Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.50992717_50992816delCA2618776071SLC11A2c.1279_1284+94del
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n.1305_1310+94del
 gnomAD v4
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n.1310G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50992810C>TCA479780707SLC11A2c.1284G>A (p.Glu428=)
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n.1305G>A
n.1310G>A
12g.50992811T>ACA384843386SLC11A2c.1283A>T (p.Glu428Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50992811T>CCA384843388SLC11A2c.1283A>G (p.Glu428Gly)
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n.1309A>G
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c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.*781A>C (n.*781A>C)
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12g.50992811T=CA2035843897SLC11A2c.1283A= (p.Glu428=)
c.1184A= (p.Glu395=)
c.*781A= (n.*781A=)
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 ClinVar
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n.1307G>T
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c.1230G>C (p.Met410Ile)
c.1194G>C (p.Met398Ile)
c.764G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.957G>C (p.Met319Ile)
n.666G>C
n.332G>C
n.1259G>C
n.1334G>C
c.1083G>C (p.Met361Ile)
n.1391G>C
n.1309G>C
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n.1227G>C
n.1302G>C
n.1307G>C
12g.50992813C>TCA384843401SLC11A2c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.1182G>A (p.Met394Ile)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.246G>A
c.1230G>A (p.Met410Ile)
c.1194G>A (p.Met398Ile)
c.764G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.957G>A (p.Met319Ile)
n.666G>A
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c.1083G>A (p.Met361Ile)
n.1391G>A
n.1309G>A
n.1317G>A
n.1227G>A
n.1302G>A
n.1307G>A
12g.50992814A>CCA384843404SLC11A2c.1280T>G (p.Met427Arg)
c.1181T>G (p.Met394Arg)
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.245T>G
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n.1306T>G
12g.50992814A>GCA384843406SLC11A2c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.245T>C
c.1229T>C (p.Met410Thr)
c.1193T>C (p.Met398Thr)
c.763T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.956T>C (p.Met319Thr)
n.665T>C
n.331T>C
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n.1333T>C
c.1082T>C (p.Met361Thr)
n.1390T>C
n.1308T>C
n.1316T>C
n.1226T>C
n.1301T>C
n.1306T>C
12g.50992814A>TCA384843409SLC11A2c.1280T>A (p.Met427Lys)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.245T>A
c.1229T>A (p.Met410Lys)
c.1193T>A (p.Met398Lys)
c.763T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.956T>A (p.Met319Lys)
n.665T>A
n.331T>A
n.1258T>A
n.1333T>A
c.1082T>A (p.Met361Lys)
n.1390T>A
n.1308T>A
n.1316T>A
n.1226T>A
n.1301T>A
n.1306T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.50992815T>ACA384843412SLC11A2c.1279A>T (p.Met427Leu)
c.1180A>T (p.Met394Leu)
c.*777A>T (n.*777A>T)
n.244A>T
c.1228A>T (p.Met410Leu)
c.1192A>T (p.Met398Leu)
c.762A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.955A>T (p.Met319Leu)
n.664A>T
n.330A>T
n.1257A>T
n.1332A>T
c.1081A>T (p.Met361Leu)
n.1389A>T
n.1307A>T
n.1315A>T
n.1225A>T
n.1300A>T
n.1305A>T
 gnomAD v4
12g.50992815T>CCA384843414SLC11A2c.1279A>G (p.Met427Val)
c.1180A>G (p.Met394Val)
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.244A>G
c.1228A>G (p.Met410Val)
c.1192A>G (p.Met398Val)
c.762A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.955A>G (p.Met319Val)
n.664A>G
n.330A>G
n.1257A>G
n.1332A>G
c.1081A>G (p.Met361Val)
n.1389A>G
n.1307A>G
n.1315A>G
n.1225A>G
n.1300A>G
n.1305A>G
 dbSNP
12g.50992815T>GCA384843417SLC11A2c.1279A>C (p.Met427Leu)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.244A>C
c.1228A>C (p.Met410Leu)
c.1192A>C (p.Met398Leu)
c.762A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.955A>C (p.Met319Leu)
n.664A>C
n.330A>C
n.1257A>C
n.1332A>C
c.1081A>C (p.Met361Leu)
n.1389A>C
n.1307A>C
n.1315A>C
n.1225A>C
n.1300A>C
n.1305A>C
12g.50992815T=CA2035843898SLC11A2c.1279A= (p.Met427=)
c.1180A= (p.Met394=)
c.*777A= (n.*777A=)
n.244A=
c.1228A= (p.Met410=)
c.1192A= (p.Met398=)
c.762A=
c.*366A= (n.*366A=)
c.955A= (p.Met319=)
n.664A=
n.330A=
n.1257A=
n.1332A=
c.1081A= (p.Met361=)
n.1389A=
n.1307A=
n.1315A=
n.1225A=
n.1300A=
n.1305A=
12g.50992816G>ACA479780732SLC11A2c.1278C>T (p.Val426=)
c.1179C>T (p.Val393=)
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.243C>T
c.1227C>T (p.Val409=)
c.1191C>T (p.Val397=)
c.761C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.954C>T (p.Val318=)
n.663C>T
n.329C>T
n.1256C>T
n.1331C>T
c.1080C>T (p.Val360=)
n.1388C>T
n.1306C>T
n.1314C>T
n.1224C>T
n.1299C>T
n.1304C>T
12g.50992816G>CCA479780734SLC11A2c.1278C>G (p.Val426=)
c.1179C>G (p.Val393=)
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.243C>G
c.1227C>G (p.Val409=)
c.1191C>G (p.Val397=)
c.761C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.954C>G (p.Val318=)
n.663C>G
n.329C>G
n.1256C>G
n.1331C>G
c.1080C>G (p.Val360=)
n.1388C>G
n.1306C>G
n.1314C>G
n.1224C>G
n.1299C>G
n.1304C>G
12g.50992816G>TCA479780742SLC11A2c.1278C>A (p.Val426=)
c.1179C>A (p.Val393=)
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.243C>A
c.1227C>A (p.Val409=)
c.1191C>A (p.Val397=)
c.761C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.954C>A (p.Val318=)
n.663C>A
n.329C>A
n.1256C>A
n.1331C>A
c.1080C>A (p.Val360=)
n.1388C>A
n.1306C>A
n.1314C>A
n.1224C>A
n.1299C>A
n.1304C>A
12g.50992817A>CCA384843421SLC11A2c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.*775T>G (n.*775T>G)
n.242T>G
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.760T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.953T>G (p.Val318Gly)
n.662T>G
n.328T>G
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n.1330T>G
c.1079T>G (p.Val360Gly)
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n.1305T>G
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c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.*775T>C (n.*775T>C)
n.242T>C
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c.760T>C
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n.662T>C
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n.1255T>C
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n.242T>A
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c.760T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.953T>A (p.Val318Asp)
n.662T>A
n.328T>A
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n.1330T>A
c.1079T>A (p.Val360Asp)
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n.1313T>A
n.1223T>A
n.1298T>A
n.1303T>A
12g.50992818C>ACA384843426SLC11A2c.1276G>T (p.Val426Phe)
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n.661G>T
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n.1302G>T
12g.50992818C>GCA384843428SLC11A2c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.*774G>C (n.*774G>C)
n.241G>C
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.759G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.952G>C (p.Val318Leu)
n.661G>C
n.327G>C
n.1254G>C
n.1329G>C
c.1078G>C (p.Val360Leu)
n.1386G>C
n.1304G>C
n.1312G>C
n.1222G>C
n.1297G>C
n.1302G>C
12g.50992818C>TCA384843431SLC11A2c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.241G>A
c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.759G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.952G>A (p.Val318Ile)
n.661G>A
n.327G>A
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n.1386G>A
n.1304G>A
n.1312G>A
n.1222G>A
n.1297G>A
n.1302G>A
12g.50992819A=CA2035843899SLC11A2c.1275T= (p.Phe425=)
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c.*362T= (n.*362T=)
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n.1311T=
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c.*773T>G (n.*773T>G)
n.240T>G
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c.758T>G
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n.660T>G
n.326T>G
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n.1385T>G
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n.1221T>G
n.1296T>G
n.1301T>G
 dbSNP
12g.50992819A>GCA479780757SLC11A2c.1275T>C (p.Phe425=)
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n.240T>C
c.1224T>C (p.Phe408=)
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c.758T>C
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c.951T>C (p.Phe317=)
n.660T>C
n.326T>C
n.1253T>C
n.1328T>C
c.1077T>C (p.Phe359=)
n.1385T>C
n.1303T>C
n.1311T>C
n.1221T>C
n.1296T>C
n.1301T>C
12g.50992819A>TCA384843439SLC11A2c.1275T>A (p.Phe425Leu)
c.1176T>A (p.Phe392Leu)
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n.1385T>A
n.1303T>A
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n.1296T>A
n.1301T>A
12g.50992820A>CCA384843447SLC11A2c.1274T>G (p.Phe425Cys)
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12g.50992820A>GCA384843443SLC11A2c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.239T>C
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.757T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
n.659T>C
n.325T>C
n.1252T>C
n.1327T>C
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
n.1384T>C
n.1302T>C
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n.1220T>C
n.1295T>C
n.1300T>C
12g.50992820A>TCA384843445SLC11A2c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.239T>A
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.757T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
n.659T>A
n.325T>A
n.1252T>A
n.1327T>A
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
n.1384T>A
n.1302T>A
n.1310T>A
n.1220T>A
n.1295T>A
n.1300T>A
12g.50992821A>CCA384843450SLC11A2c.1273T>G (p.Phe425Val)
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n.1299T>G
12g.50992821A>GCA384843452SLC11A2c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.238T>C
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.756T>C
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n.658T>C
n.324T>C
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c.1075T>C (p.Phe359Leu)
n.1383T>C
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n.1299T>C
12g.50992821A>TCA384843454SLC11A2c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.238T>A
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.756T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
n.658T>A
n.324T>A
n.1251T>A
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n.1299T>A
12g.50992822C>ACA384843457SLC11A2c.1272G>T (p.Gln424His)
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n.1293G>T
n.1298G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50992822C=CA2035843900SLC11A2c.1272G= (p.Gln424=)
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n.1298G>C
 gnomAD v4
12g.50992822C>TCA479780791SLC11A2c.1272G>A (p.Gln424=)
c.1173G>A (p.Gln391=)
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n.237G>A
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c.1185G>A (p.Gln395=)
c.755G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.948G>A (p.Gln316=)
n.657G>A
n.323G>A
n.1250G>A
n.1325G>A
c.1074G>A (p.Gln358=)
n.1382G>A
n.1300G>A
n.1308G>A
n.1218G>A
n.1293G>A
n.1298G>A
12g.50992823T>ACA384843472SLC11A2c.1271A>T (p.Gln424Leu)
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12g.50992823T>GCA384843461SLC11A2c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
c.*769A>C (n.*769A>C)
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c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.754A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
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n.656A>C
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12g.50992824G>ACA384843475SLC11A2c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
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c.1072C>T (p.Gln358Ter)
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n.1296C>T
12g.50992824G>CCA384843480SLC11A2c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
c.*768C>G (n.*768C>G)
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c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
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c.*357C>G (n.*357C>G)
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12g.50992824G>TCA384843479SLC11A2c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
c.*768C>A (n.*768C>A)
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c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.753C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.946C>A (p.Gln316Lys)
n.655C>A
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c.1072C>A (p.Gln358Lys)
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n.1296C>A
12g.50992825delCA2618776187SLC11A2c.1270del (p.Gln424SerfsTer8)
c.1171del (p.Gln391SerfsTer8)
c.*768del (n.*768del)
n.235del
c.1219del (p.Gln407SerfsTer8)
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n.1298del
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n.1216del
n.1291del
n.1296del
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c.939T>C (p.Tyr313=)
n.648T>C
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c.*761T>A (n.*761T>A)
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c.1212T>A (p.Tyr404Ter)
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n.648T>A
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n.1373T>A
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12g.50992832T>ACA384843514SLC11A2c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
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 gnomAD v4
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c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.738G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.931G>A (p.Gly311Arg)
n.640G>A
n.306G>A
n.1233G>A
n.1308G>A
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
n.1365G>A
n.1283G>A
n.1291G>A
n.1201G>A
n.1276G>A
n.1281G>A
12g.50992840T>ACA479780906SLC11A2c.1254A>T (p.Thr418=)
c.1155A>T (p.Thr385=)
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.219A>T
c.1203A>T (p.Thr401=)
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c.737A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.930A>T (p.Thr310=)
n.639A>T
n.305A>T
n.1232A>T
n.1307A>T
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n.1290A>T
n.1200A>T
n.1275A>T
n.1280A>T
12g.50992840T>CCA479780910SLC11A2c.1254A>G (p.Thr418=)
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n.1200A>G
n.1275A>G
n.1280A>G
12g.50992840T>GCA479780905SLC11A2c.1254A>C (p.Thr418=)
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n.219A>C
c.1203A>C (p.Thr401=)
c.1167A>C (p.Thr389=)
c.737A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.930A>C (p.Thr310=)
n.639A>C
n.305A>C
n.1232A>C
n.1307A>C
c.1056A>C (p.Thr352=)
n.1364A>C
n.1282A>C
n.1290A>C
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n.1280A>C
12g.50992841G>ACA384843556SLC11A2c.1253C>T (p.Thr418Ile)
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 gnomAD v4
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n.1279C>A
12g.50992842T>ACA384843564SLC11A2c.1252A>T (p.Thr418Ser)
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n.1273A>T
n.1278A>T
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c.1153A>G (p.Thr385Ala)
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n.1288A>G
n.1198A>G
n.1273A>G
n.1278A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50992842T>GCA384843569SLC11A2c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.217A>C
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
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n.1273A>C
n.1278A>C
12g.50992842T=CA2035843908SLC11A2c.1252A= (p.Thr418=)
c.1153A= (p.Thr385=)
c.*750A= (n.*750A=)
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n.1273A=
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12g.50992843C>ACA384843571SLC11A2c.1251G>T (p.Met417Ile)
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c.*749G>T (n.*749G>T)
n.216G>T
c.1200G>T (p.Met400Ile)
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c.*338G>T (n.*338G>T)
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n.636G>T
n.302G>T
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n.1279G>T
n.1287G>T
n.1197G>T
n.1272G>T
n.1277G>T
12g.50992843C>GCA384843572SLC11A2c.1251G>C (p.Met417Ile)
c.1152G>C (p.Met384Ile)
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.216G>C
c.1200G>C (p.Met400Ile)
c.1164G>C (p.Met388Ile)
c.734G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.927G>C (p.Met309Ile)
n.636G>C
n.302G>C
n.1229G>C
n.1304G>C
c.1053G>C (p.Met351Ile)
n.1361G>C
n.1279G>C
n.1287G>C
n.1197G>C
n.1272G>C
n.1277G>C
12g.50992843C>TCA384843573SLC11A2c.1251G>A (p.Met417Ile)
c.1152G>A (p.Met384Ile)
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.216G>A
c.1200G>A (p.Met400Ile)
c.1164G>A (p.Met388Ile)
c.734G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.927G>A (p.Met309Ile)
n.636G>A
n.302G>A
n.1229G>A
n.1304G>A
c.1053G>A (p.Met351Ile)
n.1361G>A
n.1279G>A
n.1287G>A
n.1197G>A
n.1272G>A
n.1277G>A
12g.50992844A>CCA384843576SLC11A2c.1250T>G (p.Met417Arg)
c.1151T>G (p.Met384Arg)
c.*748T>G (n.*748T>G)
n.215T>G
c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.1163T>G (p.Met388Arg)
c.733T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.926T>G (p.Met309Arg)
n.635T>G
n.301T>G
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n.1278T>G
n.1286T>G
n.1196T>G
n.1271T>G
n.1276T>G
12g.50992844A>GCA384843574SLC11A2c.1250T>C (p.Met417Thr)
c.1151T>C (p.Met384Thr)
c.*748T>C (n.*748T>C)
n.215T>C
c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.1163T>C (p.Met388Thr)
c.733T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.926T>C (p.Met309Thr)
n.635T>C
n.301T>C
n.1228T>C
n.1303T>C
c.1052T>C (p.Met351Thr)
n.1360T>C
n.1278T>C
n.1286T>C
n.1196T>C
n.1271T>C
n.1276T>C
 gnomAD v4
12g.50992844A>TCA384843575SLC11A2c.1250T>A (p.Met417Lys)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
c.*748T>A (n.*748T>A)
n.215T>A
c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.1163T>A (p.Met388Lys)
c.733T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.926T>A (p.Met309Lys)
n.635T>A
n.301T>A
n.1228T>A
n.1303T>A
c.1052T>A (p.Met351Lys)
n.1360T>A
n.1278T>A
n.1286T>A
n.1196T>A
n.1271T>A
n.1276T>A
12g.50992845T>ACA384843577SLC11A2c.1249A>T (p.Met417Leu)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.214A>T
c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.1162A>T (p.Met388Leu)
c.732A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.925A>T (p.Met309Leu)
n.634A>T
n.300A>T
n.1227A>T
n.1302A>T
c.1051A>T (p.Met351Leu)
n.1359A>T
n.1277A>T
n.1285A>T
n.1195A>T
n.1270A>T
n.1275A>T
12g.50992845T>CCA384843578SLC11A2c.1249A>G (p.Met417Val)
c.1150A>G (p.Met384Val)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.214A>G
c.1198A>G (p.Met400Val)
c.1162A>G (p.Met388Val)
c.732A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.925A>G (p.Met309Val)
n.634A>G
n.300A>G
n.1227A>G
n.1302A>G
c.1051A>G (p.Met351Val)
n.1359A>G
n.1277A>G
n.1285A>G
n.1195A>G
n.1270A>G
n.1275A>G
 gnomAD v4
12g.50992845T>GCA384843579SLC11A2c.1249A>C (p.Met417Leu)
c.1150A>C (p.Met384Leu)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.214A>C
c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.1162A>C (p.Met388Leu)
c.732A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.925A>C (p.Met309Leu)
n.634A>C
n.300A>C
n.1227A>C
n.1302A>C
c.1051A>C (p.Met351Leu)
n.1359A>C
n.1277A>C
n.1285A>C
n.1195A>C
n.1270A>C
n.1275A>C
12g.50992846G>ACA479780933SLC11A2c.1248C>T (p.Thr416=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.213C>T
c.1197C>T (p.Thr399=)
c.1161C>T (p.Thr387=)
c.731C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.924C>T (p.Thr308=)
n.633C>T
n.299C>T
n.1226C>T
n.1301C>T
c.1050C>T (p.Thr350=)
n.1358C>T
n.1276C>T
n.1284C>T
n.1194C>T
n.1269C>T
n.1274C>T
 dbSNP
12g.50992846G>CCA479780940SLC11A2c.1248C>G (p.Thr416=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.213C>G
c.1197C>G (p.Thr399=)
c.1161C>G (p.Thr387=)
c.731C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.924C>G (p.Thr308=)
n.633C>G
n.299C>G
n.1226C>G
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c.1050C>G (p.Thr350=)
n.1358C>G
n.1276C>G
n.1284C>G
n.1194C>G
n.1269C>G
n.1274C>G
 gnomAD v4
12g.50992846G=CA2035843909SLC11A2c.1248C= (p.Thr416=)
c.1149C= (p.Thr383=)
c.*746C= (n.*746C=)
n.213C=
c.1197C= (p.Thr399=)
c.1161C= (p.Thr387=)
c.731C=
c.*335C= (n.*335C=)
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n.1301C=
c.1050C= (p.Thr350=)
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n.1194C=
n.1269C=
n.1274C=
12g.50992846G>TCA479780938SLC11A2c.1248C>A (p.Thr416=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.213C>A
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.1161C>A (p.Thr387=)
c.731C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.924C>A (p.Thr308=)
n.633C>A
n.299C>A
n.1226C>A
n.1301C>A
c.1050C>A (p.Thr350=)
n.1358C>A
n.1276C>A
n.1284C>A
n.1194C>A
n.1269C>A
n.1274C>A
12g.50992847G>ACA384843580SLC11A2c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.212C>T
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.730C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
n.632C>T
n.298C>T
n.1225C>T
n.1300C>T
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
n.1357C>T
n.1275C>T
n.1283C>T
n.1193C>T
n.1268C>T
n.1273C>T
 gnomAD v4
12g.50992847G>CCA384843581SLC11A2c.1247C>G (p.Thr416Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.212C>G
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.730C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
n.632C>G
n.298C>G
n.1225C>G
n.1300C>G
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
n.1357C>G
n.1275C>G
n.1283C>G
n.1193C>G
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12g.50992847G>TCA384843582SLC11A2c.1247C>A (p.Thr416Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.212C>A
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
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c.*334C>A (n.*334C>A)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
n.632C>A
n.298C>A
n.1225C>A
n.1300C>A
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n.1273C>A
12g.50992848T>ACA384843583SLC11A2c.1246A>T (p.Thr416Ser)
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n.1272A>T
12g.50992848T>CCA384843584SLC11A2c.1246A>G (p.Thr416Ala)
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c.*744A>G (n.*744A>G)
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c.1159A>G (p.Thr387Ala)
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c.*333A>G (n.*333A>G)
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n.1272A>G
12g.50992848T>GCA384843585SLC11A2c.1246A>C (p.Thr416Pro)
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c.1159A>C (p.Thr387Pro)
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n.631A>C
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n.1272A>C
12g.50992849G>ACA236244517SLC11A2c.1245C>T (p.Ser415=)
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n.1271C>T
 dbSNP gnomAD v4
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12g.50992849G>TCA479780953SLC11A2c.1245C>A (p.Ser415=)
c.1146C>A (p.Ser382=)
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.210C>A
c.1194C>A (p.Ser398=)
c.1158C>A (p.Ser386=)
c.728C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.921C>A (p.Ser307=)
n.630C>A
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c.1047C>A (p.Ser349=)
n.1355C>A
n.1273C>A
n.1281C>A
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12g.50992850G>ACA384843586SLC11A2c.1244C>T (p.Ser415Phe)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.209C>T
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n.629C>T
n.295C>T
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n.1297C>T
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
n.1354C>T
n.1272C>T
n.1280C>T
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n.1265C>T
n.1270C>T
12g.50992850G>CCA384843587SLC11A2c.1244C>G (p.Ser415Cys)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.*742C>G (n.*742C>G)
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n.1270C>G
 gnomAD v4
12g.50992850G>TCA384843588SLC11A2c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.209C>A
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.727C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
n.629C>A
n.295C>A
n.1222C>A
n.1297C>A
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
n.1354C>A
n.1272C>A
n.1280C>A
n.1190C>A
n.1265C>A
n.1270C>A
12g.50992851A>CCA384843590SLC11A2c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
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n.628T>G
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n.1189T>G
n.1264T>G
n.1269T>G
12g.50992851A>GCA384843591SLC11A2c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.208T>C
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.726T>C
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c.919T>C (p.Ser307Pro)
n.628T>C
n.294T>C
n.1221T>C
n.1296T>C
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
n.1353T>C
n.1271T>C
n.1279T>C
n.1189T>C
n.1264T>C
n.1269T>C
12g.50992851A>TCA384843589SLC11A2c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.208T>A
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.726T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
n.628T>A
n.294T>A
n.1221T>A
n.1296T>A
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
n.1353T>A
n.1271T>A
n.1279T>A
n.1189T>A
n.1264T>A
n.1269T>A
12g.50992852G>ACA479780965SLC11A2c.1242C>T (p.Ser414=)
c.1143C>T (p.Ser381=)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.207C>T
c.1191C>T (p.Ser397=)
c.1155C>T (p.Ser385=)
c.725C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.918C>T (p.Ser306=)
n.627C>T
n.293C>T
n.1220C>T
n.1295C>T
c.1044C>T (p.Ser348=)
n.1352C>T
n.1270C>T
n.1278C>T
n.1188C>T
n.1263C>T
n.1268C>T
 gnomAD v4
12g.50992852G>CCA384843593SLC11A2c.1242C>G (p.Ser414Arg)
c.1143C>G (p.Ser381Arg)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.207C>G
c.1191C>G (p.Ser397Arg)
c.1155C>G (p.Ser385Arg)
c.725C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.918C>G (p.Ser306Arg)
n.627C>G
n.293C>G
n.1220C>G
n.1295C>G
c.1044C>G (p.Ser348Arg)
n.1352C>G
n.1270C>G
n.1278C>G
n.1188C>G
n.1263C>G
n.1268C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.50992852G>TCA384843592SLC11A2c.1242C>A (p.Ser414Arg)
c.1143C>A (p.Ser381Arg)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.207C>A
c.1191C>A (p.Ser397Arg)
c.1155C>A (p.Ser385Arg)
c.725C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.918C>A (p.Ser306Arg)
n.627C>A
n.293C>A
n.1220C>A
n.1295C>A
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
n.1352C>A
n.1270C>A
n.1278C>A
n.1188C>A
n.1263C>A
n.1268C>A
12g.50992853C>ACA384843594SLC11A2c.1241G>T (p.Ser414Ile)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.206G>T
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.724G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
n.626G>T
n.292G>T
n.1219G>T
n.1294G>T
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
n.1351G>T
n.1269G>T
n.1277G>T
n.1187G>T
n.1262G>T
n.1267G>T
12g.50992853C>GCA384843595SLC11A2c.1241G>C (p.Ser414Thr)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.206G>C
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.724G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
n.626G>C
n.292G>C
n.1219G>C
n.1294G>C
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
n.1351G>C
n.1269G>C
n.1277G>C
n.1187G>C
n.1262G>C
n.1267G>C
12g.50992853C>TCA384843596SLC11A2c.1241G>A (p.Ser414Asn)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.206G>A
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.724G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
n.626G>A
n.292G>A
n.1219G>A
n.1294G>A
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
n.1351G>A
n.1269G>A
n.1277G>A
n.1187G>A
n.1262G>A
n.1267G>A
12g.50992854T>ACA384843597SLC11A2c.1240A>T (p.Ser414Cys)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.205A>T
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.723A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
n.625A>T
n.291A>T
n.1218A>T
n.1293A>T
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
n.1350A>T
n.1268A>T
n.1276A>T
n.1186A>T
n.1261A>T
n.1266A>T
12g.50992854T>CCA384843598SLC11A2c.1240A>G (p.Ser414Gly)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.205A>G
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.723A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
n.625A>G
n.291A>G
n.1218A>G
n.1293A>G
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
n.1350A>G
n.1268A>G
n.1276A>G
n.1186A>G
n.1261A>G
n.1266A>G
12g.50992854T>GCA384843599SLC11A2c.1240A>C (p.Ser414Arg)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.205A>C
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.723A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
n.625A>C
n.291A>C
n.1218A>C
n.1293A>C
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
n.1350A>C
n.1268A>C
n.1276A>C
n.1186A>C
n.1261A>C
n.1266A>C
12g.50992855C>ACA384843600SLC11A2c.1239G>T (p.Gln413His)
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.204G>T
c.1188G>T (p.Gln396His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.722G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.915G>T (p.Gln305His)
n.624G>T
n.290G>T
n.1217G>T
n.1292G>T
c.1041G>T (p.Gln347His)
n.1349G>T
n.1267G>T
n.1275G>T
n.1185G>T
n.1260G>T
n.1265G>T
12g.50992855C>GCA384843601SLC11A2c.1239G>C (p.Gln413His)
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.204G>C
c.1188G>C (p.Gln396His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.722G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.915G>C (p.Gln305His)
n.624G>C
n.290G>C
n.1217G>C
n.1292G>C
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.1349G>C
n.1267G>C
n.1275G>C
n.1185G>C
n.1260G>C
n.1265G>C
12g.50992855C>TCA479780980SLC11A2c.1239G>A (p.Gln413=)
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.204G>A
c.1188G>A (p.Gln396=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.722G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.915G>A (p.Gln305=)
n.624G>A
n.290G>A
n.1217G>A
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c.1041G>A (p.Gln347=)
n.1349G>A
n.1267G>A
n.1275G>A
n.1185G>A
n.1260G>A
n.1265G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.912A>C (p.Gly304=)
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c.1136G>A (p.Gly379Glu)
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n.619G>C
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12g.50992860C>TCA384843612SLC11A2c.1234G>A (p.Gly412Arg)
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c.717G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.910G>A (p.Gly304Arg)
n.619G>A
n.285G>A
n.1212G>A
n.1287G>A
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
n.1344G>A
n.1262G>A
n.1270G>A
n.1180G>A
n.1255G>A
n.1260G>A
12g.50992861T>ACA479781012SLC11A2c.1233A>T (p.Ala411=)
c.1134A>T (p.Ala378=)
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n.1259A>T
12g.50992861T>CCA479781017SLC11A2c.1233A>G (p.Ala411=)
c.1134A>G (p.Ala378=)
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.198A>G
c.1182A>G (p.Ala394=)
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c.*320A>G (n.*320A>G)
c.909A>G (p.Ala303=)
n.618A>G
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n.1211A>G
n.1286A>G
c.1035A>G (p.Ala345=)
n.1343A>G
n.1261A>G
n.1269A>G
n.1179A>G
n.1254A>G
n.1259A>G
12g.50992861T>GCA479781014SLC11A2c.1233A>C (p.Ala411=)
c.1134A>C (p.Ala378=)
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.198A>C
c.1182A>C (p.Ala394=)
c.1146A>C (p.Ala382=)
c.716A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.909A>C (p.Ala303=)
n.618A>C
n.284A>C
n.1211A>C
n.1286A>C
c.1035A>C (p.Ala345=)
n.1343A>C
n.1261A>C
n.1269A>C
n.1179A>C
n.1254A>C
n.1259A>C
12g.50992862G>ACA384843613SLC11A2c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
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n.197C>T
c.1181C>T (p.Ala394Val)
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c.715C>T
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n.617C>T
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n.1258C>T
 gnomAD v4
12g.50992862G>CCA384843614SLC11A2c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.*730C>G (n.*730C>G)
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n.617C>G
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12g.50992862G>TCA384843615SLC11A2c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.197C>A
c.1181C>A (p.Ala394Glu)
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c.715C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.908C>A (p.Ala303Glu)
n.617C>A
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c.1034C>A (p.Ala345Glu)
n.1342C>A
n.1260C>A
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12g.50992863C>ACA384843616SLC11A2c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.196G>T
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.714G>T
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c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.616G>T
n.282G>T
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n.1177G>T
n.1252G>T
n.1257G>T
12g.50992863C>GCA384843617SLC11A2c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.196G>C
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.714G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.616G>C
n.282G>C
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c.1033G>C (p.Ala345Pro)
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n.1257G>C
12g.50992863C>TCA384843618SLC11A2c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.196G>A
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.714G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
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n.616G>A
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 gnomAD v4
12g.50992864A=CA2035843912SLC11A2c.1230T= (p.Ala410=)
c.1131T= (p.Ala377=)
c.*728T= (n.*728T=)
n.195T=
c.1179T= (p.Ala393=)
c.1143T= (p.Ala381=)
c.713T=
c.*317T= (n.*317T=)
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n.1254G>A
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 gnomAD v4
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12g.50992868A>GCA384843626SLC11A2c.1226T>C (p.Leu409Pro)
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n.611T>C
n.277T>C
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n.1247T>C
n.1252T>C
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n.1252T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.610C>A
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n.1335C>A
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12g.50992870G>TCA479781058SLC11A2c.1224C>A (p.Ile408=)
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12g.50992871A>CCA384843631SLC11A2c.1223T>G (p.Ile408Ser)
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c.*310T>C (n.*310T>C)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.608T>C
n.274T>C
n.1201T>C
n.1276T>C
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n.1251T>C
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n.1249T>C
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c.706T>A
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c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.608T>A
n.274T>A
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n.1259T>A
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n.1249T>A
12g.50992872T>ACA384843639SLC11A2c.1222A>T (p.Ile408Phe)
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12g.50992872T>GCA384843637SLC11A2c.1222A>C (p.Ile408Leu)
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c.*720A>C (n.*720A>C)
n.187A>C
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.705A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.607A>C
n.273A>C
n.1200A>C
n.1275A>C
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
n.1332A>C
n.1250A>C
n.1258A>C
n.1168A>C
n.1243A>C
n.1248A>C
12g.50992873C>ACA479781071SLC11A2c.1221G>T (p.Gly407=)
c.1122G>T (p.Gly374=)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.186G>T
c.1170G>T (p.Gly390=)
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c.*308G>T (n.*308G>T)
c.897G>T (p.Gly299=)
n.606G>T
n.272G>T
n.1199G>T
n.1274G>T
c.1023G>T (p.Gly341=)
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n.1257G>T
n.1167G>T
n.1242G>T
n.1247G>T
12g.50992873C>GCA479781073SLC11A2c.1221G>C (p.Gly407=)
c.1122G>C (p.Gly374=)
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.186G>C
c.1170G>C (p.Gly390=)
c.1134G>C (p.Gly378=)
c.704G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.897G>C (p.Gly299=)
n.606G>C
n.272G>C
n.1199G>C
n.1274G>C
c.1023G>C (p.Gly341=)
n.1331G>C
n.1249G>C
n.1257G>C
n.1167G>C
n.1242G>C
n.1247G>C
12g.50992873C>TCA479781075SLC11A2c.1221G>A (p.Gly407=)
c.1122G>A (p.Gly374=)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.186G>A
c.1170G>A (p.Gly390=)
c.1134G>A (p.Gly378=)
c.704G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.897G>A (p.Gly299=)
n.606G>A
n.272G>A
n.1199G>A
n.1274G>A
c.1023G>A (p.Gly341=)
n.1331G>A
n.1249G>A
n.1257G>A
n.1167G>A
n.1242G>A
n.1247G>A
12g.50992874C>ACA384843644SLC11A2c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.*718G>T (n.*718G>T)
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n.1166G>T
n.1241G>T
n.1246G>T
12g.50992874C>GCA384843646SLC11A2c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.185G>C
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.703G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.605G>C
n.271G>C
n.1198G>C
n.1273G>C
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.1330G>C
n.1248G>C
n.1256G>C
n.1166G>C
n.1241G>C
n.1246G>C
12g.50992874C>TCA384843648SLC11A2c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
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n.605G>A
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n.1246G>A
12g.50992875C>ACA384843651SLC11A2c.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
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n.604G>C
n.270G>C
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n.1245G>C
12g.50992875C>TCA384843656SLC11A2c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
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c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
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n.1245G>A
12g.50992876C>ACA479781089SLC11A2c.1218G>T (p.Val406=)
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n.1254G>T
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n.1244G>T
12g.50992876C>GCA479781091SLC11A2c.1218G>C (p.Val406=)
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c.*716G>C (n.*716G>C)
n.183G>C
c.1167G>C (p.Val389=)
c.1131G>C (p.Val377=)
c.701G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.894G>C (p.Val298=)
n.603G>C
n.269G>C
n.1196G>C
n.1271G>C
c.1020G>C (p.Val340=)
n.1328G>C
n.1246G>C
n.1254G>C
n.1164G>C
n.1239G>C
n.1244G>C
12g.50992876C>TCA479781093SLC11A2c.1218G>A (p.Val406=)
c.1119G>A (p.Val373=)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.183G>A
c.1167G>A (p.Val389=)
c.1131G>A (p.Val377=)
c.701G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.894G>A (p.Val298=)
n.603G>A
n.269G>A
n.1196G>A
n.1271G>A
c.1020G>A (p.Val340=)
n.1328G>A
n.1246G>A
n.1254G>A
n.1164G>A
n.1239G>A
n.1244G>A
12g.50992877A>CCA384843662SLC11A2c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
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n.182T>G
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c.700T>G
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n.602T>G
n.268T>G
n.1195T>G
n.1270T>G
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n.1327T>G
n.1245T>G
n.1253T>G
n.1163T>G
n.1238T>G
n.1243T>G
12g.50992877A>GCA384843658SLC11A2c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.182T>C
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.700T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.602T>C
n.268T>C
n.1195T>C
n.1270T>C
c.1019T>C (p.Val340Ala)
n.1327T>C
n.1245T>C
n.1253T>C
n.1163T>C
n.1238T>C
n.1243T>C
 gnomAD v4
12g.50992877A>TCA384843660SLC11A2c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.182T>A
c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.700T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.893T>A (p.Val298Glu)
n.602T>A
n.268T>A
n.1195T>A
n.1270T>A
c.1019T>A (p.Val340Glu)
n.1327T>A
n.1245T>A
n.1253T>A
n.1163T>A
n.1238T>A
n.1243T>A
12g.50992878C>ACA384843666SLC11A2c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.181G>T
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c.699G>T
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n.601G>T
n.267G>T
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n.1237G>T
n.1242G>T
12g.50992878C=CA2035843916SLC11A2c.1216G= (p.Val406=)
c.1117G= (p.Val373=)
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12g.50992878C>GCA384843668SLC11A2c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.181G>C
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.699G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.601G>C
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c.1018G>C (p.Val340Leu)
n.1326G>C
n.1244G>C
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n.1162G>C
n.1237G>C
n.1242G>C
12g.50992878C>TCA384843670SLC11A2c.1216G>A (p.Val406Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.181G>A
c.1165G>A (p.Val389Met)
c.1129G>A (p.Val377Met)
c.699G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.892G>A (p.Val298Met)
n.601G>A
n.267G>A
n.1194G>A
n.1269G>A
c.1018G>A (p.Val340Met)
n.1326G>A
n.1244G>A
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n.1162G>A
n.1237G>A
n.1242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.50992879T>ACA479781108SLC11A2c.1215A>T (p.Ala405=)
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n.180A>T
c.1164A>T (p.Ala388=)
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c.891A>T (p.Ala297=)
n.600A>T
n.266A>T
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c.1017A>T (p.Ala339=)
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n.1243A>T
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n.1161A>T
n.1236A>T
n.1241A>T
12g.50992879T>CCA479781110SLC11A2c.1215A>G (p.Ala405=)
c.1116A>G (p.Ala372=)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.180A>G
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12g.50992879T>GCA479781113SLC11A2c.1215A>C (p.Ala405=)
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n.180A>C
c.1164A>C (p.Ala388=)
c.1128A>C (p.Ala376=)
c.698A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.891A>C (p.Ala297=)
n.600A>C
n.266A>C
n.1193A>C
n.1268A>C
c.1017A>C (p.Ala339=)
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n.1251A>C
n.1161A>C
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n.1241A>C
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n.1239G>T
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c.696G>C
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c.889G>C (p.Ala297Pro)
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n.1239G>C
12g.50992881C>TCA384843681SLC11A2c.1213G>A (p.Ala405Thr)
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n.1323G>A
n.1241G>A
n.1249G>A
n.1159G>A
n.1234G>A
n.1239G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.50992882C>ACA384843690SLC11A2c.1212G>T (p.Trp404Cys)
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
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c.1161G>T (p.Trp387Cys)
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n.1238G>T
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c.1113G>C (p.Trp371Cys)
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n.1238G>C
12g.50992882C>TCA384843692SLC11A2c.1212G>A (p.Trp404Ter)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
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n.177G>A
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c.1125G>A (p.Trp375Ter)
c.695G>A
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c.888G>A (p.Trp296Ter)
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n.263G>A
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c.1014G>A (p.Trp338Ter)
n.1322G>A
n.1240G>A
n.1248G>A
n.1158G>A
n.1233G>A
n.1238G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.50992883C>ACA384843695SLC11A2c.1211G>T (p.Trp404Leu)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
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n.176G>T
c.1160G>T (p.Trp387Leu)
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n.1237G>T
12g.50992883C>GCA384843697SLC11A2c.1211G>C (p.Trp404Ser)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.176G>C
c.1160G>C (p.Trp387Ser)
c.1124G>C (p.Trp375Ser)
c.694G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.887G>C (p.Trp296Ser)
n.596G>C
n.262G>C
n.1189G>C
n.1264G>C
c.1013G>C (p.Trp338Ser)
n.1321G>C
n.1239G>C
n.1247G>C
n.1157G>C
n.1232G>C
n.1237G>C
12g.50992883C>TCA384843699SLC11A2c.1211G>A (p.Trp404Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.176G>A
c.1160G>A (p.Trp387Ter)
c.1124G>A (p.Trp375Ter)
c.694G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.887G>A (p.Trp296Ter)
n.596G>A
n.262G>A
n.1189G>A
n.1264G>A
c.1013G>A (p.Trp338Ter)
n.1321G>A
n.1239G>A
n.1247G>A
n.1157G>A
n.1232G>A
n.1237G>A
12g.50992884A>CCA384843701SLC11A2c.1210T>G (p.Trp404Gly)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.175T>G
c.1159T>G (p.Trp387Gly)
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c.693T>G
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c.886T>G (p.Trp296Gly)
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n.1188T>G
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n.1236T>G
12g.50992884A>GCA384843703SLC11A2c.1210T>C (p.Trp404Arg)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.175T>C
c.1159T>C (p.Trp387Arg)
c.1123T>C (p.Trp375Arg)
c.693T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.886T>C (p.Trp296Arg)
n.595T>C
n.261T>C
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n.1263T>C
c.1012T>C (p.Trp338Arg)
n.1320T>C
n.1238T>C
n.1246T>C
n.1156T>C
n.1231T>C
n.1236T>C
12g.50992884A>TCA384843706SLC11A2c.1210T>A (p.Trp404Arg)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.*708T>A (n.*708T>A)
n.175T>A
c.1159T>A (p.Trp387Arg)
c.1123T>A (p.Trp375Arg)
c.693T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.886T>A (p.Trp296Arg)
n.595T>A
n.261T>A
n.1188T>A
n.1263T>A
c.1012T>A (p.Trp338Arg)
n.1320T>A
n.1238T>A
n.1246T>A
n.1156T>A
n.1231T>A
n.1236T>A
12g.50992885A=CA2035843919SLC11A2c.1209T= (p.Ile403=)
c.1110T= (p.Ile370=)
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n.1155T=
n.1230T=
n.1235T=
12g.50992885A>CCA6566570SLC11A2c.1209T>G (p.Ile403Met)
c.1110T>G (p.Ile370Met)
c.*707T>G (n.*707T>G)
n.174T>G
c.1158T>G (p.Ile386Met)
c.1122T>G (p.Ile374Met)
c.692T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.885T>G (p.Ile295Met)
n.594T>G
n.260T>G
n.1187T>G
n.1262T>G
c.1011T>G (p.Ile337Met)
n.1319T>G
n.1237T>G
n.1245T>G
n.1155T>G
n.1230T>G
n.1235T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.50992885A>GCA479781143SLC11A2c.1209T>C (p.Ile403=)
c.1110T>C (p.Ile370=)
c.*707T>C (n.*707T>C)
n.174T>C
c.1158T>C (p.Ile386=)
c.1122T>C (p.Ile374=)
c.692T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.885T>C (p.Ile295=)
n.594T>C
n.260T>C
n.1187T>C
n.1262T>C
c.1011T>C (p.Ile337=)
n.1319T>C
n.1237T>C
n.1245T>C
n.1155T>C
n.1230T>C
n.1235T>C
12g.50992885A>TCA479781145SLC11A2c.1209T>A (p.Ile403=)
c.1110T>A (p.Ile370=)
c.*707T>A (n.*707T>A)
n.174T>A
c.1158T>A (p.Ile386=)
c.1122T>A (p.Ile374=)
c.692T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.885T>A (p.Ile295=)
n.594T>A
n.260T>A
n.1187T>A
n.1262T>A
c.1011T>A (p.Ile337=)
n.1319T>A
n.1237T>A
n.1245T>A
n.1155T>A
n.1230T>A
n.1235T>A
12g.50992886A=CA2035843920SLC11A2c.1208T= (p.Ile403=)
c.1109T= (p.Ile370=)
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n.173T=
c.1157T= (p.Ile386=)
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n.1234T=
12g.50992886A>CCA384843711SLC11A2c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
c.*706T>G (n.*706T>G)
n.173T>G
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.691T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
n.593T>G
n.259T>G
n.1186T>G
n.1261T>G
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
n.1318T>G
n.1236T>G
n.1244T>G
n.1154T>G
n.1229T>G
n.1234T>G
 dbSNP
12g.50992886A>GCA384843713SLC11A2c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.*706T>C (n.*706T>C)
n.173T>C
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.691T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
n.593T>C
n.259T>C
n.1186T>C
n.1261T>C
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
n.1318T>C
n.1236T>C
n.1244T>C
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n.1229T>C
n.1234T>C
 gnomAD v4
12g.50992886A>TCA384843714SLC11A2c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.173T>A
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.691T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
n.593T>A
n.259T>A
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c.1010T>A (p.Ile337Asn)
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12g.50992887T>ACA384843718SLC11A2c.1207A>T (p.Ile403Phe)
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12g.50992887T>CCA384843719SLC11A2c.1207A>G (p.Ile403Val)
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n.1233A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1009A>C (p.Ile337Leu)
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n.1243A>C
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n.1228A>C
n.1233A>C
12g.50992887T=CA2035843921SLC11A2c.1207A= (p.Ile403=)
c.1108A= (p.Ile370=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.591C>A
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12g.50992889T>ACA384843730SLC11A2c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.50992889T>GCA384843733SLC11A2c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
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12g.50992889T=CA2035843923SLC11A2c.1205A= (p.Tyr402=)
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12g.50992890A>CCA384843736SLC11A2c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
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n.1230T>G
12g.50992890A>GCA384843738SLC11A2c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.169T>C
c.1153T>C (p.Tyr385His)
c.1117T>C (p.Tyr373His)
c.687T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.880T>C (p.Tyr294His)
n.589T>C
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c.1006T>C (p.Tyr336His)
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n.1240T>C
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n.1230T>C
12g.50992890A>TCA384843741SLC11A2c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.169T>A
c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
c.687T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
n.589T>A
n.255T>A
n.1182T>A
n.1257T>A
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
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n.1232T>A
n.1240T>A
n.1150T>A
n.1225T>A
n.1230T>A
12g.50992890_50992891insATCA2618776188SLC11A2c.1203_1204insAT (p.Tyr402IlefsTer17)
c.1104_1105insAT (p.Tyr369IlefsTer17)
c.*701_*702insAT (n.*701_*702insAT)
n.168_169insAT
c.1152_1153insAT (p.Tyr385IlefsTer17)
c.1116_1117insAT (p.Tyr373IlefsTer17)
c.686_687insAT
c.*290_*291insAT (n.*290_*291insAT)
c.879_880insAT (p.Tyr294IlefsTer17)
n.588_589insAT
n.254_255insAT
n.1181_1182insAT
n.1256_1257insAT
c.1005_1006insAT (p.Tyr336IlefsTer17)
n.1313_1314insAT
n.1231_1232insAT
n.1239_1240insAT
n.1149_1150insAT
n.1224_1225insAT
n.1229_1230insAT
 gnomAD v4
12g.50992891G>ACA479781176SLC11A2c.1203C>T (p.Leu401=)
c.1104C>T (p.Leu368=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.168C>T
c.1152C>T (p.Leu384=)
c.1116C>T (p.Leu372=)
c.686C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.879C>T (p.Leu293=)
n.588C>T
n.254C>T
n.1181C>T
n.1256C>T
c.1005C>T (p.Leu335=)
n.1313C>T
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n.1239C>T
n.1149C>T
n.1224C>T
n.1229C>T
12g.50992891G>CCA479781178SLC11A2c.1203C>G (p.Leu401=)
c.1104C>G (p.Leu368=)
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.168C>G
c.1152C>G (p.Leu384=)
c.1116C>G (p.Leu372=)
c.686C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.879C>G (p.Leu293=)
n.588C>G
n.254C>G
n.1181C>G
n.1256C>G
c.1005C>G (p.Leu335=)
n.1313C>G
n.1231C>G
n.1239C>G
n.1149C>G
n.1224C>G
n.1229C>G
12g.50992891G>TCA479781180SLC11A2c.1203C>A (p.Leu401=)
c.1104C>A (p.Leu368=)
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.168C>A
c.1152C>A (p.Leu384=)
c.1116C>A (p.Leu372=)
c.686C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.879C>A (p.Leu293=)
n.588C>A
n.254C>A
n.1181C>A
n.1256C>A
c.1005C>A (p.Leu335=)
n.1313C>A
n.1231C>A
n.1239C>A
n.1149C>A
n.1224C>A
n.1229C>A
 gnomAD v4
12g.50992892A>CCA384843748SLC11A2c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
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n.167T>G
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c.685T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.587T>G
n.253T>G
n.1180T>G
n.1255T>G
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.1312T>G
n.1230T>G
n.1238T>G
n.1148T>G
n.1223T>G
n.1228T>G
 gnomAD v4
12g.50992892A>GCA384843746SLC11A2c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.167T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.685T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.587T>C
n.253T>C
n.1180T>C
n.1255T>C
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.1312T>C
n.1230T>C
n.1238T>C
n.1148T>C
n.1223T>C
n.1228T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.50992892A>TCA384843744SLC11A2c.1202T>A (p.Leu401His)
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.167T>A
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.685T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.878T>A (p.Leu293His)
n.587T>A
n.253T>A
n.1180T>A
n.1255T>A
c.1004T>A (p.Leu335His)
n.1312T>A
n.1230T>A
n.1238T>A
n.1148T>A
n.1223T>A
n.1228T>A
12g.50992893G>ACA6566572SLC11A2c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.166C>T
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.684C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
n.586C>T
n.252C>T
n.1179C>T
n.1254C>T
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
n.1311C>T
n.1229C>T
n.1237C>T
n.1147C>T
n.1222C>T
n.1227C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.50992893G>CCA384843752SLC11A2c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.166C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.684C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.586C>G
n.252C>G
n.1179C>G
n.1254C>G
c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.1311C>G
n.1229C>G
n.1237C>G
n.1147C>G
n.1222C>G
n.1227C>G
 gnomAD v4
12g.50992893G=CA2035843924SLC11A2c.1201C= (p.Leu401=)
c.1102C= (p.Leu368=)
c.*699C= (n.*699C=)
n.166C=
c.1150C= (p.Leu384=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.684C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.877C= (p.Leu293=)
n.586C=
n.252C=
n.1179C=
n.1254C=
c.1003C= (p.Leu335=)
n.1311C=
n.1229C=
n.1237C=
n.1147C=
n.1222C=
n.1227C=
12g.50992893G>TCA384843754SLC11A2c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.166C>A
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.684C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
n.586C>A
n.252C>A
n.1179C>A
n.1254C>A
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
n.1311C>A
n.1229C>A
n.1237C>A
n.1147C>A
n.1222C>A
n.1227C>A
12g.50992894T>ACA479781192SLC11A2c.1200A>T (p.Ala400=)
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 gnomAD v4
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n.1226A>G
12g.50992894T>GCA479781196SLC11A2c.1200A>C (p.Ala400=)
c.1101A>C (p.Ala367=)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.165A>C
c.1149A>C (p.Ala383=)
c.1113A>C (p.Ala371=)
c.683A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.876A>C (p.Ala292=)
n.585A>C
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c.1002A>C (p.Ala334=)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1144G>T
n.1219G>T
n.1224G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.50992896C=CA2035843925SLC11A2c.1198G= (p.Ala400=)
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n.1224G>A
12g.50992897A>CCA479781205SLC11A2c.1197T>G (p.Ala399=)
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n.1223T>G
12g.50992897A>GCA479781208SLC11A2c.1197T>C (p.Ala399=)
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c.680T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.873T>C (p.Ala291=)
n.582T>C
n.248T>C
n.1175T>C
n.1250T>C
c.999T>C (p.Ala333=)
n.1307T>C
n.1225T>C
n.1233T>C
n.1143T>C
n.1218T>C
n.1223T>C
 gnomAD v4
12g.50992897A>TCA479781211SLC11A2c.1197T>A (p.Ala399=)
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n.162T>A
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c.1110T>A (p.Ala370=)
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c.*284T>A (n.*284T>A)
c.873T>A (p.Ala291=)
n.582T>A
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n.1250T>A
c.999T>A (p.Ala333=)
n.1307T>A
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n.1233T>A
n.1143T>A
n.1218T>A
n.1223T>A
12g.50992898G>ACA384843769SLC11A2c.1196C>T (p.Ala399Val)
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n.1222C>T
 dbSNP
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c.1109C>A (p.Ala370Asp)
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c.*283C>A (n.*283C>A)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
n.581C>A
n.247C>A
n.1174C>A
n.1249C>A
c.998C>A (p.Ala333Asp)
n.1306C>A
n.1224C>A
n.1232C>A
n.1142C>A
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n.1222C>A
12g.50992899C>ACA384843775SLC11A2c.1195G>T (p.Ala399Ser)
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12g.50992899C>GCA384843777SLC11A2c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.160G>C
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.678G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.580G>C
n.246G>C
n.1173G>C
n.1248G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.1305G>C
n.1223G>C
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n.1216G>C
n.1221G>C
12g.50992899C>TCA384843779SLC11A2c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.160G>A
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.678G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.580G>A
n.246G>A
n.1173G>A
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c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.1305G>A
n.1223G>A
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n.1221G>A
12g.50992900A>CCA479781224SLC11A2c.1194T>G (p.Pro398=)
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12g.50992900A>GCA479781226SLC11A2c.1194T>C (p.Pro398=)
c.1095T>C (p.Pro365=)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.159T>C
c.1143T>C (p.Pro381=)
c.1107T>C (p.Pro369=)
c.677T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.870T>C (p.Pro290=)
n.579T>C
n.245T>C
n.1172T>C
n.1247T>C
c.996T>C (p.Pro332=)
n.1304T>C
n.1222T>C
n.1230T>C
n.1140T>C
n.1215T>C
n.1220T>C
12g.50992900A>TCA479781228SLC11A2c.1194T>A (p.Pro398=)
c.1095T>A (p.Pro365=)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.159T>A
c.1143T>A (p.Pro381=)
c.1107T>A (p.Pro369=)
c.677T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.870T>A (p.Pro290=)
n.579T>A
n.245T>A
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c.996T>A (p.Pro332=)
n.1304T>A
n.1222T>A
n.1230T>A
n.1140T>A
n.1215T>A
n.1220T>A
12g.50992901G>ACA384843783SLC11A2c.1193C>T (p.Pro398Leu)
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c.*691C>T (n.*691C>T)
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n.578C>T
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n.1219C>T
12g.50992901G>CCA384843785SLC11A2c.1193C>G (p.Pro398Arg)
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c.*691C>G (n.*691C>G)
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c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.676C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.578C>G
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n.1171C>G
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c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.1303C>G
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12g.50992901G>TCA384843787SLC11A2c.1193C>A (p.Pro398His)
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.*691C>A (n.*691C>A)
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c.1106C>A (p.Pro369His)
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c.*280C>A (n.*280C>A)
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n.1171del
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n.1303del
n.1221del
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n.1139del
n.1214del
n.1219del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1217G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.50992905_50992909dupCA2035843929SLC11A2c.1185_1189dup (p.Gly397AlafsTer23)
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c.668_672dup
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 dbSNP
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n.1214T>G
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n.1224T>A
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12g.50992908A>CCA384843828SLC11A2c.1186T>G (p.Phe396Val)
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c.1135T>C (p.Phe379Leu)
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n.570C>A
n.236C>A
n.1163C>A
n.1238C>A
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n.1221C>A
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n.1211C>A
12g.50992910T>ACA384843840SLC11A2c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
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Number of alleles fetched