Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51046608C= | CA2302971557 | SMAD4 | c.-127-312C= (n.-127-312C=) c.-59-380C= (n.-59-380C=) n.335-312C= c.158-312C= (n.158-312C=) n.28-2078C= | |
18 | g.51046608C>T | CA629586781 | SMAD4 | c.-127-312C>T (n.-127-312C>T) c.-59-380C>T (n.-59-380C>T) n.335-312C>T c.158-312C>T (n.158-312C>T) n.28-2078C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046609C= | CA2302971558 | SMAD4 | c.-127-311C= (n.-127-311C=) c.-59-379C= (n.-59-379C=) n.335-311C= c.158-311C= (n.158-311C=) n.28-2077C= | |
18 | g.51046609C>T | CA780214266 | SMAD4 | c.-127-311C>T (n.-127-311C>T) c.-59-379C>T (n.-59-379C>T) n.335-311C>T c.158-311C>T (n.158-311C>T) n.28-2077C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046610T>A | CA300080795 | SMAD4 | c.-127-310T>A (n.-127-310T>A) c.-59-378T>A (n.-59-378T>A) n.335-310T>A c.158-310T>A (n.158-310T>A) n.28-2076T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046610T= | CA2302971559 | SMAD4 | c.-127-310T= (n.-127-310T=) c.-59-378T= (n.-59-378T=) n.335-310T= c.158-310T= (n.158-310T=) n.28-2076T= | |
18 | g.51046611T>A | CA300080797 | SMAD4 | c.-127-309T>A (n.-127-309T>A) c.-59-377T>A (n.-59-377T>A) n.335-309T>A c.158-309T>A (n.158-309T>A) n.28-2075T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046611T= | CA2302971560 | SMAD4 | c.-127-309T= (n.-127-309T=) c.-59-377T= (n.-59-377T=) n.335-309T= c.158-309T= (n.158-309T=) n.28-2075T= | |
18 | g.51046614G>A | CA15921437 | SMAD4 | c.-127-306G>A (n.-127-306G>A) c.-59-374G>A (n.-59-374G>A) n.335-306G>A c.158-306G>A (n.158-306G>A) n.28-2072G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046614G= | CA2302971561 | SMAD4 | c.-127-306G= (n.-127-306G=) c.-59-374G= (n.-59-374G=) n.335-306G= c.158-306G= (n.158-306G=) n.28-2072G= | |
18 | g.51046614G>T | CA2535945137 | SMAD4 | c.-127-306G>T (n.-127-306G>T) c.-59-374G>T (n.-59-374G>T) n.335-306G>T c.158-306G>T (n.158-306G>T) n.28-2072G>T | |
18 | g.51046615G>A | CA629586782 | SMAD4 | c.-127-305G>A (n.-127-305G>A) c.-59-373G>A (n.-59-373G>A) n.335-305G>A c.158-305G>A (n.158-305G>A) n.28-2071G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046615G= | CA2302971562 | SMAD4 | c.-127-305G= (n.-127-305G=) c.-59-373G= (n.-59-373G=) n.335-305G= c.158-305G= (n.158-305G=) n.28-2071G= | |
18 | g.51046617T>G | CA2302971564 | SMAD4 | c.-127-303T>G (n.-127-303T>G) c.-59-371T>G (n.-59-371T>G) n.335-303T>G c.158-303T>G (n.158-303T>G) n.28-2069T>G | dbSNP |
18 | g.51046617T= | CA2302971563 | SMAD4 | c.-127-303T= (n.-127-303T=) c.-59-371T= (n.-59-371T=) n.335-303T= c.158-303T= (n.158-303T=) n.28-2069T= | |
18 | g.51046618G>C | CA2302971566 | SMAD4 | c.-127-302G>C (n.-127-302G>C) c.-59-370G>C (n.-59-370G>C) n.335-302G>C c.158-302G>C (n.158-302G>C) n.28-2068G>C | dbSNP |
18 | g.51046618G= | CA2302971565 | SMAD4 | c.-127-302G= (n.-127-302G=) c.-59-370G= (n.-59-370G=) n.335-302G= c.158-302G= (n.158-302G=) n.28-2068G= | |
18 | g.51046618G>T | CA990240747 | SMAD4 | c.-127-302G>T (n.-127-302G>T) c.-59-370G>T (n.-59-370G>T) n.335-302G>T c.158-302G>T (n.158-302G>T) n.28-2068G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046620C= | CA2302971567 | SMAD4 | c.-127-300C= (n.-127-300C=) c.-59-368C= (n.-59-368C=) n.335-300C= c.158-300C= (n.158-300C=) n.28-2066C= | |
18 | g.51046620C>G | CA2302971568 | SMAD4 | c.-127-300C>G (n.-127-300C>G) c.-59-368C>G (n.-59-368C>G) n.335-300C>G c.158-300C>G (n.158-300C>G) n.28-2066C>G | dbSNP |
18 | g.51046622A= | CA2302971569 | SMAD4 | c.-127-298A= (n.-127-298A=) c.-59-366A= (n.-59-366A=) n.335-298A= c.158-298A= (n.158-298A=) n.28-2064A= | |
18 | g.51046622A>G | CA780214269 | SMAD4 | c.-127-298A>G (n.-127-298A>G) c.-59-366A>G (n.-59-366A>G) n.335-298A>G c.158-298A>G (n.158-298A>G) n.28-2064A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046624T>G | CA990240748 | SMAD4 | c.-127-296T>G (n.-127-296T>G) c.-59-364T>G (n.-59-364T>G) n.335-296T>G c.158-296T>G (n.158-296T>G) n.28-2062T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046624T= | CA2302971570 | SMAD4 | c.-127-296T= (n.-127-296T=) c.-59-364T= (n.-59-364T=) n.335-296T= c.158-296T= (n.158-296T=) n.28-2062T= | |
18 | g.51046625A= | CA2302971571 | SMAD4 | c.-127-295A= (n.-127-295A=) c.-59-363A= (n.-59-363A=) n.335-295A= c.158-295A= (n.158-295A=) n.28-2061A= | |
18 | g.51046625A>T | CA2302971572 | SMAD4 | c.-127-295A>T (n.-127-295A>T) c.-59-363A>T (n.-59-363A>T) n.335-295A>T c.158-295A>T (n.158-295A>T) n.28-2061A>T | dbSNP |
18 | g.51046629T>A | CA300080801 | SMAD4 | c.-127-291T>A (n.-127-291T>A) c.-59-359T>A (n.-59-359T>A) n.335-291T>A c.158-291T>A (n.158-291T>A) n.28-2057T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046629T>C | CA300080803 | SMAD4 | c.-127-291T>C (n.-127-291T>C) c.-59-359T>C (n.-59-359T>C) n.335-291T>C c.158-291T>C (n.158-291T>C) n.28-2057T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046629T= | CA2302971573 | SMAD4 | c.-127-291T= (n.-127-291T=) c.-59-359T= (n.-59-359T=) n.335-291T= c.158-291T= (n.158-291T=) n.28-2057T= | |
18 | g.51046630C= | CA2302971574 | SMAD4 | c.-127-290C= (n.-127-290C=) c.-59-358C= (n.-59-358C=) n.335-290C= c.158-290C= (n.158-290C=) n.28-2056C= | |
18 | g.51046630C>T | CA2302971575 | SMAD4 | c.-127-290C>T (n.-127-290C>T) c.-59-358C>T (n.-59-358C>T) n.335-290C>T c.158-290C>T (n.158-290C>T) n.28-2056C>T | dbSNP |
18 | g.51046634A= | CA2302971576 | SMAD4 | c.-127-286A= (n.-127-286A=) c.-59-354A= (n.-59-354A=) n.335-286A= c.158-286A= (n.158-286A=) n.28-2052A= | |
18 | g.51046634A>C | CA780214277 | SMAD4 | c.-127-286A>C (n.-127-286A>C) c.-59-354A>C (n.-59-354A>C) n.335-286A>C c.158-286A>C (n.158-286A>C) n.28-2052A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046635A= | CA2302971577 | SMAD4 | c.-127-285A= (n.-127-285A=) c.-59-353A= (n.-59-353A=) n.335-285A= c.158-285A= (n.158-285A=) n.28-2051A= | |
18 | g.51046635A>C | CA780214284 | SMAD4 | c.-127-285A>C (n.-127-285A>C) c.-59-353A>C (n.-59-353A>C) n.335-285A>C c.158-285A>C (n.158-285A>C) n.28-2051A>C | dbSNP |
18 | g.51046638C= | CA2302971578 | SMAD4 | c.-127-282C= (n.-127-282C=) c.-59-350C= (n.-59-350C=) n.335-282C= c.158-282C= (n.158-282C=) n.28-2048C= | |
18 | g.51046638C>G | CA300080805 | SMAD4 | c.-127-282C>G (n.-127-282C>G) c.-59-350C>G (n.-59-350C>G) n.335-282C>G c.158-282C>G (n.158-282C>G) n.28-2048C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046638C>T | CA300080807 | SMAD4 | c.-127-282C>T (n.-127-282C>T) c.-59-350C>T (n.-59-350C>T) n.335-282C>T c.158-282C>T (n.158-282C>T) n.28-2048C>T | dbSNP |
18 | g.51046641G= | CA2302971579 | SMAD4 | c.-127-279G= (n.-127-279G=) c.-59-347G= (n.-59-347G=) n.335-279G= c.158-279G= (n.158-279G=) n.28-2045G= | |
18 | g.51046641G>T | CA2302971580 | SMAD4 | c.-127-279G>T (n.-127-279G>T) c.-59-347G>T (n.-59-347G>T) n.335-279G>T c.158-279G>T (n.158-279G>T) n.28-2045G>T | dbSNP |
18 | g.51046647G>A | CA990240753 | SMAD4 | c.-127-273G>A (n.-127-273G>A) c.-59-341G>A (n.-59-341G>A) n.335-273G>A c.158-273G>A (n.158-273G>A) n.28-2039G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046647G= | CA2302971581 | SMAD4 | c.-127-273G= (n.-127-273G=) c.-59-341G= (n.-59-341G=) n.335-273G= c.158-273G= (n.158-273G=) n.28-2039G= | |
18 | g.51046648C= | CA2302971582 | SMAD4 | c.-127-272C= (n.-127-272C=) c.-59-340C= (n.-59-340C=) n.335-272C= c.158-272C= (n.158-272C=) n.28-2038C= | |
18 | g.51046648C>T | CA629586783 | SMAD4 | c.-127-272C>T (n.-127-272C>T) c.-59-340C>T (n.-59-340C>T) n.335-272C>T c.158-272C>T (n.158-272C>T) n.28-2038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046649A= | CA2302971583 | SMAD4 | c.-127-271A= (n.-127-271A=) c.-59-339A= (n.-59-339A=) n.335-271A= c.158-271A= (n.158-271A=) n.28-2037A= | |
18 | g.51046649A>C | CA780214290 | SMAD4 | c.-127-271A>C (n.-127-271A>C) c.-59-339A>C (n.-59-339A>C) n.335-271A>C c.158-271A>C (n.158-271A>C) n.28-2037A>C | dbSNP |
18 | g.51046649A>G | CA300080809 | SMAD4 | c.-127-271A>G (n.-127-271A>G) c.-59-339A>G (n.-59-339A>G) n.335-271A>G c.158-271A>G (n.158-271A>G) n.28-2037A>G | dbSNP |
18 | g.51046654A= | CA2302971584 | SMAD4 | c.-127-266A= (n.-127-266A=) c.-59-334A= (n.-59-334A=) n.335-266A= c.158-266A= (n.158-266A=) n.28-2032A= | |
18 | g.51046654A>G | CA2302971585 | SMAD4 | c.-127-266A>G (n.-127-266A>G) c.-59-334A>G (n.-59-334A>G) n.335-266A>G c.158-266A>G (n.158-266A>G) n.28-2032A>G | dbSNP |
18 | g.51046655C= | CA2302971586 | SMAD4 | c.-127-265C= (n.-127-265C=) c.-59-333C= (n.-59-333C=) n.335-265C= c.158-265C= (n.158-265C=) n.28-2031C= | |
18 | g.51046655C>G | CA780214291 | SMAD4 | c.-127-265C>G (n.-127-265C>G) c.-59-333C>G (n.-59-333C>G) n.335-265C>G c.158-265C>G (n.158-265C>G) n.28-2031C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046655C>T | CA2532853914 | SMAD4 | c.-127-265C>T (n.-127-265C>T) c.-59-333C>T (n.-59-333C>T) n.335-265C>T c.158-265C>T (n.158-265C>T) n.28-2031C>T | |
18 | g.51046657A= | CA2302971587 | SMAD4 | c.-127-263A= (n.-127-263A=) c.-59-331A= (n.-59-331A=) n.335-263A= c.158-263A= (n.158-263A=) n.28-2029A= | |
18 | g.51046657A>C | CA780214292 | SMAD4 | c.-127-263A>C (n.-127-263A>C) c.-59-331A>C (n.-59-331A>C) n.335-263A>C c.158-263A>C (n.158-263A>C) n.28-2029A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046657A>G | CA300080811 | SMAD4 | c.-127-263A>G (n.-127-263A>G) c.-59-331A>G (n.-59-331A>G) n.335-263A>G c.158-263A>G (n.158-263A>G) n.28-2029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046660A>G | CA2812476182 | SMAD4 | c.-127-260A>G (n.-127-260A>G) c.-59-328A>G (n.-59-328A>G) n.335-260A>G c.158-260A>G (n.158-260A>G) n.28-2026A>G | |
18 | g.51046663A>G | CA2594192269 | SMAD4 | c.-127-257A>G (n.-127-257A>G) c.-59-325A>G (n.-59-325A>G) n.335-257A>G c.158-257A>G (n.158-257A>G) n.28-2023A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046664T>C | CA2302971588 | SMAD4 | c.-127-256T>C (n.-127-256T>C) c.-59-324T>C (n.-59-324T>C) n.335-256T>C c.158-256T>C (n.158-256T>C) n.28-2022T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046664T= | CA2302971589 | SMAD4 | c.-127-256T= (n.-127-256T=) c.-59-324T= (n.-59-324T=) n.335-256T= c.158-256T= (n.158-256T=) n.28-2022T= | |
18 | g.51046665G>A | CA300080813 | SMAD4 | c.-127-255G>A (n.-127-255G>A) c.-59-323G>A (n.-59-323G>A) n.335-255G>A c.158-255G>A (n.158-255G>A) n.28-2021G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046665G= | CA2302971590 | SMAD4 | c.-127-255G= (n.-127-255G=) c.-59-323G= (n.-59-323G=) n.335-255G= c.158-255G= (n.158-255G=) n.28-2021G= | |
18 | g.51046667G>A | CA2302971592 | SMAD4 | c.-127-253G>A (n.-127-253G>A) c.-59-321G>A (n.-59-321G>A) n.335-253G>A c.158-253G>A (n.158-253G>A) n.28-2019G>A | dbSNP |
18 | g.51046667G= | CA2302971591 | SMAD4 | c.-127-253G= (n.-127-253G=) c.-59-321G= (n.-59-321G=) n.335-253G= c.158-253G= (n.158-253G=) n.28-2019G= | |
18 | g.51046670G= | CA2302971593 | SMAD4 | c.-127-250G= (n.-127-250G=) c.-59-318G= (n.-59-318G=) n.335-250G= c.158-250G= (n.158-250G=) n.28-2016G= | |
18 | g.51046670G>T | CA300080815 | SMAD4 | c.-127-250G>T (n.-127-250G>T) c.-59-318G>T (n.-59-318G>T) n.335-250G>T c.158-250G>T (n.158-250G>T) n.28-2016G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046671A= | CA2302971594 | SMAD4 | c.-127-249A= (n.-127-249A=) c.-59-317A= (n.-59-317A=) n.335-249A= c.158-249A= (n.158-249A=) n.28-2015A= | |
18 | g.51046671A>G | CA780214296 | SMAD4 | c.-127-249A>G (n.-127-249A>G) c.-59-317A>G (n.-59-317A>G) n.335-249A>G c.158-249A>G (n.158-249A>G) n.28-2015A>G | dbSNP |
18 | g.51046672C>A | CA990240759 | SMAD4 | c.-127-248C>A (n.-127-248C>A) c.-59-316C>A (n.-59-316C>A) n.335-248C>A c.158-248C>A (n.158-248C>A) n.28-2014C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046673C= | CA2302971595 | SMAD4 | c.-127-247C= (n.-127-247C=) c.-59-315C= (n.-59-315C=) n.335-247C= c.158-247C= (n.158-247C=) n.28-2013C= | |
18 | g.51046673C>G | CA990240760 | SMAD4 | c.-127-247C>G (n.-127-247C>G) c.-59-315C>G (n.-59-315C>G) n.335-247C>G c.158-247C>G (n.158-247C>G) n.28-2013C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046673C>T | CA2302971596 | SMAD4 | c.-127-247C>T (n.-127-247C>T) c.-59-315C>T (n.-59-315C>T) n.335-247C>T c.158-247C>T (n.158-247C>T) n.28-2013C>T | dbSNP |
18 | g.51046678T>A | CA780214298 | SMAD4 | c.-127-242T>A (n.-127-242T>A) c.-59-310T>A (n.-59-310T>A) n.335-242T>A c.158-242T>A (n.158-242T>A) n.28-2008T>A | dbSNP |
18 | g.51046678T= | CA2302971597 | SMAD4 | c.-127-242T= (n.-127-242T=) c.-59-310T= (n.-59-310T=) n.335-242T= c.158-242T= (n.158-242T=) n.28-2008T= | |
18 | g.51046679T>G | CA990240762 | SMAD4 | c.-127-241T>G (n.-127-241T>G) c.-59-309T>G (n.-59-309T>G) n.335-241T>G c.158-241T>G (n.158-241T>G) n.28-2007T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046679T= | CA2302971598 | SMAD4 | c.-127-241T= (n.-127-241T=) c.-59-309T= (n.-59-309T=) n.335-241T= c.158-241T= (n.158-241T=) n.28-2007T= | |
18 | g.51046682A= | CA2302971599 | SMAD4 | c.-127-238A= (n.-127-238A=) c.-59-306A= (n.-59-306A=) n.335-238A= c.158-238A= (n.158-238A=) n.28-2004A= | |
18 | g.51046682A>T | CA780214300 | SMAD4 | c.-127-238A>T (n.-127-238A>T) c.-59-306A>T (n.-59-306A>T) n.335-238A>T c.158-238A>T (n.158-238A>T) n.28-2004A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046690G>C | CA780214302 | SMAD4 | c.-127-230G>C (n.-127-230G>C) c.-59-298G>C (n.-59-298G>C) n.335-230G>C c.158-230G>C (n.158-230G>C) n.28-1996G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046690G= | CA2302971600 | SMAD4 | c.-127-230G= (n.-127-230G=) c.-59-298G= (n.-59-298G=) n.335-230G= c.158-230G= (n.158-230G=) n.28-1996G= | |
18 | g.51046693A= | CA2302971601 | SMAD4 | c.-127-227A= (n.-127-227A=) c.-59-295A= (n.-59-295A=) n.335-227A= c.158-227A= (n.158-227A=) n.28-1993A= | |
18 | g.51046693A>G | CA2302971602 | SMAD4 | c.-127-227A>G (n.-127-227A>G) c.-59-295A>G (n.-59-295A>G) n.335-227A>G c.158-227A>G (n.158-227A>G) n.28-1993A>G | dbSNP |
18 | g.51046694T>C | CA990240768 | SMAD4 | c.-127-226T>C (n.-127-226T>C) c.-59-294T>C (n.-59-294T>C) n.335-226T>C c.158-226T>C (n.158-226T>C) n.28-1992T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046694T= | CA2302971603 | SMAD4 | c.-127-226T= (n.-127-226T=) c.-59-294T= (n.-59-294T=) n.335-226T= c.158-226T= (n.158-226T=) n.28-1992T= | |
18 | g.51046695G>A | CA2302971605 | SMAD4 | c.-127-225G>A (n.-127-225G>A) c.-59-293G>A (n.-59-293G>A) n.335-225G>A c.158-225G>A (n.158-225G>A) n.28-1991G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046695G= | CA2302971604 | SMAD4 | c.-127-225G= (n.-127-225G=) c.-59-293G= (n.-59-293G=) n.335-225G= c.158-225G= (n.158-225G=) n.28-1991G= | |
18 | g.51046701_51046702insGGATTCT | CA2555138013 | SMAD4 | c.-127-219_-127-218insGGATTCT (n.-127-219_-127-218insGGATTCT) c.-59-287_-59-286insGGATTCT (n.-59-287_-59-286insGGATTCT) n.335-219_335-218insGGATTCT c.158-219_158-218insGGATTCT (n.158-219_158-218insGGATTCT) n.28-1985_28-1984insGGATTCT |