Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.50948027C>A | CA388259854 | RNASEH2B | c.657C>A (p.Tyr219Ter) n.340C>A n.668C>A c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.396C>A c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.527C>A c.305C>A c.170C>A c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.105C>A (p.Tyr35Ter) c.547C>A (n.547C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.683C>A c.608C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.648C>A (p.Tyr216Ter) n.54C>A n.589C>A c.492C>A (p.Tyr164Ter) n.681C>A n.954C>A c.319C>A (n.319C>A) n.1296C>A n.2719C>A c.40C>A n.245C>A c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.249C>A (p.Tyr83Ter) | |
13 | g.50948027C= | CA2091111607 | RNASEH2B | c.657C= (p.Tyr219=) n.340C= n.668C= c.567C= (p.Tyr189=) c.396C= c.540C= (p.Tyr180=) c.527C= c.305C= c.170C= c.621C= (p.Tyr207=) c.105C= (p.Tyr35=) c.547C= (n.547C=) c.*515C= (n.*515C=) n.683C= c.608C= c.*524C= (n.*524C=) c.648C= (p.Tyr216=) n.54C= n.589C= c.492C= (p.Tyr164=) n.681C= n.954C= c.319C= (n.319C=) n.1296C= n.2719C= c.40C= n.245C= c.639C= (p.Tyr213=) c.495C= (p.Tyr165=) c.249C= (p.Tyr83=) | |
13 | g.50948027C>G | CA388259855 | RNASEH2B | c.657C>G (p.Tyr219Ter) n.340C>G n.668C>G c.567C>G (p.Tyr189Ter) c.396C>G c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.527C>G c.305C>G c.170C>G c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.105C>G (p.Tyr35Ter) c.547C>G (n.547C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.683C>G c.608C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.648C>G (p.Tyr216Ter) n.54C>G n.589C>G c.492C>G (p.Tyr164Ter) n.681C>G n.954C>G c.319C>G (n.319C>G) n.1296C>G n.2719C>G c.40C>G n.245C>G c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.249C>G (p.Tyr83Ter) | |
13 | g.50948027C>T | CA483840955 | RNASEH2B | c.657C>T (p.Tyr219=) n.340C>T n.668C>T c.567C>T (p.Tyr189=) c.396C>T c.540C>T (p.Tyr180=) c.527C>T c.305C>T c.170C>T c.621C>T (p.Tyr207=) c.105C>T (p.Tyr35=) c.547C>T (n.547C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.683C>T c.608C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.648C>T (p.Tyr216=) n.54C>T n.589C>T c.492C>T (p.Tyr164=) n.681C>T n.954C>T c.319C>T (n.319C>T) n.1296C>T n.2719C>T c.40C>T n.245C>T c.639C>T (p.Tyr213=) c.495C>T (p.Tyr165=) c.249C>T (p.Tyr83=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948028A= | CA2091111611 | RNASEH2B | c.658A= (p.Ile220=) n.341A= n.669A= c.568A= (p.Ile190=) c.397A= c.541A= (p.Ile181=) c.528A= c.306A= c.171A= c.622A= (p.Ile208=) c.106A= (p.Ile36=) c.548A= (n.548A=) c.*516A= (n.*516A=) n.684A= c.609A= c.*525A= (n.*525A=) c.649A= (p.Ile217=) n.55A= n.590A= c.493A= (p.Ile165=) n.682A= n.955A= c.320A= (n.320A=) n.1297A= n.2720A= c.41A= n.246A= c.640A= (p.Ile214=) c.496A= (p.Ile166=) c.250A= (p.Ile84=) | |
13 | g.50948028A>C | CA388259856 | RNASEH2B | c.658A>C (p.Ile220Leu) n.341A>C n.669A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) c.397A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) c.528A>C c.306A>C c.171A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) c.106A>C (p.Ile36Leu) c.548A>C (n.548A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) n.684A>C c.609A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.55A>C n.590A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) n.682A>C n.955A>C c.320A>C (n.320A>C) n.1297A>C n.2720A>C c.41A>C n.246A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) | |
13 | g.50948028A>G | CA388259858 | RNASEH2B | c.658A>G (p.Ile220Val) n.341A>G n.669A>G c.568A>G (p.Ile190Val) c.397A>G c.541A>G (p.Ile181Val) c.528A>G c.306A>G c.171A>G c.622A>G (p.Ile208Val) c.106A>G (p.Ile36Val) c.548A>G (n.548A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.684A>G c.609A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) n.55A>G n.590A>G c.493A>G (p.Ile165Val) n.682A>G n.955A>G c.320A>G (n.320A>G) n.1297A>G n.2720A>G c.41A>G n.246A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.496A>G (p.Ile166Val) c.250A>G (p.Ile84Val) | dbSNP |
13 | g.50948028A>T | CA388259857 | RNASEH2B | c.658A>T (p.Ile220Phe) n.341A>T n.669A>T c.568A>T (p.Ile190Phe) c.397A>T c.541A>T (p.Ile181Phe) c.528A>T c.306A>T c.171A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) c.106A>T (p.Ile36Phe) c.548A>T (n.548A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.684A>T c.609A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.55A>T n.590A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) n.682A>T n.955A>T c.320A>T (n.320A>T) n.1297A>T n.2720A>T c.41A>T n.246A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.50948029T>A | CA6985656 | RNASEH2B | c.659T>A (p.Ile220Asn) n.342T>A n.670T>A c.569T>A (p.Ile190Asn) c.398T>A c.542T>A (p.Ile181Asn) c.529T>A c.307T>A c.172T>A c.623T>A (p.Ile208Asn) c.107T>A (p.Ile36Asn) c.549T>A (n.549T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.685T>A c.610T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.56T>A n.591T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) n.683T>A n.956T>A c.321T>A (n.321T>A) n.1298T>A n.2721T>A c.42T>A n.247T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948029T>C | CA6985655 | RNASEH2B | c.659T>C (p.Ile220Thr) n.342T>C n.670T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) c.398T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) c.529T>C c.307T>C c.172T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) c.107T>C (p.Ile36Thr) c.549T>C (n.549T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.685T>C c.610T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.56T>C n.591T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.683T>C n.956T>C c.321T>C (n.321T>C) n.1298T>C n.2721T>C c.42T>C n.247T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948029T>G | CA388259859 | RNASEH2B | c.659T>G (p.Ile220Ser) n.342T>G n.670T>G c.569T>G (p.Ile190Ser) c.398T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) c.529T>G c.307T>G c.172T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) c.107T>G (p.Ile36Ser) c.549T>G (n.549T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.685T>G c.610T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.56T>G n.591T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) n.683T>G n.956T>G c.321T>G (n.321T>G) n.1298T>G n.2721T>G c.42T>G n.247T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) | |
13 | g.50948029T= | CA2091111616 | RNASEH2B | c.659T= (p.Ile220=) n.342T= n.670T= c.569T= (p.Ile190=) c.398T= c.542T= (p.Ile181=) c.529T= c.307T= c.172T= c.623T= (p.Ile208=) c.107T= (p.Ile36=) c.549T= (n.549T=) c.*517T= (n.*517T=) n.685T= c.610T= c.*526T= (n.*526T=) c.650T= (p.Ile217=) n.56T= n.591T= c.494T= (p.Ile165=) n.683T= n.956T= c.321T= (n.321T=) n.1298T= n.2721T= c.42T= n.247T= c.641T= (p.Ile214=) c.497T= (p.Ile166=) c.251T= (p.Ile84=) | |
13 | g.50948030C>A | CA483840956 | RNASEH2B | c.660C>A (p.Ile220=) n.343C>A n.671C>A c.570C>A (p.Ile190=) c.399C>A c.543C>A (p.Ile181=) c.530C>A c.308C>A c.173C>A c.624C>A (p.Ile208=) c.108C>A (p.Ile36=) c.550C>A (n.550C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.686C>A c.611C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.651C>A (p.Ile217=) n.57C>A n.592C>A c.495C>A (p.Ile165=) n.684C>A n.957C>A c.322C>A (n.322C>A) n.1299C>A n.2722C>A c.43C>A n.248C>A c.642C>A (p.Ile214=) c.498C>A (p.Ile166=) c.252C>A (p.Ile84=) | gnomAD v4 |
13 | g.50948030C>G | CA388259860 | RNASEH2B | c.660C>G (p.Ile220Met) n.343C>G n.671C>G c.570C>G (p.Ile190Met) c.399C>G c.543C>G (p.Ile181Met) c.530C>G c.308C>G c.173C>G c.624C>G (p.Ile208Met) c.108C>G (p.Ile36Met) c.550C>G (n.550C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.686C>G c.611C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.651C>G (p.Ile217Met) n.57C>G n.592C>G c.495C>G (p.Ile165Met) n.684C>G n.957C>G c.322C>G (n.322C>G) n.1299C>G n.2722C>G c.43C>G n.248C>G c.642C>G (p.Ile214Met) c.498C>G (p.Ile166Met) c.252C>G (p.Ile84Met) | |
13 | g.50948030C>T | CA483840957 | RNASEH2B | c.660C>T (p.Ile220=) n.343C>T n.671C>T c.570C>T (p.Ile190=) c.399C>T c.543C>T (p.Ile181=) c.530C>T c.308C>T c.173C>T c.624C>T (p.Ile208=) c.108C>T (p.Ile36=) c.550C>T (n.550C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.686C>T c.611C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.651C>T (p.Ile217=) n.57C>T n.592C>T c.495C>T (p.Ile165=) n.684C>T n.957C>T c.322C>T (n.322C>T) n.1299C>T n.2722C>T c.43C>T n.248C>T c.642C>T (p.Ile214=) c.498C>T (p.Ile166=) c.252C>T (p.Ile84=) | |
13 | g.50948031C>A | CA388259861 | RNASEH2B | c.661C>A (p.Pro221Thr) n.344C>A n.672C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) c.400C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) c.531C>A c.309C>A c.174C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) c.551C>A (n.551C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.687C>A c.612C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.58C>A n.593C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.685C>A n.958C>A c.323C>A (n.323C>A) n.1300C>A n.2723C>A c.44C>A n.249C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) | |
13 | g.50948031C= | CA2091111620 | RNASEH2B | c.661C= (p.Pro221=) n.344C= n.672C= c.571C= (p.Pro191=) c.400C= c.544C= (p.Pro182=) c.531C= c.309C= c.174C= c.625C= (p.Pro209=) c.109C= (p.Pro37=) c.551C= (n.551C=) c.*519C= (n.*519C=) n.687C= c.612C= c.*528C= (n.*528C=) c.652C= (p.Pro218=) n.58C= n.593C= c.496C= (p.Pro166=) n.685C= n.958C= c.323C= (n.323C=) n.1300C= n.2723C= c.44C= n.249C= c.643C= (p.Pro215=) c.499C= (p.Pro167=) c.253C= (p.Pro85=) | |
13 | g.50948031C>G | CA6985657 | RNASEH2B | c.661C>G (p.Pro221Ala) n.344C>G n.672C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) c.400C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) c.531C>G c.309C>G c.174C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) c.551C>G (n.551C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.687C>G c.612C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.58C>G n.593C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.685C>G n.958C>G c.323C>G (n.323C>G) n.1300C>G n.2723C>G c.44C>G n.249C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948031C>T | CA388259862 | RNASEH2B | c.661C>T (p.Pro221Ser) n.344C>T n.672C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) c.400C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) c.531C>T c.309C>T c.174C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) c.551C>T (n.551C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.687C>T c.612C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.58C>T n.593C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.685C>T n.958C>T c.323C>T (n.323C>T) n.1300C>T n.2723C>T c.44C>T n.249C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) | |
13 | g.50948032C>A | CA388259863 | RNASEH2B | c.662C>A (p.Pro221His) n.345C>A n.673C>A c.572C>A (p.Pro191His) c.401C>A c.545C>A (p.Pro182His) c.532C>A c.310C>A c.175C>A c.626C>A (p.Pro209His) c.110C>A (p.Pro37His) c.552C>A (n.552C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.688C>A c.613C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.653C>A (p.Pro218His) n.59C>A n.594C>A c.497C>A (p.Pro166His) n.686C>A n.959C>A c.324C>A (n.324C>A) n.1301C>A n.2724C>A c.45C>A n.250C>A c.644C>A (p.Pro215His) c.500C>A (p.Pro167His) c.254C>A (p.Pro85His) | |
13 | g.50948032C= | CA2091111623 | RNASEH2B | c.662C= (p.Pro221=) n.345C= n.673C= c.572C= (p.Pro191=) c.401C= c.545C= (p.Pro182=) c.532C= c.310C= c.175C= c.626C= (p.Pro209=) c.110C= (p.Pro37=) c.552C= (n.552C=) c.*520C= (n.*520C=) n.688C= c.613C= c.*529C= (n.*529C=) c.653C= (p.Pro218=) n.59C= n.594C= c.497C= (p.Pro166=) n.686C= n.959C= c.324C= (n.324C=) n.1301C= n.2724C= c.45C= n.250C= c.644C= (p.Pro215=) c.500C= (p.Pro167=) c.254C= (p.Pro85=) | |
13 | g.50948032C>G | CA388259864 | RNASEH2B | c.662C>G (p.Pro221Arg) n.345C>G n.673C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) c.401C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) c.532C>G c.310C>G c.175C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) c.552C>G (n.552C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) n.688C>G c.613C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.59C>G n.594C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.686C>G n.959C>G c.324C>G (n.324C>G) n.1301C>G n.2724C>G c.45C>G n.250C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.50948032C>T | CA388259865 | RNASEH2B | c.662C>T (p.Pro221Leu) n.345C>T n.673C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) c.401C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) c.532C>T c.310C>T c.175C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) c.552C>T (n.552C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.688C>T c.613C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.59C>T n.594C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.686C>T n.959C>T c.324C>T (n.324C>T) n.1301C>T n.2724C>T c.45C>T n.250C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.50948033T>A | CA483840958 | RNASEH2B | c.663T>A (p.Pro221=) n.346T>A n.674T>A c.573T>A (p.Pro191=) c.402T>A c.546T>A (p.Pro182=) c.533T>A c.311T>A c.176T>A c.627T>A (p.Pro209=) c.111T>A (p.Pro37=) c.553T>A (n.553T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.689T>A c.614T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.654T>A (p.Pro218=) n.60T>A n.595T>A c.498T>A (p.Pro166=) n.687T>A c.1T>A n.960T>A c.325T>A (n.325T>A) n.1302T>A n.2725T>A c.46T>A n.251T>A c.645T>A (p.Pro215=) c.501T>A (p.Pro167=) c.255T>A (p.Pro85=) | |
13 | g.50948033T>C | CA483840959 | RNASEH2B | c.663T>C (p.Pro221=) n.346T>C n.674T>C c.573T>C (p.Pro191=) c.402T>C c.546T>C (p.Pro182=) c.533T>C c.311T>C c.176T>C c.627T>C (p.Pro209=) c.111T>C (p.Pro37=) c.553T>C (n.553T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.689T>C c.614T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.654T>C (p.Pro218=) n.60T>C n.595T>C c.498T>C (p.Pro166=) n.687T>C c.1T>C n.960T>C c.325T>C (n.325T>C) n.1302T>C n.2725T>C c.46T>C n.251T>C c.645T>C (p.Pro215=) c.501T>C (p.Pro167=) c.255T>C (p.Pro85=) | |
13 | g.50948033T>G | CA483840960 | RNASEH2B | c.663T>G (p.Pro221=) n.346T>G n.674T>G c.573T>G (p.Pro191=) c.402T>G c.546T>G (p.Pro182=) c.533T>G c.311T>G c.176T>G c.627T>G (p.Pro209=) c.111T>G (p.Pro37=) c.553T>G (n.553T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.689T>G c.614T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.654T>G (p.Pro218=) n.60T>G n.595T>G c.498T>G (p.Pro166=) n.687T>G c.1T>G n.960T>G c.325T>G (n.325T>G) n.1302T>G n.2725T>G c.46T>G n.251T>G c.645T>G (p.Pro215=) c.501T>G (p.Pro167=) c.255T>G (p.Pro85=) | |
13 | g.50948034A= | CA2091111626 | RNASEH2B | c.664A= (p.Lys222=) n.347A= n.675A= c.574A= (p.Lys192=) c.403A= c.547A= (p.Lys183=) c.534A= c.312A= c.177A= c.628A= (p.Lys210=) c.112A= (p.Lys38=) c.554A= (n.554A=) c.*522A= (n.*522A=) n.690A= c.615A= c.*531A= (n.*531A=) c.655A= (p.Lys219=) n.61A= n.596A= c.499A= (p.Lys167=) n.688A= c.2A= n.961A= c.326A= (n.326A=) n.1303A= n.2726A= c.47A= n.252A= c.646A= (p.Lys216=) c.502A= (p.Lys168=) c.256A= (p.Lys86=) | |
13 | g.50948034A>C | CA388259866 | RNASEH2B | c.664A>C (p.Lys222Gln) n.347A>C n.675A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) c.403A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) c.534A>C c.312A>C c.177A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.554A>C (n.554A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.690A>C c.615A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.655A>C (p.Lys219Gln) n.61A>C n.596A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) n.688A>C c.2A>C n.961A>C c.326A>C (n.326A>C) n.1303A>C n.2726A>C c.47A>C n.252A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) | |
13 | g.50948034A>G | CA6985658 | RNASEH2B | c.664A>G (p.Lys222Glu) n.347A>G n.675A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) c.403A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) c.534A>G c.312A>G c.177A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.554A>G (n.554A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.690A>G c.615A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.655A>G (p.Lys219Glu) n.61A>G n.596A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) n.688A>G c.2A>G n.961A>G c.326A>G (n.326A>G) n.1303A>G n.2726A>G c.47A>G n.252A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948034A>T | CA388259867 | RNASEH2B | c.664A>T (p.Lys222Ter) n.347A>T n.675A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) c.403A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) c.534A>T c.312A>T c.177A>T c.628A>T (p.Lys210Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.554A>T (n.554A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.690A>T c.615A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.655A>T (p.Lys219Ter) n.61A>T n.596A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) n.688A>T c.2A>T n.961A>T c.326A>T (n.326A>T) n.1303A>T n.2726A>T c.47A>T n.252A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) | |
13 | g.50948036del | CA2551490909 | RNASEH2B | c.666del (p.Glu223AsnfsTer2) n.349del n.677del c.576del (p.Glu193AsnfsTer2) c.405del c.549del (p.Glu184AsnfsTer2) c.536del c.314del c.179del c.630del (p.Glu211AsnfsTer2) c.114del (p.Glu39AsnfsTer2) c.556del (n.556del) c.*524del (n.*524del) n.692del c.617del c.*533del (n.*533del) c.657del (p.Glu220AsnfsTer2) n.63del n.598del c.501del (p.Glu168AsnfsTer2) n.690del c.4del n.963del c.328del (n.328del) n.1305del n.2728del c.49del n.254del c.648del (p.Glu217AsnfsTer2) c.504del (p.Glu169AsnfsTer2) c.258del (p.Glu87AsnfsTer2) | |
13 | g.50948035A>C | CA388259870 | RNASEH2B | c.665A>C (p.Lys222Thr) n.348A>C n.676A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) c.404A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) c.535A>C c.313A>C c.178A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.555A>C (n.555A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.691A>C c.616A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.656A>C (p.Lys219Thr) n.62A>C n.597A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) n.689A>C c.3A>C n.962A>C c.327A>C (n.327A>C) n.1304A>C n.2727A>C c.48A>C n.253A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) | |
13 | g.50948035A>G | CA388259868 | RNASEH2B | c.665A>G (p.Lys222Arg) n.348A>G n.676A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) c.404A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) c.535A>G c.313A>G c.178A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.555A>G (n.555A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.691A>G c.616A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.656A>G (p.Lys219Arg) n.62A>G n.597A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) n.689A>G c.3A>G n.962A>G c.327A>G (n.327A>G) n.1304A>G n.2727A>G c.48A>G n.253A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) | |
13 | g.50948035A>T | CA388259869 | RNASEH2B | c.665A>T (p.Lys222Ile) n.348A>T n.676A>T c.575A>T (p.Lys192Ile) c.404A>T c.548A>T (p.Lys183Ile) c.535A>T c.313A>T c.178A>T c.629A>T (p.Lys210Ile) c.113A>T (p.Lys38Ile) c.555A>T (n.555A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.691A>T c.616A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.656A>T (p.Lys219Ile) n.62A>T n.597A>T c.500A>T (p.Lys167Ile) n.689A>T c.3A>T n.962A>T c.327A>T (n.327A>T) n.1304A>T n.2727A>T c.48A>T n.253A>T c.647A>T (p.Lys216Ile) c.503A>T (p.Lys168Ile) c.257A>T (p.Lys86Ile) | |
13 | g.50948036A= | CA2091111631 | RNASEH2B | c.666A= (p.Lys222=) n.349A= n.677A= c.576A= (p.Lys192=) c.405A= c.549A= (p.Lys183=) c.536A= c.314A= c.179A= c.630A= (p.Lys210=) c.114A= (p.Lys38=) c.556A= (n.556A=) c.*524A= (n.*524A=) n.692A= c.617A= c.*533A= (n.*533A=) c.657A= (p.Lys219=) n.63A= n.598A= c.501A= (p.Lys167=) n.690A= c.4A= n.963A= c.328A= (n.328A=) n.1305A= n.2728A= c.49A= n.254A= c.648A= (p.Lys216=) c.504A= (p.Lys168=) c.258A= (p.Lys86=) | |
13 | g.50948036A>C | CA388259871 | RNASEH2B | c.666A>C (p.Lys222Asn) n.349A>C n.677A>C c.576A>C (p.Lys192Asn) c.405A>C c.549A>C (p.Lys183Asn) c.536A>C c.314A>C c.179A>C c.630A>C (p.Lys210Asn) c.114A>C (p.Lys38Asn) c.556A>C (n.556A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) n.692A>C c.617A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.657A>C (p.Lys219Asn) n.63A>C n.598A>C c.501A>C (p.Lys167Asn) n.690A>C c.4A>C n.963A>C c.328A>C (n.328A>C) n.1305A>C n.2728A>C c.49A>C n.254A>C c.648A>C (p.Lys216Asn) c.504A>C (p.Lys168Asn) c.258A>C (p.Lys86Asn) | |
13 | g.50948036A>G | CA483840961 | RNASEH2B | c.666A>G (p.Lys222=) n.349A>G n.677A>G c.576A>G (p.Lys192=) c.405A>G c.549A>G (p.Lys183=) c.536A>G c.314A>G c.179A>G c.630A>G (p.Lys210=) c.114A>G (p.Lys38=) c.556A>G (n.556A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) n.692A>G c.617A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.657A>G (p.Lys219=) n.63A>G n.598A>G c.501A>G (p.Lys167=) n.690A>G c.4A>G n.963A>G c.328A>G (n.328A>G) n.1305A>G n.2728A>G c.49A>G n.254A>G c.648A>G (p.Lys216=) c.504A>G (p.Lys168=) c.258A>G (p.Lys86=) | dbSNP |
13 | g.50948036A>T | CA388259872 | RNASEH2B | c.666A>T (p.Lys222Asn) n.349A>T n.677A>T c.576A>T (p.Lys192Asn) c.405A>T c.549A>T (p.Lys183Asn) c.536A>T c.314A>T c.179A>T c.630A>T (p.Lys210Asn) c.114A>T (p.Lys38Asn) c.556A>T (n.556A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) n.692A>T c.617A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.657A>T (p.Lys219Asn) n.63A>T n.598A>T c.501A>T (p.Lys167Asn) n.690A>T c.4A>T n.963A>T c.328A>T (n.328A>T) n.1305A>T n.2728A>T c.49A>T n.254A>T c.648A>T (p.Lys216Asn) c.504A>T (p.Lys168Asn) c.258A>T (p.Lys86Asn) | |
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13 | g.50948042A>G | CA483840964 | RNASEH2B | c.672A>G (p.Leu224=) n.355A>G n.683A>G c.582A>G (p.Leu194=) c.411A>G c.555A>G (p.Leu185=) c.542A>G c.320A>G c.185A>G c.636A>G (p.Leu212=) c.120A>G (p.Leu40=) c.562A>G (n.562A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.698A>G c.623A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.663A>G (p.Leu221=) n.69A>G n.604A>G c.507A>G (p.Leu169=) n.696A>G c.10A>G n.969A>G c.334A>G (n.334A>G) n.1311A>G n.2734A>G c.55A>G n.260A>G c.654A>G (p.Leu218=) c.510A>G (p.Leu170=) c.264A>G (p.Leu88=) | |
13 | g.50948042A>T | CA388259886 | RNASEH2B | c.672A>T (p.Leu224Phe) n.355A>T n.683A>T c.582A>T (p.Leu194Phe) c.411A>T c.555A>T (p.Leu185Phe) c.542A>T c.320A>T c.185A>T c.636A>T (p.Leu212Phe) c.120A>T (p.Leu40Phe) c.562A>T (n.562A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.698A>T c.623A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.663A>T (p.Leu221Phe) n.69A>T n.604A>T c.507A>T (p.Leu169Phe) n.696A>T c.10A>T n.969A>T c.334A>T (n.334A>T) n.1311A>T n.2734A>T c.55A>T n.260A>T c.654A>T (p.Leu218Phe) c.510A>T (p.Leu170Phe) c.264A>T (p.Leu88Phe) | |
13 | g.50948043A= | CA2091111641 | RNASEH2B | c.673A= (p.Ser225=) n.356A= n.684A= c.583A= (p.Ser195=) c.412A= c.556A= (p.Ser186=) c.543A= c.321A= c.186A= c.637A= (p.Ser213=) c.121A= (p.Ser41=) c.563A= (n.563A=) c.*531A= (n.*531A=) n.699A= c.624A= c.*540A= (n.*540A=) c.664A= (p.Ser222=) n.70A= n.605A= c.508A= (p.Ser170=) n.697A= c.11A= n.970A= c.335A= (n.335A=) n.1312A= n.2735A= c.56A= n.261A= c.655A= (p.Ser219=) c.511A= (p.Ser171=) c.265A= (p.Ser89=) | |
13 | g.50948043A>C | CA388259889 | RNASEH2B | c.673A>C (p.Ser225Arg) n.356A>C n.684A>C c.583A>C (p.Ser195Arg) c.412A>C c.556A>C (p.Ser186Arg) c.543A>C c.321A>C c.186A>C c.637A>C (p.Ser213Arg) c.121A>C (p.Ser41Arg) c.563A>C (n.563A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.699A>C c.624A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.664A>C (p.Ser222Arg) n.70A>C n.605A>C c.508A>C (p.Ser170Arg) n.697A>C c.11A>C n.970A>C c.335A>C (n.335A>C) n.1312A>C n.2735A>C c.56A>C n.261A>C c.655A>C (p.Ser219Arg) c.511A>C (p.Ser171Arg) c.265A>C (p.Ser89Arg) | dbSNP |
13 | g.50948043A>G | CA388259888 | RNASEH2B | c.673A>G (p.Ser225Gly) n.356A>G n.684A>G c.583A>G (p.Ser195Gly) c.412A>G c.556A>G (p.Ser186Gly) c.543A>G c.321A>G c.186A>G c.637A>G (p.Ser213Gly) c.121A>G (p.Ser41Gly) c.563A>G (n.563A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.699A>G c.624A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.664A>G (p.Ser222Gly) n.70A>G n.605A>G c.508A>G (p.Ser170Gly) n.697A>G c.11A>G n.970A>G c.335A>G (n.335A>G) n.1312A>G n.2735A>G c.56A>G n.261A>G c.655A>G (p.Ser219Gly) c.511A>G (p.Ser171Gly) c.265A>G (p.Ser89Gly) | |
13 | g.50948043A>T | CA388259890 | RNASEH2B | c.673A>T (p.Ser225Cys) n.356A>T n.684A>T c.583A>T (p.Ser195Cys) c.412A>T c.556A>T (p.Ser186Cys) c.543A>T c.321A>T c.186A>T c.637A>T (p.Ser213Cys) c.121A>T (p.Ser41Cys) c.563A>T (n.563A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.699A>T c.624A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.664A>T (p.Ser222Cys) n.70A>T n.605A>T c.508A>T (p.Ser170Cys) n.697A>T c.11A>T n.970A>T c.335A>T (n.335A>T) n.1312A>T n.2735A>T c.56A>T n.261A>T c.655A>T (p.Ser219Cys) c.511A>T (p.Ser171Cys) c.265A>T (p.Ser89Cys) | |
13 | g.50948044G>A | CA388259891 | RNASEH2B | c.674G>A (p.Ser225Asn) n.357G>A n.685G>A c.584G>A (p.Ser195Asn) c.413G>A c.557G>A (p.Ser186Asn) c.544G>A c.322G>A c.187G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) c.122G>A (p.Ser41Asn) c.564G>A (n.564G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.700G>A c.625G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.665G>A (p.Ser222Asn) n.71G>A n.606G>A c.509G>A (p.Ser170Asn) n.698G>A c.12G>A n.971G>A c.336G>A (n.336G>A) n.1313G>A n.2736G>A c.57G>A n.262G>A c.656G>A (p.Ser219Asn) c.512G>A (p.Ser171Asn) c.266G>A (p.Ser89Asn) | |
13 | g.50948044G>C | CA388259893 | RNASEH2B | c.674G>C (p.Ser225Thr) n.357G>C n.685G>C c.584G>C (p.Ser195Thr) c.413G>C c.557G>C (p.Ser186Thr) c.544G>C c.322G>C c.187G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) c.122G>C (p.Ser41Thr) c.564G>C (n.564G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.700G>C c.625G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.665G>C (p.Ser222Thr) n.71G>C n.606G>C c.509G>C (p.Ser170Thr) n.698G>C c.12G>C n.971G>C c.336G>C (n.336G>C) n.1313G>C n.2736G>C c.57G>C n.262G>C c.656G>C (p.Ser219Thr) c.512G>C (p.Ser171Thr) c.266G>C (p.Ser89Thr) | |
13 | g.50948044G= | CA2091111645 | RNASEH2B | c.674G= (p.Ser225=) n.357G= n.685G= c.584G= (p.Ser195=) c.413G= c.557G= (p.Ser186=) c.544G= c.322G= c.187G= c.638G= (p.Ser213=) c.122G= (p.Ser41=) c.564G= (n.564G=) c.*532G= (n.*532G=) n.700G= c.625G= c.*541G= (n.*541G=) c.665G= (p.Ser222=) n.71G= n.606G= c.509G= (p.Ser170=) n.698G= c.12G= n.971G= c.336G= (n.336G=) n.1313G= n.2736G= c.57G= n.262G= c.656G= (p.Ser219=) c.512G= (p.Ser171=) c.266G= (p.Ser89=) | |
13 | g.50948044G>T | CA388259892 | RNASEH2B | c.674G>T (p.Ser225Ile) n.357G>T n.685G>T c.584G>T (p.Ser195Ile) c.413G>T c.557G>T (p.Ser186Ile) c.544G>T c.322G>T c.187G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) c.122G>T (p.Ser41Ile) c.564G>T (n.564G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.700G>T c.625G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.665G>T (p.Ser222Ile) n.71G>T n.606G>T c.509G>T (p.Ser170Ile) n.698G>T c.12G>T n.971G>T c.336G>T (n.336G>T) n.1313G>T n.2736G>T c.57G>T n.262G>T c.656G>T (p.Ser219Ile) c.512G>T (p.Ser171Ile) c.266G>T (p.Ser89Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50948045T>A | CA388259894 | RNASEH2B | c.675T>A (p.Ser225Arg) n.358T>A n.686T>A c.585T>A (p.Ser195Arg) c.414T>A c.558T>A (p.Ser186Arg) c.545T>A c.323T>A c.188T>A c.639T>A (p.Ser213Arg) c.123T>A (p.Ser41Arg) c.565T>A (n.565T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.701T>A c.626T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.666T>A (p.Ser222Arg) n.72T>A n.607T>A c.510T>A (p.Ser170Arg) n.699T>A c.13T>A n.972T>A c.337T>A (n.337T>A) n.1314T>A n.2737T>A c.58T>A n.263T>A c.657T>A (p.Ser219Arg) c.513T>A (p.Ser171Arg) c.267T>A (p.Ser89Arg) | |
13 | g.50948045T>C | CA483840965 | RNASEH2B | c.675T>C (p.Ser225=) n.358T>C n.686T>C c.585T>C (p.Ser195=) c.414T>C c.558T>C (p.Ser186=) c.545T>C c.323T>C c.188T>C c.639T>C (p.Ser213=) c.123T>C (p.Ser41=) c.565T>C (n.565T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.701T>C c.626T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.666T>C (p.Ser222=) n.72T>C n.607T>C c.510T>C (p.Ser170=) n.699T>C c.13T>C n.972T>C c.337T>C (n.337T>C) n.1314T>C n.2737T>C c.58T>C n.263T>C c.657T>C (p.Ser219=) c.513T>C (p.Ser171=) c.267T>C (p.Ser89=) | |
13 | g.50948045T>G | CA388259895 | RNASEH2B | c.675T>G (p.Ser225Arg) n.358T>G n.686T>G c.585T>G (p.Ser195Arg) c.414T>G c.558T>G (p.Ser186Arg) c.545T>G c.323T>G c.188T>G c.639T>G (p.Ser213Arg) c.123T>G (p.Ser41Arg) c.565T>G (n.565T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.701T>G c.626T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.666T>G (p.Ser222Arg) n.72T>G n.607T>G c.510T>G (p.Ser170Arg) n.699T>G c.13T>G n.972T>G c.337T>G (n.337T>G) n.1314T>G n.2737T>G c.58T>G n.263T>G c.657T>G (p.Ser219Arg) c.513T>G (p.Ser171Arg) c.267T>G (p.Ser89Arg) | |
13 | g.50948046G>A | CA388259896 | RNASEH2B | c.676G>A (p.Asp226Asn) n.359G>A n.687G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.415G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) c.546G>A c.324G>A c.189G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) c.566G>A (n.566G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.702G>A c.627G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.73G>A n.608G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) n.700G>A c.14G>A n.973G>A c.338G>A (n.338G>A) n.1315G>A n.2738G>A c.59G>A n.264G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) | |
13 | g.50948046G>C | CA388259897 | RNASEH2B | c.676G>C (p.Asp226His) n.359G>C n.687G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.415G>C c.559G>C (p.Asp187His) c.546G>C c.324G>C c.189G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.124G>C (p.Asp42His) c.566G>C (n.566G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.702G>C c.627G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.667G>C (p.Asp223His) n.73G>C n.608G>C c.511G>C (p.Asp171His) n.700G>C c.14G>C n.973G>C c.338G>C (n.338G>C) n.1315G>C n.2738G>C c.59G>C n.264G>C c.658G>C (p.Asp220His) c.514G>C (p.Asp172His) c.268G>C (p.Asp90His) | |
13 | g.50948046G>T | CA388259898 | RNASEH2B | c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.359G>T n.687G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.415G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.546G>T c.324G>T c.189G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.566G>T (n.566G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.702G>T c.627G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.73G>T n.608G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.700G>T c.14G>T n.973G>T c.338G>T (n.338G>T) n.1315G>T n.2738G>T c.59G>T n.264G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) | |
13 | g.50948047A= | CA2091111651 | RNASEH2B | c.677A= (p.Asp226=) n.360A= n.688A= c.587A= (p.Asp196=) c.416A= c.560A= (p.Asp187=) c.547A= c.325A= c.190A= c.641A= (p.Asp214=) c.125A= (p.Asp42=) c.567A= (n.567A=) c.*535A= (n.*535A=) n.703A= c.628A= c.*544A= (n.*544A=) c.668A= (p.Asp223=) n.74A= n.609A= c.512A= (p.Asp171=) n.701A= c.15A= n.974A= c.339A= (n.339A=) n.1316A= n.2739A= c.60A= n.265A= c.659A= (p.Asp220=) c.515A= (p.Asp172=) c.269A= (p.Asp90=) | |
13 | g.50948047A>C | CA388259899 | RNASEH2B | c.677A>C (p.Asp226Ala) n.360A>C n.688A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.416A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) c.547A>C c.325A>C c.190A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) c.567A>C (n.567A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.703A>C c.628A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.74A>C n.609A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) n.701A>C c.15A>C n.974A>C c.339A>C (n.339A>C) n.1316A>C n.2739A>C c.60A>C n.265A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) | |
13 | g.50948047A>G | CA6985659 | RNASEH2B | c.677A>G (p.Asp226Gly) n.360A>G n.688A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.416A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) c.547A>G c.325A>G c.190A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) c.567A>G (n.567A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.703A>G c.628A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.74A>G n.609A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) n.701A>G c.15A>G n.974A>G c.339A>G (n.339A>G) n.1316A>G n.2739A>G c.60A>G n.265A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) | dbSNP ExAC |
13 | g.50948047A>T | CA388259900 | RNASEH2B | c.677A>T (p.Asp226Val) n.360A>T n.688A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.416A>T c.560A>T (p.Asp187Val) c.547A>T c.325A>T c.190A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.125A>T (p.Asp42Val) c.567A>T (n.567A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.703A>T c.628A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.668A>T (p.Asp223Val) n.74A>T n.609A>T c.512A>T (p.Asp171Val) n.701A>T c.15A>T n.974A>T c.339A>T (n.339A>T) n.1316A>T n.2739A>T c.60A>T n.265A>T c.659A>T (p.Asp220Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.269A>T (p.Asp90Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948048T>A | CA388259901 | RNASEH2B | c.678T>A (p.Asp226Glu) n.361T>A n.689T>A c.588T>A (p.Asp196Glu) c.417T>A c.561T>A (p.Asp187Glu) c.548T>A c.326T>A c.191T>A c.642T>A (p.Asp214Glu) c.126T>A (p.Asp42Glu) c.568T>A (n.568T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.704T>A c.629T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.669T>A (p.Asp223Glu) n.75T>A n.610T>A c.513T>A (p.Asp171Glu) n.702T>A c.16T>A n.975T>A c.340T>A (n.340T>A) n.1317T>A n.2740T>A c.61T>A n.266T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) | |
13 | g.50948048T>C | CA483840966 | RNASEH2B | c.678T>C (p.Asp226=) n.361T>C n.689T>C c.588T>C (p.Asp196=) c.417T>C c.561T>C (p.Asp187=) c.548T>C c.326T>C c.191T>C c.642T>C (p.Asp214=) c.126T>C (p.Asp42=) c.568T>C (n.568T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.704T>C c.629T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.669T>C (p.Asp223=) n.75T>C n.610T>C c.513T>C (p.Asp171=) n.702T>C c.16T>C n.975T>C c.340T>C (n.340T>C) n.1317T>C n.2740T>C c.61T>C n.266T>C c.660T>C (p.Asp220=) c.516T>C (p.Asp172=) c.270T>C (p.Asp90=) | |
13 | g.50948048T>G | CA388259902 | RNASEH2B | c.678T>G (p.Asp226Glu) n.361T>G n.689T>G c.588T>G (p.Asp196Glu) c.417T>G c.561T>G (p.Asp187Glu) c.548T>G c.326T>G c.191T>G c.642T>G (p.Asp214Glu) c.126T>G (p.Asp42Glu) c.568T>G (n.568T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.704T>G c.629T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.669T>G (p.Asp223Glu) n.75T>G n.610T>G c.513T>G (p.Asp171Glu) n.702T>G c.16T>G n.975T>G c.340T>G (n.340T>G) n.1317T>G n.2740T>G c.61T>G n.266T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) | |
13 | g.50948049G>A | CA6985660 | RNASEH2B | c.679G>A (p.Asp227Asn) n.362G>A n.690G>A c.589G>A (p.Asp197Asn) c.418G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.549G>A c.327G>A c.192G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.569G>A (n.569G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.705G>A c.630G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.670G>A (p.Asp224Asn) n.76G>A n.611G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) n.703G>A c.17G>A n.976G>A c.341G>A (n.341G>A) n.1318G>A n.2741G>A c.62G>A n.267G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948049G>C | CA388259903 | RNASEH2B | c.679G>C (p.Asp227His) n.362G>C n.690G>C c.589G>C (p.Asp197His) c.418G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.549G>C c.327G>C c.192G>C c.643G>C (p.Asp215His) c.127G>C (p.Asp43His) c.569G>C (n.569G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.705G>C c.630G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.670G>C (p.Asp224His) n.76G>C n.611G>C c.514G>C (p.Asp172His) n.703G>C c.17G>C n.976G>C c.341G>C (n.341G>C) n.1318G>C n.2741G>C c.62G>C n.267G>C c.661G>C (p.Asp221His) c.517G>C (p.Asp173His) c.271G>C (p.Asp91His) | |
13 | g.50948049G= | CA2091111654 | RNASEH2B | c.679G= (p.Asp227=) n.362G= n.690G= c.589G= (p.Asp197=) c.418G= c.562G= (p.Asp188=) c.549G= c.327G= c.192G= c.643G= (p.Asp215=) c.127G= (p.Asp43=) c.569G= (n.569G=) c.*537G= (n.*537G=) n.705G= c.630G= c.*546G= (n.*546G=) c.670G= (p.Asp224=) n.76G= n.611G= c.514G= (p.Asp172=) n.703G= c.17G= n.976G= c.341G= (n.341G=) n.1318G= n.2741G= c.62G= n.267G= c.661G= (p.Asp221=) c.517G= (p.Asp173=) c.271G= (p.Asp91=) | |
13 | g.50948049G>T | CA388259904 | RNASEH2B | c.679G>T (p.Asp227Tyr) n.362G>T n.690G>T c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.418G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.549G>T c.327G>T c.192G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.569G>T (n.569G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.705G>T c.630G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.670G>T (p.Asp224Tyr) n.76G>T n.611G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.703G>T c.17G>T n.976G>T c.341G>T (n.341G>T) n.1318G>T n.2741G>T c.62G>T n.267G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948050A>C | CA388259907 | RNASEH2B | c.680A>C (p.Asp227Ala) n.363A>C n.691A>C c.590A>C (p.Asp197Ala) c.419A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.550A>C c.328A>C c.193A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.570A>C (n.570A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) n.706A>C c.631A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.671A>C (p.Asp224Ala) n.77A>C n.612A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) n.704A>C c.18A>C n.977A>C c.342A>C (n.342A>C) n.1319A>C n.2742A>C c.63A>C n.268A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) | |
13 | g.50948050A>G | CA388259906 | RNASEH2B | c.680A>G (p.Asp227Gly) n.363A>G n.691A>G c.590A>G (p.Asp197Gly) c.419A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.550A>G c.328A>G c.193A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.570A>G (n.570A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.706A>G c.631A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.671A>G (p.Asp224Gly) n.77A>G n.612A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) n.704A>G c.18A>G n.977A>G c.342A>G (n.342A>G) n.1319A>G n.2742A>G c.63A>G n.268A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) | |
13 | g.50948050A>T | CA388259905 | RNASEH2B | c.680A>T (p.Asp227Val) n.363A>T n.691A>T c.590A>T (p.Asp197Val) c.419A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.550A>T c.328A>T c.193A>T c.644A>T (p.Asp215Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.570A>T (n.570A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) n.706A>T c.631A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.671A>T (p.Asp224Val) n.77A>T n.612A>T c.515A>T (p.Asp172Val) n.704A>T c.18A>T n.977A>T c.342A>T (n.342A>T) n.1319A>T n.2742A>T c.63A>T n.268A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.518A>T (p.Asp173Val) c.272A>T (p.Asp91Val) | |
13 | g.50948051C>A | CA388259908 | RNASEH2B | c.681C>A (p.Asp227Glu) n.364C>A n.692C>A c.591C>A (p.Asp197Glu) c.420C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) c.551C>A c.329C>A c.194C>A c.645C>A (p.Asp215Glu) c.129C>A (p.Asp43Glu) c.571C>A (n.571C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.707C>A c.632C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.672C>A (p.Asp224Glu) n.78C>A n.613C>A c.516C>A (p.Asp172Glu) n.705C>A c.19C>A n.978C>A c.343C>A (n.343C>A) n.1320C>A n.2743C>A c.64C>A n.269C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.519C>A (p.Asp173Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) | |
13 | g.50948051C>G | CA388259909 | RNASEH2B | c.681C>G (p.Asp227Glu) n.364C>G n.692C>G c.591C>G (p.Asp197Glu) c.420C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) c.551C>G c.329C>G c.194C>G c.645C>G (p.Asp215Glu) c.129C>G (p.Asp43Glu) c.571C>G (n.571C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.707C>G c.632C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.672C>G (p.Asp224Glu) n.78C>G n.613C>G c.516C>G (p.Asp172Glu) n.705C>G c.19C>G n.978C>G c.343C>G (n.343C>G) n.1320C>G n.2743C>G c.64C>G n.269C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) c.519C>G (p.Asp173Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.50948051C>T | CA483840967 | RNASEH2B | c.681C>T (p.Asp227=) n.364C>T n.692C>T c.591C>T (p.Asp197=) c.420C>T c.564C>T (p.Asp188=) c.551C>T c.329C>T c.194C>T c.645C>T (p.Asp215=) c.129C>T (p.Asp43=) c.571C>T (n.571C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.707C>T c.632C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.672C>T (p.Asp224=) n.78C>T n.613C>T c.516C>T (p.Asp172=) n.705C>T c.19C>T n.978C>T c.343C>T (n.343C>T) n.1320C>T n.2743C>T c.64C>T n.269C>T c.663C>T (p.Asp221=) c.519C>T (p.Asp173=) c.273C>T (p.Asp91=) | |
13 | g.50948052T>A | CA388259910 | RNASEH2B | c.682T>A (p.Leu228Ile) n.365T>A n.693T>A c.592T>A (p.Leu198Ile) c.421T>A c.565T>A (p.Leu189Ile) c.552T>A c.330T>A c.195T>A c.646T>A (p.Leu216Ile) c.130T>A (p.Leu44Ile) c.572T>A (n.572T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.708T>A c.633T>A c.*549T>A (n.*549T>A) c.673T>A (p.Leu225Ile) n.79T>A n.614T>A c.517T>A (p.Leu173Ile) n.706T>A c.20T>A n.979T>A c.344T>A (n.344T>A) n.1321T>A n.2744T>A c.65T>A n.270T>A c.664T>A (p.Leu222Ile) c.520T>A (p.Leu174Ile) c.274T>A (p.Leu92Ile) | |
13 | g.50948052T>C | CA483840968 | RNASEH2B | c.682T>C (p.Leu228=) n.365T>C n.693T>C c.592T>C (p.Leu198=) c.421T>C c.565T>C (p.Leu189=) c.552T>C c.330T>C c.195T>C c.646T>C (p.Leu216=) c.130T>C (p.Leu44=) c.572T>C (n.572T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.708T>C c.633T>C c.*549T>C (n.*549T>C) c.673T>C (p.Leu225=) n.79T>C n.614T>C c.517T>C (p.Leu173=) n.706T>C c.20T>C n.979T>C c.344T>C (n.344T>C) n.1321T>C n.2744T>C c.65T>C n.270T>C c.664T>C (p.Leu222=) c.520T>C (p.Leu174=) c.274T>C (p.Leu92=) | |
13 | g.50948052T>G | CA388259911 | RNASEH2B | c.682T>G (p.Leu228Val) n.365T>G n.693T>G c.592T>G (p.Leu198Val) c.421T>G c.565T>G (p.Leu189Val) c.552T>G c.330T>G c.195T>G c.646T>G (p.Leu216Val) c.130T>G (p.Leu44Val) c.572T>G (n.572T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.708T>G c.633T>G c.*549T>G (n.*549T>G) c.673T>G (p.Leu225Val) n.79T>G n.614T>G c.517T>G (p.Leu173Val) n.706T>G c.20T>G n.979T>G c.344T>G (n.344T>G) n.1321T>G n.2744T>G c.65T>G n.270T>G c.664T>G (p.Leu222Val) c.520T>G (p.Leu174Val) c.274T>G (p.Leu92Val) | |
13 | g.50948053T>A | CA6985661 | RNASEH2B | c.683T>A (p.Leu228Ter) n.366T>A n.694T>A c.593T>A (p.Leu198Ter) c.422T>A c.566T>A (p.Leu189Ter) c.553T>A c.331T>A c.196T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.573T>A (n.573T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.709T>A c.634T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.674T>A (p.Leu225Ter) n.80T>A n.615T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) n.707T>A c.21T>A n.980T>A c.345T>A (n.345T>A) n.1322T>A n.2745T>A c.66T>A n.271T>A c.665T>A (p.Leu222Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter) c.275T>A (p.Leu92Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948053T>C | CA388259912 | RNASEH2B | c.683T>C (p.Leu228Ser) n.366T>C n.694T>C c.593T>C (p.Leu198Ser) c.422T>C c.566T>C (p.Leu189Ser) c.553T>C c.331T>C c.196T>C c.647T>C (p.Leu216Ser) c.131T>C (p.Leu44Ser) c.573T>C (n.573T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.709T>C c.634T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.674T>C (p.Leu225Ser) n.80T>C n.615T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) n.707T>C c.21T>C n.980T>C c.345T>C (n.345T>C) n.1322T>C n.2745T>C c.66T>C n.271T>C c.665T>C (p.Leu222Ser) c.521T>C (p.Leu174Ser) c.275T>C (p.Leu92Ser) | COSMIC |
13 | g.50948053T>G | CA388259913 | RNASEH2B | c.683T>G (p.Leu228Ter) n.366T>G n.694T>G c.593T>G (p.Leu198Ter) c.422T>G c.566T>G (p.Leu189Ter) c.553T>G c.331T>G c.196T>G c.647T>G (p.Leu216Ter) c.131T>G (p.Leu44Ter) c.573T>G (n.573T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.709T>G c.634T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.674T>G (p.Leu225Ter) n.80T>G n.615T>G c.518T>G (p.Leu173Ter) n.707T>G c.21T>G n.980T>G c.345T>G (n.345T>G) n.1322T>G n.2745T>G c.66T>G n.271T>G c.665T>G (p.Leu222Ter) c.521T>G (p.Leu174Ter) c.275T>G (p.Leu92Ter) | |
13 | g.50948053T= | CA2091111657 | RNASEH2B | c.683T= (p.Leu228=) n.366T= n.694T= c.593T= (p.Leu198=) c.422T= c.566T= (p.Leu189=) c.553T= c.331T= c.196T= c.647T= (p.Leu216=) c.131T= (p.Leu44=) c.573T= (n.573T=) c.*541T= (n.*541T=) n.709T= c.634T= c.*550T= (n.*550T=) c.674T= (p.Leu225=) n.80T= n.615T= c.518T= (p.Leu173=) n.707T= c.21T= n.980T= c.345T= (n.345T=) n.1322T= n.2745T= c.66T= n.271T= c.665T= (p.Leu222=) c.521T= (p.Leu174=) c.275T= (p.Leu92=) | |
13 | g.50948054A>C | CA388259914 | RNASEH2B | c.684A>C (p.Leu228Phe) n.367A>C n.695A>C c.594A>C (p.Leu198Phe) c.423A>C c.567A>C (p.Leu189Phe) c.554A>C c.332A>C c.197A>C c.648A>C (p.Leu216Phe) c.132A>C (p.Leu44Phe) c.574A>C (n.574A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) n.710A>C c.635A>C c.*551A>C (n.*551A>C) c.675A>C (p.Leu225Phe) n.81A>C n.616A>C c.519A>C (p.Leu173Phe) n.708A>C c.22A>C n.981A>C c.346A>C (n.346A>C) n.1323A>C n.2746A>C c.67A>C n.272A>C c.666A>C (p.Leu222Phe) c.522A>C (p.Leu174Phe) c.276A>C (p.Leu92Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.50948054A>G | CA483840969 | RNASEH2B | c.684A>G (p.Leu228=) n.367A>G n.695A>G c.594A>G (p.Leu198=) c.423A>G c.567A>G (p.Leu189=) c.554A>G c.332A>G c.197A>G c.648A>G (p.Leu216=) c.132A>G (p.Leu44=) c.574A>G (n.574A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.710A>G c.635A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.675A>G (p.Leu225=) n.81A>G n.616A>G c.519A>G (p.Leu173=) n.708A>G c.22A>G n.981A>G c.346A>G (n.346A>G) n.1323A>G n.2746A>G c.67A>G n.272A>G c.666A>G (p.Leu222=) c.522A>G (p.Leu174=) c.276A>G (p.Leu92=) | |
13 | g.50948054A>T | CA388259915 | RNASEH2B | c.684A>T (p.Leu228Phe) n.367A>T n.695A>T c.594A>T (p.Leu198Phe) c.423A>T c.567A>T (p.Leu189Phe) c.554A>T c.332A>T c.197A>T c.648A>T (p.Leu216Phe) c.132A>T (p.Leu44Phe) c.574A>T (n.574A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) n.710A>T c.635A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.675A>T (p.Leu225Phe) n.81A>T n.616A>T c.519A>T (p.Leu173Phe) n.708A>T c.22A>T n.981A>T c.346A>T (n.346A>T) n.1323A>T n.2746A>T c.67A>T n.272A>T c.666A>T (p.Leu222Phe) c.522A>T (p.Leu174Phe) c.276A>T (p.Leu92Phe) | |
13 | g.50948054dup | CA6985662 | RNASEH2B | c.684dup (p.Ser229IlefsTer2) n.367dup n.695dup c.594dup (p.Ser199IlefsTer2) c.423dup c.567dup (p.Ser190IlefsTer2) c.554dup c.332dup c.197dup c.648dup (p.Ser217IlefsTer2) c.132dup (p.Ser45IlefsTer2) c.574dup (n.574dup) c.*542dup (n.*542dup) n.710dup c.635dup c.*551dup (n.*551dup) c.675dup (p.Ser226IlefsTer2) n.81dup n.616dup c.519dup (p.Ser174IlefsTer2) n.708dup c.22dup n.981dup c.346dup (n.346dup) n.1323dup n.2746dup c.67dup n.272dup c.666dup (p.Ser223IlefsTer2) c.522dup (p.Ser175IlefsTer2) c.276dup (p.Ser93IlefsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948055T>A | CA388259916 | RNASEH2B | c.685T>A (p.Ser229Thr) n.368T>A n.696T>A c.595T>A (p.Ser199Thr) c.424T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) c.555T>A c.333T>A c.198T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) c.133T>A (p.Ser45Thr) c.575T>A (n.575T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) n.711T>A c.636T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.676T>A (p.Ser226Thr) n.82T>A n.617T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) n.709T>A c.23T>A n.982T>A c.347T>A (n.347T>A) n.1324T>A n.2747T>A c.68T>A n.273T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.277T>A (p.Ser93Thr) | |
13 | g.50948055T>C | CA6985663 | RNASEH2B | c.685T>C (p.Ser229Pro) n.368T>C n.696T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) c.424T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) c.555T>C c.333T>C c.198T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) c.133T>C (p.Ser45Pro) c.575T>C (n.575T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) n.711T>C c.636T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.676T>C (p.Ser226Pro) n.82T>C n.617T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) n.709T>C c.23T>C n.982T>C c.347T>C (n.347T>C) n.1324T>C n.2747T>C c.68T>C n.273T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.277T>C (p.Ser93Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948055T>G | CA388259917 | RNASEH2B | c.685T>G (p.Ser229Ala) n.368T>G n.696T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) c.424T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) c.555T>G c.333T>G c.198T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) c.133T>G (p.Ser45Ala) c.575T>G (n.575T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) n.711T>G c.636T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.676T>G (p.Ser226Ala) n.82T>G n.617T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) n.709T>G c.23T>G n.982T>G c.347T>G (n.347T>G) n.1324T>G n.2747T>G c.68T>G n.273T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.277T>G (p.Ser93Ala) | |
13 | g.50948055T= | CA2091111662 | RNASEH2B | c.685T= (p.Ser229=) n.368T= n.696T= c.595T= (p.Ser199=) c.424T= c.568T= (p.Ser190=) c.555T= c.333T= c.198T= c.649T= (p.Ser217=) c.133T= (p.Ser45=) c.575T= (n.575T=) c.*543T= (n.*543T=) n.711T= c.636T= c.*552T= (n.*552T=) c.676T= (p.Ser226=) n.82T= n.617T= c.520T= (p.Ser174=) n.709T= c.23T= n.982T= c.347T= (n.347T=) n.1324T= n.2747T= c.68T= n.273T= c.667T= (p.Ser223=) c.523T= (p.Ser175=) c.277T= (p.Ser93=) | |
13 | g.50948056C>A | CA388259919 | RNASEH2B | c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.369C>A n.697C>A c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.425C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.556C>A c.334C>A c.199C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.576C>A (n.576C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.712C>A c.637C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.83C>A n.618C>A c.521C>A (p.Ser174Tyr) n.710C>A c.24C>A n.983C>A c.348C>A (n.348C>A) n.1325C>A n.2748C>A c.69C>A n.274C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.278C>A (p.Ser93Tyr) | |
13 | g.50948056C>G | CA388259920 | RNASEH2B | c.686C>G (p.Ser229Cys) n.369C>G n.697C>G c.596C>G (p.Ser199Cys) c.425C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) c.556C>G c.334C>G c.199C>G c.650C>G (p.Ser217Cys) c.134C>G (p.Ser45Cys) c.576C>G (n.576C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.712C>G c.637C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.677C>G (p.Ser226Cys) n.83C>G n.618C>G c.521C>G (p.Ser174Cys) n.710C>G c.24C>G n.983C>G c.348C>G (n.348C>G) n.1325C>G n.2748C>G c.69C>G n.274C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) c.524C>G (p.Ser175Cys) c.278C>G (p.Ser93Cys) | |
13 | g.50948056C>T | CA388259918 | RNASEH2B | c.686C>T (p.Ser229Phe) n.369C>T n.697C>T c.596C>T (p.Ser199Phe) c.425C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) c.556C>T c.334C>T c.199C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) c.134C>T (p.Ser45Phe) c.576C>T (n.576C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.712C>T c.637C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.677C>T (p.Ser226Phe) n.83C>T n.618C>T c.521C>T (p.Ser174Phe) n.710C>T c.24C>T n.983C>T c.348C>T (n.348C>T) n.1325C>T n.2748C>T c.69C>T n.274C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) c.524C>T (p.Ser175Phe) c.278C>T (p.Ser93Phe) | |
13 | g.50948057T>A | CA483840970 | RNASEH2B | c.687T>A (p.Ser229=) n.370T>A n.698T>A c.597T>A (p.Ser199=) c.426T>A c.570T>A (p.Ser190=) c.557T>A c.335T>A c.200T>A c.651T>A (p.Ser217=) c.135T>A (p.Ser45=) c.577T>A (n.577T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.713T>A c.638T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.678T>A (p.Ser226=) n.84T>A n.619T>A c.522T>A (p.Ser174=) n.711T>A c.25T>A n.984T>A c.349T>A (n.349T>A) n.1326T>A n.2749T>A c.70T>A n.275T>A c.669T>A (p.Ser223=) c.525T>A (p.Ser175=) c.279T>A (p.Ser93=) | |
13 | g.50948057T>C | CA483840971 | RNASEH2B | c.687T>C (p.Ser229=) n.370T>C n.698T>C c.597T>C (p.Ser199=) c.426T>C c.570T>C (p.Ser190=) c.557T>C c.335T>C c.200T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.135T>C (p.Ser45=) c.577T>C (n.577T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.713T>C c.638T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.678T>C (p.Ser226=) n.84T>C n.619T>C c.522T>C (p.Ser174=) n.711T>C c.25T>C n.984T>C c.349T>C (n.349T>C) n.1326T>C n.2749T>C c.70T>C n.275T>C c.669T>C (p.Ser223=) c.525T>C (p.Ser175=) c.279T>C (p.Ser93=) | |
13 | g.50948057T>G | CA483840972 | RNASEH2B | c.687T>G (p.Ser229=) n.370T>G n.698T>G c.597T>G (p.Ser199=) c.426T>G c.570T>G (p.Ser190=) c.557T>G c.335T>G c.200T>G c.651T>G (p.Ser217=) c.135T>G (p.Ser45=) c.577T>G (n.577T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.713T>G c.638T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.678T>G (p.Ser226=) n.84T>G n.619T>G c.522T>G (p.Ser174=) n.711T>G c.25T>G n.984T>G c.349T>G (n.349T>G) n.1326T>G n.2749T>G c.70T>G n.275T>G c.669T>G (p.Ser223=) c.525T>G (p.Ser175=) c.279T>G (p.Ser93=) | |
13 | g.50948058A>C | CA388259921 | RNASEH2B | c.688A>C (p.Lys230Gln) n.371A>C n.699A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) c.427A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.558A>C c.336A>C c.201A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) c.136A>C (p.Lys46Gln) c.578A>C (n.578A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.714A>C c.639A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.679A>C (p.Lys227Gln) n.85A>C n.620A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) n.712A>C c.26A>C n.985A>C c.350A>C (n.350A>C) n.1327A>C n.2750A>C c.71A>C n.276A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) | |
13 | g.50948058A>G | CA388259922 | RNASEH2B | c.688A>G (p.Lys230Glu) n.371A>G n.699A>G c.598A>G (p.Lys200Glu) c.427A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.558A>G c.336A>G c.201A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) c.136A>G (p.Lys46Glu) c.578A>G (n.578A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.714A>G c.639A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.679A>G (p.Lys227Glu) n.85A>G n.620A>G c.523A>G (p.Lys175Glu) n.712A>G c.26A>G n.985A>G c.350A>G (n.350A>G) n.1327A>G n.2750A>G c.71A>G n.276A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) | |
13 | g.50948058A>T | CA388259923 | RNASEH2B | c.688A>T (p.Lys230Ter) n.371A>T n.699A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) c.427A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.558A>T c.336A>T c.201A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) c.136A>T (p.Lys46Ter) c.578A>T (n.578A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.714A>T c.639A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.679A>T (p.Lys227Ter) n.85A>T n.620A>T c.523A>T (p.Lys175Ter) n.712A>T c.26A>T n.985A>T c.350A>T (n.350A>T) n.1327A>T n.2750A>T c.71A>T n.276A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) | |
13 | g.50948059A>C | CA388259924 | RNASEH2B | c.689A>C (p.Lys230Thr) n.372A>C n.700A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) c.428A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.559A>C c.337A>C c.202A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) c.137A>C (p.Lys46Thr) c.579A>C (n.579A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.715A>C c.640A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.680A>C (p.Lys227Thr) n.86A>C n.621A>C c.524A>C (p.Lys175Thr) n.713A>C c.27A>C n.986A>C c.351A>C (n.351A>C) n.1328A>C n.2751A>C c.72A>C n.277A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
13 | g.50948059A>G | CA388259925 | RNASEH2B | c.689A>G (p.Lys230Arg) n.372A>G n.700A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) c.428A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.559A>G c.337A>G c.202A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) c.137A>G (p.Lys46Arg) c.579A>G (n.579A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.715A>G c.640A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.680A>G (p.Lys227Arg) n.86A>G n.621A>G c.524A>G (p.Lys175Arg) n.713A>G c.27A>G n.986A>G c.351A>G (n.351A>G) n.1328A>G n.2751A>G c.72A>G n.277A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) | |
13 | g.50948059A>T | CA388259926 | RNASEH2B | c.689A>T (p.Lys230Ile) n.372A>T n.700A>T c.599A>T (p.Lys200Ile) c.428A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) c.559A>T c.337A>T c.202A>T c.653A>T (p.Lys218Ile) c.137A>T (p.Lys46Ile) c.579A>T (n.579A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.715A>T c.640A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.680A>T (p.Lys227Ile) n.86A>T n.621A>T c.524A>T (p.Lys175Ile) n.713A>T c.27A>T n.986A>T c.351A>T (n.351A>T) n.1328A>T n.2751A>T c.72A>T n.277A>T c.671A>T (p.Lys224Ile) c.527A>T (p.Lys176Ile) c.281A>T (p.Lys94Ile) | |
13 | g.50948060A>C | CA388259927 | RNASEH2B | c.690A>C (p.Lys230Asn) n.373A>C n.701A>C c.600A>C (p.Lys200Asn) c.429A>C c.573A>C (p.Lys191Asn) c.560A>C c.338A>C c.203A>C c.654A>C (p.Lys218Asn) c.138A>C (p.Lys46Asn) c.580A>C (n.580A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.716A>C c.641A>C c.*557A>C (n.*557A>C) c.681A>C (p.Lys227Asn) n.87A>C n.622A>C c.525A>C (p.Lys175Asn) n.714A>C c.28A>C n.987A>C c.352A>C (n.352A>C) n.1329A>C n.2752A>C c.73A>C n.278A>C c.672A>C (p.Lys224Asn) c.528A>C (p.Lys176Asn) c.282A>C (p.Lys94Asn) | |
13 | g.50948060A>G | CA483840973 | RNASEH2B | c.690A>G (p.Lys230=) n.373A>G n.701A>G c.600A>G (p.Lys200=) c.429A>G c.573A>G (p.Lys191=) c.560A>G c.338A>G c.203A>G c.654A>G (p.Lys218=) c.138A>G (p.Lys46=) c.580A>G (n.580A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.716A>G c.641A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.681A>G (p.Lys227=) n.87A>G n.622A>G c.525A>G (p.Lys175=) n.714A>G c.28A>G n.987A>G c.352A>G (n.352A>G) n.1329A>G n.2752A>G c.73A>G n.278A>G c.672A>G (p.Lys224=) c.528A>G (p.Lys176=) c.282A>G (p.Lys94=) | |
13 | g.50948060A>T | CA388259928 | RNASEH2B | c.690A>T (p.Lys230Asn) n.373A>T n.701A>T c.600A>T (p.Lys200Asn) c.429A>T c.573A>T (p.Lys191Asn) c.560A>T c.338A>T c.203A>T c.654A>T (p.Lys218Asn) c.138A>T (p.Lys46Asn) c.580A>T (n.580A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.716A>T c.641A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.681A>T (p.Lys227Asn) n.87A>T n.622A>T c.525A>T (p.Lys175Asn) n.714A>T c.28A>T n.987A>T c.352A>T (n.352A>T) n.1329A>T n.2752A>T c.73A>T n.278A>T c.672A>T (p.Lys224Asn) c.528A>T (p.Lys176Asn) c.282A>T (p.Lys94Asn) | |
13 | g.50948061T>A | CA388259929 | RNASEH2B | c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.374T>A n.702T>A c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.430T>A c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.561T>A c.339T>A c.204T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.581T>A (n.581T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.717T>A c.642T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.682T>A (p.Tyr228Asn) n.88T>A n.623T>A c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.715T>A c.29T>A n.988T>A c.353T>A (n.353T>A) n.1330T>A n.2753T>A c.74T>A n.279T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) | |
13 | g.50948061T>C | CA388259930 | RNASEH2B | c.691T>C (p.Tyr231His) n.374T>C n.702T>C c.601T>C (p.Tyr201His) c.430T>C c.574T>C (p.Tyr192His) c.561T>C c.339T>C c.204T>C c.655T>C (p.Tyr219His) c.139T>C (p.Tyr47His) c.581T>C (n.581T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.717T>C c.642T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.682T>C (p.Tyr228His) n.88T>C n.623T>C c.526T>C (p.Tyr176His) n.715T>C c.29T>C n.988T>C c.353T>C (n.353T>C) n.1330T>C n.2753T>C c.74T>C n.279T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.283T>C (p.Tyr95His) | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.50948061T= | CA2091111664 | RNASEH2B | c.691T= (p.Tyr231=) n.374T= n.702T= c.601T= (p.Tyr201=) c.430T= c.574T= (p.Tyr192=) c.561T= c.339T= c.204T= c.655T= (p.Tyr219=) c.139T= (p.Tyr47=) c.581T= (n.581T=) c.*549T= (n.*549T=) n.717T= c.642T= c.*558T= (n.*558T=) c.682T= (p.Tyr228=) n.88T= n.623T= c.526T= (p.Tyr176=) n.715T= c.29T= n.988T= c.353T= (n.353T=) n.1330T= n.2753T= c.74T= n.279T= c.673T= (p.Tyr225=) c.529T= (p.Tyr177=) c.283T= (p.Tyr95=) | |
13 | g.50948062A>C | CA388259934 | RNASEH2B | c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.375A>C n.703A>C c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.431A>C c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.562A>C c.340A>C c.205A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.582A>C (n.582A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.718A>C c.643A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.683A>C (p.Tyr228Ser) n.89A>C n.624A>C c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.716A>C c.30A>C n.989A>C c.354A>C (n.354A>C) n.1331A>C n.2754A>C c.75A>C n.280A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.284A>C (p.Tyr95Ser) | |
13 | g.50948062A>G | CA388259933 | RNASEH2B | c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.375A>G n.703A>G c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.431A>G c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.562A>G c.340A>G c.205A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.582A>G (n.582A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.718A>G c.643A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.683A>G (p.Tyr228Cys) n.89A>G n.624A>G c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.716A>G c.30A>G n.989A>G c.354A>G (n.354A>G) n.1331A>G n.2754A>G c.75A>G n.280A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) | COSMIC |
13 | g.50948062A>T | CA388259932 | RNASEH2B | c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.375A>T n.703A>T c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.431A>T c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.562A>T c.340A>T c.205A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.582A>T (n.582A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.718A>T c.643A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.683A>T (p.Tyr228Phe) n.89A>T n.624A>T c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.716A>T c.30A>T n.989A>T c.354A>T (n.354A>T) n.1331A>T n.2754A>T c.75A>T n.280A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) | |
13 | g.50948063C>A | CA388259935 | RNASEH2B | c.693C>A (p.Tyr231Ter) n.376C>A n.704C>A c.603C>A (p.Tyr201Ter) c.432C>A c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.563C>A c.341C>A c.206C>A c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.141C>A (p.Tyr47Ter) c.583C>A (n.583C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.719C>A c.644C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.684C>A (p.Tyr228Ter) n.90C>A n.625C>A c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.717C>A c.31C>A n.990C>A c.355C>A (n.355C>A) n.1332C>A n.2755C>A c.76C>A n.281C>A c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.285C>A (p.Tyr95Ter) | |
13 | g.50948063C>G | CA388259936 | RNASEH2B | c.693C>G (p.Tyr231Ter) n.376C>G n.704C>G c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.432C>G c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.563C>G c.341C>G c.206C>G c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.141C>G (p.Tyr47Ter) c.583C>G (n.583C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) n.719C>G c.644C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.684C>G (p.Tyr228Ter) n.90C>G n.625C>G c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.717C>G c.31C>G n.990C>G c.355C>G (n.355C>G) n.1332C>G n.2755C>G c.76C>G n.281C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.285C>G (p.Tyr95Ter) | |
13 | g.50948063C>T | CA483840974 | RNASEH2B | c.693C>T (p.Tyr231=) n.376C>T n.704C>T c.603C>T (p.Tyr201=) c.432C>T c.576C>T (p.Tyr192=) c.563C>T c.341C>T c.206C>T c.657C>T (p.Tyr219=) c.141C>T (p.Tyr47=) c.583C>T (n.583C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.719C>T c.644C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.684C>T (p.Tyr228=) n.90C>T n.625C>T c.528C>T (p.Tyr176=) n.717C>T c.31C>T n.990C>T c.355C>T (n.355C>T) n.1332C>T n.2755C>T c.76C>T n.281C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.531C>T (p.Tyr177=) c.285C>T (p.Tyr95=) | |
13 | g.50948064T>A | CA388259937 | RNASEH2B | c.694T>A (p.Leu232Ile) n.377T>A n.1T>A n.705T>A c.604T>A (p.Leu202Ile) c.433T>A c.577T>A (p.Leu193Ile) c.564T>A c.342T>A c.207T>A c.658T>A (p.Leu220Ile) c.142T>A (p.Leu48Ile) c.584T>A (n.584T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.720T>A c.645T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.685T>A (p.Leu229Ile) n.91T>A n.626T>A c.529T>A (p.Leu177Ile) n.718T>A c.32T>A n.991T>A c.356T>A (n.356T>A) n.1333T>A n.2756T>A c.77T>A n.282T>A c.676T>A (p.Leu226Ile) c.532T>A (p.Leu178Ile) c.286T>A (p.Leu96Ile) | |
13 | g.50948064T>C | CA483840975 | RNASEH2B | c.694T>C (p.Leu232=) n.377T>C n.1T>C n.705T>C c.604T>C (p.Leu202=) c.433T>C c.577T>C (p.Leu193=) c.564T>C c.342T>C c.207T>C c.658T>C (p.Leu220=) c.142T>C (p.Leu48=) c.584T>C (n.584T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.720T>C c.645T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.685T>C (p.Leu229=) n.91T>C n.626T>C c.529T>C (p.Leu177=) n.718T>C c.32T>C n.991T>C c.356T>C (n.356T>C) n.1333T>C n.2756T>C c.77T>C n.282T>C c.676T>C (p.Leu226=) c.532T>C (p.Leu178=) c.286T>C (p.Leu96=) | |
13 | g.50948064T>G | CA388259938 | RNASEH2B | c.694T>G (p.Leu232Val) n.377T>G n.1T>G n.705T>G c.604T>G (p.Leu202Val) c.433T>G c.577T>G (p.Leu193Val) c.564T>G c.342T>G c.207T>G c.658T>G (p.Leu220Val) c.142T>G (p.Leu48Val) c.584T>G (n.584T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.720T>G c.645T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.685T>G (p.Leu229Val) n.91T>G n.626T>G c.529T>G (p.Leu177Val) n.718T>G c.32T>G n.991T>G c.356T>G (n.356T>G) n.1333T>G n.2756T>G c.77T>G n.282T>G c.676T>G (p.Leu226Val) c.532T>G (p.Leu178Val) c.286T>G (p.Leu96Val) | COSMIC |
13 | g.50948065T>A | CA388259939 | RNASEH2B | c.695T>A (p.Leu232Ter) n.378T>A n.2T>A n.706T>A c.605T>A (p.Leu202Ter) c.434T>A c.578T>A (p.Leu193Ter) c.565T>A c.343T>A c.208T>A c.659T>A (p.Leu220Ter) c.143T>A (p.Leu48Ter) c.585T>A (n.585T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.721T>A c.646T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.686T>A (p.Leu229Ter) n.92T>A n.627T>A c.530T>A (p.Leu177Ter) n.719T>A c.33T>A n.992T>A c.357T>A (n.357T>A) n.1334T>A n.2757T>A c.78T>A n.283T>A c.677T>A (p.Leu226Ter) c.533T>A (p.Leu178Ter) c.287T>A (p.Leu96Ter) | |
13 | g.50948065T>C | CA388259940 | RNASEH2B | c.695T>C (p.Leu232Ser) n.378T>C n.2T>C n.706T>C c.605T>C (p.Leu202Ser) c.434T>C c.578T>C (p.Leu193Ser) c.565T>C c.343T>C c.208T>C c.659T>C (p.Leu220Ser) c.143T>C (p.Leu48Ser) c.585T>C (n.585T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.721T>C c.646T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.686T>C (p.Leu229Ser) n.92T>C n.627T>C c.530T>C (p.Leu177Ser) n.719T>C c.33T>C n.992T>C c.357T>C (n.357T>C) n.1334T>C n.2757T>C c.78T>C n.283T>C c.677T>C (p.Leu226Ser) c.533T>C (p.Leu178Ser) c.287T>C (p.Leu96Ser) | |
13 | g.50948065T>G | CA388259941 | RNASEH2B | c.695T>G (p.Leu232Ter) n.378T>G n.2T>G n.706T>G c.605T>G (p.Leu202Ter) c.434T>G c.578T>G (p.Leu193Ter) c.565T>G c.343T>G c.208T>G c.659T>G (p.Leu220Ter) c.143T>G (p.Leu48Ter) c.585T>G (n.585T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.721T>G c.646T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.686T>G (p.Leu229Ter) n.92T>G n.627T>G c.530T>G (p.Leu177Ter) n.719T>G c.33T>G n.992T>G c.357T>G (n.357T>G) n.1334T>G n.2757T>G c.78T>G n.283T>G c.677T>G (p.Leu226Ter) c.533T>G (p.Leu178Ter) c.287T>G (p.Leu96Ter) | |
13 | g.50948066A>C | CA388259942 | RNASEH2B | c.696A>C (p.Leu232Phe) n.379A>C n.3A>C n.707A>C c.606A>C (p.Leu202Phe) c.435A>C c.579A>C (p.Leu193Phe) c.566A>C c.344A>C c.209A>C c.660A>C (p.Leu220Phe) c.144A>C (p.Leu48Phe) c.586A>C (n.586A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.722A>C c.647A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.687A>C (p.Leu229Phe) n.93A>C n.628A>C c.531A>C (p.Leu177Phe) n.720A>C c.34A>C n.993A>C c.358A>C (n.358A>C) n.1335A>C n.2758A>C c.79A>C n.284A>C c.678A>C (p.Leu226Phe) c.534A>C (p.Leu178Phe) c.288A>C (p.Leu96Phe) | |
13 | g.50948066A>G | CA483840976 | RNASEH2B | c.696A>G (p.Leu232=) n.379A>G n.3A>G n.707A>G c.606A>G (p.Leu202=) c.435A>G c.579A>G (p.Leu193=) c.566A>G c.344A>G c.209A>G c.660A>G (p.Leu220=) c.144A>G (p.Leu48=) c.586A>G (n.586A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.722A>G c.647A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.687A>G (p.Leu229=) n.93A>G n.628A>G c.531A>G (p.Leu177=) n.720A>G c.34A>G n.993A>G c.358A>G (n.358A>G) n.1335A>G n.2758A>G c.79A>G n.284A>G c.678A>G (p.Leu226=) c.534A>G (p.Leu178=) c.288A>G (p.Leu96=) | COSMIC |
13 | g.50948066A>T | CA388259943 | RNASEH2B | c.696A>T (p.Leu232Phe) n.379A>T n.3A>T n.707A>T c.606A>T (p.Leu202Phe) c.435A>T c.579A>T (p.Leu193Phe) c.566A>T c.344A>T c.209A>T c.660A>T (p.Leu220Phe) c.144A>T (p.Leu48Phe) c.586A>T (n.586A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.722A>T c.647A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.687A>T (p.Leu229Phe) n.93A>T n.628A>T c.531A>T (p.Leu177Phe) n.720A>T c.34A>T n.993A>T c.358A>T (n.358A>T) n.1335A>T n.2758A>T c.79A>T n.284A>T c.678A>T (p.Leu226Phe) c.534A>T (p.Leu178Phe) c.288A>T (p.Leu96Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.50948067A= | CA2091111668 | RNASEH2B | c.697A= (p.Lys233=) n.380A= n.4A= n.708A= c.607A= (p.Lys203=) c.436A= c.580A= (p.Lys194=) c.567A= c.345A= c.210A= c.661A= (p.Lys221=) c.145A= (p.Lys49=) c.587A= (n.587A=) c.*555A= (n.*555A=) n.723A= c.648A= c.*564A= (n.*564A=) c.688A= (p.Lys230=) n.94A= n.629A= c.532A= (p.Lys178=) n.721A= c.35A= n.994A= c.359A= (n.359A=) n.1336A= n.2759A= c.80A= n.285A= c.679A= (p.Lys227=) c.535A= (p.Lys179=) c.289A= (p.Lys97=) | |
13 | g.50948067A>C | CA6985664 | RNASEH2B | c.697A>C (p.Lys233Gln) n.380A>C n.4A>C n.708A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.436A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) c.567A>C c.345A>C c.210A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.587A>C (n.587A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.723A>C c.648A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.94A>C n.629A>C c.532A>C (p.Lys178Gln) n.721A>C c.35A>C n.994A>C c.359A>C (n.359A>C) n.1336A>C n.2759A>C c.80A>C n.285A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948067A>G | CA388259944 | RNASEH2B | c.697A>G (p.Lys233Glu) n.380A>G n.4A>G n.708A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.436A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) c.567A>G c.345A>G c.210A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.587A>G (n.587A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) n.723A>G c.648A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.94A>G n.629A>G c.532A>G (p.Lys178Glu) n.721A>G c.35A>G n.994A>G c.359A>G (n.359A>G) n.1336A>G n.2759A>G c.80A>G n.285A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) | |
13 | g.50948067A>T | CA388259945 | RNASEH2B | c.697A>T (p.Lys233Ter) n.380A>T n.4A>T n.708A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.436A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) c.567A>T c.345A>T c.210A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.587A>T (n.587A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) n.723A>T c.648A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.94A>T n.629A>T c.532A>T (p.Lys178Ter) n.721A>T c.35A>T n.994A>T c.359A>T (n.359A>T) n.1336A>T n.2759A>T c.80A>T n.285A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) | |
13 | g.50948068A>C | CA388259948 | RNASEH2B | c.698A>C (p.Lys233Thr) n.381A>C n.5A>C n.709A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.437A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) c.568A>C c.346A>C c.211A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.588A>C (n.588A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) n.724A>C c.649A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.95A>C n.630A>C c.533A>C (p.Lys178Thr) n.722A>C c.36A>C n.995A>C c.360A>C (n.360A>C) n.1337A>C n.2760A>C c.81A>C n.286A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) | |
13 | g.50948068A>G | CA388259947 | RNASEH2B | c.698A>G (p.Lys233Arg) n.381A>G n.5A>G n.709A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.437A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) c.568A>G c.346A>G c.211A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.588A>G (n.588A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.724A>G c.649A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.95A>G n.630A>G c.533A>G (p.Lys178Arg) n.722A>G c.36A>G n.995A>G c.360A>G (n.360A>G) n.1337A>G n.2760A>G c.81A>G n.286A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) | |
13 | g.50948068A>T | CA388259946 | RNASEH2B | c.698A>T (p.Lys233Met) n.381A>T n.5A>T n.709A>T c.608A>T (p.Lys203Met) c.437A>T c.581A>T (p.Lys194Met) c.568A>T c.346A>T c.211A>T c.662A>T (p.Lys221Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.588A>T (n.588A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) n.724A>T c.649A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.689A>T (p.Lys230Met) n.95A>T n.630A>T c.533A>T (p.Lys178Met) n.722A>T c.36A>T n.995A>T c.360A>T (n.360A>T) n.1337A>T n.2760A>T c.81A>T n.286A>T c.680A>T (p.Lys227Met) c.536A>T (p.Lys179Met) c.290A>T (p.Lys97Met) | |
13 | g.50948069G>A | CA249998465 | RNASEH2B | c.698+1G>A (n.698+1G>A) n.381+1G>A n.5+1G>A n.709+1G>A c.608+1G>A (n.608+1G>A) c.437+1G>A c.581+1G>A (n.581+1G>A) c.568+1G>A c.346+1G>A c.211+1G>A c.662+1G>A (n.662+1G>A) c.146+1G>A (n.146+1G>A) c.588+1G>A (n.588+1G>A) c.*556+1G>A (n.*556+1G>A) n.724+1G>A c.649+1G>A c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) c.689+1G>A (n.689+1G>A) n.95+1G>A n.631G>A c.533+1G>A (n.533+1G>A) n.722+1G>A c.36+1G>A n.995+1G>A c.360+1G>A (n.360+1G>A) n.1337+1G>A n.2760+1G>A c.81+1G>A n.286+1G>A c.680+1G>A (n.680+1G>A) c.536+1G>A (n.536+1G>A) c.290+1G>A (n.290+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948069G>C | CA388259950 | RNASEH2B | c.698+1G>C (n.698+1G>C) n.381+1G>C n.5+1G>C n.709+1G>C c.608+1G>C (n.608+1G>C) c.437+1G>C c.581+1G>C (n.581+1G>C) c.568+1G>C c.346+1G>C c.211+1G>C c.662+1G>C (n.662+1G>C) c.146+1G>C (n.146+1G>C) c.588+1G>C (n.588+1G>C) c.*556+1G>C (n.*556+1G>C) n.724+1G>C c.649+1G>C c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) c.689+1G>C (n.689+1G>C) n.95+1G>C n.631G>C c.533+1G>C (n.533+1G>C) n.722+1G>C c.36+1G>C n.995+1G>C c.360+1G>C (n.360+1G>C) n.1337+1G>C n.2760+1G>C c.81+1G>C n.286+1G>C c.680+1G>C (n.680+1G>C) c.536+1G>C (n.536+1G>C) c.290+1G>C (n.290+1G>C) | ClinVar |
13 | g.50948069G= | CA2091111677 | RNASEH2B | c.698+1G= (n.698+1G=) n.381+1G= n.5+1G= n.709+1G= c.608+1G= (n.608+1G=) c.437+1G= c.581+1G= (n.581+1G=) c.568+1G= c.346+1G= c.211+1G= c.662+1G= (n.662+1G=) c.146+1G= (n.146+1G=) c.588+1G= (n.588+1G=) c.*556+1G= (n.*556+1G=) n.724+1G= c.649+1G= c.*565+1G= (n.*565+1G=) c.689+1G= (n.689+1G=) n.95+1G= n.631G= c.533+1G= (n.533+1G=) n.722+1G= c.36+1G= n.995+1G= c.360+1G= (n.360+1G=) n.1337+1G= n.2760+1G= c.81+1G= n.286+1G= c.680+1G= (n.680+1G=) c.536+1G= (n.536+1G=) c.290+1G= (n.290+1G=) | |
13 | g.50948069G>T | CA388259949 | RNASEH2B | c.698+1G>T (n.698+1G>T) n.381+1G>T n.5+1G>T n.709+1G>T c.608+1G>T (n.608+1G>T) c.437+1G>T c.581+1G>T (n.581+1G>T) c.568+1G>T c.346+1G>T c.211+1G>T c.662+1G>T (n.662+1G>T) c.146+1G>T (n.146+1G>T) c.588+1G>T (n.588+1G>T) c.*556+1G>T (n.*556+1G>T) n.724+1G>T c.649+1G>T c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) c.689+1G>T (n.689+1G>T) n.95+1G>T n.631G>T c.533+1G>T (n.533+1G>T) n.722+1G>T c.36+1G>T n.995+1G>T c.360+1G>T (n.360+1G>T) n.1337+1G>T n.2760+1G>T c.81+1G>T n.286+1G>T c.680+1G>T (n.680+1G>T) c.536+1G>T (n.536+1G>T) c.290+1G>T (n.290+1G>T) | |
13 | g.50948070T>A | CA388259951 | RNASEH2B | c.698+2T>A (n.698+2T>A) n.381+2T>A n.5+2T>A n.709+2T>A c.608+2T>A (n.608+2T>A) c.437+2T>A c.581+2T>A (n.581+2T>A) c.568+2T>A c.346+2T>A c.211+2T>A c.662+2T>A (n.662+2T>A) c.146+2T>A (n.146+2T>A) c.588+2T>A (n.588+2T>A) c.*556+2T>A (n.*556+2T>A) n.724+2T>A c.649+2T>A c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) c.689+2T>A (n.689+2T>A) n.95+2T>A n.632T>A c.533+2T>A (n.533+2T>A) n.722+2T>A c.36+2T>A n.995+2T>A c.360+2T>A (n.360+2T>A) n.1337+2T>A n.2760+2T>A c.81+2T>A n.286+2T>A c.680+2T>A (n.680+2T>A) c.536+2T>A (n.536+2T>A) c.290+2T>A (n.290+2T>A) | |
13 | g.50948070T>C | CA388259952 | RNASEH2B | c.698+2T>C (n.698+2T>C) n.381+2T>C n.5+2T>C n.709+2T>C c.608+2T>C (n.608+2T>C) c.437+2T>C c.581+2T>C (n.581+2T>C) c.568+2T>C c.346+2T>C c.211+2T>C c.662+2T>C (n.662+2T>C) c.146+2T>C (n.146+2T>C) c.588+2T>C (n.588+2T>C) c.*556+2T>C (n.*556+2T>C) n.724+2T>C c.649+2T>C c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) c.689+2T>C (n.689+2T>C) n.95+2T>C n.632T>C c.533+2T>C (n.533+2T>C) n.722+2T>C c.36+2T>C n.995+2T>C c.360+2T>C (n.360+2T>C) n.1337+2T>C n.2760+2T>C c.81+2T>C n.286+2T>C c.680+2T>C (n.680+2T>C) c.536+2T>C (n.536+2T>C) c.290+2T>C (n.290+2T>C) | |
13 | g.50948070T>G | CA388259953 | RNASEH2B | c.698+2T>G (n.698+2T>G) n.381+2T>G n.5+2T>G n.709+2T>G c.608+2T>G (n.608+2T>G) c.437+2T>G c.581+2T>G (n.581+2T>G) c.568+2T>G c.346+2T>G c.211+2T>G c.662+2T>G (n.662+2T>G) c.146+2T>G (n.146+2T>G) c.588+2T>G (n.588+2T>G) c.*556+2T>G (n.*556+2T>G) n.724+2T>G c.649+2T>G c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) c.689+2T>G (n.689+2T>G) n.95+2T>G n.632T>G c.533+2T>G (n.533+2T>G) n.722+2T>G c.36+2T>G n.995+2T>G c.360+2T>G (n.360+2T>G) n.1337+2T>G n.2760+2T>G c.81+2T>G n.286+2T>G c.680+2T>G (n.680+2T>G) c.536+2T>G (n.536+2T>G) c.290+2T>G (n.290+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948070T= | CA2091111682 | RNASEH2B | c.698+2T= (n.698+2T=) n.381+2T= n.5+2T= n.709+2T= c.608+2T= (n.608+2T=) c.437+2T= c.581+2T= (n.581+2T=) c.568+2T= c.346+2T= c.211+2T= c.662+2T= (n.662+2T=) c.146+2T= (n.146+2T=) c.588+2T= (n.588+2T=) c.*556+2T= (n.*556+2T=) n.724+2T= c.649+2T= c.*565+2T= (n.*565+2T=) c.689+2T= (n.689+2T=) n.95+2T= n.632T= c.533+2T= (n.533+2T=) n.722+2T= c.36+2T= n.995+2T= c.360+2T= (n.360+2T=) n.1337+2T= n.2760+2T= c.81+2T= n.286+2T= c.680+2T= (n.680+2T=) c.536+2T= (n.536+2T=) c.290+2T= (n.290+2T=) | |
13 | g.50948071G>T | CA2799183604 | RNASEH2B | c.698+3G>T (n.698+3G>T) n.381+3G>T n.5+3G>T n.709+3G>T c.608+3G>T (n.608+3G>T) c.437+3G>T c.581+3G>T (n.581+3G>T) c.568+3G>T c.346+3G>T c.211+3G>T c.662+3G>T (n.662+3G>T) c.146+3G>T (n.146+3G>T) c.588+3G>T (n.588+3G>T) c.*556+3G>T (n.*556+3G>T) n.724+3G>T c.649+3G>T c.*565+3G>T (n.*565+3G>T) c.689+3G>T (n.689+3G>T) n.95+3G>T n.633G>T c.533+3G>T (n.533+3G>T) n.722+3G>T c.36+3G>T n.995+3G>T c.360+3G>T (n.360+3G>T) n.1337+3G>T n.2760+3G>T c.81+3G>T n.286+3G>T c.680+3G>T (n.680+3G>T) c.536+3G>T (n.536+3G>T) c.290+3G>T (n.290+3G>T) | |
13 | g.50948072A>G | CA2727978826 | RNASEH2B | c.698+4A>G (n.698+4A>G) n.381+4A>G n.5+4A>G n.709+4A>G c.608+4A>G (n.608+4A>G) c.437+4A>G c.581+4A>G (n.581+4A>G) c.568+4A>G c.346+4A>G c.211+4A>G c.662+4A>G (n.662+4A>G) c.146+4A>G (n.146+4A>G) c.588+4A>G (n.588+4A>G) c.*556+4A>G (n.*556+4A>G) n.724+4A>G c.649+4A>G c.*565+4A>G (n.*565+4A>G) c.689+4A>G (n.689+4A>G) n.95+4A>G n.634A>G c.533+4A>G (n.533+4A>G) n.722+4A>G c.36+4A>G n.995+4A>G c.360+4A>G (n.360+4A>G) n.1337+4A>G n.2760+4A>G c.81+4A>G n.286+4A>G c.680+4A>G (n.680+4A>G) c.536+4A>G (n.536+4A>G) c.290+4A>G (n.290+4A>G) | dbSNP |
13 | g.50948073G>A | CA16619813 | RNASEH2B | c.698+5G>A (n.698+5G>A) n.381+5G>A n.5+5G>A n.709+5G>A c.608+5G>A (n.608+5G>A) c.437+5G>A c.581+5G>A (n.581+5G>A) c.568+5G>A c.346+5G>A c.211+5G>A c.662+5G>A (n.662+5G>A) c.146+5G>A (n.146+5G>A) c.588+5G>A (n.588+5G>A) c.*556+5G>A (n.*556+5G>A) n.724+5G>A c.649+5G>A c.*565+5G>A (n.*565+5G>A) c.689+5G>A (n.689+5G>A) n.95+5G>A n.635G>A c.533+5G>A (n.533+5G>A) n.722+5G>A c.36+5G>A n.995+5G>A c.360+5G>A (n.360+5G>A) n.1337+5G>A n.2760+5G>A c.81+5G>A n.286+5G>A c.680+5G>A (n.680+5G>A) c.536+5G>A (n.536+5G>A) c.290+5G>A (n.290+5G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.50948073G= | CA2091111685 | RNASEH2B | c.698+5G= (n.698+5G=) n.381+5G= n.5+5G= n.709+5G= c.608+5G= (n.608+5G=) c.437+5G= c.581+5G= (n.581+5G=) c.568+5G= c.346+5G= c.211+5G= c.662+5G= (n.662+5G=) c.146+5G= (n.146+5G=) c.588+5G= (n.588+5G=) c.*556+5G= (n.*556+5G=) n.724+5G= c.649+5G= c.*565+5G= (n.*565+5G=) c.689+5G= (n.689+5G=) n.95+5G= n.635G= c.533+5G= (n.533+5G=) n.722+5G= c.36+5G= n.995+5G= c.360+5G= (n.360+5G=) n.1337+5G= n.2760+5G= c.81+5G= n.286+5G= c.680+5G= (n.680+5G=) c.536+5G= (n.536+5G=) c.290+5G= (n.290+5G=) | |
13 | g.50948076T>C | CA2623068028 | RNASEH2B | c.698+8T>C (n.698+8T>C) n.381+8T>C n.5+8T>C n.709+8T>C c.608+8T>C (n.608+8T>C) c.437+8T>C c.581+8T>C (n.581+8T>C) c.568+8T>C c.346+8T>C c.211+8T>C c.662+8T>C (n.662+8T>C) c.146+8T>C (n.146+8T>C) c.588+8T>C (n.588+8T>C) c.*556+8T>C (n.*556+8T>C) n.724+8T>C c.649+8T>C c.*565+8T>C (n.*565+8T>C) c.689+8T>C (n.689+8T>C) n.95+8T>C n.638T>C c.533+8T>C (n.533+8T>C) n.722+8T>C c.36+8T>C n.995+8T>C c.360+8T>C (n.360+8T>C) n.1337+8T>C n.2760+8T>C c.81+8T>C n.286+8T>C c.680+8T>C (n.680+8T>C) c.536+8T>C (n.536+8T>C) c.290+8T>C (n.290+8T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50948078G>A | CA2623068029 | RNASEH2B | c.698+10G>A (n.698+10G>A) n.381+10G>A n.5+10G>A n.709+10G>A c.608+10G>A (n.608+10G>A) c.437+10G>A c.581+10G>A (n.581+10G>A) c.568+10G>A c.346+10G>A c.211+10G>A c.662+10G>A (n.662+10G>A) c.146+10G>A (n.146+10G>A) c.588+10G>A (n.588+10G>A) c.*556+10G>A (n.*556+10G>A) n.724+10G>A c.649+10G>A c.*565+10G>A (n.*565+10G>A) c.689+10G>A (n.689+10G>A) n.95+10G>A n.640G>A c.533+10G>A (n.533+10G>A) n.722+10G>A c.36+10G>A n.995+10G>A c.360+10G>A (n.360+10G>A) n.1337+10G>A n.2760+10G>A c.81+10G>A n.286+10G>A c.680+10G>A (n.680+10G>A) c.536+10G>A (n.536+10G>A) c.290+10G>A (n.290+10G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948078G>T | CA2623068030 | RNASEH2B | c.698+10G>T (n.698+10G>T) n.381+10G>T n.5+10G>T n.709+10G>T c.608+10G>T (n.608+10G>T) c.437+10G>T c.581+10G>T (n.581+10G>T) c.568+10G>T c.346+10G>T c.211+10G>T c.662+10G>T (n.662+10G>T) c.146+10G>T (n.146+10G>T) c.588+10G>T (n.588+10G>T) c.*556+10G>T (n.*556+10G>T) n.724+10G>T c.649+10G>T c.*565+10G>T (n.*565+10G>T) c.689+10G>T (n.689+10G>T) n.95+10G>T n.640G>T c.533+10G>T (n.533+10G>T) n.722+10G>T c.36+10G>T n.995+10G>T c.360+10G>T (n.360+10G>T) n.1337+10G>T n.2760+10G>T c.81+10G>T n.286+10G>T c.680+10G>T (n.680+10G>T) c.536+10G>T (n.536+10G>T) c.290+10G>T (n.290+10G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948079A>T | CA2575418265 | RNASEH2B | c.698+11A>T (n.698+11A>T) n.381+11A>T n.5+11A>T n.709+11A>T c.608+11A>T (n.608+11A>T) c.437+11A>T c.581+11A>T (n.581+11A>T) c.568+11A>T c.346+11A>T c.211+11A>T c.662+11A>T (n.662+11A>T) c.146+11A>T (n.146+11A>T) c.588+11A>T (n.588+11A>T) c.*556+11A>T (n.*556+11A>T) n.724+11A>T c.649+11A>T c.*565+11A>T (n.*565+11A>T) c.689+11A>T (n.689+11A>T) n.95+11A>T n.641A>T c.533+11A>T (n.533+11A>T) n.722+11A>T c.36+11A>T n.995+11A>T c.360+11A>T (n.360+11A>T) n.1337+11A>T n.2760+11A>T c.81+11A>T n.286+11A>T c.680+11A>T (n.680+11A>T) c.536+11A>T (n.536+11A>T) c.290+11A>T (n.290+11A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948081T>A | CA6985665 | RNASEH2B | c.698+13T>A (n.698+13T>A) n.381+13T>A n.5+13T>A n.709+13T>A c.608+13T>A (n.608+13T>A) c.437+13T>A c.581+13T>A (n.581+13T>A) c.568+13T>A c.346+13T>A c.211+13T>A c.662+13T>A (n.662+13T>A) c.146+13T>A (n.146+13T>A) c.588+13T>A (n.588+13T>A) c.*556+13T>A (n.*556+13T>A) n.724+13T>A c.649+13T>A c.*565+13T>A (n.*565+13T>A) c.689+13T>A (n.689+13T>A) n.95+13T>A n.643T>A c.533+13T>A (n.533+13T>A) n.722+13T>A c.36+13T>A n.995+13T>A c.360+13T>A (n.360+13T>A) n.1337+13T>A n.2760+13T>A c.81+13T>A n.286+13T>A c.680+13T>A (n.680+13T>A) c.536+13T>A (n.536+13T>A) c.290+13T>A (n.290+13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948081T= | CA2091111687 | RNASEH2B | c.698+13T= (n.698+13T=) n.381+13T= n.5+13T= n.709+13T= c.608+13T= (n.608+13T=) c.437+13T= c.581+13T= (n.581+13T=) c.568+13T= c.346+13T= c.211+13T= c.662+13T= (n.662+13T=) c.146+13T= (n.146+13T=) c.588+13T= (n.588+13T=) c.*556+13T= (n.*556+13T=) n.724+13T= c.649+13T= c.*565+13T= (n.*565+13T=) c.689+13T= (n.689+13T=) n.95+13T= n.643T= c.533+13T= (n.533+13T=) n.722+13T= c.36+13T= n.995+13T= c.360+13T= (n.360+13T=) n.1337+13T= n.2760+13T= c.81+13T= n.286+13T= c.680+13T= (n.680+13T=) c.536+13T= (n.536+13T=) c.290+13T= (n.290+13T=) | |
13 | g.50948082A>G | CA2697551838 | RNASEH2B | c.698+14A>G (n.698+14A>G) n.381+14A>G n.5+14A>G n.709+14A>G c.608+14A>G (n.608+14A>G) c.437+14A>G c.581+14A>G (n.581+14A>G) c.568+14A>G c.346+14A>G c.211+14A>G c.662+14A>G (n.662+14A>G) c.146+14A>G (n.146+14A>G) c.588+14A>G (n.588+14A>G) c.*556+14A>G (n.*556+14A>G) n.724+14A>G c.649+14A>G c.*565+14A>G (n.*565+14A>G) c.689+14A>G (n.689+14A>G) n.95+14A>G n.644A>G c.533+14A>G (n.533+14A>G) n.722+14A>G c.36+14A>G n.995+14A>G c.360+14A>G (n.360+14A>G) n.1337+14A>G n.2760+14A>G c.81+14A>G n.286+14A>G c.680+14A>G (n.680+14A>G) c.536+14A>G (n.536+14A>G) c.290+14A>G (n.290+14A>G) | ClinVar |
13 | g.50948083T>C | CA2623068031 | RNASEH2B | c.698+15T>C (n.698+15T>C) n.381+15T>C n.5+15T>C n.709+15T>C c.608+15T>C (n.608+15T>C) c.437+15T>C c.581+15T>C (n.581+15T>C) c.568+15T>C c.346+15T>C c.211+15T>C c.662+15T>C (n.662+15T>C) c.146+15T>C (n.146+15T>C) c.588+15T>C (n.588+15T>C) c.*556+15T>C (n.*556+15T>C) n.724+15T>C c.649+15T>C c.*565+15T>C (n.*565+15T>C) c.689+15T>C (n.689+15T>C) n.95+15T>C n.645T>C c.533+15T>C (n.533+15T>C) n.722+15T>C c.36+15T>C n.995+15T>C c.360+15T>C (n.360+15T>C) n.1337+15T>C n.2760+15T>C c.81+15T>C n.286+15T>C c.680+15T>C (n.680+15T>C) c.536+15T>C (n.536+15T>C) c.290+15T>C (n.290+15T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50948084C>A | CA2739277646 | RNASEH2B | c.698+16C>A (n.698+16C>A) n.381+16C>A n.5+16C>A n.709+16C>A c.608+16C>A (n.608+16C>A) c.437+16C>A c.581+16C>A (n.581+16C>A) c.568+16C>A c.346+16C>A c.211+16C>A c.662+16C>A (n.662+16C>A) c.146+16C>A (n.146+16C>A) c.588+16C>A (n.588+16C>A) c.*556+16C>A (n.*556+16C>A) n.724+16C>A c.649+16C>A c.*565+16C>A (n.*565+16C>A) c.689+16C>A (n.689+16C>A) n.95+16C>A n.646C>A c.533+16C>A (n.533+16C>A) n.722+16C>A c.36+16C>A n.995+16C>A c.360+16C>A (n.360+16C>A) n.1337+16C>A n.2760+16C>A c.81+16C>A n.286+16C>A c.680+16C>A (n.680+16C>A) c.536+16C>A (n.536+16C>A) c.290+16C>A (n.290+16C>A) | ClinVar |
13 | g.50948084C>G | CA2623068032 | RNASEH2B | c.698+16C>G (n.698+16C>G) n.381+16C>G n.5+16C>G n.709+16C>G c.608+16C>G (n.608+16C>G) c.437+16C>G c.581+16C>G (n.581+16C>G) c.568+16C>G c.346+16C>G c.211+16C>G c.662+16C>G (n.662+16C>G) c.146+16C>G (n.146+16C>G) c.588+16C>G (n.588+16C>G) c.*556+16C>G (n.*556+16C>G) n.724+16C>G c.649+16C>G c.*565+16C>G (n.*565+16C>G) c.689+16C>G (n.689+16C>G) n.95+16C>G n.646C>G c.533+16C>G (n.533+16C>G) n.722+16C>G c.36+16C>G n.995+16C>G c.360+16C>G (n.360+16C>G) n.1337+16C>G n.2760+16C>G c.81+16C>G n.286+16C>G c.680+16C>G (n.680+16C>G) c.536+16C>G (n.536+16C>G) c.290+16C>G (n.290+16C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50948087C>A | CA2623068033 | RNASEH2B | c.698+19C>A (n.698+19C>A) n.381+19C>A n.5+19C>A n.709+19C>A c.608+19C>A (n.608+19C>A) c.437+19C>A c.581+19C>A (n.581+19C>A) c.568+19C>A c.346+19C>A c.211+19C>A c.662+19C>A (n.662+19C>A) c.146+19C>A (n.146+19C>A) c.588+19C>A (n.588+19C>A) c.*556+19C>A (n.*556+19C>A) n.724+19C>A c.649+19C>A c.*565+19C>A (n.*565+19C>A) c.689+19C>A (n.689+19C>A) n.95+19C>A n.649C>A c.533+19C>A (n.533+19C>A) n.722+19C>A c.36+19C>A n.995+19C>A c.360+19C>A (n.360+19C>A) n.1337+19C>A n.2760+19C>A c.81+19C>A n.286+19C>A c.680+19C>A (n.680+19C>A) c.536+19C>A (n.536+19C>A) c.290+19C>A (n.290+19C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948087C= | CA2091111689 | RNASEH2B | c.698+19C= (n.698+19C=) n.381+19C= n.5+19C= n.709+19C= c.608+19C= (n.608+19C=) c.437+19C= c.581+19C= (n.581+19C=) c.568+19C= c.346+19C= c.211+19C= c.662+19C= (n.662+19C=) c.146+19C= (n.146+19C=) c.588+19C= (n.588+19C=) c.*556+19C= (n.*556+19C=) n.724+19C= c.649+19C= c.*565+19C= (n.*565+19C=) c.689+19C= (n.689+19C=) n.95+19C= n.649C= c.533+19C= (n.533+19C=) n.722+19C= c.36+19C= n.995+19C= c.360+19C= (n.360+19C=) n.1337+19C= n.2760+19C= c.81+19C= n.286+19C= c.680+19C= (n.680+19C=) c.536+19C= (n.536+19C=) c.290+19C= (n.290+19C=) | |
13 | g.50948087C>T | CA6985666 | RNASEH2B | c.698+19C>T (n.698+19C>T) n.381+19C>T n.5+19C>T n.709+19C>T c.608+19C>T (n.608+19C>T) c.437+19C>T c.581+19C>T (n.581+19C>T) c.568+19C>T c.346+19C>T c.211+19C>T c.662+19C>T (n.662+19C>T) c.146+19C>T (n.146+19C>T) c.588+19C>T (n.588+19C>T) c.*556+19C>T (n.*556+19C>T) n.724+19C>T c.649+19C>T c.*565+19C>T (n.*565+19C>T) c.689+19C>T (n.689+19C>T) n.95+19C>T n.649C>T c.533+19C>T (n.533+19C>T) n.722+19C>T c.36+19C>T n.995+19C>T c.360+19C>T (n.360+19C>T) n.1337+19C>T n.2760+19C>T c.81+19C>T n.286+19C>T c.680+19C>T (n.680+19C>T) c.536+19C>T (n.536+19C>T) c.290+19C>T (n.290+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948088A= | CA2091111693 | RNASEH2B | c.698+20A= (n.698+20A=) n.381+20A= n.5+20A= n.709+20A= c.608+20A= (n.608+20A=) c.437+20A= c.581+20A= (n.581+20A=) c.568+20A= c.346+20A= c.211+20A= c.662+20A= (n.662+20A=) c.146+20A= (n.146+20A=) c.588+20A= (n.588+20A=) c.*556+20A= (n.*556+20A=) n.724+20A= c.649+20A= c.*565+20A= (n.*565+20A=) c.689+20A= (n.689+20A=) n.95+20A= n.650A= c.533+20A= (n.533+20A=) n.722+20A= c.36+20A= n.995+20A= c.360+20A= (n.360+20A=) n.1337+20A= n.2760+20A= c.81+20A= n.286+20A= c.680+20A= (n.680+20A=) c.536+20A= (n.536+20A=) c.290+20A= (n.290+20A=) | |
13 | g.50948088A>C | CA6985667 | RNASEH2B | c.698+20A>C (n.698+20A>C) n.381+20A>C n.5+20A>C n.709+20A>C c.608+20A>C (n.608+20A>C) c.437+20A>C c.581+20A>C (n.581+20A>C) c.568+20A>C c.346+20A>C c.211+20A>C c.662+20A>C (n.662+20A>C) c.146+20A>C (n.146+20A>C) c.588+20A>C (n.588+20A>C) c.*556+20A>C (n.*556+20A>C) n.724+20A>C c.649+20A>C c.*565+20A>C (n.*565+20A>C) c.689+20A>C (n.689+20A>C) n.95+20A>C n.650A>C c.533+20A>C (n.533+20A>C) n.722+20A>C c.36+20A>C n.995+20A>C c.360+20A>C (n.360+20A>C) n.1337+20A>C n.2760+20A>C c.81+20A>C n.286+20A>C c.680+20A>C (n.680+20A>C) c.536+20A>C (n.536+20A>C) c.290+20A>C (n.290+20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948089G>T | CA2623068034 | RNASEH2B | c.698+21G>T (n.698+21G>T) n.381+21G>T n.5+21G>T n.709+21G>T c.608+21G>T (n.608+21G>T) c.437+21G>T c.581+21G>T (n.581+21G>T) c.568+21G>T c.346+21G>T c.211+21G>T c.662+21G>T (n.662+21G>T) c.146+21G>T (n.146+21G>T) c.588+21G>T (n.588+21G>T) c.*556+21G>T (n.*556+21G>T) n.724+21G>T c.649+21G>T c.*565+21G>T (n.*565+21G>T) c.689+21G>T (n.689+21G>T) n.95+21G>T n.651G>T c.533+21G>T (n.533+21G>T) n.722+21G>T c.36+21G>T n.995+21G>T c.360+21G>T (n.360+21G>T) n.1337+21G>T n.2760+21G>T c.81+21G>T n.286+21G>T c.680+21G>T (n.680+21G>T) c.536+21G>T (n.536+21G>T) c.290+21G>T (n.290+21G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948090T>C | CA6985669 | RNASEH2B | c.698+22T>C (n.698+22T>C) n.381+22T>C n.5+22T>C n.709+22T>C c.608+22T>C (n.608+22T>C) c.437+22T>C c.581+22T>C (n.581+22T>C) c.568+22T>C c.346+22T>C c.211+22T>C c.662+22T>C (n.662+22T>C) c.146+22T>C (n.146+22T>C) c.588+22T>C (n.588+22T>C) c.*556+22T>C (n.*556+22T>C) n.724+22T>C c.649+22T>C c.*565+22T>C (n.*565+22T>C) c.689+22T>C (n.689+22T>C) n.95+22T>C n.652T>C c.533+22T>C (n.533+22T>C) n.722+22T>C c.36+22T>C n.995+22T>C c.360+22T>C (n.360+22T>C) n.1337+22T>C n.2760+22T>C c.81+22T>C n.286+22T>C c.680+22T>C (n.680+22T>C) c.536+22T>C (n.536+22T>C) c.290+22T>C (n.290+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.50948090T= | CA2091111696 | RNASEH2B | c.698+22T= (n.698+22T=) n.381+22T= n.5+22T= n.709+22T= c.608+22T= (n.608+22T=) c.437+22T= c.581+22T= (n.581+22T=) c.568+22T= c.346+22T= c.211+22T= c.662+22T= (n.662+22T=) c.146+22T= (n.146+22T=) c.588+22T= (n.588+22T=) c.*556+22T= (n.*556+22T=) n.724+22T= c.649+22T= c.*565+22T= (n.*565+22T=) c.689+22T= (n.689+22T=) n.95+22T= n.652T= c.533+22T= (n.533+22T=) n.722+22T= c.36+22T= n.995+22T= c.360+22T= (n.360+22T=) n.1337+22T= n.2760+22T= c.81+22T= n.286+22T= c.680+22T= (n.680+22T=) c.536+22T= (n.536+22T=) c.290+22T= (n.290+22T=) | |
13 | g.50948090_50948091delinsTC | CA2091111698 | RNASEH2B | c.698+22_698+23delinsTC (n.698+22_698+23delinsTC) n.381+22_381+23delinsTC n.5+22_5+23delinsTC n.709+22_709+23delinsTC c.608+22_608+23delinsTC (n.608+22_608+23delinsTC) c.437+22_437+23delinsTC c.581+22_581+23delinsTC (n.581+22_581+23delinsTC) c.568+22_568+23delinsTC c.346+22_346+23delinsTC c.211+22_211+23delinsTC c.662+22_662+23delinsTC (n.662+22_662+23delinsTC) c.146+22_146+23delinsTC (n.146+22_146+23delinsTC) c.588+22_588+23delinsTC (n.588+22_588+23delinsTC) c.*556+22_*556+23delinsTC (n.*556+22_*556+23delinsTC) n.724+22_724+23delinsTC c.649+22_649+23delinsTC c.*565+22_*565+23delinsTC (n.*565+22_*565+23delinsTC) c.689+22_689+23delinsTC (n.689+22_689+23delinsTC) n.95+22_95+23delinsTC n.652_653delinsTC c.533+22_533+23delinsTC (n.533+22_533+23delinsTC) n.722+22_722+23delinsTC c.36+22_36+23delinsTC n.995+22_995+23delinsTC c.360+22_360+23delinsTC (n.360+22_360+23delinsTC) n.1337+22_1337+23delinsTC n.2760+22_2760+23delinsTC c.81+22_81+23delinsTC n.286+22_286+23delinsTC c.680+22_680+23delinsTC (n.680+22_680+23delinsTC) c.536+22_536+23delinsTC (n.536+22_536+23delinsTC) c.290+22_290+23delinsTC (n.290+22_290+23delinsTC) | |
13 | g.50948091del | CA6985668 | RNASEH2B | c.698+23del (n.698+23del) n.381+23del n.5+23del n.709+23del c.608+23del (n.608+23del) c.437+23del c.581+23del (n.581+23del) c.568+23del c.346+23del c.211+23del c.662+23del (n.662+23del) c.146+23del (n.146+23del) c.588+23del (n.588+23del) c.*556+23del (n.*556+23del) n.724+23del c.649+23del c.*565+23del (n.*565+23del) c.689+23del (n.689+23del) n.95+23del n.653del c.533+23del (n.533+23del) n.722+23del c.36+23del n.995+23del c.360+23del (n.360+23del) n.1337+23del n.2760+23del c.81+23del n.286+23del c.680+23del (n.680+23del) c.536+23del (n.536+23del) c.290+23del (n.290+23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948091C>A | CA2623068035 | RNASEH2B | c.698+23C>A (n.698+23C>A) n.381+23C>A n.5+23C>A n.709+23C>A c.608+23C>A (n.608+23C>A) c.437+23C>A c.581+23C>A (n.581+23C>A) c.568+23C>A c.346+23C>A c.211+23C>A c.662+23C>A (n.662+23C>A) c.146+23C>A (n.146+23C>A) c.588+23C>A (n.588+23C>A) c.*556+23C>A (n.*556+23C>A) n.724+23C>A c.649+23C>A c.*565+23C>A (n.*565+23C>A) c.689+23C>A (n.689+23C>A) n.95+23C>A n.653C>A c.533+23C>A (n.533+23C>A) n.722+23C>A c.36+23C>A n.995+23C>A c.360+23C>A (n.360+23C>A) n.1337+23C>A n.2760+23C>A c.81+23C>A n.286+23C>A c.680+23C>A (n.680+23C>A) c.536+23C>A (n.536+23C>A) c.290+23C>A (n.290+23C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948092A= | CA2091111716 | RNASEH2B | c.698+24A= (n.698+24A=) n.381+24A= n.5+24A= n.709+24A= c.608+24A= (n.608+24A=) c.437+24A= c.581+24A= (n.581+24A=) c.568+24A= c.346+24A= c.211+24A= c.662+24A= (n.662+24A=) c.146+24A= (n.146+24A=) c.588+24A= (n.588+24A=) c.*556+24A= (n.*556+24A=) n.724+24A= c.649+24A= c.*565+24A= (n.*565+24A=) c.689+24A= (n.689+24A=) n.95+24A= n.654A= c.533+24A= (n.533+24A=) n.722+24A= c.36+24A= n.995+24A= c.360+24A= (n.360+24A=) n.1337+24A= n.2760+24A= c.81+24A= n.286+24A= c.680+24A= (n.680+24A=) c.536+24A= (n.536+24A=) c.290+24A= (n.290+24A=) | |
13 | g.50948092A>C | CA2623068036 | RNASEH2B | c.698+24A>C (n.698+24A>C) n.381+24A>C n.5+24A>C n.709+24A>C c.608+24A>C (n.608+24A>C) c.437+24A>C c.581+24A>C (n.581+24A>C) c.568+24A>C c.346+24A>C c.211+24A>C c.662+24A>C (n.662+24A>C) c.146+24A>C (n.146+24A>C) c.588+24A>C (n.588+24A>C) c.*556+24A>C (n.*556+24A>C) n.724+24A>C c.649+24A>C c.*565+24A>C (n.*565+24A>C) c.689+24A>C (n.689+24A>C) n.95+24A>C n.654A>C c.533+24A>C (n.533+24A>C) n.722+24A>C c.36+24A>C n.995+24A>C c.360+24A>C (n.360+24A>C) n.1337+24A>C n.2760+24A>C c.81+24A>C n.286+24A>C c.680+24A>C (n.680+24A>C) c.536+24A>C (n.536+24A>C) c.290+24A>C (n.290+24A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50948092A>G | CA2091111717 | RNASEH2B | c.698+24A>G (n.698+24A>G) n.381+24A>G n.5+24A>G n.709+24A>G c.608+24A>G (n.608+24A>G) c.437+24A>G c.581+24A>G (n.581+24A>G) c.568+24A>G c.346+24A>G c.211+24A>G c.662+24A>G (n.662+24A>G) c.146+24A>G (n.146+24A>G) c.588+24A>G (n.588+24A>G) c.*556+24A>G (n.*556+24A>G) n.724+24A>G c.649+24A>G c.*565+24A>G (n.*565+24A>G) c.689+24A>G (n.689+24A>G) n.95+24A>G n.654A>G c.533+24A>G (n.533+24A>G) n.722+24A>G c.36+24A>G n.995+24A>G c.360+24A>G (n.360+24A>G) n.1337+24A>G n.2760+24A>G c.81+24A>G n.286+24A>G c.680+24A>G (n.680+24A>G) c.536+24A>G (n.536+24A>G) c.290+24A>G (n.290+24A>G) | dbSNP |
13 | g.50948095A= | CA2091111718 | RNASEH2B | c.698+27A= (n.698+27A=) n.381+27A= n.5+27A= n.709+27A= c.608+27A= (n.608+27A=) c.437+27A= c.581+27A= (n.581+27A=) c.568+27A= c.346+27A= c.211+27A= c.662+27A= (n.662+27A=) c.146+27A= (n.146+27A=) c.588+27A= (n.588+27A=) c.*556+27A= (n.*556+27A=) n.724+27A= c.649+27A= c.*565+27A= (n.*565+27A=) c.689+27A= (n.689+27A=) n.95+27A= n.657A= c.533+27A= (n.533+27A=) n.722+27A= c.36+27A= n.995+27A= c.360+27A= (n.360+27A=) n.1337+27A= n.2760+27A= c.81+27A= n.286+27A= c.680+27A= (n.680+27A=) c.536+27A= (n.536+27A=) c.290+27A= (n.290+27A=) | |
13 | g.50948095A>G | CA609913758 | RNASEH2B | c.698+27A>G (n.698+27A>G) n.381+27A>G n.5+27A>G n.709+27A>G c.608+27A>G (n.608+27A>G) c.437+27A>G c.581+27A>G (n.581+27A>G) c.568+27A>G c.346+27A>G c.211+27A>G c.662+27A>G (n.662+27A>G) c.146+27A>G (n.146+27A>G) c.588+27A>G (n.588+27A>G) c.*556+27A>G (n.*556+27A>G) n.724+27A>G c.649+27A>G c.*565+27A>G (n.*565+27A>G) c.689+27A>G (n.689+27A>G) n.95+27A>G n.657A>G c.533+27A>G (n.533+27A>G) n.722+27A>G c.36+27A>G n.995+27A>G c.360+27A>G (n.360+27A>G) n.1337+27A>G n.2760+27A>G c.81+27A>G n.286+27A>G c.680+27A>G (n.680+27A>G) c.536+27A>G (n.536+27A>G) c.290+27A>G (n.290+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948096T>A | CA2623068037 | RNASEH2B | c.698+28T>A (n.698+28T>A) n.381+28T>A n.5+28T>A n.709+28T>A c.608+28T>A (n.608+28T>A) c.437+28T>A c.581+28T>A (n.581+28T>A) c.568+28T>A c.346+28T>A c.211+28T>A c.662+28T>A (n.662+28T>A) c.146+28T>A (n.146+28T>A) c.588+28T>A (n.588+28T>A) c.*556+28T>A (n.*556+28T>A) n.724+28T>A c.649+28T>A c.*565+28T>A (n.*565+28T>A) c.689+28T>A (n.689+28T>A) n.95+28T>A n.658T>A c.533+28T>A (n.533+28T>A) n.722+28T>A c.36+28T>A n.995+28T>A c.360+28T>A (n.360+28T>A) n.1337+28T>A n.2760+28T>A c.81+28T>A n.286+28T>A c.680+28T>A (n.680+28T>A) c.536+28T>A (n.536+28T>A) c.290+28T>A (n.290+28T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948096T>G | CA698830582 | RNASEH2B | c.698+28T>G (n.698+28T>G) n.381+28T>G n.5+28T>G n.709+28T>G c.608+28T>G (n.608+28T>G) c.437+28T>G c.581+28T>G (n.581+28T>G) c.568+28T>G c.346+28T>G c.211+28T>G c.662+28T>G (n.662+28T>G) c.146+28T>G (n.146+28T>G) c.588+28T>G (n.588+28T>G) c.*556+28T>G (n.*556+28T>G) n.724+28T>G c.649+28T>G c.*565+28T>G (n.*565+28T>G) c.689+28T>G (n.689+28T>G) n.95+28T>G n.658T>G c.533+28T>G (n.533+28T>G) n.722+28T>G c.36+28T>G n.995+28T>G c.360+28T>G (n.360+28T>G) n.1337+28T>G n.2760+28T>G c.81+28T>G n.286+28T>G c.680+28T>G (n.680+28T>G) c.536+28T>G (n.536+28T>G) c.290+28T>G (n.290+28T>G) | dbSNP |
13 | g.50948096T= | CA2091111720 | RNASEH2B | c.698+28T= (n.698+28T=) n.381+28T= n.5+28T= n.709+28T= c.608+28T= (n.608+28T=) c.437+28T= c.581+28T= (n.581+28T=) c.568+28T= c.346+28T= c.211+28T= c.662+28T= (n.662+28T=) c.146+28T= (n.146+28T=) c.588+28T= (n.588+28T=) c.*556+28T= (n.*556+28T=) n.724+28T= c.649+28T= c.*565+28T= (n.*565+28T=) c.689+28T= (n.689+28T=) n.95+28T= n.658T= c.533+28T= (n.533+28T=) n.722+28T= c.36+28T= n.995+28T= c.360+28T= (n.360+28T=) n.1337+28T= n.2760+28T= c.81+28T= n.286+28T= c.680+28T= (n.680+28T=) c.536+28T= (n.536+28T=) c.290+28T= (n.290+28T=) | |
13 | g.50948097G>T | CA2623068038 | RNASEH2B | c.698+29G>T (n.698+29G>T) n.381+29G>T n.5+29G>T n.709+29G>T c.608+29G>T (n.608+29G>T) c.437+29G>T c.581+29G>T (n.581+29G>T) c.568+29G>T c.346+29G>T c.211+29G>T c.662+29G>T (n.662+29G>T) c.146+29G>T (n.146+29G>T) c.588+29G>T (n.588+29G>T) c.*556+29G>T (n.*556+29G>T) n.724+29G>T c.649+29G>T c.*565+29G>T (n.*565+29G>T) c.689+29G>T (n.689+29G>T) n.95+29G>T n.659G>T c.533+29G>T (n.533+29G>T) n.722+29G>T c.36+29G>T n.995+29G>T c.360+29G>T (n.360+29G>T) n.1337+29G>T n.2760+29G>T c.81+29G>T n.286+29G>T c.680+29G>T (n.680+29G>T) c.536+29G>T (n.536+29G>T) c.290+29G>T (n.290+29G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948100G>A | CA2575418266 | RNASEH2B | c.698+32G>A (n.698+32G>A) n.381+32G>A n.5+32G>A n.709+32G>A c.608+32G>A (n.608+32G>A) c.437+32G>A c.581+32G>A (n.581+32G>A) c.568+32G>A c.346+32G>A c.211+32G>A c.662+32G>A (n.662+32G>A) c.146+32G>A (n.146+32G>A) c.588+32G>A (n.588+32G>A) c.*556+32G>A (n.*556+32G>A) n.724+32G>A c.649+32G>A c.*565+32G>A (n.*565+32G>A) c.689+32G>A (n.689+32G>A) n.95+32G>A n.662G>A c.533+32G>A (n.533+32G>A) n.722+32G>A c.36+32G>A n.995+32G>A c.360+32G>A (n.360+32G>A) n.1337+32G>A n.2760+32G>A c.81+32G>A n.286+32G>A c.680+32G>A (n.680+32G>A) c.536+32G>A (n.536+32G>A) c.290+32G>A (n.290+32G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948100G>T | CA2623068039 | RNASEH2B | c.698+32G>T (n.698+32G>T) n.381+32G>T n.5+32G>T n.709+32G>T c.608+32G>T (n.608+32G>T) c.437+32G>T c.581+32G>T (n.581+32G>T) c.568+32G>T c.346+32G>T c.211+32G>T c.662+32G>T (n.662+32G>T) c.146+32G>T (n.146+32G>T) c.588+32G>T (n.588+32G>T) c.*556+32G>T (n.*556+32G>T) n.724+32G>T c.649+32G>T c.*565+32G>T (n.*565+32G>T) c.689+32G>T (n.689+32G>T) n.95+32G>T n.662G>T c.533+32G>T (n.533+32G>T) n.722+32G>T c.36+32G>T n.995+32G>T c.360+32G>T (n.360+32G>T) n.1337+32G>T n.2760+32G>T c.81+32G>T n.286+32G>T c.680+32G>T (n.680+32G>T) c.536+32G>T (n.536+32G>T) c.290+32G>T (n.290+32G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948102A= | CA2091111722 | RNASEH2B | c.698+34A= (n.698+34A=) n.381+34A= n.5+34A= n.709+34A= c.608+34A= (n.608+34A=) c.437+34A= c.581+34A= (n.581+34A=) c.568+34A= c.346+34A= c.211+34A= c.662+34A= (n.662+34A=) c.146+34A= (n.146+34A=) c.588+34A= (n.588+34A=) c.*556+34A= (n.*556+34A=) n.724+34A= c.649+34A= c.*565+34A= (n.*565+34A=) c.689+34A= (n.689+34A=) n.95+34A= n.664A= c.533+34A= (n.533+34A=) n.722+34A= c.36+34A= n.995+34A= c.360+34A= (n.360+34A=) n.1337+34A= n.2760+34A= c.81+34A= n.286+34A= c.680+34A= (n.680+34A=) c.536+34A= (n.536+34A=) c.290+34A= (n.290+34A=) | |
13 | g.50948102A>G | CA2091111723 | RNASEH2B | c.698+34A>G (n.698+34A>G) n.381+34A>G n.5+34A>G n.709+34A>G c.608+34A>G (n.608+34A>G) c.437+34A>G c.581+34A>G (n.581+34A>G) c.568+34A>G c.346+34A>G c.211+34A>G c.662+34A>G (n.662+34A>G) c.146+34A>G (n.146+34A>G) c.588+34A>G (n.588+34A>G) c.*556+34A>G (n.*556+34A>G) n.724+34A>G c.649+34A>G c.*565+34A>G (n.*565+34A>G) c.689+34A>G (n.689+34A>G) n.95+34A>G n.664A>G c.533+34A>G (n.533+34A>G) n.722+34A>G c.36+34A>G n.995+34A>G c.360+34A>G (n.360+34A>G) n.1337+34A>G n.2760+34A>G c.81+34A>G n.286+34A>G c.680+34A>G (n.680+34A>G) c.536+34A>G (n.536+34A>G) c.290+34A>G (n.290+34A>G) | dbSNP |
13 | g.50948102A>T | CA2623068040 | RNASEH2B | c.698+34A>T (n.698+34A>T) n.381+34A>T n.5+34A>T n.709+34A>T c.608+34A>T (n.608+34A>T) c.437+34A>T c.581+34A>T (n.581+34A>T) c.568+34A>T c.346+34A>T c.211+34A>T c.662+34A>T (n.662+34A>T) c.146+34A>T (n.146+34A>T) c.588+34A>T (n.588+34A>T) c.*556+34A>T (n.*556+34A>T) n.724+34A>T c.649+34A>T c.*565+34A>T (n.*565+34A>T) c.689+34A>T (n.689+34A>T) n.95+34A>T n.664A>T c.533+34A>T (n.533+34A>T) n.722+34A>T c.36+34A>T n.995+34A>T c.360+34A>T (n.360+34A>T) n.1337+34A>T n.2760+34A>T c.81+34A>T n.286+34A>T c.680+34A>T (n.680+34A>T) c.536+34A>T (n.536+34A>T) c.290+34A>T (n.290+34A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948103C= | CA2091111726 | RNASEH2B | c.698+35C= (n.698+35C=) n.381+35C= n.5+35C= n.709+35C= c.608+35C= (n.608+35C=) c.437+35C= c.581+35C= (n.581+35C=) c.568+35C= c.346+35C= c.211+35C= c.662+35C= (n.662+35C=) c.146+35C= (n.146+35C=) c.588+35C= (n.588+35C=) c.*556+35C= (n.*556+35C=) n.724+35C= c.649+35C= c.*565+35C= (n.*565+35C=) c.689+35C= (n.689+35C=) n.95+35C= n.665C= c.533+35C= (n.533+35C=) n.722+35C= c.36+35C= n.995+35C= c.360+35C= (n.360+35C=) n.1337+35C= n.2760+35C= c.81+35C= n.286+35C= c.680+35C= (n.680+35C=) c.536+35C= (n.536+35C=) c.290+35C= (n.290+35C=) | |
13 | g.50948103C>T | CA6985670 | RNASEH2B | c.698+35C>T (n.698+35C>T) n.381+35C>T n.5+35C>T n.709+35C>T c.608+35C>T (n.608+35C>T) c.437+35C>T c.581+35C>T (n.581+35C>T) c.568+35C>T c.346+35C>T c.211+35C>T c.662+35C>T (n.662+35C>T) c.146+35C>T (n.146+35C>T) c.588+35C>T (n.588+35C>T) c.*556+35C>T (n.*556+35C>T) n.724+35C>T c.649+35C>T c.*565+35C>T (n.*565+35C>T) c.689+35C>T (n.689+35C>T) n.95+35C>T n.665C>T c.533+35C>T (n.533+35C>T) n.722+35C>T c.36+35C>T n.995+35C>T c.360+35C>T (n.360+35C>T) n.1337+35C>T n.2760+35C>T c.81+35C>T n.286+35C>T c.680+35C>T (n.680+35C>T) c.536+35C>T (n.536+35C>T) c.290+35C>T (n.290+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948104C>A | CA2623068041 | RNASEH2B | c.698+36C>A (n.698+36C>A) n.381+36C>A n.5+36C>A n.709+36C>A c.608+36C>A (n.608+36C>A) c.437+36C>A c.581+36C>A (n.581+36C>A) c.568+36C>A c.346+36C>A c.211+36C>A c.662+36C>A (n.662+36C>A) c.146+36C>A (n.146+36C>A) c.588+36C>A (n.588+36C>A) c.*556+36C>A (n.*556+36C>A) n.724+36C>A c.649+36C>A c.*565+36C>A (n.*565+36C>A) c.689+36C>A (n.689+36C>A) n.95+36C>A n.666C>A c.533+36C>A (n.533+36C>A) n.722+36C>A c.36+36C>A n.995+36C>A c.360+36C>A (n.360+36C>A) n.1337+36C>A n.2760+36C>A c.81+36C>A n.286+36C>A c.680+36C>A (n.680+36C>A) c.536+36C>A (n.536+36C>A) c.290+36C>A (n.290+36C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948105A= | CA2091111728 | RNASEH2B | c.698+37A= (n.698+37A=) n.381+37A= n.5+37A= n.709+37A= c.608+37A= (n.608+37A=) c.437+37A= c.581+37A= (n.581+37A=) c.568+37A= c.346+37A= c.211+37A= c.662+37A= (n.662+37A=) c.146+37A= (n.146+37A=) c.588+37A= (n.588+37A=) c.*556+37A= (n.*556+37A=) n.724+37A= c.649+37A= c.*565+37A= (n.*565+37A=) c.689+37A= (n.689+37A=) n.95+37A= n.667A= c.533+37A= (n.533+37A=) n.722+37A= c.36+37A= n.995+37A= c.360+37A= (n.360+37A=) n.1337+37A= n.2760+37A= c.81+37A= n.286+37A= c.680+37A= (n.680+37A=) c.536+37A= (n.536+37A=) c.290+37A= (n.290+37A=) | |
13 | g.50948105A>G | CA609913759 | RNASEH2B | c.698+37A>G (n.698+37A>G) n.381+37A>G n.5+37A>G n.709+37A>G c.608+37A>G (n.608+37A>G) c.437+37A>G c.581+37A>G (n.581+37A>G) c.568+37A>G c.346+37A>G c.211+37A>G c.662+37A>G (n.662+37A>G) c.146+37A>G (n.146+37A>G) c.588+37A>G (n.588+37A>G) c.*556+37A>G (n.*556+37A>G) n.724+37A>G c.649+37A>G c.*565+37A>G (n.*565+37A>G) c.689+37A>G (n.689+37A>G) n.95+37A>G n.667A>G c.533+37A>G (n.533+37A>G) n.722+37A>G c.36+37A>G n.995+37A>G c.360+37A>G (n.360+37A>G) n.1337+37A>G n.2760+37A>G c.81+37A>G n.286+37A>G c.680+37A>G (n.680+37A>G) c.536+37A>G (n.536+37A>G) c.290+37A>G (n.290+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948108_50948109delinsTG | CA2091111730 | RNASEH2B | c.698+40_698+41delinsTG (n.698+40_698+41delinsTG) n.381+40_381+41delinsTG n.5+40_5+41delinsTG n.709+40_709+41delinsTG c.608+40_608+41delinsTG (n.608+40_608+41delinsTG) c.437+40_437+41delinsTG c.581+40_581+41delinsTG (n.581+40_581+41delinsTG) c.568+40_568+41delinsTG c.346+40_346+41delinsTG c.211+40_211+41delinsTG c.662+40_662+41delinsTG (n.662+40_662+41delinsTG) c.146+40_146+41delinsTG (n.146+40_146+41delinsTG) c.588+40_588+41delinsTG (n.588+40_588+41delinsTG) c.*556+40_*556+41delinsTG (n.*556+40_*556+41delinsTG) n.724+40_724+41delinsTG c.649+40_649+41delinsTG c.*565+40_*565+41delinsTG (n.*565+40_*565+41delinsTG) c.689+40_689+41delinsTG (n.689+40_689+41delinsTG) n.95+40_95+41delinsTG n.670_671delinsTG c.533+40_533+41delinsTG (n.533+40_533+41delinsTG) n.722+40_722+41delinsTG c.36+40_36+41delinsTG n.995+40_995+41delinsTG c.360+40_360+41delinsTG (n.360+40_360+41delinsTG) n.1337+40_1337+41delinsTG n.2760+40_2760+41delinsTG c.81+40_81+41delinsTG n.286+40_286+41delinsTG c.680+40_680+41delinsTG (n.680+40_680+41delinsTG) c.536+40_536+41delinsTG (n.536+40_536+41delinsTG) c.290+40_290+41delinsTG (n.290+40_290+41delinsTG) | |
13 | g.50948109del | CA6985671 | RNASEH2B | c.698+41del (n.698+41del) n.381+41del n.5+41del n.709+41del c.608+41del (n.608+41del) c.437+41del c.581+41del (n.581+41del) c.568+41del c.346+41del c.211+41del c.662+41del (n.662+41del) c.146+41del (n.146+41del) c.588+41del (n.588+41del) c.*556+41del (n.*556+41del) n.724+41del c.649+41del c.*565+41del (n.*565+41del) c.689+41del (n.689+41del) n.95+41del n.671del c.533+41del (n.533+41del) n.722+41del c.36+41del n.995+41del c.360+41del (n.360+41del) n.1337+41del n.2760+41del c.81+41del n.286+41del c.680+41del (n.680+41del) c.536+41del (n.536+41del) c.290+41del (n.290+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948109G>C | CA2575418267 | RNASEH2B | c.698+41G>C (n.698+41G>C) n.381+41G>C n.5+41G>C n.709+41G>C c.608+41G>C (n.608+41G>C) c.437+41G>C c.581+41G>C (n.581+41G>C) c.568+41G>C c.346+41G>C c.211+41G>C c.662+41G>C (n.662+41G>C) c.146+41G>C (n.146+41G>C) c.588+41G>C (n.588+41G>C) c.*556+41G>C (n.*556+41G>C) n.724+41G>C c.649+41G>C c.*565+41G>C (n.*565+41G>C) c.689+41G>C (n.689+41G>C) n.95+41G>C n.671G>C c.533+41G>C (n.533+41G>C) n.722+41G>C c.36+41G>C n.995+41G>C c.360+41G>C (n.360+41G>C) n.1337+41G>C n.2760+41G>C c.81+41G>C n.286+41G>C c.680+41G>C (n.680+41G>C) c.536+41G>C (n.536+41G>C) c.290+41G>C (n.290+41G>C) | |
13 | g.50948109G>T | CA2623068042 | RNASEH2B | c.698+41G>T (n.698+41G>T) n.381+41G>T n.5+41G>T n.709+41G>T c.608+41G>T (n.608+41G>T) c.437+41G>T c.581+41G>T (n.581+41G>T) c.568+41G>T c.346+41G>T c.211+41G>T c.662+41G>T (n.662+41G>T) c.146+41G>T (n.146+41G>T) c.588+41G>T (n.588+41G>T) c.*556+41G>T (n.*556+41G>T) n.724+41G>T c.649+41G>T c.*565+41G>T (n.*565+41G>T) c.689+41G>T (n.689+41G>T) n.95+41G>T n.671G>T c.533+41G>T (n.533+41G>T) n.722+41G>T c.36+41G>T n.995+41G>T c.360+41G>T (n.360+41G>T) n.1337+41G>T n.2760+41G>T c.81+41G>T n.286+41G>T c.680+41G>T (n.680+41G>T) c.536+41G>T (n.536+41G>T) c.290+41G>T (n.290+41G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948110C= | CA2091111732 | RNASEH2B | c.698+42C= (n.698+42C=) n.381+42C= n.5+42C= n.709+42C= c.608+42C= (n.608+42C=) c.437+42C= c.581+42C= (n.581+42C=) c.568+42C= c.346+42C= c.211+42C= c.662+42C= (n.662+42C=) c.146+42C= (n.146+42C=) c.588+42C= (n.588+42C=) c.*556+42C= (n.*556+42C=) n.724+42C= c.649+42C= c.*565+42C= (n.*565+42C=) c.689+42C= (n.689+42C=) n.95+42C= n.672C= c.533+42C= (n.533+42C=) n.722+42C= c.36+42C= n.995+42C= c.360+42C= (n.360+42C=) n.1337+42C= n.2760+42C= c.81+42C= n.286+42C= c.680+42C= (n.680+42C=) c.536+42C= (n.536+42C=) c.290+42C= (n.290+42C=) | |
13 | g.50948110C>T | CA2091111733 | RNASEH2B | c.698+42C>T (n.698+42C>T) n.381+42C>T n.5+42C>T n.709+42C>T c.608+42C>T (n.608+42C>T) c.437+42C>T c.581+42C>T (n.581+42C>T) c.568+42C>T c.346+42C>T c.211+42C>T c.662+42C>T (n.662+42C>T) c.146+42C>T (n.146+42C>T) c.588+42C>T (n.588+42C>T) c.*556+42C>T (n.*556+42C>T) n.724+42C>T c.649+42C>T c.*565+42C>T (n.*565+42C>T) c.689+42C>T (n.689+42C>T) n.95+42C>T n.672C>T c.533+42C>T (n.533+42C>T) n.722+42C>T c.36+42C>T n.995+42C>T c.360+42C>T (n.360+42C>T) n.1337+42C>T n.2760+42C>T c.81+42C>T n.286+42C>T c.680+42C>T (n.680+42C>T) c.536+42C>T (n.536+42C>T) c.290+42C>T (n.290+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50948113C>A | CA2623068043 | RNASEH2B | c.698+45C>A (n.698+45C>A) n.381+45C>A n.5+45C>A n.709+45C>A c.608+45C>A (n.608+45C>A) c.437+45C>A c.581+45C>A (n.581+45C>A) c.568+45C>A c.346+45C>A c.211+45C>A c.662+45C>A (n.662+45C>A) c.146+45C>A (n.146+45C>A) c.588+45C>A (n.588+45C>A) c.*556+45C>A (n.*556+45C>A) n.724+45C>A c.649+45C>A c.*565+45C>A (n.*565+45C>A) c.689+45C>A (n.689+45C>A) n.95+45C>A n.675C>A c.533+45C>A (n.533+45C>A) n.722+45C>A c.36+45C>A n.995+45C>A c.360+45C>A (n.360+45C>A) n.1337+45C>A n.2760+45C>A c.81+45C>A n.286+45C>A c.680+45C>A (n.680+45C>A) c.536+45C>A (n.536+45C>A) c.290+45C>A (n.290+45C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948113C= | CA2091111734 | RNASEH2B | c.698+45C= (n.698+45C=) n.381+45C= n.5+45C= n.709+45C= c.608+45C= (n.608+45C=) c.437+45C= c.581+45C= (n.581+45C=) c.568+45C= c.346+45C= c.211+45C= c.662+45C= (n.662+45C=) c.146+45C= (n.146+45C=) c.588+45C= (n.588+45C=) c.*556+45C= (n.*556+45C=) n.724+45C= c.649+45C= c.*565+45C= (n.*565+45C=) c.689+45C= (n.689+45C=) n.95+45C= n.675C= c.533+45C= (n.533+45C=) n.722+45C= c.36+45C= n.995+45C= c.360+45C= (n.360+45C=) n.1337+45C= n.2760+45C= c.81+45C= n.286+45C= c.680+45C= (n.680+45C=) c.536+45C= (n.536+45C=) c.290+45C= (n.290+45C=) | |
13 | g.50948113C>G | CA955971332 | RNASEH2B | c.698+45C>G (n.698+45C>G) n.381+45C>G n.5+45C>G n.709+45C>G c.608+45C>G (n.608+45C>G) c.437+45C>G c.581+45C>G (n.581+45C>G) c.568+45C>G c.346+45C>G c.211+45C>G c.662+45C>G (n.662+45C>G) c.146+45C>G (n.146+45C>G) c.588+45C>G (n.588+45C>G) c.*556+45C>G (n.*556+45C>G) n.724+45C>G c.649+45C>G c.*565+45C>G (n.*565+45C>G) c.689+45C>G (n.689+45C>G) n.95+45C>G n.675C>G c.533+45C>G (n.533+45C>G) n.722+45C>G c.36+45C>G n.995+45C>G c.360+45C>G (n.360+45C>G) n.1337+45C>G n.2760+45C>G c.81+45C>G n.286+45C>G c.680+45C>G (n.680+45C>G) c.536+45C>G (n.536+45C>G) c.290+45C>G (n.290+45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948114T>A | CA2623068044 | RNASEH2B | c.698+46T>A (n.698+46T>A) n.381+46T>A n.5+46T>A n.709+46T>A c.608+46T>A (n.608+46T>A) c.437+46T>A c.581+46T>A (n.581+46T>A) c.568+46T>A c.346+46T>A c.211+46T>A c.662+46T>A (n.662+46T>A) c.146+46T>A (n.146+46T>A) c.588+46T>A (n.588+46T>A) c.*556+46T>A (n.*556+46T>A) n.724+46T>A c.649+46T>A c.*565+46T>A (n.*565+46T>A) c.689+46T>A (n.689+46T>A) n.95+46T>A n.676T>A c.533+46T>A (n.533+46T>A) n.722+46T>A c.36+46T>A n.995+46T>A c.360+46T>A (n.360+46T>A) n.1337+46T>A n.2760+46T>A c.81+46T>A n.286+46T>A c.680+46T>A (n.680+46T>A) c.536+46T>A (n.536+46T>A) c.290+46T>A (n.290+46T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948116G>A | CA609913761 | RNASEH2B | c.698+48G>A (n.698+48G>A) n.381+48G>A n.5+48G>A n.709+48G>A c.608+48G>A (n.608+48G>A) c.437+48G>A c.581+48G>A (n.581+48G>A) c.568+48G>A c.346+48G>A c.211+48G>A c.662+48G>A (n.662+48G>A) c.146+48G>A (n.146+48G>A) c.588+48G>A (n.588+48G>A) c.*556+48G>A (n.*556+48G>A) n.724+48G>A c.649+48G>A c.*565+48G>A (n.*565+48G>A) c.689+48G>A (n.689+48G>A) n.95+48G>A n.678G>A c.533+48G>A (n.533+48G>A) n.722+48G>A c.36+48G>A n.995+48G>A c.360+48G>A (n.360+48G>A) n.1337+48G>A n.2760+48G>A c.81+48G>A n.286+48G>A c.680+48G>A (n.680+48G>A) c.536+48G>A (n.536+48G>A) c.290+48G>A (n.290+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948116G= | CA2091111736 | RNASEH2B | c.698+48G= (n.698+48G=) n.381+48G= n.5+48G= n.709+48G= c.608+48G= (n.608+48G=) c.437+48G= c.581+48G= (n.581+48G=) c.568+48G= c.346+48G= c.211+48G= c.662+48G= (n.662+48G=) c.146+48G= (n.146+48G=) c.588+48G= (n.588+48G=) c.*556+48G= (n.*556+48G=) n.724+48G= c.649+48G= c.*565+48G= (n.*565+48G=) c.689+48G= (n.689+48G=) n.95+48G= n.678G= c.533+48G= (n.533+48G=) n.722+48G= c.36+48G= n.995+48G= c.360+48G= (n.360+48G=) n.1337+48G= n.2760+48G= c.81+48G= n.286+48G= c.680+48G= (n.680+48G=) c.536+48G= (n.536+48G=) c.290+48G= (n.290+48G=) | |
13 | g.50948116G>T | CA2623068046 | RNASEH2B | c.698+48G>T (n.698+48G>T) n.381+48G>T n.5+48G>T n.709+48G>T c.608+48G>T (n.608+48G>T) c.437+48G>T c.581+48G>T (n.581+48G>T) c.568+48G>T c.346+48G>T c.211+48G>T c.662+48G>T (n.662+48G>T) c.146+48G>T (n.146+48G>T) c.588+48G>T (n.588+48G>T) c.*556+48G>T (n.*556+48G>T) n.724+48G>T c.649+48G>T c.*565+48G>T (n.*565+48G>T) c.689+48G>T (n.689+48G>T) n.95+48G>T n.678G>T c.533+48G>T (n.533+48G>T) n.722+48G>T c.36+48G>T n.995+48G>T c.360+48G>T (n.360+48G>T) n.1337+48G>T n.2760+48G>T c.81+48G>T n.286+48G>T c.680+48G>T (n.680+48G>T) c.536+48G>T (n.536+48G>T) c.290+48G>T (n.290+48G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948117del | CA2623068045 | RNASEH2B | c.698+49del (n.698+49del) n.381+49del n.5+49del n.709+49del c.608+49del (n.608+49del) c.437+49del c.581+49del (n.581+49del) c.568+49del c.346+49del c.211+49del c.662+49del (n.662+49del) c.146+49del (n.146+49del) c.588+49del (n.588+49del) c.*556+49del (n.*556+49del) n.724+49del c.649+49del c.*565+49del (n.*565+49del) c.689+49del (n.689+49del) n.95+49del n.679del c.533+49del (n.533+49del) n.722+49del c.36+49del n.995+49del c.360+49del (n.360+49del) n.1337+49del n.2760+49del c.81+49del n.286+49del c.680+49del (n.680+49del) c.536+49del (n.536+49del) c.290+49del (n.290+49del) | gnomAD v4 |
13 | g.50948117G>T | CA2623068047 | RNASEH2B | c.698+49G>T (n.698+49G>T) n.381+49G>T n.5+49G>T n.709+49G>T c.608+49G>T (n.608+49G>T) c.437+49G>T c.581+49G>T (n.581+49G>T) c.568+49G>T c.346+49G>T c.211+49G>T c.662+49G>T (n.662+49G>T) c.146+49G>T (n.146+49G>T) c.588+49G>T (n.588+49G>T) c.*556+49G>T (n.*556+49G>T) n.724+49G>T c.649+49G>T c.*565+49G>T (n.*565+49G>T) c.689+49G>T (n.689+49G>T) n.95+49G>T n.679G>T c.533+49G>T (n.533+49G>T) n.722+49G>T c.36+49G>T n.995+49G>T c.360+49G>T (n.360+49G>T) n.1337+49G>T n.2760+49G>T c.81+49G>T n.286+49G>T c.680+49G>T (n.680+49G>T) c.536+49G>T (n.536+49G>T) c.290+49G>T (n.290+49G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948118T>A | CA698830590 | RNASEH2B | c.698+50T>A (n.698+50T>A) n.381+50T>A n.5+50T>A n.709+50T>A c.608+50T>A (n.608+50T>A) c.437+50T>A c.581+50T>A (n.581+50T>A) c.568+50T>A c.346+50T>A c.211+50T>A c.662+50T>A (n.662+50T>A) c.146+50T>A (n.146+50T>A) c.588+50T>A (n.588+50T>A) c.*556+50T>A (n.*556+50T>A) n.724+50T>A c.649+50T>A c.*565+50T>A (n.*565+50T>A) c.689+50T>A (n.689+50T>A) n.95+50T>A n.680T>A c.533+50T>A (n.533+50T>A) n.722+50T>A c.36+50T>A n.995+50T>A c.360+50T>A (n.360+50T>A) n.1337+50T>A n.2760+50T>A c.81+50T>A n.286+50T>A c.680+50T>A (n.680+50T>A) c.536+50T>A (n.536+50T>A) c.290+50T>A (n.290+50T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948118T= | CA2091111738 | RNASEH2B | c.698+50T= (n.698+50T=) n.381+50T= n.5+50T= n.709+50T= c.608+50T= (n.608+50T=) c.437+50T= c.581+50T= (n.581+50T=) c.568+50T= c.346+50T= c.211+50T= c.662+50T= (n.662+50T=) c.146+50T= (n.146+50T=) c.588+50T= (n.588+50T=) c.*556+50T= (n.*556+50T=) n.724+50T= c.649+50T= c.*565+50T= (n.*565+50T=) c.689+50T= (n.689+50T=) n.95+50T= n.680T= c.533+50T= (n.533+50T=) n.722+50T= c.36+50T= n.995+50T= c.360+50T= (n.360+50T=) n.1337+50T= n.2760+50T= c.81+50T= n.286+50T= c.680+50T= (n.680+50T=) c.536+50T= (n.536+50T=) c.290+50T= (n.290+50T=) | |
13 | g.50948121C>T | CA2623068049 | RNASEH2B | c.698+53C>T (n.698+53C>T) n.381+53C>T n.5+53C>T n.709+53C>T c.608+53C>T (n.608+53C>T) c.437+53C>T c.581+53C>T (n.581+53C>T) c.568+53C>T c.346+53C>T c.211+53C>T c.662+53C>T (n.662+53C>T) c.146+53C>T (n.146+53C>T) c.588+53C>T (n.588+53C>T) c.*556+53C>T (n.*556+53C>T) n.724+53C>T c.649+53C>T c.*565+53C>T (n.*565+53C>T) c.689+53C>T (n.689+53C>T) n.95+53C>T n.683C>T c.533+53C>T (n.533+53C>T) n.722+53C>T c.36+53C>T n.995+53C>T c.360+53C>T (n.360+53C>T) n.1337+53C>T n.2760+53C>T c.81+53C>T n.286+53C>T c.680+53C>T (n.680+53C>T) c.536+53C>T (n.536+53C>T) c.290+53C>T (n.290+53C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948124del | CA2623068048 | RNASEH2B | c.698+56del (n.698+56del) n.381+56del n.5+56del n.709+56del c.608+56del (n.608+56del) c.437+56del c.581+56del (n.581+56del) c.568+56del c.346+56del c.211+56del c.662+56del (n.662+56del) c.146+56del (n.146+56del) c.588+56del (n.588+56del) c.*556+56del (n.*556+56del) n.724+56del c.649+56del c.*565+56del (n.*565+56del) c.689+56del (n.689+56del) n.95+56del n.686del c.533+56del (n.533+56del) n.722+56del c.36+56del n.995+56del c.360+56del (n.360+56del) n.1337+56del n.2760+56del c.81+56del n.286+56del c.680+56del (n.680+56del) c.536+56del (n.536+56del) c.290+56del (n.290+56del) | gnomAD v4 |
13 | g.50948122C>A | CA2623068050 | RNASEH2B | c.698+54C>A (n.698+54C>A) n.381+54C>A n.5+54C>A n.709+54C>A c.608+54C>A (n.608+54C>A) c.437+54C>A c.581+54C>A (n.581+54C>A) c.568+54C>A c.346+54C>A c.211+54C>A c.662+54C>A (n.662+54C>A) c.146+54C>A (n.146+54C>A) c.588+54C>A (n.588+54C>A) c.*556+54C>A (n.*556+54C>A) n.724+54C>A c.649+54C>A c.*565+54C>A (n.*565+54C>A) c.689+54C>A (n.689+54C>A) n.95+54C>A n.684C>A c.533+54C>A (n.533+54C>A) n.722+54C>A c.36+54C>A n.995+54C>A c.360+54C>A (n.360+54C>A) n.1337+54C>A n.2760+54C>A c.81+54C>A n.286+54C>A c.680+54C>A (n.680+54C>A) c.536+54C>A (n.536+54C>A) c.290+54C>A (n.290+54C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948122C= | CA2091111739 | RNASEH2B | c.698+54C= (n.698+54C=) n.381+54C= n.5+54C= n.709+54C= c.608+54C= (n.608+54C=) c.437+54C= c.581+54C= (n.581+54C=) c.568+54C= c.346+54C= c.211+54C= c.662+54C= (n.662+54C=) c.146+54C= (n.146+54C=) c.588+54C= (n.588+54C=) c.*556+54C= (n.*556+54C=) n.724+54C= c.649+54C= c.*565+54C= (n.*565+54C=) c.689+54C= (n.689+54C=) n.95+54C= n.684C= c.533+54C= (n.533+54C=) n.722+54C= c.36+54C= n.995+54C= c.360+54C= (n.360+54C=) n.1337+54C= n.2760+54C= c.81+54C= n.286+54C= c.680+54C= (n.680+54C=) c.536+54C= (n.536+54C=) c.290+54C= (n.290+54C=) | |
13 | g.50948122C>G | CA2623068051 | RNASEH2B | c.698+54C>G (n.698+54C>G) n.381+54C>G n.5+54C>G n.709+54C>G c.608+54C>G (n.608+54C>G) c.437+54C>G c.581+54C>G (n.581+54C>G) c.568+54C>G c.346+54C>G c.211+54C>G c.662+54C>G (n.662+54C>G) c.146+54C>G (n.146+54C>G) c.588+54C>G (n.588+54C>G) c.*556+54C>G (n.*556+54C>G) n.724+54C>G c.649+54C>G c.*565+54C>G (n.*565+54C>G) c.689+54C>G (n.689+54C>G) n.95+54C>G n.684C>G c.533+54C>G (n.533+54C>G) n.722+54C>G c.36+54C>G n.995+54C>G c.360+54C>G (n.360+54C>G) n.1337+54C>G n.2760+54C>G c.81+54C>G n.286+54C>G c.680+54C>G (n.680+54C>G) c.536+54C>G (n.536+54C>G) c.290+54C>G (n.290+54C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50948122C>T | CA2091111741 | RNASEH2B | c.698+54C>T (n.698+54C>T) n.381+54C>T n.5+54C>T n.709+54C>T c.608+54C>T (n.608+54C>T) c.437+54C>T c.581+54C>T (n.581+54C>T) c.568+54C>T c.346+54C>T c.211+54C>T c.662+54C>T (n.662+54C>T) c.146+54C>T (n.146+54C>T) c.588+54C>T (n.588+54C>T) c.*556+54C>T (n.*556+54C>T) n.724+54C>T c.649+54C>T c.*565+54C>T (n.*565+54C>T) c.689+54C>T (n.689+54C>T) n.95+54C>T n.684C>T c.533+54C>T (n.533+54C>T) n.722+54C>T c.36+54C>T n.995+54C>T c.360+54C>T (n.360+54C>T) n.1337+54C>T n.2760+54C>T c.81+54C>T n.286+54C>T c.680+54C>T (n.680+54C>T) c.536+54C>T (n.536+54C>T) c.290+54C>T (n.290+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50948123C= | CA2091111742 | RNASEH2B | c.698+55C= (n.698+55C=) n.381+55C= n.5+55C= n.709+55C= c.608+55C= (n.608+55C=) c.437+55C= c.581+55C= (n.581+55C=) c.568+55C= c.346+55C= c.211+55C= c.662+55C= (n.662+55C=) c.146+55C= (n.146+55C=) c.588+55C= (n.588+55C=) c.*556+55C= (n.*556+55C=) n.724+55C= c.649+55C= c.*565+55C= (n.*565+55C=) c.689+55C= (n.689+55C=) n.95+55C= n.685C= c.533+55C= (n.533+55C=) n.722+55C= c.36+55C= n.995+55C= c.360+55C= (n.360+55C=) n.1337+55C= n.2760+55C= c.81+55C= n.286+55C= c.680+55C= (n.680+55C=) c.536+55C= (n.536+55C=) c.290+55C= (n.290+55C=) | |
13 | g.50948123C>G | CA955971335 | RNASEH2B | c.698+55C>G (n.698+55C>G) n.381+55C>G n.5+55C>G n.709+55C>G c.608+55C>G (n.608+55C>G) c.437+55C>G c.581+55C>G (n.581+55C>G) c.568+55C>G c.346+55C>G c.211+55C>G c.662+55C>G (n.662+55C>G) c.146+55C>G (n.146+55C>G) c.588+55C>G (n.588+55C>G) c.*556+55C>G (n.*556+55C>G) n.724+55C>G c.649+55C>G c.*565+55C>G (n.*565+55C>G) c.689+55C>G (n.689+55C>G) n.95+55C>G n.685C>G c.533+55C>G (n.533+55C>G) n.722+55C>G c.36+55C>G n.995+55C>G c.360+55C>G (n.360+55C>G) n.1337+55C>G n.2760+55C>G c.81+55C>G n.286+55C>G c.680+55C>G (n.680+55C>G) c.536+55C>G (n.536+55C>G) c.290+55C>G (n.290+55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948123C>T | CA2575418268 | RNASEH2B | c.698+55C>T (n.698+55C>T) n.381+55C>T n.5+55C>T n.709+55C>T c.608+55C>T (n.608+55C>T) c.437+55C>T c.581+55C>T (n.581+55C>T) c.568+55C>T c.346+55C>T c.211+55C>T c.662+55C>T (n.662+55C>T) c.146+55C>T (n.146+55C>T) c.588+55C>T (n.588+55C>T) c.*556+55C>T (n.*556+55C>T) n.724+55C>T c.649+55C>T c.*565+55C>T (n.*565+55C>T) c.689+55C>T (n.689+55C>T) n.95+55C>T n.685C>T c.533+55C>T (n.533+55C>T) n.722+55C>T c.36+55C>T n.995+55C>T c.360+55C>T (n.360+55C>T) n.1337+55C>T n.2760+55C>T c.81+55C>T n.286+55C>T c.680+55C>T (n.680+55C>T) c.536+55C>T (n.536+55C>T) c.290+55C>T (n.290+55C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948124C>A | CA2575418269 | RNASEH2B | c.698+56C>A (n.698+56C>A) n.381+56C>A n.5+56C>A n.709+56C>A c.608+56C>A (n.608+56C>A) c.437+56C>A c.581+56C>A (n.581+56C>A) c.568+56C>A c.346+56C>A c.211+56C>A c.662+56C>A (n.662+56C>A) c.146+56C>A (n.146+56C>A) c.588+56C>A (n.588+56C>A) c.*556+56C>A (n.*556+56C>A) n.724+56C>A c.649+56C>A c.*565+56C>A (n.*565+56C>A) c.689+56C>A (n.689+56C>A) n.95+56C>A n.686C>A c.533+56C>A (n.533+56C>A) n.722+56C>A c.36+56C>A n.995+56C>A c.360+56C>A (n.360+56C>A) n.1337+56C>A n.2760+56C>A c.81+56C>A n.286+56C>A c.680+56C>A (n.680+56C>A) c.536+56C>A (n.536+56C>A) c.290+56C>A (n.290+56C>A) | |
13 | g.50948124C>T | CA2623068052 | RNASEH2B | c.698+56C>T (n.698+56C>T) n.381+56C>T n.5+56C>T n.709+56C>T c.608+56C>T (n.608+56C>T) c.437+56C>T c.581+56C>T (n.581+56C>T) c.568+56C>T c.346+56C>T c.211+56C>T c.662+56C>T (n.662+56C>T) c.146+56C>T (n.146+56C>T) c.588+56C>T (n.588+56C>T) c.*556+56C>T (n.*556+56C>T) n.724+56C>T c.649+56C>T c.*565+56C>T (n.*565+56C>T) c.689+56C>T (n.689+56C>T) n.95+56C>T n.686C>T c.533+56C>T (n.533+56C>T) n.722+56C>T c.36+56C>T n.995+56C>T c.360+56C>T (n.360+56C>T) n.1337+56C>T n.2760+56C>T c.81+56C>T n.286+56C>T c.680+56C>T (n.680+56C>T) c.536+56C>T (n.536+56C>T) c.290+56C>T (n.290+56C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948125_50948126insCT | CA2830555044 | RNASEH2B | c.698+57_698+58insCT (n.698+57_698+58insCT) n.381+57_381+58insCT n.5+57_5+58insCT n.709+57_709+58insCT c.608+57_608+58insCT (n.608+57_608+58insCT) c.437+57_437+58insCT c.581+57_581+58insCT (n.581+57_581+58insCT) c.568+57_568+58insCT c.346+57_346+58insCT c.211+57_211+58insCT c.662+57_662+58insCT (n.662+57_662+58insCT) c.146+57_146+58insCT (n.146+57_146+58insCT) c.588+57_588+58insCT (n.588+57_588+58insCT) c.*556+57_*556+58insCT (n.*556+57_*556+58insCT) n.724+57_724+58insCT c.649+57_649+58insCT c.*565+57_*565+58insCT (n.*565+57_*565+58insCT) c.689+57_689+58insCT (n.689+57_689+58insCT) n.95+57_95+58insCT n.687_688insCT c.533+57_533+58insCT (n.533+57_533+58insCT) n.722+57_722+58insCT c.36+57_36+58insCT n.995+57_995+58insCT c.360+57_360+58insCT (n.360+57_360+58insCT) n.1337+57_1337+58insCT n.2760+57_2760+58insCT c.81+57_81+58insCT n.286+57_286+58insCT c.680+57_680+58insCT (n.680+57_680+58insCT) c.536+57_536+58insCT (n.536+57_536+58insCT) c.290+57_290+58insCT (n.290+57_290+58insCT) | |
13 | g.50948126G>A | CA2623068053 | RNASEH2B | c.698+58G>A (n.698+58G>A) n.381+58G>A n.5+58G>A n.709+58G>A c.608+58G>A (n.608+58G>A) c.437+58G>A c.581+58G>A (n.581+58G>A) c.568+58G>A c.346+58G>A c.211+58G>A c.662+58G>A (n.662+58G>A) c.146+58G>A (n.146+58G>A) c.588+58G>A (n.588+58G>A) c.*556+58G>A (n.*556+58G>A) n.724+58G>A c.649+58G>A c.*565+58G>A (n.*565+58G>A) c.689+58G>A (n.689+58G>A) n.95+58G>A n.688G>A c.533+58G>A (n.533+58G>A) n.722+58G>A c.36+58G>A n.995+58G>A c.360+58G>A (n.360+58G>A) n.1337+58G>A n.2760+58G>A c.81+58G>A n.286+58G>A c.680+58G>A (n.680+58G>A) c.536+58G>A (n.536+58G>A) c.290+58G>A (n.290+58G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948126G>T | CA2623068054 | RNASEH2B | c.698+58G>T (n.698+58G>T) n.381+58G>T n.5+58G>T n.709+58G>T c.608+58G>T (n.608+58G>T) c.437+58G>T c.581+58G>T (n.581+58G>T) c.568+58G>T c.346+58G>T c.211+58G>T c.662+58G>T (n.662+58G>T) c.146+58G>T (n.146+58G>T) c.588+58G>T (n.588+58G>T) c.*556+58G>T (n.*556+58G>T) n.724+58G>T c.649+58G>T c.*565+58G>T (n.*565+58G>T) c.689+58G>T (n.689+58G>T) n.95+58G>T n.688G>T c.533+58G>T (n.533+58G>T) n.722+58G>T c.36+58G>T n.995+58G>T c.360+58G>T (n.360+58G>T) n.1337+58G>T n.2760+58G>T c.81+58G>T n.286+58G>T c.680+58G>T (n.680+58G>T) c.536+58G>T (n.536+58G>T) c.290+58G>T (n.290+58G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948127_50948128insTGGGGAAACC | CA2830555045 | RNASEH2B | c.698+59_698+60insTGGGGAAACC (n.698+59_698+60insTGGGGAAACC) n.381+59_381+60insTGGGGAAACC n.5+59_5+60insTGGGGAAACC n.709+59_709+60insTGGGGAAACC c.608+59_608+60insTGGGGAAACC (n.608+59_608+60insTGGGGAAACC) c.437+59_437+60insTGGGGAAACC c.581+59_581+60insTGGGGAAACC (n.581+59_581+60insTGGGGAAACC) c.568+59_568+60insTGGGGAAACC c.346+59_346+60insTGGGGAAACC c.211+59_211+60insTGGGGAAACC c.662+59_662+60insTGGGGAAACC (n.662+59_662+60insTGGGGAAACC) c.146+59_146+60insTGGGGAAACC (n.146+59_146+60insTGGGGAAACC) c.588+59_588+60insTGGGGAAACC (n.588+59_588+60insTGGGGAAACC) c.*556+59_*556+60insTGGGGAAACC (n.*556+59_*556+60insTGGGGAAACC) n.724+59_724+60insTGGGGAAACC c.649+59_649+60insTGGGGAAACC c.*565+59_*565+60insTGGGGAAACC (n.*565+59_*565+60insTGGGGAAACC) c.689+59_689+60insTGGGGAAACC (n.689+59_689+60insTGGGGAAACC) n.95+59_95+60insTGGGGAAACC n.689_690insTGGGGAAACC c.533+59_533+60insTGGGGAAACC (n.533+59_533+60insTGGGGAAACC) n.722+59_722+60insTGGGGAAACC c.36+59_36+60insTGGGGAAACC n.995+59_995+60insTGGGGAAACC c.360+59_360+60insTGGGGAAACC (n.360+59_360+60insTGGGGAAACC) n.1337+59_1337+60insTGGGGAAACC n.2760+59_2760+60insTGGGGAAACC c.81+59_81+60insTGGGGAAACC n.286+59_286+60insTGGGGAAACC c.680+59_680+60insTGGGGAAACC (n.680+59_680+60insTGGGGAAACC) c.536+59_536+60insTGGGGAAACC (n.536+59_536+60insTGGGGAAACC) c.290+59_290+60insTGGGGAAACC (n.290+59_290+60insTGGGGAAACC) |