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046975A= | CA2302971741 | SMAD4 | c.-72A= (n.-72A=) c.-59-13A= (n.-59-13A=) n.390A= c.213A= (p.Ser71=) n.28-1711A= | |
18 | g.51046975A>C | CA503873187 | SMAD4 | c.-72A>C (n.-72A>C) c.-59-13A>C (n.-59-13A>C) n.390A>C c.213A>C (p.Ser71=) n.28-1711A>C | dbSNP |
18 | g.51046975A>G | CA8965711 | SMAD4 | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-59-13A>G (n.-59-13A>G) n.390A>G c.213A>G (p.Ser71=) n.28-1711A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046975A>T | CA503873188 | SMAD4 | c.-72A>T (n.-72A>T) c.-59-13A>T (n.-59-13A>T) n.390A>T c.213A>T (p.Ser71=) n.28-1711A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046976C>A | CA503873190 | SMAD4 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-59-12C>A (n.-59-12C>A) n.391C>A c.214C>A (p.Leu72Met) n.28-1710C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046976C>G | CA503873191 | SMAD4 | c.-71C>G (n.-71C>G) c.-59-12C>G (n.-59-12C>G) n.391C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.28-1710C>G | dbSNP |
18 | g.51046976C>T | CA503873192 | SMAD4 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-59-12C>T (n.-59-12C>T) n.391C>T c.214C>T (p.Leu72=) n.28-1710C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046977T>A | CA503873193 | SMAD4 | c.-70T>A (n.-70T>A) c.-59-11T>A (n.-59-11T>A) n.392T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) n.28-1709T>A | dbSNP |
18 | g.51046977T>C | CA300080915 | SMAD4 | c.-70T>C (n.-70T>C) c.-59-11T>C (n.-59-11T>C) n.392T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.28-1709T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046977T>G | CA503873194 | SMAD4 | c.-70T>G (n.-70T>G) c.-59-11T>G (n.-59-11T>G) n.392T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.28-1709T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046977T= | CA2302971742 | SMAD4 | c.-70T= (n.-70T=) c.-59-11T= (n.-59-11T=) n.392T= c.215T= (p.Leu72=) n.28-1709T= | |
18 | g.51046978G>A | CA8965712 | SMAD4 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-59-10G>A (n.-59-10G>A) n.393G>A c.216G>A (p.Leu72=) n.28-1708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046978G>C | CA503873195 | SMAD4 | c.-69G>C (n.-69G>C) c.-59-10G>C (n.-59-10G>C) n.393G>C c.216G>C (p.Leu72=) n.28-1708G>C | |
18 | g.51046978G= | CA2302971743 | SMAD4 | c.-69G= (n.-69G=) c.-59-10G= (n.-59-10G=) n.393G= c.216G= (p.Leu72=) n.28-1708G= | |
18 | g.51046978G>T | CA503873196 | SMAD4 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-59-10G>T (n.-59-10G>T) n.393G>T c.216G>T (p.Leu72=) n.28-1708G>T | |
18 | g.51046979T>A | CA503873199 | SMAD4 | c.-68T>A (n.-68T>A) c.-59-9T>A (n.-59-9T>A) n.394T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) n.28-1707T>A | dbSNP |
18 | g.51046979T>C | CA503873200 | SMAD4 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.-59-9T>C (n.-59-9T>C) n.394T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) n.28-1707T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046979T>G | CA503873201 | SMAD4 | c.-68T>G (n.-68T>G) c.-59-9T>G (n.-59-9T>G) n.394T>G c.217T>G (p.Phe73Val) n.28-1707T>G | dbSNP |
18 | g.51046980T>A | CA503873202 | SMAD4 | c.-67T>A (n.-67T>A) c.-59-8T>A (n.-59-8T>A) n.395T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.28-1706T>A | |
18 | g.51046980T>C | CA503873203 | SMAD4 | c.-67T>C (n.-67T>C) c.-59-8T>C (n.-59-8T>C) n.395T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.28-1706T>C | |
18 | g.51046980T>G | CA503873204 | SMAD4 | c.-67T>G (n.-67T>G) c.-59-8T>G (n.-59-8T>G) n.395T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) n.28-1706T>G | |
18 | g.51046981T>A | CA503873205 | SMAD4 | c.-66T>A (n.-66T>A) c.-59-7T>A (n.-59-7T>A) n.396T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) n.28-1705T>A | |
18 | g.51046981T>C | CA503873206 | SMAD4 | c.-66T>C (n.-66T>C) c.-59-7T>C (n.-59-7T>C) n.396T>C c.219T>C (p.Phe73=) n.28-1705T>C | dbSNP |
18 | g.51046981T>G | CA503873207 | SMAD4 | c.-66T>G (n.-66T>G) c.-59-7T>G (n.-59-7T>G) n.396T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) n.28-1705T>G | |
18 | g.51046982C>A | CA503873208 | SMAD4 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-59-6C>A (n.-59-6C>A) n.397C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.28-1704C>A | |
18 | g.51046982C>G | CA503873209 | SMAD4 | c.-65C>G (n.-65C>G) c.-59-6C>G (n.-59-6C>G) n.397C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.28-1704C>G | dbSNP |
18 | g.51046982C>T | CA503873210 | SMAD4 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-59-6C>T (n.-59-6C>T) n.397C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.28-1704C>T | dbSNP |
18 | g.51046983C>A | CA503873213 | SMAD4 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.-59-5C>A (n.-59-5C>A) n.398C>A c.221C>A (p.Pro74Gln) n.28-1703C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046983C= | CA2302971744 | SMAD4 | c.-64C= (n.-64C=) c.-59-5C= (n.-59-5C=) n.398C= c.221C= (p.Pro74=) n.28-1703C= | |
18 | g.51046983C>G | CA503873212 | SMAD4 | c.-64C>G (n.-64C>G) c.-59-5C>G (n.-59-5C>G) n.398C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) n.28-1703C>G | |
18 | g.51046983C>T | CA503873211 | SMAD4 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.-59-5C>T (n.-59-5C>T) n.398C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.28-1703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046984A= | CA2302971745 | SMAD4 | c.-63A= (n.-63A=) c.-59-4A= (n.-59-4A=) n.399A= c.222A= (p.Pro74=) n.28-1702A= | |
18 | g.51046984A>C | CA503873214 | SMAD4 | c.-63A>C (n.-63A>C) c.-59-4A>C (n.-59-4A>C) n.399A>C c.222A>C (p.Pro74=) n.28-1702A>C | |
18 | g.51046984A>G | CA503873217 | SMAD4 | c.-63A>G (n.-63A>G) c.-59-4A>G (n.-59-4A>G) n.399A>G c.222A>G (p.Pro74=) n.28-1702A>G | dbSNP |
18 | g.51046984A>T | CA503873215 | SMAD4 | c.-63A>T (n.-63A>T) c.-59-4A>T (n.-59-4A>T) n.399A>T c.222A>T (p.Pro74=) n.28-1702A>T | dbSNP |
18 | g.51046985A= | CA2302971746 | SMAD4 | c.-62A= (n.-62A=) c.-59-3A= (n.-59-3A=) n.400A= c.223A= (p.Lys75=) n.28-1701A= | |
18 | g.51046985A>C | CA503873219 | SMAD4 | c.-62A>C (n.-62A>C) c.-59-3A>C (n.-59-3A>C) n.400A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) n.28-1701A>C | |
18 | g.51046985A>G | CA503873221 | SMAD4 | c.-62A>G (n.-62A>G) c.-59-3A>G (n.-59-3A>G) n.400A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) n.28-1701A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046985A>T | CA503873220 | SMAD4 | c.-62A>T (n.-62A>T) c.-59-3A>T (n.-59-3A>T) n.400A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) n.28-1701A>T | |
18 | g.51046986A>C | CA503873223 | SMAD4 | c.-61A>C (n.-61A>C) c.-59-2A>C (n.-59-2A>C) n.401A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) n.28-1700A>C | |
18 | g.51046986A>G | CA503873224 | SMAD4 | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-59-2A>G (n.-59-2A>G) n.401A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) n.28-1700A>G | dbSNP |
18 | g.51046986A>T | CA503873225 | SMAD4 | c.-61A>T (n.-61A>T) c.-59-2A>T (n.-59-2A>T) n.401A>T c.224A>T (p.Lys75Met) n.28-1700A>T | dbSNP |
18 | g.51046987G>A | CA503873226 | SMAD4 | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-59-1G>A (n.-59-1G>A) n.402G>A c.225G>A (p.Lys75=) n.28-1699G>A | dbSNP |
18 | g.51046987G>C | CA503873227 | SMAD4 | c.-60G>C (n.-60G>C) c.-59-1G>C (n.-59-1G>C) n.402G>C c.225G>C (p.Lys75Asn) n.28-1699G>C | dbSNP |
18 | g.51046987G= | CA2302971747 | SMAD4 | c.-60G= (n.-60G=) c.-59-1G= (n.-59-1G=) n.402G= c.225G= (p.Lys75=) n.28-1699G= | |
18 | g.51046987G>T | CA503873228 | SMAD4 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-59-1G>T (n.-59-1G>T) n.402G>T c.225G>T (p.Lys75Asn) n.28-1699G>T | dbSNP |
18 | g.51046988G>A | CA503873230 | SMAD4 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.403G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.28-1698G>A | dbSNP |
18 | g.51046988G>C | CA503873231 | SMAD4 | c.-59G>C (n.-59G>C) n.403G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.28-1698G>C | dbSNP |
18 | g.51046988G>T | CA503873232 | SMAD4 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.403G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.28-1698G>T | dbSNP |
18 | g.51046989A>C | CA503873233 | SMAD4 | c.-58A>C (n.-58A>C) n.404A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.28-1697A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046989A>G | CA503873234 | SMAD4 | c.-58A>G (n.-58A>G) n.404A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.28-1697A>G | |
18 | g.51046989A>T | CA503873235 | SMAD4 | c.-58A>T (n.-58A>T) n.404A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.28-1697A>T | dbSNP |
18 | g.51046990T>A | CA503873236 | SMAD4 | c.-57T>A (n.-57T>A) n.405T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) n.28-1696T>A | dbSNP |
18 | g.51046990T>C | CA503873238 | SMAD4 | c.-57T>C (n.-57T>C) n.405T>C c.228T>C (p.Asp76=) n.28-1696T>C | dbSNP |
18 | g.51046990T>G | CA503873237 | SMAD4 | c.-57T>G (n.-57T>G) n.405T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) n.28-1696T>G | |
18 | g.51046991C>A | CA503873240 | SMAD4 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.406C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) n.28-1695C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046991C= | CA2302971748 | SMAD4 | c.-56C= (n.-56C=) n.406C= c.229C= (p.Gln77=) n.28-1695C= | |
18 | g.51046991C>G | CA503873242 | SMAD4 | c.-56C>G (n.-56C>G) n.406C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) n.28-1695C>G | |
18 | g.51046991C>T | CA8965713 | SMAD4 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.406C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) n.28-1695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046992A>C | CA503873244 | SMAD4 | c.-55A>C (n.-55A>C) n.407A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) n.28-1694A>C | |
18 | g.51046992A>G | CA503873245 | SMAD4 | c.-55A>G (n.-55A>G) n.407A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) n.28-1694A>G | |
18 | g.51046992A>T | CA503873246 | SMAD4 | c.-55A>T (n.-55A>T) n.407A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) n.28-1694A>T | |
18 | g.51046993A>C | CA503873247 | SMAD4 | c.-54A>C (n.-54A>C) n.408A>C c.231A>C (p.Gln77His) n.28-1693A>C | |
18 | g.51046993A>G | CA503873248 | SMAD4 | c.-54A>G (n.-54A>G) n.408A>G c.231A>G (p.Gln77=) n.28-1693A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046993A>T | CA503873250 | SMAD4 | c.-54A>T (n.-54A>T) n.408A>T c.231A>T (p.Gln77His) n.28-1693A>T | dbSNP |
18 | g.51046993_51046999delinsAAATTGC | CA2302971749 | SMAD4 | c.-54_-48delinsAAATTGC (n.-54_-48delinsAAATTGC) n.408_414delinsAAATTGC c.231_237delinsAAATTGC (p.Gln77=) n.28-1693_28-1687delinsAAATTGC | |
18 | g.51046994A= | CA2302971750 | SMAD4 | c.-53A= (n.-53A=) n.409A= c.232A= (p.Asn78=) n.28-1692A= | |
18 | g.51046994A>C | CA503873252 | SMAD4 | c.-53A>C (n.-53A>C) n.409A>C c.232A>C (p.Asn78His) n.28-1692A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046994A>G | CA503873253 | SMAD4 | c.-53A>G (n.-53A>G) n.409A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) n.28-1692A>G | |
18 | g.51046994A>T | CA503873251 | SMAD4 | c.-53A>T (n.-53A>T) n.409A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.28-1692A>T | dbSNP |
18 | g.51046994_51046999del | CA16620696 | SMAD4 | c.-53_-48del (n.-53_-48del) n.409_414del c.232_237del (p.Asn78_Cys79del) n.28-1692_28-1687del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51046995A>C | CA503873254 | SMAD4 | c.-52A>C (n.-52A>C) n.410A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) n.28-1691A>C | |
18 | g.51046995A>G | CA503873255 | SMAD4 | c.-52A>G (n.-52A>G) n.410A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) n.28-1691A>G | |
18 | g.51046995A>T | CA503873256 | SMAD4 | c.-52A>T (n.-52A>T) n.410A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) n.28-1691A>T | dbSNP |
18 | g.51046996T>A | CA503873257 | SMAD4 | c.-51T>A (n.-51T>A) n.411T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) n.28-1690T>A | dbSNP |
18 | g.51046996T>C | CA8965714 | SMAD4 | c.-51T>C (n.-51T>C) n.411T>C c.234T>C (p.Asn78=) n.28-1690T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046996T>G | CA503873259 | SMAD4 | c.-51T>G (n.-51T>G) n.411T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) n.28-1690T>G | |
18 | g.51046996T= | CA2302971751 | SMAD4 | c.-51T= (n.-51T=) n.411T= c.234T= (p.Asn78=) n.28-1690T= | |
18 | g.51046997T>A | CA503873260 | SMAD4 | c.-50T>A (n.-50T>A) n.412T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) n.28-1689T>A | |
18 | g.51046997T>C | CA503873261 | SMAD4 | c.-50T>C (n.-50T>C) n.412T>C c.235T>C (p.Cys79Arg) n.28-1689T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046997T>G | CA503873262 | SMAD4 | c.-50T>G (n.-50T>G) n.412T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) n.28-1689T>G | |
18 | g.51046998G>A | CA503873263 | SMAD4 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.413G>A c.236G>A (p.Cys79Tyr) n.28-1688G>A | dbSNP |
18 | g.51046998G>C | CA503873264 | SMAD4 | c.-49G>C (n.-49G>C) n.413G>C c.236G>C (p.Cys79Ser) n.28-1688G>C | dbSNP |
18 | g.51046998G>T | CA503873265 | SMAD4 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.413G>T c.236G>T (p.Cys79Phe) n.28-1688G>T | |
18 | g.51046999C>A | CA503873271 | SMAD4 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.414C>A c.237C>A (p.Cys79Ter) n.28-1687C>A | |
18 | g.51046999C>G | CA503873267 | SMAD4 | c.-48C>G (n.-48C>G) n.414C>G c.237C>G (p.Cys79Trp) n.28-1687C>G | dbSNP |
18 | g.51046999C>T | CA503873269 | SMAD4 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.414C>T c.237C>T (p.Cys79=) n.28-1687C>T | dbSNP |
18 | g.51047000T>A | CA503873272 | SMAD4 | c.-47T>A (n.-47T>A) n.415T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) n.28-1686T>A | dbSNP |
18 | g.51047000T>C | CA503873273 | SMAD4 | c.-47T>C (n.-47T>C) n.415T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) n.28-1686T>C | |
18 | g.51047000T>G | CA300080925 | SMAD4 | c.-47T>G (n.-47T>G) n.415T>G c.238T>G (p.Phe80Val) n.28-1686T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047000T= | CA2302971752 | SMAD4 | c.-47T= (n.-47T=) n.415T= c.238T= (p.Phe80=) n.28-1686T= | |
18 | g.51047001T>A | CA503873274 | SMAD4 | c.-46T>A (n.-46T>A) n.416T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.28-1685T>A | |
18 | g.51047001T>C | CA503873275 | SMAD4 | c.-46T>C (n.-46T>C) n.416T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) n.28-1685T>C | dbSNP |
18 | g.51047001T>G | CA503873276 | SMAD4 | c.-46T>G (n.-46T>G) n.416T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) n.28-1685T>G | |
18 | g.51047002C>A | CA503873277 | SMAD4 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.417C>A c.240C>A (p.Phe80Leu) n.28-1684C>A | |
18 | g.51047002C>G | CA503873279 | SMAD4 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.417C>G c.240C>G (p.Phe80Leu) n.28-1684C>G | dbSNP |
18 | g.51047002C>T | CA503873281 | SMAD4 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.417C>T c.240C>T (p.Phe80=) n.28-1684C>T | dbSNP |
18 | g.51047003A>C | CA503873282 | SMAD4 | c.-44A>C (n.-44A>C) n.418A>C c.241A>C (p.Arg81=) n.28-1683A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047003A>G | CA503873283 | SMAD4 | c.-44A>G (n.-44A>G) n.418A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) n.28-1683A>G | |
18 | g.51047003A>T | CA503873284 | SMAD4 | c.-44A>T (n.-44A>T) n.418A>T c.241A>T (p.Arg81Ter) n.28-1683A>T | dbSNP |
18 | g.51047004G>A | CA503873287 | SMAD4 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.419G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) n.28-1682G>A | dbSNP |
18 | g.51047004G>C | CA503873286 | SMAD4 | c.-43G>C (n.-43G>C) n.419G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) n.28-1682G>C | dbSNP |
18 | g.51047004G>T | CA503873285 | SMAD4 | c.-43G>T (n.-43G>T) n.419G>T c.242G>T (p.Arg81Ile) n.28-1682G>T | dbSNP |
18 | g.51047005A>C | CA503873288 | SMAD4 | c.-42A>C (n.-42A>C) n.420A>C c.243A>C (p.Arg81Ser) n.28-1681A>C | |
18 | g.51047005A>G | CA503873291 | SMAD4 | c.-42A>G (n.-42A>G) n.420A>G c.243A>G (p.Arg81=) n.28-1681A>G | |
18 | g.51047005A>T | CA503873289 | SMAD4 | c.-42A>T (n.-42A>T) n.420A>T c.243A>T (p.Arg81Ser) n.28-1681A>T | dbSNP |
18 | g.51047006A>C | CA503873293 | SMAD4 | c.-41A>C (n.-41A>C) n.421A>C c.244A>C (p.Asn82His) n.28-1680A>C | |
18 | g.51047006A>G | CA503873295 | SMAD4 | c.-41A>G (n.-41A>G) n.421A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) n.28-1680A>G | |
18 | g.51047006A>T | CA503873296 | SMAD4 | c.-41A>T (n.-41A>T) n.421A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.28-1680A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047007A>C | CA503873297 | SMAD4 | c.-40A>C (n.-40A>C) n.422A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) n.28-1679A>C | |
18 | g.51047007A>G | CA503873298 | SMAD4 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.422A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) n.28-1679A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047007A>T | CA503873299 | SMAD4 | c.-40A>T (n.-40A>T) n.422A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) n.28-1679A>T | |
18 | g.51047008T>A | CA16607982 | SMAD4 | c.-39T>A (n.-39T>A) n.423T>A c.246T>A (p.Asn82Lys) n.28-1678T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047008T>C | CA503873300 | SMAD4 | c.-39T>C (n.-39T>C) n.423T>C c.246T>C (p.Asn82=) n.28-1678T>C | |
18 | g.51047008T>G | CA503873301 | SMAD4 | c.-39T>G (n.-39T>G) n.423T>G c.246T>G (p.Asn82Lys) n.28-1678T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047008T= | CA2302971753 | SMAD4 | c.-39T= (n.-39T=) n.423T= c.246T= (p.Asn82=) n.28-1678T= | |
18 | g.51047009T>A | CA503873303 | SMAD4 | c.-38T>A (n.-38T>A) n.424T>A c.247T>A (p.Trp83Arg) n.28-1677T>A | |
18 | g.51047009T>C | CA503873305 | SMAD4 | c.-38T>C (n.-38T>C) n.424T>C c.247T>C (p.Trp83Arg) n.28-1677T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047009T>G | CA503873306 | SMAD4 | c.-38T>G (n.-38T>G) n.424T>G c.247T>G (p.Trp83Gly) n.28-1677T>G | |
18 | g.51047009T= | CA2302971754 | SMAD4 | c.-38T= (n.-38T=) n.424T= c.247T= (p.Trp83=) n.28-1677T= | |
18 | g.51047010G>A | CA503873307 | SMAD4 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.425G>A c.248G>A (p.Trp83Ter) n.28-1676G>A | dbSNP |
18 | g.51047010G>C | CA503873309 | SMAD4 | c.-37G>C (n.-37G>C) n.425G>C c.248G>C (p.Trp83Ser) n.28-1676G>C | dbSNP |
18 | g.51047010G>T | CA503873308 | SMAD4 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.425G>T c.248G>T (p.Trp83Leu) n.28-1676G>T | dbSNP |
18 | g.51047011del | CA2735187486 | SMAD4 | c.-36del (n.-36del) n.426del c.249del (p.Trp83Ter) n.28-1675del | dbSNP |
18 | g.51047011G>A | CA503873310 | SMAD4 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.426G>A c.249G>A (p.Trp83Ter) n.28-1675G>A | dbSNP |
18 | g.51047011G>C | CA503873311 | SMAD4 | c.-36G>C (n.-36G>C) n.426G>C c.249G>C (p.Trp83Cys) n.28-1675G>C | dbSNP |
18 | g.51047011G= | CA2302971755 | SMAD4 | c.-36G= (n.-36G=) n.426G= c.249G= (p.Trp83=) n.28-1675G= | |
18 | g.51047011G>T | CA503873312 | SMAD4 | c.-36G>T (n.-36G>T) n.426G>T c.249G>T (p.Trp83Cys) n.28-1675G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047012A= | CA2302971756 | SMAD4 | c.-35A= (n.-35A=) n.427A= c.250A= (p.Arg84=) n.28-1674A= | |
18 | g.51047012A>C | CA8965715 | SMAD4 | c.-35A>C (n.-35A>C) n.427A>C c.250A>C (p.Arg84=) n.28-1674A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.51047012A>G | CA503873316 | SMAD4 | c.-35A>G (n.-35A>G) n.427A>G c.250A>G (p.Arg84Gly) n.28-1674A>G | dbSNP |
18 | g.51047012A>T | CA503873317 | SMAD4 | c.-35A>T (n.-35A>T) n.427A>T c.250A>T (p.Arg84Ter) n.28-1674A>T | dbSNP |
18 | g.51047013G>A | CA503873318 | SMAD4 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.428G>A c.251G>A (p.Arg84Lys) n.28-1673G>A | dbSNP |
18 | g.51047013G>C | CA503873319 | SMAD4 | c.-34G>C (n.-34G>C) n.428G>C c.251G>C (p.Arg84Thr) n.28-1673G>C | dbSNP |
18 | g.51047013G>T | CA503873320 | SMAD4 | c.-34G>T (n.-34G>T) n.428G>T c.251G>T (p.Arg84Ile) n.28-1673G>T | dbSNP |
18 | g.51047014A>C | CA503873322 | SMAD4 | c.-33A>C (n.-33A>C) n.429A>C c.252A>C (p.Arg84Ser) n.28-1672A>C | |
18 | g.51047014A>G | CA503873323 | SMAD4 | c.-33A>G (n.-33A>G) n.429A>G c.252A>G (p.Arg84=) n.28-1672A>G | dbSNP |
18 | g.51047014A>T | CA503873321 | SMAD4 | c.-33A>T (n.-33A>T) n.429A>T c.252A>T (p.Arg84Ser) n.28-1672A>T | dbSNP |
18 | g.51047015C>A | CA503873324 | SMAD4 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.430C>A c.253C>A (p.His85Asn) n.28-1671C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51047015C>G | CA503873326 | SMAD4 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.430C>G c.253C>G (p.His85Asp) n.28-1671C>G | dbSNP |
18 | g.51047015C>T | CA503873327 | SMAD4 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.430C>T c.253C>T (p.His85Tyr) n.28-1671C>T | dbSNP |
18 | g.51047015_51047017delinsCAT | CA2302971757 | SMAD4 | c.-32_-30delinsCAT (n.-32_-30delinsCAT) n.430_432delinsCAT c.253_255delinsCAT (p.His85=) n.28-1671_28-1669delinsCAT | |
18 | g.51047016A= | CA2302971758 | SMAD4 | c.-31A= (n.-31A=) n.431A= c.254A= (p.His85=) n.28-1670A= | |
18 | g.51047016A>C | CA503873328 | SMAD4 | c.-31A>C (n.-31A>C) n.431A>C c.254A>C (p.His85Pro) n.28-1670A>C | |
18 | g.51047016A>G | CA503873329 | SMAD4 | c.-31A>G (n.-31A>G) n.431A>G c.254A>G (p.His85Arg) n.28-1670A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047016A>T | CA8965717 | SMAD4 | c.-31A>T (n.-31A>T) n.431A>T c.254A>T (p.His85Leu) n.28-1670A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047018_51047019del | CA8965716 | SMAD4 | c.-29_-28del (n.-29_-28del) n.433_434del c.256_257del (p.Ile86LeufsTer3) n.28-1668_28-1667del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047017T>A | CA503873331 | SMAD4 | c.-30T>A (n.-30T>A) n.432T>A c.255T>A (p.His85Gln) n.28-1669T>A | dbSNP |
18 | g.51047017T>C | CA503873333 | SMAD4 | c.-30T>C (n.-30T>C) n.432T>C c.255T>C (p.His85=) n.28-1669T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047017T>G | CA503873335 | SMAD4 | c.-30T>G (n.-30T>G) n.432T>G c.255T>G (p.His85Gln) n.28-1669T>G | dbSNP |
18 | g.51047018A>C | CA503873336 | SMAD4 | c.-29A>C (n.-29A>C) n.433A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) n.28-1668A>C | |
18 | g.51047018A>G | CA503873337 | SMAD4 | c.-29A>G (n.-29A>G) n.433A>G c.256A>G (p.Ile86Val) n.28-1668A>G | |
18 | g.51047018A>T | CA503873338 | SMAD4 | c.-29A>T (n.-29A>T) n.433A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) n.28-1668A>T | |
18 | g.51047019T>A | CA503873340 | SMAD4 | c.-28T>A (n.-28T>A) n.434T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) n.28-1667T>A | dbSNP |
18 | g.51047019T>C | CA8965718 | SMAD4 | c.-28T>C (n.-28T>C) n.434T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) n.28-1667T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047019T>G | CA503873339 | SMAD4 | c.-28T>G (n.-28T>G) n.434T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) n.28-1667T>G | |
18 | g.51047019T= | CA2302971759 | SMAD4 | c.-28T= (n.-28T=) n.434T= c.257T= (p.Ile86=) n.28-1667T= | |
