Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.51026311_51028334del | CA1139657030 | NRXN1 | c.-59_772+1193del c.-59_871+62del | ClinVar |
2 | g.51026439G>A | CA1655392 | NRXN1 | c.772+1063C>T (n.772+1063C>T) c.329+1063C>T n.66+1063C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) c.297+1063C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026439G>C | CA346823230 | NRXN1 | c.772+1063C>G (n.772+1063C>G) c.329+1063C>G n.66+1063C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) c.297+1063C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) | |
2 | g.51026439G= | CA1249877845 | NRXN1 | c.772+1063C= (n.772+1063C=) c.329+1063C= n.66+1063C= c.803C= (p.Pro268=) c.297+1063C= c.233C= (p.Pro78=) | |
2 | g.51026439G>T | CA346823231 | NRXN1 | c.772+1063C>A (n.772+1063C>A) c.329+1063C>A n.66+1063C>A c.803C>A (p.Pro268Gln) c.297+1063C>A c.233C>A (p.Pro78Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.51026440G>A | CA346823233 | NRXN1 | c.772+1062C>T (n.772+1062C>T) c.329+1062C>T n.66+1062C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) c.297+1062C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.51026440G>C | CA346823234 | NRXN1 | c.772+1062C>G (n.772+1062C>G) c.329+1062C>G n.66+1062C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) c.297+1062C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) | |
2 | g.51026440G= | CA1249877846 | NRXN1 | c.772+1062C= (n.772+1062C=) c.329+1062C= n.66+1062C= c.802C= (p.Pro268=) c.297+1062C= c.232C= (p.Pro78=) | |
2 | g.51026440G>T | CA346823232 | NRXN1 | c.772+1062C>A (n.772+1062C>A) c.329+1062C>A n.66+1062C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) c.297+1062C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.51026441C>A | CA346823235 | NRXN1 | c.772+1061G>T (n.772+1061G>T) c.329+1061G>T n.66+1061G>T c.801G>T (p.Leu267Phe) c.297+1061G>T c.231G>T (p.Leu77Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.51026441C>G | CA346823236 | NRXN1 | c.772+1061G>C (n.772+1061G>C) c.329+1061G>C n.66+1061G>C c.801G>C (p.Leu267Phe) c.297+1061G>C c.231G>C (p.Leu77Phe) | |
2 | g.51026441C>T | CA426106440 | NRXN1 | c.772+1061G>A (n.772+1061G>A) c.329+1061G>A n.66+1061G>A c.801G>A (p.Leu267=) c.297+1061G>A c.231G>A (p.Leu77=) | |
2 | g.51026442A>C | CA346823237 | NRXN1 | c.772+1060T>G (n.772+1060T>G) c.329+1060T>G n.66+1060T>G c.800T>G (p.Leu267Trp) c.297+1060T>G c.230T>G (p.Leu77Trp) | |
2 | g.51026442A>G | CA346823238 | NRXN1 | c.772+1060T>C (n.772+1060T>C) c.329+1060T>C n.66+1060T>C c.800T>C (p.Leu267Ser) c.297+1060T>C c.230T>C (p.Leu77Ser) | |
2 | g.51026442A>T | CA346823239 | NRXN1 | c.772+1060T>A (n.772+1060T>A) c.329+1060T>A n.66+1060T>A c.800T>A (p.Leu267Ter) c.297+1060T>A c.230T>A (p.Leu77Ter) | |
2 | g.51026445del | CA2659012556 | NRXN1 | c.772+1060del (n.772+1060del) c.329+1060del n.66+1060del c.800del (p.Leu267CysfsTer16) c.297+1060del c.230del (p.Leu77CysfsTer16) | gnomAD v4 |
2 | g.51026443A>C | CA346823240 | NRXN1 | c.772+1059T>G (n.772+1059T>G) c.329+1059T>G n.66+1059T>G c.799T>G (p.Leu267Val) c.297+1059T>G c.229T>G (p.Leu77Val) | |
2 | g.51026443A>G | CA426106441 | NRXN1 | c.772+1059T>C (n.772+1059T>C) c.329+1059T>C n.66+1059T>C c.799T>C (p.Leu267=) c.297+1059T>C c.229T>C (p.Leu77=) | |
2 | g.51026443A>T | CA346823241 | NRXN1 | c.772+1059T>A (n.772+1059T>A) c.329+1059T>A n.66+1059T>A c.799T>A (p.Leu267Met) c.297+1059T>A c.229T>A (p.Leu77Met) | |
2 | g.51026444A>C | CA426106442 | NRXN1 | c.772+1058T>G (n.772+1058T>G) c.329+1058T>G n.66+1058T>G c.798T>G (p.Val266=) c.297+1058T>G c.228T>G (p.Val76=) | |
2 | g.51026444A>G | CA426106443 | NRXN1 | c.772+1058T>C (n.772+1058T>C) c.329+1058T>C n.66+1058T>C c.798T>C (p.Val266=) c.297+1058T>C c.228T>C (p.Val76=) | |
2 | g.51026444A>T | CA426106444 | NRXN1 | c.772+1058T>A (n.772+1058T>A) c.329+1058T>A n.66+1058T>A c.798T>A (p.Val266=) c.297+1058T>A c.228T>A (p.Val76=) | |
2 | g.51026445A>C | CA346823242 | NRXN1 | c.772+1057T>G (n.772+1057T>G) c.329+1057T>G n.66+1057T>G c.797T>G (p.Val266Gly) c.297+1057T>G c.227T>G (p.Val76Gly) | |
2 | g.51026445A>G | CA346823243 | NRXN1 | c.772+1057T>C (n.772+1057T>C) c.329+1057T>C n.66+1057T>C c.797T>C (p.Val266Ala) c.297+1057T>C c.227T>C (p.Val76Ala) | |
2 | g.51026445A>T | CA346823244 | NRXN1 | c.772+1057T>A (n.772+1057T>A) c.329+1057T>A n.66+1057T>A c.797T>A (p.Val266Asp) c.297+1057T>A c.227T>A (p.Val76Asp) | |
2 | g.51026446C>A | CA346823245 | NRXN1 | c.772+1056G>T (n.772+1056G>T) c.329+1056G>T n.66+1056G>T c.796G>T (p.Val266Phe) c.297+1056G>T c.226G>T (p.Val76Phe) | dbSNP |
2 | g.51026446C= | CA1249877847 | NRXN1 | c.772+1056G= (n.772+1056G=) c.329+1056G= n.66+1056G= c.796G= (p.Val266=) c.297+1056G= c.226G= (p.Val76=) | |
2 | g.51026446C>G | CA346823246 | NRXN1 | c.772+1056G>C (n.772+1056G>C) c.329+1056G>C n.66+1056G>C c.796G>C (p.Val266Leu) c.297+1056G>C c.226G>C (p.Val76Leu) | |
2 | g.51026446C>T | CA346823247 | NRXN1 | c.772+1056G>A (n.772+1056G>A) c.329+1056G>A n.66+1056G>A c.796G>A (p.Val266Ile) c.297+1056G>A c.226G>A (p.Val76Ile) | |
2 | g.51026447A>C | CA346823248 | NRXN1 | c.772+1055T>G (n.772+1055T>G) c.329+1055T>G n.66+1055T>G c.795T>G (p.Cys265Trp) c.297+1055T>G c.225T>G (p.Cys75Trp) | |
2 | g.51026447A>G | CA426106445 | NRXN1 | c.772+1055T>C (n.772+1055T>C) c.329+1055T>C n.66+1055T>C c.795T>C (p.Cys265=) c.297+1055T>C c.225T>C (p.Cys75=) | |
2 | g.51026447A>T | CA346823249 | NRXN1 | c.772+1055T>A (n.772+1055T>A) c.329+1055T>A n.66+1055T>A c.795T>A (p.Cys265Ter) c.297+1055T>A c.225T>A (p.Cys75Ter) | |
2 | g.51026448C>A | CA346823252 | NRXN1 | c.772+1054G>T (n.772+1054G>T) c.329+1054G>T n.66+1054G>T c.794G>T (p.Cys265Phe) c.297+1054G>T c.224G>T (p.Cys75Phe) | |
2 | g.51026448C= | CA1249877848 | NRXN1 | c.772+1054G= (n.772+1054G=) c.329+1054G= n.66+1054G= c.794G= (p.Cys265=) c.297+1054G= c.224G= (p.Cys75=) | |
2 | g.51026448C>G | CA346823250 | NRXN1 | c.772+1054G>C (n.772+1054G>C) c.329+1054G>C n.66+1054G>C c.794G>C (p.Cys265Ser) c.297+1054G>C c.224G>C (p.Cys75Ser) | |
2 | g.51026448C>T | CA346823251 | NRXN1 | c.772+1054G>A (n.772+1054G>A) c.329+1054G>A n.66+1054G>A c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.297+1054G>A c.224G>A (p.Cys75Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026449A= | CA1249877849 | NRXN1 | c.772+1053T= (n.772+1053T=) c.329+1053T= n.66+1053T= c.793T= (p.Cys265=) c.297+1053T= c.223T= (p.Cys75=) | |
2 | g.51026449A>C | CA346823253 | NRXN1 | c.772+1053T>G (n.772+1053T>G) c.329+1053T>G n.66+1053T>G c.793T>G (p.Cys265Gly) c.297+1053T>G c.223T>G (p.Cys75Gly) | |
2 | g.51026449A>G | CA346823254 | NRXN1 | c.772+1053T>C (n.772+1053T>C) c.329+1053T>C n.66+1053T>C c.793T>C (p.Cys265Arg) c.297+1053T>C c.223T>C (p.Cys75Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.51026449A>T | CA1655393 | NRXN1 | c.772+1053T>A (n.772+1053T>A) c.329+1053T>A n.66+1053T>A c.793T>A (p.Cys265Ser) c.297+1053T>A c.223T>A (p.Cys75Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026450C>A | CA346823255 | NRXN1 | c.772+1052G>T (n.772+1052G>T) c.329+1052G>T n.66+1052G>T c.792G>T (p.Gln264His) c.297+1052G>T c.222G>T (p.Gln74His) | gnomAD v4 |
2 | g.51026450C>G | CA346823256 | NRXN1 | c.772+1052G>C (n.772+1052G>C) c.329+1052G>C n.66+1052G>C c.792G>C (p.Gln264His) c.297+1052G>C c.222G>C (p.Gln74His) | |
2 | g.51026450C>T | CA426106446 | NRXN1 | c.772+1052G>A (n.772+1052G>A) c.329+1052G>A n.66+1052G>A c.792G>A (p.Gln264=) c.297+1052G>A c.222G>A (p.Gln74=) | gnomAD v4 |
2 | g.51026451T>A | CA346823257 | NRXN1 | c.772+1051A>T (n.772+1051A>T) c.329+1051A>T n.66+1051A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) c.297+1051A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) | |
2 | g.51026451T>C | CA48054735 | NRXN1 | c.772+1051A>G (n.772+1051A>G) c.329+1051A>G n.66+1051A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) c.297+1051A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.51026451T>G | CA346823258 | NRXN1 | c.772+1051A>C (n.772+1051A>C) c.329+1051A>C n.66+1051A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) c.297+1051A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.51026451T= | CA1249877850 | NRXN1 | c.772+1051A= (n.772+1051A=) c.329+1051A= n.66+1051A= c.791A= (p.Gln264=) c.297+1051A= c.221A= (p.Gln74=) | |
2 | g.51026452G>A | CA346823259 | NRXN1 | c.772+1050C>T (n.772+1050C>T) c.329+1050C>T n.66+1050C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) c.297+1050C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.51026452G>C | CA346823260 | NRXN1 | c.772+1050C>G (n.772+1050C>G) c.329+1050C>G n.66+1050C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) c.297+1050C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) | |
2 | g.51026452G= | CA1249877851 | NRXN1 | c.772+1050C= (n.772+1050C=) c.329+1050C= n.66+1050C= c.790C= (p.Gln264=) c.297+1050C= c.220C= (p.Gln74=) | |
2 | g.51026452G>T | CA231337 | NRXN1 | c.772+1050C>A (n.772+1050C>A) c.329+1050C>A n.66+1050C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) c.297+1050C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026453A>C | CA426106447 | NRXN1 | c.772+1049T>G (n.772+1049T>G) c.329+1049T>G n.66+1049T>G c.789T>G (p.Leu263=) c.297+1049T>G c.219T>G (p.Leu73=) | |
2 | g.51026453A>G | CA426106448 | NRXN1 | c.772+1049T>C (n.772+1049T>C) c.329+1049T>C n.66+1049T>C c.789T>C (p.Leu263=) c.297+1049T>C c.219T>C (p.Leu73=) | |
2 | g.51026453A>T | CA426106449 | NRXN1 | c.772+1049T>A (n.772+1049T>A) c.329+1049T>A n.66+1049T>A c.789T>A (p.Leu263=) c.297+1049T>A c.219T>A (p.Leu73=) | |
2 | g.51026454A>C | CA346823263 | NRXN1 | c.772+1048T>G (n.772+1048T>G) c.329+1048T>G n.66+1048T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.297+1048T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.51026454A>G | CA346823262 | NRXN1 | c.772+1048T>C (n.772+1048T>C) c.329+1048T>C n.66+1048T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.297+1048T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) | |
2 | g.51026454A>T | CA346823261 | NRXN1 | c.772+1048T>A (n.772+1048T>A) c.329+1048T>A n.66+1048T>A c.788T>A (p.Leu263His) c.297+1048T>A c.218T>A (p.Leu73His) | |
2 | g.51026455G>A | CA346823264 | NRXN1 | c.772+1047C>T (n.772+1047C>T) c.329+1047C>T n.66+1047C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) c.297+1047C>T c.217C>T (p.Leu73Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.51026455G>C | CA346823265 | NRXN1 | c.772+1047C>G (n.772+1047C>G) c.329+1047C>G n.66+1047C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.297+1047C>G c.217C>G (p.Leu73Val) | |
2 | g.51026455G= | CA1249877852 | NRXN1 | c.772+1047C= (n.772+1047C=) c.329+1047C= n.66+1047C= c.787C= (p.Leu263=) c.297+1047C= c.217C= (p.Leu73=) | |
2 | g.51026455G>T | CA1655394 | NRXN1 | c.772+1047C>A (n.772+1047C>A) c.329+1047C>A n.66+1047C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) c.297+1047C>A c.217C>A (p.Leu73Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026456A>C | CA426106450 | NRXN1 | c.772+1046T>G (n.772+1046T>G) c.329+1046T>G n.66+1046T>G c.786T>G (p.Gly262=) c.297+1046T>G c.216T>G (p.Gly72=) | |
2 | g.51026456A>G | CA426106451 | NRXN1 | c.772+1046T>C (n.772+1046T>C) c.329+1046T>C n.66+1046T>C c.786T>C (p.Gly262=) c.297+1046T>C c.216T>C (p.Gly72=) | |
2 | g.51026456A>T | CA426106452 | NRXN1 | c.772+1046T>A (n.772+1046T>A) c.329+1046T>A n.66+1046T>A c.786T>A (p.Gly262=) c.297+1046T>A c.216T>A (p.Gly72=) | |
