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13 | g.50948044G>T | CA388259892 | RNASEH2B | c.674G>T (p.Ser225Ile) n.357G>T n.685G>T c.584G>T (p.Ser195Ile) c.413G>T c.557G>T (p.Ser186Ile) c.544G>T c.322G>T c.187G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) c.122G>T (p.Ser41Ile) c.564G>T (n.564G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.700G>T c.625G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.665G>T (p.Ser222Ile) n.71G>T n.606G>T c.509G>T (p.Ser170Ile) n.698G>T c.12G>T n.971G>T c.336G>T (n.336G>T) n.1313G>T n.2736G>T c.57G>T n.262G>T c.656G>T (p.Ser219Ile) c.512G>T (p.Ser171Ile) c.266G>T (p.Ser89Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50948045T>A | CA388259894 | RNASEH2B | c.675T>A (p.Ser225Arg) n.358T>A n.686T>A c.585T>A (p.Ser195Arg) c.414T>A c.558T>A (p.Ser186Arg) c.545T>A c.323T>A c.188T>A c.639T>A (p.Ser213Arg) c.123T>A (p.Ser41Arg) c.565T>A (n.565T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.701T>A c.626T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.666T>A (p.Ser222Arg) n.72T>A n.607T>A c.510T>A (p.Ser170Arg) n.699T>A c.13T>A n.972T>A c.337T>A (n.337T>A) n.1314T>A n.2737T>A c.58T>A n.263T>A c.657T>A (p.Ser219Arg) c.513T>A (p.Ser171Arg) c.267T>A (p.Ser89Arg) | |
13 | g.50948045T>C | CA483840965 | RNASEH2B | c.675T>C (p.Ser225=) n.358T>C n.686T>C c.585T>C (p.Ser195=) c.414T>C c.558T>C (p.Ser186=) c.545T>C c.323T>C c.188T>C c.639T>C (p.Ser213=) c.123T>C (p.Ser41=) c.565T>C (n.565T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.701T>C c.626T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.666T>C (p.Ser222=) n.72T>C n.607T>C c.510T>C (p.Ser170=) n.699T>C c.13T>C n.972T>C c.337T>C (n.337T>C) n.1314T>C n.2737T>C c.58T>C n.263T>C c.657T>C (p.Ser219=) c.513T>C (p.Ser171=) c.267T>C (p.Ser89=) | |
13 | g.50948045T>G | CA388259895 | RNASEH2B | c.675T>G (p.Ser225Arg) n.358T>G n.686T>G c.585T>G (p.Ser195Arg) c.414T>G c.558T>G (p.Ser186Arg) c.545T>G c.323T>G c.188T>G c.639T>G (p.Ser213Arg) c.123T>G (p.Ser41Arg) c.565T>G (n.565T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.701T>G c.626T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.666T>G (p.Ser222Arg) n.72T>G n.607T>G c.510T>G (p.Ser170Arg) n.699T>G c.13T>G n.972T>G c.337T>G (n.337T>G) n.1314T>G n.2737T>G c.58T>G n.263T>G c.657T>G (p.Ser219Arg) c.513T>G (p.Ser171Arg) c.267T>G (p.Ser89Arg) | |
13 | g.50948046G>A | CA388259896 | RNASEH2B | c.676G>A (p.Asp226Asn) n.359G>A n.687G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.415G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) c.546G>A c.324G>A c.189G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) c.566G>A (n.566G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.702G>A c.627G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.73G>A n.608G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) n.700G>A c.14G>A n.973G>A c.338G>A (n.338G>A) n.1315G>A n.2738G>A c.59G>A n.264G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) | |
13 | g.50948046G>C | CA388259897 | RNASEH2B | c.676G>C (p.Asp226His) n.359G>C n.687G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.415G>C c.559G>C (p.Asp187His) c.546G>C c.324G>C c.189G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.124G>C (p.Asp42His) c.566G>C (n.566G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.702G>C c.627G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.667G>C (p.Asp223His) n.73G>C n.608G>C c.511G>C (p.Asp171His) n.700G>C c.14G>C n.973G>C c.338G>C (n.338G>C) n.1315G>C n.2738G>C c.59G>C n.264G>C c.658G>C (p.Asp220His) c.514G>C (p.Asp172His) c.268G>C (p.Asp90His) | |
13 | g.50948046G>T | CA388259898 | RNASEH2B | c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.359G>T n.687G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.415G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.546G>T c.324G>T c.189G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.566G>T (n.566G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.702G>T c.627G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.73G>T n.608G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.700G>T c.14G>T n.973G>T c.338G>T (n.338G>T) n.1315G>T n.2738G>T c.59G>T n.264G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) | |
13 | g.50948047A= | CA2091111651 | RNASEH2B | c.677A= (p.Asp226=) n.360A= n.688A= c.587A= (p.Asp196=) c.416A= c.560A= (p.Asp187=) c.547A= c.325A= c.190A= c.641A= (p.Asp214=) c.125A= (p.Asp42=) c.567A= (n.567A=) c.*535A= (n.*535A=) n.703A= c.628A= c.*544A= (n.*544A=) c.668A= (p.Asp223=) n.74A= n.609A= c.512A= (p.Asp171=) n.701A= c.15A= n.974A= c.339A= (n.339A=) n.1316A= n.2739A= c.60A= n.265A= c.659A= (p.Asp220=) c.515A= (p.Asp172=) c.269A= (p.Asp90=) | |
13 | g.50948047A>C | CA388259899 | RNASEH2B | c.677A>C (p.Asp226Ala) n.360A>C n.688A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.416A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) c.547A>C c.325A>C c.190A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) c.567A>C (n.567A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.703A>C c.628A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.74A>C n.609A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) n.701A>C c.15A>C n.974A>C c.339A>C (n.339A>C) n.1316A>C n.2739A>C c.60A>C n.265A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) | |
13 | g.50948047A>G | CA6985659 | RNASEH2B | c.677A>G (p.Asp226Gly) n.360A>G n.688A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.416A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) c.547A>G c.325A>G c.190A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) c.567A>G (n.567A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.703A>G c.628A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.74A>G n.609A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) n.701A>G c.15A>G n.974A>G c.339A>G (n.339A>G) n.1316A>G n.2739A>G c.60A>G n.265A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) | dbSNP ExAC |
13 | g.50948047A>T | CA388259900 | RNASEH2B | c.677A>T (p.Asp226Val) n.360A>T n.688A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.416A>T c.560A>T (p.Asp187Val) c.547A>T c.325A>T c.190A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.125A>T (p.Asp42Val) c.567A>T (n.567A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.703A>T c.628A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.668A>T (p.Asp223Val) n.74A>T n.609A>T c.512A>T (p.Asp171Val) n.701A>T c.15A>T n.974A>T c.339A>T (n.339A>T) n.1316A>T n.2739A>T c.60A>T n.265A>T c.659A>T (p.Asp220Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.269A>T (p.Asp90Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948048T>A | CA388259901 | RNASEH2B | c.678T>A (p.Asp226Glu) n.361T>A n.689T>A c.588T>A (p.Asp196Glu) c.417T>A c.561T>A (p.Asp187Glu) c.548T>A c.326T>A c.191T>A c.642T>A (p.Asp214Glu) c.126T>A (p.Asp42Glu) c.568T>A (n.568T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.704T>A c.629T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.669T>A (p.Asp223Glu) n.75T>A n.610T>A c.513T>A (p.Asp171Glu) n.702T>A c.16T>A n.975T>A c.340T>A (n.340T>A) n.1317T>A n.2740T>A c.61T>A n.266T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) | |
13 | g.50948048T>C | CA483840966 | RNASEH2B | c.678T>C (p.Asp226=) n.361T>C n.689T>C c.588T>C (p.Asp196=) c.417T>C c.561T>C (p.Asp187=) c.548T>C c.326T>C c.191T>C c.642T>C (p.Asp214=) c.126T>C (p.Asp42=) c.568T>C (n.568T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.704T>C c.629T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.669T>C (p.Asp223=) n.75T>C n.610T>C c.513T>C (p.Asp171=) n.702T>C c.16T>C n.975T>C c.340T>C (n.340T>C) n.1317T>C n.2740T>C c.61T>C n.266T>C c.660T>C (p.Asp220=) c.516T>C (p.Asp172=) c.270T>C (p.Asp90=) | |
13 | g.50948048T>G | CA388259902 | RNASEH2B | c.678T>G (p.Asp226Glu) n.361T>G n.689T>G c.588T>G (p.Asp196Glu) c.417T>G c.561T>G (p.Asp187Glu) c.548T>G c.326T>G c.191T>G c.642T>G (p.Asp214Glu) c.126T>G (p.Asp42Glu) c.568T>G (n.568T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.704T>G c.629T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.669T>G (p.Asp223Glu) n.75T>G n.610T>G c.513T>G (p.Asp171Glu) n.702T>G c.16T>G n.975T>G c.340T>G (n.340T>G) n.1317T>G n.2740T>G c.61T>G n.266T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) | |
13 | g.50948049G>A | CA6985660 | RNASEH2B | c.679G>A (p.Asp227Asn) n.362G>A n.690G>A c.589G>A (p.Asp197Asn) c.418G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.549G>A c.327G>A c.192G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.569G>A (n.569G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.705G>A c.630G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.670G>A (p.Asp224Asn) n.76G>A n.611G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) n.703G>A c.17G>A n.976G>A c.341G>A (n.341G>A) n.1318G>A n.2741G>A c.62G>A n.267G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948049G>C | CA388259903 | RNASEH2B | c.679G>C (p.Asp227His) n.362G>C n.690G>C c.589G>C (p.Asp197His) c.418G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.549G>C c.327G>C c.192G>C c.643G>C (p.Asp215His) c.127G>C (p.Asp43His) c.569G>C (n.569G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.705G>C c.630G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.670G>C (p.Asp224His) n.76G>C n.611G>C c.514G>C (p.Asp172His) n.703G>C c.17G>C n.976G>C c.341G>C (n.341G>C) n.1318G>C n.2741G>C c.62G>C n.267G>C c.661G>C (p.Asp221His) c.517G>C (p.Asp173His) c.271G>C (p.Asp91His) | |
13 | g.50948049G= | CA2091111654 | RNASEH2B | c.679G= (p.Asp227=) n.362G= n.690G= c.589G= (p.Asp197=) c.418G= c.562G= (p.Asp188=) c.549G= c.327G= c.192G= c.643G= (p.Asp215=) c.127G= (p.Asp43=) c.569G= (n.569G=) c.*537G= (n.*537G=) n.705G= c.630G= c.*546G= (n.*546G=) c.670G= (p.Asp224=) n.76G= n.611G= c.514G= (p.Asp172=) n.703G= c.17G= n.976G= c.341G= (n.341G=) n.1318G= n.2741G= c.62G= n.267G= c.661G= (p.Asp221=) c.517G= (p.Asp173=) c.271G= (p.Asp91=) | |
13 | g.50948049G>T | CA388259904 | RNASEH2B | c.679G>T (p.Asp227Tyr) n.362G>T n.690G>T c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.418G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.549G>T c.327G>T c.192G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.569G>T (n.569G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.705G>T c.630G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.670G>T (p.Asp224Tyr) n.76G>T n.611G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.703G>T c.17G>T n.976G>T c.341G>T (n.341G>T) n.1318G>T n.2741G>T c.62G>T n.267G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948050A>C | CA388259907 | RNASEH2B | c.680A>C (p.Asp227Ala) n.363A>C n.691A>C c.590A>C (p.Asp197Ala) c.419A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.550A>C c.328A>C c.193A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.570A>C (n.570A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) n.706A>C c.631A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.671A>C (p.Asp224Ala) n.77A>C n.612A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) n.704A>C c.18A>C n.977A>C c.342A>C (n.342A>C) n.1319A>C n.2742A>C c.63A>C n.268A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) | |
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13 | g.50948051C>A | CA388259908 | RNASEH2B | c.681C>A (p.Asp227Glu) n.364C>A n.692C>A c.591C>A (p.Asp197Glu) c.420C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) c.551C>A c.329C>A c.194C>A c.645C>A (p.Asp215Glu) c.129C>A (p.Asp43Glu) c.571C>A (n.571C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.707C>A c.632C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.672C>A (p.Asp224Glu) n.78C>A n.613C>A c.516C>A (p.Asp172Glu) n.705C>A c.19C>A n.978C>A c.343C>A (n.343C>A) n.1320C>A n.2743C>A c.64C>A n.269C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.519C>A (p.Asp173Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) | |
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13 | g.50948052T>A | CA388259910 | RNASEH2B | c.682T>A (p.Leu228Ile) n.365T>A n.693T>A c.592T>A (p.Leu198Ile) c.421T>A c.565T>A (p.Leu189Ile) c.552T>A c.330T>A c.195T>A c.646T>A (p.Leu216Ile) c.130T>A (p.Leu44Ile) c.572T>A (n.572T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.708T>A c.633T>A c.*549T>A (n.*549T>A) c.673T>A (p.Leu225Ile) n.79T>A n.614T>A c.517T>A (p.Leu173Ile) n.706T>A c.20T>A n.979T>A c.344T>A (n.344T>A) n.1321T>A n.2744T>A c.65T>A n.270T>A c.664T>A (p.Leu222Ile) c.520T>A (p.Leu174Ile) c.274T>A (p.Leu92Ile) | |
13 | g.50948052T>C | CA483840968 | RNASEH2B | c.682T>C (p.Leu228=) n.365T>C n.693T>C c.592T>C (p.Leu198=) c.421T>C c.565T>C (p.Leu189=) c.552T>C c.330T>C c.195T>C c.646T>C (p.Leu216=) c.130T>C (p.Leu44=) c.572T>C (n.572T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.708T>C c.633T>C c.*549T>C (n.*549T>C) c.673T>C (p.Leu225=) n.79T>C n.614T>C c.517T>C (p.Leu173=) n.706T>C c.20T>C n.979T>C c.344T>C (n.344T>C) n.1321T>C n.2744T>C c.65T>C n.270T>C c.664T>C (p.Leu222=) c.520T>C (p.Leu174=) c.274T>C (p.Leu92=) | |
13 | g.50948052T>G | CA388259911 | RNASEH2B | c.682T>G (p.Leu228Val) n.365T>G n.693T>G c.592T>G (p.Leu198Val) c.421T>G c.565T>G (p.Leu189Val) c.552T>G c.330T>G c.195T>G c.646T>G (p.Leu216Val) c.130T>G (p.Leu44Val) c.572T>G (n.572T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.708T>G c.633T>G c.*549T>G (n.*549T>G) c.673T>G (p.Leu225Val) n.79T>G n.614T>G c.517T>G (p.Leu173Val) n.706T>G c.20T>G n.979T>G c.344T>G (n.344T>G) n.1321T>G n.2744T>G c.65T>G n.270T>G c.664T>G (p.Leu222Val) c.520T>G (p.Leu174Val) c.274T>G (p.Leu92Val) | |
13 | g.50948053T>A | CA6985661 | RNASEH2B | c.683T>A (p.Leu228Ter) n.366T>A n.694T>A c.593T>A (p.Leu198Ter) c.422T>A c.566T>A (p.Leu189Ter) c.553T>A c.331T>A c.196T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.573T>A (n.573T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.709T>A c.634T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.674T>A (p.Leu225Ter) n.80T>A n.615T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) n.707T>A c.21T>A n.980T>A c.345T>A (n.345T>A) n.1322T>A n.2745T>A c.66T>A n.271T>A c.665T>A (p.Leu222Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter) c.275T>A (p.Leu92Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.50948054A>T | CA388259915 | RNASEH2B | c.684A>T (p.Leu228Phe) n.367A>T n.695A>T c.594A>T (p.Leu198Phe) c.423A>T c.567A>T (p.Leu189Phe) c.554A>T c.332A>T c.197A>T c.648A>T (p.Leu216Phe) c.132A>T (p.Leu44Phe) c.574A>T (n.574A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) n.710A>T c.635A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.675A>T (p.Leu225Phe) n.81A>T n.616A>T c.519A>T (p.Leu173Phe) n.708A>T c.22A>T n.981A>T c.346A>T (n.346A>T) n.1323A>T n.2746A>T c.67A>T n.272A>T c.666A>T (p.Leu222Phe) c.522A>T (p.Leu174Phe) c.276A>T (p.Leu92Phe) | |
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13 | g.50948056C>G | CA388259920 | RNASEH2B | c.686C>G (p.Ser229Cys) n.369C>G n.697C>G c.596C>G (p.Ser199Cys) c.425C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) c.556C>G c.334C>G c.199C>G c.650C>G (p.Ser217Cys) c.134C>G (p.Ser45Cys) c.576C>G (n.576C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.712C>G c.637C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.677C>G (p.Ser226Cys) n.83C>G n.618C>G c.521C>G (p.Ser174Cys) n.710C>G c.24C>G n.983C>G c.348C>G (n.348C>G) n.1325C>G n.2748C>G c.69C>G n.274C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) c.524C>G (p.Ser175Cys) c.278C>G (p.Ser93Cys) | |
13 | g.50948056C>T | CA388259918 | RNASEH2B | c.686C>T (p.Ser229Phe) n.369C>T n.697C>T c.596C>T (p.Ser199Phe) c.425C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) c.556C>T c.334C>T c.199C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) c.134C>T (p.Ser45Phe) c.576C>T (n.576C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.712C>T c.637C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.677C>T (p.Ser226Phe) n.83C>T n.618C>T c.521C>T (p.Ser174Phe) n.710C>T c.24C>T n.983C>T c.348C>T (n.348C>T) n.1325C>T n.2748C>T c.69C>T n.274C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) c.524C>T (p.Ser175Phe) c.278C>T (p.Ser93Phe) | |
13 | g.50948057T>A | CA483840970 | RNASEH2B | c.687T>A (p.Ser229=) n.370T>A n.698T>A c.597T>A (p.Ser199=) c.426T>A c.570T>A (p.Ser190=) c.557T>A c.335T>A c.200T>A c.651T>A (p.Ser217=) c.135T>A (p.Ser45=) c.577T>A (n.577T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.713T>A c.638T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.678T>A (p.Ser226=) n.84T>A n.619T>A c.522T>A (p.Ser174=) n.711T>A c.25T>A n.984T>A c.349T>A (n.349T>A) n.1326T>A n.2749T>A c.70T>A n.275T>A c.669T>A (p.Ser223=) c.525T>A (p.Ser175=) c.279T>A (p.Ser93=) | |
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13 | g.50948057T>G | CA483840972 | RNASEH2B | c.687T>G (p.Ser229=) n.370T>G n.698T>G c.597T>G (p.Ser199=) c.426T>G c.570T>G (p.Ser190=) c.557T>G c.335T>G c.200T>G c.651T>G (p.Ser217=) c.135T>G (p.Ser45=) c.577T>G (n.577T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.713T>G c.638T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.678T>G (p.Ser226=) n.84T>G n.619T>G c.522T>G (p.Ser174=) n.711T>G c.25T>G n.984T>G c.349T>G (n.349T>G) n.1326T>G n.2749T>G c.70T>G n.275T>G c.669T>G (p.Ser223=) c.525T>G (p.Ser175=) c.279T>G (p.Ser93=) | |
13 | g.50948058A>C | CA388259921 | RNASEH2B | c.688A>C (p.Lys230Gln) n.371A>C n.699A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) c.427A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.558A>C c.336A>C c.201A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) c.136A>C (p.Lys46Gln) c.578A>C (n.578A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.714A>C c.639A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.679A>C (p.Lys227Gln) n.85A>C n.620A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) n.712A>C c.26A>C n.985A>C c.350A>C (n.350A>C) n.1327A>C n.2750A>C c.71A>C n.276A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) | |
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13 | g.50948059A>T | CA388259926 | RNASEH2B | c.689A>T (p.Lys230Ile) n.372A>T n.700A>T c.599A>T (p.Lys200Ile) c.428A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) c.559A>T c.337A>T c.202A>T c.653A>T (p.Lys218Ile) c.137A>T (p.Lys46Ile) c.579A>T (n.579A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.715A>T c.640A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.680A>T (p.Lys227Ile) n.86A>T n.621A>T c.524A>T (p.Lys175Ile) n.713A>T c.27A>T n.986A>T c.351A>T (n.351A>T) n.1328A>T n.2751A>T c.72A>T n.277A>T c.671A>T (p.Lys224Ile) c.527A>T (p.Lys176Ile) c.281A>T (p.Lys94Ile) | |
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13 | g.50948060A>G | CA483840973 | RNASEH2B | c.690A>G (p.Lys230=) n.373A>G n.701A>G c.600A>G (p.Lys200=) c.429A>G c.573A>G (p.Lys191=) c.560A>G c.338A>G c.203A>G c.654A>G (p.Lys218=) c.138A>G (p.Lys46=) c.580A>G (n.580A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.716A>G c.641A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.681A>G (p.Lys227=) n.87A>G n.622A>G c.525A>G (p.Lys175=) n.714A>G c.28A>G n.987A>G c.352A>G (n.352A>G) n.1329A>G n.2752A>G c.73A>G n.278A>G c.672A>G (p.Lys224=) c.528A>G (p.Lys176=) c.282A>G (p.Lys94=) | |
13 | g.50948060A>T | CA388259928 | RNASEH2B | c.690A>T (p.Lys230Asn) n.373A>T n.701A>T c.600A>T (p.Lys200Asn) c.429A>T c.573A>T (p.Lys191Asn) c.560A>T c.338A>T c.203A>T c.654A>T (p.Lys218Asn) c.138A>T (p.Lys46Asn) c.580A>T (n.580A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.716A>T c.641A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.681A>T (p.Lys227Asn) n.87A>T n.622A>T c.525A>T (p.Lys175Asn) n.714A>T c.28A>T n.987A>T c.352A>T (n.352A>T) n.1329A>T n.2752A>T c.73A>T n.278A>T c.672A>T (p.Lys224Asn) c.528A>T (p.Lys176Asn) c.282A>T (p.Lys94Asn) | |
13 | g.50948061T>A | CA388259929 | RNASEH2B | c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.374T>A n.702T>A c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.430T>A c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.561T>A c.339T>A c.204T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.581T>A (n.581T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.717T>A c.642T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.682T>A (p.Tyr228Asn) n.88T>A n.623T>A c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.715T>A c.29T>A n.988T>A c.353T>A (n.353T>A) n.1330T>A n.2753T>A c.74T>A n.279T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) | |
13 | g.50948061T>C | CA388259930 | RNASEH2B | c.691T>C (p.Tyr231His) n.374T>C n.702T>C c.601T>C (p.Tyr201His) c.430T>C c.574T>C (p.Tyr192His) c.561T>C c.339T>C c.204T>C c.655T>C (p.Tyr219His) c.139T>C (p.Tyr47His) c.581T>C (n.581T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.717T>C c.642T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.682T>C (p.Tyr228His) n.88T>C n.623T>C c.526T>C (p.Tyr176His) n.715T>C c.29T>C n.988T>C c.353T>C (n.353T>C) n.1330T>C n.2753T>C c.74T>C n.279T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.283T>C (p.Tyr95His) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50948061T>G | CA388259931 | RNASEH2B | c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.374T>G n.702T>G c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.430T>G c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.561T>G c.339T>G c.204T>G c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.139T>G (p.Tyr47Asp) c.581T>G (n.581T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) n.717T>G c.642T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.682T>G (p.Tyr228Asp) n.88T>G n.623T>G c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.715T>G c.29T>G n.988T>G c.353T>G (n.353T>G) n.1330T>G n.2753T>G c.74T>G n.279T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.283T>G (p.Tyr95Asp) | |
13 | g.50948061T= | CA2091111664 | RNASEH2B | c.691T= (p.Tyr231=) n.374T= n.702T= c.601T= (p.Tyr201=) c.430T= c.574T= (p.Tyr192=) c.561T= c.339T= c.204T= c.655T= (p.Tyr219=) c.139T= (p.Tyr47=) c.581T= (n.581T=) c.*549T= (n.*549T=) n.717T= c.642T= c.*558T= (n.*558T=) c.682T= (p.Tyr228=) n.88T= n.623T= c.526T= (p.Tyr176=) n.715T= c.29T= n.988T= c.353T= (n.353T=) n.1330T= n.2753T= c.74T= n.279T= c.673T= (p.Tyr225=) c.529T= (p.Tyr177=) c.283T= (p.Tyr95=) | |
13 | g.50948062A>C | CA388259934 | RNASEH2B | c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.375A>C n.703A>C c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.431A>C c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.562A>C c.340A>C c.205A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.582A>C (n.582A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.718A>C c.643A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.683A>C (p.Tyr228Ser) n.89A>C n.624A>C c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.716A>C c.30A>C n.989A>C c.354A>C (n.354A>C) n.1331A>C n.2754A>C c.75A>C n.280A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.284A>C (p.Tyr95Ser) | |
13 | g.50948062A>G | CA388259933 | RNASEH2B | c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.375A>G n.703A>G c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.431A>G c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.562A>G c.340A>G c.205A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.582A>G (n.582A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.718A>G c.643A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.683A>G (p.Tyr228Cys) n.89A>G n.624A>G c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.716A>G c.30A>G n.989A>G c.354A>G (n.354A>G) n.1331A>G n.2754A>G c.75A>G n.280A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) | COSMIC |
13 | g.50948062A>T | CA388259932 | RNASEH2B | c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.375A>T n.703A>T c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.431A>T c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.562A>T c.340A>T c.205A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.582A>T (n.582A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.718A>T c.643A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.683A>T (p.Tyr228Phe) n.89A>T n.624A>T c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.716A>T c.30A>T n.989A>T c.354A>T (n.354A>T) n.1331A>T n.2754A>T c.75A>T n.280A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) | |
13 | g.50948063C>A | CA388259935 | RNASEH2B | c.693C>A (p.Tyr231Ter) n.376C>A n.704C>A c.603C>A (p.Tyr201Ter) c.432C>A c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.563C>A c.341C>A c.206C>A c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.141C>A (p.Tyr47Ter) c.583C>A (n.583C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.719C>A c.644C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.684C>A (p.Tyr228Ter) n.90C>A n.625C>A c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.717C>A c.31C>A n.990C>A c.355C>A (n.355C>A) n.1332C>A n.2755C>A c.76C>A n.281C>A c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.285C>A (p.Tyr95Ter) | |
13 | g.50948063C>G | CA388259936 | RNASEH2B | c.693C>G (p.Tyr231Ter) n.376C>G n.704C>G c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.432C>G c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.563C>G c.341C>G c.206C>G c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.141C>G (p.Tyr47Ter) c.583C>G (n.583C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) n.719C>G c.644C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.684C>G (p.Tyr228Ter) n.90C>G n.625C>G c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.717C>G c.31C>G n.990C>G c.355C>G (n.355C>G) n.1332C>G n.2755C>G c.76C>G n.281C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.285C>G (p.Tyr95Ter) | |
13 | g.50948063C>T | CA483840974 | RNASEH2B | c.693C>T (p.Tyr231=) n.376C>T n.704C>T c.603C>T (p.Tyr201=) c.432C>T c.576C>T (p.Tyr192=) c.563C>T c.341C>T c.206C>T c.657C>T (p.Tyr219=) c.141C>T (p.Tyr47=) c.583C>T (n.583C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.719C>T c.644C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.684C>T (p.Tyr228=) n.90C>T n.625C>T c.528C>T (p.Tyr176=) n.717C>T c.31C>T n.990C>T c.355C>T (n.355C>T) n.1332C>T n.2755C>T c.76C>T n.281C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.531C>T (p.Tyr177=) c.285C>T (p.Tyr95=) | |
13 | g.50948064T>A | CA388259937 | RNASEH2B | c.694T>A (p.Leu232Ile) n.377T>A n.1T>A n.705T>A c.604T>A (p.Leu202Ile) c.433T>A c.577T>A (p.Leu193Ile) c.564T>A c.342T>A c.207T>A c.658T>A (p.Leu220Ile) c.142T>A (p.Leu48Ile) c.584T>A (n.584T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.720T>A c.645T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.685T>A (p.Leu229Ile) n.91T>A n.626T>A c.529T>A (p.Leu177Ile) n.718T>A c.32T>A n.991T>A c.356T>A (n.356T>A) n.1333T>A n.2756T>A c.77T>A n.282T>A c.676T>A (p.Leu226Ile) c.532T>A (p.Leu178Ile) c.286T>A (p.Leu96Ile) | |
13 | g.50948064T>C | CA483840975 | RNASEH2B | c.694T>C (p.Leu232=) n.377T>C n.1T>C n.705T>C c.604T>C (p.Leu202=) c.433T>C c.577T>C (p.Leu193=) c.564T>C c.342T>C c.207T>C c.658T>C (p.Leu220=) c.142T>C (p.Leu48=) c.584T>C (n.584T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.720T>C c.645T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.685T>C (p.Leu229=) n.91T>C n.626T>C c.529T>C (p.Leu177=) n.718T>C c.32T>C n.991T>C c.356T>C (n.356T>C) n.1333T>C n.2756T>C c.77T>C n.282T>C c.676T>C (p.Leu226=) c.532T>C (p.Leu178=) c.286T>C (p.Leu96=) | |
13 | g.50948064T>G | CA388259938 | RNASEH2B | c.694T>G (p.Leu232Val) n.377T>G n.1T>G n.705T>G c.604T>G (p.Leu202Val) c.433T>G c.577T>G (p.Leu193Val) c.564T>G c.342T>G c.207T>G c.658T>G (p.Leu220Val) c.142T>G (p.Leu48Val) c.584T>G (n.584T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.720T>G c.645T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.685T>G (p.Leu229Val) n.91T>G n.626T>G c.529T>G (p.Leu177Val) n.718T>G c.32T>G n.991T>G c.356T>G (n.356T>G) n.1333T>G n.2756T>G c.77T>G n.282T>G c.676T>G (p.Leu226Val) c.532T>G (p.Leu178Val) c.286T>G (p.Leu96Val) | COSMIC |
13 | g.50948065T>A | CA388259939 | RNASEH2B | c.695T>A (p.Leu232Ter) n.378T>A n.2T>A n.706T>A c.605T>A (p.Leu202Ter) c.434T>A c.578T>A (p.Leu193Ter) c.565T>A c.343T>A c.208T>A c.659T>A (p.Leu220Ter) c.143T>A (p.Leu48Ter) c.585T>A (n.585T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.721T>A c.646T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.686T>A (p.Leu229Ter) n.92T>A n.627T>A c.530T>A (p.Leu177Ter) n.719T>A c.33T>A n.992T>A c.357T>A (n.357T>A) n.1334T>A n.2757T>A c.78T>A n.283T>A c.677T>A (p.Leu226Ter) c.533T>A (p.Leu178Ter) c.287T>A (p.Leu96Ter) | |
13 | g.50948065T>C | CA388259940 | RNASEH2B | c.695T>C (p.Leu232Ser) n.378T>C n.2T>C n.706T>C c.605T>C (p.Leu202Ser) c.434T>C c.578T>C (p.Leu193Ser) c.565T>C c.343T>C c.208T>C c.659T>C (p.Leu220Ser) c.143T>C (p.Leu48Ser) c.585T>C (n.585T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.721T>C c.646T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.686T>C (p.Leu229Ser) n.92T>C n.627T>C c.530T>C (p.Leu177Ser) n.719T>C c.33T>C n.992T>C c.357T>C (n.357T>C) n.1334T>C n.2757T>C c.78T>C n.283T>C c.677T>C (p.Leu226Ser) c.533T>C (p.Leu178Ser) c.287T>C (p.Leu96Ser) | |
13 | g.50948065T>G | CA388259941 | RNASEH2B | c.695T>G (p.Leu232Ter) n.378T>G n.2T>G n.706T>G c.605T>G (p.Leu202Ter) c.434T>G c.578T>G (p.Leu193Ter) c.565T>G c.343T>G c.208T>G c.659T>G (p.Leu220Ter) c.143T>G (p.Leu48Ter) c.585T>G (n.585T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.721T>G c.646T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.686T>G (p.Leu229Ter) n.92T>G n.627T>G c.530T>G (p.Leu177Ter) n.719T>G c.33T>G n.992T>G c.357T>G (n.357T>G) n.1334T>G n.2757T>G c.78T>G n.283T>G c.677T>G (p.Leu226Ter) c.533T>G (p.Leu178Ter) c.287T>G (p.Leu96Ter) | |
13 | g.50948066A>C | CA388259942 | RNASEH2B | c.696A>C (p.Leu232Phe) n.379A>C n.3A>C n.707A>C c.606A>C (p.Leu202Phe) c.435A>C c.579A>C (p.Leu193Phe) c.566A>C c.344A>C c.209A>C c.660A>C (p.Leu220Phe) c.144A>C (p.Leu48Phe) c.586A>C (n.586A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.722A>C c.647A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.687A>C (p.Leu229Phe) n.93A>C n.628A>C c.531A>C (p.Leu177Phe) n.720A>C c.34A>C n.993A>C c.358A>C (n.358A>C) n.1335A>C n.2758A>C c.79A>C n.284A>C c.678A>C (p.Leu226Phe) c.534A>C (p.Leu178Phe) c.288A>C (p.Leu96Phe) | |
13 | g.50948066A>G | CA483840976 | RNASEH2B | c.696A>G (p.Leu232=) n.379A>G n.3A>G n.707A>G c.606A>G (p.Leu202=) c.435A>G c.579A>G (p.Leu193=) c.566A>G c.344A>G c.209A>G c.660A>G (p.Leu220=) c.144A>G (p.Leu48=) c.586A>G (n.586A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.722A>G c.647A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.687A>G (p.Leu229=) n.93A>G n.628A>G c.531A>G (p.Leu177=) n.720A>G c.34A>G n.993A>G c.358A>G (n.358A>G) n.1335A>G n.2758A>G c.79A>G n.284A>G c.678A>G (p.Leu226=) c.534A>G (p.Leu178=) c.288A>G (p.Leu96=) | COSMIC |
13 | g.50948066A>T | CA388259943 | RNASEH2B | c.696A>T (p.Leu232Phe) n.379A>T n.3A>T n.707A>T c.606A>T (p.Leu202Phe) c.435A>T c.579A>T (p.Leu193Phe) c.566A>T c.344A>T c.209A>T c.660A>T (p.Leu220Phe) c.144A>T (p.Leu48Phe) c.586A>T (n.586A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.722A>T c.647A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.687A>T (p.Leu229Phe) n.93A>T n.628A>T c.531A>T (p.Leu177Phe) n.720A>T c.34A>T n.993A>T c.358A>T (n.358A>T) n.1335A>T n.2758A>T c.79A>T n.284A>T c.678A>T (p.Leu226Phe) c.534A>T (p.Leu178Phe) c.288A>T (p.Leu96Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.50948067A= | CA2091111668 | RNASEH2B | c.697A= (p.Lys233=) n.380A= n.4A= n.708A= c.607A= (p.Lys203=) c.436A= c.580A= (p.Lys194=) c.567A= c.345A= c.210A= c.661A= (p.Lys221=) c.145A= (p.Lys49=) c.587A= (n.587A=) c.*555A= (n.*555A=) n.723A= c.648A= c.*564A= (n.*564A=) c.688A= (p.Lys230=) n.94A= n.629A= c.532A= (p.Lys178=) n.721A= c.35A= n.994A= c.359A= (n.359A=) n.1336A= n.2759A= c.80A= n.285A= c.679A= (p.Lys227=) c.535A= (p.Lys179=) c.289A= (p.Lys97=) | |
13 | g.50948067A>C | CA6985664 | RNASEH2B | c.697A>C (p.Lys233Gln) n.380A>C n.4A>C n.708A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.436A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) c.567A>C c.345A>C c.210A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.587A>C (n.587A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.723A>C c.648A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.94A>C n.629A>C c.532A>C (p.Lys178Gln) n.721A>C c.35A>C n.994A>C c.359A>C (n.359A>C) n.1336A>C n.2759A>C c.80A>C n.285A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948067A>G | CA388259944 | RNASEH2B | c.697A>G (p.Lys233Glu) n.380A>G n.4A>G n.708A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.436A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) c.567A>G c.345A>G c.210A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.587A>G (n.587A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) n.723A>G c.648A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.94A>G n.629A>G c.532A>G (p.Lys178Glu) n.721A>G c.35A>G n.994A>G c.359A>G (n.359A>G) n.1336A>G n.2759A>G c.80A>G n.285A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) | |
13 | g.50948067A>T | CA388259945 | RNASEH2B | c.697A>T (p.Lys233Ter) n.380A>T n.4A>T n.708A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.436A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) c.567A>T c.345A>T c.210A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.587A>T (n.587A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) n.723A>T c.648A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.94A>T n.629A>T c.532A>T (p.Lys178Ter) n.721A>T c.35A>T n.994A>T c.359A>T (n.359A>T) n.1336A>T n.2759A>T c.80A>T n.285A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) | |
13 | g.50948068A>C | CA388259948 | RNASEH2B | c.698A>C (p.Lys233Thr) n.381A>C n.5A>C n.709A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.437A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) c.568A>C c.346A>C c.211A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.588A>C (n.588A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) n.724A>C c.649A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.95A>C n.630A>C c.533A>C (p.Lys178Thr) n.722A>C c.36A>C n.995A>C c.360A>C (n.360A>C) n.1337A>C n.2760A>C c.81A>C n.286A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) | |
13 | g.50948068A>G | CA388259947 | RNASEH2B | c.698A>G (p.Lys233Arg) n.381A>G n.5A>G n.709A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.437A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) c.568A>G c.346A>G c.211A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.588A>G (n.588A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.724A>G c.649A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.95A>G n.630A>G c.533A>G (p.Lys178Arg) n.722A>G c.36A>G n.995A>G c.360A>G (n.360A>G) n.1337A>G n.2760A>G c.81A>G n.286A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) | |
13 | g.50948068A>T | CA388259946 | RNASEH2B | c.698A>T (p.Lys233Met) n.381A>T n.5A>T n.709A>T c.608A>T (p.Lys203Met) c.437A>T c.581A>T (p.Lys194Met) c.568A>T c.346A>T c.211A>T c.662A>T (p.Lys221Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.588A>T (n.588A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) n.724A>T c.649A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.689A>T (p.Lys230Met) n.95A>T n.630A>T c.533A>T (p.Lys178Met) n.722A>T c.36A>T n.995A>T c.360A>T (n.360A>T) n.1337A>T n.2760A>T c.81A>T n.286A>T c.680A>T (p.Lys227Met) c.536A>T (p.Lys179Met) c.290A>T (p.Lys97Met) | |
13 | g.50948069G>A | CA249998465 | RNASEH2B | c.698+1G>A (n.698+1G>A) n.381+1G>A n.5+1G>A n.709+1G>A c.608+1G>A (n.608+1G>A) c.437+1G>A c.581+1G>A (n.581+1G>A) c.568+1G>A c.346+1G>A c.211+1G>A c.662+1G>A (n.662+1G>A) c.146+1G>A (n.146+1G>A) c.588+1G>A (n.588+1G>A) c.*556+1G>A (n.*556+1G>A) n.724+1G>A c.649+1G>A c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) c.689+1G>A (n.689+1G>A) n.95+1G>A n.631G>A c.533+1G>A (n.533+1G>A) n.722+1G>A c.36+1G>A n.995+1G>A c.360+1G>A (n.360+1G>A) n.1337+1G>A n.2760+1G>A c.81+1G>A n.286+1G>A c.680+1G>A (n.680+1G>A) c.536+1G>A (n.536+1G>A) c.290+1G>A (n.290+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948069G>C | CA388259950 | RNASEH2B | c.698+1G>C (n.698+1G>C) n.381+1G>C n.5+1G>C n.709+1G>C c.608+1G>C (n.608+1G>C) c.437+1G>C c.581+1G>C (n.581+1G>C) c.568+1G>C c.346+1G>C c.211+1G>C c.662+1G>C (n.662+1G>C) c.146+1G>C (n.146+1G>C) c.588+1G>C (n.588+1G>C) c.*556+1G>C (n.*556+1G>C) n.724+1G>C c.649+1G>C c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) c.689+1G>C (n.689+1G>C) n.95+1G>C n.631G>C c.533+1G>C (n.533+1G>C) n.722+1G>C c.36+1G>C n.995+1G>C c.360+1G>C (n.360+1G>C) n.1337+1G>C n.2760+1G>C c.81+1G>C n.286+1G>C c.680+1G>C (n.680+1G>C) c.536+1G>C (n.536+1G>C) c.290+1G>C (n.290+1G>C) | ClinVar |
13 | g.50948069G= | CA2091111677 | RNASEH2B | c.698+1G= (n.698+1G=) n.381+1G= n.5+1G= n.709+1G= c.608+1G= (n.608+1G=) c.437+1G= c.581+1G= (n.581+1G=) c.568+1G= c.346+1G= c.211+1G= c.662+1G= (n.662+1G=) c.146+1G= (n.146+1G=) c.588+1G= (n.588+1G=) c.*556+1G= (n.*556+1G=) n.724+1G= c.649+1G= c.*565+1G= (n.*565+1G=) c.689+1G= (n.689+1G=) n.95+1G= n.631G= c.533+1G= (n.533+1G=) n.722+1G= c.36+1G= n.995+1G= c.360+1G= (n.360+1G=) n.1337+1G= n.2760+1G= c.81+1G= n.286+1G= c.680+1G= (n.680+1G=) c.536+1G= (n.536+1G=) c.290+1G= (n.290+1G=) | |
13 | g.50948069G>T | CA388259949 | RNASEH2B | c.698+1G>T (n.698+1G>T) n.381+1G>T n.5+1G>T n.709+1G>T c.608+1G>T (n.608+1G>T) c.437+1G>T c.581+1G>T (n.581+1G>T) c.568+1G>T c.346+1G>T c.211+1G>T c.662+1G>T (n.662+1G>T) c.146+1G>T (n.146+1G>T) c.588+1G>T (n.588+1G>T) c.*556+1G>T (n.*556+1G>T) n.724+1G>T c.649+1G>T c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) c.689+1G>T (n.689+1G>T) n.95+1G>T n.631G>T c.533+1G>T (n.533+1G>T) n.722+1G>T c.36+1G>T n.995+1G>T c.360+1G>T (n.360+1G>T) n.1337+1G>T n.2760+1G>T c.81+1G>T n.286+1G>T c.680+1G>T (n.680+1G>T) c.536+1G>T (n.536+1G>T) c.290+1G>T (n.290+1G>T) | |
13 | g.50948070T>A | CA388259951 | RNASEH2B | c.698+2T>A (n.698+2T>A) n.381+2T>A n.5+2T>A n.709+2T>A c.608+2T>A (n.608+2T>A) c.437+2T>A c.581+2T>A (n.581+2T>A) c.568+2T>A c.346+2T>A c.211+2T>A c.662+2T>A (n.662+2T>A) c.146+2T>A (n.146+2T>A) c.588+2T>A (n.588+2T>A) c.*556+2T>A (n.*556+2T>A) n.724+2T>A c.649+2T>A c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) c.689+2T>A (n.689+2T>A) n.95+2T>A n.632T>A c.533+2T>A (n.533+2T>A) n.722+2T>A c.36+2T>A n.995+2T>A c.360+2T>A (n.360+2T>A) n.1337+2T>A n.2760+2T>A c.81+2T>A n.286+2T>A c.680+2T>A (n.680+2T>A) c.536+2T>A (n.536+2T>A) c.290+2T>A (n.290+2T>A) | |
13 | g.50948070T>C | CA388259952 | RNASEH2B | c.698+2T>C (n.698+2T>C) n.381+2T>C n.5+2T>C n.709+2T>C c.608+2T>C (n.608+2T>C) c.437+2T>C c.581+2T>C (n.581+2T>C) c.568+2T>C c.346+2T>C c.211+2T>C c.662+2T>C (n.662+2T>C) c.146+2T>C (n.146+2T>C) c.588+2T>C (n.588+2T>C) c.*556+2T>C (n.*556+2T>C) n.724+2T>C c.649+2T>C c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) c.689+2T>C (n.689+2T>C) n.95+2T>C n.632T>C c.533+2T>C (n.533+2T>C) n.722+2T>C c.36+2T>C n.995+2T>C c.360+2T>C (n.360+2T>C) n.1337+2T>C n.2760+2T>C c.81+2T>C n.286+2T>C c.680+2T>C (n.680+2T>C) c.536+2T>C (n.536+2T>C) c.290+2T>C (n.290+2T>C) | |
13 | g.50948070T>G | CA388259953 | RNASEH2B | c.698+2T>G (n.698+2T>G) n.381+2T>G n.5+2T>G n.709+2T>G c.608+2T>G (n.608+2T>G) c.437+2T>G c.581+2T>G (n.581+2T>G) c.568+2T>G c.346+2T>G c.211+2T>G c.662+2T>G (n.662+2T>G) c.146+2T>G (n.146+2T>G) c.588+2T>G (n.588+2T>G) c.*556+2T>G (n.*556+2T>G) n.724+2T>G c.649+2T>G c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) c.689+2T>G (n.689+2T>G) n.95+2T>G n.632T>G c.533+2T>G (n.533+2T>G) n.722+2T>G c.36+2T>G n.995+2T>G c.360+2T>G (n.360+2T>G) n.1337+2T>G n.2760+2T>G c.81+2T>G n.286+2T>G c.680+2T>G (n.680+2T>G) c.536+2T>G (n.536+2T>G) c.290+2T>G (n.290+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948070T= | CA2091111682 | RNASEH2B | c.698+2T= (n.698+2T=) n.381+2T= n.5+2T= n.709+2T= c.608+2T= (n.608+2T=) c.437+2T= c.581+2T= (n.581+2T=) c.568+2T= c.346+2T= c.211+2T= c.662+2T= (n.662+2T=) c.146+2T= (n.146+2T=) c.588+2T= (n.588+2T=) c.*556+2T= (n.*556+2T=) n.724+2T= c.649+2T= c.*565+2T= (n.*565+2T=) c.689+2T= (n.689+2T=) n.95+2T= n.632T= c.533+2T= (n.533+2T=) n.722+2T= c.36+2T= n.995+2T= c.360+2T= (n.360+2T=) n.1337+2T= n.2760+2T= c.81+2T= n.286+2T= c.680+2T= (n.680+2T=) c.536+2T= (n.536+2T=) c.290+2T= (n.290+2T=) | |
13 | g.50948071G>T | CA2799183604 | RNASEH2B | c.698+3G>T (n.698+3G>T) n.381+3G>T n.5+3G>T n.709+3G>T c.608+3G>T (n.608+3G>T) c.437+3G>T c.581+3G>T (n.581+3G>T) c.568+3G>T c.346+3G>T c.211+3G>T c.662+3G>T (n.662+3G>T) c.146+3G>T (n.146+3G>T) c.588+3G>T (n.588+3G>T) c.*556+3G>T (n.*556+3G>T) n.724+3G>T c.649+3G>T c.*565+3G>T (n.*565+3G>T) c.689+3G>T (n.689+3G>T) n.95+3G>T n.633G>T c.533+3G>T (n.533+3G>T) n.722+3G>T c.36+3G>T n.995+3G>T c.360+3G>T (n.360+3G>T) n.1337+3G>T n.2760+3G>T c.81+3G>T n.286+3G>T c.680+3G>T (n.680+3G>T) c.536+3G>T (n.536+3G>T) c.290+3G>T (n.290+3G>T) | |
13 | g.50948072A>G | CA2727978826 | RNASEH2B | c.698+4A>G (n.698+4A>G) n.381+4A>G n.5+4A>G n.709+4A>G c.608+4A>G (n.608+4A>G) c.437+4A>G c.581+4A>G (n.581+4A>G) c.568+4A>G c.346+4A>G c.211+4A>G c.662+4A>G (n.662+4A>G) c.146+4A>G (n.146+4A>G) c.588+4A>G (n.588+4A>G) c.*556+4A>G (n.*556+4A>G) n.724+4A>G c.649+4A>G c.*565+4A>G (n.*565+4A>G) c.689+4A>G (n.689+4A>G) n.95+4A>G n.634A>G c.533+4A>G (n.533+4A>G) n.722+4A>G c.36+4A>G n.995+4A>G c.360+4A>G (n.360+4A>G) n.1337+4A>G n.2760+4A>G c.81+4A>G n.286+4A>G c.680+4A>G (n.680+4A>G) c.536+4A>G (n.536+4A>G) c.290+4A>G (n.290+4A>G) | dbSNP |
13 | g.50948073G>A | CA16619813 | RNASEH2B | c.698+5G>A (n.698+5G>A) n.381+5G>A n.5+5G>A n.709+5G>A c.608+5G>A (n.608+5G>A) c.437+5G>A c.581+5G>A (n.581+5G>A) c.568+5G>A c.346+5G>A c.211+5G>A c.662+5G>A (n.662+5G>A) c.146+5G>A (n.146+5G>A) c.588+5G>A (n.588+5G>A) c.*556+5G>A (n.*556+5G>A) n.724+5G>A c.649+5G>A c.*565+5G>A (n.*565+5G>A) c.689+5G>A (n.689+5G>A) n.95+5G>A n.635G>A c.533+5G>A (n.533+5G>A) n.722+5G>A c.36+5G>A n.995+5G>A c.360+5G>A (n.360+5G>A) n.1337+5G>A n.2760+5G>A c.81+5G>A n.286+5G>A c.680+5G>A (n.680+5G>A) c.536+5G>A (n.536+5G>A) c.290+5G>A (n.290+5G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.50948073G= | CA2091111685 | RNASEH2B | c.698+5G= (n.698+5G=) n.381+5G= n.5+5G= n.709+5G= c.608+5G= (n.608+5G=) c.437+5G= c.581+5G= (n.581+5G=) c.568+5G= c.346+5G= c.211+5G= c.662+5G= (n.662+5G=) c.146+5G= (n.146+5G=) c.588+5G= (n.588+5G=) c.*556+5G= (n.*556+5G=) n.724+5G= c.649+5G= c.*565+5G= (n.*565+5G=) c.689+5G= (n.689+5G=) n.95+5G= n.635G= c.533+5G= (n.533+5G=) n.722+5G= c.36+5G= n.995+5G= c.360+5G= (n.360+5G=) n.1337+5G= n.2760+5G= c.81+5G= n.286+5G= c.680+5G= (n.680+5G=) c.536+5G= (n.536+5G=) c.290+5G= (n.290+5G=) | |
13 | g.50948076T>C | CA2623068028 | RNASEH2B | c.698+8T>C (n.698+8T>C) n.381+8T>C n.5+8T>C n.709+8T>C c.608+8T>C (n.608+8T>C) c.437+8T>C c.581+8T>C (n.581+8T>C) c.568+8T>C c.346+8T>C c.211+8T>C c.662+8T>C (n.662+8T>C) c.146+8T>C (n.146+8T>C) c.588+8T>C (n.588+8T>C) c.*556+8T>C (n.*556+8T>C) n.724+8T>C c.649+8T>C c.*565+8T>C (n.*565+8T>C) c.689+8T>C (n.689+8T>C) n.95+8T>C n.638T>C c.533+8T>C (n.533+8T>C) n.722+8T>C c.36+8T>C n.995+8T>C c.360+8T>C (n.360+8T>C) n.1337+8T>C n.2760+8T>C c.81+8T>C n.286+8T>C c.680+8T>C (n.680+8T>C) c.536+8T>C (n.536+8T>C) c.290+8T>C (n.290+8T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50948078G>A | CA2623068029 | RNASEH2B | c.698+10G>A (n.698+10G>A) n.381+10G>A n.5+10G>A n.709+10G>A c.608+10G>A (n.608+10G>A) c.437+10G>A c.581+10G>A (n.581+10G>A) c.568+10G>A c.346+10G>A c.211+10G>A c.662+10G>A (n.662+10G>A) c.146+10G>A (n.146+10G>A) c.588+10G>A (n.588+10G>A) c.*556+10G>A (n.*556+10G>A) n.724+10G>A c.649+10G>A c.*565+10G>A (n.*565+10G>A) c.689+10G>A (n.689+10G>A) n.95+10G>A n.640G>A c.533+10G>A (n.533+10G>A) n.722+10G>A c.36+10G>A n.995+10G>A c.360+10G>A (n.360+10G>A) n.1337+10G>A n.2760+10G>A c.81+10G>A n.286+10G>A c.680+10G>A (n.680+10G>A) c.536+10G>A (n.536+10G>A) c.290+10G>A (n.290+10G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948078G>T | CA2623068030 | RNASEH2B | c.698+10G>T (n.698+10G>T) n.381+10G>T n.5+10G>T n.709+10G>T c.608+10G>T (n.608+10G>T) c.437+10G>T c.581+10G>T (n.581+10G>T) c.568+10G>T c.346+10G>T c.211+10G>T c.662+10G>T (n.662+10G>T) c.146+10G>T (n.146+10G>T) c.588+10G>T (n.588+10G>T) c.*556+10G>T (n.*556+10G>T) n.724+10G>T c.649+10G>T c.*565+10G>T (n.*565+10G>T) c.689+10G>T (n.689+10G>T) n.95+10G>T n.640G>T c.533+10G>T (n.533+10G>T) n.722+10G>T c.36+10G>T n.995+10G>T c.360+10G>T (n.360+10G>T) n.1337+10G>T n.2760+10G>T c.81+10G>T n.286+10G>T c.680+10G>T (n.680+10G>T) c.536+10G>T (n.536+10G>T) c.290+10G>T (n.290+10G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948079A>T | CA2575418265 | RNASEH2B | c.698+11A>T (n.698+11A>T) n.381+11A>T n.5+11A>T n.709+11A>T c.608+11A>T (n.608+11A>T) c.437+11A>T c.581+11A>T (n.581+11A>T) c.568+11A>T c.346+11A>T c.211+11A>T c.662+11A>T (n.662+11A>T) c.146+11A>T (n.146+11A>T) c.588+11A>T (n.588+11A>T) c.*556+11A>T (n.*556+11A>T) n.724+11A>T c.649+11A>T c.*565+11A>T (n.*565+11A>T) c.689+11A>T (n.689+11A>T) n.95+11A>T n.641A>T c.533+11A>T (n.533+11A>T) n.722+11A>T c.36+11A>T n.995+11A>T c.360+11A>T (n.360+11A>T) n.1337+11A>T n.2760+11A>T c.81+11A>T n.286+11A>T c.680+11A>T (n.680+11A>T) c.536+11A>T (n.536+11A>T) c.290+11A>T (n.290+11A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948081T>A | CA6985665 | RNASEH2B | c.698+13T>A (n.698+13T>A) n.381+13T>A n.5+13T>A n.709+13T>A c.608+13T>A (n.608+13T>A) c.437+13T>A c.581+13T>A (n.581+13T>A) c.568+13T>A c.346+13T>A c.211+13T>A c.662+13T>A (n.662+13T>A) c.146+13T>A (n.146+13T>A) c.588+13T>A (n.588+13T>A) c.*556+13T>A (n.*556+13T>A) n.724+13T>A c.649+13T>A c.*565+13T>A (n.*565+13T>A) c.689+13T>A (n.689+13T>A) n.95+13T>A n.643T>A c.533+13T>A (n.533+13T>A) n.722+13T>A c.36+13T>A n.995+13T>A c.360+13T>A (n.360+13T>A) n.1337+13T>A n.2760+13T>A c.81+13T>A n.286+13T>A c.680+13T>A (n.680+13T>A) c.536+13T>A (n.536+13T>A) c.290+13T>A (n.290+13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948081T= | CA2091111687 | RNASEH2B | c.698+13T= (n.698+13T=) n.381+13T= n.5+13T= n.709+13T= c.608+13T= (n.608+13T=) c.437+13T= c.581+13T= (n.581+13T=) c.568+13T= c.346+13T= c.211+13T= c.662+13T= (n.662+13T=) c.146+13T= (n.146+13T=) c.588+13T= (n.588+13T=) c.*556+13T= (n.*556+13T=) n.724+13T= c.649+13T= c.*565+13T= (n.*565+13T=) c.689+13T= (n.689+13T=) n.95+13T= n.643T= c.533+13T= (n.533+13T=) n.722+13T= c.36+13T= n.995+13T= c.360+13T= (n.360+13T=) n.1337+13T= n.2760+13T= c.81+13T= n.286+13T= c.680+13T= (n.680+13T=) c.536+13T= (n.536+13T=) c.290+13T= (n.290+13T=) | |
13 | g.50948082A>G | CA2697551838 | RNASEH2B | c.698+14A>G (n.698+14A>G) n.381+14A>G n.5+14A>G n.709+14A>G c.608+14A>G (n.608+14A>G) c.437+14A>G c.581+14A>G (n.581+14A>G) c.568+14A>G c.346+14A>G c.211+14A>G c.662+14A>G (n.662+14A>G) c.146+14A>G (n.146+14A>G) c.588+14A>G (n.588+14A>G) c.*556+14A>G (n.*556+14A>G) n.724+14A>G c.649+14A>G c.*565+14A>G (n.*565+14A>G) c.689+14A>G (n.689+14A>G) n.95+14A>G n.644A>G c.533+14A>G (n.533+14A>G) n.722+14A>G c.36+14A>G n.995+14A>G c.360+14A>G (n.360+14A>G) n.1337+14A>G n.2760+14A>G c.81+14A>G n.286+14A>G c.680+14A>G (n.680+14A>G) c.536+14A>G (n.536+14A>G) c.290+14A>G (n.290+14A>G) | ClinVar |
13 | g.50948083T>C | CA2623068031 | RNASEH2B | c.698+15T>C (n.698+15T>C) n.381+15T>C n.5+15T>C n.709+15T>C c.608+15T>C (n.608+15T>C) c.437+15T>C c.581+15T>C (n.581+15T>C) c.568+15T>C c.346+15T>C c.211+15T>C c.662+15T>C (n.662+15T>C) c.146+15T>C (n.146+15T>C) c.588+15T>C (n.588+15T>C) c.*556+15T>C (n.*556+15T>C) n.724+15T>C c.649+15T>C c.*565+15T>C (n.*565+15T>C) c.689+15T>C (n.689+15T>C) n.95+15T>C n.645T>C c.533+15T>C (n.533+15T>C) n.722+15T>C c.36+15T>C n.995+15T>C c.360+15T>C (n.360+15T>C) n.1337+15T>C n.2760+15T>C c.81+15T>C n.286+15T>C c.680+15T>C (n.680+15T>C) c.536+15T>C (n.536+15T>C) c.290+15T>C (n.290+15T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50948084C>A | CA2739277646 | RNASEH2B | c.698+16C>A (n.698+16C>A) n.381+16C>A n.5+16C>A n.709+16C>A c.608+16C>A (n.608+16C>A) c.437+16C>A c.581+16C>A (n.581+16C>A) c.568+16C>A c.346+16C>A c.211+16C>A c.662+16C>A (n.662+16C>A) c.146+16C>A (n.146+16C>A) c.588+16C>A (n.588+16C>A) c.*556+16C>A (n.*556+16C>A) n.724+16C>A c.649+16C>A c.*565+16C>A (n.*565+16C>A) c.689+16C>A (n.689+16C>A) n.95+16C>A n.646C>A c.533+16C>A (n.533+16C>A) n.722+16C>A c.36+16C>A n.995+16C>A c.360+16C>A (n.360+16C>A) n.1337+16C>A n.2760+16C>A c.81+16C>A n.286+16C>A c.680+16C>A (n.680+16C>A) c.536+16C>A (n.536+16C>A) c.290+16C>A (n.290+16C>A) | ClinVar |
13 | g.50948084C>G | CA2623068032 | RNASEH2B | c.698+16C>G (n.698+16C>G) n.381+16C>G n.5+16C>G n.709+16C>G c.608+16C>G (n.608+16C>G) c.437+16C>G c.581+16C>G (n.581+16C>G) c.568+16C>G c.346+16C>G c.211+16C>G c.662+16C>G (n.662+16C>G) c.146+16C>G (n.146+16C>G) c.588+16C>G (n.588+16C>G) c.*556+16C>G (n.*556+16C>G) n.724+16C>G c.649+16C>G c.*565+16C>G (n.*565+16C>G) c.689+16C>G (n.689+16C>G) n.95+16C>G n.646C>G c.533+16C>G (n.533+16C>G) n.722+16C>G c.36+16C>G n.995+16C>G c.360+16C>G (n.360+16C>G) n.1337+16C>G n.2760+16C>G c.81+16C>G n.286+16C>G c.680+16C>G (n.680+16C>G) c.536+16C>G (n.536+16C>G) c.290+16C>G (n.290+16C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50948087C>A | CA2623068033 | RNASEH2B | c.698+19C>A (n.698+19C>A) n.381+19C>A n.5+19C>A n.709+19C>A c.608+19C>A (n.608+19C>A) c.437+19C>A c.581+19C>A (n.581+19C>A) c.568+19C>A c.346+19C>A c.211+19C>A c.662+19C>A (n.662+19C>A) c.146+19C>A (n.146+19C>A) c.588+19C>A (n.588+19C>A) c.*556+19C>A (n.*556+19C>A) n.724+19C>A c.649+19C>A c.*565+19C>A (n.*565+19C>A) c.689+19C>A (n.689+19C>A) n.95+19C>A n.649C>A c.533+19C>A (n.533+19C>A) n.722+19C>A c.36+19C>A n.995+19C>A c.360+19C>A (n.360+19C>A) n.1337+19C>A n.2760+19C>A c.81+19C>A n.286+19C>A c.680+19C>A (n.680+19C>A) c.536+19C>A (n.536+19C>A) c.290+19C>A (n.290+19C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948087C= | CA2091111689 | RNASEH2B | c.698+19C= (n.698+19C=) n.381+19C= n.5+19C= n.709+19C= c.608+19C= (n.608+19C=) c.437+19C= c.581+19C= (n.581+19C=) c.568+19C= c.346+19C= c.211+19C= c.662+19C= (n.662+19C=) c.146+19C= (n.146+19C=) c.588+19C= (n.588+19C=) c.*556+19C= (n.*556+19C=) n.724+19C= c.649+19C= c.*565+19C= (n.*565+19C=) c.689+19C= (n.689+19C=) n.95+19C= n.649C= c.533+19C= (n.533+19C=) n.722+19C= c.36+19C= n.995+19C= c.360+19C= (n.360+19C=) n.1337+19C= n.2760+19C= c.81+19C= n.286+19C= c.680+19C= (n.680+19C=) c.536+19C= (n.536+19C=) c.290+19C= (n.290+19C=) | |
13 | g.50948087C>T | CA6985666 | RNASEH2B | c.698+19C>T (n.698+19C>T) n.381+19C>T n.5+19C>T n.709+19C>T c.608+19C>T (n.608+19C>T) c.437+19C>T c.581+19C>T (n.581+19C>T) c.568+19C>T c.346+19C>T c.211+19C>T c.662+19C>T (n.662+19C>T) c.146+19C>T (n.146+19C>T) c.588+19C>T (n.588+19C>T) c.*556+19C>T (n.*556+19C>T) n.724+19C>T c.649+19C>T c.*565+19C>T (n.*565+19C>T) c.689+19C>T (n.689+19C>T) n.95+19C>T n.649C>T c.533+19C>T (n.533+19C>T) n.722+19C>T c.36+19C>T n.995+19C>T c.360+19C>T (n.360+19C>T) n.1337+19C>T n.2760+19C>T c.81+19C>T n.286+19C>T c.680+19C>T (n.680+19C>T) c.536+19C>T (n.536+19C>T) c.290+19C>T (n.290+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948088A= | CA2091111693 | RNASEH2B | c.698+20A= (n.698+20A=) n.381+20A= n.5+20A= n.709+20A= c.608+20A= (n.608+20A=) c.437+20A= c.581+20A= (n.581+20A=) c.568+20A= c.346+20A= c.211+20A= c.662+20A= (n.662+20A=) c.146+20A= (n.146+20A=) c.588+20A= (n.588+20A=) c.*556+20A= (n.*556+20A=) n.724+20A= c.649+20A= c.*565+20A= (n.*565+20A=) c.689+20A= (n.689+20A=) n.95+20A= n.650A= c.533+20A= (n.533+20A=) n.722+20A= c.36+20A= n.995+20A= c.360+20A= (n.360+20A=) n.1337+20A= n.2760+20A= c.81+20A= n.286+20A= c.680+20A= (n.680+20A=) c.536+20A= (n.536+20A=) c.290+20A= (n.290+20A=) | |
13 | g.50948088A>C | CA6985667 | RNASEH2B | c.698+20A>C (n.698+20A>C) n.381+20A>C n.5+20A>C n.709+20A>C c.608+20A>C (n.608+20A>C) c.437+20A>C c.581+20A>C (n.581+20A>C) c.568+20A>C c.346+20A>C c.211+20A>C c.662+20A>C (n.662+20A>C) c.146+20A>C (n.146+20A>C) c.588+20A>C (n.588+20A>C) c.*556+20A>C (n.*556+20A>C) n.724+20A>C c.649+20A>C c.*565+20A>C (n.*565+20A>C) c.689+20A>C (n.689+20A>C) n.95+20A>C n.650A>C c.533+20A>C (n.533+20A>C) n.722+20A>C c.36+20A>C n.995+20A>C c.360+20A>C (n.360+20A>C) n.1337+20A>C n.2760+20A>C c.81+20A>C n.286+20A>C c.680+20A>C (n.680+20A>C) c.536+20A>C (n.536+20A>C) c.290+20A>C (n.290+20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948089G>T | CA2623068034 | RNASEH2B | c.698+21G>T (n.698+21G>T) n.381+21G>T n.5+21G>T n.709+21G>T c.608+21G>T (n.608+21G>T) c.437+21G>T c.581+21G>T (n.581+21G>T) c.568+21G>T c.346+21G>T c.211+21G>T c.662+21G>T (n.662+21G>T) c.146+21G>T (n.146+21G>T) c.588+21G>T (n.588+21G>T) c.*556+21G>T (n.*556+21G>T) n.724+21G>T c.649+21G>T c.*565+21G>T (n.*565+21G>T) c.689+21G>T (n.689+21G>T) n.95+21G>T n.651G>T c.533+21G>T (n.533+21G>T) n.722+21G>T c.36+21G>T n.995+21G>T c.360+21G>T (n.360+21G>T) n.1337+21G>T n.2760+21G>T c.81+21G>T n.286+21G>T c.680+21G>T (n.680+21G>T) c.536+21G>T (n.536+21G>T) c.290+21G>T (n.290+21G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948090T>C | CA6985669 | RNASEH2B | c.698+22T>C (n.698+22T>C) n.381+22T>C n.5+22T>C n.709+22T>C c.608+22T>C (n.608+22T>C) c.437+22T>C c.581+22T>C (n.581+22T>C) c.568+22T>C c.346+22T>C c.211+22T>C c.662+22T>C (n.662+22T>C) c.146+22T>C (n.146+22T>C) c.588+22T>C (n.588+22T>C) c.*556+22T>C (n.*556+22T>C) n.724+22T>C c.649+22T>C c.*565+22T>C (n.*565+22T>C) c.689+22T>C (n.689+22T>C) n.95+22T>C n.652T>C c.533+22T>C (n.533+22T>C) n.722+22T>C c.36+22T>C n.995+22T>C c.360+22T>C (n.360+22T>C) n.1337+22T>C n.2760+22T>C c.81+22T>C n.286+22T>C c.680+22T>C (n.680+22T>C) c.536+22T>C (n.536+22T>C) c.290+22T>C (n.290+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.50948090T= | CA2091111696 | RNASEH2B | c.698+22T= (n.698+22T=) n.381+22T= n.5+22T= n.709+22T= c.608+22T= (n.608+22T=) c.437+22T= c.581+22T= (n.581+22T=) c.568+22T= c.346+22T= c.211+22T= c.662+22T= (n.662+22T=) c.146+22T= (n.146+22T=) c.588+22T= (n.588+22T=) c.*556+22T= (n.*556+22T=) n.724+22T= c.649+22T= c.*565+22T= (n.*565+22T=) c.689+22T= (n.689+22T=) n.95+22T= n.652T= c.533+22T= (n.533+22T=) n.722+22T= c.36+22T= n.995+22T= c.360+22T= (n.360+22T=) n.1337+22T= n.2760+22T= c.81+22T= n.286+22T= c.680+22T= (n.680+22T=) c.536+22T= (n.536+22T=) c.290+22T= (n.290+22T=) | |
13 | g.50948090_50948091delinsTC | CA2091111698 | RNASEH2B | c.698+22_698+23delinsTC (n.698+22_698+23delinsTC) n.381+22_381+23delinsTC n.5+22_5+23delinsTC n.709+22_709+23delinsTC c.608+22_608+23delinsTC (n.608+22_608+23delinsTC) c.437+22_437+23delinsTC c.581+22_581+23delinsTC (n.581+22_581+23delinsTC) c.568+22_568+23delinsTC c.346+22_346+23delinsTC c.211+22_211+23delinsTC c.662+22_662+23delinsTC (n.662+22_662+23delinsTC) c.146+22_146+23delinsTC (n.146+22_146+23delinsTC) c.588+22_588+23delinsTC (n.588+22_588+23delinsTC) c.*556+22_*556+23delinsTC (n.*556+22_*556+23delinsTC) n.724+22_724+23delinsTC c.649+22_649+23delinsTC c.*565+22_*565+23delinsTC (n.*565+22_*565+23delinsTC) c.689+22_689+23delinsTC (n.689+22_689+23delinsTC) n.95+22_95+23delinsTC n.652_653delinsTC c.533+22_533+23delinsTC (n.533+22_533+23delinsTC) n.722+22_722+23delinsTC c.36+22_36+23delinsTC n.995+22_995+23delinsTC c.360+22_360+23delinsTC (n.360+22_360+23delinsTC) n.1337+22_1337+23delinsTC n.2760+22_2760+23delinsTC c.81+22_81+23delinsTC n.286+22_286+23delinsTC c.680+22_680+23delinsTC (n.680+22_680+23delinsTC) c.536+22_536+23delinsTC (n.536+22_536+23delinsTC) c.290+22_290+23delinsTC (n.290+22_290+23delinsTC) | |
13 | g.50948091del | CA6985668 | RNASEH2B | c.698+23del (n.698+23del) n.381+23del n.5+23del n.709+23del c.608+23del (n.608+23del) c.437+23del c.581+23del (n.581+23del) c.568+23del c.346+23del c.211+23del c.662+23del (n.662+23del) c.146+23del (n.146+23del) c.588+23del (n.588+23del) c.*556+23del (n.*556+23del) n.724+23del c.649+23del c.*565+23del (n.*565+23del) c.689+23del (n.689+23del) n.95+23del n.653del c.533+23del (n.533+23del) n.722+23del c.36+23del n.995+23del c.360+23del (n.360+23del) n.1337+23del n.2760+23del c.81+23del n.286+23del c.680+23del (n.680+23del) c.536+23del (n.536+23del) c.290+23del (n.290+23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948091C>A | CA2623068035 | RNASEH2B | c.698+23C>A (n.698+23C>A) n.381+23C>A n.5+23C>A n.709+23C>A c.608+23C>A (n.608+23C>A) c.437+23C>A c.581+23C>A (n.581+23C>A) c.568+23C>A c.346+23C>A c.211+23C>A c.662+23C>A (n.662+23C>A) c.146+23C>A (n.146+23C>A) c.588+23C>A (n.588+23C>A) c.*556+23C>A (n.*556+23C>A) n.724+23C>A c.649+23C>A c.*565+23C>A (n.*565+23C>A) c.689+23C>A (n.689+23C>A) n.95+23C>A n.653C>A c.533+23C>A (n.533+23C>A) n.722+23C>A c.36+23C>A n.995+23C>A c.360+23C>A (n.360+23C>A) n.1337+23C>A n.2760+23C>A c.81+23C>A n.286+23C>A c.680+23C>A (n.680+23C>A) c.536+23C>A (n.536+23C>A) c.290+23C>A (n.290+23C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948092A= | CA2091111716 | RNASEH2B | c.698+24A= (n.698+24A=) n.381+24A= n.5+24A= n.709+24A= c.608+24A= (n.608+24A=) c.437+24A= c.581+24A= (n.581+24A=) c.568+24A= c.346+24A= c.211+24A= c.662+24A= (n.662+24A=) c.146+24A= (n.146+24A=) c.588+24A= (n.588+24A=) c.*556+24A= (n.*556+24A=) n.724+24A= c.649+24A= c.*565+24A= (n.*565+24A=) c.689+24A= (n.689+24A=) n.95+24A= n.654A= c.533+24A= (n.533+24A=) n.722+24A= c.36+24A= n.995+24A= c.360+24A= (n.360+24A=) n.1337+24A= n.2760+24A= c.81+24A= n.286+24A= c.680+24A= (n.680+24A=) c.536+24A= (n.536+24A=) c.290+24A= (n.290+24A=) | |
13 | g.50948092A>C | CA2623068036 | RNASEH2B | c.698+24A>C (n.698+24A>C) n.381+24A>C n.5+24A>C n.709+24A>C c.608+24A>C (n.608+24A>C) c.437+24A>C c.581+24A>C (n.581+24A>C) c.568+24A>C c.346+24A>C c.211+24A>C c.662+24A>C (n.662+24A>C) c.146+24A>C (n.146+24A>C) c.588+24A>C (n.588+24A>C) c.*556+24A>C (n.*556+24A>C) n.724+24A>C c.649+24A>C c.*565+24A>C (n.*565+24A>C) c.689+24A>C (n.689+24A>C) n.95+24A>C n.654A>C c.533+24A>C (n.533+24A>C) n.722+24A>C c.36+24A>C n.995+24A>C c.360+24A>C (n.360+24A>C) n.1337+24A>C n.2760+24A>C c.81+24A>C n.286+24A>C c.680+24A>C (n.680+24A>C) c.536+24A>C (n.536+24A>C) c.290+24A>C (n.290+24A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50948092A>G | CA2091111717 | RNASEH2B | c.698+24A>G (n.698+24A>G) n.381+24A>G n.5+24A>G n.709+24A>G c.608+24A>G (n.608+24A>G) c.437+24A>G c.581+24A>G (n.581+24A>G) c.568+24A>G c.346+24A>G c.211+24A>G c.662+24A>G (n.662+24A>G) c.146+24A>G (n.146+24A>G) c.588+24A>G (n.588+24A>G) c.*556+24A>G (n.*556+24A>G) n.724+24A>G c.649+24A>G c.*565+24A>G (n.*565+24A>G) c.689+24A>G (n.689+24A>G) n.95+24A>G n.654A>G c.533+24A>G (n.533+24A>G) n.722+24A>G c.36+24A>G n.995+24A>G c.360+24A>G (n.360+24A>G) n.1337+24A>G n.2760+24A>G c.81+24A>G n.286+24A>G c.680+24A>G (n.680+24A>G) c.536+24A>G (n.536+24A>G) c.290+24A>G (n.290+24A>G) | dbSNP |
13 | g.50948095A= | CA2091111718 | RNASEH2B | c.698+27A= (n.698+27A=) n.381+27A= n.5+27A= n.709+27A= c.608+27A= (n.608+27A=) c.437+27A= c.581+27A= (n.581+27A=) c.568+27A= c.346+27A= c.211+27A= c.662+27A= (n.662+27A=) c.146+27A= (n.146+27A=) c.588+27A= (n.588+27A=) c.*556+27A= (n.*556+27A=) n.724+27A= c.649+27A= c.*565+27A= (n.*565+27A=) c.689+27A= (n.689+27A=) n.95+27A= n.657A= c.533+27A= (n.533+27A=) n.722+27A= c.36+27A= n.995+27A= c.360+27A= (n.360+27A=) n.1337+27A= n.2760+27A= c.81+27A= n.286+27A= c.680+27A= (n.680+27A=) c.536+27A= (n.536+27A=) c.290+27A= (n.290+27A=) | |
13 | g.50948095A>G | CA609913758 | RNASEH2B | c.698+27A>G (n.698+27A>G) n.381+27A>G n.5+27A>G n.709+27A>G c.608+27A>G (n.608+27A>G) c.437+27A>G c.581+27A>G (n.581+27A>G) c.568+27A>G c.346+27A>G c.211+27A>G c.662+27A>G (n.662+27A>G) c.146+27A>G (n.146+27A>G) c.588+27A>G (n.588+27A>G) c.*556+27A>G (n.*556+27A>G) n.724+27A>G c.649+27A>G c.*565+27A>G (n.*565+27A>G) c.689+27A>G (n.689+27A>G) n.95+27A>G n.657A>G c.533+27A>G (n.533+27A>G) n.722+27A>G c.36+27A>G n.995+27A>G c.360+27A>G (n.360+27A>G) n.1337+27A>G n.2760+27A>G c.81+27A>G n.286+27A>G c.680+27A>G (n.680+27A>G) c.536+27A>G (n.536+27A>G) c.290+27A>G (n.290+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948096T>A | CA2623068037 | RNASEH2B | c.698+28T>A (n.698+28T>A) n.381+28T>A n.5+28T>A n.709+28T>A c.608+28T>A (n.608+28T>A) c.437+28T>A c.581+28T>A (n.581+28T>A) c.568+28T>A c.346+28T>A c.211+28T>A c.662+28T>A (n.662+28T>A) c.146+28T>A (n.146+28T>A) c.588+28T>A (n.588+28T>A) c.*556+28T>A (n.*556+28T>A) n.724+28T>A c.649+28T>A c.*565+28T>A (n.*565+28T>A) c.689+28T>A (n.689+28T>A) n.95+28T>A n.658T>A c.533+28T>A (n.533+28T>A) n.722+28T>A c.36+28T>A n.995+28T>A c.360+28T>A (n.360+28T>A) n.1337+28T>A n.2760+28T>A c.81+28T>A n.286+28T>A c.680+28T>A (n.680+28T>A) c.536+28T>A (n.536+28T>A) c.290+28T>A (n.290+28T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948096T>G | CA698830582 | RNASEH2B | c.698+28T>G (n.698+28T>G) n.381+28T>G n.5+28T>G n.709+28T>G c.608+28T>G (n.608+28T>G) c.437+28T>G c.581+28T>G (n.581+28T>G) c.568+28T>G c.346+28T>G c.211+28T>G c.662+28T>G (n.662+28T>G) c.146+28T>G (n.146+28T>G) c.588+28T>G (n.588+28T>G) c.*556+28T>G (n.*556+28T>G) n.724+28T>G c.649+28T>G c.*565+28T>G (n.*565+28T>G) c.689+28T>G (n.689+28T>G) n.95+28T>G n.658T>G c.533+28T>G (n.533+28T>G) n.722+28T>G c.36+28T>G n.995+28T>G c.360+28T>G (n.360+28T>G) n.1337+28T>G n.2760+28T>G c.81+28T>G n.286+28T>G c.680+28T>G (n.680+28T>G) c.536+28T>G (n.536+28T>G) c.290+28T>G (n.290+28T>G) | dbSNP |
13 | g.50948096T= | CA2091111720 | RNASEH2B | c.698+28T= (n.698+28T=) n.381+28T= n.5+28T= n.709+28T= c.608+28T= (n.608+28T=) c.437+28T= c.581+28T= (n.581+28T=) c.568+28T= c.346+28T= c.211+28T= c.662+28T= (n.662+28T=) c.146+28T= (n.146+28T=) c.588+28T= (n.588+28T=) c.*556+28T= (n.*556+28T=) n.724+28T= c.649+28T= c.*565+28T= (n.*565+28T=) c.689+28T= (n.689+28T=) n.95+28T= n.658T= c.533+28T= (n.533+28T=) n.722+28T= c.36+28T= n.995+28T= c.360+28T= (n.360+28T=) n.1337+28T= n.2760+28T= c.81+28T= n.286+28T= c.680+28T= (n.680+28T=) c.536+28T= (n.536+28T=) c.290+28T= (n.290+28T=) | |
13 | g.50948097G>T | CA2623068038 | RNASEH2B | c.698+29G>T (n.698+29G>T) n.381+29G>T n.5+29G>T n.709+29G>T c.608+29G>T (n.608+29G>T) c.437+29G>T c.581+29G>T (n.581+29G>T) c.568+29G>T c.346+29G>T c.211+29G>T c.662+29G>T (n.662+29G>T) c.146+29G>T (n.146+29G>T) c.588+29G>T (n.588+29G>T) c.*556+29G>T (n.*556+29G>T) n.724+29G>T c.649+29G>T c.*565+29G>T (n.*565+29G>T) c.689+29G>T (n.689+29G>T) n.95+29G>T n.659G>T c.533+29G>T (n.533+29G>T) n.722+29G>T c.36+29G>T n.995+29G>T c.360+29G>T (n.360+29G>T) n.1337+29G>T n.2760+29G>T c.81+29G>T n.286+29G>T c.680+29G>T (n.680+29G>T) c.536+29G>T (n.536+29G>T) c.290+29G>T (n.290+29G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948100G>A | CA2575418266 | RNASEH2B | c.698+32G>A (n.698+32G>A) n.381+32G>A n.5+32G>A n.709+32G>A c.608+32G>A (n.608+32G>A) c.437+32G>A c.581+32G>A (n.581+32G>A) c.568+32G>A c.346+32G>A c.211+32G>A c.662+32G>A (n.662+32G>A) c.146+32G>A (n.146+32G>A) c.588+32G>A (n.588+32G>A) c.*556+32G>A (n.*556+32G>A) n.724+32G>A c.649+32G>A c.*565+32G>A (n.*565+32G>A) c.689+32G>A (n.689+32G>A) n.95+32G>A n.662G>A c.533+32G>A (n.533+32G>A) n.722+32G>A c.36+32G>A n.995+32G>A c.360+32G>A (n.360+32G>A) n.1337+32G>A n.2760+32G>A c.81+32G>A n.286+32G>A c.680+32G>A (n.680+32G>A) c.536+32G>A (n.536+32G>A) c.290+32G>A (n.290+32G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948100G>T | CA2623068039 | RNASEH2B | c.698+32G>T (n.698+32G>T) n.381+32G>T n.5+32G>T n.709+32G>T c.608+32G>T (n.608+32G>T) c.437+32G>T c.581+32G>T (n.581+32G>T) c.568+32G>T c.346+32G>T c.211+32G>T c.662+32G>T (n.662+32G>T) c.146+32G>T (n.146+32G>T) c.588+32G>T (n.588+32G>T) c.*556+32G>T (n.*556+32G>T) n.724+32G>T c.649+32G>T c.*565+32G>T (n.*565+32G>T) c.689+32G>T (n.689+32G>T) n.95+32G>T n.662G>T c.533+32G>T (n.533+32G>T) n.722+32G>T c.36+32G>T n.995+32G>T c.360+32G>T (n.360+32G>T) n.1337+32G>T n.2760+32G>T c.81+32G>T n.286+32G>T c.680+32G>T (n.680+32G>T) c.536+32G>T (n.536+32G>T) c.290+32G>T (n.290+32G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948102A= | CA2091111722 | RNASEH2B | c.698+34A= (n.698+34A=) n.381+34A= n.5+34A= n.709+34A= c.608+34A= (n.608+34A=) c.437+34A= c.581+34A= (n.581+34A=) c.568+34A= c.346+34A= c.211+34A= c.662+34A= (n.662+34A=) c.146+34A= (n.146+34A=) c.588+34A= (n.588+34A=) c.*556+34A= (n.*556+34A=) n.724+34A= c.649+34A= c.*565+34A= (n.*565+34A=) c.689+34A= (n.689+34A=) n.95+34A= n.664A= c.533+34A= (n.533+34A=) n.722+34A= c.36+34A= n.995+34A= c.360+34A= (n.360+34A=) n.1337+34A= n.2760+34A= c.81+34A= n.286+34A= c.680+34A= (n.680+34A=) c.536+34A= (n.536+34A=) c.290+34A= (n.290+34A=) | |
13 | g.50948102A>G | CA2091111723 | RNASEH2B | c.698+34A>G (n.698+34A>G) n.381+34A>G n.5+34A>G n.709+34A>G c.608+34A>G (n.608+34A>G) c.437+34A>G c.581+34A>G (n.581+34A>G) c.568+34A>G c.346+34A>G c.211+34A>G c.662+34A>G (n.662+34A>G) c.146+34A>G (n.146+34A>G) c.588+34A>G (n.588+34A>G) c.*556+34A>G (n.*556+34A>G) n.724+34A>G c.649+34A>G c.*565+34A>G (n.*565+34A>G) c.689+34A>G (n.689+34A>G) n.95+34A>G n.664A>G c.533+34A>G (n.533+34A>G) n.722+34A>G c.36+34A>G n.995+34A>G c.360+34A>G (n.360+34A>G) n.1337+34A>G n.2760+34A>G c.81+34A>G n.286+34A>G c.680+34A>G (n.680+34A>G) c.536+34A>G (n.536+34A>G) c.290+34A>G (n.290+34A>G) | dbSNP |
13 | g.50948102A>T | CA2623068040 | RNASEH2B | c.698+34A>T (n.698+34A>T) n.381+34A>T n.5+34A>T n.709+34A>T c.608+34A>T (n.608+34A>T) c.437+34A>T c.581+34A>T (n.581+34A>T) c.568+34A>T c.346+34A>T c.211+34A>T c.662+34A>T (n.662+34A>T) c.146+34A>T (n.146+34A>T) c.588+34A>T (n.588+34A>T) c.*556+34A>T (n.*556+34A>T) n.724+34A>T c.649+34A>T c.*565+34A>T (n.*565+34A>T) c.689+34A>T (n.689+34A>T) n.95+34A>T n.664A>T c.533+34A>T (n.533+34A>T) n.722+34A>T c.36+34A>T n.995+34A>T c.360+34A>T (n.360+34A>T) n.1337+34A>T n.2760+34A>T c.81+34A>T n.286+34A>T c.680+34A>T (n.680+34A>T) c.536+34A>T (n.536+34A>T) c.290+34A>T (n.290+34A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948103C= | CA2091111726 | RNASEH2B | c.698+35C= (n.698+35C=) n.381+35C= n.5+35C= n.709+35C= c.608+35C= (n.608+35C=) c.437+35C= c.581+35C= (n.581+35C=) c.568+35C= c.346+35C= c.211+35C= c.662+35C= (n.662+35C=) c.146+35C= (n.146+35C=) c.588+35C= (n.588+35C=) c.*556+35C= (n.*556+35C=) n.724+35C= c.649+35C= c.*565+35C= (n.*565+35C=) c.689+35C= (n.689+35C=) n.95+35C= n.665C= c.533+35C= (n.533+35C=) n.722+35C= c.36+35C= n.995+35C= c.360+35C= (n.360+35C=) n.1337+35C= n.2760+35C= c.81+35C= n.286+35C= c.680+35C= (n.680+35C=) c.536+35C= (n.536+35C=) c.290+35C= (n.290+35C=) | |
13 | g.50948103C>T | CA6985670 | RNASEH2B | c.698+35C>T (n.698+35C>T) n.381+35C>T n.5+35C>T n.709+35C>T c.608+35C>T (n.608+35C>T) c.437+35C>T c.581+35C>T (n.581+35C>T) c.568+35C>T c.346+35C>T c.211+35C>T c.662+35C>T (n.662+35C>T) c.146+35C>T (n.146+35C>T) c.588+35C>T (n.588+35C>T) c.*556+35C>T (n.*556+35C>T) n.724+35C>T c.649+35C>T c.*565+35C>T (n.*565+35C>T) c.689+35C>T (n.689+35C>T) n.95+35C>T n.665C>T c.533+35C>T (n.533+35C>T) n.722+35C>T c.36+35C>T n.995+35C>T c.360+35C>T (n.360+35C>T) n.1337+35C>T n.2760+35C>T c.81+35C>T n.286+35C>T c.680+35C>T (n.680+35C>T) c.536+35C>T (n.536+35C>T) c.290+35C>T (n.290+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948104C>A | CA2623068041 | RNASEH2B | c.698+36C>A (n.698+36C>A) n.381+36C>A n.5+36C>A n.709+36C>A c.608+36C>A (n.608+36C>A) c.437+36C>A c.581+36C>A (n.581+36C>A) c.568+36C>A c.346+36C>A c.211+36C>A c.662+36C>A (n.662+36C>A) c.146+36C>A (n.146+36C>A) c.588+36C>A (n.588+36C>A) c.*556+36C>A (n.*556+36C>A) n.724+36C>A c.649+36C>A c.*565+36C>A (n.*565+36C>A) c.689+36C>A (n.689+36C>A) n.95+36C>A n.666C>A c.533+36C>A (n.533+36C>A) n.722+36C>A c.36+36C>A n.995+36C>A c.360+36C>A (n.360+36C>A) n.1337+36C>A n.2760+36C>A c.81+36C>A n.286+36C>A c.680+36C>A (n.680+36C>A) c.536+36C>A (n.536+36C>A) c.290+36C>A (n.290+36C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948105A= | CA2091111728 | RNASEH2B | c.698+37A= (n.698+37A=) n.381+37A= n.5+37A= n.709+37A= c.608+37A= (n.608+37A=) c.437+37A= c.581+37A= (n.581+37A=) c.568+37A= c.346+37A= c.211+37A= c.662+37A= (n.662+37A=) c.146+37A= (n.146+37A=) c.588+37A= (n.588+37A=) c.*556+37A= (n.*556+37A=) n.724+37A= c.649+37A= c.*565+37A= (n.*565+37A=) c.689+37A= (n.689+37A=) n.95+37A= n.667A= c.533+37A= (n.533+37A=) n.722+37A= c.36+37A= n.995+37A= c.360+37A= (n.360+37A=) n.1337+37A= n.2760+37A= c.81+37A= n.286+37A= c.680+37A= (n.680+37A=) c.536+37A= (n.536+37A=) c.290+37A= (n.290+37A=) | |
13 | g.50948105A>G | CA609913759 | RNASEH2B | c.698+37A>G (n.698+37A>G) n.381+37A>G n.5+37A>G n.709+37A>G c.608+37A>G (n.608+37A>G) c.437+37A>G c.581+37A>G (n.581+37A>G) c.568+37A>G c.346+37A>G c.211+37A>G c.662+37A>G (n.662+37A>G) c.146+37A>G (n.146+37A>G) c.588+37A>G (n.588+37A>G) c.*556+37A>G (n.*556+37A>G) n.724+37A>G c.649+37A>G c.*565+37A>G (n.*565+37A>G) c.689+37A>G (n.689+37A>G) n.95+37A>G n.667A>G c.533+37A>G (n.533+37A>G) n.722+37A>G c.36+37A>G n.995+37A>G c.360+37A>G (n.360+37A>G) n.1337+37A>G n.2760+37A>G c.81+37A>G n.286+37A>G c.680+37A>G (n.680+37A>G) c.536+37A>G (n.536+37A>G) c.290+37A>G (n.290+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948108_50948109delinsTG | CA2091111730 | RNASEH2B | c.698+40_698+41delinsTG (n.698+40_698+41delinsTG) n.381+40_381+41delinsTG n.5+40_5+41delinsTG n.709+40_709+41delinsTG c.608+40_608+41delinsTG (n.608+40_608+41delinsTG) c.437+40_437+41delinsTG c.581+40_581+41delinsTG (n.581+40_581+41delinsTG) c.568+40_568+41delinsTG c.346+40_346+41delinsTG c.211+40_211+41delinsTG c.662+40_662+41delinsTG (n.662+40_662+41delinsTG) c.146+40_146+41delinsTG (n.146+40_146+41delinsTG) c.588+40_588+41delinsTG (n.588+40_588+41delinsTG) c.*556+40_*556+41delinsTG (n.*556+40_*556+41delinsTG) n.724+40_724+41delinsTG c.649+40_649+41delinsTG c.*565+40_*565+41delinsTG (n.*565+40_*565+41delinsTG) c.689+40_689+41delinsTG (n.689+40_689+41delinsTG) n.95+40_95+41delinsTG n.670_671delinsTG c.533+40_533+41delinsTG (n.533+40_533+41delinsTG) n.722+40_722+41delinsTG c.36+40_36+41delinsTG n.995+40_995+41delinsTG c.360+40_360+41delinsTG (n.360+40_360+41delinsTG) n.1337+40_1337+41delinsTG n.2760+40_2760+41delinsTG c.81+40_81+41delinsTG n.286+40_286+41delinsTG c.680+40_680+41delinsTG (n.680+40_680+41delinsTG) c.536+40_536+41delinsTG (n.536+40_536+41delinsTG) c.290+40_290+41delinsTG (n.290+40_290+41delinsTG) | |
13 | g.50948109del | CA6985671 | RNASEH2B | c.698+41del (n.698+41del) n.381+41del n.5+41del n.709+41del c.608+41del (n.608+41del) c.437+41del c.581+41del (n.581+41del) c.568+41del c.346+41del c.211+41del c.662+41del (n.662+41del) c.146+41del (n.146+41del) c.588+41del (n.588+41del) c.*556+41del (n.*556+41del) n.724+41del c.649+41del c.*565+41del (n.*565+41del) c.689+41del (n.689+41del) n.95+41del n.671del c.533+41del (n.533+41del) n.722+41del c.36+41del n.995+41del c.360+41del (n.360+41del) n.1337+41del n.2760+41del c.81+41del n.286+41del c.680+41del (n.680+41del) c.536+41del (n.536+41del) c.290+41del (n.290+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948109G>C | CA2575418267 | RNASEH2B | c.698+41G>C (n.698+41G>C) n.381+41G>C n.5+41G>C n.709+41G>C c.608+41G>C (n.608+41G>C) c.437+41G>C c.581+41G>C (n.581+41G>C) c.568+41G>C c.346+41G>C c.211+41G>C c.662+41G>C (n.662+41G>C) c.146+41G>C (n.146+41G>C) c.588+41G>C (n.588+41G>C) c.*556+41G>C (n.*556+41G>C) n.724+41G>C c.649+41G>C c.*565+41G>C (n.*565+41G>C) c.689+41G>C (n.689+41G>C) n.95+41G>C n.671G>C c.533+41G>C (n.533+41G>C) n.722+41G>C c.36+41G>C n.995+41G>C c.360+41G>C (n.360+41G>C) n.1337+41G>C n.2760+41G>C c.81+41G>C n.286+41G>C c.680+41G>C (n.680+41G>C) c.536+41G>C (n.536+41G>C) c.290+41G>C (n.290+41G>C) | |
13 | g.50948109G>T | CA2623068042 | RNASEH2B | c.698+41G>T (n.698+41G>T) n.381+41G>T n.5+41G>T n.709+41G>T c.608+41G>T (n.608+41G>T) c.437+41G>T c.581+41G>T (n.581+41G>T) c.568+41G>T c.346+41G>T c.211+41G>T c.662+41G>T (n.662+41G>T) c.146+41G>T (n.146+41G>T) c.588+41G>T (n.588+41G>T) c.*556+41G>T (n.*556+41G>T) n.724+41G>T c.649+41G>T c.*565+41G>T (n.*565+41G>T) c.689+41G>T (n.689+41G>T) n.95+41G>T n.671G>T c.533+41G>T (n.533+41G>T) n.722+41G>T c.36+41G>T n.995+41G>T c.360+41G>T (n.360+41G>T) n.1337+41G>T n.2760+41G>T c.81+41G>T n.286+41G>T c.680+41G>T (n.680+41G>T) c.536+41G>T (n.536+41G>T) c.290+41G>T (n.290+41G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948110C= | CA2091111732 | RNASEH2B | c.698+42C= (n.698+42C=) n.381+42C= n.5+42C= n.709+42C= c.608+42C= (n.608+42C=) c.437+42C= c.581+42C= (n.581+42C=) c.568+42C= c.346+42C= c.211+42C= c.662+42C= (n.662+42C=) c.146+42C= (n.146+42C=) c.588+42C= (n.588+42C=) c.*556+42C= (n.*556+42C=) n.724+42C= c.649+42C= c.*565+42C= (n.*565+42C=) c.689+42C= (n.689+42C=) n.95+42C= n.672C= c.533+42C= (n.533+42C=) n.722+42C= c.36+42C= n.995+42C= c.360+42C= (n.360+42C=) n.1337+42C= n.2760+42C= c.81+42C= n.286+42C= c.680+42C= (n.680+42C=) c.536+42C= (n.536+42C=) c.290+42C= (n.290+42C=) | |
13 | g.50948110C>T | CA2091111733 | RNASEH2B | c.698+42C>T (n.698+42C>T) n.381+42C>T n.5+42C>T n.709+42C>T c.608+42C>T (n.608+42C>T) c.437+42C>T c.581+42C>T (n.581+42C>T) c.568+42C>T c.346+42C>T c.211+42C>T c.662+42C>T (n.662+42C>T) c.146+42C>T (n.146+42C>T) c.588+42C>T (n.588+42C>T) c.*556+42C>T (n.*556+42C>T) n.724+42C>T c.649+42C>T c.*565+42C>T (n.*565+42C>T) c.689+42C>T (n.689+42C>T) n.95+42C>T n.672C>T c.533+42C>T (n.533+42C>T) n.722+42C>T c.36+42C>T n.995+42C>T c.360+42C>T (n.360+42C>T) n.1337+42C>T n.2760+42C>T c.81+42C>T n.286+42C>T c.680+42C>T (n.680+42C>T) c.536+42C>T (n.536+42C>T) c.290+42C>T (n.290+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50948113C>A | CA2623068043 | RNASEH2B | c.698+45C>A (n.698+45C>A) n.381+45C>A n.5+45C>A n.709+45C>A c.608+45C>A (n.608+45C>A) c.437+45C>A c.581+45C>A (n.581+45C>A) c.568+45C>A c.346+45C>A c.211+45C>A c.662+45C>A (n.662+45C>A) c.146+45C>A (n.146+45C>A) c.588+45C>A (n.588+45C>A) c.*556+45C>A (n.*556+45C>A) n.724+45C>A c.649+45C>A c.*565+45C>A (n.*565+45C>A) c.689+45C>A (n.689+45C>A) n.95+45C>A n.675C>A c.533+45C>A (n.533+45C>A) n.722+45C>A c.36+45C>A n.995+45C>A c.360+45C>A (n.360+45C>A) n.1337+45C>A n.2760+45C>A c.81+45C>A n.286+45C>A c.680+45C>A (n.680+45C>A) c.536+45C>A (n.536+45C>A) c.290+45C>A (n.290+45C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948113C= | CA2091111734 | RNASEH2B | c.698+45C= (n.698+45C=) n.381+45C= n.5+45C= n.709+45C= c.608+45C= (n.608+45C=) c.437+45C= c.581+45C= (n.581+45C=) c.568+45C= c.346+45C= c.211+45C= c.662+45C= (n.662+45C=) c.146+45C= (n.146+45C=) c.588+45C= (n.588+45C=) c.*556+45C= (n.*556+45C=) n.724+45C= c.649+45C= c.*565+45C= (n.*565+45C=) c.689+45C= (n.689+45C=) n.95+45C= n.675C= c.533+45C= (n.533+45C=) n.722+45C= c.36+45C= n.995+45C= c.360+45C= (n.360+45C=) n.1337+45C= n.2760+45C= c.81+45C= n.286+45C= c.680+45C= (n.680+45C=) c.536+45C= (n.536+45C=) c.290+45C= (n.290+45C=) | |
13 | g.50948113C>G | CA955971332 | RNASEH2B | c.698+45C>G (n.698+45C>G) n.381+45C>G n.5+45C>G n.709+45C>G c.608+45C>G (n.608+45C>G) c.437+45C>G c.581+45C>G (n.581+45C>G) c.568+45C>G c.346+45C>G c.211+45C>G c.662+45C>G (n.662+45C>G) c.146+45C>G (n.146+45C>G) c.588+45C>G (n.588+45C>G) c.*556+45C>G (n.*556+45C>G) n.724+45C>G c.649+45C>G c.*565+45C>G (n.*565+45C>G) c.689+45C>G (n.689+45C>G) n.95+45C>G n.675C>G c.533+45C>G (n.533+45C>G) n.722+45C>G c.36+45C>G n.995+45C>G c.360+45C>G (n.360+45C>G) n.1337+45C>G n.2760+45C>G c.81+45C>G n.286+45C>G c.680+45C>G (n.680+45C>G) c.536+45C>G (n.536+45C>G) c.290+45C>G (n.290+45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948114T>A | CA2623068044 | RNASEH2B | c.698+46T>A (n.698+46T>A) n.381+46T>A n.5+46T>A n.709+46T>A c.608+46T>A (n.608+46T>A) c.437+46T>A c.581+46T>A (n.581+46T>A) c.568+46T>A c.346+46T>A c.211+46T>A c.662+46T>A (n.662+46T>A) c.146+46T>A (n.146+46T>A) c.588+46T>A (n.588+46T>A) c.*556+46T>A (n.*556+46T>A) n.724+46T>A c.649+46T>A c.*565+46T>A (n.*565+46T>A) c.689+46T>A (n.689+46T>A) n.95+46T>A n.676T>A c.533+46T>A (n.533+46T>A) n.722+46T>A c.36+46T>A n.995+46T>A c.360+46T>A (n.360+46T>A) n.1337+46T>A n.2760+46T>A c.81+46T>A n.286+46T>A c.680+46T>A (n.680+46T>A) c.536+46T>A (n.536+46T>A) c.290+46T>A (n.290+46T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948116G>A | CA609913761 | RNASEH2B | c.698+48G>A (n.698+48G>A) n.381+48G>A n.5+48G>A n.709+48G>A c.608+48G>A (n.608+48G>A) c.437+48G>A c.581+48G>A (n.581+48G>A) c.568+48G>A c.346+48G>A c.211+48G>A c.662+48G>A (n.662+48G>A) c.146+48G>A (n.146+48G>A) c.588+48G>A (n.588+48G>A) c.*556+48G>A (n.*556+48G>A) n.724+48G>A c.649+48G>A c.*565+48G>A (n.*565+48G>A) c.689+48G>A (n.689+48G>A) n.95+48G>A n.678G>A c.533+48G>A (n.533+48G>A) n.722+48G>A c.36+48G>A n.995+48G>A c.360+48G>A (n.360+48G>A) n.1337+48G>A n.2760+48G>A c.81+48G>A n.286+48G>A c.680+48G>A (n.680+48G>A) c.536+48G>A (n.536+48G>A) c.290+48G>A (n.290+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948116G= | CA2091111736 | RNASEH2B | c.698+48G= (n.698+48G=) n.381+48G= n.5+48G= n.709+48G= c.608+48G= (n.608+48G=) c.437+48G= c.581+48G= (n.581+48G=) c.568+48G= c.346+48G= c.211+48G= c.662+48G= (n.662+48G=) c.146+48G= (n.146+48G=) c.588+48G= (n.588+48G=) c.*556+48G= (n.*556+48G=) n.724+48G= c.649+48G= c.*565+48G= (n.*565+48G=) c.689+48G= (n.689+48G=) n.95+48G= n.678G= c.533+48G= (n.533+48G=) n.722+48G= c.36+48G= n.995+48G= c.360+48G= (n.360+48G=) n.1337+48G= n.2760+48G= c.81+48G= n.286+48G= c.680+48G= (n.680+48G=) c.536+48G= (n.536+48G=) c.290+48G= (n.290+48G=) | |
13 | g.50948116G>T | CA2623068046 | RNASEH2B | c.698+48G>T (n.698+48G>T) n.381+48G>T n.5+48G>T n.709+48G>T c.608+48G>T (n.608+48G>T) c.437+48G>T c.581+48G>T (n.581+48G>T) c.568+48G>T c.346+48G>T c.211+48G>T c.662+48G>T (n.662+48G>T) c.146+48G>T (n.146+48G>T) c.588+48G>T (n.588+48G>T) c.*556+48G>T (n.*556+48G>T) n.724+48G>T c.649+48G>T c.*565+48G>T (n.*565+48G>T) c.689+48G>T (n.689+48G>T) n.95+48G>T n.678G>T c.533+48G>T (n.533+48G>T) n.722+48G>T c.36+48G>T n.995+48G>T c.360+48G>T (n.360+48G>T) n.1337+48G>T n.2760+48G>T c.81+48G>T n.286+48G>T c.680+48G>T (n.680+48G>T) c.536+48G>T (n.536+48G>T) c.290+48G>T (n.290+48G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948117del | CA2623068045 | RNASEH2B | c.698+49del (n.698+49del) n.381+49del n.5+49del n.709+49del c.608+49del (n.608+49del) c.437+49del c.581+49del (n.581+49del) c.568+49del c.346+49del c.211+49del c.662+49del (n.662+49del) c.146+49del (n.146+49del) c.588+49del (n.588+49del) c.*556+49del (n.*556+49del) n.724+49del c.649+49del c.*565+49del (n.*565+49del) c.689+49del (n.689+49del) n.95+49del n.679del c.533+49del (n.533+49del) n.722+49del c.36+49del n.995+49del c.360+49del (n.360+49del) n.1337+49del n.2760+49del c.81+49del n.286+49del c.680+49del (n.680+49del) c.536+49del (n.536+49del) c.290+49del (n.290+49del) | gnomAD v4 |
13 | g.50948117G>T | CA2623068047 | RNASEH2B | c.698+49G>T (n.698+49G>T) n.381+49G>T n.5+49G>T n.709+49G>T c.608+49G>T (n.608+49G>T) c.437+49G>T c.581+49G>T (n.581+49G>T) c.568+49G>T c.346+49G>T c.211+49G>T c.662+49G>T (n.662+49G>T) c.146+49G>T (n.146+49G>T) c.588+49G>T (n.588+49G>T) c.*556+49G>T (n.*556+49G>T) n.724+49G>T c.649+49G>T c.*565+49G>T (n.*565+49G>T) c.689+49G>T (n.689+49G>T) n.95+49G>T n.679G>T c.533+49G>T (n.533+49G>T) n.722+49G>T c.36+49G>T n.995+49G>T c.360+49G>T (n.360+49G>T) n.1337+49G>T n.2760+49G>T c.81+49G>T n.286+49G>T c.680+49G>T (n.680+49G>T) c.536+49G>T (n.536+49G>T) c.290+49G>T (n.290+49G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948118T>A | CA698830590 | RNASEH2B | c.698+50T>A (n.698+50T>A) n.381+50T>A n.5+50T>A n.709+50T>A c.608+50T>A (n.608+50T>A) c.437+50T>A c.581+50T>A (n.581+50T>A) c.568+50T>A c.346+50T>A c.211+50T>A c.662+50T>A (n.662+50T>A) c.146+50T>A (n.146+50T>A) c.588+50T>A (n.588+50T>A) c.*556+50T>A (n.*556+50T>A) n.724+50T>A c.649+50T>A c.*565+50T>A (n.*565+50T>A) c.689+50T>A (n.689+50T>A) n.95+50T>A n.680T>A c.533+50T>A (n.533+50T>A) n.722+50T>A c.36+50T>A n.995+50T>A c.360+50T>A (n.360+50T>A) n.1337+50T>A n.2760+50T>A c.81+50T>A n.286+50T>A c.680+50T>A (n.680+50T>A) c.536+50T>A (n.536+50T>A) c.290+50T>A (n.290+50T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948118T= | CA2091111738 | RNASEH2B | c.698+50T= (n.698+50T=) n.381+50T= n.5+50T= n.709+50T= c.608+50T= (n.608+50T=) c.437+50T= c.581+50T= (n.581+50T=) c.568+50T= c.346+50T= c.211+50T= c.662+50T= (n.662+50T=) c.146+50T= (n.146+50T=) c.588+50T= (n.588+50T=) c.*556+50T= (n.*556+50T=) n.724+50T= c.649+50T= c.*565+50T= (n.*565+50T=) c.689+50T= (n.689+50T=) n.95+50T= n.680T= c.533+50T= (n.533+50T=) n.722+50T= c.36+50T= n.995+50T= c.360+50T= (n.360+50T=) n.1337+50T= n.2760+50T= c.81+50T= n.286+50T= c.680+50T= (n.680+50T=) c.536+50T= (n.536+50T=) c.290+50T= (n.290+50T=) | |
13 | g.50948121C>T | CA2623068049 | RNASEH2B | c.698+53C>T (n.698+53C>T) n.381+53C>T n.5+53C>T n.709+53C>T c.608+53C>T (n.608+53C>T) c.437+53C>T c.581+53C>T (n.581+53C>T) c.568+53C>T c.346+53C>T c.211+53C>T c.662+53C>T (n.662+53C>T) c.146+53C>T (n.146+53C>T) c.588+53C>T (n.588+53C>T) c.*556+53C>T (n.*556+53C>T) n.724+53C>T c.649+53C>T c.*565+53C>T (n.*565+53C>T) c.689+53C>T (n.689+53C>T) n.95+53C>T n.683C>T c.533+53C>T (n.533+53C>T) n.722+53C>T c.36+53C>T n.995+53C>T c.360+53C>T (n.360+53C>T) n.1337+53C>T n.2760+53C>T c.81+53C>T n.286+53C>T c.680+53C>T (n.680+53C>T) c.536+53C>T (n.536+53C>T) c.290+53C>T (n.290+53C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948124del | CA2623068048 | RNASEH2B | c.698+56del (n.698+56del) n.381+56del n.5+56del n.709+56del c.608+56del (n.608+56del) c.437+56del c.581+56del (n.581+56del) c.568+56del c.346+56del c.211+56del c.662+56del (n.662+56del) c.146+56del (n.146+56del) c.588+56del (n.588+56del) c.*556+56del (n.*556+56del) n.724+56del c.649+56del c.*565+56del (n.*565+56del) c.689+56del (n.689+56del) n.95+56del n.686del c.533+56del (n.533+56del) n.722+56del c.36+56del n.995+56del c.360+56del (n.360+56del) n.1337+56del n.2760+56del c.81+56del n.286+56del c.680+56del (n.680+56del) c.536+56del (n.536+56del) c.290+56del (n.290+56del) | gnomAD v4 |
13 | g.50948122C>A | CA2623068050 | RNASEH2B | c.698+54C>A (n.698+54C>A) n.381+54C>A n.5+54C>A n.709+54C>A c.608+54C>A (n.608+54C>A) c.437+54C>A c.581+54C>A (n.581+54C>A) c.568+54C>A c.346+54C>A c.211+54C>A c.662+54C>A (n.662+54C>A) c.146+54C>A (n.146+54C>A) c.588+54C>A (n.588+54C>A) c.*556+54C>A (n.*556+54C>A) n.724+54C>A c.649+54C>A c.*565+54C>A (n.*565+54C>A) c.689+54C>A (n.689+54C>A) n.95+54C>A n.684C>A c.533+54C>A (n.533+54C>A) n.722+54C>A c.36+54C>A n.995+54C>A c.360+54C>A (n.360+54C>A) n.1337+54C>A n.2760+54C>A c.81+54C>A n.286+54C>A c.680+54C>A (n.680+54C>A) c.536+54C>A (n.536+54C>A) c.290+54C>A (n.290+54C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948122C= | CA2091111739 | RNASEH2B | c.698+54C= (n.698+54C=) n.381+54C= n.5+54C= n.709+54C= c.608+54C= (n.608+54C=) c.437+54C= c.581+54C= (n.581+54C=) c.568+54C= c.346+54C= c.211+54C= c.662+54C= (n.662+54C=) c.146+54C= (n.146+54C=) c.588+54C= (n.588+54C=) c.*556+54C= (n.*556+54C=) n.724+54C= c.649+54C= c.*565+54C= (n.*565+54C=) c.689+54C= (n.689+54C=) n.95+54C= n.684C= c.533+54C= (n.533+54C=) n.722+54C= c.36+54C= n.995+54C= c.360+54C= (n.360+54C=) n.1337+54C= n.2760+54C= c.81+54C= n.286+54C= c.680+54C= (n.680+54C=) c.536+54C= (n.536+54C=) c.290+54C= (n.290+54C=) | |
13 | g.50948122C>G | CA2623068051 | RNASEH2B | c.698+54C>G (n.698+54C>G) n.381+54C>G n.5+54C>G n.709+54C>G c.608+54C>G (n.608+54C>G) c.437+54C>G c.581+54C>G (n.581+54C>G) c.568+54C>G c.346+54C>G c.211+54C>G c.662+54C>G (n.662+54C>G) c.146+54C>G (n.146+54C>G) c.588+54C>G (n.588+54C>G) c.*556+54C>G (n.*556+54C>G) n.724+54C>G c.649+54C>G c.*565+54C>G (n.*565+54C>G) c.689+54C>G (n.689+54C>G) n.95+54C>G n.684C>G c.533+54C>G (n.533+54C>G) n.722+54C>G c.36+54C>G n.995+54C>G c.360+54C>G (n.360+54C>G) n.1337+54C>G n.2760+54C>G c.81+54C>G n.286+54C>G c.680+54C>G (n.680+54C>G) c.536+54C>G (n.536+54C>G) c.290+54C>G (n.290+54C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50948122C>T | CA2091111741 | RNASEH2B | c.698+54C>T (n.698+54C>T) n.381+54C>T n.5+54C>T n.709+54C>T c.608+54C>T (n.608+54C>T) c.437+54C>T c.581+54C>T (n.581+54C>T) c.568+54C>T c.346+54C>T c.211+54C>T c.662+54C>T (n.662+54C>T) c.146+54C>T (n.146+54C>T) c.588+54C>T (n.588+54C>T) c.*556+54C>T (n.*556+54C>T) n.724+54C>T c.649+54C>T c.*565+54C>T (n.*565+54C>T) c.689+54C>T (n.689+54C>T) n.95+54C>T n.684C>T c.533+54C>T (n.533+54C>T) n.722+54C>T c.36+54C>T n.995+54C>T c.360+54C>T (n.360+54C>T) n.1337+54C>T n.2760+54C>T c.81+54C>T n.286+54C>T c.680+54C>T (n.680+54C>T) c.536+54C>T (n.536+54C>T) c.290+54C>T (n.290+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50948123C= | CA2091111742 | RNASEH2B | c.698+55C= (n.698+55C=) n.381+55C= n.5+55C= n.709+55C= c.608+55C= (n.608+55C=) c.437+55C= c.581+55C= (n.581+55C=) c.568+55C= c.346+55C= c.211+55C= c.662+55C= (n.662+55C=) c.146+55C= (n.146+55C=) c.588+55C= (n.588+55C=) c.*556+55C= (n.*556+55C=) n.724+55C= c.649+55C= c.*565+55C= (n.*565+55C=) c.689+55C= (n.689+55C=) n.95+55C= n.685C= c.533+55C= (n.533+55C=) n.722+55C= c.36+55C= n.995+55C= c.360+55C= (n.360+55C=) n.1337+55C= n.2760+55C= c.81+55C= n.286+55C= c.680+55C= (n.680+55C=) c.536+55C= (n.536+55C=) c.290+55C= (n.290+55C=) | |
13 | g.50948123C>G | CA955971335 | RNASEH2B | c.698+55C>G (n.698+55C>G) n.381+55C>G n.5+55C>G n.709+55C>G c.608+55C>G (n.608+55C>G) c.437+55C>G c.581+55C>G (n.581+55C>G) c.568+55C>G c.346+55C>G c.211+55C>G c.662+55C>G (n.662+55C>G) c.146+55C>G (n.146+55C>G) c.588+55C>G (n.588+55C>G) c.*556+55C>G (n.*556+55C>G) n.724+55C>G c.649+55C>G c.*565+55C>G (n.*565+55C>G) c.689+55C>G (n.689+55C>G) n.95+55C>G n.685C>G c.533+55C>G (n.533+55C>G) n.722+55C>G c.36+55C>G n.995+55C>G c.360+55C>G (n.360+55C>G) n.1337+55C>G n.2760+55C>G c.81+55C>G n.286+55C>G c.680+55C>G (n.680+55C>G) c.536+55C>G (n.536+55C>G) c.290+55C>G (n.290+55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948123C>T | CA2575418268 | RNASEH2B | c.698+55C>T (n.698+55C>T) n.381+55C>T n.5+55C>T n.709+55C>T c.608+55C>T (n.608+55C>T) c.437+55C>T c.581+55C>T (n.581+55C>T) c.568+55C>T c.346+55C>T c.211+55C>T c.662+55C>T (n.662+55C>T) c.146+55C>T (n.146+55C>T) c.588+55C>T (n.588+55C>T) c.*556+55C>T (n.*556+55C>T) n.724+55C>T c.649+55C>T c.*565+55C>T (n.*565+55C>T) c.689+55C>T (n.689+55C>T) n.95+55C>T n.685C>T c.533+55C>T (n.533+55C>T) n.722+55C>T c.36+55C>T n.995+55C>T c.360+55C>T (n.360+55C>T) n.1337+55C>T n.2760+55C>T c.81+55C>T n.286+55C>T c.680+55C>T (n.680+55C>T) c.536+55C>T (n.536+55C>T) c.290+55C>T (n.290+55C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948124C>A | CA2575418269 | RNASEH2B | c.698+56C>A (n.698+56C>A) n.381+56C>A n.5+56C>A n.709+56C>A c.608+56C>A (n.608+56C>A) c.437+56C>A c.581+56C>A (n.581+56C>A) c.568+56C>A c.346+56C>A c.211+56C>A c.662+56C>A (n.662+56C>A) c.146+56C>A (n.146+56C>A) c.588+56C>A (n.588+56C>A) c.*556+56C>A (n.*556+56C>A) n.724+56C>A c.649+56C>A c.*565+56C>A (n.*565+56C>A) c.689+56C>A (n.689+56C>A) n.95+56C>A n.686C>A c.533+56C>A (n.533+56C>A) n.722+56C>A c.36+56C>A n.995+56C>A c.360+56C>A (n.360+56C>A) n.1337+56C>A n.2760+56C>A c.81+56C>A n.286+56C>A c.680+56C>A (n.680+56C>A) c.536+56C>A (n.536+56C>A) c.290+56C>A (n.290+56C>A) | |
13 | g.50948124C>T | CA2623068052 | RNASEH2B | c.698+56C>T (n.698+56C>T) n.381+56C>T n.5+56C>T n.709+56C>T c.608+56C>T (n.608+56C>T) c.437+56C>T c.581+56C>T (n.581+56C>T) c.568+56C>T c.346+56C>T c.211+56C>T c.662+56C>T (n.662+56C>T) c.146+56C>T (n.146+56C>T) c.588+56C>T (n.588+56C>T) c.*556+56C>T (n.*556+56C>T) n.724+56C>T c.649+56C>T c.*565+56C>T (n.*565+56C>T) c.689+56C>T (n.689+56C>T) n.95+56C>T n.686C>T c.533+56C>T (n.533+56C>T) n.722+56C>T c.36+56C>T n.995+56C>T c.360+56C>T (n.360+56C>T) n.1337+56C>T n.2760+56C>T c.81+56C>T n.286+56C>T c.680+56C>T (n.680+56C>T) c.536+56C>T (n.536+56C>T) c.290+56C>T (n.290+56C>T) | gnomAD v4 |
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13 | g.50948126G>A | CA2623068053 | RNASEH2B | c.698+58G>A (n.698+58G>A) n.381+58G>A n.5+58G>A n.709+58G>A c.608+58G>A (n.608+58G>A) c.437+58G>A c.581+58G>A (n.581+58G>A) c.568+58G>A c.346+58G>A c.211+58G>A c.662+58G>A (n.662+58G>A) c.146+58G>A (n.146+58G>A) c.588+58G>A (n.588+58G>A) c.*556+58G>A (n.*556+58G>A) n.724+58G>A c.649+58G>A c.*565+58G>A (n.*565+58G>A) c.689+58G>A (n.689+58G>A) n.95+58G>A n.688G>A c.533+58G>A (n.533+58G>A) n.722+58G>A c.36+58G>A n.995+58G>A c.360+58G>A (n.360+58G>A) n.1337+58G>A n.2760+58G>A c.81+58G>A n.286+58G>A c.680+58G>A (n.680+58G>A) c.536+58G>A (n.536+58G>A) c.290+58G>A (n.290+58G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948126G>T | CA2623068054 | RNASEH2B | c.698+58G>T (n.698+58G>T) n.381+58G>T n.5+58G>T n.709+58G>T c.608+58G>T (n.608+58G>T) c.437+58G>T c.581+58G>T (n.581+58G>T) c.568+58G>T c.346+58G>T c.211+58G>T c.662+58G>T (n.662+58G>T) c.146+58G>T (n.146+58G>T) c.588+58G>T (n.588+58G>T) c.*556+58G>T (n.*556+58G>T) n.724+58G>T c.649+58G>T c.*565+58G>T (n.*565+58G>T) c.689+58G>T (n.689+58G>T) n.95+58G>T n.688G>T c.533+58G>T (n.533+58G>T) n.722+58G>T c.36+58G>T n.995+58G>T c.360+58G>T (n.360+58G>T) n.1337+58G>T n.2760+58G>T c.81+58G>T n.286+58G>T c.680+58G>T (n.680+58G>T) c.536+58G>T (n.536+58G>T) c.290+58G>T (n.290+58G>T) | gnomAD v4 |
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13 | g.50948134G>T | CA2623068060 | RNASEH2B | c.698+66G>T (n.698+66G>T) n.381+66G>T n.5+66G>T n.709+66G>T c.608+66G>T (n.608+66G>T) c.437+66G>T c.581+66G>T (n.581+66G>T) c.568+66G>T c.346+66G>T c.211+66G>T c.662+66G>T (n.662+66G>T) c.146+66G>T (n.146+66G>T) c.588+66G>T (n.588+66G>T) c.*556+66G>T (n.*556+66G>T) n.724+66G>T c.649+66G>T c.*565+66G>T (n.*565+66G>T) c.689+66G>T (n.689+66G>T) n.95+66G>T n.696G>T c.533+66G>T (n.533+66G>T) n.722+66G>T c.36+66G>T n.995+66G>T c.360+66G>T (n.360+66G>T) n.1337+66G>T n.2760+66G>T c.81+66G>T n.286+66G>T c.680+66G>T (n.680+66G>T) c.536+66G>T (n.536+66G>T) c.290+66G>T (n.290+66G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948138C>T | CA2623068061 | RNASEH2B | c.698+70C>T (n.698+70C>T) n.381+70C>T n.5+70C>T n.709+70C>T c.608+70C>T (n.608+70C>T) c.437+70C>T c.581+70C>T (n.581+70C>T) c.568+70C>T c.346+70C>T c.211+70C>T c.662+70C>T (n.662+70C>T) c.146+70C>T (n.146+70C>T) c.588+70C>T (n.588+70C>T) c.*556+70C>T (n.*556+70C>T) n.724+70C>T c.649+70C>T c.*565+70C>T (n.*565+70C>T) c.689+70C>T (n.689+70C>T) n.95+70C>T n.700C>T c.533+70C>T (n.533+70C>T) n.722+70C>T c.36+70C>T n.995+70C>T c.360+70C>T (n.360+70C>T) n.1337+70C>T n.2760+70C>T c.81+70C>T n.286+70C>T c.680+70C>T (n.680+70C>T) c.536+70C>T (n.536+70C>T) c.290+70C>T (n.290+70C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948139C>A | CA2091111747 | RNASEH2B | c.698+71C>A (n.698+71C>A) n.381+71C>A n.5+71C>A n.709+71C>A c.608+71C>A (n.608+71C>A) c.437+71C>A c.581+71C>A (n.581+71C>A) c.568+71C>A c.346+71C>A c.211+71C>A c.662+71C>A (n.662+71C>A) c.146+71C>A (n.146+71C>A) c.588+71C>A (n.588+71C>A) c.*556+71C>A (n.*556+71C>A) n.724+71C>A c.649+71C>A c.*565+71C>A (n.*565+71C>A) c.689+71C>A (n.689+71C>A) n.95+71C>A n.701C>A c.533+71C>A (n.533+71C>A) n.722+71C>A c.36+71C>A n.995+71C>A c.360+71C>A (n.360+71C>A) n.1337+71C>A n.2760+71C>A c.81+71C>A n.286+71C>A c.680+71C>A (n.680+71C>A) c.536+71C>A (n.536+71C>A) c.290+71C>A (n.290+71C>A) | dbSNP |
13 | g.50948139C= | CA2091111745 | RNASEH2B | c.698+71C= (n.698+71C=) n.381+71C= n.5+71C= n.709+71C= c.608+71C= (n.608+71C=) c.437+71C= c.581+71C= (n.581+71C=) c.568+71C= c.346+71C= c.211+71C= c.662+71C= (n.662+71C=) c.146+71C= (n.146+71C=) c.588+71C= (n.588+71C=) c.*556+71C= (n.*556+71C=) n.724+71C= c.649+71C= c.*565+71C= (n.*565+71C=) c.689+71C= (n.689+71C=) n.95+71C= n.701C= c.533+71C= (n.533+71C=) n.722+71C= c.36+71C= n.995+71C= c.360+71C= (n.360+71C=) n.1337+71C= n.2760+71C= c.81+71C= n.286+71C= c.680+71C= (n.680+71C=) c.536+71C= (n.536+71C=) c.290+71C= (n.290+71C=) |