Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.50947944_50947945delinsTA | CA2091111417 | RNASEH2B | c.617-43_617-42delinsTA (n.617-43_617-42delinsTA) n.300-43_300-42delinsTA n.628-43_628-42delinsTA c.527-43_527-42delinsTA (n.527-43_527-42delinsTA) c.356-43_356-42delinsTA c.500-43_500-42delinsTA (n.500-43_500-42delinsTA) c.487-43_487-42delinsTA c.265-43_265-42delinsTA c.130-43_130-42delinsTA c.581-43_581-42delinsTA (n.581-43_581-42delinsTA) c.65-43_65-42delinsTA (n.65-43_65-42delinsTA) c.507-43_507-42delinsTA (n.507-43_507-42delinsTA) c.*475-43_*475-42delinsTA (n.*475-43_*475-42delinsTA) n.643-43_643-42delinsTA c.568-43_568-42delinsTA c.*484-43_*484-42delinsTA (n.*484-43_*484-42delinsTA) c.608-43_608-42delinsTA (n.608-43_608-42delinsTA) n.14-43_14-42delinsTA n.549-43_549-42delinsTA c.452-43_452-42delinsTA (n.452-43_452-42delinsTA) n.641-43_641-42delinsTA n.914-43_914-42delinsTA c.279-43_279-42delinsTA (n.279-43_279-42delinsTA) n.1256-43_1256-42delinsTA n.2679-43_2679-42delinsTA n.205-43_205-42delinsTA c.599-43_599-42delinsTA (n.599-43_599-42delinsTA) c.455-43_455-42delinsTA (n.455-43_455-42delinsTA) c.209-43_209-42delinsTA (n.209-43_209-42delinsTA) | |
13 | g.50947945del | CA2091111423 | RNASEH2B | c.617-42del (n.617-42del) n.300-42del n.628-42del c.527-42del (n.527-42del) c.356-42del c.500-42del (n.500-42del) c.487-42del c.265-42del c.130-42del c.581-42del (n.581-42del) c.65-42del (n.65-42del) c.507-42del (n.507-42del) c.*475-42del (n.*475-42del) n.643-42del c.568-42del c.*484-42del (n.*484-42del) c.608-42del (n.608-42del) n.14-42del n.549-42del c.452-42del (n.452-42del) n.641-42del n.914-42del c.279-42del (n.279-42del) n.1256-42del n.2679-42del n.205-42del c.599-42del (n.599-42del) c.455-42del (n.455-42del) c.209-42del (n.209-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50947945A= | CA2091111422 | RNASEH2B | c.617-42A= (n.617-42A=) n.300-42A= n.628-42A= c.527-42A= (n.527-42A=) c.356-42A= c.500-42A= (n.500-42A=) c.487-42A= c.265-42A= c.130-42A= c.581-42A= (n.581-42A=) c.65-42A= (n.65-42A=) c.507-42A= (n.507-42A=) c.*475-42A= (n.*475-42A=) n.643-42A= c.568-42A= c.*484-42A= (n.*484-42A=) c.608-42A= (n.608-42A=) n.14-42A= n.549-42A= c.452-42A= (n.452-42A=) n.641-42A= n.914-42A= c.279-42A= (n.279-42A=) n.1256-42A= n.2679-42A= n.205-42A= c.599-42A= (n.599-42A=) c.455-42A= (n.455-42A=) c.209-42A= (n.209-42A=) | |
13 | g.50947945A>G | CA2091111421 | RNASEH2B | c.617-42A>G (n.617-42A>G) n.300-42A>G n.628-42A>G c.527-42A>G (n.527-42A>G) c.356-42A>G c.500-42A>G (n.500-42A>G) c.487-42A>G c.265-42A>G c.130-42A>G c.581-42A>G (n.581-42A>G) c.65-42A>G (n.65-42A>G) c.507-42A>G (n.507-42A>G) c.*475-42A>G (n.*475-42A>G) n.643-42A>G c.568-42A>G c.*484-42A>G (n.*484-42A>G) c.608-42A>G (n.608-42A>G) n.14-42A>G n.549-42A>G c.452-42A>G (n.452-42A>G) n.641-42A>G n.914-42A>G c.279-42A>G (n.279-42A>G) n.1256-42A>G n.2679-42A>G n.205-42A>G c.599-42A>G (n.599-42A>G) c.455-42A>G (n.455-42A>G) c.209-42A>G (n.209-42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50947945A>T | CA6985639 | RNASEH2B | c.617-42A>T (n.617-42A>T) n.300-42A>T n.628-42A>T c.527-42A>T (n.527-42A>T) c.356-42A>T c.500-42A>T (n.500-42A>T) c.487-42A>T c.265-42A>T c.130-42A>T c.581-42A>T (n.581-42A>T) c.65-42A>T (n.65-42A>T) c.507-42A>T (n.507-42A>T) c.*475-42A>T (n.*475-42A>T) n.643-42A>T c.568-42A>T c.*484-42A>T (n.*484-42A>T) c.608-42A>T (n.608-42A>T) n.14-42A>T n.549-42A>T c.452-42A>T (n.452-42A>T) n.641-42A>T n.914-42A>T c.279-42A>T (n.279-42A>T) n.1256-42A>T n.2679-42A>T n.205-42A>T c.599-42A>T (n.599-42A>T) c.455-42A>T (n.455-42A>T) c.209-42A>T (n.209-42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947945_50947947delinsATT | CA2091111419 | RNASEH2B | c.617-42_617-40delinsATT (n.617-42_617-40delinsATT) n.300-42_300-40delinsATT n.628-42_628-40delinsATT c.527-42_527-40delinsATT (n.527-42_527-40delinsATT) c.356-42_356-40delinsATT c.500-42_500-40delinsATT (n.500-42_500-40delinsATT) c.487-42_487-40delinsATT c.265-42_265-40delinsATT c.130-42_130-40delinsATT c.581-42_581-40delinsATT (n.581-42_581-40delinsATT) c.65-42_65-40delinsATT (n.65-42_65-40delinsATT) c.507-42_507-40delinsATT (n.507-42_507-40delinsATT) c.*475-42_*475-40delinsATT (n.*475-42_*475-40delinsATT) n.643-42_643-40delinsATT c.568-42_568-40delinsATT c.*484-42_*484-40delinsATT (n.*484-42_*484-40delinsATT) c.608-42_608-40delinsATT (n.608-42_608-40delinsATT) n.14-42_14-40delinsATT n.549-42_549-40delinsATT c.452-42_452-40delinsATT (n.452-42_452-40delinsATT) n.641-42_641-40delinsATT n.914-42_914-40delinsATT c.279-42_279-40delinsATT (n.279-42_279-40delinsATT) n.1256-42_1256-40delinsATT n.2679-42_2679-40delinsATT n.205-42_205-40delinsATT c.599-42_599-40delinsATT (n.599-42_599-40delinsATT) c.455-42_455-40delinsATT (n.455-42_455-40delinsATT) c.209-42_209-40delinsATT (n.209-42_209-40delinsATT) | |
13 | g.50947946T>A | CA2575418256 | RNASEH2B | c.617-41T>A (n.617-41T>A) n.300-41T>A n.628-41T>A c.527-41T>A (n.527-41T>A) c.356-41T>A c.500-41T>A (n.500-41T>A) c.487-41T>A c.265-41T>A c.130-41T>A c.581-41T>A (n.581-41T>A) c.65-41T>A (n.65-41T>A) c.507-41T>A (n.507-41T>A) c.*475-41T>A (n.*475-41T>A) n.643-41T>A c.568-41T>A c.*484-41T>A (n.*484-41T>A) c.608-41T>A (n.608-41T>A) n.14-41T>A n.549-41T>A c.452-41T>A (n.452-41T>A) n.641-41T>A n.914-41T>A c.279-41T>A (n.279-41T>A) n.1256-41T>A n.2679-41T>A n.205-41T>A c.599-41T>A (n.599-41T>A) c.455-41T>A (n.455-41T>A) c.209-41T>A (n.209-41T>A) | |
13 | g.50947946T>G | CA2741320704 | RNASEH2B | c.617-41T>G (n.617-41T>G) n.300-41T>G n.628-41T>G c.527-41T>G (n.527-41T>G) c.356-41T>G c.500-41T>G (n.500-41T>G) c.487-41T>G c.265-41T>G c.130-41T>G c.581-41T>G (n.581-41T>G) c.65-41T>G (n.65-41T>G) c.507-41T>G (n.507-41T>G) c.*475-41T>G (n.*475-41T>G) n.643-41T>G c.568-41T>G c.*484-41T>G (n.*484-41T>G) c.608-41T>G (n.608-41T>G) n.14-41T>G n.549-41T>G c.452-41T>G (n.452-41T>G) n.641-41T>G n.914-41T>G c.279-41T>G (n.279-41T>G) n.1256-41T>G n.2679-41T>G n.205-41T>G c.599-41T>G (n.599-41T>G) c.455-41T>G (n.455-41T>G) c.209-41T>G (n.209-41T>G) | |
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13 | g.50947957_50947958insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2623068008 | RNASEH2B | c.617-30_617-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.617-30_617-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.300-30_300-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.628-30_628-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.527-30_527-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.527-30_527-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.356-30_356-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.500-30_500-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.500-30_500-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.487-30_487-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.265-30_265-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.130-30_130-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.581-30_581-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.581-30_581-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.65-30_65-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.65-30_65-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.507-30_507-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.507-30_507-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*475-30_*475-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*475-30_*475-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.643-30_643-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.568-30_568-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*484-30_*484-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*484-30_*484-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.608-30_608-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.608-30_608-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.14-30_14-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.549-30_549-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.452-30_452-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.452-30_452-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.641-30_641-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.914-30_914-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.279-30_279-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.279-30_279-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1256-30_1256-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2679-30_2679-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.205-30_205-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.599-30_599-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.599-30_599-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.455-30_455-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.455-30_455-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.209-30_209-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.209-30_209-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
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13 | g.50947948T>G | CA2741320705 | RNASEH2B | c.617-39T>G (n.617-39T>G) n.300-39T>G n.628-39T>G c.527-39T>G (n.527-39T>G) c.356-39T>G c.500-39T>G (n.500-39T>G) c.487-39T>G c.265-39T>G c.130-39T>G c.581-39T>G (n.581-39T>G) c.65-39T>G (n.65-39T>G) c.507-39T>G (n.507-39T>G) c.*475-39T>G (n.*475-39T>G) n.643-39T>G c.568-39T>G c.*484-39T>G (n.*484-39T>G) c.608-39T>G (n.608-39T>G) n.14-39T>G n.549-39T>G c.452-39T>G (n.452-39T>G) n.641-39T>G n.914-39T>G c.279-39T>G (n.279-39T>G) n.1256-39T>G n.2679-39T>G n.205-39T>G c.599-39T>G (n.599-39T>G) c.455-39T>G (n.455-39T>G) c.209-39T>G (n.209-39T>G) | |
13 | g.50947949T>C | CA2575418259 | RNASEH2B | c.617-38T>C (n.617-38T>C) n.300-38T>C n.628-38T>C c.527-38T>C (n.527-38T>C) c.356-38T>C c.500-38T>C (n.500-38T>C) c.487-38T>C c.265-38T>C c.130-38T>C c.581-38T>C (n.581-38T>C) c.65-38T>C (n.65-38T>C) c.507-38T>C (n.507-38T>C) c.*475-38T>C (n.*475-38T>C) n.643-38T>C c.568-38T>C c.*484-38T>C (n.*484-38T>C) c.608-38T>C (n.608-38T>C) n.14-38T>C n.549-38T>C c.452-38T>C (n.452-38T>C) n.641-38T>C n.914-38T>C c.279-38T>C (n.279-38T>C) n.1256-38T>C n.2679-38T>C n.205-38T>C c.599-38T>C (n.599-38T>C) c.455-38T>C (n.455-38T>C) c.209-38T>C (n.209-38T>C) | |
13 | g.50947950T>A | CA2091111434 | RNASEH2B | c.617-37T>A (n.617-37T>A) n.300-37T>A n.628-37T>A c.527-37T>A (n.527-37T>A) c.356-37T>A c.500-37T>A (n.500-37T>A) c.487-37T>A c.265-37T>A c.130-37T>A c.581-37T>A (n.581-37T>A) c.65-37T>A (n.65-37T>A) c.507-37T>A (n.507-37T>A) c.*475-37T>A (n.*475-37T>A) n.643-37T>A c.568-37T>A c.*484-37T>A (n.*484-37T>A) c.608-37T>A (n.608-37T>A) n.14-37T>A n.549-37T>A c.452-37T>A (n.452-37T>A) n.641-37T>A n.914-37T>A c.279-37T>A (n.279-37T>A) n.1256-37T>A n.2679-37T>A n.205-37T>A c.599-37T>A (n.599-37T>A) c.455-37T>A (n.455-37T>A) c.209-37T>A (n.209-37T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.50947953T>C | CA2091111437 | RNASEH2B | c.617-34T>C (n.617-34T>C) n.300-34T>C n.628-34T>C c.527-34T>C (n.527-34T>C) c.356-34T>C c.500-34T>C (n.500-34T>C) c.487-34T>C c.265-34T>C c.130-34T>C c.581-34T>C (n.581-34T>C) c.65-34T>C (n.65-34T>C) c.507-34T>C (n.507-34T>C) c.*475-34T>C (n.*475-34T>C) n.643-34T>C c.568-34T>C c.*484-34T>C (n.*484-34T>C) c.608-34T>C (n.608-34T>C) n.14-34T>C n.549-34T>C c.452-34T>C (n.452-34T>C) n.641-34T>C n.914-34T>C c.279-34T>C (n.279-34T>C) n.1256-34T>C n.2679-34T>C n.205-34T>C c.599-34T>C (n.599-34T>C) c.455-34T>C (n.455-34T>C) c.209-34T>C (n.209-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.50947954T>G | CA2623068012 | RNASEH2B | c.617-33T>G (n.617-33T>G) n.300-33T>G n.628-33T>G c.527-33T>G (n.527-33T>G) c.356-33T>G c.500-33T>G (n.500-33T>G) c.487-33T>G c.265-33T>G c.130-33T>G c.581-33T>G (n.581-33T>G) c.65-33T>G (n.65-33T>G) c.507-33T>G (n.507-33T>G) c.*475-33T>G (n.*475-33T>G) n.643-33T>G c.568-33T>G c.*484-33T>G (n.*484-33T>G) c.608-33T>G (n.608-33T>G) n.14-33T>G n.549-33T>G c.452-33T>G (n.452-33T>G) n.641-33T>G n.914-33T>G c.279-33T>G (n.279-33T>G) n.1256-33T>G n.2679-33T>G n.205-33T>G c.599-33T>G (n.599-33T>G) c.455-33T>G (n.455-33T>G) c.209-33T>G (n.209-33T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50947955T>C | CA2623068013 | RNASEH2B | c.617-32T>C (n.617-32T>C) n.300-32T>C n.628-32T>C c.527-32T>C (n.527-32T>C) c.356-32T>C c.500-32T>C (n.500-32T>C) c.487-32T>C c.265-32T>C c.130-32T>C c.581-32T>C (n.581-32T>C) c.65-32T>C (n.65-32T>C) c.507-32T>C (n.507-32T>C) c.*475-32T>C (n.*475-32T>C) n.643-32T>C c.568-32T>C c.*484-32T>C (n.*484-32T>C) c.608-32T>C (n.608-32T>C) n.14-32T>C n.549-32T>C c.452-32T>C (n.452-32T>C) n.641-32T>C n.914-32T>C c.279-32T>C (n.279-32T>C) n.1256-32T>C n.2679-32T>C n.205-32T>C c.599-32T>C (n.599-32T>C) c.455-32T>C (n.455-32T>C) c.209-32T>C (n.209-32T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50947956T>C | CA2623068014 | RNASEH2B | c.617-31T>C (n.617-31T>C) n.300-31T>C n.628-31T>C c.527-31T>C (n.527-31T>C) c.356-31T>C c.500-31T>C (n.500-31T>C) c.487-31T>C c.265-31T>C c.130-31T>C c.581-31T>C (n.581-31T>C) c.65-31T>C (n.65-31T>C) c.507-31T>C (n.507-31T>C) c.*475-31T>C (n.*475-31T>C) n.643-31T>C c.568-31T>C c.*484-31T>C (n.*484-31T>C) c.608-31T>C (n.608-31T>C) n.14-31T>C n.549-31T>C c.452-31T>C (n.452-31T>C) n.641-31T>C n.914-31T>C c.279-31T>C (n.279-31T>C) n.1256-31T>C n.2679-31T>C n.205-31T>C c.599-31T>C (n.599-31T>C) c.455-31T>C (n.455-31T>C) c.209-31T>C (n.209-31T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50947957_50947958del | CA2623068015 | RNASEH2B | c.617-30_617-29del (n.617-30_617-29del) n.300-30_300-29del n.628-30_628-29del c.527-30_527-29del (n.527-30_527-29del) c.356-30_356-29del c.500-30_500-29del (n.500-30_500-29del) c.487-30_487-29del c.265-30_265-29del c.130-30_130-29del c.581-30_581-29del (n.581-30_581-29del) c.65-30_65-29del (n.65-30_65-29del) c.507-30_507-29del (n.507-30_507-29del) c.*475-30_*475-29del (n.*475-30_*475-29del) n.643-30_643-29del c.568-30_568-29del c.*484-30_*484-29del (n.*484-30_*484-29del) c.608-30_608-29del (n.608-30_608-29del) n.14-30_14-29del n.549-30_549-29del c.452-30_452-29del (n.452-30_452-29del) n.641-30_641-29del n.914-30_914-29del c.279-30_279-29del (n.279-30_279-29del) n.1256-30_1256-29del n.2679-30_2679-29del n.205-30_205-29del c.599-30_599-29del (n.599-30_599-29del) c.455-30_455-29del (n.455-30_455-29del) c.209-30_209-29del (n.209-30_209-29del) | gnomAD v4 |
13 | g.50947957_50947959delinsTGC | CA2091111438 | RNASEH2B | c.617-30_617-28delinsTGC (n.617-30_617-28delinsTGC) n.300-30_300-28delinsTGC n.628-30_628-28delinsTGC c.527-30_527-28delinsTGC (n.527-30_527-28delinsTGC) c.356-30_356-28delinsTGC c.500-30_500-28delinsTGC (n.500-30_500-28delinsTGC) c.487-30_487-28delinsTGC c.265-30_265-28delinsTGC c.130-30_130-28delinsTGC c.581-30_581-28delinsTGC (n.581-30_581-28delinsTGC) c.65-30_65-28delinsTGC (n.65-30_65-28delinsTGC) c.507-30_507-28delinsTGC (n.507-30_507-28delinsTGC) c.*475-30_*475-28delinsTGC (n.*475-30_*475-28delinsTGC) n.643-30_643-28delinsTGC c.568-30_568-28delinsTGC c.*484-30_*484-28delinsTGC (n.*484-30_*484-28delinsTGC) c.608-30_608-28delinsTGC (n.608-30_608-28delinsTGC) n.14-30_14-28delinsTGC n.549-30_549-28delinsTGC c.452-30_452-28delinsTGC (n.452-30_452-28delinsTGC) n.641-30_641-28delinsTGC n.914-30_914-28delinsTGC c.279-30_279-28delinsTGC (n.279-30_279-28delinsTGC) n.1256-30_1256-28delinsTGC n.2679-30_2679-28delinsTGC n.205-30_205-28delinsTGC c.599-30_599-28delinsTGC (n.599-30_599-28delinsTGC) c.455-30_455-28delinsTGC (n.455-30_455-28delinsTGC) c.209-30_209-28delinsTGC (n.209-30_209-28delinsTGC) | |
13 | g.50947957_50947976delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG | CA2091111439 | RNASEH2B | c.617-30_617-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.617-30_617-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) n.300-30_300-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG n.628-30_628-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.527-30_527-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.527-30_527-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) c.356-30_356-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.500-30_500-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.500-30_500-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) c.487-30_487-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.265-30_265-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.130-30_130-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.581-30_581-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.581-30_581-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) c.65-30_65-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.65-30_65-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) c.507-30_507-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.507-30_507-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) c.*475-30_*475-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.*475-30_*475-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) n.643-30_643-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.568-30_568-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.*484-30_*484-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.*484-30_*484-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) c.608-30_608-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.608-30_608-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) n.14-30_14-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG n.549-30_549-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.452-30_452-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.452-30_452-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) n.641-30_641-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG n.914-30_914-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.279-30_279-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.279-30_279-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) n.1256-30_1256-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG n.2679-30_2679-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG n.205-30_205-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG c.599-30_599-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.599-30_599-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) c.455-30_455-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.455-30_455-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) c.209-30_209-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG (n.209-30_209-11delinsTGCTTTCACTCCTCCTTCTG) | |
13 | g.50947958del | CA609913668 | RNASEH2B | c.617-29del (n.617-29del) n.300-29del n.628-29del c.527-29del (n.527-29del) c.356-29del c.500-29del (n.500-29del) c.487-29del c.265-29del c.130-29del c.581-29del (n.581-29del) c.65-29del (n.65-29del) c.507-29del (n.507-29del) c.*475-29del (n.*475-29del) n.643-29del c.568-29del c.*484-29del (n.*484-29del) c.608-29del (n.608-29del) n.14-29del n.549-29del c.452-29del (n.452-29del) n.641-29del n.914-29del c.279-29del (n.279-29del) n.1256-29del n.2679-29del n.205-29del c.599-29del (n.599-29del) c.455-29del (n.455-29del) c.209-29del (n.209-29del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947958G>A | CA2623068016 | RNASEH2B | c.617-29G>A (n.617-29G>A) n.300-29G>A n.628-29G>A c.527-29G>A (n.527-29G>A) c.356-29G>A c.500-29G>A (n.500-29G>A) c.487-29G>A c.265-29G>A c.130-29G>A c.581-29G>A (n.581-29G>A) c.65-29G>A (n.65-29G>A) c.507-29G>A (n.507-29G>A) c.*475-29G>A (n.*475-29G>A) n.643-29G>A c.568-29G>A c.*484-29G>A (n.*484-29G>A) c.608-29G>A (n.608-29G>A) n.14-29G>A n.549-29G>A c.452-29G>A (n.452-29G>A) n.641-29G>A n.914-29G>A c.279-29G>A (n.279-29G>A) n.1256-29G>A n.2679-29G>A n.205-29G>A c.599-29G>A (n.599-29G>A) c.455-29G>A (n.455-29G>A) c.209-29G>A (n.209-29G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50947958G>C | CA6985640 | RNASEH2B | c.617-29G>C (n.617-29G>C) n.300-29G>C n.628-29G>C c.527-29G>C (n.527-29G>C) c.356-29G>C c.500-29G>C (n.500-29G>C) c.487-29G>C c.265-29G>C c.130-29G>C c.581-29G>C (n.581-29G>C) c.65-29G>C (n.65-29G>C) c.507-29G>C (n.507-29G>C) c.*475-29G>C (n.*475-29G>C) n.643-29G>C c.568-29G>C c.*484-29G>C (n.*484-29G>C) c.608-29G>C (n.608-29G>C) n.14-29G>C n.549-29G>C c.452-29G>C (n.452-29G>C) n.641-29G>C n.914-29G>C c.279-29G>C (n.279-29G>C) n.1256-29G>C n.2679-29G>C n.205-29G>C c.599-29G>C (n.599-29G>C) c.455-29G>C (n.455-29G>C) c.209-29G>C (n.209-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947958G= | CA2091111445 | RNASEH2B | c.617-29G= (n.617-29G=) n.300-29G= n.628-29G= c.527-29G= (n.527-29G=) c.356-29G= c.500-29G= (n.500-29G=) c.487-29G= c.265-29G= c.130-29G= c.581-29G= (n.581-29G=) c.65-29G= (n.65-29G=) c.507-29G= (n.507-29G=) c.*475-29G= (n.*475-29G=) n.643-29G= c.568-29G= c.*484-29G= (n.*484-29G=) c.608-29G= (n.608-29G=) n.14-29G= n.549-29G= c.452-29G= (n.452-29G=) n.641-29G= n.914-29G= c.279-29G= (n.279-29G=) n.1256-29G= n.2679-29G= n.205-29G= c.599-29G= (n.599-29G=) c.455-29G= (n.455-29G=) c.209-29G= (n.209-29G=) | |
13 | g.50947958G>T | CA609913670 | RNASEH2B | c.617-29G>T (n.617-29G>T) n.300-29G>T n.628-29G>T c.527-29G>T (n.527-29G>T) c.356-29G>T c.500-29G>T (n.500-29G>T) c.487-29G>T c.265-29G>T c.130-29G>T c.581-29G>T (n.581-29G>T) c.65-29G>T (n.65-29G>T) c.507-29G>T (n.507-29G>T) c.*475-29G>T (n.*475-29G>T) n.643-29G>T c.568-29G>T c.*484-29G>T (n.*484-29G>T) c.608-29G>T (n.608-29G>T) n.14-29G>T n.549-29G>T c.452-29G>T (n.452-29G>T) n.641-29G>T n.914-29G>T c.279-29G>T (n.279-29G>T) n.1256-29G>T n.2679-29G>T n.205-29G>T c.599-29G>T (n.599-29G>T) c.455-29G>T (n.455-29G>T) c.209-29G>T (n.209-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947958_50947959del | CA609913669 | RNASEH2B | c.617-29_617-28del (n.617-29_617-28del) n.300-29_300-28del n.628-29_628-28del c.527-29_527-28del (n.527-29_527-28del) c.356-29_356-28del c.500-29_500-28del (n.500-29_500-28del) c.487-29_487-28del c.265-29_265-28del c.130-29_130-28del c.581-29_581-28del (n.581-29_581-28del) c.65-29_65-28del (n.65-29_65-28del) c.507-29_507-28del (n.507-29_507-28del) c.*475-29_*475-28del (n.*475-29_*475-28del) n.643-29_643-28del c.568-29_568-28del c.*484-29_*484-28del (n.*484-29_*484-28del) c.608-29_608-28del (n.608-29_608-28del) n.14-29_14-28del n.549-29_549-28del c.452-29_452-28del (n.452-29_452-28del) n.641-29_641-28del n.914-29_914-28del c.279-29_279-28del (n.279-29_279-28del) n.1256-29_1256-28del n.2679-29_2679-28del n.205-29_205-28del c.599-29_599-28del (n.599-29_599-28del) c.455-29_455-28del (n.455-29_455-28del) c.209-29_209-28del (n.209-29_209-28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947958_50947976del | CA609913667 | RNASEH2B | c.617-29_617-11del (n.617-29_617-11del) n.300-29_300-11del n.628-29_628-11del c.527-29_527-11del (n.527-29_527-11del) c.356-29_356-11del c.500-29_500-11del (n.500-29_500-11del) c.487-29_487-11del c.265-29_265-11del c.130-29_130-11del c.581-29_581-11del (n.581-29_581-11del) c.65-29_65-11del (n.65-29_65-11del) c.507-29_507-11del (n.507-29_507-11del) c.*475-29_*475-11del (n.*475-29_*475-11del) n.643-29_643-11del c.568-29_568-11del c.*484-29_*484-11del (n.*484-29_*484-11del) c.608-29_608-11del (n.608-29_608-11del) n.14-29_14-11del n.549-29_549-11del c.452-29_452-11del (n.452-29_452-11del) n.641-29_641-11del n.914-29_914-11del c.279-29_279-11del (n.279-29_279-11del) n.1256-29_1256-11del n.2679-29_2679-11del n.205-29_205-11del c.599-29_599-11del (n.599-29_599-11del) c.455-29_455-11del (n.455-29_455-11del) c.209-29_209-11del (n.209-29_209-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947959C>A | CA2623068017 | RNASEH2B | c.617-28C>A (n.617-28C>A) n.300-28C>A n.628-28C>A c.527-28C>A (n.527-28C>A) c.356-28C>A c.500-28C>A (n.500-28C>A) c.487-28C>A c.265-28C>A c.130-28C>A c.581-28C>A (n.581-28C>A) c.65-28C>A (n.65-28C>A) c.507-28C>A (n.507-28C>A) c.*475-28C>A (n.*475-28C>A) n.643-28C>A c.568-28C>A c.*484-28C>A (n.*484-28C>A) c.608-28C>A (n.608-28C>A) n.14-28C>A n.549-28C>A c.452-28C>A (n.452-28C>A) n.641-28C>A n.914-28C>A c.279-28C>A (n.279-28C>A) n.1256-28C>A n.2679-28C>A n.205-28C>A c.599-28C>A (n.599-28C>A) c.455-28C>A (n.455-28C>A) c.209-28C>A (n.209-28C>A) | gnomAD v4 |
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13 | g.50947962_50947963insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA955971217 | RNASEH2B | c.617-25_617-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.617-25_617-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.300-25_300-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.628-25_628-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.527-25_527-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.527-25_527-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.356-25_356-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.500-25_500-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.500-25_500-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.487-25_487-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.265-25_265-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.130-25_130-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.581-25_581-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.581-25_581-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.65-25_65-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.65-25_65-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.507-25_507-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.507-25_507-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*475-25_*475-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*475-25_*475-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.643-25_643-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.568-25_568-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*484-25_*484-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*484-25_*484-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.608-25_608-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.608-25_608-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.14-25_14-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.549-25_549-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.452-25_452-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.452-25_452-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.641-25_641-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.914-25_914-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.279-25_279-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.279-25_279-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1256-25_1256-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2679-25_2679-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.205-25_205-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.599-25_599-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.599-25_599-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.455-25_455-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.455-25_455-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.209-25_209-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.209-25_209-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.50947963_50947965del | CA609913681 | RNASEH2B | c.617-24_617-22del (n.617-24_617-22del) n.300-24_300-22del n.628-24_628-22del c.527-24_527-22del (n.527-24_527-22del) c.356-24_356-22del c.500-24_500-22del (n.500-24_500-22del) c.487-24_487-22del c.265-24_265-22del c.130-24_130-22del c.581-24_581-22del (n.581-24_581-22del) c.65-24_65-22del (n.65-24_65-22del) c.507-24_507-22del (n.507-24_507-22del) c.*475-24_*475-22del (n.*475-24_*475-22del) n.643-24_643-22del c.568-24_568-22del c.*484-24_*484-22del (n.*484-24_*484-22del) c.608-24_608-22del (n.608-24_608-22del) n.14-24_14-22del n.549-24_549-22del c.452-24_452-22del (n.452-24_452-22del) n.641-24_641-22del n.914-24_914-22del c.279-24_279-22del (n.279-24_279-22del) n.1256-24_1256-22del n.2679-24_2679-22del n.205-24_205-22del c.599-24_599-22del (n.599-24_599-22del) c.455-24_455-22del (n.455-24_455-22del) c.209-24_209-22del (n.209-24_209-22del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947964_50947965del | CA2623068022 | RNASEH2B | c.617-23_617-22del (n.617-23_617-22del) n.300-23_300-22del n.628-23_628-22del c.527-23_527-22del (n.527-23_527-22del) c.356-23_356-22del c.500-23_500-22del (n.500-23_500-22del) c.487-23_487-22del c.265-23_265-22del c.130-23_130-22del c.581-23_581-22del (n.581-23_581-22del) c.65-23_65-22del (n.65-23_65-22del) c.507-23_507-22del (n.507-23_507-22del) c.*475-23_*475-22del (n.*475-23_*475-22del) n.643-23_643-22del c.568-23_568-22del c.*484-23_*484-22del (n.*484-23_*484-22del) c.608-23_608-22del (n.608-23_608-22del) n.14-23_14-22del n.549-23_549-22del c.452-23_452-22del (n.452-23_452-22del) n.641-23_641-22del n.914-23_914-22del c.279-23_279-22del (n.279-23_279-22del) n.1256-23_1256-22del n.2679-23_2679-22del n.205-23_205-22del c.599-23_599-22del (n.599-23_599-22del) c.455-23_455-22del (n.455-23_455-22del) c.209-23_209-22del (n.209-23_209-22del) | gnomAD v4 |
13 | g.50947963_50947968del | CA609913684 | RNASEH2B | c.617-24_617-19del (n.617-24_617-19del) n.300-24_300-19del n.628-24_628-19del c.527-24_527-19del (n.527-24_527-19del) c.356-24_356-19del c.500-24_500-19del (n.500-24_500-19del) c.487-24_487-19del c.265-24_265-19del c.130-24_130-19del c.581-24_581-19del (n.581-24_581-19del) c.65-24_65-19del (n.65-24_65-19del) c.507-24_507-19del (n.507-24_507-19del) c.*475-24_*475-19del (n.*475-24_*475-19del) n.643-24_643-19del c.568-24_568-19del c.*484-24_*484-19del (n.*484-24_*484-19del) c.608-24_608-19del (n.608-24_608-19del) n.14-24_14-19del n.549-24_549-19del c.452-24_452-19del (n.452-24_452-19del) n.641-24_641-19del n.914-24_914-19del c.279-24_279-19del (n.279-24_279-19del) n.1256-24_1256-19del n.2679-24_2679-19del n.205-24_205-19del c.599-24_599-19del (n.599-24_599-19del) c.455-24_455-19del (n.455-24_455-19del) c.209-24_209-19del (n.209-24_209-19del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947963_50947971del | CA609913685 | RNASEH2B | c.617-24_617-16del (n.617-24_617-16del) n.300-24_300-16del n.628-24_628-16del c.527-24_527-16del (n.527-24_527-16del) c.356-24_356-16del c.500-24_500-16del (n.500-24_500-16del) c.487-24_487-16del c.265-24_265-16del c.130-24_130-16del c.581-24_581-16del (n.581-24_581-16del) c.65-24_65-16del (n.65-24_65-16del) c.507-24_507-16del (n.507-24_507-16del) c.*475-24_*475-16del (n.*475-24_*475-16del) n.643-24_643-16del c.568-24_568-16del c.*484-24_*484-16del (n.*484-24_*484-16del) c.608-24_608-16del (n.608-24_608-16del) n.14-24_14-16del n.549-24_549-16del c.452-24_452-16del (n.452-24_452-16del) n.641-24_641-16del n.914-24_914-16del c.279-24_279-16del (n.279-24_279-16del) n.1256-24_1256-16del n.2679-24_2679-16del n.205-24_205-16del c.599-24_599-16del (n.599-24_599-16del) c.455-24_455-16del (n.455-24_455-16del) c.209-24_209-16del (n.209-24_209-16del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947963_50947976del | CA609913680 | RNASEH2B | c.617-24_617-11del (n.617-24_617-11del) n.300-24_300-11del n.628-24_628-11del c.527-24_527-11del (n.527-24_527-11del) c.356-24_356-11del c.500-24_500-11del (n.500-24_500-11del) c.487-24_487-11del c.265-24_265-11del c.130-24_130-11del c.581-24_581-11del (n.581-24_581-11del) c.65-24_65-11del (n.65-24_65-11del) c.507-24_507-11del (n.507-24_507-11del) c.*475-24_*475-11del (n.*475-24_*475-11del) n.643-24_643-11del c.568-24_568-11del c.*484-24_*484-11del (n.*484-24_*484-11del) c.608-24_608-11del (n.608-24_608-11del) n.14-24_14-11del n.549-24_549-11del c.452-24_452-11del (n.452-24_452-11del) n.641-24_641-11del n.914-24_914-11del c.279-24_279-11del (n.279-24_279-11del) n.1256-24_1256-11del n.2679-24_2679-11del n.205-24_205-11del c.599-24_599-11del (n.599-24_599-11del) c.455-24_455-11del (n.455-24_455-11del) c.209-24_209-11del (n.209-24_209-11del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947964A= | CA2091111463 | RNASEH2B | c.617-23A= (n.617-23A=) n.300-23A= n.628-23A= c.527-23A= (n.527-23A=) c.356-23A= c.500-23A= (n.500-23A=) c.487-23A= c.265-23A= c.130-23A= c.581-23A= (n.581-23A=) c.65-23A= (n.65-23A=) c.507-23A= (n.507-23A=) c.*475-23A= (n.*475-23A=) n.643-23A= c.568-23A= c.*484-23A= (n.*484-23A=) c.608-23A= (n.608-23A=) n.14-23A= n.549-23A= c.452-23A= (n.452-23A=) n.641-23A= n.914-23A= c.279-23A= (n.279-23A=) n.1256-23A= n.2679-23A= n.205-23A= c.599-23A= (n.599-23A=) c.455-23A= (n.455-23A=) c.209-23A= (n.209-23A=) | |
13 | g.50947964A>C | CA2623068023 | RNASEH2B | c.617-23A>C (n.617-23A>C) n.300-23A>C n.628-23A>C c.527-23A>C (n.527-23A>C) c.356-23A>C c.500-23A>C (n.500-23A>C) c.487-23A>C c.265-23A>C c.130-23A>C c.581-23A>C (n.581-23A>C) c.65-23A>C (n.65-23A>C) c.507-23A>C (n.507-23A>C) c.*475-23A>C (n.*475-23A>C) n.643-23A>C c.568-23A>C c.*484-23A>C (n.*484-23A>C) c.608-23A>C (n.608-23A>C) n.14-23A>C n.549-23A>C c.452-23A>C (n.452-23A>C) n.641-23A>C n.914-23A>C c.279-23A>C (n.279-23A>C) n.1256-23A>C n.2679-23A>C n.205-23A>C c.599-23A>C (n.599-23A>C) c.455-23A>C (n.455-23A>C) c.209-23A>C (n.209-23A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50947964A>T | CA6985641 | RNASEH2B | c.617-23A>T (n.617-23A>T) n.300-23A>T n.628-23A>T c.527-23A>T (n.527-23A>T) c.356-23A>T c.500-23A>T (n.500-23A>T) c.487-23A>T c.265-23A>T c.130-23A>T c.581-23A>T (n.581-23A>T) c.65-23A>T (n.65-23A>T) c.507-23A>T (n.507-23A>T) c.*475-23A>T (n.*475-23A>T) n.643-23A>T c.568-23A>T c.*484-23A>T (n.*484-23A>T) c.608-23A>T (n.608-23A>T) n.14-23A>T n.549-23A>T c.452-23A>T (n.452-23A>T) n.641-23A>T n.914-23A>T c.279-23A>T (n.279-23A>T) n.1256-23A>T n.2679-23A>T n.205-23A>T c.599-23A>T (n.599-23A>T) c.455-23A>T (n.455-23A>T) c.209-23A>T (n.209-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947964_50947967delinsACTC | CA2091111464 | RNASEH2B | c.617-23_617-20delinsACTC (n.617-23_617-20delinsACTC) n.300-23_300-20delinsACTC n.628-23_628-20delinsACTC c.527-23_527-20delinsACTC (n.527-23_527-20delinsACTC) c.356-23_356-20delinsACTC c.500-23_500-20delinsACTC (n.500-23_500-20delinsACTC) c.487-23_487-20delinsACTC c.265-23_265-20delinsACTC c.130-23_130-20delinsACTC c.581-23_581-20delinsACTC (n.581-23_581-20delinsACTC) c.65-23_65-20delinsACTC (n.65-23_65-20delinsACTC) c.507-23_507-20delinsACTC (n.507-23_507-20delinsACTC) c.*475-23_*475-20delinsACTC (n.*475-23_*475-20delinsACTC) n.643-23_643-20delinsACTC c.568-23_568-20delinsACTC c.*484-23_*484-20delinsACTC (n.*484-23_*484-20delinsACTC) c.608-23_608-20delinsACTC (n.608-23_608-20delinsACTC) n.14-23_14-20delinsACTC n.549-23_549-20delinsACTC c.452-23_452-20delinsACTC (n.452-23_452-20delinsACTC) n.641-23_641-20delinsACTC n.914-23_914-20delinsACTC c.279-23_279-20delinsACTC (n.279-23_279-20delinsACTC) n.1256-23_1256-20delinsACTC n.2679-23_2679-20delinsACTC n.205-23_205-20delinsACTC c.599-23_599-20delinsACTC (n.599-23_599-20delinsACTC) c.455-23_455-20delinsACTC (n.455-23_455-20delinsACTC) c.209-23_209-20delinsACTC (n.209-23_209-20delinsACTC) | |
13 | g.50947965C= | CA2091111466 | RNASEH2B | c.617-22C= (n.617-22C=) n.300-22C= n.628-22C= c.527-22C= (n.527-22C=) c.356-22C= c.500-22C= (n.500-22C=) c.487-22C= c.265-22C= c.130-22C= c.581-22C= (n.581-22C=) c.65-22C= (n.65-22C=) c.507-22C= (n.507-22C=) c.*475-22C= (n.*475-22C=) n.643-22C= c.568-22C= c.*484-22C= (n.*484-22C=) c.608-22C= (n.608-22C=) n.14-22C= n.549-22C= c.452-22C= (n.452-22C=) n.641-22C= n.914-22C= c.279-22C= (n.279-22C=) n.1256-22C= n.2679-22C= n.205-22C= c.599-22C= (n.599-22C=) c.455-22C= (n.455-22C=) c.209-22C= (n.209-22C=) | |
13 | g.50947965C>T | CA249998455 | RNASEH2B | c.617-22C>T (n.617-22C>T) n.300-22C>T n.628-22C>T c.527-22C>T (n.527-22C>T) c.356-22C>T c.500-22C>T (n.500-22C>T) c.487-22C>T c.265-22C>T c.130-22C>T c.581-22C>T (n.581-22C>T) c.65-22C>T (n.65-22C>T) c.507-22C>T (n.507-22C>T) c.*475-22C>T (n.*475-22C>T) n.643-22C>T c.568-22C>T c.*484-22C>T (n.*484-22C>T) c.608-22C>T (n.608-22C>T) n.14-22C>T n.549-22C>T c.452-22C>T (n.452-22C>T) n.641-22C>T n.914-22C>T c.279-22C>T (n.279-22C>T) n.1256-22C>T n.2679-22C>T n.205-22C>T c.599-22C>T (n.599-22C>T) c.455-22C>T (n.455-22C>T) c.209-22C>T (n.209-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947970_50947972del | CA6985642 | RNASEH2B | c.617-17_617-15del (n.617-17_617-15del) n.300-17_300-15del n.628-17_628-15del c.527-17_527-15del (n.527-17_527-15del) c.356-17_356-15del c.500-17_500-15del (n.500-17_500-15del) c.487-17_487-15del c.265-17_265-15del c.130-17_130-15del c.581-17_581-15del (n.581-17_581-15del) c.65-17_65-15del (n.65-17_65-15del) c.507-17_507-15del (n.507-17_507-15del) c.*475-17_*475-15del (n.*475-17_*475-15del) n.643-17_643-15del c.568-17_568-15del c.*484-17_*484-15del (n.*484-17_*484-15del) c.608-17_608-15del (n.608-17_608-15del) n.14-17_14-15del n.549-17_549-15del c.452-17_452-15del (n.452-17_452-15del) n.641-17_641-15del n.914-17_914-15del c.279-17_279-15del (n.279-17_279-15del) n.1256-17_1256-15del n.2679-17_2679-15del n.205-17_205-15del c.599-17_599-15del (n.599-17_599-15del) c.455-17_455-15del (n.455-17_455-15del) c.209-17_209-15del (n.209-17_209-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947966_50947971delinsTCCTCC | CA2091111469 | RNASEH2B | c.617-21_617-16delinsTCCTCC (n.617-21_617-16delinsTCCTCC) n.300-21_300-16delinsTCCTCC n.628-21_628-16delinsTCCTCC c.527-21_527-16delinsTCCTCC (n.527-21_527-16delinsTCCTCC) c.356-21_356-16delinsTCCTCC c.500-21_500-16delinsTCCTCC (n.500-21_500-16delinsTCCTCC) c.487-21_487-16delinsTCCTCC c.265-21_265-16delinsTCCTCC c.130-21_130-16delinsTCCTCC c.581-21_581-16delinsTCCTCC (n.581-21_581-16delinsTCCTCC) c.65-21_65-16delinsTCCTCC (n.65-21_65-16delinsTCCTCC) c.507-21_507-16delinsTCCTCC (n.507-21_507-16delinsTCCTCC) c.*475-21_*475-16delinsTCCTCC (n.*475-21_*475-16delinsTCCTCC) n.643-21_643-16delinsTCCTCC c.568-21_568-16delinsTCCTCC c.*484-21_*484-16delinsTCCTCC (n.*484-21_*484-16delinsTCCTCC) c.608-21_608-16delinsTCCTCC (n.608-21_608-16delinsTCCTCC) n.14-21_14-16delinsTCCTCC n.549-21_549-16delinsTCCTCC c.452-21_452-16delinsTCCTCC (n.452-21_452-16delinsTCCTCC) n.641-21_641-16delinsTCCTCC n.914-21_914-16delinsTCCTCC c.279-21_279-16delinsTCCTCC (n.279-21_279-16delinsTCCTCC) n.1256-21_1256-16delinsTCCTCC n.2679-21_2679-16delinsTCCTCC n.205-21_205-16delinsTCCTCC c.599-21_599-16delinsTCCTCC (n.599-21_599-16delinsTCCTCC) c.455-21_455-16delinsTCCTCC (n.455-21_455-16delinsTCCTCC) c.209-21_209-16delinsTCCTCC (n.209-21_209-16delinsTCCTCC) | |
13 | g.50947967C>A | CA2623068024 | RNASEH2B | c.617-20C>A (n.617-20C>A) n.300-20C>A n.628-20C>A c.527-20C>A (n.527-20C>A) c.356-20C>A c.500-20C>A (n.500-20C>A) c.487-20C>A c.265-20C>A c.130-20C>A c.581-20C>A (n.581-20C>A) c.65-20C>A (n.65-20C>A) c.507-20C>A (n.507-20C>A) c.*475-20C>A (n.*475-20C>A) n.643-20C>A c.568-20C>A c.*484-20C>A (n.*484-20C>A) c.608-20C>A (n.608-20C>A) n.14-20C>A n.549-20C>A c.452-20C>A (n.452-20C>A) n.641-20C>A n.914-20C>A c.279-20C>A (n.279-20C>A) n.1256-20C>A n.2679-20C>A n.205-20C>A c.599-20C>A (n.599-20C>A) c.455-20C>A (n.455-20C>A) c.209-20C>A (n.209-20C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50947967C= | CA2091111472 | RNASEH2B | c.617-20C= (n.617-20C=) n.300-20C= n.628-20C= c.527-20C= (n.527-20C=) c.356-20C= c.500-20C= (n.500-20C=) c.487-20C= c.265-20C= c.130-20C= c.581-20C= (n.581-20C=) c.65-20C= (n.65-20C=) c.507-20C= (n.507-20C=) c.*475-20C= (n.*475-20C=) n.643-20C= c.568-20C= c.*484-20C= (n.*484-20C=) c.608-20C= (n.608-20C=) n.14-20C= n.549-20C= c.452-20C= (n.452-20C=) n.641-20C= n.914-20C= c.279-20C= (n.279-20C=) n.1256-20C= n.2679-20C= n.205-20C= c.599-20C= (n.599-20C=) c.455-20C= (n.455-20C=) c.209-20C= (n.209-20C=) | |
13 | g.50947967C>T | CA609913694 | RNASEH2B | c.617-20C>T (n.617-20C>T) n.300-20C>T n.628-20C>T c.527-20C>T (n.527-20C>T) c.356-20C>T c.500-20C>T (n.500-20C>T) c.487-20C>T c.265-20C>T c.130-20C>T c.581-20C>T (n.581-20C>T) c.65-20C>T (n.65-20C>T) c.507-20C>T (n.507-20C>T) c.*475-20C>T (n.*475-20C>T) n.643-20C>T c.568-20C>T c.*484-20C>T (n.*484-20C>T) c.608-20C>T (n.608-20C>T) n.14-20C>T n.549-20C>T c.452-20C>T (n.452-20C>T) n.641-20C>T n.914-20C>T c.279-20C>T (n.279-20C>T) n.1256-20C>T n.2679-20C>T n.205-20C>T c.599-20C>T (n.599-20C>T) c.455-20C>T (n.455-20C>T) c.209-20C>T (n.209-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947967_50947971del | CA609913696 | RNASEH2B | c.617-20_617-16del (n.617-20_617-16del) n.300-20_300-16del n.628-20_628-16del c.527-20_527-16del (n.527-20_527-16del) c.356-20_356-16del c.500-20_500-16del (n.500-20_500-16del) c.487-20_487-16del c.265-20_265-16del c.130-20_130-16del c.581-20_581-16del (n.581-20_581-16del) c.65-20_65-16del (n.65-20_65-16del) c.507-20_507-16del (n.507-20_507-16del) c.*475-20_*475-16del (n.*475-20_*475-16del) n.643-20_643-16del c.568-20_568-16del c.*484-20_*484-16del (n.*484-20_*484-16del) c.608-20_608-16del (n.608-20_608-16del) n.14-20_14-16del n.549-20_549-16del c.452-20_452-16del (n.452-20_452-16del) n.641-20_641-16del n.914-20_914-16del c.279-20_279-16del (n.279-20_279-16del) n.1256-20_1256-16del n.2679-20_2679-16del n.205-20_205-16del c.599-20_599-16del (n.599-20_599-16del) c.455-20_455-16del (n.455-20_455-16del) c.209-20_209-16del (n.209-20_209-16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947968C= | CA2091111475 | RNASEH2B | c.617-19C= (n.617-19C=) n.300-19C= n.628-19C= c.527-19C= (n.527-19C=) c.356-19C= c.500-19C= (n.500-19C=) c.487-19C= c.265-19C= c.130-19C= c.581-19C= (n.581-19C=) c.65-19C= (n.65-19C=) c.507-19C= (n.507-19C=) c.*475-19C= (n.*475-19C=) n.643-19C= c.568-19C= c.*484-19C= (n.*484-19C=) c.608-19C= (n.608-19C=) n.14-19C= n.549-19C= c.452-19C= (n.452-19C=) n.641-19C= n.914-19C= c.279-19C= (n.279-19C=) n.1256-19C= n.2679-19C= n.205-19C= c.599-19C= (n.599-19C=) c.455-19C= (n.455-19C=) c.209-19C= (n.209-19C=) | |
13 | g.50947968C>G | CA2623068025 | RNASEH2B | c.617-19C>G (n.617-19C>G) n.300-19C>G n.628-19C>G c.527-19C>G (n.527-19C>G) c.356-19C>G c.500-19C>G (n.500-19C>G) c.487-19C>G c.265-19C>G c.130-19C>G c.581-19C>G (n.581-19C>G) c.65-19C>G (n.65-19C>G) c.507-19C>G (n.507-19C>G) c.*475-19C>G (n.*475-19C>G) n.643-19C>G c.568-19C>G c.*484-19C>G (n.*484-19C>G) c.608-19C>G (n.608-19C>G) n.14-19C>G n.549-19C>G c.452-19C>G (n.452-19C>G) n.641-19C>G n.914-19C>G c.279-19C>G (n.279-19C>G) n.1256-19C>G n.2679-19C>G n.205-19C>G c.599-19C>G (n.599-19C>G) c.455-19C>G (n.455-19C>G) c.209-19C>G (n.209-19C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50947968C>T | CA609913701 | RNASEH2B | c.617-19C>T (n.617-19C>T) n.300-19C>T n.628-19C>T c.527-19C>T (n.527-19C>T) c.356-19C>T c.500-19C>T (n.500-19C>T) c.487-19C>T c.265-19C>T c.130-19C>T c.581-19C>T (n.581-19C>T) c.65-19C>T (n.65-19C>T) c.507-19C>T (n.507-19C>T) c.*475-19C>T (n.*475-19C>T) n.643-19C>T c.568-19C>T c.*484-19C>T (n.*484-19C>T) c.608-19C>T (n.608-19C>T) n.14-19C>T n.549-19C>T c.452-19C>T (n.452-19C>T) n.641-19C>T n.914-19C>T c.279-19C>T (n.279-19C>T) n.1256-19C>T n.2679-19C>T n.205-19C>T c.599-19C>T (n.599-19C>T) c.455-19C>T (n.455-19C>T) c.209-19C>T (n.209-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947969T>C | CA2565665604 | RNASEH2B | c.617-18T>C (n.617-18T>C) n.300-18T>C n.628-18T>C c.527-18T>C (n.527-18T>C) c.356-18T>C c.500-18T>C (n.500-18T>C) c.487-18T>C c.265-18T>C c.130-18T>C c.581-18T>C (n.581-18T>C) c.65-18T>C (n.65-18T>C) c.507-18T>C (n.507-18T>C) c.*475-18T>C (n.*475-18T>C) n.643-18T>C c.568-18T>C c.*484-18T>C (n.*484-18T>C) c.608-18T>C (n.608-18T>C) n.14-18T>C n.549-18T>C c.452-18T>C (n.452-18T>C) n.641-18T>C n.914-18T>C c.279-18T>C (n.279-18T>C) n.1256-18T>C n.2679-18T>C n.205-18T>C c.599-18T>C (n.599-18T>C) c.455-18T>C (n.455-18T>C) c.209-18T>C (n.209-18T>C) | |
13 | g.50947970C= | CA2091111479 | RNASEH2B | c.617-17C= (n.617-17C=) n.300-17C= n.628-17C= c.527-17C= (n.527-17C=) c.356-17C= c.500-17C= (n.500-17C=) c.487-17C= c.265-17C= c.130-17C= c.581-17C= (n.581-17C=) c.65-17C= (n.65-17C=) c.507-17C= (n.507-17C=) c.*475-17C= (n.*475-17C=) n.643-17C= c.568-17C= c.*484-17C= (n.*484-17C=) c.608-17C= (n.608-17C=) n.14-17C= n.549-17C= c.452-17C= (n.452-17C=) n.641-17C= n.914-17C= c.279-17C= (n.279-17C=) n.1256-17C= n.2679-17C= n.205-17C= c.599-17C= (n.599-17C=) c.455-17C= (n.455-17C=) c.209-17C= (n.209-17C=) | |
13 | g.50947970C>T | CA609913703 | RNASEH2B | c.617-17C>T (n.617-17C>T) n.300-17C>T n.628-17C>T c.527-17C>T (n.527-17C>T) c.356-17C>T c.500-17C>T (n.500-17C>T) c.487-17C>T c.265-17C>T c.130-17C>T c.581-17C>T (n.581-17C>T) c.65-17C>T (n.65-17C>T) c.507-17C>T (n.507-17C>T) c.*475-17C>T (n.*475-17C>T) n.643-17C>T c.568-17C>T c.*484-17C>T (n.*484-17C>T) c.608-17C>T (n.608-17C>T) n.14-17C>T n.549-17C>T c.452-17C>T (n.452-17C>T) n.641-17C>T n.914-17C>T c.279-17C>T (n.279-17C>T) n.1256-17C>T n.2679-17C>T n.205-17C>T c.599-17C>T (n.599-17C>T) c.455-17C>T (n.455-17C>T) c.209-17C>T (n.209-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947970_50947973delinsCCTT | CA2091111480 | RNASEH2B | c.617-17_617-14delinsCCTT (n.617-17_617-14delinsCCTT) n.300-17_300-14delinsCCTT n.628-17_628-14delinsCCTT c.527-17_527-14delinsCCTT (n.527-17_527-14delinsCCTT) c.356-17_356-14delinsCCTT c.500-17_500-14delinsCCTT (n.500-17_500-14delinsCCTT) c.487-17_487-14delinsCCTT c.265-17_265-14delinsCCTT c.130-17_130-14delinsCCTT c.581-17_581-14delinsCCTT (n.581-17_581-14delinsCCTT) c.65-17_65-14delinsCCTT (n.65-17_65-14delinsCCTT) c.507-17_507-14delinsCCTT (n.507-17_507-14delinsCCTT) c.*475-17_*475-14delinsCCTT (n.*475-17_*475-14delinsCCTT) n.643-17_643-14delinsCCTT c.568-17_568-14delinsCCTT c.*484-17_*484-14delinsCCTT (n.*484-17_*484-14delinsCCTT) c.608-17_608-14delinsCCTT (n.608-17_608-14delinsCCTT) n.14-17_14-14delinsCCTT n.549-17_549-14delinsCCTT c.452-17_452-14delinsCCTT (n.452-17_452-14delinsCCTT) n.641-17_641-14delinsCCTT n.914-17_914-14delinsCCTT c.279-17_279-14delinsCCTT (n.279-17_279-14delinsCCTT) n.1256-17_1256-14delinsCCTT n.2679-17_2679-14delinsCCTT n.205-17_205-14delinsCCTT c.599-17_599-14delinsCCTT (n.599-17_599-14delinsCCTT) c.455-17_455-14delinsCCTT (n.455-17_455-14delinsCCTT) c.209-17_209-14delinsCCTT (n.209-17_209-14delinsCCTT) | |
13 | g.50947971C>T | CA609913705 | RNASEH2B | c.617-16C>T (n.617-16C>T) n.300-16C>T n.628-16C>T c.527-16C>T (n.527-16C>T) c.356-16C>T c.500-16C>T (n.500-16C>T) c.487-16C>T c.265-16C>T c.130-16C>T c.581-16C>T (n.581-16C>T) c.65-16C>T (n.65-16C>T) c.507-16C>T (n.507-16C>T) c.*475-16C>T (n.*475-16C>T) n.643-16C>T c.568-16C>T c.*484-16C>T (n.*484-16C>T) c.608-16C>T (n.608-16C>T) n.14-16C>T n.549-16C>T c.452-16C>T (n.452-16C>T) n.641-16C>T n.914-16C>T c.279-16C>T (n.279-16C>T) n.1256-16C>T n.2679-16C>T n.205-16C>T c.599-16C>T (n.599-16C>T) c.455-16C>T (n.455-16C>T) c.209-16C>T (n.209-16C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947973_50947975del | CA2091111483 | RNASEH2B | c.617-14_617-12del (n.617-14_617-12del) n.300-14_300-12del n.628-14_628-12del c.527-14_527-12del (n.527-14_527-12del) c.356-14_356-12del c.500-14_500-12del (n.500-14_500-12del) c.487-14_487-12del c.265-14_265-12del c.130-14_130-12del c.581-14_581-12del (n.581-14_581-12del) c.65-14_65-12del (n.65-14_65-12del) c.507-14_507-12del (n.507-14_507-12del) c.*475-14_*475-12del (n.*475-14_*475-12del) n.643-14_643-12del c.568-14_568-12del c.*484-14_*484-12del (n.*484-14_*484-12del) c.608-14_608-12del (n.608-14_608-12del) n.14-14_14-12del n.549-14_549-12del c.452-14_452-12del (n.452-14_452-12del) n.641-14_641-12del n.914-14_914-12del c.279-14_279-12del (n.279-14_279-12del) n.1256-14_1256-12del n.2679-14_2679-12del n.205-14_205-12del c.599-14_599-12del (n.599-14_599-12del) c.455-14_455-12del (n.455-14_455-12del) c.209-14_209-12del (n.209-14_209-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50947973_50947974insTTTTTTTTTT | CA609913707 | RNASEH2B | c.617-14_617-13insTTTTTTTTTT (n.617-14_617-13insTTTTTTTTTT) n.300-14_300-13insTTTTTTTTTT n.628-14_628-13insTTTTTTTTTT c.527-14_527-13insTTTTTTTTTT (n.527-14_527-13insTTTTTTTTTT) c.356-14_356-13insTTTTTTTTTT c.500-14_500-13insTTTTTTTTTT (n.500-14_500-13insTTTTTTTTTT) c.487-14_487-13insTTTTTTTTTT c.265-14_265-13insTTTTTTTTTT c.130-14_130-13insTTTTTTTTTT c.581-14_581-13insTTTTTTTTTT (n.581-14_581-13insTTTTTTTTTT) c.65-14_65-13insTTTTTTTTTT (n.65-14_65-13insTTTTTTTTTT) c.507-14_507-13insTTTTTTTTTT (n.507-14_507-13insTTTTTTTTTT) c.*475-14_*475-13insTTTTTTTTTT (n.*475-14_*475-13insTTTTTTTTTT) n.643-14_643-13insTTTTTTTTTT c.568-14_568-13insTTTTTTTTTT c.*484-14_*484-13insTTTTTTTTTT (n.*484-14_*484-13insTTTTTTTTTT) c.608-14_608-13insTTTTTTTTTT (n.608-14_608-13insTTTTTTTTTT) n.14-14_14-13insTTTTTTTTTT n.549-14_549-13insTTTTTTTTTT c.452-14_452-13insTTTTTTTTTT (n.452-14_452-13insTTTTTTTTTT) n.641-14_641-13insTTTTTTTTTT n.914-14_914-13insTTTTTTTTTT c.279-14_279-13insTTTTTTTTTT (n.279-14_279-13insTTTTTTTTTT) n.1256-14_1256-13insTTTTTTTTTT n.2679-14_2679-13insTTTTTTTTTT n.205-14_205-13insTTTTTTTTTT c.599-14_599-13insTTTTTTTTTT (n.599-14_599-13insTTTTTTTTTT) c.455-14_455-13insTTTTTTTTTT (n.455-14_455-13insTTTTTTTTTT) c.209-14_209-13insTTTTTTTTTT (n.209-14_209-13insTTTTTTTTTT) | gnomAD v2 |
13 | g.50947973_50947974insTTTTTTTTTTTT | CA609913708 | RNASEH2B | c.617-14_617-13insTTTTTTTTTTTT (n.617-14_617-13insTTTTTTTTTTTT) n.300-14_300-13insTTTTTTTTTTTT n.628-14_628-13insTTTTTTTTTTTT c.527-14_527-13insTTTTTTTTTTTT (n.527-14_527-13insTTTTTTTTTTTT) c.356-14_356-13insTTTTTTTTTTTT c.500-14_500-13insTTTTTTTTTTTT (n.500-14_500-13insTTTTTTTTTTTT) c.487-14_487-13insTTTTTTTTTTTT c.265-14_265-13insTTTTTTTTTTTT c.130-14_130-13insTTTTTTTTTTTT c.581-14_581-13insTTTTTTTTTTTT (n.581-14_581-13insTTTTTTTTTTTT) c.65-14_65-13insTTTTTTTTTTTT (n.65-14_65-13insTTTTTTTTTTTT) c.507-14_507-13insTTTTTTTTTTTT (n.507-14_507-13insTTTTTTTTTTTT) c.*475-14_*475-13insTTTTTTTTTTTT (n.*475-14_*475-13insTTTTTTTTTTTT) n.643-14_643-13insTTTTTTTTTTTT c.568-14_568-13insTTTTTTTTTTTT c.*484-14_*484-13insTTTTTTTTTTTT (n.*484-14_*484-13insTTTTTTTTTTTT) c.608-14_608-13insTTTTTTTTTTTT (n.608-14_608-13insTTTTTTTTTTTT) n.14-14_14-13insTTTTTTTTTTTT n.549-14_549-13insTTTTTTTTTTTT c.452-14_452-13insTTTTTTTTTTTT (n.452-14_452-13insTTTTTTTTTTTT) n.641-14_641-13insTTTTTTTTTTTT n.914-14_914-13insTTTTTTTTTTTT c.279-14_279-13insTTTTTTTTTTTT (n.279-14_279-13insTTTTTTTTTTTT) n.1256-14_1256-13insTTTTTTTTTTTT n.2679-14_2679-13insTTTTTTTTTTTT n.205-14_205-13insTTTTTTTTTTTT c.599-14_599-13insTTTTTTTTTTTT (n.599-14_599-13insTTTTTTTTTTTT) c.455-14_455-13insTTTTTTTTTTTT (n.455-14_455-13insTTTTTTTTTTTT) c.209-14_209-13insTTTTTTTTTTTT (n.209-14_209-13insTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v2 |
13 | g.50947973T>C | CA6985643 | RNASEH2B | c.617-14T>C (n.617-14T>C) n.300-14T>C n.628-14T>C c.527-14T>C (n.527-14T>C) c.356-14T>C c.500-14T>C (n.500-14T>C) c.487-14T>C c.265-14T>C c.130-14T>C c.581-14T>C (n.581-14T>C) c.65-14T>C (n.65-14T>C) c.507-14T>C (n.507-14T>C) c.*475-14T>C (n.*475-14T>C) n.643-14T>C c.568-14T>C c.*484-14T>C (n.*484-14T>C) c.608-14T>C (n.608-14T>C) n.14-14T>C n.549-14T>C c.452-14T>C (n.452-14T>C) n.641-14T>C n.914-14T>C c.279-14T>C (n.279-14T>C) n.1256-14T>C n.2679-14T>C n.205-14T>C c.599-14T>C (n.599-14T>C) c.455-14T>C (n.455-14T>C) c.209-14T>C (n.209-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947973T= | CA2091111485 | RNASEH2B | c.617-14T= (n.617-14T=) n.300-14T= n.628-14T= c.527-14T= (n.527-14T=) c.356-14T= c.500-14T= (n.500-14T=) c.487-14T= c.265-14T= c.130-14T= c.581-14T= (n.581-14T=) c.65-14T= (n.65-14T=) c.507-14T= (n.507-14T=) c.*475-14T= (n.*475-14T=) n.643-14T= c.568-14T= c.*484-14T= (n.*484-14T=) c.608-14T= (n.608-14T=) n.14-14T= n.549-14T= c.452-14T= (n.452-14T=) n.641-14T= n.914-14T= c.279-14T= (n.279-14T=) n.1256-14T= n.2679-14T= n.205-14T= c.599-14T= (n.599-14T=) c.455-14T= (n.455-14T=) c.209-14T= (n.209-14T=) | |
13 | g.50947974del | CA609913714 | RNASEH2B | c.617-13del (n.617-13del) n.300-13del n.628-13del c.527-13del (n.527-13del) c.356-13del c.500-13del (n.500-13del) c.487-13del c.265-13del c.130-13del c.581-13del (n.581-13del) c.65-13del (n.65-13del) c.507-13del (n.507-13del) c.*475-13del (n.*475-13del) n.643-13del c.568-13del c.*484-13del (n.*484-13del) c.608-13del (n.608-13del) n.14-13del n.549-13del c.452-13del (n.452-13del) n.641-13del n.914-13del c.279-13del (n.279-13del) n.1256-13del n.2679-13del n.205-13del c.599-13del (n.599-13del) c.455-13del (n.455-13del) c.209-13del (n.209-13del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947974C>A | CA2623068026 | RNASEH2B | c.617-13C>A (n.617-13C>A) n.300-13C>A n.628-13C>A c.527-13C>A (n.527-13C>A) c.356-13C>A c.500-13C>A (n.500-13C>A) c.487-13C>A c.265-13C>A c.130-13C>A c.581-13C>A (n.581-13C>A) c.65-13C>A (n.65-13C>A) c.507-13C>A (n.507-13C>A) c.*475-13C>A (n.*475-13C>A) n.643-13C>A c.568-13C>A c.*484-13C>A (n.*484-13C>A) c.608-13C>A (n.608-13C>A) n.14-13C>A n.549-13C>A c.452-13C>A (n.452-13C>A) n.641-13C>A n.914-13C>A c.279-13C>A (n.279-13C>A) n.1256-13C>A n.2679-13C>A n.205-13C>A c.599-13C>A (n.599-13C>A) c.455-13C>A (n.455-13C>A) c.209-13C>A (n.209-13C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50947974C>T | CA609913717 | RNASEH2B | c.617-13C>T (n.617-13C>T) n.300-13C>T n.628-13C>T c.527-13C>T (n.527-13C>T) c.356-13C>T c.500-13C>T (n.500-13C>T) c.487-13C>T c.265-13C>T c.130-13C>T c.581-13C>T (n.581-13C>T) c.65-13C>T (n.65-13C>T) c.507-13C>T (n.507-13C>T) c.*475-13C>T (n.*475-13C>T) n.643-13C>T c.568-13C>T c.*484-13C>T (n.*484-13C>T) c.608-13C>T (n.608-13C>T) n.14-13C>T n.549-13C>T c.452-13C>T (n.452-13C>T) n.641-13C>T n.914-13C>T c.279-13C>T (n.279-13C>T) n.1256-13C>T n.2679-13C>T n.205-13C>T c.599-13C>T (n.599-13C>T) c.455-13C>T (n.455-13C>T) c.209-13C>T (n.209-13C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947974_50947975delinsCT | CA2091111490 | RNASEH2B | c.617-13_617-12delinsCT (n.617-13_617-12delinsCT) n.300-13_300-12delinsCT n.628-13_628-12delinsCT c.527-13_527-12delinsCT (n.527-13_527-12delinsCT) c.356-13_356-12delinsCT c.500-13_500-12delinsCT (n.500-13_500-12delinsCT) c.487-13_487-12delinsCT c.265-13_265-12delinsCT c.130-13_130-12delinsCT c.581-13_581-12delinsCT (n.581-13_581-12delinsCT) c.65-13_65-12delinsCT (n.65-13_65-12delinsCT) c.507-13_507-12delinsCT (n.507-13_507-12delinsCT) c.*475-13_*475-12delinsCT (n.*475-13_*475-12delinsCT) n.643-13_643-12delinsCT c.568-13_568-12delinsCT c.*484-13_*484-12delinsCT (n.*484-13_*484-12delinsCT) c.608-13_608-12delinsCT (n.608-13_608-12delinsCT) n.14-13_14-12delinsCT n.549-13_549-12delinsCT c.452-13_452-12delinsCT (n.452-13_452-12delinsCT) n.641-13_641-12delinsCT n.914-13_914-12delinsCT c.279-13_279-12delinsCT (n.279-13_279-12delinsCT) n.1256-13_1256-12delinsCT n.2679-13_2679-12delinsCT n.205-13_205-12delinsCT c.599-13_599-12delinsCT (n.599-13_599-12delinsCT) c.455-13_455-12delinsCT (n.455-13_455-12delinsCT) c.209-13_209-12delinsCT (n.209-13_209-12delinsCT) | |
13 | g.50947974_50947976del | CA609913715 | RNASEH2B | c.617-13_617-11del (n.617-13_617-11del) n.300-13_300-11del n.628-13_628-11del c.527-13_527-11del (n.527-13_527-11del) c.356-13_356-11del c.500-13_500-11del (n.500-13_500-11del) c.487-13_487-11del c.265-13_265-11del c.130-13_130-11del c.581-13_581-11del (n.581-13_581-11del) c.65-13_65-11del (n.65-13_65-11del) c.507-13_507-11del (n.507-13_507-11del) c.*475-13_*475-11del (n.*475-13_*475-11del) n.643-13_643-11del c.568-13_568-11del c.*484-13_*484-11del (n.*484-13_*484-11del) c.608-13_608-11del (n.608-13_608-11del) n.14-13_14-11del n.549-13_549-11del c.452-13_452-11del (n.452-13_452-11del) n.641-13_641-11del n.914-13_914-11del c.279-13_279-11del (n.279-13_279-11del) n.1256-13_1256-11del n.2679-13_2679-11del n.205-13_205-11del c.599-13_599-11del (n.599-13_599-11del) c.455-13_455-11del (n.455-13_455-11del) c.209-13_209-11del (n.209-13_209-11del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947974_50947980del | CA609913713 | RNASEH2B | c.617-13_617-7del (n.617-13_617-7del) n.300-13_300-7del n.628-13_628-7del c.527-13_527-7del (n.527-13_527-7del) c.356-13_356-7del c.500-13_500-7del (n.500-13_500-7del) c.487-13_487-7del c.265-13_265-7del c.130-13_130-7del c.581-13_581-7del (n.581-13_581-7del) c.65-13_65-7del (n.65-13_65-7del) c.507-13_507-7del (n.507-13_507-7del) c.*475-13_*475-7del (n.*475-13_*475-7del) n.643-13_643-7del c.568-13_568-7del c.*484-13_*484-7del (n.*484-13_*484-7del) c.608-13_608-7del (n.608-13_608-7del) n.14-13_14-7del n.549-13_549-7del c.452-13_452-7del (n.452-13_452-7del) n.641-13_641-7del n.914-13_914-7del c.279-13_279-7del (n.279-13_279-7del) n.1256-13_1256-7del n.2679-13_2679-7del n.205-13_205-7del c.599-13_599-7del (n.599-13_599-7del) c.455-13_455-7del (n.455-13_455-7del) c.209-13_209-7del (n.209-13_209-7del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947975del | CA609913718 | RNASEH2B | c.617-12del (n.617-12del) n.300-12del n.628-12del c.527-12del (n.527-12del) c.356-12del c.500-12del (n.500-12del) c.487-12del c.265-12del c.130-12del c.581-12del (n.581-12del) c.65-12del (n.65-12del) c.507-12del (n.507-12del) c.*475-12del (n.*475-12del) n.643-12del c.568-12del c.*484-12del (n.*484-12del) c.608-12del (n.608-12del) n.14-12del n.549-12del c.452-12del (n.452-12del) n.641-12del n.914-12del c.279-12del (n.279-12del) n.1256-12del n.2679-12del n.205-12del c.599-12del (n.599-12del) c.455-12del (n.455-12del) c.209-12del (n.209-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947976G>A | CA2573149686 | RNASEH2B | c.617-11G>A (n.617-11G>A) n.300-11G>A n.628-11G>A c.527-11G>A (n.527-11G>A) c.356-11G>A c.500-11G>A (n.500-11G>A) c.487-11G>A c.265-11G>A c.130-11G>A c.581-11G>A (n.581-11G>A) c.65-11G>A (n.65-11G>A) c.507-11G>A (n.507-11G>A) c.*475-11G>A (n.*475-11G>A) n.643-11G>A c.568-11G>A c.*484-11G>A (n.*484-11G>A) c.608-11G>A (n.608-11G>A) n.14-11G>A n.549-11G>A c.452-11G>A (n.452-11G>A) n.641-11G>A n.914-11G>A c.279-11G>A (n.279-11G>A) n.1256-11G>A n.2679-11G>A n.205-11G>A c.599-11G>A (n.599-11G>A) c.455-11G>A (n.455-11G>A) c.209-11G>A (n.209-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50947976G>C | CA6985644 | RNASEH2B | c.617-11G>C (n.617-11G>C) n.300-11G>C n.628-11G>C c.527-11G>C (n.527-11G>C) c.356-11G>C c.500-11G>C (n.500-11G>C) c.487-11G>C c.265-11G>C c.130-11G>C c.581-11G>C (n.581-11G>C) c.65-11G>C (n.65-11G>C) c.507-11G>C (n.507-11G>C) c.*475-11G>C (n.*475-11G>C) n.643-11G>C c.568-11G>C c.*484-11G>C (n.*484-11G>C) c.608-11G>C (n.608-11G>C) n.14-11G>C n.549-11G>C c.452-11G>C (n.452-11G>C) n.641-11G>C n.914-11G>C c.279-11G>C (n.279-11G>C) n.1256-11G>C n.2679-11G>C n.205-11G>C c.599-11G>C (n.599-11G>C) c.455-11G>C (n.455-11G>C) c.209-11G>C (n.209-11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947976G= | CA2091111496 | RNASEH2B | c.617-11G= (n.617-11G=) n.300-11G= n.628-11G= c.527-11G= (n.527-11G=) c.356-11G= c.500-11G= (n.500-11G=) c.487-11G= c.265-11G= c.130-11G= c.581-11G= (n.581-11G=) c.65-11G= (n.65-11G=) c.507-11G= (n.507-11G=) c.*475-11G= (n.*475-11G=) n.643-11G= c.568-11G= c.*484-11G= (n.*484-11G=) c.608-11G= (n.608-11G=) n.14-11G= n.549-11G= c.452-11G= (n.452-11G=) n.641-11G= n.914-11G= c.279-11G= (n.279-11G=) n.1256-11G= n.2679-11G= n.205-11G= c.599-11G= (n.599-11G=) c.455-11G= (n.455-11G=) c.209-11G= (n.209-11G=) | |
13 | g.50947976G>T | CA609913720 | RNASEH2B | c.617-11G>T (n.617-11G>T) n.300-11G>T n.628-11G>T c.527-11G>T (n.527-11G>T) c.356-11G>T c.500-11G>T (n.500-11G>T) c.487-11G>T c.265-11G>T c.130-11G>T c.581-11G>T (n.581-11G>T) c.65-11G>T (n.65-11G>T) c.507-11G>T (n.507-11G>T) c.*475-11G>T (n.*475-11G>T) n.643-11G>T c.568-11G>T c.*484-11G>T (n.*484-11G>T) c.608-11G>T (n.608-11G>T) n.14-11G>T n.549-11G>T c.452-11G>T (n.452-11G>T) n.641-11G>T n.914-11G>T c.279-11G>T (n.279-11G>T) n.1256-11G>T n.2679-11G>T n.205-11G>T c.599-11G>T (n.599-11G>T) c.455-11G>T (n.455-11G>T) c.209-11G>T (n.209-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947976_50947978delinsGTT | CA2091111495 | RNASEH2B | c.617-11_617-9delinsGTT (n.617-11_617-9delinsGTT) n.300-11_300-9delinsGTT n.628-11_628-9delinsGTT c.527-11_527-9delinsGTT (n.527-11_527-9delinsGTT) c.356-11_356-9delinsGTT c.500-11_500-9delinsGTT (n.500-11_500-9delinsGTT) c.487-11_487-9delinsGTT c.265-11_265-9delinsGTT c.130-11_130-9delinsGTT c.581-11_581-9delinsGTT (n.581-11_581-9delinsGTT) c.65-11_65-9delinsGTT (n.65-11_65-9delinsGTT) c.507-11_507-9delinsGTT (n.507-11_507-9delinsGTT) c.*475-11_*475-9delinsGTT (n.*475-11_*475-9delinsGTT) n.643-11_643-9delinsGTT c.568-11_568-9delinsGTT c.*484-11_*484-9delinsGTT (n.*484-11_*484-9delinsGTT) c.608-11_608-9delinsGTT (n.608-11_608-9delinsGTT) n.14-11_14-9delinsGTT n.549-11_549-9delinsGTT c.452-11_452-9delinsGTT (n.452-11_452-9delinsGTT) n.641-11_641-9delinsGTT n.914-11_914-9delinsGTT c.279-11_279-9delinsGTT (n.279-11_279-9delinsGTT) n.1256-11_1256-9delinsGTT n.2679-11_2679-9delinsGTT n.205-11_205-9delinsGTT c.599-11_599-9delinsGTT (n.599-11_599-9delinsGTT) c.455-11_455-9delinsGTT (n.455-11_455-9delinsGTT) c.209-11_209-9delinsGTT (n.209-11_209-9delinsGTT) | |
13 | g.50947977T>G | CA6985645 | RNASEH2B | c.617-10T>G (n.617-10T>G) n.300-10T>G n.628-10T>G c.527-10T>G (n.527-10T>G) c.356-10T>G c.500-10T>G (n.500-10T>G) c.487-10T>G c.265-10T>G c.130-10T>G c.581-10T>G (n.581-10T>G) c.65-10T>G (n.65-10T>G) c.507-10T>G (n.507-10T>G) c.*475-10T>G (n.*475-10T>G) n.643-10T>G c.568-10T>G c.*484-10T>G (n.*484-10T>G) c.608-10T>G (n.608-10T>G) n.14-10T>G n.549-10T>G c.452-10T>G (n.452-10T>G) n.641-10T>G n.914-10T>G c.279-10T>G (n.279-10T>G) n.1256-10T>G n.2679-10T>G n.205-10T>G c.599-10T>G (n.599-10T>G) c.455-10T>G (n.455-10T>G) c.209-10T>G (n.209-10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947977T= | CA2091111500 | RNASEH2B | c.617-10T= (n.617-10T=) n.300-10T= n.628-10T= c.527-10T= (n.527-10T=) c.356-10T= c.500-10T= (n.500-10T=) c.487-10T= c.265-10T= c.130-10T= c.581-10T= (n.581-10T=) c.65-10T= (n.65-10T=) c.507-10T= (n.507-10T=) c.*475-10T= (n.*475-10T=) n.643-10T= c.568-10T= c.*484-10T= (n.*484-10T=) c.608-10T= (n.608-10T=) n.14-10T= n.549-10T= c.452-10T= (n.452-10T=) n.641-10T= n.914-10T= c.279-10T= (n.279-10T=) n.1256-10T= n.2679-10T= n.205-10T= c.599-10T= (n.599-10T=) c.455-10T= (n.455-10T=) c.209-10T= (n.209-10T=) | |
13 | g.50947978_50947979del | CA2091111499 | RNASEH2B | c.617-9_617-8del (n.617-9_617-8del) n.300-9_300-8del n.628-9_628-8del c.527-9_527-8del (n.527-9_527-8del) c.356-9_356-8del c.500-9_500-8del (n.500-9_500-8del) c.487-9_487-8del c.265-9_265-8del c.130-9_130-8del c.581-9_581-8del (n.581-9_581-8del) c.65-9_65-8del (n.65-9_65-8del) c.507-9_507-8del (n.507-9_507-8del) c.*475-9_*475-8del (n.*475-9_*475-8del) n.643-9_643-8del c.568-9_568-8del c.*484-9_*484-8del (n.*484-9_*484-8del) c.608-9_608-8del (n.608-9_608-8del) n.14-9_14-8del n.549-9_549-8del c.452-9_452-8del (n.452-9_452-8del) n.641-9_641-8del n.914-9_914-8del c.279-9_279-8del (n.279-9_279-8del) n.1256-9_1256-8del n.2679-9_2679-8del n.205-9_205-8del c.599-9_599-8del (n.599-9_599-8del) c.455-9_455-8del (n.455-9_455-8del) c.209-9_209-8del (n.209-9_209-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50947979_50947980delinsTC | CA2091111501 | RNASEH2B | c.617-8_617-7delinsTC (n.617-8_617-7delinsTC) n.300-8_300-7delinsTC n.628-8_628-7delinsTC c.527-8_527-7delinsTC (n.527-8_527-7delinsTC) c.356-8_356-7delinsTC c.500-8_500-7delinsTC (n.500-8_500-7delinsTC) c.487-8_487-7delinsTC c.265-8_265-7delinsTC c.130-8_130-7delinsTC c.581-8_581-7delinsTC (n.581-8_581-7delinsTC) c.65-8_65-7delinsTC (n.65-8_65-7delinsTC) c.507-8_507-7delinsTC (n.507-8_507-7delinsTC) c.*475-8_*475-7delinsTC (n.*475-8_*475-7delinsTC) n.643-8_643-7delinsTC c.568-8_568-7delinsTC c.*484-8_*484-7delinsTC (n.*484-8_*484-7delinsTC) c.608-8_608-7delinsTC (n.608-8_608-7delinsTC) n.14-8_14-7delinsTC n.549-8_549-7delinsTC c.452-8_452-7delinsTC (n.452-8_452-7delinsTC) n.641-8_641-7delinsTC n.914-8_914-7delinsTC c.279-8_279-7delinsTC (n.279-8_279-7delinsTC) n.1256-8_1256-7delinsTC n.2679-8_2679-7delinsTC n.205-8_205-7delinsTC c.599-8_599-7delinsTC (n.599-8_599-7delinsTC) c.455-8_455-7delinsTC (n.455-8_455-7delinsTC) c.209-8_209-7delinsTC (n.209-8_209-7delinsTC) | |
13 | g.50947980del | CA609913724 | RNASEH2B | c.617-7del (n.617-7del) n.300-7del n.628-7del c.527-7del (n.527-7del) c.356-7del c.500-7del (n.500-7del) c.487-7del c.265-7del c.130-7del c.581-7del (n.581-7del) c.65-7del (n.65-7del) c.507-7del (n.507-7del) c.*475-7del (n.*475-7del) n.643-7del c.568-7del c.*484-7del (n.*484-7del) c.608-7del (n.608-7del) n.14-7del n.549-7del c.452-7del (n.452-7del) n.641-7del n.914-7del c.279-7del (n.279-7del) n.1256-7del n.2679-7del n.205-7del c.599-7del (n.599-7del) c.455-7del (n.455-7del) c.209-7del (n.209-7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947980C= | CA2091111503 | RNASEH2B | c.617-7C= (n.617-7C=) n.300-7C= n.628-7C= c.527-7C= (n.527-7C=) c.356-7C= c.500-7C= (n.500-7C=) c.487-7C= c.265-7C= c.130-7C= c.581-7C= (n.581-7C=) c.65-7C= (n.65-7C=) c.507-7C= (n.507-7C=) c.*475-7C= (n.*475-7C=) n.643-7C= c.568-7C= c.*484-7C= (n.*484-7C=) c.608-7C= (n.608-7C=) n.14-7C= n.549-7C= c.452-7C= (n.452-7C=) n.641-7C= n.914-7C= c.279-7C= (n.279-7C=) n.1256-7C= n.2679-7C= n.205-7C= c.599-7C= (n.599-7C=) c.455-7C= (n.455-7C=) c.209-7C= (n.209-7C=) | |
13 | g.50947980C>G | CA249998456 | RNASEH2B | c.617-7C>G (n.617-7C>G) n.300-7C>G n.628-7C>G c.527-7C>G (n.527-7C>G) c.356-7C>G c.500-7C>G (n.500-7C>G) c.487-7C>G c.265-7C>G c.130-7C>G c.581-7C>G (n.581-7C>G) c.65-7C>G (n.65-7C>G) c.507-7C>G (n.507-7C>G) c.*475-7C>G (n.*475-7C>G) n.643-7C>G c.568-7C>G c.*484-7C>G (n.*484-7C>G) c.608-7C>G (n.608-7C>G) n.14-7C>G n.549-7C>G c.452-7C>G (n.452-7C>G) n.641-7C>G n.914-7C>G c.279-7C>G (n.279-7C>G) n.1256-7C>G n.2679-7C>G n.205-7C>G c.599-7C>G (n.599-7C>G) c.455-7C>G (n.455-7C>G) c.209-7C>G (n.209-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947980C>T | CA609913728 | RNASEH2B | c.617-7C>T (n.617-7C>T) n.300-7C>T n.628-7C>T c.527-7C>T (n.527-7C>T) c.356-7C>T c.500-7C>T (n.500-7C>T) c.487-7C>T c.265-7C>T c.130-7C>T c.581-7C>T (n.581-7C>T) c.65-7C>T (n.65-7C>T) c.507-7C>T (n.507-7C>T) c.*475-7C>T (n.*475-7C>T) n.643-7C>T c.568-7C>T c.*484-7C>T (n.*484-7C>T) c.608-7C>T (n.608-7C>T) n.14-7C>T n.549-7C>T c.452-7C>T (n.452-7C>T) n.641-7C>T n.914-7C>T c.279-7C>T (n.279-7C>T) n.1256-7C>T n.2679-7C>T n.205-7C>T c.599-7C>T (n.599-7C>T) c.455-7C>T (n.455-7C>T) c.209-7C>T (n.209-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947981T>A | CA2580087629 | RNASEH2B | c.617-6T>A (n.617-6T>A) n.300-6T>A n.628-6T>A c.527-6T>A (n.527-6T>A) c.356-6T>A c.500-6T>A (n.500-6T>A) c.487-6T>A c.265-6T>A c.130-6T>A c.581-6T>A (n.581-6T>A) c.65-6T>A (n.65-6T>A) c.507-6T>A (n.507-6T>A) c.*475-6T>A (n.*475-6T>A) n.643-6T>A c.568-6T>A c.*484-6T>A (n.*484-6T>A) c.608-6T>A (n.608-6T>A) n.14-6T>A n.549-6T>A c.452-6T>A (n.452-6T>A) n.641-6T>A n.914-6T>A c.279-6T>A (n.279-6T>A) n.1256-6T>A n.2679-6T>A n.205-6T>A c.599-6T>A (n.599-6T>A) c.455-6T>A (n.455-6T>A) c.209-6T>A (n.209-6T>A) | ClinVar |
13 | g.50947982T>C | CA2623068027 | RNASEH2B | c.617-5T>C (n.617-5T>C) n.300-5T>C n.628-5T>C c.527-5T>C (n.527-5T>C) c.356-5T>C c.500-5T>C (n.500-5T>C) c.487-5T>C c.265-5T>C c.130-5T>C c.581-5T>C (n.581-5T>C) c.65-5T>C (n.65-5T>C) c.507-5T>C (n.507-5T>C) c.*475-5T>C (n.*475-5T>C) n.643-5T>C c.568-5T>C c.*484-5T>C (n.*484-5T>C) c.608-5T>C (n.608-5T>C) n.14-5T>C n.549-5T>C c.452-5T>C (n.452-5T>C) n.641-5T>C n.914-5T>C c.279-5T>C (n.279-5T>C) n.1256-5T>C n.2679-5T>C n.205-5T>C c.599-5T>C (n.599-5T>C) c.455-5T>C (n.455-5T>C) c.209-5T>C (n.209-5T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50947983T>C | CA2091111507 | RNASEH2B | c.617-4T>C (n.617-4T>C) n.300-4T>C n.628-4T>C c.527-4T>C (n.527-4T>C) c.356-4T>C c.500-4T>C (n.500-4T>C) c.487-4T>C c.265-4T>C c.130-4T>C c.581-4T>C (n.581-4T>C) c.65-4T>C (n.65-4T>C) c.507-4T>C (n.507-4T>C) c.*475-4T>C (n.*475-4T>C) n.643-4T>C c.568-4T>C c.*484-4T>C (n.*484-4T>C) c.608-4T>C (n.608-4T>C) n.14-4T>C n.549-4T>C c.452-4T>C (n.452-4T>C) n.641-4T>C n.914-4T>C c.279-4T>C (n.279-4T>C) n.1256-4T>C n.2679-4T>C n.205-4T>C c.599-4T>C (n.599-4T>C) c.455-4T>C (n.455-4T>C) c.209-4T>C (n.209-4T>C) | dbSNP |
13 | g.50947983T= | CA2091111506 | RNASEH2B | c.617-4T= (n.617-4T=) n.300-4T= n.628-4T= c.527-4T= (n.527-4T=) c.356-4T= c.500-4T= (n.500-4T=) c.487-4T= c.265-4T= c.130-4T= c.581-4T= (n.581-4T=) c.65-4T= (n.65-4T=) c.507-4T= (n.507-4T=) c.*475-4T= (n.*475-4T=) n.643-4T= c.568-4T= c.*484-4T= (n.*484-4T=) c.608-4T= (n.608-4T=) n.14-4T= n.549-4T= c.452-4T= (n.452-4T=) n.641-4T= n.914-4T= c.279-4T= (n.279-4T=) n.1256-4T= n.2679-4T= n.205-4T= c.599-4T= (n.599-4T=) c.455-4T= (n.455-4T=) c.209-4T= (n.209-4T=) | |
13 | g.50947984C>T | CA955971254 | RNASEH2B | c.617-3C>T (n.617-3C>T) n.300-3C>T n.628-3C>T c.527-3C>T (n.527-3C>T) c.356-3C>T c.500-3C>T (n.500-3C>T) c.487-3C>T c.265-3C>T c.130-3C>T c.581-3C>T (n.581-3C>T) c.65-3C>T (n.65-3C>T) c.507-3C>T (n.507-3C>T) c.*475-3C>T (n.*475-3C>T) n.643-3C>T c.568-3C>T c.*484-3C>T (n.*484-3C>T) c.608-3C>T (n.608-3C>T) n.14-3C>T n.549-3C>T c.452-3C>T (n.452-3C>T) n.641-3C>T n.914-3C>T c.279-3C>T (n.279-3C>T) n.1256-3C>T n.2679-3C>T n.205-3C>T c.599-3C>T (n.599-3C>T) c.455-3C>T (n.455-3C>T) c.209-3C>T (n.209-3C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50947984_50947990del | CA955971253 | RNASEH2B | c.617-3_620del n.300-3_303del n.628-3_631del c.527-3_530del c.356-3_359del c.500-3_503del c.487-3_490del c.265-3_268del c.130-3_133del c.581-3_584del c.65-3_68del c.507-3_510del c.*475-3_*478del n.643-3_646del c.568-3_571del c.*484-3_*487del c.608-3_611del n.14-3_17del n.549-3_552del c.452-3_455del n.641-3_644del n.914-3_917del c.279-3_282del n.1256-3_1259del n.2679-3_2682del n.205-3_208del c.599-3_602del c.455-3_458del c.209-3_212del | |
13 | g.50947985A= | CA2091111510 | RNASEH2B | c.617-2A= (n.617-2A=) n.300-2A= n.628-2A= c.527-2A= (n.527-2A=) c.356-2A= c.500-2A= (n.500-2A=) c.487-2A= c.265-2A= c.130-2A= c.581-2A= (n.581-2A=) c.65-2A= (n.65-2A=) c.507-2A= (n.507-2A=) c.*475-2A= (n.*475-2A=) n.643-2A= c.568-2A= c.*484-2A= (n.*484-2A=) c.608-2A= (n.608-2A=) n.14-2A= n.549-2A= c.452-2A= (n.452-2A=) n.641-2A= n.914-2A= c.279-2A= (n.279-2A=) n.1256-2A= n.2679-2A= n.205-2A= c.599-2A= (n.599-2A=) c.455-2A= (n.455-2A=) c.209-2A= (n.209-2A=) | |
13 | g.50947985A>C | CA388259769 | RNASEH2B | c.617-2A>C (n.617-2A>C) n.300-2A>C n.628-2A>C c.527-2A>C (n.527-2A>C) c.356-2A>C c.500-2A>C (n.500-2A>C) c.487-2A>C c.265-2A>C c.130-2A>C c.581-2A>C (n.581-2A>C) c.65-2A>C (n.65-2A>C) c.507-2A>C (n.507-2A>C) c.*475-2A>C (n.*475-2A>C) n.643-2A>C c.568-2A>C c.*484-2A>C (n.*484-2A>C) c.608-2A>C (n.608-2A>C) n.14-2A>C n.549-2A>C c.452-2A>C (n.452-2A>C) n.641-2A>C n.914-2A>C c.279-2A>C (n.279-2A>C) n.1256-2A>C n.2679-2A>C n.205-2A>C c.599-2A>C (n.599-2A>C) c.455-2A>C (n.455-2A>C) c.209-2A>C (n.209-2A>C) | |
13 | g.50947985A>G | CA6985646 | RNASEH2B | c.617-2A>G (n.617-2A>G) n.300-2A>G n.628-2A>G c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.356-2A>G c.500-2A>G (n.500-2A>G) c.487-2A>G c.265-2A>G c.130-2A>G c.581-2A>G (n.581-2A>G) c.65-2A>G (n.65-2A>G) c.507-2A>G (n.507-2A>G) c.*475-2A>G (n.*475-2A>G) n.643-2A>G c.568-2A>G c.*484-2A>G (n.*484-2A>G) c.608-2A>G (n.608-2A>G) n.14-2A>G n.549-2A>G c.452-2A>G (n.452-2A>G) n.641-2A>G n.914-2A>G c.279-2A>G (n.279-2A>G) n.1256-2A>G n.2679-2A>G n.205-2A>G c.599-2A>G (n.599-2A>G) c.455-2A>G (n.455-2A>G) c.209-2A>G (n.209-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947985A>T | CA388259770 | RNASEH2B | c.617-2A>T (n.617-2A>T) n.300-2A>T n.628-2A>T c.527-2A>T (n.527-2A>T) c.356-2A>T c.500-2A>T (n.500-2A>T) c.487-2A>T c.265-2A>T c.130-2A>T c.581-2A>T (n.581-2A>T) c.65-2A>T (n.65-2A>T) c.507-2A>T (n.507-2A>T) c.*475-2A>T (n.*475-2A>T) n.643-2A>T c.568-2A>T c.*484-2A>T (n.*484-2A>T) c.608-2A>T (n.608-2A>T) n.14-2A>T n.549-2A>T c.452-2A>T (n.452-2A>T) n.641-2A>T n.914-2A>T c.279-2A>T (n.279-2A>T) n.1256-2A>T n.2679-2A>T n.205-2A>T c.599-2A>T (n.599-2A>T) c.455-2A>T (n.455-2A>T) c.209-2A>T (n.209-2A>T) | |
13 | g.50947986G>A | CA249998457 | RNASEH2B | c.617-1G>A (n.617-1G>A) n.300-1G>A n.628-1G>A c.527-1G>A (n.527-1G>A) c.356-1G>A c.500-1G>A (n.500-1G>A) c.487-1G>A c.265-1G>A c.130-1G>A c.581-1G>A (n.581-1G>A) c.65-1G>A (n.65-1G>A) c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.*475-1G>A (n.*475-1G>A) n.643-1G>A c.568-1G>A c.*484-1G>A (n.*484-1G>A) c.608-1G>A (n.608-1G>A) n.14-1G>A n.549-1G>A c.452-1G>A (n.452-1G>A) n.641-1G>A n.914-1G>A c.279-1G>A (n.279-1G>A) n.1256-1G>A n.2679-1G>A n.205-1G>A c.599-1G>A (n.599-1G>A) c.455-1G>A (n.455-1G>A) c.209-1G>A (n.209-1G>A) | dbSNP |
13 | g.50947986G>C | CA388259771 | RNASEH2B | c.617-1G>C (n.617-1G>C) n.300-1G>C n.628-1G>C c.527-1G>C (n.527-1G>C) c.356-1G>C c.500-1G>C (n.500-1G>C) c.487-1G>C c.265-1G>C c.130-1G>C c.581-1G>C (n.581-1G>C) c.65-1G>C (n.65-1G>C) c.507-1G>C (n.507-1G>C) c.*475-1G>C (n.*475-1G>C) n.643-1G>C c.568-1G>C c.*484-1G>C (n.*484-1G>C) c.608-1G>C (n.608-1G>C) n.14-1G>C n.549-1G>C c.452-1G>C (n.452-1G>C) n.641-1G>C n.914-1G>C c.279-1G>C (n.279-1G>C) n.1256-1G>C n.2679-1G>C n.205-1G>C c.599-1G>C (n.599-1G>C) c.455-1G>C (n.455-1G>C) c.209-1G>C (n.209-1G>C) | |
13 | g.50947986G= | CA2091111515 | RNASEH2B | c.617-1G= (n.617-1G=) n.300-1G= n.628-1G= c.527-1G= (n.527-1G=) c.356-1G= c.500-1G= (n.500-1G=) c.487-1G= c.265-1G= c.130-1G= c.581-1G= (n.581-1G=) c.65-1G= (n.65-1G=) c.507-1G= (n.507-1G=) c.*475-1G= (n.*475-1G=) n.643-1G= c.568-1G= c.*484-1G= (n.*484-1G=) c.608-1G= (n.608-1G=) n.14-1G= n.549-1G= c.452-1G= (n.452-1G=) n.641-1G= n.914-1G= c.279-1G= (n.279-1G=) n.1256-1G= n.2679-1G= n.205-1G= c.599-1G= (n.599-1G=) c.455-1G= (n.455-1G=) c.209-1G= (n.209-1G=) | |
13 | g.50947986G>T | CA388259772 | RNASEH2B | c.617-1G>T (n.617-1G>T) n.300-1G>T n.628-1G>T c.527-1G>T (n.527-1G>T) c.356-1G>T c.500-1G>T (n.500-1G>T) c.487-1G>T c.265-1G>T c.130-1G>T c.581-1G>T (n.581-1G>T) c.65-1G>T (n.65-1G>T) c.507-1G>T (n.507-1G>T) c.*475-1G>T (n.*475-1G>T) n.643-1G>T c.568-1G>T c.*484-1G>T (n.*484-1G>T) c.608-1G>T (n.608-1G>T) n.14-1G>T n.549-1G>T c.452-1G>T (n.452-1G>T) n.641-1G>T n.914-1G>T c.279-1G>T (n.279-1G>T) n.1256-1G>T n.2679-1G>T n.205-1G>T c.599-1G>T (n.599-1G>T) c.455-1G>T (n.455-1G>T) c.209-1G>T (n.209-1G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50947987A= | CA2091111518 | RNASEH2B | c.617A= (p.Glu206=) n.300A= n.628A= c.527A= (p.Glu176=) c.356A= c.500A= (p.Glu167=) c.487A= c.265A= c.130A= c.581A= (p.Glu194=) c.65A= (p.Glu22=) c.507A= (n.507A=) c.*475A= (n.*475A=) n.643A= c.568A= c.*484A= (n.*484A=) c.608A= (p.Glu203=) n.14A= n.549A= c.452A= (p.Glu151=) n.641A= n.914A= c.279A= (n.279A=) n.1256A= n.2679A= n.205A= c.599A= (p.Glu200=) c.455A= (p.Glu152=) c.209A= (p.Glu70=) | |
13 | g.50947987A>C | CA249998458 | RNASEH2B | c.617A>C (p.Glu206Ala) n.300A>C n.628A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) c.356A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.487A>C c.265A>C c.130A>C c.581A>C (p.Glu194Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) c.507A>C (n.507A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.643A>C c.568A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.14A>C n.549A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.641A>C n.914A>C c.279A>C (n.279A>C) n.1256A>C n.2679A>C n.205A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947987A>G | CA388259774 | RNASEH2B | c.617A>G (p.Glu206Gly) n.300A>G n.628A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) c.356A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.487A>G c.265A>G c.130A>G c.581A>G (p.Glu194Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) c.507A>G (n.507A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.643A>G c.568A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.14A>G n.549A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.641A>G n.914A>G c.279A>G (n.279A>G) n.1256A>G n.2679A>G n.205A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) | |
13 | g.50947987A>T | CA388259773 | RNASEH2B | c.617A>T (p.Glu206Val) n.300A>T n.628A>T c.527A>T (p.Glu176Val) c.356A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.487A>T c.265A>T c.130A>T c.581A>T (p.Glu194Val) c.65A>T (p.Glu22Val) c.507A>T (n.507A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.643A>T c.568A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) n.14A>T n.549A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.641A>T n.914A>T c.279A>T (n.279A>T) n.1256A>T n.2679A>T n.205A>T c.599A>T (p.Glu200Val) c.455A>T (p.Glu152Val) c.209A>T (p.Glu70Val) | |
13 | g.50947988G>A | CA483840931 | RNASEH2B | c.618G>A (p.Glu206=) n.301G>A n.629G>A c.528G>A (p.Glu176=) c.357G>A c.501G>A (p.Glu167=) c.488G>A c.266G>A c.131G>A c.582G>A (p.Glu194=) c.66G>A (p.Glu22=) c.508G>A (n.508G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.644G>A c.569G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.609G>A (p.Glu203=) n.15G>A n.550G>A c.453G>A (p.Glu151=) n.642G>A n.915G>A c.280G>A (n.280G>A) n.1257G>A n.2680G>A c.1G>A n.206G>A c.600G>A (p.Glu200=) c.456G>A (p.Glu152=) c.210G>A (p.Glu70=) | |
13 | g.50947988G>C | CA388259775 | RNASEH2B | c.618G>C (p.Glu206Asp) n.301G>C n.629G>C c.528G>C (p.Glu176Asp) c.357G>C c.501G>C (p.Glu167Asp) c.488G>C c.266G>C c.131G>C c.582G>C (p.Glu194Asp) c.66G>C (p.Glu22Asp) c.508G>C (n.508G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) n.644G>C c.569G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.609G>C (p.Glu203Asp) n.15G>C n.550G>C c.453G>C (p.Glu151Asp) n.642G>C n.915G>C c.280G>C (n.280G>C) n.1257G>C n.2680G>C c.1G>C n.206G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) | |
13 | g.50947988G= | CA2091111526 | RNASEH2B | c.618G= (p.Glu206=) n.301G= n.629G= c.528G= (p.Glu176=) c.357G= c.501G= (p.Glu167=) c.488G= c.266G= c.131G= c.582G= (p.Glu194=) c.66G= (p.Glu22=) c.508G= (n.508G=) c.*476G= (n.*476G=) n.644G= c.569G= c.*485G= (n.*485G=) c.609G= (p.Glu203=) n.15G= n.550G= c.453G= (p.Glu151=) n.642G= n.915G= c.280G= (n.280G=) n.1257G= n.2680G= c.1G= n.206G= c.600G= (p.Glu200=) c.456G= (p.Glu152=) c.210G= (p.Glu70=) | |
13 | g.50947988G>T | CA6985647 | RNASEH2B | c.618G>T (p.Glu206Asp) n.301G>T n.629G>T c.528G>T (p.Glu176Asp) c.357G>T c.501G>T (p.Glu167Asp) c.488G>T c.266G>T c.131G>T c.582G>T (p.Glu194Asp) c.66G>T (p.Glu22Asp) c.508G>T (n.508G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) n.644G>T c.569G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.609G>T (p.Glu203Asp) n.15G>T n.550G>T c.453G>T (p.Glu151Asp) n.642G>T n.915G>T c.280G>T (n.280G>T) n.1257G>T n.2680G>T c.1G>T n.206G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947988_50947989delinsGG | CA2091111524 | RNASEH2B | c.618_619delinsGG (p.Glu206=) n.301_302delinsGG n.629_630delinsGG c.528_529delinsGG (p.Glu176=) c.357_358delinsGG c.501_502delinsGG (p.Glu167=) c.488_489delinsGG c.266_267delinsGG c.131_132delinsGG c.582_583delinsGG (p.Glu194=) c.66_67delinsGG (p.Glu22=) c.508_509delinsGG (n.508_509delinsGG) c.*476_*477delinsGG (n.*476_*477delinsGG) n.644_645delinsGG c.569_570delinsGG c.*485_*486delinsGG (n.*485_*486delinsGG) c.609_610delinsGG (p.Glu203=) n.15_16delinsGG n.550_551delinsGG c.453_454delinsGG (p.Glu151=) n.642_643delinsGG n.915_916delinsGG c.280_281delinsGG (n.280_281delinsGG) n.1257_1258delinsGG n.2680_2681delinsGG c.1_2delinsGG n.206_207delinsGG c.600_601delinsGG (p.Glu200=) c.456_457delinsGG (p.Glu152=) c.210_211delinsGG (p.Glu70=) | |
13 | g.50947988_50947989delinsTA | CA915948585 | RNASEH2B | c.618_619delinsTA (p.Glu206_Asp207delinsAspAsn) n.301_302delinsTA n.629_630delinsTA c.528_529delinsTA (p.Glu176_Asp177delinsAspAsn) c.357_358delinsTA c.501_502delinsTA (p.Glu167_Asp168delinsAspAsn) c.488_489delinsTA c.266_267delinsTA c.131_132delinsTA c.582_583delinsTA (p.Glu194_Asp195delinsAspAsn) c.66_67delinsTA (p.Glu22_Asp23delinsAspAsn) c.508_509delinsTA (n.508_509delinsTA) c.*476_*477delinsTA (n.*476_*477delinsTA) n.644_645delinsTA c.569_570delinsTA c.*485_*486delinsTA (n.*485_*486delinsTA) c.609_610delinsTA (p.Glu203_Asp204delinsAspAsn) n.15_16delinsTA n.550_551delinsTA c.453_454delinsTA (p.Glu151_Asp152delinsAspAsn) n.642_643delinsTA n.915_916delinsTA c.280_281delinsTA (n.280_281delinsTA) n.1257_1258delinsTA n.2680_2681delinsTA c.1_2delinsTA n.206_207delinsTA c.600_601delinsTA (p.Glu200_Asp201delinsAspAsn) c.456_457delinsTA (p.Glu152_Asp153delinsAspAsn) c.210_211delinsTA (p.Glu70_Asp71delinsAspAsn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.50947989G>A | CA6985648 | RNASEH2B | c.619G>A (p.Asp207Asn) n.302G>A n.630G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) c.358G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) c.489G>A c.267G>A c.132G>A c.583G>A (p.Asp195Asn) c.67G>A (p.Asp23Asn) c.509G>A (n.509G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.645G>A c.570G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.610G>A (p.Asp204Asn) n.16G>A n.551G>A c.454G>A (p.Asp152Asn) n.643G>A n.916G>A c.281G>A (n.281G>A) n.1258G>A n.2681G>A c.2G>A n.207G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947989G>C | CA388259776 | RNASEH2B | c.619G>C (p.Asp207His) n.302G>C n.630G>C c.529G>C (p.Asp177His) c.358G>C c.502G>C (p.Asp168His) c.489G>C c.267G>C c.132G>C c.583G>C (p.Asp195His) c.67G>C (p.Asp23His) c.509G>C (n.509G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.645G>C c.570G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.610G>C (p.Asp204His) n.16G>C n.551G>C c.454G>C (p.Asp152His) n.643G>C n.916G>C c.281G>C (n.281G>C) n.1258G>C n.2681G>C c.2G>C n.207G>C c.601G>C (p.Asp201His) c.457G>C (p.Asp153His) c.211G>C (p.Asp71His) | COSMIC |
13 | g.50947989G= | CA2091111529 | RNASEH2B | c.619G= (p.Asp207=) n.302G= n.630G= c.529G= (p.Asp177=) c.358G= c.502G= (p.Asp168=) c.489G= c.267G= c.132G= c.583G= (p.Asp195=) c.67G= (p.Asp23=) c.509G= (n.509G=) c.*477G= (n.*477G=) n.645G= c.570G= c.*486G= (n.*486G=) c.610G= (p.Asp204=) n.16G= n.551G= c.454G= (p.Asp152=) n.643G= n.916G= c.281G= (n.281G=) n.1258G= n.2681G= c.2G= n.207G= c.601G= (p.Asp201=) c.457G= (p.Asp153=) c.211G= (p.Asp71=) | |
13 | g.50947989G>T | CA388259777 | RNASEH2B | c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.302G>T n.630G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.358G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.489G>T c.267G>T c.132G>T c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.509G>T (n.509G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.645G>T c.570G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.610G>T (p.Asp204Tyr) n.16G>T n.551G>T c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.643G>T n.916G>T c.281G>T (n.281G>T) n.1258G>T n.2681G>T c.2G>T n.207G>T c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.50947990A>C | CA388259778 | RNASEH2B | c.620A>C (p.Asp207Ala) n.303A>C n.631A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) c.359A>C c.503A>C (p.Asp168Ala) c.490A>C c.268A>C c.133A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) c.68A>C (p.Asp23Ala) c.510A>C (n.510A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.646A>C c.571A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.611A>C (p.Asp204Ala) n.17A>C n.552A>C c.455A>C (p.Asp152Ala) n.644A>C n.917A>C c.282A>C (n.282A>C) n.1259A>C n.2682A>C c.3A>C n.208A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) | |
13 | g.50947990A>G | CA388259779 | RNASEH2B | c.620A>G (p.Asp207Gly) n.303A>G n.631A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) c.359A>G c.503A>G (p.Asp168Gly) c.490A>G c.268A>G c.133A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) c.68A>G (p.Asp23Gly) c.510A>G (n.510A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.646A>G c.571A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.611A>G (p.Asp204Gly) n.17A>G n.552A>G c.455A>G (p.Asp152Gly) n.644A>G n.917A>G c.282A>G (n.282A>G) n.1259A>G n.2682A>G c.3A>G n.208A>G c.602A>G (p.Asp201Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) | |
13 | g.50947990A>T | CA388259780 | RNASEH2B | c.620A>T (p.Asp207Val) n.303A>T n.631A>T c.530A>T (p.Asp177Val) c.359A>T c.503A>T (p.Asp168Val) c.490A>T c.268A>T c.133A>T c.584A>T (p.Asp195Val) c.68A>T (p.Asp23Val) c.510A>T (n.510A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.646A>T c.571A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.611A>T (p.Asp204Val) n.17A>T n.552A>T c.455A>T (p.Asp152Val) n.644A>T n.917A>T c.282A>T (n.282A>T) n.1259A>T n.2682A>T c.3A>T n.208A>T c.602A>T (p.Asp201Val) c.458A>T (p.Asp153Val) c.212A>T (p.Asp71Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947991T>A | CA388259781 | RNASEH2B | c.621T>A (p.Asp207Glu) n.304T>A n.632T>A c.531T>A (p.Asp177Glu) c.360T>A c.504T>A (p.Asp168Glu) c.491T>A c.269T>A c.134T>A c.585T>A (p.Asp195Glu) c.69T>A (p.Asp23Glu) c.511T>A (n.511T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.647T>A c.572T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.612T>A (p.Asp204Glu) n.18T>A n.553T>A c.456T>A (p.Asp152Glu) n.645T>A n.918T>A c.283T>A (n.283T>A) n.1260T>A n.2683T>A c.4T>A n.209T>A c.603T>A (p.Asp201Glu) c.459T>A (p.Asp153Glu) c.213T>A (p.Asp71Glu) | |
13 | g.50947991T>C | CA483840932 | RNASEH2B | c.621T>C (p.Asp207=) n.304T>C n.632T>C c.531T>C (p.Asp177=) c.360T>C c.504T>C (p.Asp168=) c.491T>C c.269T>C c.134T>C c.585T>C (p.Asp195=) c.69T>C (p.Asp23=) c.511T>C (n.511T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.647T>C c.572T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.612T>C (p.Asp204=) n.18T>C n.553T>C c.456T>C (p.Asp152=) n.645T>C n.918T>C c.283T>C (n.283T>C) n.1260T>C n.2683T>C c.4T>C n.209T>C c.603T>C (p.Asp201=) c.459T>C (p.Asp153=) c.213T>C (p.Asp71=) | |
13 | g.50947991T>G | CA388259782 | RNASEH2B | c.621T>G (p.Asp207Glu) n.304T>G n.632T>G c.531T>G (p.Asp177Glu) c.360T>G c.504T>G (p.Asp168Glu) c.491T>G c.269T>G c.134T>G c.585T>G (p.Asp195Glu) c.69T>G (p.Asp23Glu) c.511T>G (n.511T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.647T>G c.572T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.612T>G (p.Asp204Glu) n.18T>G n.553T>G c.456T>G (p.Asp152Glu) n.645T>G n.918T>G c.283T>G (n.283T>G) n.1260T>G n.2683T>G c.4T>G n.209T>G c.603T>G (p.Asp201Glu) c.459T>G (p.Asp153Glu) c.213T>G (p.Asp71Glu) | |
13 | g.50947992T>A | CA388259783 | RNASEH2B | c.622T>A (p.Tyr208Asn) n.305T>A n.633T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.361T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.492T>A c.270T>A c.135T>A c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.512T>A (n.512T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.648T>A c.573T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.19T>A n.554T>A c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.646T>A n.919T>A c.284T>A (n.284T>A) n.1261T>A n.2684T>A c.5T>A n.210T>A c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) | |
13 | g.50947992T>C | CA388259784 | RNASEH2B | c.622T>C (p.Tyr208His) n.305T>C n.633T>C c.532T>C (p.Tyr178His) c.361T>C c.505T>C (p.Tyr169His) c.492T>C c.270T>C c.135T>C c.586T>C (p.Tyr196His) c.70T>C (p.Tyr24His) c.512T>C (n.512T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.648T>C c.573T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.613T>C (p.Tyr205His) n.19T>C n.554T>C c.457T>C (p.Tyr153His) n.646T>C n.919T>C c.284T>C (n.284T>C) n.1261T>C n.2684T>C c.5T>C n.210T>C c.604T>C (p.Tyr202His) c.460T>C (p.Tyr154His) c.214T>C (p.Tyr72His) | |
13 | g.50947992T>G | CA6985649 | RNASEH2B | c.622T>G (p.Tyr208Asp) n.305T>G n.633T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.361T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.492T>G c.270T>G c.135T>G c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.512T>G (n.512T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.648T>G c.573T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.19T>G n.554T>G c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.646T>G n.919T>G c.284T>G (n.284T>G) n.1261T>G n.2684T>G c.5T>G n.210T>G c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.50947993A>C | CA388259787 | RNASEH2B | c.623A>C (p.Tyr208Ser) n.306A>C n.634A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.362A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.493A>C c.271A>C c.136A>C c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.513A>C (n.513A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.649A>C c.574A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.20A>C n.555A>C c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.647A>C n.920A>C c.285A>C (n.285A>C) n.1262A>C n.2685A>C c.6A>C n.211A>C c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.215A>C (p.Tyr72Ser) | |
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13 | g.50947998C>T | CA249998459 | RNASEH2B | c.628C>T (p.Arg210Cys) n.311C>T n.639C>T c.538C>T (p.Arg180Cys) c.367C>T c.511C>T (p.Arg171Cys) c.498C>T c.276C>T c.141C>T c.592C>T (p.Arg198Cys) c.76C>T (p.Arg26Cys) c.518C>T (n.518C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.654C>T c.579C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.619C>T (p.Arg207Cys) n.25C>T n.560C>T c.463C>T (p.Arg155Cys) n.652C>T n.925C>T c.290C>T (n.290C>T) n.1267C>T n.2690C>T c.11C>T n.216C>T c.610C>T (p.Arg204Cys) c.466C>T (p.Arg156Cys) c.220C>T (p.Arg74Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947999G>A | CA6985650 | RNASEH2B | c.629G>A (p.Arg210His) n.312G>A n.640G>A c.539G>A (p.Arg180His) c.368G>A c.512G>A (p.Arg171His) c.499G>A c.277G>A c.142G>A c.593G>A (p.Arg198His) c.77G>A (p.Arg26His) c.519G>A (n.519G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.655G>A c.580G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.620G>A (p.Arg207His) n.26G>A n.561G>A c.464G>A (p.Arg155His) n.653G>A n.926G>A c.291G>A (n.291G>A) n.1268G>A n.2691G>A c.12G>A n.217G>A c.611G>A (p.Arg204His) c.467G>A (p.Arg156His) c.221G>A (p.Arg74His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947999G>C | CA388259799 | RNASEH2B | c.629G>C (p.Arg210Pro) n.312G>C n.640G>C c.539G>C (p.Arg180Pro) c.368G>C c.512G>C (p.Arg171Pro) c.499G>C c.277G>C c.142G>C c.593G>C (p.Arg198Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) c.519G>C (n.519G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.655G>C c.580G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.620G>C (p.Arg207Pro) n.26G>C n.561G>C c.464G>C (p.Arg155Pro) n.653G>C n.926G>C c.291G>C (n.291G>C) n.1268G>C n.2691G>C c.12G>C n.217G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) | |
13 | g.50947999G= | CA2091111540 | RNASEH2B | c.629G= (p.Arg210=) n.312G= n.640G= c.539G= (p.Arg180=) c.368G= c.512G= (p.Arg171=) c.499G= c.277G= c.142G= c.593G= (p.Arg198=) c.77G= (p.Arg26=) c.519G= (n.519G=) c.*487G= (n.*487G=) n.655G= c.580G= c.*496G= (n.*496G=) c.620G= (p.Arg207=) n.26G= n.561G= c.464G= (p.Arg155=) n.653G= n.926G= c.291G= (n.291G=) n.1268G= n.2691G= c.12G= n.217G= c.611G= (p.Arg204=) c.467G= (p.Arg156=) c.221G= (p.Arg74=) | |
13 | g.50947999G>T | CA388259800 | RNASEH2B | c.629G>T (p.Arg210Leu) n.312G>T n.640G>T c.539G>T (p.Arg180Leu) c.368G>T c.512G>T (p.Arg171Leu) c.499G>T c.277G>T c.142G>T c.593G>T (p.Arg198Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) c.519G>T (n.519G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.655G>T c.580G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.620G>T (p.Arg207Leu) n.26G>T n.561G>T c.464G>T (p.Arg155Leu) n.653G>T n.926G>T c.291G>T (n.291G>T) n.1268G>T n.2691G>T c.12G>T n.217G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948000T>A | CA483840936 | RNASEH2B | c.630T>A (p.Arg210=) n.313T>A n.641T>A c.540T>A (p.Arg180=) c.369T>A c.513T>A (p.Arg171=) c.500T>A c.278T>A c.143T>A c.594T>A (p.Arg198=) c.78T>A (p.Arg26=) c.520T>A (n.520T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.656T>A c.581T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.621T>A (p.Arg207=) n.27T>A n.562T>A c.465T>A (p.Arg155=) n.654T>A n.927T>A c.292T>A (n.292T>A) n.1269T>A n.2692T>A c.13T>A n.218T>A c.612T>A (p.Arg204=) c.468T>A (p.Arg156=) c.222T>A (p.Arg74=) | |
13 | g.50948000T>C | CA483840937 | RNASEH2B | c.630T>C (p.Arg210=) n.313T>C n.641T>C c.540T>C (p.Arg180=) c.369T>C c.513T>C (p.Arg171=) c.500T>C c.278T>C c.143T>C c.594T>C (p.Arg198=) c.78T>C (p.Arg26=) c.520T>C (n.520T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.656T>C c.581T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.621T>C (p.Arg207=) n.27T>C n.562T>C c.465T>C (p.Arg155=) n.654T>C n.927T>C c.292T>C (n.292T>C) n.1269T>C n.2692T>C c.13T>C n.218T>C c.612T>C (p.Arg204=) c.468T>C (p.Arg156=) c.222T>C (p.Arg74=) | |
13 | g.50948000T>G | CA483840938 | RNASEH2B | c.630T>G (p.Arg210=) n.313T>G n.641T>G c.540T>G (p.Arg180=) c.369T>G c.513T>G (p.Arg171=) c.500T>G c.278T>G c.143T>G c.594T>G (p.Arg198=) c.78T>G (p.Arg26=) c.520T>G (n.520T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.656T>G c.581T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.621T>G (p.Arg207=) n.27T>G n.562T>G c.465T>G (p.Arg155=) n.654T>G n.927T>G c.292T>G (n.292T>G) n.1269T>G n.2692T>G c.13T>G n.218T>G c.612T>G (p.Arg204=) c.468T>G (p.Arg156=) c.222T>G (p.Arg74=) | |
13 | g.50948001T>A | CA388259802 | RNASEH2B | c.631T>A (p.Tyr211Asn) n.314T>A n.642T>A c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.370T>A c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.501T>A c.279T>A c.144T>A c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.79T>A (p.Tyr27Asn) c.521T>A (n.521T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.657T>A c.582T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.622T>A (p.Tyr208Asn) n.28T>A n.563T>A c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.655T>A n.928T>A c.293T>A (n.293T>A) n.1270T>A n.2693T>A c.14T>A n.219T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) | |
13 | g.50948001T>C | CA388259803 | RNASEH2B | c.631T>C (p.Tyr211His) n.314T>C n.642T>C c.541T>C (p.Tyr181His) c.370T>C c.514T>C (p.Tyr172His) c.501T>C c.279T>C c.144T>C c.595T>C (p.Tyr199His) c.79T>C (p.Tyr27His) c.521T>C (n.521T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.657T>C c.582T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.622T>C (p.Tyr208His) n.28T>C n.563T>C c.466T>C (p.Tyr156His) n.655T>C n.928T>C c.293T>C (n.293T>C) n.1270T>C n.2693T>C c.14T>C n.219T>C c.613T>C (p.Tyr205His) c.469T>C (p.Tyr157His) c.223T>C (p.Tyr75His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50948001T>G | CA388259801 | RNASEH2B | c.631T>G (p.Tyr211Asp) n.314T>G n.642T>G c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.370T>G c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.501T>G c.279T>G c.144T>G c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.79T>G (p.Tyr27Asp) c.521T>G (n.521T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.657T>G c.582T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.622T>G (p.Tyr208Asp) n.28T>G n.563T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.655T>G n.928T>G c.293T>G (n.293T>G) n.1270T>G n.2693T>G c.14T>G n.219T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.223T>G (p.Tyr75Asp) | |
13 | g.50948001T= | CA2091111545 | RNASEH2B | c.631T= (p.Tyr211=) n.314T= n.642T= c.541T= (p.Tyr181=) c.370T= c.514T= (p.Tyr172=) c.501T= c.279T= c.144T= c.595T= (p.Tyr199=) c.79T= (p.Tyr27=) c.521T= (n.521T=) c.*489T= (n.*489T=) n.657T= c.582T= c.*498T= (n.*498T=) c.622T= (p.Tyr208=) n.28T= n.563T= c.466T= (p.Tyr156=) n.655T= n.928T= c.293T= (n.293T=) n.1270T= n.2693T= c.14T= n.219T= c.613T= (p.Tyr205=) c.469T= (p.Tyr157=) c.223T= (p.Tyr75=) | |
13 | g.50948002A= | CA2091111549 | RNASEH2B | c.632A= (p.Tyr211=) n.315A= n.643A= c.542A= (p.Tyr181=) c.371A= c.515A= (p.Tyr172=) c.502A= c.280A= c.145A= c.596A= (p.Tyr199=) c.80A= (p.Tyr27=) c.522A= (n.522A=) c.*490A= (n.*490A=) n.658A= c.583A= c.*499A= (n.*499A=) c.623A= (p.Tyr208=) n.29A= n.564A= c.467A= (p.Tyr156=) n.656A= n.929A= c.294A= (n.294A=) n.1271A= n.2694A= c.15A= n.220A= c.614A= (p.Tyr205=) c.470A= (p.Tyr157=) c.224A= (p.Tyr75=) | |
13 | g.50948002A>C | CA388259804 | RNASEH2B | c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.315A>C n.643A>C c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.371A>C c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.502A>C c.280A>C c.145A>C c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.80A>C (p.Tyr27Ser) c.522A>C (n.522A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.658A>C c.583A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.623A>C (p.Tyr208Ser) n.29A>C n.564A>C c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.656A>C n.929A>C c.294A>C (n.294A>C) n.1271A>C n.2694A>C c.15A>C n.220A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.224A>C (p.Tyr75Ser) | |
13 | g.50948002A>G | CA388259805 | RNASEH2B | c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.315A>G n.643A>G c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.371A>G c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.502A>G c.280A>G c.145A>G c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.80A>G (p.Tyr27Cys) c.522A>G (n.522A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.658A>G c.583A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.623A>G (p.Tyr208Cys) n.29A>G n.564A>G c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.656A>G n.929A>G c.294A>G (n.294A>G) n.1271A>G n.2694A>G c.15A>G n.220A>G c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.224A>G (p.Tyr75Cys) | |
13 | g.50948002A>T | CA6985651 | RNASEH2B | c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.315A>T n.643A>T c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.371A>T c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.502A>T c.280A>T c.145A>T c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.80A>T (p.Tyr27Phe) c.522A>T (n.522A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.658A>T c.583A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.623A>T (p.Tyr208Phe) n.29A>T n.564A>T c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.656A>T n.929A>T c.294A>T (n.294A>T) n.1271A>T n.2694A>T c.15A>T n.220A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.224A>T (p.Tyr75Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948003T>A | CA388259806 | RNASEH2B | c.633T>A (p.Tyr211Ter) n.316T>A n.644T>A c.543T>A (p.Tyr181Ter) c.372T>A c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.503T>A c.281T>A c.146T>A c.597T>A (p.Tyr199Ter) c.81T>A (p.Tyr27Ter) c.523T>A (n.523T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) n.659T>A c.584T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.624T>A (p.Tyr208Ter) n.30T>A n.565T>A c.468T>A (p.Tyr156Ter) n.657T>A n.930T>A c.295T>A (n.295T>A) n.1272T>A n.2695T>A c.16T>A n.221T>A c.615T>A (p.Tyr205Ter) c.471T>A (p.Tyr157Ter) c.225T>A (p.Tyr75Ter) | |
13 | g.50948003T>C | CA483840939 | RNASEH2B | c.633T>C (p.Tyr211=) n.316T>C n.644T>C c.543T>C (p.Tyr181=) c.372T>C c.516T>C (p.Tyr172=) c.503T>C c.281T>C c.146T>C c.597T>C (p.Tyr199=) c.81T>C (p.Tyr27=) c.523T>C (n.523T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) n.659T>C c.584T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.624T>C (p.Tyr208=) n.30T>C n.565T>C c.468T>C (p.Tyr156=) n.657T>C n.930T>C c.295T>C (n.295T>C) n.1272T>C n.2695T>C c.16T>C n.221T>C c.615T>C (p.Tyr205=) c.471T>C (p.Tyr157=) c.225T>C (p.Tyr75=) | |
13 | g.50948003T>G | CA388259807 | RNASEH2B | c.633T>G (p.Tyr211Ter) n.316T>G n.644T>G c.543T>G (p.Tyr181Ter) c.372T>G c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.503T>G c.281T>G c.146T>G c.597T>G (p.Tyr199Ter) c.81T>G (p.Tyr27Ter) c.523T>G (n.523T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) n.659T>G c.584T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.624T>G (p.Tyr208Ter) n.30T>G n.565T>G c.468T>G (p.Tyr156Ter) n.657T>G n.930T>G c.295T>G (n.295T>G) n.1272T>G n.2695T>G c.16T>G n.221T>G c.615T>G (p.Tyr205Ter) c.471T>G (p.Tyr157Ter) c.225T>G (p.Tyr75Ter) | |
13 | g.50948004G>A | CA388259808 | RNASEH2B | c.634G>A (p.Ala212Thr) n.317G>A n.645G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.373G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) c.504G>A c.282G>A c.147G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.524G>A (n.524G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.660G>A c.585G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.625G>A (p.Ala209Thr) n.31G>A n.566G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) n.658G>A n.931G>A c.296G>A (n.296G>A) n.1273G>A n.2696G>A c.17G>A n.222G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.50948004G>C | CA388259809 | RNASEH2B | c.634G>C (p.Ala212Pro) n.317G>C n.645G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.373G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) c.504G>C c.282G>C c.147G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.524G>C (n.524G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) n.660G>C c.585G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.625G>C (p.Ala209Pro) n.31G>C n.566G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) n.658G>C n.931G>C c.296G>C (n.296G>C) n.1273G>C n.2696G>C c.17G>C n.222G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) | |
13 | g.50948004G= | CA2091111557 | RNASEH2B | c.634G= (p.Ala212=) n.317G= n.645G= c.544G= (p.Ala182=) c.373G= c.517G= (p.Ala173=) c.504G= c.282G= c.147G= c.598G= (p.Ala200=) c.82G= (p.Ala28=) c.524G= (n.524G=) c.*492G= (n.*492G=) n.660G= c.585G= c.*501G= (n.*501G=) c.625G= (p.Ala209=) n.31G= n.566G= c.469G= (p.Ala157=) n.658G= n.931G= c.296G= (n.296G=) n.1273G= n.2696G= c.17G= n.222G= c.616G= (p.Ala206=) c.472G= (p.Ala158=) c.226G= (p.Ala76=) | |
13 | g.50948004G>T | CA388259810 | RNASEH2B | c.634G>T (p.Ala212Ser) n.317G>T n.645G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.373G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.504G>T c.282G>T c.147G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.524G>T (n.524G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.660G>T c.585G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.625G>T (p.Ala209Ser) n.31G>T n.566G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) n.658G>T n.931G>T c.296G>T (n.296G>T) n.1273G>T n.2696G>T c.17G>T n.222G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.50948005C>A | CA388259811 | RNASEH2B | c.635C>A (p.Ala212Asp) n.318C>A n.646C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.374C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) c.505C>A c.283C>A c.148C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) c.83C>A (p.Ala28Asp) c.525C>A (n.525C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.661C>A c.586C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.626C>A (p.Ala209Asp) n.32C>A n.567C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) n.659C>A n.932C>A c.297C>A (n.297C>A) n.1274C>A n.2697C>A c.18C>A n.223C>A c.617C>A (p.Ala206Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50948005C= | CA2091111561 | RNASEH2B | c.635C= (p.Ala212=) n.318C= n.646C= c.545C= (p.Ala182=) c.374C= c.518C= (p.Ala173=) c.505C= c.283C= c.148C= c.599C= (p.Ala200=) c.83C= (p.Ala28=) c.525C= (n.525C=) c.*493C= (n.*493C=) n.661C= c.586C= c.*502C= (n.*502C=) c.626C= (p.Ala209=) n.32C= n.567C= c.470C= (p.Ala157=) n.659C= n.932C= c.297C= (n.297C=) n.1274C= n.2697C= c.18C= n.223C= c.617C= (p.Ala206=) c.473C= (p.Ala158=) c.227C= (p.Ala76=) | |
13 | g.50948005C>G | CA388259812 | RNASEH2B | c.635C>G (p.Ala212Gly) n.318C>G n.646C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.374C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.505C>G c.283C>G c.148C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.525C>G (n.525C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.661C>G c.586C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.626C>G (p.Ala209Gly) n.32C>G n.567C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) n.659C>G n.932C>G c.297C>G (n.297C>G) n.1274C>G n.2697C>G c.18C>G n.223C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.50948005C>T | CA388259813 | RNASEH2B | c.635C>T (p.Ala212Val) n.318C>T n.646C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.374C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.505C>T c.283C>T c.148C>T c.599C>T (p.Ala200Val) c.83C>T (p.Ala28Val) c.525C>T (n.525C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.661C>T c.586C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.626C>T (p.Ala209Val) n.32C>T n.567C>T c.470C>T (p.Ala157Val) n.659C>T n.932C>T c.297C>T (n.297C>T) n.1274C>T n.2697C>T c.18C>T n.223C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.473C>T (p.Ala158Val) c.227C>T (p.Ala76Val) | |
13 | g.50948006C>A | CA483840940 | RNASEH2B | c.636C>A (p.Ala212=) n.319C>A n.647C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.375C>A c.519C>A (p.Ala173=) c.506C>A c.284C>A c.149C>A c.600C>A (p.Ala200=) c.84C>A (p.Ala28=) c.526C>A (n.526C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.662C>A c.587C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.627C>A (p.Ala209=) n.33C>A n.568C>A c.471C>A (p.Ala157=) n.660C>A n.933C>A c.298C>A (n.298C>A) n.1275C>A n.2698C>A c.19C>A n.224C>A c.618C>A (p.Ala206=) c.474C>A (p.Ala158=) c.228C>A (p.Ala76=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948006C= | CA2091111564 | RNASEH2B | c.636C= (p.Ala212=) n.319C= n.647C= c.546C= (p.Ala182=) c.375C= c.519C= (p.Ala173=) c.506C= c.284C= c.149C= c.600C= (p.Ala200=) c.84C= (p.Ala28=) c.526C= (n.526C=) c.*494C= (n.*494C=) n.662C= c.587C= c.*503C= (n.*503C=) c.627C= (p.Ala209=) n.33C= n.568C= c.471C= (p.Ala157=) n.660C= n.933C= c.298C= (n.298C=) n.1275C= n.2698C= c.19C= n.224C= c.618C= (p.Ala206=) c.474C= (p.Ala158=) c.228C= (p.Ala76=) | |
13 | g.50948006C>G | CA483840941 | RNASEH2B | c.636C>G (p.Ala212=) n.319C>G n.647C>G c.546C>G (p.Ala182=) c.375C>G c.519C>G (p.Ala173=) c.506C>G c.284C>G c.149C>G c.600C>G (p.Ala200=) c.84C>G (p.Ala28=) c.526C>G (n.526C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.662C>G c.587C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.627C>G (p.Ala209=) n.33C>G n.568C>G c.471C>G (p.Ala157=) n.660C>G n.933C>G c.298C>G (n.298C>G) n.1275C>G n.2698C>G c.19C>G n.224C>G c.618C>G (p.Ala206=) c.474C>G (p.Ala158=) c.228C>G (p.Ala76=) | |
13 | g.50948006C>T | CA6985652 | RNASEH2B | c.636C>T (p.Ala212=) n.319C>T n.647C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.375C>T c.519C>T (p.Ala173=) c.506C>T c.284C>T c.149C>T c.600C>T (p.Ala200=) c.84C>T (p.Ala28=) c.526C>T (n.526C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.662C>T c.587C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.627C>T (p.Ala209=) n.33C>T n.568C>T c.471C>T (p.Ala157=) n.660C>T n.933C>T c.298C>T (n.298C>T) n.1275C>T n.2698C>T c.19C>T n.224C>T c.618C>T (p.Ala206=) c.474C>T (p.Ala158=) c.228C>T (p.Ala76=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.50948007C>A | CA388259815 | RNASEH2B | c.637C>A (p.His213Asn) n.320C>A n.648C>A c.547C>A (p.His183Asn) c.376C>A c.520C>A (p.His174Asn) c.507C>A c.285C>A c.150C>A c.601C>A (p.His201Asn) c.85C>A (p.His29Asn) c.527C>A (n.527C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.663C>A c.588C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.628C>A (p.His210Asn) n.34C>A n.569C>A c.472C>A (p.His158Asn) n.661C>A n.934C>A c.299C>A (n.299C>A) n.1276C>A n.2699C>A c.20C>A n.225C>A c.619C>A (p.His207Asn) c.475C>A (p.His159Asn) c.229C>A (p.His77Asn) | COSMIC |
13 | g.50948007C>G | CA388259816 | RNASEH2B | c.637C>G (p.His213Asp) n.320C>G n.648C>G c.547C>G (p.His183Asp) c.376C>G c.520C>G (p.His174Asp) c.507C>G c.285C>G c.150C>G c.601C>G (p.His201Asp) c.85C>G (p.His29Asp) c.527C>G (n.527C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.663C>G c.588C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.628C>G (p.His210Asp) n.34C>G n.569C>G c.472C>G (p.His158Asp) n.661C>G n.934C>G c.299C>G (n.299C>G) n.1276C>G n.2699C>G c.20C>G n.225C>G c.619C>G (p.His207Asp) c.475C>G (p.His159Asp) c.229C>G (p.His77Asp) | |
13 | g.50948007C>T | CA388259814 | RNASEH2B | c.637C>T (p.His213Tyr) n.320C>T n.648C>T c.547C>T (p.His183Tyr) c.376C>T c.520C>T (p.His174Tyr) c.507C>T c.285C>T c.150C>T c.601C>T (p.His201Tyr) c.85C>T (p.His29Tyr) c.527C>T (n.527C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.663C>T c.588C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.628C>T (p.His210Tyr) n.34C>T n.569C>T c.472C>T (p.His158Tyr) n.661C>T n.934C>T c.299C>T (n.299C>T) n.1276C>T n.2699C>T c.20C>T n.225C>T c.619C>T (p.His207Tyr) c.475C>T (p.His159Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) | |
13 | g.50948008A= | CA2091111568 | RNASEH2B | c.638A= (p.His213=) n.321A= n.649A= c.548A= (p.His183=) c.377A= c.521A= (p.His174=) c.508A= c.286A= c.151A= c.602A= (p.His201=) c.86A= (p.His29=) c.528A= (n.528A=) c.*496A= (n.*496A=) n.664A= c.589A= c.*505A= (n.*505A=) c.629A= (p.His210=) n.35A= n.570A= c.473A= (p.His158=) n.662A= n.935A= c.300A= (n.300A=) n.1277A= n.2700A= c.21A= n.226A= c.620A= (p.His207=) c.476A= (p.His159=) c.230A= (p.His77=) | |
13 | g.50948008A>C | CA388259817 | RNASEH2B | c.638A>C (p.His213Pro) n.321A>C n.649A>C c.548A>C (p.His183Pro) c.377A>C c.521A>C (p.His174Pro) c.508A>C c.286A>C c.151A>C c.602A>C (p.His201Pro) c.86A>C (p.His29Pro) c.528A>C (n.528A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.664A>C c.589A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.629A>C (p.His210Pro) n.35A>C n.570A>C c.473A>C (p.His158Pro) n.662A>C n.935A>C c.300A>C (n.300A>C) n.1277A>C n.2700A>C c.21A>C n.226A>C c.620A>C (p.His207Pro) c.476A>C (p.His159Pro) c.230A>C (p.His77Pro) | |
13 | g.50948008A>G | CA6985653 | RNASEH2B | c.638A>G (p.His213Arg) n.321A>G n.649A>G c.548A>G (p.His183Arg) c.377A>G c.521A>G (p.His174Arg) c.508A>G c.286A>G c.151A>G c.602A>G (p.His201Arg) c.86A>G (p.His29Arg) c.528A>G (n.528A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.664A>G c.589A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.629A>G (p.His210Arg) n.35A>G n.570A>G c.473A>G (p.His158Arg) n.662A>G n.935A>G c.300A>G (n.300A>G) n.1277A>G n.2700A>G c.21A>G n.226A>G c.620A>G (p.His207Arg) c.476A>G (p.His159Arg) c.230A>G (p.His77Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948008A>T | CA388259818 | RNASEH2B | c.638A>T (p.His213Leu) n.321A>T n.649A>T c.548A>T (p.His183Leu) c.377A>T c.521A>T (p.His174Leu) c.508A>T c.286A>T c.151A>T c.602A>T (p.His201Leu) c.86A>T (p.His29Leu) c.528A>T (n.528A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.664A>T c.589A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.629A>T (p.His210Leu) n.35A>T n.570A>T c.473A>T (p.His158Leu) n.662A>T n.935A>T c.300A>T (n.300A>T) n.1277A>T n.2700A>T c.21A>T n.226A>T c.620A>T (p.His207Leu) c.476A>T (p.His159Leu) c.230A>T (p.His77Leu) | |
13 | g.50948009T>A | CA388259819 | RNASEH2B | c.639T>A (p.His213Gln) n.322T>A n.650T>A c.549T>A (p.His183Gln) c.378T>A c.522T>A (p.His174Gln) c.509T>A c.287T>A c.152T>A c.603T>A (p.His201Gln) c.87T>A (p.His29Gln) c.529T>A (n.529T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.665T>A c.590T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.630T>A (p.His210Gln) n.36T>A n.571T>A c.474T>A (p.His158Gln) n.663T>A n.936T>A c.301T>A (n.301T>A) n.1278T>A n.2701T>A c.22T>A n.227T>A c.621T>A (p.His207Gln) c.477T>A (p.His159Gln) c.231T>A (p.His77Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948009T>C | CA483840942 | RNASEH2B | c.639T>C (p.His213=) n.322T>C n.650T>C c.549T>C (p.His183=) c.378T>C c.522T>C (p.His174=) c.509T>C c.287T>C c.152T>C c.603T>C (p.His201=) c.87T>C (p.His29=) c.529T>C (n.529T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.665T>C c.590T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.630T>C (p.His210=) n.36T>C n.571T>C c.474T>C (p.His158=) n.663T>C n.936T>C c.301T>C (n.301T>C) n.1278T>C n.2701T>C c.22T>C n.227T>C c.621T>C (p.His207=) c.477T>C (p.His159=) c.231T>C (p.His77=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.50948009T>G | CA388259820 | RNASEH2B | c.639T>G (p.His213Gln) n.322T>G n.650T>G c.549T>G (p.His183Gln) c.378T>G c.522T>G (p.His174Gln) c.509T>G c.287T>G c.152T>G c.603T>G (p.His201Gln) c.87T>G (p.His29Gln) c.529T>G (n.529T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.665T>G c.590T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.630T>G (p.His210Gln) n.36T>G n.571T>G c.474T>G (p.His158Gln) n.663T>G n.936T>G c.301T>G (n.301T>G) n.1278T>G n.2701T>G c.22T>G n.227T>G c.621T>G (p.His207Gln) c.477T>G (p.His159Gln) c.231T>G (p.His77Gln) | |
13 | g.50948009T= | CA2091111570 | RNASEH2B | c.639T= (p.His213=) n.322T= n.650T= c.549T= (p.His183=) c.378T= c.522T= (p.His174=) c.509T= c.287T= c.152T= c.603T= (p.His201=) c.87T= (p.His29=) c.529T= (n.529T=) c.*497T= (n.*497T=) n.665T= c.590T= c.*506T= (n.*506T=) c.630T= (p.His210=) n.36T= n.571T= c.474T= (p.His158=) n.663T= n.936T= c.301T= (n.301T=) n.1278T= n.2701T= c.22T= n.227T= c.621T= (p.His207=) c.477T= (p.His159=) c.231T= (p.His77=) | |
13 | g.50948010G>A | CA388259823 | RNASEH2B | c.640G>A (p.Gly214Ser) n.323G>A n.651G>A c.550G>A (p.Gly184Ser) c.379G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) c.510G>A c.288G>A c.153G>A c.604G>A (p.Gly202Ser) c.88G>A (p.Gly30Ser) c.530G>A (n.530G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.666G>A c.591G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.631G>A (p.Gly211Ser) n.37G>A n.572G>A c.475G>A (p.Gly159Ser) n.664G>A n.937G>A c.302G>A (n.302G>A) n.1279G>A n.2702G>A c.23G>A n.228G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) c.478G>A (p.Gly160Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) | dbSNP |
13 | g.50948010G>C | CA388259821 | RNASEH2B | c.640G>C (p.Gly214Arg) n.323G>C n.651G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) c.379G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) c.510G>C c.288G>C c.153G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.530G>C (n.530G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.666G>C c.591G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.37G>C n.572G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) n.664G>C n.937G>C c.302G>C (n.302G>C) n.1279G>C n.2702G>C c.23G>C n.228G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) | |
13 | g.50948010G= | CA2091111573 | RNASEH2B | c.640G= (p.Gly214=) n.323G= n.651G= c.550G= (p.Gly184=) c.379G= c.523G= (p.Gly175=) c.510G= c.288G= c.153G= c.604G= (p.Gly202=) c.88G= (p.Gly30=) c.530G= (n.530G=) c.*498G= (n.*498G=) n.666G= c.591G= c.*507G= (n.*507G=) c.631G= (p.Gly211=) n.37G= n.572G= c.475G= (p.Gly159=) n.664G= n.937G= c.302G= (n.302G=) n.1279G= n.2702G= c.23G= n.228G= c.622G= (p.Gly208=) c.478G= (p.Gly160=) c.232G= (p.Gly78=) | |
13 | g.50948010G>T | CA388259822 | RNASEH2B | c.640G>T (p.Gly214Cys) n.323G>T n.651G>T c.550G>T (p.Gly184Cys) c.379G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) c.510G>T c.288G>T c.153G>T c.604G>T (p.Gly202Cys) c.88G>T (p.Gly30Cys) c.530G>T (n.530G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.666G>T c.591G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.631G>T (p.Gly211Cys) n.37G>T n.572G>T c.475G>T (p.Gly159Cys) n.664G>T n.937G>T c.302G>T (n.302G>T) n.1279G>T n.2702G>T c.23G>T n.228G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) c.478G>T (p.Gly160Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) |