Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50944399G>A | CA389699803 | PYGL | c.5C>T (p.Ala2Val) n.72C>T | COSMIC |
14 | g.50944399G>C | CA389699804 | PYGL | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.72C>G | |
14 | g.50944399G>T | CA389699805 | PYGL | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.72C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944400C>A | CA389699806 | PYGL | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.71G>T | |
14 | g.50944400C= | CA2136438536 | PYGL | c.4G= (p.Ala2=) n.71G= | |
14 | g.50944400C>G | CA389699807 | PYGL | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.71G>C | |
14 | g.50944400C>T | CA389699808 | PYGL | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944401C>A | CA389699809 | PYGL | c.3G>T (p.Met1Ile) n.70G>T | |
14 | g.50944401C= | CA2136438537 | PYGL | c.3G= (p.Met1=) n.70G= | |
14 | g.50944401C>G | CA389699810 | PYGL | c.3G>C (p.Met1Ile) n.70G>C | |
14 | g.50944401C>T | CA7183930 | PYGL | c.3G>A (p.Met1Ile) n.70G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944402A= | CA2136438538 | PYGL | c.2T= (p.Met1=) n.69T= | |
14 | g.50944402A>C | CA389699811 | PYGL | c.2T>G (p.Met1Arg) n.69T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944402A>G | CA389699812 | PYGL | c.2T>C (p.Met1Thr) n.69T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944402A>T | CA7183931 | PYGL | c.2T>A (p.Met1Lys) n.69T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944403T>A | CA389699815 | PYGL | c.1A>T (p.Met1Leu) n.68A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944403T>C | CA389699813 | PYGL | c.1A>G (p.Met1Val) n.68A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944403T>G | CA389699814 | PYGL | c.1A>C (p.Met1Leu) n.68A>C | |
14 | g.50944403T= | CA2136438539 | PYGL | c.1A= (p.Met1=) n.68A= | |
14 | g.50944404G>A | CA7183932 | PYGL | c.-1C>T (n.-1C>T) n.67C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944404G= | CA2136438540 | PYGL | c.-1C= (n.-1C=) n.67C= | |
14 | g.50944404G>T | CA2624829950 | PYGL | c.-1C>A (n.-1C>A) n.67C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944406C>A | CA614275206 | PYGL | c.-3G>T (n.-3G>T) n.65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944406C= | CA2136438541 | PYGL | c.-3G= (n.-3G=) n.65G= | |
14 | g.50944406C>G | CA2624829953 | PYGL | c.-3G>C (n.-3G>C) n.65G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944407T>A | CA2624829954 | PYGL | c.-4A>T (n.-4A>T) n.64A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944408G>A | CA7183933 | PYGL | c.-5C>T (n.-5C>T) n.63C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944408G= | CA2136438542 | PYGL | c.-5C= (n.-5C=) n.63C= | |
14 | g.50944408G>T | CA614275207 | PYGL | c.-5C>A (n.-5C>A) n.63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944409G>C | CA706632925 | PYGL | c.-6C>G (n.-6C>G) n.62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944409G= | CA2136438543 | PYGL | c.-6C= (n.-6C=) n.62C= | |
14 | g.50944409G>T | CA2624829965 | PYGL | c.-6C>A (n.-6C>A) n.62C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944410_50944422delinsGGCGGCGGGCTGC | CA2136438544 | PYGL | c.-19_-7delinsGCAGCCCGCCGCC (n.-19_-7delinsGCAGCCCGCCGCC) n.49_61delinsGCAGCCCGCCGCC | |
14 | g.50944411G>A | CA2624829979 | PYGL | c.-8C>T (n.-8C>T) n.60C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944411G>T | CA2624829977 | PYGL | c.-8C>A (n.-8C>A) n.60C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944425_50944436dup | CA7183935 | PYGL | c.-19_-8dup (n.-19_-8dup) n.49_60dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944425_50944436del | CA7183934 | PYGL | c.-19_-8del (n.-19_-8del) n.49_60del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944412C>A | CA260846603 | PYGL | c.-9G>T (n.-9G>T) n.59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944412C= | CA2136438545 | PYGL | c.-9G= (n.-9G=) n.59G= | |
14 | g.50944412C>T | CA2136438546 | PYGL | c.-9G>A (n.-9G>A) n.59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944413G= | CA2136438547 | PYGL | c.-10C= (n.-10C=) n.58C= | |
14 | g.50944413G>T | CA963078886 | PYGL | c.-10C>A (n.-10C>A) n.58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944414G>A | CA614275143 | PYGL | c.-11C>T (n.-11C>T) n.57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944414G= | CA2136438548 | PYGL | c.-11C= (n.-11C=) n.57C= | |
14 | g.50944414G>T | CA2624829987 | PYGL | c.-11C>A (n.-11C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944415C>T | CA2624829989 | PYGL | c.-12G>A (n.-12G>A) n.56G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944416G>A | CA963078898 | PYGL | c.-13C>T (n.-13C>T) n.55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944416G= | CA2136438549 | PYGL | c.-13C= (n.-13C=) n.55C= | |
14 | g.50944416G>T | CA7183936 | PYGL | c.-13C>A (n.-13C>A) n.55C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944417G>T | CA2624829990 | PYGL | c.-14C>A (n.-14C>A) n.54C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944418G>A | CA2624829992 | PYGL | c.-15C>T (n.-15C>T) n.53C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944418G>T | CA2624829993 | PYGL | c.-15C>A (n.-15C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944419C>T | CA2624829995 | PYGL | c.-16G>A (n.-16G>A) n.52G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944421G>T | CA2624829997 | PYGL | c.-18C>A (n.-18C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944424_50944425del | CA2741376666 | PYGL | c.-19_-18del (n.-19_-18del) n.49_50del | |
14 | g.50944422C>A | CA7183937 | PYGL | c.-19G>T (n.-19G>T) n.49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944422C= | CA2136438550 | PYGL | c.-19G= (n.-19G=) n.49G= | |
14 | g.50944422C>T | CA2624829999 | PYGL | c.-19G>A (n.-19G>A) n.49G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944423G>C | CA963078903 | PYGL | c.-20C>G (n.-20C>G) n.48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944423G= | CA2136438551 | PYGL | c.-20C= (n.-20C=) n.48C= | |
14 | g.50944427_50944429del | CA2624830001 | PYGL | c.-22_-20del (n.-22_-20del) n.46_48del | gnomAD v4 |
14 | g.50944424C= | CA2136438552 | PYGL | c.-21G= (n.-21G=) n.47G= | |
14 | g.50944424C>T | CA614275144 | PYGL | c.-21G>A (n.-21G>A) n.47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944425G>A | CA486653681 | PYGL | c.-22C>T (n.-22C>T) n.46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944425G= | CA2136438553 | PYGL | c.-22C= (n.-22C=) n.46C= | |
14 | g.50944425G>T | CA7183938 | PYGL | c.-22C>A (n.-22C>A) n.46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944425_50944437delinsGGCGGGCTGCGCA | CA2136438554 | PYGL | c.-34_-22delinsTGCGCAGCCCGCC (n.-34_-22delinsTGCGCAGCCCGCC) n.34_46delinsTGCGCAGCCCGCC | |
14 | g.50944426G>A | CA963078909 | PYGL | c.-23C>T (n.-23C>T) n.45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944426G= | CA2136438556 | PYGL | c.-23C= (n.-23C=) n.45C= | |
14 | g.50944426G>T | CA614275145 | PYGL | c.-23C>A (n.-23C>A) n.45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944427_50944438dup | CA2136438555 | PYGL | c.-34_-23dup (n.-34_-23dup) n.34_45dup | dbSNP |
14 | g.50944427_50944438del | CA706632939 | PYGL | c.-34_-23del (n.-34_-23del) n.34_45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944426_50944427insAAT | CA2741376667 | PYGL | c.-24_-23insATT (n.-24_-23insATT) n.44_45insATT | |
14 | g.50944427C>A | CA260846621 | PYGL | c.-24G>T (n.-24G>T) n.44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944427C= | CA2136438557 | PYGL | c.-24G= (n.-24G=) n.44G= | |
14 | g.50944428G>A | CA614275146 | PYGL | c.-25C>T (n.-25C>T) n.43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944428G>C | CA7183939 | PYGL | c.-25C>G (n.-25C>G) n.43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944428G= | CA2136438558 | PYGL | c.-25C= (n.-25C=) n.43C= | |
14 | g.50944428G>T | CA7183940 | PYGL | c.-25C>A (n.-25C>A) n.43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944430del | CA2624830017 | PYGL | c.-25del (n.-25del) n.43del | gnomAD v4 |
14 | g.50944429G= | CA2136438559 | PYGL | c.-26C= (n.-26C=) n.42C= | |
14 | g.50944429G>T | CA7183941 | PYGL | c.-26C>A (n.-26C>A) n.42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944429_50944441delinsGGCTGCGCAGAGA | CA2136438560 | PYGL | c.-38_-26delinsTCTCTGCGCAGCC (n.-38_-26delinsTCTCTGCGCAGCC) n.30_42delinsTCTCTGCGCAGCC | |
14 | g.50944430G>A | CA706632949 | PYGL | c.-27C>T (n.-27C>T) n.41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944430G= | CA2136438562 | PYGL | c.-27C= (n.-27C=) n.41C= | |
14 | g.50944434_50944445del | CA2136438561 | PYGL | c.-38_-27del (n.-38_-27del) n.30_41del | dbSNP |
14 | g.50944431C>A | CA2741376668 | PYGL | c.-28G>T (n.-28G>T) n.40G>T | |
14 | g.50944431C>T | CA2624830024 | PYGL | c.-28G>A (n.-28G>A) n.40G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944432T>G | CA7183942 | PYGL | c.-29A>C (n.-29A>C) n.39A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944432T= | CA2136438563 | PYGL | c.-29A= (n.-29A=) n.39A= | |
14 | g.50944433G>T | CA2624830028 | PYGL | c.-30C>A (n.-30C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944434C>A | CA2624830029 | PYGL | c.-31G>T (n.-31G>T) n.37G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944434C= | CA2136438564 | PYGL | c.-31G= (n.-31G=) n.37G= | |
14 | g.50944434C>T | CA2136438565 | PYGL | c.-31G>A (n.-31G>A) n.37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944435del | CA2741376669 | PYGL | c.-32del (n.-32del) n.36del | |
14 | g.50944435G>A | CA7183943 | PYGL | c.-32C>T (n.-32C>T) n.36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944435G>C | CA614275147 | PYGL | c.-32C>G (n.-32C>G) n.36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944435G= | CA2136438566 | PYGL | c.-32C= (n.-32C=) n.36C= | |
14 | g.50944435G>T | CA2624830035 | PYGL | c.-32C>A (n.-32C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944436C= | CA2136438567 | PYGL | c.-33G= (n.-33G=) n.35G= | |
14 | g.50944436C>T | CA260846648 | PYGL | c.-33G>A (n.-33G>A) n.35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944437del | CA2741376670 | PYGL | c.-34del (n.-34del) n.34del | |
14 | g.50944437A= | CA2136438568 | PYGL | c.-34T= (n.-34T=) n.34T= | |
14 | g.50944437A>C | CA2624830042 | PYGL | c.-34T>G (n.-34T>G) n.34T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944437A>G | CA614275148 | PYGL | c.-34T>C (n.-34T>C) n.34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944438G>A | CA614275149 | PYGL | c.-35C>T (n.-35C>T) n.33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944438G= | CA2136438569 | PYGL | c.-35C= (n.-35C=) n.33C= | |
14 | g.50944438G>T | CA2624830045 | PYGL | c.-35C>A (n.-35C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944439A>C | CA2801554675 | PYGL | c.-36T>G (n.-36T>G) n.32T>G | |
14 | g.50944440G>C | CA2624830046 | PYGL | c.-37C>G (n.-37C>G) n.31C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944440G= | CA2136438570 | PYGL | c.-37C= (n.-37C=) n.31C= | |
14 | g.50944440G>T | CA614275150 | PYGL | c.-37C>A (n.-37C>A) n.31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944440_50944443del | CA2741376671 | PYGL | c.-40_-37del (n.-40_-37del) n.28_31del | |
14 | g.50944441A= | CA2136438572 | PYGL | c.-38T= (n.-38T=) n.30T= | |
14 | g.50944441A>G | CA2136438571 | PYGL | c.-38T>C (n.-38T>C) n.30T>C | dbSNP |
14 | g.50944441A>T | CA2624830048 | PYGL | c.-38T>A (n.-38T>A) n.30T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944442G>C | CA706632988 | PYGL | c.-39C>G (n.-39C>G) n.29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944442G= | CA2136438573 | PYGL | c.-39C= (n.-39C=) n.29C= | |
14 | g.50944443C>A | CA655974126 | PYGL | c.-40G>T (n.-40G>T) n.28G>T | COSMIC |
14 | g.50944443C= | CA2136438574 | PYGL | c.-40G= (n.-40G=) n.28G= | |
14 | g.50944443C>G | CA7183944 | PYGL | c.-40G>C (n.-40G>C) n.28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944443C>T | CA2575525626 | PYGL | c.-40G>A (n.-40G>A) n.28G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944444_50944445delinsTG | CA2136438575 | PYGL | c.-42_-41delinsCA (n.-42_-41delinsCA) n.26_27delinsCA | |
14 | g.50944445G>A | CA2624830053 | PYGL | c.-42C>T (n.-42C>T) n.26C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944445G>T | CA2624830056 | PYGL | c.-42C>A (n.-42C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944446del | CA614275151 | PYGL | c.-42del (n.-42del) n.26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944446G>A | CA2801554676 | PYGL | c.-43C>T (n.-43C>T) n.25C>T | |
14 | g.50944447_50944449del | CA2741376672 | PYGL | c.-45_-43del (n.-45_-43del) n.23_25del | |
14 | g.50944447A= | CA2136438576 | PYGL | c.-44T= (n.-44T=) n.24T= | |
14 | g.50944447A>G | CA7183945 | PYGL | c.-44T>C (n.-44T>C) n.24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944447A>T | CA706632993 | PYGL | c.-44T>A (n.-44T>A) n.24T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944448A= | CA2136438577 | PYGL | c.-45T= (n.-45T=) n.23T= | |
14 | g.50944448A>G | CA614275152 | PYGL | c.-45T>C (n.-45T>C) n.23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944448A>T | CA2729564122 | PYGL | c.-45T>A (n.-45T>A) n.23T>A | dbSNP |
14 | g.50944449G>A | CA2136438579 | PYGL | c.-46C>T (n.-46C>T) n.22C>T | dbSNP |
14 | g.50944449G>C | CA963078926 | PYGL | c.-46C>G (n.-46C>G) n.22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944449G= | CA2136438578 | PYGL | c.-46C= (n.-46C=) n.22C= | |
14 | g.50944450T>C | CA2624830064 | PYGL | c.-47A>G (n.-47A>G) n.21A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944452C>A | CA2624830066 | PYGL | c.-49G>T (n.-49G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944452C= | CA2136438580 | PYGL | c.-49G= (n.-49G=) n.19G= | |
14 | g.50944452C>T | CA7183946 | PYGL | c.-49G>A (n.-49G>A) n.19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944453G>C | CA2136438582 | PYGL | c.-50C>G (n.-50C>G) n.18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944453G= | CA2136438581 | PYGL | c.-50C= (n.-50C=) n.18C= | |
14 | g.50944453G>T | CA2741376673 | PYGL | c.-50C>A (n.-50C>A) n.18C>A | |
14 | g.50944454G>A | CA963078927 | PYGL | c.-51C>T (n.-51C>T) n.17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944454G>C | CA2624830072 | PYGL | c.-51C>G (n.-51C>G) n.17C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944454G= | CA2136438583 | PYGL | c.-51C= (n.-51C=) n.17C= | |
14 | g.50944454G>T | CA614275153 | PYGL | c.-51C>A (n.-51C>A) n.17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944456C>A | CA2575525627 | PYGL | c.-53G>T (n.-53G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944456C= | CA2136438584 | PYGL | c.-53G= (n.-53G=) n.15G= | |
14 | g.50944456C>G | CA260846660 | PYGL | c.-53G>C (n.-53G>C) n.15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944456C>T | CA2624830075 | PYGL | c.-53G>A (n.-53G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944457G>A | CA2624830076 | PYGL | c.-54C>T (n.-54C>T) n.14C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944457G>C | CA2624830077 | PYGL | c.-54C>G (n.-54C>G) n.14C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944458G>A | CA2136438586 | PYGL | c.-55C>T (n.-55C>T) n.13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944458G>C | CA706633000 | PYGL | c.-55C>G (n.-55C>G) n.13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944458G= | CA2136438585 | PYGL | c.-55C= (n.-55C=) n.13C= | |
14 | g.50944459_50944464del | CA2741376674 | PYGL | c.-61_-56del (n.-61_-56del) n.7_12del | |
14 | g.50944460G>A | CA706633001 | PYGL | c.-57C>T (n.-57C>T) n.11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944460G= | CA2136438587 | PYGL | c.-57C= (n.-57C=) n.11C= | |
14 | g.50944461G>C | CA706633007 | PYGL | c.-58C>G (n.-58C>G) n.10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944461G= | CA2136438588 | PYGL | c.-58C= (n.-58C=) n.10C= | |
14 | g.50944461G>T | CA260846667 | PYGL | c.-58C>A (n.-58C>A) n.10C>A | dbSNP |
14 | g.50944462C>T | CA2624830078 | PYGL | c.-59G>A (n.-59G>A) n.9G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944463G>A | CA963078934 | PYGL | c.-60C>T (n.-60C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944463G>C | CA2575525628 | PYGL | c.-60C>G (n.-60C>G) n.8C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944463G= | CA2136438589 | PYGL | c.-60C= (n.-60C=) n.8C= | |
14 | g.50944463G>T | CA2624830079 | PYGL | c.-60C>A (n.-60C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944464C>T | CA2624830080 | PYGL | c.-61G>A (n.-61G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944465T>C | CA2136438591 | PYGL | c.-62A>G (n.-62A>G) n.6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944465T= | CA2136438590 | PYGL | c.-62A= (n.-62A=) n.6A= | |
14 | g.50944466G>A | CA2575525629 | PYGL | c.-63C>T (n.-63C>T) n.5C>T | |
14 | g.50944466G>T | CA2624830081 | PYGL | c.-63C>A (n.-63C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944470_50944477dup | CA963078945 | PYGL | c.-70_-63dup (n.-70_-63dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944467G>T | CA2624830082 | PYGL | c.-64C>A (n.-64C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944468G>A | CA2624830083 | PYGL | c.-65C>T (n.-65C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944468G= | CA2136438592 | PYGL | c.-65C= (n.-65C=) n.3C= | |
14 | g.50944468G>T | CA614275154 | PYGL | c.-65C>A (n.-65C>A) n.3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944468_50944472del | CA2741376675 | PYGL | c.-69_-65del (n.-69_-65del) | |
14 | g.50944469C>A | CA2624830084 | PYGL | c.-66G>T (n.-66G>T) n.2G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944469C= | CA2136438593 | PYGL | c.-66G= (n.-66G=) n.2G= | |
14 | g.50944469C>T | CA2136438594 | PYGL | c.-66G>A (n.-66G>A) n.2G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944470T>C | CA2624830085 | PYGL | c.-67A>G (n.-67A>G) n.1A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944471G>A | CA706633013 | PYGL | c.-68C>T (n.-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944471G= | CA2136438595 | PYGL | c.-68C= (n.-68C=) | |
14 | g.50944472C>A | CA2136438597 | PYGL | c.-69G>T (n.-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944472C= | CA2136438596 | PYGL | c.-69G= (n.-69G=) | |
14 | g.50944472C>T | CA2624830086 | PYGL | c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50944473C= | CA2136438598 | PYGL | c.-70G= (n.-70G=) | |
14 | g.50944473C>G | CA614275155 | PYGL | c.-70G>C (n.-70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944473C>T | CA2624830087 | PYGL | c.-70G>A (n.-70G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50944474G>A | CA260846670 | PYGL | c.-71C>T (n.-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944474G>C | CA2624830088 | PYGL | c.-71C>G (n.-71C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50944474G= | CA2136438599 | PYGL | c.-71C= (n.-71C=) | |
14 | g.50944474G>T | CA2624830089 | PYGL | c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50944475G>C | CA2801554677 | PYGL | c.-72C>G (n.-72C>G) | |
14 | g.50944476G>A | CA963078952 | PYGL | c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944476G= | CA2136438600 | PYGL | c.-73C= (n.-73C=) | |
14 | g.50944476G>T | CA2624830090 | PYGL | c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50944477C>G | CA2624830091 | PYGL | c.-74G>C (n.-74G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50944478A>G | CA2624830093 | PYGL | c.-75T>C (n.-75T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50944479G>A | CA2624830094 | PYGL | c.-76C>T (n.-76C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50944479G>T | CA2624830095 | PYGL | c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50944480G>A | CA260846679 | PYGL | c.-77C>T (n.-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944480G= | CA2136438601 | PYGL | c.-77C= (n.-77C=) | |
14 | g.50944480G>T | CA2624830096 | PYGL | c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50944481G>A | CA2575525630 | PYGL | c.-78C>T (n.-78C>T) | |
14 | g.50944481G>T | CA2624830097 | PYGL | c.-78C>A (n.-78C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50944483T>C | CA2575525631 | PYGL | c.-80A>G (n.-80A>G) | |
14 | g.50944483dup | CA2624830098 | PYGL | c.-80dup (n.-80dup) | gnomAD v4 |
14 | g.50944484G>A | CA2624830099 | PYGL | c.-81C>T (n.-81C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50944486A>G | CA2624830100 | PYGL | c.-83T>C (n.-83T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50944487G>A | CA2801554678 | PYGL | c.-84C>T (n.-84C>T) | |
14 | g.50944487G>C | CA2575525632 | PYGL | c.-84C>G (n.-84C>G) | |
14 | g.50944487_50944488delinsGT | CA2136438602 | PYGL | c.-85_-84delinsAC (n.-85_-84delinsAC) | |
14 | g.50944488del | CA706633017 | PYGL | c.-85del (n.-85del) | dbSNP |
14 | g.50944489C>A | CA2136438604 | PYGL | c.-86G>T (n.-86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944489C= | CA2136438603 | PYGL | c.-86G= (n.-86G=) | |
14 | g.50944489C>T | CA2624830101 | PYGL | c.-86G>A (n.-86G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50944490C>A | CA2592932740 | PYGL | c.-87G>T (n.-87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944490C>T | CA2575525633 | PYGL | c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50944491del | CA2624830102 | PYGL | c.-88del (n.-88del) | gnomAD v4 |
14 | g.50944491G>A | CA614275156 | PYGL | c.-88C>T (n.-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944491G= | CA2136438605 | PYGL | c.-88C= (n.-88C=) | |
14 | g.50944491G>T | CA2624830103 | PYGL | c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50944492C>A | CA2624830104 | PYGL | c.-89G>T (n.-89G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50944492C>T | CA2624830105 | PYGL | c.-89G>A (n.-89G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50944495del | CA2575525634 | PYGL | c.-89del (n.-89del) | |
14 | g.50944493C>T | CA2624830106 | PYGL | c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50944494C= | CA2136438606 | PYGL | c.-91G= (n.-91G=) | |
14 | g.50944494C>T | CA260846683 | PYGL | c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944495C>A | CA2575525635 | PYGL | c.-92G>T (n.-92G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50944495C= | CA2136438607 | PYGL | c.-92G= (n.-92G=) | |
14 | g.50944495C>G | CA2624830107 | PYGL | c.-92G>C (n.-92G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50944495C>T | CA963078959 | PYGL | c.-92G>A (n.-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944496del | CA2624830108 | PYGL | c.-93del (n.-93del) | gnomAD v4 |
14 | g.50944496G>A | CA2624830109 | PYGL | c.-93C>T (n.-93C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50944496G>C | CA260846686 | PYGL | c.-93C>G (n.-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944496G= | CA2136438608 | PYGL | c.-93C= (n.-93C=) | |
14 | g.50944497C>A | CA2624830110 | PYGL | c.-94G>T (n.-94G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50944497C>T | CA2624830111 | PYGL | c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50944498C>A | CA2575525636 | PYGL | c.-95G>T (n.-95G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50944498C= | CA2136438609 | PYGL | c.-95G= (n.-95G=) | |
14 | g.50944498C>G | CA260846689 | PYGL | c.-95G>C (n.-95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944498C>T | CA2575525637 | PYGL | c.-95G>A (n.-95G>A) |