18 | g.51047020T>A | CA503873343 | SMAD4 | c.-27T>A (n.-27T>A) n.435T>A c.258T>A (p.Ile86=) n.28-1666T>A | |
18 | g.51047020T>C | CA503873344 | SMAD4 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.435T>C c.258T>C (p.Ile86=) n.28-1666T>C | |
18 | g.51047020T>G | CA503873346 | SMAD4 | c.-27T>G (n.-27T>G) n.435T>G c.258T>G (p.Ile86Met) n.28-1666T>G | |
18 | g.51047021T>A | CA503873347 | SMAD4 | c.-26T>A (n.-26T>A) n.436T>A c.259T>A (p.Ter87Arg) n.28-1665T>A | dbSNP |
18 | g.51047021T>C | CA503873348 | SMAD4 | c.-26T>C (n.-26T>C) n.436T>C c.259T>C (p.Ter87Arg) n.28-1665T>C | dbSNP |
18 | g.51047021T>G | CA503873349 | SMAD4 | c.-26T>G (n.-26T>G) n.436T>G c.259T>G (p.Ter87Gly) n.28-1665T>G | |
18 | g.51047022G>A | CA503873350 | SMAD4 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.437G>A c.260G>A (p.Ter87=) n.28-1664G>A | dbSNP |
18 | g.51047022G>C | CA503873351 | SMAD4 | c.-25G>C (n.-25G>C) n.437G>C c.260G>C (p.Ter87Ser) n.28-1664G>C | dbSNP |
18 | g.51047022G>T | CA503873352 | SMAD4 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.437G>T c.260G>T (p.Ter87Leu) n.28-1664G>T | dbSNP |
18 | g.51047022dup | CA2840765111 | SMAD4 | c.-25dup (n.-25dup) n.437dup c.260dup (p.Ter87TrpextTer3) n.28-1664dup | |
18 | g.51047023A>C | CA503873353 | SMAD4 | c.-24A>C (n.-24A>C) n.438A>C c.261A>C (p.Ter87Cys) n.28-1663A>C | |
18 | g.51047023A>G | CA503873355 | SMAD4 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.438A>G c.261A>G (p.Ter87Trp) n.28-1663A>G | |
18 | g.51047023A>T | CA503873358 | SMAD4 | c.-24A>T (n.-24A>T) n.438A>T c.261A>T (p.Ter87Cys) n.28-1663A>T | dbSNP |
18 | g.51047024T>A | CA2735188432 | SMAD4 | c.-23T>A (n.-23T>A) n.439T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.28-1662T>A | dbSNP |
18 | g.51047024T>C | CA2641836325 | SMAD4 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.439T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.28-1662T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047025T>G | CA629926643 | SMAD4 | c.-22T>G (n.-22T>G) n.440T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.28-1661T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047025T= | CA2302971760 | SMAD4 | c.-22T= (n.-22T=) n.440T= c.*2T= (n.*2T=) n.28-1661T= | |
18 | g.51047027A= | CA2302971761 | SMAD4 | c.-20A= (n.-20A=) n.442A= c.*4A= (n.*4A=) n.28-1659A= | |
18 | g.51047027A>C | CA16607593 | SMAD4 | c.-20A>C (n.-20A>C) n.442A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.28-1659A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047027A>G | CA2641836326 | SMAD4 | c.-20A>G (n.-20A>G) n.442A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.28-1659A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047027A>T | CA2735033981 | SMAD4 | c.-20A>T (n.-20A>T) n.442A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.28-1659A>T | dbSNP |
18 | g.51047028A>T | CA2735188442 | SMAD4 | c.-19A>T (n.-19A>T) n.443A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.28-1658A>T | dbSNP |
18 | g.51047029A>T | CA2735188460 | SMAD4 | c.-18A>T (n.-18A>T) n.444A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.28-1657A>T | dbSNP |
18 | g.51047030A>C | CA2641836327 | SMAD4 | c.-17A>C (n.-17A>C) n.445A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.28-1656A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047030A>G | CA2735188683 | SMAD4 | c.-17A>G (n.-17A>G) n.445A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.28-1656A>G | dbSNP |
18 | g.51047030A>T | CA2735188681 | SMAD4 | c.-17A>T (n.-17A>T) n.445A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.28-1656A>T | dbSNP |
18 | g.51047031G>A | CA2735188722 | SMAD4 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.446G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.28-1655G>A | dbSNP |
18 | g.51047031G>C | CA2735188686 | SMAD4 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.446G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.28-1655G>C | dbSNP |
18 | g.51047031G>T | CA2735188812 | SMAD4 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.446G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.28-1655G>T | dbSNP |
18 | g.51047032G>A | CA658684187 | SMAD4 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.447G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.28-1654G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047032G= | CA2302971762 | SMAD4 | c.-15G= (n.-15G=) n.447G= c.*9G= (n.*9G=) n.28-1654G= | |
18 | g.51047032G>T | CA2735053915 | SMAD4 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.447G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.28-1654G>T | dbSNP |
18 | g.51047032_51047033delinsGA | CA2302971763 | SMAD4 | c.-15_-14delinsGA (n.-15_-14delinsGA) n.447_448delinsGA c.*9_*10delinsGA (n.*9_*10delinsGA) n.28-1654_28-1653delinsGA | |
18 | g.51047033A>G | CA657292655 | SMAD4 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.448A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.28-1653A>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51047037del | CA913188908 | SMAD4 | c.-10del (n.-10del) n.452del c.*14del (n.*14del) n.28-1649del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047034A= | CA2302971765 | SMAD4 | c.-13A= (n.-13A=) n.449A= c.*11A= (n.*11A=) n.28-1652A= | |
18 | g.51047034A>G | CA2302971764 | SMAD4 | c.-13A>G (n.-13A>G) n.449A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.28-1652A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047035A>G | CA2641836328 | SMAD4 | c.-12A>G (n.-12A>G) n.450A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.28-1651A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047035A>T | CA2576506013 | SMAD4 | c.-12A>T (n.-12A>T) n.450A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.28-1651A>T | dbSNP |
18 | g.51047036A= | CA2302971766 | SMAD4 | c.-11A= (n.-11A=) n.451A= c.*13A= (n.*13A=) n.28-1650A= | |
18 | g.51047036A>C | CA16607983 | SMAD4 | c.-11A>C (n.-11A>C) n.451A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.28-1650A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047037A= | CA2302971767 | SMAD4 | c.-10A= (n.-10A=) n.452A= c.*14A= (n.*14A=) n.28-1649A= | |
18 | g.51047037A>C | CA8965719 | SMAD4 | c.-10A>C (n.-10A>C) n.452A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.28-1649A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047037A>T | CA2641836329 | SMAD4 | c.-10A>T (n.-10A>T) n.452A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.28-1649A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047038C>A | CA2735021313 | SMAD4 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.453C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.28-1648C>A | dbSNP |
18 | g.51047038C= | CA2302971768 | SMAD4 | c.-9C= (n.-9C=) n.453C= c.*15C= (n.*15C=) n.28-1648C= | |
18 | g.51047038C>G | CA349010 | SMAD4 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.453C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.28-1648C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047038C>T | CA2735021312 | SMAD4 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.453C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.28-1648C>T | dbSNP |
18 | g.51047038_51047039delinsCT | CA2302971769 | SMAD4 | c.-9_-8delinsCT (n.-9_-8delinsCT) n.453_454delinsCT c.*15_*16delinsCT (n.*15_*16delinsCT) n.28-1648_28-1647delinsCT | |
18 | g.51047039T>A | CA2735189174 | SMAD4 | c.-8T>A (n.-8T>A) n.454T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.28-1647T>A | dbSNP |
18 | g.51047039T>C | CA2735189171 | SMAD4 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.454T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.28-1647T>C | dbSNP |
18 | g.51047040del | CA2302971770 | SMAD4 | c.-7del (n.-7del) n.455del c.*17del (n.*17del) n.28-1646del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047040T>C | CA2576506014 | SMAD4 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.455T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.28-1646T>C | |
18 | g.51047042_51047049del | CA2573155394 | SMAD4 | c.-5_3del n.457_464del c.*19_*26del (n.*19_*26del) n.28-1644_28-1637del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047041G>A | CA891834519 | SMAD4 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.456G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.28-1645G>A | dbSNP |
18 | g.51047041G>C | CA2735189536 | SMAD4 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.456G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.28-1645G>C | dbSNP |
18 | g.51047041G>T | CA2576506015 | SMAD4 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.456G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.28-1645G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047042A>T | CA2735189673 | SMAD4 | c.-5A>T (n.-5A>T) n.457A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.28-1644A>T | dbSNP |
18 | g.51047043A>G | CA2576506016 | SMAD4 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.458A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.28-1643A>G | dbSNP |
18 | g.51047043A>T | CA2735189699 | SMAD4 | c.-4A>T (n.-4A>T) n.458A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.28-1643A>T | dbSNP |
18 | g.51047044C>A | CA10650956 | SMAD4 | c.-3C>A (n.-3C>A) n.459C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.28-1642C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047044C= | CA2302971771 | SMAD4 | c.-3C= (n.-3C=) n.459C= c.*21C= (n.*21C=) n.28-1642C= | |
18 | g.51047044C>G | CA629926645 | SMAD4 | c.-3C>G (n.-3C>G) n.459C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.28-1642C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047044C>T | CA2697555498 | SMAD4 | c.-3C>T (n.-3C>T) n.459C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.28-1642C>T | ClinVar |
18 | g.51047045A>T | CA2735189860 | SMAD4 | c.-2A>T (n.-2A>T) n.460A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.28-1641A>T | dbSNP |
18 | g.51047046A>C | CA2697555499 | SMAD4 | c.-1A>C (n.-1A>C) n.461A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.28-1640A>C | ClinVar |
18 | g.51047046A>T | CA2735189874 | SMAD4 | c.-1A>T (n.-1A>T) n.461A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.28-1640A>T | dbSNP |
18 | g.51047047A= | CA2302971772 | SMAD4 | c.1A= (p.Met1=) n.462A= c.*24A= (n.*24A=) n.28-1639A= | |
18 | g.51047047A>C | CA402457188 | SMAD4 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.462A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.28-1639A>C | |
18 | g.51047047A>G | CA16620697 | SMAD4 | c.1A>G (p.Met1Val) n.462A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.28-1639A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047047A>T | CA402457187 | SMAD4 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.462A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.28-1639A>T | dbSNP |
18 | g.51047048T>A | CA402457189 | SMAD4 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.463T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.28-1638T>A | |
18 | g.51047048T>C | CA402457190 | SMAD4 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.463T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.28-1638T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047048T>G | CA402457191 | SMAD4 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.463T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.28-1638T>G | dbSNP |
18 | g.51047048T= | CA2302971773 | SMAD4 | c.2T= (p.Met1=) n.463T= c.*25T= (n.*25T=) n.28-1638T= | |
18 | g.51047049G>A | CA300080946 | SMAD4 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.464G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.28-1637G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047049G>C | CA402457192 | SMAD4 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.464G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.28-1637G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047049G= | CA2302971774 | SMAD4 | c.3G= (p.Met1=) n.464G= c.*26G= (n.*26G=) n.28-1637G= | |
18 | g.51047049G>T | CA402457193 | SMAD4 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.464G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.28-1637G>T | dbSNP |
18 | g.51047050G>A | CA402457194 | SMAD4 | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.465G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.28-1636G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047050G>C | CA402457195 | SMAD4 | c.4G>C (p.Asp2His) n.465G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.28-1636G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047050G= | CA2302971775 | SMAD4 | c.4G= (p.Asp2=) n.465G= c.*27G= (n.*27G=) n.28-1636G= | |
18 | g.51047050G>T | CA402457196 | SMAD4 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.465G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.28-1636G>T | dbSNP |
18 | g.51047051A>C | CA402457197 | SMAD4 | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.466A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.28-1635A>C | ClinVar |
18 | g.51047051A>G | CA402457198 | SMAD4 | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.466A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.28-1635A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047051A>T | CA402457199 | SMAD4 | c.5A>T (p.Asp2Val) n.466A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.28-1635A>T | dbSNP |
18 | g.51047052C>A | CA402457200 | SMAD4 | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.467C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.28-1634C>A | dbSNP |
18 | g.51047052C>G | CA402457201 | SMAD4 | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.467C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.28-1634C>G | dbSNP |
18 | g.51047052C>T | CA503873363 | SMAD4 | c.6C>T (p.Asp2=) n.467C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.28-1634C>T | ClinVar dbSNP |