Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51046792A>C | CA2641836229 | SMAD4 | c.-127-128A>C (n.-127-128A>C) c.-59-196A>C (n.-59-196A>C) n.335-128A>C c.158-128A>C (n.158-128A>C) n.28-1894A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046793G>A | CA300080832 | SMAD4 | c.-127-127G>A (n.-127-127G>A) c.-59-195G>A (n.-59-195G>A) n.335-127G>A c.158-127G>A (n.158-127G>A) n.28-1893G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046793G= | CA2302971652 | SMAD4 | c.-127-127G= (n.-127-127G=) c.-59-195G= (n.-59-195G=) n.335-127G= c.158-127G= (n.158-127G=) n.28-1893G= | |
18 | g.51046794C>A | CA2641836230 | SMAD4 | c.-127-126C>A (n.-127-126C>A) c.-59-194C>A (n.-59-194C>A) n.335-126C>A c.158-126C>A (n.158-126C>A) n.28-1892C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046794C>T | CA2641836231 | SMAD4 | c.-127-126C>T (n.-127-126C>T) c.-59-194C>T (n.-59-194C>T) n.335-126C>T c.158-126C>T (n.158-126C>T) n.28-1892C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046795A>G | CA2641836232 | SMAD4 | c.-127-125A>G (n.-127-125A>G) c.-59-193A>G (n.-59-193A>G) n.335-125A>G c.158-125A>G (n.158-125A>G) n.28-1891A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046799A= | CA2302971653 | SMAD4 | c.-127-121A= (n.-127-121A=) c.-59-189A= (n.-59-189A=) n.335-121A= c.158-121A= (n.158-121A=) n.28-1887A= | |
18 | g.51046799A>G | CA300080835 | SMAD4 | c.-127-121A>G (n.-127-121A>G) c.-59-189A>G (n.-59-189A>G) n.335-121A>G c.158-121A>G (n.158-121A>G) n.28-1887A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046799A>T | CA2302971654 | SMAD4 | c.-127-121A>T (n.-127-121A>T) c.-59-189A>T (n.-59-189A>T) n.335-121A>T c.158-121A>T (n.158-121A>T) n.28-1887A>T | dbSNP |
18 | g.51046804T>C | CA300080837 | SMAD4 | c.-127-116T>C (n.-127-116T>C) c.-59-184T>C (n.-59-184T>C) n.335-116T>C c.158-116T>C (n.158-116T>C) n.28-1882T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046804T= | CA2302971655 | SMAD4 | c.-127-116T= (n.-127-116T=) c.-59-184T= (n.-59-184T=) n.335-116T= c.158-116T= (n.158-116T=) n.28-1882T= | |
18 | g.51046805A>G | CA2594192273 | SMAD4 | c.-127-115A>G (n.-127-115A>G) c.-59-183A>G (n.-59-183A>G) n.335-115A>G c.158-115A>G (n.158-115A>G) n.28-1881A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046805A>T | CA2641836233 | SMAD4 | c.-127-115A>T (n.-127-115A>T) c.-59-183A>T (n.-59-183A>T) n.335-115A>T c.158-115A>T (n.158-115A>T) n.28-1881A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046808T>C | CA780214376 | SMAD4 | c.-127-112T>C (n.-127-112T>C) c.-59-180T>C (n.-59-180T>C) n.335-112T>C c.158-112T>C (n.158-112T>C) n.28-1878T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046808T= | CA2302971656 | SMAD4 | c.-127-112T= (n.-127-112T=) c.-59-180T= (n.-59-180T=) n.335-112T= c.158-112T= (n.158-112T=) n.28-1878T= | |
18 | g.51046809A>G | CA2641836234 | SMAD4 | c.-127-111A>G (n.-127-111A>G) c.-59-179A>G (n.-59-179A>G) n.335-111A>G c.158-111A>G (n.158-111A>G) n.28-1877A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046809dup | CA2302971657 | SMAD4 | c.-127-111dup (n.-127-111dup) c.-59-179dup (n.-59-179dup) n.335-111dup c.158-111dup (n.158-111dup) n.28-1877dup | dbSNP |
18 | g.51046811G>A | CA2641836235 | SMAD4 | c.-127-109G>A (n.-127-109G>A) c.-59-177G>A (n.-59-177G>A) n.335-109G>A c.158-109G>A (n.158-109G>A) n.28-1875G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046811G>C | CA300080839 | SMAD4 | c.-127-109G>C (n.-127-109G>C) c.-59-177G>C (n.-59-177G>C) n.335-109G>C c.158-109G>C (n.158-109G>C) n.28-1875G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046811G= | CA2302971658 | SMAD4 | c.-127-109G= (n.-127-109G=) c.-59-177G= (n.-59-177G=) n.335-109G= c.158-109G= (n.158-109G=) n.28-1875G= | |
18 | g.51046811G>T | CA2641836236 | SMAD4 | c.-127-109G>T (n.-127-109G>T) c.-59-177G>T (n.-59-177G>T) n.335-109G>T c.158-109G>T (n.158-109G>T) n.28-1875G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046813G>A | CA2641836237 | SMAD4 | c.-127-107G>A (n.-127-107G>A) c.-59-175G>A (n.-59-175G>A) n.335-107G>A c.158-107G>A (n.158-107G>A) n.28-1873G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046813G>T | CA2641836238 | SMAD4 | c.-127-107G>T (n.-127-107G>T) c.-59-175G>T (n.-59-175G>T) n.335-107G>T c.158-107G>T (n.158-107G>T) n.28-1873G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046814C>A | CA2641836239 | SMAD4 | c.-127-106C>A (n.-127-106C>A) c.-59-174C>A (n.-59-174C>A) n.335-106C>A c.158-106C>A (n.158-106C>A) n.28-1872C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046814C>T | CA2641836240 | SMAD4 | c.-127-106C>T (n.-127-106C>T) c.-59-174C>T (n.-59-174C>T) n.335-106C>T c.158-106C>T (n.158-106C>T) n.28-1872C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046815A= | CA2302971659 | SMAD4 | c.-127-105A= (n.-127-105A=) c.-59-173A= (n.-59-173A=) n.335-105A= c.158-105A= (n.158-105A=) n.28-1871A= | |
18 | g.51046815A>G | CA2641836241 | SMAD4 | c.-127-105A>G (n.-127-105A>G) c.-59-173A>G (n.-59-173A>G) n.335-105A>G c.158-105A>G (n.158-105A>G) n.28-1871A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046815A>T | CA990240802 | SMAD4 | c.-127-105A>T (n.-127-105A>T) c.-59-173A>T (n.-59-173A>T) n.335-105A>T c.158-105A>T (n.158-105A>T) n.28-1871A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046816T>C | CA990240806 | SMAD4 | c.-127-104T>C (n.-127-104T>C) c.-59-172T>C (n.-59-172T>C) n.335-104T>C c.158-104T>C (n.158-104T>C) n.28-1870T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046816T= | CA2302971660 | SMAD4 | c.-127-104T= (n.-127-104T=) c.-59-172T= (n.-59-172T=) n.335-104T= c.158-104T= (n.158-104T=) n.28-1870T= | |
18 | g.51046817T>C | CA2302971662 | SMAD4 | c.-127-103T>C (n.-127-103T>C) c.-59-171T>C (n.-59-171T>C) n.335-103T>C c.158-103T>C (n.158-103T>C) n.28-1869T>C | dbSNP |
18 | g.51046817T= | CA2302971661 | SMAD4 | c.-127-103T= (n.-127-103T=) c.-59-171T= (n.-59-171T=) n.335-103T= c.158-103T= (n.158-103T=) n.28-1869T= | |
18 | g.51046818G>T | CA2641836242 | SMAD4 | c.-127-102G>T (n.-127-102G>T) c.-59-170G>T (n.-59-170G>T) n.335-102G>T c.158-102G>T (n.158-102G>T) n.28-1868G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046822C>A | CA2641836243 | SMAD4 | c.-127-98C>A (n.-127-98C>A) c.-59-166C>A (n.-59-166C>A) n.335-98C>A c.158-98C>A (n.158-98C>A) n.28-1864C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046822C>T | CA2641836244 | SMAD4 | c.-127-98C>T (n.-127-98C>T) c.-59-166C>T (n.-59-166C>T) n.335-98C>T c.158-98C>T (n.158-98C>T) n.28-1864C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046824C>T | CA2641836245 | SMAD4 | c.-127-96C>T (n.-127-96C>T) c.-59-164C>T (n.-59-164C>T) n.335-96C>T c.158-96C>T (n.158-96C>T) n.28-1862C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046825T>G | CA2844606108 | SMAD4 | c.-127-95T>G (n.-127-95T>G) c.-59-163T>G (n.-59-163T>G) n.335-95T>G c.158-95T>G (n.158-95T>G) n.28-1861T>G | |
18 | g.51046826G>A | CA2844606110 | SMAD4 | c.-127-94G>A (n.-127-94G>A) c.-59-162G>A (n.-59-162G>A) n.335-94G>A c.158-94G>A (n.158-94G>A) n.28-1860G>A | |
18 | g.51046826G>C | CA657292648 | SMAD4 | c.-127-94G>C (n.-127-94G>C) c.-59-162G>C (n.-59-162G>C) n.335-94G>C c.158-94G>C (n.158-94G>C) n.28-1860G>C | dbSNP COSMIC |
18 | g.51046826G= | CA2302971663 | SMAD4 | c.-127-94G= (n.-127-94G=) c.-59-162G= (n.-59-162G=) n.335-94G= c.158-94G= (n.158-94G=) n.28-1860G= | |
18 | g.51046826G>T | CA2501447235 | SMAD4 | c.-127-94G>T (n.-127-94G>T) c.-59-162G>T (n.-59-162G>T) n.335-94G>T c.158-94G>T (n.158-94G>T) n.28-1860G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046827A= | CA2302971664 | SMAD4 | c.-127-93A= (n.-127-93A=) c.-59-161A= (n.-59-161A=) n.335-93A= c.158-93A= (n.158-93A=) n.28-1859A= | |
18 | g.51046827A>G | CA780214381 | SMAD4 | c.-127-93A>G (n.-127-93A>G) c.-59-161A>G (n.-59-161A>G) n.335-93A>G c.158-93A>G (n.158-93A>G) n.28-1859A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046827A>T | CA2641836247 | SMAD4 | c.-127-93A>T (n.-127-93A>T) c.-59-161A>T (n.-59-161A>T) n.335-93A>T c.158-93A>T (n.158-93A>T) n.28-1859A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046827_51046837del | CA2641836246 | SMAD4 | c.-127-93_-127-83del (n.-127-93_-127-83del) c.-59-161_-59-151del (n.-59-161_-59-151del) n.335-93_335-83del c.158-93_158-83del (n.158-93_158-83del) n.28-1859_28-1849del | gnomAD v4 |
18 | g.51046828C>A | CA2641836248 | SMAD4 | c.-127-92C>A (n.-127-92C>A) c.-59-160C>A (n.-59-160C>A) n.335-92C>A c.158-92C>A (n.158-92C>A) n.28-1858C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046828C= | CA2302971665 | SMAD4 | c.-127-92C= (n.-127-92C=) c.-59-160C= (n.-59-160C=) n.335-92C= c.158-92C= (n.158-92C=) n.28-1858C= | |
18 | g.51046829T>A | CA2641836249 | SMAD4 | c.-127-91T>A (n.-127-91T>A) c.-59-159T>A (n.-59-159T>A) n.335-91T>A c.158-91T>A (n.158-91T>A) n.28-1857T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046829T>C | CA2302971666 | SMAD4 | c.-127-91T>C (n.-127-91T>C) c.-59-159T>C (n.-59-159T>C) n.335-91T>C c.158-91T>C (n.158-91T>C) n.28-1857T>C | dbSNP |
18 | g.51046829T>G | CA2641836250 | SMAD4 | c.-127-91T>G (n.-127-91T>G) c.-59-159T>G (n.-59-159T>G) n.335-91T>G c.158-91T>G (n.158-91T>G) n.28-1857T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046829T= | CA2302971667 | SMAD4 | c.-127-91T= (n.-127-91T=) c.-59-159T= (n.-59-159T=) n.335-91T= c.158-91T= (n.158-91T=) n.28-1857T= | |
18 | g.51046830dup | CA300080841 | SMAD4 | c.-127-90dup (n.-127-90dup) c.-59-158dup (n.-59-158dup) n.335-90dup c.158-90dup (n.158-90dup) n.28-1856dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046833C= | CA2302971669 | SMAD4 | c.-127-87C= (n.-127-87C=) c.-59-155C= (n.-59-155C=) n.335-87C= c.158-87C= (n.158-87C=) n.28-1853C= | |
18 | g.51046833C>T | CA2302971668 | SMAD4 | c.-127-87C>T (n.-127-87C>T) c.-59-155C>T (n.-59-155C>T) n.335-87C>T c.158-87C>T (n.158-87C>T) n.28-1853C>T | dbSNP |
18 | g.51046834C>T | CA2641836251 | SMAD4 | c.-127-86C>T (n.-127-86C>T) c.-59-154C>T (n.-59-154C>T) n.335-86C>T c.158-86C>T (n.158-86C>T) n.28-1852C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046834_51046835delinsCA | CA2302971670 | SMAD4 | c.-127-86_-127-85delinsCA (n.-127-86_-127-85delinsCA) c.-59-154_-59-153delinsCA (n.-59-154_-59-153delinsCA) n.335-86_335-85delinsCA c.158-86_158-85delinsCA (n.158-86_158-85delinsCA) n.28-1852_28-1851delinsCA | |
18 | g.51046835del | CA2302971671 | SMAD4 | c.-127-85del (n.-127-85del) c.-59-153del (n.-59-153del) n.335-85del c.158-85del (n.158-85del) n.28-1851del | dbSNP |
18 | g.51046835A= | CA2302971673 | SMAD4 | c.-127-85A= (n.-127-85A=) c.-59-153A= (n.-59-153A=) n.335-85A= c.158-85A= (n.158-85A=) n.28-1851A= | |
18 | g.51046835A>C | CA2641836252 | SMAD4 | c.-127-85A>C (n.-127-85A>C) c.-59-153A>C (n.-59-153A>C) n.335-85A>C c.158-85A>C (n.158-85A>C) n.28-1851A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046835A>G | CA2302971672 | SMAD4 | c.-127-85A>G (n.-127-85A>G) c.-59-153A>G (n.-59-153A>G) n.335-85A>G c.158-85A>G (n.158-85A>G) n.28-1851A>G | dbSNP |
18 | g.51046836G>A | CA2641836253 | SMAD4 | c.-127-84G>A (n.-127-84G>A) c.-59-152G>A (n.-59-152G>A) n.335-84G>A c.158-84G>A (n.158-84G>A) n.28-1850G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046836G>T | CA2641836254 | SMAD4 | c.-127-84G>T (n.-127-84G>T) c.-59-152G>T (n.-59-152G>T) n.335-84G>T c.158-84G>T (n.158-84G>T) n.28-1850G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046837A= | CA2302971674 | SMAD4 | c.-127-83A= (n.-127-83A=) c.-59-151A= (n.-59-151A=) n.335-83A= c.158-83A= (n.158-83A=) n.28-1849A= | |
18 | g.51046837A>G | CA780214384 | SMAD4 | c.-127-83A>G (n.-127-83A>G) c.-59-151A>G (n.-59-151A>G) n.335-83A>G c.158-83A>G (n.158-83A>G) n.28-1849A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046840A>G | CA2838377649 | SMAD4 | c.-127-80A>G (n.-127-80A>G) c.-59-148A>G (n.-59-148A>G) n.335-80A>G c.158-80A>G (n.158-80A>G) n.28-1846A>G | |
18 | g.51046840A>T | CA2812476184 | SMAD4 | c.-127-80A>T (n.-127-80A>T) c.-59-148A>T (n.-59-148A>T) n.335-80A>T c.158-80A>T (n.158-80A>T) n.28-1846A>T | |
18 | g.51046843T>C | CA2641836255 | SMAD4 | c.-127-77T>C (n.-127-77T>C) c.-59-145T>C (n.-59-145T>C) n.335-77T>C c.158-77T>C (n.158-77T>C) n.28-1843T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046844T>C | CA780214385 | SMAD4 | c.-127-76T>C (n.-127-76T>C) c.-59-144T>C (n.-59-144T>C) n.335-76T>C c.158-76T>C (n.158-76T>C) n.28-1842T>C | dbSNP |
18 | g.51046844T>G | CA2641836256 | SMAD4 | c.-127-76T>G (n.-127-76T>G) c.-59-144T>G (n.-59-144T>G) n.335-76T>G c.158-76T>G (n.158-76T>G) n.28-1842T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046844T= | CA2302971675 | SMAD4 | c.-127-76T= (n.-127-76T=) c.-59-144T= (n.-59-144T=) n.335-76T= c.158-76T= (n.158-76T=) n.28-1842T= | |
18 | g.51046845C= | CA2302971676 | SMAD4 | c.-127-75C= (n.-127-75C=) c.-59-143C= (n.-59-143C=) n.335-75C= c.158-75C= (n.158-75C=) n.28-1841C= | |
18 | g.51046845C>T | CA2302971677 | SMAD4 | c.-127-75C>T (n.-127-75C>T) c.-59-143C>T (n.-59-143C>T) n.335-75C>T c.158-75C>T (n.158-75C>T) n.28-1841C>T | dbSNP |
18 | g.51046846A= | CA2302971678 | SMAD4 | c.-127-74A= (n.-127-74A=) c.-59-142A= (n.-59-142A=) n.335-74A= c.158-74A= (n.158-74A=) n.28-1840A= | |
18 | g.51046846A>G | CA300080843 | SMAD4 | c.-127-74A>G (n.-127-74A>G) c.-59-142A>G (n.-59-142A>G) n.335-74A>G c.158-74A>G (n.158-74A>G) n.28-1840A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046848C= | CA2302971679 | SMAD4 | c.-127-72C= (n.-127-72C=) c.-59-140C= (n.-59-140C=) n.335-72C= c.158-72C= (n.158-72C=) n.28-1838C= | |
18 | g.51046848C>T | CA2302971680 | SMAD4 | c.-127-72C>T (n.-127-72C>T) c.-59-140C>T (n.-59-140C>T) n.335-72C>T c.158-72C>T (n.158-72C>T) n.28-1838C>T | dbSNP |
18 | g.51046849T>C | CA2641836257 | SMAD4 | c.-127-71T>C (n.-127-71T>C) c.-59-139T>C (n.-59-139T>C) n.335-71T>C c.158-71T>C (n.158-71T>C) n.28-1837T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046851T>C | CA780214395 | SMAD4 | c.-127-69T>C (n.-127-69T>C) c.-59-137T>C (n.-59-137T>C) n.335-69T>C c.158-69T>C (n.158-69T>C) n.28-1835T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046851T= | CA2302971681 | SMAD4 | c.-127-69T= (n.-127-69T=) c.-59-137T= (n.-59-137T=) n.335-69T= c.158-69T= (n.158-69T=) n.28-1835T= | |
18 | g.51046852T>C | CA2641836258 | SMAD4 | c.-127-68T>C (n.-127-68T>C) c.-59-136T>C (n.-59-136T>C) n.335-68T>C c.158-68T>C (n.158-68T>C) n.28-1834T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046853C>A | CA2641836259 | SMAD4 | c.-127-67C>A (n.-127-67C>A) c.-59-135C>A (n.-59-135C>A) n.335-67C>A c.158-67C>A (n.158-67C>A) n.28-1833C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046854C>T | CA2641836260 | SMAD4 | c.-127-66C>T (n.-127-66C>T) c.-59-134C>T (n.-59-134C>T) n.335-66C>T c.158-66C>T (n.158-66C>T) n.28-1832C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046855C>A | CA2641836261 | SMAD4 | c.-127-65C>A (n.-127-65C>A) c.-59-133C>A (n.-59-133C>A) n.335-65C>A c.158-65C>A (n.158-65C>A) n.28-1831C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046855C>G | CA2735177288 | SMAD4 | c.-127-65C>G (n.-127-65C>G) c.-59-133C>G (n.-59-133C>G) n.335-65C>G c.158-65C>G (n.158-65C>G) n.28-1831C>G | dbSNP |
18 | g.51046855C>T | CA2641836262 | SMAD4 | c.-127-65C>T (n.-127-65C>T) c.-59-133C>T (n.-59-133C>T) n.335-65C>T c.158-65C>T (n.158-65C>T) n.28-1831C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046856A= | CA2302971683 | SMAD4 | c.-127-64A= (n.-127-64A=) c.-59-132A= (n.-59-132A=) n.335-64A= c.158-64A= (n.158-64A=) n.28-1830A= | |
18 | g.51046856A>C | CA300080846 | SMAD4 | c.-127-64A>C (n.-127-64A>C) c.-59-132A>C (n.-59-132A>C) n.335-64A>C c.158-64A>C (n.158-64A>C) n.28-1830A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046856A>T | CA2302971682 | SMAD4 | c.-127-64A>T (n.-127-64A>T) c.-59-132A>T (n.-59-132A>T) n.335-64A>T c.158-64A>T (n.158-64A>T) n.28-1830A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046857A= | CA2302971684 | SMAD4 | c.-127-63A= (n.-127-63A=) c.-59-131A= (n.-59-131A=) n.335-63A= c.158-63A= (n.158-63A=) n.28-1829A= | |
18 | g.51046857A>C | CA300080848 | SMAD4 | c.-127-63A>C (n.-127-63A>C) c.-59-131A>C (n.-59-131A>C) n.335-63A>C c.158-63A>C (n.158-63A>C) n.28-1829A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046857A>G | CA629926589 | SMAD4 | c.-127-63A>G (n.-127-63A>G) c.-59-131A>G (n.-59-131A>G) n.335-63A>G c.158-63A>G (n.158-63A>G) n.28-1829A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046858G>T | CA2641836263 | SMAD4 | c.-127-62G>T (n.-127-62G>T) c.-59-130G>T (n.-59-130G>T) n.335-62G>T c.158-62G>T (n.158-62G>T) n.28-1828G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046859T>C | CA990240835 | SMAD4 | c.-127-61T>C (n.-127-61T>C) c.-59-129T>C (n.-59-129T>C) n.335-61T>C c.158-61T>C (n.158-61T>C) n.28-1827T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046859T= | CA2302971685 | SMAD4 | c.-127-61T= (n.-127-61T=) c.-59-129T= (n.-59-129T=) n.335-61T= c.158-61T= (n.158-61T=) n.28-1827T= | |
18 | g.51046860A>G | CA2641836264 | SMAD4 | c.-127-60A>G (n.-127-60A>G) c.-59-128A>G (n.-59-128A>G) n.335-60A>G c.158-60A>G (n.158-60A>G) n.28-1826A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046862T>C | CA2844606111 | SMAD4 | c.-127-58T>C (n.-127-58T>C) c.-59-126T>C (n.-59-126T>C) n.335-58T>C c.158-58T>C (n.158-58T>C) n.28-1824T>C | |
18 | g.51046863C>A | CA2641836265 | SMAD4 | c.-127-57C>A (n.-127-57C>A) c.-59-125C>A (n.-59-125C>A) n.335-57C>A c.158-57C>A (n.158-57C>A) n.28-1823C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046863C= | CA2302971686 | SMAD4 | c.-127-57C= (n.-127-57C=) c.-59-125C= (n.-59-125C=) n.335-57C= c.158-57C= (n.158-57C=) n.28-1823C= | |
18 | g.51046863C>G | CA2641836266 | SMAD4 | c.-127-57C>G (n.-127-57C>G) c.-59-125C>G (n.-59-125C>G) n.335-57C>G c.158-57C>G (n.158-57C>G) n.28-1823C>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046863C>T | CA780214399 | SMAD4 | c.-127-57C>T (n.-127-57C>T) c.-59-125C>T (n.-59-125C>T) n.335-57C>T c.158-57C>T (n.158-57C>T) n.28-1823C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046864A>G | CA2641836267 | SMAD4 | c.-127-56A>G (n.-127-56A>G) c.-59-124A>G (n.-59-124A>G) n.335-56A>G c.158-56A>G (n.158-56A>G) n.28-1822A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046865G>C | CA990240840 | SMAD4 | c.-127-55G>C (n.-127-55G>C) c.-59-123G>C (n.-59-123G>C) n.335-55G>C c.158-55G>C (n.158-55G>C) n.28-1821G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046865G= | CA2302971687 | SMAD4 | c.-127-55G= (n.-127-55G=) c.-59-123G= (n.-59-123G=) n.335-55G= c.158-55G= (n.158-55G=) n.28-1821G= | |
18 | g.51046865G>T | CA2641836268 | SMAD4 | c.-127-55G>T (n.-127-55G>T) c.-59-123G>T (n.-59-123G>T) n.335-55G>T c.158-55G>T (n.158-55G>T) n.28-1821G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046868C>A | CA2641836269 | SMAD4 | c.-127-52C>A (n.-127-52C>A) c.-59-120C>A (n.-59-120C>A) n.335-52C>A c.158-52C>A (n.158-52C>A) n.28-1818C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046868C>G | CA2641836270 | SMAD4 | c.-127-52C>G (n.-127-52C>G) c.-59-120C>G (n.-59-120C>G) n.335-52C>G c.158-52C>G (n.158-52C>G) n.28-1818C>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046868C>T | CA2641836271 | SMAD4 | c.-127-52C>T (n.-127-52C>T) c.-59-120C>T (n.-59-120C>T) n.335-52C>T c.158-52C>T (n.158-52C>T) n.28-1818C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046870A= | CA2302971688 | SMAD4 | c.-127-50A= (n.-127-50A=) c.-59-118A= (n.-59-118A=) n.335-50A= c.158-50A= (n.158-50A=) n.28-1816A= | |
18 | g.51046870A>C | CA2641836272 | SMAD4 | c.-127-50A>C (n.-127-50A>C) c.-59-118A>C (n.-59-118A>C) n.335-50A>C c.158-50A>C (n.158-50A>C) n.28-1816A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046870A>G | CA300080850 | SMAD4 | c.-127-50A>G (n.-127-50A>G) c.-59-118A>G (n.-59-118A>G) n.335-50A>G c.158-50A>G (n.158-50A>G) n.28-1816A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046870A>T | CA2812476185 | SMAD4 | c.-127-50A>T (n.-127-50A>T) c.-59-118A>T (n.-59-118A>T) n.335-50A>T c.158-50A>T (n.158-50A>T) n.28-1816A>T | |
18 | g.51046871C>A | CA2641836273 | SMAD4 | c.-127-49C>A (n.-127-49C>A) c.-59-117C>A (n.-59-117C>A) n.335-49C>A c.158-49C>A (n.158-49C>A) n.28-1815C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046871C= | CA2302971689 | SMAD4 | c.-127-49C= (n.-127-49C=) c.-59-117C= (n.-59-117C=) n.335-49C= c.158-49C= (n.158-49C=) n.28-1815C= | |
18 | g.51046871C>G | CA2302971690 | SMAD4 | c.-127-49C>G (n.-127-49C>G) c.-59-117C>G (n.-59-117C>G) n.335-49C>G c.158-49C>G (n.158-49C>G) n.28-1815C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046872T>C | CA2641836274 | SMAD4 | c.-127-48T>C (n.-127-48T>C) c.-59-116T>C (n.-59-116T>C) n.335-48T>C c.158-48T>C (n.158-48T>C) n.28-1814T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046873T>A | CA2641836275 | SMAD4 | c.-127-47T>A (n.-127-47T>A) c.-59-115T>A (n.-59-115T>A) n.335-47T>A c.158-47T>A (n.158-47T>A) n.28-1813T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046873T>G | CA300080853 | SMAD4 | c.-127-47T>G (n.-127-47T>G) c.-59-115T>G (n.-59-115T>G) n.335-47T>G c.158-47T>G (n.158-47T>G) n.28-1813T>G | dbSNP |
18 | g.51046873T= | CA2302971691 | SMAD4 | c.-127-47T= (n.-127-47T=) c.-59-115T= (n.-59-115T=) n.335-47T= c.158-47T= (n.158-47T=) n.28-1813T= | |
18 | g.51046874C>A | CA2641836276 | SMAD4 | c.-127-46C>A (n.-127-46C>A) c.-59-114C>A (n.-59-114C>A) n.335-46C>A c.158-46C>A (n.158-46C>A) n.28-1812C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046874C= | CA2302971692 | SMAD4 | c.-127-46C= (n.-127-46C=) c.-59-114C= (n.-59-114C=) n.335-46C= c.158-46C= (n.158-46C=) n.28-1812C= | |
18 | g.51046874C>T | CA8965690 | SMAD4 | c.-127-46C>T (n.-127-46C>T) c.-59-114C>T (n.-59-114C>T) n.335-46C>T c.158-46C>T (n.158-46C>T) n.28-1812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046875G>A | CA629926592 | SMAD4 | c.-127-45G>A (n.-127-45G>A) c.-59-113G>A (n.-59-113G>A) n.335-45G>A c.158-45G>A (n.158-45G>A) n.28-1811G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046875G= | CA2302971693 | SMAD4 | c.-127-45G= (n.-127-45G=) c.-59-113G= (n.-59-113G=) n.335-45G= c.158-45G= (n.158-45G=) n.28-1811G= | |
18 | g.51046877_51046883dup | CA2565896824 | SMAD4 | c.-127-43_-127-37dup (n.-127-43_-127-37dup) c.-59-111_-59-105dup (n.-59-111_-59-105dup) n.335-43_335-37dup c.158-43_158-37dup (n.158-43_158-37dup) n.28-1809_28-1803dup | |
18 | g.51046880del | CA2641836277 | SMAD4 | c.-127-40del (n.-127-40del) c.-59-108del (n.-59-108del) n.335-40del c.158-40del (n.158-40del) n.28-1806del | gnomAD v4 |
18 | g.51046878A>G | CA2641836278 | SMAD4 | c.-127-42A>G (n.-127-42A>G) c.-59-110A>G (n.-59-110A>G) n.335-42A>G c.158-42A>G (n.158-42A>G) n.28-1808A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046879A>G | CA2641836279 | SMAD4 | c.-127-41A>G (n.-127-41A>G) c.-59-109A>G (n.-59-109A>G) n.335-41A>G c.158-41A>G (n.158-41A>G) n.28-1807A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046880A= | CA2302971694 | SMAD4 | c.-127-40A= (n.-127-40A=) c.-59-108A= (n.-59-108A=) n.335-40A= c.158-40A= (n.158-40A=) n.28-1806A= | |
18 | g.51046880A>G | CA629926593 | SMAD4 | c.-127-40A>G (n.-127-40A>G) c.-59-108A>G (n.-59-108A>G) n.335-40A>G c.158-40A>G (n.158-40A>G) n.28-1806A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046882G>A | CA780214415 | SMAD4 | c.-127-38G>A (n.-127-38G>A) c.-59-106G>A (n.-59-106G>A) n.335-38G>A c.158-38G>A (n.158-38G>A) n.28-1804G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046882G= | CA2302971695 | SMAD4 | c.-127-38G= (n.-127-38G=) c.-59-106G= (n.-59-106G=) n.335-38G= c.158-38G= (n.158-38G=) n.28-1804G= | |
18 | g.51046883T>C | CA2641836281 | SMAD4 | c.-127-37T>C (n.-127-37T>C) c.-59-105T>C (n.-59-105T>C) n.335-37T>C c.158-37T>C (n.158-37T>C) n.28-1803T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046883T>G | CA2641836280 | SMAD4 | c.-127-37T>G (n.-127-37T>G) c.-59-105T>G (n.-59-105T>G) n.335-37T>G c.158-37T>G (n.158-37T>G) n.28-1803T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046883_51046884insATC | CA2534447164 | SMAD4 | c.-127-37_-127-36insATC (n.-127-37_-127-36insATC) c.-59-105_-59-104insATC (n.-59-105_-59-104insATC) n.335-37_335-36insATC c.158-37_158-36insATC (n.158-37_158-36insATC) n.28-1803_28-1802insATC | gnomAD v4 |
18 | g.51046884G>A | CA8965691 | SMAD4 | c.-127-36G>A (n.-127-36G>A) c.-59-104G>A (n.-59-104G>A) n.335-36G>A c.158-36G>A (n.158-36G>A) n.28-1802G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046884G= | CA2302971696 | SMAD4 | c.-127-36G= (n.-127-36G=) c.-59-104G= (n.-59-104G=) n.335-36G= c.158-36G= (n.158-36G=) n.28-1802G= | |
18 | g.51046884G>T | CA629926594 | SMAD4 | c.-127-36G>T (n.-127-36G>T) c.-59-104G>T (n.-59-104G>T) n.335-36G>T c.158-36G>T (n.158-36G>T) n.28-1802G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046885T>C | CA2641836283 | SMAD4 | c.-127-35T>C (n.-127-35T>C) c.-59-103T>C (n.-59-103T>C) n.335-35T>C c.158-35T>C (n.158-35T>C) n.28-1801T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046886del | CA2641836282 | SMAD4 | c.-127-34del (n.-127-34del) c.-59-102del (n.-59-102del) n.335-34del c.158-34del (n.158-34del) n.28-1800del | gnomAD v4 |
18 | g.51046887C>A | CA8965692 | SMAD4 | c.-127-33C>A (n.-127-33C>A) c.-59-101C>A (n.-59-101C>A) n.335-33C>A c.158-33C>A (n.158-33C>A) n.28-1799C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51046887C= | CA2302971697 | SMAD4 | c.-127-33C= (n.-127-33C=) c.-59-101C= (n.-59-101C=) n.335-33C= c.158-33C= (n.158-33C=) n.28-1799C= | |
18 | g.51046887C>G | CA2641836284 | SMAD4 | c.-127-33C>G (n.-127-33C>G) c.-59-101C>G (n.-59-101C>G) n.335-33C>G c.158-33C>G (n.158-33C>G) n.28-1799C>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046887C>T | CA2812476186 | SMAD4 | c.-127-33C>T (n.-127-33C>T) c.-59-101C>T (n.-59-101C>T) n.335-33C>T c.158-33C>T (n.158-33C>T) n.28-1799C>T | |
18 | g.51046888T>C | CA2641836285 | SMAD4 | c.-127-32T>C (n.-127-32T>C) c.-59-100T>C (n.-59-100T>C) n.335-32T>C c.158-32T>C (n.158-32T>C) n.28-1798T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046889G>C | CA2641836286 | SMAD4 | c.-127-31G>C (n.-127-31G>C) c.-59-99G>C (n.-59-99G>C) n.335-31G>C c.158-31G>C (n.158-31G>C) n.28-1797G>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046889G>T | CA2641836287 | SMAD4 | c.-127-31G>T (n.-127-31G>T) c.-59-99G>T (n.-59-99G>T) n.335-31G>T c.158-31G>T (n.158-31G>T) n.28-1797G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046890A>G | CA2641836288 | SMAD4 | c.-127-30A>G (n.-127-30A>G) c.-59-98A>G (n.-59-98A>G) n.335-30A>G c.158-30A>G (n.158-30A>G) n.28-1796A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046890_51046892delinsATG | CA2302971698 | SMAD4 | c.-127-30_-127-28delinsATG (n.-127-30_-127-28delinsATG) c.-59-98_-59-96delinsATG (n.-59-98_-59-96delinsATG) n.335-30_335-28delinsATG c.158-30_158-28delinsATG (n.158-30_158-28delinsATG) n.28-1796_28-1794delinsATG | |
18 | g.51046891T>A | CA780214421 | SMAD4 | c.-127-29T>A (n.-127-29T>A) c.-59-97T>A (n.-59-97T>A) n.335-29T>A c.158-29T>A (n.158-29T>A) n.28-1795T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046891T>G | CA2641836289 | SMAD4 | c.-127-29T>G (n.-127-29T>G) c.-59-97T>G (n.-59-97T>G) n.335-29T>G c.158-29T>G (n.158-29T>G) n.28-1795T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046891T= | CA2302971699 | SMAD4 | c.-127-29T= (n.-127-29T=) c.-59-97T= (n.-59-97T=) n.335-29T= c.158-29T= (n.158-29T=) n.28-1795T= | |
18 | g.51046896_51046897del | CA919984981 | SMAD4 | c.-127-24_-127-23del (n.-127-24_-127-23del) c.-59-92_-59-91del (n.-59-92_-59-91del) n.335-24_335-23del c.158-24_158-23del (n.158-24_158-23del) n.28-1790_28-1789del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046892G>A | CA990240863 | SMAD4 | c.-127-28G>A (n.-127-28G>A) c.-59-96G>A (n.-59-96G>A) n.335-28G>A c.158-28G>A (n.158-28G>A) n.28-1794G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046892G= | CA2302971700 | SMAD4 | c.-127-28G= (n.-127-28G=) c.-59-96G= (n.-59-96G=) n.335-28G= c.158-28G= (n.158-28G=) n.28-1794G= | |
18 | g.51046892G>T | CA990240852 | SMAD4 | c.-127-28G>T (n.-127-28G>T) c.-59-96G>T (n.-59-96G>T) n.335-28G>T c.158-28G>T (n.158-28G>T) n.28-1794G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |