Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.5098779_5098798dupCA591408155AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-23_370-4dup (n.370-23_370-4dup)
c.180+33877_180+33896dup (n.180+33877_180+33896dup)
c.933-8682_933-8663dup (n.933-8682_933-8663dup)
c.301-23_301-4dup (n.301-23_301-4dup)
n.280-548_280-529dup
n.549-23_549-4dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098783delCA918592834AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-19del (n.370-19del)
c.180+33894del (n.180+33894del)
c.933-8678del (n.933-8678del)
c.301-19del (n.301-19del)
n.280-544del
n.549-19del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098783A=CA1887557885AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-19A= (n.370-19A=)
c.180+33891T= (n.180+33891T=)
c.933-8678A= (n.933-8678A=)
c.301-19A= (n.301-19A=)
n.280-544A=
n.549-19A=
10g.5098783A>CCA2608080683AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-19A>C (n.370-19A>C)
c.180+33891T>G (n.180+33891T>G)
c.933-8678A>C (n.933-8678A>C)
c.301-19A>C (n.301-19A>C)
n.280-544A>C
n.549-19A>C
gnomAD v4
10g.5098783A>GCA2608080684AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-19A>G (n.370-19A>G)
c.180+33891T>C (n.180+33891T>C)
c.933-8678A>G (n.933-8678A>G)
c.301-19A>G (n.301-19A>G)
n.280-544A>G
n.549-19A>G
gnomAD v4
10g.5098783A>TCA924456228AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-19A>T (n.370-19A>T)
c.180+33891T>A (n.180+33891T>A)
c.933-8678A>T (n.933-8678A>T)
c.301-19A>T (n.301-19A>T)
n.280-544A>T
n.549-19A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098785G>CCA2608080685AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-17G>C (n.370-17G>C)
c.180+33889C>G (n.180+33889C>G)
c.933-8676G>C (n.933-8676G>C)
c.301-17G>C (n.301-17G>C)
n.280-542G>C
n.549-17G>C
gnomAD v4
10g.5098785G=CA1887557886AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-17G= (n.370-17G=)
c.180+33889C= (n.180+33889C=)
c.933-8676G= (n.933-8676G=)
c.301-17G= (n.301-17G=)
n.280-542G=
n.549-17G=
10g.5098785G>TCA591408156AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-17G>T (n.370-17G>T)
c.180+33889C>A (n.180+33889C>A)
c.933-8676G>T (n.933-8676G>T)
c.301-17G>T (n.301-17G>T)
n.280-542G>T
n.549-17G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098786A=CA1887557887AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-16A= (n.370-16A=)
c.180+33888T= (n.180+33888T=)
c.933-8675A= (n.933-8675A=)
c.301-16A= (n.301-16A=)
n.280-541A=
n.549-16A=
10g.5098786A>GCA467990756AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-16A>G (n.370-16A>G)
c.180+33888T>C (n.180+33888T>C)
c.933-8675A>G (n.933-8675A>G)
c.301-16A>G (n.301-16A>G)
n.280-541A>G
n.549-16A>G
dbSNP
10g.5098787C>ACA2608080686AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-15C>A (n.370-15C>A)
c.180+33887G>T (n.180+33887G>T)
c.933-8674C>A (n.933-8674C>A)
c.301-15C>A (n.301-15C>A)
n.280-540C>A
n.549-15C>A
gnomAD v4
10g.5098787C=CA1887557888AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-15C= (n.370-15C=)
c.180+33887G= (n.180+33887G=)
c.933-8674C= (n.933-8674C=)
c.301-15C= (n.301-15C=)
n.280-540C=
n.549-15C=
10g.5098787C>GCA202183169AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-15C>G (n.370-15C>G)
c.180+33887G>C (n.180+33887G>C)
c.933-8674C>G (n.933-8674C>G)
c.301-15C>G (n.301-15C>G)
n.280-540C>G
n.549-15C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098787C>TCA591408157AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-15C>T (n.370-15C>T)
c.180+33887G>A (n.180+33887G>A)
c.933-8674C>T (n.933-8674C>T)
c.301-15C>T (n.301-15C>T)
n.280-540C>T
n.549-15C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098788T>ACA2580911781AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-14T>A (n.370-14T>A)
c.180+33886A>T (n.180+33886A>T)
c.933-8673T>A (n.933-8673T>A)
c.301-14T>A (n.301-14T>A)
n.280-539T>A
n.549-14T>A
10g.5098788T>CCA5390546AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-14T>C (n.370-14T>C)
c.180+33886A>G (n.180+33886A>G)
c.933-8673T>C (n.933-8673T>C)
c.301-14T>C (n.301-14T>C)
n.280-539T>C
n.549-14T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098788T>GCA2580911780AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-14T>G (n.370-14T>G)
c.180+33886A>C (n.180+33886A>C)
c.933-8673T>G (n.933-8673T>G)
c.301-14T>G (n.301-14T>G)
n.280-539T>G
n.549-14T>G
10g.5098788T=CA1887557889AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-14T= (n.370-14T=)
c.180+33886A= (n.180+33886A=)
c.933-8673T= (n.933-8673T=)
c.301-14T= (n.301-14T=)
n.280-539T=
n.549-14T=
10g.5098788dupCA5390545AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-14dup (n.370-14dup)
c.180+33886dup (n.180+33886dup)
c.933-8673dup (n.933-8673dup)
c.301-14dup (n.301-14dup)
n.280-539dup
n.549-14dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098789G>ACA5390547AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-13G>A (n.370-13G>A)
c.180+33885C>T (n.180+33885C>T)
c.933-8672G>A (n.933-8672G>A)
c.301-13G>A (n.301-13G>A)
n.280-538G>A
n.549-13G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098789G=CA1887557890AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-13G= (n.370-13G=)
c.180+33885C= (n.180+33885C=)
c.933-8672G= (n.933-8672G=)
c.301-13G= (n.301-13G=)
n.280-538G=
n.549-13G=
10g.5098789G>TCA924456234AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-13G>T (n.370-13G>T)
c.180+33885C>A (n.180+33885C>A)
c.933-8672G>T (n.933-8672G>T)
c.301-13G>T (n.301-13G>T)
n.280-538G>T
n.549-13G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098790C>ACA591408163AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-12C>A (n.370-12C>A)
c.180+33884G>T (n.180+33884G>T)
c.933-8671C>A (n.933-8671C>A)
c.301-12C>A (n.301-12C>A)
n.280-537C>A
n.549-12C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098790C=CA1887557891AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-12C= (n.370-12C=)
c.180+33884G= (n.180+33884G=)
c.933-8671C= (n.933-8671C=)
c.301-12C= (n.301-12C=)
n.280-537C=
n.549-12C=
10g.5098790C>GCA2608080687AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-12C>G (n.370-12C>G)
c.180+33884G>C (n.180+33884G>C)
c.933-8671C>G (n.933-8671C>G)
c.301-12C>G (n.301-12C>G)
n.280-537C>G
n.549-12C>G
gnomAD v4
10g.5098790C>TCA5390548AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-12C>T (n.370-12C>T)
c.180+33884G>A (n.180+33884G>A)
c.933-8671C>T (n.933-8671C>T)
c.301-12C>T (n.301-12C>T)
n.280-537C>T
n.549-12C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098791T>CCA2608080688AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-11T>C (n.370-11T>C)
c.180+33883A>G (n.180+33883A>G)
c.933-8670T>C (n.933-8670T>C)
c.301-11T>C (n.301-11T>C)
n.280-536T>C
n.549-11T>C
gnomAD v4
10g.5098792T>CCA1887557893AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-10T>C (n.370-10T>C)
c.180+33882A>G (n.180+33882A>G)
c.933-8669T>C (n.933-8669T>C)
c.301-10T>C (n.301-10T>C)
n.280-535T>C
n.549-10T>C
dbSNP
10g.5098792T=CA1887557892AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-10T= (n.370-10T=)
c.180+33882A= (n.180+33882A=)
c.933-8669T= (n.933-8669T=)
c.301-10T= (n.301-10T=)
n.280-535T=
n.549-10T=
10g.5098793C=CA1887557894AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-9C= (n.370-9C=)
c.180+33881G= (n.180+33881G=)
c.933-8668C= (n.933-8668C=)
c.301-9C= (n.301-9C=)
n.280-534C=
n.549-9C=
10g.5098793C>GCA1887557895AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-9C>G (n.370-9C>G)
c.180+33881G>C (n.180+33881G>C)
c.933-8668C>G (n.933-8668C>G)
c.301-9C>G (n.301-9C>G)
n.280-534C>G
n.549-9C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.5098795A=CA1887557896AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-7A= (n.370-7A=)
c.180+33879T= (n.180+33879T=)
c.933-8666A= (n.933-8666A=)
c.301-7A= (n.301-7A=)
n.280-532A=
n.549-7A=
10g.5098795A>GCA5390549AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-7A>G (n.370-7A>G)
c.180+33879T>C (n.180+33879T>C)
c.933-8666A>G (n.933-8666A>G)
c.301-7A>G (n.301-7A>G)
n.280-532A>G
n.549-7A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098800A>CCA375886033AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-2A>C (n.370-2A>C)
c.180+33874T>G (n.180+33874T>G)
c.933-8661A>C (n.933-8661A>C)
c.301-2A>C (n.301-2A>C)
n.280-527A>C
n.549-2A>C
10g.5098800A>GCA375886031AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-2A>G (n.370-2A>G)
c.180+33874T>C (n.180+33874T>C)
c.933-8661A>G (n.933-8661A>G)
c.301-2A>G (n.301-2A>G)
n.280-527A>G
n.549-2A>G
10g.5098800A>TCA375886032AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-2A>T (n.370-2A>T)
c.180+33874T>A (n.180+33874T>A)
c.933-8661A>T (n.933-8661A>T)
c.301-2A>T (n.301-2A>T)
n.280-527A>T
n.549-2A>T
10g.5098801G>ACA375886034AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.180+33873C>T (n.180+33873C>T)
c.933-8660G>A (n.933-8660G>A)
c.301-1G>A (n.301-1G>A)
n.280-526G>A
n.549-1G>A
gnomAD v4
10g.5098801G>CCA375886035AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.180+33873C>G (n.180+33873C>G)
c.933-8660G>C (n.933-8660G>C)
c.301-1G>C (n.301-1G>C)
n.280-526G>C
n.549-1G>C
10g.5098801G>TCA375886036AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.180+33873C>A (n.180+33873C>A)
