Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.50948042A>CCA388259887RNASEH2Bc.672A>C (p.Leu224Phe)
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 gnomAD v4
13g.50948042A>GCA483840964RNASEH2Bc.672A>G (p.Leu224=)
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 dbSNP
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13g.50948044G>TCA388259892RNASEH2Bc.674G>T (p.Ser225Ile)
n.357G>T
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c.638G>T (p.Ser213Ile)
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n.71G>T
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n.698G>T
c.12G>T
n.971G>T
c.336G>T (n.336G>T)
n.1313G>T
n.2736G>T
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n.262G>T
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c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.50948045T>ACA388259894RNASEH2Bc.675T>A (p.Ser225Arg)
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c.123T>A (p.Ser41Arg)
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c.*533T>A (n.*533T>A)
n.701T>A
c.626T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.666T>A (p.Ser222Arg)
n.72T>A
n.607T>A
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n.699T>A
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n.972T>A
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n.1314T>A
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n.263T>A
c.657T>A (p.Ser219Arg)
c.513T>A (p.Ser171Arg)
c.267T>A (p.Ser89Arg)
13g.50948045T>CCA483840965RNASEH2Bc.675T>C (p.Ser225=)
n.358T>C
n.686T>C
c.585T>C (p.Ser195=)
c.414T>C
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c.323T>C
c.188T>C
c.639T>C (p.Ser213=)
c.123T>C (p.Ser41=)
c.565T>C (n.565T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.701T>C
c.626T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.72T>C
n.607T>C
c.510T>C (p.Ser170=)
n.699T>C
c.13T>C
n.972T>C
c.337T>C (n.337T>C)
n.1314T>C
n.2737T>C
c.58T>C
n.263T>C
c.657T>C (p.Ser219=)
c.513T>C (p.Ser171=)
c.267T>C (p.Ser89=)
13g.50948045T>GCA388259895RNASEH2Bc.675T>G (p.Ser225Arg)
n.358T>G
n.686T>G
c.585T>G (p.Ser195Arg)
c.414T>G
c.558T>G (p.Ser186Arg)
c.545T>G
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c.123T>G (p.Ser41Arg)
c.565T>G (n.565T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.701T>G
c.626T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.666T>G (p.Ser222Arg)
n.72T>G
n.607T>G
c.510T>G (p.Ser170Arg)
n.699T>G
c.13T>G
n.972T>G
c.337T>G (n.337T>G)
n.1314T>G
n.2737T>G
c.58T>G
n.263T>G
c.657T>G (p.Ser219Arg)
c.513T>G (p.Ser171Arg)
c.267T>G (p.Ser89Arg)
13g.50948046G>ACA388259896RNASEH2Bc.676G>A (p.Asp226Asn)
n.359G>A
n.687G>A
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.415G>A
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.546G>A
c.324G>A
c.189G>A
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c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.566G>A (n.566G>A)
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n.702G>A
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n.73G>A
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c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.700G>A
c.14G>A
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c.338G>A (n.338G>A)
n.1315G>A
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c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
13g.50948046G>CCA388259897RNASEH2Bc.676G>C (p.Asp226His)
n.359G>C
n.687G>C
c.586G>C (p.Asp196His)
c.415G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
c.546G>C
c.324G>C
c.189G>C
c.640G>C (p.Asp214His)
c.124G>C (p.Asp42His)
c.566G>C (n.566G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.702G>C
c.627G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.667G>C (p.Asp223His)
n.73G>C
n.608G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
n.700G>C
c.14G>C
n.973G>C
c.338G>C (n.338G>C)
n.1315G>C
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c.514G>C (p.Asp172His)
c.268G>C (p.Asp90His)
13g.50948046G>TCA388259898RNASEH2Bc.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.359G>T
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c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.415G>T
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.546G>T
c.324G>T
c.189G>T
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.566G>T (n.566G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.702G>T
c.627G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.73G>T
n.608G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.700G>T
c.14G>T
n.973G>T
c.338G>T (n.338G>T)
n.1315G>T
n.2738G>T
c.59G>T
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c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
13g.50948047A=CA2091111651RNASEH2Bc.677A= (p.Asp226=)
n.360A=
n.688A=
c.587A= (p.Asp196=)
c.416A=
c.560A= (p.Asp187=)
c.547A=
c.325A=
c.190A=
c.641A= (p.Asp214=)
c.125A= (p.Asp42=)
c.567A= (n.567A=)
c.*535A= (n.*535A=)
n.703A=
c.628A=
c.*544A= (n.*544A=)
c.668A= (p.Asp223=)
n.74A=
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c.512A= (p.Asp171=)
n.701A=
c.15A=
n.974A=
c.339A= (n.339A=)
n.1316A=
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c.60A=
n.265A=
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c.269A= (p.Asp90=)
13g.50948047A>CCA388259899RNASEH2Bc.677A>C (p.Asp226Ala)
n.360A>C
n.688A>C
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.416A>C
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c.325A>C
c.190A>C
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n.703A>C
c.628A>C
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 dbSNP ExAC
13g.50948047A>TCA388259900RNASEH2Bc.677A>T (p.Asp226Val)
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c.269A>T (p.Asp90Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948048T>ACA388259901RNASEH2Bc.678T>A (p.Asp226Glu)
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13g.50948048T>CCA483840966RNASEH2Bc.678T>C (p.Asp226=)
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c.326T>C
c.191T>C
c.642T>C (p.Asp214=)
c.126T>C (p.Asp42=)
c.568T>C (n.568T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.704T>C
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c.*545T>C (n.*545T>C)
c.669T>C (p.Asp223=)
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n.702T>C
c.16T>C
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c.340T>C (n.340T>C)
n.1317T>C
n.2740T>C
c.61T>C
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c.660T>C (p.Asp220=)
c.516T>C (p.Asp172=)
c.270T>C (p.Asp90=)
13g.50948048T>GCA388259902RNASEH2Bc.678T>G (p.Asp226Glu)
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c.*536T>G (n.*536T>G)
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c.270T>G (p.Asp90Glu)
13g.50948049G>ACA6985660RNASEH2Bc.679G>A (p.Asp227Asn)
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c.271G>A (p.Asp91Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948049G>CCA388259903RNASEH2Bc.679G>C (p.Asp227His)
n.362G>C
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c.418G>C
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c.549G>C
c.327G>C
c.192G>C
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c.127G>C (p.Asp43His)
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c.271G>C (p.Asp91His)
13g.50948049G=CA2091111654RNASEH2Bc.679G= (p.Asp227=)
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n.267G=
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13g.50948049G>TCA388259904RNASEH2Bc.679G>T (p.Asp227Tyr)
n.362G>T
n.690G>T
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.418G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.549G>T
c.327G>T
c.192G>T
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.569G>T (n.569G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.705G>T
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c.670G>T (p.Asp224Tyr)
n.76G>T
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c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.703G>T
c.17G>T
n.976G>T
c.341G>T (n.341G>T)
n.1318G>T
n.2741G>T
c.62G>T
n.267G>T
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50948050A>CCA388259907RNASEH2Bc.680A>C (p.Asp227Ala)
n.363A>C
n.691A>C
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.419A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.550A>C
c.328A>C
c.193A>C
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.570A>C (n.570A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.706A>C
c.631A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
n.77A>C
n.612A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.704A>C
c.18A>C
n.977A>C
c.342A>C (n.342A>C)
n.1319A>C
n.2742A>C
c.63A>C
n.268A>C
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
13g.50948050A>GCA388259906RNASEH2Bc.680A>G (p.Asp227Gly)
n.363A>G
n.691A>G
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.419A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.550A>G
c.328A>G
c.193A>G
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.570A>G (n.570A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.706A>G
c.631A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
n.77A>G
n.612A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.704A>G
c.18A>G
n.977A>G
c.342A>G (n.342A>G)
n.1319A>G
n.2742A>G
c.63A>G
n.268A>G
c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
13g.50948050A>TCA388259905RNASEH2Bc.680A>T (p.Asp227Val)
n.363A>T
n.691A>T
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.419A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.550A>T
c.328A>T
c.193A>T
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.570A>T (n.570A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.706A>T
c.631A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.671A>T (p.Asp224Val)
n.77A>T
n.612A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.704A>T
c.18A>T
n.977A>T
c.342A>T (n.342A>T)
n.1319A>T
n.2742A>T
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n.268A>T
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
13g.50948051C>ACA388259908RNASEH2Bc.681C>A (p.Asp227Glu)
n.364C>A
n.692C>A
c.591C>A (p.Asp197Glu)
c.420C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.551C>A
c.329C>A
c.194C>A
c.645C>A (p.Asp215Glu)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
c.571C>A (n.571C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.707C>A
c.632C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
n.78C>A
n.613C>A
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.705C>A
c.19C>A
n.978C>A
c.343C>A (n.343C>A)
n.1320C>A
n.2743C>A
c.64C>A
n.269C>A
c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
13g.50948051C>GCA388259909RNASEH2Bc.681C>G (p.Asp227Glu)
n.364C>G
n.692C>G
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c.420C>G
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c.551C>G
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c.129C>G (p.Asp43Glu)
c.571C>G (n.571C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.707C>G
c.632C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
n.78C>G
n.613C>G
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.705C>G
c.19C>G
n.978C>G
c.343C>G (n.343C>G)
n.1320C>G
n.2743C>G
c.64C>G
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c.663C>G (p.Asp221Glu)
c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
 gnomAD v4
13g.50948051C>TCA483840967RNASEH2Bc.681C>T (p.Asp227=)
n.364C>T
n.692C>T
c.591C>T (p.Asp197=)
c.420C>T
c.564C>T (p.Asp188=)
c.551C>T
c.329C>T
c.194C>T
c.645C>T (p.Asp215=)
c.129C>T (p.Asp43=)
c.571C>T (n.571C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.707C>T
c.632C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.672C>T (p.Asp224=)
n.78C>T
n.613C>T
c.516C>T (p.Asp172=)
n.705C>T
c.19C>T
n.978C>T
c.343C>T (n.343C>T)
n.1320C>T
n.2743C>T
c.64C>T
n.269C>T
c.663C>T (p.Asp221=)
c.519C>T (p.Asp173=)
c.273C>T (p.Asp91=)
13g.50948052T>ACA388259910RNASEH2Bc.682T>A (p.Leu228Ile)
n.365T>A
n.693T>A
c.592T>A (p.Leu198Ile)
c.421T>A
c.565T>A (p.Leu189Ile)
c.552T>A
c.330T>A
c.195T>A
c.646T>A (p.Leu216Ile)
c.130T>A (p.Leu44Ile)
c.572T>A (n.572T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.708T>A
c.633T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.673T>A (p.Leu225Ile)
n.79T>A
n.614T>A
c.517T>A (p.Leu173Ile)
n.706T>A
c.20T>A
n.979T>A
c.344T>A (n.344T>A)
n.1321T>A
n.2744T>A
c.65T>A
n.270T>A
c.664T>A (p.Leu222Ile)
c.520T>A (p.Leu174Ile)
c.274T>A (p.Leu92Ile)
13g.50948052T>CCA483840968RNASEH2Bc.682T>C (p.Leu228=)
n.365T>C
n.693T>C
c.592T>C (p.Leu198=)
c.421T>C
c.565T>C (p.Leu189=)
c.552T>C
c.330T>C
c.195T>C
c.646T>C (p.Leu216=)
c.130T>C (p.Leu44=)
c.572T>C (n.572T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.708T>C
c.633T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.673T>C (p.Leu225=)
n.79T>C
n.614T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
n.706T>C
c.20T>C
n.979T>C
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n.1321T>C
n.2744T>C
c.65T>C
n.270T>C
c.664T>C (p.Leu222=)
c.520T>C (p.Leu174=)
c.274T>C (p.Leu92=)
13g.50948052T>GCA388259911RNASEH2Bc.682T>G (p.Leu228Val)
n.365T>G
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c.130T>G (p.Leu44Val)
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c.633T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
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n.79T>G
n.614T>G
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n.706T>G
c.20T>G
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c.664T>G (p.Leu222Val)
c.520T>G (p.Leu174Val)
c.274T>G (p.Leu92Val)
13g.50948053T>ACA6985661RNASEH2Bc.683T>A (p.Leu228Ter)
n.366T>A
n.694T>A
c.593T>A (p.Leu198Ter)
c.422T>A
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c.553T>A
c.331T>A
c.196T>A
c.647T>A (p.Leu216Ter)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.573T>A (n.573T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.709T>A
c.634T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.674T>A (p.Leu225Ter)
n.80T>A
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n.707T>A
c.21T>A
n.980T>A
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n.1322T>A
n.2745T>A
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c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948053T>CCA388259912RNASEH2Bc.683T>C (p.Leu228Ser)
n.366T>C
n.694T>C
c.593T>C (p.Leu198Ser)
c.422T>C
c.566T>C (p.Leu189Ser)
c.553T>C
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c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.573T>C (n.573T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.709T>C
c.634T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.674T>C (p.Leu225Ser)
n.80T>C
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n.707T>C
c.21T>C
n.980T>C
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n.1322T>C
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c.275T>C (p.Leu92Ser)
 COSMIC
13g.50948053T>GCA388259913RNASEH2Bc.683T>G (p.Leu228Ter)
n.366T>G
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c.422T>G
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c.*541T>G (n.*541T>G)
n.709T>G
c.634T>G
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n.707T>G
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c.275T>G (p.Leu92Ter)
13g.50948053T=CA2091111657RNASEH2Bc.683T= (p.Leu228=)
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c.573T= (n.573T=)
c.*541T= (n.*541T=)
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c.*550T= (n.*550T=)
c.674T= (p.Leu225=)
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c.518T= (p.Leu173=)
n.707T=
c.21T=
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c.345T= (n.345T=)
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c.665T= (p.Leu222=)
c.521T= (p.Leu174=)
c.275T= (p.Leu92=)
13g.50948054A>CCA388259914RNASEH2Bc.684A>C (p.Leu228Phe)
n.367A>C
n.695A>C
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c.567A>C (p.Leu189Phe)
c.554A>C
c.332A>C
c.197A>C
c.648A>C (p.Leu216Phe)
c.132A>C (p.Leu44Phe)
c.574A>C (n.574A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.710A>C
c.635A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.675A>C (p.Leu225Phe)
n.81A>C
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c.519A>C (p.Leu173Phe)
n.708A>C
c.22A>C
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c.346A>C (n.346A>C)
n.1323A>C
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c.666A>C (p.Leu222Phe)
c.522A>C (p.Leu174Phe)
c.276A>C (p.Leu92Phe)
 gnomAD v4
13g.50948054A>GCA483840969RNASEH2Bc.684A>G (p.Leu228=)
n.367A>G
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c.423A>G
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c.197A>G
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c.*542A>G (n.*542A>G)
n.710A>G
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c.675A>G (p.Leu225=)
n.81A>G
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n.1323A>G
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c.666A>G (p.Leu222=)
c.522A>G (p.Leu174=)
c.276A>G (p.Leu92=)
13g.50948054A>TCA388259915RNASEH2Bc.684A>T (p.Leu228Phe)
n.367A>T
n.695A>T
c.594A>T (p.Leu198Phe)
c.423A>T
c.567A>T (p.Leu189Phe)
c.554A>T
c.332A>T
c.197A>T
c.648A>T (p.Leu216Phe)
c.132A>T (p.Leu44Phe)
c.574A>T (n.574A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.710A>T
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c.666A>T (p.Leu222Phe)
c.522A>T (p.Leu174Phe)
c.276A>T (p.Leu92Phe)
13g.50948054dupCA6985662RNASEH2Bc.684dup (p.Ser229IlefsTer2)
n.367dup
n.695dup
c.594dup (p.Ser199IlefsTer2)
c.423dup
c.567dup (p.Ser190IlefsTer2)
c.554dup
c.332dup
c.197dup
c.648dup (p.Ser217IlefsTer2)
c.132dup (p.Ser45IlefsTer2)
c.574dup (n.574dup)
c.*542dup (n.*542dup)
n.710dup
c.635dup
c.*551dup (n.*551dup)
c.675dup (p.Ser226IlefsTer2)
n.81dup
n.616dup
c.519dup (p.Ser174IlefsTer2)
n.708dup
c.22dup
n.981dup
c.346dup (n.346dup)
n.1323dup
n.2746dup
c.67dup
n.272dup
c.666dup (p.Ser223IlefsTer2)
c.522dup (p.Ser175IlefsTer2)
c.276dup (p.Ser93IlefsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948055T>ACA388259916RNASEH2Bc.685T>A (p.Ser229Thr)
n.368T>A
n.696T>A
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.424T>A
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.555T>A
c.333T>A
c.198T>A
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.575T>A (n.575T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.711T>A
c.636T>A
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.82T>A
n.617T>A
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.709T>A
c.23T>A
n.982T>A
c.347T>A (n.347T>A)
n.1324T>A
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c.68T>A
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c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
13g.50948055T>CCA6985663RNASEH2Bc.685T>C (p.Ser229Pro)
n.368T>C
n.696T>C
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.424T>C
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.555T>C
c.333T>C
c.198T>C
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.575T>C (n.575T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.711T>C
c.636T>C
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.82T>C
n.617T>C
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.709T>C
c.23T>C
n.982T>C
c.347T>C (n.347T>C)
n.1324T>C
n.2747T>C
c.68T>C
n.273T>C
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948055T>GCA388259917RNASEH2Bc.685T>G (p.Ser229Ala)
n.368T>G
n.696T>G
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.424T>G
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.555T>G
c.333T>G
c.198T>G
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.575T>G (n.575T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.711T>G
c.636T>G
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.82T>G
n.617T>G
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.709T>G
c.23T>G
n.982T>G
c.347T>G (n.347T>G)
n.1324T>G
n.2747T>G
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c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
13g.50948055T=CA2091111662RNASEH2Bc.685T= (p.Ser229=)
n.368T=
n.696T=
c.595T= (p.Ser199=)
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c.555T=
c.333T=
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c.649T= (p.Ser217=)
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c.575T= (n.575T=)
c.*543T= (n.*543T=)
n.711T=
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c.*552T= (n.*552T=)
c.676T= (p.Ser226=)
n.82T=
n.617T=
c.520T= (p.Ser174=)
n.709T=
c.23T=
n.982T=
c.347T= (n.347T=)
n.1324T=
n.2747T=
c.68T=
n.273T=
c.667T= (p.Ser223=)
c.523T= (p.Ser175=)
c.277T= (p.Ser93=)
13g.50948056C>ACA388259919RNASEH2Bc.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.369C>A
n.697C>A
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.425C>A
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.556C>A
c.334C>A
c.199C>A
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.576C>A (n.576C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.712C>A
c.637C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.83C>A
n.618C>A
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.710C>A
c.24C>A
n.983C>A
c.348C>A (n.348C>A)
n.1325C>A
n.2748C>A
c.69C>A
n.274C>A
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
13g.50948056C>GCA388259920RNASEH2Bc.686C>G (p.Ser229Cys)
n.369C>G
n.697C>G
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.425C>G
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.556C>G
c.334C>G
c.199C>G
c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.576C>G (n.576C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.712C>G
c.637C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.83C>G
n.618C>G
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.710C>G
c.24C>G
n.983C>G
c.348C>G (n.348C>G)
n.1325C>G
n.2748C>G
c.69C>G
n.274C>G
c.668C>G (p.Ser223Cys)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.278C>G (p.Ser93Cys)
13g.50948056C>TCA388259918RNASEH2Bc.686C>T (p.Ser229Phe)
n.369C>T
n.697C>T
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.425C>T
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.556C>T
c.334C>T
c.199C>T
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.576C>T (n.576C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.712C>T
c.637C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.83C>T
n.618C>T
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.710C>T
c.24C>T
n.983C>T
c.348C>T (n.348C>T)
n.1325C>T
n.2748C>T
c.69C>T
n.274C>T
c.668C>T (p.Ser223Phe)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.278C>T (p.Ser93Phe)
13g.50948057T>ACA483840970RNASEH2Bc.687T>A (p.Ser229=)
n.370T>A
n.698T>A
c.597T>A (p.Ser199=)
c.426T>A
c.570T>A (p.Ser190=)
c.557T>A
c.335T>A
c.200T>A
c.651T>A (p.Ser217=)
c.135T>A (p.Ser45=)
c.577T>A (n.577T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.713T>A
c.638T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.678T>A (p.Ser226=)
n.84T>A
n.619T>A
c.522T>A (p.Ser174=)
n.711T>A
c.25T>A
n.984T>A
c.349T>A (n.349T>A)
n.1326T>A
n.2749T>A
c.70T>A
n.275T>A
c.669T>A (p.Ser223=)
c.525T>A (p.Ser175=)
c.279T>A (p.Ser93=)
13g.50948057T>CCA483840971RNASEH2Bc.687T>C (p.Ser229=)
n.370T>C
n.698T>C
c.597T>C (p.Ser199=)
c.426T>C
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c.557T>C
c.335T>C
c.200T>C
c.651T>C (p.Ser217=)
c.135T>C (p.Ser45=)
c.577T>C (n.577T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.713T>C
c.638T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.678T>C (p.Ser226=)
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13g.50948057T>GCA483840972RNASEH2Bc.687T>G (p.Ser229=)
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c.426T>G
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c.557T>G
c.335T>G
c.200T>G
c.651T>G (p.Ser217=)
c.135T>G (p.Ser45=)
c.577T>G (n.577T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
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c.279T>G (p.Ser93=)
13g.50948058A>CCA388259921RNASEH2Bc.688A>C (p.Lys230Gln)
n.371A>C
n.699A>C
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c.427A>C
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c.558A>C
c.336A>C
c.201A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.578A>C (n.578A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.714A>C
c.639A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.85A>C
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c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.712A>C
c.26A>C
n.985A>C
c.350A>C (n.350A>C)
n.1327A>C
n.2750A>C
c.71A>C
n.276A>C
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c.526A>C (p.Lys176Gln)
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c.558A>G
c.336A>G
c.201A>G
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c.578A>G (n.578A>G)
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c.558A>T
c.336A>T
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c.652A>T (p.Lys218Ter)
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c.578A>T (n.578A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.714A>T
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n.85A>T
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n.712A>T
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13g.50948059A>CCA388259924RNASEH2Bc.689A>C (p.Lys230Thr)
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c.428A>C
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c.559A>C
c.337A>C
c.202A>C
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.579A>C (n.579A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.715A>C
c.640A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.86A>C
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c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.713A>C
c.27A>C
n.986A>C
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n.1328A>C
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13g.50948059A>GCA388259925RNASEH2Bc.689A>G (p.Lys230Arg)
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c.559A>T
c.337A>T
c.202A>T
c.653A>T (p.Lys218Ile)
c.137A>T (p.Lys46Ile)
c.579A>T (n.579A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.715A>T
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c.*556A>T (n.*556A>T)
c.680A>T (p.Lys227Ile)
n.86A>T
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n.713A>T
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n.1328A>T
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c.281A>T (p.Lys94Ile)
13g.50948060A>CCA388259927RNASEH2Bc.690A>C (p.Lys230Asn)
n.373A>C
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c.560A>C
c.338A>C
c.203A>C
c.654A>C (p.Lys218Asn)
c.138A>C (p.Lys46Asn)
c.580A>C (n.580A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.716A>C
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c.*557A>C (n.*557A>C)
c.681A>C (p.Lys227Asn)
n.87A>C
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n.714A>C
c.28A>C
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n.1329A>C
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c.73A>C
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13g.50948060A>GCA483840973RNASEH2Bc.690A>G (p.Lys230=)
n.373A>G
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c.429A>G
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c.560A>G
c.338A>G
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c.282A>G (p.Lys94=)
13g.50948060A>TCA388259928RNASEH2Bc.690A>T (p.Lys230Asn)
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c.560A>T
c.338A>T
c.203A>T
c.654A>T (p.Lys218Asn)
c.138A>T (p.Lys46Asn)
c.580A>T (n.580A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.716A>T
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c.*557A>T (n.*557A>T)
c.681A>T (p.Lys227Asn)
n.87A>T
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n.714A>T
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c.282A>T (p.Lys94Asn)
13g.50948061T>ACA388259929RNASEH2Bc.691T>A (p.Tyr231Asn)
n.374T>A
n.702T>A
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.430T>A
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c.561T>A
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c.581T>A (n.581T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.717T>A
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n.88T>A
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n.715T>A
c.29T>A
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c.673T>A (p.Tyr225Asn)
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c.283T>A (p.Tyr95Asn)
13g.50948061T>CCA388259930RNASEH2Bc.691T>C (p.Tyr231His)
n.374T>C
n.702T>C
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.430T>C
c.574T>C (p.Tyr192His)
c.561T>C
c.339T>C
c.204T>C
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.139T>C (p.Tyr47His)
c.581T>C (n.581T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.717T>C
c.642T>C
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.682T>C (p.Tyr228His)
n.88T>C
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n.715T>C
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c.529T>C (p.Tyr177His)
c.283T>C (p.Tyr95His)
 dbSNP gnomAD v4
13g.50948061T>GCA388259931RNASEH2Bc.691T>G (p.Tyr231Asp)
n.374T>G
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c.283T>G (p.Tyr95Asp)
13g.50948061T=CA2091111664RNASEH2Bc.691T= (p.Tyr231=)
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n.88T=
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n.279T=
c.673T= (p.Tyr225=)
c.529T= (p.Tyr177=)
c.283T= (p.Tyr95=)
13g.50948062A>CCA388259934RNASEH2Bc.692A>C (p.Tyr231Ser)
n.375A>C
n.703A>C
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.431A>C
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.562A>C
c.340A>C
c.205A>C
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
c.582A>C (n.582A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.718A>C
c.643A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
n.89A>C
n.624A>C
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
n.716A>C
c.30A>C
n.989A>C
c.354A>C (n.354A>C)
n.1331A>C
n.2754A>C
c.75A>C
n.280A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
13g.50948062A>GCA388259933RNASEH2Bc.692A>G (p.Tyr231Cys)
n.375A>G
n.703A>G
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.431A>G
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.562A>G
c.340A>G
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n.718A>G
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c.683A>G (p.Tyr228Cys)
n.89A>G
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c.527A>G (p.Tyr176Cys)
n.716A>G
c.30A>G
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c.354A>G (n.354A>G)
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c.75A>G
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c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
 COSMIC
13g.50948062A>TCA388259932RNASEH2Bc.692A>T (p.Tyr231Phe)
n.375A>T
n.703A>T
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.431A>T
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.562A>T
c.340A>T
c.205A>T
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.582A>T (n.582A>T)
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c.*559A>T (n.*559A>T)
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
n.89A>T
n.624A>T
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
n.716A>T
c.30A>T
n.989A>T
c.354A>T (n.354A>T)
n.1331A>T
n.2754A>T
c.75A>T
n.280A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
13g.50948063C>ACA388259935RNASEH2Bc.693C>A (p.Tyr231Ter)
n.376C>A
n.704C>A
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.432C>A
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
c.563C>A
c.341C>A
c.206C>A
c.657C>A (p.Tyr219Ter)
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
c.583C>A (n.583C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.719C>A
c.644C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.684C>A (p.Tyr228Ter)
n.90C>A
n.625C>A
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
n.717C>A
c.31C>A
n.990C>A
c.355C>A (n.355C>A)
n.1332C>A
n.2755C>A
c.76C>A
n.281C>A
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
13g.50948063C>GCA388259936RNASEH2Bc.693C>G (p.Tyr231Ter)
n.376C>G
n.704C>G
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.432C>G
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
c.563C>G
c.341C>G
c.206C>G
c.657C>G (p.Tyr219Ter)
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
c.583C>G (n.583C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
n.719C>G
c.644C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.684C>G (p.Tyr228Ter)
n.90C>G
n.625C>G
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
n.717C>G
c.31C>G
n.990C>G
c.355C>G (n.355C>G)
n.1332C>G
n.2755C>G
c.76C>G
n.281C>G
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
13g.50948063C>TCA483840974RNASEH2Bc.693C>T (p.Tyr231=)
n.376C>T
n.704C>T
c.603C>T (p.Tyr201=)
c.432C>T
c.576C>T (p.Tyr192=)
c.563C>T
c.341C>T
c.206C>T
c.657C>T (p.Tyr219=)
c.141C>T (p.Tyr47=)
c.583C>T (n.583C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
n.719C>T
c.644C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.684C>T (p.Tyr228=)
n.90C>T
n.625C>T
c.528C>T (p.Tyr176=)
n.717C>T
c.31C>T
n.990C>T
c.355C>T (n.355C>T)
n.1332C>T
n.2755C>T
c.76C>T
n.281C>T
c.675C>T (p.Tyr225=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.285C>T (p.Tyr95=)
13g.50948064T>ACA388259937RNASEH2Bc.694T>A (p.Leu232Ile)
n.377T>A
n.1T>A
n.705T>A
c.604T>A (p.Leu202Ile)
c.433T>A
c.577T>A (p.Leu193Ile)
c.564T>A
c.342T>A
c.207T>A
c.658T>A (p.Leu220Ile)
c.142T>A (p.Leu48Ile)
c.584T>A (n.584T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.720T>A
c.645T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.685T>A (p.Leu229Ile)
n.91T>A
n.626T>A
c.529T>A (p.Leu177Ile)
n.718T>A
c.32T>A
n.991T>A
c.356T>A (n.356T>A)
n.1333T>A
n.2756T>A
c.77T>A
n.282T>A
c.676T>A (p.Leu226Ile)
c.532T>A (p.Leu178Ile)
c.286T>A (p.Leu96Ile)
13g.50948064T>CCA483840975RNASEH2Bc.694T>C (p.Leu232=)
n.377T>C
n.1T>C
n.705T>C
c.604T>C (p.Leu202=)
c.433T>C
c.577T>C (p.Leu193=)
c.564T>C
c.342T>C
c.207T>C
c.658T>C (p.Leu220=)
c.142T>C (p.Leu48=)
c.584T>C (n.584T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.720T>C
c.645T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.685T>C (p.Leu229=)
n.91T>C
n.626T>C
c.529T>C (p.Leu177=)
n.718T>C
c.32T>C
n.991T>C
c.356T>C (n.356T>C)
n.1333T>C
n.2756T>C
c.77T>C
n.282T>C
c.676T>C (p.Leu226=)
c.532T>C (p.Leu178=)
c.286T>C (p.Leu96=)
13g.50948064T>GCA388259938RNASEH2Bc.694T>G (p.Leu232Val)
n.377T>G
n.1T>G
n.705T>G
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.433T>G
c.577T>G (p.Leu193Val)
c.564T>G
c.342T>G
c.207T>G
c.658T>G (p.Leu220Val)
c.142T>G (p.Leu48Val)
c.584T>G (n.584T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.720T>G
c.645T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.685T>G (p.Leu229Val)
n.91T>G
n.626T>G
c.529T>G (p.Leu177Val)
n.718T>G
c.32T>G
n.991T>G
c.356T>G (n.356T>G)
n.1333T>G
n.2756T>G
c.77T>G
n.282T>G
c.676T>G (p.Leu226Val)
c.532T>G (p.Leu178Val)
c.286T>G (p.Leu96Val)
 COSMIC
13g.50948065T>ACA388259939RNASEH2Bc.695T>A (p.Leu232Ter)
n.378T>A
n.2T>A
n.706T>A
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.434T>A
c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.565T>A
c.343T>A
c.208T>A
c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.585T>A (n.585T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.721T>A
c.646T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.686T>A (p.Leu229Ter)
n.92T>A
n.627T>A
c.530T>A (p.Leu177Ter)
n.719T>A
c.33T>A
n.992T>A
c.357T>A (n.357T>A)
n.1334T>A
n.2757T>A
c.78T>A
n.283T>A
c.677T>A (p.Leu226Ter)
c.533T>A (p.Leu178Ter)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
13g.50948065T>CCA388259940RNASEH2Bc.695T>C (p.Leu232Ser)
n.378T>C
n.2T>C
n.706T>C
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.434T>C
c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.565T>C
c.343T>C
c.208T>C
c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.585T>C (n.585T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.721T>C
c.646T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.686T>C (p.Leu229Ser)
n.92T>C
n.627T>C
c.530T>C (p.Leu177Ser)
n.719T>C
c.33T>C
n.992T>C
c.357T>C (n.357T>C)
n.1334T>C
n.2757T>C
c.78T>C
n.283T>C
c.677T>C (p.Leu226Ser)
c.533T>C (p.Leu178Ser)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
13g.50948065T>GCA388259941RNASEH2Bc.695T>G (p.Leu232Ter)
n.378T>G
n.2T>G
n.706T>G
c.605T>G (p.Leu202Ter)
c.434T>G
c.578T>G (p.Leu193Ter)
c.565T>G
c.343T>G
c.208T>G
c.659T>G (p.Leu220Ter)
c.143T>G (p.Leu48Ter)
c.585T>G (n.585T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.721T>G
c.646T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.686T>G (p.Leu229Ter)
n.92T>G
n.627T>G
c.530T>G (p.Leu177Ter)
n.719T>G
c.33T>G
n.992T>G
c.357T>G (n.357T>G)
n.1334T>G
n.2757T>G
c.78T>G
n.283T>G
c.677T>G (p.Leu226Ter)
c.533T>G (p.Leu178Ter)
c.287T>G (p.Leu96Ter)
13g.50948066A>CCA388259942RNASEH2Bc.696A>C (p.Leu232Phe)
n.379A>C
n.3A>C
n.707A>C
c.606A>C (p.Leu202Phe)
c.435A>C
c.579A>C (p.Leu193Phe)
c.566A>C
c.344A>C
c.209A>C
c.660A>C (p.Leu220Phe)
c.144A>C (p.Leu48Phe)
c.586A>C (n.586A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.722A>C
c.647A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.687A>C (p.Leu229Phe)
n.93A>C
n.628A>C
c.531A>C (p.Leu177Phe)
n.720A>C
c.34A>C
n.993A>C
c.358A>C (n.358A>C)
n.1335A>C
n.2758A>C
c.79A>C
n.284A>C
c.678A>C (p.Leu226Phe)
c.534A>C (p.Leu178Phe)
c.288A>C (p.Leu96Phe)
13g.50948066A>GCA483840976RNASEH2Bc.696A>G (p.Leu232=)
n.379A>G
n.3A>G
n.707A>G
c.606A>G (p.Leu202=)
c.435A>G
c.579A>G (p.Leu193=)
c.566A>G
c.344A>G
c.209A>G
c.660A>G (p.Leu220=)
c.144A>G (p.Leu48=)
c.586A>G (n.586A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.722A>G
c.647A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.687A>G (p.Leu229=)
n.93A>G
n.628A>G
c.531A>G (p.Leu177=)
n.720A>G
c.34A>G
n.993A>G
c.358A>G (n.358A>G)
n.1335A>G
n.2758A>G
c.79A>G
n.284A>G
c.678A>G (p.Leu226=)
c.534A>G (p.Leu178=)
c.288A>G (p.Leu96=)
 COSMIC
13g.50948066A>TCA388259943RNASEH2Bc.696A>T (p.Leu232Phe)
n.379A>T
n.3A>T
n.707A>T
c.606A>T (p.Leu202Phe)
c.435A>T
c.579A>T (p.Leu193Phe)
c.566A>T
c.344A>T
c.209A>T
c.660A>T (p.Leu220Phe)
c.144A>T (p.Leu48Phe)
c.586A>T (n.586A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.722A>T
c.647A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.687A>T (p.Leu229Phe)
n.93A>T
n.628A>T
c.531A>T (p.Leu177Phe)
n.720A>T
c.34A>T
n.993A>T
c.358A>T (n.358A>T)
n.1335A>T
n.2758A>T
c.79A>T
n.284A>T
c.678A>T (p.Leu226Phe)
c.534A>T (p.Leu178Phe)
c.288A>T (p.Leu96Phe)
 gnomAD v4
13g.50948067A=CA2091111668RNASEH2Bc.697A= (p.Lys233=)
n.380A=
n.4A=
n.708A=
c.607A= (p.Lys203=)
c.436A=
c.580A= (p.Lys194=)
c.567A=
c.345A=
c.210A=
c.661A= (p.Lys221=)
c.145A= (p.Lys49=)
c.587A= (n.587A=)
c.*555A= (n.*555A=)
n.723A=
c.648A=
c.*564A= (n.*564A=)
c.688A= (p.Lys230=)
n.94A=
n.629A=
c.532A= (p.Lys178=)
n.721A=
c.35A=
n.994A=
c.359A= (n.359A=)
n.1336A=
n.2759A=
c.80A=
n.285A=
c.679A= (p.Lys227=)
c.535A= (p.Lys179=)
c.289A= (p.Lys97=)
13g.50948067A>CCA6985664RNASEH2Bc.697A>C (p.Lys233Gln)
n.380A>C
n.4A>C
n.708A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.436A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.567A>C
c.345A>C
c.210A>C
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.587A>C (n.587A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.723A>C
c.648A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.94A>C
n.629A>C
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.721A>C
c.35A>C
n.994A>C
c.359A>C (n.359A>C)
n.1336A>C
n.2759A>C
c.80A>C
n.285A>C
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50948067A>GCA388259944RNASEH2Bc.697A>G (p.Lys233Glu)
n.380A>G
n.4A>G
n.708A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.436A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.567A>G
c.345A>G
c.210A>G
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.587A>G (n.587A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.723A>G
c.648A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.94A>G
n.629A>G
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.721A>G
c.35A>G
n.994A>G
c.359A>G (n.359A>G)
n.1336A>G
n.2759A>G
c.80A>G
n.285A>G
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
13g.50948067A>TCA388259945RNASEH2Bc.697A>T (p.Lys233Ter)
n.380A>T
n.4A>T
n.708A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.436A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.567A>T
c.345A>T
c.210A>T
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.587A>T (n.587A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.723A>T
c.648A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.94A>T
n.629A>T
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.721A>T
c.35A>T
n.994A>T
c.359A>T (n.359A>T)
n.1336A>T
n.2759A>T
c.80A>T
n.285A>T
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
13g.50948068A>CCA388259948RNASEH2Bc.698A>C (p.Lys233Thr)
n.381A>C
n.5A>C
n.709A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.437A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.568A>C
c.346A>C
c.211A>C
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.588A>C (n.588A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.724A>C
c.649A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.95A>C
n.630A>C
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.722A>C
c.36A>C
n.995A>C
c.360A>C (n.360A>C)
n.1337A>C
n.2760A>C
c.81A>C
n.286A>C
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 ClinVar
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 dbSNP
13g.50948073G>ACA16619813RNASEH2Bc.698+5G>A (n.698+5G>A)
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 ClinVar dbSNP
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13g.50948076T>CCA2623068028RNASEH2Bc.698+8T>C (n.698+8T>C)
n.381+8T>C
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c.533+8T>C (n.533+8T>C)
n.722+8T>C
c.36+8T>C
n.995+8T>C
c.360+8T>C (n.360+8T>C)
n.1337+8T>C
n.2760+8T>C
c.81+8T>C
n.286+8T>C
c.680+8T>C (n.680+8T>C)
c.536+8T>C (n.536+8T>C)
c.290+8T>C (n.290+8T>C)
 gnomAD v4
13g.50948078G>ACA2623068029RNASEH2Bc.698+10G>A (n.698+10G>A)
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n.722+10G>A
c.36+10G>A
n.995+10G>A
c.360+10G>A (n.360+10G>A)
n.1337+10G>A
n.2760+10G>A
c.81+10G>A
n.286+10G>A
c.680+10G>A (n.680+10G>A)
c.536+10G>A (n.536+10G>A)
c.290+10G>A (n.290+10G>A)
 gnomAD v4
13g.50948078G>TCA2623068030RNASEH2Bc.698+10G>T (n.698+10G>T)
n.381+10G>T
n.5+10G>T
n.709+10G>T
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c.437+10G>T
c.581+10G>T (n.581+10G>T)
c.568+10G>T
c.346+10G>T
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n.724+10G>T
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n.640G>T
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n.722+10G>T
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n.1337+10G>T
n.2760+10G>T
c.81+10G>T
n.286+10G>T
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c.536+10G>T (n.536+10G>T)
c.290+10G>T (n.290+10G>T)
 gnomAD v4
13g.50948079A>TCA2575418265RNASEH2Bc.698+11A>T (n.698+11A>T)
n.381+11A>T
n.5+11A>T
n.709+11A>T
c.608+11A>T (n.608+11A>T)
c.437+11A>T
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c.568+11A>T
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n.722+11A>T
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n.995+11A>T
c.360+11A>T (n.360+11A>T)
n.1337+11A>T
n.2760+11A>T
c.81+11A>T
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 gnomAD v4
13g.50948081T>ACA6985665RNASEH2Bc.698+13T>A (n.698+13T>A)
n.381+13T>A
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n.722+13T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948081T=CA2091111687RNASEH2Bc.698+13T= (n.698+13T=)
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13g.50948082A>GCA2697551838RNASEH2Bc.698+14A>G (n.698+14A>G)
n.381+14A>G
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c.437+14A>G
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c.*556+14A>G (n.*556+14A>G)
n.724+14A>G
c.649+14A>G
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n.95+14A>G
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n.722+14A>G
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n.1337+14A>G
n.2760+14A>G
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c.536+14A>G (n.536+14A>G)
c.290+14A>G (n.290+14A>G)
 ClinVar
13g.50948083T>CCA2623068031RNASEH2Bc.698+15T>C (n.698+15T>C)
n.381+15T>C
n.5+15T>C
n.709+15T>C
c.608+15T>C (n.608+15T>C)
c.437+15T>C
c.581+15T>C (n.581+15T>C)
c.568+15T>C
c.346+15T>C
c.211+15T>C
c.662+15T>C (n.662+15T>C)
c.146+15T>C (n.146+15T>C)
c.588+15T>C (n.588+15T>C)
c.*556+15T>C (n.*556+15T>C)
n.724+15T>C
c.649+15T>C
c.*565+15T>C (n.*565+15T>C)
c.689+15T>C (n.689+15T>C)
n.95+15T>C
n.645T>C
c.533+15T>C (n.533+15T>C)
n.722+15T>C
c.36+15T>C
n.995+15T>C
c.360+15T>C (n.360+15T>C)
n.1337+15T>C
n.2760+15T>C
c.81+15T>C
n.286+15T>C
c.680+15T>C (n.680+15T>C)
c.536+15T>C (n.536+15T>C)
c.290+15T>C (n.290+15T>C)
 gnomAD v4
13g.50948084C>ACA2739277646RNASEH2Bc.698+16C>A (n.698+16C>A)
n.381+16C>A
n.5+16C>A
n.709+16C>A
c.608+16C>A (n.608+16C>A)
c.437+16C>A
c.581+16C>A (n.581+16C>A)
c.568+16C>A
c.346+16C>A
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c.662+16C>A (n.662+16C>A)
c.146+16C>A (n.146+16C>A)
c.588+16C>A (n.588+16C>A)
c.*556+16C>A (n.*556+16C>A)
n.724+16C>A
c.649+16C>A
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n.95+16C>A
n.646C>A
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n.722+16C>A
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n.995+16C>A
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n.1337+16C>A
n.2760+16C>A
c.81+16C>A
n.286+16C>A
c.680+16C>A (n.680+16C>A)
c.536+16C>A (n.536+16C>A)
c.290+16C>A (n.290+16C>A)
 ClinVar
13g.50948084C>GCA2623068032RNASEH2Bc.698+16C>G (n.698+16C>G)
n.381+16C>G
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c.437+16C>G
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n.724+16C>G
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 gnomAD v4
13g.50948087C>ACA2623068033RNASEH2Bc.698+19C>A (n.698+19C>A)
n.381+19C>A
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c.689+19C>A (n.689+19C>A)
n.95+19C>A
n.649C>A
c.533+19C>A (n.533+19C>A)
n.722+19C>A
c.36+19C>A
n.995+19C>A
c.360+19C>A (n.360+19C>A)
n.1337+19C>A
n.2760+19C>A
c.81+19C>A
n.286+19C>A
c.680+19C>A (n.680+19C>A)
c.536+19C>A (n.536+19C>A)
c.290+19C>A (n.290+19C>A)
 gnomAD v4
13g.50948087C=CA2091111689RNASEH2Bc.698+19C= (n.698+19C=)
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c.649+19C=
c.*565+19C= (n.*565+19C=)
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c.290+19C= (n.290+19C=)
13g.50948087C>TCA6985666RNASEH2Bc.698+19C>T (n.698+19C>T)
n.381+19C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948088A=CA2091111693RNASEH2Bc.698+20A= (n.698+20A=)
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c.649+20A=
c.*565+20A= (n.*565+20A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948096T>ACA2623068037RNASEH2Bc.698+28T>A (n.698+28T>A)
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c.568+28T>A
c.346+28T>A
c.211+28T>A
c.662+28T>A (n.662+28T>A)
c.146+28T>A (n.146+28T>A)
c.588+28T>A (n.588+28T>A)
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c.649+28T>A
c.*565+28T>A (n.*565+28T>A)
c.689+28T>A (n.689+28T>A)
n.95+28T>A
n.658T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.50948102A>TCA2623068040RNASEH2Bc.698+34A>T (n.698+34A>T)
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 gnomAD v4
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13g.50948103C>TCA6985670RNASEH2Bc.698+35C>T (n.698+35C>T)
n.381+35C>T
n.5+35C>T
n.709+35C>T
c.608+35C>T (n.608+35C>T)
c.437+35C>T
c.581+35C>T (n.581+35C>T)
c.568+35C>T
c.346+35C>T
c.211+35C>T
c.662+35C>T (n.662+35C>T)
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c.36+35C>T
n.995+35C>T
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n.1337+35C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.533+36C>A (n.533+36C>A)
n.722+36C>A
c.36+36C>A
n.995+36C>A
c.360+36C>A (n.360+36C>A)
n.1337+36C>A
n.2760+36C>A
c.81+36C>A
n.286+36C>A
c.680+36C>A (n.680+36C>A)
c.536+36C>A (n.536+36C>A)
c.290+36C>A (n.290+36C>A)
 gnomAD v4
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c.146+37A= (n.146+37A=)
c.588+37A= (n.588+37A=)
c.*556+37A= (n.*556+37A=)
n.724+37A=
c.649+37A=
c.*565+37A= (n.*565+37A=)
c.689+37A= (n.689+37A=)
n.95+37A=
n.667A=
c.533+37A= (n.533+37A=)
n.722+37A=
c.36+37A=
n.995+37A=
c.360+37A= (n.360+37A=)
n.1337+37A=
n.2760+37A=
c.81+37A=
n.286+37A=
c.680+37A= (n.680+37A=)
c.536+37A= (n.536+37A=)
c.290+37A= (n.290+37A=)
13g.50948105A>GCA609913759RNASEH2Bc.698+37A>G (n.698+37A>G)
n.381+37A>G
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c.608+37A>G (n.608+37A>G)
c.437+37A>G
c.581+37A>G (n.581+37A>G)
c.568+37A>G
c.346+37A>G
c.211+37A>G
c.662+37A>G (n.662+37A>G)
c.146+37A>G (n.146+37A>G)
c.588+37A>G (n.588+37A>G)
c.*556+37A>G (n.*556+37A>G)
n.724+37A>G
c.649+37A>G
c.*565+37A>G (n.*565+37A>G)
c.689+37A>G (n.689+37A>G)
n.95+37A>G
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c.533+37A>G (n.533+37A>G)
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c.36+37A>G
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n.1337+37A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.381+40_381+41delinsTG
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1337+46T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.50948116G>TCA2623068046RNASEH2Bc.698+48G>T (n.698+48G>T)
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c.290+48G>T (n.290+48G>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.722+49G>T
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n.995+49G>T
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n.1337+49G>T
n.2760+49G>T
c.81+49G>T
n.286+49G>T
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c.536+49G>T (n.536+49G>T)
c.290+49G>T (n.290+49G>T)
 gnomAD v4
13g.50948118T>ACA698830590RNASEH2Bc.698+50T>A (n.698+50T>A)
n.381+50T>A
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c.568+50T>A
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n.995+50T>A
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n.1337+50T>A
n.2760+50T>A
c.81+50T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.50948121C>TCA2623068049RNASEH2Bc.698+53C>T (n.698+53C>T)
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n.1337+53C>T
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 gnomAD v4
13g.50948124delCA2623068048RNASEH2Bc.698+56del (n.698+56del)
n.381+56del
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n.709+56del
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n.724+56del
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c.36+56del
n.995+56del
c.360+56del (n.360+56del)
n.1337+56del
n.2760+56del
c.81+56del
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c.680+56del (n.680+56del)
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 gnomAD v4
13g.50948122C>ACA2623068050RNASEH2Bc.698+54C>A (n.698+54C>A)
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n.1337+54C>A
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c.81+54C>A
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c.290+54C>A (n.290+54C>A)
 gnomAD v4
13g.50948122C=CA2091111739RNASEH2Bc.698+54C= (n.698+54C=)
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13g.50948122C>GCA2623068051RNASEH2Bc.698+54C>G (n.698+54C>G)
n.381+54C>G
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c.*556+54C>G (n.*556+54C>G)
n.724+54C>G
c.649+54C>G
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n.95+54C>G
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n.1337+54C>G
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n.286+54C>G
c.680+54C>G (n.680+54C>G)
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c.290+54C>G (n.290+54C>G)
 gnomAD v4
13g.50948122C>TCA2091111741RNASEH2Bc.698+54C>T (n.698+54C>T)
n.381+54C>T
n.5+54C>T
n.709+54C>T
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c.437+54C>T
c.581+54C>T (n.581+54C>T)
c.568+54C>T
c.346+54C>T
c.211+54C>T
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c.588+54C>T (n.588+54C>T)
c.*556+54C>T (n.*556+54C>T)
n.724+54C>T
c.649+54C>T
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n.95+54C>T
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n.722+54C>T
c.36+54C>T
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c.360+54C>T (n.360+54C>T)
n.1337+54C>T
n.2760+54C>T
c.81+54C>T
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 dbSNP gnomAD v4
13g.50948123C=CA2091111742RNASEH2Bc.698+55C= (n.698+55C=)
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c.536+55C= (n.536+55C=)
c.290+55C= (n.290+55C=)
13g.50948123C>GCA955971335RNASEH2Bc.698+55C>G (n.698+55C>G)
n.381+55C>G
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c.608+55C>G (n.608+55C>G)
c.437+55C>G
c.581+55C>G (n.581+55C>G)
c.568+55C>G
c.346+55C>G
c.211+55C>G
c.662+55C>G (n.662+55C>G)
c.146+55C>G (n.146+55C>G)
c.588+55C>G (n.588+55C>G)
c.*556+55C>G (n.*556+55C>G)
n.724+55C>G
c.649+55C>G
c.*565+55C>G (n.*565+55C>G)
c.689+55C>G (n.689+55C>G)
n.95+55C>G
n.685C>G
c.533+55C>G (n.533+55C>G)
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c.360+55C>G (n.360+55C>G)
n.1337+55C>G
n.2760+55C>G
c.81+55C>G
n.286+55C>G
c.680+55C>G (n.680+55C>G)
c.536+55C>G (n.536+55C>G)
c.290+55C>G (n.290+55C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50948123C>TCA2575418268RNASEH2Bc.698+55C>T (n.698+55C>T)
n.381+55C>T
n.5+55C>T
n.709+55C>T
c.608+55C>T (n.608+55C>T)
c.437+55C>T
c.581+55C>T (n.581+55C>T)
c.568+55C>T
c.346+55C>T
c.211+55C>T
c.662+55C>T (n.662+55C>T)
c.146+55C>T (n.146+55C>T)
c.588+55C>T (n.588+55C>T)
c.*556+55C>T (n.*556+55C>T)
n.724+55C>T
c.649+55C>T
c.*565+55C>T (n.*565+55C>T)
c.689+55C>T (n.689+55C>T)
n.95+55C>T
n.685C>T
c.533+55C>T (n.533+55C>T)
n.722+55C>T
c.36+55C>T
n.995+55C>T
c.360+55C>T (n.360+55C>T)
n.1337+55C>T
n.2760+55C>T
c.81+55C>T
n.286+55C>T
c.680+55C>T (n.680+55C>T)
c.536+55C>T (n.536+55C>T)
c.290+55C>T (n.290+55C>T)
 gnomAD v4
13g.50948124C>ACA2575418269RNASEH2Bc.698+56C>A (n.698+56C>A)
n.381+56C>A
n.5+56C>A
n.709+56C>A
c.608+56C>A (n.608+56C>A)
c.437+56C>A
c.581+56C>A (n.581+56C>A)
c.568+56C>A
c.346+56C>A
c.211+56C>A
c.662+56C>A (n.662+56C>A)
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c.588+56C>A (n.588+56C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.50948133G>TCA2623068059RNASEH2Bc.698+65G>T (n.698+65G>T)
n.381+65G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched