Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836307 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836300 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836299 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836298 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
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18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836296 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836295 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836294 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2812476187 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
18 | g.51046910dup | CA8965695 | SMAD4 | c.-127-10dup (n.-127-10dup) c.-59-78dup (n.-59-78dup) n.335-10dup c.158-10dup (n.158-10dup) n.28-1776dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046909_51046910dup | CA8965697 | SMAD4 | c.-127-11_-127-10dup (n.-127-11_-127-10dup) c.-59-79_-59-78dup (n.-59-79_-59-78dup) n.335-11_335-10dup c.158-11_158-10dup (n.158-11_158-10dup) n.28-1777_28-1776dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046908_51046910dup | CA2641836302 | SMAD4 | c.-127-12_-127-10dup (n.-127-12_-127-10dup) c.-59-80_-59-78dup (n.-59-80_-59-78dup) n.335-12_335-10dup c.158-12_158-10dup (n.158-12_158-10dup) n.28-1778_28-1776dup | gnomAD v4 |
18 | g.51046905_51046910dup | CA990240900 | SMAD4 | c.-127-15_-127-10dup (n.-127-15_-127-10dup) c.-59-83_-59-78dup (n.-59-83_-59-78dup) n.335-15_335-10dup c.158-15_158-10dup (n.158-15_158-10dup) n.28-1781_28-1776dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046904_51046910dup | CA2641836303 | SMAD4 | c.-127-16_-127-10dup (n.-127-16_-127-10dup) c.-59-84_-59-78dup (n.-59-84_-59-78dup) n.335-16_335-10dup c.158-16_158-10dup (n.158-16_158-10dup) n.28-1782_28-1776dup | gnomAD v4 |
18 | g.51046903_51046910dup | CA629926602 | SMAD4 | c.-127-17_-127-10dup (n.-127-17_-127-10dup) c.-59-85_-59-78dup (n.-59-85_-59-78dup) n.335-17_335-10dup c.158-17_158-10dup (n.158-17_158-10dup) n.28-1783_28-1776dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046902_51046910dup | CA990240896 | SMAD4 | c.-127-18_-127-10dup (n.-127-18_-127-10dup) c.-59-86_-59-78dup (n.-59-86_-59-78dup) n.335-18_335-10dup c.158-18_158-10dup (n.158-18_158-10dup) n.28-1784_28-1776dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046901_51046910dup | CA629926603 | SMAD4 | c.-127-19_-127-10dup (n.-127-19_-127-10dup) c.-59-87_-59-78dup (n.-59-87_-59-78dup) n.335-19_335-10dup c.158-19_158-10dup (n.158-19_158-10dup) n.28-1785_28-1776dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046900_51046910dup | CA629926605 | SMAD4 | c.-127-20_-127-10dup (n.-127-20_-127-10dup) c.-59-88_-59-78dup (n.-59-88_-59-78dup) n.335-20_335-10dup c.158-20_158-10dup (n.158-20_158-10dup) n.28-1786_28-1776dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046899_51046910dup | CA2641836304 | SMAD4 | c.-127-21_-127-10dup (n.-127-21_-127-10dup) c.-59-89_-59-78dup (n.-59-89_-59-78dup) n.335-21_335-10dup c.158-21_158-10dup (n.158-21_158-10dup) n.28-1787_28-1776dup | gnomAD v4 |
18 | g.51046910del | CA8965694 | SMAD4 | c.-127-10del (n.-127-10del) c.-59-78del (n.-59-78del) n.335-10del c.158-10del (n.158-10del) n.28-1776del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046909_51046910del | CA8965696 | SMAD4 | c.-127-11_-127-10del (n.-127-11_-127-10del) c.-59-79_-59-78del (n.-59-79_-59-78del) n.335-11_335-10del c.158-11_158-10del (n.158-11_158-10del) n.28-1777_28-1776del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046908_51046910del | CA657292653 | SMAD4 | c.-127-12_-127-10del (n.-127-12_-127-10del) c.-59-80_-59-78del (n.-59-80_-59-78del) n.335-12_335-10del c.158-12_158-10del (n.158-12_158-10del) n.28-1778_28-1776del | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51046908T>C | CA2641836310 | SMAD4 | c.-127-12T>C (n.-127-12T>C) c.-59-80T>C (n.-59-80T>C) n.335-12T>C c.158-12T>C (n.158-12T>C) n.28-1778T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046908T= | CA2302971711 | SMAD4 | c.-127-12T= (n.-127-12T=) c.-59-80T= (n.-59-80T=) n.335-12T= c.158-12T= (n.158-12T=) n.28-1778T= | |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT | CA629926608 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.51046910T>A | CA629926610 | SMAD4 | c.-127-10T>A (n.-127-10T>A) c.-59-78T>A (n.-59-78T>A) n.335-10T>A c.158-10T>A (n.158-10T>A) n.28-1776T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046910T>C | CA629926613 | SMAD4 | c.-127-10T>C (n.-127-10T>C) c.-59-78T>C (n.-59-78T>C) n.335-10T>C c.158-10T>C (n.158-10T>C) n.28-1776T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046910T>G | CA2641836312 | SMAD4 | c.-127-10T>G (n.-127-10T>G) c.-59-78T>G (n.-59-78T>G) n.335-10T>G c.158-10T>G (n.158-10T>G) n.28-1776T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046910T= | CA2302971712 | SMAD4 | c.-127-10T= (n.-127-10T=) c.-59-78T= (n.-59-78T=) n.335-10T= c.158-10T= (n.158-10T=) n.28-1776T= | |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT | CA2641836311 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911delinsTC | CA2302971713 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9delinsTC (n.-127-10_-127-9delinsTC) c.-59-78_-59-77delinsTC (n.-59-78_-59-77delinsTC) n.335-10_335-9delinsTC c.158-10_158-9delinsTC (n.158-10_158-9delinsTC) n.28-1776_28-1775delinsTC | |
18 | g.51046911del | CA8965699 | SMAD4 | c.-127-9del (n.-127-9del) c.-59-77del (n.-59-77del) n.335-9del c.158-9del (n.158-9del) n.28-1775del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046911C>A | CA2641836314 | SMAD4 | c.-127-9C>A (n.-127-9C>A) c.-59-77C>A (n.-59-77C>A) n.335-9C>A c.158-9C>A (n.158-9C>A) n.28-1775C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046911C= | CA2302971714 | SMAD4 | c.-127-9C= (n.-127-9C=) c.-59-77C= (n.-59-77C=) n.335-9C= c.158-9C= (n.158-9C=) n.28-1775C= | |
18 | g.51046911C>G | CA2641836313 | SMAD4 | c.-127-9C>G (n.-127-9C>G) c.-59-77C>G (n.-59-77C>G) n.335-9C>G c.158-9C>G (n.158-9C>G) n.28-1775C>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046911C>T | CA8965700 | SMAD4 | c.-127-9C>T (n.-127-9C>T) c.-59-77C>T (n.-59-77C>T) n.335-9C>T c.158-9C>T (n.158-9C>T) n.28-1775C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046912T>A | CA2641836315 | SMAD4 | c.-127-8T>A (n.-127-8T>A) c.-59-76T>A (n.-59-76T>A) n.335-8T>A c.158-8T>A (n.158-8T>A) n.28-1774T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046912T>C | CA2641836316 | SMAD4 | c.-127-8T>C (n.-127-8T>C) c.-59-76T>C (n.-59-76T>C) n.335-8T>C c.158-8T>C (n.158-8T>C) n.28-1774T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046912T= | CA2302971715 | SMAD4 | c.-127-8T= (n.-127-8T=) c.-59-76T= (n.-59-76T=) n.335-8T= c.158-8T= (n.158-8T=) n.28-1774T= | |
18 | g.51046917del | CA2641836317 | SMAD4 | c.-127-3del (n.-127-3del) c.-59-71del (n.-59-71del) n.335-3del c.158-3del (n.158-3del) n.28-1769del | gnomAD v4 |
18 | g.51046912_51046913insC | CA2555604270 | SMAD4 | c.-127-8_-127-7insC (n.-127-8_-127-7insC) c.-59-76_-59-75insC (n.-59-76_-59-75insC) n.335-8_335-7insC c.158-8_158-7insC (n.158-8_158-7insC) n.28-1774_28-1773insC | |
18 | g.51046913T>C | CA2641836318 | SMAD4 | c.-127-7T>C (n.-127-7T>C) c.-59-75T>C (n.-59-75T>C) n.335-7T>C c.158-7T>C (n.158-7T>C) n.28-1773T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046917_51046918insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT | CA919984982 | SMAD4 | c.-127-3_-127-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT (n.-127-3_-127-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT) c.-59-71_-59-70insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT (n.-59-71_-59-70insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT) n.335-3_335-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT c.158-3_158-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT (n.158-3_158-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT) n.28-1769_28-1768insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT | dbSNP |
18 | g.51046916T>C | CA2641836319 | SMAD4 | c.-127-4T>C (n.-127-4T>C) c.-59-72T>C (n.-59-72T>C) n.335-4T>C c.158-4T>C (n.158-4T>C) n.28-1770T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046917T>A | CA16608752 | SMAD4 | c.-127-3T>A (n.-127-3T>A) c.-59-71T>A (n.-59-71T>A) n.335-3T>A c.158-3T>A (n.158-3T>A) n.28-1769T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046917T= | CA2302971716 | SMAD4 | c.-127-3T= (n.-127-3T=) c.-59-71T= (n.-59-71T=) n.335-3T= c.158-3T= (n.158-3T=) n.28-1769T= | |
18 | g.51046917_51046919delinsTAG | CA2302971717 | SMAD4 | c.-127-3_-127-1delinsTAG (n.-127-3_-127-1delinsTAG) c.-59-71_-59-69delinsTAG (n.-59-71_-59-69delinsTAG) n.335-3_335-1delinsTAG c.158-3_158-1delinsTAG (n.158-3_158-1delinsTAG) n.28-1769_28-1767delinsTAG | |
18 | g.51046917_51046920delinsTAGG | CA2302971718 | SMAD4 | c.-127-3_-127delinsTAGG c.-59-71_-59-68delinsTAGG (n.-59-71_-59-68delinsTAGG) n.335-3_335delinsTAGG c.158-3_158delinsTAGG n.28-1769_28-1766delinsTAGG | |
18 | g.51046918A= | CA2302971719 | SMAD4 | c.-127-2A= (n.-127-2A=) c.-59-70A= (n.-59-70A=) n.335-2A= c.158-2A= (n.158-2A=) n.28-1768A= | |
18 | g.51046918A>C | CA2641836320 | SMAD4 | c.-127-2A>C (n.-127-2A>C) c.-59-70A>C (n.-59-70A>C) n.335-2A>C c.158-2A>C (n.158-2A>C) n.28-1768A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046918A>G | CA2641836321 | SMAD4 | c.-127-2A>G (n.-127-2A>G) c.-59-70A>G (n.-59-70A>G) n.335-2A>G c.158-2A>G (n.158-2A>G) n.28-1768A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046918A>T | CA629926627 | SMAD4 | c.-127-2A>T (n.-127-2A>T) c.-59-70A>T (n.-59-70A>T) n.335-2A>T c.158-2A>T (n.158-2A>T) n.28-1768A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046918_51046919del | CA629926625 | SMAD4 | c.-127-2_-127-1del (n.-127-2_-127-1del) c.-59-70_-59-69del (n.-59-70_-59-69del) n.335-2_335-1del c.158-2_158-1del (n.158-2_158-1del) n.28-1768_28-1767del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046918_51046920del | CA629926624 | SMAD4 | c.-127-2_-127del c.-59-70_-59-68del (n.-59-70_-59-68del) n.335-2_335del c.158-2_158del n.28-1768_28-1766del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046919G>A | CA2641836322 | SMAD4 | c.-127-1G>A (n.-127-1G>A) c.-59-69G>A (n.-59-69G>A) n.335-1G>A c.158-1G>A (n.158-1G>A) n.28-1767G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046919G>C | CA2641836323 | SMAD4 | c.-127-1G>C (n.-127-1G>C) c.-59-69G>C (n.-59-69G>C) n.335-1G>C c.158-1G>C (n.158-1G>C) n.28-1767G>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046919G= | CA2302971720 | SMAD4 | c.-127-1G= (n.-127-1G=) c.-59-69G= (n.-59-69G=) n.335-1G= c.158-1G= (n.158-1G=) n.28-1767G= | |
18 | g.51046919G>T | CA629926628 | SMAD4 | c.-127-1G>T (n.-127-1G>T) c.-59-69G>T (n.-59-69G>T) n.335-1G>T c.158-1G>T (n.158-1G>T) n.28-1767G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046920G>A | CA503873002 | SMAD4 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-59-68G>A (n.-59-68G>A) n.335G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) n.28-1766G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046920G>C | CA503873000 | SMAD4 | c.-127G>C (n.-127G>C) c.-59-68G>C (n.-59-68G>C) n.335G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) n.28-1766G>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046920G= | CA2302971721 | SMAD4 | c.-127G= (n.-127G=) c.-59-68G= (n.-59-68G=) n.335G= c.158G= (p.Gly53=) n.28-1766G= | |
18 | g.51046920G>T | CA503873001 | SMAD4 | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-59-68G>T (n.-59-68G>T) n.335G>T c.158G>T (p.Gly53Val) n.28-1766G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046921T>A | CA503873003 | SMAD4 | c.-126T>A (n.-126T>A) c.-59-67T>A (n.-59-67T>A) n.336T>A c.159T>A (p.Gly53=) n.28-1765T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046921T>C | CA503873004 | SMAD4 | c.-126T>C (n.-126T>C) c.-59-67T>C (n.-59-67T>C) n.336T>C c.159T>C (p.Gly53=) n.28-1765T>C | |
18 | g.51046921T>G | CA503873006 | SMAD4 | c.-126T>G (n.-126T>G) c.-59-67T>G (n.-59-67T>G) n.336T>G c.159T>G (p.Gly53=) n.28-1765T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046922_51046923insTTTT | CA629926629 | SMAD4 | c.-125_-124insTTTT (n.-125_-124insTTTT) c.-59-66_-59-65insTTTT (n.-59-66_-59-65insTTTT) n.337_338insTTTT c.160_161insTTTT (p.Tyr54PhefsTer4) n.28-1764_28-1763insTTTT | gnomAD v2 |
18 | g.51046922T>A | CA503873008 | SMAD4 | c.-125T>A (n.-125T>A) c.-59-66T>A (n.-59-66T>A) n.337T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.28-1764T>A | |
18 | g.51046922T>C | CA503873009 | SMAD4 | c.-125T>C (n.-125T>C) c.-59-66T>C (n.-59-66T>C) n.337T>C c.160T>C (p.Tyr54His) n.28-1764T>C | |
18 | g.51046922T>G | CA503873010 | SMAD4 | c.-125T>G (n.-125T>G) c.-59-66T>G (n.-59-66T>G) n.337T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.28-1764T>G | |
18 | g.51046923A= | CA2302971722 | SMAD4 | c.-124A= (n.-124A=) c.-59-65A= (n.-59-65A=) n.338A= c.161A= (p.Tyr54=) n.28-1763A= | |
18 | g.51046923A>C | CA503873011 | SMAD4 | c.-124A>C (n.-124A>C) c.-59-65A>C (n.-59-65A>C) n.338A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.28-1763A>C | |
18 | g.51046923A>G | CA503873013 | SMAD4 | c.-124A>G (n.-124A>G) c.-59-65A>G (n.-59-65A>G) n.338A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.28-1763A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046923A>T | CA503873012 | SMAD4 | c.-124A>T (n.-124A>T) c.-59-65A>T (n.-59-65A>T) n.338A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.28-1763A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046924T>A | CA503873014 | SMAD4 | c.-123T>A (n.-123T>A) c.-59-64T>A (n.-59-64T>A) n.339T>A c.162T>A (p.Tyr54Ter) n.28-1762T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046924T>C | CA503873015 | SMAD4 | c.-123T>C (n.-123T>C) c.-59-64T>C (n.-59-64T>C) n.339T>C c.162T>C (p.Tyr54=) n.28-1762T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046924T>G | CA503873017 | SMAD4 | c.-123T>G (n.-123T>G) c.-59-64T>G (n.-59-64T>G) n.339T>G c.162T>G (p.Tyr54Ter) n.28-1762T>G | |
18 | g.51046925C>A | CA503873020 | SMAD4 | c.-122C>A (n.-122C>A) c.-59-63C>A (n.-59-63C>A) n.340C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) n.28-1761C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046925C= | CA2302971723 | SMAD4 | c.-122C= (n.-122C=) c.-59-63C= (n.-59-63C=) n.340C= c.163C= (p.Pro55=) n.28-1761C= | |
18 | g.51046925C>G | CA503873021 | SMAD4 | c.-122C>G (n.-122C>G) c.-59-63C>G (n.-59-63C>G) n.340C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) n.28-1761C>G | |
18 | g.51046925C>T | CA503873022 | SMAD4 | c.-122C>T (n.-122C>T) c.-59-63C>T (n.-59-63C>T) n.340C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) n.28-1761C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046926C>A | CA503873023 | SMAD4 | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-59-62C>A (n.-59-62C>A) n.341C>A c.164C>A (p.Pro55His) n.28-1760C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046926C>G | CA503873024 | SMAD4 | c.-121C>G (n.-121C>G) c.-59-62C>G (n.-59-62C>G) n.341C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) n.28-1760C>G | |
18 | g.51046926C>T | CA503873025 | SMAD4 | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-59-62C>T (n.-59-62C>T) n.341C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) n.28-1760C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046927T>A | CA503873026 | SMAD4 | c.-120T>A (n.-120T>A) c.-59-61T>A (n.-59-61T>A) n.342T>A c.165T>A (p.Pro55=) n.28-1759T>A | |
18 | g.51046927T>C | CA300080880 | SMAD4 | c.-120T>C (n.-120T>C) c.-59-61T>C (n.-59-61T>C) n.342T>C c.165T>C (p.Pro55=) n.28-1759T>C | dbSNP |
18 | g.51046927T>G | CA503873027 | SMAD4 | c.-120T>G (n.-120T>G) c.-59-61T>G (n.-59-61T>G) n.342T>G c.165T>G (p.Pro55=) n.28-1759T>G | |
18 | g.51046927T= | CA2302971724 | SMAD4 | c.-120T= (n.-120T=) c.-59-61T= (n.-59-61T=) n.342T= c.165T= (p.Pro55=) n.28-1759T= | |
18 | g.51046928G>A | CA503873030 | SMAD4 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-59-60G>A (n.-59-60G>A) n.343G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) n.28-1758G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046928G>C | CA503873033 | SMAD4 | c.-119G>C (n.-119G>C) c.-59-60G>C (n.-59-60G>C) n.343G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) n.28-1758G>C | |
18 | g.51046928G>T | CA503873032 | SMAD4 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-59-60G>T (n.-59-60G>T) n.343G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) n.28-1758G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046929A>C | CA503873034 | SMAD4 | c.-118A>C (n.-118A>C) c.-59-59A>C (n.-59-59A>C) n.344A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) n.28-1757A>C | |
18 | g.51046929A>G | CA503873035 | SMAD4 | c.-118A>G (n.-118A>G) c.-59-59A>G (n.-59-59A>G) n.344A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) n.28-1757A>G | |
18 | g.51046929A>T | CA503873036 | SMAD4 | c.-118A>T (n.-118A>T) c.-59-59A>T (n.-59-59A>T) n.344A>T c.167A>T (p.Glu56Val) n.28-1757A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046930A>C | CA503873037 | SMAD4 | c.-117A>C (n.-117A>C) c.-59-58A>C (n.-59-58A>C) n.345A>C c.168A>C (p.Glu56Asp) n.28-1756A>C | dbSNP |
18 | g.51046930A>G | CA503873038 | SMAD4 | c.-117A>G (n.-117A>G) c.-59-58A>G (n.-59-58A>G) n.345A>G c.168A>G (p.Glu56=) n.28-1756A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046930A>T | CA503873039 | SMAD4 | c.-117A>T (n.-117A>T) c.-59-58A>T (n.-59-58A>T) n.345A>T c.168A>T (p.Glu56Asp) n.28-1756A>T | |
18 | g.51046931T>A | CA503873040 | SMAD4 | c.-116T>A (n.-116T>A) c.-59-57T>A (n.-59-57T>A) n.346T>A c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.28-1755T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046931T>C | CA503873042 | SMAD4 | c.-116T>C (n.-116T>C) c.-59-57T>C (n.-59-57T>C) n.346T>C c.169T>C (p.Tyr57His) n.28-1755T>C | |
18 | g.51046931T>G | CA503873044 | SMAD4 | c.-116T>G (n.-116T>G) c.-59-57T>G (n.-59-57T>G) n.346T>G c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.28-1755T>G | |
18 | g.51046932A>C | CA503873045 | SMAD4 | c.-115A>C (n.-115A>C) c.-59-56A>C (n.-59-56A>C) n.347A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.28-1754A>C | |
18 | g.51046932A>G | CA503873046 | SMAD4 | c.-115A>G (n.-115A>G) c.-59-56A>G (n.-59-56A>G) n.347A>G c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.28-1754A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046932A>T | CA503873047 | SMAD4 | c.-115A>T (n.-115A>T) c.-59-56A>T (n.-59-56A>T) n.347A>T c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.28-1754A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046933C>A | CA503873050 | SMAD4 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-59-55C>A (n.-59-55C>A) n.348C>A c.171C>A (p.Tyr57Ter) n.28-1753C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046933C>G | CA503873049 | SMAD4 | c.-114C>G (n.-114C>G) c.-59-55C>G (n.-59-55C>G) n.348C>G c.171C>G (p.Tyr57Ter) n.28-1753C>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046933C>T | CA503873048 | SMAD4 | c.-114C>T (n.-114C>T) c.-59-55C>T (n.-59-55C>T) n.348C>T c.171C>T (p.Tyr57=) n.28-1753C>T | |
18 | g.51046934A>C | CA503873051 | SMAD4 | c.-113A>C (n.-113A>C) c.-59-54A>C (n.-59-54A>C) n.349A>C c.172A>C (p.Met58Leu) n.28-1752A>C | |
18 | g.51046934A>G | CA503873052 | SMAD4 | c.-113A>G (n.-113A>G) c.-59-54A>G (n.-59-54A>G) n.349A>G c.172A>G (p.Met58Val) n.28-1752A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046934A>T | CA503873054 | SMAD4 | c.-113A>T (n.-113A>T) c.-59-54A>T (n.-59-54A>T) n.349A>T c.172A>T (p.Met58Leu) n.28-1752A>T | |
18 | g.51046935T>A | CA503873056 | SMAD4 | c.-112T>A (n.-112T>A) c.-59-53T>A (n.-59-53T>A) n.350T>A c.173T>A (p.Met58Lys) n.28-1751T>A | |
18 | g.51046935T>C | CA300080882 | SMAD4 | c.-112T>C (n.-112T>C) c.-59-53T>C (n.-59-53T>C) n.350T>C c.173T>C (p.Met58Thr) n.28-1751T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046935T>G | CA503873058 | SMAD4 | c.-112T>G (n.-112T>G) c.-59-53T>G (n.-59-53T>G) n.350T>G c.173T>G (p.Met58Arg) n.28-1751T>G | |
18 | g.51046935T= | CA2302971725 | SMAD4 | c.-112T= (n.-112T=) c.-59-53T= (n.-59-53T=) n.350T= c.173T= (p.Met58=) n.28-1751T= | |
18 | g.51046936G>A | CA8965702 | SMAD4 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-59-52G>A (n.-59-52G>A) n.351G>A c.174G>A (p.Met58Ile) n.28-1750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046936G>C | CA503873059 | SMAD4 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-59-52G>C (n.-59-52G>C) n.351G>C c.174G>C (p.Met58Ile) n.28-1750G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046936G= | CA2302971726 | SMAD4 | c.-111G= (n.-111G=) c.-59-52G= (n.-59-52G=) n.351G= c.174G= (p.Met58=) n.28-1750G= | |
18 | g.51046936G>T | CA8965701 | SMAD4 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-59-52G>T (n.-59-52G>T) n.351G>T c.174G>T (p.Met58Ile) n.28-1750G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046937T>A | CA503873060 | SMAD4 | c.-110T>A (n.-110T>A) c.-59-51T>A (n.-59-51T>A) n.352T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.28-1749T>A | |
18 | g.51046937T>C | CA503873061 | SMAD4 | c.-110T>C (n.-110T>C) c.-59-51T>C (n.-59-51T>C) n.352T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.28-1749T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046937T>G | CA503873063 | SMAD4 | c.-110T>G (n.-110T>G) c.-59-51T>G (n.-59-51T>G) n.352T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.28-1749T>G | |
18 | g.51046937T= | CA2302971727 | SMAD4 | c.-110T= (n.-110T=) c.-59-51T= (n.-59-51T=) n.352T= c.175T= (p.Ser59=) n.28-1749T= | |
18 | g.51046938C>A | CA503873065 | SMAD4 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-59-50C>A (n.-59-50C>A) n.353C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.28-1748C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046938C= | CA2302971728 | SMAD4 | c.-109C= (n.-109C=) c.-59-50C= (n.-59-50C=) n.353C= c.176C= (p.Ser59=) n.28-1748C= | |
18 | g.51046938C>G | CA8965703 | SMAD4 | c.-109C>G (n.-109C>G) c.-59-50C>G (n.-59-50C>G) n.353C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.28-1748C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046938C>T | CA503873067 | SMAD4 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-59-50C>T (n.-59-50C>T) n.353C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.28-1748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046939T>A | CA503873068 | SMAD4 | c.-108T>A (n.-108T>A) c.-59-49T>A (n.-59-49T>A) n.354T>A c.177T>A (p.Ser59=) n.28-1747T>A | |
18 | g.51046939T>C | CA503873070 | SMAD4 | c.-108T>C (n.-108T>C) c.-59-49T>C (n.-59-49T>C) n.354T>C c.177T>C (p.Ser59=) n.28-1747T>C | |
18 | g.51046939T>G | CA503873069 | SMAD4 | c.-108T>G (n.-108T>G) c.-59-49T>G (n.-59-49T>G) n.354T>G c.177T>G (p.Ser59=) n.28-1747T>G | |
18 | g.51046939dup | CA629926630 | SMAD4 | c.-108dup (n.-108dup) c.-59-49dup (n.-59-49dup) n.354dup c.177dup (p.Asn60Ter) n.28-1747dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046940A>C | CA503873071 | SMAD4 | c.-107A>C (n.-107A>C) c.-59-48A>C (n.-59-48A>C) n.355A>C c.178A>C (p.Asn60His) n.28-1746A>C | |
18 | g.51046940A>G | CA503873073 | SMAD4 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.-59-48A>G (n.-59-48A>G) n.355A>G c.178A>G (p.Asn60Asp) n.28-1746A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046940A>T | CA503873072 | SMAD4 | c.-107A>T (n.-107A>T) c.-59-48A>T (n.-59-48A>T) n.355A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.28-1746A>T | |
18 | g.51046941A>C | CA503873074 | SMAD4 | c.-106A>C (n.-106A>C) c.-59-47A>C (n.-59-47A>C) n.356A>C c.179A>C (p.Asn60Thr) n.28-1745A>C | |
18 | g.51046941A>G | CA503873076 | SMAD4 | c.-106A>G (n.-106A>G) c.-59-47A>G (n.-59-47A>G) n.356A>G c.179A>G (p.Asn60Ser) n.28-1745A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046941A>T | CA503873075 | SMAD4 | c.-106A>T (n.-106A>T) c.-59-47A>T (n.-59-47A>T) n.356A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) n.28-1745A>T | |
18 | g.51046942C>A | CA503873077 | SMAD4 | c.-105C>A (n.-105C>A) c.-59-46C>A (n.-59-46C>A) n.357C>A c.180C>A (p.Asn60Lys) n.28-1744C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046942C>G | CA503873079 | SMAD4 | c.-105C>G (n.-105C>G) c.-59-46C>G (n.-59-46C>G) n.357C>G c.180C>G (p.Asn60Lys) n.28-1744C>G | dbSNP |
18 | g.51046942C>T | CA503873078 | SMAD4 | c.-105C>T (n.-105C>T) c.-59-46C>T (n.-59-46C>T) n.357C>T c.180C>T (p.Asn60=) n.28-1744C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046943A= | CA2302971729 | SMAD4 | c.-104A= (n.-104A=) c.-59-45A= (n.-59-45A=) n.358A= c.181A= (p.Asn61=) n.28-1743A= | |
18 | g.51046943A>C | CA8965704 | SMAD4 | c.-104A>C (n.-104A>C) c.-59-45A>C (n.-59-45A>C) n.358A>C c.181A>C (p.Asn61His) n.28-1743A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046943A>G | CA503873080 | SMAD4 | c.-104A>G (n.-104A>G) c.-59-45A>G (n.-59-45A>G) n.358A>G c.181A>G (p.Asn61Asp) n.28-1743A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046943A>T | CA503873081 | SMAD4 | c.-104A>T (n.-104A>T) c.-59-45A>T (n.-59-45A>T) n.358A>T c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.28-1743A>T | dbSNP |
18 | g.51046944A= | CA2302971730 | SMAD4 | c.-103A= (n.-103A=) c.-59-44A= (n.-59-44A=) n.359A= c.182A= (p.Asn61=) n.28-1742A= | |
18 | g.51046944A>C | CA503873082 | SMAD4 | c.-103A>C (n.-103A>C) c.-59-44A>C (n.-59-44A>C) n.359A>C c.182A>C (p.Asn61Thr) n.28-1742A>C | |
18 | g.51046944A>G | CA8965705 | SMAD4 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-59-44A>G (n.-59-44A>G) n.359A>G c.182A>G (p.Asn61Ser) n.28-1742A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046944A>T | CA503873084 | SMAD4 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-59-44A>T (n.-59-44A>T) n.359A>T c.182A>T (p.Asn61Ile) n.28-1742A>T | dbSNP |
18 | g.51046945T>A | CA503873087 | SMAD4 | c.-102T>A (n.-102T>A) c.-59-43T>A (n.-59-43T>A) n.360T>A c.183T>A (p.Asn61Lys) n.28-1741T>A | dbSNP |
18 | g.51046945T>C | CA503873086 | SMAD4 | c.-102T>C (n.-102T>C) c.-59-43T>C (n.-59-43T>C) n.360T>C c.183T>C (p.Asn61=) n.28-1741T>C | |
18 | g.51046945T>G | CA503873085 | SMAD4 | c.-102T>G (n.-102T>G) c.-59-43T>G (n.-59-43T>G) n.360T>G c.183T>G (p.Asn61Lys) n.28-1741T>G | |
18 | g.51046948del | CA2641836324 | SMAD4 | c.-99del (n.-99del) c.-59-40del (n.-59-40del) n.363del c.186del (p.Pro63LeufsTer?) n.28-1738del | gnomAD v4 |
18 | g.51046946T>A | CA503873088 | SMAD4 | c.-101T>A (n.-101T>A) c.-59-42T>A (n.-59-42T>A) n.361T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) n.28-1740T>A | |
18 | g.51046946T>C | CA8965706 | SMAD4 | c.-101T>C (n.-101T>C) c.-59-42T>C (n.-59-42T>C) n.361T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) n.28-1740T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046946T>G | CA503873089 | SMAD4 | c.-101T>G (n.-101T>G) c.-59-42T>G (n.-59-42T>G) n.361T>G c.184T>G (p.Phe62Val) n.28-1740T>G | |
18 | g.51046946T= | CA2302971731 | SMAD4 | c.-101T= (n.-101T=) c.-59-42T= (n.-59-42T=) n.361T= c.184T= (p.Phe62=) n.28-1740T= | |
18 | g.51046947T>A | CA503873090 | SMAD4 | c.-100T>A (n.-100T>A) c.-59-41T>A (n.-59-41T>A) n.362T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.28-1739T>A | |
18 | g.51046947T>C | CA503873091 | SMAD4 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.-59-41T>C (n.-59-41T>C) n.362T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) n.28-1739T>C | |
18 | g.51046947T>G | CA503873092 | SMAD4 | c.-100T>G (n.-100T>G) c.-59-41T>G (n.-59-41T>G) n.362T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) n.28-1739T>G | |
18 | g.51046948T>A | CA503873095 | SMAD4 | c.-99T>A (n.-99T>A) c.-59-40T>A (n.-59-40T>A) n.363T>A c.186T>A (p.Phe62Leu) n.28-1738T>A | |
18 | g.51046948T>C | CA503873098 | SMAD4 | c.-99T>C (n.-99T>C) c.-59-40T>C (n.-59-40T>C) n.363T>C c.186T>C (p.Phe62=) n.28-1738T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046948T>G | CA503873097 | SMAD4 | c.-99T>G (n.-99T>G) c.-59-40T>G (n.-59-40T>G) n.363T>G c.186T>G (p.Phe62Leu) n.28-1738T>G | |
18 | g.51046948_51046949insA | CA990240938 | SMAD4 | c.-99_-98insA (n.-99_-98insA) c.-59-40_-59-39insA (n.-59-40_-59-39insA) n.363_364insA c.186_187insA (p.Pro63ThrfsTer5) n.28-1738_28-1737insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046949C>A | CA503873100 | SMAD4 | c.-98C>A (n.-98C>A) c.-59-39C>A (n.-59-39C>A) n.364C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) n.28-1737C>A | |
18 | g.51046949C= | CA2302971732 | SMAD4 | c.-98C= (n.-98C=) c.-59-39C= (n.-59-39C=) n.364C= c.187C= (p.Pro63=) n.28-1737C= | |
18 | g.51046949C>G | CA503873101 | SMAD4 | c.-98C>G (n.-98C>G) c.-59-39C>G (n.-59-39C>G) n.364C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) n.28-1737C>G | dbSNP |
18 | g.51046949C>T | CA503873102 | SMAD4 | c.-98C>T (n.-98C>T) c.-59-39C>T (n.-59-39C>T) n.364C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) n.28-1737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046950del | CA2735179949 | SMAD4 | c.-97del (n.-97del) c.-59-38del (n.-59-38del) n.365del c.188del (p.Pro63LeufsTer?) n.28-1736del | dbSNP |
18 | g.51046949_51046950insGAAGTAGAT | CA990240956 | SMAD4 | c.-98_-97insGAAGTAGAT (n.-98_-97insGAAGTAGAT) c.-59-39_-59-38insGAAGTAGAT (n.-59-39_-59-38insGAAGTAGAT) n.364_365insGAAGTAGAT c.187_188insGAAGTAGAT (p.Pro63delinsArgSerArgSer) n.28-1737_28-1736insGAAGTAGAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046950C>A | CA503873103 | SMAD4 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-59-38C>A (n.-59-38C>A) n.365C>A c.188C>A (p.Pro63His) n.28-1736C>A | dbSNP |
18 | g.51046950C= | CA2302971733 | SMAD4 | c.-97C= (n.-97C=) c.-59-38C= (n.-59-38C=) n.365C= c.188C= (p.Pro63=) n.28-1736C= | |
18 | g.51046950C>G | CA503873104 | SMAD4 | c.-97C>G (n.-97C>G) c.-59-38C>G (n.-59-38C>G) n.365C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) n.28-1736C>G | |
18 | g.51046950C>T | CA8965707 | SMAD4 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.-59-38C>T (n.-59-38C>T) n.365C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) n.28-1736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046951T>A | CA503873105 | SMAD4 | c.-96T>A (n.-96T>A) c.-59-37T>A (n.-59-37T>A) n.366T>A c.189T>A (p.Pro63=) n.28-1735T>A | |
18 | g.51046951T>C | CA503873106 | SMAD4 | c.-96T>C (n.-96T>C) c.-59-37T>C (n.-59-37T>C) n.366T>C c.189T>C (p.Pro63=) n.28-1735T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046951T>G | CA503873108 | SMAD4 | c.-96T>G (n.-96T>G) c.-59-37T>G (n.-59-37T>G) n.366T>G c.189T>G (p.Pro63=) n.28-1735T>G | |
18 | g.51046952T>A | CA503873109 | SMAD4 | c.-95T>A (n.-95T>A) c.-59-36T>A (n.-59-36T>A) n.367T>A c.190T>A (p.Cys64Ser) n.28-1734T>A | |
18 | g.51046952T>C | CA503873110 | SMAD4 | c.-95T>C (n.-95T>C) c.-59-36T>C (n.-59-36T>C) n.367T>C c.190T>C (p.Cys64Arg) n.28-1734T>C | dbSNP |
18 | g.51046952T>G | CA503873111 | SMAD4 | c.-95T>G (n.-95T>G) c.-59-36T>G (n.-59-36T>G) n.367T>G c.190T>G (p.Cys64Gly) n.28-1734T>G | |
18 | g.51046953G>A | CA503873112 | SMAD4 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-59-35G>A (n.-59-35G>A) n.368G>A c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.28-1733G>A | dbSNP |
18 | g.51046953G>C | CA503873114 | SMAD4 | c.-94G>C (n.-94G>C) c.-59-35G>C (n.-59-35G>C) n.368G>C c.191G>C (p.Cys64Ser) n.28-1733G>C | dbSNP |
18 | g.51046953G>T | CA503873113 | SMAD4 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-59-35G>T (n.-59-35G>T) n.368G>T c.191G>T (p.Cys64Phe) n.28-1733G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046954C>A | CA503873115 | SMAD4 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-59-34C>A (n.-59-34C>A) n.369C>A c.192C>A (p.Cys64Ter) n.28-1732C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046954C>G | CA503873116 | SMAD4 | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-59-34C>G (n.-59-34C>G) n.369C>G c.192C>G (p.Cys64Trp) n.28-1732C>G | dbSNP |
18 | g.51046954C>T | CA503873117 | SMAD4 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-59-34C>T (n.-59-34C>T) n.369C>T c.192C>T (p.Cys64=) n.28-1732C>T | dbSNP |
18 | g.51046955A>C | CA503873119 | SMAD4 | c.-92A>C (n.-92A>C) c.-59-33A>C (n.-59-33A>C) n.370A>C c.193A>C (p.Asn65His) n.28-1731A>C | |
18 | g.51046955A>G | CA503873120 | SMAD4 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-59-33A>G (n.-59-33A>G) n.370A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) n.28-1731A>G | |
18 | g.51046955A>T | CA503873121 | SMAD4 | c.-92A>T (n.-92A>T) c.-59-33A>T (n.-59-33A>T) n.370A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.28-1731A>T | dbSNP |
18 | g.51046956A= | CA2302971734 | SMAD4 | c.-91A= (n.-91A=) c.-59-32A= (n.-59-32A=) n.371A= c.194A= (p.Asn65=) n.28-1730A= | |
18 | g.51046956A>C | CA503873122 | SMAD4 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.-59-32A>C (n.-59-32A>C) n.371A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) n.28-1730A>C | |
18 | g.51046956A>G | CA300080898 | SMAD4 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.-59-32A>G (n.-59-32A>G) n.371A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) n.28-1730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046956A>T | CA503873123 | SMAD4 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.-59-32A>T (n.-59-32A>T) n.371A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) n.28-1730A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046957C>A | CA503873124 | SMAD4 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-59-31C>A (n.-59-31C>A) n.372C>A c.195C>A (p.Asn65Lys) n.28-1729C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046957C= | CA2302971735 | SMAD4 | c.-90C= (n.-90C=) c.-59-31C= (n.-59-31C=) n.372C= c.195C= (p.Asn65=) n.28-1729C= | |
18 | g.51046957C>G | CA503873125 | SMAD4 | c.-90C>G (n.-90C>G) c.-59-31C>G (n.-59-31C>G) n.372C>G c.195C>G (p.Asn65Lys) n.28-1729C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046957C>T | CA503873126 | SMAD4 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-59-31C>T (n.-59-31C>T) n.372C>T c.195C>T (p.Asn65=) n.28-1729C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046957_51046958insT | CA657292654 | SMAD4 | c.-90_-89insT (n.-90_-89insT) c.-59-31_-59-30insT (n.-59-31_-59-30insT) n.372_373insT c.195_196insT (p.Val66CysfsTer2) n.28-1729_28-1728insT | COSMIC |
18 | g.51046958G>A | CA8965708 | SMAD4 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-59-30G>A (n.-59-30G>A) n.373G>A c.196G>A (p.Val66Ile) n.28-1728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046958G>C | CA503873129 | SMAD4 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-59-30G>C (n.-59-30G>C) n.373G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.28-1728G>C | dbSNP |
18 | g.51046958G= | CA2302971736 | SMAD4 | c.-89G= (n.-89G=) c.-59-30G= (n.-59-30G=) n.373G= c.196G= (p.Val66=) n.28-1728G= | |
18 | g.51046958G>T | CA503873128 | SMAD4 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-59-30G>T (n.-59-30G>T) n.373G>T c.196G>T (p.Val66Phe) n.28-1728G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046959T>A | CA503873130 | SMAD4 | c.-88T>A (n.-88T>A) c.-59-29T>A (n.-59-29T>A) n.374T>A c.197T>A (p.Val66Asp) n.28-1727T>A | dbSNP |
18 | g.51046959T>C | CA503873131 | SMAD4 | c.-88T>C (n.-88T>C) c.-59-29T>C (n.-59-29T>C) n.374T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.28-1727T>C | |
18 | g.51046959T>G | CA503873132 | SMAD4 | c.-88T>G (n.-88T>G) c.-59-29T>G (n.-59-29T>G) n.374T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.28-1727T>G | |
18 | g.51046960T>A | CA503873133 | SMAD4 | c.-87T>A (n.-87T>A) c.-59-28T>A (n.-59-28T>A) n.375T>A c.198T>A (p.Val66=) n.28-1726T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046960T>C | CA503873134 | SMAD4 | c.-87T>C (n.-87T>C) c.-59-28T>C (n.-59-28T>C) n.375T>C c.198T>C (p.Val66=) n.28-1726T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046960T>G | CA503873136 | SMAD4 | c.-87T>G (n.-87T>G) c.-59-28T>G (n.-59-28T>G) n.375T>G c.198T>G (p.Val66=) n.28-1726T>G | |
18 | g.51046961del | CA2735181052 | SMAD4 | c.-86del (n.-86del) c.-59-27del (n.-59-27del) n.376del c.199del (p.Ser67AlafsTer27) n.28-1725del | dbSNP |
18 | g.51046961A>C | CA503873138 | SMAD4 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.-59-27A>C (n.-59-27A>C) n.376A>C c.199A>C (p.Ser67Arg) n.28-1725A>C | |
18 | g.51046961A>G | CA503873140 | SMAD4 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-59-27A>G (n.-59-27A>G) n.376A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) n.28-1725A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046961A>T | CA503873141 | SMAD4 | c.-86A>T (n.-86A>T) c.-59-27A>T (n.-59-27A>T) n.376A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) n.28-1725A>T | dbSNP |
18 | g.51046962G>A | CA503873142 | SMAD4 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-59-26G>A (n.-59-26G>A) n.377G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) n.28-1724G>A | dbSNP |
18 | g.51046962G>C | CA503873143 | SMAD4 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-59-26G>C (n.-59-26G>C) n.377G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) n.28-1724G>C | dbSNP |
18 | g.51046962G>T | CA503873144 | SMAD4 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-59-26G>T (n.-59-26G>T) n.377G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) n.28-1724G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046963C>A | CA503873145 | SMAD4 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-59-25C>A (n.-59-25C>A) n.378C>A c.201C>A (p.Ser67Arg) n.28-1723C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046963C= | CA2302971737 | SMAD4 | c.-84C= (n.-84C=) c.-59-25C= (n.-59-25C=) n.378C= c.201C= (p.Ser67=) n.28-1723C= | |
18 | g.51046963C>G | CA503873146 | SMAD4 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-59-25C>G (n.-59-25C>G) n.378C>G c.201C>G (p.Ser67Arg) n.28-1723C>G | dbSNP |
18 | g.51046963C>T | CA300080906 | SMAD4 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-59-25C>T (n.-59-25C>T) n.378C>T c.201C>T (p.Ser67=) n.28-1723C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046964T>A | CA503873148 | SMAD4 | c.-83T>A (n.-83T>A) c.-59-24T>A (n.-59-24T>A) n.379T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) n.28-1722T>A | |
18 | g.51046964T>C | CA503873150 | SMAD4 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.-59-24T>C (n.-59-24T>C) n.379T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) n.28-1722T>C | |
18 | g.51046964T>G | CA503873149 | SMAD4 | c.-83T>G (n.-83T>G) c.-59-24T>G (n.-59-24T>G) n.379T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) n.28-1722T>G | |
18 | g.51046965G>A | CA503873151 | SMAD4 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-59-23G>A (n.-59-23G>A) n.380G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) n.28-1721G>A | |
18 | g.51046965G>C | CA503873152 | SMAD4 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-59-23G>C (n.-59-23G>C) n.380G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) n.28-1721G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046965G= | CA2302971738 | SMAD4 | c.-82G= (n.-82G=) c.-59-23G= (n.-59-23G=) n.380G= c.203G= (p.Cys68=) n.28-1721G= | |
18 | g.51046965G>T | CA8965709 | SMAD4 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-59-23G>T (n.-59-23G>T) n.380G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) n.28-1721G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046966T>A | CA503873153 | SMAD4 | c.-81T>A (n.-81T>A) c.-59-22T>A (n.-59-22T>A) n.381T>A c.204T>A (p.Cys68Ter) n.28-1720T>A | dbSNP |
18 | g.51046966T>C | CA503873154 | SMAD4 | c.-81T>C (n.-81T>C) c.-59-22T>C (n.-59-22T>C) n.381T>C c.204T>C (p.Cys68=) n.28-1720T>C | dbSNP |
18 | g.51046966T>G | CA503873155 | SMAD4 | c.-81T>G (n.-81T>G) c.-59-22T>G (n.-59-22T>G) n.381T>G c.204T>G (p.Cys68Trp) n.28-1720T>G | dbSNP |
18 | g.51046967T>A | CA503873157 | SMAD4 | c.-80T>A (n.-80T>A) c.-59-21T>A (n.-59-21T>A) n.382T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) n.28-1719T>A | |
18 | g.51046967T>C | CA8965710 | SMAD4 | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-59-21T>C (n.-59-21T>C) n.382T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) n.28-1719T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046967T>G | CA503873160 | SMAD4 | c.-80T>G (n.-80T>G) c.-59-21T>G (n.-59-21T>G) n.382T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) n.28-1719T>G | |
18 | g.51046967T= | CA2302971739 | SMAD4 | c.-80T= (n.-80T=) c.-59-21T= (n.-59-21T=) n.382T= c.205T= (p.Cys69=) n.28-1719T= | |
18 | g.51046968G>A | CA503873161 | SMAD4 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-59-20G>A (n.-59-20G>A) n.383G>A c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.28-1718G>A | |
18 | g.51046968G>C | CA503873162 | SMAD4 | c.-79G>C (n.-79G>C) c.-59-20G>C (n.-59-20G>C) n.383G>C c.206G>C (p.Cys69Ser) n.28-1718G>C | |
18 | g.51046968G>T | CA503873163 | SMAD4 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-59-20G>T (n.-59-20G>T) n.383G>T c.206G>T (p.Cys69Phe) n.28-1718G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046969T>A | CA503873164 | SMAD4 | c.-78T>A (n.-78T>A) c.-59-19T>A (n.-59-19T>A) n.384T>A c.207T>A (p.Cys69Ter) n.28-1717T>A | dbSNP |
18 | g.51046969T>C | CA503873166 | SMAD4 | c.-78T>C (n.-78T>C) c.-59-19T>C (n.-59-19T>C) n.384T>C c.207T>C (p.Cys69=) n.28-1717T>C | |
18 | g.51046969T>G | CA503873165 | SMAD4 | c.-78T>G (n.-78T>G) c.-59-19T>G (n.-59-19T>G) n.384T>G c.207T>G (p.Cys69Trp) n.28-1717T>G | dbSNP |
18 | g.51046970T>A | CA503873169 | SMAD4 | c.-77T>A (n.-77T>A) c.-59-18T>A (n.-59-18T>A) n.385T>A c.208T>A (p.Phe70Ile) n.28-1716T>A | |
18 | g.51046970T>C | CA503873171 | SMAD4 | c.-77T>C (n.-77T>C) c.-59-18T>C (n.-59-18T>C) n.385T>C c.208T>C (p.Phe70Leu) n.28-1716T>C | |
18 | g.51046970T>G | CA503873173 | SMAD4 | c.-77T>G (n.-77T>G) c.-59-18T>G (n.-59-18T>G) n.385T>G c.208T>G (p.Phe70Val) n.28-1716T>G | |
18 | g.51046971T>A | CA503873174 | SMAD4 | c.-76T>A (n.-76T>A) c.-59-17T>A (n.-59-17T>A) n.386T>A c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.28-1715T>A | |
18 | g.51046971T>C | CA503873175 | SMAD4 | c.-76T>C (n.-76T>C) c.-59-17T>C (n.-59-17T>C) n.386T>C c.209T>C (p.Phe70Ser) n.28-1715T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046971T>G | CA503873176 | SMAD4 | c.-76T>G (n.-76T>G) c.-59-17T>G (n.-59-17T>G) n.386T>G c.209T>G (p.Phe70Cys) n.28-1715T>G | |
18 | g.51046972T>A | CA503873177 | SMAD4 | c.-75T>A (n.-75T>A) c.-59-16T>A (n.-59-16T>A) n.387T>A c.210T>A (p.Phe70Leu) n.28-1714T>A | |
18 | g.51046972T>C | CA503873178 | SMAD4 | c.-75T>C (n.-75T>C) c.-59-16T>C (n.-59-16T>C) n.387T>C c.210T>C (p.Phe70=) n.28-1714T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046972T>G | CA503873179 | SMAD4 | c.-75T>G (n.-75T>G) c.-59-16T>G (n.-59-16T>G) n.387T>G c.210T>G (p.Phe70Leu) n.28-1714T>G | |
18 | g.51046972T= | CA2302971740 | SMAD4 | c.-75T= (n.-75T=) c.-59-16T= (n.-59-16T=) n.387T= c.210T= (p.Phe70=) n.28-1714T= | |
18 | g.51046973T>A | CA503873182 | SMAD4 | c.-74T>A (n.-74T>A) c.-59-15T>A (n.-59-15T>A) n.388T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.28-1713T>A | |
18 | g.51046973T>C | CA503873183 | SMAD4 | c.-74T>C (n.-74T>C) c.-59-15T>C (n.-59-15T>C) n.388T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.28-1713T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046973T>G | CA503873180 | SMAD4 | c.-74T>G (n.-74T>G) c.-59-15T>G (n.-59-15T>G) n.388T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.28-1713T>G | |
18 | g.51046974C>A | CA503873184 | SMAD4 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-59-14C>A (n.-59-14C>A) n.389C>A c.212C>A (p.Ser71Ter) n.28-1712C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046974C>G | CA503873185 | SMAD4 | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-59-14C>G (n.-59-14C>G) n.389C>G c.212C>G (p.Ser71Ter) n.28-1712C>G | dbSNP |
18 | g.51046974C>T | CA503873186 | SMAD4 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-59-14C>T (n.-59-14C>T) n.389C>T c.212C>T (p.Ser71Leu) n.28-1712C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046975A= | CA2302971741 | SMAD4 | c.-72A= (n.-72A=) c.-59-13A= (n.-59-13A=) n.390A= c.213A= (p.Ser71=) n.28-1711A= | |
18 | g.51046975A>C | CA503873187 | SMAD4 | c.-72A>C (n.-72A>C) c.-59-13A>C (n.-59-13A>C) n.390A>C c.213A>C (p.Ser71=) n.28-1711A>C | dbSNP |
18 | g.51046975A>G | CA8965711 | SMAD4 | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-59-13A>G (n.-59-13A>G) n.390A>G c.213A>G (p.Ser71=) n.28-1711A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046975A>T | CA503873188 | SMAD4 | c.-72A>T (n.-72A>T) c.-59-13A>T (n.-59-13A>T) n.390A>T c.213A>T (p.Ser71=) n.28-1711A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046976C>A | CA503873190 | SMAD4 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-59-12C>A (n.-59-12C>A) n.391C>A c.214C>A (p.Leu72Met) n.28-1710C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046976C>G | CA503873191 | SMAD4 | c.-71C>G (n.-71C>G) c.-59-12C>G (n.-59-12C>G) n.391C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.28-1710C>G | dbSNP |
18 | g.51046976C>T | CA503873192 | SMAD4 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-59-12C>T (n.-59-12C>T) n.391C>T c.214C>T (p.Leu72=) n.28-1710C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046977T>A | CA503873193 | SMAD4 | c.-70T>A (n.-70T>A) c.-59-11T>A (n.-59-11T>A) n.392T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) n.28-1709T>A | dbSNP |
18 | g.51046977T>C | CA300080915 | SMAD4 | c.-70T>C (n.-70T>C) c.-59-11T>C (n.-59-11T>C) n.392T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.28-1709T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046977T>G | CA503873194 | SMAD4 | c.-70T>G (n.-70T>G) c.-59-11T>G (n.-59-11T>G) n.392T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.28-1709T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046977T= | CA2302971742 | SMAD4 | c.-70T= (n.-70T=) c.-59-11T= (n.-59-11T=) n.392T= c.215T= (p.Leu72=) n.28-1709T= | |
18 | g.51046978G>A | CA8965712 | SMAD4 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-59-10G>A (n.-59-10G>A) n.393G>A c.216G>A (p.Leu72=) n.28-1708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046978G>C | CA503873195 | SMAD4 | c.-69G>C (n.-69G>C) c.-59-10G>C (n.-59-10G>C) n.393G>C c.216G>C (p.Leu72=) n.28-1708G>C | |
18 | g.51046978G= | CA2302971743 | SMAD4 | c.-69G= (n.-69G=) c.-59-10G= (n.-59-10G=) n.393G= c.216G= (p.Leu72=) n.28-1708G= | |
18 | g.51046978G>T | CA503873196 | SMAD4 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-59-10G>T (n.-59-10G>T) n.393G>T c.216G>T (p.Leu72=) n.28-1708G>T | |
18 | g.51046979T>A | CA503873199 | SMAD4 | c.-68T>A (n.-68T>A) c.-59-9T>A (n.-59-9T>A) n.394T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) n.28-1707T>A | dbSNP |
18 | g.51046979T>C | CA503873200 | SMAD4 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.-59-9T>C (n.-59-9T>C) n.394T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) n.28-1707T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046979T>G | CA503873201 | SMAD4 | c.-68T>G (n.-68T>G) c.-59-9T>G (n.-59-9T>G) n.394T>G c.217T>G (p.Phe73Val) n.28-1707T>G | dbSNP |
18 | g.51046980T>A | CA503873202 | SMAD4 | c.-67T>A (n.-67T>A) c.-59-8T>A (n.-59-8T>A) n.395T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.28-1706T>A | |
18 | g.51046980T>C | CA503873203 | SMAD4 | c.-67T>C (n.-67T>C) c.-59-8T>C (n.-59-8T>C) n.395T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.28-1706T>C | |
18 | g.51046980T>G | CA503873204 | SMAD4 | c.-67T>G (n.-67T>G) c.-59-8T>G (n.-59-8T>G) n.395T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) n.28-1706T>G | |
18 | g.51046981T>A | CA503873205 | SMAD4 | c.-66T>A (n.-66T>A) c.-59-7T>A (n.-59-7T>A) n.396T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) n.28-1705T>A | |
18 | g.51046981T>C | CA503873206 | SMAD4 | c.-66T>C (n.-66T>C) c.-59-7T>C (n.-59-7T>C) n.396T>C c.219T>C (p.Phe73=) n.28-1705T>C | dbSNP |
18 | g.51046981T>G | CA503873207 | SMAD4 | c.-66T>G (n.-66T>G) c.-59-7T>G (n.-59-7T>G) n.396T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) n.28-1705T>G | |
18 | g.51046982C>A | CA503873208 | SMAD4 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-59-6C>A (n.-59-6C>A) n.397C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.28-1704C>A | |
18 | g.51046982C>G | CA503873209 | SMAD4 | c.-65C>G (n.-65C>G) c.-59-6C>G (n.-59-6C>G) n.397C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.28-1704C>G | dbSNP |
18 | g.51046982C>T | CA503873210 | SMAD4 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-59-6C>T (n.-59-6C>T) n.397C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.28-1704C>T | dbSNP |
18 | g.51046983C>A | CA503873213 | SMAD4 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.-59-5C>A (n.-59-5C>A) n.398C>A c.221C>A (p.Pro74Gln) n.28-1703C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046983C= | CA2302971744 | SMAD4 | c.-64C= (n.-64C=) c.-59-5C= (n.-59-5C=) n.398C= c.221C= (p.Pro74=) n.28-1703C= | |
18 | g.51046983C>G | CA503873212 | SMAD4 | c.-64C>G (n.-64C>G) c.-59-5C>G (n.-59-5C>G) n.398C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) n.28-1703C>G | |
18 | g.51046983C>T | CA503873211 | SMAD4 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.-59-5C>T (n.-59-5C>T) n.398C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.28-1703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046984A= | CA2302971745 | SMAD4 | c.-63A= (n.-63A=) c.-59-4A= (n.-59-4A=) n.399A= c.222A= (p.Pro74=) n.28-1702A= | |
18 | g.51046984A>C | CA503873214 | SMAD4 | c.-63A>C (n.-63A>C) c.-59-4A>C (n.-59-4A>C) n.399A>C c.222A>C (p.Pro74=) n.28-1702A>C | |
18 | g.51046984A>G | CA503873217 | SMAD4 | c.-63A>G (n.-63A>G) c.-59-4A>G (n.-59-4A>G) n.399A>G c.222A>G (p.Pro74=) n.28-1702A>G | dbSNP |
18 | g.51046984A>T | CA503873215 | SMAD4 | c.-63A>T (n.-63A>T) c.-59-4A>T (n.-59-4A>T) n.399A>T c.222A>T (p.Pro74=) n.28-1702A>T | dbSNP |
18 | g.51046985A= | CA2302971746 | SMAD4 | c.-62A= (n.-62A=) c.-59-3A= (n.-59-3A=) n.400A= c.223A= (p.Lys75=) n.28-1701A= | |
18 | g.51046985A>C | CA503873219 | SMAD4 | c.-62A>C (n.-62A>C) c.-59-3A>C (n.-59-3A>C) n.400A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) n.28-1701A>C | |
18 | g.51046985A>G | CA503873221 | SMAD4 | c.-62A>G (n.-62A>G) c.-59-3A>G (n.-59-3A>G) n.400A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) n.28-1701A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046985A>T | CA503873220 | SMAD4 | c.-62A>T (n.-62A>T) c.-59-3A>T (n.-59-3A>T) n.400A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) n.28-1701A>T | |
18 | g.51046986A>C | CA503873223 | SMAD4 | c.-61A>C (n.-61A>C) c.-59-2A>C (n.-59-2A>C) n.401A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) n.28-1700A>C | |
18 | g.51046986A>G | CA503873224 | SMAD4 | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-59-2A>G (n.-59-2A>G) n.401A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) n.28-1700A>G | dbSNP |
18 | g.51046986A>T | CA503873225 | SMAD4 | c.-61A>T (n.-61A>T) c.-59-2A>T (n.-59-2A>T) n.401A>T c.224A>T (p.Lys75Met) n.28-1700A>T | dbSNP |
18 | g.51046987G>A | CA503873226 | SMAD4 | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-59-1G>A (n.-59-1G>A) n.402G>A c.225G>A (p.Lys75=) n.28-1699G>A | dbSNP |
18 | g.51046987G>C | CA503873227 | SMAD4 | c.-60G>C (n.-60G>C) c.-59-1G>C (n.-59-1G>C) n.402G>C c.225G>C (p.Lys75Asn) n.28-1699G>C | dbSNP |
18 | g.51046987G= | CA2302971747 | SMAD4 | c.-60G= (n.-60G=) c.-59-1G= (n.-59-1G=) n.402G= c.225G= (p.Lys75=) n.28-1699G= | |
18 | g.51046987G>T | CA503873228 | SMAD4 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-59-1G>T (n.-59-1G>T) n.402G>T c.225G>T (p.Lys75Asn) n.28-1699G>T | dbSNP |
18 | g.51046988G>A | CA503873230 | SMAD4 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.403G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.28-1698G>A | dbSNP |
18 | g.51046988G>C | CA503873231 | SMAD4 | c.-59G>C (n.-59G>C) n.403G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.28-1698G>C | dbSNP |
18 | g.51046988G>T | CA503873232 | SMAD4 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.403G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.28-1698G>T | dbSNP |
18 | g.51046989A>C | CA503873233 | SMAD4 | c.-58A>C (n.-58A>C) n.404A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.28-1697A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046989A>G | CA503873234 | SMAD4 | c.-58A>G (n.-58A>G) n.404A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.28-1697A>G | |
18 | g.51046989A>T | CA503873235 | SMAD4 | c.-58A>T (n.-58A>T) n.404A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.28-1697A>T | dbSNP |
18 | g.51046990T>A | CA503873236 | SMAD4 | c.-57T>A (n.-57T>A) n.405T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) n.28-1696T>A | dbSNP |
18 | g.51046990T>C | CA503873238 | SMAD4 | c.-57T>C (n.-57T>C) n.405T>C c.228T>C (p.Asp76=) n.28-1696T>C | dbSNP |
18 | g.51046990T>G | CA503873237 | SMAD4 | c.-57T>G (n.-57T>G) n.405T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) n.28-1696T>G | |
18 | g.51046991C>A | CA503873240 | SMAD4 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.406C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) n.28-1695C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046991C= | CA2302971748 | SMAD4 | c.-56C= (n.-56C=) n.406C= c.229C= (p.Gln77=) n.28-1695C= | |
18 | g.51046991C>G | CA503873242 | SMAD4 | c.-56C>G (n.-56C>G) n.406C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) n.28-1695C>G | |
18 | g.51046991C>T | CA8965713 | SMAD4 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.406C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) n.28-1695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046992A>C | CA503873244 | SMAD4 | c.-55A>C (n.-55A>C) n.407A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) n.28-1694A>C | |
18 | g.51046992A>G | CA503873245 | SMAD4 | c.-55A>G (n.-55A>G) n.407A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) n.28-1694A>G | |
18 | g.51046992A>T | CA503873246 | SMAD4 | c.-55A>T (n.-55A>T) n.407A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) n.28-1694A>T | |
18 | g.51046993A>C | CA503873247 | SMAD4 | c.-54A>C (n.-54A>C) n.408A>C c.231A>C (p.Gln77His) n.28-1693A>C | |
18 | g.51046993A>G | CA503873248 | SMAD4 | c.-54A>G (n.-54A>G) n.408A>G c.231A>G (p.Gln77=) n.28-1693A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046993A>T | CA503873250 | SMAD4 | c.-54A>T (n.-54A>T) n.408A>T c.231A>T (p.Gln77His) n.28-1693A>T | dbSNP |
18 | g.51046993_51046999delinsAAATTGC | CA2302971749 | SMAD4 | c.-54_-48delinsAAATTGC (n.-54_-48delinsAAATTGC) n.408_414delinsAAATTGC c.231_237delinsAAATTGC (p.Gln77=) n.28-1693_28-1687delinsAAATTGC | |
18 | g.51046994A= | CA2302971750 | SMAD4 | c.-53A= (n.-53A=) n.409A= c.232A= (p.Asn78=) n.28-1692A= | |
18 | g.51046994A>C | CA503873252 | SMAD4 | c.-53A>C (n.-53A>C) n.409A>C c.232A>C (p.Asn78His) n.28-1692A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046994A>G | CA503873253 | SMAD4 | c.-53A>G (n.-53A>G) n.409A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) n.28-1692A>G | |
18 | g.51046994A>T | CA503873251 | SMAD4 | c.-53A>T (n.-53A>T) n.409A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.28-1692A>T | dbSNP |
18 | g.51046994_51046999del | CA16620696 | SMAD4 | c.-53_-48del (n.-53_-48del) n.409_414del c.232_237del (p.Asn78_Cys79del) n.28-1692_28-1687del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51046995A>C | CA503873254 | SMAD4 | c.-52A>C (n.-52A>C) n.410A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) n.28-1691A>C | |
18 | g.51046995A>G | CA503873255 | SMAD4 | c.-52A>G (n.-52A>G) n.410A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) n.28-1691A>G | |
18 | g.51046995A>T | CA503873256 | SMAD4 | c.-52A>T (n.-52A>T) n.410A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) n.28-1691A>T | dbSNP |
18 | g.51046996T>A | CA503873257 | SMAD4 | c.-51T>A (n.-51T>A) n.411T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) n.28-1690T>A | dbSNP |
18 | g.51046996T>C | CA8965714 | SMAD4 | c.-51T>C (n.-51T>C) n.411T>C c.234T>C (p.Asn78=) n.28-1690T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046996T>G | CA503873259 | SMAD4 | c.-51T>G (n.-51T>G) n.411T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) n.28-1690T>G | |
18 | g.51046996T= | CA2302971751 | SMAD4 | c.-51T= (n.-51T=) n.411T= c.234T= (p.Asn78=) n.28-1690T= | |
18 | g.51046997T>A | CA503873260 | SMAD4 | c.-50T>A (n.-50T>A) n.412T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) n.28-1689T>A | |
18 | g.51046997T>C | CA503873261 | SMAD4 | c.-50T>C (n.-50T>C) n.412T>C c.235T>C (p.Cys79Arg) n.28-1689T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046997T>G | CA503873262 | SMAD4 | c.-50T>G (n.-50T>G) n.412T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) n.28-1689T>G | |
18 | g.51046998G>A | CA503873263 | SMAD4 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.413G>A c.236G>A (p.Cys79Tyr) n.28-1688G>A | dbSNP |
18 | g.51046998G>C | CA503873264 | SMAD4 | c.-49G>C (n.-49G>C) n.413G>C c.236G>C (p.Cys79Ser) n.28-1688G>C | dbSNP |
18 | g.51046998G>T | CA503873265 | SMAD4 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.413G>T c.236G>T (p.Cys79Phe) n.28-1688G>T | |
18 | g.51046999C>A | CA503873271 | SMAD4 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.414C>A c.237C>A (p.Cys79Ter) n.28-1687C>A | |
18 | g.51046999C>G | CA503873267 | SMAD4 | c.-48C>G (n.-48C>G) n.414C>G c.237C>G (p.Cys79Trp) n.28-1687C>G | dbSNP |
18 | g.51046999C>T | CA503873269 | SMAD4 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.414C>T c.237C>T (p.Cys79=) n.28-1687C>T | dbSNP |
18 | g.51047000T>A | CA503873272 | SMAD4 | c.-47T>A (n.-47T>A) n.415T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) n.28-1686T>A | dbSNP |
18 | g.51047000T>C | CA503873273 | SMAD4 | c.-47T>C (n.-47T>C) n.415T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) n.28-1686T>C | |
18 | g.51047000T>G | CA300080925 | SMAD4 | c.-47T>G (n.-47T>G) n.415T>G c.238T>G (p.Phe80Val) n.28-1686T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047000T= | CA2302971752 | SMAD4 | c.-47T= (n.-47T=) n.415T= c.238T= (p.Phe80=) n.28-1686T= | |
18 | g.51047001T>A | CA503873274 | SMAD4 | c.-46T>A (n.-46T>A) n.416T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.28-1685T>A | |
18 | g.51047001T>C | CA503873275 | SMAD4 | c.-46T>C (n.-46T>C) n.416T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) n.28-1685T>C | dbSNP |
18 | g.51047001T>G | CA503873276 | SMAD4 | c.-46T>G (n.-46T>G) n.416T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) n.28-1685T>G | |
18 | g.51047002C>A | CA503873277 | SMAD4 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.417C>A c.240C>A (p.Phe80Leu) n.28-1684C>A | |
18 | g.51047002C>G | CA503873279 | SMAD4 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.417C>G c.240C>G (p.Phe80Leu) n.28-1684C>G | dbSNP |
18 | g.51047002C>T | CA503873281 | SMAD4 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.417C>T c.240C>T (p.Phe80=) n.28-1684C>T | dbSNP |
18 | g.51047003A>C | CA503873282 | SMAD4 | c.-44A>C (n.-44A>C) n.418A>C c.241A>C (p.Arg81=) n.28-1683A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047003A>G | CA503873283 | SMAD4 | c.-44A>G (n.-44A>G) n.418A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) n.28-1683A>G | |
18 | g.51047003A>T | CA503873284 | SMAD4 | c.-44A>T (n.-44A>T) n.418A>T c.241A>T (p.Arg81Ter) n.28-1683A>T | dbSNP |
18 | g.51047004G>A | CA503873287 | SMAD4 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.419G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) n.28-1682G>A | dbSNP |
18 | g.51047004G>C | CA503873286 | SMAD4 | c.-43G>C (n.-43G>C) n.419G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) n.28-1682G>C | dbSNP |
18 | g.51047004G>T | CA503873285 | SMAD4 | c.-43G>T (n.-43G>T) n.419G>T c.242G>T (p.Arg81Ile) n.28-1682G>T | dbSNP |
18 | g.51047005A>C | CA503873288 | SMAD4 | c.-42A>C (n.-42A>C) n.420A>C c.243A>C (p.Arg81Ser) n.28-1681A>C | |
18 | g.51047005A>G | CA503873291 | SMAD4 | c.-42A>G (n.-42A>G) n.420A>G c.243A>G (p.Arg81=) n.28-1681A>G | |
18 | g.51047005A>T | CA503873289 | SMAD4 | c.-42A>T (n.-42A>T) n.420A>T c.243A>T (p.Arg81Ser) n.28-1681A>T | dbSNP |
18 | g.51047006A>C | CA503873293 | SMAD4 | c.-41A>C (n.-41A>C) n.421A>C c.244A>C (p.Asn82His) n.28-1680A>C | |
18 | g.51047006A>G | CA503873295 | SMAD4 | c.-41A>G (n.-41A>G) n.421A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) n.28-1680A>G | |
18 | g.51047006A>T | CA503873296 | SMAD4 | c.-41A>T (n.-41A>T) n.421A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.28-1680A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047007A>C | CA503873297 | SMAD4 | c.-40A>C (n.-40A>C) n.422A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) n.28-1679A>C | |
18 | g.51047007A>G | CA503873298 | SMAD4 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.422A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) n.28-1679A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047007A>T | CA503873299 | SMAD4 | c.-40A>T (n.-40A>T) n.422A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) n.28-1679A>T | |
18 | g.51047008T>A | CA16607982 | SMAD4 | c.-39T>A (n.-39T>A) n.423T>A c.246T>A (p.Asn82Lys) n.28-1678T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047008T>C | CA503873300 | SMAD4 | c.-39T>C (n.-39T>C) n.423T>C c.246T>C (p.Asn82=) n.28-1678T>C | |
18 | g.51047008T>G | CA503873301 | SMAD4 | c.-39T>G (n.-39T>G) n.423T>G c.246T>G (p.Asn82Lys) n.28-1678T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047008T= | CA2302971753 | SMAD4 | c.-39T= (n.-39T=) n.423T= c.246T= (p.Asn82=) n.28-1678T= |