UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50997303_50997307del | CA2628447661 | AP4E1 | c.2347-23_2347-19del (n.2347-23_2347-19del) c.*1471-23_*1471-19del (n.*1471-23_*1471-19del) c.2122-23_2122-19del (n.2122-23_2122-19del) c.*1391-23_*1391-19del (n.*1391-23_*1391-19del) c.2167-23_2167-19del (n.2167-23_2167-19del) c.997-23_997-19del (n.997-23_997-19del) c.1465-23_1465-19del (n.1465-23_1465-19del) n.2454-23_2454-19del n.2330-23_2330-19del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997301_50997304delinsATAT | CA2176672471 | AP4E1 | c.2347-25_2347-22delinsATAT (n.2347-25_2347-22delinsATAT) c.*1471-25_*1471-22delinsATAT (n.*1471-25_*1471-22delinsATAT) c.2122-25_2122-22delinsATAT (n.2122-25_2122-22delinsATAT) c.*1391-25_*1391-22delinsATAT (n.*1391-25_*1391-22delinsATAT) c.2167-25_2167-22delinsATAT (n.2167-25_2167-22delinsATAT) c.997-25_997-22delinsATAT (n.997-25_997-22delinsATAT) c.1465-25_1465-22delinsATAT (n.1465-25_1465-22delinsATAT) n.2454-25_2454-22delinsATAT n.2330-25_2330-22delinsATAT | |
| 15 | g.50997308_50997310del | CA270525665 | AP4E1 | c.2347-18_2347-16del (n.2347-18_2347-16del) c.*1471-18_*1471-16del (n.*1471-18_*1471-16del) c.2122-18_2122-16del (n.2122-18_2122-16del) c.*1391-18_*1391-16del (n.*1391-18_*1391-16del) c.2167-18_2167-16del (n.2167-18_2167-16del) c.997-18_997-16del (n.997-18_997-16del) c.1465-18_1465-16del (n.1465-18_1465-16del) n.2454-18_2454-16del n.2330-18_2330-16del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997304T>A | CA2804135534 | AP4E1 | c.2347-22T>A (n.2347-22T>A) c.*1471-22T>A (n.*1471-22T>A) c.2122-22T>A (n.2122-22T>A) c.*1391-22T>A (n.*1391-22T>A) c.2167-22T>A (n.2167-22T>A) c.997-22T>A (n.997-22T>A) c.1465-22T>A (n.1465-22T>A) n.2454-22T>A n.2330-22T>A | |
| 15 | g.50997304T>C | CA618011125 | AP4E1 | c.2347-22T>C (n.2347-22T>C) c.*1471-22T>C (n.*1471-22T>C) c.2122-22T>C (n.2122-22T>C) c.*1391-22T>C (n.*1391-22T>C) c.2167-22T>C (n.2167-22T>C) c.997-22T>C (n.997-22T>C) c.1465-22T>C (n.1465-22T>C) n.2454-22T>C n.2330-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997304T>G | CA2575724854 | AP4E1 | c.2347-22T>G (n.2347-22T>G) c.*1471-22T>G (n.*1471-22T>G) c.2122-22T>G (n.2122-22T>G) c.*1391-22T>G (n.*1391-22T>G) c.2167-22T>G (n.2167-22T>G) c.997-22T>G (n.997-22T>G) c.1465-22T>G (n.1465-22T>G) n.2454-22T>G n.2330-22T>G | |
| 15 | g.50997304T= | CA2176672474 | AP4E1 | c.2347-22T= (n.2347-22T=) c.*1471-22T= (n.*1471-22T=) c.2122-22T= (n.2122-22T=) c.*1391-22T= (n.*1391-22T=) c.2167-22T= (n.2167-22T=) c.997-22T= (n.997-22T=) c.1465-22T= (n.1465-22T=) n.2454-22T= n.2330-22T= | |
| 15 | g.50997306A>T | CA2628447664 | AP4E1 | c.2347-20A>T (n.2347-20A>T) c.*1471-20A>T (n.*1471-20A>T) c.2122-20A>T (n.2122-20A>T) c.*1391-20A>T (n.*1391-20A>T) c.2167-20A>T (n.2167-20A>T) c.997-20A>T (n.997-20A>T) c.1465-20A>T (n.1465-20A>T) n.2454-20A>T n.2330-20A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997307T>C | CA2628447665 | AP4E1 | c.2347-19T>C (n.2347-19T>C) c.*1471-19T>C (n.*1471-19T>C) c.2122-19T>C (n.2122-19T>C) c.*1391-19T>C (n.*1391-19T>C) c.2167-19T>C (n.2167-19T>C) c.997-19T>C (n.997-19T>C) c.1465-19T>C (n.1465-19T>C) n.2454-19T>C n.2330-19T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997311_50997317del | CA2575724855 | AP4E1 | c.2347-15_2347-9del (n.2347-15_2347-9del) c.*1471-15_*1471-9del (n.*1471-15_*1471-9del) c.2122-15_2122-9del (n.2122-15_2122-9del) c.*1391-15_*1391-9del (n.*1391-15_*1391-9del) c.2167-15_2167-9del (n.2167-15_2167-9del) c.997-15_997-9del (n.997-15_997-9del) c.1465-15_1465-9del (n.1465-15_1465-9del) n.2454-15_2454-9del n.2330-15_2330-9del | |
| 15 | g.50997308T>A | CA618011126 | AP4E1 | c.2347-18T>A (n.2347-18T>A) c.*1471-18T>A (n.*1471-18T>A) c.2122-18T>A (n.2122-18T>A) c.*1391-18T>A (n.*1391-18T>A) c.2167-18T>A (n.2167-18T>A) c.997-18T>A (n.997-18T>A) c.1465-18T>A (n.1465-18T>A) n.2454-18T>A n.2330-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997308T= | CA2176672476 | AP4E1 | c.2347-18T= (n.2347-18T=) c.*1471-18T= (n.*1471-18T=) c.2122-18T= (n.2122-18T=) c.*1391-18T= (n.*1391-18T=) c.2167-18T= (n.2167-18T=) c.997-18T= (n.997-18T=) c.1465-18T= (n.1465-18T=) n.2454-18T= n.2330-18T= | |
| 15 | g.50997309_50997310del | CA2628447666 | AP4E1 | c.2347-17_2347-16del (n.2347-17_2347-16del) c.*1471-17_*1471-16del (n.*1471-17_*1471-16del) c.2122-17_2122-16del (n.2122-17_2122-16del) c.*1391-17_*1391-16del (n.*1391-17_*1391-16del) c.2167-17_2167-16del (n.2167-17_2167-16del) c.997-17_997-16del (n.997-17_997-16del) c.1465-17_1465-16del (n.1465-17_1465-16del) n.2454-17_2454-16del n.2330-17_2330-16del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997309A= | CA2176672477 | AP4E1 | c.2347-17A= (n.2347-17A=) c.*1471-17A= (n.*1471-17A=) c.2122-17A= (n.2122-17A=) c.*1391-17A= (n.*1391-17A=) c.2167-17A= (n.2167-17A=) c.997-17A= (n.997-17A=) c.1465-17A= (n.1465-17A=) n.2454-17A= n.2330-17A= | |
| 15 | g.50997309A>G | CA713619752 | AP4E1 | c.2347-17A>G (n.2347-17A>G) c.*1471-17A>G (n.*1471-17A>G) c.2122-17A>G (n.2122-17A>G) c.*1391-17A>G (n.*1391-17A>G) c.2167-17A>G (n.2167-17A>G) c.997-17A>G (n.997-17A>G) c.1465-17A>G (n.1465-17A>G) n.2454-17A>G n.2330-17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997309A>T | CA618011127 | AP4E1 | c.2347-17A>T (n.2347-17A>T) c.*1471-17A>T (n.*1471-17A>T) c.2122-17A>T (n.2122-17A>T) c.*1391-17A>T (n.*1391-17A>T) c.2167-17A>T (n.2167-17A>T) c.997-17A>T (n.997-17A>T) c.1465-17A>T (n.1465-17A>T) n.2454-17A>T n.2330-17A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.50997310T>C | CA7559315 | AP4E1 | c.2347-16T>C (n.2347-16T>C) c.*1471-16T>C (n.*1471-16T>C) c.2122-16T>C (n.2122-16T>C) c.*1391-16T>C (n.*1391-16T>C) c.2167-16T>C (n.2167-16T>C) c.997-16T>C (n.997-16T>C) c.1465-16T>C (n.1465-16T>C) n.2454-16T>C n.2330-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997310T= | CA2176672479 | AP4E1 | c.2347-16T= (n.2347-16T=) c.*1471-16T= (n.*1471-16T=) c.2122-16T= (n.2122-16T=) c.*1391-16T= (n.*1391-16T=) c.2167-16T= (n.2167-16T=) c.997-16T= (n.997-16T=) c.1465-16T= (n.1465-16T=) n.2454-16T= n.2330-16T= | |
| 15 | g.50997310dup | CA2804135535 | AP4E1 | c.2347-16dup (n.2347-16dup) c.*1471-16dup (n.*1471-16dup) c.2122-16dup (n.2122-16dup) c.*1391-16dup (n.*1391-16dup) c.2167-16dup (n.2167-16dup) c.997-16dup (n.997-16dup) c.1465-16dup (n.1465-16dup) n.2454-16dup n.2330-16dup | |
| 15 | g.50997312T>C | CA2628447667 | AP4E1 | c.2347-14T>C (n.2347-14T>C) c.*1471-14T>C (n.*1471-14T>C) c.2122-14T>C (n.2122-14T>C) c.*1391-14T>C (n.*1391-14T>C) c.2167-14T>C (n.2167-14T>C) c.997-14T>C (n.997-14T>C) c.1465-14T>C (n.1465-14T>C) n.2454-14T>C n.2330-14T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997312_50997313insAT | CA2804135536 | AP4E1 | c.2347-14_2347-13insAT (n.2347-14_2347-13insAT) c.*1471-14_*1471-13insAT (n.*1471-14_*1471-13insAT) c.2122-14_2122-13insAT (n.2122-14_2122-13insAT) c.*1391-14_*1391-13insAT (n.*1391-14_*1391-13insAT) c.2167-14_2167-13insAT (n.2167-14_2167-13insAT) c.997-14_997-13insAT (n.997-14_997-13insAT) c.1465-14_1465-13insAT (n.1465-14_1465-13insAT) n.2454-14_2454-13insAT n.2330-14_2330-13insAT | |
| 15 | g.50997314T>C | CA2628447668 | AP4E1 | c.2347-12T>C (n.2347-12T>C) c.*1471-12T>C (n.*1471-12T>C) c.2122-12T>C (n.2122-12T>C) c.*1391-12T>C (n.*1391-12T>C) c.2167-12T>C (n.2167-12T>C) c.997-12T>C (n.997-12T>C) c.1465-12T>C (n.1465-12T>C) n.2454-12T>C n.2330-12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997316A= | CA2176672482 | AP4E1 | c.2347-10A= (n.2347-10A=) c.*1471-10A= (n.*1471-10A=) c.2122-10A= (n.2122-10A=) c.*1391-10A= (n.*1391-10A=) c.2167-10A= (n.2167-10A=) c.997-10A= (n.997-10A=) c.1465-10A= (n.1465-10A=) n.2454-10A= n.2330-10A= | |
| 15 | g.50997316A>G | CA618011128 | AP4E1 | c.2347-10A>G (n.2347-10A>G) c.*1471-10A>G (n.*1471-10A>G) c.2122-10A>G (n.2122-10A>G) c.*1391-10A>G (n.*1391-10A>G) c.2167-10A>G (n.2167-10A>G) c.997-10A>G (n.997-10A>G) c.1465-10A>G (n.1465-10A>G) n.2454-10A>G n.2330-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997316A>T | CA618011129 | AP4E1 | c.2347-10A>T (n.2347-10A>T) c.*1471-10A>T (n.*1471-10A>T) c.2122-10A>T (n.2122-10A>T) c.*1391-10A>T (n.*1391-10A>T) c.2167-10A>T (n.2167-10A>T) c.997-10A>T (n.997-10A>T) c.1465-10A>T (n.1465-10A>T) n.2454-10A>T n.2330-10A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997317T>G | CA2628447670 | AP4E1 | c.2347-9T>G (n.2347-9T>G) c.*1471-9T>G (n.*1471-9T>G) c.2122-9T>G (n.2122-9T>G) c.*1391-9T>G (n.*1391-9T>G) c.2167-9T>G (n.2167-9T>G) c.997-9T>G (n.997-9T>G) c.1465-9T>G (n.1465-9T>G) n.2454-9T>G n.2330-9T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997321dup | CA2628447669 | AP4E1 | c.2347-5dup (n.2347-5dup) c.*1471-5dup (n.*1471-5dup) c.2122-5dup (n.2122-5dup) c.*1391-5dup (n.*1391-5dup) c.2167-5dup (n.2167-5dup) c.997-5dup (n.997-5dup) c.1465-5dup (n.1465-5dup) n.2454-5dup n.2330-5dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997322G>A | CA2628447671 | AP4E1 | c.2347-4G>A (n.2347-4G>A) c.*1471-4G>A (n.*1471-4G>A) c.2122-4G>A (n.2122-4G>A) c.*1391-4G>A (n.*1391-4G>A) c.2167-4G>A (n.2167-4G>A) c.997-4G>A (n.997-4G>A) c.1465-4G>A (n.1465-4G>A) n.2454-4G>A n.2330-4G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997322G>T | CA2628447672 | AP4E1 | c.2347-4G>T (n.2347-4G>T) c.*1471-4G>T (n.*1471-4G>T) c.2122-4G>T (n.2122-4G>T) c.*1391-4G>T (n.*1391-4G>T) c.2167-4G>T (n.2167-4G>T) c.997-4G>T (n.997-4G>T) c.1465-4G>T (n.1465-4G>T) n.2454-4G>T n.2330-4G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997323C= | CA2176672483 | AP4E1 | c.2347-3C= (n.2347-3C=) c.*1471-3C= (n.*1471-3C=) c.2122-3C= (n.2122-3C=) c.*1391-3C= (n.*1391-3C=) c.2167-3C= (n.2167-3C=) c.997-3C= (n.997-3C=) c.1465-3C= (n.1465-3C=) n.2454-3C= n.2330-3C= | |
| 15 | g.50997323C>T | CA270525683 | AP4E1 | c.2347-3C>T (n.2347-3C>T) c.*1471-3C>T (n.*1471-3C>T) c.2122-3C>T (n.2122-3C>T) c.*1391-3C>T (n.*1391-3C>T) c.2167-3C>T (n.2167-3C>T) c.997-3C>T (n.997-3C>T) c.1465-3C>T (n.1465-3C>T) n.2454-3C>T n.2330-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997324A>C | CA392419758 | AP4E1 | c.2347-2A>C (n.2347-2A>C) c.*1471-2A>C (n.*1471-2A>C) c.2122-2A>C (n.2122-2A>C) c.*1391-2A>C (n.*1391-2A>C) c.2167-2A>C (n.2167-2A>C) c.997-2A>C (n.997-2A>C) c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) n.2454-2A>C n.2330-2A>C | |
| 15 | g.50997324A>G | CA392419759 | AP4E1 | c.2347-2A>G (n.2347-2A>G) c.*1471-2A>G (n.*1471-2A>G) c.2122-2A>G (n.2122-2A>G) c.*1391-2A>G (n.*1391-2A>G) c.2167-2A>G (n.2167-2A>G) c.997-2A>G (n.997-2A>G) c.1465-2A>G (n.1465-2A>G) n.2454-2A>G n.2330-2A>G | |
| 15 | g.50997324A>T | CA392419760 | AP4E1 | c.2347-2A>T (n.2347-2A>T) c.*1471-2A>T (n.*1471-2A>T) c.2122-2A>T (n.2122-2A>T) c.*1391-2A>T (n.*1391-2A>T) c.2167-2A>T (n.2167-2A>T) c.997-2A>T (n.997-2A>T) c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) n.2454-2A>T n.2330-2A>T | |
| 15 | g.50997325G>A | CA392419763 | AP4E1 | c.2347-1G>A (n.2347-1G>A) c.*1471-1G>A (n.*1471-1G>A) c.2122-1G>A (n.2122-1G>A) c.*1391-1G>A (n.*1391-1G>A) c.2167-1G>A (n.2167-1G>A) c.997-1G>A (n.997-1G>A) c.1465-1G>A (n.1465-1G>A) n.2454-1G>A n.2330-1G>A | |
| 15 | g.50997325G>C | CA392419761 | AP4E1 | c.2347-1G>C (n.2347-1G>C) c.*1471-1G>C (n.*1471-1G>C) c.2122-1G>C (n.2122-1G>C) c.*1391-1G>C (n.*1391-1G>C) c.2167-1G>C (n.2167-1G>C) c.997-1G>C (n.997-1G>C) c.1465-1G>C (n.1465-1G>C) n.2454-1G>C n.2330-1G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997325G>T | CA392419762 | AP4E1 | c.2347-1G>T (n.2347-1G>T) c.*1471-1G>T (n.*1471-1G>T) c.2122-1G>T (n.2122-1G>T) c.*1391-1G>T (n.*1391-1G>T) c.2167-1G>T (n.2167-1G>T) c.997-1G>T (n.997-1G>T) c.1465-1G>T (n.1465-1G>T) n.2454-1G>T n.2330-1G>T | |
| 15 | g.50997326C>A | CA392419764 | AP4E1 | c.2347C>A (p.Leu783Met) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.2122C>A (p.Leu708Met) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.2167C>A (p.Leu723Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.1465C>A (p.Leu489Met) n.2454C>A n.2330C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997326C= | CA2176672487 | AP4E1 | c.2347C= (p.Leu783=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.2122C= (p.Leu708=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.2167C= (p.Leu723=) c.997C= (p.Leu333=) c.1465C= (p.Leu489=) n.2454C= n.2330C= | |
| 15 | g.50997326C>G | CA392419765 | AP4E1 | c.2347C>G (p.Leu783Val) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.2167C>G (p.Leu723Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) n.2454C>G n.2330C>G | |
| 15 | g.50997326C>T | CA490341951 | AP4E1 | c.2347C>T (p.Leu783=) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.2122C>T (p.Leu708=) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.2167C>T (p.Leu723=) c.997C>T (p.Leu333=) c.1465C>T (p.Leu489=) n.2454C>T n.2330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997327T>A | CA392419766 | AP4E1 | c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.2168T>A (p.Leu723Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) n.2455T>A n.2331T>A | |
| 15 | g.50997327T>C | CA392419767 | AP4E1 | c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.2455T>C n.2331T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997327T>G | CA392419768 | AP4E1 | c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.2455T>G n.2331T>G | |
| 15 | g.50997328G>A | CA490341952 | AP4E1 | c.2349G>A (p.Leu783=) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.2124G>A (p.Leu708=) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.2169G>A (p.Leu723=) c.999G>A (p.Leu333=) c.1467G>A (p.Leu489=) n.2456G>A n.2332G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997328G>C | CA490341953 | AP4E1 | c.2349G>C (p.Leu783=) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.2124G>C (p.Leu708=) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.2169G>C (p.Leu723=) c.999G>C (p.Leu333=) c.1467G>C (p.Leu489=) n.2456G>C n.2332G>C | |
| 15 | g.50997328G>T | CA490341955 | AP4E1 | c.2349G>T (p.Leu783=) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.2124G>T (p.Leu708=) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.2169G>T (p.Leu723=) c.999G>T (p.Leu333=) c.1467G>T (p.Leu489=) n.2456G>T n.2332G>T | |
| 15 | g.50997329G>A | CA392419769 | AP4E1 | c.2350G>A (p.Gly784Arg) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.2125G>A (p.Gly709Arg) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.2170G>A (p.Gly724Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) n.2457G>A n.2333G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997329G>C | CA392419771 | AP4E1 | c.2350G>C (p.Gly784Arg) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) n.2457G>C n.2333G>C | |
| 15 | g.50997329G= | CA2176672491 | AP4E1 | c.2350G= (p.Gly784=) c.*1474G= (n.*1474G=) c.2125G= (p.Gly709=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.2170G= (p.Gly724=) c.1000G= (p.Gly334=) c.1468G= (p.Gly490=) n.2457G= n.2333G= | |
| 15 | g.50997329G>T | CA392419770 | AP4E1 | c.2350G>T (p.Gly784Ter) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.2125G>T (p.Gly709Ter) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.2170G>T (p.Gly724Ter) c.1000G>T (p.Gly334Ter) c.1468G>T (p.Gly490Ter) n.2457G>T n.2333G>T | |
| 15 | g.50997330G>A | CA392419772 | AP4E1 | c.2351G>A (p.Gly784Glu) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.2126G>A (p.Gly709Glu) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.2171G>A (p.Gly724Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) n.2458G>A n.2334G>A | |
| 15 | g.50997330G>C | CA392419773 | AP4E1 | c.2351G>C (p.Gly784Ala) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) n.2458G>C n.2334G>C | |
| 15 | g.50997330G>T | CA392419774 | AP4E1 | c.2351G>T (p.Gly784Val) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.2126G>T (p.Gly709Val) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.2171G>T (p.Gly724Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) n.2458G>T n.2334G>T | |
| 15 | g.50997331A>C | CA490341959 | AP4E1 | c.2352A>C (p.Gly784=) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.2127A>C (p.Gly709=) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.2172A>C (p.Gly724=) c.1002A>C (p.Gly334=) c.1470A>C (p.Gly490=) n.2459A>C n.2335A>C | |
| 15 | g.50997331A>G | CA490341961 | AP4E1 | c.2352A>G (p.Gly784=) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.2127A>G (p.Gly709=) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.2172A>G (p.Gly724=) c.1002A>G (p.Gly334=) c.1470A>G (p.Gly490=) n.2459A>G n.2335A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997331A>T | CA490341962 | AP4E1 | c.2352A>T (p.Gly784=) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.2127A>T (p.Gly709=) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.2172A>T (p.Gly724=) c.1002A>T (p.Gly334=) c.1470A>T (p.Gly490=) n.2459A>T n.2335A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997334del | CA2628447673 | AP4E1 | c.2355del (p.Ala786GlnfsTer28) c.*1479del (n.*1479del) c.2130del (p.Ala711GlnfsTer28) c.*1399del (n.*1399del) c.2175del (p.Ala726GlnfsTer28) c.1005del (p.Ala336GlnfsTer28) c.1473del (p.Ala492GlnfsTer28) n.2462del n.2338del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997332A>C | CA392419775 | AP4E1 | c.2353A>C (p.Lys785Gln) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.2128A>C (p.Lys710Gln) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.2460A>C n.2336A>C | |
| 15 | g.50997332A>G | CA392419776 | AP4E1 | c.2353A>G (p.Lys785Glu) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.2128A>G (p.Lys710Glu) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.2460A>G n.2336A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997332A>T | CA392419777 | AP4E1 | c.2353A>T (p.Lys785Ter) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.2128A>T (p.Lys710Ter) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.2460A>T n.2336A>T | |
| 15 | g.50997333A= | CA2176672493 | AP4E1 | c.2354A= (p.Lys785=) c.*1478A= (n.*1478A=) c.2129A= (p.Lys710=) c.*1398A= (n.*1398A=) c.2174A= (p.Lys725=) c.1004A= (p.Lys335=) c.1472A= (p.Lys491=) n.2461A= n.2337A= | |
| 15 | g.50997333A>C | CA392419778 | AP4E1 | c.2354A>C (p.Lys785Thr) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.2129A>C (p.Lys710Thr) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.2461A>C n.2337A>C | |
| 15 | g.50997333A>G | CA392419779 | AP4E1 | c.2354A>G (p.Lys785Arg) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.2129A>G (p.Lys710Arg) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.2461A>G n.2337A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.50997333A>T | CA392419780 | AP4E1 | c.2354A>T (p.Lys785Ile) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.2129A>T (p.Lys710Ile) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.2174A>T (p.Lys725Ile) c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.1472A>T (p.Lys491Ile) n.2461A>T n.2337A>T | |
| 15 | g.50997334A>C | CA392419781 | AP4E1 | c.2355A>C (p.Lys785Asn) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.2130A>C (p.Lys710Asn) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.2175A>C (p.Lys725Asn) c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.1473A>C (p.Lys491Asn) n.2462A>C n.2338A>C | |
| 15 | g.50997334A>G | CA490341965 | AP4E1 | c.2355A>G (p.Lys785=) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.2130A>G (p.Lys710=) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.2175A>G (p.Lys725=) c.1005A>G (p.Lys335=) c.1473A>G (p.Lys491=) n.2462A>G n.2338A>G | |
| 15 | g.50997334A>T | CA392419782 | AP4E1 | c.2355A>T (p.Lys785Asn) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.2130A>T (p.Lys710Asn) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.2175A>T (p.Lys725Asn) c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.1473A>T (p.Lys491Asn) n.2462A>T n.2338A>T | |
| 15 | g.50997335G>A | CA392419785 | AP4E1 | c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.2131G>A (p.Ala711Thr) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) n.2463G>A n.2339G>A | |
| 15 | g.50997335G>C | CA392419784 | AP4E1 | c.2356G>C (p.Ala786Pro) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.2131G>C (p.Ala711Pro) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) n.2463G>C n.2339G>C | |
| 15 | g.50997335G>T | CA392419783 | AP4E1 | c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.2131G>T (p.Ala711Ser) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) n.2463G>T n.2339G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997336C>A | CA392419787 | AP4E1 | c.2357C>A (p.Ala786Glu) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.2132C>A (p.Ala711Glu) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.2177C>A (p.Ala726Glu) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.1475C>A (p.Ala492Glu) n.2464C>A n.2340C>A | |
| 15 | g.50997336C= | CA2176672497 | AP4E1 | c.2357C= (p.Ala786=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.2132C= (p.Ala711=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.2177C= (p.Ala726=) c.1007C= (p.Ala336=) c.1475C= (p.Ala492=) n.2464C= n.2340C= | |
| 15 | g.50997336C>G | CA392419786 | AP4E1 | c.2357C>G (p.Ala786Gly) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.2132C>G (p.Ala711Gly) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) n.2464C>G n.2340C>G | |
| 15 | g.50997336C>T | CA7559316 | AP4E1 | c.2357C>T (p.Ala786Val) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.2132C>T (p.Ala711Val) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.2177C>T (p.Ala726Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) n.2464C>T n.2340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997337A= | CA2176672500 | AP4E1 | c.2358A= (p.Ala786=) c.*1482A= (n.*1482A=) c.2133A= (p.Ala711=) c.*1402A= (n.*1402A=) c.2178A= (p.Ala726=) c.1008A= (p.Ala336=) c.1476A= (p.Ala492=) n.2465A= n.2341A= | |
| 15 | g.50997337A>C | CA490341968 | AP4E1 | c.2358A>C (p.Ala786=) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.2133A>C (p.Ala711=) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.2178A>C (p.Ala726=) c.1008A>C (p.Ala336=) c.1476A>C (p.Ala492=) n.2465A>C n.2341A>C | |
| 15 | g.50997337A>G | CA490341969 | AP4E1 | c.2358A>G (p.Ala786=) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.2133A>G (p.Ala711=) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.2178A>G (p.Ala726=) c.1008A>G (p.Ala336=) c.1476A>G (p.Ala492=) n.2465A>G n.2341A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997337A>T | CA490341966 | AP4E1 | c.2358A>T (p.Ala786=) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.2133A>T (p.Ala711=) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.2178A>T (p.Ala726=) c.1008A>T (p.Ala336=) c.1476A>T (p.Ala492=) n.2465A>T n.2341A>T | |
| 15 | g.50997338G>A | CA392419788 | AP4E1 | c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.2134G>A (p.Asp712Asn) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) n.2466G>A n.2342G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997338G>C | CA392419789 | AP4E1 | c.2359G>C (p.Asp787His) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.2134G>C (p.Asp712His) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.2179G>C (p.Asp727His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.1477G>C (p.Asp493His) n.2466G>C n.2342G>C | |
| 15 | g.50997338G>T | CA392419790 | AP4E1 | c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.2134G>T (p.Asp712Tyr) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) n.2466G>T n.2342G>T | |
| 15 | g.50997339A>C | CA392419793 | AP4E1 | c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.2135A>C (p.Asp712Ala) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) n.2467A>C n.2343A>C | |
| 15 | g.50997339A>G | CA392419792 | AP4E1 | c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.2135A>G (p.Asp712Gly) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) n.2467A>G n.2343A>G | |
| 15 | g.50997339A>T | CA392419791 | AP4E1 | c.2360A>T (p.Asp787Val) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.2135A>T (p.Asp712Val) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.2180A>T (p.Asp727Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) n.2467A>T n.2343A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997340T>A | CA392419794 | AP4E1 | c.2361T>A (p.Asp787Glu) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.2136T>A (p.Asp712Glu) c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.2181T>A (p.Asp727Glu) c.1011T>A (p.Asp337Glu) c.1479T>A (p.Asp493Glu) n.2468T>A n.2344T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997340T>C | CA7559317 | AP4E1 | c.2361T>C (p.Asp787=) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.2136T>C (p.Asp712=) c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.2181T>C (p.Asp727=) c.1011T>C (p.Asp337=) c.1479T>C (p.Asp493=) n.2468T>C n.2344T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997340T>G | CA392419795 | AP4E1 | c.2361T>G (p.Asp787Glu) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.2136T>G (p.Asp712Glu) c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.2181T>G (p.Asp727Glu) c.1011T>G (p.Asp337Glu) c.1479T>G (p.Asp493Glu) n.2468T>G n.2344T>G | |
| 15 | g.50997340T= | CA2176672501 | AP4E1 | c.2361T= (p.Asp787=) c.*1485T= (n.*1485T=) c.2136T= (p.Asp712=) c.*1405T= (n.*1405T=) c.2181T= (p.Asp727=) c.1011T= (p.Asp337=) c.1479T= (p.Asp493=) n.2468T= n.2344T= | |
| 15 | g.50997341A>C | CA392419796 | AP4E1 | c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.2137A>C (p.Thr713Pro) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.2182A>C (p.Thr728Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) n.2469A>C n.2345A>C | |
| 15 | g.50997341A>G | CA392419797 | AP4E1 | c.2362A>G (p.Thr788Ala) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.2137A>G (p.Thr713Ala) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.2182A>G (p.Thr728Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) n.2469A>G n.2345A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997341A>T | CA392419798 | AP4E1 | c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.2137A>T (p.Thr713Ser) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.2182A>T (p.Thr728Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) n.2469A>T n.2345A>T | |
| 15 | g.50997342C>A | CA392419799 | AP4E1 | c.2363C>A (p.Thr788Asn) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.2138C>A (p.Thr713Asn) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.2183C>A (p.Thr728Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.1481C>A (p.Thr494Asn) n.2470C>A n.2346C>A | |
| 15 | g.50997342C= | CA2176672505 | AP4E1 | c.2363C= (p.Thr788=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.2138C= (p.Thr713=) c.*1407C= (n.*1407C=) c.2183C= (p.Thr728=) c.1013C= (p.Thr338=) c.1481C= (p.Thr494=) n.2470C= n.2346C= | |
| 15 | g.50997342C>G | CA392419801 | AP4E1 | c.2363C>G (p.Thr788Ser) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.2138C>G (p.Thr713Ser) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.2183C>G (p.Thr728Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.1481C>G (p.Thr494Ser) n.2470C>G n.2346C>G | |
| 15 | g.50997342C>T | CA392419800 | AP4E1 | c.2363C>T (p.Thr788Ile) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.2138C>T (p.Thr713Ile) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.2183C>T (p.Thr728Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) n.2470C>T n.2346C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.50997343T>A | CA490341973 | AP4E1 | c.2364T>A (p.Thr788=) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.2139T>A (p.Thr713=) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.2184T>A (p.Thr728=) c.1014T>A (p.Thr338=) c.1482T>A (p.Thr494=) n.2471T>A n.2347T>A | dbSNP |
| 15 | g.50997343T>C | CA490341975 | AP4E1 | c.2364T>C (p.Thr788=) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.2139T>C (p.Thr713=) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.2184T>C (p.Thr728=) c.1014T>C (p.Thr338=) c.1482T>C (p.Thr494=) n.2471T>C n.2347T>C | |
| 15 | g.50997343T>G | CA490341974 | AP4E1 | c.2364T>G (p.Thr788=) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.2139T>G (p.Thr713=) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.2184T>G (p.Thr728=) c.1014T>G (p.Thr338=) c.1482T>G (p.Thr494=) n.2471T>G n.2347T>G | |
| 15 | g.50997343T= | CA2176672508 | AP4E1 | c.2364T= (p.Thr788=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.2139T= (p.Thr713=) c.*1408T= (n.*1408T=) c.2184T= (p.Thr728=) c.1014T= (p.Thr338=) c.1482T= (p.Thr494=) n.2471T= n.2347T= | |
| 15 | g.50997344G>A | CA392419802 | AP4E1 | c.2365G>A (p.Val789Ile) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.2140G>A (p.Val714Ile) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.2185G>A (p.Val729Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.1483G>A (p.Val495Ile) n.2472G>A n.2348G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997344G>C | CA392419803 | AP4E1 | c.2365G>C (p.Val789Leu) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.2140G>C (p.Val714Leu) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.2185G>C (p.Val729Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1483G>C (p.Val495Leu) n.2472G>C n.2348G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997344G= | CA2176672512 | AP4E1 | c.2365G= (p.Val789=) c.*1489G= (n.*1489G=) c.2140G= (p.Val714=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.2185G= (p.Val729=) c.1015G= (p.Val339=) c.1483G= (p.Val495=) n.2472G= n.2348G= | |
| 15 | g.50997344G>T | CA7559318 | AP4E1 | c.2365G>T (p.Val789Phe) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.2140G>T (p.Val714Phe) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.2185G>T (p.Val729Phe) c.1015G>T (p.Val339Phe) c.1483G>T (p.Val495Phe) n.2472G>T n.2348G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997345T>A | CA392419804 | AP4E1 | c.2366T>A (p.Val789Asp) c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.2141T>A (p.Val714Asp) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.2186T>A (p.Val729Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) c.1484T>A (p.Val495Asp) n.2473T>A n.2349T>A | |
| 15 | g.50997345T>C | CA392419805 | AP4E1 | c.2366T>C (p.Val789Ala) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.2141T>C (p.Val714Ala) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.2186T>C (p.Val729Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.1484T>C (p.Val495Ala) n.2473T>C n.2349T>C | |
| 15 | g.50997345T>G | CA392419806 | AP4E1 | c.2366T>G (p.Val789Gly) c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.2141T>G (p.Val714Gly) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.2186T>G (p.Val729Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1484T>G (p.Val495Gly) n.2473T>G n.2349T>G | |
| 15 | g.50997346C>A | CA490341979 | AP4E1 | c.2367C>A (p.Val789=) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.2142C>A (p.Val714=) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.2187C>A (p.Val729=) c.1017C>A (p.Val339=) c.1485C>A (p.Val495=) n.2474C>A n.2350C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997346C= | CA2176672515 | AP4E1 | c.2367C= (p.Val789=) c.*1491C= (n.*1491C=) c.2142C= (p.Val714=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.2187C= (p.Val729=) c.1017C= (p.Val339=) c.1485C= (p.Val495=) n.2474C= n.2350C= | |
| 15 | g.50997346C>G | CA490341980 | AP4E1 | c.2367C>G (p.Val789=) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.2142C>G (p.Val714=) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.2187C>G (p.Val729=) c.1017C>G (p.Val339=) c.1485C>G (p.Val495=) n.2474C>G n.2350C>G | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.50997346C>T | CA490341981 | AP4E1 | c.2367C>T (p.Val789=) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.2142C>T (p.Val714=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.2187C>T (p.Val729=) c.1017C>T (p.Val339=) c.1485C>T (p.Val495=) n.2474C>T n.2350C>T | |
| 15 | g.50997347T>A | CA392419807 | AP4E1 | c.2368T>A (p.Ser790Thr) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.2143T>A (p.Ser715Thr) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.2188T>A (p.Ser730Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1486T>A (p.Ser496Thr) n.2475T>A n.2351T>A | |
| 15 | g.50997347T>C | CA392419808 | AP4E1 | c.2368T>C (p.Ser790Pro) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.2143T>C (p.Ser715Pro) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.2188T>C (p.Ser730Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.1486T>C (p.Ser496Pro) n.2475T>C n.2351T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997347T>G | CA392419809 | AP4E1 | c.2368T>G (p.Ser790Ala) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.2143T>G (p.Ser715Ala) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.2188T>G (p.Ser730Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.2475T>G n.2351T>G | |
| 15 | g.50997348C>A | CA392419810 | AP4E1 | c.2369C>A (p.Ser790Tyr) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.2144C>A (p.Ser715Tyr) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.2189C>A (p.Ser730Tyr) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.1487C>A (p.Ser496Tyr) n.2476C>A n.2352C>A | |
| 15 | g.50997348C>G | CA392419811 | AP4E1 | c.2369C>G (p.Ser790Cys) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.2144C>G (p.Ser715Cys) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.2189C>G (p.Ser730Cys) c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.1487C>G (p.Ser496Cys) n.2476C>G n.2352C>G | |
| 15 | g.50997348C>T | CA392419812 | AP4E1 | c.2369C>T (p.Ser790Phe) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.2144C>T (p.Ser715Phe) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.2189C>T (p.Ser730Phe) c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.1487C>T (p.Ser496Phe) n.2476C>T n.2352C>T | COSMIC |
| 15 | g.50997349T>A | CA490341983 | AP4E1 | c.2370T>A (p.Ser790=) c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.2145T>A (p.Ser715=) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.2190T>A (p.Ser730=) c.1020T>A (p.Ser340=) c.1488T>A (p.Ser496=) n.2477T>A n.2353T>A | |
| 15 | g.50997349T>C | CA490341984 | AP4E1 | c.2370T>C (p.Ser790=) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.2145T>C (p.Ser715=) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.2190T>C (p.Ser730=) c.1020T>C (p.Ser340=) c.1488T>C (p.Ser496=) n.2477T>C n.2353T>C | |
| 15 | g.50997349T>G | CA490341985 | AP4E1 | c.2370T>G (p.Ser790=) c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.2145T>G (p.Ser715=) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.2190T>G (p.Ser730=) c.1020T>G (p.Ser340=) c.1488T>G (p.Ser496=) n.2477T>G n.2353T>G | |
| 15 | g.50997350C>A | CA392419813 | AP4E1 | c.2371C>A (p.His791Asn) c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.2146C>A (p.His716Asn) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.2191C>A (p.His731Asn) c.1021C>A (p.His341Asn) c.1489C>A (p.His497Asn) n.2478C>A n.2354C>A | |
| 15 | g.50997350C= | CA2176672518 | AP4E1 | c.2371C= (p.His791=) c.*1495C= (n.*1495C=) c.2146C= (p.His716=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.2191C= (p.His731=) c.1021C= (p.His341=) c.1489C= (p.His497=) n.2478C= n.2354C= | |
| 15 | g.50997350C>G | CA392419814 | AP4E1 | c.2371C>G (p.His791Asp) c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.2146C>G (p.His716Asp) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.2191C>G (p.His731Asp) c.1021C>G (p.His341Asp) c.1489C>G (p.His497Asp) n.2478C>G n.2354C>G | |
| 15 | g.50997350C>T | CA270525689 | AP4E1 | c.2371C>T (p.His791Tyr) c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.2146C>T (p.His716Tyr) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.2191C>T (p.His731Tyr) c.1021C>T (p.His341Tyr) c.1489C>T (p.His497Tyr) n.2478C>T n.2354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997351A= | CA2176672521 | AP4E1 | c.2372A= (p.His791=) c.*1496A= (n.*1496A=) c.2147A= (p.His716=) c.*1416A= (n.*1416A=) c.2192A= (p.His731=) c.1022A= (p.His341=) c.1490A= (p.His497=) n.2479A= n.2355A= | |
| 15 | g.50997351A>C | CA392419815 | AP4E1 | c.2372A>C (p.His791Pro) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.2147A>C (p.His716Pro) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.2192A>C (p.His731Pro) c.1022A>C (p.His341Pro) c.1490A>C (p.His497Pro) n.2479A>C n.2355A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997351A>G | CA392419816 | AP4E1 | c.2372A>G (p.His791Arg) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.2147A>G (p.His716Arg) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.2192A>G (p.His731Arg) c.1022A>G (p.His341Arg) c.1490A>G (p.His497Arg) n.2479A>G n.2355A>G | |
| 15 | g.50997351A>T | CA392419817 | AP4E1 | c.2372A>T (p.His791Leu) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.2147A>T (p.His716Leu) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.2192A>T (p.His731Leu) c.1022A>T (p.His341Leu) c.1490A>T (p.His497Leu) n.2479A>T n.2355A>T | |
| 15 | g.50997352C>A | CA392419818 | AP4E1 | c.2373C>A (p.His791Gln) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.2148C>A (p.His716Gln) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.2193C>A (p.His731Gln) c.1023C>A (p.His341Gln) c.1491C>A (p.His497Gln) n.2480C>A n.2356C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997352C= | CA2176672524 | AP4E1 | c.2373C= (p.His791=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.2148C= (p.His716=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.2193C= (p.His731=) c.1023C= (p.His341=) c.1491C= (p.His497=) n.2480C= n.2356C= | |
| 15 | g.50997352C>G | CA392419819 | AP4E1 | c.2373C>G (p.His791Gln) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.2148C>G (p.His716Gln) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.2193C>G (p.His731Gln) c.1023C>G (p.His341Gln) c.1491C>G (p.His497Gln) n.2480C>G n.2356C>G | |
| 15 | g.50997352C>T | CA490341987 | AP4E1 | c.2373C>T (p.His791=) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.2148C>T (p.His716=) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.2193C>T (p.His731=) c.1023C>T (p.His341=) c.1491C>T (p.His497=) n.2480C>T n.2356C>T | |
| 15 | g.50997353A>C | CA392419820 | AP4E1 | c.2374A>C (p.Lys792Gln) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.2149A>C (p.Lys717Gln) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.2194A>C (p.Lys732Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.2481A>C n.2357A>C | |
| 15 | g.50997353A>G | CA392419821 | AP4E1 | c.2374A>G (p.Lys792Glu) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.2149A>G (p.Lys717Glu) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.2194A>G (p.Lys732Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.2481A>G n.2357A>G | |
| 15 | g.50997353A>T | CA392419822 | AP4E1 | c.2374A>T (p.Lys792Ter) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.2149A>T (p.Lys717Ter) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.2194A>T (p.Lys732Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.1492A>T (p.Lys498Ter) n.2481A>T n.2357A>T | |
| 15 | g.50997354A>C | CA392419823 | AP4E1 | c.2375A>C (p.Lys792Thr) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.2150A>C (p.Lys717Thr) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.2195A>C (p.Lys732Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.2482A>C n.2358A>C | |
| 15 | g.50997354A>G | CA392419824 | AP4E1 | c.2375A>G (p.Lys792Arg) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.2150A>G (p.Lys717Arg) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.2195A>G (p.Lys732Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.2482A>G n.2358A>G | |
| 15 | g.50997354A>T | CA392419825 | AP4E1 | c.2375A>T (p.Lys792Met) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.2150A>T (p.Lys717Met) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.2195A>T (p.Lys732Met) c.1025A>T (p.Lys342Met) c.1493A>T (p.Lys498Met) n.2482A>T n.2358A>T | |
| 15 | g.50997355G>A | CA490341989 | AP4E1 | c.2376G>A (p.Lys792=) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.2151G>A (p.Lys717=) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.2196G>A (p.Lys732=) c.1026G>A (p.Lys342=) c.1494G>A (p.Lys498=) n.2483G>A n.2359G>A | |
| 15 | g.50997355G>C | CA392419826 | AP4E1 | c.2376G>C (p.Lys792Asn) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.2151G>C (p.Lys717Asn) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.2196G>C (p.Lys732Asn) c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.1494G>C (p.Lys498Asn) n.2483G>C n.2359G>C | |
| 15 | g.50997355G>T | CA392419827 | AP4E1 | c.2376G>T (p.Lys792Asn) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.2151G>T (p.Lys717Asn) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.2196G>T (p.Lys732Asn) c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.1494G>T (p.Lys498Asn) n.2483G>T n.2359G>T | |
| 15 | g.50997356T>A | CA392419830 | AP4E1 | c.2377T>A (p.Phe793Ile) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.2152T>A (p.Phe718Ile) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.2197T>A (p.Phe733Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1495T>A (p.Phe499Ile) n.2484T>A n.2360T>A | |
| 15 | g.50997356T>C | CA392419829 | AP4E1 | c.2377T>C (p.Phe793Leu) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.2152T>C (p.Phe718Leu) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.2197T>C (p.Phe733Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.1495T>C (p.Phe499Leu) n.2484T>C n.2360T>C | dbSNP |
| 15 | g.50997356T>G | CA392419828 | AP4E1 | c.2377T>G (p.Phe793Val) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.2152T>G (p.Phe718Val) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.2197T>G (p.Phe733Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.1495T>G (p.Phe499Val) n.2484T>G n.2360T>G | |
| 15 | g.50997356T= | CA2176672526 | AP4E1 | c.2377T= (p.Phe793=) c.*1501T= (n.*1501T=) c.2152T= (p.Phe718=) c.*1421T= (n.*1421T=) c.2197T= (p.Phe733=) c.1027T= (p.Phe343=) c.1495T= (p.Phe499=) n.2484T= n.2360T= | |
| 15 | g.50997357T>A | CA392419831 | AP4E1 | c.2378T>A (p.Phe793Tyr) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.2153T>A (p.Phe718Tyr) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.2198T>A (p.Phe733Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) n.2485T>A n.2361T>A | |
| 15 | g.50997357T>C | CA392419832 | AP4E1 | c.2378T>C (p.Phe793Ser) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.2153T>C (p.Phe718Ser) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.2198T>C (p.Phe733Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.1496T>C (p.Phe499Ser) n.2485T>C n.2361T>C | |
| 15 | g.50997357T>G | CA392419833 | AP4E1 | c.2378T>G (p.Phe793Cys) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.2153T>G (p.Phe718Cys) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.2198T>G (p.Phe733Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.1496T>G (p.Phe499Cys) n.2485T>G n.2361T>G | |
| 15 | g.50997358C>A | CA392419834 | AP4E1 | c.2379C>A (p.Phe793Leu) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.2154C>A (p.Phe718Leu) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.2199C>A (p.Phe733Leu) c.1029C>A (p.Phe343Leu) c.1497C>A (p.Phe499Leu) n.2486C>A n.2362C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997358C>G | CA392419835 | AP4E1 | c.2379C>G (p.Phe793Leu) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.2154C>G (p.Phe718Leu) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.2199C>G (p.Phe733Leu) c.1029C>G (p.Phe343Leu) c.1497C>G (p.Phe499Leu) n.2486C>G n.2362C>G | |
| 15 | g.50997358C>T | CA490341990 | AP4E1 | c.2379C>T (p.Phe793=) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.2154C>T (p.Phe718=) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.2199C>T (p.Phe733=) c.1029C>T (p.Phe343=) c.1497C>T (p.Phe499=) n.2486C>T n.2362C>T | |
| 15 | g.50997359A= | CA2176672529 | AP4E1 | c.2380A= (p.Arg794=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.2155A= (p.Arg719=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.2200A= (p.Arg734=) c.1030A= (p.Arg344=) c.1498A= (p.Arg500=) n.2487A= n.2363A= | |
| 15 | g.50997359A>C | CA490341991 | AP4E1 | c.2380A>C (p.Arg794=) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.2155A>C (p.Arg719=) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.2200A>C (p.Arg734=) c.1030A>C (p.Arg344=) c.1498A>C (p.Arg500=) n.2487A>C n.2363A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997359A>G | CA7559319 | AP4E1 | c.2380A>G (p.Arg794Gly) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.2155A>G (p.Arg719Gly) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.2200A>G (p.Arg734Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.1498A>G (p.Arg500Gly) n.2487A>G n.2363A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.50997359A>T | CA392419836 | AP4E1 | c.2380A>T (p.Arg794Ter) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.2155A>T (p.Arg719Ter) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.2200A>T (p.Arg734Ter) c.1030A>T (p.Arg344Ter) c.1498A>T (p.Arg500Ter) n.2487A>T n.2363A>T | |
| 15 | g.50997360G>A | CA392419837 | AP4E1 | c.2381G>A (p.Arg794Lys) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.2156G>A (p.Arg719Lys) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.2201G>A (p.Arg734Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.1499G>A (p.Arg500Lys) n.2488G>A n.2364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997360G>C | CA392419838 | AP4E1 | c.2381G>C (p.Arg794Thr) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.2156G>C (p.Arg719Thr) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.2201G>C (p.Arg734Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.1499G>C (p.Arg500Thr) n.2488G>C n.2364G>C | |
| 15 | g.50997360G= | CA2176672532 | AP4E1 | c.2381G= (p.Arg794=) c.*1505G= (n.*1505G=) c.2156G= (p.Arg719=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.2201G= (p.Arg734=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1499G= (p.Arg500=) n.2488G= n.2364G= | |
| 15 | g.50997360G>T | CA392419839 | AP4E1 | c.2381G>T (p.Arg794Ile) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.2156G>T (p.Arg719Ile) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.2201G>T (p.Arg734Ile) c.1031G>T (p.Arg344Ile) c.1499G>T (p.Arg500Ile) n.2488G>T n.2364G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997360_50997361delinsGA | CA2176672531 | AP4E1 | c.2381_2382delinsGA (p.Arg794=) c.*1505_*1506delinsGA (n.*1505_*1506delinsGA) c.2156_2157delinsGA (p.Arg719=) c.*1425_*1426delinsGA (n.*1425_*1426delinsGA) c.2201_2202delinsGA (p.Arg734=) c.1031_1032delinsGA (p.Arg344=) c.1499_1500delinsGA (p.Arg500=) n.2488_2489delinsGA n.2364_2365delinsGA | |
| 15 | g.50997361A= | CA2176672537 | AP4E1 | c.2382A= (p.Arg794=) c.*1506A= (n.*1506A=) c.2157A= (p.Arg719=) c.*1426A= (n.*1426A=) c.2202A= (p.Arg734=) c.1032A= (p.Arg344=) c.1500A= (p.Arg500=) n.2489A= n.2365A= | |
| 15 | g.50997361A>C | CA392419840 | AP4E1 | c.2382A>C (p.Arg794Ser) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.2157A>C (p.Arg719Ser) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.2202A>C (p.Arg734Ser) c.1032A>C (p.Arg344Ser) c.1500A>C (p.Arg500Ser) n.2489A>C n.2365A>C | |
| 15 | g.50997361A>G | CA490341992 | AP4E1 | c.2382A>G (p.Arg794=) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.2157A>G (p.Arg719=) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.2202A>G (p.Arg734=) c.1032A>G (p.Arg344=) c.1500A>G (p.Arg500=) n.2489A>G n.2365A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997361A>T | CA392419841 | AP4E1 | c.2382A>T (p.Arg794Ser) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.2157A>T (p.Arg719Ser) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.2202A>T (p.Arg734Ser) c.1032A>T (p.Arg344Ser) c.1500A>T (p.Arg500Ser) n.2489A>T n.2365A>T | |
| 15 | g.50997362del | CA270525735 | AP4E1 | c.2383del (p.Arg795GlyfsTer19) c.*1507del (n.*1507del) c.2158del (p.Arg720GlyfsTer19) c.*1427del (n.*1427del) c.2203del (p.Arg735GlyfsTer19) c.1033del (p.Arg345GlyfsTer19) c.1501del (p.Arg501GlyfsTer19) n.2490del n.2366del | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.50997362A>C | CA490341993 | AP4E1 | c.2383A>C (p.Arg795=) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.2158A>C (p.Arg720=) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.2203A>C (p.Arg735=) c.1033A>C (p.Arg345=) c.1501A>C (p.Arg501=) n.2490A>C n.2366A>C | |
| 15 | g.50997362A>G | CA392419842 | AP4E1 | c.2383A>G (p.Arg795Gly) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.2158A>G (p.Arg720Gly) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.2203A>G (p.Arg735Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.1501A>G (p.Arg501Gly) n.2490A>G n.2366A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997362A>T | CA392419843 | AP4E1 | c.2383A>T (p.Arg795Trp) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.2158A>T (p.Arg720Trp) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.2203A>T (p.Arg735Trp) c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.1501A>T (p.Arg501Trp) n.2490A>T n.2366A>T | |
| 15 | g.50997363G>A | CA392419845 | AP4E1 | c.2384G>A (p.Arg795Lys) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.2159G>A (p.Arg720Lys) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.2204G>A (p.Arg735Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.1502G>A (p.Arg501Lys) n.2491G>A n.2367G>A | |
| 15 | g.50997363G>C | CA392419846 | AP4E1 | c.2384G>C (p.Arg795Thr) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.2159G>C (p.Arg720Thr) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.2204G>C (p.Arg735Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.1502G>C (p.Arg501Thr) n.2491G>C n.2367G>C | |
| 15 | g.50997363G>T | CA392419844 | AP4E1 | c.2384G>T (p.Arg795Met) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.2159G>T (p.Arg720Met) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.2204G>T (p.Arg735Met) c.1034G>T (p.Arg345Met) c.1502G>T (p.Arg501Met) n.2491G>T n.2367G>T | |
| 15 | g.50997364G>A | CA490341994 | AP4E1 | c.2385G>A (p.Arg795=) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.2160G>A (p.Arg720=) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.2205G>A (p.Arg735=) c.1035G>A (p.Arg345=) c.1503G>A (p.Arg501=) n.2492G>A n.2368G>A | |
| 15 | g.50997364G>C | CA392419847 | AP4E1 | c.2385G>C (p.Arg795Ser) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.2160G>C (p.Arg720Ser) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.2205G>C (p.Arg735Ser) c.1035G>C (p.Arg345Ser) c.1503G>C (p.Arg501Ser) n.2492G>C n.2368G>C | |
| 15 | g.50997364G>T | CA392419848 | AP4E1 | c.2385G>T (p.Arg795Ser) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.2160G>T (p.Arg720Ser) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.2205G>T (p.Arg735Ser) c.1035G>T (p.Arg345Ser) c.1503G>T (p.Arg501Ser) n.2492G>T n.2368G>T | |
| 15 | g.50997365A>C | CA392419849 | AP4E1 | c.2386A>C (p.Lys796Gln) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.2161A>C (p.Lys721Gln) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.2206A>C (p.Lys736Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) n.2493A>C n.2369A>C | |
| 15 | g.50997365A>G | CA392419850 | AP4E1 | c.2386A>G (p.Lys796Glu) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.2161A>G (p.Lys721Glu) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.2206A>G (p.Lys736Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) n.2493A>G n.2369A>G | |
| 15 | g.50997365A>T | CA392419851 | AP4E1 | c.2386A>T (p.Lys796Ter) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.2161A>T (p.Lys721Ter) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.2206A>T (p.Lys736Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) n.2493A>T n.2369A>T | |
| 15 | g.50997366A>C | CA392419852 | AP4E1 | c.2387A>C (p.Lys796Thr) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.2162A>C (p.Lys721Thr) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.2207A>C (p.Lys736Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) n.2494A>C n.2370A>C | |
| 15 | g.50997366A>G | CA392419853 | AP4E1 | c.2387A>G (p.Lys796Arg) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.2162A>G (p.Lys721Arg) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.2207A>G (p.Lys736Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) n.2494A>G n.2370A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.50997366A>T | CA392419854 | AP4E1 | c.2387A>T (p.Lys796Ile) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.2162A>T (p.Lys721Ile) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.2207A>T (p.Lys736Ile) c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.1505A>T (p.Lys502Ile) n.2494A>T n.2370A>T | |
| 15 | g.50997367A>C | CA392419855 | AP4E1 | c.2388A>C (p.Lys796Asn) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.2163A>C (p.Lys721Asn) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.2208A>C (p.Lys736Asn) c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.1506A>C (p.Lys502Asn) n.2495A>C n.2371A>C | |
| 15 | g.50997367A>G | CA490341995 | AP4E1 | c.2388A>G (p.Lys796=) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.2163A>G (p.Lys721=) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.2208A>G (p.Lys736=) c.1038A>G (p.Lys346=) c.1506A>G (p.Lys502=) n.2495A>G n.2371A>G | |
| 15 | g.50997367A>T | CA392419856 | AP4E1 | c.2388A>T (p.Lys796Asn) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.2163A>T (p.Lys721Asn) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.2208A>T (p.Lys736Asn) c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.1506A>T (p.Lys502Asn) n.2495A>T n.2371A>T | |
| 15 | g.50997368T>A | CA392419857 | AP4E1 | c.2389T>A (p.Ser797Thr) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.2164T>A (p.Ser722Thr) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.2209T>A (p.Ser737Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) n.2496T>A n.2372T>A | |
| 15 | g.50997368T>C | CA392419858 | AP4E1 | c.2389T>C (p.Ser797Pro) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.2164T>C (p.Ser722Pro) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.2209T>C (p.Ser737Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) n.2496T>C n.2372T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997368T>G | CA392419859 | AP4E1 | c.2389T>G (p.Ser797Ala) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.2164T>G (p.Ser722Ala) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.2209T>G (p.Ser737Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) n.2496T>G n.2372T>G | |
| 15 | g.50997369C>A | CA392419862 | AP4E1 | c.2390C>A (p.Ser797Ter) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.2165C>A (p.Ser722Ter) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.2210C>A (p.Ser737Ter) c.1040C>A (p.Ser347Ter) c.1508C>A (p.Ser503Ter) n.2497C>A n.2373C>A | |
| 15 | g.50997369C>G | CA392419860 | AP4E1 | c.2390C>G (p.Ser797Ter) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.2165C>G (p.Ser722Ter) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.2210C>G (p.Ser737Ter) c.1040C>G (p.Ser347Ter) c.1508C>G (p.Ser503Ter) n.2497C>G n.2373C>G | |
| 15 | g.50997369C>T | CA392419861 | AP4E1 | c.2390C>T (p.Ser797Leu) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.2165C>T (p.Ser722Leu) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.2210C>T (p.Ser737Leu) c.1040C>T (p.Ser347Leu) c.1508C>T (p.Ser503Leu) n.2497C>T n.2373C>T | COSMIC |
| 15 | g.50997370A>C | CA490341998 | AP4E1 | c.2391A>C (p.Ser797=) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.2166A>C (p.Ser722=) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.2211A>C (p.Ser737=) c.1041A>C (p.Ser347=) c.1509A>C (p.Ser503=) n.2498A>C n.2374A>C | |
| 15 | g.50997370A>G | CA490341996 | AP4E1 | c.2391A>G (p.Ser797=) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.2166A>G (p.Ser722=) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.2211A>G (p.Ser737=) c.1041A>G (p.Ser347=) c.1509A>G (p.Ser503=) n.2498A>G n.2374A>G | |
| 15 | g.50997370A>T | CA490341997 | AP4E1 | c.2391A>T (p.Ser797=) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.2166A>T (p.Ser722=) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.2211A>T (p.Ser737=) c.1041A>T (p.Ser347=) c.1509A>T (p.Ser503=) n.2498A>T n.2374A>T | |
| 15 | g.50997372_50997373del | CA2575724856 | AP4E1 | c.2393_2394del (p.Lys798SerfsTer5) c.*1517_*1518del (n.*1517_*1518del) c.2168_2169del (p.Lys723SerfsTer5) c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del) c.2213_2214del (p.Lys738SerfsTer5) c.1043_1044del (p.Lys348SerfsTer5) c.1511_1512del (p.Lys504SerfsTer5) n.2500_2501del n.2376_2377del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997371A>C | CA392419863 | AP4E1 | c.2392A>C (p.Lys798Gln) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.2167A>C (p.Lys723Gln) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.2499A>C n.2375A>C | |
| 15 | g.50997371A>G | CA392419864 | AP4E1 | c.2392A>G (p.Lys798Glu) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.2167A>G (p.Lys723Glu) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.2499A>G n.2375A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997371A>T | CA392419865 | AP4E1 | c.2392A>T (p.Lys798Ter) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.2167A>T (p.Lys723Ter) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.2499A>T n.2375A>T | |
| 15 | g.50997372A>C | CA392419866 | AP4E1 | c.2393A>C (p.Lys798Thr) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.2168A>C (p.Lys723Thr) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.2500A>C n.2376A>C | |
| 15 | g.50997372A>G | CA392419867 | AP4E1 | c.2393A>G (p.Lys798Arg) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.2168A>G (p.Lys723Arg) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.2500A>G n.2376A>G | |
| 15 | g.50997372A>T | CA392419868 | AP4E1 | c.2393A>T (p.Lys798Ile) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.2168A>T (p.Lys723Ile) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.2213A>T (p.Lys738Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.1511A>T (p.Lys504Ile) n.2500A>T n.2376A>T | |
| 15 | g.50997373A>C | CA392419869 | AP4E1 | c.2394A>C (p.Lys798Asn) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.2169A>C (p.Lys723Asn) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.2214A>C (p.Lys738Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.1512A>C (p.Lys504Asn) n.2501A>C n.2377A>C | |
| 15 | g.50997373A>G | CA490341999 | AP4E1 | c.2394A>G (p.Lys798=) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.2169A>G (p.Lys723=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.2214A>G (p.Lys738=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.1512A>G (p.Lys504=) n.2501A>G n.2377A>G | |
| 15 | g.50997373A>T | CA392419870 | AP4E1 | c.2394A>T (p.Lys798Asn) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.2169A>T (p.Lys723Asn) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.2214A>T (p.Lys738Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.1512A>T (p.Lys504Asn) n.2501A>T n.2377A>T | |
| 15 | g.50997374G>A | CA7559320 | AP4E1 | c.2395G>A (p.Val799Ile) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.2170G>A (p.Val724Ile) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.2215G>A (p.Val739Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) c.1513G>A (p.Val505Ile) n.2502G>A n.2378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997374G>C | CA392419871 | AP4E1 | c.2395G>C (p.Val799Leu) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.2170G>C (p.Val724Leu) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.2215G>C (p.Val739Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) n.2502G>C n.2378G>C | |
| 15 | g.50997374G= | CA2176672542 | AP4E1 | c.2395G= (p.Val799=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.2170G= (p.Val724=) c.*1439G= (n.*1439G=) c.2215G= (p.Val739=) c.1045G= (p.Val349=) c.1513G= (p.Val505=) n.2502G= n.2378G= | |
| 15 | g.50997374G>T | CA392419872 | AP4E1 | c.2395G>T (p.Val799Phe) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.2170G>T (p.Val724Phe) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.2215G>T (p.Val739Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) c.1513G>T (p.Val505Phe) n.2502G>T n.2378G>T | |
| 15 | g.50997375T>A | CA392419873 | AP4E1 | c.2396T>A (p.Val799Asp) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.2171T>A (p.Val724Asp) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.2216T>A (p.Val739Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) c.1514T>A (p.Val505Asp) n.2503T>A n.2379T>A | |
| 15 | g.50997375T>C | CA392419875 | AP4E1 | c.2396T>C (p.Val799Ala) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.2171T>C (p.Val724Ala) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.2216T>C (p.Val739Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) n.2503T>C n.2379T>C | |
| 15 | g.50997375T>G | CA392419874 | AP4E1 | c.2396T>G (p.Val799Gly) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.2171T>G (p.Val724Gly) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.2216T>G (p.Val739Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) n.2503T>G n.2379T>G | |
| 15 | g.50997376C>A | CA490342000 | AP4E1 | c.2397C>A (p.Val799=) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.2172C>A (p.Val724=) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.2217C>A (p.Val739=) c.1047C>A (p.Val349=) c.1515C>A (p.Val505=) n.2504C>A n.2380C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997376C>G | CA490342001 | AP4E1 | c.2397C>G (p.Val799=) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.2172C>G (p.Val724=) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.2217C>G (p.Val739=) c.1047C>G (p.Val349=) c.1515C>G (p.Val505=) n.2504C>G n.2380C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997376C>T | CA490342002 | AP4E1 | c.2397C>T (p.Val799=) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.2172C>T (p.Val724=) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.2217C>T (p.Val739=) c.1047C>T (p.Val349=) c.1515C>T (p.Val505=) n.2504C>T n.2380C>T | |
| 15 | g.50997377A>C | CA392419876 | AP4E1 | c.2398A>C (p.Lys800Gln) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) n.2505A>C n.2381A>C | |
| 15 | g.50997377A>G | CA392419878 | AP4E1 | c.2398A>G (p.Lys800Glu) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) n.2505A>G n.2381A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997377A>T | CA392419877 | AP4E1 | c.2398A>T (p.Lys800Ter) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) n.2505A>T n.2381A>T | |
| 15 | g.50997378A>C | CA392419879 | AP4E1 | c.2399A>C (p.Lys800Thr) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) n.2506A>C n.2382A>C | |
| 15 | g.50997378A>G | CA392419881 | AP4E1 | c.2399A>G (p.Lys800Arg) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) n.2506A>G n.2382A>G | |
| 15 | g.50997378A>T | CA392419880 | AP4E1 | c.2399A>T (p.Lys800Ile) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.2174A>T (p.Lys725Ile) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.2219A>T (p.Lys740Ile) c.1049A>T (p.Lys350Ile) c.1517A>T (p.Lys506Ile) n.2506A>T n.2382A>T | |
| 15 | g.50997379A>C | CA392419882 | AP4E1 | c.2400A>C (p.Lys800Asn) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.2175A>C (p.Lys725Asn) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.2220A>C (p.Lys740Asn) c.1050A>C (p.Lys350Asn) c.1518A>C (p.Lys506Asn) n.2507A>C n.2383A>C | |
| 15 | g.50997379A>G | CA490342003 | AP4E1 | c.2400A>G (p.Lys800=) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.2175A>G (p.Lys725=) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.2220A>G (p.Lys740=) c.1050A>G (p.Lys350=) c.1518A>G (p.Lys506=) n.2507A>G n.2383A>G | |
| 15 | g.50997379A>T | CA392419883 | AP4E1 | c.2400A>T (p.Lys800Asn) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.2175A>T (p.Lys725Asn) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.2220A>T (p.Lys740Asn) c.1050A>T (p.Lys350Asn) c.1518A>T (p.Lys506Asn) n.2507A>T n.2383A>T | |
| 15 | g.50997380G>A | CA351375 | AP4E1 | c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.2176G>A (p.Glu726Lys) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.2508G>A n.2384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997380G>C | CA392419884 | AP4E1 | c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.2176G>C (p.Glu726Gln) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.2508G>C n.2384G>C | |
| 15 | g.50997380G= | CA2176672547 | AP4E1 | c.2401G= (p.Glu801=) c.*1525G= (n.*1525G=) c.2176G= (p.Glu726=) c.*1445G= (n.*1445G=) c.2221G= (p.Glu741=) c.1051G= (p.Glu351=) c.1519G= (p.Glu507=) n.2508G= n.2384G= | |
| 15 | g.50997380G>T | CA392419885 | AP4E1 | c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.2176G>T (p.Glu726Ter) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.2508G>T n.2384G>T | |
| 15 | g.50997381A>C | CA392419886 | AP4E1 | c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.2177A>C (p.Glu726Ala) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.2509A>C n.2385A>C | |
| 15 | g.50997381A>G | CA392419887 | AP4E1 | c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.2177A>G (p.Glu726Gly) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.2509A>G n.2385A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997381A>T | CA392419888 | AP4E1 | c.2402A>T (p.Glu801Val) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.2177A>T (p.Glu726Val) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) n.2509A>T n.2385A>T | |
| 15 | g.50997382A= | CA2176672551 | AP4E1 | c.2403A= (p.Glu801=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.2178A= (p.Glu726=) c.*1447A= (n.*1447A=) c.2223A= (p.Glu741=) c.1053A= (p.Glu351=) c.1521A= (p.Glu507=) n.2510A= n.2386A= | |
| 15 | g.50997382A>C | CA392419889 | AP4E1 | c.2403A>C (p.Glu801Asp) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.2178A>C (p.Glu726Asp) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.2223A>C (p.Glu741Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.1521A>C (p.Glu507Asp) n.2510A>C n.2386A>C | |
| 15 | g.50997382A>G | CA7559321 | AP4E1 | c.2403A>G (p.Glu801=) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.2178A>G (p.Glu726=) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.2223A>G (p.Glu741=) c.1053A>G (p.Glu351=) c.1521A>G (p.Glu507=) n.2510A>G n.2386A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997382A>T | CA392419890 | AP4E1 | c.2403A>T (p.Glu801Asp) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.2178A>T (p.Glu726Asp) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.2223A>T (p.Glu741Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.1521A>T (p.Glu507Asp) n.2510A>T n.2386A>T | |
| 15 | g.50997383G>A | CA392419893 | AP4E1 | c.2404G>A (p.Ala802Thr) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.2224G>A (p.Ala742Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) n.2511G>A n.2387G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997383G>C | CA392419892 | AP4E1 | c.2404G>C (p.Ala802Pro) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.2224G>C (p.Ala742Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) n.2511G>C n.2387G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997383G>T | CA392419891 | AP4E1 | c.2404G>T (p.Ala802Ser) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.2224G>T (p.Ala742Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) n.2511G>T n.2387G>T | |
| 15 | g.50997384C>A | CA392419894 | AP4E1 | c.2405C>A (p.Ala802Asp) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.2180C>A (p.Ala727Asp) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.2225C>A (p.Ala742Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.1523C>A (p.Ala508Asp) n.2512C>A n.2388C>A | |
| 15 | g.50997384C>G | CA392419895 | AP4E1 | c.2405C>G (p.Ala802Gly) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.2225C>G (p.Ala742Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) n.2512C>G n.2388C>G | |
| 15 | g.50997384C>T | CA392419896 | AP4E1 | c.2405C>T (p.Ala802Val) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.2180C>T (p.Ala727Val) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.2225C>T (p.Ala742Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) n.2512C>T n.2388C>T | |
| 15 | g.50997385T>A | CA490342005 | AP4E1 | c.2406T>A (p.Ala802=) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.2181T>A (p.Ala727=) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.2226T>A (p.Ala742=) c.1056T>A (p.Ala352=) c.1524T>A (p.Ala508=) n.2513T>A n.2389T>A | |
| 15 | g.50997385T>C | CA490342006 | AP4E1 | c.2406T>C (p.Ala802=) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.2181T>C (p.Ala727=) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.2226T>C (p.Ala742=) c.1056T>C (p.Ala352=) c.1524T>C (p.Ala508=) n.2513T>C n.2389T>C | |
| 15 | g.50997385T>G | CA490342007 | AP4E1 | c.2406T>G (p.Ala802=) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.2181T>G (p.Ala727=) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.2226T>G (p.Ala742=) c.1056T>G (p.Ala352=) c.1524T>G (p.Ala508=) n.2513T>G n.2389T>G | |
| 15 | g.50997386A= | CA2176672554 | AP4E1 | c.2407A= (p.Lys803=) c.*1531A= (n.*1531A=) c.2182A= (p.Lys728=) c.*1451A= (n.*1451A=) c.2227A= (p.Lys743=) c.1057A= (p.Lys353=) c.1525A= (p.Lys509=) n.2514A= n.2390A= | |
| 15 | g.50997386A>C | CA392419897 | AP4E1 | c.2407A>C (p.Lys803Gln) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.2182A>C (p.Lys728Gln) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.2227A>C (p.Lys743Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.2514A>C n.2390A>C | |
| 15 | g.50997386A>G | CA7559322 | AP4E1 | c.2407A>G (p.Lys803Glu) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.2182A>G (p.Lys728Glu) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.2227A>G (p.Lys743Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.2514A>G n.2390A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997386A>T | CA392419898 | AP4E1 | c.2407A>T (p.Lys803Ter) c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.2227A>T (p.Lys743Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.2514A>T n.2390A>T | |
| 15 | g.50997387A= | CA2176672559 | AP4E1 | c.2408A= (p.Lys803=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.2183A= (p.Lys728=) c.*1452A= (n.*1452A=) c.2228A= (p.Lys743=) c.1058A= (p.Lys353=) c.1526A= (p.Lys509=) n.2515A= n.2391A= | |
| 15 | g.50997387A>C | CA392419899 | AP4E1 | c.2408A>C (p.Lys803Thr) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.2228A>C (p.Lys743Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.2515A>C n.2391A>C | dbSNP |
| 15 | g.50997387A>G | CA392419900 | AP4E1 | c.2408A>G (p.Lys803Arg) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.2228A>G (p.Lys743Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.2515A>G n.2391A>G | |
| 15 | g.50997387A>T | CA392419901 | AP4E1 | c.2408A>T (p.Lys803Ile) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.2183A>T (p.Lys728Ile) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.2228A>T (p.Lys743Ile) c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.1526A>T (p.Lys509Ile) n.2515A>T n.2391A>T | |
| 15 | g.50997388A>C | CA392419902 | AP4E1 | c.2409A>C (p.Lys803Asn) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.2184A>C (p.Lys728Asn) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.2229A>C (p.Lys743Asn) c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.1527A>C (p.Lys509Asn) n.2516A>C n.2392A>C | |
| 15 | g.50997388A>G | CA490342008 | AP4E1 | c.2409A>G (p.Lys803=) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.2184A>G (p.Lys728=) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.2229A>G (p.Lys743=) c.1059A>G (p.Lys353=) c.1527A>G (p.Lys509=) n.2516A>G n.2392A>G | |
| 15 | g.50997388A>T | CA392419903 | AP4E1 | c.2409A>T (p.Lys803Asn) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.2184A>T (p.Lys728Asn) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.2229A>T (p.Lys743Asn) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.1527A>T (p.Lys509Asn) n.2516A>T n.2392A>T | |
| 15 | g.50997389A>C | CA392419906 | AP4E1 | c.2410A>C (p.Ser804Arg) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.2185A>C (p.Ser729Arg) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.2230A>C (p.Ser744Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.1528A>C (p.Ser510Arg) n.2517A>C n.2393A>C | |
| 15 | g.50997389A>G | CA392419905 | AP4E1 | c.2410A>G (p.Ser804Gly) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.2185A>G (p.Ser729Gly) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.2230A>G (p.Ser744Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.1528A>G (p.Ser510Gly) n.2517A>G n.2393A>G | |
| 15 | g.50997389A>T | CA392419904 | AP4E1 | c.2410A>T (p.Ser804Cys) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.2185A>T (p.Ser729Cys) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.2230A>T (p.Ser744Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.1528A>T (p.Ser510Cys) n.2517A>T n.2393A>T | |
| 15 | g.50997390G>A | CA392419907 | AP4E1 | c.2411G>A (p.Ser804Asn) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.2186G>A (p.Ser729Asn) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.2231G>A (p.Ser744Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.1529G>A (p.Ser510Asn) n.2518G>A n.2394G>A | |
| 15 | g.50997390G>C | CA392419908 | AP4E1 | c.2411G>C (p.Ser804Thr) c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.2186G>C (p.Ser729Thr) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.2231G>C (p.Ser744Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.1529G>C (p.Ser510Thr) n.2518G>C n.2394G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997390G>T | CA392419909 | AP4E1 | c.2411G>T (p.Ser804Ile) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.2186G>T (p.Ser729Ile) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.2231G>T (p.Ser744Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.1529G>T (p.Ser510Ile) n.2518G>T n.2394G>T | |
| 15 | g.50997391T>A | CA392419910 | AP4E1 | c.2412T>A (p.Ser804Arg) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.2187T>A (p.Ser729Arg) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.2232T>A (p.Ser744Arg) c.1062T>A (p.Ser354Arg) c.1530T>A (p.Ser510Arg) n.2519T>A n.2395T>A | |
| 15 | g.50997391T>C | CA490342010 | AP4E1 | c.2412T>C (p.Ser804=) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.2187T>C (p.Ser729=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.2232T>C (p.Ser744=) c.1062T>C (p.Ser354=) c.1530T>C (p.Ser510=) n.2519T>C n.2395T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997391T>G | CA392419911 | AP4E1 | c.2412T>G (p.Ser804Arg) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.2187T>G (p.Ser729Arg) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.2232T>G (p.Ser744Arg) c.1062T>G (p.Ser354Arg) c.1530T>G (p.Ser510Arg) n.2519T>G n.2395T>G | |
| 15 | g.50997391dup | CA2695220834 | AP4E1 | c.2412dup (p.Gly805TrpfsTer8) c.*1536dup (n.*1536dup) c.2187dup (p.Gly730TrpfsTer8) c.*1456dup (n.*1456dup) c.2232dup (p.Gly745TrpfsTer8) c.1062dup (p.Gly355TrpfsTer8) c.1530dup (p.Gly511TrpfsTer8) n.2519dup n.2395dup | |
| 15 | g.50997392G>A | CA392419912 | AP4E1 | c.2413G>A (p.Gly805Ser) c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.2188G>A (p.Gly730Ser) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.2233G>A (p.Gly745Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.1531G>A (p.Gly511Ser) n.2520G>A n.2396G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997392G>C | CA392419913 | AP4E1 | c.2413G>C (p.Gly805Arg) c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) n.2520G>C n.2396G>C | dbSNP |
| 15 | g.50997392G= | CA2176672563 | AP4E1 | c.2413G= (p.Gly805=) c.*1537G= (n.*1537G=) c.2188G= (p.Gly730=) c.*1457G= (n.*1457G=) c.2233G= (p.Gly745=) c.1063G= (p.Gly355=) c.1531G= (p.Gly511=) n.2520G= n.2396G= | |
| 15 | g.50997392G>T | CA392419914 | AP4E1 | c.2413G>T (p.Gly805Cys) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.2188G>T (p.Gly730Cys) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.2233G>T (p.Gly745Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1531G>T (p.Gly511Cys) n.2520G>T n.2396G>T | |
| 15 | g.50997393G>A | CA392419915 | AP4E1 | c.2414G>A (p.Gly805Asp) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.2189G>A (p.Gly730Asp) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.2234G>A (p.Gly745Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.1532G>A (p.Gly511Asp) n.2521G>A n.2397G>A | |
| 15 | g.50997393G>C | CA392419916 | AP4E1 | c.2414G>C (p.Gly805Ala) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) n.2521G>C n.2397G>C | |
| 15 | g.50997393G>T | CA392419917 | AP4E1 | c.2414G>T (p.Gly805Val) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.2189G>T (p.Gly730Val) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.2234G>T (p.Gly745Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) n.2521G>T n.2397G>T | |
| 15 | g.50997394C>A | CA490342011 | AP4E1 | c.2415C>A (p.Gly805=) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.2190C>A (p.Gly730=) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.2235C>A (p.Gly745=) c.1065C>A (p.Gly355=) c.1533C>A (p.Gly511=) n.2522C>A n.2398C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997394C= | CA2176672568 | AP4E1 | c.2415C= (p.Gly805=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.2190C= (p.Gly730=) c.*1459C= (n.*1459C=) c.2235C= (p.Gly745=) c.1065C= (p.Gly355=) c.1533C= (p.Gly511=) n.2522C= n.2398C= | |
| 15 | g.50997394C>G | CA490342012 | AP4E1 | c.2415C>G (p.Gly805=) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.2190C>G (p.Gly730=) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.2235C>G (p.Gly745=) c.1065C>G (p.Gly355=) c.1533C>G (p.Gly511=) n.2522C>G n.2398C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997394C>T | CA7559323 | AP4E1 | c.2415C>T (p.Gly805=) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.2190C>T (p.Gly730=) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.2235C>T (p.Gly745=) c.1065C>T (p.Gly355=) c.1533C>T (p.Gly511=) n.2522C>T n.2398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997395G>A | CA7559324 | AP4E1 | c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.2236G>A (p.Glu746Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.2523G>A n.2399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997395G>C | CA392419919 | AP4E1 | c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.2236G>C (p.Glu746Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.2523G>C n.2399G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997395G= | CA2176672576 | AP4E1 | c.2416G= (p.Glu806=) c.*1540G= (n.*1540G=) c.2191G= (p.Glu731=) c.*1460G= (n.*1460G=) c.2236G= (p.Glu746=) c.1066G= (p.Glu356=) c.1534G= (p.Glu512=) n.2523G= n.2399G= | |
| 15 | g.50997395G>T | CA392419918 | AP4E1 | c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.2236G>T (p.Glu746Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.2523G>T n.2399G>T | |
| 15 | g.50997396A>C | CA392419920 | AP4E1 | c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.2237A>C (p.Glu746Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.2524A>C n.2400A>C | |
| 15 | g.50997396A>G | CA392419921 | AP4E1 | c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.2237A>G (p.Glu746Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.2524A>G n.2400A>G | |
| 15 | g.50997396A>T | CA392419922 | AP4E1 | c.2417A>T (p.Glu806Val) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.2192A>T (p.Glu731Val) c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.2237A>T (p.Glu746Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.2524A>T n.2400A>T | |
| 15 | g.50997397A>C | CA392419923 | AP4E1 | c.2418A>C (p.Glu806Asp) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.2193A>C (p.Glu731Asp) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.2238A>C (p.Glu746Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.1536A>C (p.Glu512Asp) n.2525A>C n.2401A>C | |
| 15 | g.50997397A>G | CA490342013 | AP4E1 | c.2418A>G (p.Glu806=) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.2193A>G (p.Glu731=) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.2238A>G (p.Glu746=) c.1068A>G (p.Glu356=) c.1536A>G (p.Glu512=) n.2525A>G n.2401A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997397A>T | CA392419924 | AP4E1 | c.2418A>T (p.Glu806Asp) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.2193A>T (p.Glu731Asp) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.2238A>T (p.Glu746Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.1536A>T (p.Glu512Asp) n.2525A>T n.2401A>T | |
| 15 | g.50997398A>C | CA392419925 | AP4E1 | c.2419A>C (p.Thr807Pro) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.2194A>C (p.Thr732Pro) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.2239A>C (p.Thr747Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1537A>C (p.Thr513Pro) n.2526A>C n.2402A>C | |
| 15 | g.50997398A>G | CA392419926 | AP4E1 | c.2419A>G (p.Thr807Ala) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.2194A>G (p.Thr732Ala) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.2239A>G (p.Thr747Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1537A>G (p.Thr513Ala) n.2526A>G n.2402A>G | |
| 15 | g.50997398A>T | CA392419927 | AP4E1 | c.2419A>T (p.Thr807Ser) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.2194A>T (p.Thr732Ser) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.2239A>T (p.Thr747Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1537A>T (p.Thr513Ser) n.2526A>T n.2402A>T | |
| 15 | g.50997399C>A | CA392419928 | AP4E1 | c.2420C>A (p.Thr807Lys) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.2195C>A (p.Thr732Lys) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.2240C>A (p.Thr747Lys) c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1538C>A (p.Thr513Lys) n.2527C>A n.2403C>A | |
| 15 | g.50997399C>G | CA392419929 | AP4E1 | c.2420C>G (p.Thr807Arg) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.2195C>G (p.Thr732Arg) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.2240C>G (p.Thr747Arg) c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.1538C>G (p.Thr513Arg) n.2527C>G n.2403C>G | |
| 15 | g.50997399C>T | CA392419930 | AP4E1 | c.2420C>T (p.Thr807Ile) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.2195C>T (p.Thr732Ile) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.2240C>T (p.Thr747Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1538C>T (p.Thr513Ile) n.2527C>T n.2403C>T | |
| 15 | g.50997400A= | CA2176672579 | AP4E1 | c.2421A= (p.Thr807=) c.*1545A= (n.*1545A=) c.2196A= (p.Thr732=) c.*1465A= (n.*1465A=) c.2241A= (p.Thr747=) c.1071A= (p.Thr357=) c.1539A= (p.Thr513=) n.2528A= n.2404A= | |
| 15 | g.50997400A>C | CA490342014 | AP4E1 | c.2421A>C (p.Thr807=) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.2196A>C (p.Thr732=) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.2241A>C (p.Thr747=) c.1071A>C (p.Thr357=) c.1539A>C (p.Thr513=) n.2528A>C n.2404A>C | |
| 15 | g.50997400A>G | CA490342015 | AP4E1 | c.2421A>G (p.Thr807=) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.2196A>G (p.Thr732=) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.2241A>G (p.Thr747=) c.1071A>G (p.Thr357=) c.1539A>G (p.Thr513=) n.2528A>G n.2404A>G | |
| 15 | g.50997400A>T | CA7559325 | AP4E1 | c.2421A>T (p.Thr807=) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.2196A>T (p.Thr732=) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.2241A>T (p.Thr747=) c.1071A>T (p.Thr357=) c.1539A>T (p.Thr513=) n.2528A>T n.2404A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997401A= | CA2176672582 | AP4E1 | c.2422A= (p.Thr808=) c.*1546A= (n.*1546A=) c.2197A= (p.Thr733=) c.*1466A= (n.*1466A=) c.2242A= (p.Thr748=) c.1072A= (p.Thr358=) c.1540A= (p.Thr514=) n.2529A= n.2405A= | |
| 15 | g.50997401A>C | CA392419932 | AP4E1 | c.2422A>C (p.Thr808Pro) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.2197A>C (p.Thr733Pro) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.2242A>C (p.Thr748Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) n.2529A>C n.2405A>C | |
| 15 | g.50997401A>G | CA7559326 | AP4E1 | c.2422A>G (p.Thr808Ala) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.2197A>G (p.Thr733Ala) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.2242A>G (p.Thr748Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) n.2529A>G n.2405A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997401A>T | CA392419931 | AP4E1 | c.2422A>T (p.Thr808Ser) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.2197A>T (p.Thr733Ser) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.2242A>T (p.Thr748Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) n.2529A>T n.2405A>T | |
| 15 | g.50997402C>A | CA392419933 | AP4E1 | c.2423C>A (p.Thr808Asn) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.2198C>A (p.Thr733Asn) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.2243C>A (p.Thr748Asn) c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.1541C>A (p.Thr514Asn) n.2530C>A n.2406C>A | |
| 15 | g.50997402C>G | CA392419935 | AP4E1 | c.2423C>G (p.Thr808Ser) c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.2198C>G (p.Thr733Ser) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.2243C>G (p.Thr748Ser) c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.1541C>G (p.Thr514Ser) n.2530C>G n.2406C>G | |
| 15 | g.50997402C>T | CA392419934 | AP4E1 | c.2423C>T (p.Thr808Ile) c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.2198C>T (p.Thr733Ile) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.2243C>T (p.Thr748Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) n.2530C>T n.2406C>T | |
| 15 | g.50997402_50997403insACCCCAAACACACC | CA2804135537 | AP4E1 | c.2423_2424insACCCCAAACACACC (p.Ser809ProfsTer10) c.*1547_*1548insACCCCAAACACACC (n.*1547_*1548insACCCCAAACACACC) c.2198_2199insACCCCAAACACACC (p.Ser734ProfsTer10) c.*1467_*1468insACCCCAAACACACC (n.*1467_*1468insACCCCAAACACACC) c.2243_2244insACCCCAAACACACC (p.Ser749ProfsTer10) c.1073_1074insACCCCAAACACACC (p.Ser359ProfsTer10) c.1541_1542insACCCCAAACACACC (p.Ser515ProfsTer10) n.2530_2531insACCCCAAACACACC n.2406_2407insACCCCAAACACACC | |
| 15 | g.50997403C>A | CA490342016 | AP4E1 | c.2424C>A (p.Thr808=) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.2199C>A (p.Thr733=) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.2244C>A (p.Thr748=) c.1074C>A (p.Thr358=) c.1542C>A (p.Thr514=) n.2531C>A n.2407C>A | |
| 15 | g.50997403C= | CA2176672585 | AP4E1 | c.2424C= (p.Thr808=) c.*1548C= (n.*1548C=) c.2199C= (p.Thr733=) c.*1468C= (n.*1468C=) c.2244C= (p.Thr748=) c.1074C= (p.Thr358=) c.1542C= (p.Thr514=) n.2531C= n.2407C= | |
| 15 | g.50997403C>G | CA490342018 | AP4E1 | c.2424C>G (p.Thr808=) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.2199C>G (p.Thr733=) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.2244C>G (p.Thr748=) c.1074C>G (p.Thr358=) c.1542C>G (p.Thr514=) n.2531C>G n.2407C>G | dbSNP |
| 15 | g.50997403C>T | CA490342017 | AP4E1 | c.2424C>T (p.Thr808=) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.2199C>T (p.Thr733=) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.2244C>T (p.Thr748=) c.1074C>T (p.Thr358=) c.1542C>T (p.Thr514=) n.2531C>T n.2407C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997404A= | CA2176672588 | AP4E1 | c.2425A= (p.Ser809=) c.*1549A= (n.*1549A=) c.2200A= (p.Ser734=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.2245A= (p.Ser749=) c.1075A= (p.Ser359=) c.1543A= (p.Ser515=) n.2532A= n.2408A= | |
| 15 | g.50997404A>C | CA392419936 | AP4E1 | c.2425A>C (p.Ser809Arg) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.2200A>C (p.Ser734Arg) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.2245A>C (p.Ser749Arg) c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.1543A>C (p.Ser515Arg) n.2532A>C n.2408A>C | |
| 15 | g.50997404A>G | CA270525789 | AP4E1 | c.2425A>G (p.Ser809Gly) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.2200A>G (p.Ser734Gly) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.2245A>G (p.Ser749Gly) c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly) n.2532A>G n.2408A>G | dbSNP |
| 15 | g.50997404A>T | CA392419937 | AP4E1 | c.2425A>T (p.Ser809Cys) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.2200A>T (p.Ser734Cys) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.2245A>T (p.Ser749Cys) c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.1543A>T (p.Ser515Cys) n.2532A>T n.2408A>T |