Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51046932A>C | CA503873045 | SMAD4 | c.-115A>C (n.-115A>C) c.-59-56A>C (n.-59-56A>C) n.347A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.28-1754A>C | |
18 | g.51046932A>G | CA503873046 | SMAD4 | c.-115A>G (n.-115A>G) c.-59-56A>G (n.-59-56A>G) n.347A>G c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.28-1754A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046932A>T | CA503873047 | SMAD4 | c.-115A>T (n.-115A>T) c.-59-56A>T (n.-59-56A>T) n.347A>T c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.28-1754A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046933C>A | CA503873050 | SMAD4 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-59-55C>A (n.-59-55C>A) n.348C>A c.171C>A (p.Tyr57Ter) n.28-1753C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046933C>G | CA503873049 | SMAD4 | c.-114C>G (n.-114C>G) c.-59-55C>G (n.-59-55C>G) n.348C>G c.171C>G (p.Tyr57Ter) n.28-1753C>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046933C>T | CA503873048 | SMAD4 | c.-114C>T (n.-114C>T) c.-59-55C>T (n.-59-55C>T) n.348C>T c.171C>T (p.Tyr57=) n.28-1753C>T | |
18 | g.51046934A>C | CA503873051 | SMAD4 | c.-113A>C (n.-113A>C) c.-59-54A>C (n.-59-54A>C) n.349A>C c.172A>C (p.Met58Leu) n.28-1752A>C | |
18 | g.51046934A>G | CA503873052 | SMAD4 | c.-113A>G (n.-113A>G) c.-59-54A>G (n.-59-54A>G) n.349A>G c.172A>G (p.Met58Val) n.28-1752A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046934A>T | CA503873054 | SMAD4 | c.-113A>T (n.-113A>T) c.-59-54A>T (n.-59-54A>T) n.349A>T c.172A>T (p.Met58Leu) n.28-1752A>T | |
18 | g.51046935T>A | CA503873056 | SMAD4 | c.-112T>A (n.-112T>A) c.-59-53T>A (n.-59-53T>A) n.350T>A c.173T>A (p.Met58Lys) n.28-1751T>A | |
18 | g.51046935T>C | CA300080882 | SMAD4 | c.-112T>C (n.-112T>C) c.-59-53T>C (n.-59-53T>C) n.350T>C c.173T>C (p.Met58Thr) n.28-1751T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046935T>G | CA503873058 | SMAD4 | c.-112T>G (n.-112T>G) c.-59-53T>G (n.-59-53T>G) n.350T>G c.173T>G (p.Met58Arg) n.28-1751T>G | |
18 | g.51046935T= | CA2302971725 | SMAD4 | c.-112T= (n.-112T=) c.-59-53T= (n.-59-53T=) n.350T= c.173T= (p.Met58=) n.28-1751T= | |
18 | g.51046936G>A | CA8965702 | SMAD4 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-59-52G>A (n.-59-52G>A) n.351G>A c.174G>A (p.Met58Ile) n.28-1750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046936G>C | CA503873059 | SMAD4 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-59-52G>C (n.-59-52G>C) n.351G>C c.174G>C (p.Met58Ile) n.28-1750G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046936G= | CA2302971726 | SMAD4 | c.-111G= (n.-111G=) c.-59-52G= (n.-59-52G=) n.351G= c.174G= (p.Met58=) n.28-1750G= | |
18 | g.51046936G>T | CA8965701 | SMAD4 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-59-52G>T (n.-59-52G>T) n.351G>T c.174G>T (p.Met58Ile) n.28-1750G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046937T>A | CA503873060 | SMAD4 | c.-110T>A (n.-110T>A) c.-59-51T>A (n.-59-51T>A) n.352T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.28-1749T>A | |
18 | g.51046937T>C | CA503873061 | SMAD4 | c.-110T>C (n.-110T>C) c.-59-51T>C (n.-59-51T>C) n.352T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.28-1749T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046937T>G | CA503873063 | SMAD4 | c.-110T>G (n.-110T>G) c.-59-51T>G (n.-59-51T>G) n.352T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.28-1749T>G | |
18 | g.51046937T= | CA2302971727 | SMAD4 | c.-110T= (n.-110T=) c.-59-51T= (n.-59-51T=) n.352T= c.175T= (p.Ser59=) n.28-1749T= | |
18 | g.51046938C>A | CA503873065 | SMAD4 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-59-50C>A (n.-59-50C>A) n.353C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.28-1748C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046938C= | CA2302971728 | SMAD4 | c.-109C= (n.-109C=) c.-59-50C= (n.-59-50C=) n.353C= c.176C= (p.Ser59=) n.28-1748C= | |
18 | g.51046938C>G | CA8965703 | SMAD4 | c.-109C>G (n.-109C>G) c.-59-50C>G (n.-59-50C>G) n.353C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.28-1748C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046938C>T | CA503873067 | SMAD4 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-59-50C>T (n.-59-50C>T) n.353C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.28-1748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046939T>A | CA503873068 | SMAD4 | c.-108T>A (n.-108T>A) c.-59-49T>A (n.-59-49T>A) n.354T>A c.177T>A (p.Ser59=) n.28-1747T>A | |
18 | g.51046939T>C | CA503873070 | SMAD4 | c.-108T>C (n.-108T>C) c.-59-49T>C (n.-59-49T>C) n.354T>C c.177T>C (p.Ser59=) n.28-1747T>C | |
18 | g.51046939T>G | CA503873069 | SMAD4 | c.-108T>G (n.-108T>G) c.-59-49T>G (n.-59-49T>G) n.354T>G c.177T>G (p.Ser59=) n.28-1747T>G | |
18 | g.51046939dup | CA629926630 | SMAD4 | c.-108dup (n.-108dup) c.-59-49dup (n.-59-49dup) n.354dup c.177dup (p.Asn60Ter) n.28-1747dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046940A>C | CA503873071 | SMAD4 | c.-107A>C (n.-107A>C) c.-59-48A>C (n.-59-48A>C) n.355A>C c.178A>C (p.Asn60His) n.28-1746A>C | |
18 | g.51046940A>G | CA503873073 | SMAD4 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.-59-48A>G (n.-59-48A>G) n.355A>G c.178A>G (p.Asn60Asp) n.28-1746A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046940A>T | CA503873072 | SMAD4 | c.-107A>T (n.-107A>T) c.-59-48A>T (n.-59-48A>T) n.355A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.28-1746A>T | |
18 | g.51046941A>C | CA503873074 | SMAD4 | c.-106A>C (n.-106A>C) c.-59-47A>C (n.-59-47A>C) n.356A>C c.179A>C (p.Asn60Thr) n.28-1745A>C | |
18 | g.51046941A>G | CA503873076 | SMAD4 | c.-106A>G (n.-106A>G) c.-59-47A>G (n.-59-47A>G) n.356A>G c.179A>G (p.Asn60Ser) n.28-1745A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046941A>T | CA503873075 | SMAD4 | c.-106A>T (n.-106A>T) c.-59-47A>T (n.-59-47A>T) n.356A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) n.28-1745A>T | |
18 | g.51046942C>A | CA503873077 | SMAD4 | c.-105C>A (n.-105C>A) c.-59-46C>A (n.-59-46C>A) n.357C>A c.180C>A (p.Asn60Lys) n.28-1744C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046942C>G | CA503873079 | SMAD4 | c.-105C>G (n.-105C>G) c.-59-46C>G (n.-59-46C>G) n.357C>G c.180C>G (p.Asn60Lys) n.28-1744C>G | dbSNP |
18 | g.51046942C>T | CA503873078 | SMAD4 | c.-105C>T (n.-105C>T) c.-59-46C>T (n.-59-46C>T) n.357C>T c.180C>T (p.Asn60=) n.28-1744C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046943A= | CA2302971729 | SMAD4 | c.-104A= (n.-104A=) c.-59-45A= (n.-59-45A=) n.358A= c.181A= (p.Asn61=) n.28-1743A= | |
18 | g.51046943A>C | CA8965704 | SMAD4 | c.-104A>C (n.-104A>C) c.-59-45A>C (n.-59-45A>C) n.358A>C c.181A>C (p.Asn61His) n.28-1743A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046943A>G | CA503873080 | SMAD4 | c.-104A>G (n.-104A>G) c.-59-45A>G (n.-59-45A>G) n.358A>G c.181A>G (p.Asn61Asp) n.28-1743A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046943A>T | CA503873081 | SMAD4 | c.-104A>T (n.-104A>T) c.-59-45A>T (n.-59-45A>T) n.358A>T c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.28-1743A>T | dbSNP |
18 | g.51046944A= | CA2302971730 | SMAD4 | c.-103A= (n.-103A=) c.-59-44A= (n.-59-44A=) n.359A= c.182A= (p.Asn61=) n.28-1742A= | |
18 | g.51046944A>C | CA503873082 | SMAD4 | c.-103A>C (n.-103A>C) c.-59-44A>C (n.-59-44A>C) n.359A>C c.182A>C (p.Asn61Thr) n.28-1742A>C | |
18 | g.51046944A>G | CA8965705 | SMAD4 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-59-44A>G (n.-59-44A>G) n.359A>G c.182A>G (p.Asn61Ser) n.28-1742A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046944A>T | CA503873084 | SMAD4 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-59-44A>T (n.-59-44A>T) n.359A>T c.182A>T (p.Asn61Ile) n.28-1742A>T | dbSNP |
18 | g.51046945T>A | CA503873087 | SMAD4 | c.-102T>A (n.-102T>A) c.-59-43T>A (n.-59-43T>A) n.360T>A c.183T>A (p.Asn61Lys) n.28-1741T>A | dbSNP |
18 | g.51046945T>C | CA503873086 | SMAD4 | c.-102T>C (n.-102T>C) c.-59-43T>C (n.-59-43T>C) n.360T>C c.183T>C (p.Asn61=) n.28-1741T>C | |
18 | g.51046945T>G | CA503873085 | SMAD4 | c.-102T>G (n.-102T>G) c.-59-43T>G (n.-59-43T>G) n.360T>G c.183T>G (p.Asn61Lys) n.28-1741T>G | |
18 | g.51046948del | CA2641836324 | SMAD4 | c.-99del (n.-99del) c.-59-40del (n.-59-40del) n.363del c.186del (p.Pro63LeufsTer?) n.28-1738del | gnomAD v4 |
18 | g.51046946T>A | CA503873088 | SMAD4 | c.-101T>A (n.-101T>A) c.-59-42T>A (n.-59-42T>A) n.361T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) n.28-1740T>A | |
18 | g.51046946T>C | CA8965706 | SMAD4 | c.-101T>C (n.-101T>C) c.-59-42T>C (n.-59-42T>C) n.361T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) n.28-1740T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046946T>G | CA503873089 | SMAD4 | c.-101T>G (n.-101T>G) c.-59-42T>G (n.-59-42T>G) n.361T>G c.184T>G (p.Phe62Val) n.28-1740T>G | |
18 | g.51046946T= | CA2302971731 | SMAD4 | c.-101T= (n.-101T=) c.-59-42T= (n.-59-42T=) n.361T= c.184T= (p.Phe62=) n.28-1740T= | |
18 | g.51046947T>A | CA503873090 | SMAD4 | c.-100T>A (n.-100T>A) c.-59-41T>A (n.-59-41T>A) n.362T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.28-1739T>A | |
18 | g.51046947T>C | CA503873091 | SMAD4 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.-59-41T>C (n.-59-41T>C) n.362T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) n.28-1739T>C | |
18 | g.51046947T>G | CA503873092 | SMAD4 | c.-100T>G (n.-100T>G) c.-59-41T>G (n.-59-41T>G) n.362T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) n.28-1739T>G | |
18 | g.51046948T>A | CA503873095 | SMAD4 | c.-99T>A (n.-99T>A) c.-59-40T>A (n.-59-40T>A) n.363T>A c.186T>A (p.Phe62Leu) n.28-1738T>A | |
18 | g.51046948T>C | CA503873098 | SMAD4 | c.-99T>C (n.-99T>C) c.-59-40T>C (n.-59-40T>C) n.363T>C c.186T>C (p.Phe62=) n.28-1738T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046948T>G | CA503873097 | SMAD4 | c.-99T>G (n.-99T>G) c.-59-40T>G (n.-59-40T>G) n.363T>G c.186T>G (p.Phe62Leu) n.28-1738T>G | |
18 | g.51046948_51046949insA | CA990240938 | SMAD4 | c.-99_-98insA (n.-99_-98insA) c.-59-40_-59-39insA (n.-59-40_-59-39insA) n.363_364insA c.186_187insA (p.Pro63ThrfsTer5) n.28-1738_28-1737insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046949C>A | CA503873100 | SMAD4 | c.-98C>A (n.-98C>A) c.-59-39C>A (n.-59-39C>A) n.364C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) n.28-1737C>A | |
18 | g.51046949C= | CA2302971732 | SMAD4 | c.-98C= (n.-98C=) c.-59-39C= (n.-59-39C=) n.364C= c.187C= (p.Pro63=) n.28-1737C= | |
18 | g.51046949C>G | CA503873101 | SMAD4 | c.-98C>G (n.-98C>G) c.-59-39C>G (n.-59-39C>G) n.364C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) n.28-1737C>G | dbSNP |
18 | g.51046949C>T | CA503873102 | SMAD4 | c.-98C>T (n.-98C>T) c.-59-39C>T (n.-59-39C>T) n.364C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) n.28-1737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046950del | CA2735179949 | SMAD4 | c.-97del (n.-97del) c.-59-38del (n.-59-38del) n.365del c.188del (p.Pro63LeufsTer?) n.28-1736del | dbSNP |
18 | g.51046949_51046950insGAAGTAGAT | CA990240956 | SMAD4 | c.-98_-97insGAAGTAGAT (n.-98_-97insGAAGTAGAT) c.-59-39_-59-38insGAAGTAGAT (n.-59-39_-59-38insGAAGTAGAT) n.364_365insGAAGTAGAT c.187_188insGAAGTAGAT (p.Pro63delinsArgSerArgSer) n.28-1737_28-1736insGAAGTAGAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046950C>A | CA503873103 | SMAD4 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-59-38C>A (n.-59-38C>A) n.365C>A c.188C>A (p.Pro63His) n.28-1736C>A | dbSNP |
18 | g.51046950C= | CA2302971733 | SMAD4 | c.-97C= (n.-97C=) c.-59-38C= (n.-59-38C=) n.365C= c.188C= (p.Pro63=) n.28-1736C= | |
18 | g.51046950C>G | CA503873104 | SMAD4 | c.-97C>G (n.-97C>G) c.-59-38C>G (n.-59-38C>G) n.365C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) n.28-1736C>G | |
18 | g.51046950C>T | CA8965707 | SMAD4 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.-59-38C>T (n.-59-38C>T) n.365C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) n.28-1736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046951T>A | CA503873105 | SMAD4 | c.-96T>A (n.-96T>A) c.-59-37T>A (n.-59-37T>A) n.366T>A c.189T>A (p.Pro63=) n.28-1735T>A | |
18 | g.51046951T>C | CA503873106 | SMAD4 | c.-96T>C (n.-96T>C) c.-59-37T>C (n.-59-37T>C) n.366T>C c.189T>C (p.Pro63=) n.28-1735T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046951T>G | CA503873108 | SMAD4 | c.-96T>G (n.-96T>G) c.-59-37T>G (n.-59-37T>G) n.366T>G c.189T>G (p.Pro63=) n.28-1735T>G | |
18 | g.51046952T>A | CA503873109 | SMAD4 | c.-95T>A (n.-95T>A) c.-59-36T>A (n.-59-36T>A) n.367T>A c.190T>A (p.Cys64Ser) n.28-1734T>A | |
18 | g.51046952T>C | CA503873110 | SMAD4 | c.-95T>C (n.-95T>C) c.-59-36T>C (n.-59-36T>C) n.367T>C c.190T>C (p.Cys64Arg) n.28-1734T>C | dbSNP |
18 | g.51046952T>G | CA503873111 | SMAD4 | c.-95T>G (n.-95T>G) c.-59-36T>G (n.-59-36T>G) n.367T>G c.190T>G (p.Cys64Gly) n.28-1734T>G | |
18 | g.51046953G>A | CA503873112 | SMAD4 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-59-35G>A (n.-59-35G>A) n.368G>A c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.28-1733G>A | dbSNP |
18 | g.51046953G>C | CA503873114 | SMAD4 | c.-94G>C (n.-94G>C) c.-59-35G>C (n.-59-35G>C) n.368G>C c.191G>C (p.Cys64Ser) n.28-1733G>C | dbSNP |
18 | g.51046953G>T | CA503873113 | SMAD4 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-59-35G>T (n.-59-35G>T) n.368G>T c.191G>T (p.Cys64Phe) n.28-1733G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046954C>A | CA503873115 | SMAD4 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-59-34C>A (n.-59-34C>A) n.369C>A c.192C>A (p.Cys64Ter) n.28-1732C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046954C>G | CA503873116 | SMAD4 | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-59-34C>G (n.-59-34C>G) n.369C>G c.192C>G (p.Cys64Trp) n.28-1732C>G | dbSNP |
18 | g.51046954C>T | CA503873117 | SMAD4 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-59-34C>T (n.-59-34C>T) n.369C>T c.192C>T (p.Cys64=) n.28-1732C>T | dbSNP |
18 | g.51046955A>C | CA503873119 | SMAD4 | c.-92A>C (n.-92A>C) c.-59-33A>C (n.-59-33A>C) n.370A>C c.193A>C (p.Asn65His) n.28-1731A>C | |
18 | g.51046955A>G | CA503873120 | SMAD4 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-59-33A>G (n.-59-33A>G) n.370A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) n.28-1731A>G | |
18 | g.51046955A>T | CA503873121 | SMAD4 | c.-92A>T (n.-92A>T) c.-59-33A>T (n.-59-33A>T) n.370A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.28-1731A>T | dbSNP |
18 | g.51046956A= | CA2302971734 | SMAD4 | c.-91A= (n.-91A=) c.-59-32A= (n.-59-32A=) n.371A= c.194A= (p.Asn65=) n.28-1730A= | |
18 | g.51046956A>C | CA503873122 | SMAD4 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.-59-32A>C (n.-59-32A>C) n.371A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) n.28-1730A>C | |
18 | g.51046956A>G | CA300080898 | SMAD4 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.-59-32A>G (n.-59-32A>G) n.371A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) n.28-1730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046956A>T | CA503873123 | SMAD4 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.-59-32A>T (n.-59-32A>T) n.371A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) n.28-1730A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046957C>A | CA503873124 | SMAD4 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-59-31C>A (n.-59-31C>A) n.372C>A c.195C>A (p.Asn65Lys) n.28-1729C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046957C= | CA2302971735 | SMAD4 | c.-90C= (n.-90C=) c.-59-31C= (n.-59-31C=) n.372C= c.195C= (p.Asn65=) n.28-1729C= | |
18 | g.51046957C>G | CA503873125 | SMAD4 | c.-90C>G (n.-90C>G) c.-59-31C>G (n.-59-31C>G) n.372C>G c.195C>G (p.Asn65Lys) n.28-1729C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046957C>T | CA503873126 | SMAD4 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-59-31C>T (n.-59-31C>T) n.372C>T c.195C>T (p.Asn65=) n.28-1729C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046957_51046958insT | CA657292654 | SMAD4 | c.-90_-89insT (n.-90_-89insT) c.-59-31_-59-30insT (n.-59-31_-59-30insT) n.372_373insT c.195_196insT (p.Val66CysfsTer2) n.28-1729_28-1728insT | COSMIC |
18 | g.51046958G>A | CA8965708 | SMAD4 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-59-30G>A (n.-59-30G>A) n.373G>A c.196G>A (p.Val66Ile) n.28-1728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046958G>C | CA503873129 | SMAD4 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-59-30G>C (n.-59-30G>C) n.373G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.28-1728G>C | dbSNP |
18 | g.51046958G= | CA2302971736 | SMAD4 | c.-89G= (n.-89G=) c.-59-30G= (n.-59-30G=) n.373G= c.196G= (p.Val66=) n.28-1728G= | |
18 | g.51046958G>T | CA503873128 | SMAD4 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-59-30G>T (n.-59-30G>T) n.373G>T c.196G>T (p.Val66Phe) n.28-1728G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046959T>A | CA503873130 | SMAD4 | c.-88T>A (n.-88T>A) c.-59-29T>A (n.-59-29T>A) n.374T>A c.197T>A (p.Val66Asp) n.28-1727T>A | dbSNP |
18 | g.51046959T>C | CA503873131 | SMAD4 | c.-88T>C (n.-88T>C) c.-59-29T>C (n.-59-29T>C) n.374T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.28-1727T>C | |
18 | g.51046959T>G | CA503873132 | SMAD4 | c.-88T>G (n.-88T>G) c.-59-29T>G (n.-59-29T>G) n.374T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.28-1727T>G | |
18 | g.51046960T>A | CA503873133 | SMAD4 | c.-87T>A (n.-87T>A) c.-59-28T>A (n.-59-28T>A) n.375T>A c.198T>A (p.Val66=) n.28-1726T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046960T>C | CA503873134 | SMAD4 | c.-87T>C (n.-87T>C) c.-59-28T>C (n.-59-28T>C) n.375T>C c.198T>C (p.Val66=) n.28-1726T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046960T>G | CA503873136 | SMAD4 | c.-87T>G (n.-87T>G) c.-59-28T>G (n.-59-28T>G) n.375T>G c.198T>G (p.Val66=) n.28-1726T>G | |
18 | g.51046961del | CA2735181052 | SMAD4 | c.-86del (n.-86del) c.-59-27del (n.-59-27del) n.376del c.199del (p.Ser67AlafsTer27) n.28-1725del | dbSNP |
18 | g.51046961A>C | CA503873138 | SMAD4 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.-59-27A>C (n.-59-27A>C) n.376A>C c.199A>C (p.Ser67Arg) n.28-1725A>C | |
18 | g.51046961A>G | CA503873140 | SMAD4 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-59-27A>G (n.-59-27A>G) n.376A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) n.28-1725A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046961A>T | CA503873141 | SMAD4 | c.-86A>T (n.-86A>T) c.-59-27A>T (n.-59-27A>T) n.376A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) n.28-1725A>T | dbSNP |
18 | g.51046962G>A | CA503873142 | SMAD4 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-59-26G>A (n.-59-26G>A) n.377G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) n.28-1724G>A | dbSNP |
18 | g.51046962G>C | CA503873143 | SMAD4 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-59-26G>C (n.-59-26G>C) n.377G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) n.28-1724G>C | dbSNP |
18 | g.51046962G>T | CA503873144 | SMAD4 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-59-26G>T (n.-59-26G>T) n.377G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) n.28-1724G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046963C>A | CA503873145 | SMAD4 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-59-25C>A (n.-59-25C>A) n.378C>A c.201C>A (p.Ser67Arg) n.28-1723C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046963C= | CA2302971737 | SMAD4 | c.-84C= (n.-84C=) c.-59-25C= (n.-59-25C=) n.378C= c.201C= (p.Ser67=) n.28-1723C= | |
18 | g.51046963C>G | CA503873146 | SMAD4 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-59-25C>G (n.-59-25C>G) n.378C>G c.201C>G (p.Ser67Arg) n.28-1723C>G | dbSNP |
18 | g.51046963C>T | CA300080906 | SMAD4 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-59-25C>T (n.-59-25C>T) n.378C>T c.201C>T (p.Ser67=) n.28-1723C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046964T>A | CA503873148 | SMAD4 | c.-83T>A (n.-83T>A) c.-59-24T>A (n.-59-24T>A) n.379T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) n.28-1722T>A | |
18 | g.51046964T>C | CA503873150 | SMAD4 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.-59-24T>C (n.-59-24T>C) n.379T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) n.28-1722T>C | |
18 | g.51046964T>G | CA503873149 | SMAD4 | c.-83T>G (n.-83T>G) c.-59-24T>G (n.-59-24T>G) n.379T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) n.28-1722T>G | |
18 | g.51046965G>A | CA503873151 | SMAD4 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-59-23G>A (n.-59-23G>A) n.380G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) n.28-1721G>A | |
18 | g.51046965G>C | CA503873152 | SMAD4 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-59-23G>C (n.-59-23G>C) n.380G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) n.28-1721G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046965G= | CA2302971738 | SMAD4 | c.-82G= (n.-82G=) c.-59-23G= (n.-59-23G=) n.380G= c.203G= (p.Cys68=) n.28-1721G= | |
18 | g.51046965G>T | CA8965709 | SMAD4 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-59-23G>T (n.-59-23G>T) n.380G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) n.28-1721G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046966T>A | CA503873153 | SMAD4 | c.-81T>A (n.-81T>A) c.-59-22T>A (n.-59-22T>A) n.381T>A c.204T>A (p.Cys68Ter) n.28-1720T>A | dbSNP |
18 | g.51046966T>C | CA503873154 | SMAD4 | c.-81T>C (n.-81T>C) c.-59-22T>C (n.-59-22T>C) n.381T>C c.204T>C (p.Cys68=) n.28-1720T>C | dbSNP |
18 | g.51046966T>G | CA503873155 | SMAD4 | c.-81T>G (n.-81T>G) c.-59-22T>G (n.-59-22T>G) n.381T>G c.204T>G (p.Cys68Trp) n.28-1720T>G | dbSNP |
18 | g.51046967T>A | CA503873157 | SMAD4 | c.-80T>A (n.-80T>A) c.-59-21T>A (n.-59-21T>A) n.382T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) n.28-1719T>A | |
18 | g.51046967T>C | CA8965710 | SMAD4 | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-59-21T>C (n.-59-21T>C) n.382T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) n.28-1719T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046967T>G | CA503873160 | SMAD4 | c.-80T>G (n.-80T>G) c.-59-21T>G (n.-59-21T>G) n.382T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) n.28-1719T>G | |
18 | g.51046967T= | CA2302971739 | SMAD4 | c.-80T= (n.-80T=) c.-59-21T= (n.-59-21T=) n.382T= c.205T= (p.Cys69=) n.28-1719T= | |
18 | g.51046968G>A | CA503873161 | SMAD4 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-59-20G>A (n.-59-20G>A) n.383G>A c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.28-1718G>A | |
18 | g.51046968G>C | CA503873162 | SMAD4 | c.-79G>C (n.-79G>C) c.-59-20G>C (n.-59-20G>C) n.383G>C c.206G>C (p.Cys69Ser) n.28-1718G>C | |
18 | g.51046968G>T | CA503873163 | SMAD4 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-59-20G>T (n.-59-20G>T) n.383G>T c.206G>T (p.Cys69Phe) n.28-1718G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046969T>A | CA503873164 | SMAD4 | c.-78T>A (n.-78T>A) c.-59-19T>A (n.-59-19T>A) n.384T>A c.207T>A (p.Cys69Ter) n.28-1717T>A | dbSNP |
18 | g.51046969T>C | CA503873166 | SMAD4 | c.-78T>C (n.-78T>C) c.-59-19T>C (n.-59-19T>C) n.384T>C c.207T>C (p.Cys69=) n.28-1717T>C | |
18 | g.51046969T>G | CA503873165 | SMAD4 | c.-78T>G (n.-78T>G) c.-59-19T>G (n.-59-19T>G) n.384T>G c.207T>G (p.Cys69Trp) n.28-1717T>G | dbSNP |
18 | g.51046970T>A | CA503873169 | SMAD4 | c.-77T>A (n.-77T>A) c.-59-18T>A (n.-59-18T>A) n.385T>A c.208T>A (p.Phe70Ile) n.28-1716T>A | |
18 | g.51046970T>C | CA503873171 | SMAD4 | c.-77T>C (n.-77T>C) c.-59-18T>C (n.-59-18T>C) n.385T>C c.208T>C (p.Phe70Leu) n.28-1716T>C | |
18 | g.51046970T>G | CA503873173 | SMAD4 | c.-77T>G (n.-77T>G) c.-59-18T>G (n.-59-18T>G) n.385T>G c.208T>G (p.Phe70Val) n.28-1716T>G | |
18 | g.51046971T>A | CA503873174 | SMAD4 | c.-76T>A (n.-76T>A) c.-59-17T>A (n.-59-17T>A) n.386T>A c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.28-1715T>A | |
18 | g.51046971T>C | CA503873175 | SMAD4 | c.-76T>C (n.-76T>C) c.-59-17T>C (n.-59-17T>C) n.386T>C c.209T>C (p.Phe70Ser) n.28-1715T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046971T>G | CA503873176 | SMAD4 | c.-76T>G (n.-76T>G) c.-59-17T>G (n.-59-17T>G) n.386T>G c.209T>G (p.Phe70Cys) n.28-1715T>G | |
18 | g.51046972T>A | CA503873177 | SMAD4 | c.-75T>A (n.-75T>A) c.-59-16T>A (n.-59-16T>A) n.387T>A c.210T>A (p.Phe70Leu) n.28-1714T>A | |
18 | g.51046972T>C | CA503873178 | SMAD4 | c.-75T>C (n.-75T>C) c.-59-16T>C (n.-59-16T>C) n.387T>C c.210T>C (p.Phe70=) n.28-1714T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046972T>G | CA503873179 | SMAD4 | c.-75T>G (n.-75T>G) c.-59-16T>G (n.-59-16T>G) n.387T>G c.210T>G (p.Phe70Leu) n.28-1714T>G | |
18 | g.51046972T= | CA2302971740 | SMAD4 | c.-75T= (n.-75T=) c.-59-16T= (n.-59-16T=) n.387T= c.210T= (p.Phe70=) n.28-1714T= | |
18 | g.51046973T>A | CA503873182 | SMAD4 | c.-74T>A (n.-74T>A) c.-59-15T>A (n.-59-15T>A) n.388T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.28-1713T>A | |
18 | g.51046973T>C | CA503873183 | SMAD4 | c.-74T>C (n.-74T>C) c.-59-15T>C (n.-59-15T>C) n.388T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.28-1713T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046973T>G | CA503873180 | SMAD4 | c.-74T>G (n.-74T>G) c.-59-15T>G (n.-59-15T>G) n.388T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.28-1713T>G | |
18 | g.51046974C>A | CA503873184 | SMAD4 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-59-14C>A (n.-59-14C>A) n.389C>A c.212C>A (p.Ser71Ter) n.28-1712C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046974C>G | CA503873185 | SMAD4 | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-59-14C>G (n.-59-14C>G) n.389C>G c.212C>G (p.Ser71Ter) n.28-1712C>G | dbSNP |
18 | g.51046974C>T | CA503873186 | SMAD4 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-59-14C>T (n.-59-14C>T) n.389C>T c.212C>T (p.Ser71Leu) n.28-1712C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046975A= | CA2302971741 | SMAD4 | c.-72A= (n.-72A=) c.-59-13A= (n.-59-13A=) n.390A= c.213A= (p.Ser71=) n.28-1711A= | |
18 | g.51046975A>C | CA503873187 | SMAD4 | c.-72A>C (n.-72A>C) c.-59-13A>C (n.-59-13A>C) n.390A>C c.213A>C (p.Ser71=) n.28-1711A>C | dbSNP |
18 | g.51046975A>G | CA8965711 | SMAD4 | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-59-13A>G (n.-59-13A>G) n.390A>G c.213A>G (p.Ser71=) n.28-1711A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046975A>T | CA503873188 | SMAD4 | c.-72A>T (n.-72A>T) c.-59-13A>T (n.-59-13A>T) n.390A>T c.213A>T (p.Ser71=) n.28-1711A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046976C>A | CA503873190 | SMAD4 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-59-12C>A (n.-59-12C>A) n.391C>A c.214C>A (p.Leu72Met) n.28-1710C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046976C>G | CA503873191 | SMAD4 | c.-71C>G (n.-71C>G) c.-59-12C>G (n.-59-12C>G) n.391C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.28-1710C>G | dbSNP |
18 | g.51046976C>T | CA503873192 | SMAD4 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-59-12C>T (n.-59-12C>T) n.391C>T c.214C>T (p.Leu72=) n.28-1710C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046977T>A | CA503873193 | SMAD4 | c.-70T>A (n.-70T>A) c.-59-11T>A (n.-59-11T>A) n.392T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) n.28-1709T>A | dbSNP |
18 | g.51046977T>C | CA300080915 | SMAD4 | c.-70T>C (n.-70T>C) c.-59-11T>C (n.-59-11T>C) n.392T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.28-1709T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046977T>G | CA503873194 | SMAD4 | c.-70T>G (n.-70T>G) c.-59-11T>G (n.-59-11T>G) n.392T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.28-1709T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046977T= | CA2302971742 | SMAD4 | c.-70T= (n.-70T=) c.-59-11T= (n.-59-11T=) n.392T= c.215T= (p.Leu72=) n.28-1709T= | |
18 | g.51046978G>A | CA8965712 | SMAD4 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-59-10G>A (n.-59-10G>A) n.393G>A c.216G>A (p.Leu72=) n.28-1708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046978G>C | CA503873195 | SMAD4 | c.-69G>C (n.-69G>C) c.-59-10G>C (n.-59-10G>C) n.393G>C c.216G>C (p.Leu72=) n.28-1708G>C | |
18 | g.51046978G= | CA2302971743 | SMAD4 | c.-69G= (n.-69G=) c.-59-10G= (n.-59-10G=) n.393G= c.216G= (p.Leu72=) n.28-1708G= | |
18 | g.51046978G>T | CA503873196 | SMAD4 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-59-10G>T (n.-59-10G>T) n.393G>T c.216G>T (p.Leu72=) n.28-1708G>T | |
18 | g.51046979T>A | CA503873199 | SMAD4 | c.-68T>A (n.-68T>A) c.-59-9T>A (n.-59-9T>A) n.394T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) n.28-1707T>A | dbSNP |
18 | g.51046979T>C | CA503873200 | SMAD4 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.-59-9T>C (n.-59-9T>C) n.394T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) n.28-1707T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046979T>G | CA503873201 | SMAD4 | c.-68T>G (n.-68T>G) c.-59-9T>G (n.-59-9T>G) n.394T>G c.217T>G (p.Phe73Val) n.28-1707T>G | dbSNP |
18 | g.51046980T>A | CA503873202 | SMAD4 | c.-67T>A (n.-67T>A) c.-59-8T>A (n.-59-8T>A) n.395T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.28-1706T>A | |
18 | g.51046980T>C | CA503873203 | SMAD4 | c.-67T>C (n.-67T>C) c.-59-8T>C (n.-59-8T>C) n.395T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.28-1706T>C | |
18 | g.51046980T>G | CA503873204 | SMAD4 | c.-67T>G (n.-67T>G) c.-59-8T>G (n.-59-8T>G) n.395T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) n.28-1706T>G | |
18 | g.51046981T>A | CA503873205 | SMAD4 | c.-66T>A (n.-66T>A) c.-59-7T>A (n.-59-7T>A) n.396T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) n.28-1705T>A | |
18 | g.51046981T>C | CA503873206 | SMAD4 | c.-66T>C (n.-66T>C) c.-59-7T>C (n.-59-7T>C) n.396T>C c.219T>C (p.Phe73=) n.28-1705T>C | dbSNP |
18 | g.51046981T>G | CA503873207 | SMAD4 | c.-66T>G (n.-66T>G) c.-59-7T>G (n.-59-7T>G) n.396T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) n.28-1705T>G | |
18 | g.51046982C>A | CA503873208 | SMAD4 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-59-6C>A (n.-59-6C>A) n.397C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.28-1704C>A | |
18 | g.51046982C>G | CA503873209 | SMAD4 | c.-65C>G (n.-65C>G) c.-59-6C>G (n.-59-6C>G) n.397C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.28-1704C>G | dbSNP |
18 | g.51046982C>T | CA503873210 | SMAD4 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-59-6C>T (n.-59-6C>T) n.397C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.28-1704C>T | dbSNP |
18 | g.51046983C>A | CA503873213 | SMAD4 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.-59-5C>A (n.-59-5C>A) n.398C>A c.221C>A (p.Pro74Gln) n.28-1703C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046983C= | CA2302971744 | SMAD4 | c.-64C= (n.-64C=) c.-59-5C= (n.-59-5C=) n.398C= c.221C= (p.Pro74=) n.28-1703C= | |
18 | g.51046983C>G | CA503873212 | SMAD4 | c.-64C>G (n.-64C>G) c.-59-5C>G (n.-59-5C>G) n.398C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) n.28-1703C>G | |
18 | g.51046983C>T | CA503873211 | SMAD4 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.-59-5C>T (n.-59-5C>T) n.398C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.28-1703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046984A= | CA2302971745 | SMAD4 | c.-63A= (n.-63A=) c.-59-4A= (n.-59-4A=) n.399A= c.222A= (p.Pro74=) n.28-1702A= | |
18 | g.51046984A>C | CA503873214 | SMAD4 | c.-63A>C (n.-63A>C) c.-59-4A>C (n.-59-4A>C) n.399A>C c.222A>C (p.Pro74=) n.28-1702A>C | |
18 | g.51046984A>G | CA503873217 | SMAD4 | c.-63A>G (n.-63A>G) c.-59-4A>G (n.-59-4A>G) n.399A>G c.222A>G (p.Pro74=) n.28-1702A>G | dbSNP |
18 | g.51046984A>T | CA503873215 | SMAD4 | c.-63A>T (n.-63A>T) c.-59-4A>T (n.-59-4A>T) n.399A>T c.222A>T (p.Pro74=) n.28-1702A>T | dbSNP |
18 | g.51046985A= | CA2302971746 | SMAD4 | c.-62A= (n.-62A=) c.-59-3A= (n.-59-3A=) n.400A= c.223A= (p.Lys75=) n.28-1701A= | |
18 | g.51046985A>C | CA503873219 | SMAD4 | c.-62A>C (n.-62A>C) c.-59-3A>C (n.-59-3A>C) n.400A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) n.28-1701A>C | |
18 | g.51046985A>G | CA503873221 | SMAD4 | c.-62A>G (n.-62A>G) c.-59-3A>G (n.-59-3A>G) n.400A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) n.28-1701A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046985A>T | CA503873220 | SMAD4 | c.-62A>T (n.-62A>T) c.-59-3A>T (n.-59-3A>T) n.400A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) n.28-1701A>T | |
18 | g.51046986A>C | CA503873223 | SMAD4 | c.-61A>C (n.-61A>C) c.-59-2A>C (n.-59-2A>C) n.401A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) n.28-1700A>C | |
18 | g.51046986A>G | CA503873224 | SMAD4 | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-59-2A>G (n.-59-2A>G) n.401A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) n.28-1700A>G | dbSNP |
18 | g.51046986A>T | CA503873225 | SMAD4 | c.-61A>T (n.-61A>T) c.-59-2A>T (n.-59-2A>T) n.401A>T c.224A>T (p.Lys75Met) n.28-1700A>T | dbSNP |
18 | g.51046987G>A | CA503873226 | SMAD4 | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-59-1G>A (n.-59-1G>A) n.402G>A c.225G>A (p.Lys75=) n.28-1699G>A | dbSNP |
18 | g.51046987G>C | CA503873227 | SMAD4 | c.-60G>C (n.-60G>C) c.-59-1G>C (n.-59-1G>C) n.402G>C c.225G>C (p.Lys75Asn) n.28-1699G>C | dbSNP |
18 | g.51046987G= | CA2302971747 | SMAD4 | c.-60G= (n.-60G=) c.-59-1G= (n.-59-1G=) n.402G= c.225G= (p.Lys75=) n.28-1699G= | |
18 | g.51046987G>T | CA503873228 | SMAD4 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-59-1G>T (n.-59-1G>T) n.402G>T c.225G>T (p.Lys75Asn) n.28-1699G>T | dbSNP |
18 | g.51046988G>A | CA503873230 | SMAD4 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.403G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.28-1698G>A | dbSNP |
18 | g.51046988G>C | CA503873231 | SMAD4 | c.-59G>C (n.-59G>C) n.403G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.28-1698G>C | dbSNP |
18 | g.51046988G>T | CA503873232 | SMAD4 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.403G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.28-1698G>T | dbSNP |
18 | g.51046989A>C | CA503873233 | SMAD4 | c.-58A>C (n.-58A>C) n.404A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.28-1697A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046989A>G | CA503873234 | SMAD4 | c.-58A>G (n.-58A>G) n.404A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.28-1697A>G | |
18 | g.51046989A>T | CA503873235 | SMAD4 | c.-58A>T (n.-58A>T) n.404A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.28-1697A>T | dbSNP |
18 | g.51046990T>A | CA503873236 | SMAD4 | c.-57T>A (n.-57T>A) n.405T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) n.28-1696T>A | dbSNP |
18 | g.51046990T>C | CA503873238 | SMAD4 | c.-57T>C (n.-57T>C) n.405T>C c.228T>C (p.Asp76=) n.28-1696T>C | dbSNP |
18 | g.51046990T>G | CA503873237 | SMAD4 | c.-57T>G (n.-57T>G) n.405T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) n.28-1696T>G | |
18 | g.51046991C>A | CA503873240 | SMAD4 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.406C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) n.28-1695C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046991C= | CA2302971748 | SMAD4 | c.-56C= (n.-56C=) n.406C= c.229C= (p.Gln77=) n.28-1695C= | |
18 | g.51046991C>G | CA503873242 | SMAD4 | c.-56C>G (n.-56C>G) n.406C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) n.28-1695C>G | |
18 | g.51046991C>T | CA8965713 | SMAD4 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.406C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) n.28-1695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046992A>C | CA503873244 | SMAD4 | c.-55A>C (n.-55A>C) n.407A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) n.28-1694A>C | |
18 | g.51046992A>G | CA503873245 | SMAD4 | c.-55A>G (n.-55A>G) n.407A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) n.28-1694A>G | |
18 | g.51046992A>T | CA503873246 | SMAD4 | c.-55A>T (n.-55A>T) n.407A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) n.28-1694A>T | |
18 | g.51046993A>C | CA503873247 | SMAD4 | c.-54A>C (n.-54A>C) n.408A>C c.231A>C (p.Gln77His) n.28-1693A>C | |
18 | g.51046993A>G | CA503873248 | SMAD4 | c.-54A>G (n.-54A>G) n.408A>G c.231A>G (p.Gln77=) n.28-1693A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046993A>T | CA503873250 | SMAD4 | c.-54A>T (n.-54A>T) n.408A>T c.231A>T (p.Gln77His) n.28-1693A>T | dbSNP |
18 | g.51046993_51046999delinsAAATTGC | CA2302971749 | SMAD4 | c.-54_-48delinsAAATTGC (n.-54_-48delinsAAATTGC) n.408_414delinsAAATTGC c.231_237delinsAAATTGC (p.Gln77=) n.28-1693_28-1687delinsAAATTGC | |
18 | g.51046994A= | CA2302971750 | SMAD4 | c.-53A= (n.-53A=) n.409A= c.232A= (p.Asn78=) n.28-1692A= | |
18 | g.51046994A>C | CA503873252 | SMAD4 | c.-53A>C (n.-53A>C) n.409A>C c.232A>C (p.Asn78His) n.28-1692A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046994A>G | CA503873253 | SMAD4 | c.-53A>G (n.-53A>G) n.409A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) n.28-1692A>G | |
18 | g.51046994A>T | CA503873251 | SMAD4 | c.-53A>T (n.-53A>T) n.409A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.28-1692A>T | dbSNP |
18 | g.51046994_51046999del | CA16620696 | SMAD4 | c.-53_-48del (n.-53_-48del) n.409_414del c.232_237del (p.Asn78_Cys79del) n.28-1692_28-1687del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51046995A>C | CA503873254 | SMAD4 | c.-52A>C (n.-52A>C) n.410A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) n.28-1691A>C | |
18 | g.51046995A>G | CA503873255 | SMAD4 | c.-52A>G (n.-52A>G) n.410A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) n.28-1691A>G | |
18 | g.51046995A>T | CA503873256 | SMAD4 | c.-52A>T (n.-52A>T) n.410A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) n.28-1691A>T | dbSNP |
18 | g.51046996T>A | CA503873257 | SMAD4 | c.-51T>A (n.-51T>A) n.411T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) n.28-1690T>A | dbSNP |
18 | g.51046996T>C | CA8965714 | SMAD4 | c.-51T>C (n.-51T>C) n.411T>C c.234T>C (p.Asn78=) n.28-1690T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046996T>G | CA503873259 | SMAD4 | c.-51T>G (n.-51T>G) n.411T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) n.28-1690T>G | |
18 | g.51046996T= | CA2302971751 | SMAD4 | c.-51T= (n.-51T=) n.411T= c.234T= (p.Asn78=) n.28-1690T= | |
18 | g.51046997T>A | CA503873260 | SMAD4 | c.-50T>A (n.-50T>A) n.412T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) n.28-1689T>A | |
18 | g.51046997T>C | CA503873261 | SMAD4 | c.-50T>C (n.-50T>C) n.412T>C c.235T>C (p.Cys79Arg) n.28-1689T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046997T>G | CA503873262 | SMAD4 | c.-50T>G (n.-50T>G) n.412T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) n.28-1689T>G | |
18 | g.51046998G>A | CA503873263 | SMAD4 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.413G>A c.236G>A (p.Cys79Tyr) n.28-1688G>A | dbSNP |
18 | g.51046998G>C | CA503873264 | SMAD4 | c.-49G>C (n.-49G>C) n.413G>C c.236G>C (p.Cys79Ser) n.28-1688G>C | dbSNP |
18 | g.51046998G>T | CA503873265 | SMAD4 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.413G>T c.236G>T (p.Cys79Phe) n.28-1688G>T | |
18 | g.51046999C>A | CA503873271 | SMAD4 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.414C>A c.237C>A (p.Cys79Ter) n.28-1687C>A | |
18 | g.51046999C>G | CA503873267 | SMAD4 | c.-48C>G (n.-48C>G) n.414C>G c.237C>G (p.Cys79Trp) n.28-1687C>G | dbSNP |
18 | g.51046999C>T | CA503873269 | SMAD4 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.414C>T c.237C>T (p.Cys79=) n.28-1687C>T | dbSNP |
18 | g.51047000T>A | CA503873272 | SMAD4 | c.-47T>A (n.-47T>A) n.415T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) n.28-1686T>A | dbSNP |
18 | g.51047000T>C | CA503873273 | SMAD4 | c.-47T>C (n.-47T>C) n.415T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) n.28-1686T>C | |
18 | g.51047000T>G | CA300080925 | SMAD4 | c.-47T>G (n.-47T>G) n.415T>G c.238T>G (p.Phe80Val) n.28-1686T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047000T= | CA2302971752 | SMAD4 | c.-47T= (n.-47T=) n.415T= c.238T= (p.Phe80=) n.28-1686T= | |
18 | g.51047001T>A | CA503873274 | SMAD4 | c.-46T>A (n.-46T>A) n.416T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.28-1685T>A | |
18 | g.51047001T>C | CA503873275 | SMAD4 | c.-46T>C (n.-46T>C) n.416T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) n.28-1685T>C | dbSNP |
18 | g.51047001T>G | CA503873276 | SMAD4 | c.-46T>G (n.-46T>G) n.416T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) n.28-1685T>G | |
18 | g.51047002C>A | CA503873277 | SMAD4 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.417C>A c.240C>A (p.Phe80Leu) n.28-1684C>A | |
18 | g.51047002C>G | CA503873279 | SMAD4 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.417C>G c.240C>G (p.Phe80Leu) n.28-1684C>G | dbSNP |
18 | g.51047002C>T | CA503873281 | SMAD4 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.417C>T c.240C>T (p.Phe80=) n.28-1684C>T | dbSNP |
18 | g.51047003A>C | CA503873282 | SMAD4 | c.-44A>C (n.-44A>C) n.418A>C c.241A>C (p.Arg81=) n.28-1683A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047003A>G | CA503873283 | SMAD4 | c.-44A>G (n.-44A>G) n.418A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) n.28-1683A>G | |
18 | g.51047003A>T | CA503873284 | SMAD4 | c.-44A>T (n.-44A>T) n.418A>T c.241A>T (p.Arg81Ter) n.28-1683A>T | dbSNP |
18 | g.51047004G>A | CA503873287 | SMAD4 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.419G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) n.28-1682G>A | dbSNP |
18 | g.51047004G>C | CA503873286 | SMAD4 | c.-43G>C (n.-43G>C) n.419G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) n.28-1682G>C | dbSNP |
18 | g.51047004G>T | CA503873285 | SMAD4 | c.-43G>T (n.-43G>T) n.419G>T c.242G>T (p.Arg81Ile) n.28-1682G>T | dbSNP |
18 | g.51047005A>C | CA503873288 | SMAD4 | c.-42A>C (n.-42A>C) n.420A>C c.243A>C (p.Arg81Ser) n.28-1681A>C | |
18 | g.51047005A>G | CA503873291 | SMAD4 | c.-42A>G (n.-42A>G) n.420A>G c.243A>G (p.Arg81=) n.28-1681A>G | |
18 | g.51047005A>T | CA503873289 | SMAD4 | c.-42A>T (n.-42A>T) n.420A>T c.243A>T (p.Arg81Ser) n.28-1681A>T | dbSNP |
18 | g.51047006A>C | CA503873293 | SMAD4 | c.-41A>C (n.-41A>C) n.421A>C c.244A>C (p.Asn82His) n.28-1680A>C | |
18 | g.51047006A>G | CA503873295 | SMAD4 | c.-41A>G (n.-41A>G) n.421A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) n.28-1680A>G | |
18 | g.51047006A>T | CA503873296 | SMAD4 | c.-41A>T (n.-41A>T) n.421A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.28-1680A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047007A>C | CA503873297 | SMAD4 | c.-40A>C (n.-40A>C) n.422A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) n.28-1679A>C | |
18 | g.51047007A>G | CA503873298 | SMAD4 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.422A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) n.28-1679A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047007A>T | CA503873299 | SMAD4 | c.-40A>T (n.-40A>T) n.422A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) n.28-1679A>T | |
18 | g.51047008T>A | CA16607982 | SMAD4 | c.-39T>A (n.-39T>A) n.423T>A c.246T>A (p.Asn82Lys) n.28-1678T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047008T>C | CA503873300 | SMAD4 | c.-39T>C (n.-39T>C) n.423T>C c.246T>C (p.Asn82=) n.28-1678T>C | |
18 | g.51047008T>G | CA503873301 | SMAD4 | c.-39T>G (n.-39T>G) n.423T>G c.246T>G (p.Asn82Lys) n.28-1678T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047008T= | CA2302971753 | SMAD4 | c.-39T= (n.-39T=) n.423T= c.246T= (p.Asn82=) n.28-1678T= | |
18 | g.51047009T>A | CA503873303 | SMAD4 | c.-38T>A (n.-38T>A) n.424T>A c.247T>A (p.Trp83Arg) n.28-1677T>A | |
18 | g.51047009T>C | CA503873305 | SMAD4 | c.-38T>C (n.-38T>C) n.424T>C c.247T>C (p.Trp83Arg) n.28-1677T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047009T>G | CA503873306 | SMAD4 | c.-38T>G (n.-38T>G) n.424T>G c.247T>G (p.Trp83Gly) n.28-1677T>G | |
18 | g.51047009T= | CA2302971754 | SMAD4 | c.-38T= (n.-38T=) n.424T= c.247T= (p.Trp83=) n.28-1677T= | |
18 | g.51047010G>A | CA503873307 | SMAD4 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.425G>A c.248G>A (p.Trp83Ter) n.28-1676G>A | dbSNP |
18 | g.51047010G>C | CA503873309 | SMAD4 | c.-37G>C (n.-37G>C) n.425G>C c.248G>C (p.Trp83Ser) n.28-1676G>C | dbSNP |
18 | g.51047010G>T | CA503873308 | SMAD4 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.425G>T c.248G>T (p.Trp83Leu) n.28-1676G>T | dbSNP |
18 | g.51047011del | CA2735187486 | SMAD4 | c.-36del (n.-36del) n.426del c.249del (p.Trp83Ter) n.28-1675del | dbSNP |
18 | g.51047011G>A | CA503873310 | SMAD4 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.426G>A c.249G>A (p.Trp83Ter) n.28-1675G>A | dbSNP |
18 | g.51047011G>C | CA503873311 | SMAD4 | c.-36G>C (n.-36G>C) n.426G>C c.249G>C (p.Trp83Cys) n.28-1675G>C | dbSNP |
18 | g.51047011G= | CA2302971755 | SMAD4 | c.-36G= (n.-36G=) n.426G= c.249G= (p.Trp83=) n.28-1675G= | |
18 | g.51047011G>T | CA503873312 | SMAD4 | c.-36G>T (n.-36G>T) n.426G>T c.249G>T (p.Trp83Cys) n.28-1675G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047012A= | CA2302971756 | SMAD4 | c.-35A= (n.-35A=) n.427A= c.250A= (p.Arg84=) n.28-1674A= | |
18 | g.51047012A>C | CA8965715 | SMAD4 | c.-35A>C (n.-35A>C) n.427A>C c.250A>C (p.Arg84=) n.28-1674A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.51047012A>G | CA503873316 | SMAD4 | c.-35A>G (n.-35A>G) n.427A>G c.250A>G (p.Arg84Gly) n.28-1674A>G | dbSNP |
18 | g.51047012A>T | CA503873317 | SMAD4 | c.-35A>T (n.-35A>T) n.427A>T c.250A>T (p.Arg84Ter) n.28-1674A>T | dbSNP |
18 | g.51047013G>A | CA503873318 | SMAD4 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.428G>A c.251G>A (p.Arg84Lys) n.28-1673G>A | dbSNP |
18 | g.51047013G>C | CA503873319 | SMAD4 | c.-34G>C (n.-34G>C) n.428G>C c.251G>C (p.Arg84Thr) n.28-1673G>C | dbSNP |
18 | g.51047013G>T | CA503873320 | SMAD4 | c.-34G>T (n.-34G>T) n.428G>T c.251G>T (p.Arg84Ile) n.28-1673G>T | dbSNP |
18 | g.51047014A>C | CA503873322 | SMAD4 | c.-33A>C (n.-33A>C) n.429A>C c.252A>C (p.Arg84Ser) n.28-1672A>C | |
18 | g.51047014A>G | CA503873323 | SMAD4 | c.-33A>G (n.-33A>G) n.429A>G c.252A>G (p.Arg84=) n.28-1672A>G | dbSNP |
18 | g.51047014A>T | CA503873321 | SMAD4 | c.-33A>T (n.-33A>T) n.429A>T c.252A>T (p.Arg84Ser) n.28-1672A>T | dbSNP |
18 | g.51047015C>A | CA503873324 | SMAD4 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.430C>A c.253C>A (p.His85Asn) n.28-1671C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51047015C>G | CA503873326 | SMAD4 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.430C>G c.253C>G (p.His85Asp) n.28-1671C>G | dbSNP |
18 | g.51047015C>T | CA503873327 | SMAD4 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.430C>T c.253C>T (p.His85Tyr) n.28-1671C>T | dbSNP |
18 | g.51047015_51047017delinsCAT | CA2302971757 | SMAD4 | c.-32_-30delinsCAT (n.-32_-30delinsCAT) n.430_432delinsCAT c.253_255delinsCAT (p.His85=) n.28-1671_28-1669delinsCAT | |
18 | g.51047016A= | CA2302971758 | SMAD4 | c.-31A= (n.-31A=) n.431A= c.254A= (p.His85=) n.28-1670A= | |
18 | g.51047016A>C | CA503873328 | SMAD4 | c.-31A>C (n.-31A>C) n.431A>C c.254A>C (p.His85Pro) n.28-1670A>C | |
18 | g.51047016A>G | CA503873329 | SMAD4 | c.-31A>G (n.-31A>G) n.431A>G c.254A>G (p.His85Arg) n.28-1670A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047016A>T | CA8965717 | SMAD4 | c.-31A>T (n.-31A>T) n.431A>T c.254A>T (p.His85Leu) n.28-1670A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047018_51047019del | CA8965716 | SMAD4 | c.-29_-28del (n.-29_-28del) n.433_434del c.256_257del (p.Ile86LeufsTer3) n.28-1668_28-1667del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047017T>A | CA503873331 | SMAD4 | c.-30T>A (n.-30T>A) n.432T>A c.255T>A (p.His85Gln) n.28-1669T>A | dbSNP |
18 | g.51047017T>C | CA503873333 | SMAD4 | c.-30T>C (n.-30T>C) n.432T>C c.255T>C (p.His85=) n.28-1669T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047017T>G | CA503873335 | SMAD4 | c.-30T>G (n.-30T>G) n.432T>G c.255T>G (p.His85Gln) n.28-1669T>G | dbSNP |
18 | g.51047018A>C | CA503873336 | SMAD4 | c.-29A>C (n.-29A>C) n.433A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) n.28-1668A>C | |
18 | g.51047018A>G | CA503873337 | SMAD4 | c.-29A>G (n.-29A>G) n.433A>G c.256A>G (p.Ile86Val) n.28-1668A>G | |
18 | g.51047018A>T | CA503873338 | SMAD4 | c.-29A>T (n.-29A>T) n.433A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) n.28-1668A>T | |
18 | g.51047019T>A | CA503873340 | SMAD4 | c.-28T>A (n.-28T>A) n.434T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) n.28-1667T>A | dbSNP |
18 | g.51047019T>C | CA8965718 | SMAD4 | c.-28T>C (n.-28T>C) n.434T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) n.28-1667T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047019T>G | CA503873339 | SMAD4 | c.-28T>G (n.-28T>G) n.434T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) n.28-1667T>G | |
18 | g.51047019T= | CA2302971759 | SMAD4 | c.-28T= (n.-28T=) n.434T= c.257T= (p.Ile86=) n.28-1667T= | |
18 | g.51047020T>A | CA503873343 | SMAD4 | c.-27T>A (n.-27T>A) n.435T>A c.258T>A (p.Ile86=) n.28-1666T>A | |
18 | g.51047020T>C | CA503873344 | SMAD4 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.435T>C c.258T>C (p.Ile86=) n.28-1666T>C | |
18 | g.51047020T>G | CA503873346 | SMAD4 | c.-27T>G (n.-27T>G) n.435T>G c.258T>G (p.Ile86Met) n.28-1666T>G | |
18 | g.51047021T>A | CA503873347 | SMAD4 | c.-26T>A (n.-26T>A) n.436T>A c.259T>A (p.Ter87Arg) n.28-1665T>A | dbSNP |
18 | g.51047021T>C | CA503873348 | SMAD4 | c.-26T>C (n.-26T>C) n.436T>C c.259T>C (p.Ter87Arg) n.28-1665T>C | dbSNP |
18 | g.51047021T>G | CA503873349 | SMAD4 | c.-26T>G (n.-26T>G) n.436T>G c.259T>G (p.Ter87Gly) n.28-1665T>G | |
18 | g.51047022G>A | CA503873350 | SMAD4 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.437G>A c.260G>A (p.Ter87=) n.28-1664G>A | dbSNP |
18 | g.51047022G>C | CA503873351 | SMAD4 | c.-25G>C (n.-25G>C) n.437G>C c.260G>C (p.Ter87Ser) n.28-1664G>C | dbSNP |
18 | g.51047022G>T | CA503873352 | SMAD4 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.437G>T c.260G>T (p.Ter87Leu) n.28-1664G>T | dbSNP |
18 | g.51047022dup | CA2840765111 | SMAD4 | c.-25dup (n.-25dup) n.437dup c.260dup (p.Ter87TrpextTer3) n.28-1664dup | |
18 | g.51047023A>C | CA503873353 | SMAD4 | c.-24A>C (n.-24A>C) n.438A>C c.261A>C (p.Ter87Cys) n.28-1663A>C | |
18 | g.51047023A>G | CA503873355 | SMAD4 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.438A>G c.261A>G (p.Ter87Trp) n.28-1663A>G | |
18 | g.51047023A>T | CA503873358 | SMAD4 | c.-24A>T (n.-24A>T) n.438A>T c.261A>T (p.Ter87Cys) n.28-1663A>T | dbSNP |
18 | g.51047024T>A | CA2735188432 | SMAD4 | c.-23T>A (n.-23T>A) n.439T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.28-1662T>A | dbSNP |
18 | g.51047024T>C | CA2641836325 | SMAD4 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.439T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.28-1662T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047025T>G | CA629926643 | SMAD4 | c.-22T>G (n.-22T>G) n.440T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.28-1661T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047025T= | CA2302971760 | SMAD4 | c.-22T= (n.-22T=) n.440T= c.*2T= (n.*2T=) n.28-1661T= | |
18 | g.51047027A= | CA2302971761 | SMAD4 | c.-20A= (n.-20A=) n.442A= c.*4A= (n.*4A=) n.28-1659A= | |
18 | g.51047027A>C | CA16607593 | SMAD4 | c.-20A>C (n.-20A>C) n.442A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.28-1659A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047027A>G | CA2641836326 | SMAD4 | c.-20A>G (n.-20A>G) n.442A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.28-1659A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047027A>T | CA2735033981 | SMAD4 | c.-20A>T (n.-20A>T) n.442A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.28-1659A>T | dbSNP |
18 | g.51047028A>T | CA2735188442 | SMAD4 | c.-19A>T (n.-19A>T) n.443A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.28-1658A>T | dbSNP |
18 | g.51047029A>T | CA2735188460 | SMAD4 | c.-18A>T (n.-18A>T) n.444A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.28-1657A>T | dbSNP |
18 | g.51047030A>C | CA2641836327 | SMAD4 | c.-17A>C (n.-17A>C) n.445A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.28-1656A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047030A>G | CA2735188683 | SMAD4 | c.-17A>G (n.-17A>G) n.445A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.28-1656A>G | dbSNP |
18 | g.51047030A>T | CA2735188681 | SMAD4 | c.-17A>T (n.-17A>T) n.445A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.28-1656A>T | dbSNP |
18 | g.51047031G>A | CA2735188722 | SMAD4 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.446G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.28-1655G>A | dbSNP |
18 | g.51047031G>C | CA2735188686 | SMAD4 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.446G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.28-1655G>C | dbSNP |
18 | g.51047031G>T | CA2735188812 | SMAD4 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.446G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.28-1655G>T | dbSNP |
18 | g.51047032G>A | CA658684187 | SMAD4 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.447G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.28-1654G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047032G= | CA2302971762 | SMAD4 | c.-15G= (n.-15G=) n.447G= c.*9G= (n.*9G=) n.28-1654G= | |
18 | g.51047032G>T | CA2735053915 | SMAD4 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.447G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.28-1654G>T | dbSNP |
18 | g.51047032_51047033delinsGA | CA2302971763 | SMAD4 | c.-15_-14delinsGA (n.-15_-14delinsGA) n.447_448delinsGA c.*9_*10delinsGA (n.*9_*10delinsGA) n.28-1654_28-1653delinsGA |