c.933-8660G>T (n.933-8660G>T)
c.301-1G>T (n.301-1G>T)
n.280-526G>T
n.549-1G>T
10g.5098802C>ACA375886037AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.180+33872G>T (n.180+33872G>T)
c.933-8659C>A (n.933-8659C>A)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.280-525C>A
n.549C>A
10g.5098802C>GCA375886038AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.180+33872G>C (n.180+33872G>C)
c.933-8659C>G (n.933-8659C>G)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.280-525C>G
n.549C>G
10g.5098802C>TCA375886039AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.180+33872G>A (n.180+33872G>A)
c.933-8659C>T (n.933-8659C>T)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.280-525C>T
n.549C>T
10g.5098803C>ACA375886040AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.180+33871G>T (n.180+33871G>T)
c.933-8658C>A (n.933-8658C>A)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
n.280-524C>A
n.550C>A
10g.5098803C=CA1887557897AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.371C= (p.Pro124=)
c.180+33871G= (n.180+33871G=)
c.933-8658C= (n.933-8658C=)
c.302C= (p.Pro101=)
n.280-524C=
n.550C=
10g.5098803C>GCA375886041AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.180+33871G>C (n.180+33871G>C)
c.933-8658C>G (n.933-8658C>G)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.280-524C>G
n.550C>G
10g.5098803C>TCA5390550AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.180+33871G>A (n.180+33871G>A)
c.933-8658C>T (n.933-8658C>T)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.280-524C>T
n.550C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098804A>CCA467990757AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.372A>C (p.Pro124=)
c.180+33870T>G (n.180+33870T>G)
c.933-8657A>C (n.933-8657A>C)
c.303A>C (p.Pro101=)
n.280-523A>C
n.551A>C
10g.5098804A>GCA467990758AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.372A>G (p.Pro124=)
c.180+33870T>C (n.180+33870T>C)
c.933-8657A>G (n.933-8657A>G)
c.303A>G (p.Pro101=)
n.280-523A>G
n.551A>G
10g.5098804A>TCA467990759AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.372A>T (p.Pro124=)
c.180+33870T>A (n.180+33870T>A)
c.933-8657A>T (n.933-8657A>T)
c.303A>T (p.Pro101=)
n.280-523A>T
n.551A>T
10g.5098805G>ACA375886042AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.180+33869C>T (n.180+33869C>T)
c.933-8656G>A (n.933-8656G>A)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
n.280-522G>A
n.552G>A
dbSNP
10g.5098805G>CCA375886043AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.180+33869C>G (n.180+33869C>G)
c.933-8656G>C (n.933-8656G>C)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.280-522G>C
n.552G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098805G=CA1887557898AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.373G= (p.Gly125=)
c.180+33869C= (n.180+33869C=)
c.933-8656G= (n.933-8656G=)
c.304G= (p.Gly102=)
n.280-522G=
n.552G=
10g.5098805G>TCA375886044AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.180+33869C>A (n.180+33869C>A)
c.933-8656G>T (n.933-8656G>T)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
n.280-522G>T
n.552G>T
10g.5098806G>ACA5390551AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.180+33868C>T (n.180+33868C>T)
c.933-8655G>A (n.933-8655G>A)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
n.280-521G>A
n.553G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098806G>CCA375886046AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.180+33868C>G (n.180+33868C>G)
c.933-8655G>C (n.933-8655G>C)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.280-521G>C
n.553G>C
10g.5098806G=CA1887557899AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.374G= (p.Gly125=)
c.180+33868C= (n.180+33868C=)
c.933-8655G= (n.933-8655G=)
c.305G= (p.Gly102=)
n.280-521G=
n.553G=
10g.5098806G>TCA375886045AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.374G>T (p.Gly125Val)
c.180+33868C>A (n.180+33868C>A)
c.933-8655G>T (n.933-8655G>T)
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.280-521G>T
n.553G>T
10g.5098807T>ACA467990760AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.375T>A (p.Gly125=)
c.180+33867A>T (n.180+33867A>T)
c.933-8654T>A (n.933-8654T>A)
c.306T>A (p.Gly102=)
n.280-520T>A
n.554T>A
10g.5098807T>CCA467990762AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.375T>C (p.Gly125=)
c.180+33867A>G (n.180+33867A>G)
c.933-8654T>C (n.933-8654T>C)
c.306T>C (p.Gly102=)
n.280-520T>C
n.554T>C
10g.5098807T>GCA467990761AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.375T>G (p.Gly125=)
c.180+33867A>C (n.180+33867A>C)
c.933-8654T>G (n.933-8654T>G)
c.306T>G (p.Gly102=)
n.280-520T>G
n.554T>G
10g.5098808G>ACA375886049AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.180+33866C>T (n.180+33866C>T)
c.933-8653G>A (n.933-8653G>A)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.280-519G>A
n.555G>A
10g.5098808G>CCA375886047AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.180+33866C>G (n.180+33866C>G)
c.933-8653G>C (n.933-8653G>C)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.280-519G>C
n.555G>C
10g.5098808G>TCA375886048AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.180+33866C>A (n.180+33866C>A)
c.933-8653G>T (n.933-8653G>T)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.280-519G>T
n.555G>T
10g.5098809A>CCA375886050AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.180+33865T>G (n.180+33865T>G)
c.933-8652A>C (n.933-8652A>C)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.280-518A>C
n.556A>C
10g.5098809A>GCA375886051AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.180+33865T>C (n.180+33865T>C)
c.933-8652A>G (n.933-8652A>G)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.280-518A>G
n.556A>G
gnomAD v4
10g.5098809A>TCA375886052AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.377A>T (p.Glu126Val)
c.180+33865T>A (n.180+33865T>A)
c.933-8652A>T (n.933-8652A>T)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.280-518A>T
n.556A>T
10g.5098810G>ACA467990763AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.378G>A (p.Glu126=)
c.180+33864C>T (n.180+33864C>T)
c.933-8651G>A (n.933-8651G>A)
c.309G>A (p.Glu103=)
n.280-517G>A
n.557G>A
dbSNP COSMIC
10g.5098810G>CCA375886053AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.180+33864C>G (n.180+33864C>G)
c.933-8651G>C (n.933-8651G>C)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.280-517G>C
n.557G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098810G=CA1887557900AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.378G= (p.Glu126=)
c.180+33864C= (n.180+33864C=)
c.933-8651G= (n.933-8651G=)
c.309G= (p.Glu103=)
n.280-517G=
n.557G=
10g.5098810G>TCA375886054AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.180+33864C>A (n.180+33864C>A)
c.933-8651G>T (n.933-8651G>T)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.280-517G>T
n.557G>T
COSMIC
10g.5098811G>ACA5390553AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.180+33863C>T (n.180+33863C>T)
c.933-8650G>A (n.933-8650G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.280-516G>A
n.558G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.5098811G>CCA375886055AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.180+33863C>G (n.180+33863C>G)
c.933-8650G>C (n.933-8650G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.280-516G>C
n.558G>C
dbSNP
10g.5098811G=CA1887557902AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.379G= (p.Glu127=)
c.180+33863C= (n.180+33863C=)
c.933-8650G= (n.933-8650G=)
c.310G= (p.Glu104=)
n.280-516G=
n.558G=
10g.5098811G>TCA375886056AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.180+33863C>A (n.180+33863C>A)
c.933-8650G>T (n.933-8650G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.280-516G>T
n.558G>T
gnomAD v4
10g.5098811_5098812delinsGACA1887557901AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.379_380delinsGA (p.Glu127=)
c.180+33862_180+33863delinsTC (n.180+33862_180+33863delinsTC)
c.933-8650_933-8649delinsGA (n.933-8650_933-8649delinsGA)
c.310_311delinsGA (p.Glu104=)
n.280-516_280-515delinsGA
n.558_559delinsGA
10g.5098812A>CCA375886057AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.180+33862T>G (n.180+33862T>G)
c.933-8649A>C (n.933-8649A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.280-515A>C
n.559A>C
10g.5098812A>GCA375886058AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.180+33862T>C (n.180+33862T>C)
c.933-8649A>G (n.933-8649A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.280-515A>G
n.559A>G
gnomAD v4
10g.5098812A>TCA375886059AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.380A>T (p.Glu127Val)
c.180+33862T>A (n.180+33862T>A)
c.933-8649A>T (n.933-8649A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.280-515A>T
n.559A>T
10g.5098813delCA5390552AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.381del (p.Glu127AspfsTer11)
c.180+33862del (n.180+33862del)
c.933-8648del (n.933-8648del)
c.312del (p.Glu104AspfsTer11)
n.280-514del
n.560del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098813A=CA1887557903AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.381A= (p.Glu127=)
c.180+33861T= (n.180+33861T=)
c.933-8648A= (n.933-8648A=)
c.312A= (p.Glu104=)
n.280-514A=
n.560A=
10g.5098813A>CCA375886060AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.180+33861T>G (n.180+33861T>G)
c.933-8648A>C (n.933-8648A>C)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
n.280-514A>C
n.560A>C
10g.5098813A>GCA467990764AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.381A>G (p.Glu127=)
c.180+33861T>C (n.180+33861T>C)
c.933-8648A>G (n.933-8648A>G)
c.312A>G (p.Glu104=)
n.280-514A>G
n.560A>G
dbSNP
10g.5098813A>TCA375886061AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.180+33861T>A (n.180+33861T>A)
c.933-8648A>T (n.933-8648A>T)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
n.280-514A>T
n.560A>T
10g.5098813_5098815delinsCCCA2695211788AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.381_383delinsCC (p.Glu127AspfsTer11)
c.180+33859_180+33861delinsGG (n.180+33859_180+33861delinsGG)
c.933-8648_933-8646delinsCC (n.933-8648_933-8646delinsCC)
c.312_314delinsCC (p.Glu104AspfsTer11)
n.280-514_280-512delinsCC
n.560_562delinsCC
10g.5098814C>ACA375886062AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.180+33860G>T (n.180+33860G>T)
c.933-8647C>A (n.933-8647C>A)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
n.280-513C>A
n.561C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098814C=CA1887557904AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.382C= (p.Leu128=)
c.180+33860G= (n.180+33860G=)
c.933-8647C= (n.933-8647C=)
c.313C= (p.Leu105=)
n.280-513C=
n.561C=
10g.5098814C>GCA375886063AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.382C>G (p.Leu128Val)
c.180+33860G>C (n.180+33860G>C)
c.933-8647C>G (n.933-8647C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.280-513C>G
n.561C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098814C>TCA375886064AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.180+33860G>A (n.180+33860G>A)
c.933-8647C>T (n.933-8647C>T)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
n.280-513C>T
n.561C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098815T>ACA375886065AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.383T>A (p.Leu128His)
c.180+33859A>T (n.180+33859A>T)
c.933-8646T>A (n.933-8646T>A)
c.314T>A (p.Leu105His)
n.280-512T>A
n.562T>A
10g.5098815T>CCA5390554AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.180+33859A>G (n.180+33859A>G)
c.933-8646T>C (n.933-8646T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.280-512T>C
n.562T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098815T>GCA375886066AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.180+33859A>C (n.180+33859A>C)
c.933-8646T>G (n.933-8646T>G)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.280-512T>G
n.562T>G
10g.5098815T=CA1887557905AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.383T= (p.Leu128=)
c.180+33859A= (n.180+33859A=)
c.933-8646T= (n.933-8646T=)
c.314T= (p.Leu105=)
n.280-512T=
n.562T=
10g.5098816T>ACA467990767AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.384T>A (p.Leu128=)
c.180+33858A>T (n.180+33858A>T)
c.933-8645T>A (n.933-8645T>A)
c.315T>A (p.Leu105=)
n.280-511T>A
n.563T>A
10g.5098816T>CCA467990766AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.384T>C (p.Leu128=)
c.180+33858A>G (n.180+33858A>G)
c.933-8645T>C (n.933-8645T>C)
c.315T>C (p.Leu105=)
n.280-511T>C
n.563T>C
10g.5098816T>GCA467990765AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.384T>G (p.Leu128=)
c.180+33858A>C (n.180+33858A>C)
c.933-8645T>G (n.933-8645T>G)
c.315T>G (p.Leu105=)
n.280-511T>G
n.563T>G
10g.5098817T>ACA375886067AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.180+33857A>T (n.180+33857A>T)
c.933-8644T>A (n.933-8644T>A)
c.316T>A (p.Ser106Thr)
n.280-510T>A
n.564T>A
10g.5098817T>CCA5390555AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.180+33857A>G (n.180+33857A>G)
c.933-8644T>C (n.933-8644T>C)
c.316T>C (p.Ser106Pro)
n.280-510T>C
n.564T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098817T>GCA375886068AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.180+33857A>C (n.180+33857A>C)
c.933-8644T>G (n.933-8644T>G)
c.316T>G (p.Ser106Ala)
n.280-510T>G
n.564T>G
10g.5098817T=CA1887557907AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.385T= (p.Ser129=)
c.180+33857A= (n.180+33857A=)
c.933-8644T= (n.933-8644T=)
c.316T= (p.Ser106=)
n.280-510T=
n.564T=
10g.5098817_5098823delinsTCACCAACA1887557906AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.385_391delinsTCACCAA (p.Ser129=)
c.180+33851_180+33857delinsTTGGTGA (n.180+33851_180+33857delinsTTGGTGA)
c.933-8644_933-8638delinsTCACCAA (n.933-8644_933-8638delinsTCACCAA)
c.316_322delinsTCACCAA (p.Ser106=)
n.280-510_280-504delinsTCACCAA
n.564_570delinsTCACCAA
10g.5098818C>ACA375886069AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.386C>A (p.Ser129Ter)
c.180+33856G>T (n.180+33856G>T)
c.933-8643C>A (n.933-8643C>A)
c.317C>A (p.Ser106Ter)
n.280-509C>A
n.565C>A
10g.5098818C=CA1887557909AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.386C= (p.Ser129=)
c.180+33856G= (n.180+33856G=)
c.933-8643C= (n.933-8643C=)
c.317C= (p.Ser106=)
n.280-509C=
n.565C=
10g.5098818C>GCA375886070AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.386C>G (p.Ser129Ter)
c.180+33856G>C (n.180+33856G>C)
c.933-8643C>G (n.933-8643C>G)
c.317C>G (p.Ser106Ter)
n.280-509C>G
n.565C>G
gnomAD v4
10g.5098818C>TCA5390556AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.386C>T (p.Ser129Leu)
c.180+33856G>A (n.180+33856G>A)
c.933-8643C>T (n.933-8643C>T)
c.317C>T (p.Ser106Leu)
n.280-509C>T
n.565C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.5098820_5098825delCA1887557908AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.388_393del (p.Pro130_Thr131del)
c.180+33851_180+33856del (n.180+33851_180+33856del)
c.933-8641_933-8636del (n.933-8641_933-8636del)
c.319_324del (p.Pro107_Thr108del)
n.280-507_280-502del
n.567_572del
dbSNP gnomAD v4
10g.5098819A>CCA467990768AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.387A>C (p.Ser129=)
c.180+33855T>G (n.180+33855T>G)
c.933-8642A>C (n.933-8642A>C)
c.318A>C (p.Ser106=)
n.280-508A>C
n.566A>C
10g.5098819A>GCA467990769AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.387A>G (p.Ser129=)
c.180+33855T>C (n.180+33855T>C)
c.933-8642A>G (n.933-8642A>G)
c.318A>G (p.Ser106=)
n.280-508A>G
n.566A>G
10g.5098819A>TCA467990770AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.387A>T (p.Ser129=)
c.180+33855T>A (n.180+33855T>A)
c.933-8642A>T (n.933-8642A>T)
c.318A>T (p.Ser106=)
n.280-508A>T
n.566A>T
10g.5098820C>ACA375886073AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.180+33854G>T (n.180+33854G>T)
c.933-8641C>A (n.933-8641C>A)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.280-507C>A
n.567C>A
10g.5098820C=CA1887557910AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.388C= (p.Pro130=)
c.180+33854G= (n.180+33854G=)
c.933-8641C= (n.933-8641C=)
c.319C= (p.Pro107=)
n.280-507C=
n.567C=
10g.5098820C>GCA375886072AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.180+33854G>C (n.180+33854G>C)
c.933-8641C>G (n.933-8641C>G)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.280-507C>G
n.567C>G
10g.5098820C>TCA375886071AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.180+33854G>A (n.180+33854G>A)
c.933-8641C>T (n.933-8641C>T)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.280-507C>T
n.567C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098821C>ACA375886074AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.180+33853G>T (n.180+33853G>T)
c.933-8640C>A (n.933-8640C>A)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
n.280-506C>A
n.568C>A
10g.5098821C>GCA375886075AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.180+33853G>C (n.180+33853G>C)
c.933-8640C>G (n.933-8640C>G)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.280-506C>G
n.568C>G
10g.5098821C>TCA375886076AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.180+33853G>A (n.180+33853G>A)
c.933-8640C>T (n.933-8640C>T)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.280-506C>T
n.568C>T
10g.5098822A=CA1887557911AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.390A= (p.Pro130=)
c.180+33852T= (n.180+33852T=)
c.933-8639A= (n.933-8639A=)
c.321A= (p.Pro107=)
n.280-505A=
n.569A=
10g.5098822A>CCA467990771AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.390A>C (p.Pro130=)
c.180+33852T>G (n.180+33852T>G)
c.933-8639A>C (n.933-8639A>C)
c.321A>C (p.Pro107=)
n.280-505A>C
n.569A>C
gnomAD v4
10g.5098822A>GCA467990772AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.390A>G (p.Pro130=)
c.180+33852T>C (n.180+33852T>C)
c.933-8639A>G (n.933-8639A>G)
c.321A>G (p.Pro107=)
n.280-505A>G
n.569A>G
dbSNP
10g.5098822A>TCA467990773AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.390A>T (p.Pro130=)
c.180+33852T>A (n.180+33852T>A)
c.933-8639A>T (n.933-8639A>T)
c.321A>T (p.Pro107=)
n.280-505A>T
n.569A>T
10g.5098823A>CCA375886077AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.180+33851T>G (n.180+33851T>G)
c.933-8638A>C (n.933-8638A>C)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.280-504A>C
n.570A>C
10g.5098823A>GCA375886078AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.180+33851T>C (n.180+33851T>C)
c.933-8638A>G (n.933-8638A>G)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.280-504A>G
n.570A>G
10g.5098823A>TCA375886079AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.180+33851T>A (n.180+33851T>A)
c.933-8638A>T (n.933-8638A>T)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.280-504A>T
n.570A>T
10g.5098824C>ACA375886080AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.392C>A (p.Thr131Lys)
c.180+33850G>T (n.180+33850G>T)
c.933-8637C>A (n.933-8637C>A)
c.323C>A (p.Thr108Lys)
n.280-503C>A
n.571C>A
10g.5098824C=CA1887557912AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.392C= (p.Thr131=)
c.180+33850G= (n.180+33850G=)
c.933-8637C= (n.933-8637C=)
c.323C= (p.Thr108=)
n.280-503C=
n.571C=
10g.5098824C>GCA5390557AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.392C>G (p.Thr131Arg)
c.180+33850G>C (n.180+33850G>C)
c.933-8637C>G (n.933-8637C>G)
c.323C>G (p.Thr108Arg)
n.280-503C>G
n.571C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098824C>TCA375886081AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.180+33850G>A (n.180+33850G>A)
c.933-8637C>T (n.933-8637C>T)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.280-503C>T
n.571C>T
gnomAD v4
10g.5098825A>CCA467990774AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.393A>C (p.Thr131=)
c.180+33849T>G (n.180+33849T>G)
c.933-8636A>C (n.933-8636A>C)
c.324A>C (p.Thr108=)
n.280-502A>C
n.572A>C
10g.5098825A>GCA467990775AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.393A>G (p.Thr131=)
c.180+33849T>C (n.180+33849T>C)
c.933-8636A>G (n.933-8636A>G)
c.324A>G (p.Thr108=)
n.280-502A>G
n.572A>G
10g.5098825A>TCA467990776AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.393A>T (p.Thr131=)
c.180+33849T>A (n.180+33849T>A)
c.933-8636A>T (n.933-8636A>T)
c.324A>T (p.Thr108=)
n.280-502A>T
n.572A>T
10g.5098826G>ACA375886082AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.180+33848C>T (n.180+33848C>T)
c.933-8635G>A (n.933-8635G>A)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.280-501G>A
n.573G>A
10g.5098826G>CCA375886083AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.394G>C (p.Asp132His)
c.180+33848C>G (n.180+33848C>G)
c.933-8635G>C (n.933-8635G>C)
c.325G>C (p.Asp109His)
n.280-501G>C
n.573G>C
10g.5098826G>TCA375886084AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.180+33848C>A (n.180+33848C>A)
c.933-8635G>T (n.933-8635G>T)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.280-501G>T
n.573G>T
10g.5098827A=CA1887557913AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.395A= (p.Asp132=)
c.180+33847T= (n.180+33847T=)
c.933-8634A= (n.933-8634A=)
c.326A= (p.Asp109=)
n.280-500A=
n.574A=
10g.5098827A>CCA375886086AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.180+33847T>G (n.180+33847T>G)
c.933-8634A>C (n.933-8634A>C)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.280-500A>C
n.574A>C
10g.5098827A>GCA5390558AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.180+33847T>C (n.180+33847T>C)
c.933-8634A>G (n.933-8634A>G)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.280-500A>G
n.574A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098827A>TCA375886085AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.395A>T (p.Asp132Val)
c.180+33847T>A (n.180+33847T>A)
c.933-8634A>T (n.933-8634A>T)
c.326A>T (p.Asp109Val)
n.280-500A>T
n.574A>T
10g.5098828T>ACA375886087AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.180+33846A>T (n.180+33846A>T)
c.933-8633T>A (n.933-8633T>A)
c.327T>A (p.Asp109Glu)
n.280-499T>A
n.575T>A
10g.5098828T>CCA467990777AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.396T>C (p.Asp132=)
c.180+33846A>G (n.180+33846A>G)
c.933-8633T>C (n.933-8633T>C)
c.327T>C (p.Asp109=)
n.280-499T>C
n.575T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.5098828T>GCA375886088AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.180+33846A>C (n.180+33846A>C)
c.933-8633T>G (n.933-8633T>G)
c.327T>G (p.Asp109Glu)
n.280-499T>G
n.575T>G
gnomAD v4
10g.5098828T=CA1887557914AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.396T= (p.Asp132=)
c.180+33846A= (n.180+33846A=)
c.933-8633T= (n.933-8633T=)
c.327T= (p.Asp109=)
n.280-499T=
n.575T=
10g.5098829G>ACA375886089AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.180+33845C>T (n.180+33845C>T)
c.933-8632G>A (n.933-8632G>A)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.280-498G>A
n.576G>A
COSMIC
10g.5098829G>CCA375886090AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.180+33845C>G (n.180+33845C>G)
c.933-8632G>C (n.933-8632G>C)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.280-498G>C
n.576G>C
10g.5098829G>TCA375886091AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.180+33845C>A (n.180+33845C>A)
c.933-8632G>T (n.933-8632G>T)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.280-498G>T
n.576G>T
10g.5098829_5098830delinsGACA1887557915AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.397_398delinsGA (p.Glu133=)
c.180+33844_180+33845delinsTC (n.180+33844_180+33845delinsTC)
c.933-8632_933-8631delinsGA (n.933-8632_933-8631delinsGA)
c.328_329delinsGA (p.Glu110=)
n.280-498_280-497delinsGA
n.576_577delinsGA
10g.5098830A>CCA375886094AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.180+33844T>G (n.180+33844T>G)
c.933-8631A>C (n.933-8631A>C)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.280-497A>C
n.577A>C
10g.5098830A>GCA375886092AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.180+33844T>C (n.180+33844T>C)
c.933-8631A>G (n.933-8631A>G)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.280-497A>G
n.577A>G
gnomAD v4
10g.5098830A>TCA375886093AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.398A>T (p.Glu133Val)
c.180+33844T>A (n.180+33844T>A)
c.933-8631A>T (n.933-8631A>T)
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.280-497A>T
n.577A>T
10g.5098833delCA5390559AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.401del (p.Asn134MetfsTer4)
c.180+33844del (n.180+33844del)
c.933-8628del (n.933-8628del)
c.332del (p.Asn111MetfsTer4)
n.280-494del
n.580del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098831A>CCA375886095AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.180+33843T>G (n.180+33843T>G)
c.933-8630A>C (n.933-8630A>C)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.280-496A>C
n.578A>C
gnomAD v4
10g.5098831A>GCA467990778AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.399A>G (p.Glu133=)
c.180+33843T>C (n.180+33843T>C)
c.933-8630A>G (n.933-8630A>G)
c.330A>G (p.Glu110=)
n.280-496A>G
n.578A>G
10g.5098831A>TCA375886096AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.180+33843T>A (n.180+33843T>A)
c.933-8630A>T (n.933-8630A>T)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.280-496A>T
n.578A>T
10g.5098834_5098839delCA2574478341AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.402_407del (p.Asn134_Gly135del)
c.180+33838_180+33843del (n.180+33838_180+33843del)
c.933-8627_933-8622del (n.933-8627_933-8622del)
c.333_338del (p.Asn111_Gly112del)
n.280-493_280-488del
n.581_586del
gnomAD v4
10g.5098832A=CA1887557916AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.400A= (p.Asn134=)
c.180+33842T= (n.180+33842T=)
c.933-8629A= (n.933-8629A=)
c.331A= (p.Asn111=)
n.280-495A=
n.579A=
10g.5098832A>CCA375886097AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.400A>C (p.Asn134His)
c.180+33842T>G (n.180+33842T>G)
c.933-8629A>C (n.933-8629A>C)
c.331A>C (p.Asn111His)
n.280-495A>C
n.579A>C
10g.5098832A>GCA5390560AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.180+33842T>C (n.180+33842T>C)
c.933-8629A>G (n.933-8629A>G)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
n.280-495A>G
n.579A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098832A>TCA375886098AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.180+33842T>A (n.180+33842T>A)
c.933-8629A>T (n.933-8629A>T)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.280-495A>T
n.579A>T
10g.5098833A=CA1887557917AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.401A= (p.Asn134=)
c.180+33841T= (n.180+33841T=)
c.933-8628A= (n.933-8628A=)
c.332A= (p.Asn111=)
n.280-494A=
n.580A=
10g.5098833A>CCA375886100AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.180+33841T>G (n.180+33841T>G)
c.933-8628A>C (n.933-8628A>C)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
n.280-494A>C
n.580A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098833A>GCA375886101AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.180+33841T>C (n.180+33841T>C)
c.933-8628A>G (n.933-8628A>G)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
n.280-494A>G
n.580A>G
10g.5098833A>TCA375886099AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.180+33841T>A (n.180+33841T>A)
c.933-8628A>T (n.933-8628A>T)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
n.280-494A>T
n.580A>T
10g.5098834T>ACA375886102AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.402T>A (p.Asn134Lys)
c.180+33840A>T (n.180+33840A>T)
c.933-8627T>A (n.933-8627T>A)
c.333T>A (p.Asn111Lys)
n.280-493T>A
n.581T>A
10g.5098834T>CCA467990779AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.402T>C (p.Asn134=)
c.180+33840A>G (n.180+33840A>G)
c.933-8627T>C (n.933-8627T>C)
c.333T>C (p.Asn111=)
n.280-493T>C
n.581T>C
gnomAD v4
10g.5098834T>GCA375886103AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.402T>G (p.Asn134Lys)
c.180+33840A>C (n.180+33840A>C)
c.933-8627T>G (n.933-8627T>G)
c.333T>G (p.Asn111Lys)
n.280-493T>G
n.581T>G
10g.5098835G>ACA375886104AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.180+33839C>T (n.180+33839C>T)
c.933-8626G>A (n.933-8626G>A)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.280-492G>A
n.582G>A
10g.5098835G>CCA375886106AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.180+33839C>G (n.180+33839C>G)
c.933-8626G>C (n.933-8626G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.280-492G>C
n.582G>C
10g.5098835G>TCA375886105AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.403G>T (p.Gly135Ter)
c.180+33839C>A (n.180+33839C>A)
c.933-8626G>T (n.933-8626G>T)
c.334G>T (p.Gly112Ter)
n.280-492G>T
n.582G>T
10g.5098836G>ACA375886107AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.180+33838C>T (n.180+33838C>T)
c.933-8625G>A (n.933-8625G>A)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.280-491G>A
n.583G>A
gnomAD v4
10g.5098836G>CCA375886109AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.180+33838C>G (n.180+33838C>G)
c.933-8625G>C (n.933-8625G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.280-491G>C
n.583G>C
10g.5098836G>TCA375886108AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.404G>T (p.Gly135Val)
c.180+33838C>A (n.180+33838C>A)
c.933-8625G>T (n.933-8625G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.280-491G>T
n.583G>T
10g.5098837A>CCA467990782AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.405A>C (p.Gly135=)
c.180+33837T>G (n.180+33837T>G)
c.933-8624A>C (n.933-8624A>C)
c.336A>C (p.Gly112=)
n.280-490A>C
n.584A>C
10g.5098837A>GCA467990781AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.405A>G (p.Gly135=)
c.180+33837T>C (n.180+33837T>C)
c.933-8624A>G (n.933-8624A>G)
c.336A>G (p.Gly112=)
n.280-490A>G
n.584A>G
10g.5098837A>TCA467990780AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.405A>T (p.Gly135=)
c.180+33837T>A (n.180+33837T>A)
c.933-8624A>T (n.933-8624A>T)
c.336A>T (p.Gly112=)
n.280-490A>T
n.584A>T
10g.5098838A>CCA375886110AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.180+33836T>G (n.180+33836T>G)
c.933-8623A>C (n.933-8623A>C)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.280-489A>C
n.585A>C
gnomAD v4
10g.5098838A>GCA375886112AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.180+33836T>C (n.180+33836T>C)
c.933-8623A>G (n.933-8623A>G)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.280-489A>G
n.585A>G
10g.5098838A>TCA375886111AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.180+33836T>A (n.180+33836T>A)
c.933-8623A>T (n.933-8623A>T)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.280-489A>T
n.585A>T
10g.5098839A>CCA375886113AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.180+33835T>G (n.180+33835T>G)
c.933-8622A>C (n.933-8622A>C)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.280-488A>C
n.586A>C
10g.5098839A>GCA375886114AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.180+33835T>C (n.180+33835T>C)
c.933-8622A>G (n.933-8622A>G)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.280-488A>G
n.586A>G
10g.5098839A>TCA375886115AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.407A>T (p.Lys136Ile)
c.180+33835T>A (n.180+33835T>A)
c.933-8622A>T (n.933-8622A>T)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
n.280-488A>T
n.586A>T
10g.5098840A=CA1887557918AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.408A= (p.Lys136=)
c.180+33834T= (n.180+33834T=)
c.933-8621A= (n.933-8621A=)
c.339A= (p.Lys113=)
n.280-487A=
n.587A=
10g.5098840A>CCA375886116AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.408A>C (p.Lys136Asn)
c.180+33834T>G (n.180+33834T>G)
c.933-8621A>C (n.933-8621A>C)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
n.280-487A>C
n.587A>C
10g.5098840A>GCA202183311AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.408A>G (p.Lys136=)
c.180+33834T>C (n.180+33834T>C)
c.933-8621A>G (n.933-8621A>G)
c.339A>G (p.Lys113=)
n.280-487A>G
n.587A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.5098840A>TCA375886117AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.408A>T (p.Lys136Asn)
c.180+33834T>A (n.180+33834T>A)
c.933-8621A>T (n.933-8621A>T)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
n.280-487A>T
n.587A>T
10g.5098841G>ACA375886118AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.409G>A (p.Val137Ile)
c.180+33833C>T (n.180+33833C>T)
c.933-8620G>A (n.933-8620G>A)
c.340G>A (p.Val114Ile)
n.280-486G>A
n.588G>A
10g.5098841G>CCA375886119AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.409G>C (p.Val137Leu)
c.180+33833C>G (n.180+33833C>G)
c.933-8620G>C (n.933-8620G>C)
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.280-486G>C
n.588G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098841G=CA1887557919AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.409G= (p.Val137=)
c.180+33833C= (n.180+33833C=)
c.933-8620G= (n.933-8620G=)
c.340G= (p.Val114=)
n.280-486G=
n.588G=
10g.5098841G>TCA375886120AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.409G>T (p.Val137Leu)
c.180+33833C>A (n.180+33833C>A)
c.933-8620G>T (n.933-8620G>T)
c.340G>T (p.Val114Leu)
n.280-486G>T
n.588G>T
10g.5098842T>ACA375886123AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.410T>A (p.Val137Glu)
c.180+33832A>T (n.180+33832A>T)
c.933-8619T>A (n.933-8619T>A)
c.341T>A (p.Val114Glu)
n.280-485T>A
n.589T>A
10g.5098842T>CCA375886122AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.410T>C (p.Val137Ala)
c.180+33832A>G (n.180+33832A>G)
c.933-8619T>C (n.933-8619T>C)
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.280-485T>C
n.589T>C
10g.5098842T>GCA375886121AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.410T>G (p.Val137Gly)
c.180+33832A>C (n.180+33832A>C)
c.933-8619T>G (n.933-8619T>G)
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.280-485T>G
n.589T>G
10g.5098843A=CA1887557920AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.411A= (p.Val137=)
c.180+33831T= (n.180+33831T=)
c.933-8618A= (n.933-8618A=)
c.342A= (p.Val114=)
n.280-484A=
n.590A=
10g.5098843A>CCA5390561AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.411A>C (p.Val137=)
c.180+33831T>G (n.180+33831T>G)
c.933-8618A>C (n.933-8618A>C)
c.342A>C (p.Val114=)
n.280-484A>C
n.590A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098843A>GCA467990784AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.411A>G (p.Val137=)
c.180+33831T>C (n.180+33831T>C)
c.933-8618A>G (n.933-8618A>G)
c.342A>G (p.Val114=)
n.280-484A>G
n.590A>G
10g.5098843A>TCA467990783AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.411A>T (p.Val137=)
c.180+33831T>A (n.180+33831T>A)
c.933-8618A>T (n.933-8618A>T)
c.342A>T (p.Val114=)
n.280-484A>T
n.590A>T
10g.5098844A=CA1887557921AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.412A= (p.Ile138=)
c.180+33830T= (n.180+33830T=)
c.933-8617A= (n.933-8617A=)
c.343A= (p.Ile115=)
n.280-483A=
n.591A=
10g.5098844A>CCA375886124AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.180+33830T>G (n.180+33830T>G)
c.933-8617A>C (n.933-8617A>C)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.280-483A>C
n.591A>C
10g.5098844A>GCA5390562AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.412A>G (p.Ile138Val)
c.180+33830T>C (n.180+33830T>C)
c.933-8617A>G (n.933-8617A>G)
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.280-483A>G
n.591A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098844A>TCA375886125AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.412A>T (p.Ile138Leu)
c.180+33830T>A (n.180+33830T>A)
c.933-8617A>T (n.933-8617A>T)
c.343A>T (p.Ile115Leu)
n.280-483A>T
n.591A>T
10g.5098845T>ACA375886126AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.413T>A (p.Ile138Lys)
c.180+33829A>T (n.180+33829A>T)
c.933-8616T>A (n.933-8616T>A)
c.344T>A (p.Ile115Lys)
n.280-482T>A
n.592T>A
10g.5098845T>CCA375886127AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.180+33829A>G (n.180+33829A>G)
c.933-8616T>C (n.933-8616T>C)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.280-482T>C
n.592T>C
gnomAD v4
10g.5098845T>GCA375886128AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.413T>G (p.Ile138Arg)
c.180+33829A>C (n.180+33829A>C)
c.933-8616T>G (n.933-8616T>G)
c.344T>G (p.Ile115Arg)
n.280-482T>G
n.592T>G
10g.5098846A>CCA467990785AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.414A>C (p.Ile138=)
c.180+33828T>G (n.180+33828T>G)
c.933-8615A>C (n.933-8615A>C)
c.345A>C (p.Ile115=)
n.280-481A>C
n.593A>C
10g.5098846A>GCA375886129AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.414A>G (p.Ile138Met)
c.180+33828T>C (n.180+33828T>C)
c.933-8615A>G (n.933-8615A>G)
c.345A>G (p.Ile115Met)
n.280-481A>G
n.593A>G
10g.5098846A>TCA467990786AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.414A>T (p.Ile138=)
c.180+33828T>A (n.180+33828T>A)
c.933-8615A>T (n.933-8615A>T)
c.345A>T (p.Ile115=)
n.280-481A>T
n.593A>T
10g.5098847T>ACA375886130AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.180+33827A>T (n.180+33827A>T)
c.933-8614T>A (n.933-8614T>A)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.280-480T>A
n.594T>A
10g.5098847T>CCA375886131AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.180+33827A>G (n.180+33827A>G)
c.933-8614T>C (n.933-8614T>C)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.280-480T>C
n.594T>C
gnomAD v4
10g.5098847T>GCA375886132AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.415T>G (p.Phe139Val)
c.180+33827A>C (n.180+33827A>C)
c.933-8614T>G (n.933-8614T>G)
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.280-480T>G
n.594T>G
10g.5098848T>ACA375886134AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.180+33826A>T (n.180+33826A>T)
c.933-8613T>A (n.933-8613T>A)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.280-479T>A
n.595T>A
10g.5098848T>CCA375886135AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.180+33826A>G (n.180+33826A>G)
c.933-8613T>C (n.933-8613T>C)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.280-479T>C
n.595T>C
10g.5098848T>GCA375886133AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.180+33826A>C (n.180+33826A>C)
c.933-8613T>G (n.933-8613T>G)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.280-479T>G
n.595T>G
gnomAD v4
10g.5098849T>ACA375886136AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.417T>A (p.Phe139Leu)
c.180+33825A>T (n.180+33825A>T)
c.933-8612T>A (n.933-8612T>A)
c.348T>A (p.Phe116Leu)
n.280-478T>A
n.596T>A
10g.5098849T>CCA467990787AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.417T>C (p.Phe139=)
c.180+33825A>G (n.180+33825A>G)
c.933-8612T>C (n.933-8612T>C)
c.348T>C (p.Phe116=)
n.280-478T>C
n.596T>C
10g.5098849T>GCA375886137AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.417T>G (p.Phe139Leu)
c.180+33825A>C (n.180+33825A>C)
c.933-8612T>G (n.933-8612T>G)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
n.280-478T>G
n.596T>G
10g.5098850G>ACA375886138AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.180+33824C>T (n.180+33824C>T)
c.933-8611G>A (n.933-8611G>A)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.280-477G>A
n.597G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098850G>CCA5390563AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.418G>C (p.Asp140His)
c.180+33824C>G (n.180+33824C>G)
c.933-8611G>C (n.933-8611G>C)
c.349G>C (p.Asp117His)
n.280-477G>C
n.597G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098850G=CA1887557922AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.418G= (p.Asp140=)
c.180+33824C= (n.180+33824C=)
c.933-8611G= (n.933-8611G=)
c.349G= (p.Asp117=)
n.280-477G=
n.597G=
10g.5098850G>TCA375886139AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.180+33824C>A (n.180+33824C>A)
c.933-8611G>T (n.933-8611G>T)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.280-477G>T
n.597G>T
10g.5098851A>CCA375886142AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.180+33823T>G (n.180+33823T>G)
c.933-8610A>C (n.933-8610A>C)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.280-476A>C
n.598A>C
10g.5098851A>GCA375886140AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.180+33823T>C (n.180+33823T>C)
c.933-8610A>G (n.933-8610A>G)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.280-476A>G
n.598A>G
10g.5098851A>TCA375886141AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.419A>T (p.Asp140Val)
c.180+33823T>A (n.180+33823T>A)
c.933-8610A>T (n.933-8610A>T)
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.280-476A>T
n.598A>T
10g.5098852C>ACA375886143AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.180+33822G>T (n.180+33822G>T)
c.933-8609C>A (n.933-8609C>A)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
n.280-475C>A
n.599C>A
10g.5098852C>GCA375886144AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.180+33822G>C (n.180+33822G>C)
c.933-8609C>G (n.933-8609C>G)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
n.280-475C>G
n.599C>G
10g.5098852C>TCA467990788AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.420C>T (p.Asp140=)
c.180+33822G>A (n.180+33822G>A)
c.933-8609C>T (n.933-8609C>T)
c.351C>T (p.Asp117=)
n.280-475C>T
n.599C>T
gnomAD v4
10g.5098853A>CCA375886145AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.180+33821T>G (n.180+33821T>G)
c.933-8608A>C (n.933-8608A>C)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.280-474A>C
n.600A>C
gnomAD v4
10g.5098853A>GCA375886146AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.421A>G (p.Ile141Val)
c.180+33821T>C (n.180+33821T>C)
c.933-8608A>G (n.933-8608A>G)
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.280-474A>G
n.600A>G
10g.5098853A>TCA375886147AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.421A>T (p.Ile141Leu)
c.180+33821T>A (n.180+33821T>A)
c.933-8608A>T (n.933-8608A>T)
c.352A>T (p.Ile118Leu)
n.280-474A>T
n.600A>T
10g.5098854_5098855delCA2608080689AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.422_423del (p.Ile141SerfsTer14)
c.180+33820_180+33821del (n.180+33820_180+33821del)
c.933-8607_933-8606del (n.933-8607_933-8606del)
c.353_354del (p.Ile118SerfsTer14)
n.280-473_280-472del
n.601_602del
gnomAD v4
10g.5098854T>ACA375886148AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.422T>A (p.Ile141Lys)
c.180+33820A>T (n.180+33820A>T)
c.933-8607T>A (n.933-8607T>A)
c.353T>A (p.Ile118Lys)
n.280-473T>A
n.601T>A
10g.5098854T>CCA375886150AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.180+33820A>G (n.180+33820A>G)
c.933-8607T>C (n.933-8607T>C)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.280-473T>C
n.601T>C
gnomAD v4
10g.5098854T>GCA375886149AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.422T>G (p.Ile141Arg)
c.180+33820A>C (n.180+33820A>C)
c.933-8607T>G (n.933-8607T>G)
c.353T>G (p.Ile118Arg)
n.280-473T>G
n.601T>G
10g.5098855A>CCA467990790AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.423A>C (p.Ile141=)
c.180+33819T>G (n.180+33819T>G)
c.933-8606A>C (n.933-8606A>C)
c.354A>C (p.Ile118=)
n.280-472A>C
n.602A>C
10g.5098855A>GCA375886151AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.423A>G (p.Ile141Met)
c.180+33819T>C (n.180+33819T>C)
c.933-8606A>G (n.933-8606A>G)
c.354A>G (p.Ile118Met)
n.280-472A>G
n.602A>G
10g.5098855A>TCA467990791AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.423A>T (p.Ile141=)
c.180+33819T>A (n.180+33819T>A)
c.933-8606A>T (n.933-8606A>T)
c.354A>T (p.Ile118=)
n.280-472A>T
n.602A>T
10g.5098856G>ACA375886152AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.424G>A (p.Val142Met)
c.180+33818C>T (n.180+33818C>T)
c.933-8605G>A (n.933-8605G>A)
c.355G>A (p.Val119Met)
n.280-471G>A
n.603G>A
10g.5098856G>CCA375886153AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.424G>C (p.Val142Leu)
c.180+33818C>G (n.180+33818C>G)
c.933-8605G>C (n.933-8605G>C)
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.280-471G>C
n.603G>C
10g.5098856G>TCA375886154AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.424G>T (p.Val142Leu)
c.180+33818C>A (n.180+33818C>A)
c.933-8605G>T (n.933-8605G>T)
c.355G>T (p.Val119Leu)
n.280-471G>T
n.603G>T
10g.5098857T>ACA375886155AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.425T>A (p.Val142Glu)
c.180+33817A>T (n.180+33817A>T)
c.933-8604T>A (n.933-8604T>A)
c.356T>A (p.Val119Glu)
n.280-470T>A
n.604T>A
10g.5098857T>CCA375886156AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.425T>C (p.Val142Ala)
c.180+33817A>G (n.180+33817A>G)
c.933-8604T>C (n.933-8604T>C)
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.280-470T>C
n.604T>C
10g.5098857T>GCA5390564AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.425T>G (p.Val142Gly)
c.180+33817A>C (n.180+33817A>C)
c.933-8604T>G (n.933-8604T>G)
c.356T>G (p.Val119Gly)
n.280-470T>G
n.604T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098857T=CA1887557923AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.425T= (p.Val142=)
c.180+33817A= (n.180+33817A=)
c.933-8604T= (n.933-8604T=)
c.356T= (p.Val119=)
n.280-470T=
n.604T=
10g.5098858G>ACA5390565AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.426G>A (p.Val142=)
c.180+33816C>T (n.180+33816C>T)
c.933-8603G>A (n.933-8603G>A)
c.357G>A (p.Val119=)
n.280-469G>A
n.605G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098858G>CCA467990793AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.426G>C (p.Val142=)
c.180+33816C>G (n.180+33816C>G)
c.933-8603G>C (n.933-8603G>C)
c.357G>C (p.Val119=)
n.280-469G>C
n.605G>C
dbSNP gnomAD v2
10g.5098858G=CA1887557924AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.426G= (p.Val142=)
c.180+33816C= (n.180+33816C=)
c.933-8603G= (n.933-8603G=)
c.357G= (p.Val119=)
n.280-469G=
n.605G=
10g.5098858G>TCA467990792AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.426G>T (p.Val142=)
c.180+33816C>A (n.180+33816C>A)
c.933-8603G>T (n.933-8603G>T)
c.357G>T (p.Val119=)
n.280-469G>T
n.605G>T
10g.5098859G>ACA5390566AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.180+33815C>T (n.180+33815C>T)
c.933-8602G>A (n.933-8602G>A)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.280-468G>A
n.606G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098859G>CCA375886157AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.427G>C (p.Asp143His)
c.180+33815C>G (n.180+33815C>G)
c.933-8602G>C (n.933-8602G>C)
c.358G>C (p.Asp120His)
n.280-468G>C
n.606G>C
10g.5098859G=CA1887557925AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.427G= (p.Asp143=)
c.180+33815C= (n.180+33815C=)
c.933-8602G= (n.933-8602G=)
c.358G= (p.Asp120=)
n.280-468G=
n.606G=
10g.5098859G>TCA375886158AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.180+33815C>A (n.180+33815C>A)
c.933-8602G>T (n.933-8602G>T)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.280-468G>T
n.606G>T
dbSNP
10g.5098860A>CCA375886160AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.180+33814T>G (n.180+33814T>G)
c.933-8601A>C (n.933-8601A>C)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
n.280-467A>C
n.607A>C
10g.5098860A>GCA375886161AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.180+33814T>C (n.180+33814T>C)
c.933-8601A>G (n.933-8601A>G)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
n.280-467A>G
n.607A>G
10g.5098860A>TCA375886159AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.428A>T (p.Asp143Val)
c.180+33814T>A (n.180+33814T>A)
c.933-8601A>T (n.933-8601A>T)
c.359A>T (p.Asp120Val)
n.280-467A>T
n.607A>T
gnomAD v4
10g.5098860_5098862delinsATCCA1887557926AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.428_430delinsATC (p.Asp143=)
c.180+33812_180+33814delinsGAT (n.180+33812_180+33814delinsGAT)
c.933-8601_933-8599delinsATC (n.933-8601_933-8599delinsATC)
c.359_361delinsATC (p.Asp120=)
n.280-467_280-465delinsATC
n.607_609delinsATC
10g.5098861T>ACA375886162AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.429T>A (p.Asp143Glu)
c.180+33813A>T (n.180+33813A>T)
c.933-8600T>A (n.933-8600T>A)
c.360T>A (p.Asp120Glu)
n.280-466T>A
n.608T>A
10g.5098861T>CCA467990795AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.429T>C (p.Asp143=)
c.180+33813A>G (n.180+33813A>G)
c.933-8600T>C (n.933-8600T>C)
c.360T>C (p.Asp120=)
n.280-466T>C
n.608T>C
10g.5098861T>GCA375886163AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.429T>G (p.Asp143Glu)
c.180+33813A>C (n.180+33813A>C)
c.933-8600T>G (n.933-8600T>G)
c.360T>G (p.Asp120Glu)
n.280-466T>G
n.608T>G
10g.5098864_5098865delCA5390567AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.432_433del (p.Cys145TyrfsTer10)
c.180+33812_180+33813del (n.180+33812_180+33813del)
c.933-8597_933-8596del (n.933-8597_933-8596del)
c.363_364del (p.Cys122TyrfsTer10)
n.280-463_280-462del
n.611_612del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098862C>ACA375886164AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.180+33812G>T (n.180+33812G>T)
c.933-8599C>A (n.933-8599C>A)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.280-465C>A
n.609C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098862C=CA1887557927AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.430C= (p.Leu144=)
c.180+33812G= (n.180+33812G=)
c.933-8599C= (n.933-8599C=)
c.361C= (p.Leu121=)
n.280-465C=
n.609C=
10g.5098862C>GCA375886165AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.430C>G (p.Leu144Val)
c.180+33812G>C (n.180+33812G>C)
c.933-8599C>G (n.933-8599C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.280-465C>G
n.609C>G
10g.5098862C>TCA375886166AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.180+33812G>A (n.180+33812G>A)
c.933-8599C>T (n.933-8599C>T)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.280-465C>T
n.609C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098863T>ACA375886167AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.431T>A (p.Leu144His)
c.180+33811A>T (n.180+33811A>T)
c.933-8598T>A (n.933-8598T>A)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.280-464T>A
n.610T>A
10g.5098863T>CCA375886168AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.180+33811A>G (n.180+33811A>G)
c.933-8598T>C (n.933-8598T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.280-464T>C
n.610T>C
10g.5098863T>GCA5390568AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.180+33811A>C (n.180+33811A>C)
c.933-8598T>G (n.933-8598T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.280-464T>G
n.610T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098863T=CA1887557928AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.431T= (p.Leu144=)
c.180+33811A= (n.180+33811A=)
c.933-8598T= (n.933-8598T=)
c.362T= (p.Leu121=)
n.280-464T=
n.610T=
10g.5098864C>ACA467990797AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.432C>A (p.Leu144=)
c.180+33810G>T (n.180+33810G>T)
c.933-8597C>A (n.933-8597C>A)
c.363C>A (p.Leu121=)
n.280-463C>A
n.611C>A
10g.5098864C=CA1887557929AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.432C= (p.Leu144=)
c.180+33810G= (n.180+33810G=)
c.933-8597C= (n.933-8597C=)
c.363C= (p.Leu121=)
n.280-463C=
n.611C=
10g.5098864C>GCA5390569AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.432C>G (p.Leu144=)
c.180+33810G>C (n.180+33810G>C)
c.933-8597C>G (n.933-8597C>G)
c.363C>G (p.Leu121=)
n.280-463C>G
n.611C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098864C>TCA467990796AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.432C>T (p.Leu144=)
c.180+33810G>A (n.180+33810G>A)
c.933-8597C>T (n.933-8597C>T)
c.363C>T (p.Leu121=)
n.280-463C>T
n.611C>T
10g.5098865_5098870delCA2574478342AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.433_438del (p.Cys145_Thr146del)
c.180+33805_180+33810del (n.180+33805_180+33810del)
c.933-8596_933-8591del (n.933-8596_933-8591del)
c.364_369del (p.Cys122_Thr123del)
n.280-462_280-457del
n.612_617del
10g.5098865T>ACA375886169AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.180+33809A>T (n.180+33809A>T)
c.933-8596T>A (n.933-8596T>A)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
n.280-462T>A
n.612T>A
10g.5098865T>CCA375886170AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.180+33809A>G (n.180+33809A>G)
c.933-8596T>C (n.933-8596T>C)
c.364T>C (p.Cys122Arg)
n.280-462T>C
n.612T>C
10g.5098865T>GCA375886171AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.180+33809A>C (n.180+33809A>C)
c.933-8596T>G (n.933-8596T>G)
c.364T>G (p.Cys122Gly)
n.280-462T>G
n.612T>G
10g.5098866G>ACA5390570AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.180+33808C>T (n.180+33808C>T)
c.933-8595G>A (n.933-8595G>A)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
n.280-461G>A
n.613G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098866G>CCA5390571AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.180+33808C>G (n.180+33808C>G)
c.933-8595G>C (n.933-8595G>C)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
n.280-461G>C
n.613G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098866G=CA1887557930AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.434G= (p.Cys145=)
c.180+33808C= (n.180+33808C=)
c.933-8595G= (n.933-8595G=)
c.365G= (p.Cys122=)
n.280-461G=
n.613G=
10g.5098866G>TCA375886172AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.180+33808C>A (n.180+33808C>A)
c.933-8595G>T (n.933-8595G>T)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
n.280-461G>T
n.613G>T
gnomAD v4
10g.5098867T>ACA375886173AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.435T>A (p.Cys145Ter)
c.180+33807A>T (n.180+33807A>T)
c.933-8594T>A (n.933-8594T>A)
c.366T>A (p.Cys122Ter)
n.280-460T>A
n.614T>A
10g.5098867T>CCA467990798AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.435T>C (p.Cys145=)
c.180+33807A>G (n.180+33807A>G)
c.933-8594T>C (n.933-8594T>C)
c.366T>C (p.Cys122=)
n.280-460T>C
n.614T>C
gnomAD v4
10g.5098867T>GCA375886174AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.435T>G (p.Cys145Trp)
c.180+33807A>C (n.180+33807A>C)
c.933-8594T>G (n.933-8594T>G)
c.366T>G (p.Cys122Trp)
n.280-460T>G
n.614T>G
10g.5098868A=CA1887557931AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.436A= (p.Thr146=)
c.180+33806T= (n.180+33806T=)
c.933-8593A= (n.933-8593A=)
c.367A= (p.Thr123=)
n.280-459A=
n.615A=
10g.5098868A>CCA375886175AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.180+33806T>G (n.180+33806T>G)
c.933-8593A>C (n.933-8593A>C)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.280-459A>C
n.615A>C
10g.5098868A>GCA375886176AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.180+33806T>C (n.180+33806T>C)
c.933-8593A>G (n.933-8593A>G)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.280-459A>G
n.615A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.5098868A>TCA375886177AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.180+33806T>A (n.180+33806T>A)
c.933-8593A>T (n.933-8593A>T)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.280-459A>T
n.615A>T
gnomAD v4
10g.5098869C>ACA375886178AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.180+33805G>T (n.180+33805G>T)
c.933-8592C>A (n.933-8592C>A)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
n.280-458C>A
n.616C>A
10g.5098869C>GCA375886179AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.180+33805G>C (n.180+33805G>C)
c.933-8592C>G (n.933-8592C>G)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
n.280-458C>G
n.616C>G
10g.5098869C>TCA375886180AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.180+33805G>A (n.180+33805G>A)
c.933-8592C>T (n.933-8592C>T)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.280-458C>T
n.616C>T
10g.5098870C>ACA467990800AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.438C>A (p.Thr146=)
c.180+33804G>T (n.180+33804G>T)
c.933-8591C>A (n.933-8591C>A)
c.369C>A (p.Thr123=)
n.280-457C>A
n.617C>A
10g.5098870C=CA1887557932AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.438C= (p.Thr146=)
c.180+33804G= (n.180+33804G=)
c.933-8591C= (n.933-8591C=)
c.369C= (p.Thr123=)
n.280-457C=
n.617C=
10g.5098870C>GCA467990799AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.438C>G (p.Thr146=)
c.180+33804G>C (n.180+33804G>C)
c.933-8591C>G (n.933-8591C>G)
c.369C>G (p.Thr123=)
n.280-457C>G
n.617C>G
10g.5098870C>TCA202183385AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.438C>T (p.Thr146=)
c.180+33804G>A (n.180+33804G>A)
c.933-8591C>T (n.933-8591C>T)
c.369C>T (p.Thr123=)
n.280-457C>T
n.617C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098871A>CCA375886181AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.180+33803T>G (n.180+33803T>G)
c.933-8590A>C (n.933-8590A>C)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.280-456A>C
n.618A>C
10g.5098871A>GCA375886182AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.180+33803T>C (n.180+33803T>C)
c.933-8590A>G (n.933-8590A>G)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.280-456A>G
n.618A>G
10g.5098871A>TCA375886183AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.180+33803T>A (n.180+33803T>A)
c.933-8590A>T (n.933-8590A>T)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.280-456A>T
n.618A>T
10g.5098872C>ACA375886184AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.180+33802G>T (n.180+33802G>T)
c.933-8589C>A (n.933-8589C>A)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
n.280-455C>A
n.619C>A
10g.5098872C>GCA375886185AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.180+33802G>C (n.180+33802G>C)
c.933-8589C>G (n.933-8589C>G)
c.371C>G (p.Thr124Ser)
n.280-455C>G
n.619C>G
10g.5098872C>TCA375886186AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.180+33802G>A (n.180+33802G>A)
c.933-8589C>T (n.933-8589C>T)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
n.280-455C>T
n.619C>T
gnomAD v4
10g.5098873C>ACA467990801AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.441C>A (p.Thr147=)
c.180+33801G>T (n.180+33801G>T)
c.933-8588C>A (n.933-8588C>A)
c.372C>A (p.Thr124=)
n.280-454C>A
n.620C>A
10g.5098873C=CA1887557933AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.441C= (p.Thr147=)
c.180+33801G= (n.180+33801G=)
c.933-8588C= (n.933-8588C=)
c.372C= (p.Thr124=)
n.280-454C=
n.620C=
10g.5098873C>GCA467990802AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.441C>G (p.Thr147=)
c.180+33801G>C (n.180+33801G>C)
c.933-8588C>G (n.933-8588C>G)
c.372C>G (p.Thr124=)
n.280-454C>G
n.620C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.5098873C>TCA467990803AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.441C>T (p.Thr147=)
c.180+33801G>A (n.180+33801G>A)
c.933-8588C>T (n.933-8588C>T)
c.372C>T (p.Thr124=)
n.280-454C>T
n.620C>T
10g.5098874T>ACA375886188AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.442T>A (p.Trp148Arg)
c.180+33800A>T (n.180+33800A>T)
c.933-8587T>A (n.933-8587T>A)
c.373T>A (p.Trp125Arg)
n.280-453T>A
n.621T>A
10g.5098874T>CCA375886189AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.442T>C (p.Trp148Arg)
c.180+33800A>G (n.180+33800A>G)
c.933-8587T>C (n.933-8587T>C)
c.373T>C (p.Trp125Arg)
n.280-453T>C
n.621T>C
10g.5098874T>GCA375886187AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.442T>G (p.Trp148Gly)
c.180+33800A>C (n.180+33800A>C)
c.933-8587T>G (n.933-8587T>G)
c.373T>G (p.Trp125Gly)
n.280-453T>G
n.621T>G
10g.5098875G>ACA375886190AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.443G>A (p.Trp148Ter)
c.180+33799C>T (n.180+33799C>T)
c.933-8586G>A (n.933-8586G>A)
c.374G>A (p.Trp125Ter)
n.280-452G>A
n.622G>A
10g.5098875G>CCA375886191AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.443G>C (p.Trp148Ser)
c.180+33799C>G (n.180+33799C>G)
c.933-8586G>C (n.933-8586G>C)
c.374G>C (p.Trp125Ser)
n.280-452G>C
n.622G>C
10g.5098875G>TCA375886192AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.443G>T (p.Trp148Leu)
c.180+33799C>A (n.180+33799C>A)
c.933-8586G>T (n.933-8586G>T)
c.374G>T (p.Trp125Leu)
n.280-452G>T
n.622G>T
10g.5098876G>ACA375886193AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.444G>A (p.Trp148Ter)
c.180+33798C>T (n.180+33798C>T)
c.933-8585G>A (n.933-8585G>A)
c.375G>A (p.Trp125Ter)
n.280-451G>A
n.623G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.5098876G>CCA375886194AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.444G>C (p.Trp148Cys)
c.180+33798C>G (n.180+33798C>G)
c.933-8585G>C (n.933-8585G>C)
c.375G>C (p.Trp125Cys)
n.280-451G>C
n.623G>C
10g.5098876G=CA1887557934AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.444G= (p.Trp148=)
c.180+33798C= (n.180+33798C=)
c.933-8585G= (n.933-8585G=)
c.375G= (p.Trp125=)
n.280-451G=
n.623G=
10g.5098876G>TCA375886195AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.444G>T (p.Trp148Cys)
c.180+33798C>A (n.180+33798C>A)
c.933-8585G>T (n.933-8585G>T)
c.375G>T (p.Trp125Cys)
n.280-451G>T
n.623G>T
10g.5098877G>ACA375886196AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.180+33797C>T (n.180+33797C>T)
c.933-8584G>A (n.933-8584G>A)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.280-450G>A
n.624G>A
gnomAD v4
10g.5098877G>CCA375886197AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.180+33797C>G (n.180+33797C>G)
c.933-8584G>C (n.933-8584G>C)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.280-450G>C
n.624G>C
10g.5098877G>TCA375886198AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.180+33797C>A (n.180+33797C>A)
c.933-8584G>T (n.933-8584G>T)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.280-450G>T
n.624G>T
10g.5098878A>CCA375886199AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.180+33796T>G (n.180+33796T>G)
c.933-8583A>C (n.933-8583A>C)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.280-449A>C
n.625A>C
10g.5098878A>GCA375886200AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.180+33796T>C (n.180+33796T>C)
c.933-8583A>G (n.933-8583A>G)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.280-449A>G
n.625A>G
10g.5098878A>TCA375886201AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.446A>T (p.Glu149Val)
c.180+33796T>A (n.180+33796T>A)
c.933-8583A>T (n.933-8583A>T)
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.280-449A>T
n.625A>T
gnomAD v4
10g.5098879G>ACA5390572AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.447G>A (p.Glu149=)
c.180+33795C>T (n.180+33795C>T)
c.933-8582G>A (n.933-8582G>A)
c.378G>A (p.Glu126=)
n.280-448G>A
n.626G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.5098879G>CCA375886203AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.180+33795C>G (n.180+33795C>G)
c.933-8582G>C (n.933-8582G>C)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
n.280-448G>C
n.626G>C
10g.5098879G=CA1887557935AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.447G= (p.Glu149=)
c.180+33795C= (n.180+33795C=)
c.933-8582G= (n.933-8582G=)
c.378G= (p.Glu126=)
n.280-448G=
n.626G=
10g.5098879G>TCA375886202AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.180+33795C>A (n.180+33795C>A)
c.933-8582G>T (n.933-8582G>T)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
n.280-448G>T
n.626G>T
10g.5098880G>ACA375886204AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.447+1G>A (n.447+1G>A)
c.180+33794C>T (n.180+33794C>T)
c.933-8581G>A (n.933-8581G>A)
c.378+1G>A (n.378+1G>A)
n.280-447G>A
n.626+1G>A
10g.5098880G>CCA375886205AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.447+1G>C (n.447+1G>C)
c.180+33794C>G (n.180+33794C>G)
c.933-8581G>C (n.933-8581G>C)
c.378+1G>C (n.378+1G>C)
n.280-447G>C
n.626+1G>C
10g.5098880G>TCA375886206AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.447+1G>T (n.447+1G>T)
c.180+33794C>A (n.180+33794C>A)
c.933-8581G>T (n.933-8581G>T)
c.378+1G>T (n.378+1G>T)
n.280-447G>T
n.626+1G>T
10g.5098881T>ACA375886207AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.447+2T>A (n.447+2T>A)
c.180+33793A>T (n.180+33793A>T)
c.933-8580T>A (n.933-8580T>A)
c.378+2T>A (n.378+2T>A)
n.280-446T>A
n.626+2T>A
10g.5098881T>CCA375886208AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.447+2T>C (n.447+2T>C)
c.180+33793A>G (n.180+33793A>G)
c.933-8580T>C (n.933-8580T>C)
c.378+2T>C (n.378+2T>C)
n.280-446T>C
n.626+2T>C
10g.5098881T>GCA375886209AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.447+2T>G (n.447+2T>G)
c.180+33793A>C (n.180+33793A>C)
c.933-8580T>G (n.933-8580T>G)
c.378+2T>G (n.378+2T>G)
n.280-446T>G
n.626+2T>G
10g.5098883A=CA1887557936AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.447+4A= (n.447+4A=)
c.180+33791T= (n.180+33791T=)
c.933-8578A= (n.933-8578A=)
c.378+4A= (n.378+4A=)
n.280-444A=
n.626+4A=
10g.5098883A>CCA5390573AKR1C1,AKR1C2,AKR1C3c.447+4A>C (n.447+4A>C)
c.180+33791T>G (n.180+33791T>G)
c.933-8578A>C (n.933-8578A>C)
c.378+4A>C (n.378+4A>C)
n.280-444A>C
n.626+4A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched