Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.50944359_50944375dup	CA2624829772	PYGL	c.30_46dup (p.Ile16SerfsTer19) n.97_113dup	gnomAD v4
14	g.50944363_50944382dup	CA274495	PYGL	c.25_44dup (p.Ser15ArgfsTer21) n.92_111dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944366T>A	CA389699735	PYGL	c.38A>T (p.Gln13Leu) n.105A>T
14	g.50944366T>C	CA389699736	PYGL	c.38A>G (p.Gln13Arg) n.105A>G	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944366T>G	CA341924	PYGL	c.38A>C (p.Gln13Pro) n.105A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.50944366T=	CA2136438513	PYGL	c.38A= (p.Gln13=) n.105A=
14	g.50944367G>A	CA389699737	PYGL	c.37C>T (p.Gln13Ter) n.104C>T
14	g.50944367G>C	CA389699738	PYGL	c.37C>G (p.Gln13Glu) n.104C>G
14	g.50944367G>T	CA389699739	PYGL	c.37C>A (p.Gln13Lys) n.104C>A
14	g.50944368C>A	CA486653894	PYGL	c.36G>T (p.Arg12=) n.103G>T
14	g.50944368C=	CA2136438514	PYGL	c.36G= (p.Arg12=) n.103G=
14	g.50944368C>G	CA486653895	PYGL	c.36G>C (p.Arg12=) n.103G>C
14	g.50944368C>T	CA7183922	PYGL	c.36G>A (p.Arg12=) n.103G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944369C>A	CA389699742	PYGL	c.35G>T (p.Arg12Leu) n.102G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14	g.50944369C=	CA2136438515	PYGL	c.35G= (p.Arg12=) n.102G=
14	g.50944369C>G	CA389699741	PYGL	c.35G>C (p.Arg12Pro) n.102G>C	gnomAD v4
14	g.50944369C>T	CA389699740	PYGL	c.35G>A (p.Arg12Gln) n.102G>A	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944370G>A	CA260846561	PYGL	c.34C>T (p.Arg12Trp) n.101C>T	dbSNP
14	g.50944370G>C	CA389699743	PYGL	c.34C>G (p.Arg12Gly) n.101C>G
14	g.50944370G=	CA2136438516	PYGL	c.34C= (p.Arg12=) n.101C=
14	g.50944370G>T	CA486653896	PYGL	c.34C>A (p.Arg12=) n.101C>A
14	g.50944370_50944371delinsGC	CA2136438517	PYGL	c.33_34delinsGC (p.Arg11=) n.100_101delinsGC
14	g.50944371C>A	CA486653897	PYGL	c.33G>T (p.Arg11=) n.100G>T
14	g.50944371C>G	CA486653898	PYGL	c.33G>C (p.Arg11=) n.100G>C
14	g.50944371C>T	CA486653899	PYGL	c.33G>A (p.Arg11=) n.100G>A	gnomAD v4
14	g.50944372dup	CA2136438518	PYGL	c.33dup (p.Arg12AlafsTer?) n.100dup	ClinVar dbSNP
14	g.50944372del	CA2136438519	PYGL	c.33del (p.Arg12GlyfsTer17) n.100del	dbSNP
14	g.50944372C>A	CA7183923	PYGL	c.32G>T (p.Arg11Leu) n.99G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944372C=	CA2136438520	PYGL	c.32G= (p.Arg11=) n.99G=
14	g.50944372C>G	CA389699744	PYGL	c.32G>C (p.Arg11Pro) n.99G>C
14	g.50944372C>T	CA389699745	PYGL	c.32G>A (p.Arg11Gln) n.99G>A	gnomAD v4
14	g.50944373G>A	CA389699746	PYGL	c.31C>T (p.Arg11Trp) n.98C>T	dbSNP COSMIC
14	g.50944373G>C	CA7183924	PYGL	c.31C>G (p.Arg11Gly) n.98C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944373G=	CA2136438521	PYGL	c.31C= (p.Arg11=) n.98C=
14	g.50944373G>T	CA7183925	PYGL	c.31C>A (p.Arg11=) n.98C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944378_50944398dup	CA614275205	PYGL	c.11_31dup (p.Lys10_Arg11insProLeuThrAspGlnGluLys) n.78_98dup	dbSNP gnomAD v2
14	g.50944374C>A	CA389699747	PYGL	c.30G>T (p.Lys10Asn) n.97G>T
14	g.50944374C=	CA2136438522	PYGL	c.30G= (p.Lys10=) n.97G=
14	g.50944374C>G	CA389699748	PYGL	c.30G>C (p.Lys10Asn) n.97G>C	gnomAD v4
14	g.50944374C>T	CA7183926	PYGL	c.30G>A (p.Lys10=) n.97G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944375T>A	CA389699749	PYGL	c.29A>T (p.Lys10Met) n.96A>T
14	g.50944375T>C	CA389699750	PYGL	c.29A>G (p.Lys10Arg) n.96A>G	dbSNP
14	g.50944375T>G	CA389699751	PYGL	c.29A>C (p.Lys10Thr) n.96A>C
14	g.50944375T=	CA2136438523	PYGL	c.29A= (p.Lys10=) n.96A=
14	g.50944376T>A	CA389699752	PYGL	c.28A>T (p.Lys10Ter) n.95A>T
14	g.50944376T>C	CA389699754	PYGL	c.28A>G (p.Lys10Glu) n.95A>G	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944376T>G	CA389699753	PYGL	c.28A>C (p.Lys10Gln) n.95A>C
14	g.50944376T=	CA2136438524	PYGL	c.28A= (p.Lys10=) n.95A=
14	g.50944377C>A	CA389699755	PYGL	c.27G>T (p.Glu9Asp) n.94G>T
14	g.50944377C>G	CA389699756	PYGL	c.27G>C (p.Glu9Asp) n.94G>C
14	g.50944377C>T	CA486653900	PYGL	c.27G>A (p.Glu9=) n.94G>A
14	g.50944379_50944381del	CA2575525625	PYGL	c.25_27del (p.Glu9del) n.92_94del	gnomAD v4
14	g.50944378T>A	CA389699757	PYGL	c.26A>T (p.Glu9Val) n.93A>T
14	g.50944378T>C	CA389699758	PYGL	c.26A>G (p.Glu9Gly) n.93A>G
14	g.50944378T>G	CA389699759	PYGL	c.26A>C (p.Glu9Ala) n.93A>C
14	g.50944379C>A	CA389699760	PYGL	c.25G>T (p.Glu9Ter) n.92G>T
14	g.50944379C>G	CA389699761	PYGL	c.25G>C (p.Glu9Gln) n.92G>C
14	g.50944379C>T	CA389699762	PYGL	c.25G>A (p.Glu9Lys) n.92G>A
14	g.50944380C>A	CA389699763	PYGL	c.24G>T (p.Gln8His) n.91G>T	gnomAD v4
14	g.50944380C=	CA2136438525	PYGL	c.24G= (p.Gln8=) n.91G=
14	g.50944380C>G	CA389699764	PYGL	c.24G>C (p.Gln8His) n.91G>C
14	g.50944380C>T	CA7183927	PYGL	c.24G>A (p.Gln8=) n.91G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944381T>A	CA389699766	PYGL	c.23A>T (p.Gln8Leu) n.90A>T
14	g.50944381T>C	CA389699767	PYGL	c.23A>G (p.Gln8Arg) n.90A>G
14	g.50944381T>G	CA389699765	PYGL	c.23A>C (p.Gln8Pro) n.90A>C	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944381T=	CA2136438526	PYGL	c.23A= (p.Gln8=) n.90A=
14	g.50944382G>A	CA389699769	PYGL	c.22C>T (p.Gln8Ter) n.89C>T	gnomAD v4
14	g.50944382G>C	CA389699768	PYGL	c.22C>G (p.Gln8Glu) n.89C>G	gnomAD v4
14	g.50944382G>T	CA389699770	PYGL	c.22C>A (p.Gln8Lys) n.89C>A	gnomAD v4
14	g.50944383G>A	CA486653901	PYGL	c.21C>T (p.Asp7=) n.88C>T
14	g.50944383G>C	CA389699771	PYGL	c.21C>G (p.Asp7Glu) n.88C>G
14	g.50944383G>T	CA389699772	PYGL	c.21C>A (p.Asp7Glu) n.88C>A
14	g.50944384T>A	CA389699773	PYGL	c.20A>T (p.Asp7Val) n.87A>T
14	g.50944384T>C	CA389699774	PYGL	c.20A>G (p.Asp7Gly) n.87A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944384T>G	CA389699775	PYGL	c.20A>C (p.Asp7Ala) n.87A>C
14	g.50944384T=	CA2136438527	PYGL	c.20A= (p.Asp7=) n.87A=
14	g.50944385C>A	CA389699776	PYGL	c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.86G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944385C=	CA2136438528	PYGL	c.19G= (p.Asp7=) n.86G=
14	g.50944385C>G	CA389699777	PYGL	c.19G>C (p.Asp7His) n.86G>C
14	g.50944385C>T	CA389699778	PYGL	c.19G>A (p.Asp7Asn) n.86G>A
14	g.50944386C>A	CA260846577	PYGL	c.18G>T (p.Thr6=) n.85G>T	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944386C=	CA2136438529	PYGL	c.18G= (p.Thr6=) n.85G=
14	g.50944386C>G	CA7183928	PYGL	c.18G>C (p.Thr6=) n.85G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944386C>T	CA260846590	PYGL	c.18G>A (p.Thr6=) n.85G>A	dbSNP
14	g.50944387G>A	CA7183929	PYGL	c.17C>T (p.Thr6Met) n.84C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944387G>C	CA389699779	PYGL	c.17C>G (p.Thr6Arg) n.84C>G	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944387G=	CA2136438530	PYGL	c.17C= (p.Thr6=) n.84C=
14	g.50944387G>T	CA389699780	PYGL	c.17C>A (p.Thr6Lys) n.84C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944388T>A	CA389699781	PYGL	c.16A>T (p.Thr6Ser) n.83A>T	dbSNP
14	g.50944388T>C	CA389699782	PYGL	c.16A>G (p.Thr6Ala) n.83A>G	dbSNP
14	g.50944388T>G	CA389699783	PYGL	c.16A>C (p.Thr6Pro) n.83A>C	ClinVar dbSNP
14	g.50944388T=	CA2136438531	PYGL	c.16A= (p.Thr6=) n.83A=
14	g.50944389C>A	CA486653902	PYGL	c.15G>T (p.Leu5=) n.82G>T	gnomAD v4
14	g.50944389C>G	CA486653903	PYGL	c.15G>C (p.Leu5=) n.82G>C	gnomAD v4
14	g.50944389C>T	CA486653904	PYGL	c.15G>A (p.Leu5=) n.82G>A
14	g.50944390A=	CA2136438532	PYGL	c.14T= (p.Leu5=) n.81T=
14	g.50944390A>C	CA389699786	PYGL	c.14T>G (p.Leu5Arg) n.81T>G
14	g.50944390A>G	CA389699784	PYGL	c.14T>C (p.Leu5Pro) n.81T>C	gnomAD v4
14	g.50944390A>T	CA389699785	PYGL	c.14T>A (p.Leu5Gln) n.81T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944390_50944391del	CA2624829886	PYGL	c.13_14del (p.Leu5AspfsTer?) n.80_81del	gnomAD v4
14	g.50944391G>A	CA486653905	PYGL	c.13C>T (p.Leu5=) n.80C>T	gnomAD v4
14	g.50944391G>C	CA389699787	PYGL	c.13C>G (p.Leu5Val) n.80C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944391G=	CA2136438533	PYGL	c.13C= (p.Leu5=) n.80C=
14	g.50944391G>T	CA389699788	PYGL	c.13C>A (p.Leu5Met) n.80C>A	gnomAD v4
14	g.50944392G>A	CA486653906	PYGL	c.12C>T (p.Pro4=) n.79C>T
14	g.50944392G>C	CA486653907	PYGL	c.12C>G (p.Pro4=) n.79C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944392G=	CA2136438534	PYGL	c.12C= (p.Pro4=) n.79C=
14	g.50944392G>T	CA486653908	PYGL	c.12C>A (p.Pro4=) n.79C>A
14	g.50944393G>A	CA389699789	PYGL	c.11C>T (p.Pro4Leu) n.78C>T	gnomAD v4
14	g.50944393G>C	CA389699790	PYGL	c.11C>G (p.Pro4Arg) n.78C>G
14	g.50944393G>T	CA389699791	PYGL	c.11C>A (p.Pro4His) n.78C>A
14	g.50944394G>A	CA389699792	PYGL	c.10C>T (p.Pro4Ser) n.77C>T	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944394G>C	CA389699793	PYGL	c.10C>G (p.Pro4Ala) n.77C>G
14	g.50944394G=	CA2136438535	PYGL	c.10C= (p.Pro4=) n.77C=
14	g.50944394G>T	CA389699794	PYGL	c.10C>A (p.Pro4Thr) n.77C>A	gnomAD v4
14	g.50944395C>A	CA389699795	PYGL	c.9G>T (p.Lys3Asn) n.76G>T
14	g.50944395C>G	CA389699796	PYGL	c.9G>C (p.Lys3Asn) n.76G>C
14	g.50944395C>T	CA486653909	PYGL	c.9G>A (p.Lys3=) n.76G>A
14	g.50944396T>A	CA389699797	PYGL	c.8A>T (p.Lys3Met) n.75A>T
14	g.50944396T>C	CA389699798	PYGL	c.8A>G (p.Lys3Arg) n.75A>G
14	g.50944396T>G	CA389699799	PYGL	c.8A>C (p.Lys3Thr) n.75A>C
14	g.50944397T>A	CA389699800	PYGL	c.7A>T (p.Lys3Ter) n.74A>T
14	g.50944397T>C	CA389699802	PYGL	c.7A>G (p.Lys3Glu) n.74A>G	gnomAD v4
14	g.50944397T>G	CA389699801	PYGL	c.7A>C (p.Lys3Gln) n.74A>C
14	g.50944398C>A	CA486653912	PYGL	c.6G>T (p.Ala2=) n.73G>T
14	g.50944398C>G	CA486653911	PYGL	c.6G>C (p.Ala2=) n.73G>C
14	g.50944398C>T	CA486653910	PYGL	c.6G>A (p.Ala2=) n.73G>A	gnomAD v4
14	g.50944399G>A	CA389699803	PYGL	c.5C>T (p.Ala2Val) n.72C>T	COSMIC
14	g.50944399G>C	CA389699804	PYGL	c.5C>G (p.Ala2Gly) n.72C>G
14	g.50944399G>T	CA389699805	PYGL	c.5C>A (p.Ala2Glu) n.72C>A	gnomAD v4
14	g.50944400C>A	CA389699806	PYGL	c.4G>T (p.Ala2Ser) n.71G>T
14	g.50944400C=	CA2136438536	PYGL	c.4G= (p.Ala2=) n.71G=
14	g.50944400C>G	CA389699807	PYGL	c.4G>C (p.Ala2Pro) n.71G>C
14	g.50944400C>T	CA389699808	PYGL	c.4G>A (p.Ala2Thr) n.71G>A	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944401C>A	CA389699809	PYGL	c.3G>T (p.Met1Ile) n.70G>T
14	g.50944401C=	CA2136438537	PYGL	c.3G= (p.Met1=) n.70G=
14	g.50944401C>G	CA389699810	PYGL	c.3G>C (p.Met1Ile) n.70G>C
14	g.50944401C>T	CA7183930	PYGL	c.3G>A (p.Met1Ile) n.70G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944402A=	CA2136438538	PYGL	c.2T= (p.Met1=) n.69T=
14	g.50944402A>C	CA389699811	PYGL	c.2T>G (p.Met1Arg) n.69T>G	gnomAD v4
14	g.50944402A>G	CA389699812	PYGL	c.2T>C (p.Met1Thr) n.69T>C	gnomAD v4
14	g.50944402A>T	CA7183931	PYGL	c.2T>A (p.Met1Lys) n.69T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944403T>A	CA389699815	PYGL	c.1A>T (p.Met1Leu) n.68A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944403T>C	CA389699813	PYGL	c.1A>G (p.Met1Val) n.68A>G	gnomAD v4
14	g.50944403T>G	CA389699814	PYGL	c.1A>C (p.Met1Leu) n.68A>C
14	g.50944403T=	CA2136438539	PYGL	c.1A= (p.Met1=) n.68A=
14	g.50944404G>A	CA7183932	PYGL	c.-1C>T (n.-1C>T) n.67C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944404G=	CA2136438540	PYGL	c.-1C= (n.-1C=) n.67C=
14	g.50944404G>T	CA2624829950	PYGL	c.-1C>A (n.-1C>A) n.67C>A	gnomAD v4
14	g.50944406C>A	CA614275206	PYGL	c.-3G>T (n.-3G>T) n.65G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944406C=	CA2136438541	PYGL	c.-3G= (n.-3G=) n.65G=
14	g.50944406C>G	CA2624829953	PYGL	c.-3G>C (n.-3G>C) n.65G>C	gnomAD v4
14	g.50944407T>A	CA2624829954	PYGL	c.-4A>T (n.-4A>T) n.64A>T	gnomAD v4
14	g.50944408G>A	CA7183933	PYGL	c.-5C>T (n.-5C>T) n.63C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944408G=	CA2136438542	PYGL	c.-5C= (n.-5C=) n.63C=
14	g.50944408G>T	CA614275207	PYGL	c.-5C>A (n.-5C>A) n.63C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944409G>C	CA706632925	PYGL	c.-6C>G (n.-6C>G) n.62C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944409G=	CA2136438543	PYGL	c.-6C= (n.-6C=) n.62C=
14	g.50944409G>T	CA2624829965	PYGL	c.-6C>A (n.-6C>A) n.62C>A	gnomAD v4
14	g.50944410_50944422delinsGGCGGCGGGCTGC	CA2136438544	PYGL	c.-19_-7delinsGCAGCCCGCCGCC (n.-19_-7delinsGCAGCCCGCCGCC) n.49_61delinsGCAGCCCGCCGCC
14	g.50944411G>A	CA2624829979	PYGL	c.-8C>T (n.-8C>T) n.60C>T	gnomAD v4
14	g.50944411G>T	CA2624829977	PYGL	c.-8C>A (n.-8C>A) n.60C>A	gnomAD v4
14	g.50944425_50944436dup	CA7183935	PYGL	c.-19_-8dup (n.-19_-8dup) n.49_60dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944425_50944436del	CA7183934	PYGL	c.-19_-8del (n.-19_-8del) n.49_60del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944412C>A	CA260846603	PYGL	c.-9G>T (n.-9G>T) n.59G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944412C=	CA2136438545	PYGL	c.-9G= (n.-9G=) n.59G=
14	g.50944412C>T	CA2136438546	PYGL	c.-9G>A (n.-9G>A) n.59G>A	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944413G=	CA2136438547	PYGL	c.-10C= (n.-10C=) n.58C=
14	g.50944413G>T	CA963078886	PYGL	c.-10C>A (n.-10C>A) n.58C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944414G>A	CA614275143	PYGL	c.-11C>T (n.-11C>T) n.57C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944414G=	CA2136438548	PYGL	c.-11C= (n.-11C=) n.57C=
14	g.50944414G>T	CA2624829987	PYGL	c.-11C>A (n.-11C>A) n.57C>A	gnomAD v4
14	g.50944415C>T	CA2624829989	PYGL	c.-12G>A (n.-12G>A) n.56G>A	gnomAD v4
14	g.50944416G>A	CA963078898	PYGL	c.-13C>T (n.-13C>T) n.55C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944416G=	CA2136438549	PYGL	c.-13C= (n.-13C=) n.55C=
14	g.50944416G>T	CA7183936	PYGL	c.-13C>A (n.-13C>A) n.55C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944417G>T	CA2624829990	PYGL	c.-14C>A (n.-14C>A) n.54C>A	gnomAD v4
14	g.50944418G>A	CA2624829992	PYGL	c.-15C>T (n.-15C>T) n.53C>T	gnomAD v4
14	g.50944418G>T	CA2624829993	PYGL	c.-15C>A (n.-15C>A) n.53C>A	gnomAD v4
14	g.50944419C>T	CA2624829995	PYGL	c.-16G>A (n.-16G>A) n.52G>A	gnomAD v4
14	g.50944421G>T	CA2624829997	PYGL	c.-18C>A (n.-18C>A) n.50C>A	gnomAD v4
14	g.50944424_50944425del	CA2741376666	PYGL	c.-19_-18del (n.-19_-18del) n.49_50del
14	g.50944422C>A	CA7183937	PYGL	c.-19G>T (n.-19G>T) n.49G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944422C=	CA2136438550	PYGL	c.-19G= (n.-19G=) n.49G=
14	g.50944422C>T	CA2624829999	PYGL	c.-19G>A (n.-19G>A) n.49G>A	gnomAD v4
14	g.50944423G>C	CA963078903	PYGL	c.-20C>G (n.-20C>G) n.48C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944423G=	CA2136438551	PYGL	c.-20C= (n.-20C=) n.48C=
14	g.50944427_50944429del	CA2624830001	PYGL	c.-22_-20del (n.-22_-20del) n.46_48del	gnomAD v4
14	g.50944424C=	CA2136438552	PYGL	c.-21G= (n.-21G=) n.47G=
14	g.50944424C>T	CA614275144	PYGL	c.-21G>A (n.-21G>A) n.47G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944425G>A	CA486653681	PYGL	c.-22C>T (n.-22C>T) n.46C>T	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944425G=	CA2136438553	PYGL	c.-22C= (n.-22C=) n.46C=
14	g.50944425G>T	CA7183938	PYGL	c.-22C>A (n.-22C>A) n.46C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944425_50944437delinsGGCGGGCTGCGCA	CA2136438554	PYGL	c.-34_-22delinsTGCGCAGCCCGCC (n.-34_-22delinsTGCGCAGCCCGCC) n.34_46delinsTGCGCAGCCCGCC
14	g.50944426G>A	CA963078909	PYGL	c.-23C>T (n.-23C>T) n.45C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944426G=	CA2136438556	PYGL	c.-23C= (n.-23C=) n.45C=
14	g.50944426G>T	CA614275145	PYGL	c.-23C>A (n.-23C>A) n.45C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944427_50944438dup	CA2136438555	PYGL	c.-34_-23dup (n.-34_-23dup) n.34_45dup	dbSNP
14	g.50944427_50944438del	CA706632939	PYGL	c.-34_-23del (n.-34_-23del) n.34_45del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944426_50944427insAAT	CA2741376667	PYGL	c.-24_-23insATT (n.-24_-23insATT) n.44_45insATT
14	g.50944427C>A	CA260846621	PYGL	c.-24G>T (n.-24G>T) n.44G>T	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944427C=	CA2136438557	PYGL	c.-24G= (n.-24G=) n.44G=
14	g.50944428G>A	CA614275146	PYGL	c.-25C>T (n.-25C>T) n.43C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944428G>C	CA7183939	PYGL	c.-25C>G (n.-25C>G) n.43C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944428G=	CA2136438558	PYGL	c.-25C= (n.-25C=) n.43C=
14	g.50944428G>T	CA7183940	PYGL	c.-25C>A (n.-25C>A) n.43C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944430del	CA2624830017	PYGL	c.-25del (n.-25del) n.43del	gnomAD v4
14	g.50944429G=	CA2136438559	PYGL	c.-26C= (n.-26C=) n.42C=
14	g.50944429G>T	CA7183941	PYGL	c.-26C>A (n.-26C>A) n.42C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944429_50944441delinsGGCTGCGCAGAGA	CA2136438560	PYGL	c.-38_-26delinsTCTCTGCGCAGCC (n.-38_-26delinsTCTCTGCGCAGCC) n.30_42delinsTCTCTGCGCAGCC
14	g.50944430G>A	CA706632949	PYGL	c.-27C>T (n.-27C>T) n.41C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944430G=	CA2136438562	PYGL	c.-27C= (n.-27C=) n.41C=
14	g.50944434_50944445del	CA2136438561	PYGL	c.-38_-27del (n.-38_-27del) n.30_41del	dbSNP
14	g.50944431C>A	CA2741376668	PYGL	c.-28G>T (n.-28G>T) n.40G>T
14	g.50944431C>T	CA2624830024	PYGL	c.-28G>A (n.-28G>A) n.40G>A	gnomAD v4
14	g.50944432T>G	CA7183942	PYGL	c.-29A>C (n.-29A>C) n.39A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944432T=	CA2136438563	PYGL	c.-29A= (n.-29A=) n.39A=
14	g.50944433G>T	CA2624830028	PYGL	c.-30C>A (n.-30C>A) n.38C>A	gnomAD v4
14	g.50944434C>A	CA2624830029	PYGL	c.-31G>T (n.-31G>T) n.37G>T	gnomAD v4
14	g.50944434C=	CA2136438564	PYGL	c.-31G= (n.-31G=) n.37G=
14	g.50944434C>T	CA2136438565	PYGL	c.-31G>A (n.-31G>A) n.37G>A	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944435del	CA2741376669	PYGL	c.-32del (n.-32del) n.36del
14	g.50944435G>A	CA7183943	PYGL	c.-32C>T (n.-32C>T) n.36C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944435G>C	CA614275147	PYGL	c.-32C>G (n.-32C>G) n.36C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944435G=	CA2136438566	PYGL	c.-32C= (n.-32C=) n.36C=
14	g.50944435G>T	CA2624830035	PYGL	c.-32C>A (n.-32C>A) n.36C>A	gnomAD v4
14	g.50944436C=	CA2136438567	PYGL	c.-33G= (n.-33G=) n.35G=
14	g.50944436C>T	CA260846648	PYGL	c.-33G>A (n.-33G>A) n.35G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944437del	CA2741376670	PYGL	c.-34del (n.-34del) n.34del
14	g.50944437A=	CA2136438568	PYGL	c.-34T= (n.-34T=) n.34T=
14	g.50944437A>C	CA2624830042	PYGL	c.-34T>G (n.-34T>G) n.34T>G	gnomAD v4
14	g.50944437A>G	CA614275148	PYGL	c.-34T>C (n.-34T>C) n.34T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944438G>A	CA614275149	PYGL	c.-35C>T (n.-35C>T) n.33C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944438G=	CA2136438569	PYGL	c.-35C= (n.-35C=) n.33C=
14	g.50944438G>T	CA2624830045	PYGL	c.-35C>A (n.-35C>A) n.33C>A	gnomAD v4
14	g.50944439A>C	CA2801554675	PYGL	c.-36T>G (n.-36T>G) n.32T>G
14	g.50944440G>C	CA2624830046	PYGL	c.-37C>G (n.-37C>G) n.31C>G	gnomAD v4
14	g.50944440G=	CA2136438570	PYGL	c.-37C= (n.-37C=) n.31C=
14	g.50944440G>T	CA614275150	PYGL	c.-37C>A (n.-37C>A) n.31C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944440_50944443del	CA2741376671	PYGL	c.-40_-37del (n.-40_-37del) n.28_31del
14	g.50944441A=	CA2136438572	PYGL	c.-38T= (n.-38T=) n.30T=
14	g.50944441A>G	CA2136438571	PYGL	c.-38T>C (n.-38T>C) n.30T>C	dbSNP
14	g.50944441A>T	CA2624830048	PYGL	c.-38T>A (n.-38T>A) n.30T>A	gnomAD v4
14	g.50944442G>C	CA706632988	PYGL	c.-39C>G (n.-39C>G) n.29C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944442G=	CA2136438573	PYGL	c.-39C= (n.-39C=) n.29C=
14	g.50944443C>A	CA655974126	PYGL	c.-40G>T (n.-40G>T) n.28G>T	COSMIC
14	g.50944443C=	CA2136438574	PYGL	c.-40G= (n.-40G=) n.28G=
14	g.50944443C>G	CA7183944	PYGL	c.-40G>C (n.-40G>C) n.28G>C	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944443C>T	CA2575525626	PYGL	c.-40G>A (n.-40G>A) n.28G>A	gnomAD v4
14	g.50944444_50944445delinsTG	CA2136438575	PYGL	c.-42_-41delinsCA (n.-42_-41delinsCA) n.26_27delinsCA
14	g.50944445G>A	CA2624830053	PYGL	c.-42C>T (n.-42C>T) n.26C>T	gnomAD v4
14	g.50944445G>T	CA2624830056	PYGL	c.-42C>A (n.-42C>A) n.26C>A	gnomAD v4
14	g.50944446del	CA614275151	PYGL	c.-42del (n.-42del) n.26del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944446G>A	CA2801554676	PYGL	c.-43C>T (n.-43C>T) n.25C>T
14	g.50944447_50944449del	CA2741376672	PYGL	c.-45_-43del (n.-45_-43del) n.23_25del
14	g.50944447A=	CA2136438576	PYGL	c.-44T= (n.-44T=) n.24T=
14	g.50944447A>G	CA7183945	PYGL	c.-44T>C (n.-44T>C) n.24T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944447A>T	CA706632993	PYGL	c.-44T>A (n.-44T>A) n.24T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944448A=	CA2136438577	PYGL	c.-45T= (n.-45T=) n.23T=
14	g.50944448A>G	CA614275152	PYGL	c.-45T>C (n.-45T>C) n.23T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944448A>T	CA2729564122	PYGL	c.-45T>A (n.-45T>A) n.23T>A	dbSNP
14	g.50944449G>A	CA2136438579	PYGL	c.-46C>T (n.-46C>T) n.22C>T	dbSNP
14	g.50944449G>C	CA963078926	PYGL	c.-46C>G (n.-46C>G) n.22C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944449G=	CA2136438578	PYGL	c.-46C= (n.-46C=) n.22C=
14	g.50944450T>C	CA2624830064	PYGL	c.-47A>G (n.-47A>G) n.21A>G	gnomAD v4
14	g.50944452C>A	CA2624830066	PYGL	c.-49G>T (n.-49G>T) n.19G>T	gnomAD v4
14	g.50944452C=	CA2136438580	PYGL	c.-49G= (n.-49G=) n.19G=
14	g.50944452C>T	CA7183946	PYGL	c.-49G>A (n.-49G>A) n.19G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944453G>C	CA2136438582	PYGL	c.-50C>G (n.-50C>G) n.18C>G	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944453G=	CA2136438581	PYGL	c.-50C= (n.-50C=) n.18C=
14	g.50944453G>T	CA2741376673	PYGL	c.-50C>A (n.-50C>A) n.18C>A
14	g.50944454G>A	CA963078927	PYGL	c.-51C>T (n.-51C>T) n.17C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944454G>C	CA2624830072	PYGL	c.-51C>G (n.-51C>G) n.17C>G	gnomAD v4
14	g.50944454G=	CA2136438583	PYGL	c.-51C= (n.-51C=) n.17C=
14	g.50944454G>T	CA614275153	PYGL	c.-51C>A (n.-51C>A) n.17C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944456C>A	CA2575525627	PYGL	c.-53G>T (n.-53G>T) n.15G>T	gnomAD v4
14	g.50944456C=	CA2136438584	PYGL	c.-53G= (n.-53G=) n.15G=
14	g.50944456C>G	CA260846660	PYGL	c.-53G>C (n.-53G>C) n.15G>C	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944456C>T	CA2624830075	PYGL	c.-53G>A (n.-53G>A) n.15G>A	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944457G>A	CA2624830076	PYGL	c.-54C>T (n.-54C>T) n.14C>T	gnomAD v4
14	g.50944457G>C	CA2624830077	PYGL	c.-54C>G (n.-54C>G) n.14C>G	gnomAD v4
14	g.50944458G>A	CA2136438586	PYGL	c.-55C>T (n.-55C>T) n.13C>T	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944458G>C	CA706633000	PYGL	c.-55C>G (n.-55C>G) n.13C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944458G=	CA2136438585	PYGL	c.-55C= (n.-55C=) n.13C=
14	g.50944459_50944464del	CA2741376674	PYGL	c.-61_-56del (n.-61_-56del) n.7_12del
14	g.50944460G>A	CA706633001	PYGL	c.-57C>T (n.-57C>T) n.11C>T	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944460G=	CA2136438587	PYGL	c.-57C= (n.-57C=) n.11C=
14	g.50944461G>C	CA706633007	PYGL	c.-58C>G (n.-58C>G) n.10C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944461G=	CA2136438588	PYGL	c.-58C= (n.-58C=) n.10C=
14	g.50944461G>T	CA260846667	PYGL	c.-58C>A (n.-58C>A) n.10C>A	dbSNP
14	g.50944462C>T	CA2624830078	PYGL	c.-59G>A (n.-59G>A) n.9G>A	gnomAD v4
14	g.50944463G>A	CA963078934	PYGL	c.-60C>T (n.-60C>T) n.8C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944463G>C	CA2575525628	PYGL	c.-60C>G (n.-60C>G) n.8C>G	gnomAD v4
14	g.50944463G=	CA2136438589	PYGL	c.-60C= (n.-60C=) n.8C=
14	g.50944463G>T	CA2624830079	PYGL	c.-60C>A (n.-60C>A) n.8C>A	gnomAD v4
14	g.50944464C>T	CA2624830080	PYGL	c.-61G>A (n.-61G>A) n.7G>A	gnomAD v4
14	g.50944465T>C	CA2136438591	PYGL	c.-62A>G (n.-62A>G) n.6A>G	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944465T=	CA2136438590	PYGL	c.-62A= (n.-62A=) n.6A=
14	g.50944466G>A	CA2575525629	PYGL	c.-63C>T (n.-63C>T) n.5C>T
14	g.50944466G>T	CA2624830081	PYGL	c.-63C>A (n.-63C>A) n.5C>A	gnomAD v4
14	g.50944470_50944477dup	CA963078945	PYGL	c.-70_-63dup (n.-70_-63dup)	gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched