| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51046690G>C | CA780214302 | SMAD4 | c.-127-230G>C (n.-127-230G>C) c.-59-298G>C (n.-59-298G>C) n.335-230G>C c.158-230G>C (n.158-230G>C) n.28-1996G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046690G= | CA2302971600 | SMAD4 | c.-127-230G= (n.-127-230G=) c.-59-298G= (n.-59-298G=) n.335-230G= c.158-230G= (n.158-230G=) n.28-1996G= | |
| 18 | g.51046693A= | CA2302971601 | SMAD4 | c.-127-227A= (n.-127-227A=) c.-59-295A= (n.-59-295A=) n.335-227A= c.158-227A= (n.158-227A=) n.28-1993A= | |
| 18 | g.51046693A>G | CA2302971602 | SMAD4 | c.-127-227A>G (n.-127-227A>G) c.-59-295A>G (n.-59-295A>G) n.335-227A>G c.158-227A>G (n.158-227A>G) n.28-1993A>G | dbSNP |
| 18 | g.51046694T>C | CA990240768 | SMAD4 | c.-127-226T>C (n.-127-226T>C) c.-59-294T>C (n.-59-294T>C) n.335-226T>C c.158-226T>C (n.158-226T>C) n.28-1992T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046694T= | CA2302971603 | SMAD4 | c.-127-226T= (n.-127-226T=) c.-59-294T= (n.-59-294T=) n.335-226T= c.158-226T= (n.158-226T=) n.28-1992T= | |
| 18 | g.51046695G>A | CA2302971605 | SMAD4 | c.-127-225G>A (n.-127-225G>A) c.-59-293G>A (n.-59-293G>A) n.335-225G>A c.158-225G>A (n.158-225G>A) n.28-1991G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046695G= | CA2302971604 | SMAD4 | c.-127-225G= (n.-127-225G=) c.-59-293G= (n.-59-293G=) n.335-225G= c.158-225G= (n.158-225G=) n.28-1991G= | |
| 18 | g.51046701_51046702insGGATTCT | CA2555138013 | SMAD4 | c.-127-219_-127-218insGGATTCT (n.-127-219_-127-218insGGATTCT) c.-59-287_-59-286insGGATTCT (n.-59-287_-59-286insGGATTCT) n.335-219_335-218insGGATTCT c.158-219_158-218insGGATTCT (n.158-219_158-218insGGATTCT) n.28-1985_28-1984insGGATTCT | |
| 18 | g.51046704A= | CA2302971606 | SMAD4 | c.-127-216A= (n.-127-216A=) c.-59-284A= (n.-59-284A=) n.335-216A= c.158-216A= (n.158-216A=) n.28-1982A= | |
| 18 | g.51046704A>G | CA990240774 | SMAD4 | c.-127-216A>G (n.-127-216A>G) c.-59-284A>G (n.-59-284A>G) n.335-216A>G c.158-216A>G (n.158-216A>G) n.28-1982A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046704A>T | CA780214313 | SMAD4 | c.-127-216A>T (n.-127-216A>T) c.-59-284A>T (n.-59-284A>T) n.335-216A>T c.158-216A>T (n.158-216A>T) n.28-1982A>T | dbSNP |
| 18 | g.51046710A>C | CA2812476183 | SMAD4 | c.-127-210A>C (n.-127-210A>C) c.-59-278A>C (n.-59-278A>C) n.335-210A>C c.158-210A>C (n.158-210A>C) n.28-1976A>C | |
| 18 | g.51046710_51046711delinsAT | CA2302971607 | SMAD4 | c.-127-210_-127-209delinsAT (n.-127-210_-127-209delinsAT) c.-59-278_-59-277delinsAT (n.-59-278_-59-277delinsAT) n.335-210_335-209delinsAT c.158-210_158-209delinsAT (n.158-210_158-209delinsAT) n.28-1976_28-1975delinsAT | |
| 18 | g.51046714del | CA990240775 | SMAD4 | c.-127-206del (n.-127-206del) c.-59-274del (n.-59-274del) n.335-206del c.158-206del (n.158-206del) n.28-1972del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046717_51046721delinsTTAAG | CA2302971608 | SMAD4 | c.-127-203_-127-199delinsTTAAG (n.-127-203_-127-199delinsTTAAG) c.-59-271_-59-267delinsTTAAG (n.-59-271_-59-267delinsTTAAG) n.335-203_335-199delinsTTAAG c.158-203_158-199delinsTTAAG (n.158-203_158-199delinsTTAAG) n.28-1969_28-1965delinsTTAAG | |
| 18 | g.51046721_51046724del | CA2302971609 | SMAD4 | c.-127-199_-127-196del (n.-127-199_-127-196del) c.-59-267_-59-264del (n.-59-267_-59-264del) n.335-199_335-196del c.158-199_158-196del (n.158-199_158-196del) n.28-1965_28-1962del | dbSNP |
| 18 | g.51046722T>C | CA2302971611 | SMAD4 | c.-127-198T>C (n.-127-198T>C) c.-59-266T>C (n.-59-266T>C) n.335-198T>C c.158-198T>C (n.158-198T>C) n.28-1964T>C | dbSNP |
| 18 | g.51046722T= | CA2302971610 | SMAD4 | c.-127-198T= (n.-127-198T=) c.-59-266T= (n.-59-266T=) n.335-198T= c.158-198T= (n.158-198T=) n.28-1964T= | |
| 18 | g.51046724A= | CA2302971612 | SMAD4 | c.-127-196A= (n.-127-196A=) c.-59-264A= (n.-59-264A=) n.335-196A= c.158-196A= (n.158-196A=) n.28-1962A= | |
| 18 | g.51046724A>G | CA629586784 | SMAD4 | c.-127-196A>G (n.-127-196A>G) c.-59-264A>G (n.-59-264A>G) n.335-196A>G c.158-196A>G (n.158-196A>G) n.28-1962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046726_51046729delinsTTTA | CA2302971613 | SMAD4 | c.-127-194_-127-191delinsTTTA (n.-127-194_-127-191delinsTTTA) c.-59-262_-59-259delinsTTTA (n.-59-262_-59-259delinsTTTA) n.335-194_335-191delinsTTTA c.158-194_158-191delinsTTTA (n.158-194_158-191delinsTTTA) n.28-1960_28-1957delinsTTTA | |
| 18 | g.51046727T>C | CA2302971615 | SMAD4 | c.-127-193T>C (n.-127-193T>C) c.-59-261T>C (n.-59-261T>C) n.335-193T>C c.158-193T>C (n.158-193T>C) n.28-1959T>C | dbSNP |
| 18 | g.51046727T= | CA2302971614 | SMAD4 | c.-127-193T= (n.-127-193T=) c.-59-261T= (n.-59-261T=) n.335-193T= c.158-193T= (n.158-193T=) n.28-1959T= | |
| 18 | g.51046729_51046731del | CA990240776 | SMAD4 | c.-127-191_-127-189del (n.-127-191_-127-189del) c.-59-259_-59-257del (n.-59-259_-59-257del) n.335-191_335-189del c.158-191_158-189del (n.158-191_158-189del) n.28-1957_28-1955del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046729_51046730delinsAT | CA2302971616 | SMAD4 | c.-127-191_-127-190delinsAT (n.-127-191_-127-190delinsAT) c.-59-259_-59-258delinsAT (n.-59-259_-59-258delinsAT) n.335-191_335-190delinsAT c.158-191_158-190delinsAT (n.158-191_158-190delinsAT) n.28-1957_28-1956delinsAT | |
| 18 | g.51046730T>C | CA780214324 | SMAD4 | c.-127-190T>C (n.-127-190T>C) c.-59-258T>C (n.-59-258T>C) n.335-190T>C c.158-190T>C (n.158-190T>C) n.28-1956T>C | dbSNP |
| 18 | g.51046730T= | CA2302971617 | SMAD4 | c.-127-190T= (n.-127-190T=) c.-59-258T= (n.-59-258T=) n.335-190T= c.158-190T= (n.158-190T=) n.28-1956T= | |
| 18 | g.51046734del | CA919984980 | SMAD4 | c.-127-186del (n.-127-186del) c.-59-254del (n.-59-254del) n.335-186del c.158-186del (n.158-186del) n.28-1952del | dbSNP |
| 18 | g.51046732T>A | CA2302971618 | SMAD4 | c.-127-188T>A (n.-127-188T>A) c.-59-256T>A (n.-59-256T>A) n.335-188T>A c.158-188T>A (n.158-188T>A) n.28-1954T>A | dbSNP |
