UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50997222C>A | CA2628447617 | AP4E1 | c.2347-104C>A (n.2347-104C>A) c.*1471-104C>A (n.*1471-104C>A) c.2122-104C>A (n.2122-104C>A) c.*1391-104C>A (n.*1391-104C>A) c.2167-104C>A (n.2167-104C>A) c.997-104C>A (n.997-104C>A) c.1465-104C>A (n.1465-104C>A) n.2454-104C>A n.2330-104C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997222C= | CA2176672395 | AP4E1 | c.2347-104C= (n.2347-104C=) c.*1471-104C= (n.*1471-104C=) c.2122-104C= (n.2122-104C=) c.*1391-104C= (n.*1391-104C=) c.2167-104C= (n.2167-104C=) c.997-104C= (n.997-104C=) c.1465-104C= (n.1465-104C=) n.2454-104C= n.2330-104C= | |
| 15 | g.50997222C>T | CA969749840 | AP4E1 | c.2347-104C>T (n.2347-104C>T) c.*1471-104C>T (n.*1471-104C>T) c.2122-104C>T (n.2122-104C>T) c.*1391-104C>T (n.*1391-104C>T) c.2167-104C>T (n.2167-104C>T) c.997-104C>T (n.997-104C>T) c.1465-104C>T (n.1465-104C>T) n.2454-104C>T n.2330-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997223T>A | CA2628447618 | AP4E1 | c.2347-103T>A (n.2347-103T>A) c.*1471-103T>A (n.*1471-103T>A) c.2122-103T>A (n.2122-103T>A) c.*1391-103T>A (n.*1391-103T>A) c.2167-103T>A (n.2167-103T>A) c.997-103T>A (n.997-103T>A) c.1465-103T>A (n.1465-103T>A) n.2454-103T>A n.2330-103T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997226G>A | CA618011110 | AP4E1 | c.2347-100G>A (n.2347-100G>A) c.*1471-100G>A (n.*1471-100G>A) c.2122-100G>A (n.2122-100G>A) c.*1391-100G>A (n.*1391-100G>A) c.2167-100G>A (n.2167-100G>A) c.997-100G>A (n.997-100G>A) c.1465-100G>A (n.1465-100G>A) n.2454-100G>A n.2330-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997226G= | CA2176672396 | AP4E1 | c.2347-100G= (n.2347-100G=) c.*1471-100G= (n.*1471-100G=) c.2122-100G= (n.2122-100G=) c.*1391-100G= (n.*1391-100G=) c.2167-100G= (n.2167-100G=) c.997-100G= (n.997-100G=) c.1465-100G= (n.1465-100G=) n.2454-100G= n.2330-100G= | |
| 15 | g.50997226G>T | CA2628447619 | AP4E1 | c.2347-100G>T (n.2347-100G>T) c.*1471-100G>T (n.*1471-100G>T) c.2122-100G>T (n.2122-100G>T) c.*1391-100G>T (n.*1391-100G>T) c.2167-100G>T (n.2167-100G>T) c.997-100G>T (n.997-100G>T) c.1465-100G>T (n.1465-100G>T) n.2454-100G>T n.2330-100G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997227C>A | CA270525615 | AP4E1 | c.2347-99C>A (n.2347-99C>A) c.*1471-99C>A (n.*1471-99C>A) c.2122-99C>A (n.2122-99C>A) c.*1391-99C>A (n.*1391-99C>A) c.2167-99C>A (n.2167-99C>A) c.997-99C>A (n.997-99C>A) c.1465-99C>A (n.1465-99C>A) n.2454-99C>A n.2330-99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997227C= | CA2176672399 | AP4E1 | c.2347-99C= (n.2347-99C=) c.*1471-99C= (n.*1471-99C=) c.2122-99C= (n.2122-99C=) c.*1391-99C= (n.*1391-99C=) c.2167-99C= (n.2167-99C=) c.997-99C= (n.997-99C=) c.1465-99C= (n.1465-99C=) n.2454-99C= n.2330-99C= | |
| 15 | g.50997228A= | CA2176672402 | AP4E1 | c.2347-98A= (n.2347-98A=) c.*1471-98A= (n.*1471-98A=) c.2122-98A= (n.2122-98A=) c.*1391-98A= (n.*1391-98A=) c.2167-98A= (n.2167-98A=) c.997-98A= (n.997-98A=) c.1465-98A= (n.1465-98A=) n.2454-98A= n.2330-98A= | |
| 15 | g.50997228A>C | CA270525617 | AP4E1 | c.2347-98A>C (n.2347-98A>C) c.*1471-98A>C (n.*1471-98A>C) c.2122-98A>C (n.2122-98A>C) c.*1391-98A>C (n.*1391-98A>C) c.2167-98A>C (n.2167-98A>C) c.997-98A>C (n.997-98A>C) c.1465-98A>C (n.1465-98A>C) n.2454-98A>C n.2330-98A>C | dbSNP |
| 15 | g.50997230A>T | CA2628447620 | AP4E1 | c.2347-96A>T (n.2347-96A>T) c.*1471-96A>T (n.*1471-96A>T) c.2122-96A>T (n.2122-96A>T) c.*1391-96A>T (n.*1391-96A>T) c.2167-96A>T (n.2167-96A>T) c.997-96A>T (n.997-96A>T) c.1465-96A>T (n.1465-96A>T) n.2454-96A>T n.2330-96A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997231T>C | CA969749846 | AP4E1 | c.2347-95T>C (n.2347-95T>C) c.*1471-95T>C (n.*1471-95T>C) c.2122-95T>C (n.2122-95T>C) c.*1391-95T>C (n.*1391-95T>C) c.2167-95T>C (n.2167-95T>C) c.997-95T>C (n.997-95T>C) c.1465-95T>C (n.1465-95T>C) n.2454-95T>C n.2330-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997231T>G | CA2628447621 | AP4E1 | c.2347-95T>G (n.2347-95T>G) c.*1471-95T>G (n.*1471-95T>G) c.2122-95T>G (n.2122-95T>G) c.*1391-95T>G (n.*1391-95T>G) c.2167-95T>G (n.2167-95T>G) c.997-95T>G (n.997-95T>G) c.1465-95T>G (n.1465-95T>G) n.2454-95T>G n.2330-95T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997231T= | CA2176672405 | AP4E1 | c.2347-95T= (n.2347-95T=) c.*1471-95T= (n.*1471-95T=) c.2122-95T= (n.2122-95T=) c.*1391-95T= (n.*1391-95T=) c.2167-95T= (n.2167-95T=) c.997-95T= (n.997-95T=) c.1465-95T= (n.1465-95T=) n.2454-95T= n.2330-95T= | |
| 15 | g.50997232T>A | CA270525618 | AP4E1 | c.2347-94T>A (n.2347-94T>A) c.*1471-94T>A (n.*1471-94T>A) c.2122-94T>A (n.2122-94T>A) c.*1391-94T>A (n.*1391-94T>A) c.2167-94T>A (n.2167-94T>A) c.997-94T>A (n.997-94T>A) c.1465-94T>A (n.1465-94T>A) n.2454-94T>A n.2330-94T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997232T= | CA2176672406 | AP4E1 | c.2347-94T= (n.2347-94T=) c.*1471-94T= (n.*1471-94T=) c.2122-94T= (n.2122-94T=) c.*1391-94T= (n.*1391-94T=) c.2167-94T= (n.2167-94T=) c.997-94T= (n.997-94T=) c.1465-94T= (n.1465-94T=) n.2454-94T= n.2330-94T= | |
| 15 | g.50997233G>T | CA2628447622 | AP4E1 | c.2347-93G>T (n.2347-93G>T) c.*1471-93G>T (n.*1471-93G>T) c.2122-93G>T (n.2122-93G>T) c.*1391-93G>T (n.*1391-93G>T) c.2167-93G>T (n.2167-93G>T) c.997-93G>T (n.997-93G>T) c.1465-93G>T (n.1465-93G>T) n.2454-93G>T n.2330-93G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997234T>C | CA270525620 | AP4E1 | c.2347-92T>C (n.2347-92T>C) c.*1471-92T>C (n.*1471-92T>C) c.2122-92T>C (n.2122-92T>C) c.*1391-92T>C (n.*1391-92T>C) c.2167-92T>C (n.2167-92T>C) c.997-92T>C (n.997-92T>C) c.1465-92T>C (n.1465-92T>C) n.2454-92T>C n.2330-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997234T= | CA2176672407 | AP4E1 | c.2347-92T= (n.2347-92T=) c.*1471-92T= (n.*1471-92T=) c.2122-92T= (n.2122-92T=) c.*1391-92T= (n.*1391-92T=) c.2167-92T= (n.2167-92T=) c.997-92T= (n.997-92T=) c.1465-92T= (n.1465-92T=) n.2454-92T= n.2330-92T= | |
| 15 | g.50997236A= | CA2176672410 | AP4E1 | c.2347-90A= (n.2347-90A=) c.*1471-90A= (n.*1471-90A=) c.2122-90A= (n.2122-90A=) c.*1391-90A= (n.*1391-90A=) c.2167-90A= (n.2167-90A=) c.997-90A= (n.997-90A=) c.1465-90A= (n.1465-90A=) n.2454-90A= n.2330-90A= | |
| 15 | g.50997236A>C | CA2628447623 | AP4E1 | c.2347-90A>C (n.2347-90A>C) c.*1471-90A>C (n.*1471-90A>C) c.2122-90A>C (n.2122-90A>C) c.*1391-90A>C (n.*1391-90A>C) c.2167-90A>C (n.2167-90A>C) c.997-90A>C (n.997-90A>C) c.1465-90A>C (n.1465-90A>C) n.2454-90A>C n.2330-90A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997236A>T | CA2176672411 | AP4E1 | c.2347-90A>T (n.2347-90A>T) c.*1471-90A>T (n.*1471-90A>T) c.2122-90A>T (n.2122-90A>T) c.*1391-90A>T (n.*1391-90A>T) c.2167-90A>T (n.2167-90A>T) c.997-90A>T (n.997-90A>T) c.1465-90A>T (n.1465-90A>T) n.2454-90A>T n.2330-90A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997237T>C | CA2575724843 | AP4E1 | c.2347-89T>C (n.2347-89T>C) c.*1471-89T>C (n.*1471-89T>C) c.2122-89T>C (n.2122-89T>C) c.*1391-89T>C (n.*1391-89T>C) c.2167-89T>C (n.2167-89T>C) c.997-89T>C (n.997-89T>C) c.1465-89T>C (n.1465-89T>C) n.2454-89T>C n.2330-89T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997239T>C | CA2804135529 | AP4E1 | c.2347-87T>C (n.2347-87T>C) c.*1471-87T>C (n.*1471-87T>C) c.2122-87T>C (n.2122-87T>C) c.*1391-87T>C (n.*1391-87T>C) c.2167-87T>C (n.2167-87T>C) c.997-87T>C (n.997-87T>C) c.1465-87T>C (n.1465-87T>C) n.2454-87T>C n.2330-87T>C | |
| 15 | g.50997241G>A | CA2628447625 | AP4E1 | c.2347-85G>A (n.2347-85G>A) c.*1471-85G>A (n.*1471-85G>A) c.2122-85G>A (n.2122-85G>A) c.*1391-85G>A (n.*1391-85G>A) c.2167-85G>A (n.2167-85G>A) c.997-85G>A (n.997-85G>A) c.1465-85G>A (n.1465-85G>A) n.2454-85G>A n.2330-85G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997241G>T | CA2628447624 | AP4E1 | c.2347-85G>T (n.2347-85G>T) c.*1471-85G>T (n.*1471-85G>T) c.2122-85G>T (n.2122-85G>T) c.*1391-85G>T (n.*1391-85G>T) c.2167-85G>T (n.2167-85G>T) c.997-85G>T (n.997-85G>T) c.1465-85G>T (n.1465-85G>T) n.2454-85G>T n.2330-85G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997242C>A | CA2575724844 | AP4E1 | c.2347-84C>A (n.2347-84C>A) c.*1471-84C>A (n.*1471-84C>A) c.2122-84C>A (n.2122-84C>A) c.*1391-84C>A (n.*1391-84C>A) c.2167-84C>A (n.2167-84C>A) c.997-84C>A (n.997-84C>A) c.1465-84C>A (n.1465-84C>A) n.2454-84C>A n.2330-84C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997242C>T | CA2628447626 | AP4E1 | c.2347-84C>T (n.2347-84C>T) c.*1471-84C>T (n.*1471-84C>T) c.2122-84C>T (n.2122-84C>T) c.*1391-84C>T (n.*1391-84C>T) c.2167-84C>T (n.2167-84C>T) c.997-84C>T (n.997-84C>T) c.1465-84C>T (n.1465-84C>T) n.2454-84C>T n.2330-84C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997243T>A | CA2804135530 | AP4E1 | c.2347-83T>A (n.2347-83T>A) c.*1471-83T>A (n.*1471-83T>A) c.2122-83T>A (n.2122-83T>A) c.*1391-83T>A (n.*1391-83T>A) c.2167-83T>A (n.2167-83T>A) c.997-83T>A (n.997-83T>A) c.1465-83T>A (n.1465-83T>A) n.2454-83T>A n.2330-83T>A | |
| 15 | g.50997243T>C | CA2176672413 | AP4E1 | c.2347-83T>C (n.2347-83T>C) c.*1471-83T>C (n.*1471-83T>C) c.2122-83T>C (n.2122-83T>C) c.*1391-83T>C (n.*1391-83T>C) c.2167-83T>C (n.2167-83T>C) c.997-83T>C (n.997-83T>C) c.1465-83T>C (n.1465-83T>C) n.2454-83T>C n.2330-83T>C | dbSNP |
| 15 | g.50997243T= | CA2176672412 | AP4E1 | c.2347-83T= (n.2347-83T=) c.*1471-83T= (n.*1471-83T=) c.2122-83T= (n.2122-83T=) c.*1391-83T= (n.*1391-83T=) c.2167-83T= (n.2167-83T=) c.997-83T= (n.997-83T=) c.1465-83T= (n.1465-83T=) n.2454-83T= n.2330-83T= | |
| 15 | g.50997244G>T | CA2628447627 | AP4E1 | c.2347-82G>T (n.2347-82G>T) c.*1471-82G>T (n.*1471-82G>T) c.2122-82G>T (n.2122-82G>T) c.*1391-82G>T (n.*1391-82G>T) c.2167-82G>T (n.2167-82G>T) c.997-82G>T (n.997-82G>T) c.1465-82G>T (n.1465-82G>T) n.2454-82G>T n.2330-82G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997245A>C | CA2628447628 | AP4E1 | c.2347-81A>C (n.2347-81A>C) c.*1471-81A>C (n.*1471-81A>C) c.2122-81A>C (n.2122-81A>C) c.*1391-81A>C (n.*1391-81A>C) c.2167-81A>C (n.2167-81A>C) c.997-81A>C (n.997-81A>C) c.1465-81A>C (n.1465-81A>C) n.2454-81A>C n.2330-81A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997247T>A | CA2176672415 | AP4E1 | c.2347-79T>A (n.2347-79T>A) c.*1471-79T>A (n.*1471-79T>A) c.2122-79T>A (n.2122-79T>A) c.*1391-79T>A (n.*1391-79T>A) c.2167-79T>A (n.2167-79T>A) c.997-79T>A (n.997-79T>A) c.1465-79T>A (n.1465-79T>A) n.2454-79T>A n.2330-79T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997247T>C | CA713619695 | AP4E1 | c.2347-79T>C (n.2347-79T>C) c.*1471-79T>C (n.*1471-79T>C) c.2122-79T>C (n.2122-79T>C) c.*1391-79T>C (n.*1391-79T>C) c.2167-79T>C (n.2167-79T>C) c.997-79T>C (n.997-79T>C) c.1465-79T>C (n.1465-79T>C) n.2454-79T>C n.2330-79T>C | dbSNP |
| 15 | g.50997247T= | CA2176672414 | AP4E1 | c.2347-79T= (n.2347-79T=) c.*1471-79T= (n.*1471-79T=) c.2122-79T= (n.2122-79T=) c.*1391-79T= (n.*1391-79T=) c.2167-79T= (n.2167-79T=) c.997-79T= (n.997-79T=) c.1465-79T= (n.1465-79T=) n.2454-79T= n.2330-79T= | |
| 15 | g.50997248T>C | CA2575724845 | AP4E1 | c.2347-78T>C (n.2347-78T>C) c.*1471-78T>C (n.*1471-78T>C) c.2122-78T>C (n.2122-78T>C) c.*1391-78T>C (n.*1391-78T>C) c.2167-78T>C (n.2167-78T>C) c.997-78T>C (n.997-78T>C) c.1465-78T>C (n.1465-78T>C) n.2454-78T>C n.2330-78T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997249G>T | CA2628447629 | AP4E1 | c.2347-77G>T (n.2347-77G>T) c.*1471-77G>T (n.*1471-77G>T) c.2122-77G>T (n.2122-77G>T) c.*1391-77G>T (n.*1391-77G>T) c.2167-77G>T (n.2167-77G>T) c.997-77G>T (n.997-77G>T) c.1465-77G>T (n.1465-77G>T) n.2454-77G>T n.2330-77G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997255A= | CA2176672417 | AP4E1 | c.2347-71A= (n.2347-71A=) c.*1471-71A= (n.*1471-71A=) c.2122-71A= (n.2122-71A=) c.*1391-71A= (n.*1391-71A=) c.2167-71A= (n.2167-71A=) c.997-71A= (n.997-71A=) c.1465-71A= (n.1465-71A=) n.2454-71A= n.2330-71A= | |
| 15 | g.50997255A>C | CA2628447630 | AP4E1 | c.2347-71A>C (n.2347-71A>C) c.*1471-71A>C (n.*1471-71A>C) c.2122-71A>C (n.2122-71A>C) c.*1391-71A>C (n.*1391-71A>C) c.2167-71A>C (n.2167-71A>C) c.997-71A>C (n.997-71A>C) c.1465-71A>C (n.1465-71A>C) n.2454-71A>C n.2330-71A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997255A>G | CA713619698 | AP4E1 | c.2347-71A>G (n.2347-71A>G) c.*1471-71A>G (n.*1471-71A>G) c.2122-71A>G (n.2122-71A>G) c.*1391-71A>G (n.*1391-71A>G) c.2167-71A>G (n.2167-71A>G) c.997-71A>G (n.997-71A>G) c.1465-71A>G (n.1465-71A>G) n.2454-71A>G n.2330-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997255A>T | CA2575724846 | AP4E1 | c.2347-71A>T (n.2347-71A>T) c.*1471-71A>T (n.*1471-71A>T) c.2122-71A>T (n.2122-71A>T) c.*1391-71A>T (n.*1391-71A>T) c.2167-71A>T (n.2167-71A>T) c.997-71A>T (n.997-71A>T) c.1465-71A>T (n.1465-71A>T) n.2454-71A>T n.2330-71A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997256T>G | CA2628447631 | AP4E1 | c.2347-70T>G (n.2347-70T>G) c.*1471-70T>G (n.*1471-70T>G) c.2122-70T>G (n.2122-70T>G) c.*1391-70T>G (n.*1391-70T>G) c.2167-70T>G (n.2167-70T>G) c.997-70T>G (n.997-70T>G) c.1465-70T>G (n.1465-70T>G) n.2454-70T>G n.2330-70T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997258_50997262del | CA2804135531 | AP4E1 | c.2347-68_2347-64del (n.2347-68_2347-64del) c.*1471-68_*1471-64del (n.*1471-68_*1471-64del) c.2122-68_2122-64del (n.2122-68_2122-64del) c.*1391-68_*1391-64del (n.*1391-68_*1391-64del) c.2167-68_2167-64del (n.2167-68_2167-64del) c.997-68_997-64del (n.997-68_997-64del) c.1465-68_1465-64del (n.1465-68_1465-64del) n.2454-68_2454-64del n.2330-68_2330-64del | |
| 15 | g.50997259A= | CA2176672419 | AP4E1 | c.2347-67A= (n.2347-67A=) c.*1471-67A= (n.*1471-67A=) c.2122-67A= (n.2122-67A=) c.*1391-67A= (n.*1391-67A=) c.2167-67A= (n.2167-67A=) c.997-67A= (n.997-67A=) c.1465-67A= (n.1465-67A=) n.2454-67A= n.2330-67A= | |
| 15 | g.50997259A>G | CA270525625 | AP4E1 | c.2347-67A>G (n.2347-67A>G) c.*1471-67A>G (n.*1471-67A>G) c.2122-67A>G (n.2122-67A>G) c.*1391-67A>G (n.*1391-67A>G) c.2167-67A>G (n.2167-67A>G) c.997-67A>G (n.997-67A>G) c.1465-67A>G (n.1465-67A>G) n.2454-67A>G n.2330-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997260T>C | CA2176672424 | AP4E1 | c.2347-66T>C (n.2347-66T>C) c.*1471-66T>C (n.*1471-66T>C) c.2122-66T>C (n.2122-66T>C) c.*1391-66T>C (n.*1391-66T>C) c.2167-66T>C (n.2167-66T>C) c.997-66T>C (n.997-66T>C) c.1465-66T>C (n.1465-66T>C) n.2454-66T>C n.2330-66T>C | dbSNP |
| 15 | g.50997260T= | CA2176672423 | AP4E1 | c.2347-66T= (n.2347-66T=) c.*1471-66T= (n.*1471-66T=) c.2122-66T= (n.2122-66T=) c.*1391-66T= (n.*1391-66T=) c.2167-66T= (n.2167-66T=) c.997-66T= (n.997-66T=) c.1465-66T= (n.1465-66T=) n.2454-66T= n.2330-66T= | |
| 15 | g.50997261G>A | CA2628447633 | AP4E1 | c.2347-65G>A (n.2347-65G>A) c.*1471-65G>A (n.*1471-65G>A) c.2122-65G>A (n.2122-65G>A) c.*1391-65G>A (n.*1391-65G>A) c.2167-65G>A (n.2167-65G>A) c.997-65G>A (n.997-65G>A) c.1465-65G>A (n.1465-65G>A) n.2454-65G>A n.2330-65G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997261G>T | CA2628447632 | AP4E1 | c.2347-65G>T (n.2347-65G>T) c.*1471-65G>T (n.*1471-65G>T) c.2122-65G>T (n.2122-65G>T) c.*1391-65G>T (n.*1391-65G>T) c.2167-65G>T (n.2167-65G>T) c.997-65G>T (n.997-65G>T) c.1465-65G>T (n.1465-65G>T) n.2454-65G>T n.2330-65G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997262A>G | CA2628447634 | AP4E1 | c.2347-64A>G (n.2347-64A>G) c.*1471-64A>G (n.*1471-64A>G) c.2122-64A>G (n.2122-64A>G) c.*1391-64A>G (n.*1391-64A>G) c.2167-64A>G (n.2167-64A>G) c.997-64A>G (n.997-64A>G) c.1465-64A>G (n.1465-64A>G) n.2454-64A>G n.2330-64A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997263A>G | CA2628447635 | AP4E1 | c.2347-63A>G (n.2347-63A>G) c.*1471-63A>G (n.*1471-63A>G) c.2122-63A>G (n.2122-63A>G) c.*1391-63A>G (n.*1391-63A>G) c.2167-63A>G (n.2167-63A>G) c.997-63A>G (n.997-63A>G) c.1465-63A>G (n.1465-63A>G) n.2454-63A>G n.2330-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997264T>C | CA713619704 | AP4E1 | c.2347-62T>C (n.2347-62T>C) c.*1471-62T>C (n.*1471-62T>C) c.2122-62T>C (n.2122-62T>C) c.*1391-62T>C (n.*1391-62T>C) c.2167-62T>C (n.2167-62T>C) c.997-62T>C (n.997-62T>C) c.1465-62T>C (n.1465-62T>C) n.2454-62T>C n.2330-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997264T= | CA2176672426 | AP4E1 | c.2347-62T= (n.2347-62T=) c.*1471-62T= (n.*1471-62T=) c.2122-62T= (n.2122-62T=) c.*1391-62T= (n.*1391-62T=) c.2167-62T= (n.2167-62T=) c.997-62T= (n.997-62T=) c.1465-62T= (n.1465-62T=) n.2454-62T= n.2330-62T= | |
| 15 | g.50997264_50997265insTATA | CA2628447636 | AP4E1 | c.2347-62_2347-61insTATA (n.2347-62_2347-61insTATA) c.*1471-62_*1471-61insTATA (n.*1471-62_*1471-61insTATA) c.2122-62_2122-61insTATA (n.2122-62_2122-61insTATA) c.*1391-62_*1391-61insTATA (n.*1391-62_*1391-61insTATA) c.2167-62_2167-61insTATA (n.2167-62_2167-61insTATA) c.997-62_997-61insTATA (n.997-62_997-61insTATA) c.1465-62_1465-61insTATA (n.1465-62_1465-61insTATA) n.2454-62_2454-61insTATA n.2330-62_2330-61insTATA | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997265G>T | CA2628447637 | AP4E1 | c.2347-61G>T (n.2347-61G>T) c.*1471-61G>T (n.*1471-61G>T) c.2122-61G>T (n.2122-61G>T) c.*1391-61G>T (n.*1391-61G>T) c.2167-61G>T (n.2167-61G>T) c.997-61G>T (n.997-61G>T) c.1465-61G>T (n.1465-61G>T) n.2454-61G>T n.2330-61G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997268del | CA2628447638 | AP4E1 | c.2347-58del (n.2347-58del) c.*1471-58del (n.*1471-58del) c.2122-58del (n.2122-58del) c.*1391-58del (n.*1391-58del) c.2167-58del (n.2167-58del) c.997-58del (n.997-58del) c.1465-58del (n.1465-58del) n.2454-58del n.2330-58del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997268T>C | CA2628447639 | AP4E1 | c.2347-58T>C (n.2347-58T>C) c.*1471-58T>C (n.*1471-58T>C) c.2122-58T>C (n.2122-58T>C) c.*1391-58T>C (n.*1391-58T>C) c.2167-58T>C (n.2167-58T>C) c.997-58T>C (n.997-58T>C) c.1465-58T>C (n.1465-58T>C) n.2454-58T>C n.2330-58T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997269A>G | CA2575724847 | AP4E1 | c.2347-57A>G (n.2347-57A>G) c.*1471-57A>G (n.*1471-57A>G) c.2122-57A>G (n.2122-57A>G) c.*1391-57A>G (n.*1391-57A>G) c.2167-57A>G (n.2167-57A>G) c.997-57A>G (n.997-57A>G) c.1465-57A>G (n.1465-57A>G) n.2454-57A>G n.2330-57A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997269A>T | CA2575724848 | AP4E1 | c.2347-57A>T (n.2347-57A>T) c.*1471-57A>T (n.*1471-57A>T) c.2122-57A>T (n.2122-57A>T) c.*1391-57A>T (n.*1391-57A>T) c.2167-57A>T (n.2167-57A>T) c.997-57A>T (n.997-57A>T) c.1465-57A>T (n.1465-57A>T) n.2454-57A>T n.2330-57A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997271A>C | CA2575724849 | AP4E1 | c.2347-55A>C (n.2347-55A>C) c.*1471-55A>C (n.*1471-55A>C) c.2122-55A>C (n.2122-55A>C) c.*1391-55A>C (n.*1391-55A>C) c.2167-55A>C (n.2167-55A>C) c.997-55A>C (n.997-55A>C) c.1465-55A>C (n.1465-55A>C) n.2454-55A>C n.2330-55A>C | |
| 15 | g.50997272A= | CA2176672428 | AP4E1 | c.2347-54A= (n.2347-54A=) c.*1471-54A= (n.*1471-54A=) c.2122-54A= (n.2122-54A=) c.*1391-54A= (n.*1391-54A=) c.2167-54A= (n.2167-54A=) c.997-54A= (n.997-54A=) c.1465-54A= (n.1465-54A=) n.2454-54A= n.2330-54A= | |
| 15 | g.50997272A>G | CA270525634 | AP4E1 | c.2347-54A>G (n.2347-54A>G) c.*1471-54A>G (n.*1471-54A>G) c.2122-54A>G (n.2122-54A>G) c.*1391-54A>G (n.*1391-54A>G) c.2167-54A>G (n.2167-54A>G) c.997-54A>G (n.997-54A>G) c.1465-54A>G (n.1465-54A>G) n.2454-54A>G n.2330-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997272A>T | CA2804135532 | AP4E1 | c.2347-54A>T (n.2347-54A>T) c.*1471-54A>T (n.*1471-54A>T) c.2122-54A>T (n.2122-54A>T) c.*1391-54A>T (n.*1391-54A>T) c.2167-54A>T (n.2167-54A>T) c.997-54A>T (n.997-54A>T) c.1465-54A>T (n.1465-54A>T) n.2454-54A>T n.2330-54A>T | |
| 15 | g.50997273C>A | CA2575724850 | AP4E1 | c.2347-53C>A (n.2347-53C>A) c.*1471-53C>A (n.*1471-53C>A) c.2122-53C>A (n.2122-53C>A) c.*1391-53C>A (n.*1391-53C>A) c.2167-53C>A (n.2167-53C>A) c.997-53C>A (n.997-53C>A) c.1465-53C>A (n.1465-53C>A) n.2454-53C>A n.2330-53C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997274T>C | CA2628447640 | AP4E1 | c.2347-52T>C (n.2347-52T>C) c.*1471-52T>C (n.*1471-52T>C) c.2122-52T>C (n.2122-52T>C) c.*1391-52T>C (n.*1391-52T>C) c.2167-52T>C (n.2167-52T>C) c.997-52T>C (n.997-52T>C) c.1465-52T>C (n.1465-52T>C) n.2454-52T>C n.2330-52T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997275C>A | CA2628447641 | AP4E1 | c.2347-51C>A (n.2347-51C>A) c.*1471-51C>A (n.*1471-51C>A) c.2122-51C>A (n.2122-51C>A) c.*1391-51C>A (n.*1391-51C>A) c.2167-51C>A (n.2167-51C>A) c.997-51C>A (n.997-51C>A) c.1465-51C>A (n.1465-51C>A) n.2454-51C>A n.2330-51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997276A= | CA2176672429 | AP4E1 | c.2347-50A= (n.2347-50A=) c.*1471-50A= (n.*1471-50A=) c.2122-50A= (n.2122-50A=) c.*1391-50A= (n.*1391-50A=) c.2167-50A= (n.2167-50A=) c.997-50A= (n.997-50A=) c.1465-50A= (n.1465-50A=) n.2454-50A= n.2330-50A= | |
| 15 | g.50997276A>G | CA2628447642 | AP4E1 | c.2347-50A>G (n.2347-50A>G) c.*1471-50A>G (n.*1471-50A>G) c.2122-50A>G (n.2122-50A>G) c.*1391-50A>G (n.*1391-50A>G) c.2167-50A>G (n.2167-50A>G) c.997-50A>G (n.997-50A>G) c.1465-50A>G (n.1465-50A>G) n.2454-50A>G n.2330-50A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997276A>T | CA713619708 | AP4E1 | c.2347-50A>T (n.2347-50A>T) c.*1471-50A>T (n.*1471-50A>T) c.2122-50A>T (n.2122-50A>T) c.*1391-50A>T (n.*1391-50A>T) c.2167-50A>T (n.2167-50A>T) c.997-50A>T (n.997-50A>T) c.1465-50A>T (n.1465-50A>T) n.2454-50A>T n.2330-50A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997276_50997299delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT | CA2176672431 | AP4E1 | c.2347-50_2347-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.2347-50_2347-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.*1471-50_*1471-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.*1471-50_*1471-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.2122-50_2122-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.2122-50_2122-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.*1391-50_*1391-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.*1391-50_*1391-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.2167-50_2167-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.2167-50_2167-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.997-50_997-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.997-50_997-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.1465-50_1465-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.1465-50_1465-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) n.2454-50_2454-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT n.2330-50_2330-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT | |
| 15 | g.50997277T>C | CA2628447643 | AP4E1 | c.2347-49T>C (n.2347-49T>C) c.*1471-49T>C (n.*1471-49T>C) c.2122-49T>C (n.2122-49T>C) c.*1391-49T>C (n.*1391-49T>C) c.2167-49T>C (n.2167-49T>C) c.997-49T>C (n.997-49T>C) c.1465-49T>C (n.1465-49T>C) n.2454-49T>C n.2330-49T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997278_50997300del | CA618011119 | AP4E1 | c.2347-48_2347-26del (n.2347-48_2347-26del) c.*1471-48_*1471-26del (n.*1471-48_*1471-26del) c.2122-48_2122-26del (n.2122-48_2122-26del) c.*1391-48_*1391-26del (n.*1391-48_*1391-26del) c.2167-48_2167-26del (n.2167-48_2167-26del) c.997-48_997-26del (n.997-48_997-26del) c.1465-48_1465-26del (n.1465-48_1465-26del) n.2454-48_2454-26del n.2330-48_2330-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997278G>A | CA618011120 | AP4E1 | c.2347-48G>A (n.2347-48G>A) c.*1471-48G>A (n.*1471-48G>A) c.2122-48G>A (n.2122-48G>A) c.*1391-48G>A (n.*1391-48G>A) c.2167-48G>A (n.2167-48G>A) c.997-48G>A (n.997-48G>A) c.1465-48G>A (n.1465-48G>A) n.2454-48G>A n.2330-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997278G>C | CA2575724851 | AP4E1 | c.2347-48G>C (n.2347-48G>C) c.*1471-48G>C (n.*1471-48G>C) c.2122-48G>C (n.2122-48G>C) c.*1391-48G>C (n.*1391-48G>C) c.2167-48G>C (n.2167-48G>C) c.997-48G>C (n.997-48G>C) c.1465-48G>C (n.1465-48G>C) n.2454-48G>C n.2330-48G>C | |
| 15 | g.50997278G= | CA2176672434 | AP4E1 | c.2347-48G= (n.2347-48G=) c.*1471-48G= (n.*1471-48G=) c.2122-48G= (n.2122-48G=) c.*1391-48G= (n.*1391-48G=) c.2167-48G= (n.2167-48G=) c.997-48G= (n.997-48G=) c.1465-48G= (n.1465-48G=) n.2454-48G= n.2330-48G= | |
| 15 | g.50997278G>T | CA2575724852 | AP4E1 | c.2347-48G>T (n.2347-48G>T) c.*1471-48G>T (n.*1471-48G>T) c.2122-48G>T (n.2122-48G>T) c.*1391-48G>T (n.*1391-48G>T) c.2167-48G>T (n.2167-48G>T) c.997-48G>T (n.997-48G>T) c.1465-48G>T (n.1465-48G>T) n.2454-48G>T n.2330-48G>T | |
| 15 | g.50997279A= | CA2176672436 | AP4E1 | c.2347-47A= (n.2347-47A=) c.*1471-47A= (n.*1471-47A=) c.2122-47A= (n.2122-47A=) c.*1391-47A= (n.*1391-47A=) c.2167-47A= (n.2167-47A=) c.997-47A= (n.997-47A=) c.1465-47A= (n.1465-47A=) n.2454-47A= n.2330-47A= | |
| 15 | g.50997279A>G | CA7559309 | AP4E1 | c.2347-47A>G (n.2347-47A>G) c.*1471-47A>G (n.*1471-47A>G) c.2122-47A>G (n.2122-47A>G) c.*1391-47A>G (n.*1391-47A>G) c.2167-47A>G (n.2167-47A>G) c.997-47A>G (n.997-47A>G) c.1465-47A>G (n.1465-47A>G) n.2454-47A>G n.2330-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997280C>A | CA618011121 | AP4E1 | c.2347-46C>A (n.2347-46C>A) c.*1471-46C>A (n.*1471-46C>A) c.2122-46C>A (n.2122-46C>A) c.*1391-46C>A (n.*1391-46C>A) c.2167-46C>A (n.2167-46C>A) c.997-46C>A (n.997-46C>A) c.1465-46C>A (n.1465-46C>A) n.2454-46C>A n.2330-46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997280C= | CA2176672440 | AP4E1 | c.2347-46C= (n.2347-46C=) c.*1471-46C= (n.*1471-46C=) c.2122-46C= (n.2122-46C=) c.*1391-46C= (n.*1391-46C=) c.2167-46C= (n.2167-46C=) c.997-46C= (n.997-46C=) c.1465-46C= (n.1465-46C=) n.2454-46C= n.2330-46C= | |
| 15 | g.50997280_50997281insAGC | CA2628447644 | AP4E1 | c.2347-46_2347-45insAGC (n.2347-46_2347-45insAGC) c.*1471-46_*1471-45insAGC (n.*1471-46_*1471-45insAGC) c.2122-46_2122-45insAGC (n.2122-46_2122-45insAGC) c.*1391-46_*1391-45insAGC (n.*1391-46_*1391-45insAGC) c.2167-46_2167-45insAGC (n.2167-46_2167-45insAGC) c.997-46_997-45insAGC (n.997-46_997-45insAGC) c.1465-46_1465-45insAGC (n.1465-46_1465-45insAGC) n.2454-46_2454-45insAGC n.2330-46_2330-45insAGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997281T>G | CA618011122 | AP4E1 | c.2347-45T>G (n.2347-45T>G) c.*1471-45T>G (n.*1471-45T>G) c.2122-45T>G (n.2122-45T>G) c.*1391-45T>G (n.*1391-45T>G) c.2167-45T>G (n.2167-45T>G) c.997-45T>G (n.997-45T>G) c.1465-45T>G (n.1465-45T>G) n.2454-45T>G n.2330-45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997281T= | CA2176672442 | AP4E1 | c.2347-45T= (n.2347-45T=) c.*1471-45T= (n.*1471-45T=) c.2122-45T= (n.2122-45T=) c.*1391-45T= (n.*1391-45T=) c.2167-45T= (n.2167-45T=) c.997-45T= (n.997-45T=) c.1465-45T= (n.1465-45T=) n.2454-45T= n.2330-45T= | |
| 15 | g.50997282A>T | CA2628447645 | AP4E1 | c.2347-44A>T (n.2347-44A>T) c.*1471-44A>T (n.*1471-44A>T) c.2122-44A>T (n.2122-44A>T) c.*1391-44A>T (n.*1391-44A>T) c.2167-44A>T (n.2167-44A>T) c.997-44A>T (n.997-44A>T) c.1465-44A>T (n.1465-44A>T) n.2454-44A>T n.2330-44A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997283G>A | CA2628447646 | AP4E1 | c.2347-43G>A (n.2347-43G>A) c.*1471-43G>A (n.*1471-43G>A) c.2122-43G>A (n.2122-43G>A) c.*1391-43G>A (n.*1391-43G>A) c.2167-43G>A (n.2167-43G>A) c.997-43G>A (n.997-43G>A) c.1465-43G>A (n.1465-43G>A) n.2454-43G>A n.2330-43G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997283G>T | CA2628447647 | AP4E1 | c.2347-43G>T (n.2347-43G>T) c.*1471-43G>T (n.*1471-43G>T) c.2122-43G>T (n.2122-43G>T) c.*1391-43G>T (n.*1391-43G>T) c.2167-43G>T (n.2167-43G>T) c.997-43G>T (n.997-43G>T) c.1465-43G>T (n.1465-43G>T) n.2454-43G>T n.2330-43G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997284T>A | CA2628447648 | AP4E1 | c.2347-42T>A (n.2347-42T>A) c.*1471-42T>A (n.*1471-42T>A) c.2122-42T>A (n.2122-42T>A) c.*1391-42T>A (n.*1391-42T>A) c.2167-42T>A (n.2167-42T>A) c.997-42T>A (n.997-42T>A) c.1465-42T>A (n.1465-42T>A) n.2454-42T>A n.2330-42T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997284T>C | CA2575724853 | AP4E1 | c.2347-42T>C (n.2347-42T>C) c.*1471-42T>C (n.*1471-42T>C) c.2122-42T>C (n.2122-42T>C) c.*1391-42T>C (n.*1391-42T>C) c.2167-42T>C (n.2167-42T>C) c.997-42T>C (n.997-42T>C) c.1465-42T>C (n.1465-42T>C) n.2454-42T>C n.2330-42T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997284T>G | CA7559310 | AP4E1 | c.2347-42T>G (n.2347-42T>G) c.*1471-42T>G (n.*1471-42T>G) c.2122-42T>G (n.2122-42T>G) c.*1391-42T>G (n.*1391-42T>G) c.2167-42T>G (n.2167-42T>G) c.997-42T>G (n.997-42T>G) c.1465-42T>G (n.1465-42T>G) n.2454-42T>G n.2330-42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997284T= | CA2176672446 | AP4E1 | c.2347-42T= (n.2347-42T=) c.*1471-42T= (n.*1471-42T=) c.2122-42T= (n.2122-42T=) c.*1391-42T= (n.*1391-42T=) c.2167-42T= (n.2167-42T=) c.997-42T= (n.997-42T=) c.1465-42T= (n.1465-42T=) n.2454-42T= n.2330-42T= | |
| 15 | g.50997285A>G | CA2628447649 | AP4E1 | c.2347-41A>G (n.2347-41A>G) c.*1471-41A>G (n.*1471-41A>G) c.2122-41A>G (n.2122-41A>G) c.*1391-41A>G (n.*1391-41A>G) c.2167-41A>G (n.2167-41A>G) c.997-41A>G (n.997-41A>G) c.1465-41A>G (n.1465-41A>G) n.2454-41A>G n.2330-41A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997285A>T | CA2628447650 | AP4E1 | c.2347-41A>T (n.2347-41A>T) c.*1471-41A>T (n.*1471-41A>T) c.2122-41A>T (n.2122-41A>T) c.*1391-41A>T (n.*1391-41A>T) c.2167-41A>T (n.2167-41A>T) c.997-41A>T (n.997-41A>T) c.1465-41A>T (n.1465-41A>T) n.2454-41A>T n.2330-41A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997286G>A | CA2176672451 | AP4E1 | c.2347-40G>A (n.2347-40G>A) c.*1471-40G>A (n.*1471-40G>A) c.2122-40G>A (n.2122-40G>A) c.*1391-40G>A (n.*1391-40G>A) c.2167-40G>A (n.2167-40G>A) c.997-40G>A (n.997-40G>A) c.1465-40G>A (n.1465-40G>A) n.2454-40G>A n.2330-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997286G= | CA2176672450 | AP4E1 | c.2347-40G= (n.2347-40G=) c.*1471-40G= (n.*1471-40G=) c.2122-40G= (n.2122-40G=) c.*1391-40G= (n.*1391-40G=) c.2167-40G= (n.2167-40G=) c.997-40G= (n.997-40G=) c.1465-40G= (n.1465-40G=) n.2454-40G= n.2330-40G= | |
| 15 | g.50997286G>T | CA2628447651 | AP4E1 | c.2347-40G>T (n.2347-40G>T) c.*1471-40G>T (n.*1471-40G>T) c.2122-40G>T (n.2122-40G>T) c.*1391-40G>T (n.*1391-40G>T) c.2167-40G>T (n.2167-40G>T) c.997-40G>T (n.997-40G>T) c.1465-40G>T (n.1465-40G>T) n.2454-40G>T n.2330-40G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997286_50997287delinsGA | CA2176672449 | AP4E1 | c.2347-40_2347-39delinsGA (n.2347-40_2347-39delinsGA) c.*1471-40_*1471-39delinsGA (n.*1471-40_*1471-39delinsGA) c.2122-40_2122-39delinsGA (n.2122-40_2122-39delinsGA) c.*1391-40_*1391-39delinsGA (n.*1391-40_*1391-39delinsGA) c.2167-40_2167-39delinsGA (n.2167-40_2167-39delinsGA) c.997-40_997-39delinsGA (n.997-40_997-39delinsGA) c.1465-40_1465-39delinsGA (n.1465-40_1465-39delinsGA) n.2454-40_2454-39delinsGA n.2330-40_2330-39delinsGA | |
| 15 | g.50997287A= | CA2176672455 | AP4E1 | c.2347-39A= (n.2347-39A=) c.*1471-39A= (n.*1471-39A=) c.2122-39A= (n.2122-39A=) c.*1391-39A= (n.*1391-39A=) c.2167-39A= (n.2167-39A=) c.997-39A= (n.997-39A=) c.1465-39A= (n.1465-39A=) n.2454-39A= n.2330-39A= | |
| 15 | g.50997287A>G | CA618011123 | AP4E1 | c.2347-39A>G (n.2347-39A>G) c.*1471-39A>G (n.*1471-39A>G) c.2122-39A>G (n.2122-39A>G) c.*1391-39A>G (n.*1391-39A>G) c.2167-39A>G (n.2167-39A>G) c.997-39A>G (n.997-39A>G) c.1465-39A>G (n.1465-39A>G) n.2454-39A>G n.2330-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997287A>T | CA2804135533 | AP4E1 | c.2347-39A>T (n.2347-39A>T) c.*1471-39A>T (n.*1471-39A>T) c.2122-39A>T (n.2122-39A>T) c.*1391-39A>T (n.*1391-39A>T) c.2167-39A>T (n.2167-39A>T) c.997-39A>T (n.997-39A>T) c.1465-39A>T (n.1465-39A>T) n.2454-39A>T n.2330-39A>T | |
| 15 | g.50997288del | CA7559311 | AP4E1 | c.2347-38del (n.2347-38del) c.*1471-38del (n.*1471-38del) c.2122-38del (n.2122-38del) c.*1391-38del (n.*1391-38del) c.2167-38del (n.2167-38del) c.997-38del (n.997-38del) c.1465-38del (n.1465-38del) n.2454-38del n.2330-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997288A= | CA2176672457 | AP4E1 | c.2347-38A= (n.2347-38A=) c.*1471-38A= (n.*1471-38A=) c.2122-38A= (n.2122-38A=) c.*1391-38A= (n.*1391-38A=) c.2167-38A= (n.2167-38A=) c.997-38A= (n.997-38A=) c.1465-38A= (n.1465-38A=) n.2454-38A= n.2330-38A= | |
| 15 | g.50997288A>G | CA2176672458 | AP4E1 | c.2347-38A>G (n.2347-38A>G) c.*1471-38A>G (n.*1471-38A>G) c.2122-38A>G (n.2122-38A>G) c.*1391-38A>G (n.*1391-38A>G) c.2167-38A>G (n.2167-38A>G) c.997-38A>G (n.997-38A>G) c.1465-38A>G (n.1465-38A>G) n.2454-38A>G n.2330-38A>G | dbSNP |
| 15 | g.50997290_50997292del | CA2628447652 | AP4E1 | c.2347-36_2347-34del (n.2347-36_2347-34del) c.*1471-36_*1471-34del (n.*1471-36_*1471-34del) c.2122-36_2122-34del (n.2122-36_2122-34del) c.*1391-36_*1391-34del (n.*1391-36_*1391-34del) c.2167-36_2167-34del (n.2167-36_2167-34del) c.997-36_997-34del (n.997-36_997-34del) c.1465-36_1465-34del (n.1465-36_1465-34del) n.2454-36_2454-34del n.2330-36_2330-34del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997290G>A | CA2628447653 | AP4E1 | c.2347-36G>A (n.2347-36G>A) c.*1471-36G>A (n.*1471-36G>A) c.2122-36G>A (n.2122-36G>A) c.*1391-36G>A (n.*1391-36G>A) c.2167-36G>A (n.2167-36G>A) c.997-36G>A (n.997-36G>A) c.1465-36G>A (n.1465-36G>A) n.2454-36G>A n.2330-36G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997290G>T | CA2628447654 | AP4E1 | c.2347-36G>T (n.2347-36G>T) c.*1471-36G>T (n.*1471-36G>T) c.2122-36G>T (n.2122-36G>T) c.*1391-36G>T (n.*1391-36G>T) c.2167-36G>T (n.2167-36G>T) c.997-36G>T (n.997-36G>T) c.1465-36G>T (n.1465-36G>T) n.2454-36G>T n.2330-36G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997291A= | CA2176672460 | AP4E1 | c.2347-35A= (n.2347-35A=) c.*1471-35A= (n.*1471-35A=) c.2122-35A= (n.2122-35A=) c.*1391-35A= (n.*1391-35A=) c.2167-35A= (n.2167-35A=) c.997-35A= (n.997-35A=) c.1465-35A= (n.1465-35A=) n.2454-35A= n.2330-35A= | |
| 15 | g.50997291A>C | CA7559312 | AP4E1 | c.2347-35A>C (n.2347-35A>C) c.*1471-35A>C (n.*1471-35A>C) c.2122-35A>C (n.2122-35A>C) c.*1391-35A>C (n.*1391-35A>C) c.2167-35A>C (n.2167-35A>C) c.997-35A>C (n.997-35A>C) c.1465-35A>C (n.1465-35A>C) n.2454-35A>C n.2330-35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997291A>G | CA713619738 | AP4E1 | c.2347-35A>G (n.2347-35A>G) c.*1471-35A>G (n.*1471-35A>G) c.2122-35A>G (n.2122-35A>G) c.*1391-35A>G (n.*1391-35A>G) c.2167-35A>G (n.2167-35A>G) c.997-35A>G (n.997-35A>G) c.1465-35A>G (n.1465-35A>G) n.2454-35A>G n.2330-35A>G | dbSNP |
| 15 | g.50997291A>T | CA2628447655 | AP4E1 | c.2347-35A>T (n.2347-35A>T) c.*1471-35A>T (n.*1471-35A>T) c.2122-35A>T (n.2122-35A>T) c.*1391-35A>T (n.*1391-35A>T) c.2167-35A>T (n.2167-35A>T) c.997-35A>T (n.997-35A>T) c.1465-35A>T (n.1465-35A>T) n.2454-35A>T n.2330-35A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997295_50997299del | CA2628447656 | AP4E1 | c.2347-31_2347-27del (n.2347-31_2347-27del) c.*1471-31_*1471-27del (n.*1471-31_*1471-27del) c.2122-31_2122-27del (n.2122-31_2122-27del) c.*1391-31_*1391-27del (n.*1391-31_*1391-27del) c.2167-31_2167-27del (n.2167-31_2167-27del) c.997-31_997-27del (n.997-31_997-27del) c.1465-31_1465-27del (n.1465-31_1465-27del) n.2454-31_2454-27del n.2330-31_2330-27del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997293T>G | CA2628447657 | AP4E1 | c.2347-33T>G (n.2347-33T>G) c.*1471-33T>G (n.*1471-33T>G) c.2122-33T>G (n.2122-33T>G) c.*1391-33T>G (n.*1391-33T>G) c.2167-33T>G (n.2167-33T>G) c.997-33T>G (n.997-33T>G) c.1465-33T>G (n.1465-33T>G) n.2454-33T>G n.2330-33T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997294T>C | CA2628447658 | AP4E1 | c.2347-32T>C (n.2347-32T>C) c.*1471-32T>C (n.*1471-32T>C) c.2122-32T>C (n.2122-32T>C) c.*1391-32T>C (n.*1391-32T>C) c.2167-32T>C (n.2167-32T>C) c.997-32T>C (n.997-32T>C) c.1465-32T>C (n.1465-32T>C) n.2454-32T>C n.2330-32T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997295C>A | CA7559313 | AP4E1 | c.2347-31C>A (n.2347-31C>A) c.*1471-31C>A (n.*1471-31C>A) c.2122-31C>A (n.2122-31C>A) c.*1391-31C>A (n.*1391-31C>A) c.2167-31C>A (n.2167-31C>A) c.997-31C>A (n.997-31C>A) c.1465-31C>A (n.1465-31C>A) n.2454-31C>A n.2330-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997295C= | CA2176672462 | AP4E1 | c.2347-31C= (n.2347-31C=) c.*1471-31C= (n.*1471-31C=) c.2122-31C= (n.2122-31C=) c.*1391-31C= (n.*1391-31C=) c.2167-31C= (n.2167-31C=) c.997-31C= (n.997-31C=) c.1465-31C= (n.1465-31C=) n.2454-31C= n.2330-31C= | |
| 15 | g.50997296T>C | CA2628447660 | AP4E1 | c.2347-30T>C (n.2347-30T>C) c.*1471-30T>C (n.*1471-30T>C) c.2122-30T>C (n.2122-30T>C) c.*1391-30T>C (n.*1391-30T>C) c.2167-30T>C (n.2167-30T>C) c.997-30T>C (n.997-30T>C) c.1465-30T>C (n.1465-30T>C) n.2454-30T>C n.2330-30T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997300del | CA2628447659 | AP4E1 | c.2347-26del (n.2347-26del) c.*1471-26del (n.*1471-26del) c.2122-26del (n.2122-26del) c.*1391-26del (n.*1391-26del) c.2167-26del (n.2167-26del) c.997-26del (n.997-26del) c.1465-26del (n.1465-26del) n.2454-26del n.2330-26del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997299T>G | CA7559314 | AP4E1 | c.2347-27T>G (n.2347-27T>G) c.*1471-27T>G (n.*1471-27T>G) c.2122-27T>G (n.2122-27T>G) c.*1391-27T>G (n.*1391-27T>G) c.2167-27T>G (n.2167-27T>G) c.997-27T>G (n.997-27T>G) c.1465-27T>G (n.1465-27T>G) n.2454-27T>G n.2330-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997299T= | CA2176672465 | AP4E1 | c.2347-27T= (n.2347-27T=) c.*1471-27T= (n.*1471-27T=) c.2122-27T= (n.2122-27T=) c.*1391-27T= (n.*1391-27T=) c.2167-27T= (n.2167-27T=) c.997-27T= (n.997-27T=) c.1465-27T= (n.1465-27T=) n.2454-27T= n.2330-27T= | |
| 15 | g.50997303_50997307del | CA2628447661 | AP4E1 | c.2347-23_2347-19del (n.2347-23_2347-19del) c.*1471-23_*1471-19del (n.*1471-23_*1471-19del) c.2122-23_2122-19del (n.2122-23_2122-19del) c.*1391-23_*1391-19del (n.*1391-23_*1391-19del) c.2167-23_2167-19del (n.2167-23_2167-19del) c.997-23_997-19del (n.997-23_997-19del) c.1465-23_1465-19del (n.1465-23_1465-19del) n.2454-23_2454-19del n.2330-23_2330-19del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997300T>C | CA2628447662 | AP4E1 | c.2347-26T>C (n.2347-26T>C) c.*1471-26T>C (n.*1471-26T>C) c.2122-26T>C (n.2122-26T>C) c.*1391-26T>C (n.*1391-26T>C) c.2167-26T>C (n.2167-26T>C) c.997-26T>C (n.997-26T>C) c.1465-26T>C (n.1465-26T>C) n.2454-26T>C n.2330-26T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997301A= | CA2176672469 | AP4E1 | c.2347-25A= (n.2347-25A=) c.*1471-25A= (n.*1471-25A=) c.2122-25A= (n.2122-25A=) c.*1391-25A= (n.*1391-25A=) c.2167-25A= (n.2167-25A=) c.997-25A= (n.997-25A=) c.1465-25A= (n.1465-25A=) n.2454-25A= n.2330-25A= | |
| 15 | g.50997301A>G | CA656142911 | AP4E1 | c.2347-25A>G (n.2347-25A>G) c.*1471-25A>G (n.*1471-25A>G) c.2122-25A>G (n.2122-25A>G) c.*1391-25A>G (n.*1391-25A>G) c.2167-25A>G (n.2167-25A>G) c.997-25A>G (n.997-25A>G) c.1465-25A>G (n.1465-25A>G) n.2454-25A>G n.2330-25A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.50997301A>T | CA618011124 | AP4E1 | c.2347-25A>T (n.2347-25A>T) c.*1471-25A>T (n.*1471-25A>T) c.2122-25A>T (n.2122-25A>T) c.*1391-25A>T (n.*1391-25A>T) c.2167-25A>T (n.2167-25A>T) c.997-25A>T (n.997-25A>T) c.1465-25A>T (n.1465-25A>T) n.2454-25A>T n.2330-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997301_50997304delinsATAT | CA2176672471 | AP4E1 | c.2347-25_2347-22delinsATAT (n.2347-25_2347-22delinsATAT) c.*1471-25_*1471-22delinsATAT (n.*1471-25_*1471-22delinsATAT) c.2122-25_2122-22delinsATAT (n.2122-25_2122-22delinsATAT) c.*1391-25_*1391-22delinsATAT (n.*1391-25_*1391-22delinsATAT) c.2167-25_2167-22delinsATAT (n.2167-25_2167-22delinsATAT) c.997-25_997-22delinsATAT (n.997-25_997-22delinsATAT) c.1465-25_1465-22delinsATAT (n.1465-25_1465-22delinsATAT) n.2454-25_2454-22delinsATAT n.2330-25_2330-22delinsATAT | |
| 15 | g.50997302T>C | CA2628447663 | AP4E1 | c.2347-24T>C (n.2347-24T>C) c.*1471-24T>C (n.*1471-24T>C) c.2122-24T>C (n.2122-24T>C) c.*1391-24T>C (n.*1391-24T>C) c.2167-24T>C (n.2167-24T>C) c.997-24T>C (n.997-24T>C) c.1465-24T>C (n.1465-24T>C) n.2454-24T>C n.2330-24T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997308_50997310del | CA270525665 | AP4E1 | c.2347-18_2347-16del (n.2347-18_2347-16del) c.*1471-18_*1471-16del (n.*1471-18_*1471-16del) c.2122-18_2122-16del (n.2122-18_2122-16del) c.*1391-18_*1391-16del (n.*1391-18_*1391-16del) c.2167-18_2167-16del (n.2167-18_2167-16del) c.997-18_997-16del (n.997-18_997-16del) c.1465-18_1465-16del (n.1465-18_1465-16del) n.2454-18_2454-16del n.2330-18_2330-16del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997303A= | CA2176672473 | AP4E1 | c.2347-23A= (n.2347-23A=) c.*1471-23A= (n.*1471-23A=) c.2122-23A= (n.2122-23A=) c.*1391-23A= (n.*1391-23A=) c.2167-23A= (n.2167-23A=) c.997-23A= (n.997-23A=) c.1465-23A= (n.1465-23A=) n.2454-23A= n.2330-23A= | |
| 15 | g.50997303A>G | CA270525670 | AP4E1 | c.2347-23A>G (n.2347-23A>G) c.*1471-23A>G (n.*1471-23A>G) c.2122-23A>G (n.2122-23A>G) c.*1391-23A>G (n.*1391-23A>G) c.2167-23A>G (n.2167-23A>G) c.997-23A>G (n.997-23A>G) c.1465-23A>G (n.1465-23A>G) n.2454-23A>G n.2330-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997304T>A | CA2804135534 | AP4E1 | c.2347-22T>A (n.2347-22T>A) c.*1471-22T>A (n.*1471-22T>A) c.2122-22T>A (n.2122-22T>A) c.*1391-22T>A (n.*1391-22T>A) c.2167-22T>A (n.2167-22T>A) c.997-22T>A (n.997-22T>A) c.1465-22T>A (n.1465-22T>A) n.2454-22T>A n.2330-22T>A | |
| 15 | g.50997304T>C | CA618011125 | AP4E1 | c.2347-22T>C (n.2347-22T>C) c.*1471-22T>C (n.*1471-22T>C) c.2122-22T>C (n.2122-22T>C) c.*1391-22T>C (n.*1391-22T>C) c.2167-22T>C (n.2167-22T>C) c.997-22T>C (n.997-22T>C) c.1465-22T>C (n.1465-22T>C) n.2454-22T>C n.2330-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997304T>G | CA2575724854 | AP4E1 | c.2347-22T>G (n.2347-22T>G) c.*1471-22T>G (n.*1471-22T>G) c.2122-22T>G (n.2122-22T>G) c.*1391-22T>G (n.*1391-22T>G) c.2167-22T>G (n.2167-22T>G) c.997-22T>G (n.997-22T>G) c.1465-22T>G (n.1465-22T>G) n.2454-22T>G n.2330-22T>G | |
| 15 | g.50997304T= | CA2176672474 | AP4E1 | c.2347-22T= (n.2347-22T=) c.*1471-22T= (n.*1471-22T=) c.2122-22T= (n.2122-22T=) c.*1391-22T= (n.*1391-22T=) c.2167-22T= (n.2167-22T=) c.997-22T= (n.997-22T=) c.1465-22T= (n.1465-22T=) n.2454-22T= n.2330-22T= | |
| 15 | g.50997306A>T | CA2628447664 | AP4E1 | c.2347-20A>T (n.2347-20A>T) c.*1471-20A>T (n.*1471-20A>T) c.2122-20A>T (n.2122-20A>T) c.*1391-20A>T (n.*1391-20A>T) c.2167-20A>T (n.2167-20A>T) c.997-20A>T (n.997-20A>T) c.1465-20A>T (n.1465-20A>T) n.2454-20A>T n.2330-20A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997307T>C | CA2628447665 | AP4E1 | c.2347-19T>C (n.2347-19T>C) c.*1471-19T>C (n.*1471-19T>C) c.2122-19T>C (n.2122-19T>C) c.*1391-19T>C (n.*1391-19T>C) c.2167-19T>C (n.2167-19T>C) c.997-19T>C (n.997-19T>C) c.1465-19T>C (n.1465-19T>C) n.2454-19T>C n.2330-19T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997311_50997317del | CA2575724855 | AP4E1 | c.2347-15_2347-9del (n.2347-15_2347-9del) c.*1471-15_*1471-9del (n.*1471-15_*1471-9del) c.2122-15_2122-9del (n.2122-15_2122-9del) c.*1391-15_*1391-9del (n.*1391-15_*1391-9del) c.2167-15_2167-9del (n.2167-15_2167-9del) c.997-15_997-9del (n.997-15_997-9del) c.1465-15_1465-9del (n.1465-15_1465-9del) n.2454-15_2454-9del n.2330-15_2330-9del | |
| 15 | g.50997308T>A | CA618011126 | AP4E1 | c.2347-18T>A (n.2347-18T>A) c.*1471-18T>A (n.*1471-18T>A) c.2122-18T>A (n.2122-18T>A) c.*1391-18T>A (n.*1391-18T>A) c.2167-18T>A (n.2167-18T>A) c.997-18T>A (n.997-18T>A) c.1465-18T>A (n.1465-18T>A) n.2454-18T>A n.2330-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997308T= | CA2176672476 | AP4E1 | c.2347-18T= (n.2347-18T=) c.*1471-18T= (n.*1471-18T=) c.2122-18T= (n.2122-18T=) c.*1391-18T= (n.*1391-18T=) c.2167-18T= (n.2167-18T=) c.997-18T= (n.997-18T=) c.1465-18T= (n.1465-18T=) n.2454-18T= n.2330-18T= | |
| 15 | g.50997309_50997310del | CA2628447666 | AP4E1 | c.2347-17_2347-16del (n.2347-17_2347-16del) c.*1471-17_*1471-16del (n.*1471-17_*1471-16del) c.2122-17_2122-16del (n.2122-17_2122-16del) c.*1391-17_*1391-16del (n.*1391-17_*1391-16del) c.2167-17_2167-16del (n.2167-17_2167-16del) c.997-17_997-16del (n.997-17_997-16del) c.1465-17_1465-16del (n.1465-17_1465-16del) n.2454-17_2454-16del n.2330-17_2330-16del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997309A= | CA2176672477 | AP4E1 | c.2347-17A= (n.2347-17A=) c.*1471-17A= (n.*1471-17A=) c.2122-17A= (n.2122-17A=) c.*1391-17A= (n.*1391-17A=) c.2167-17A= (n.2167-17A=) c.997-17A= (n.997-17A=) c.1465-17A= (n.1465-17A=) n.2454-17A= n.2330-17A= | |
| 15 | g.50997309A>G | CA713619752 | AP4E1 | c.2347-17A>G (n.2347-17A>G) c.*1471-17A>G (n.*1471-17A>G) c.2122-17A>G (n.2122-17A>G) c.*1391-17A>G (n.*1391-17A>G) c.2167-17A>G (n.2167-17A>G) c.997-17A>G (n.997-17A>G) c.1465-17A>G (n.1465-17A>G) n.2454-17A>G n.2330-17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997309A>T | CA618011127 | AP4E1 | c.2347-17A>T (n.2347-17A>T) c.*1471-17A>T (n.*1471-17A>T) c.2122-17A>T (n.2122-17A>T) c.*1391-17A>T (n.*1391-17A>T) c.2167-17A>T (n.2167-17A>T) c.997-17A>T (n.997-17A>T) c.1465-17A>T (n.1465-17A>T) n.2454-17A>T n.2330-17A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.50997310T>C | CA7559315 | AP4E1 | c.2347-16T>C (n.2347-16T>C) c.*1471-16T>C (n.*1471-16T>C) c.2122-16T>C (n.2122-16T>C) c.*1391-16T>C (n.*1391-16T>C) c.2167-16T>C (n.2167-16T>C) c.997-16T>C (n.997-16T>C) c.1465-16T>C (n.1465-16T>C) n.2454-16T>C n.2330-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997310T= | CA2176672479 | AP4E1 | c.2347-16T= (n.2347-16T=) c.*1471-16T= (n.*1471-16T=) c.2122-16T= (n.2122-16T=) c.*1391-16T= (n.*1391-16T=) c.2167-16T= (n.2167-16T=) c.997-16T= (n.997-16T=) c.1465-16T= (n.1465-16T=) n.2454-16T= n.2330-16T= | |
| 15 | g.50997310dup | CA2804135535 | AP4E1 | c.2347-16dup (n.2347-16dup) c.*1471-16dup (n.*1471-16dup) c.2122-16dup (n.2122-16dup) c.*1391-16dup (n.*1391-16dup) c.2167-16dup (n.2167-16dup) c.997-16dup (n.997-16dup) c.1465-16dup (n.1465-16dup) n.2454-16dup n.2330-16dup | |
| 15 | g.50997312T>C | CA2628447667 | AP4E1 | c.2347-14T>C (n.2347-14T>C) c.*1471-14T>C (n.*1471-14T>C) c.2122-14T>C (n.2122-14T>C) c.*1391-14T>C (n.*1391-14T>C) c.2167-14T>C (n.2167-14T>C) c.997-14T>C (n.997-14T>C) c.1465-14T>C (n.1465-14T>C) n.2454-14T>C n.2330-14T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997312_50997313insAT | CA2804135536 | AP4E1 | c.2347-14_2347-13insAT (n.2347-14_2347-13insAT) c.*1471-14_*1471-13insAT (n.*1471-14_*1471-13insAT) c.2122-14_2122-13insAT (n.2122-14_2122-13insAT) c.*1391-14_*1391-13insAT (n.*1391-14_*1391-13insAT) c.2167-14_2167-13insAT (n.2167-14_2167-13insAT) c.997-14_997-13insAT (n.997-14_997-13insAT) c.1465-14_1465-13insAT (n.1465-14_1465-13insAT) n.2454-14_2454-13insAT n.2330-14_2330-13insAT | |
| 15 | g.50997314T>C | CA2628447668 | AP4E1 | c.2347-12T>C (n.2347-12T>C) c.*1471-12T>C (n.*1471-12T>C) c.2122-12T>C (n.2122-12T>C) c.*1391-12T>C (n.*1391-12T>C) c.2167-12T>C (n.2167-12T>C) c.997-12T>C (n.997-12T>C) c.1465-12T>C (n.1465-12T>C) n.2454-12T>C n.2330-12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997316A= | CA2176672482 | AP4E1 | c.2347-10A= (n.2347-10A=) c.*1471-10A= (n.*1471-10A=) c.2122-10A= (n.2122-10A=) c.*1391-10A= (n.*1391-10A=) c.2167-10A= (n.2167-10A=) c.997-10A= (n.997-10A=) c.1465-10A= (n.1465-10A=) n.2454-10A= n.2330-10A= | |
| 15 | g.50997316A>G | CA618011128 | AP4E1 | c.2347-10A>G (n.2347-10A>G) c.*1471-10A>G (n.*1471-10A>G) c.2122-10A>G (n.2122-10A>G) c.*1391-10A>G (n.*1391-10A>G) c.2167-10A>G (n.2167-10A>G) c.997-10A>G (n.997-10A>G) c.1465-10A>G (n.1465-10A>G) n.2454-10A>G n.2330-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997316A>T | CA618011129 | AP4E1 | c.2347-10A>T (n.2347-10A>T) c.*1471-10A>T (n.*1471-10A>T) c.2122-10A>T (n.2122-10A>T) c.*1391-10A>T (n.*1391-10A>T) c.2167-10A>T (n.2167-10A>T) c.997-10A>T (n.997-10A>T) c.1465-10A>T (n.1465-10A>T) n.2454-10A>T n.2330-10A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.50997322G>A | CA2628447671 | AP4E1 | c.2347-4G>A (n.2347-4G>A) c.*1471-4G>A (n.*1471-4G>A) c.2122-4G>A (n.2122-4G>A) c.*1391-4G>A (n.*1391-4G>A) c.2167-4G>A (n.2167-4G>A) c.997-4G>A (n.997-4G>A) c.1465-4G>A (n.1465-4G>A) n.2454-4G>A n.2330-4G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997322G>T | CA2628447672 | AP4E1 | c.2347-4G>T (n.2347-4G>T) c.*1471-4G>T (n.*1471-4G>T) c.2122-4G>T (n.2122-4G>T) c.*1391-4G>T (n.*1391-4G>T) c.2167-4G>T (n.2167-4G>T) c.997-4G>T (n.997-4G>T) c.1465-4G>T (n.1465-4G>T) n.2454-4G>T n.2330-4G>T | gnomAD v4 |