2 | g.51026457C>A | CA346823266 | NRXN1 | c.772+1045G>T (n.772+1045G>T) c.329+1045G>T n.66+1045G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.297+1045G>T c.215G>T (p.Gly72Val) | |
2 | g.51026457C= | CA1249877853 | NRXN1 | c.772+1045G= (n.772+1045G=) c.329+1045G= n.66+1045G= c.785G= (p.Gly262=) c.297+1045G= c.215G= (p.Gly72=) | |
2 | g.51026457C>G | CA346823267 | NRXN1 | c.772+1045G>C (n.772+1045G>C) c.329+1045G>C n.66+1045G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.297+1045G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) | |
2 | g.51026457C>T | CA48054736 | NRXN1 | c.772+1045G>A (n.772+1045G>A) c.329+1045G>A n.66+1045G>A c.785G>A (p.Gly262Asp) c.297+1045G>A c.215G>A (p.Gly72Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026458C>A | CA1655395 | NRXN1 | c.772+1044G>T (n.772+1044G>T) c.329+1044G>T n.66+1044G>T c.784G>T (p.Gly262Cys) c.297+1044G>T c.214G>T (p.Gly72Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.51026458C= | CA1249877854 | NRXN1 | c.772+1044G= (n.772+1044G=) c.329+1044G= n.66+1044G= c.784G= (p.Gly262=) c.297+1044G= c.214G= (p.Gly72=) | |
2 | g.51026458C>G | CA346823268 | NRXN1 | c.772+1044G>C (n.772+1044G>C) c.329+1044G>C n.66+1044G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.297+1044G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.51026458C>T | CA346823269 | NRXN1 | c.772+1044G>A (n.772+1044G>A) c.329+1044G>A n.66+1044G>A c.784G>A (p.Gly262Ser) c.297+1044G>A c.214G>A (p.Gly72Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.51026459G>A | CA426106453 | NRXN1 | c.772+1043C>T (n.772+1043C>T) c.329+1043C>T n.66+1043C>T c.783C>T (p.Phe261=) c.297+1043C>T c.213C>T (p.Phe71=) | gnomAD v4 |
2 | g.51026459G>C | CA346823270 | NRXN1 | c.772+1043C>G (n.772+1043C>G) c.329+1043C>G n.66+1043C>G c.783C>G (p.Phe261Leu) c.297+1043C>G c.213C>G (p.Phe71Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.51026459G= | CA1249877855 | NRXN1 | c.772+1043C= (n.772+1043C=) c.329+1043C= n.66+1043C= c.783C= (p.Phe261=) c.297+1043C= c.213C= (p.Phe71=) | |
2 | g.51026459G>T | CA346823271 | NRXN1 | c.772+1043C>A (n.772+1043C>A) c.329+1043C>A n.66+1043C>A c.783C>A (p.Phe261Leu) c.297+1043C>A c.213C>A (p.Phe71Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.51026460A>C | CA346823272 | NRXN1 | c.772+1042T>G (n.772+1042T>G) c.329+1042T>G n.66+1042T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) c.297+1042T>G c.212T>G (p.Phe71Cys) | |
2 | g.51026460A>G | CA346823273 | NRXN1 | c.772+1042T>C (n.772+1042T>C) c.329+1042T>C n.66+1042T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) c.297+1042T>C c.212T>C (p.Phe71Ser) | |
2 | g.51026460A>T | CA346823274 | NRXN1 | c.772+1042T>A (n.772+1042T>A) c.329+1042T>A n.66+1042T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.297+1042T>A c.212T>A (p.Phe71Tyr) | |
2 | g.51026461A>C | CA346823275 | NRXN1 | c.772+1041T>G (n.772+1041T>G) c.329+1041T>G n.66+1041T>G c.781T>G (p.Phe261Val) c.297+1041T>G c.211T>G (p.Phe71Val) | |
2 | g.51026461A>G | CA346823277 | NRXN1 | c.772+1041T>C (n.772+1041T>C) c.329+1041T>C n.66+1041T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) c.297+1041T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) | |
2 | g.51026461A>T | CA346823276 | NRXN1 | c.772+1041T>A (n.772+1041T>A) c.329+1041T>A n.66+1041T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) c.297+1041T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) | |
2 | g.51026462T>A | CA316169 | NRXN1 | c.772+1040A>T (n.772+1040A>T) c.329+1040A>T n.66+1040A>T c.780A>T (p.Lys260Asn) c.297+1040A>T c.210A>T (p.Lys70Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026462T>C | CA48054737 | NRXN1 | c.772+1040A>G (n.772+1040A>G) c.329+1040A>G n.66+1040A>G c.780A>G (p.Lys260=) c.297+1040A>G c.210A>G (p.Lys70=) | dbSNP |
2 | g.51026462T>G | CA346823278 | NRXN1 | c.772+1040A>C (n.772+1040A>C) c.329+1040A>C n.66+1040A>C c.780A>C (p.Lys260Asn) c.297+1040A>C c.210A>C (p.Lys70Asn) | |
2 | g.51026462T= | CA1249877856 | NRXN1 | c.772+1040A= (n.772+1040A=) c.329+1040A= n.66+1040A= c.780A= (p.Lys260=) c.297+1040A= c.210A= (p.Lys70=) | |
2 | g.51026465del | CA2659012557 | NRXN1 | c.772+1040del (n.772+1040del) c.329+1040del n.66+1040del c.780del (p.Lys260AsnfsTer23) c.297+1040del c.210del (p.Lys70AsnfsTer23) | gnomAD v4 |
2 | g.51026463T>A | CA346823279 | NRXN1 | c.772+1039A>T (n.772+1039A>T) c.329+1039A>T n.66+1039A>T c.779A>T (p.Lys260Ile) c.297+1039A>T c.209A>T (p.Lys70Ile) | |
2 | g.51026463T>C | CA346823280 | NRXN1 | c.772+1039A>G (n.772+1039A>G) c.329+1039A>G n.66+1039A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.297+1039A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) | |
2 | g.51026463T>G | CA346823281 | NRXN1 | c.772+1039A>C (n.772+1039A>C) c.329+1039A>C n.66+1039A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.297+1039A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.51026464T>A | CA346823282 | NRXN1 | c.772+1038A>T (n.772+1038A>T) c.329+1038A>T n.66+1038A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.297+1038A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) | |
2 | g.51026464T>C | CA346823283 | NRXN1 | c.772+1038A>G (n.772+1038A>G) c.329+1038A>G n.66+1038A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.297+1038A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) | |
2 | g.51026464T>G | CA346823284 | NRXN1 | c.772+1038A>C (n.772+1038A>C) c.329+1038A>C n.66+1038A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.297+1038A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) | |
2 | g.51026464_51026465insA | CA2659012558 | NRXN1 | c.772+1037_772+1038insT (n.772+1037_772+1038insT) c.329+1037_329+1038insT n.66+1037_66+1038insT c.777_778insT (p.Lys260Ter) c.297+1037_297+1038insT c.207_208insT (p.Lys70Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.51026465T>A | CA426106454 | NRXN1 | c.772+1037A>T (n.772+1037A>T) c.329+1037A>T n.66+1037A>T c.777A>T (p.Ile259=) c.297+1037A>T c.207A>T (p.Ile69=) | gnomAD v4 |
2 | g.51026465T>C | CA346823285 | NRXN1 | c.772+1037A>G (n.772+1037A>G) c.329+1037A>G n.66+1037A>G c.777A>G (p.Ile259Met) c.297+1037A>G c.207A>G (p.Ile69Met) | |
2 | g.51026465T>G | CA426106455 | NRXN1 | c.772+1037A>C (n.772+1037A>C) c.329+1037A>C n.66+1037A>C c.777A>C (p.Ile259=) c.297+1037A>C c.207A>C (p.Ile69=) | |
2 | g.51026466A>C | CA346823286 | NRXN1 | c.772+1036T>G (n.772+1036T>G) c.329+1036T>G n.66+1036T>G c.776T>G (p.Ile259Arg) c.297+1036T>G c.206T>G (p.Ile69Arg) | |
2 | g.51026466A>G | CA346823288 | NRXN1 | c.772+1036T>C (n.772+1036T>C) c.329+1036T>C n.66+1036T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) c.297+1036T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) | |
2 | g.51026466A>T | CA346823287 | NRXN1 | c.772+1036T>A (n.772+1036T>A) c.329+1036T>A n.66+1036T>A c.776T>A (p.Ile259Lys) c.297+1036T>A c.206T>A (p.Ile69Lys) | |
2 | g.51026467T>A | CA346823289 | NRXN1 | c.772+1035A>T (n.772+1035A>T) c.329+1035A>T n.66+1035A>T c.775A>T (p.Ile259Leu) c.297+1035A>T c.205A>T (p.Ile69Leu) | |
2 | g.51026467T>C | CA346823291 | NRXN1 | c.772+1035A>G (n.772+1035A>G) c.329+1035A>G n.66+1035A>G c.775A>G (p.Ile259Val) c.297+1035A>G c.205A>G (p.Ile69Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026467T>G | CA346823290 | NRXN1 | c.772+1035A>C (n.772+1035A>C) c.329+1035A>C n.66+1035A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) c.297+1035A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) | |
2 | g.51026467T= | CA1249877857 | NRXN1 | c.772+1035A= (n.772+1035A=) c.329+1035A= n.66+1035A= c.775A= (p.Ile259=) c.297+1035A= c.205A= (p.Ile69=) | |
2 | g.51026468T>A | CA346823292 | NRXN1 | c.772+1034A>T (n.772+1034A>T) c.329+1034A>T n.66+1034A>T c.774A>T (p.Glu258Asp) c.297+1034A>T c.204A>T (p.Glu68Asp) | |
2 | g.51026468T>C | CA426106456 | NRXN1 | c.772+1034A>G (n.772+1034A>G) c.329+1034A>G n.66+1034A>G c.774A>G (p.Glu258=) c.297+1034A>G c.204A>G (p.Glu68=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026468T>G | CA346823293 | NRXN1 | c.772+1034A>C (n.772+1034A>C) c.329+1034A>C n.66+1034A>C c.774A>C (p.Glu258Asp) c.297+1034A>C c.204A>C (p.Glu68Asp) | |
2 | g.51026468T= | CA1249877858 | NRXN1 | c.772+1034A= (n.772+1034A=) c.329+1034A= n.66+1034A= c.774A= (p.Glu258=) c.297+1034A= c.204A= (p.Glu68=) | |
2 | g.51026469T>A | CA346823294 | NRXN1 | c.772+1033A>T (n.772+1033A>T) c.329+1033A>T n.66+1033A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.297+1033A>T c.203A>T (p.Glu68Val) | |
2 | g.51026469T>C | CA346823295 | NRXN1 | c.772+1033A>G (n.772+1033A>G) c.329+1033A>G n.66+1033A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.297+1033A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.51026469T>G | CA1655396 | NRXN1 | c.772+1033A>C (n.772+1033A>C) c.329+1033A>C n.66+1033A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.297+1033A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026469T= | CA1249877859 | NRXN1 | c.772+1033A= (n.772+1033A=) c.329+1033A= n.66+1033A= c.773A= (p.Glu258=) c.297+1033A= c.203A= (p.Glu68=) | |
2 | g.51026470C>A | CA346823296 | NRXN1 | c.772+1032G>T (n.772+1032G>T) c.329+1032G>T n.66+1032G>T c.773-1G>T (n.773-1G>T) c.297+1032G>T c.203-1G>T (n.203-1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.51026470C= | CA1249877860 | NRXN1 | c.772+1032G= (n.772+1032G=) c.329+1032G= n.66+1032G= c.773-1G= (n.773-1G=) c.297+1032G= c.203-1G= (n.203-1G=) | |
2 | g.51026470C>G | CA346823297 | NRXN1 | c.772+1032G>C (n.772+1032G>C) c.329+1032G>C n.66+1032G>C c.773-1G>C (n.773-1G>C) c.297+1032G>C c.203-1G>C (n.203-1G>C) | |
2 | g.51026470C>T | CA1655397 | NRXN1 | c.772+1032G>A (n.772+1032G>A) c.329+1032G>A n.66+1032G>A c.773-1G>A (n.773-1G>A) c.297+1032G>A c.203-1G>A (n.203-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026471T>A | CA346823298 | NRXN1 | c.772+1031A>T (n.772+1031A>T) c.329+1031A>T n.66+1031A>T c.773-2A>T (n.773-2A>T) c.297+1031A>T c.203-2A>T (n.203-2A>T) | |
2 | g.51026471T>C | CA346823299 | NRXN1 | c.772+1031A>G (n.772+1031A>G) c.329+1031A>G n.66+1031A>G c.773-2A>G (n.773-2A>G) c.297+1031A>G c.203-2A>G (n.203-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.51026471T>G | CA346823300 | NRXN1 | c.772+1031A>C (n.772+1031A>C) c.329+1031A>C n.66+1031A>C c.773-2A>C (n.773-2A>C) c.297+1031A>C c.203-2A>C (n.203-2A>C) | |
2 | g.51026472A>G | CA2659012559 | NRXN1 | c.772+1030T>C (n.772+1030T>C) c.329+1030T>C n.66+1030T>C c.773-3T>C (n.773-3T>C) c.297+1030T>C c.203-3T>C (n.203-3T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.51026474del | CA2576965072 | NRXN1 | c.772+1030del (n.772+1030del) c.329+1030del n.66+1030del c.773-3del (n.773-3del) c.297+1030del c.203-3del (n.203-3del) | |
2 | g.51026473A>G | CA2659012560 | NRXN1 | c.772+1029T>C (n.772+1029T>C) c.329+1029T>C n.66+1029T>C c.773-4T>C (n.773-4T>C) c.297+1029T>C c.203-4T>C (n.203-4T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.51026474A= | CA1249877861 | NRXN1 | c.772+1028T= (n.772+1028T=) c.329+1028T= n.66+1028T= c.773-5T= (n.773-5T=) c.297+1028T= c.203-5T= (n.203-5T=) | |
2 | g.51026474A>G | CA48054738 | NRXN1 | c.772+1028T>C (n.772+1028T>C) c.329+1028T>C n.66+1028T>C c.773-5T>C (n.773-5T>C) c.297+1028T>C c.203-5T>C (n.203-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.51026474A>T | CA2659012561 | NRXN1 | c.772+1028T>A (n.772+1028T>A) c.329+1028T>A n.66+1028T>A c.773-5T>A (n.773-5T>A) c.297+1028T>A c.203-5T>A (n.203-5T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026475G>A | CA2576965073 | NRXN1 | c.772+1027C>T (n.772+1027C>T) c.329+1027C>T n.66+1027C>T c.773-6C>T (n.773-6C>T) c.297+1027C>T c.203-6C>T (n.203-6C>T) | |
2 | g.51026475G>T | CA2659012562 | NRXN1 | c.772+1027C>A (n.772+1027C>A) c.329+1027C>A n.66+1027C>A c.773-6C>A (n.773-6C>A) c.297+1027C>A c.203-6C>A (n.203-6C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026477G>A | CA2659012563 | NRXN1 | c.772+1025C>T (n.772+1025C>T) c.329+1025C>T n.66+1025C>T c.773-8C>T (n.773-8C>T) c.297+1025C>T c.203-8C>T (n.203-8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.51026477G>T | CA2659012564 | NRXN1 | c.772+1025C>A (n.772+1025C>A) c.329+1025C>A n.66+1025C>A c.773-8C>A (n.773-8C>A) c.297+1025C>A c.203-8C>A (n.203-8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026478G>A | CA532659847 | NRXN1 | c.772+1024C>T (n.772+1024C>T) c.329+1024C>T n.66+1024C>T c.773-9C>T (n.773-9C>T) c.297+1024C>T c.203-9C>T (n.203-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.51026478G>C | CA205964 | NRXN1 | c.772+1024C>G (n.772+1024C>G) c.329+1024C>G n.66+1024C>G c.773-9C>G (n.773-9C>G) c.297+1024C>G c.203-9C>G (n.203-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026478G= | CA1249877862 | NRXN1 | c.772+1024C= (n.772+1024C=) c.329+1024C= n.66+1024C= c.773-9C= (n.773-9C=) c.297+1024C= c.203-9C= (n.203-9C=) | |
2 | g.51026478G>T | CA2659012565 | NRXN1 | c.772+1024C>A (n.772+1024C>A) c.329+1024C>A n.66+1024C>A c.773-9C>A (n.773-9C>A) c.297+1024C>A c.203-9C>A (n.203-9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026479del | CA2659012566 | NRXN1 | c.772+1023del (n.772+1023del) c.329+1023del n.66+1023del c.773-10del (n.773-10del) c.297+1023del c.203-10del (n.203-10del) | gnomAD v4 |
2 | g.51026479A>G | CA2659012567 | NRXN1 | c.772+1023T>C (n.772+1023T>C) c.329+1023T>C n.66+1023T>C c.773-10T>C (n.773-10T>C) c.297+1023T>C c.203-10T>C (n.203-10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.51026480G>A | CA769808837 | NRXN1 | c.772+1022C>T (n.772+1022C>T) c.329+1022C>T n.66+1022C>T c.773-11C>T (n.773-11C>T) c.297+1022C>T c.203-11C>T (n.203-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026480G>C | CA1030546961 | NRXN1 | c.772+1022C>G (n.772+1022C>G) c.329+1022C>G n.66+1022C>G c.773-11C>G (n.773-11C>G) c.297+1022C>G c.203-11C>G (n.203-11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026480G= | CA1249877863 | NRXN1 | c.772+1022C= (n.772+1022C=) c.329+1022C= n.66+1022C= c.773-11C= (n.773-11C=) c.297+1022C= c.203-11C= (n.203-11C=) | |
2 | g.51026480G>T | CA2659012568 | NRXN1 | c.772+1022C>A (n.772+1022C>A) c.329+1022C>A n.66+1022C>A c.773-11C>A (n.773-11C>A) c.297+1022C>A c.203-11C>A (n.203-11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026484A>G | CA2659012569 | NRXN1 | c.772+1018T>C (n.772+1018T>C) c.329+1018T>C n.66+1018T>C c.773-15T>C (n.773-15T>C) c.297+1018T>C c.203-15T>C (n.203-15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.51026484A>T | CA2659012570 | NRXN1 | c.772+1018T>A (n.772+1018T>A) c.329+1018T>A n.66+1018T>A c.773-15T>A (n.773-15T>A) c.297+1018T>A c.203-15T>A (n.203-15T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026485G>C | CA2573134993 | NRXN1 | c.772+1017C>G (n.772+1017C>G) c.329+1017C>G n.66+1017C>G c.773-16C>G (n.773-16C>G) c.297+1017C>G c.203-16C>G (n.203-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.51026486A>G | CA2659012571 | NRXN1 | c.772+1016T>C (n.772+1016T>C) c.329+1016T>C n.66+1016T>C c.773-17T>C (n.773-17T>C) c.297+1016T>C c.203-17T>C (n.203-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.51026486A>T | CA2659012572 | NRXN1 | c.772+1016T>A (n.772+1016T>A) c.329+1016T>A n.66+1016T>A c.773-17T>A (n.773-17T>A) c.297+1016T>A c.203-17T>A (n.203-17T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026487G>A | CA2659012573 | NRXN1 | c.772+1015C>T (n.772+1015C>T) c.329+1015C>T n.66+1015C>T c.773-18C>T (n.773-18C>T) c.297+1015C>T c.203-18C>T (n.203-18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.51026487G= | CA1249877864 | NRXN1 | c.772+1015C= (n.772+1015C=) c.329+1015C= n.66+1015C= c.773-18C= (n.773-18C=) c.297+1015C= c.203-18C= (n.203-18C=) | |
2 | g.51026487G>T | CA1655398 | NRXN1 | c.772+1015C>A (n.772+1015C>A) c.329+1015C>A n.66+1015C>A c.773-18C>A (n.773-18C>A) c.297+1015C>A c.203-18C>A (n.203-18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026488A>T | CA2659012574 | NRXN1 | c.772+1014T>A (n.772+1014T>A) c.329+1014T>A n.66+1014T>A c.773-19T>A (n.773-19T>A) c.297+1014T>A c.203-19T>A (n.203-19T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026490C>A | CA2659012576 | NRXN1 | c.772+1012G>T (n.772+1012G>T) c.329+1012G>T n.66+1012G>T c.773-21G>T (n.773-21G>T) c.297+1012G>T c.203-21G>T (n.203-21G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.51026490C= | CA1249877865 | NRXN1 | c.772+1012G= (n.772+1012G=) c.329+1012G= n.66+1012G= c.773-21G= (n.773-21G=) c.297+1012G= c.203-21G= (n.203-21G=) | |
2 | g.51026490C>G | CA1030546967 | NRXN1 | c.772+1012G>C (n.772+1012G>C) c.329+1012G>C n.66+1012G>C c.773-21G>C (n.773-21G>C) c.297+1012G>C c.203-21G>C (n.203-21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026490C>T | CA2659012575 | NRXN1 | c.772+1012G>A (n.772+1012G>A) c.329+1012G>A n.66+1012G>A c.773-21G>A (n.773-21G>A) c.297+1012G>A c.203-21G>A (n.203-21G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026491T>C | CA1655399 | NRXN1 | c.772+1011A>G (n.772+1011A>G) c.329+1011A>G n.66+1011A>G c.773-22A>G (n.773-22A>G) c.297+1011A>G c.203-22A>G (n.203-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.51026491T= | CA1249877866 | NRXN1 | c.772+1011A= (n.772+1011A=) c.329+1011A= n.66+1011A= c.773-22A= (n.773-22A=) c.297+1011A= c.203-22A= (n.203-22A=) | |
2 | g.51026492T>A | CA1655400 | NRXN1 | c.772+1010A>T (n.772+1010A>T) c.329+1010A>T n.66+1010A>T c.773-23A>T (n.773-23A>T) c.297+1010A>T c.203-23A>T (n.203-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026492T>C | CA2659012577 | NRXN1 | c.772+1010A>G (n.772+1010A>G) c.329+1010A>G n.66+1010A>G c.773-23A>G (n.773-23A>G) c.297+1010A>G c.203-23A>G (n.203-23A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.51026492T= | CA1249877867 | NRXN1 | c.772+1010A= (n.772+1010A=) c.329+1010A= n.66+1010A= c.773-23A= (n.773-23A=) c.297+1010A= c.203-23A= (n.203-23A=) | |
2 | g.51026493A>G | CA2576965074 | NRXN1 | c.772+1009T>C (n.772+1009T>C) c.329+1009T>C n.66+1009T>C c.773-24T>C (n.773-24T>C) c.297+1009T>C c.203-24T>C (n.203-24T>C) | |
2 | g.51026494G>A | CA532659848 | NRXN1 | c.772+1008C>T (n.772+1008C>T) c.329+1008C>T n.66+1008C>T c.773-25C>T (n.773-25C>T) c.297+1008C>T c.203-25C>T (n.203-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.51026494G>C | CA1249877868 | NRXN1 | c.772+1008C>G (n.772+1008C>G) c.329+1008C>G n.66+1008C>G c.773-25C>G (n.773-25C>G) c.297+1008C>G c.203-25C>G (n.203-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.51026494G= | CA1249877869 | NRXN1 | c.772+1008C= (n.772+1008C=) c.329+1008C= n.66+1008C= c.773-25C= (n.773-25C=) c.297+1008C= c.203-25C= (n.203-25C=) | |
2 | g.51026494G>T | CA914398286 | NRXN1 | c.772+1008C>A (n.772+1008C>A) c.329+1008C>A n.66+1008C>A c.773-25C>A (n.773-25C>A) c.297+1008C>A c.203-25C>A (n.203-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026495G>A | CA532659849 | NRXN1 | c.772+1007C>T (n.772+1007C>T) c.329+1007C>T n.66+1007C>T c.773-26C>T (n.773-26C>T) c.297+1007C>T c.203-26C>T (n.203-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.51026495G= | CA1249877870 | NRXN1 | c.772+1007C= (n.772+1007C=) c.329+1007C= n.66+1007C= c.773-26C= (n.773-26C=) c.297+1007C= c.203-26C= (n.203-26C=) | |
2 | g.51026495G>T | CA2659012578 | NRXN1 | c.772+1007C>A (n.772+1007C>A) c.329+1007C>A n.66+1007C>A c.773-26C>A (n.773-26C>A) c.297+1007C>A c.203-26C>A (n.203-26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026496T>C | CA48054739 | NRXN1 | c.772+1006A>G (n.772+1006A>G) c.329+1006A>G n.66+1006A>G c.773-27A>G (n.773-27A>G) c.297+1006A>G c.203-27A>G (n.203-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.51026496T= | CA1249877871 | NRXN1 | c.772+1006A= (n.772+1006A=) c.329+1006A= n.66+1006A= c.773-27A= (n.773-27A=) c.297+1006A= c.203-27A= (n.203-27A=) | |
2 | g.51026497A>G | CA2659012579 | NRXN1 | c.772+1005T>C (n.772+1005T>C) c.329+1005T>C n.66+1005T>C c.773-28T>C (n.773-28T>C) c.297+1005T>C c.203-28T>C (n.203-28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.51026498T>G | CA2659012580 | NRXN1 | c.772+1004A>C (n.772+1004A>C) c.329+1004A>C n.66+1004A>C c.773-29A>C (n.773-29A>C) c.297+1004A>C c.203-29A>C (n.203-29A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.51026499G>A | CA48054740 | NRXN1 | c.772+1003C>T (n.772+1003C>T) c.329+1003C>T n.66+1003C>T c.773-30C>T (n.773-30C>T) c.297+1003C>T c.203-30C>T (n.203-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.51026499G= | CA1249877872 | NRXN1 | c.772+1003C= (n.772+1003C=) c.329+1003C= n.66+1003C= c.773-30C= (n.773-30C=) c.297+1003C= c.203-30C= (n.203-30C=) | |
2 | g.51026499G>T | CA2659012581 | NRXN1 | c.772+1003C>A (n.772+1003C>A) c.329+1003C>A n.66+1003C>A c.773-30C>A (n.773-30C>A) c.297+1003C>A c.203-30C>A (n.203-30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026500A= | CA1249877873 | NRXN1 | c.772+1002T= (n.772+1002T=) c.329+1002T= n.66+1002T= c.773-31T= (n.773-31T=) c.297+1002T= c.203-31T= (n.203-31T=) | |
2 | g.51026500A>C | CA48054741 | NRXN1 | c.772+1002T>G (n.772+1002T>G) c.329+1002T>G n.66+1002T>G c.773-31T>G (n.773-31T>G) c.297+1002T>G c.203-31T>G (n.203-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.51026501del | CA2659012582 | NRXN1 | c.772+1001del (n.772+1001del) c.329+1001del n.66+1001del c.773-32del (n.773-32del) c.297+1001del c.203-32del (n.203-32del) | gnomAD v4 |
2 | g.51026501C>A | CA769809073 | NRXN1 | c.772+1001G>T (n.772+1001G>T) c.329+1001G>T n.66+1001G>T c.773-32G>T (n.773-32G>T) c.297+1001G>T c.203-32G>T (n.203-32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026501C= | CA1249877874 | NRXN1 | c.772+1001G= (n.772+1001G=) c.329+1001G= n.66+1001G= c.773-32G= (n.773-32G=) c.297+1001G= c.203-32G= (n.203-32G=) | |
2 | g.51026501C>T | CA2659012583 | NRXN1 | c.772+1001G>A (n.772+1001G>A) c.329+1001G>A n.66+1001G>A c.773-32G>A (n.773-32G>A) c.297+1001G>A c.203-32G>A (n.203-32G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026505dup | CA2659012584 | NRXN1 | c.772+1000dup (n.772+1000dup) c.329+1000dup n.66+1000dup c.773-33dup (n.773-33dup) c.297+1000dup c.203-33dup (n.203-33dup) | gnomAD v4 |
2 | g.51026504T>C | CA1655401 | NRXN1 | c.772+998A>G (n.772+998A>G) c.329+998A>G n.66+998A>G c.773-35A>G (n.773-35A>G) c.297+998A>G c.203-35A>G (n.203-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026504T= | CA1249877875 | NRXN1 | c.772+998A= (n.772+998A=) c.329+998A= n.66+998A= c.773-35A= (n.773-35A=) c.297+998A= c.203-35A= (n.203-35A=) | |
2 | g.51026505T>C | CA2659012585 | NRXN1 | c.772+997A>G (n.772+997A>G) c.329+997A>G n.66+997A>G c.773-36A>G (n.773-36A>G) c.297+997A>G c.203-36A>G (n.203-36A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.51026505T>G | CA1249877877 | NRXN1 | c.772+997A>C (n.772+997A>C) c.329+997A>C n.66+997A>C c.773-36A>C (n.773-36A>C) c.297+997A>C c.203-36A>C (n.203-36A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.51026505T= | CA1249877876 | NRXN1 | c.772+997A= (n.772+997A=) c.329+997A= n.66+997A= c.773-36A= (n.773-36A=) c.297+997A= c.203-36A= (n.203-36A=) | |
2 | g.51026506G>T | CA2659012586 | NRXN1 | c.772+996C>A (n.772+996C>A) c.329+996C>A n.66+996C>A c.773-37C>A (n.773-37C>A) c.297+996C>A c.203-37C>A (n.203-37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026507T>C | CA48054742 | NRXN1 | c.772+995A>G (n.772+995A>G) c.329+995A>G n.66+995A>G c.773-38A>G (n.773-38A>G) c.297+995A>G c.203-38A>G (n.203-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026507T= | CA1249877878 | NRXN1 | c.772+995A= (n.772+995A=) c.329+995A= n.66+995A= c.773-38A= (n.773-38A=) c.297+995A= c.203-38A= (n.203-38A=) | |
2 | g.51026508A>G | CA2659012587 | NRXN1 | c.772+994T>C (n.772+994T>C) c.329+994T>C n.66+994T>C c.773-39T>C (n.773-39T>C) c.297+994T>C c.203-39T>C (n.203-39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.51026509G>A | CA2659012588 | NRXN1 | c.772+993C>T (n.772+993C>T) c.329+993C>T n.66+993C>T c.773-40C>T (n.773-40C>T) c.297+993C>T c.203-40C>T (n.203-40C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.51026509G>T | CA2659012589 | NRXN1 | c.772+993C>A (n.772+993C>A) c.329+993C>A n.66+993C>A c.773-40C>A (n.773-40C>A) c.297+993C>A c.203-40C>A (n.203-40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026511T>G | CA1249877880 | NRXN1 | c.772+991A>C (n.772+991A>C) c.329+991A>C n.66+991A>C c.773-42A>C (n.773-42A>C) c.297+991A>C c.203-42A>C (n.203-42A>C) | dbSNP |
2 | g.51026511T= | CA1249877879 | NRXN1 | c.772+991A= (n.772+991A=) c.329+991A= n.66+991A= c.773-42A= (n.773-42A=) c.297+991A= c.203-42A= (n.203-42A=) | |
2 | g.51026512T>C | CA1249877882 | NRXN1 | c.772+990A>G (n.772+990A>G) c.329+990A>G n.66+990A>G c.773-43A>G (n.773-43A>G) c.297+990A>G c.203-43A>G (n.203-43A>G) | dbSNP |
2 | g.51026512T= | CA1249877881 | NRXN1 | c.772+990A= (n.772+990A=) c.329+990A= n.66+990A= c.773-43A= (n.773-43A=) c.297+990A= c.203-43A= (n.203-43A=) | |
2 | g.51026515T>C | CA1249877884 | NRXN1 | c.772+987A>G (n.772+987A>G) c.329+987A>G n.66+987A>G c.773-46A>G (n.773-46A>G) c.297+987A>G c.203-46A>G (n.203-46A>G) | dbSNP |
2 | g.51026515T= | CA1249877883 | NRXN1 | c.772+987A= (n.772+987A=) c.329+987A= n.66+987A= c.773-46A= (n.773-46A=) c.297+987A= c.203-46A= (n.203-46A=) | |
2 | g.51026516G>A | CA2659012590 | NRXN1 | c.772+986C>T (n.772+986C>T) c.329+986C>T n.66+986C>T c.773-47C>T (n.773-47C>T) c.297+986C>T c.203-47C>T (n.203-47C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.51026516G>C | CA532659850 | NRXN1 | c.772+986C>G (n.772+986C>G) c.329+986C>G n.66+986C>G c.773-47C>G (n.773-47C>G) c.297+986C>G c.203-47C>G (n.203-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026516G= | CA1249877885 | NRXN1 | c.772+986C= (n.772+986C=) c.329+986C= n.66+986C= c.773-47C= (n.773-47C=) c.297+986C= c.203-47C= (n.203-47C=) | |
2 | g.51026516G>T | CA2659012591 | NRXN1 | c.772+986C>A (n.772+986C>A) c.329+986C>A n.66+986C>A c.773-47C>A (n.773-47C>A) c.297+986C>A c.203-47C>A (n.203-47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026517C>A | CA2576965075 | NRXN1 | c.772+985G>T (n.772+985G>T) c.329+985G>T n.66+985G>T c.773-48G>T (n.773-48G>T) c.297+985G>T c.203-48G>T (n.203-48G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.51026517C= | CA1249877886 | NRXN1 | c.772+985G= (n.772+985G=) c.329+985G= n.66+985G= c.773-48G= (n.773-48G=) c.297+985G= c.203-48G= (n.203-48G=) | |
2 | g.51026517C>T | CA48054743 | NRXN1 | c.772+985G>A (n.772+985G>A) c.329+985G>A n.66+985G>A c.773-48G>A (n.773-48G>A) c.297+985G>A c.203-48G>A (n.203-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026518del | CA2659012592 | NRXN1 | c.772+985del (n.772+985del) c.329+985del n.66+985del c.773-48del (n.773-48del) c.297+985del c.203-48del (n.203-48del) | gnomAD v4 |
2 | g.51026518C>A | CA2659012593 | NRXN1 | c.772+984G>T (n.772+984G>T) c.329+984G>T n.66+984G>T c.773-49G>T (n.773-49G>T) c.297+984G>T c.203-49G>T (n.203-49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.51026519A= | CA1249877887 | NRXN1 | c.772+983T= (n.772+983T=) c.329+983T= n.66+983T= c.773-50T= (n.773-50T=) c.297+983T= c.203-50T= (n.203-50T=) | |
2 | g.51026519A>G | CA48054744 | NRXN1 | c.772+983T>C (n.772+983T>C) c.329+983T>C n.66+983T>C c.773-50T>C (n.773-50T>C) c.297+983T>C c.203-50T>C (n.203-50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026520C>T | CA2659012594 | NRXN1 | c.772+982G>A (n.772+982G>A) c.329+982G>A n.66+982G>A c.773-51G>A (n.773-51G>A) c.297+982G>A c.203-51G>A (n.203-51G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026521A>G | CA2576965076 | NRXN1 | c.772+981T>C (n.772+981T>C) c.329+981T>C n.66+981T>C c.773-52T>C (n.773-52T>C) c.297+981T>C c.203-52T>C (n.203-52T>C) | |
2 | g.51026522_51026523delinsCT | CA1249877888 | NRXN1 | c.772+979_772+980delinsAG (n.772+979_772+980delinsAG) c.329+979_329+980delinsAG n.66+979_66+980delinsAG c.773-54_773-53delinsAG (n.773-54_773-53delinsAG) c.297+979_297+980delinsAG c.203-54_203-53delinsAG (n.203-54_203-53delinsAG) | |
2 | g.51026523del | CA1249877889 | NRXN1 | c.772+979del (n.772+979del) c.329+979del n.66+979del c.773-54del (n.773-54del) c.297+979del c.203-54del (n.203-54del) | dbSNP |
2 | g.51026523T>A | CA2659012595 | NRXN1 | c.772+979A>T (n.772+979A>T) c.329+979A>T n.66+979A>T c.773-54A>T (n.773-54A>T) c.297+979A>T c.203-54A>T (n.203-54A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.51026523T>C | CA2564557477 | NRXN1 | c.772+979A>G (n.772+979A>G) c.329+979A>G n.66+979A>G c.773-54A>G (n.773-54A>G) c.297+979A>G c.203-54A>G (n.203-54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.51026523T>G | CA2659012596 | NRXN1 | c.772+979A>C (n.772+979A>C) c.329+979A>C n.66+979A>C c.773-54A>C (n.773-54A>C) c.297+979A>C c.203-54A>C (n.203-54A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.51026524G>T | CA2576965077 | NRXN1 | c.772+978C>A (n.772+978C>A) c.329+978C>A n.66+978C>A c.773-55C>A (n.773-55C>A) c.297+978C>A c.203-55C>A (n.203-55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026525T>A | CA2659012598 | NRXN1 | c.772+977A>T (n.772+977A>T) c.329+977A>T n.66+977A>T c.773-56A>T (n.773-56A>T) c.297+977A>T c.203-56A>T (n.203-56A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.51026528del | CA2659012597 | NRXN1 | c.772+977del (n.772+977del) c.329+977del n.66+977del c.773-56del (n.773-56del) c.297+977del c.203-56del (n.203-56del) | gnomAD v4 |
2 | g.51026527T>G | CA2576965078 | NRXN1 | c.772+975A>C (n.772+975A>C) c.329+975A>C n.66+975A>C c.773-58A>C (n.773-58A>C) c.297+975A>C c.203-58A>C (n.203-58A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.51026528T>A | CA2576965079 | NRXN1 | c.772+974A>T (n.772+974A>T) c.329+974A>T n.66+974A>T c.773-59A>T (n.773-59A>T) c.297+974A>T c.203-59A>T (n.203-59A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.51026528T>C | CA2576965080 | NRXN1 | c.772+974A>G (n.772+974A>G) c.329+974A>G n.66+974A>G c.773-59A>G (n.773-59A>G) c.297+974A>G c.203-59A>G (n.203-59A>G) | |
2 | g.51026528T>G | CA769809077 | NRXN1 | c.772+974A>C (n.772+974A>C) c.329+974A>C n.66+974A>C c.773-59A>C (n.773-59A>C) c.297+974A>C c.203-59A>C (n.203-59A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.51026528T= | CA1249877890 | NRXN1 | c.772+974A= (n.772+974A=) c.329+974A= n.66+974A= c.773-59A= (n.773-59A=) c.297+974A= c.203-59A= (n.203-59A=) | |
2 | g.51026529A>T | CA2659012599 | NRXN1 | c.772+973T>A (n.772+973T>A) c.329+973T>A n.66+973T>A c.773-60T>A (n.773-60T>A) c.297+973T>A c.203-60T>A (n.203-60T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026531G>A | CA769809078 | NRXN1 | c.772+971C>T (n.772+971C>T) c.329+971C>T n.66+971C>T c.773-62C>T (n.773-62C>T) c.297+971C>T c.203-62C>T (n.203-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.51026531G= | CA1249877891 | NRXN1 | c.772+971C= (n.772+971C=) c.329+971C= n.66+971C= c.773-62C= (n.773-62C=) c.297+971C= c.203-62C= (n.203-62C=) | |
2 | g.51026531G>T | CA2576965081 | NRXN1 | c.772+971C>A (n.772+971C>A) c.329+971C>A n.66+971C>A c.773-62C>A (n.773-62C>A) c.297+971C>A c.203-62C>A (n.203-62C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026531_51026534delinsGCCC | CA1249877892 | NRXN1 | c.772+968_772+971delinsGGGC (n.772+968_772+971delinsGGGC) c.329+968_329+971delinsGGGC n.66+968_66+971delinsGGGC c.773-65_773-62delinsGGGC (n.773-65_773-62delinsGGGC) c.297+968_297+971delinsGGGC c.203-65_203-62delinsGGGC (n.203-65_203-62delinsGGGC) | |
2 | g.51026532C>A | CA2659012600 | NRXN1 | c.772+970G>T (n.772+970G>T) c.329+970G>T n.66+970G>T c.773-63G>T (n.773-63G>T) c.297+970G>T c.203-63G>T (n.203-63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.51026532C>G | CA2659012601 | NRXN1 | c.772+970G>C (n.772+970G>C) c.329+970G>C n.66+970G>C c.773-63G>C (n.773-63G>C) c.297+970G>C c.203-63G>C (n.203-63G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.51026533_51026535del | CA532659851 | NRXN1 | c.772+968_772+970del (n.772+968_772+970del) c.329+968_329+970del n.66+968_66+970del c.773-65_773-63del (n.773-65_773-63del) c.297+968_297+970del c.203-65_203-63del (n.203-65_203-63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026533C= | CA1249877893 | NRXN1 | c.772+969G= (n.772+969G=) c.329+969G= n.66+969G= c.773-64G= (n.773-64G=) c.297+969G= c.203-64G= (n.203-64G=) | |
2 | g.51026533C>T | CA532659852 | NRXN1 | c.772+969G>A (n.772+969G>A) c.329+969G>A n.66+969G>A c.773-64G>A (n.773-64G>A) c.297+969G>A c.203-64G>A (n.203-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026534C>A | CA1030546997 | NRXN1 | c.772+968G>T (n.772+968G>T) c.329+968G>T n.66+968G>T c.773-65G>T (n.773-65G>T) c.297+968G>T c.203-65G>T (n.203-65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026534C= | CA1249877894 | NRXN1 | c.772+968G= (n.772+968G=) c.329+968G= n.66+968G= c.773-65G= (n.773-65G=) c.297+968G= c.203-65G= (n.203-65G=) | |
2 | g.51026534C>T | CA48054745 | NRXN1 | c.772+968G>A (n.772+968G>A) c.329+968G>A n.66+968G>A c.773-65G>A (n.773-65G>A) c.297+968G>A c.203-65G>A (n.203-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026535C>A | CA2659012602 | NRXN1 | c.772+967G>T (n.772+967G>T) c.329+967G>T n.66+967G>T c.773-66G>T (n.773-66G>T) c.297+967G>T c.203-66G>T (n.203-66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.51026535C>T | CA2659012603 | NRXN1 | c.772+967G>A (n.772+967G>A) c.329+967G>A n.66+967G>A c.773-66G>A (n.773-66G>A) c.297+967G>A c.203-66G>A (n.203-66G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.51026536A= | CA1249877895 | NRXN1 | c.772+966T= (n.772+966T=) c.329+966T= n.66+966T= c.773-67T= (n.773-67T=) c.297+966T= c.203-67T= (n.203-67T=) | |
2 | g.51026536A>T | CA1030547005 | NRXN1 | c.772+966T>A (n.772+966T>A) c.329+966T>A n.66+966T>A c.773-67T>A (n.773-67T>A) c.297+966T>A c.203-67T>A (n.203-67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.51026537A>G | CA2659012604 | NRXN1 | c.772+965T>C (n.772+965T>C) c.329+965T>C n.66+965T>C c.773-68T>C (n.773-68T>C) c.297+965T>C c.203-68T>C (n.203-68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.51026538G>A | CA2659012605 | NRXN1 | c.772+964C>T (n.772+964C>T) c.329+964C>T n.66+964C>T c.773-69C>T (n.773-69C>T) c.297+964C>T c.203-69C>T (n.203-69C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.51026538G>T | CA2576965082 | NRXN1 | c.772+964C>A (n.772+964C>A) c.329+964C>A n.66+964C>A c.773-69C>A (n.773-69C>A) c.297+964C>A c.203-69C>A (n.203-69C>A) | gnomAD v4 |