| 18 | g.51046732T= | CA2302971619 | SMAD4 | c.-127-188T= (n.-127-188T=) c.-59-256T= (n.-59-256T=) n.335-188T= c.158-188T= (n.158-188T=) n.28-1954T= | |
| 18 | g.51046734T>A | CA2302971622 | SMAD4 | c.-127-186T>A (n.-127-186T>A) c.-59-254T>A (n.-59-254T>A) n.335-186T>A c.158-186T>A (n.158-186T>A) n.28-1952T>A | dbSNP |
| 18 | g.51046734T= | CA2302971621 | SMAD4 | c.-127-186T= (n.-127-186T=) c.-59-254T= (n.-59-254T=) n.335-186T= c.158-186T= (n.158-186T=) n.28-1952T= | |
| 18 | g.51046734_51046735delinsTA | CA2302971620 | SMAD4 | c.-127-186_-127-185delinsTA (n.-127-186_-127-185delinsTA) c.-59-254_-59-253delinsTA (n.-59-254_-59-253delinsTA) n.335-186_335-185delinsTA c.158-186_158-185delinsTA (n.158-186_158-185delinsTA) n.28-1952_28-1951delinsTA | |
| 18 | g.51046735A= | CA2302971624 | SMAD4 | c.-127-185A= (n.-127-185A=) c.-59-253A= (n.-59-253A=) n.335-185A= c.158-185A= (n.158-185A=) n.28-1951A= | |
| 18 | g.51046735A>T | CA780214329 | SMAD4 | c.-127-185A>T (n.-127-185A>T) c.-59-253A>T (n.-59-253A>T) n.335-185A>T c.158-185A>T (n.158-185A>T) n.28-1951A>T | dbSNP |
| 18 | g.51046739dup | CA300080817 | SMAD4 | c.-127-181dup (n.-127-181dup) c.-59-249dup (n.-59-249dup) n.335-181dup c.158-181dup (n.158-181dup) n.28-1947dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046739del | CA2302971623 | SMAD4 | c.-127-181del (n.-127-181del) c.-59-249del (n.-59-249del) n.335-181del c.158-181del (n.158-181del) n.28-1947del | dbSNP |
| 18 | g.51046745T>C | CA300080820 | SMAD4 | c.-127-175T>C (n.-127-175T>C) c.-59-243T>C (n.-59-243T>C) n.335-175T>C c.158-175T>C (n.158-175T>C) n.28-1941T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046745T= | CA2302971625 | SMAD4 | c.-127-175T= (n.-127-175T=) c.-59-243T= (n.-59-243T=) n.335-175T= c.158-175T= (n.158-175T=) n.28-1941T= | |
| 18 | g.51046748A= | CA2302971626 | SMAD4 | c.-127-172A= (n.-127-172A=) c.-59-240A= (n.-59-240A=) n.335-172A= c.158-172A= (n.158-172A=) n.28-1938A= | |
| 18 | g.51046748A>C | CA300080822 | SMAD4 | c.-127-172A>C (n.-127-172A>C) c.-59-240A>C (n.-59-240A>C) n.335-172A>C c.158-172A>C (n.158-172A>C) n.28-1938A>C | dbSNP |
| 18 | g.51046751G>A | CA629926583 | SMAD4 | c.-127-169G>A (n.-127-169G>A) c.-59-237G>A (n.-59-237G>A) n.335-169G>A c.158-169G>A (n.158-169G>A) n.28-1935G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046751G= | CA2302971627 | SMAD4 | c.-127-169G= (n.-127-169G=) c.-59-237G= (n.-59-237G=) n.335-169G= c.158-169G= (n.158-169G=) n.28-1935G= | |
| 18 | g.51046753C= | CA2302971628 | SMAD4 | c.-127-167C= (n.-127-167C=) c.-59-235C= (n.-59-235C=) n.335-167C= c.158-167C= (n.158-167C=) n.28-1933C= | |
| 18 | g.51046753C>T | CA300080824 | SMAD4 | c.-127-167C>T (n.-127-167C>T) c.-59-235C>T (n.-59-235C>T) n.335-167C>T c.158-167C>T (n.158-167C>T) n.28-1933C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046754T>C | CA300080826 | SMAD4 | c.-127-166T>C (n.-127-166T>C) c.-59-234T>C (n.-59-234T>C) n.335-166T>C c.158-166T>C (n.158-166T>C) n.28-1932T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046754T= | CA2302971629 | SMAD4 | c.-127-166T= (n.-127-166T=) c.-59-234T= (n.-59-234T=) n.335-166T= c.158-166T= (n.158-166T=) n.28-1932T= | |
| 18 | g.51046756A= | CA2302971630 | SMAD4 | c.-127-164A= (n.-127-164A=) c.-59-232A= (n.-59-232A=) n.335-164A= c.158-164A= (n.158-164A=) n.28-1930A= | |
| 18 | g.51046756A>G | CA780214340 | SMAD4 | c.-127-164A>G (n.-127-164A>G) c.-59-232A>G (n.-59-232A>G) n.335-164A>G c.158-164A>G (n.158-164A>G) n.28-1930A>G | dbSNP |
| 18 | g.51046756A>T | CA2302971631 | SMAD4 | c.-127-164A>T (n.-127-164A>T) c.-59-232A>T (n.-59-232A>T) n.335-164A>T c.158-164A>T (n.158-164A>T) n.28-1930A>T | dbSNP |
| 18 | g.51046763G>A | CA780214342 | SMAD4 | c.-127-157G>A (n.-127-157G>A) c.-59-225G>A (n.-59-225G>A) n.335-157G>A c.158-157G>A (n.158-157G>A) n.28-1923G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046763G= | CA2302971632 | SMAD4 | c.-127-157G= (n.-127-157G=) c.-59-225G= (n.-59-225G=) n.335-157G= c.158-157G= (n.158-157G=) n.28-1923G= | |
| 18 | g.51046765A= | CA2302971633 | SMAD4 | c.-127-155A= (n.-127-155A=) c.-59-223A= (n.-59-223A=) n.335-155A= c.158-155A= (n.158-155A=) n.28-1921A= | |
| 18 | g.51046765A>G | CA629926585 | SMAD4 | c.-127-155A>G (n.-127-155A>G) c.-59-223A>G (n.-59-223A>G) n.335-155A>G c.158-155A>G (n.158-155A>G) n.28-1921A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046769A= | CA2302971634 | SMAD4 | c.-127-151A= (n.-127-151A=) c.-59-219A= (n.-59-219A=) n.335-151A= c.158-151A= (n.158-151A=) n.28-1917A= | |
| 18 | g.51046769A>G | CA990240782 | SMAD4 | c.-127-151A>G (n.-127-151A>G) c.-59-219A>G (n.-59-219A>G) n.335-151A>G c.158-151A>G (n.158-151A>G) n.28-1917A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046770T>C | CA300080828 | SMAD4 | c.-127-150T>C (n.-127-150T>C) c.-59-218T>C (n.-59-218T>C) n.335-150T>C c.158-150T>C (n.158-150T>C) n.28-1916T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046770T>G | CA2302971636 | SMAD4 | c.-127-150T>G (n.-127-150T>G) c.-59-218T>G (n.-59-218T>G) n.335-150T>G c.158-150T>G (n.158-150T>G) n.28-1916T>G | dbSNP |
| 18 | g.51046770T= | CA2302971635 | SMAD4 | c.-127-150T= (n.-127-150T=) c.-59-218T= (n.-59-218T=) n.335-150T= c.158-150T= (n.158-150T=) n.28-1916T= | |
| 18 | g.51046773T>C | CA300080830 | SMAD4 | c.-127-147T>C (n.-127-147T>C) c.-59-215T>C (n.-59-215T>C) n.335-147T>C c.158-147T>C (n.158-147T>C) n.28-1913T>C | dbSNP |
| 18 | g.51046773T= | CA2302971637 | SMAD4 | c.-127-147T= (n.-127-147T=) c.-59-215T= (n.-59-215T=) n.335-147T= c.158-147T= (n.158-147T=) n.28-1913T= | |
| 18 | g.51046774A= | CA2302971638 | SMAD4 | c.-127-146A= (n.-127-146A=) c.-59-214A= (n.-59-214A=) n.335-146A= c.158-146A= (n.158-146A=) n.28-1912A= | |
| 18 | g.51046774A>G | CA780214350 | SMAD4 | c.-127-146A>G (n.-127-146A>G) c.-59-214A>G (n.-59-214A>G) n.335-146A>G c.158-146A>G (n.158-146A>G) n.28-1912A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51046776G>T | CA2641836224 | SMAD4 | c.-127-144G>T (n.-127-144G>T) c.-59-212G>T (n.-59-212G>T) n.335-144G>T c.158-144G>T (n.158-144G>T) n.28-1910G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51046777T>A | CA2302971640 | SMAD4 | c.-127-143T>A (n.-127-143T>A) c.-59-211T>A (n.-59-211T>A) n.335-143T>A c.158-143T>A (n.158-143T>A) n.28-1909T>A | dbSNP |
| 18 | g.51046777T= | CA2302971639 | SMAD4 | c.-127-143T= (n.-127-143T=) c.-59-211T= (n.-59-211T=) n.335-143T= c.158-143T= (n.158-143T=) n.28-1909T= | |
| 18 | g.51046779A= | CA2302971642 | SMAD4 | c.-127-141A= (n.-127-141A=) c.-59-209A= (n.-59-209A=) n.335-141A= c.158-141A= (n.158-141A=) n.28-1907A= | |
| 18 | g.51046779A>G | CA2302971643 | SMAD4 | c.-127-141A>G (n.-127-141A>G) c.-59-209A>G (n.-59-209A>G) n.335-141A>G c.158-141A>G (n.158-141A>G) n.28-1907A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51046779_51046780delinsAT | CA2302971641 | SMAD4 | c.-127-141_-127-140delinsAT (n.-127-141_-127-140delinsAT) c.-59-209_-59-208delinsAT (n.-59-209_-59-208delinsAT) n.335-141_335-140delinsAT c.158-141_158-140delinsAT (n.158-141_158-140delinsAT) n.28-1907_28-1906delinsAT | |
| 18 | g.51046783del | CA780214352 | SMAD4 | c.-127-137del (n.-127-137del) c.-59-205del (n.-59-205del) n.335-137del c.158-137del (n.158-137del) n.28-1903del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046784C>A | CA2641836225 | SMAD4 | c.-127-136C>A (n.-127-136C>A) c.-59-204C>A (n.-59-204C>A) n.335-136C>A c.158-136C>A (n.158-136C>A) n.28-1902C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51046785A= | CA2302971644 | SMAD4 | c.-127-135A= (n.-127-135A=) c.-59-203A= (n.-59-203A=) n.335-135A= c.158-135A= (n.158-135A=) n.28-1901A= | |
| 18 | g.51046785A>C | CA277548 | SMAD4 | c.-127-135A>C (n.-127-135A>C) c.-59-203A>C (n.-59-203A>C) n.335-135A>C c.158-135A>C (n.158-135A>C) n.28-1901A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046786A= | CA2302971645 | SMAD4 | c.-127-134A= (n.-127-134A=) c.-59-202A= (n.-59-202A=) n.335-134A= c.158-134A= (n.158-134A=) n.28-1900A= | |
| 18 | g.51046786A>T | CA2302971646 | SMAD4 | c.-127-134A>T (n.-127-134A>T) c.-59-202A>T (n.-59-202A>T) n.335-134A>T c.158-134A>T (n.158-134A>T) n.28-1900A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51046787C>A | CA2641836226 | SMAD4 | c.-127-133C>A (n.-127-133C>A) c.-59-201C>A (n.-59-201C>A) n.335-133C>A c.158-133C>A (n.158-133C>A) n.28-1899C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51046787C= | CA2302971647 | SMAD4 | c.-127-133C= (n.-127-133C=) c.-59-201C= (n.-59-201C=) n.335-133C= c.158-133C= (n.158-133C=) n.28-1899C= | |
| 18 | g.51046787C>T | CA629926588 | SMAD4 | c.-127-133C>T (n.-127-133C>T) c.-59-201C>T (n.-59-201C>T) n.335-133C>T c.158-133C>T (n.158-133C>T) n.28-1899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |